Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
17 | g.75521942_75521956dup | CA627594361 | TSEN54 | c.861_875dup (p.Gly292_Lys293insValThrGlyAlaGly) c.558_572dup (p.Gly191_Lys192insValThrGlyAlaGly) n.660_674dup n.1064_1078dup n.1442_1456dup c.*319_*333dup (n.*319_*333dup) n.930_944dup c.*472_*486dup (n.*472_*486dup) n.886_900dup c.*107_*121dup (n.*107_*121dup) c.821_835dup c.459-65_459-51dup (n.459-65_459-51dup) n.891_905dup n.897_911dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521942_75521963dup | CA913013743 | TSEN54 | c.861_882dup (p.Arg295SerfsTer6) c.558_579dup (p.Arg194SerfsTer6) n.660_681dup n.1064_1085dup n.1442_1463dup c.*319_*340dup (n.*319_*340dup) n.930_951dup c.*472_*493dup (n.*472_*493dup) n.886_907dup c.*107_*128dup (n.*107_*128dup) c.821_842dup c.459-65_459-44dup (n.459-65_459-44dup) n.891_912dup n.897_918dup | |
17 | g.75521944_75521961dup | CA2639828080 | TSEN54 | c.863_880dup (p.Lys293_Arg294insLeuThrGlyAlaGlyLys) c.560_577dup (p.Lys192_Arg193insLeuThrGlyAlaGlyLys) n.662_679dup n.1066_1083dup n.1444_1461dup c.*321_*338dup (n.*321_*338dup) n.932_949dup c.*474_*491dup (n.*474_*491dup) n.888_905dup c.*109_*126dup (n.*109_*126dup) c.823_840dup c.459-63_459-46dup (n.459-63_459-46dup) n.893_910dup n.899_916dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521946_75521961dup | CA2639828087 | TSEN54 | c.865_880dup (p.Arg294HisfsTer5) c.562_577dup (p.Arg193HisfsTer5) n.664_679dup n.1068_1083dup n.1446_1461dup c.*323_*338dup (n.*323_*338dup) n.934_949dup c.*476_*491dup (n.*476_*491dup) n.890_905dup c.*111_*126dup (n.*111_*126dup) c.825_840dup c.459-61_459-46dup (n.459-61_459-46dup) n.895_910dup n.901_916dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521950_75521956dup | CA2580095215 | TSEN54 | c.869_875dup (p.Lys293SerfsTer3) c.566_572dup (p.Lys192SerfsTer3) n.668_674dup n.1072_1078dup n.1450_1456dup c.*327_*333dup (n.*327_*333dup) n.938_944dup c.*480_*486dup (n.*480_*486dup) n.894_900dup c.*115_*121dup (n.*115_*121dup) c.829_835dup c.459-57_459-51dup (n.459-57_459-51dup) n.899_905dup n.905_911dup | ClinVar |
17 | g.75521954_75521961dup | CA627594363 | TSEN54 | c.873_880dup (p.Arg294ProfsTer?) c.570_577dup (p.Arg193ProfsTer?) n.672_679dup n.1076_1083dup n.1454_1461dup c.*331_*338dup (n.*331_*338dup) n.942_949dup c.*484_*491dup (n.*484_*491dup) n.898_905dup c.*119_*126dup (n.*119_*126dup) c.833_840dup c.459-53_459-46dup (n.459-53_459-46dup) n.903_910dup n.909_916dup | gnomAD v2 |
17 | g.75521955G>A | CA401029331 | TSEN54 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.673G>A n.1077G>A n.1455G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.943G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.899G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.834G>A c.459-52G>A (n.459-52G>A) n.904G>A n.910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521955G>C | CA401029333 | TSEN54 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.673G>C n.1077G>C n.1455G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.943G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.899G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.834G>C c.459-52G>C (n.459-52G>C) n.904G>C n.910G>C | |
17 | g.75521955G= | CA2275551322 | TSEN54 | c.874G= (p.Gly292=) c.571G= (p.Gly191=) n.673G= n.1077G= n.1455G= c.*332G= (n.*332G=) n.943G= c.*485G= (n.*485G=) n.899G= c.*120G= (n.*120G=) c.834G= c.459-52G= (n.459-52G=) n.904G= n.910G= | |
17 | g.75521955G>T | CA401029334 | TSEN54 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.673G>T n.1077G>T n.1455G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.943G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.899G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.834G>T c.459-52G>T (n.459-52G>T) n.904G>T n.910G>T | |
17 | g.75521956G>A | CA401029336 | TSEN54 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.674G>A n.1078G>A n.1456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.944G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.900G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.835G>A c.459-51G>A (n.459-51G>A) n.905G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521956G>C | CA401029337 | TSEN54 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.674G>C n.1078G>C n.1456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.944G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.900G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.835G>C c.459-51G>C (n.459-51G>C) n.905G>C n.911G>C | |
17 | g.75521956G>T | CA401029339 | TSEN54 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.674G>T n.1078G>T n.1456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.944G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.900G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.835G>T c.459-51G>T (n.459-51G>T) n.905G>T n.911G>T | |
17 | g.75521957T>A | CA502045843 | TSEN54 | c.876T>A (p.Gly292=) c.573T>A (p.Gly191=) n.675T>A n.1079T>A n.1457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.945T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.901T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.836T>A c.459-50T>A (n.459-50T>A) n.906T>A n.912T>A | |
17 | g.75521957T>C | CA502045844 | TSEN54 | c.876T>C (p.Gly292=) c.573T>C (p.Gly191=) n.675T>C n.1079T>C n.1457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.945T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.901T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.836T>C c.459-50T>C (n.459-50T>C) n.906T>C n.912T>C | |
17 | g.75521957T>G | CA502045845 | TSEN54 | c.876T>G (p.Gly292=) c.573T>G (p.Gly191=) n.675T>G n.1079T>G n.1457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.945T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.901T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.836T>G c.459-50T>G (n.459-50T>G) n.906T>G n.912T>G | |
17 | g.75521958A>C | CA401029340 | TSEN54 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.676A>C n.1080A>C n.1458A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.946A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.902A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.837A>C c.459-49A>C (n.459-49A>C) n.907A>C n.913A>C | |
17 | g.75521958A>G | CA401029342 | TSEN54 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.676A>G n.1080A>G n.1458A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.946A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.902A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.837A>G c.459-49A>G (n.459-49A>G) n.907A>G n.913A>G | |
17 | g.75521958A>T | CA401029343 | TSEN54 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.676A>T n.1080A>T n.1458A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.946A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.902A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.837A>T c.459-49A>T (n.459-49A>T) n.907A>T n.913A>T | |
17 | g.75521959A>C | CA401029345 | TSEN54 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.677A>C n.1081A>C n.1459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.947A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.903A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.838A>C c.459-48A>C (n.459-48A>C) n.908A>C n.914A>C | |
17 | g.75521959A>G | CA401029349 | TSEN54 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.677A>G n.1081A>G n.1459A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.947A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.903A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.838A>G c.459-48A>G (n.459-48A>G) n.908A>G n.914A>G | |
17 | g.75521959A>T | CA401029347 | TSEN54 | c.878A>T (p.Lys293Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.677A>T n.1081A>T n.1459A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.947A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.903A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.838A>T c.459-48A>T (n.459-48A>T) n.908A>T n.914A>T | |
17 | g.75521960G>A | CA502045847 | TSEN54 | c.879G>A (p.Lys293=) c.576G>A (p.Lys192=) n.678G>A n.1082G>A n.1460G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.948G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.904G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.839G>A c.459-47G>A (n.459-47G>A) n.909G>A n.915G>A | |
17 | g.75521960G>C | CA401029351 | TSEN54 | c.879G>C (p.Lys293Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.678G>C n.1082G>C n.1460G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.948G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.904G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.839G>C c.459-47G>C (n.459-47G>C) n.909G>C n.915G>C | dbSNP |
17 | g.75521960G= | CA2275551323 | TSEN54 | c.879G= (p.Lys293=) c.576G= (p.Lys192=) n.678G= n.1082G= n.1460G= c.*337G= (n.*337G=) n.948G= c.*490G= (n.*490G=) n.904G= c.*125G= (n.*125G=) c.839G= c.459-47G= (n.459-47G=) n.909G= n.915G= | |
17 | g.75521960G>T | CA401029353 | TSEN54 | c.879G>T (p.Lys293Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.678G>T n.1082G>T n.1460G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.948G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.904G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.839G>T c.459-47G>T (n.459-47G>T) n.909G>T n.915G>T | |
17 | g.75521961C>A | CA502045848 | TSEN54 | c.880C>A (p.Arg294=) c.577C>A (p.Arg193=) n.679C>A n.1083C>A n.1461C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.949C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.905C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.840C>A c.459-46C>A (n.459-46C>A) n.910C>A n.916C>A | |
17 | g.75521961C= | CA2275551324 | TSEN54 | c.880C= (p.Arg294=) c.577C= (p.Arg193=) n.679C= n.1083C= n.1461C= c.*338C= (n.*338C=) n.949C= c.*491C= (n.*491C=) n.905C= c.*126C= (n.*126C=) c.840C= c.459-46C= (n.459-46C=) n.910C= n.916C= | |
17 | g.75521961C>G | CA401029355 | TSEN54 | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.679C>G n.1083C>G n.1461C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.949C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.905C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.840C>G c.459-46C>G (n.459-46C>G) n.910C>G n.916C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521961C>T | CA8764295 | TSEN54 | c.880C>T (p.Arg294Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) n.679C>T n.1083C>T n.1461C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.949C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.905C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.840C>T c.459-46C>T (n.459-46C>T) n.910C>T n.916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521962G>A | CA8764296 | TSEN54 | c.881G>A (p.Arg294Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.680G>A n.1084G>A n.1462G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.950G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.906G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.841G>A c.459-45G>A (n.459-45G>A) n.911G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521962G>C | CA401029359 | TSEN54 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.680G>C n.1084G>C n.1462G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.950G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.906G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.841G>C c.459-45G>C (n.459-45G>C) n.911G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521962G= | CA2275551325 | TSEN54 | c.881G= (p.Arg294=) c.578G= (p.Arg193=) n.680G= n.1084G= n.1462G= c.*339G= (n.*339G=) n.950G= c.*492G= (n.*492G=) n.906G= c.*127G= (n.*127G=) c.841G= c.459-45G= (n.459-45G=) n.911G= n.917G= | |
17 | g.75521962G>T | CA401029360 | TSEN54 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.680G>T n.1084G>T n.1462G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.950G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.906G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.841G>T c.459-45G>T (n.459-45G>T) n.911G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521963G>A | CA502045849 | TSEN54 | c.882G>A (p.Arg294=) c.579G>A (p.Arg193=) n.681G>A n.1085G>A n.1463G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.951G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.907G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.842G>A c.459-44G>A (n.459-44G>A) n.912G>A n.918G>A | |
17 | g.75521963G>C | CA502045851 | TSEN54 | c.882G>C (p.Arg294=) c.579G>C (p.Arg193=) n.681G>C n.1085G>C n.1463G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.951G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.907G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.842G>C c.459-44G>C (n.459-44G>C) n.912G>C n.918G>C | dbSNP |
17 | g.75521963G= | CA2275551326 | TSEN54 | c.882G= (p.Arg294=) c.579G= (p.Arg193=) n.681G= n.1085G= n.1463G= c.*340G= (n.*340G=) n.951G= c.*493G= (n.*493G=) n.907G= c.*128G= (n.*128G=) c.842G= c.459-44G= (n.459-44G=) n.912G= n.918G= | |
17 | g.75521963G>T | CA502045852 | TSEN54 | c.882G>T (p.Arg294=) c.579G>T (p.Arg193=) n.681G>T n.1085G>T n.1463G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.951G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.907G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.842G>T c.459-44G>T (n.459-44G>T) n.912G>T n.918G>T | |
17 | g.75521964C>A | CA401029361 | TSEN54 | c.883C>A (p.Arg295Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.682C>A n.1086C>A n.1464C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.952C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.908C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.843C>A c.459-43C>A (n.459-43C>A) n.913C>A n.919C>A | |
17 | g.75521964C>G | CA401029363 | TSEN54 | c.883C>G (p.Arg295Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.682C>G n.1086C>G n.1464C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.952C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.908C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.843C>G c.459-43C>G (n.459-43C>G) n.913C>G n.919C>G | |
17 | g.75521964C>T | CA401029364 | TSEN54 | c.883C>T (p.Arg295Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.682C>T n.1086C>T n.1464C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.952C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.908C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.843C>T c.459-43C>T (n.459-43C>T) n.913C>T n.919C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521965G>A | CA401029369 | TSEN54 | c.884G>A (p.Arg295His) c.581G>A (p.Arg194His) n.683G>A n.1087G>A n.1465G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.953G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.909G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.844G>A c.459-42G>A (n.459-42G>A) n.914G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521965G>C | CA401029367 | TSEN54 | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.683G>C n.1087G>C n.1465G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.953G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.909G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.844G>C c.459-42G>C (n.459-42G>C) n.914G>C n.920G>C | |
17 | g.75521965G= | CA2275551327 | TSEN54 | c.884G= (p.Arg295=) c.581G= (p.Arg194=) n.683G= n.1087G= n.1465G= c.*342G= (n.*342G=) n.953G= c.*495G= (n.*495G=) n.909G= c.*130G= (n.*130G=) c.844G= c.459-42G= (n.459-42G=) n.914G= n.920G= | |
17 | g.75521965G>T | CA8764297 | TSEN54 | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.683G>T n.1087G>T n.1465G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.953G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.909G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.844G>T c.459-42G>T (n.459-42G>T) n.914G>T n.920G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C>A | CA502045855 | TSEN54 | c.885C>A (p.Arg295=) c.582C>A (p.Arg194=) n.684C>A n.1088C>A n.1466C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.954C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.910C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.845C>A c.459-41C>A (n.459-41C>A) n.915C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C= | CA2275551328 | TSEN54 | c.885C= (p.Arg295=) c.582C= (p.Arg194=) n.684C= n.1088C= n.1466C= c.*343C= (n.*343C=) n.954C= c.*496C= (n.*496C=) n.910C= c.*131C= (n.*131C=) c.845C= c.459-41C= (n.459-41C=) n.915C= n.921C= | |
17 | g.75521966C>G | CA502045853 | TSEN54 | c.885C>G (p.Arg295=) c.582C>G (p.Arg194=) n.684C>G n.1088C>G n.1466C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.954C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.910C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.845C>G c.459-41C>G (n.459-41C>G) n.915C>G n.921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521966C>T | CA502045854 | TSEN54 | c.885C>T (p.Arg295=) c.582C>T (p.Arg194=) n.684C>T n.1088C>T n.1466C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.954C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.910C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.845C>T c.459-41C>T (n.459-41C>T) n.915C>T n.921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521967T>A | CA401029370 | TSEN54 | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) n.685T>A n.1089T>A n.1467T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.955T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.911T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.846T>A c.459-40T>A (n.459-40T>A) n.916T>A n.922T>A | |
17 | g.75521967T>C | CA401029371 | TSEN54 | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) n.685T>C n.1089T>C n.1467T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.955T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.911T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.846T>C c.459-40T>C (n.459-40T>C) n.916T>C n.922T>C | |
17 | g.75521967T>G | CA401029373 | TSEN54 | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) n.685T>G n.1089T>G n.1467T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.955T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.911T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.846T>G c.459-40T>G (n.459-40T>G) n.916T>G n.922T>G | |
17 | g.75521968G>A | CA401029374 | TSEN54 | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) n.686G>A n.1090G>A n.1468G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.956G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.912G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.847G>A c.459-39G>A (n.459-39G>A) n.917G>A n.923G>A | ClinVar |
17 | g.75521968G>C | CA401029375 | TSEN54 | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) n.686G>C n.1090G>C n.1468G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.956G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.912G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.847G>C c.459-39G>C (n.459-39G>C) n.917G>C n.923G>C | |
17 | g.75521968G>T | CA401029376 | TSEN54 | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) n.686G>T n.1090G>T n.1468G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.956G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.912G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.847G>T c.459-39G>T (n.459-39G>T) n.917G>T n.923G>T | |
17 | g.75521969G>A | CA401029377 | TSEN54 | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) n.687G>A n.1091G>A n.1469G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.957G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.913G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.848G>A c.459-38G>A (n.459-38G>A) n.918G>A n.924G>A | |
17 | g.75521969G>C | CA8764298 | TSEN54 | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) n.687G>C n.1091G>C n.1469G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.957G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.913G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.848G>C c.459-38G>C (n.459-38G>C) n.918G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521969G= | CA2275551329 | TSEN54 | c.888G= (p.Trp296=) c.585G= (p.Trp195=) n.687G= n.1091G= n.1469G= c.*346G= (n.*346G=) n.957G= c.*499G= (n.*499G=) n.913G= c.*134G= (n.*134G=) c.848G= c.459-38G= (n.459-38G=) n.918G= n.924G= | |
17 | g.75521969G>T | CA401029378 | TSEN54 | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) n.687G>T n.1091G>T n.1469G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.957G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.913G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.848G>T c.459-38G>T (n.459-38G>T) n.918G>T n.924G>T | |
17 | g.75521970A>C | CA401029379 | TSEN54 | c.889A>C (p.Asn297His) c.586A>C (p.Asn196His) n.688A>C n.1092A>C n.1470A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.958A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.914A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.849A>C c.459-37A>C (n.459-37A>C) n.919A>C n.925A>C | |
17 | g.75521970A>G | CA401029380 | TSEN54 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.688A>G n.1092A>G n.1470A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.958A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.914A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.849A>G c.459-37A>G (n.459-37A>G) n.919A>G n.925A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521970A>T | CA401029381 | TSEN54 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.688A>T n.1092A>T n.1470A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.958A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.914A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.849A>T c.459-37A>T (n.459-37A>T) n.919A>T n.925A>T | |
17 | g.75521971A>C | CA401029383 | TSEN54 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.689A>C n.1093A>C n.1471A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.959A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.915A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.850A>C c.459-36A>C (n.459-36A>C) n.920A>C n.926A>C | |
17 | g.75521971A>G | CA401029384 | TSEN54 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.689A>G n.1093A>G n.1471A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.959A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.915A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.850A>G c.459-36A>G (n.459-36A>G) n.920A>G n.926A>G | |
17 | g.75521971A>T | CA401029382 | TSEN54 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.689A>T n.1093A>T n.1471A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.959A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.915A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.850A>T c.459-36A>T (n.459-36A>T) n.920A>T n.926A>T | |
17 | g.75521972C>A | CA401029385 | TSEN54 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.690C>A n.1094C>A n.1472C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.960C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.916C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.851C>A c.459-35C>A (n.459-35C>A) n.921C>A n.927C>A | |
17 | g.75521972C>G | CA401029386 | TSEN54 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.690C>G n.1094C>G n.1472C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.960C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.916C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.851C>G c.459-35C>G (n.459-35C>G) n.921C>G n.927C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521972C>T | CA502045859 | TSEN54 | c.891C>T (p.Asn297=) c.588C>T (p.Asn196=) n.690C>T n.1094C>T n.1472C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.960C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.916C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.851C>T c.459-35C>T (n.459-35C>T) n.921C>T n.927C>T | |
17 | g.75521973T>A | CA401029387 | TSEN54 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.691T>A n.1095T>A n.1473T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.961T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.917T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.852T>A c.459-34T>A (n.459-34T>A) n.922T>A n.928T>A | |
17 | g.75521973T>C | CA401029388 | TSEN54 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.691T>C n.1095T>C n.1473T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.961T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.917T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.852T>C c.459-34T>C (n.459-34T>C) n.922T>C n.928T>C | |
17 | g.75521973T>G | CA401029389 | TSEN54 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.691T>G n.1095T>G n.1473T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.961T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.917T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.852T>G c.459-34T>G (n.459-34T>G) n.922T>G n.928T>G | |
17 | g.75521974dup | CA2639828187 | TSEN54 | c.893dup (p.Glu299ArgfsTer?) c.590dup (p.Glu198ArgfsTer?) n.692dup n.1096dup n.1474dup c.*351dup (n.*351dup) n.962dup c.*504dup (n.*504dup) n.918dup c.*139dup (n.*139dup) c.853dup c.459-33dup (n.459-33dup) n.923dup n.929dup | gnomAD v4 |
17 | g.75521974T>A | CA401029392 | TSEN54 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.692T>A n.1096T>A n.1474T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.962T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.918T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.853T>A c.459-33T>A (n.459-33T>A) n.923T>A n.929T>A | |
17 | g.75521974T>C | CA401029390 | TSEN54 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.692T>C n.1096T>C n.1474T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.962T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.918T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.853T>C c.459-33T>C (n.459-33T>C) n.923T>C n.929T>C | |
17 | g.75521974T>G | CA401029391 | TSEN54 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.692T>G n.1096T>G n.1474T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.962T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.918T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.853T>G c.459-33T>G (n.459-33T>G) n.923T>G n.929T>G | |
17 | g.75521975C>A | CA294079122 | TSEN54 | c.894C>A (p.Phe298Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) n.693C>A n.1097C>A n.1475C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.963C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.919C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.854C>A c.459-32C>A (n.459-32C>A) n.924C>A n.930C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521975C= | CA2275551330 | TSEN54 | c.894C= (p.Phe298=) c.591C= (p.Phe197=) n.693C= n.1097C= n.1475C= c.*352C= (n.*352C=) n.963C= c.*505C= (n.*505C=) n.919C= c.*140C= (n.*140C=) c.854C= c.459-32C= (n.459-32C=) n.924C= n.930C= | |
17 | g.75521975C>G | CA8764299 | TSEN54 | c.894C>G (p.Phe298Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) n.693C>G n.1097C>G n.1475C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.963C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.919C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.854C>G c.459-32C>G (n.459-32C>G) n.924C>G n.930C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521975C>T | CA8764300 | TSEN54 | c.894C>T (p.Phe298=) c.591C>T (p.Phe197=) n.693C>T n.1097C>T n.1475C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.963C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.919C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.854C>T c.459-32C>T (n.459-32C>T) n.924C>T n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521976G>A | CA401029393 | TSEN54 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.694G>A n.1098G>A n.1476G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.964G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.920G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.855G>A c.459-31G>A (n.459-31G>A) n.925G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521976G>C | CA401029394 | TSEN54 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.694G>C n.1098G>C n.1476G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.964G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.920G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.855G>C c.459-31G>C (n.459-31G>C) n.925G>C n.931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521976G= | CA2275551331 | TSEN54 | c.895G= (p.Glu299=) c.592G= (p.Glu198=) n.694G= n.1098G= n.1476G= c.*353G= (n.*353G=) n.964G= c.*506G= (n.*506G=) n.920G= c.*141G= (n.*141G=) c.855G= c.459-31G= (n.459-31G=) n.925G= n.931G= | |
17 | g.75521976G>T | CA401029395 | TSEN54 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.694G>T n.1098G>T n.1476G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.964G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.920G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.855G>T c.459-31G>T (n.459-31G>T) n.925G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521977A>C | CA401029397 | TSEN54 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.695A>C n.1099A>C n.1477A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.965A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.921A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.856A>C c.459-30A>C (n.459-30A>C) n.926A>C n.932A>C | |
17 | g.75521977A>G | CA401029398 | TSEN54 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.695A>G n.1099A>G n.1477A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.965A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.921A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.856A>G c.459-30A>G (n.459-30A>G) n.926A>G n.932A>G | |
17 | g.75521977A>T | CA401029396 | TSEN54 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.695A>T n.1099A>T n.1477A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.965A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.921A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.856A>T c.459-30A>T (n.459-30A>T) n.926A>T n.932A>T | |
17 | g.75521979_75521981del | CA2639828208 | TSEN54 | c.898_900del (p.Gln300del) c.595_597del (p.Gln199del) n.697_699del n.1101_1103del n.1479_1481del c.*356_*358del (n.*356_*358del) n.967_969del c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.923_925del c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.858_860del c.459-28_459-26del (n.459-28_459-26del) n.928_930del n.934_936del | gnomAD v4 |
17 | g.75521978G>A | CA294079124 | TSEN54 | c.897G>A (p.Glu299=) c.594G>A (p.Glu198=) n.696G>A n.1100G>A n.1478G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.966G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.922G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.857G>A c.459-29G>A (n.459-29G>A) n.927G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521978G>C | CA401029400 | TSEN54 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.696G>C n.1100G>C n.1478G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.966G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.922G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.857G>C c.459-29G>C (n.459-29G>C) n.927G>C n.933G>C | |
17 | g.75521978G= | CA2275551332 | TSEN54 | c.897G= (p.Glu299=) c.594G= (p.Glu198=) n.696G= n.1100G= n.1478G= c.*355G= (n.*355G=) n.966G= c.*508G= (n.*508G=) n.922G= c.*143G= (n.*143G=) c.857G= c.459-29G= (n.459-29G=) n.927G= n.933G= | |
17 | g.75521978G>T | CA401029399 | TSEN54 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.696G>T n.1100G>T n.1478G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.966G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.922G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.857G>T c.459-29G>T (n.459-29G>T) n.927G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521979C>A | CA401029401 | TSEN54 | c.898C>A (p.Gln300Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.697C>A n.1101C>A n.1479C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.967C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.923C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.858C>A c.459-28C>A (n.459-28C>A) n.928C>A n.934C>A | |
17 | g.75521979C= | CA2275551333 | TSEN54 | c.898C= (p.Gln300=) c.595C= (p.Gln199=) n.697C= n.1101C= n.1479C= c.*356C= (n.*356C=) n.967C= c.*509C= (n.*509C=) n.923C= c.*144C= (n.*144C=) c.858C= c.459-28C= (n.459-28C=) n.928C= n.934C= | |
17 | g.75521979C>G | CA401029403 | TSEN54 | c.898C>G (p.Gln300Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.697C>G n.1101C>G n.1479C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.967C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.923C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.858C>G c.459-28C>G (n.459-28C>G) n.928C>G n.934C>G | |
17 | g.75521979C>T | CA401029402 | TSEN54 | c.898C>T (p.Gln300Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.697C>T n.1101C>T n.1479C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.967C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.923C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.858C>T c.459-28C>T (n.459-28C>T) n.928C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521980A= | CA2275551334 | TSEN54 | c.899A= (p.Gln300=) c.596A= (p.Gln199=) n.698A= n.1102A= n.1480A= c.*357A= (n.*357A=) n.968A= c.*510A= (n.*510A=) n.924A= c.*145A= (n.*145A=) c.859A= c.459-27A= (n.459-27A=) n.929A= n.935A= | |
17 | g.75521980A>C | CA401029404 | TSEN54 | c.899A>C (p.Gln300Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.698A>C n.1102A>C n.1480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.968A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.924A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.859A>C c.459-27A>C (n.459-27A>C) n.929A>C n.935A>C | |
17 | g.75521980A>G | CA401029405 | TSEN54 | c.899A>G (p.Gln300Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.698A>G n.1102A>G n.1480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.968A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.924A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.859A>G c.459-27A>G (n.459-27A>G) n.929A>G n.935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521980A>T | CA401029406 | TSEN54 | c.899A>T (p.Gln300Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.698A>T n.1102A>T n.1480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.968A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.924A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.859A>T c.459-27A>T (n.459-27A>T) n.929A>T n.935A>T | |
17 | g.75521981G>A | CA502045865 | TSEN54 | c.900G>A (p.Gln300=) c.597G>A (p.Gln199=) n.699G>A n.1103G>A n.1481G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.969G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.925G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.860G>A c.459-26G>A (n.459-26G>A) n.930G>A n.936G>A | |
17 | g.75521981G>C | CA401029407 | TSEN54 | c.900G>C (p.Gln300His) c.597G>C (p.Gln199His) n.699G>C n.1103G>C n.1481G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.969G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.925G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.860G>C c.459-26G>C (n.459-26G>C) n.930G>C n.936G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521981G= | CA2275551335 | TSEN54 | c.900G= (p.Gln300=) c.597G= (p.Gln199=) n.699G= n.1103G= n.1481G= c.*358G= (n.*358G=) n.969G= c.*511G= (n.*511G=) n.925G= c.*146G= (n.*146G=) c.860G= c.459-26G= (n.459-26G=) n.930G= n.936G= | |
17 | g.75521981G>T | CA401029408 | TSEN54 | c.900G>T (p.Gln300His) c.597G>T (p.Gln199His) n.699G>T n.1103G>T n.1481G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.969G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.925G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.860G>T c.459-26G>T (n.459-26G>T) n.930G>T n.936G>T | |
17 | g.75521982A= | CA2275551336 | TSEN54 | c.901A= (p.Ile301=) c.598A= (p.Ile200=) n.700A= n.1104A= n.1482A= c.*359A= (n.*359A=) n.970A= c.*512A= (n.*512A=) n.926A= c.*147A= (n.*147A=) c.861A= c.459-25A= (n.459-25A=) n.931A= n.937A= | |
17 | g.75521982A>C | CA401029409 | TSEN54 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.700A>C n.1104A>C n.1482A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.970A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.926A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.861A>C c.459-25A>C (n.459-25A>C) n.931A>C n.937A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521982A>G | CA401029410 | TSEN54 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.700A>G n.1104A>G n.1482A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.970A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.926A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.861A>G c.459-25A>G (n.459-25A>G) n.931A>G n.937A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521982A>T | CA401029411 | TSEN54 | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.700A>T n.1104A>T n.1482A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.970A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.926A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.861A>T c.459-25A>T (n.459-25A>T) n.931A>T n.937A>T | |
17 | g.75521983T>A | CA401029412 | TSEN54 | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.701T>A n.1105T>A n.1483T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.971T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.927T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.862T>A c.459-24T>A (n.459-24T>A) n.932T>A n.938T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521983T>C | CA401029413 | TSEN54 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.701T>C n.1105T>C n.1483T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.971T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.927T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.862T>C c.459-24T>C (n.459-24T>C) n.932T>C n.938T>C | |
17 | g.75521983T>G | CA401029414 | TSEN54 | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.701T>G n.1105T>G n.1483T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.971T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.927T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.862T>G c.459-24T>G (n.459-24T>G) n.932T>G n.938T>G | |
17 | g.75521983_75521986delinsTCTC | CA2275551337 | TSEN54 | c.902_905delinsTCTC (p.Ile301=) c.599_602delinsTCTC (p.Ile200=) n.701_704delinsTCTC n.1105_1108delinsTCTC n.1483_1486delinsTCTC c.*360_*363delinsTCTC (n.*360_*363delinsTCTC) n.971_974delinsTCTC c.*513_*516delinsTCTC (n.*513_*516delinsTCTC) n.927_930delinsTCTC c.*148_*151delinsTCTC (n.*148_*151delinsTCTC) c.862_865delinsTCTC c.459-24_459-21delinsTCTC (n.459-24_459-21delinsTCTC) n.932_935delinsTCTC n.938_941delinsTCTC | |
17 | g.75521984C>A | CA502045867 | TSEN54 | c.903C>A (p.Ile301=) c.600C>A (p.Ile200=) n.702C>A n.1106C>A n.1484C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.972C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.928C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.863C>A c.459-23C>A (n.459-23C>A) n.933C>A n.939C>A | |
17 | g.75521984C>G | CA401029415 | TSEN54 | c.903C>G (p.Ile301Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.702C>G n.1106C>G n.1484C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.972C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.928C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.863C>G c.459-23C>G (n.459-23C>G) n.933C>G n.939C>G | |
