Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1669-119A>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
17g.75524145A>GCA2639835588TSEN54c.1431-117A>G (n.1431-117A>G)
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n.1663-117A>G
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n.1669-117A>G
gnomAD v4
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c.708-116A>C
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n.1663-116A>C
n.87+165T>G
n.88+165T>G
n.1669-116A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75524147C>TCA2639835591TSEN54c.1431-115C>T (n.1431-115C>T)
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n.1500-115C>T
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n.1702-115C>T
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n.2397-115C>T
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c.*1618-115C>T (n.*1618-115C>T)
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n.1663-115C>T
n.87+164G>A
n.88+164G>A
n.1669-115C>T
gnomAD v4
17g.75524148T>CCA775078217TSEN54c.1431-114T>C (n.1431-114T>C)
c.1128-114T>C (n.1128-114T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2397-81C>A
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n.1663-81C>A
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n.2397-80C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1663-80C>G
n.87+129G>C
n.88+129G>C
n.1669-80C>G
gnomAD v4
17g.75524182C>TCA294080825TSEN54c.1431-80C>T (n.1431-80C>T)
c.1128-80C>T (n.1128-80C>T)
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n.629-80C>T
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c.*889-80C>T (n.*889-80C>T)
n.1500-80C>T
c.*130-80C>T (n.*130-80C>T)
n.1702-80C>T
c.*1983-80C>T (n.*1983-80C>T)
n.2397-80C>T
c.1644-80C>T (n.1644-80C>T)
c.*1618-80C>T (n.*1618-80C>T)
c.708-80C>T
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n.1663-80C>T
n.87+129G>A
n.88+129G>A
n.1669-80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched