Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75522069_75522076delCA2639828633TSEN54c.988_995del (p.Glu331ArgfsTer2)
c.685_692del (p.Glu230ArgfsTer2)
n.787_794del
n.1191_1198del
n.1569_1576del
c.*446_*453del (n.*446_*453del)
n.1057_1064del
c.*599_*606del (n.*599_*606del)
n.1013_1020del
c.*234_*241del (n.*234_*241del)
c.77_84del
c.948_955del
c.521_528del (p.Ala174GlufsTer10)
n.1018_1025del
n.1024_1031del
gnomAD v4
17g.75522076C>ACA401029606TSEN54c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.794C>A
n.1198C>A
n.1576C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1064C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1020C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.84C>A
c.955C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.1025C>A
n.1031C>A
gnomAD v4
17g.75522076C=CA2275551403TSEN54c.995C= (p.Thr332=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.794C=
n.1198C=
n.1576C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1064C=
c.*606C= (n.*606C=)
n.1020C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.84C=
c.955C=
c.528C= (p.Asp176=)
n.1025C=
n.1031C=
17g.75522076C>GCA401029607TSEN54c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.794C>G
n.1198C>G
n.1576C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1064C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1020C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.84C>G
c.955C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.1025C>G
n.1031C>G
17g.75522076C>TCA8764321TSEN54c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.794C>T
n.1198C>T
n.1576C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1064C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1020C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.84C>T
c.955C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
n.1025C>T
n.1031C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522076_75522078delinsCAGCA2275551404TSEN54c.995_997delinsCAG (p.Thr332=)
c.692_694delinsCAG (p.Thr231=)
n.794_796delinsCAG
n.1198_1200delinsCAG
n.1576_1578delinsCAG
c.*453_*455delinsCAG (n.*453_*455delinsCAG)
n.1064_1066delinsCAG
c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG)
n.1020_1022delinsCAG
c.*241_*243delinsCAG (n.*241_*243delinsCAG)
c.84_86delinsCAG
c.955_957delinsCAG
c.528_530delinsCAG (p.Asp176=)
n.1025_1027delinsCAG
n.1031_1033delinsCAG
17g.75522077A>CCA502046327TSEN54c.996A>C (p.Thr332=)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.795A>C
n.1199A>C
n.1577A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1065A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1021A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.85A>C
c.956A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
n.1026A>C
n.1032A>C
17g.75522077A>GCA502046325TSEN54c.996A>G (p.Thr332=)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.795A>G
n.1199A>G
n.1577A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1065A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1021A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.85A>G
c.956A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.1026A>G
n.1032A>G
gnomAD v4
17g.75522077A>TCA502046324TSEN54c.996A>T (p.Thr332=)
c.693A>T (p.Thr231=)
n.795A>T
n.1199A>T
n.1577A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1065A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1021A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.85A>T
c.956A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
n.1026A>T
n.1032A>T
17g.75522078_75522079delCA2275551405TSEN54c.997_998del (p.Asp333ArgfsTer2)
c.694_695del (p.Asp232ArgfsTer2)
n.796_797del
n.1200_1201del
n.1578_1579del
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
n.1066_1067del
c.*608_*609del (n.*608_*609del)
n.1022_1023del
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
c.86_87del
c.957_958del
c.530_531del (p.Arg177ThrfsTer9)
n.1027_1028del
n.1033_1034del
17g.75522078G>ACA401029608TSEN54c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.796G>A
n.1200G>A
n.1578G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1066G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1022G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.86G>A
c.957G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.1027G>A
n.1033G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522078G>CCA401029609TSEN54c.997G>C (p.Asp333His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.796G>C
n.1200G>C
n.1578G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1066G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1022G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.86G>C
c.957G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.1027G>C
n.1033G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522078G=CA2275551406TSEN54c.997G= (p.Asp333=)
c.694G= (p.Asp232=)
n.796G=
n.1200G=
n.1578G=
c.*455G= (n.*455G=)
n.1066G=
c.*608G= (n.*608G=)
n.1022G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.86G=
c.957G=
c.530G= (p.Arg177=)
n.1027G=
n.1033G=
17g.75522078G>TCA401029610TSEN54c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.796G>T
n.1200G>T
n.1578G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1066G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1022G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.86G>T
c.957G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
n.1027G>T
n.1033G>T
17g.75522079A>CCA401029613TSEN54c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.797A>C
n.1201A>C
n.1579A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1067A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1023A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.87A>C
c.958A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
n.1028A>C
n.1034A>C
17g.75522079A>GCA401029612TSEN54c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.797A>G
n.1201A>G
n.1579A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1067A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1023A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.87A>G
c.958A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
n.1028A>G
n.1034A>G
gnomAD v4
17g.75522079A>TCA401029611TSEN54c.998A>T (p.Asp333Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.797A>T
n.1201A>T
n.1579A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1067A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1023A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.87A>T
c.958A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.1028A>T
n.1034A>T
17g.75522080C>ACA401029614TSEN54c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.798C>A
n.1202C>A
n.1580C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1068C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1024C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.88C>A
c.959C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1029C>A
n.1035C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522080C=CA2275551408TSEN54c.999C= (p.Asp333=)
c.696C= (p.Asp232=)
n.798C=
n.1202C=
n.1580C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1068C=
c.*610C= (n.*610C=)
n.1024C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.88C=
c.959C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1029C=
n.1035C=
17g.75522080C>GCA401029615TSEN54c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.798C>G
n.1202C>G
n.1580C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1068C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1024C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.88C>G
c.959C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1029C>G
n.1035C>G
17g.75522080C>TCA294079278TSEN54c.999C>T (p.Asp333=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.798C>T
n.1202C>T
n.1580C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1068C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1024C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.88C>T
c.959C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1029C>T
n.1035C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522080_75522081delinsCGCA2275551407TSEN54c.999_1000delinsCG (p.Asp333=)
c.696_697delinsCG (p.Asp232=)
n.798_799delinsCG
n.1202_1203delinsCG
n.1580_1581delinsCG
c.*457_*458delinsCG (n.*457_*458delinsCG)
n.1068_1069delinsCG
c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG)
n.1024_1025delinsCG
c.*245_*246delinsCG (n.*245_*246delinsCG)
c.88_89delinsCG
c.959_960delinsCG
c.532_533delinsCG (p.Arg178=)
n.1029_1030delinsCG
n.1035_1036delinsCG
17g.75522081delCA8764322TSEN54c.1000del (p.Ala334LeufsTer8)
c.697del (p.Ala233LeufsTer8)
n.799del
n.1203del
n.1581del
c.*458del (n.*458del)
n.1069del
c.*611del (n.*611del)
n.1025del
c.*246del (n.*246del)
c.89del
c.960del
c.533del (p.Arg178ProfsTer?)
n.1030del
n.1036del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522081G>ACA10603889TSEN54c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.799G>A
n.1203G>A
n.1581G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1069G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1025G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.89G>A
c.960G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1030G>A
n.1036G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522081G>CCA401029616TSEN54c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.799G>C
n.1203G>C
n.1581G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1069G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1025G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.89G>C
c.960G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1030G>C
n.1036G>C
17g.75522081G=CA2275551409TSEN54c.1000G= (p.Ala334=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.799G=
n.1203G=
n.1581G=
c.*458G= (n.*458G=)
n.1069G=
c.*611G= (n.*611G=)
n.1025G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.89G=
c.960G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1030G=
n.1036G=
17g.75522081G>TCA401029617TSEN54c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.799G>T
n.1203G>T
n.1581G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1069G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1025G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.89G>T
c.960G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1030G>T
n.1036G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522082C>ACA401029618TSEN54c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.800C>A
n.1204C>A
n.1582C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1070C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1026C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.90C>A
c.961C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
n.1031C>A
n.1037C>A
gnomAD v4
17g.75522082C>GCA401029620TSEN54c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.800C>G
n.1204C>G
n.1582C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1070C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1026C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.90C>G
c.961C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
n.1031C>G
n.1037C>G
17g.75522082C>TCA401029619TSEN54c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.800C>T
n.1204C>T
n.1582C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1070C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1026C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.90C>T
c.961C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
n.1031C>T
n.1037C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.75522083T>ACA294079292TSEN54c.1002T>A (p.Ala334=)
c.699T>A (p.Ala233=)
n.801T>A
n.1205T>A
n.1583T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1071T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1027T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.91T>A
c.962T>A
c.535T>A (p.Ter179Arg)
n.1032T>A
n.1038T>A
dbSNP
17g.75522083T>CCA502046335TSEN54c.1002T>C (p.Ala334=)
c.699T>C (p.Ala233=)
n.801T>C
n.1205T>C
n.1583T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1071T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1027T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.91T>C
c.962T>C
c.535T>C (p.Ter179Arg)
n.1032T>C
n.1038T>C
17g.75522083T>GCA502046336TSEN54c.1002T>G (p.Ala334=)
c.699T>G (p.Ala233=)
n.801T>G
n.1205T>G
n.1583T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1071T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1027T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.91T>G
c.962T>G
c.535T>G (p.Ter179Gly)
n.1032T>G
n.1038T>G
17g.75522083T=CA2275551410TSEN54c.1002T= (p.Ala334=)
c.699T= (p.Ala233=)
n.801T=
n.1205T=
n.1583T=
c.*460T= (n.*460T=)
n.1071T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1027T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.91T=
c.962T=
c.535T= (p.Ter179=)
n.1032T=
n.1038T=
17g.75522084G>ACA401029621TSEN54c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.802G>A
n.1206G>A
n.1584G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1072G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1028G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.92G>A
c.963G>A
c.536G>A (p.Ter179=)
n.1033G>A
n.1039G>A
gnomAD v4
17g.75522084G>CCA401029622TSEN54c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.802G>C
n.1206G>C
n.1584G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1072G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1028G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.92G>C
c.963G>C
c.536G>C (p.Ter179Ser)
n.1033G>C
n.1039G>C
17g.75522084G>TCA401029623TSEN54c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.802G>T
n.1206G>T
n.1584G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1072G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1028G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.92G>T
c.963G>T
c.536G>T (p.Ter179Leu)
n.1033G>T
n.1039G>T
gnomAD v4
17g.75522085A>CCA401029624TSEN54c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.803A>C
n.1207A>C
n.1585A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1073A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1029A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.93A>C
c.964A>C
c.537A>C (p.Ter179Cys)
n.1034A>C
n.1040A>C
17g.75522085A>GCA401029625TSEN54c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.803A>G
n.1207A>G
n.1585A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1073A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1029A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.93A>G
c.964A>G
c.537A>G (p.Ter179Trp)
n.1034A>G
n.1040A>G
gnomAD v4
17g.75522085A>TCA401029626TSEN54c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.803A>T
n.1207A>T
n.1585A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1073A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1029A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.93A>T
c.964A>T
c.537A>T (p.Ter179Cys)
n.1034A>T
n.1040A>T
17g.75522086G>ACA502046341TSEN54c.1005G>A (p.Glu335=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.804G>A
n.1208G>A
n.1586G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1074G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1030G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.94G>A
c.965G>A
c.538G>A (n.538G>A)
n.1035G>A
n.1041G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522086G>CCA401029627TSEN54c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.804G>C
n.1208G>C
n.1586G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1074G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1030G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.94G>C
c.965G>C
c.538G>C (n.538G>C)
n.1035G>C
n.1041G>C
17g.75522086G=CA2275551411TSEN54c.1005G= (p.Glu335=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.804G=
n.1208G=
n.1586G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.1074G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.1030G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.94G=
c.965G=
c.538G= (n.538G=)
n.1035G=
n.1041G=
17g.75522086G>TCA401029628TSEN54c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.804G>T
n.1208G>T
n.1586G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1074G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1030G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.94G>T
c.965G>T
c.538G>T (n.538G>T)
n.1035G>T
n.1041G>T
gnomAD v4
17g.75522087T>ACA401029629TSEN54c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.805T>A
n.1209T>A
n.1587T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1075T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1031T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.95T>A
c.966T>A
c.539T>A (n.539T>A)
n.1036T>A
n.1042T>A
17g.75522087T>CCA401029630TSEN54c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.805T>C
n.1209T>C
n.1587T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1075T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1031T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.95T>C
c.966T>C
c.539T>C (n.539T>C)
n.1036T>C
n.1042T>C
gnomAD v4
17g.75522087T>GCA401029631TSEN54c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.805T>G
n.1209T>G
n.1587T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1075T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1031T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.95T>G
c.966T>G
c.539T>G (n.539T>G)
n.1036T>G
n.1042T>G
17g.75522088C>ACA294079295TSEN54c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.806C>A
n.1210C>A
n.1588C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1076C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1032C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.96C>A
c.967C>A
c.540C>A (n.540C>A)
n.1037C>A
n.1043C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522088C=CA2275551412TSEN54c.1007C= (p.Ser336=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.806C=
n.1210C=
n.1588C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.1076C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1032C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.96C=
c.967C=
c.540C= (n.540C=)
n.1037C=
n.1043C=
17g.75522088C>GCA401029633TSEN54c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.806C>G
n.1210C>G
n.1588C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1076C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1032C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.96C>G
c.967C>G
c.540C>G (n.540C>G)
n.1037C>G
n.1043C>G
17g.75522088C>TCA401029632TSEN54c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.806C>T
n.1210C>T
n.1588C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1076C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1032C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.96C>T
c.967C>T
c.540C>T (n.540C>T)
n.1037C>T
n.1043C>T
17g.75522089C>ACA502046348TSEN54c.1008C>A (p.Ser336=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.807C>A
n.1211C>A
n.1589C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1077C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1033C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.97C>A
c.968C>A
c.541C>A (n.541C>A)
n.1038C>A
n.1044C>A
gnomAD v4
17g.75522089C=CA2275551413TSEN54c.1008C= (p.Ser336=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.807C=
n.1211C=
n.1589C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.1077C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.1033C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.97C=
c.968C=
c.541C= (n.541C=)
n.1038C=
n.1044C=
17g.75522089C>GCA502046349TSEN54c.1008C>G (p.Ser336=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.807C>G
n.1211C>G
n.1589C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1077C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1033C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.97C>G
c.968C>G
c.541C>G (n.541C>G)
n.1038C>G
n.1044C>G
17g.75522089C>TCA8764323TSEN54c.1008C>T (p.Ser336=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.807C>T
n.1211C>T
n.1589C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.1077C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1033C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.97C>T
c.968C>T
c.541C>T (n.541C>T)
n.1038C>T
n.1044C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522090T>ACA401029635TSEN54c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.808T>A
n.1212T>A
n.1590T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1078T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1034T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.98T>A
c.969T>A
c.542T>A (n.542T>A)
n.1039T>A
n.1045T>A
gnomAD v4
17g.75522090T>CCA401029634TSEN54c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.808T>C
n.1212T>C
n.1590T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1078T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1034T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.98T>C
c.969T>C
c.542T>C (n.542T>C)
n.1039T>C
n.1045T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522090T>GCA401029636TSEN54c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.808T>G
n.1212T>G
n.1590T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1078T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1034T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.98T>G
c.969T>G
c.542T>G (n.542T>G)
n.1039T>G
n.1045T>G
gnomAD v4
17g.75522090T=CA2275551414TSEN54c.1009T= (p.Trp337=)
c.706T= (p.Trp236=)
n.808T=
n.1212T=
n.1590T=
c.*467T= (n.*467T=)
n.1078T=
c.*620T= (n.*620T=)
n.1034T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.98T=
c.969T=
c.542T= (n.542T=)
n.1039T=
n.1045T=
17g.75522091G>ACA401029637TSEN54c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.809G>A
n.1213G>A
n.1591G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1079G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1035G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.99G>A
c.970G>A
c.543G>A (n.543G>A)
n.1040G>A
n.1046G>A
gnomAD v4
17g.75522091G>CCA401029639TSEN54c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.809G>C
n.1213G>C
n.1591G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1079G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1035G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.99G>C
c.970G>C
c.543G>C (n.543G>C)
n.1040G>C
n.1046G>C
gnomAD v4
17g.75522091G>TCA401029638TSEN54c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.809G>T
n.1213G>T
n.1591G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1079G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1035G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.99G>T
c.970G>T
c.543G>T (n.543G>T)
n.1040G>T
n.1046G>T
gnomAD v4
17g.75522092G>ACA401029640TSEN54c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.810G>A
n.1214G>A
n.1592G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1080G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1036G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.100G>A
c.971G>A
c.544G>A (n.544G>A)
n.1041G>A
n.1047G>A
gnomAD v4
17g.75522092G>CCA401029641TSEN54c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.810G>C
n.1214G>C
n.1592G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1080G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1036G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.100G>C
c.971G>C
c.544G>C (n.544G>C)
n.1041G>C
n.1047G>C
17g.75522092G>TCA401029642TSEN54c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.810G>T
n.1214G>T
n.1592G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1080G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1036G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.100G>T
c.971G>T
c.544G>T (n.544G>T)
n.1041G>T
n.1047G>T
17g.75522093T>ACA401029643TSEN54c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.811T>A
n.1215T>A
n.1593T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1081T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1037T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.101T>A
c.972T>A
c.545T>A (n.545T>A)
n.1042T>A
n.1048T>A
17g.75522093T>CCA401029644TSEN54c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.811T>C
n.1215T>C
n.1593T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1081T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1037T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.101T>C
c.972T>C
c.545T>C (n.545T>C)
n.1042T>C
n.1048T>C
17g.75522093T>GCA401029645TSEN54c.1012T>G (p.Cys338Gly)
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n.1215T>G
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c.101T>G
c.972T>G
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n.812G>A
n.1216G>A
n.1594G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1082G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1038G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.102G>A
c.973G>A
c.546G>A (n.546G>A)
n.1043G>A
n.1049G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522094G>CCA401029646TSEN54c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.812G>C
n.1216G>C
n.1594G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1082G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1038G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.102G>C
c.973G>C
c.546G>C (n.546G>C)
n.1043G>C
n.1049G>C
17g.75522094G=CA2275551415TSEN54c.1013G= (p.Cys338=)
c.710G= (p.Cys237=)
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c.*471G= (n.*471G=)
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c.*624G= (n.*624G=)
n.1038G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.102G=
c.973G=
c.546G= (n.546G=)
n.1043G=
n.1049G=
17g.75522094G>TCA401029647TSEN54c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.812G>T
n.1216G>T
n.1594G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1082G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1038G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.102G>T
c.973G>T
c.546G>T (n.546G>T)
n.1043G>T
n.1049G>T
gnomAD v4
17g.75522095C>ACA401029649TSEN54c.1014C>A (p.Cys338Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.813C>A
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n.1595C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1083C>A
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n.1039C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.103C>A
c.974C>A
c.547C>A (n.547C>A)
n.1044C>A
n.1050C>A
gnomAD v4
17g.75522095C>GCA401029650TSEN54c.1014C>G (p.Cys338Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.813C>G
n.1217C>G
n.1595C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1083C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1039C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.103C>G
c.974C>G
c.547C>G (n.547C>G)
n.1044C>G
n.1050C>G
gnomAD v4
17g.75522095C>TCA502046361TSEN54c.1014C>T (p.Cys338=)
c.711C>T (p.Cys237=)
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c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1083C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1039C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.103C>T
c.974C>T
c.547C>T (n.547C>T)
n.1044C>T
n.1050C>T
gnomAD v4
17g.75522096C>ACA401029651TSEN54c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.814C>A
n.1218C>A
n.1596C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1084C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1040C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.104C>A
c.975C>A
c.548C>A (n.548C>A)
n.1045C>A
n.1051C>A
gnomAD v4
17g.75522096C>GCA401029652TSEN54c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.814C>G
n.1218C>G
n.1596C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1084C>G
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n.1040C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.104C>G
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n.1045C>G
n.1051C>G
17g.75522096C>TCA401029653TSEN54c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.814C>T
n.1218C>T
n.1596C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1084C>T
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n.1040C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.104C>T
c.975C>T
c.548C>T (n.548C>T)
n.1045C>T
n.1051C>T
gnomAD v4
17g.75522097A>CCA401029656TSEN54c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.815A>C
n.1219A>C
n.1597A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1085A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1041A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.105A>C
c.976A>C
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n.1046A>C
n.1052A>C
17g.75522097A>GCA401029654TSEN54c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.815A>G
n.1219A>G
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c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1085A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1041A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.105A>G
c.976A>G
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n.1046A>G
n.1052A>G
17g.75522097A>TCA401029655TSEN54c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.815A>T
n.1219A>T
n.1597A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1085A>T
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n.1041A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.105A>T
c.976A>T
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n.1046A>T
n.1052A>T
gnomAD v4
17g.75522098G>ACA502046371TSEN54c.1017G>A (p.Gln339=)
c.714G>A (p.Gln238=)
n.816G>A
n.1220G>A
n.1598G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1086G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1042G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.106G>A
c.977G>A
c.550G>A (n.550G>A)
n.1047G>A
n.1053G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522098G>CCA401029657TSEN54c.1017G>C (p.Gln339His)
c.714G>C (p.Gln238His)
n.816G>C
n.1220G>C
n.1598G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.1086G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1042G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.106G>C
c.977G>C
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n.1047G>C
n.1053G>C
17g.75522098G=CA2275551416TSEN54c.1017G= (p.Gln339=)
c.714G= (p.Gln238=)
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n.1047G=
n.1053G=
17g.75522098G>TCA401029658TSEN54c.1017G>T (p.Gln339His)
c.714G>T (p.Gln238His)
n.816G>T
n.1220G>T
n.1598G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.1086G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1042G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.106G>T
c.977G>T
c.550G>T (n.550G>T)
n.1047G>T
n.1053G>T
17g.75522099A>CCA401029659TSEN54c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.817A>C
n.1221A>C
n.1599A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1087A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1043A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.107A>C
c.978A>C
c.551A>C (n.551A>C)
n.1048A>C
n.1054A>C
17g.75522099A>GCA401029660TSEN54c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.817A>G
n.1221A>G
n.1599A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1087A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1043A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.107A>G
c.978A>G
c.551A>G (n.551A>G)
n.1048A>G
n.1054A>G
gnomAD v4
17g.75522099A>TCA401029661TSEN54c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.817A>T
n.1221A>T
n.1599A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1087A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1043A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.107A>T
c.978A>T
c.551A>T (n.551A>T)
n.1048A>T
n.1054A>T
17g.75522100A>CCA401029662TSEN54c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.818A>C
n.1222A>C
n.1600A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1088A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1044A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.108A>C
c.979A>C
c.552A>C (n.552A>C)
n.1049A>C
n.1055A>C
17g.75522100A>GCA401029663TSEN54c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.818A>G
n.1222A>G
n.1600A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1088A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1044A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.108A>G
c.979A>G
c.552A>G (n.552A>G)
n.1049A>G
n.1055A>G
gnomAD v4
17g.75522100A>TCA401029664TSEN54c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.818A>T
n.1222A>T
n.1600A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1088A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1044A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.108A>T
c.979A>T
c.552A>T (n.552A>T)
n.1049A>T
n.1055A>T
gnomAD v4
17g.75522101G>ACA502046376TSEN54c.1020G>A (p.Lys340=)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.819G>A
n.1223G>A
n.1601G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1089G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1045G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.109G>A
c.980G>A
c.553G>A (n.553G>A)
n.1050G>A
n.1056G>A
gnomAD v4
17g.75522101G>CCA401029665TSEN54c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.819G>C
n.1223G>C
n.1601G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1089G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1045G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.109G>C
c.980G>C
c.553G>C (n.553G>C)
n.1050G>C
n.1056G>C
gnomAD v4
17g.75522101G>TCA401029666TSEN54c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.819G>T
n.1223G>T
n.1601G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1089G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1045G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.109G>T
c.980G>T
c.553G>T (n.553G>T)
n.1050G>T
n.1056G>T
gnomAD v4
17g.75522102C>ACA294079311TSEN54c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.820C>A
n.1224C>A
n.1602C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1090C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1046C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.110C>A
c.981C>A
c.554C>A (n.554C>A)
n.1051C>A
n.1057C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522102C=CA2275551417TSEN54c.1021C= (p.Leu341=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.820C=
n.1224C=
n.1602C=
c.*479C= (n.*479C=)
n.1090C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.1046C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.110C=
c.981C=
c.554C= (n.554C=)
n.1051C=
n.1057C=
17g.75522102C>GCA401029667TSEN54c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.820C>G
n.1224C>G
n.1602C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1090C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1046C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.110C>G
c.981C>G
c.554C>G (n.554C>G)
n.1051C>G
n.1057C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522102C>TCA502046379TSEN54c.1021C>T (p.Leu341=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.820C>T
n.1224C>T
n.1602C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1090C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1046C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.110C>T
c.981C>T
c.554C>T (n.554C>T)
n.1051C>T
n.1057C>T
gnomAD v4
17g.75522103T>ACA401029668TSEN54c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.821T>A
n.1225T>A
n.1603T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1091T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1047T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.111T>A
c.982T>A
c.555T>A (n.555T>A)
n.1052T>A
n.1058T>A
gnomAD v4
17g.75522103T>CCA401029670TSEN54c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.821T>C
n.1225T>C
n.1603T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1091T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1047T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.111T>C
c.982T>C
c.555T>C (n.555T>C)
n.1052T>C
n.1058T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522103T>GCA401029669TSEN54c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.821T>G
n.1225T>G
n.1603T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1091T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1047T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.111T>G
c.982T>G
c.555T>G (n.555T>G)
n.1052T>G
n.1058T>G
gnomAD v4
17g.75522103T=CA2275551418TSEN54c.1022T= (p.Leu341=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.821T=
n.1225T=
n.1603T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.1091T=
c.*633T= (n.*633T=)
n.1047T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.111T=
c.982T=
c.555T= (n.555T=)
n.1052T=
n.1058T=
17g.75522104G>ACA502046385TSEN54c.1023G>A (p.Leu341=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.822G>A
n.1226G>A
n.1604G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1092G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1048G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.112G>A
c.983G>A
c.556G>A (n.556G>A)
n.1053G>A
n.1059G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522104G>CCA502046386TSEN54c.1023G>C (p.Leu341=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.822G>C
n.1226G>C
n.1604G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1092G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1048G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.112G>C
c.983G>C
c.556G>C (n.556G>C)
n.1053G>C
n.1059G>C
17g.75522104G=CA2275551419TSEN54c.1023G= (p.Leu341=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.822G=
n.1226G=
n.1604G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.1092G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.1048G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.112G=
c.983G=
c.556G= (n.556G=)
n.1053G=
n.1059G=
17g.75522104G>TCA502046387TSEN54c.1023G>T (p.Leu341=)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.822G>T
n.1226G>T
n.1604G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1092G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1048G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.112G>T
c.983G>T
c.556G>T (n.556G>T)
n.1053G>T
n.1059G>T
gnomAD v4
17g.75522105A>CCA401029671TSEN54c.1024A>C (p.Asn342His)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.823A>C
n.1227A>C
n.1605A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1093A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1049A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.113A>C
c.984A>C
c.557A>C (n.557A>C)
n.1054A>C
n.1060A>C
17g.75522105A>GCA401029672TSEN54c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.823A>G
n.1227A>G
n.1605A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1093A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1049A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.113A>G
c.984A>G
c.557A>G (n.557A>G)
n.1054A>G
n.1060A>G
gnomAD v4
17g.75522105A>TCA401029673TSEN54c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.823A>T
n.1227A>T
n.1605A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1093A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1049A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.113A>T
c.984A>T
c.557A>T (n.557A>T)
n.1054A>T
n.1060A>T
17g.75522106A>CCA401029674TSEN54c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.824A>C
n.1228A>C
n.1606A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1094A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1050A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.114A>C
c.985A>C
c.558A>C (n.558A>C)
n.1055A>C
n.1061A>C
17g.75522106A>GCA401029675TSEN54c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.824A>G
n.1228A>G
n.1606A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1094A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1050A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.114A>G
c.985A>G
c.558A>G (n.558A>G)
n.1055A>G
n.1061A>G
gnomAD v4
17g.75522106A>TCA401029676TSEN54c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.824A>T
n.1228A>T
n.1606A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1094A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1050A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.114A>T
c.985A>T
c.558A>T (n.558A>T)
n.1055A>T
n.1061A>T
gnomAD v4
17g.75522107C>ACA401029677TSEN54c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.825C>A
n.1229C>A
n.1607C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1095C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1051C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.115C>A
c.986C>A
c.559C>A (n.559C>A)
n.1056C>A
n.1062C>A
17g.75522107C=CA2275551420TSEN54c.1026C= (p.Asn342=)
c.723C= (p.Asn241=)
n.825C=
n.1229C=
n.1607C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.1095C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.1051C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.115C=
c.986C=
c.559C= (n.559C=)
n.1056C=
n.1062C=
17g.75522107C>GCA401029678TSEN54c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.825C>G
n.1229C>G
n.1607C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1095C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1051C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.115C>G
c.986C>G
c.559C>G (n.559C>G)
n.1056C>G
n.1062C>G
17g.75522107C>TCA502046396TSEN54c.1026C>T (p.Asn342=)
c.723C>T (p.Asn241=)
n.825C>T
n.1229C>T
n.1607C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1095C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1051C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.115C>T
c.986C>T
c.559C>T (n.559C>T)
n.1056C>T
n.1062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522108C>ACA401029679TSEN54c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.826C>A
n.1230C>A
n.1608C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1096C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1052C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.116C>A
c.987C>A
c.560C>A (n.560C>A)
n.1057C>A
n.1063C>A
gnomAD v4
17g.75522108C=CA2275551421TSEN54c.1027C= (p.Gln343=)
c.724C= (p.Gln242=)
n.826C=
n.1230C=
n.1608C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.1096C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.1052C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.116C=
c.987C=
c.560C= (n.560C=)
n.1057C=
n.1063C=
17g.75522108C>GCA401029680TSEN54c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.826C>G
n.1230C>G
n.1608C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1096C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1052C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.116C>G
c.987C>G
c.560C>G (n.560C>G)
n.1057C>G
n.1063C>G
17g.75522108C>TCA339946TSEN54c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.826C>T
n.1230C>T
n.1608C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1096C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1052C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.116C>T
c.987C>T
c.560C>T (n.560C>T)
n.1057C>T
n.1063C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522109A=CA2275551422TSEN54c.1028A= (p.Gln343=)
c.725A= (p.Gln242=)
n.827A=
n.1231A=
n.1609A=
c.*486A= (n.*486A=)
n.1097A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.1053A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.117A=
c.988A=
c.561A= (n.561A=)
n.1058A=
n.1064A=
17g.75522109A>CCA294079314TSEN54c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.827A>C
n.1231A>C
n.1609A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1097A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1053A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.117A>C
c.988A>C
c.561A>C (n.561A>C)
n.1058A>C
n.1064A>C
ClinVar dbSNP
17g.75522109A>GCA401029682TSEN54c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.827A>G
n.1231A>G
n.1609A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1097A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1053A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.117A>G
c.988A>G
c.561A>G (n.561A>G)
n.1058A>G
n.1064A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522109A>TCA401029681TSEN54c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.827A>T
n.1231A>T
n.1609A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1097A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1053A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.117A>T
c.988A>T
c.561A>T (n.561A>T)
n.1058A>T
n.1064A>T
17g.75522110G>ACA502046403TSEN54c.1029G>A (p.Gln343=)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.828G>A
n.1232G>A
n.1610G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1098G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1054G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.118G>A
c.989G>A
c.562G>A (n.562G>A)
n.1059G>A
n.1065G>A
17g.75522110G>CCA401029683TSEN54c.1029G>C (p.Gln343His)
c.726G>C (p.Gln242His)
n.828G>C
n.1232G>C
n.1610G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1098G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1054G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.118G>C
c.989G>C
c.562G>C (n.562G>C)
n.1059G>C
n.1065G>C
gnomAD v4
17g.75522110G>TCA401029684TSEN54c.1029G>T (p.Gln343His)
c.726G>T (p.Gln242His)
n.828G>T
n.1232G>T
n.1610G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1098G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1054G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.118G>T
c.989G>T
c.562G>T (n.562G>T)
n.1059G>T
n.1065G>T
gnomAD v4
17g.75522111C>ACA401029685TSEN54c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.829C>A
n.1233C>A
n.1611C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1099C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1055C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.119C>A
c.990C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.1060C>A
n.1066C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522111C=CA2275551423TSEN54c.1030C= (p.Arg344=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.829C=
n.1233C=
n.1611C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1099C=
c.*641C= (n.*641C=)
n.1055C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.119C=
c.990C=
c.563C= (n.563C=)
n.1060C=
n.1066C=
17g.75522111C>GCA401029686TSEN54c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.829C>G
n.1233C>G
n.1611C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1099C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.1055C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.119C>G
c.990C>G
c.563C>G (n.563C>G)
n.1060C>G
n.1066C>G
17g.75522111C>TCA8764324TSEN54c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.829C>T
n.1233C>T
n.1611C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1099C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.1055C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.119C>T
c.990C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.1060C>T
n.1066C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522112G>ACA8764325TSEN54c.1031G>A (p.Arg344His)
c.728G>A (p.Arg243His)
n.830G>A
n.1234G>A
n.1612G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1100G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1056G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.120G>A
c.991G>A
c.564G>A (n.564G>A)
n.1061G>A
n.1067G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522112G>CCA401029687TSEN54c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.830G>C
n.1234G>C
n.1612G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1100G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1056G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.120G>C
c.991G>C
c.564G>C (n.564G>C)
n.1061G>C
n.1067G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522112G=CA2275551424TSEN54c.1031G= (p.Arg344=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.830G=
n.1234G=
n.1612G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.1100G=
c.*642G= (n.*642G=)
n.1056G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.120G=
c.991G=
c.564G= (n.564G=)
n.1061G=
n.1067G=
17g.75522112G>TCA401029688TSEN54c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.830G>T
n.1234G>T
n.1612G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1100G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1056G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.120G>T
c.991G>T
c.564G>T (n.564G>T)
n.1061G>T
n.1067G>T
gnomAD v4
17g.75522113C>ACA502046410TSEN54c.1032C>A (p.Arg344=)
c.729C>A (p.Arg243=)
n.831C>A
n.1235C>A
n.1613C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1101C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1057C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.121C>A
c.992C>A
c.565C>A (n.565C>A)
n.1062C>A
n.1068C>A
gnomAD v4
17g.75522113C>GCA502046411TSEN54c.1032C>G (p.Arg344=)
c.729C>G (p.Arg243=)
n.831C>G
n.1235C>G
n.1613C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1101C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1057C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.121C>G
c.992C>G
c.565C>G (n.565C>G)
n.1062C>G
n.1068C>G
17g.75522113C>TCA502046413TSEN54c.1032C>T (p.Arg344=)
c.729C>T (p.Arg243=)
n.831C>T
n.1235C>T
n.1613C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1101C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1057C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.121C>T
c.992C>T
c.565C>T (n.565C>T)
n.1062C>T
n.1068C>T
gnomAD v4
17g.75522114A>CCA401029689TSEN54c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.832A>C
n.1236A>C
n.1614A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1102A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1058A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.122A>C
c.993A>C
c.566A>C (n.566A>C)
n.1063A>C
n.1069A>C
17g.75522114A>GCA401029690TSEN54c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.832A>G
n.1236A>G
n.1614A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1102A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1058A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.122A>G
c.993A>G
c.566A>G (n.566A>G)
n.1063A>G
n.1069A>G
17g.75522114A>TCA401029691TSEN54c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.832A>T
n.1236A>T
n.1614A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1102A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1058A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.122A>T
c.993A>T
c.566A>T (n.566A>T)
n.1063A>T
n.1069A>T
17g.75522115A>CCA401029694TSEN54c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.833A>C
n.1237A>C
n.1615A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1103A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1059A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.123A>C
c.994A>C
c.567A>C (n.567A>C)
n.1064A>C
n.1070A>C
17g.75522115A>GCA401029693TSEN54c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.833A>G
n.1237A>G
n.1615A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1103A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1059A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.123A>G
c.994A>G
c.567A>G (n.567A>G)
n.1064A>G
n.1070A>G
17g.75522115A>TCA401029692TSEN54c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.833A>T
n.1237A>T
n.1615A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1103A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1059A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.123A>T
c.994A>T
c.567A>T (n.567A>T)
n.1064A>T
n.1070A>T
17g.75522117_75522119delCA2639828863TSEN54c.1036_1038del (p.Glu346del)
c.733_735del (p.Glu245del)
n.835_837del
n.1239_1241del
n.1617_1619del
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
n.1105_1107del
c.*647_*649del (n.*647_*649del)
n.1061_1063del
c.*282_*284del (n.*282_*284del)
c.125_127del
c.569_571del (n.569_571del)
n.1066_1068del
n.1072_1074del
gnomAD v4
17g.75522116G>ACA502046418TSEN54c.1035G>A (p.Lys345=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.834G>A
n.1238G>A
n.1616G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1104G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1060G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.124G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.1065G>A
n.1071G>A
gnomAD v4
17g.75522116G>CCA8764326TSEN54c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.834G>C
n.1238G>C
n.1616G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1104G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1060G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.124G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.1065G>C
n.1071G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522116G=CA2275551425TSEN54c.1035G= (p.Lys345=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.834G=
n.1238G=
n.1616G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.1104G=
c.*646G= (n.*646G=)
n.1060G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.124G=
c.568G= (n.568G=)
n.1065G=
n.1071G=
17g.75522116G>TCA401029695TSEN54c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.834G>T
n.1238G>T
n.1616G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1104G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1060G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.124G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.1065G>T
n.1071G>T
17g.75522117G>ACA401029696TSEN54c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.835G>A
n.1239G>A
n.1617G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1105G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1061G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.125G>A
c.569G>A (n.569G>A)
n.1066G>A
n.1072G>A
17g.75522117G>CCA401029697TSEN54c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.835G>C
n.1239G>C
n.1617G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1105G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1061G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.125G>C
c.569G>C (n.569G>C)
n.1066G>C
n.1072G>C
gnomAD v4
17g.75522117G=CA2275551426TSEN54c.1036G= (p.Glu346=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.835G=
n.1239G=
n.1617G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1105G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.1061G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.125G=
c.569G= (n.569G=)
n.1066G=
n.1072G=
17g.75522117G>TCA401029698TSEN54c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.835G>T
n.1239G>T
n.1617G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1105G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1061G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.125G>T
c.569G>T (n.569G>T)
n.1066G>T
n.1072G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522118A>CCA401029699TSEN54c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.836A>C
n.1240A>C
n.1618A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1106A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1062A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.126A>C
c.570A>C (n.570A>C)
n.1067A>C
n.1073A>C
17g.75522118A>GCA401029700TSEN54c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.836A>G
n.1240A>G
n.1618A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1106A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1062A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.126A>G
c.570A>G (n.570A>G)
n.1067A>G
n.1073A>G
17g.75522118A>TCA401029701TSEN54c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.836A>T
n.1240A>T
n.1618A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1106A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1062A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.126A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.1067A>T
n.1073A>T
gnomAD v4
17g.75522119G>ACA502046420TSEN54c.1038G>A (p.Glu346=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.837G>A
n.1241G>A
n.1619G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1107G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1063G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.127G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.1068G>A
n.1074G>A
gnomAD v4
17g.75522119G>CCA401029702TSEN54c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.837G>C
n.1241G>C
n.1619G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1107G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1063G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.127G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.1068G>C
n.1074G>C
17g.75522119G>TCA401029703TSEN54c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.837G>T
n.1241G>T
n.1619G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1107G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1063G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.127G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.1068G>T
n.1074G>T
gnomAD v4
17g.75522120A=CA2275551428TSEN54c.1039A= (p.Lys347=)
c.736A= (p.Lys246=)
n.838A=
n.1242A=
n.1620A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.1108A=
c.*650A= (n.*650A=)
n.1064A=
c.*285A= (n.*285A=)
c.128A=
c.572A= (n.572A=)
n.1069A=
n.1075A=
17g.75522120A>CCA401029704TSEN54c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.838A>C
n.1242A>C
n.1620A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1108A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1064A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.128A>C
c.572A>C (n.572A>C)
n.1069A>C
n.1075A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522120A>GCA401029705TSEN54c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.838A>G
n.1242A>G
n.1620A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1108A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1064A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.128A>G
c.572A>G (n.572A>G)
n.1069A>G
n.1075A>G
17g.75522120A>TCA8764327TSEN54c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.838A>T
n.1242A>T
n.1620A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1108A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1064A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.128A>T
c.572A>T (n.572A>T)
n.1069A>T
n.1075A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522121delCA2639828890TSEN54c.1040del (p.Lys347SerfsTer?)
c.737del (p.Lys246SerfsTer?)
n.839del
n.1243del
n.1621del
c.*498del (n.*498del)
n.1109del
c.*651del (n.*651del)
n.1065del
c.*286del (n.*286del)
c.129del
c.573del (n.573del)
n.1070del
n.1076del
gnomAD v4
17g.75522120_75522122delinsAAGCA2275551427TSEN54c.1039_1041delinsAAG (p.Lys347=)
c.736_738delinsAAG (p.Lys246=)
n.838_840delinsAAG
n.1242_1244delinsAAG
n.1620_1622delinsAAG
c.*497_*499delinsAAG (n.*497_*499delinsAAG)
n.1108_1110delinsAAG
c.*650_*652delinsAAG (n.*650_*652delinsAAG)
n.1064_1066delinsAAG
c.*285_*287delinsAAG (n.*285_*287delinsAAG)
c.128_130delinsAAG
c.572_574delinsAAG (n.572_574delinsAAG)
n.1069_1071delinsAAG
n.1075_1077delinsAAG
17g.75522120_75522122delinsTACCA891844146TSEN54c.1039_1041delinsTAC (p.Lys347Tyr)
c.736_738delinsTAC (p.Lys246Tyr)
n.838_840delinsTAC
n.1242_1244delinsTAC
n.1620_1622delinsTAC
c.*497_*499delinsTAC (n.*497_*499delinsTAC)
n.1108_1110delinsTAC
c.*650_*652delinsTAC (n.*650_*652delinsTAC)
n.1064_1066delinsTAC
c.*285_*287delinsTAC (n.*285_*287delinsTAC)
c.128_130delinsTAC
c.572_574delinsTAC (n.572_574delinsTAC)
n.1069_1071delinsTAC
n.1075_1077delinsTAC
ClinVar dbSNP
17g.75522121A=CA2275551429TSEN54c.1040A= (p.Lys347=)
c.737A= (p.Lys246=)
n.839A=
n.1243A=
n.1621A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.1109A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.1065A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.129A=
c.573A= (n.573A=)
n.1070A=
n.1076A=
17g.75522121A>CCA294079326TSEN54c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.839A>C
n.1243A>C
n.1621A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1109A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1065A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.129A>C
c.573A>C (n.573A>C)
n.1070A>C
n.1076A>C
dbSNP
17g.75522121A>GCA294079328TSEN54c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.839A>G
n.1243A>G
n.1621A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1109A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1065A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.129A>G
c.573A>G (n.573A>G)
n.1070A>G
n.1076A>G
dbSNP
17g.75522121A>TCA401029706TSEN54c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.839A>T
n.1243A>T
n.1621A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1109A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1065A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.129A>T
c.573A>T (n.573A>T)
n.1070A>T
n.1076A>T
gnomAD v4
17g.75522122G>ACA502046423TSEN54c.1041G>A (p.Lys347=)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.840G>A
n.1244G>A
n.1622G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1110G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1066G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.130G>A
c.574G>A (n.574G>A)
n.1071G>A
n.1077G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522122G>CCA173704TSEN54c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.840G>C
n.1244G>C
n.1622G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1110G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1066G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.130G>C
c.574G>C (n.574G>C)
n.1071G>C
n.1077G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522122G=CA2275551431TSEN54c.1041G= (p.Lys347=)
c.738G= (p.Lys246=)
n.840G=
n.1244G=
n.1622G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.1110G=
c.*652G= (n.*652G=)
n.1066G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.130G=
c.574G= (n.574G=)
n.1071G=
n.1077G=
17g.75522122G>TCA401029707TSEN54c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.840G>T
n.1244G>T
n.1622G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1110G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1066G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.130G>T
c.574G>T (n.574G>T)
n.1071G>T
n.1077G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522122_75522124delinsGCTCA2275551430TSEN54c.1041_1043delinsGCT (p.Lys347=)
c.738_740delinsGCT (p.Lys246=)
n.840_842delinsGCT
n.1244_1246delinsGCT
n.1622_1624delinsGCT
c.*499_*501delinsGCT (n.*499_*501delinsGCT)
n.1110_1112delinsGCT
c.*652_*654delinsGCT (n.*652_*654delinsGCT)
n.1066_1068delinsGCT
c.*287_*289delinsGCT (n.*287_*289delinsGCT)
c.130_132delinsGCT
c.574_576delinsGCT (n.574_576delinsGCT)
n.1071_1073delinsGCT
n.1077_1079delinsGCT
17g.75522123C>ACA401029708TSEN54c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.841C>A
n.1245C>A
n.1623C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1111C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1067C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.131C>A
c.575C>A (n.575C>A)
n.1072C>A
n.1078C>A
gnomAD v4
17g.75522123C=CA2275551432TSEN54c.1042C= (p.Leu348=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.841C=
n.1245C=
n.1623C=
c.*500C= (n.*500C=)
n.1111C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.1067C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.131C=
c.575C= (n.575C=)
n.1072C=
n.1078C=
17g.75522123C>GCA401029709TSEN54c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.841C>G
n.1245C>G
n.1623C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1111C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1067C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.131C>G
c.575C>G (n.575C>G)
n.1072C>G
n.1078C>G
gnomAD v4
17g.75522123C>TCA8764328TSEN54c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.841C>T
n.1245C>T
n.1623C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1111C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1067C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.131C>T
c.575C>T (n.575C>T)
n.1072C>T
n.1078C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522126_75522127delCA986324564TSEN54c.1045_1046del (p.Ser349GlnfsTer?)
c.742_743del (p.Ser248GlnfsTer?)
n.844_845del
n.1248_1249del
n.1626_1627del
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
n.1114_1115del
c.*656_*657del (n.*656_*657del)
n.1070_1071del
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.134_135del
c.578_579del (n.578_579del)
n.1075_1076del
n.1081_1082del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522124T>ACA10640505TSEN54c.1043T>A (p.Leu348His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.842T>A
n.1246T>A
n.1624T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1112T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1068T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.132T>A
c.576T>A (n.576T>A)
n.1073T>A
n.1079T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522124T>CCA401029710TSEN54c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.842T>C
n.1246T>C
n.1624T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1112T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1068T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.132T>C
c.576T>C (n.576T>C)
n.1073T>C
n.1079T>C
17g.75522124T>GCA401029711TSEN54c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.842T>G
n.1246T>G
n.1624T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1112T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1068T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.132T>G
c.576T>G (n.576T>G)
n.1073T>G
n.1079T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522124T=CA2275551433TSEN54c.1043T= (p.Leu348=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.842T=
n.1246T=
n.1624T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.1112T=
c.*654T= (n.*654T=)
n.1068T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.132T=
c.576T= (n.576T=)
n.1073T=
n.1079T=
17g.75522125C>ACA502046428TSEN54c.1044C>A (p.Leu348=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.843C>A
n.1247C>A
n.1625C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1113C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1069C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.133C>A
c.577C>A (n.577C>A)
n.1074C>A
n.1080C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522125C=CA2275551434TSEN54c.1044C= (p.Leu348=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.843C=
n.1247C=
n.1625C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.1113C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.1069C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.133C=
c.577C= (n.577C=)
n.1074C=
n.1080C=
17g.75522125C>GCA502046429TSEN54c.1044C>G (p.Leu348=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.843C>G
n.1247C>G
n.1625C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1113C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1069C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.133C>G
c.577C>G (n.577C>G)
n.1074C>G
n.1080C>G
17g.75522125C>TCA502046430TSEN54c.1044C>T (p.Leu348=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.843C>T
n.1247C>T
n.1625C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1113C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1069C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.133C>T
c.577C>T (n.577C>T)
n.1074C>T
n.1080C>T
gnomAD v4
17g.75522126T>ACA401029712TSEN54c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.844T>A
n.1248T>A
n.1626T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.1114T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1070T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.134T>A
c.578T>A (n.578T>A)
n.1075T>A
n.1081T>A
17g.75522126T>CCA401029713TSEN54c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.844T>C
n.1248T>C
n.1626T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1114T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1070T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.134T>C
c.578T>C (n.578T>C)
n.1075T>C
n.1081T>C
gnomAD v4
17g.75522126T>GCA401029714TSEN54c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.844T>G
n.1248T>G
n.1626T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.1114T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1070T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.134T>G
c.578T>G (n.578T>G)
n.1075T>G
n.1081T>G
17g.75522127C>ACA401029715TSEN54c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.845C>A
n.1249C>A
n.1627C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1115C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1071C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.135C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.1076C>A
n.1082C>A
gnomAD v4
17g.75522127C=CA2275551435TSEN54c.1046C= (p.Ser349=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.845C=
n.1249C=
n.1627C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.1115C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.1071C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.135C=
c.579C= (n.579C=)
n.1076C=
n.1082C=
17g.75522127C>GCA401029716TSEN54c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.845C>G
n.1249C>G
n.1627C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1115C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1071C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.135C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.1076C>G
n.1082C>G
17g.75522127C>TCA8764329TSEN54c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.845C>T
n.1249C>T
n.1627C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1115C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1071C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.135C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.1076C>T
n.1082C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522128C>ACA502046434TSEN54c.1047C>A (p.Ser349=)
c.744C>A (p.Ser248=)
n.846C>A
n.1250C>A
n.1628C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1116C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1072C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.136C>A
c.580C>A (n.580C>A)
n.1077C>A
n.1083C>A
gnomAD v4
17g.75522128C=CA2275551436TSEN54c.1047C= (p.Ser349=)
c.744C= (p.Ser248=)
n.846C=
n.1250C=
n.1628C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.1116C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.1072C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.136C=
c.580C= (n.580C=)
n.1077C=
n.1083C=
17g.75522128C>GCA502046435TSEN54c.1047C>G (p.Ser349=)
c.744C>G (p.Ser248=)
n.846C>G
n.1250C>G
n.1628C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1116C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1072C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.136C>G
c.580C>G (n.580C>G)
n.1077C>G
n.1083C>G
gnomAD v4
17g.75522128C>TCA294079360TSEN54c.1047C>T (p.Ser349=)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.846C>T
n.1250C>T
n.1628C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1116C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1072C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.136C>T
c.580C>T (n.580C>T)
n.1077C>T
n.1083C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522129A>CCA502046436TSEN54c.1048A>C (p.Arg350=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.847A>C
n.1251A>C
n.1629A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1117A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1073A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.137A>C
c.581A>C (n.581A>C)
n.1078A>C
n.1084A>C
17g.75522129A>GCA401029718TSEN54c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.847A>G
n.1251A>G
n.1629A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1117A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1073A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.137A>G
c.581A>G (n.581A>G)
n.1078A>G
n.1084A>G
gnomAD v4
17g.75522129A>TCA401029717TSEN54c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.847A>T
n.1251A>T
n.1629A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1117A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1073A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.137A>T
c.581A>T (n.581A>T)
n.1078A>T
n.1084A>T
gnomAD v4
17g.75522130G>ACA401029719TSEN54c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.848G>A
n.1252G>A
n.1630G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.1118G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1074G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.138G>A
c.582G>A (n.582G>A)
n.1079G>A
n.1085G>A
17g.75522130G>CCA401029720TSEN54c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.848G>C
n.1252G>C
n.1630G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.1118G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1074G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.138G>C
c.582G>C (n.582G>C)
n.1079G>C
n.1085G>C
17g.75522130G>TCA401029721TSEN54c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.746G>T (p.Arg249Met)
n.848G>T
n.1252G>T
n.1630G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.1118G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1074G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.138G>T
c.582G>T (n.582G>T)
n.1079G>T
n.1085G>T
gnomAD v4
17g.75522131G>ACA502046440TSEN54c.1050G>A (p.Arg350=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.849G>A
n.1253G>A
n.1631G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1119G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1075G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.139G>A
c.583G>A (n.583G>A)
n.1080G>A
n.1086G>A
gnomAD v4
17g.75522131G>CCA401029722TSEN54c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.849G>C
n.1253G>C
n.1631G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1119G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1075G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.139G>C
c.583G>C (n.583G>C)
n.1080G>C
n.1086G>C
17g.75522131G>TCA401029723TSEN54c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.849G>T
n.1253G>T
n.1631G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1119G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1075G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.139G>T
c.583G>T (n.583G>T)
n.1080G>T
n.1086G>T
gnomAD v4
17g.75522132C>ACA502046442TSEN54c.1051C>A (p.Arg351=)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.850C>A
n.1254C>A
n.1632C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1120C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1076C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.140C>A
c.584C>A (n.584C>A)
n.1081C>A
n.1087C>A
gnomAD v4
17g.75522132C=CA2275551437TSEN54c.1051C= (p.Arg351=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.850C=
n.1254C=
n.1632C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.1120C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.1076C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.140C=
c.584C= (n.584C=)
n.1081C=
n.1087C=
17g.75522132C>GCA401029724TSEN54c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.850C>G
n.1254C>G
n.1632C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1120C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1076C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.140C>G
c.584C>G (n.584C>G)
n.1081C>G
n.1087C>G
17g.75522132C>TCA8764330TSEN54c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.850C>T
n.1254C>T
n.1632C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1120C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1076C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.140C>T
c.584C>T (n.584C>T)
n.1081C>T
n.1087C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522132_75522133delinsCGCA2275551438TSEN54c.1051_1052delinsCG (p.Arg351=)
c.748_749delinsCG (p.Arg250=)
n.850_851delinsCG
n.1254_1255delinsCG
n.1632_1633delinsCG
c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG)
n.1120_1121delinsCG
c.*662_*663delinsCG (n.*662_*663delinsCG)
n.1076_1077delinsCG
c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG)
c.140_141delinsCG
c.584_585delinsCG (n.584_585delinsCG)
n.1081_1082delinsCG
n.1087_1088delinsCG
17g.75522133G>ACA8764331TSEN54c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.851G>A
n.1255G>A
n.1633G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1121G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1077G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.141G>A
c.585G>A (n.585G>A)
n.1082G>A
n.1088G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522133G>CCA401029725TSEN54c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.851G>C
n.1255G>C
n.1633G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1121G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1077G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.141G>C
c.585G>C (n.585G>C)
n.1082G>C
n.1088G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522133G=CA2275551439TSEN54c.1052G= (p.Arg351=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.851G=
n.1255G=
n.1633G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.1121G=
c.*663G= (n.*663G=)
n.1077G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.141G=
c.585G= (n.585G=)
n.1082G=
n.1088G=
17g.75522133G>TCA401029726TSEN54c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.851G>T
n.1255G>T
n.1633G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1121G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1077G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.141G>T
c.585G>T (n.585G>T)
n.1082G>T
n.1088G>T
gnomAD v4
17g.75522135delCA919896077TSEN54c.1054del (p.Glu352AsnfsTer?)
c.751del (p.Glu251AsnfsTer?)
n.853del
n.1257del
n.1635del
c.*512del (n.*512del)
n.1123del
c.*665del (n.*665del)
n.1079del
c.*300del (n.*300del)
c.143del
c.587del (n.587del)
n.1084del
n.1090del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522134G>ACA502046446TSEN54c.1053G>A (p.Arg351=)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.852G>A
n.1256G>A
n.1634G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1122G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1078G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.142G>A
c.586G>A (n.586G>A)
n.1083G>A
n.1089G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.75522134G>CCA502046447TSEN54c.1053G>C (p.Arg351=)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.852G>C
n.1256G>C
n.1634G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1122G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1078G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.142G>C
c.586G>C (n.586G>C)
n.1083G>C
n.1089G>C
17g.75522134G>TCA502046448TSEN54c.1053G>T (p.Arg351=)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.852G>T
n.1256G>T
n.1634G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1122G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1078G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.142G>T
c.586G>T (n.586G>T)
n.1083G>T
n.1089G>T
gnomAD v4
17g.75522135G>ACA401029727TSEN54c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.853G>A
n.1257G>A
n.1635G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1123G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1079G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.143G>A
c.587G>A (n.587G>A)
n.1084G>A
n.1090G>A
gnomAD v4
17g.75522135G>CCA401029728TSEN54c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.853G>C
n.1257G>C
n.1635G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1123G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1079G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.143G>C
c.587G>C (n.587G>C)
n.1084G>C
n.1090G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522135G=CA2275551440TSEN54c.1054G= (p.Glu352=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.853G=
n.1257G=
n.1635G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.1123G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1079G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.143G=
c.587G= (n.587G=)
n.1084G=
n.1090G=
17g.75522135G>TCA401029729TSEN54c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.853G>T
n.1257G>T
n.1635G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1123G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1079G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.143G>T
c.587G>T (n.587G>T)
n.1084G>T
n.1090G>T
gnomAD v4
17g.75522136A>CCA401029730TSEN54c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.854A>C
n.1258A>C
n.1636A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1124A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1080A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.144A>C
c.588A>C (n.588A>C)
n.1085A>C
n.1091A>C
17g.75522136A>GCA401029732TSEN54c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.854A>G
n.1258A>G
n.1636A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1124A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1080A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.144A>G
c.588A>G (n.588A>G)
n.1085A>G
n.1091A>G
17g.75522136A>TCA401029731TSEN54c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.854A>T
n.1258A>T
n.1636A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1124A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1080A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.144A>T
c.588A>T (n.588A>T)
n.1085A>T
n.1091A>T
17g.75522137A=CA2275551441TSEN54c.1056A= (p.Glu352=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.855A=
n.1259A=
n.1637A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.1125A=
c.*667A= (n.*667A=)
n.1081A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.145A=
c.589A= (n.589A=)
n.1086A=
n.1092A=
17g.75522137A>CCA401029733TSEN54c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.855A>C
n.1259A>C
n.1637A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.1125A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1081A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.145A>C
c.589A>C (n.589A>C)
n.1086A>C
n.1092A>C
17g.75522137A>GCA8764332TSEN54c.1056A>G (p.Glu352=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.855A>G
n.1259A>G
n.1637A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.1125A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1081A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.145A>G
c.589A>G (n.589A>G)
n.1086A>G
n.1092A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522137A>TCA401029734TSEN54c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.855A>T
n.1259A>T
n.1637A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.1125A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1081A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.145A>T
c.589A>T (n.589A>T)
n.1086A>T
n.1092A>T
17g.75522137_75522138delCA2695227002TSEN54c.1056_1057del (p.Arg353GlyfsTer?)
c.753_754del (p.Arg252GlyfsTer?)
n.855_856del
n.1259_1260del
n.1637_1638del
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
n.1125_1126del
c.*667_*668del (n.*667_*668del)
n.1081_1082del
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.145_146del
c.589_590del (n.589_590del)
n.1086_1087del
n.1092_1093del
17g.75522138C>ACA294079381TSEN54c.1057C>A (p.Arg353=)
c.754C>A (p.Arg252=)
n.856C>A
n.1260C>A
n.1638C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1126C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1082C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.146C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.1087C>A
n.1093C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522138C=CA2275551442TSEN54c.1057C= (p.Arg353=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.856C=
n.1260C=
n.1638C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.1126C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.1082C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.146C=
c.590C= (n.590C=)
n.1087C=
n.1093C=
17g.75522138C>GCA401029735TSEN54c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.856C>G
n.1260C>G
n.1638C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1126C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1082C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.146C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.1087C>G
n.1093C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522138C>TCA207200TSEN54c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
n.856C>T
n.1260C>T
n.1638C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1126C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1082C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.146C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.1087C>T
n.1093C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522139G>ACA8764333TSEN54c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.857G>A
n.1261G>A
n.1639G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1127G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1083G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.147G>A
c.591G>A (n.591G>A)
n.1088G>A
n.1094G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522139G>CCA401029736TSEN54c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.857G>C
n.1261G>C
n.1639G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1127G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1083G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.147G>C
c.591G>C (n.591G>C)
n.1088G>C
n.1094G>C
gnomAD v4
17g.75522139G=CA2275551443TSEN54c.1058G= (p.Arg353=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.857G=
n.1261G=
n.1639G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1127G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.1083G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.147G=
c.591G= (n.591G=)
n.1088G=
n.1094G=
17g.75522139G>TCA294079396TSEN54c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.857G>T
n.1261G>T
n.1639G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1127G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1083G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.147G>T
c.591G>T (n.591G>T)
n.1088G>T
n.1094G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522140G>ACA502046056TSEN54c.1059G>A (p.Arg353=)
c.756G>A (p.Arg252=)
n.858G>A
n.1262G>A
n.1640G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1128G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1084G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.148G>A
c.592G>A (n.592G>A)
n.1089G>A
n.1095G>A
gnomAD v4
17g.75522140G>CCA502046058TSEN54c.1059G>C (p.Arg353=)
c.756G>C (p.Arg252=)
n.858G>C
n.1262G>C
n.1640G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1128G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1084G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.148G>C
c.592G>C (n.592G>C)
n.1089G>C
n.1095G>C
17g.75522140G>TCA502046060TSEN54c.1059G>T (p.Arg353=)
c.756G>T (p.Arg252=)
n.858G>T
n.1262G>T
n.1640G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1128G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1084G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.148G>T
c.592G>T (n.592G>T)
n.1089G>T
n.1095G>T
gnomAD v4
17g.75522141_75522159dupCA8764334TSEN54c.1060_1078dup (p.Ala360GlyfsTer?)
c.757_775dup (p.Ala259GlyfsTer?)
n.859_877dup
n.1263_1281dup
n.1641_1659dup
c.*518_*536dup (n.*518_*536dup)
n.1129_1147dup
c.*671_*689dup (n.*671_*689dup)
n.1085_1103dup
c.*306_*324dup (n.*306_*324dup)
c.149_167dup
c.593_611dup (n.593_611dup)
n.1090_1108dup
n.1096_1114dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522143_75522172delCA2580095216TSEN54c.1062_1091del (p.His355_Glu364del)
c.759_788del (p.His254_Glu263del)
n.861_890del
n.1265_1294del
n.1643_1672del
c.*520_*549del (n.*520_*549del)
n.1131_1160del
c.*673_*702del (n.*673_*702del)
n.1087_1116del
c.*308_*337del (n.*308_*337del)
c.151_180del
c.595_624del (n.595_624del)
n.1092_1121del
n.1098_1127del
ClinVar
17g.75522141G>ACA401029739TSEN54c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.859G>A
n.1263G>A
n.1641G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1129G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1085G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.149G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.1090G>A
n.1096G>A
gnomAD v4
17g.75522141G>CCA401029738TSEN54c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.859G>C
n.1263G>C
n.1641G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1129G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1085G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.149G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.1090G>C
n.1096G>C
ClinVar dbSNP
17g.75522141G=CA2275551444TSEN54c.1060G= (p.Glu354=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.859G=
n.1263G=
n.1641G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.1129G=
c.*671G= (n.*671G=)
n.1085G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.149G=
c.593G= (n.593G=)
n.1090G=
n.1096G=
17g.75522141G>TCA401029737TSEN54c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.859G>T
n.1263G>T
n.1641G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1129G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1085G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.149G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.1090G>T
n.1096G>T
17g.75522142A=CA2275551445TSEN54c.1061A= (p.Glu354=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.860A=
n.1264A=
n.1642A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.1130A=
c.*672A= (n.*672A=)
n.1086A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.150A=
c.594A= (n.594A=)
n.1091A=
n.1097A=
17g.75522142A>CCA401029740TSEN54c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.860A>C
n.1264A>C
n.1642A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1130A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1086A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.150A>C
c.594A>C (n.594A>C)
n.1091A>C
n.1097A>C
17g.75522142A>GCA8764335TSEN54c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.860A>G
n.1264A>G
n.1642A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1130A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1086A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.150A>G
c.594A>G (n.594A>G)
n.1091A>G
n.1097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522142A>TCA401029741TSEN54c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.860A>T
n.1264A>T
n.1642A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1130A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1086A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.150A>T
c.594A>T (n.594A>T)
n.1091A>T
n.1097A>T
17g.75522143G>ACA502046064TSEN54c.1062G>A (p.Glu354=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.861G>A
n.1265G>A
n.1643G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1131G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1087G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.151G>A
c.595G>A (n.595G>A)
n.1092G>A
n.1098G>A
gnomAD v4
17g.75522143G>CCA401029742TSEN54c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.861G>C
n.1265G>C
n.1643G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1131G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1087G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.151G>C
c.595G>C (n.595G>C)
n.1092G>C
n.1098G>C
17g.75522143G>TCA401029743TSEN54c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.861G>T
n.1265G>T
n.1643G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1131G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1087G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.151G>T
c.595G>T (n.595G>T)
n.1092G>T
n.1098G>T
gnomAD v4
17g.75522144C>ACA401029744TSEN54c.1063C>A (p.His355Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
n.862C>A
n.1266C>A
n.1644C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1132C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1088C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.152C>A
c.596C>A (n.596C>A)
n.1093C>A
n.1099C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522144C=CA2275551446TSEN54c.1063C= (p.His355=)
c.760C= (p.His254=)
n.862C=
n.1266C=
n.1644C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1132C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.1088C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.152C=
c.596C= (n.596C=)
n.1093C=
n.1099C=
17g.75522144C>GCA401029745TSEN54c.1063C>G (p.His355Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
n.862C>G
n.1266C>G
n.1644C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1132C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1088C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.152C>G
c.596C>G (n.596C>G)
n.1093C>G
n.1099C>G
17g.75522144C>TCA235022TSEN54c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.862C>T
n.1266C>T
n.1644C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1132C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1088C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.152C>T
c.596C>T (n.596C>T)
n.1093C>T
n.1099C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522145A=CA2275551447TSEN54c.1064A= (p.His355=)
c.761A= (p.His254=)
n.863A=
n.1267A=
n.1645A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.1133A=
c.*675A= (n.*675A=)
n.1089A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.153A=
c.597A= (n.597A=)
n.1094A=
n.1100A=
17g.75522145A>CCA401029746TSEN54c.1064A>C (p.His355Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.863A>C
n.1267A>C
n.1645A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1133A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1089A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.153A>C
c.597A>C (n.597A>C)
n.1094A>C
n.1100A>C
17g.75522145A>GCA401029747TSEN54c.1064A>G (p.His355Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
n.863A>G
n.1267A>G
n.1645A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1133A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1089A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.153A>G
c.597A>G (n.597A>G)
n.1094A>G
n.1100A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.75522145A>TCA401029748TSEN54c.1064A>T (p.His355Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
n.863A>T
n.1267A>T
n.1645A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1133A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1089A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.153A>T
c.597A>T (n.597A>T)
n.1094A>T
n.1100A>T
gnomAD v4
17g.75522146C>ACA401029749TSEN54c.1065C>A (p.His355Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
n.864C>A
n.1268C>A
n.1646C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1134C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1090C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.154C>A
c.598C>A (n.598C>A)
n.1095C>A
n.1101C>A
gnomAD v4
17g.75522146C=CA2275551448TSEN54c.1065C= (p.His355=)
c.762C= (p.His254=)
n.864C=
n.1268C=
n.1646C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.1134C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1090C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.154C=
c.598C= (n.598C=)
n.1095C=
n.1101C=
17g.75522146C>GCA401029750TSEN54c.1065C>G (p.His355Gln)
c.762C>G (p.His254Gln)
n.864C>G
n.1268C>G
n.1646C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1134C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1090C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.154C>G
c.598C>G (n.598C>G)
n.1095C>G
n.1101C>G
gnomAD v4
17g.75522146C>TCA502046074TSEN54c.1065C>T (p.His355=)
c.762C>T (p.His254=)
n.864C>T
n.1268C>T
n.1646C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1134C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1090C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.154C>T
c.598C>T (n.598C>T)
n.1095C>T
n.1101C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148_75522158dupCA627594377TSEN54c.1067_1077dup (p.Ala360ThrfsTer?)
c.764_774dup (p.Ala259ThrfsTer?)
n.866_876dup
n.1270_1280dup
n.1648_1658dup
c.*525_*535dup (n.*525_*535dup)
n.1136_1146dup
c.*678_*688dup (n.*678_*688dup)
n.1092_1102dup
c.*313_*323dup (n.*313_*323dup)
c.156_166dup
c.600_610dup (n.600_610dup)
n.1097_1107dup
n.1103_1113dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522147C>ACA8764336TSEN54c.1066C>A (p.His356Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.865C>A
n.1269C>A
n.1647C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1135C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1091C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.155C>A
c.599C>A (n.599C>A)
n.1096C>A
n.1102C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522147C=CA2275551449TSEN54c.1066C= (p.His356=)
c.763C= (p.His255=)
n.865C=
n.1269C=
n.1647C=
c.*524C= (n.*524C=)
n.1135C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.1091C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.155C=
c.599C= (n.599C=)
n.1096C=
n.1102C=
17g.75522147C>GCA401029751TSEN54c.1066C>G (p.His356Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.865C>G
n.1269C>G
n.1647C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1135C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1091C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.155C>G
c.599C>G (n.599C>G)
n.1096C>G
n.1102C>G
17g.75522147C>TCA8764337TSEN54c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.865C>T
n.1269C>T
n.1647C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1135C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1091C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.155C>T
c.599C>T (n.599C>T)
n.1096C>T
n.1102C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148A=CA2275551450TSEN54c.1067A= (p.His356=)
c.764A= (p.His255=)
n.866A=
n.1270A=
n.1648A=
c.*525A= (n.*525A=)
n.1136A=
c.*678A= (n.*678A=)
n.1092A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.156A=
c.600A= (n.600A=)
n.1097A=
n.1103A=
17g.75522148A>CCA401029754TSEN54c.1067A>C (p.His356Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.866A>C
n.1270A>C
n.1648A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.1136A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1092A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.156A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.1097A>C
n.1103A>C
17g.75522148A>GCA401029753TSEN54c.1067A>G (p.His356Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.866A>G
n.1270A>G
n.1648A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.1136A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1092A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.156A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.1097A>G
n.1103A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148A>TCA401029752TSEN54c.1067A>T (p.His356Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.866A>T
n.1270A>T
n.1648A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.1136A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1092A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.156A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.1097A>T
n.1103A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522149C>ACA8764338TSEN54c.1068C>A (p.His356Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.867C>A
n.1271C>A
n.1649C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1137C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1093C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.157C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.1098C>A
n.1104C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522149C=CA2275551451TSEN54c.1068C= (p.His356=)
c.765C= (p.His255=)
n.867C=
n.1271C=
n.1649C=
c.*526C= (n.*526C=)
n.1137C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1093C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.157C=
c.601C= (n.601C=)
n.1098C=
n.1104C=
17g.75522149C>GCA401029755TSEN54c.1068C>G (p.His356Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.867C>G
n.1271C>G
n.1649C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1137C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1093C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.157C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.1098C>G
n.1104C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75522149C>TCA294079435TSEN54c.1068C>T (p.His356=)
c.765C>T (p.His255=)
n.867C>T
n.1271C>T
n.1649C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1137C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1093C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.157C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.1098C>T
n.1104C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522150G>ACA401029756TSEN54c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.868G>A
n.1272G>A
n.1650G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1138G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1094G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.158G>A
c.602G>A (n.602G>A)
n.1099G>A
n.1105G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75522150G>CCA401029757TSEN54c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.868G>C
n.1272G>C
n.1650G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1138G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1094G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.158G>C
c.602G>C (n.602G>C)
n.1099G>C
n.1105G>C
17g.75522150G=CA2275551452TSEN54c.1069G= (p.Ala357=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.868G=
n.1272G=
n.1650G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.1138G=
c.*680G= (n.*680G=)
n.1094G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.158G=
c.602G= (n.602G=)
n.1099G=
n.1105G=
17g.75522150G>TCA401029758TSEN54c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.868G>T
n.1272G>T
n.1650G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1138G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1094G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.158G>T
c.602G>T (n.602G>T)
n.1099G>T
n.1105G>T
17g.75522151C>ACA401029759TSEN54c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.869C>A
n.1273C>A
n.1651C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1139C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1095C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.159C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.1100C>A
n.1106C>A
gnomAD v4
17g.75522151C=CA2275551453TSEN54c.1070C= (p.Ala357=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.869C=
n.1273C=
n.1651C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.1139C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.1095C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.159C=
c.603C= (n.603C=)
n.1100C=
n.1106C=
17g.75522151C>GCA401029760TSEN54c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.869C>G
n.1273C>G
n.1651C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1139C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1095C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.159C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.1100C>G
n.1106C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75522151C>TCA8764339TSEN54c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.869C>T
n.1273C>T
n.1651C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1139C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1095C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.159C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.1100C>T
n.1106C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522152G>ACA8764340TSEN54c.1071G>A (p.Ala357=)
c.768G>A (p.Ala256=)
n.870G>A
n.1274G>A
n.1652G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1140G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1096G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.160G>A
c.604G>A (n.604G>A)
n.1101G>A
n.1107G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522152G>CCA502046087TSEN54c.1071G>C (p.Ala357=)
c.768G>C (p.Ala256=)
n.870G>C
n.1274G>C
n.1652G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1140G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1096G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.160G>C
c.604G>C (n.604G>C)
n.1101G>C
n.1107G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522152G=CA2275551454TSEN54c.1071G= (p.Ala357=)
c.768G= (p.Ala256=)
n.870G=
n.1274G=
n.1652G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.1140G=
c.*682G= (n.*682G=)
n.1096G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.160G=
c.604G= (n.604G=)
n.1101G=
n.1107G=
17g.75522152G>TCA502046082TSEN54c.1071G>T (p.Ala357=)
c.768G>T (p.Ala256=)
n.870G>T
n.1274G>T
n.1652G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1140G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1096G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.160G>T
c.604G>T (n.604G>T)
n.1101G>T
n.1107G>T
gnomAD v4
17g.75522153G>ACA401029761TSEN54c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.871G>A
n.1275G>A
n.1653G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1141G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1097G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.161G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.1102G>A
n.1108G>A
gnomAD v4
17g.75522153G>CCA401029762TSEN54c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.871G>C
n.1275G>C
n.1653G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1141G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1097G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.161G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.1102G>C
n.1108G>C
17g.75522153G>TCA401029763TSEN54c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.871G>T
n.1275G>T
n.1653G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1141G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1097G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.161G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.1102G>T
n.1108G>T
17g.75522154A>CCA401029766TSEN54c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.872A>C
n.1276A>C
n.1654A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1142A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1098A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.162A>C
c.606A>C (n.606A>C)
n.1103A>C
n.1109A>C
17g.75522154A>GCA401029765TSEN54c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.872A>G
n.1276A>G
n.1654A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1142A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1098A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.162A>G
c.606A>G (n.606A>G)
n.1103A>G
n.1109A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522154A>TCA401029764TSEN54c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.872A>T
n.1276A>T
n.1654A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1142A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1098A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.162A>T
c.606A>T (n.606A>T)
n.1103A>T
n.1109A>T
17g.75522155G>ACA8764341TSEN54c.1074G>A (p.Glu358=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.873G>A
n.1277G>A
n.1655G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1143G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1099G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.163G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.1104G>A
n.1110G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522155G>CCA401029767TSEN54c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.873G>C
n.1277G>C
n.1655G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1143G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1099G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.163G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.1104G>C
n.1110G>C
gnomAD v4
17g.75522155G=CA2275551455TSEN54c.1074G= (p.Glu358=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.873G=
n.1277G=
n.1655G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.1143G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.1099G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.163G=
c.607G= (n.607G=)
n.1104G=
n.1110G=
17g.75522155G>TCA401029768TSEN54c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.873G>T
n.1277G>T
n.1655G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1143G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1099G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.163G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.1104G>T
n.1110G>T
gnomAD v4
17g.75522156G>ACA401029769TSEN54c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.874G>A
n.1278G>A
n.1656G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1144G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1100G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.164G>A
c.608G>A (n.608G>A)
n.1105G>A
n.1111G>A
gnomAD v4
17g.75522156G>CCA401029770TSEN54c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.874G>C
n.1278G>C
n.1656G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1144G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1100G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.164G>C
c.608G>C (n.608G>C)
n.1105G>C
n.1111G>C
gnomAD v4
17g.75522156G>TCA401029771TSEN54c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.874G>T
n.1278G>T
n.1656G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1144G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1100G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.164G>T
c.608G>T (n.608G>T)
n.1105G>T
n.1111G>T
17g.75522157C>ACA401029772TSEN54c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.875C>A
n.1279C>A
n.1657C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1145C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1101C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.165C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.1106C>A
n.1112C>A
gnomAD v4
17g.75522157C>GCA401029773TSEN54c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.875C>G
n.1279C>G
n.1657C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1145C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1101C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.165C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.1106C>G
n.1112C>G
17g.75522157C>TCA401029774TSEN54c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.875C>T
n.1279C>T
n.1657C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1145C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1101C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.165C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.1106C>T
n.1112C>T
gnomAD v4
17g.75522158C>ACA502046096TSEN54c.1077C>A (p.Ala359=)
c.774C>A (p.Ala258=)
n.876C>A
n.1280C>A
n.1658C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1146C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1102C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.166C>A
c.610C>A (n.610C>A)
n.1107C>A
n.1113C>A
gnomAD v4
17g.75522158C=CA2275551456TSEN54c.1077C= (p.Ala359=)
c.774C= (p.Ala258=)
n.876C=
n.1280C=
n.1658C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.1146C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.1102C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.166C=
c.610C= (n.610C=)
n.1107C=
n.1113C=
17g.75522158C>GCA502046097TSEN54c.1077C>G (p.Ala359=)
c.774C>G (p.Ala258=)
n.876C>G
n.1280C>G
n.1658C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1146C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1102C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.166C>G
c.610C>G (n.610C>G)
n.1107C>G
n.1113C>G
17g.75522158C>TCA8764342TSEN54c.1077C>T (p.Ala359=)
c.774C>T (p.Ala258=)
n.876C>T
n.1280C>T
n.1658C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1146C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1102C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.166C>T
c.610C>T (n.610C>T)
n.1107C>T
n.1113C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522161_75522162delCA2639829175TSEN54c.1080_1081del (p.Gln361ValfsTer?)
c.777_778del (p.Gln260ValfsTer?)
n.879_880del
n.1283_1284del
n.1661_1662del
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
n.1149_1150del
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
n.1105_1106del
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
c.169_170del
c.613_614del (n.613_614del)
n.1110_1111del
n.1116_1117del
gnomAD v4
17g.75522159G>ACA8764343TSEN54c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.877G>A
n.1281G>A
n.1659G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1147G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1103G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.167G>A
c.611G>A (n.611G>A)
n.1108G>A
n.1114G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522159G>CCA401029775TSEN54c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.877G>C
n.1281G>C
n.1659G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1147G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1103G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.167G>C
c.611G>C (n.611G>C)
n.1108G>C
n.1114G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522159G=CA2275551457TSEN54c.1078G= (p.Ala360=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.877G=
n.1281G=
n.1659G=
c.*536G= (n.*536G=)
n.1147G=
c.*689G= (n.*689G=)
n.1103G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.167G=
c.611G= (n.611G=)
n.1108G=
n.1114G=
17g.75522159G>TCA401029776TSEN54c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.877G>T
n.1281G>T
n.1659G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1147G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1103G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.167G>T
c.611G>T (n.611G>T)
n.1108G>T
n.1114G>T
gnomAD v4
17g.75522160C>ACA401029778TSEN54c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.878C>A
n.1282C>A
n.1660C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1148C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1104C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.168C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.1109C>A
n.1115C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522160C=CA2275551458TSEN54c.1079C= (p.Ala360=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.878C=
n.1282C=
n.1660C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1148C=
c.*690C= (n.*690C=)
n.1104C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.168C=
c.612C= (n.612C=)
n.1109C=
n.1115C=
17g.75522160C>GCA401029777TSEN54c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.878C>G
n.1282C>G
n.1660C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1148C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1104C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.168C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.1109C>G
n.1115C>G
17g.75522160C>TCA8764344TSEN54c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.878C>T
n.1282C>T
n.1660C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1148C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1104C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.168C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.1109C>T
n.1115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522161G>ACA294079483TSEN54c.1080G>A (p.Ala360=)
c.777G>A (p.Ala259=)
n.879G>A
n.1283G>A
n.1661G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1149G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1105G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.169G>A
c.613G>A (n.613G>A)
n.1110G>A
n.1116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522161G>CCA502046105TSEN54c.1080G>C (p.Ala360=)
c.777G>C (p.Ala259=)
n.879G>C
n.1283G>C
n.1661G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1149G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1105G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.169G>C
c.613G>C (n.613G>C)
n.1110G>C
n.1116G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75522161G=CA2275551459TSEN54c.1080G= (p.Ala360=)
c.777G= (p.Ala259=)
n.879G=
n.1283G=
n.1661G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.1149G=
c.*691G= (n.*691G=)
n.1105G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.169G=
c.613G= (n.613G=)
n.1110G=
n.1116G=
17g.75522161G>TCA502046106TSEN54c.1080G>T (p.Ala360=)
c.777G>T (p.Ala259=)
n.879G>T
n.1283G>T
n.1661G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1149G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1105G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.169G>T
c.613G>T (n.613G>T)
n.1110G>T
n.1116G>T
gnomAD v4
17g.75522162C>ACA401029779TSEN54c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.880C>A
n.1284C>A
n.1662C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1150C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1106C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.170C>A
c.614C>A (n.614C>A)
n.1111C>A
n.1117C>A
gnomAD v4
17g.75522162C>GCA401029780TSEN54c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.880C>G
n.1284C>G
n.1662C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1150C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1106C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.170C>G
c.614C>G (n.614C>G)
n.1111C>G
n.1117C>G
gnomAD v4
17g.75522162C>TCA401029781TSEN54c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.880C>T
n.1284C>T
n.1662C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1150C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1106C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.170C>T
c.614C>T (n.614C>T)
n.1111C>T
n.1117C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.75522163A=CA2275551460TSEN54c.1082A= (p.Gln361=)
c.779A= (p.Gln260=)
n.881A=
n.1285A=
n.1663A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.1151A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.1107A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.171A=
c.615A= (n.615A=)
n.1112A=
n.1118A=
17g.75522163A>CCA401029782TSEN54c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.881A>C
n.1285A>C
n.1663A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1151A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1107A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.171A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.1112A>C
n.1118A>C
17g.75522163A>GCA401029783TSEN54c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.881A>G
n.1285A>G
n.1663A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1151A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1107A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.171A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.1112A>G
n.1118A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522163A>TCA401029784TSEN54c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.881A>T
n.1285A>T
n.1663A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1151A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1107A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.171A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.1112A>T
n.1118A>T
gnomAD v4
17g.75522164G>ACA502046112TSEN54c.1083G>A (p.Gln361=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.882G>A
n.1286G>A
n.1664G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1152G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1108G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.172G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.1113G>A
n.1119G>A
gnomAD v4
17g.75522164G>CCA401029785TSEN54c.1083G>C (p.Gln361His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.882G>C
n.1286G>C
n.1664G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1152G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1108G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.172G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.1113G>C
n.1119G>C
17g.75522164G>TCA401029786TSEN54c.1083G>T (p.Gln361His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.882G>T
n.1286G>T
n.1664G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1152G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1108G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.172G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.1113G>T
n.1119G>T
17g.75522165T>ACA401029787TSEN54c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.883T>A
n.1287T>A
n.1665T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1153T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1109T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.173T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.1114T>A
n.1120T>A
17g.75522165T>CCA401029788TSEN54c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.883T>C
n.1287T>C
n.1665T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1153T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1109T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.173T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.1114T>C
n.1120T>C
17g.75522165T>GCA401029789TSEN54c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.883T>G
n.1287T>G
n.1665T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1153T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1109T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.173T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.1114T>G
n.1120T>G
17g.75522166T>ACA401029792TSEN54c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.884T>A
n.1288T>A
n.1666T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1154T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1110T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.174T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1115T>A
n.1121T>A
17g.75522166T>CCA401029791TSEN54c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.884T>C
n.1288T>C
n.1666T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1154T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1110T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.174T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1115T>C
n.1121T>C
17g.75522166T>GCA401029790TSEN54c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.884T>G
n.1288T>G
n.1666T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1154T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1110T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.174T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1115T>G
n.1121T>G
17g.75522167C>ACA401029793TSEN54c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.885C>A
n.1289C>A
n.1667C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1155C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1111C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.175C>A
c.619C>A (n.619C>A)
n.1116C>A
n.1122C>A
gnomAD v4
17g.75522167C=CA2275551461TSEN54c.1086C= (p.Phe362=)
c.783C= (p.Phe261=)
n.885C=
n.1289C=
n.1667C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1155C=
c.*697C= (n.*697C=)
n.1111C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.175C=
c.619C= (n.619C=)
n.1116C=
n.1122C=
17g.75522167C>GCA401029794TSEN54c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.885C>G
n.1289C>G
n.1667C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1155C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1111C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.175C>G
c.619C>G (n.619C>G)
n.1116C>G
n.1122C>G
gnomAD v4
17g.75522167C>TCA502046116TSEN54c.1086C>T (p.Phe362=)
c.783C>T (p.Phe261=)
n.885C>T
n.1289C>T
n.1667C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1155C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1111C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.175C>T
c.619C>T (n.619C>T)
n.1116C>T
n.1122C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.75522167_75522168insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGCCA2741555860TSEN54c.1086_1087insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe362_Gln363insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly)
c.783_784insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe261_Gln262insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly)
n.885_886insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1289_1290insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1667_1668insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1155_1156insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1111_1112insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
c.175_176insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1116_1117insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1122_1123insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
17g.75522168C>ACA401029795TSEN54c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.886C>A
n.1290C>A
n.1668C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1156C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1112C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.176C>A
c.620C>A (n.620C>A)
n.1117C>A
n.1123C>A
17g.75522168C>GCA401029796TSEN54c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.886C>G
n.1290C>G
n.1668C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1156C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1112C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.176C>G
c.620C>G (n.620C>G)
n.1117C>G
n.1123C>G
gnomAD v4
17g.75522168C>TCA401029797TSEN54c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.886C>T
n.1290C>T
n.1668C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1156C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1112C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.176C>T
c.620C>T (n.620C>T)
n.1117C>T
n.1123C>T
ClinVar
17g.75522169A=CA2275551462TSEN54c.1088A= (p.Gln363=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.887A=
n.1291A=
n.1669A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1157A=
c.*699A= (n.*699A=)
n.1113A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.177A=
c.621A= (n.621A=)
n.1118A=
n.1124A=
17g.75522169A>CCA401029798TSEN54c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.887A>C
n.1291A>C
n.1669A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1157A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1113A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.177A>C
c.621A>C (n.621A>C)
n.1118A>C
n.1124A>C
17g.75522169A>GCA8764345TSEN54c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.887A>G
n.1291A>G
n.1669A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1157A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1113A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.177A>G
c.621A>G (n.621A>G)
n.1118A>G
n.1124A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522169A>TCA401029799TSEN54c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.887A>T
n.1291A>T
n.1669A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1157A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1113A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.177A>T
c.621A>T (n.621A>T)
n.1118A>T
n.1124A>T
17g.75522170G>ACA502046118TSEN54c.1089G>A (p.Gln363=)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.888G>A
n.1292G>A
n.1670G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1158G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1114G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.178G>A
c.622G>A (n.622G>A)
n.1119G>A
n.1125G>A
gnomAD v4
17g.75522170G>CCA401029800TSEN54c.1089G>C (p.Gln363His)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.888G>C
n.1292G>C
n.1670G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1158G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1114G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.178G>C
c.622G>C (n.622G>C)
n.1119G>C
n.1125G>C
17g.75522170G>TCA401029801TSEN54c.1089G>T (p.Gln363His)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.888G>T
n.1292G>T
n.1670G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1158G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1114G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.178G>T
c.622G>T (n.622G>T)
n.1119G>T
n.1125G>T
gnomAD v4
17g.75522171delCA2639829299TSEN54c.1090del (p.Glu364LysfsTer?)
c.787del (p.Glu263LysfsTer?)
n.889del
n.1293del
n.1671del
c.*548del (n.*548del)
n.1159del
c.*701del (n.*701del)
n.1115del
c.*336del (n.*336del)
c.179del
c.623del (n.623del)
n.1120del
n.1126del
gnomAD v4
17g.75522170_75522171insAGCGCCACCA2741555861TSEN54c.1089_1090insAGCGCCAC (p.Glu364SerfsTer?)
c.786_787insAGCGCCAC (p.Glu263SerfsTer?)
n.888_889insAGCGCCAC
n.1292_1293insAGCGCCAC
n.1670_1671insAGCGCCAC
c.*547_*548insAGCGCCAC (n.*547_*548insAGCGCCAC)
n.1158_1159insAGCGCCAC
c.*700_*701insAGCGCCAC (n.*700_*701insAGCGCCAC)
n.1114_1115insAGCGCCAC
c.*335_*336insAGCGCCAC (n.*335_*336insAGCGCCAC)
c.178_179insAGCGCCAC
c.622_623insAGCGCCAC (n.622_623insAGCGCCAC)
n.1119_1120insAGCGCCAC
n.1125_1126insAGCGCCAC
17g.75522171G>ACA401029802TSEN54c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.889G>A
n.1293G>A
n.1671G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1159G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1115G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.179G>A
c.623G>A (n.623G>A)
n.1120G>A
n.1126G>A
gnomAD v4
17g.75522171G>CCA401029803TSEN54c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.889G>C
n.1293G>C
n.1671G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1159G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1115G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.179G>C
c.623G>C (n.623G>C)
n.1120G>C
n.1126G>C
17g.75522171G>TCA401029804TSEN54c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.889G>T
n.1293G>T
n.1671G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1159G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1115G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.179G>T
c.623G>T (n.623G>T)
n.1120G>T
n.1126G>T
gnomAD v4
17g.75522172A=CA2275551463TSEN54c.1091A= (p.Glu364=)
c.788A= (p.Glu263=)
n.890A=
n.1294A=
n.1672A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.1160A=
c.*702A= (n.*702A=)
n.1116A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.180A=
c.624A= (n.624A=)
n.1121A=
n.1127A=
17g.75522172A>CCA401029805TSEN54c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.890A>C
n.1294A>C
n.1672A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1160A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1116A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.180A>C
c.624A>C (n.624A>C)
n.1121A>C
n.1127A>C
dbSNP
17g.75522172A>GCA401029806TSEN54c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.890A>G
n.1294A>G
n.1672A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1160A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1116A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.180A>G
c.624A>G (n.624A>G)
n.1121A>G
n.1127A>G
ClinVar
17g.75522172A>TCA401029807TSEN54c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.890A>T
n.1294A>T
n.1672A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1160A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1116A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.180A>T
c.624A>T (n.624A>T)
n.1121A>T
n.1127A>T
17g.75522173A>CCA401029808TSEN54c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.891A>C
n.1295A>C
n.1673A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1161A>C
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n.1117A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.181A>C
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n.1122A>C
n.1128A>C
17g.75522173A>GCA502046123TSEN54c.1092A>G (p.Glu364=)
c.789A>G (p.Glu263=)
n.891A>G
n.1295A>G
n.1673A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1161A>G
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c.181A>G
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n.1122A>G
n.1128A>G
gnomAD v4
17g.75522173A>TCA401029809TSEN54c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.891A>T
n.1295A>T
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n.1122A>T
n.1128A>T
17g.75522174G>ACA401029810TSEN54c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
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n.1296G>A
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n.1118G>A
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c.182G>A
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n.1123G>A
n.1129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522174G>CCA401029811TSEN54c.1093G>C (p.Asp365His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.892G>C
n.1296G>C
n.1674G>C
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n.1162G>C
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n.1118G>C
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c.182G>C
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n.1123G>C
n.1129G>C
17g.75522174G=CA2275551464TSEN54c.1093G= (p.Asp365=)
c.790G= (p.Asp264=)
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c.*339G= (n.*339G=)
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n.1123G=
n.1129G=
17g.75522174G>TCA401029812TSEN54c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
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n.1296G>T
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n.1123G>T
n.1129G>T
gnomAD v4
17g.75522175A>CCA401029813TSEN54c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.893A>C
n.1297A>C
n.1675A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1163A>C
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n.1119A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.183A>C
c.627A>C (n.627A>C)
n.1124A>C
n.1130A>C
17g.75522175A>GCA401029814TSEN54c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.893A>G
n.1297A>G
n.1675A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1163A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1119A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.183A>G
c.627A>G (n.627A>G)
n.1124A>G
n.1130A>G
gnomAD v4
17g.75522175A>TCA401029815TSEN54c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.893A>T
n.1297A>T
n.1675A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1163A>T
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n.1119A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.183A>T
c.627A>T (n.627A>T)
n.1124A>T
n.1130A>T
17g.75522176delCA2639829368TSEN54c.1095del (p.Asp365GlufsTer?)
c.792del (p.Asp264GlufsTer?)
n.894del
n.1298del
n.1676del
c.*553del (n.*553del)
n.1164del
c.*706del (n.*706del)
n.1120del
c.*341del (n.*341del)
c.184del
c.628del (n.628del)
n.1125del
n.1131del
gnomAD v4
17g.75522176T>ACA401029816TSEN54c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.894T>A
n.1298T>A
n.1676T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1164T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1120T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.184T>A
c.628T>A (n.628T>A)
n.1125T>A
n.1131T>A
gnomAD v4
17g.75522176T>CCA502046129TSEN54c.1095T>C (p.Asp365=)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.894T>C
n.1298T>C
n.1676T>C
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n.1164T>C
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n.1120T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.184T>C
c.628T>C (n.628T>C)
n.1125T>C
n.1131T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75522176T>GCA401029817TSEN54c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.894T>G
n.1298T>G
n.1676T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1164T>G
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n.1131T>G
17g.75522176T=CA2275551465TSEN54c.1095T= (p.Asp365=)
c.792T= (p.Asp264=)
n.894T=
n.1298T=
n.1676T=
c.*553T= (n.*553T=)
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c.*341T= (n.*341T=)
c.184T=
c.628T= (n.628T=)
n.1125T=
n.1131T=

Number of alleles fetched