| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.75524010A= | CA2275552423 | TSEN54 | c.1430+231A= (n.1430+231A=) c.1127+231A= (n.1127+231A=) c.1618+231A= (n.1618+231A=) n.628+231A= n.2170+231A= n.2574+231A= n.2952+231A= c.*888+231A= (n.*888+231A=) n.1499+231A= c.*129+231A= (n.*129+231A=) n.1701+231A= c.*1982+231A= (n.*1982+231A=) n.2396+231A= c.1643+231A= (n.1643+231A=) c.*1617+231A= (n.*1617+231A=) c.707+231A= n.178+231A= n.627+231A= c.1315+231A= (n.1315+231A=) c.1502-252A= (n.1502-252A=) c.*13-252A= (n.*13-252A=) c.1314-252A= (n.1314-252A=) n.1662+231A= n.87+301T= n.88+301T= n.1668+231A= | |
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| 17 | g.75524023C= | CA2275552433 | TSEN54 | c.1431-239C= (n.1431-239C=) c.1128-239C= (n.1128-239C=) c.1619-239C= (n.1619-239C=) n.629-239C= n.2171-239C= n.2575-239C= n.2953-239C= c.*889-239C= (n.*889-239C=) n.1500-239C= c.*130-239C= (n.*130-239C=) n.1702-239C= c.*1983-239C= (n.*1983-239C=) n.2397-239C= c.1644-239C= (n.1644-239C=) c.*1618-239C= (n.*1618-239C=) c.708-239C= n.179-239C= n.628-239C= c.1316-239C= (n.1316-239C=) c.1502-239C= (n.1502-239C=) c.*13-239C= (n.*13-239C=) c.1314-239C= (n.1314-239C=) n.1663-239C= n.87+288G= n.88+288G= n.1669-239C= | |
| 17 | g.75524023C>G | CA294080740 | TSEN54 | c.1431-239C>G (n.1431-239C>G) c.1128-239C>G (n.1128-239C>G) c.1619-239C>G (n.1619-239C>G) n.629-239C>G n.2171-239C>G n.2575-239C>G n.2953-239C>G c.*889-239C>G (n.*889-239C>G) n.1500-239C>G c.*130-239C>G (n.*130-239C>G) n.1702-239C>G c.*1983-239C>G (n.*1983-239C>G) n.2397-239C>G c.1644-239C>G (n.1644-239C>G) c.*1618-239C>G (n.*1618-239C>G) c.708-239C>G n.179-239C>G n.628-239C>G c.1316-239C>G (n.1316-239C>G) c.1502-239C>G (n.1502-239C>G) c.*13-239C>G (n.*13-239C>G) c.1314-239C>G (n.1314-239C>G) n.1663-239C>G n.87+288G>C n.88+288G>C n.1669-239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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