17 | g.75521984C>T | CA502045868 | TSEN54 | c.903C>T (p.Ile301=) c.600C>T (p.Ile200=) n.702C>T n.1106C>T n.1484C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.972C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.928C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.863C>T c.459-23C>T (n.459-23C>T) n.933C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521986_75521988del | CA8764301 | TSEN54 | c.905_907del (p.Ser302del) c.602_604del (p.Ser201del) n.704_706del n.1108_1110del n.1486_1488del c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.974_976del c.*516_*518del (n.*516_*518del) n.930_932del c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.865_867del c.459-21_459-19del (n.459-21_459-19del) n.935_937del n.941_943del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521985T>A | CA401029416 | TSEN54 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.703T>A n.1107T>A n.1485T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.973T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.929T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.864T>A c.459-22T>A (n.459-22T>A) n.934T>A n.940T>A | |
17 | g.75521985T>C | CA401029418 | TSEN54 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.703T>C n.1107T>C n.1485T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.973T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.929T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.864T>C c.459-22T>C (n.459-22T>C) n.934T>C n.940T>C | |
17 | g.75521985T>G | CA401029417 | TSEN54 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.703T>G n.1107T>G n.1485T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.973T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.929T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.864T>G c.459-22T>G (n.459-22T>G) n.934T>G n.940T>G | |
17 | g.75521986C>A | CA401029419 | TSEN54 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.704C>A n.1108C>A n.1486C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.974C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.930C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.865C>A c.459-21C>A (n.459-21C>A) n.935C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521986C= | CA2275551338 | TSEN54 | c.905C= (p.Ser302=) c.602C= (p.Ser201=) n.704C= n.1108C= n.1486C= c.*363C= (n.*363C=) n.974C= c.*516C= (n.*516C=) n.930C= c.*151C= (n.*151C=) c.865C= c.459-21C= (n.459-21C=) n.935C= n.941C= | |
17 | g.75521986C>G | CA294079129 | TSEN54 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.704C>G n.1108C>G n.1486C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.974C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.930C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.865C>G c.459-21C>G (n.459-21C>G) n.935C>G n.941C>G | dbSNP |
17 | g.75521986C>T | CA401029420 | TSEN54 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.704C>T n.1108C>T n.1486C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.974C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.930C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.865C>T c.459-21C>T (n.459-21C>T) n.935C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521987C>A | CA502045871 | TSEN54 | c.906C>A (p.Ser302=) c.603C>A (p.Ser201=) n.705C>A n.1109C>A n.1487C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.975C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.931C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.866C>A c.459-20C>A (n.459-20C>A) n.936C>A n.942C>A | |
17 | g.75521987C= | CA2275551339 | TSEN54 | c.906C= (p.Ser302=) c.603C= (p.Ser201=) n.705C= n.1109C= n.1487C= c.*364C= (n.*364C=) n.975C= c.*517C= (n.*517C=) n.931C= c.*152C= (n.*152C=) c.866C= c.459-20C= (n.459-20C=) n.936C= n.942C= | |
17 | g.75521987C>G | CA502045870 | TSEN54 | c.906C>G (p.Ser302=) c.603C>G (p.Ser201=) n.705C>G n.1109C>G n.1487C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.975C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.931C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.866C>G c.459-20C>G (n.459-20C>G) n.936C>G n.942C>G | |
17 | g.75521987C>T | CA8764302 | TSEN54 | c.906C>T (p.Ser302=) c.603C>T (p.Ser201=) n.705C>T n.1109C>T n.1487C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.975C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.931C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.866C>T c.459-20C>T (n.459-20C>T) n.936C>T n.942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521988T>A | CA401029421 | TSEN54 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.706T>A n.1110T>A n.1488T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.976T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.932T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.867T>A c.459-19T>A (n.459-19T>A) n.937T>A n.943T>A | |
17 | g.75521988T>C | CA401029422 | TSEN54 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.706T>C n.1110T>C n.1488T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.976T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.932T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.867T>C c.459-19T>C (n.459-19T>C) n.937T>C n.943T>C | |
17 | g.75521988T>G | CA401029423 | TSEN54 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.706T>G n.1110T>G n.1488T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.976T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.932T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.867T>G c.459-19T>G (n.459-19T>G) n.937T>G n.943T>G | |
17 | g.75521989T>A | CA401029424 | TSEN54 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.707T>A n.1111T>A n.1489T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.977T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.933T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.868T>A c.459-18T>A (n.459-18T>A) n.938T>A n.944T>A | |
17 | g.75521989T>C | CA294079133 | TSEN54 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.707T>C n.1111T>C n.1489T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.977T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.933T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.868T>C c.459-18T>C (n.459-18T>C) n.938T>C n.944T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521989T>G | CA401029425 | TSEN54 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.707T>G n.1111T>G n.1489T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.977T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.933T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.868T>G c.459-18T>G (n.459-18T>G) n.938T>G n.944T>G | |
17 | g.75521989T= | CA2275551340 | TSEN54 | c.908T= (p.Phe303=) c.605T= (p.Phe202=) n.707T= n.1111T= n.1489T= c.*366T= (n.*366T=) n.977T= c.*519T= (n.*519T=) n.933T= c.*154T= (n.*154T=) c.868T= c.459-18T= (n.459-18T=) n.938T= n.944T= | |
17 | g.75521990C>A | CA401029426 | TSEN54 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) n.708C>A n.1112C>A n.1490C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.978C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.934C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.869C>A c.459-17C>A (n.459-17C>A) n.939C>A n.945C>A | |
17 | g.75521990C= | CA2275551341 | TSEN54 | c.909C= (p.Phe303=) c.606C= (p.Phe202=) n.708C= n.1112C= n.1490C= c.*367C= (n.*367C=) n.978C= c.*520C= (n.*520C=) n.934C= c.*155C= (n.*155C=) c.869C= c.459-17C= (n.459-17C=) n.939C= n.945C= | |
17 | g.75521990C>G | CA8764303 | TSEN54 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) n.708C>G n.1112C>G n.1490C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.978C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.934C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.869C>G c.459-17C>G (n.459-17C>G) n.939C>G n.945C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521990C>T | CA502045876 | TSEN54 | c.909C>T (p.Phe303=) c.606C>T (p.Phe202=) n.708C>T n.1112C>T n.1490C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.978C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.934C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.869C>T c.459-17C>T (n.459-17C>T) n.939C>T n.945C>T | ClinVar |
17 | g.75521991C>A | CA401029427 | TSEN54 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.709C>A n.1113C>A n.1491C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.979C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.935C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.870C>A c.459-16C>A (n.459-16C>A) n.940C>A n.946C>A | |
17 | g.75521991C= | CA2275551342 | TSEN54 | c.910C= (p.Pro304=) c.607C= (p.Pro203=) n.709C= n.1113C= n.1491C= c.*368C= (n.*368C=) n.979C= c.*521C= (n.*521C=) n.935C= c.*156C= (n.*156C=) c.870C= c.459-16C= (n.459-16C=) n.940C= n.946C= | |
17 | g.75521991C>G | CA401029428 | TSEN54 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.709C>G n.1113C>G n.1491C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.979C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.935C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.870C>G c.459-16C>G (n.459-16C>G) n.940C>G n.946C>G | |
17 | g.75521991C>T | CA401029429 | TSEN54 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.709C>T n.1113C>T n.1491C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.979C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.935C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.870C>T c.459-16C>T (n.459-16C>T) n.940C>T n.946C>T | dbSNP |
17 | g.75521992C>A | CA401029430 | TSEN54 | c.911C>A (p.Pro304His) c.608C>A (p.Pro203His) n.710C>A n.1114C>A n.1492C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.980C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.936C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.871C>A c.459-15C>A (n.459-15C>A) n.941C>A n.947C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521992C= | CA2275551343 | TSEN54 | c.911C= (p.Pro304=) c.608C= (p.Pro203=) n.710C= n.1114C= n.1492C= c.*369C= (n.*369C=) n.980C= c.*522C= (n.*522C=) n.936C= c.*157C= (n.*157C=) c.871C= c.459-15C= (n.459-15C=) n.941C= n.947C= | |
17 | g.75521992C>G | CA401029431 | TSEN54 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.710C>G n.1114C>G n.1492C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.980C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.936C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.871C>G c.459-15C>G (n.459-15C>G) n.941C>G n.947C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521992C>T | CA8764304 | TSEN54 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.710C>T n.1114C>T n.1492C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.980C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.936C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.871C>T c.459-15C>T (n.459-15C>T) n.941C>T n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521993C>A | CA502045879 | TSEN54 | c.912C>A (p.Pro304=) c.609C>A (p.Pro203=) n.711C>A n.1115C>A n.1493C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.981C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.937C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.1C>A c.872C>A c.459-14C>A (n.459-14C>A) n.942C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521993C>G | CA502045881 | TSEN54 | c.912C>G (p.Pro304=) c.609C>G (p.Pro203=) n.711C>G n.1115C>G n.1493C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.981C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.937C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.1C>G c.872C>G c.459-14C>G (n.459-14C>G) n.942C>G n.948C>G | |
17 | g.75521993C>T | CA502045880 | TSEN54 | c.912C>T (p.Pro304=) c.609C>T (p.Pro203=) n.711C>T n.1115C>T n.1493C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.981C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.937C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.1C>T c.872C>T c.459-14C>T (n.459-14C>T) n.942C>T n.948C>T | |
17 | g.75521994A= | CA2275551344 | TSEN54 | c.913A= (p.Asn305=) c.610A= (p.Asn204=) n.712A= n.1116A= n.1494A= c.*371A= (n.*371A=) n.982A= c.*524A= (n.*524A=) n.938A= c.*159A= (n.*159A=) c.2A= c.873A= c.459-13A= (n.459-13A=) n.943A= n.949A= | |
17 | g.75521994A>C | CA401029434 | TSEN54 | c.913A>C (p.Asn305His) c.610A>C (p.Asn204His) n.712A>C n.1116A>C n.1494A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.982A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.938A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.2A>C c.873A>C c.459-13A>C (n.459-13A>C) n.943A>C n.949A>C | dbSNP |
17 | g.75521994A>G | CA401029432 | TSEN54 | c.913A>G (p.Asn305Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.712A>G n.1116A>G n.1494A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.982A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.938A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.2A>G c.873A>G c.459-13A>G (n.459-13A>G) n.943A>G n.949A>G | |
17 | g.75521994A>T | CA401029433 | TSEN54 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.712A>T n.1116A>T n.1494A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.982A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.938A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.2A>T c.873A>T c.459-13A>T (n.459-13A>T) n.943A>T n.949A>T | |
17 | g.75521995A= | CA2275551345 | TSEN54 | c.914A= (p.Asn305=) c.611A= (p.Asn204=) n.713A= n.1117A= n.1495A= c.*372A= (n.*372A=) n.983A= c.*525A= (n.*525A=) n.939A= c.*160A= (n.*160A=) c.3A= c.874A= c.459-12A= (n.459-12A=) n.944A= n.950A= | |
17 | g.75521995A>C | CA401029435 | TSEN54 | c.914A>C (p.Asn305Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.713A>C n.1117A>C n.1495A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.983A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.939A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.3A>C c.874A>C c.459-12A>C (n.459-12A>C) n.944A>C n.950A>C | |
17 | g.75521995A>G | CA247853 | TSEN54 | c.914A>G (p.Asn305Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.713A>G n.1117A>G n.1495A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.983A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.939A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.3A>G c.874A>G c.459-12A>G (n.459-12A>G) n.944A>G n.950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521995A>T | CA401029436 | TSEN54 | c.914A>T (p.Asn305Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.713A>T n.1117A>T n.1495A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.983A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.939A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.3A>T c.874A>T c.459-12A>T (n.459-12A>T) n.944A>T n.950A>T | |
17 | g.75521997_75521998insAACCAAACACACCCAACACA | CA2810443803 | TSEN54 | c.916_917insAACCAAACACACCCAACACA (p.Met306LysfsTer?) c.613_614insAACCAAACACACCCAACACA (p.Met205LysfsTer?) n.715_716insAACCAAACACACCCAACACA n.1119_1120insAACCAAACACACCCAACACA n.1497_1498insAACCAAACACACCCAACACA c.*374_*375insAACCAAACACACCCAACACA (n.*374_*375insAACCAAACACACCCAACACA) n.985_986insAACCAAACACACCCAACACA c.*527_*528insAACCAAACACACCCAACACA (n.*527_*528insAACCAAACACACCCAACACA) n.941_942insAACCAAACACACCCAACACA c.*162_*163insAACCAAACACACCCAACACA (n.*162_*163insAACCAAACACACCCAACACA) c.5_6insAACCAAACACACCCAACACA c.876_877insAACCAAACACACCCAACACA c.459-10_459-9insAACCAAACACACCCAACACA (n.459-10_459-9insAACCAAACACACCCAACACA) n.946_947insAACCAAACACACCCAACACA n.952_953insAACCAAACACACCCAACACA | |
17 | g.75521996C>A | CA401029437 | TSEN54 | c.915C>A (p.Asn305Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.714C>A n.1118C>A n.1496C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.984C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.940C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.4C>A c.875C>A c.459-11C>A (n.459-11C>A) n.945C>A n.951C>A | |
17 | g.75521996C>G | CA401029438 | TSEN54 | c.915C>G (p.Asn305Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.714C>G n.1118C>G n.1496C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.984C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.940C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.4C>G c.875C>G c.459-11C>G (n.459-11C>G) n.945C>G n.951C>G | |
17 | g.75521996C>T | CA502045883 | TSEN54 | c.915C>T (p.Asn305=) c.612C>T (p.Asn204=) n.714C>T n.1118C>T n.1496C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.984C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.940C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.4C>T c.875C>T c.459-11C>T (n.459-11C>T) n.945C>T n.951C>T | |
17 | g.75521997A= | CA2275551346 | TSEN54 | c.916A= (p.Met306=) c.613A= (p.Met205=) n.715A= n.1119A= n.1497A= c.*374A= (n.*374A=) n.985A= c.*527A= (n.*527A=) n.941A= c.*162A= (n.*162A=) c.5A= c.876A= c.459-10A= (n.459-10A=) n.946A= n.952A= | |
17 | g.75521997A>C | CA401029441 | TSEN54 | c.916A>C (p.Met306Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.715A>C n.1119A>C n.1497A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.985A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.941A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.5A>C c.876A>C c.459-10A>C (n.459-10A>C) n.946A>C n.952A>C | |
17 | g.75521997A>G | CA401029439 | TSEN54 | c.916A>G (p.Met306Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.715A>G n.1119A>G n.1497A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.985A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.941A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.5A>G c.876A>G c.459-10A>G (n.459-10A>G) n.946A>G n.952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521997A>T | CA401029440 | TSEN54 | c.916A>T (p.Met306Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) n.715A>T n.1119A>T n.1497A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.985A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.941A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.5A>T c.876A>T c.459-10A>T (n.459-10A>T) n.946A>T n.952A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521998T>A | CA401029442 | TSEN54 | c.917T>A (p.Met306Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) n.716T>A n.1120T>A n.1498T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.986T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.942T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.6T>A c.877T>A c.459-9T>A (n.459-9T>A) n.947T>A n.953T>A | |
17 | g.75521998T>C | CA401029443 | TSEN54 | c.917T>C (p.Met306Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.716T>C n.1120T>C n.1498T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.986T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.942T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.6T>C c.877T>C c.459-9T>C (n.459-9T>C) n.947T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521998T>G | CA401029444 | TSEN54 | c.917T>G (p.Met306Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) n.716T>G n.1120T>G n.1498T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.986T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.942T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.6T>G c.877T>G c.459-9T>G (n.459-9T>G) n.947T>G n.953T>G | |
17 | g.75521999G>A | CA401029445 | TSEN54 | c.918G>A (p.Met306Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) n.717G>A n.1121G>A n.1499G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.987G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.943G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.7G>A c.878G>A c.459-8G>A (n.459-8G>A) n.948G>A n.954G>A | |
17 | g.75521999G>C | CA401029446 | TSEN54 | c.918G>C (p.Met306Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.717G>C n.1121G>C n.1499G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.987G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.943G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.7G>C c.878G>C c.459-8G>C (n.459-8G>C) n.948G>C n.954G>C | |
17 | g.75521999G>T | CA401029447 | TSEN54 | c.918G>T (p.Met306Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.717G>T n.1121G>T n.1499G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.987G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.943G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.7G>T c.878G>T c.459-8G>T (n.459-8G>T) n.948G>T n.954G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522000G>A | CA401029448 | TSEN54 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.718G>A n.1122G>A n.1500G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.988G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.944G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.8G>A c.879G>A c.459-7G>A (n.459-7G>A) n.949G>A n.955G>A | |
17 | g.75522000G>C | CA401029449 | TSEN54 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.718G>C n.1122G>C n.1500G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.988G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.944G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.8G>C c.879G>C c.459-7G>C (n.459-7G>C) n.949G>C n.955G>C | |
17 | g.75522000G= | CA2275551347 | TSEN54 | c.919G= (p.Ala307=) c.616G= (p.Ala206=) n.718G= n.1122G= n.1500G= c.*377G= (n.*377G=) n.988G= c.*530G= (n.*530G=) n.944G= c.*165G= (n.*165G=) c.8G= c.879G= c.459-7G= (n.459-7G=) n.949G= n.955G= | |
17 | g.75522000G>T | CA173740 | TSEN54 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.718G>T n.1122G>T n.1500G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.988G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.944G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.8G>T c.879G>T c.459-7G>T (n.459-7G>T) n.949G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522001C>A | CA401029450 | TSEN54 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.719C>A n.1123C>A n.1501C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.989C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.945C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.9C>A c.880C>A c.459-6C>A (n.459-6C>A) n.950C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522001C= | CA2275551348 | TSEN54 | c.920C= (p.Ala307=) c.617C= (p.Ala206=) n.719C= n.1123C= n.1501C= c.*378C= (n.*378C=) n.989C= c.*531C= (n.*531C=) n.945C= c.*166C= (n.*166C=) c.9C= c.880C= c.459-6C= (n.459-6C=) n.950C= n.956C= | |
17 | g.75522001C>G | CA401029451 | TSEN54 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.719C>G n.1123C>G n.1501C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.989C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.945C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.9C>G c.880C>G c.459-6C>G (n.459-6C>G) n.950C>G n.956C>G | |
17 | g.75522001C>T | CA401029452 | TSEN54 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.719C>T n.1123C>T n.1501C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.989C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.945C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.9C>T c.880C>T c.459-6C>T (n.459-6C>T) n.950C>T n.956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522002T>A | CA502045892 | TSEN54 | c.921T>A (p.Ala307=) c.618T>A (p.Ala206=) n.720T>A n.1124T>A n.1502T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.990T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.946T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.10T>A c.881T>A c.459-5T>A (n.459-5T>A) n.951T>A n.957T>A | |
17 | g.75522002T>C | CA502045893 | TSEN54 | c.921T>C (p.Ala307=) c.618T>C (p.Ala206=) n.720T>C n.1124T>C n.1502T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.990T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.946T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.10T>C c.881T>C c.459-5T>C (n.459-5T>C) n.951T>C n.957T>C | |
17 | g.75522002T>G | CA502045894 | TSEN54 | c.921T>G (p.Ala307=) c.618T>G (p.Ala206=) n.720T>G n.1124T>G n.1502T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.990T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.946T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.10T>G c.881T>G c.459-5T>G (n.459-5T>G) n.951T>G n.957T>G | |
17 | g.75522003T>A | CA401029453 | TSEN54 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.721T>A n.1125T>A n.1503T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.991T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.947T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.11T>A c.882T>A c.459-4T>A (n.459-4T>A) n.952T>A n.958T>A | |
17 | g.75522003T>C | CA8764305 | TSEN54 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.721T>C n.1125T>C n.1503T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.991T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.947T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.11T>C c.882T>C c.459-4T>C (n.459-4T>C) n.952T>C n.958T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522003T>G | CA401029454 | TSEN54 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.721T>G n.1125T>G n.1503T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.991T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.947T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.11T>G c.882T>G c.459-4T>G (n.459-4T>G) n.952T>G n.958T>G | |
17 | g.75522003T= | CA2275551349 | TSEN54 | c.922T= (p.Ser308=) c.619T= (p.Ser207=) n.721T= n.1125T= n.1503T= c.*380T= (n.*380T=) n.991T= c.*533T= (n.*533T=) n.947T= c.*168T= (n.*168T=) c.11T= c.882T= c.459-4T= (n.459-4T=) n.952T= n.958T= | |
17 | g.75522004C>A | CA401029455 | TSEN54 | c.923C>A (p.Ser308Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) n.722C>A n.1126C>A n.1504C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.992C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.948C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.12C>A c.883C>A c.459-3C>A (n.459-3C>A) n.953C>A n.959C>A | ClinVar |
17 | g.75522004C>G | CA401029457 | TSEN54 | c.923C>G (p.Ser308Ter) c.620C>G (p.Ser207Ter) n.722C>G n.1126C>G n.1504C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.992C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.948C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.12C>G c.883C>G c.459-3C>G (n.459-3C>G) n.953C>G n.959C>G | |
17 | g.75522004C>T | CA401029456 | TSEN54 | c.923C>T (p.Ser308Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.722C>T n.1126C>T n.1504C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.992C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.948C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.12C>T c.883C>T c.459-3C>T (n.459-3C>T) n.953C>T n.959C>T | |
17 | g.75522005A>C | CA502045896 | TSEN54 | c.924A>C (p.Ser308=) c.621A>C (p.Ser207=) n.723A>C n.1127A>C n.1505A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.993A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.949A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.13A>C c.884A>C c.459-2A>C (n.459-2A>C) n.954A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522005A>G | CA502045898 | TSEN54 | c.924A>G (p.Ser308=) c.621A>G (p.Ser207=) n.723A>G n.1127A>G n.1505A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.993A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.949A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.13A>G c.884A>G c.459-2A>G (n.459-2A>G) n.954A>G n.960A>G | |
17 | g.75522005A>T | CA502045899 | TSEN54 | c.924A>T (p.Ser308=) c.621A>T (p.Ser207=) n.723A>T n.1127A>T n.1505A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.993A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.949A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.13A>T c.884A>T c.459-2A>T (n.459-2A>T) n.954A>T n.960A>T | |
17 | g.75522006G>A | CA401029458 | TSEN54 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.724G>A n.1128G>A n.1506G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.994G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.950G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.14G>A c.885G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) n.955G>A n.961G>A | |
17 | g.75522006G>C | CA401029459 | TSEN54 | c.925G>C (p.Asp309His) c.622G>C (p.Asp208His) n.724G>C n.1128G>C n.1506G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.994G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.950G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.14G>C c.885G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) n.955G>C n.961G>C | |
17 | g.75522006G>T | CA401029460 | TSEN54 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.724G>T n.1128G>T n.1506G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.994G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.950G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.14G>T c.885G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) n.955G>T n.961G>T | |
17 | g.75522007A>C | CA401029461 | TSEN54 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.725A>C n.1129A>C n.1507A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.995A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.951A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.15A>C c.886A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.956A>C n.962A>C | |
17 | g.75522007A>G | CA401029462 | TSEN54 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.725A>G n.1129A>G n.1507A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.995A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.951A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.15A>G c.886A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.956A>G n.962A>G | |
17 | g.75522007A>T | CA401029463 | TSEN54 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.725A>T n.1129A>T n.1507A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.995A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.951A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.15A>T c.886A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.956A>T n.962A>T | |
17 | g.75522007_75522010delinsACAG | CA2275551350 | TSEN54 | c.926_929delinsACAG (p.Asp309=) c.623_626delinsACAG (p.Asp208=) n.725_728delinsACAG n.1129_1132delinsACAG n.1507_1510delinsACAG c.*384_*387delinsACAG (n.*384_*387delinsACAG) n.995_998delinsACAG c.*537_*540delinsACAG (n.*537_*540delinsACAG) n.951_954delinsACAG c.*172_*175delinsACAG (n.*172_*175delinsACAG) c.15_18delinsACAG c.886_889delinsACAG c.459_462delinsACAG (p.Arg153=) n.956_959delinsACAG n.962_965delinsACAG | |
