Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.75524188A>C | CA294080826 | TSEN54 | c.1431-74A>C (n.1431-74A>C) c.1128-74A>C (n.1128-74A>C) c.1619-74A>C (n.1619-74A>C) n.629-74A>C n.2171-74A>C n.2575-74A>C n.2953-74A>C c.*889-74A>C (n.*889-74A>C) n.1500-74A>C c.*130-74A>C (n.*130-74A>C) n.1702-74A>C c.*1983-74A>C (n.*1983-74A>C) n.2397-74A>C c.1644-74A>C (n.1644-74A>C) c.*1618-74A>C (n.*1618-74A>C) c.708-74A>C n.179-74A>C n.628-74A>C c.1316-74A>C (n.1316-74A>C) c.1502-74A>C (n.1502-74A>C) c.*13-74A>C (n.*13-74A>C) c.1314-74A>C (n.1314-74A>C) n.1663-74A>C n.87+123T>G n.88+123T>G n.1669-74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75524188A>G | CA2639835649 | TSEN54 | c.1431-74A>G (n.1431-74A>G) c.1128-74A>G (n.1128-74A>G) c.1619-74A>G (n.1619-74A>G) n.629-74A>G n.2171-74A>G n.2575-74A>G n.2953-74A>G c.*889-74A>G (n.*889-74A>G) n.1500-74A>G c.*130-74A>G (n.*130-74A>G) n.1702-74A>G c.*1983-74A>G (n.*1983-74A>G) n.2397-74A>G c.1644-74A>G (n.1644-74A>G) c.*1618-74A>G (n.*1618-74A>G) c.708-74A>G n.179-74A>G n.628-74A>G c.1316-74A>G (n.1316-74A>G) c.1502-74A>G (n.1502-74A>G) c.*13-74A>G (n.*13-74A>G) c.1314-74A>G (n.1314-74A>G) n.1663-74A>G n.87+123T>C n.88+123T>C n.1669-74A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.75524199G>T | CA775078231 | TSEN54 | c.1431-63G>T (n.1431-63G>T) c.1128-63G>T (n.1128-63G>T) c.1619-63G>T (n.1619-63G>T) n.629-63G>T n.2171-63G>T n.2575-63G>T n.2953-63G>T c.*889-63G>T (n.*889-63G>T) n.1500-63G>T c.*130-63G>T (n.*130-63G>T) n.1702-63G>T c.*1983-63G>T (n.*1983-63G>T) n.2397-63G>T c.1644-63G>T (n.1644-63G>T) c.*1618-63G>T (n.*1618-63G>T) c.708-63G>T n.179-63G>T n.628-63G>T c.1316-63G>T (n.1316-63G>T) c.1502-63G>T (n.1502-63G>T) c.*13-63G>T (n.*13-63G>T) c.1314-63G>T (n.1314-63G>T) n.1663-63G>T n.87+112C>A n.88+112C>A n.1669-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75524241del | CA294080840 | TSEN54 | c.1431-21del (n.1431-21del) c.1128-21del (n.1128-21del) c.1619-21del (n.1619-21del) n.629-21del n.2171-21del n.2575-21del n.2953-21del c.*889-21del (n.*889-21del) n.1500-21del c.*130-21del (n.*130-21del) n.1702-21del c.*1983-21del (n.*1983-21del) n.2397-21del c.1644-21del (n.1644-21del) c.*1618-21del (n.*1618-21del) c.708-21del n.179-21del n.628-21del c.1316-21del (n.1316-21del) c.1502-21del (n.1502-21del) c.*13-21del (n.*13-21del) c.1314-21del (n.1314-21del) n.1663-21del n.87+70del n.88+70del n.1669-21del | dbSNP |
17 | g.75524242C>G | CA2639835727 | TSEN54 | c.1431-20C>G (n.1431-20C>G) c.1128-20C>G (n.1128-20C>G) c.1619-20C>G (n.1619-20C>G) n.629-20C>G n.2171-20C>G n.2575-20C>G n.2953-20C>G c.*889-20C>G (n.*889-20C>G) n.1500-20C>G c.*130-20C>G (n.*130-20C>G) n.1702-20C>G c.*1983-20C>G (n.*1983-20C>G) n.2397-20C>G c.1644-20C>G (n.1644-20C>G) c.*1618-20C>G (n.*1618-20C>G) c.708-20C>G n.179-20C>G n.628-20C>G c.1316-20C>G (n.1316-20C>G) c.1502-20C>G (n.1502-20C>G) c.*13-20C>G (n.*13-20C>G) c.1314-20C>G (n.1314-20C>G) n.1663-20C>G n.87+69G>C n.88+69G>C n.1669-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75524242C>T | CA2739268377 | TSEN54 | c.1431-20C>T (n.1431-20C>T) c.1128-20C>T (n.1128-20C>T) c.1619-20C>T (n.1619-20C>T) n.629-20C>T n.2171-20C>T n.2575-20C>T n.2953-20C>T c.*889-20C>T (n.*889-20C>T) n.1500-20C>T c.*130-20C>T (n.*130-20C>T) n.1702-20C>T c.*1983-20C>T (n.*1983-20C>T) n.2397-20C>T c.1644-20C>T (n.1644-20C>T) c.*1618-20C>T (n.*1618-20C>T) c.708-20C>T n.179-20C>T n.628-20C>T c.1316-20C>T (n.1316-20C>T) c.1502-20C>T (n.1502-20C>T) c.*13-20C>T (n.*13-20C>T) c.1314-20C>T (n.1314-20C>T) n.1663-20C>T n.87+69G>A n.88+69G>A n.1669-20C>T | ClinVar |
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17 | g.75524245A>C | CA2639835728 | TSEN54 | c.1431-17A>C (n.1431-17A>C) c.1128-17A>C (n.1128-17A>C) c.1619-17A>C (n.1619-17A>C) n.629-17A>C n.2171-17A>C n.2575-17A>C n.2953-17A>C c.*889-17A>C (n.*889-17A>C) n.1500-17A>C c.*130-17A>C (n.*130-17A>C) n.1702-17A>C c.*1983-17A>C (n.*1983-17A>C) n.2397-17A>C c.1644-17A>C (n.1644-17A>C) c.*1618-17A>C (n.*1618-17A>C) c.708-17A>C n.179-17A>C n.628-17A>C c.1316-17A>C (n.1316-17A>C) c.1502-17A>C (n.1502-17A>C) c.*13-17A>C (n.*13-17A>C) c.1314-17A>C (n.1314-17A>C) n.1663-17A>C n.87+66T>G n.88+66T>G n.1669-17A>C | gnomAD v4 |