| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.75524020C>T | CA2275552432 | TSEN54 | c.1431-242C>T (n.1431-242C>T) c.1128-242C>T (n.1128-242C>T) c.1619-242C>T (n.1619-242C>T) n.629-242C>T n.2171-242C>T n.2575-242C>T n.2953-242C>T c.*889-242C>T (n.*889-242C>T) n.1500-242C>T c.*130-242C>T (n.*130-242C>T) n.1702-242C>T c.*1983-242C>T (n.*1983-242C>T) n.2397-242C>T c.1644-242C>T (n.1644-242C>T) c.*1618-242C>T (n.*1618-242C>T) c.708-242C>T n.179-242C>T n.628-242C>T c.1316-242C>T (n.1316-242C>T) c.1502-242C>T (n.1502-242C>T) c.*13-242C>T (n.*13-242C>T) c.1314-242C>T (n.1314-242C>T) n.1663-242C>T n.87+291G>A n.88+291G>A n.1669-242C>T | dbSNP |
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| 17 | g.75524023C= | CA2275552433 | TSEN54 | c.1431-239C= (n.1431-239C=) c.1128-239C= (n.1128-239C=) c.1619-239C= (n.1619-239C=) n.629-239C= n.2171-239C= n.2575-239C= n.2953-239C= c.*889-239C= (n.*889-239C=) n.1500-239C= c.*130-239C= (n.*130-239C=) n.1702-239C= c.*1983-239C= (n.*1983-239C=) n.2397-239C= c.1644-239C= (n.1644-239C=) c.*1618-239C= (n.*1618-239C=) c.708-239C= n.179-239C= n.628-239C= c.1316-239C= (n.1316-239C=) c.1502-239C= (n.1502-239C=) c.*13-239C= (n.*13-239C=) c.1314-239C= (n.1314-239C=) n.1663-239C= n.87+288G= n.88+288G= n.1669-239C= | |
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