Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1669-118_1669-117del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.88+118_88+122del
n.1669-68_1669-64del
gnomAD v4
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n.2397-72C>A
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n.88+121G>T
n.1669-72C>A
gnomAD v4
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n.1702-70C>T
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c.708-70C>T
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n.1663-70C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1669-69T>G
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n.1669-68_1669-65delinsTCTC
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n.1663-67_1663-65del
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n.88+114_88+116del
n.1669-67_1669-65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75524197C>GCA627406574TSEN54c.1431-65C>G (n.1431-65C>G)
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n.1663-65C>G
n.87+114G>C
n.88+114G>C
n.1669-65C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2397-36A>G
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n.87+85T>C
n.88+85T>C
n.1669-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched