Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75521969G>A	CA401029377	TSEN54	c.888G>A (p.Trp296Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) n.687G>A n.1091G>A n.1469G>A c.346G>A (n.346G>A) n.957G>A c.499G>A (n.499G>A) n.913G>A c.134G>A (n.134G>A) c.848G>A c.459-38G>A (n.459-38G>A) n.918G>A n.924G>A
17	g.75521969G>C	CA8764298	TSEN54	c.888G>C (p.Trp296Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) n.687G>C n.1091G>C n.1469G>C c.346G>C (n.346G>C) n.957G>C c.499G>C (n.499G>C) n.913G>C c.134G>C (n.134G>C) c.848G>C c.459-38G>C (n.459-38G>C) n.918G>C n.924G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75521969G>T	CA401029378	TSEN54	c.888G>T (p.Trp296Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) n.687G>T n.1091G>T n.1469G>T c.346G>T (n.346G>T) n.957G>T c.499G>T (n.499G>T) n.913G>T c.134G>T (n.134G>T) c.848G>T c.459-38G>T (n.459-38G>T) n.918G>T n.924G>T
17	g.75521970A>C	CA401029379	TSEN54	c.889A>C (p.Asn297His) c.586A>C (p.Asn196His) n.688A>C n.1092A>C n.1470A>C c.347A>C (n.347A>C) n.958A>C c.500A>C (n.500A>C) n.914A>C c.135A>C (n.135A>C) c.849A>C c.459-37A>C (n.459-37A>C) n.919A>C n.925A>C
17	g.75521970A>G	CA401029380	TSEN54	c.889A>G (p.Asn297Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.688A>G n.1092A>G n.1470A>G c.347A>G (n.347A>G) n.958A>G c.500A>G (n.500A>G) n.914A>G c.135A>G (n.135A>G) c.849A>G c.459-37A>G (n.459-37A>G) n.919A>G n.925A>G	gnomAD v4
17	g.75521970A>T	CA401029381	TSEN54	c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.688A>T n.1092A>T n.1470A>T c.347A>T (n.347A>T) n.958A>T c.500A>T (n.500A>T) n.914A>T c.135A>T (n.135A>T) c.849A>T c.459-37A>T (n.459-37A>T) n.919A>T n.925A>T
17	g.75521971A>C	CA401029383	TSEN54	c.890A>C (p.Asn297Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.689A>C n.1093A>C n.1471A>C c.348A>C (n.348A>C) n.959A>C c.501A>C (n.501A>C) n.915A>C c.136A>C (n.136A>C) c.850A>C c.459-36A>C (n.459-36A>C) n.920A>C n.926A>C
17	g.75521971A>G	CA401029384	TSEN54	c.890A>G (p.Asn297Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.689A>G n.1093A>G n.1471A>G c.348A>G (n.348A>G) n.959A>G c.501A>G (n.501A>G) n.915A>G c.136A>G (n.136A>G) c.850A>G c.459-36A>G (n.459-36A>G) n.920A>G n.926A>G
17	g.75521971A>T	CA401029382	TSEN54	c.890A>T (p.Asn297Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.689A>T n.1093A>T n.1471A>T c.348A>T (n.348A>T) n.959A>T c.501A>T (n.501A>T) n.915A>T c.136A>T (n.136A>T) c.850A>T c.459-36A>T (n.459-36A>T) n.920A>T n.926A>T
17	g.75521972C>A	CA401029385	TSEN54	c.891C>A (p.Asn297Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.690C>A n.1094C>A n.1472C>A c.349C>A (n.349C>A) n.960C>A c.502C>A (n.502C>A) n.916C>A c.137C>A (n.137C>A) c.851C>A c.459-35C>A (n.459-35C>A) n.921C>A n.927C>A
17	g.75521972C>G	CA401029386	TSEN54	c.891C>G (p.Asn297Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.690C>G n.1094C>G n.1472C>G c.349C>G (n.349C>G) n.960C>G c.502C>G (n.502C>G) n.916C>G c.137C>G (n.137C>G) c.851C>G c.459-35C>G (n.459-35C>G) n.921C>G n.927C>G	gnomAD v4
17	g.75521972C>T	CA502045859	TSEN54	c.891C>T (p.Asn297=) c.588C>T (p.Asn196=) n.690C>T n.1094C>T n.1472C>T c.349C>T (n.349C>T) n.960C>T c.502C>T (n.502C>T) n.916C>T c.137C>T (n.137C>T) c.851C>T c.459-35C>T (n.459-35C>T) n.921C>T n.927C>T
17	g.75521973T>A	CA401029387	TSEN54	c.892T>A (p.Phe298Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.691T>A n.1095T>A n.1473T>A c.350T>A (n.350T>A) n.961T>A c.503T>A (n.503T>A) n.917T>A c.138T>A (n.138T>A) c.852T>A c.459-34T>A (n.459-34T>A) n.922T>A n.928T>A
17	g.75521973T>C	CA401029388	TSEN54	c.892T>C (p.Phe298Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.691T>C n.1095T>C n.1473T>C c.350T>C (n.350T>C) n.961T>C c.503T>C (n.503T>C) n.917T>C c.138T>C (n.138T>C) c.852T>C c.459-34T>C (n.459-34T>C) n.922T>C n.928T>C
17	g.75521973T>G	CA401029389	TSEN54	c.892T>G (p.Phe298Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.691T>G n.1095T>G n.1473T>G c.350T>G (n.350T>G) n.961T>G c.503T>G (n.503T>G) n.917T>G c.138T>G (n.138T>G) c.852T>G c.459-34T>G (n.459-34T>G) n.922T>G n.928T>G
17	g.75521974dup	CA2639828187	TSEN54	c.893dup (p.Glu299ArgfsTer?) c.590dup (p.Glu198ArgfsTer?) n.692dup n.1096dup n.1474dup c.351dup (n.351dup) n.962dup c.504dup (n.504dup) n.918dup c.139dup (n.139dup) c.853dup c.459-33dup (n.459-33dup) n.923dup n.929dup	gnomAD v4
17	g.75521974T>A	CA401029392	TSEN54	c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.692T>A n.1096T>A n.1474T>A c.351T>A (n.351T>A) n.962T>A c.504T>A (n.504T>A) n.918T>A c.139T>A (n.139T>A) c.853T>A c.459-33T>A (n.459-33T>A) n.923T>A n.929T>A
17	g.75521974T>C	CA401029390	TSEN54	c.893T>C (p.Phe298Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.692T>C n.1096T>C n.1474T>C c.351T>C (n.351T>C) n.962T>C c.504T>C (n.504T>C) n.918T>C c.139T>C (n.139T>C) c.853T>C c.459-33T>C (n.459-33T>C) n.923T>C n.929T>C
17	g.75521974T>G	CA401029391	TSEN54	c.893T>G (p.Phe298Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.692T>G n.1096T>G n.1474T>G c.351T>G (n.351T>G) n.962T>G c.504T>G (n.504T>G) n.918T>G c.139T>G (n.139T>G) c.853T>G c.459-33T>G (n.459-33T>G) n.923T>G n.929T>G
17	g.75521975C>A	CA294079122	TSEN54	c.894C>A (p.Phe298Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) n.693C>A n.1097C>A n.1475C>A c.352C>A (n.352C>A) n.963C>A c.505C>A (n.505C>A) n.919C>A c.140C>A (n.140C>A) c.854C>A c.459-32C>A (n.459-32C>A) n.924C>A n.930C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521975C=	CA2275551330	TSEN54	c.894C= (p.Phe298=) c.591C= (p.Phe197=) n.693C= n.1097C= n.1475C= c.352C= (n.352C=) n.963C= c.505C= (n.505C=) n.919C= c.140C= (n.140C=) c.854C= c.459-32C= (n.459-32C=) n.924C= n.930C=
17	g.75521975C>G	CA8764299	TSEN54	c.894C>G (p.Phe298Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) n.693C>G n.1097C>G n.1475C>G c.352C>G (n.352C>G) n.963C>G c.505C>G (n.505C>G) n.919C>G c.140C>G (n.140C>G) c.854C>G c.459-32C>G (n.459-32C>G) n.924C>G n.930C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521975C>T	CA8764300	TSEN54	c.894C>T (p.Phe298=) c.591C>T (p.Phe197=) n.693C>T n.1097C>T n.1475C>T c.352C>T (n.352C>T) n.963C>T c.505C>T (n.505C>T) n.919C>T c.140C>T (n.140C>T) c.854C>T c.459-32C>T (n.459-32C>T) n.924C>T n.930C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75521976G>A	CA401029393	TSEN54	c.895G>A (p.Glu299Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.694G>A n.1098G>A n.1476G>A c.353G>A (n.353G>A) n.964G>A c.506G>A (n.506G>A) n.920G>A c.141G>A (n.141G>A) c.855G>A c.459-31G>A (n.459-31G>A) n.925G>A n.931G>A	gnomAD v4
17	g.75521976G>C	CA401029394	TSEN54	c.895G>C (p.Glu299Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.694G>C n.1098G>C n.1476G>C c.353G>C (n.353G>C) n.964G>C c.506G>C (n.506G>C) n.920G>C c.141G>C (n.141G>C) c.855G>C c.459-31G>C (n.459-31G>C) n.925G>C n.931G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521976G=	CA2275551331	TSEN54	c.895G= (p.Glu299=) c.592G= (p.Glu198=) n.694G= n.1098G= n.1476G= c.353G= (n.353G=) n.964G= c.506G= (n.506G=) n.920G= c.141G= (n.141G=) c.855G= c.459-31G= (n.459-31G=) n.925G= n.931G=
17	g.75521976G>T	CA401029395	TSEN54	c.895G>T (p.Glu299Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.694G>T n.1098G>T n.1476G>T c.353G>T (n.353G>T) n.964G>T c.506G>T (n.506G>T) n.920G>T c.141G>T (n.141G>T) c.855G>T c.459-31G>T (n.459-31G>T) n.925G>T n.931G>T	gnomAD v4
17	g.75521977A>C	CA401029397	TSEN54	c.896A>C (p.Glu299Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.695A>C n.1099A>C n.1477A>C c.354A>C (n.354A>C) n.965A>C c.507A>C (n.507A>C) n.921A>C c.142A>C (n.142A>C) c.856A>C c.459-30A>C (n.459-30A>C) n.926A>C n.932A>C
17	g.75521977A>G	CA401029398	TSEN54	c.896A>G (p.Glu299Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.695A>G n.1099A>G n.1477A>G c.354A>G (n.354A>G) n.965A>G c.507A>G (n.507A>G) n.921A>G c.142A>G (n.142A>G) c.856A>G c.459-30A>G (n.459-30A>G) n.926A>G n.932A>G
17	g.75521977A>T	CA401029396	TSEN54	c.896A>T (p.Glu299Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.695A>T n.1099A>T n.1477A>T c.354A>T (n.354A>T) n.965A>T c.507A>T (n.507A>T) n.921A>T c.142A>T (n.142A>T) c.856A>T c.459-30A>T (n.459-30A>T) n.926A>T n.932A>T
17	g.75521979_75521981del	CA2639828208	TSEN54	c.898_900del (p.Gln300del) c.595_597del (p.Gln199del) n.697_699del n.1101_1103del n.1479_1481del c.356_358del (n.356_358del) n.967_969del c.509_511del (n.509_511del) n.923_925del c.144_146del (n.144_146del) c.858_860del c.459-28_459-26del (n.459-28_459-26del) n.928_930del n.934_936del	gnomAD v4
17	g.75521978G>A	CA294079124	TSEN54	c.897G>A (p.Glu299=) c.594G>A (p.Glu198=) n.696G>A n.1100G>A n.1478G>A c.355G>A (n.355G>A) n.966G>A c.508G>A (n.508G>A) n.922G>A c.143G>A (n.143G>A) c.857G>A c.459-29G>A (n.459-29G>A) n.927G>A n.933G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521978G>C	CA401029400	TSEN54	c.897G>C (p.Glu299Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.696G>C n.1100G>C n.1478G>C c.355G>C (n.355G>C) n.966G>C c.508G>C (n.508G>C) n.922G>C c.143G>C (n.143G>C) c.857G>C c.459-29G>C (n.459-29G>C) n.927G>C n.933G>C
17	g.75521978G=	CA2275551332	TSEN54	c.897G= (p.Glu299=) c.594G= (p.Glu198=) n.696G= n.1100G= n.1478G= c.355G= (n.355G=) n.966G= c.508G= (n.508G=) n.922G= c.143G= (n.143G=) c.857G= c.459-29G= (n.459-29G=) n.927G= n.933G=
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17	g.75521979C>A	CA401029401	TSEN54	c.898C>A (p.Gln300Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.697C>A n.1101C>A n.1479C>A c.356C>A (n.356C>A) n.967C>A c.509C>A (n.509C>A) n.923C>A c.144C>A (n.144C>A) c.858C>A c.459-28C>A (n.459-28C>A) n.928C>A n.934C>A
17	g.75521979C=	CA2275551333	TSEN54	c.898C= (p.Gln300=) c.595C= (p.Gln199=) n.697C= n.1101C= n.1479C= c.356C= (n.356C=) n.967C= c.509C= (n.509C=) n.923C= c.144C= (n.144C=) c.858C= c.459-28C= (n.459-28C=) n.928C= n.934C=
17	g.75521979C>G	CA401029403	TSEN54	c.898C>G (p.Gln300Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.697C>G n.1101C>G n.1479C>G c.356C>G (n.356C>G) n.967C>G c.509C>G (n.509C>G) n.923C>G c.144C>G (n.144C>G) c.858C>G c.459-28C>G (n.459-28C>G) n.928C>G n.934C>G
17	g.75521979C>T	CA401029402	TSEN54	c.898C>T (p.Gln300Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.697C>T n.1101C>T n.1479C>T c.356C>T (n.356C>T) n.967C>T c.509C>T (n.509C>T) n.923C>T c.144C>T (n.144C>T) c.858C>T c.459-28C>T (n.459-28C>T) n.928C>T n.934C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75521980A=	CA2275551334	TSEN54	c.899A= (p.Gln300=) c.596A= (p.Gln199=) n.698A= n.1102A= n.1480A= c.357A= (n.357A=) n.968A= c.510A= (n.510A=) n.924A= c.145A= (n.145A=) c.859A= c.459-27A= (n.459-27A=) n.929A= n.935A=
17	g.75521980A>C	CA401029404	TSEN54	c.899A>C (p.Gln300Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.698A>C n.1102A>C n.1480A>C c.357A>C (n.357A>C) n.968A>C c.510A>C (n.510A>C) n.924A>C c.145A>C (n.145A>C) c.859A>C c.459-27A>C (n.459-27A>C) n.929A>C n.935A>C
17	g.75521980A>G	CA401029405	TSEN54	c.899A>G (p.Gln300Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.698A>G n.1102A>G n.1480A>G c.357A>G (n.357A>G) n.968A>G c.510A>G (n.510A>G) n.924A>G c.145A>G (n.145A>G) c.859A>G c.459-27A>G (n.459-27A>G) n.929A>G n.935A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521980A>T	CA401029406	TSEN54	c.899A>T (p.Gln300Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.698A>T n.1102A>T n.1480A>T c.357A>T (n.357A>T) n.968A>T c.510A>T (n.510A>T) n.924A>T c.145A>T (n.145A>T) c.859A>T c.459-27A>T (n.459-27A>T) n.929A>T n.935A>T
17	g.75521981G>A	CA502045865	TSEN54	c.900G>A (p.Gln300=) c.597G>A (p.Gln199=) n.699G>A n.1103G>A n.1481G>A c.358G>A (n.358G>A) n.969G>A c.511G>A (n.511G>A) n.925G>A c.146G>A (n.146G>A) c.860G>A c.459-26G>A (n.459-26G>A) n.930G>A n.936G>A
17	g.75521981G>C	CA401029407	TSEN54	c.900G>C (p.Gln300His) c.597G>C (p.Gln199His) n.699G>C n.1103G>C n.1481G>C c.358G>C (n.358G>C) n.969G>C c.511G>C (n.511G>C) n.925G>C c.146G>C (n.146G>C) c.860G>C c.459-26G>C (n.459-26G>C) n.930G>C n.936G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521981G=	CA2275551335	TSEN54	c.900G= (p.Gln300=) c.597G= (p.Gln199=) n.699G= n.1103G= n.1481G= c.358G= (n.358G=) n.969G= c.511G= (n.511G=) n.925G= c.146G= (n.146G=) c.860G= c.459-26G= (n.459-26G=) n.930G= n.936G=
17	g.75521981G>T	CA401029408	TSEN54	c.900G>T (p.Gln300His) c.597G>T (p.Gln199His) n.699G>T n.1103G>T n.1481G>T c.358G>T (n.358G>T) n.969G>T c.511G>T (n.511G>T) n.925G>T c.146G>T (n.146G>T) c.860G>T c.459-26G>T (n.459-26G>T) n.930G>T n.936G>T
17	g.75521982A=	CA2275551336	TSEN54	c.901A= (p.Ile301=) c.598A= (p.Ile200=) n.700A= n.1104A= n.1482A= c.359A= (n.359A=) n.970A= c.512A= (n.512A=) n.926A= c.147A= (n.147A=) c.861A= c.459-25A= (n.459-25A=) n.931A= n.937A=
17	g.75521982A>C	CA401029409	TSEN54	c.901A>C (p.Ile301Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.700A>C n.1104A>C n.1482A>C c.359A>C (n.359A>C) n.970A>C c.512A>C (n.512A>C) n.926A>C c.147A>C (n.147A>C) c.861A>C c.459-25A>C (n.459-25A>C) n.931A>C n.937A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521982A>G	CA401029410	TSEN54	c.901A>G (p.Ile301Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.700A>G n.1104A>G n.1482A>G c.359A>G (n.359A>G) n.970A>G c.512A>G (n.512A>G) n.926A>G c.147A>G (n.147A>G) c.861A>G c.459-25A>G (n.459-25A>G) n.931A>G n.937A>G	ClinVar gnomAD v4
17	g.75521982A>T	CA401029411	TSEN54	c.901A>T (p.Ile301Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.700A>T n.1104A>T n.1482A>T c.359A>T (n.359A>T) n.970A>T c.512A>T (n.512A>T) n.926A>T c.147A>T (n.147A>T) c.861A>T c.459-25A>T (n.459-25A>T) n.931A>T n.937A>T
17	g.75521983T>A	CA401029412	TSEN54	c.902T>A (p.Ile301Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.701T>A n.1105T>A n.1483T>A c.360T>A (n.360T>A) n.971T>A c.513T>A (n.513T>A) n.927T>A c.148T>A (n.148T>A) c.862T>A c.459-24T>A (n.459-24T>A) n.932T>A n.938T>A	gnomAD v4
17	g.75521983T>C	CA401029413	TSEN54	c.902T>C (p.Ile301Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.701T>C n.1105T>C n.1483T>C c.360T>C (n.360T>C) n.971T>C c.513T>C (n.513T>C) n.927T>C c.148T>C (n.148T>C) c.862T>C c.459-24T>C (n.459-24T>C) n.932T>C n.938T>C
17	g.75521983T>G	CA401029414	TSEN54	c.902T>G (p.Ile301Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.701T>G n.1105T>G n.1483T>G c.360T>G (n.360T>G) n.971T>G c.513T>G (n.513T>G) n.927T>G c.148T>G (n.148T>G) c.862T>G c.459-24T>G (n.459-24T>G) n.932T>G n.938T>G
17	g.75521983_75521986delinsTCTC	CA2275551337	TSEN54	c.902_905delinsTCTC (p.Ile301=) c.599_602delinsTCTC (p.Ile200=) n.701_704delinsTCTC n.1105_1108delinsTCTC n.1483_1486delinsTCTC c.360_363delinsTCTC (n.360_363delinsTCTC) n.971_974delinsTCTC c.513_516delinsTCTC (n.513_516delinsTCTC) n.927_930delinsTCTC c.148_151delinsTCTC (n.148_151delinsTCTC) c.862_865delinsTCTC c.459-24_459-21delinsTCTC (n.459-24_459-21delinsTCTC) n.932_935delinsTCTC n.938_941delinsTCTC
17	g.75521984C>A	CA502045867	TSEN54	c.903C>A (p.Ile301=) c.600C>A (p.Ile200=) n.702C>A n.1106C>A n.1484C>A c.361C>A (n.361C>A) n.972C>A c.514C>A (n.514C>A) n.928C>A c.149C>A (n.149C>A) c.863C>A c.459-23C>A (n.459-23C>A) n.933C>A n.939C>A
17	g.75521984C>G	CA401029415	TSEN54	c.903C>G (p.Ile301Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.702C>G n.1106C>G n.1484C>G c.361C>G (n.361C>G) n.972C>G c.514C>G (n.514C>G) n.928C>G c.149C>G (n.149C>G) c.863C>G c.459-23C>G (n.459-23C>G) n.933C>G n.939C>G
17	g.75521984C>T	CA502045868	TSEN54	c.903C>T (p.Ile301=) c.600C>T (p.Ile200=) n.702C>T n.1106C>T n.1484C>T c.361C>T (n.361C>T) n.972C>T c.514C>T (n.514C>T) n.928C>T c.149C>T (n.149C>T) c.863C>T c.459-23C>T (n.459-23C>T) n.933C>T n.939C>T	gnomAD v4
17	g.75521986_75521988del	CA8764301	TSEN54	c.905_907del (p.Ser302del) c.602_604del (p.Ser201del) n.704_706del n.1108_1110del n.1486_1488del c.363_365del (n.363_365del) n.974_976del c.516_518del (n.516_518del) n.930_932del c.151_153del (n.151_153del) c.865_867del c.459-21_459-19del (n.459-21_459-19del) n.935_937del n.941_943del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521985T>A	CA401029416	TSEN54	c.904T>A (p.Ser302Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.703T>A n.1107T>A n.1485T>A c.362T>A (n.362T>A) n.973T>A c.515T>A (n.515T>A) n.929T>A c.150T>A (n.150T>A) c.864T>A c.459-22T>A (n.459-22T>A) n.934T>A n.940T>A
17	g.75521985T>C	CA401029418	TSEN54	c.904T>C (p.Ser302Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.703T>C n.1107T>C n.1485T>C c.362T>C (n.362T>C) n.973T>C c.515T>C (n.515T>C) n.929T>C c.150T>C (n.150T>C) c.864T>C c.459-22T>C (n.459-22T>C) n.934T>C n.940T>C
17	g.75521985T>G	CA401029417	TSEN54	c.904T>G (p.Ser302Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.703T>G n.1107T>G n.1485T>G c.362T>G (n.362T>G) n.973T>G c.515T>G (n.515T>G) n.929T>G c.150T>G (n.150T>G) c.864T>G c.459-22T>G (n.459-22T>G) n.934T>G n.940T>G
17	g.75521986C>A	CA401029419	TSEN54	c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.704C>A n.1108C>A n.1486C>A c.363C>A (n.363C>A) n.974C>A c.516C>A (n.516C>A) n.930C>A c.151C>A (n.151C>A) c.865C>A c.459-21C>A (n.459-21C>A) n.935C>A n.941C>A	gnomAD v4
17	g.75521986C=	CA2275551338	TSEN54	c.905C= (p.Ser302=) c.602C= (p.Ser201=) n.704C= n.1108C= n.1486C= c.363C= (n.363C=) n.974C= c.516C= (n.516C=) n.930C= c.151C= (n.151C=) c.865C= c.459-21C= (n.459-21C=) n.935C= n.941C=
17	g.75521986C>G	CA294079129	TSEN54	c.905C>G (p.Ser302Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.704C>G n.1108C>G n.1486C>G c.363C>G (n.363C>G) n.974C>G c.516C>G (n.516C>G) n.930C>G c.151C>G (n.151C>G) c.865C>G c.459-21C>G (n.459-21C>G) n.935C>G n.941C>G	dbSNP
17	g.75521986C>T	CA401029420	TSEN54	c.905C>T (p.Ser302Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.704C>T n.1108C>T n.1486C>T c.363C>T (n.363C>T) n.974C>T c.516C>T (n.516C>T) n.930C>T c.151C>T (n.151C>T) c.865C>T c.459-21C>T (n.459-21C>T) n.935C>T n.941C>T	gnomAD v4
17	g.75521987C>A	CA502045871	TSEN54	c.906C>A (p.Ser302=) c.603C>A (p.Ser201=) n.705C>A n.1109C>A n.1487C>A c.364C>A (n.364C>A) n.975C>A c.517C>A (n.517C>A) n.931C>A c.152C>A (n.152C>A) c.866C>A c.459-20C>A (n.459-20C>A) n.936C>A n.942C>A
17	g.75521987C=	CA2275551339	TSEN54	c.906C= (p.Ser302=) c.603C= (p.Ser201=) n.705C= n.1109C= n.1487C= c.364C= (n.364C=) n.975C= c.517C= (n.517C=) n.931C= c.152C= (n.152C=) c.866C= c.459-20C= (n.459-20C=) n.936C= n.942C=
17	g.75521987C>G	CA502045870	TSEN54	c.906C>G (p.Ser302=) c.603C>G (p.Ser201=) n.705C>G n.1109C>G n.1487C>G c.364C>G (n.364C>G) n.975C>G c.517C>G (n.517C>G) n.931C>G c.152C>G (n.152C>G) c.866C>G c.459-20C>G (n.459-20C>G) n.936C>G n.942C>G
17	g.75521987C>T	CA8764302	TSEN54	c.906C>T (p.Ser302=) c.603C>T (p.Ser201=) n.705C>T n.1109C>T n.1487C>T c.364C>T (n.364C>T) n.975C>T c.517C>T (n.517C>T) n.931C>T c.152C>T (n.152C>T) c.866C>T c.459-20C>T (n.459-20C>T) n.936C>T n.942C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75521988T>A	CA401029421	TSEN54	c.907T>A (p.Phe303Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.706T>A n.1110T>A n.1488T>A c.365T>A (n.365T>A) n.976T>A c.518T>A (n.518T>A) n.932T>A c.153T>A (n.153T>A) c.867T>A c.459-19T>A (n.459-19T>A) n.937T>A n.943T>A
17	g.75521988T>C	CA401029422	TSEN54	c.907T>C (p.Phe303Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.706T>C n.1110T>C n.1488T>C c.365T>C (n.365T>C) n.976T>C c.518T>C (n.518T>C) n.932T>C c.153T>C (n.153T>C) c.867T>C c.459-19T>C (n.459-19T>C) n.937T>C n.943T>C
17	g.75521988T>G	CA401029423	TSEN54	c.907T>G (p.Phe303Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.706T>G n.1110T>G n.1488T>G c.365T>G (n.365T>G) n.976T>G c.518T>G (n.518T>G) n.932T>G c.153T>G (n.153T>G) c.867T>G c.459-19T>G (n.459-19T>G) n.937T>G n.943T>G
17	g.75521989T>A	CA401029424	TSEN54	c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.707T>A n.1111T>A n.1489T>A c.366T>A (n.366T>A) n.977T>A c.519T>A (n.519T>A) n.933T>A c.154T>A (n.154T>A) c.868T>A c.459-18T>A (n.459-18T>A) n.938T>A n.944T>A
17	g.75521989T>C	CA294079133	TSEN54	c.908T>C (p.Phe303Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.707T>C n.1111T>C n.1489T>C c.366T>C (n.366T>C) n.977T>C c.519T>C (n.519T>C) n.933T>C c.154T>C (n.154T>C) c.868T>C c.459-18T>C (n.459-18T>C) n.938T>C n.944T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75521989T>G	CA401029425	TSEN54	c.908T>G (p.Phe303Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.707T>G n.1111T>G n.1489T>G c.366T>G (n.366T>G) n.977T>G c.519T>G (n.519T>G) n.933T>G c.154T>G (n.154T>G) c.868T>G c.459-18T>G (n.459-18T>G) n.938T>G n.944T>G
17	g.75521989T=	CA2275551340	TSEN54	c.908T= (p.Phe303=) c.605T= (p.Phe202=) n.707T= n.1111T= n.1489T= c.366T= (n.366T=) n.977T= c.519T= (n.519T=) n.933T= c.154T= (n.154T=) c.868T= c.459-18T= (n.459-18T=) n.938T= n.944T=
17	g.75521990C>A	CA401029426	TSEN54	c.909C>A (p.Phe303Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.708C>A n.1112C>A n.1490C>A c.367C>A (n.367C>A) n.978C>A c.520C>A (n.520C>A) n.934C>A c.155C>A (n.155C>A) c.869C>A c.459-17C>A (n.459-17C>A) n.939C>A n.945C>A
17	g.75521990C=	CA2275551341	TSEN54	c.909C= (p.Phe303=) c.606C= (p.Phe202=) n.708C= n.1112C= n.1490C= c.367C= (n.367C=) n.978C= c.520C= (n.520C=) n.934C= c.155C= (n.155C=) c.869C= c.459-17C= (n.459-17C=) n.939C= n.945C=
17	g.75521990C>G	CA8764303	TSEN54	c.909C>G (p.Phe303Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.708C>G n.1112C>G n.1490C>G c.367C>G (n.367C>G) n.978C>G c.520C>G (n.520C>G) n.934C>G c.155C>G (n.155C>G) c.869C>G c.459-17C>G (n.459-17C>G) n.939C>G n.945C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521990C>T	CA502045876	TSEN54	c.909C>T (p.Phe303=) c.606C>T (p.Phe202=) n.708C>T n.1112C>T n.1490C>T c.367C>T (n.367C>T) n.978C>T c.520C>T (n.520C>T) n.934C>T c.155C>T (n.155C>T) c.869C>T c.459-17C>T (n.459-17C>T) n.939C>T n.945C>T	ClinVar
17	g.75521991C>A	CA401029427	TSEN54	c.910C>A (p.Pro304Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.709C>A n.1113C>A n.1491C>A c.368C>A (n.368C>A) n.979C>A c.521C>A (n.521C>A) n.935C>A c.156C>A (n.156C>A) c.870C>A c.459-16C>A (n.459-16C>A) n.940C>A n.946C>A
17	g.75521991C=	CA2275551342	TSEN54	c.910C= (p.Pro304=) c.607C= (p.Pro203=) n.709C= n.1113C= n.1491C= c.368C= (n.368C=) n.979C= c.521C= (n.521C=) n.935C= c.156C= (n.156C=) c.870C= c.459-16C= (n.459-16C=) n.940C= n.946C=
17	g.75521991C>G	CA401029428	TSEN54	c.910C>G (p.Pro304Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.709C>G n.1113C>G n.1491C>G c.368C>G (n.368C>G) n.979C>G c.521C>G (n.521C>G) n.935C>G c.156C>G (n.156C>G) c.870C>G c.459-16C>G (n.459-16C>G) n.940C>G n.946C>G
17	g.75521991C>T	CA401029429	TSEN54	c.910C>T (p.Pro304Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.709C>T n.1113C>T n.1491C>T c.368C>T (n.368C>T) n.979C>T c.521C>T (n.521C>T) n.935C>T c.156C>T (n.156C>T) c.870C>T c.459-16C>T (n.459-16C>T) n.940C>T n.946C>T	dbSNP
17	g.75521992C>A	CA401029430	TSEN54	c.911C>A (p.Pro304His) c.608C>A (p.Pro203His) n.710C>A n.1114C>A n.1492C>A c.369C>A (n.369C>A) n.980C>A c.522C>A (n.522C>A) n.936C>A c.157C>A (n.157C>A) c.871C>A c.459-15C>A (n.459-15C>A) n.941C>A n.947C>A	gnomAD v4
17	g.75521992C=	CA2275551343	TSEN54	c.911C= (p.Pro304=) c.608C= (p.Pro203=) n.710C= n.1114C= n.1492C= c.369C= (n.369C=) n.980C= c.522C= (n.522C=) n.936C= c.157C= (n.157C=) c.871C= c.459-15C= (n.459-15C=) n.941C= n.947C=
17	g.75521992C>G	CA401029431	TSEN54	c.911C>G (p.Pro304Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.710C>G n.1114C>G n.1492C>G c.369C>G (n.369C>G) n.980C>G c.522C>G (n.522C>G) n.936C>G c.157C>G (n.157C>G) c.871C>G c.459-15C>G (n.459-15C>G) n.941C>G n.947C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521992C>T	CA8764304	TSEN54	c.911C>T (p.Pro304Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.710C>T n.1114C>T n.1492C>T c.369C>T (n.369C>T) n.980C>T c.522C>T (n.522C>T) n.936C>T c.157C>T (n.157C>T) c.871C>T c.459-15C>T (n.459-15C>T) n.941C>T n.947C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75521993C>A	CA502045879	TSEN54	c.912C>A (p.Pro304=) c.609C>A (p.Pro203=) n.711C>A n.1115C>A n.1493C>A c.370C>A (n.370C>A) n.981C>A c.523C>A (n.523C>A) n.937C>A c.158C>A (n.158C>A) c.1C>A c.872C>A c.459-14C>A (n.459-14C>A) n.942C>A n.948C>A	gnomAD v4
17	g.75521993C>G	CA502045881	TSEN54	c.912C>G (p.Pro304=) c.609C>G (p.Pro203=) n.711C>G n.1115C>G n.1493C>G c.370C>G (n.370C>G) n.981C>G c.523C>G (n.523C>G) n.937C>G c.158C>G (n.158C>G) c.1C>G c.872C>G c.459-14C>G (n.459-14C>G) n.942C>G n.948C>G
17	g.75521993C>T	CA502045880	TSEN54	c.912C>T (p.Pro304=) c.609C>T (p.Pro203=) n.711C>T n.1115C>T n.1493C>T c.370C>T (n.370C>T) n.981C>T c.523C>T (n.523C>T) n.937C>T c.158C>T (n.158C>T) c.1C>T c.872C>T c.459-14C>T (n.459-14C>T) n.942C>T n.948C>T
17	g.75521994A=	CA2275551344	TSEN54	c.913A= (p.Asn305=) c.610A= (p.Asn204=) n.712A= n.1116A= n.1494A= c.371A= (n.371A=) n.982A= c.524A= (n.524A=) n.938A= c.159A= (n.159A=) c.2A= c.873A= c.459-13A= (n.459-13A=) n.943A= n.949A=
17	g.75521994A>C	CA401029434	TSEN54	c.913A>C (p.Asn305His) c.610A>C (p.Asn204His) n.712A>C n.1116A>C n.1494A>C c.371A>C (n.371A>C) n.982A>C c.524A>C (n.524A>C) n.938A>C c.159A>C (n.159A>C) c.2A>C c.873A>C c.459-13A>C (n.459-13A>C) n.943A>C n.949A>C	dbSNP
17	g.75521994A>G	CA401029432	TSEN54	c.913A>G (p.Asn305Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.712A>G n.1116A>G n.1494A>G c.371A>G (n.371A>G) n.982A>G c.524A>G (n.524A>G) n.938A>G c.159A>G (n.159A>G) c.2A>G c.873A>G c.459-13A>G (n.459-13A>G) n.943A>G n.949A>G
17	g.75521994A>T	CA401029433	TSEN54	c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.712A>T n.1116A>T n.1494A>T c.371A>T (n.371A>T) n.982A>T c.524A>T (n.524A>T) n.938A>T c.159A>T (n.159A>T) c.2A>T c.873A>T c.459-13A>T (n.459-13A>T) n.943A>T n.949A>T
17	g.75521995A=	CA2275551345	TSEN54	c.914A= (p.Asn305=) c.611A= (p.Asn204=) n.713A= n.1117A= n.1495A= c.372A= (n.372A=) n.983A= c.525A= (n.525A=) n.939A= c.160A= (n.160A=) c.3A= c.874A= c.459-12A= (n.459-12A=) n.944A= n.950A=
17	g.75521995A>C	CA401029435	TSEN54	c.914A>C (p.Asn305Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.713A>C n.1117A>C n.1495A>C c.372A>C (n.372A>C) n.983A>C c.525A>C (n.525A>C) n.939A>C c.160A>C (n.160A>C) c.3A>C c.874A>C c.459-12A>C (n.459-12A>C) n.944A>C n.950A>C
17	g.75521995A>G	CA247853	TSEN54	c.914A>G (p.Asn305Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.713A>G n.1117A>G n.1495A>G c.372A>G (n.372A>G) n.983A>G c.525A>G (n.525A>G) n.939A>G c.160A>G (n.160A>G) c.3A>G c.874A>G c.459-12A>G (n.459-12A>G) n.944A>G n.950A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75521995A>T	CA401029436	TSEN54	c.914A>T (p.Asn305Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.713A>T n.1117A>T n.1495A>T c.372A>T (n.372A>T) n.983A>T c.525A>T (n.525A>T) n.939A>T c.160A>T (n.160A>T) c.3A>T c.874A>T c.459-12A>T (n.459-12A>T) n.944A>T n.950A>T
17	g.75521997_75521998insAACCAAACACACCCAACACA	CA2810443803	TSEN54	c.916_917insAACCAAACACACCCAACACA (p.Met306LysfsTer?) c.613_614insAACCAAACACACCCAACACA (p.Met205LysfsTer?) n.715_716insAACCAAACACACCCAACACA n.1119_1120insAACCAAACACACCCAACACA n.1497_1498insAACCAAACACACCCAACACA c.374_375insAACCAAACACACCCAACACA (n.374_375insAACCAAACACACCCAACACA) n.985_986insAACCAAACACACCCAACACA c.527_528insAACCAAACACACCCAACACA (n.527_528insAACCAAACACACCCAACACA) n.941_942insAACCAAACACACCCAACACA c.162_163insAACCAAACACACCCAACACA (n.162_163insAACCAAACACACCCAACACA) c.5_6insAACCAAACACACCCAACACA c.876_877insAACCAAACACACCCAACACA c.459-10_459-9insAACCAAACACACCCAACACA (n.459-10_459-9insAACCAAACACACCCAACACA) n.946_947insAACCAAACACACCCAACACA n.952_953insAACCAAACACACCCAACACA
17	g.75521996C>A	CA401029437	TSEN54	c.915C>A (p.Asn305Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.714C>A n.1118C>A n.1496C>A c.373C>A (n.373C>A) n.984C>A c.526C>A (n.526C>A) n.940C>A c.161C>A (n.161C>A) c.4C>A c.875C>A c.459-11C>A (n.459-11C>A) n.945C>A n.951C>A
17	g.75521996C>G	CA401029438	TSEN54	c.915C>G (p.Asn305Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.714C>G n.1118C>G n.1496C>G c.373C>G (n.373C>G) n.984C>G c.526C>G (n.526C>G) n.940C>G c.161C>G (n.161C>G) c.4C>G c.875C>G c.459-11C>G (n.459-11C>G) n.945C>G n.951C>G
17	g.75521996C>T	CA502045883	TSEN54	c.915C>T (p.Asn305=) c.612C>T (p.Asn204=) n.714C>T n.1118C>T n.1496C>T c.373C>T (n.373C>T) n.984C>T c.526C>T (n.526C>T) n.940C>T c.161C>T (n.161C>T) c.4C>T c.875C>T c.459-11C>T (n.459-11C>T) n.945C>T n.951C>T
17	g.75521997A=	CA2275551346	TSEN54	c.916A= (p.Met306=) c.613A= (p.Met205=) n.715A= n.1119A= n.1497A= c.374A= (n.374A=) n.985A= c.527A= (n.527A=) n.941A= c.162A= (n.162A=) c.5A= c.876A= c.459-10A= (n.459-10A=) n.946A= n.952A=
17	g.75521997A>C	CA401029441	TSEN54	c.916A>C (p.Met306Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.715A>C n.1119A>C n.1497A>C c.374A>C (n.374A>C) n.985A>C c.527A>C (n.527A>C) n.941A>C c.162A>C (n.162A>C) c.5A>C c.876A>C c.459-10A>C (n.459-10A>C) n.946A>C n.952A>C
17	g.75521997A>G	CA401029439	TSEN54	c.916A>G (p.Met306Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.715A>G n.1119A>G n.1497A>G c.374A>G (n.374A>G) n.985A>G c.527A>G (n.527A>G) n.941A>G c.162A>G (n.162A>G) c.5A>G c.876A>G c.459-10A>G (n.459-10A>G) n.946A>G n.952A>G	dbSNP gnomAD v4
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17	g.75521998T>C	CA401029443	TSEN54	c.917T>C (p.Met306Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.716T>C n.1120T>C n.1498T>C c.375T>C (n.375T>C) n.986T>C c.528T>C (n.528T>C) n.942T>C c.163T>C (n.163T>C) c.6T>C c.877T>C c.459-9T>C (n.459-9T>C) n.947T>C n.953T>C	gnomAD v4
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17	g.75521999G>C	CA401029446	TSEN54	c.918G>C (p.Met306Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.717G>C n.1121G>C n.1499G>C c.376G>C (n.376G>C) n.987G>C c.529G>C (n.529G>C) n.943G>C c.164G>C (n.164G>C) c.7G>C c.878G>C c.459-8G>C (n.459-8G>C) n.948G>C n.954G>C
17	g.75521999G>T	CA401029447	TSEN54	c.918G>T (p.Met306Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.717G>T n.1121G>T n.1499G>T c.376G>T (n.376G>T) n.987G>T c.529G>T (n.529G>T) n.943G>T c.164G>T (n.164G>T) c.7G>T c.878G>T c.459-8G>T (n.459-8G>T) n.948G>T n.954G>T	gnomAD v4
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17	g.75522000G>C	CA401029449	TSEN54	c.919G>C (p.Ala307Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.718G>C n.1122G>C n.1500G>C c.377G>C (n.377G>C) n.988G>C c.530G>C (n.530G>C) n.944G>C c.165G>C (n.165G>C) c.8G>C c.879G>C c.459-7G>C (n.459-7G>C) n.949G>C n.955G>C
17	g.75522000G=	CA2275551347	TSEN54	c.919G= (p.Ala307=) c.616G= (p.Ala206=) n.718G= n.1122G= n.1500G= c.377G= (n.377G=) n.988G= c.530G= (n.530G=) n.944G= c.165G= (n.165G=) c.8G= c.879G= c.459-7G= (n.459-7G=) n.949G= n.955G=
17	g.75522000G>T	CA173740	TSEN54	c.919G>T (p.Ala307Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.718G>T n.1122G>T n.1500G>T c.377G>T (n.377G>T) n.988G>T c.530G>T (n.530G>T) n.944G>T c.165G>T (n.165G>T) c.8G>T c.879G>T c.459-7G>T (n.459-7G>T) n.949G>T n.955G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75522001C=	CA2275551348	TSEN54	c.920C= (p.Ala307=) c.617C= (p.Ala206=) n.719C= n.1123C= n.1501C= c.378C= (n.378C=) n.989C= c.531C= (n.531C=) n.945C= c.166C= (n.166C=) c.9C= c.880C= c.459-6C= (n.459-6C=) n.950C= n.956C=
17	g.75522001C>G	CA401029451	TSEN54	c.920C>G (p.Ala307Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.719C>G n.1123C>G n.1501C>G c.378C>G (n.378C>G) n.989C>G c.531C>G (n.531C>G) n.945C>G c.166C>G (n.166C>G) c.9C>G c.880C>G c.459-6C>G (n.459-6C>G) n.950C>G n.956C>G
17	g.75522001C>T	CA401029452	TSEN54	c.920C>T (p.Ala307Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.719C>T n.1123C>T n.1501C>T c.378C>T (n.378C>T) n.989C>T c.531C>T (n.531C>T) n.945C>T c.166C>T (n.166C>T) c.9C>T c.880C>T c.459-6C>T (n.459-6C>T) n.950C>T n.956C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.75522002T>C	CA502045893	TSEN54	c.921T>C (p.Ala307=) c.618T>C (p.Ala206=) n.720T>C n.1124T>C n.1502T>C c.379T>C (n.379T>C) n.990T>C c.532T>C (n.532T>C) n.946T>C c.167T>C (n.167T>C) c.10T>C c.881T>C c.459-5T>C (n.459-5T>C) n.951T>C n.957T>C
17	g.75522002T>G	CA502045894	TSEN54	c.921T>G (p.Ala307=) c.618T>G (p.Ala206=) n.720T>G n.1124T>G n.1502T>G c.379T>G (n.379T>G) n.990T>G c.532T>G (n.532T>G) n.946T>G c.167T>G (n.167T>G) c.10T>G c.881T>G c.459-5T>G (n.459-5T>G) n.951T>G n.957T>G
17	g.75522003T>A	CA401029453	TSEN54	c.922T>A (p.Ser308Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.721T>A n.1125T>A n.1503T>A c.380T>A (n.380T>A) n.991T>A c.533T>A (n.533T>A) n.947T>A c.168T>A (n.168T>A) c.11T>A c.882T>A c.459-4T>A (n.459-4T>A) n.952T>A n.958T>A
17	g.75522003T>C	CA8764305	TSEN54	c.922T>C (p.Ser308Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.721T>C n.1125T>C n.1503T>C c.380T>C (n.380T>C) n.991T>C c.533T>C (n.533T>C) n.947T>C c.168T>C (n.168T>C) c.11T>C c.882T>C c.459-4T>C (n.459-4T>C) n.952T>C n.958T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.75522004C>T	CA401029456	TSEN54	c.923C>T (p.Ser308Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.722C>T n.1126C>T n.1504C>T c.381C>T (n.381C>T) n.992C>T c.534C>T (n.534C>T) n.948C>T c.169C>T (n.169C>T) c.12C>T c.883C>T c.459-3C>T (n.459-3C>T) n.953C>T n.959C>T
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17	g.75522005A>T	CA502045899	TSEN54	c.924A>T (p.Ser308=) c.621A>T (p.Ser207=) n.723A>T n.1127A>T n.1505A>T c.382A>T (n.382A>T) n.993A>T c.535A>T (n.535A>T) n.949A>T c.170A>T (n.170A>T) c.13A>T c.884A>T c.459-2A>T (n.459-2A>T) n.954A>T n.960A>T
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17	g.75522006G>T	CA401029460	TSEN54	c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.724G>T n.1128G>T n.1506G>T c.383G>T (n.383G>T) n.994G>T c.536G>T (n.536G>T) n.950G>T c.171G>T (n.171G>T) c.14G>T c.885G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) n.955G>T n.961G>T
17	g.75522007A>C	CA401029461	TSEN54	c.926A>C (p.Asp309Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.725A>C n.1129A>C n.1507A>C c.384A>C (n.384A>C) n.995A>C c.537A>C (n.537A>C) n.951A>C c.172A>C (n.172A>C) c.15A>C c.886A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.956A>C n.962A>C
17	g.75522007A>G	CA401029462	TSEN54	c.926A>G (p.Asp309Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.725A>G n.1129A>G n.1507A>G c.384A>G (n.384A>G) n.995A>G c.537A>G (n.537A>G) n.951A>G c.172A>G (n.172A>G) c.15A>G c.886A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.956A>G n.962A>G
17	g.75522007A>T	CA401029463	TSEN54	c.926A>T (p.Asp309Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.725A>T n.1129A>T n.1507A>T c.384A>T (n.384A>T) n.995A>T c.537A>T (n.537A>T) n.951A>T c.172A>T (n.172A>T) c.15A>T c.886A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.956A>T n.962A>T
17	g.75522007_75522010delinsACAG	CA2275551350	TSEN54	c.926_929delinsACAG (p.Asp309=) c.623_626delinsACAG (p.Asp208=) n.725_728delinsACAG n.1129_1132delinsACAG n.1507_1510delinsACAG c.384_387delinsACAG (n.384_387delinsACAG) n.995_998delinsACAG c.537_540delinsACAG (n.537_540delinsACAG) n.951_954delinsACAG c.172_175delinsACAG (n.172_175delinsACAG) c.15_18delinsACAG c.886_889delinsACAG c.459_462delinsACAG (p.Arg153=) n.956_959delinsACAG n.962_965delinsACAG
17	g.75522008C>A	CA401029464	TSEN54	c.927C>A (p.Asp309Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.726C>A n.1130C>A n.1508C>A c.385C>A (n.385C>A) n.996C>A c.538C>A (n.538C>A) n.952C>A c.173C>A (n.173C>A) c.16C>A c.887C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.957C>A n.963C>A
17	g.75522008C>G	CA401029465	TSEN54	c.927C>G (p.Asp309Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.726C>G n.1130C>G n.1508C>G c.385C>G (n.385C>G) n.996C>G c.538C>G (n.538C>G) n.952C>G c.173C>G (n.173C>G) c.16C>G c.887C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.957C>G n.963C>G
17	g.75522008C>T	CA502045908	TSEN54	c.927C>T (p.Asp309=) c.624C>T (p.Asp208=) n.726C>T n.1130C>T n.1508C>T c.385C>T (n.385C>T) n.996C>T c.538C>T (n.538C>T) n.952C>T c.173C>T (n.173C>T) c.16C>T c.887C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.957C>T n.963C>T	gnomAD v4
17	g.75522009_75522011del	CA627594364	TSEN54	c.928_930del (p.Ser310del) c.625_627del (p.Ser209del) n.727_729del n.1131_1133del n.1509_1511del c.386_388del (n.386_388del) n.997_999del c.539_541del (n.539_541del) n.953_955del c.174_176del (n.174_176del) c.17_19del c.888_890del c.461_463del (p.Gln154del) n.958_960del n.964_966del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522009A>C	CA401029466	TSEN54	c.928A>C (p.Ser310Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.727A>C n.1131A>C n.1509A>C c.386A>C (n.386A>C) n.997A>C c.539A>C (n.539A>C) n.953A>C c.174A>C (n.174A>C) c.17A>C c.888A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.958A>C n.964A>C
17	g.75522009A>G	CA401029467	TSEN54	c.928A>G (p.Ser310Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.727A>G n.1131A>G n.1509A>G c.386A>G (n.386A>G) n.997A>G c.539A>G (n.539A>G) n.953A>G c.174A>G (n.174A>G) c.17A>G c.888A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.958A>G n.964A>G
17	g.75522009A>T	CA401029468	TSEN54	c.928A>T (p.Ser310Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.727A>T n.1131A>T n.1509A>T c.386A>T (n.386A>T) n.997A>T c.539A>T (n.539A>T) n.953A>T c.174A>T (n.174A>T) c.17A>T c.888A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.958A>T n.964A>T
17	g.75522010G>A	CA401029474	TSEN54	c.929G>A (p.Ser310Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.728G>A n.1132G>A n.1510G>A c.387G>A (n.387G>A) n.998G>A c.540G>A (n.540G>A) n.954G>A c.175G>A (n.175G>A) c.18G>A c.889G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.959G>A n.965G>A	gnomAD v4
17	g.75522010G>C	CA401029472	TSEN54	c.929G>C (p.Ser310Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.728G>C n.1132G>C n.1510G>C c.387G>C (n.387G>C) n.998G>C c.540G>C (n.540G>C) n.954G>C c.175G>C (n.175G>C) c.18G>C c.889G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.959G>C n.965G>C	dbSNP
17	g.75522010G>T	CA401029470	TSEN54	c.929G>T (p.Ser310Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.728G>T n.1132G>T n.1510G>T c.387G>T (n.387G>T) n.998G>T c.540G>T (n.540G>T) n.954G>T c.175G>T (n.175G>T) c.18G>T c.889G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.959G>T n.965G>T
17	g.75522011C>A	CA401029475	TSEN54	c.930C>A (p.Ser310Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.729C>A n.1133C>A n.1511C>A c.388C>A (n.388C>A) n.999C>A c.541C>A (n.541C>A) n.955C>A c.176C>A (n.176C>A) c.19C>A c.890C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.960C>A n.966C>A
17	g.75522011C=	CA2275551351	TSEN54	c.930C= (p.Ser310=) c.627C= (p.Ser209=) n.729C= n.1133C= n.1511C= c.388C= (n.388C=) n.999C= c.541C= (n.541C=) n.955C= c.176C= (n.176C=) c.19C= c.890C= c.463C= (p.Pro155=) n.960C= n.966C=
17	g.75522011C>G	CA401029476	TSEN54	c.930C>G (p.Ser310Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.729C>G n.1133C>G n.1511C>G c.388C>G (n.388C>G) n.999C>G c.541C>G (n.541C>G) n.955C>G c.176C>G (n.176C>G) c.19C>G c.890C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.960C>G n.966C>G
17	g.75522011C>T	CA502045920	TSEN54	c.930C>T (p.Ser310=) c.627C>T (p.Ser209=) n.729C>T n.1133C>T n.1511C>T c.388C>T (n.388C>T) n.999C>T c.541C>T (n.541C>T) n.955C>T c.176C>T (n.176C>T) c.19C>T c.890C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.960C>T n.966C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522012C>A	CA401029478	TSEN54	c.931C>A (p.Arg311Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.730C>A n.1134C>A n.1512C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1000C>A c.542C>A (n.542C>A) n.956C>A c.177C>A (n.177C>A) c.20C>A c.891C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.961C>A n.967C>A	gnomAD v4
17	g.75522012C=	CA2275551352	TSEN54	c.931C= (p.Arg311=) c.628C= (p.Arg210=) n.730C= n.1134C= n.1512C= c.389C= (n.389C=) n.1000C= c.542C= (n.542C=) n.956C= c.177C= (n.177C=) c.20C= c.891C= c.464C= (p.Pro155=) n.961C= n.967C=
17	g.75522012C>G	CA401029480	TSEN54	c.931C>G (p.Arg311Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.730C>G n.1134C>G n.1512C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1000C>G c.542C>G (n.542C>G) n.956C>G c.177C>G (n.177C>G) c.20C>G c.891C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.961C>G n.967C>G	dbSNP gnomAD v2
17	g.75522012C>T	CA294079149	TSEN54	c.931C>T (p.Arg311Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.730C>T n.1134C>T n.1512C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1000C>T c.542C>T (n.542C>T) n.956C>T c.177C>T (n.177C>T) c.20C>T c.891C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.961C>T n.967C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522012_75522013insAAA	CA2810443804	TSEN54	c.931_932insAAA (p.Arg311delinsGlnSer) c.628_629insAAA (p.Arg210delinsGlnSer) n.730_731insAAA n.1134_1135insAAA n.1512_1513insAAA c.389_390insAAA (n.389_390insAAA) n.1000_1001insAAA c.542_543insAAA (n.542_543insAAA) n.956_957insAAA c.177_178insAAA (n.177_178insAAA) c.20_21insAAA c.891_892insAAA c.464_465insAAA (p.Pro155_Pro156insLys) n.961_962insAAA n.967_968insAAA
17	g.75522013G>A	CA8764306	TSEN54	c.932G>A (p.Arg311His) c.629G>A (p.Arg210His) n.731G>A n.1135G>A n.1513G>A c.390G>A (n.390G>A) n.1001G>A c.543G>A (n.543G>A) n.957G>A c.178G>A (n.178G>A) c.21G>A c.892G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.962G>A n.968G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522013G>C	CA401029483	TSEN54	c.932G>C (p.Arg311Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.731G>C n.1135G>C n.1513G>C c.390G>C (n.390G>C) n.1001G>C c.543G>C (n.543G>C) n.957G>C c.178G>C (n.178G>C) c.21G>C c.892G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.962G>C n.968G>C
17	g.75522013G=	CA2275551353	TSEN54	c.932G= (p.Arg311=) c.629G= (p.Arg210=) n.731G= n.1135G= n.1513G= c.390G= (n.390G=) n.1001G= c.543G= (n.543G=) n.957G= c.178G= (n.178G=) c.21G= c.892G= c.465G= (p.Pro155=) n.962G= n.968G=
17	g.75522013G>T	CA401029485	TSEN54	c.932G>T (p.Arg311Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.731G>T n.1135G>T n.1513G>T c.390G>T (n.390G>T) n.1001G>T c.543G>T (n.543G>T) n.957G>T c.178G>T (n.178G>T) c.21G>T c.892G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.962G>T n.968G>T
17	g.75522014C>A	CA502046149	TSEN54	c.933C>A (p.Arg311=) c.630C>A (p.Arg210=) n.732C>A n.1136C>A n.1514C>A c.391C>A (n.391C>A) n.1002C>A c.544C>A (n.544C>A) n.958C>A c.179C>A (n.179C>A) c.22C>A c.893C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.963C>A n.969C>A	gnomAD v4
17	g.75522014C>G	CA502046150	TSEN54	c.933C>G (p.Arg311=) c.630C>G (p.Arg210=) n.732C>G n.1136C>G n.1514C>G c.391C>G (n.391C>G) n.1002C>G c.544C>G (n.544C>G) n.958C>G c.179C>G (n.179C>G) c.22C>G c.893C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.963C>G n.969C>G
17	g.75522014C>T	CA502046147	TSEN54	c.933C>T (p.Arg311=) c.630C>T (p.Arg210=) n.732C>T n.1136C>T n.1514C>T c.391C>T (n.391C>T) n.1002C>T c.544C>T (n.544C>T) n.958C>T c.179C>T (n.179C>T) c.22C>T c.893C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.963C>T n.969C>T	ClinVar
17	g.75522014_75522015insAAA	CA2810433059	TSEN54	c.933_934insAAA (p.Arg311_His312insLys) c.630_631insAAA (p.Arg210_His211insLys) n.732_733insAAA n.1136_1137insAAA n.1514_1515insAAA c.391_392insAAA (n.391_392insAAA) n.1002_1003insAAA c.544_545insAAA (n.544_545insAAA) n.958_959insAAA c.179_180insAAA (n.179_180insAAA) c.22_23insAAA c.893_894insAAA c.466_467insAAA (p.Pro156delinsGlnThr) n.963_964insAAA n.969_970insAAA
17	g.75522015C>A	CA401029487	TSEN54	c.934C>A (p.His312Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.733C>A n.1137C>A n.1515C>A c.392C>A (n.392C>A) n.1003C>A c.545C>A (n.545C>A) n.959C>A c.180C>A (n.180C>A) c.23C>A c.894C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.964C>A n.970C>A
17	g.75522015C=	CA2275551354	TSEN54	c.934C= (p.His312=) c.631C= (p.His211=) n.733C= n.1137C= n.1515C= c.392C= (n.392C=) n.1003C= c.545C= (n.545C=) n.959C= c.180C= (n.180C=) c.23C= c.894C= c.467C= (p.Pro156=) n.964C= n.970C=
17	g.75522015C>G	CA401029488	TSEN54	c.934C>G (p.His312Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.733C>G n.1137C>G n.1515C>G c.392C>G (n.392C>G) n.1003C>G c.545C>G (n.545C>G) n.959C>G c.180C>G (n.180C>G) c.23C>G c.894C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.964C>G n.970C>G
17	g.75522015C>T	CA8764307	TSEN54	c.934C>T (p.His312Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.733C>T n.1137C>T n.1515C>T c.392C>T (n.392C>T) n.1003C>T c.545C>T (n.545C>T) n.959C>T c.180C>T (n.180C>T) c.23C>T c.894C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.964C>T n.970C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522016_75522017insAACACACCCAACA	CA2810433060	TSEN54	c.935_936insAACACACCCAACA (p.His312GlnfsTer28) c.632_633insAACACACCCAACA (p.His211GlnfsTer28) n.734_735insAACACACCCAACA n.1138_1139insAACACACCCAACA n.1516_1517insAACACACCCAACA c.393_394insAACACACCCAACA (n.393_394insAACACACCCAACA) n.1004_1005insAACACACCCAACA c.546_547insAACACACCCAACA (n.546_547insAACACACCCAACA) n.960_961insAACACACCCAACA c.181_182insAACACACCCAACA (n.181_182insAACACACCCAACA) c.24_25insAACACACCCAACA c.895_896insAACACACCCAACA c.468_469insAACACACCCAACA (p.His157AsnfsTer34) n.965_966insAACACACCCAACA n.971_972insAACACACCCAACA
17	g.75522018_75522019del	CA913013744	TSEN54	c.937_938del (p.Thr313ProfsTer22) c.634_635del (p.Thr212ProfsTer22) n.736_737del n.1140_1141del n.1518_1519del c.395_396del (n.395_396del) n.1006_1007del c.548_549del (n.548_549del) n.962_963del c.183_184del (n.183_184del) c.26_27del c.897_898del c.470_471del (p.His157ProfsTer29) n.967_968del n.973_974del
17	g.75522016A=	CA2275551355	TSEN54	c.935A= (p.His312=) c.632A= (p.His211=) n.734A= n.1138A= n.1516A= c.393A= (n.393A=) n.1004A= c.546A= (n.546A=) n.960A= c.181A= (n.181A=) c.24A= c.895A= c.468A= (p.Pro156=) n.965A= n.971A=
17	g.75522016A>C	CA401029494	TSEN54	c.935A>C (p.His312Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.734A>C n.1138A>C n.1516A>C c.393A>C (n.393A>C) n.1004A>C c.546A>C (n.546A>C) n.960A>C c.181A>C (n.181A>C) c.24A>C c.895A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.965A>C n.971A>C
17	g.75522016A>G	CA401029493	TSEN54	c.935A>G (p.His312Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.734A>G n.1138A>G n.1516A>G c.393A>G (n.393A>G) n.1004A>G c.546A>G (n.546A>G) n.960A>G c.181A>G (n.181A>G) c.24A>G c.895A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.965A>G n.971A>G
17	g.75522016A>T	CA401029491	TSEN54	c.935A>T (p.His312Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.734A>T n.1138A>T n.1516A>T c.393A>T (n.393A>T) n.1004A>T c.546A>T (n.546A>T) n.960A>T c.181A>T (n.181A>T) c.24A>T c.895A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.965A>T n.971A>T
17	g.75522017C>A	CA401029496	TSEN54	c.936C>A (p.His312Gln) c.633C>A (p.His211Gln) n.735C>A n.1139C>A n.1517C>A c.394C>A (n.394C>A) n.1005C>A c.547C>A (n.547C>A) n.961C>A c.182C>A (n.182C>A) c.25C>A c.896C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.966C>A n.972C>A	gnomAD v4
17	g.75522017C=	CA2275551356	TSEN54	c.936C= (p.His312=) c.633C= (p.His211=) n.735C= n.1139C= n.1517C= c.394C= (n.394C=) n.1005C= c.547C= (n.547C=) n.961C= c.182C= (n.182C=) c.25C= c.896C= c.469C= (p.His157=) n.966C= n.972C=
17	g.75522017C>G	CA401029498	TSEN54	c.936C>G (p.His312Gln) c.633C>G (p.His211Gln) n.735C>G n.1139C>G n.1517C>G c.394C>G (n.394C>G) n.1005C>G c.547C>G (n.547C>G) n.961C>G c.182C>G (n.182C>G) c.25C>G c.896C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.966C>G n.972C>G	dbSNP
17	g.75522017C>T	CA502046159	TSEN54	c.936C>T (p.His312=) c.633C>T (p.His211=) n.735C>T n.1139C>T n.1517C>T c.394C>T (n.394C>T) n.1005C>T c.547C>T (n.547C>T) n.961C>T c.182C>T (n.182C>T) c.25C>T c.896C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.966C>T n.972C>T
17	g.75522018_75522027dup	CA986324502	TSEN54	c.937_946dup (p.Arg316HisfsTer23) c.634_643dup (p.Arg215HisfsTer23) n.736_745dup n.1140_1149dup n.1518_1527dup c.395_404dup (n.395_404dup) n.1006_1015dup c.548_557dup (n.548_557dup) n.962_971dup c.183_192dup (n.183_192dup) c.26_35dup c.897_906dup c.470_479dup (p.Arg161ProfsTer29) n.967_976dup n.973_982dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522018A=	CA2275551358	TSEN54	c.937A= (p.Thr313=) c.634A= (p.Thr212=) n.736A= n.1140A= n.1518A= c.395A= (n.395A=) n.1006A= c.548A= (n.548A=) n.962A= c.183A= (n.183A=) c.26A= c.897A= c.470A= (p.His157=) n.967A= n.973A=
17	g.75522018A>C	CA401029500	TSEN54	c.937A>C (p.Thr313Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.736A>C n.1140A>C n.1518A>C c.395A>C (n.395A>C) n.1006A>C c.548A>C (n.548A>C) n.962A>C c.183A>C (n.183A>C) c.26A>C c.897A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.967A>C n.973A>C
17	g.75522018A>G	CA401029501	TSEN54	c.937A>G (p.Thr313Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.736A>G n.1140A>G n.1518A>G c.395A>G (n.395A>G) n.1006A>G c.548A>G (n.548A>G) n.962A>G c.183A>G (n.183A>G) c.26A>G c.897A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.967A>G n.973A>G
17	g.75522018A>T	CA401029503	TSEN54	c.937A>T (p.Thr313Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.736A>T n.1140A>T n.1518A>T c.395A>T (n.395A>T) n.1006A>T c.548A>T (n.548A>T) n.962A>T c.183A>T (n.183A>T) c.26A>T c.897A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.967A>T n.973A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522018_75522019delinsAC	CA2275551357	TSEN54	c.937_938delinsAC (p.Thr313=) c.634_635delinsAC (p.Thr212=) n.736_737delinsAC n.1140_1141delinsAC n.1518_1519delinsAC c.395_396delinsAC (n.395_396delinsAC) n.1006_1007delinsAC c.548_549delinsAC (n.548_549delinsAC) n.962_963delinsAC c.183_184delinsAC (n.183_184delinsAC) c.26_27delinsAC c.897_898delinsAC c.470_471delinsAC (p.His157=) n.967_968delinsAC n.973_974delinsAC
17	g.75522019C>A	CA401029505	TSEN54	c.938C>A (p.Thr313Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.737C>A n.1141C>A n.1519C>A c.396C>A (n.396C>A) n.1007C>A c.549C>A (n.549C>A) n.963C>A c.184C>A (n.184C>A) c.27C>A c.898C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.968C>A n.974C>A
17	g.75522019C>G	CA401029507	TSEN54	c.938C>G (p.Thr313Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.737C>G n.1141C>G n.1519C>G c.396C>G (n.396C>G) n.1007C>G c.549C>G (n.549C>G) n.963C>G c.184C>G (n.184C>G) c.27C>G c.898C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.968C>G n.974C>G
17	g.75522019C>T	CA401029508	TSEN54	c.938C>T (p.Thr313Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.737C>T n.1141C>T n.1519C>T c.396C>T (n.396C>T) n.1007C>T c.549C>T (n.549C>T) n.963C>T c.184C>T (n.184C>T) c.27C>T c.898C>T c.471C>T (p.His157=) n.968C>T n.974C>T	gnomAD v4
17	g.75522021del	CA294079162	TSEN54	c.940del (p.Leu314PhefsTer28) c.637del (p.Leu213PhefsTer28) n.739del n.1143del n.1521del c.398del (n.398del) n.1009del c.551del (n.551del) n.965del c.186del (n.186del) c.29del c.900del c.473del (p.Pro158LeufsTer?) n.970del n.976del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522020C>A	CA502046168	TSEN54	c.939C>A (p.Thr313=) c.636C>A (p.Thr212=) n.738C>A n.1142C>A n.1520C>A c.397C>A (n.397C>A) n.1008C>A c.550C>A (n.550C>A) n.964C>A c.185C>A (n.185C>A) c.28C>A c.899C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.969C>A n.975C>A
17	g.75522020C=	CA2275551359	TSEN54	c.939C= (p.Thr313=) c.636C= (p.Thr212=) n.738C= n.1142C= n.1520C= c.397C= (n.397C=) n.1008C= c.550C= (n.550C=) n.964C= c.185C= (n.185C=) c.28C= c.899C= c.472C= (p.Pro158=) n.969C= n.975C=
17	g.75522020C>G	CA294079164	TSEN54	c.939C>G (p.Thr313=) c.636C>G (p.Thr212=) n.738C>G n.1142C>G n.1520C>G c.397C>G (n.397C>G) n.1008C>G c.550C>G (n.550C>G) n.964C>G c.185C>G (n.185C>G) c.28C>G c.899C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.969C>G n.975C>G	dbSNP
17	g.75522020C>T	CA502046169	TSEN54	c.939C>T (p.Thr313=) c.636C>T (p.Thr212=) n.738C>T n.1142C>T n.1520C>T c.397C>T (n.397C>T) n.1008C>T c.550C>T (n.550C>T) n.964C>T c.185C>T (n.185C>T) c.28C>T c.899C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.969C>T n.975C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522021C>A	CA401029511	TSEN54	c.940C>A (p.Leu314Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.739C>A n.1143C>A n.1521C>A c.398C>A (n.398C>A) n.1009C>A c.551C>A (n.551C>A) n.965C>A c.186C>A (n.186C>A) c.29C>A c.900C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.970C>A n.976C>A	gnomAD v4
17	g.75522021C=	CA2275551360	TSEN54	c.940C= (p.Leu314=) c.637C= (p.Leu213=) n.739C= n.1143C= n.1521C= c.398C= (n.398C=) n.1009C= c.551C= (n.551C=) n.965C= c.186C= (n.186C=) c.29C= c.900C= c.473C= (p.Pro158=) n.970C= n.976C=
17	g.75522021C>G	CA401029512	TSEN54	c.940C>G (p.Leu314Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.739C>G n.1143C>G n.1521C>G c.398C>G (n.398C>G) n.1009C>G c.551C>G (n.551C>G) n.965C>G c.186C>G (n.186C>G) c.29C>G c.900C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.970C>G n.976C>G	dbSNP
17	g.75522021C>T	CA401029513	TSEN54	c.940C>T (p.Leu314Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.739C>T n.1143C>T n.1521C>T c.398C>T (n.398C>T) n.1009C>T c.551C>T (n.551C>T) n.965C>T c.186C>T (n.186C>T) c.29C>T c.900C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.970C>T n.976C>T
17	g.75522022T>A	CA401029515	TSEN54	c.941T>A (p.Leu314His) c.638T>A (p.Leu213His) n.740T>A n.1144T>A n.1522T>A c.399T>A (n.399T>A) n.1010T>A c.552T>A (n.552T>A) n.966T>A c.187T>A (n.187T>A) c.30T>A c.901T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.971T>A n.977T>A
17	g.75522022T>C	CA294079166	TSEN54	c.941T>C (p.Leu314Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.740T>C n.1144T>C n.1522T>C c.399T>C (n.399T>C) n.1010T>C c.552T>C (n.552T>C) n.966T>C c.187T>C (n.187T>C) c.30T>C c.901T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.971T>C n.977T>C	dbSNP
17	g.75522022T>G	CA401029514	TSEN54	c.941T>G (p.Leu314Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.740T>G n.1144T>G n.1522T>G c.399T>G (n.399T>G) n.1010T>G c.552T>G (n.552T>G) n.966T>G c.187T>G (n.187T>G) c.30T>G c.901T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.971T>G n.977T>G
17	g.75522022T=	CA2275551361	TSEN54	c.941T= (p.Leu314=) c.638T= (p.Leu213=) n.740T= n.1144T= n.1522T= c.399T= (n.399T=) n.1010T= c.552T= (n.552T=) n.966T= c.187T= (n.187T=) c.30T= c.901T= c.474T= (p.Pro158=) n.971T= n.977T=
17	g.75522023T>A	CA502046179	TSEN54	c.942T>A (p.Leu314=) c.639T>A (p.Leu213=) n.741T>A n.1145T>A n.1523T>A c.400T>A (n.400T>A) n.1011T>A c.553T>A (n.553T>A) n.967T>A c.188T>A (n.188T>A) c.31T>A c.902T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.972T>A n.978T>A
17	g.75522023T>C	CA502046181	TSEN54	c.942T>C (p.Leu314=) c.639T>C (p.Leu213=) n.741T>C n.1145T>C n.1523T>C c.400T>C (n.400T>C) n.1011T>C c.553T>C (n.553T>C) n.967T>C c.188T>C (n.188T>C) c.31T>C c.902T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.972T>C n.978T>C	dbSNP
17	g.75522023T>G	CA502046182	TSEN54	c.942T>G (p.Leu314=) c.639T>G (p.Leu213=) n.741T>G n.1145T>G n.1523T>G c.400T>G (n.400T>G) n.1011T>G c.553T>G (n.553T>G) n.967T>G c.188T>G (n.188T>G) c.31T>G c.902T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.972T>G n.978T>G	dbSNP
17	g.75522023T=	CA2275551362	TSEN54	c.942T= (p.Leu314=) c.639T= (p.Leu213=) n.741T= n.1145T= n.1523T= c.400T= (n.400T=) n.1011T= c.553T= (n.553T=) n.967T= c.188T= (n.188T=) c.31T= c.902T= c.475T= (p.Ser159=) n.972T= n.978T=
17	g.75522024C>A	CA401029516	TSEN54	c.943C>A (p.Leu315Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.742C>A n.1146C>A n.1524C>A c.401C>A (n.401C>A) n.1012C>A c.554C>A (n.554C>A) n.968C>A c.189C>A (n.189C>A) c.32C>A c.903C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.973C>A n.979C>A	gnomAD v4
17	g.75522024C=	CA2275551363	TSEN54	c.943C= (p.Leu315=) c.640C= (p.Leu214=) n.742C= n.1146C= n.1524C= c.401C= (n.401C=) n.1012C= c.554C= (n.554C=) n.968C= c.189C= (n.189C=) c.32C= c.903C= c.476C= (p.Ser159=) n.973C= n.979C=
17	g.75522024C>G	CA401029517	TSEN54	c.943C>G (p.Leu315Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.742C>G n.1146C>G n.1524C>G c.401C>G (n.401C>G) n.1012C>G c.554C>G (n.554C>G) n.968C>G c.189C>G (n.189C>G) c.32C>G c.903C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.973C>G n.979C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522024C>T	CA502046184	TSEN54	c.943C>T (p.Leu315=) c.640C>T (p.Leu214=) n.742C>T n.1146C>T n.1524C>T c.401C>T (n.401C>T) n.1012C>T c.554C>T (n.554C>T) n.968C>T c.189C>T (n.189C>T) c.32C>T c.903C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.973C>T n.979C>T	gnomAD v4
17	g.75522025T>A	CA401029518	TSEN54	c.944T>A (p.Leu315Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.743T>A n.1147T>A n.1525T>A c.402T>A (n.402T>A) n.1013T>A c.555T>A (n.555T>A) n.969T>A c.190T>A (n.190T>A) c.33T>A c.904T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.974T>A n.980T>A
17	g.75522025T>C	CA401029519	TSEN54	c.944T>C (p.Leu315Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.743T>C n.1147T>C n.1525T>C c.402T>C (n.402T>C) n.1013T>C c.555T>C (n.555T>C) n.969T>C c.190T>C (n.190T>C) c.33T>C c.904T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.974T>C n.980T>C
17	g.75522025T>G	CA8764308	TSEN54	c.944T>G (p.Leu315Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.743T>G n.1147T>G n.1525T>G c.402T>G (n.402T>G) n.1013T>G c.555T>G (n.555T>G) n.969T>G c.190T>G (n.190T>G) c.33T>G c.904T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.974T>G n.980T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522025T=	CA2275551364	TSEN54	c.944T= (p.Leu315=) c.641T= (p.Leu214=) n.743T= n.1147T= n.1525T= c.402T= (n.402T=) n.1013T= c.555T= (n.555T=) n.969T= c.190T= (n.190T=) c.33T= c.904T= c.477T= (p.Ser159=) n.974T= n.980T=
17	g.75522026G>A	CA502046193	TSEN54	c.945G>A (p.Leu315=) c.642G>A (p.Leu214=) n.744G>A n.1148G>A n.1526G>A c.403G>A (n.403G>A) n.1014G>A c.556G>A (n.556G>A) n.970G>A c.191G>A (n.191G>A) c.34G>A c.905G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.975G>A n.981G>A	dbSNP
17	g.75522026G>C	CA502046195	TSEN54	c.945G>C (p.Leu315=) c.642G>C (p.Leu214=) n.744G>C n.1148G>C n.1526G>C c.403G>C (n.403G>C) n.1014G>C c.556G>C (n.556G>C) n.970G>C c.191G>C (n.191G>C) c.34G>C c.905G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.975G>C n.981G>C
17	g.75522026G=	CA2275551365	TSEN54	c.945G= (p.Leu315=) c.642G= (p.Leu214=) n.744G= n.1148G= n.1526G= c.403G= (n.403G=) n.1014G= c.556G= (n.556G=) n.970G= c.191G= (n.191G=) c.34G= c.905G= c.478G= (p.Ala160=) n.975G= n.981G=
17	g.75522026G>T	CA502046196	TSEN54	c.945G>T (p.Leu315=) c.642G>T (p.Leu214=) n.744G>T n.1148G>T n.1526G>T c.403G>T (n.403G>T) n.1014G>T c.556G>T (n.556G>T) n.970G>T c.191G>T (n.191G>T) c.34G>T c.905G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.975G>T n.981G>T
17	g.75522027C>A	CA401029520	TSEN54	c.946C>A (p.Arg316Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.745C>A n.1149C>A n.1527C>A c.404C>A (n.404C>A) n.1015C>A c.557C>A (n.557C>A) n.971C>A c.192C>A (n.192C>A) c.35C>A c.906C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.976C>A n.982C>A	gnomAD v4
17	g.75522027C=	CA2275551366	TSEN54	c.946C= (p.Arg316=) c.643C= (p.Arg215=) n.745C= n.1149C= n.1527C= c.404C= (n.404C=) n.1015C= c.557C= (n.557C=) n.971C= c.192C= (n.192C=) c.35C= c.906C= c.479C= (p.Ala160=) n.976C= n.982C=
17	g.75522027C>G	CA401029521	TSEN54	c.946C>G (p.Arg316Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.745C>G n.1149C>G n.1527C>G c.404C>G (n.404C>G) n.1015C>G c.557C>G (n.557C>G) n.971C>G c.192C>G (n.192C>G) c.35C>G c.906C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.976C>G n.982C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522027C>T	CA8764309	TSEN54	c.946C>T (p.Arg316Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.745C>T n.1149C>T n.1527C>T c.404C>T (n.404C>T) n.1015C>T c.557C>T (n.557C>T) n.971C>T c.192C>T (n.192C>T) c.35C>T c.906C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.976C>T n.982C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522028G>A	CA8764310	TSEN54	c.947G>A (p.Arg316His) c.644G>A (p.Arg215His) n.746G>A n.1150G>A n.1528G>A c.405G>A (n.405G>A) n.1016G>A c.558G>A (n.558G>A) n.972G>A c.193G>A (n.193G>A) c.36G>A c.907G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.977G>A n.983G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522028G>C	CA401029522	TSEN54	c.947G>C (p.Arg316Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.746G>C n.1150G>C n.1528G>C c.405G>C (n.405G>C) n.1016G>C c.558G>C (n.558G>C) n.972G>C c.193G>C (n.193G>C) c.36G>C c.907G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.977G>C n.983G>C
17	g.75522028G=	CA2275551367	TSEN54	c.947G= (p.Arg316=) c.644G= (p.Arg215=) n.746G= n.1150G= n.1528G= c.405G= (n.405G=) n.1016G= c.558G= (n.558G=) n.972G= c.193G= (n.193G=) c.36G= c.907G= c.480G= (p.Ala160=) n.977G= n.983G=
17	g.75522028G>T	CA401029523	TSEN54	c.947G>T (p.Arg316Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.746G>T n.1150G>T n.1528G>T c.405G>T (n.405G>T) n.1016G>T c.558G>T (n.558G>T) n.972G>T c.193G>T (n.193G>T) c.36G>T c.907G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.977G>T n.983G>T	gnomAD v4
17	g.75522029C>A	CA502046199	TSEN54	c.948C>A (p.Arg316=) c.645C>A (p.Arg215=) n.747C>A n.1151C>A n.1529C>A c.406C>A (n.406C>A) n.1017C>A c.559C>A (n.559C>A) n.973C>A c.194C>A (n.194C>A) c.37C>A c.908C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.978C>A n.984C>A	gnomAD v4
17	g.75522029C=	CA2275551368	TSEN54	c.948C= (p.Arg316=) c.645C= (p.Arg215=) n.747C= n.1151C= n.1529C= c.406C= (n.406C=) n.1017C= c.559C= (n.559C=) n.973C= c.194C= (n.194C=) c.37C= c.908C= c.481C= (p.Arg161=) n.978C= n.984C=
17	g.75522029C>G	CA502046200	TSEN54	c.948C>G (p.Arg316=) c.645C>G (p.Arg215=) n.747C>G n.1151C>G n.1529C>G c.406C>G (n.406C>G) n.1017C>G c.559C>G (n.559C>G) n.973C>G c.194C>G (n.194C>G) c.37C>G c.908C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.978C>G n.984C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522029C>T	CA8764311	TSEN54	c.948C>T (p.Arg316=) c.645C>T (p.Arg215=) n.747C>T n.1151C>T n.1529C>T c.406C>T (n.406C>T) n.1017C>T c.559C>T (n.559C>T) n.973C>T c.194C>T (n.194C>T) c.37C>T c.908C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.978C>T n.984C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522030G>A	CA235020	TSEN54	c.949G>A (p.Ala317Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.748G>A n.1152G>A n.1530G>A c.407G>A (n.407G>A) n.1018G>A c.560G>A (n.560G>A) n.974G>A c.195G>A (n.195G>A) c.38G>A c.909G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.979G>A n.985G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522030G>C	CA401029524	TSEN54	c.949G>C (p.Ala317Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.748G>C n.1152G>C n.1530G>C c.407G>C (n.407G>C) n.1018G>C c.560G>C (n.560G>C) n.974G>C c.195G>C (n.195G>C) c.38G>C c.909G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.979G>C n.985G>C
17	g.75522030G=	CA2275551369	TSEN54	c.949G= (p.Ala317=) c.646G= (p.Ala216=) n.748G= n.1152G= n.1530G= c.407G= (n.407G=) n.1018G= c.560G= (n.560G=) n.974G= c.195G= (n.195G=) c.38G= c.909G= c.482G= (p.Arg161=) n.979G= n.985G=
17	g.75522030G>T	CA8764312	TSEN54	c.949G>T (p.Ala317Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.748G>T n.1152G>T n.1530G>T c.407G>T (n.407G>T) n.1018G>T c.560G>T (n.560G>T) n.974G>T c.195G>T (n.195G>T) c.38G>T c.909G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.979G>T n.985G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.75522030_75522031delinsGC	CA2275551370	TSEN54	c.949_950delinsGC (p.Ala317=) c.646_647delinsGC (p.Ala216=) n.748_749delinsGC n.1152_1153delinsGC n.1530_1531delinsGC c.407_408delinsGC (n.407_408delinsGC) n.1018_1019delinsGC c.560_561delinsGC (n.560_561delinsGC) n.974_975delinsGC c.195_196delinsGC (n.195_196delinsGC) c.38_39delinsGC c.909_910delinsGC c.482_483delinsGC (p.Arg161=) n.979_980delinsGC n.985_986delinsGC
17	g.75522031C>A	CA401029526	TSEN54	c.950C>A (p.Ala317Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.749C>A n.1153C>A n.1531C>A c.408C>A (n.408C>A) n.1019C>A c.561C>A (n.561C>A) n.975C>A c.196C>A (n.196C>A) c.39C>A c.910C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.980C>A n.986C>A
17	g.75522031C=	CA2275551371	TSEN54	c.950C= (p.Ala317=) c.647C= (p.Ala216=) n.749C= n.1153C= n.1531C= c.408C= (n.408C=) n.1019C= c.561C= (n.561C=) n.975C= c.196C= (n.196C=) c.39C= c.910C= c.483C= (p.Arg161=) n.980C= n.986C=
17	g.75522031C>G	CA401029525	TSEN54	c.950C>G (p.Ala317Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.749C>G n.1153C>G n.1531C>G c.408C>G (n.408C>G) n.1019C>G c.561C>G (n.561C>G) n.975C>G c.196C>G (n.196C>G) c.39C>G c.910C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.980C>G n.986C>G	dbSNP
17	g.75522031C>T	CA401029527	TSEN54	c.950C>T (p.Ala317Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.749C>T n.1153C>T n.1531C>T c.408C>T (n.408C>T) n.1019C>T c.561C>T (n.561C>T) n.975C>T c.196C>T (n.196C>T) c.39C>T c.910C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.980C>T n.986C>T
17	g.75522034del	CA627594380	TSEN54	c.953del (p.Pro318GlnfsTer24) c.650del (p.Pro217GlnfsTer24) n.752del n.1156del n.1534del c.411del (n.411del) n.1022del c.564del (n.564del) n.978del c.199del (n.199del) c.42del c.913del c.486del (p.Ser163AlafsTer?) n.983del n.989del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522032C>A	CA502046203	TSEN54	c.951C>A (p.Ala317=) c.648C>A (p.Ala216=) n.750C>A n.1154C>A n.1532C>A c.409C>A (n.409C>A) n.1020C>A c.562C>A (n.562C>A) n.976C>A c.197C>A (n.197C>A) c.40C>A c.911C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) n.981C>A n.987C>A
17	g.75522032C>G	CA502046204	TSEN54	c.951C>G (p.Ala317=) c.648C>G (p.Ala216=) n.750C>G n.1154C>G n.1532C>G c.409C>G (n.409C>G) n.1020C>G c.562C>G (n.562C>G) n.976C>G c.197C>G (n.197C>G) c.40C>G c.911C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) n.981C>G n.987C>G
17	g.75522032C>T	CA502046205	TSEN54	c.951C>T (p.Ala317=) c.648C>T (p.Ala216=) n.750C>T n.1154C>T n.1532C>T c.409C>T (n.409C>T) n.1020C>T c.562C>T (n.562C>T) n.976C>T c.197C>T (n.197C>T) c.40C>T c.911C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) n.981C>T n.987C>T
17	g.75522033C>A	CA294079200	TSEN54	c.952C>A (p.Pro318Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.751C>A n.1155C>A n.1533C>A c.410C>A (n.410C>A) n.1021C>A c.563C>A (n.563C>A) n.977C>A c.198C>A (n.198C>A) c.41C>A c.912C>A c.485C>A (p.Pro162His) n.982C>A n.988C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522033C=	CA2275551372	TSEN54	c.952C= (p.Pro318=) c.649C= (p.Pro217=) n.751C= n.1155C= n.1533C= c.410C= (n.410C=) n.1021C= c.563C= (n.563C=) n.977C= c.198C= (n.198C=) c.41C= c.912C= c.485C= (p.Pro162=) n.982C= n.988C=
17	g.75522033C>G	CA401029528	TSEN54	c.952C>G (p.Pro318Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.751C>G n.1155C>G n.1533C>G c.410C>G (n.410C>G) n.1021C>G c.563C>G (n.563C>G) n.977C>G c.198C>G (n.198C>G) c.41C>G c.912C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.982C>G n.988C>G	gnomAD v4
17	g.75522033C>T	CA401029529	TSEN54	c.952C>T (p.Pro318Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.751C>T n.1155C>T n.1533C>T c.410C>T (n.410C>T) n.1021C>T c.563C>T (n.563C>T) n.977C>T c.198C>T (n.198C>T) c.41C>T c.912C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.982C>T n.988C>T	gnomAD v4
17	g.75522034C>A	CA401029530	TSEN54	c.953C>A (p.Pro318Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.752C>A n.1156C>A n.1534C>A c.411C>A (n.411C>A) n.1022C>A c.564C>A (n.564C>A) n.978C>A c.199C>A (n.199C>A) c.42C>A c.913C>A c.486C>A (p.Pro162=) n.983C>A n.989C>A	gnomAD v4
17	g.75522034C>G	CA401029531	TSEN54	c.953C>G (p.Pro318Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.752C>G n.1156C>G n.1534C>G c.411C>G (n.411C>G) n.1022C>G c.564C>G (n.564C>G) n.978C>G c.199C>G (n.199C>G) c.42C>G c.913C>G c.486C>G (p.Pro162=) n.983C>G n.989C>G
17	g.75522034C>T	CA401029532	TSEN54	c.953C>T (p.Pro318Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.752C>T n.1156C>T n.1534C>T c.411C>T (n.411C>T) n.1022C>T c.564C>T (n.564C>T) n.978C>T c.199C>T (n.199C>T) c.42C>T c.913C>T c.486C>T (p.Pro162=) n.983C>T n.989C>T
17	g.75522035A>C	CA502046213	TSEN54	c.954A>C (p.Pro318=) c.651A>C (p.Pro217=) n.753A>C n.1157A>C n.1535A>C c.412A>C (n.412A>C) n.1023A>C c.565A>C (n.565A>C) n.979A>C c.200A>C (n.200A>C) c.43A>C c.914A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.984A>C n.990A>C
17	g.75522035A>G	CA502046215	TSEN54	c.954A>G (p.Pro318=) c.651A>G (p.Pro217=) n.753A>G n.1157A>G n.1535A>G c.412A>G (n.412A>G) n.1023A>G c.565A>G (n.565A>G) n.979A>G c.200A>G (n.200A>G) c.43A>G c.914A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.984A>G n.990A>G
17	g.75522035A>T	CA502046214	TSEN54	c.954A>T (p.Pro318=) c.651A>T (p.Pro217=) n.753A>T n.1157A>T n.1535A>T c.412A>T (n.412A>T) n.1023A>T c.565A>T (n.565A>T) n.979A>T c.200A>T (n.200A>T) c.43A>T c.914A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.984A>T n.990A>T
17	g.75522036G>A	CA401029533	TSEN54	c.955G>A (p.Ala319Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.754G>A n.1158G>A n.1536G>A c.413G>A (n.413G>A) n.1024G>A c.566G>A (n.566G>A) n.980G>A c.201G>A (n.201G>A) c.44G>A c.915G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.985G>A n.991G>A
17	g.75522036G>C	CA401029534	TSEN54	c.955G>C (p.Ala319Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.754G>C n.1158G>C n.1536G>C c.413G>C (n.413G>C) n.1024G>C c.566G>C (n.566G>C) n.980G>C c.201G>C (n.201G>C) c.44G>C c.915G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.985G>C n.991G>C
17	g.75522036G>T	CA401029535	TSEN54	c.955G>T (p.Ala319Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.754G>T n.1158G>T n.1536G>T c.413G>T (n.413G>T) n.1024G>T c.566G>T (n.566G>T) n.980G>T c.201G>T (n.201G>T) c.44G>T c.915G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.985G>T n.991G>T	gnomAD v4
17	g.75522037C>A	CA401029536	TSEN54	c.956C>A (p.Ala319Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.755C>A n.1159C>A n.1537C>A c.414C>A (n.414C>A) n.1025C>A c.567C>A (n.567C>A) n.981C>A c.202C>A (n.202C>A) c.45C>A c.916C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) n.986C>A n.992C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522037C=	CA2275551373	TSEN54	c.956C= (p.Ala319=) c.653C= (p.Ala218=) n.755C= n.1159C= n.1537C= c.414C= (n.414C=) n.1025C= c.567C= (n.567C=) n.981C= c.202C= (n.202C=) c.45C= c.916C= c.489C= (p.Ser163=) n.986C= n.992C=
17	g.75522037C>G	CA401029537	TSEN54	c.956C>G (p.Ala319Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.755C>G n.1159C>G n.1537C>G c.414C>G (n.414C>G) n.1025C>G c.567C>G (n.567C>G) n.981C>G c.202C>G (n.202C>G) c.45C>G c.916C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) n.986C>G n.992C>G
17	g.75522037C>T	CA8764313	TSEN54	c.956C>T (p.Ala319Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.755C>T n.1159C>T n.1537C>T c.414C>T (n.414C>T) n.1025C>T c.567C>T (n.567C>T) n.981C>T c.202C>T (n.202C>T) c.45C>T c.916C>T c.489C>T (p.Ser163=) n.986C>T n.992C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522038C>A	CA502046219	TSEN54	c.957C>A (p.Ala319=) c.654C>A (p.Ala218=) n.756C>A n.1160C>A n.1538C>A c.415C>A (n.415C>A) n.1026C>A c.568C>A (n.568C>A) n.982C>A c.203C>A (n.203C>A) c.46C>A c.917C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.987C>A n.993C>A	gnomAD v4
17	g.75522038C>G	CA502046221	TSEN54	c.957C>G (p.Ala319=) c.654C>G (p.Ala218=) n.756C>G n.1160C>G n.1538C>G c.415C>G (n.415C>G) n.1026C>G c.568C>G (n.568C>G) n.982C>G c.203C>G (n.203C>G) c.46C>G c.917C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.987C>G n.993C>G
17	g.75522038C>T	CA502046222	TSEN54	c.957C>T (p.Ala319=) c.654C>T (p.Ala218=) n.756C>T n.1160C>T n.1538C>T c.415C>T (n.415C>T) n.1026C>T c.568C>T (n.568C>T) n.982C>T c.203C>T (n.203C>T) c.46C>T c.917C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.987C>T n.993C>T	dbSNP
17	g.75522039C>A	CA401029540	TSEN54	c.958C>A (p.Pro320Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.757C>A n.1161C>A n.1539C>A c.416C>A (n.416C>A) n.1027C>A c.569C>A (n.569C>A) n.983C>A c.204C>A (n.204C>A) c.47C>A c.918C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.988C>A n.994C>A
17	g.75522039C>G	CA401029538	TSEN54	c.958C>G (p.Pro320Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.757C>G n.1161C>G n.1539C>G c.416C>G (n.416C>G) n.1027C>G c.569C>G (n.569C>G) n.983C>G c.204C>G (n.204C>G) c.47C>G c.918C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.988C>G n.994C>G
17	g.75522039C>T	CA401029539	TSEN54	c.958C>T (p.Pro320Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.757C>T n.1161C>T n.1539C>T c.416C>T (n.416C>T) n.1027C>T c.569C>T (n.569C>T) n.983C>T c.204C>T (n.204C>T) c.47C>T c.918C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.988C>T n.994C>T	gnomAD v4
17	g.75522042_75522057del	CA2810433061	TSEN54	c.961_976del (p.Glu321ThrfsTer16) c.658_673del (p.Glu220ThrfsTer16) n.760_775del n.1164_1179del n.1542_1557del c.419_434del (n.419_434del) n.1030_1045del c.572_587del (n.572_587del) n.986_1001del c.207_222del (n.207_222del) c.50_65del c.921_936del c.494_509del (p.Arg165AsnfsTer?) n.991_1006del n.997_1012del
17	g.75522040C>A	CA401029541	TSEN54	c.959C>A (p.Pro320Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.758C>A n.1162C>A n.1540C>A c.417C>A (n.417C>A) n.1028C>A c.570C>A (n.570C>A) n.984C>A c.205C>A (n.205C>A) c.48C>A c.919C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.989C>A n.995C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522040C=	CA2275551374	TSEN54	c.959C= (p.Pro320=) c.656C= (p.Pro219=) n.758C= n.1162C= n.1540C= c.417C= (n.417C=) n.1028C= c.570C= (n.570C=) n.984C= c.205C= (n.205C=) c.48C= c.919C= c.492C= (p.Pro164=) n.989C= n.995C=
17	g.75522040C>G	CA401029542	TSEN54	c.959C>G (p.Pro320Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.758C>G n.1162C>G n.1540C>G c.417C>G (n.417C>G) n.1028C>G c.570C>G (n.570C>G) n.984C>G c.205C>G (n.205C>G) c.48C>G c.919C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.989C>G n.995C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522040C>T	CA173741	TSEN54	c.959C>T (p.Pro320Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.758C>T n.1162C>T n.1540C>T c.417C>T (n.417C>T) n.1028C>T c.570C>T (n.570C>T) n.984C>T c.205C>T (n.205C>T) c.48C>T c.919C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.989C>T n.995C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522041A>C	CA502046225	TSEN54	c.960A>C (p.Pro320=) c.657A>C (p.Pro219=) n.759A>C n.1163A>C n.1541A>C c.418A>C (n.418A>C) n.1029A>C c.571A>C (n.571A>C) n.985A>C c.206A>C (n.206A>C) c.49A>C c.920A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.990A>C n.996A>C
17	g.75522041A>G	CA502046227	TSEN54	c.960A>G (p.Pro320=) c.657A>G (p.Pro219=) n.759A>G n.1163A>G n.1541A>G c.418A>G (n.418A>G) n.1029A>G c.571A>G (n.571A>G) n.985A>G c.206A>G (n.206A>G) c.49A>G c.920A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.990A>G n.996A>G	gnomAD v4
17	g.75522041A>T	CA502046228	TSEN54	c.960A>T (p.Pro320=) c.657A>T (p.Pro219=) n.759A>T n.1163A>T n.1541A>T c.418A>T (n.418A>T) n.1029A>T c.571A>T (n.571A>T) n.985A>T c.206A>T (n.206A>T) c.49A>T c.920A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) n.990A>T n.996A>T
17	g.75522042G>A	CA401029543	TSEN54	c.961G>A (p.Glu321Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.760G>A n.1164G>A n.1542G>A c.419G>A (n.419G>A) n.1030G>A c.572G>A (n.572G>A) n.986G>A c.207G>A (n.207G>A) c.50G>A c.921G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.991G>A n.997G>A
17	g.75522042G>C	CA401029544	TSEN54	c.961G>C (p.Glu321Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.760G>C n.1164G>C n.1542G>C c.419G>C (n.419G>C) n.1030G>C c.572G>C (n.572G>C) n.986G>C c.207G>C (n.207G>C) c.50G>C c.921G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.991G>C n.997G>C	dbSNP
17	g.75522042G=	CA2275551375	TSEN54	c.961G= (p.Glu321=) c.658G= (p.Glu220=) n.760G= n.1164G= n.1542G= c.419G= (n.419G=) n.1030G= c.572G= (n.572G=) n.986G= c.207G= (n.207G=) c.50G= c.921G= c.494G= (p.Arg165=) n.991G= n.997G=
17	g.75522042G>T	CA401029545	TSEN54	c.961G>T (p.Glu321Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.760G>T n.1164G>T n.1542G>T c.419G>T (n.419G>T) n.1030G>T c.572G>T (n.572G>T) n.986G>T c.207G>T (n.207G>T) c.50G>T c.921G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) n.991G>T n.997G>T
17	g.75522043A>C	CA401029546	TSEN54	c.962A>C (p.Glu321Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.761A>C n.1165A>C n.1543A>C c.420A>C (n.420A>C) n.1031A>C c.573A>C (n.573A>C) n.987A>C c.208A>C (n.208A>C) c.51A>C c.922A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) n.992A>C n.998A>C	gnomAD v4
17	g.75522043A>G	CA401029547	TSEN54	c.962A>G (p.Glu321Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.761A>G n.1165A>G n.1543A>G c.420A>G (n.420A>G) n.1031A>G c.573A>G (n.573A>G) n.987A>G c.208A>G (n.208A>G) c.51A>G c.922A>G c.495A>G (p.Arg165=) n.992A>G n.998A>G	gnomAD v4
17	g.75522043A>T	CA401029548	TSEN54	c.962A>T (p.Glu321Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.761A>T n.1165A>T n.1543A>T c.420A>T (n.420A>T) n.1031A>T c.573A>T (n.573A>T) n.987A>T c.208A>T (n.208A>T) c.51A>T c.922A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) n.992A>T n.998A>T
17	g.75522044G>A	CA502046233	TSEN54	c.963G>A (p.Glu321=) c.660G>A (p.Glu220=) n.762G>A n.1166G>A n.1544G>A c.421G>A (n.421G>A) n.1032G>A c.574G>A (n.574G>A) n.988G>A c.209G>A (n.209G>A) c.52G>A c.923G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.993G>A n.999G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522044G>C	CA401029549	TSEN54	c.963G>C (p.Glu321Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.762G>C n.1166G>C n.1544G>C c.421G>C (n.421G>C) n.1032G>C c.574G>C (n.574G>C) n.988G>C c.209G>C (n.209G>C) c.52G>C c.923G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.993G>C n.999G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522044G=	CA2275551376	TSEN54	c.963G= (p.Glu321=) c.660G= (p.Glu220=) n.762G= n.1166G= n.1544G= c.421G= (n.421G=) n.1032G= c.574G= (n.574G=) n.988G= c.209G= (n.209G=) c.52G= c.923G= c.496G= (p.Ala166=) n.993G= n.999G=
17	g.75522044G>T	CA401029550	TSEN54	c.963G>T (p.Glu321Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.762G>T n.1166G>T n.1544G>T c.421G>T (n.421G>T) n.1032G>T c.574G>T (n.574G>T) n.988G>T c.209G>T (n.209G>T) c.52G>T c.923G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.993G>T n.999G>T	gnomAD v4
17	g.75522045C>A	CA401029551	TSEN54	c.964C>A (p.Leu322Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.763C>A n.1167C>A n.1545C>A c.422C>A (n.422C>A) n.1033C>A c.575C>A (n.575C>A) n.989C>A c.210C>A (n.210C>A) c.53C>A c.924C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.994C>A n.1000C>A	gnomAD v4
17	g.75522045C=	CA2275551377	TSEN54	c.964C= (p.Leu322=) c.661C= (p.Leu221=) n.763C= n.1167C= n.1545C= c.422C= (n.422C=) n.1033C= c.575C= (n.575C=) n.989C= c.210C= (n.210C=) c.53C= c.924C= c.497C= (p.Ala166=) n.994C= n.1000C=
17	g.75522045C>G	CA173743	TSEN54	c.964C>G (p.Leu322Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.763C>G n.1167C>G n.1545C>G c.422C>G (n.422C>G) n.1033C>G c.575C>G (n.575C>G) n.989C>G c.210C>G (n.210C>G) c.53C>G c.924C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.994C>G n.1000C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522045C>T	CA502046237	TSEN54	c.964C>T (p.Leu322=) c.661C>T (p.Leu221=) n.763C>T n.1167C>T n.1545C>T c.422C>T (n.422C>T) n.1033C>T c.575C>T (n.575C>T) n.989C>T c.210C>T (n.210C>T) c.53C>T c.924C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.994C>T n.1000C>T
17	g.75522046T>A	CA401029552	TSEN54	c.965T>A (p.Leu322Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.764T>A n.1168T>A n.1546T>A c.423T>A (n.423T>A) n.1034T>A c.576T>A (n.576T>A) n.990T>A c.211T>A (n.211T>A) c.54T>A c.925T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.995T>A n.1001T>A
17	g.75522046T>C	CA401029553	TSEN54	c.965T>C (p.Leu322Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.764T>C n.1168T>C n.1546T>C c.423T>C (n.423T>C) n.1034T>C c.576T>C (n.576T>C) n.990T>C c.211T>C (n.211T>C) c.54T>C c.925T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.995T>C n.1001T>C
17	g.75522046T>G	CA401029554	TSEN54	c.965T>G (p.Leu322Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.764T>G n.1168T>G n.1546T>G c.423T>G (n.423T>G) n.1034T>G c.576T>G (n.576T>G) n.990T>G c.211T>G (n.211T>G) c.54T>G c.925T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.995T>G n.1001T>G
17	g.75522047G>A	CA502046239	TSEN54	c.966G>A (p.Leu322=) c.663G>A (p.Leu221=) n.765G>A n.1169G>A n.1547G>A c.424G>A (n.424G>A) n.1035G>A c.577G>A (n.577G>A) n.991G>A c.212G>A (n.212G>A) c.55G>A c.926G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.996G>A n.1002G>A
17	g.75522047G>C	CA502046240	TSEN54	c.966G>C (p.Leu322=) c.663G>C (p.Leu221=) n.765G>C n.1169G>C n.1547G>C c.424G>C (n.424G>C) n.1035G>C c.577G>C (n.577G>C) n.991G>C c.212G>C (n.212G>C) c.55G>C c.926G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.996G>C n.1002G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522047G=	CA2275551378	TSEN54	c.966G= (p.Leu322=) c.663G= (p.Leu221=) n.765G= n.1169G= n.1547G= c.424G= (n.424G=) n.1035G= c.577G= (n.577G=) n.991G= c.212G= (n.212G=) c.55G= c.926G= c.499G= (p.Ala167=) n.996G= n.1002G=
17	g.75522047G>T	CA502046245	TSEN54	c.966G>T (p.Leu322=) c.663G>T (p.Leu221=) n.765G>T n.1169G>T n.1547G>T c.424G>T (n.424G>T) n.1035G>T c.577G>T (n.577G>T) n.991G>T c.212G>T (n.212G>T) c.55G>T c.926G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.996G>T n.1002G>T	gnomAD v4
17	g.75522048del	CA2639828489	TSEN54	c.967del (p.Leu323SerfsTer19) c.664del (p.Leu222SerfsTer19) n.766del n.1170del n.1548del c.425del (n.425del) n.1036del c.578del (n.578del) n.992del c.213del (n.213del) c.56del c.927del c.500del (p.Ala167ValfsTer?) n.997del n.1003del	gnomAD v4
17	g.75522048C>A	CA401029555	TSEN54	c.967C>A (p.Leu323Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.766C>A n.1170C>A n.1548C>A c.425C>A (n.425C>A) n.1036C>A c.578C>A (n.578C>A) n.992C>A c.213C>A (n.213C>A) c.56C>A c.927C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.997C>A n.1003C>A	gnomAD v4
17	g.75522048C>G	CA401029556	TSEN54	c.967C>G (p.Leu323Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.766C>G n.1170C>G n.1548C>G c.425C>G (n.425C>G) n.1036C>G c.578C>G (n.578C>G) n.992C>G c.213C>G (n.213C>G) c.56C>G c.927C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.997C>G n.1003C>G
17	g.75522048C>T	CA401029557	TSEN54	c.967C>T (p.Leu323Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.766C>T n.1170C>T n.1548C>T c.425C>T (n.425C>T) n.1036C>T c.578C>T (n.578C>T) n.992C>T c.213C>T (n.213C>T) c.56C>T c.927C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.997C>T n.1003C>T
17	g.75522049T>A	CA401029558	TSEN54	c.968T>A (p.Leu323His) c.665T>A (p.Leu222His) n.767T>A n.1171T>A n.1549T>A c.426T>A (n.426T>A) n.1037T>A c.579T>A (n.579T>A) n.993T>A c.214T>A (n.214T>A) c.57T>A c.928T>A c.501T>A (p.Ala167=) n.998T>A n.1004T>A
17	g.75522049T>C	CA401029559	TSEN54	c.968T>C (p.Leu323Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.767T>C n.1171T>C n.1549T>C c.426T>C (n.426T>C) n.1037T>C c.579T>C (n.579T>C) n.993T>C c.214T>C (n.214T>C) c.57T>C c.928T>C c.501T>C (p.Ala167=) n.998T>C n.1004T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522049T>G	CA401029560	TSEN54	c.968T>G (p.Leu323Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.767T>G n.1171T>G n.1549T>G c.426T>G (n.426T>G) n.1037T>G c.579T>G (n.579T>G) n.993T>G c.214T>G (n.214T>G) c.57T>G c.928T>G c.501T>G (p.Ala167=) n.998T>G n.1004T>G
17	g.75522049T=	CA2275551379	TSEN54	c.968T= (p.Leu323=) c.665T= (p.Leu222=) n.767T= n.1171T= n.1549T= c.426T= (n.426T=) n.1037T= c.579T= (n.579T=) n.993T= c.214T= (n.214T=) c.57T= c.928T= c.501T= (p.Ala167=) n.998T= n.1004T=
17	g.75522050C>A	CA502046253	TSEN54	c.969C>A (p.Leu323=) c.666C>A (p.Leu222=) n.768C>A n.1172C>A n.1550C>A c.427C>A (n.427C>A) n.1038C>A c.580C>A (n.580C>A) n.994C>A c.215C>A (n.215C>A) c.58C>A c.929C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.999C>A n.1005C>A
17	g.75522050C=	CA2275551380	TSEN54	c.969C= (p.Leu323=) c.666C= (p.Leu222=) n.768C= n.1172C= n.1550C= c.427C= (n.427C=) n.1038C= c.580C= (n.580C=) n.994C= c.215C= (n.215C=) c.58C= c.929C= c.502C= (p.Pro168=) n.999C= n.1005C=
17	g.75522050C>G	CA502046254	TSEN54	c.969C>G (p.Leu323=) c.666C>G (p.Leu222=) n.768C>G n.1172C>G n.1550C>G c.427C>G (n.427C>G) n.1038C>G c.580C>G (n.580C>G) n.994C>G c.215C>G (n.215C>G) c.58C>G c.929C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.999C>G n.1005C>G
17	g.75522050C>T	CA502046255	TSEN54	c.969C>T (p.Leu323=) c.666C>T (p.Leu222=) n.768C>T n.1172C>T n.1550C>T c.427C>T (n.427C>T) n.1038C>T c.580C>T (n.580C>T) n.994C>T c.215C>T (n.215C>T) c.58C>T c.929C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.999C>T n.1005C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522051C>A	CA401029561	TSEN54	c.970C>A (p.Pro324Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.769C>A n.1173C>A n.1551C>A c.428C>A (n.428C>A) n.1039C>A c.581C>A (n.581C>A) n.995C>A c.216C>A (n.216C>A) c.59C>A c.930C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.1000C>A n.1006C>A
17	g.75522051C>G	CA401029562	TSEN54	c.970C>G (p.Pro324Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.769C>G n.1173C>G n.1551C>G c.428C>G (n.428C>G) n.1039C>G c.581C>G (n.581C>G) n.995C>G c.216C>G (n.216C>G) c.59C>G c.930C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1000C>G n.1006C>G
17	g.75522051C>T	CA401029563	TSEN54	c.970C>T (p.Pro324Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.769C>T n.1173C>T n.1551C>T c.428C>T (n.428C>T) n.1039C>T c.581C>T (n.581C>T) n.995C>T c.216C>T (n.216C>T) c.59C>T c.930C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1000C>T n.1006C>T
17	g.75522052C>A	CA401029564	TSEN54	c.971C>A (p.Pro324Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.770C>A n.1174C>A n.1552C>A c.429C>A (n.429C>A) n.1040C>A c.582C>A (n.582C>A) n.996C>A c.217C>A (n.217C>A) c.60C>A c.931C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.1001C>A n.1007C>A	gnomAD v4
17	g.75522052C=	CA2275551381	TSEN54	c.971C= (p.Pro324=) c.668C= (p.Pro223=) n.770C= n.1174C= n.1552C= c.429C= (n.429C=) n.1040C= c.582C= (n.582C=) n.996C= c.217C= (n.217C=) c.60C= c.931C= c.504C= (p.Pro168=) n.1001C= n.1007C=
17	g.75522052C>G	CA401029565	TSEN54	c.971C>G (p.Pro324Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.770C>G n.1174C>G n.1552C>G c.429C>G (n.429C>G) n.1040C>G c.582C>G (n.582C>G) n.996C>G c.217C>G (n.217C>G) c.60C>G c.931C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.1001C>G n.1007C>G	gnomAD v4
17	g.75522052C>T	CA8764314	TSEN54	c.971C>T (p.Pro324Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.770C>T n.1174C>T n.1552C>T c.429C>T (n.429C>T) n.1040C>T c.582C>T (n.582C>T) n.996C>T c.217C>T (n.217C>T) c.60C>T c.931C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.1001C>T n.1007C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522054_75522060dup	CA2639828507	TSEN54	c.973_979dup (p.Val327GlyfsTer11) c.670_676dup (p.Val226GlyfsTer11) n.772_778dup n.1176_1182dup n.1554_1560dup c.431_437dup (n.431_437dup) n.1042_1048dup c.584_590dup (n.584_590dup) n.998_1004dup c.219_225dup (n.219_225dup) c.62_68dup c.933_939dup c.506_512dup (p.Gly172ProfsTer17) n.1003_1009dup n.1009_1015dup	gnomAD v4
17	g.75522053G>A	CA294079232	TSEN54	c.972G>A (p.Pro324=) c.669G>A (p.Pro223=) n.771G>A n.1175G>A n.1553G>A c.430G>A (n.430G>A) n.1041G>A c.583G>A (n.583G>A) n.997G>A c.218G>A (n.218G>A) c.61G>A c.932G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1002G>A n.1008G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.75522053G>C	CA502046260	TSEN54	c.972G>C (p.Pro324=) c.669G>C (p.Pro223=) n.771G>C n.1175G>C n.1553G>C c.430G>C (n.430G>C) n.1041G>C c.583G>C (n.583G>C) n.997G>C c.218G>C (n.218G>C) c.61G>C c.932G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1002G>C n.1008G>C
17	g.75522053G=	CA2275551382	TSEN54	c.972G= (p.Pro324=) c.669G= (p.Pro223=) n.771G= n.1175G= n.1553G= c.430G= (n.430G=) n.1041G= c.583G= (n.583G=) n.997G= c.218G= (n.218G=) c.61G= c.932G= c.505G= (p.Gly169=) n.1002G= n.1008G=
17	g.75522053G>T	CA502046263	TSEN54	c.972G>T (p.Pro324=) c.669G>T (p.Pro223=) n.771G>T n.1175G>T n.1553G>T c.430G>T (n.430G>T) n.1041G>T c.583G>T (n.583G>T) n.997G>T c.218G>T (n.218G>T) c.61G>T c.932G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1002G>T n.1008G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522054G>A	CA294079236	TSEN54	c.973G>A (p.Ala325Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.772G>A n.1176G>A n.1554G>A c.431G>A (n.431G>A) n.1042G>A c.584G>A (n.584G>A) n.998G>A c.219G>A (n.219G>A) c.62G>A c.933G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1003G>A n.1009G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522054G>C	CA401029566	TSEN54	c.973G>C (p.Ala325Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.772G>C n.1176G>C n.1554G>C c.431G>C (n.431G>C) n.1042G>C c.584G>C (n.584G>C) n.998G>C c.219G>C (n.219G>C) c.62G>C c.933G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1003G>C n.1009G>C
17	g.75522054G=	CA2275551383	TSEN54	c.973G= (p.Ala325=) c.670G= (p.Ala224=) n.772G= n.1176G= n.1554G= c.431G= (n.431G=) n.1042G= c.584G= (n.584G=) n.998G= c.219G= (n.219G=) c.62G= c.933G= c.506G= (p.Gly169=) n.1003G= n.1009G=
17	g.75522054G>T	CA401029567	TSEN54	c.973G>T (p.Ala325Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.772G>T n.1176G>T n.1554G>T c.431G>T (n.431G>T) n.1042G>T c.584G>T (n.584G>T) n.998G>T c.219G>T (n.219G>T) c.62G>T c.933G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.1003G>T n.1009G>T	gnomAD v4
17	g.75522055C>A	CA401029568	TSEN54	c.974C>A (p.Ala325Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.773C>A n.1177C>A n.1555C>A c.432C>A (n.432C>A) n.1043C>A c.585C>A (n.585C>A) n.999C>A c.220C>A (n.220C>A) c.63C>A c.934C>A c.507C>A (p.Gly169=) n.1004C>A n.1010C>A	gnomAD v4
17	g.75522055C>G	CA401029569	TSEN54	c.974C>G (p.Ala325Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.773C>G n.1177C>G n.1555C>G c.432C>G (n.432C>G) n.1043C>G c.585C>G (n.585C>G) n.999C>G c.220C>G (n.220C>G) c.63C>G c.934C>G c.507C>G (p.Gly169=) n.1004C>G n.1010C>G
17	g.75522055C>T	CA401029570	TSEN54	c.974C>T (p.Ala325Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.773C>T n.1177C>T n.1555C>T c.432C>T (n.432C>T) n.1043C>T c.585C>T (n.585C>T) n.999C>T c.220C>T (n.220C>T) c.63C>T c.934C>T c.507C>T (p.Gly169=) n.1004C>T n.1010C>T
17	g.75522056C>A	CA502046271	TSEN54	c.975C>A (p.Ala325=) c.672C>A (p.Ala224=) n.774C>A n.1178C>A n.1556C>A c.433C>A (n.433C>A) n.1044C>A c.586C>A (n.586C>A) n.1000C>A c.221C>A (n.221C>A) c.64C>A c.935C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1005C>A n.1011C>A	gnomAD v4
17	g.75522056C>G	CA502046272	TSEN54	c.975C>G (p.Ala325=) c.672C>G (p.Ala224=) n.774C>G n.1178C>G n.1556C>G c.433C>G (n.433C>G) n.1044C>G c.586C>G (n.586C>G) n.1000C>G c.221C>G (n.221C>G) c.64C>G c.935C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1005C>G n.1011C>G
17	g.75522056C>T	CA502046269	TSEN54	c.975C>T (p.Ala325=) c.672C>T (p.Ala224=) n.774C>T n.1178C>T n.1556C>T c.433C>T (n.433C>T) n.1044C>T c.586C>T (n.586C>T) n.1000C>T c.221C>T (n.221C>T) c.64C>T c.935C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1005C>T n.1011C>T	gnomAD v4
17	g.75522057A=	CA2275551384	TSEN54	c.976A= (p.Asn326=) c.673A= (p.Asn225=) n.775A= n.1179A= n.1557A= c.434A= (n.434A=) n.1045A= c.587A= (n.587A=) n.1001A= c.222A= (n.222A=) c.65A= c.936A= c.509A= (p.Gln170=) n.1006A= n.1012A=
17	g.75522057A>C	CA401029571	TSEN54	c.976A>C (p.Asn326His) c.673A>C (p.Asn225His) n.775A>C n.1179A>C n.1557A>C c.434A>C (n.434A>C) n.1045A>C c.587A>C (n.587A>C) n.1001A>C c.222A>C (n.222A>C) c.65A>C c.936A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1006A>C n.1012A>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522057A>G	CA401029573	TSEN54	c.976A>G (p.Asn326Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.775A>G n.1179A>G n.1557A>G c.434A>G (n.434A>G) n.1045A>G c.587A>G (n.587A>G) n.1001A>G c.222A>G (n.222A>G) c.65A>G c.936A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1006A>G n.1012A>G
17	g.75522057A>T	CA401029572	TSEN54	c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.775A>T n.1179A>T n.1557A>T c.434A>T (n.434A>T) n.1045A>T c.587A>T (n.587A>T) n.1001A>T c.222A>T (n.222A>T) c.65A>T c.936A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1006A>T n.1012A>T
17	g.75522058A=	CA2275551386	TSEN54	c.977A= (p.Asn326=) c.674A= (p.Asn225=) n.776A= n.1180A= n.1558A= c.435A= (n.435A=) n.1046A= c.588A= (n.588A=) n.1002A= c.223A= (n.223A=) c.66A= c.937A= c.510A= (p.Gln170=) n.1007A= n.1013A=
17	g.75522058A>C	CA294079238	TSEN54	c.977A>C (p.Asn326Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.776A>C n.1180A>C n.1558A>C c.435A>C (n.435A>C) n.1046A>C c.588A>C (n.588A>C) n.1002A>C c.223A>C (n.223A>C) c.66A>C c.937A>C c.510A>C (p.Gln170His) n.1007A>C n.1013A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75522058A>G	CA8764315	TSEN54	c.977A>G (p.Asn326Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.776A>G n.1180A>G n.1558A>G c.435A>G (n.435A>G) n.1046A>G c.588A>G (n.588A>G) n.1002A>G c.223A>G (n.223A>G) c.66A>G c.937A>G c.510A>G (p.Gln170=) n.1007A>G n.1013A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522058A>T	CA401029574	TSEN54	c.977A>T (p.Asn326Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.776A>T n.1180A>T n.1558A>T c.435A>T (n.435A>T) n.1046A>T c.588A>T (n.588A>T) n.1002A>T c.223A>T (n.223A>T) c.66A>T c.937A>T c.510A>T (p.Gln170His) n.1007A>T n.1013A>T
17	g.75522058_75522062delinsACGTG	CA2275551385	TSEN54	c.977_981delinsACGTG (p.Asn326=) c.674_678delinsACGTG (p.Asn225=) n.776_780delinsACGTG n.1180_1184delinsACGTG n.1558_1562delinsACGTG c.435_439delinsACGTG (n.435_439delinsACGTG) n.1046_1050delinsACGTG c.588_592delinsACGTG (n.588_592delinsACGTG) n.1002_1006delinsACGTG c.223_227delinsACGTG (n.223_227delinsACGTG) c.66_70delinsACGTG c.937_941delinsACGTG c.510_514delinsACGTG (p.Gln170=) n.1007_1011delinsACGTG n.1013_1017delinsACGTG
17	g.75522058_75522069dup	CA627594381	TSEN54	c.977_988dup (p.Gly329_Arg330insHisValAlaGly) c.674_685dup (p.Gly228_Arg229insHisValAlaGly) n.776_787dup n.1180_1191dup n.1558_1569dup c.435_446dup (n.435_446dup) n.1046_1057dup c.588_599dup (n.588_599dup) n.1002_1013dup c.223_234dup (n.223_234dup) c.66_77dup c.937_948dup c.510_521dup (p.Ala174_Gly175insArgGlyTrpAla) n.1007_1018dup n.1013_1024dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522059del	CA2639828599	TSEN54	c.978del (p.Asn326LysfsTer16) c.675del (p.Asn225LysfsTer16) n.777del n.1181del n.1559del c.436del (n.436del) n.1047del c.589del (n.589del) n.1003del c.224del (n.224del) c.67del c.938del c.511del (p.Arg171ValfsTer?) n.1008del n.1014del	gnomAD v4
17	g.75522059C>A	CA401029575	TSEN54	c.978C>A (p.Asn326Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.777C>A n.1181C>A n.1559C>A c.436C>A (n.436C>A) n.1047C>A c.589C>A (n.589C>A) n.1003C>A c.224C>A (n.224C>A) c.67C>A c.938C>A c.511C>A (p.Arg171Ser) n.1008C>A n.1014C>A	gnomAD v4
17	g.75522059C=	CA2275551388	TSEN54	c.978C= (p.Asn326=) c.675C= (p.Asn225=) n.777C= n.1181C= n.1559C= c.436C= (n.436C=) n.1047C= c.589C= (n.589C=) n.1003C= c.224C= (n.224C=) c.67C= c.938C= c.511C= (p.Arg171=) n.1008C= n.1014C=
17	g.75522059C>G	CA401029576	TSEN54	c.978C>G (p.Asn326Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.777C>G n.1181C>G n.1559C>G c.436C>G (n.436C>G) n.1047C>G c.589C>G (n.589C>G) n.1003C>G c.224C>G (n.224C>G) c.67C>G c.938C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.1008C>G n.1014C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522059C>T	CA294079247	TSEN54	c.978C>T (p.Asn326=) c.675C>T (p.Asn225=) n.777C>T n.1181C>T n.1559C>T c.436C>T (n.436C>T) n.1047C>T c.589C>T (n.589C>T) n.1003C>T c.224C>T (n.224C>T) c.67C>T c.938C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1008C>T n.1014C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522059_75522062del	CA2275551387	TSEN54	c.978_981del (p.Asn326LysfsTer15) c.675_678del (p.Asn225LysfsTer15) n.777_780del n.1181_1184del n.1559_1562del c.436_439del (n.436_439del) n.1047_1050del c.589_592del (n.589_592del) n.1003_1006del c.224_227del (n.224_227del) c.67_70del c.938_941del c.511_514del (p.Arg171AlafsTer?) n.1008_1011del n.1014_1017del	dbSNP
17	g.75522060G>A	CA8764316	TSEN54	c.979G>A (p.Val327Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.778G>A n.1182G>A n.1560G>A c.437G>A (n.437G>A) n.1048G>A c.590G>A (n.590G>A) n.1004G>A c.225G>A (n.225G>A) c.68G>A c.939G>A c.512G>A (p.Arg171His) n.1009G>A n.1015G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522060G>C	CA401029578	TSEN54	c.979G>C (p.Val327Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.778G>C n.1182G>C n.1560G>C c.437G>C (n.437G>C) n.1048G>C c.590G>C (n.590G>C) n.1004G>C c.225G>C (n.225G>C) c.68G>C c.939G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1009G>C n.1015G>C
17	g.75522060G=	CA2275551389	TSEN54	c.979G= (p.Val327=) c.676G= (p.Val226=) n.778G= n.1182G= n.1560G= c.437G= (n.437G=) n.1048G= c.590G= (n.590G=) n.1004G= c.225G= (n.225G=) c.68G= c.939G= c.512G= (p.Arg171=) n.1009G= n.1015G=
17	g.75522060G>T	CA401029577	TSEN54	c.979G>T (p.Val327Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.778G>T n.1182G>T n.1560G>T c.437G>T (n.437G>T) n.1048G>T c.590G>T (n.590G>T) n.1004G>T c.225G>T (n.225G>T) c.68G>T c.939G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1009G>T n.1015G>T	gnomAD v4
17	g.75522061T>A	CA401029581	TSEN54	c.980T>A (p.Val327Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.779T>A n.1183T>A n.1561T>A c.438T>A (n.438T>A) n.1049T>A c.591T>A (n.591T>A) n.1005T>A c.226T>A (n.226T>A) c.69T>A c.940T>A c.513T>A (p.Arg171=) n.1010T>A n.1016T>A
17	g.75522061T>C	CA401029579	TSEN54	c.980T>C (p.Val327Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.779T>C n.1183T>C n.1561T>C c.438T>C (n.438T>C) n.1049T>C c.591T>C (n.591T>C) n.1005T>C c.226T>C (n.226T>C) c.69T>C c.940T>C c.513T>C (p.Arg171=) n.1010T>C n.1016T>C
17	g.75522061T>G	CA401029580	TSEN54	c.980T>G (p.Val327Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.779T>G n.1183T>G n.1561T>G c.438T>G (n.438T>G) n.1049T>G c.591T>G (n.591T>G) n.1005T>G c.226T>G (n.226T>G) c.69T>G c.940T>G c.513T>G (p.Arg171=) n.1010T>G n.1016T>G
17	g.75522061_75522066delinsTGGCTG	CA2275551390	TSEN54	c.980_985delinsTGGCTG (p.Val327=) c.677_682delinsTGGCTG (p.Val226=) n.779_784delinsTGGCTG n.1183_1188delinsTGGCTG n.1561_1566delinsTGGCTG c.438_443delinsTGGCTG (n.438_443delinsTGGCTG) n.1049_1054delinsTGGCTG c.591_596delinsTGGCTG (n.591_596delinsTGGCTG) n.1005_1010delinsTGGCTG c.226_231delinsTGGCTG (n.226_231delinsTGGCTG) c.69_74delinsTGGCTG c.940_945delinsTGGCTG c.513_518delinsTGGCTG (p.Arg171=) n.1010_1015delinsTGGCTG n.1016_1021delinsTGGCTG
17	g.75522062G>A	CA502046285	TSEN54	c.981G>A (p.Val327=) c.678G>A (p.Val226=) n.780G>A n.1184G>A n.1562G>A c.439G>A (n.439G>A) n.1050G>A c.592G>A (n.592G>A) n.1006G>A c.227G>A (n.227G>A) c.70G>A c.941G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1011G>A n.1017G>A	gnomAD v4
17	g.75522062G>C	CA502046288	TSEN54	c.981G>C (p.Val327=) c.678G>C (p.Val226=) n.780G>C n.1184G>C n.1562G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1050G>C c.592G>C (n.592G>C) n.1006G>C c.227G>C (n.227G>C) c.70G>C c.941G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1011G>C n.1017G>C
17	g.75522062G>T	CA502046287	TSEN54	c.981G>T (p.Val327=) c.678G>T (p.Val226=) n.780G>T n.1184G>T n.1562G>T c.439G>T (n.439G>T) n.1050G>T c.592G>T (n.592G>T) n.1006G>T c.227G>T (n.227G>T) c.70G>T c.941G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1011G>T n.1017G>T	gnomAD v4
17	g.75522063del	CA2576388978	TSEN54	c.982del (p.Ala328LeufsTer14) c.679del (p.Ala227LeufsTer14) n.781del n.1185del n.1563del c.440del (n.440del) n.1051del c.593del (n.593del) n.1007del c.228del (n.228del) c.71del c.942del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) n.1012del n.1018del
17	g.75522062_75522064del	CA2639828612	TSEN54	c.981_983del (p.Ala328del) c.678_680del (p.Ala227del) n.780_782del n.1184_1186del n.1562_1564del c.439_441del (n.439_441del) n.1050_1052del c.592_594del (n.592_594del) n.1006_1008del c.227_229del (n.227_229del) c.70_72del c.941_943del c.514_516del (p.Gly172del) n.1011_1013del n.1017_1019del	gnomAD v4
17	g.75522065_75522069del	CA627594382	TSEN54	c.984_988del (p.Arg330AspfsTer4) c.681_685del (p.Arg229AspfsTer4) n.783_787del n.1187_1191del n.1565_1569del c.442_446del (n.442_446del) n.1053_1057del c.595_599del (n.595_599del) n.1009_1013del c.230_234del (n.230_234del) c.73_77del c.944_948del c.517_521del (p.Trp173GlyfsTer12) n.1014_1018del n.1020_1024del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522063G>A	CA401029582	TSEN54	c.982G>A (p.Ala328Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.781G>A n.1185G>A n.1563G>A c.440G>A (n.440G>A) n.1051G>A c.593G>A (n.593G>A) n.1007G>A c.228G>A (n.228G>A) c.71G>A c.942G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1012G>A n.1018G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522063G>C	CA401029583	TSEN54	c.982G>C (p.Ala328Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.781G>C n.1185G>C n.1563G>C c.440G>C (n.440G>C) n.1051G>C c.593G>C (n.593G>C) n.1007G>C c.228G>C (n.228G>C) c.71G>C c.942G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1012G>C n.1018G>C	gnomAD v4
17	g.75522063G=	CA2275551391	TSEN54	c.982G= (p.Ala328=) c.679G= (p.Ala227=) n.781G= n.1185G= n.1563G= c.440G= (n.440G=) n.1051G= c.593G= (n.593G=) n.1007G= c.228G= (n.228G=) c.71G= c.942G= c.515G= (p.Gly172=) n.1012G= n.1018G=
17	g.75522063G>T	CA401029584	TSEN54	c.982G>T (p.Ala328Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.781G>T n.1185G>T n.1563G>T c.440G>T (n.440G>T) n.1051G>T c.593G>T (n.593G>T) n.1007G>T c.228G>T (n.228G>T) c.71G>T c.942G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.1012G>T n.1018G>T	gnomAD v4
17	g.75522064C>A	CA401029585	TSEN54	c.983C>A (p.Ala328Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.782C>A n.1186C>A n.1564C>A c.441C>A (n.441C>A) n.1052C>A c.594C>A (n.594C>A) n.1008C>A c.229C>A (n.229C>A) c.72C>A c.943C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.1013C>A n.1019C>A
17	g.75522064C=	CA2275551392	TSEN54	c.983C= (p.Ala328=) c.680C= (p.Ala227=) n.782C= n.1186C= n.1564C= c.441C= (n.441C=) n.1052C= c.594C= (n.594C=) n.1008C= c.229C= (n.229C=) c.72C= c.943C= c.516C= (p.Gly172=) n.1013C= n.1019C=
17	g.75522064C>G	CA401029586	TSEN54	c.983C>G (p.Ala328Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.782C>G n.1186C>G n.1564C>G c.441C>G (n.441C>G) n.1052C>G c.594C>G (n.594C>G) n.1008C>G c.229C>G (n.229C>G) c.72C>G c.943C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.1013C>G n.1019C>G
17	g.75522064C>T	CA401029587	TSEN54	c.983C>T (p.Ala328Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.782C>T n.1186C>T n.1564C>T c.441C>T (n.441C>T) n.1052C>T c.594C>T (n.594C>T) n.1008C>T c.229C>T (n.229C>T) c.72C>T c.943C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.1013C>T n.1019C>T	dbSNP
17	g.75522065T>A	CA502046290	TSEN54	c.984T>A (p.Ala328=) c.681T>A (p.Ala227=) n.783T>A n.1187T>A n.1565T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1053T>A c.595T>A (n.595T>A) n.1009T>A c.230T>A (n.230T>A) c.73T>A c.944T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) n.1014T>A n.1020T>A
17	g.75522065T>C	CA247851	TSEN54	c.984T>C (p.Ala328=) c.681T>C (p.Ala227=) n.783T>C n.1187T>C n.1565T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1053T>C c.595T>C (n.595T>C) n.1009T>C c.230T>C (n.230T>C) c.73T>C c.944T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) n.1014T>C n.1020T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522065T>G	CA502046291	TSEN54	c.984T>G (p.Ala328=) c.681T>G (p.Ala227=) n.783T>G n.1187T>G n.1565T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1053T>G c.595T>G (n.595T>G) n.1009T>G c.230T>G (n.230T>G) c.73T>G c.944T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) n.1014T>G n.1020T>G
17	g.75522065T=	CA2275551394	TSEN54	c.984T= (p.Ala328=) c.681T= (p.Ala227=) n.783T= n.1187T= n.1565T= c.442T= (n.442T=) n.1053T= c.595T= (n.595T=) n.1009T= c.230T= (n.230T=) c.73T= c.944T= c.517T= (p.Trp173=) n.1014T= n.1020T=
17	g.75522065_75522069delinsTGGGC	CA2275551393	TSEN54	c.984_988delinsTGGGC (p.Ala328=) c.681_685delinsTGGGC (p.Ala227=) n.783_787delinsTGGGC n.1187_1191delinsTGGGC n.1565_1569delinsTGGGC c.442_446delinsTGGGC (n.442_446delinsTGGGC) n.1053_1057delinsTGGGC c.595_599delinsTGGGC (n.595_599delinsTGGGC) n.1009_1013delinsTGGGC c.230_234delinsTGGGC (n.230_234delinsTGGGC) c.73_77delinsTGGGC c.944_948delinsTGGGC c.517_521delinsTGGGC (p.Trp173=) n.1014_1018delinsTGGGC n.1020_1024delinsTGGGC
17	g.75522066G>A	CA401029588	TSEN54	c.985G>A (p.Gly329Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.784G>A n.1188G>A n.1566G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1054G>A c.596G>A (n.596G>A) n.1010G>A c.231G>A (n.231G>A) c.74G>A c.945G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) n.1015G>A n.1021G>A	gnomAD v4
17	g.75522066G>C	CA401029589	TSEN54	c.985G>C (p.Gly329Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.784G>C n.1188G>C n.1566G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1054G>C c.596G>C (n.596G>C) n.1010G>C c.231G>C (n.231G>C) c.74G>C c.945G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) n.1015G>C n.1021G>C
17	g.75522066G>T	CA401029590	TSEN54	c.985G>T (p.Gly329Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) n.784G>T n.1188G>T n.1566G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1054G>T c.596G>T (n.596G>T) n.1010G>T c.231G>T (n.231G>T) c.74G>T c.945G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) n.1015G>T n.1021G>T	gnomAD v4
17	g.75522069_75522072del	CA2275551395	TSEN54	c.988_991del (p.Glu331GlnfsTer10) c.685_688del (p.Glu230GlnfsTer10) n.787_790del n.1191_1194del n.1569_1572del c.446_449del (n.446_449del) n.1057_1060del c.599_602del (n.599_602del) n.1013_1016del c.234_237del (n.234_237del) c.77_80del c.948_951del c.521_524del (p.Ala174GlufsTer?) n.1018_1021del n.1024_1027del	dbSNP
17	g.75522067G>A	CA401029592	TSEN54	c.986G>A (p.Gly329Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.785G>A n.1189G>A n.1567G>A c.444G>A (n.444G>A) n.1055G>A c.597G>A (n.597G>A) n.1011G>A c.232G>A (n.232G>A) c.75G>A c.946G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) n.1016G>A n.1022G>A
17	g.75522067G>C	CA401029593	TSEN54	c.986G>C (p.Gly329Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.785G>C n.1189G>C n.1567G>C c.444G>C (n.444G>C) n.1055G>C c.597G>C (n.597G>C) n.1011G>C c.232G>C (n.232G>C) c.75G>C c.946G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) n.1016G>C n.1022G>C
17	g.75522067G>T	CA401029591	TSEN54	c.986G>T (p.Gly329Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.785G>T n.1189G>T n.1567G>T c.444G>T (n.444G>T) n.1055G>T c.597G>T (n.597G>T) n.1011G>T c.232G>T (n.232G>T) c.75G>T c.946G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) n.1016G>T n.1022G>T
17	g.75522068G>A	CA502046293	TSEN54	c.987G>A (p.Gly329=) c.684G>A (p.Gly228=) n.786G>A n.1190G>A n.1568G>A c.445G>A (n.445G>A) n.1056G>A c.598G>A (n.598G>A) n.1012G>A c.233G>A (n.233G>A) c.76G>A c.947G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1017G>A n.1023G>A	dbSNP
17	g.75522068G>C	CA502046295	TSEN54	c.987G>C (p.Gly329=) c.684G>C (p.Gly228=) n.786G>C n.1190G>C n.1568G>C c.445G>C (n.445G>C) n.1056G>C c.598G>C (n.598G>C) n.1012G>C c.233G>C (n.233G>C) c.76G>C c.947G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1017G>C n.1023G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75522068G=	CA2275551396	TSEN54	c.987G= (p.Gly329=) c.684G= (p.Gly228=) n.786G= n.1190G= n.1568G= c.445G= (n.445G=) n.1056G= c.598G= (n.598G=) n.1012G= c.233G= (n.233G=) c.76G= c.947G= c.520G= (p.Ala174=) n.1017G= n.1023G=
17	g.75522068G>T	CA502046296	TSEN54	c.987G>T (p.Gly329=) c.684G>T (p.Gly228=) n.786G>T n.1190G>T n.1568G>T c.445G>T (n.445G>T) n.1056G>T c.598G>T (n.598G>T) n.1012G>T c.233G>T (n.233G>T) c.76G>T c.947G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1017G>T n.1023G>T
17	g.75522069C>A	CA502046297	TSEN54	c.988C>A (p.Arg330=) c.685C>A (p.Arg229=) n.787C>A n.1191C>A n.1569C>A c.446C>A (n.446C>A) n.1057C>A c.599C>A (n.599C>A) n.1013C>A c.234C>A (n.234C>A) c.77C>A c.948C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1018C>A n.1024C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75522069C=	CA2275551397	TSEN54	c.988C= (p.Arg330=) c.685C= (p.Arg229=) n.787C= n.1191C= n.1569C= c.446C= (n.446C=) n.1057C= c.599C= (n.599C=) n.1013C= c.234C= (n.234C=) c.77C= c.948C= c.521C= (p.Ala174=) n.1018C= n.1024C=
17	g.75522069C>G	CA401029594	TSEN54	c.988C>G (p.Arg330Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.787C>G n.1191C>G n.1569C>G c.446C>G (n.446C>G) n.1057C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1013C>G c.234C>G (n.234C>G) c.77C>G c.948C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1018C>G n.1024C>G
17	g.75522069C>T	CA8764317	TSEN54	c.988C>T (p.Arg330Trp) c.685C>T (p.Arg229Trp) n.787C>T n.1191C>T n.1569C>T c.446C>T (n.446C>T) n.1057C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1013C>T c.234C>T (n.234C>T) c.77C>T c.948C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1018C>T n.1024C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75522069_75522070delinsCG	CA2275551398	TSEN54	c.988_989delinsCG (p.Arg330=) c.685_686delinsCG (p.Arg229=) n.787_788delinsCG n.1191_1192delinsCG n.1569_1570delinsCG c.446_447delinsCG (n.446_447delinsCG) n.1057_1058delinsCG c.599_600delinsCG (n.599_600delinsCG) n.1013_1014delinsCG c.234_235delinsCG (n.234_235delinsCG) c.77_78delinsCG c.948_949delinsCG c.521_522delinsCG (p.Ala174=) n.1018_1019delinsCG n.1024_1025delinsCG
17	g.75522069_75522076del	CA2639828633	TSEN54	c.988_995del (p.Glu331ArgfsTer2) c.685_692del (p.Glu230ArgfsTer2) n.787_794del n.1191_1198del n.1569_1576del c.446_453del (n.446_453del) n.1057_1064del c.599_606del (n.599_606del) n.1013_1020del c.234_241del (n.234_241del) c.77_84del c.948_955del c.521_528del (p.Ala174GlufsTer10) n.1018_1025del n.1024_1031del	gnomAD v4

Number of alleles fetched