17 | g.75522008C>A | CA401029464 | TSEN54 | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.726C>A n.1130C>A n.1508C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.952C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.16C>A c.887C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.957C>A n.963C>A | |
17 | g.75522008C>G | CA401029465 | TSEN54 | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.726C>G n.1130C>G n.1508C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.952C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.16C>G c.887C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.957C>G n.963C>G | |
17 | g.75522008C>T | CA502045908 | TSEN54 | c.927C>T (p.Asp309=) c.624C>T (p.Asp208=) n.726C>T n.1130C>T n.1508C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.952C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.16C>T c.887C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.957C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522009_75522011del | CA627594364 | TSEN54 | c.928_930del (p.Ser310del) c.625_627del (p.Ser209del) n.727_729del n.1131_1133del n.1509_1511del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.997_999del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.953_955del c.*174_*176del (n.*174_*176del) c.17_19del c.888_890del c.461_463del (p.Gln154del) n.958_960del n.964_966del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522009A>C | CA401029466 | TSEN54 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.727A>C n.1131A>C n.1509A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.997A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.953A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.17A>C c.888A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.958A>C n.964A>C | |
17 | g.75522009A>G | CA401029467 | TSEN54 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.727A>G n.1131A>G n.1509A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.997A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.953A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.17A>G c.888A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.958A>G n.964A>G | |
17 | g.75522009A>T | CA401029468 | TSEN54 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.727A>T n.1131A>T n.1509A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.997A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.953A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.17A>T c.888A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.958A>T n.964A>T | |
17 | g.75522010G>A | CA401029474 | TSEN54 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.728G>A n.1132G>A n.1510G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.954G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.18G>A c.889G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.959G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522010G>C | CA401029472 | TSEN54 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.728G>C n.1132G>C n.1510G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.954G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.18G>C c.889G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.959G>C n.965G>C | dbSNP |
17 | g.75522010G>T | CA401029470 | TSEN54 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.728G>T n.1132G>T n.1510G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.954G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.18G>T c.889G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.959G>T n.965G>T | |
17 | g.75522011C>A | CA401029475 | TSEN54 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.729C>A n.1133C>A n.1511C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.999C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.955C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.19C>A c.890C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.960C>A n.966C>A | |
17 | g.75522011C= | CA2275551351 | TSEN54 | c.930C= (p.Ser310=) c.627C= (p.Ser209=) n.729C= n.1133C= n.1511C= c.*388C= (n.*388C=) n.999C= c.*541C= (n.*541C=) n.955C= c.*176C= (n.*176C=) c.19C= c.890C= c.463C= (p.Pro155=) n.960C= n.966C= | |
17 | g.75522011C>G | CA401029476 | TSEN54 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.729C>G n.1133C>G n.1511C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.999C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.955C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.19C>G c.890C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.960C>G n.966C>G | |
17 | g.75522011C>T | CA502045920 | TSEN54 | c.930C>T (p.Ser310=) c.627C>T (p.Ser209=) n.729C>T n.1133C>T n.1511C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.999C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.955C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.19C>T c.890C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.960C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522012C>A | CA401029478 | TSEN54 | c.931C>A (p.Arg311Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.730C>A n.1134C>A n.1512C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.956C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.20C>A c.891C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.961C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522012C= | CA2275551352 | TSEN54 | c.931C= (p.Arg311=) c.628C= (p.Arg210=) n.730C= n.1134C= n.1512C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.*542C= (n.*542C=) n.956C= c.*177C= (n.*177C=) c.20C= c.891C= c.464C= (p.Pro155=) n.961C= n.967C= | |
17 | g.75522012C>G | CA401029480 | TSEN54 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.730C>G n.1134C>G n.1512C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.956C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.20C>G c.891C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.961C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75522012C>T | CA294079149 | TSEN54 | c.931C>T (p.Arg311Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.730C>T n.1134C>T n.1512C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.956C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.20C>T c.891C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.961C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522012_75522013insAAA | CA2810443804 | TSEN54 | c.931_932insAAA (p.Arg311delinsGlnSer) c.628_629insAAA (p.Arg210delinsGlnSer) n.730_731insAAA n.1134_1135insAAA n.1512_1513insAAA c.*389_*390insAAA (n.*389_*390insAAA) n.1000_1001insAAA c.*542_*543insAAA (n.*542_*543insAAA) n.956_957insAAA c.*177_*178insAAA (n.*177_*178insAAA) c.20_21insAAA c.891_892insAAA c.464_465insAAA (p.Pro155_Pro156insLys) n.961_962insAAA n.967_968insAAA | |
17 | g.75522013G>A | CA8764306 | TSEN54 | c.932G>A (p.Arg311His) c.629G>A (p.Arg210His) n.731G>A n.1135G>A n.1513G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.957G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.21G>A c.892G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.962G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522013G>C | CA401029483 | TSEN54 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.731G>C n.1135G>C n.1513G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.957G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.21G>C c.892G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.962G>C n.968G>C | |
17 | g.75522013G= | CA2275551353 | TSEN54 | c.932G= (p.Arg311=) c.629G= (p.Arg210=) n.731G= n.1135G= n.1513G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.*543G= (n.*543G=) n.957G= c.*178G= (n.*178G=) c.21G= c.892G= c.465G= (p.Pro155=) n.962G= n.968G= | |
17 | g.75522013G>T | CA401029485 | TSEN54 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.731G>T n.1135G>T n.1513G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.957G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.21G>T c.892G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.962G>T n.968G>T | |
17 | g.75522014C>A | CA502046149 | TSEN54 | c.933C>A (p.Arg311=) c.630C>A (p.Arg210=) n.732C>A n.1136C>A n.1514C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1002C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.958C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.22C>A c.893C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.963C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522014C>G | CA502046150 | TSEN54 | c.933C>G (p.Arg311=) c.630C>G (p.Arg210=) n.732C>G n.1136C>G n.1514C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1002C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.958C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.22C>G c.893C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.963C>G n.969C>G | |
17 | g.75522014C>T | CA502046147 | TSEN54 | c.933C>T (p.Arg311=) c.630C>T (p.Arg210=) n.732C>T n.1136C>T n.1514C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1002C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.958C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.22C>T c.893C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.963C>T n.969C>T | ClinVar |
17 | g.75522014_75522015insAAA | CA2810433059 | TSEN54 | c.933_934insAAA (p.Arg311_His312insLys) c.630_631insAAA (p.Arg210_His211insLys) n.732_733insAAA n.1136_1137insAAA n.1514_1515insAAA c.*391_*392insAAA (n.*391_*392insAAA) n.1002_1003insAAA c.*544_*545insAAA (n.*544_*545insAAA) n.958_959insAAA c.*179_*180insAAA (n.*179_*180insAAA) c.22_23insAAA c.893_894insAAA c.466_467insAAA (p.Pro156delinsGlnThr) n.963_964insAAA n.969_970insAAA | |
17 | g.75522015C>A | CA401029487 | TSEN54 | c.934C>A (p.His312Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.733C>A n.1137C>A n.1515C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1003C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.959C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.23C>A c.894C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.964C>A n.970C>A | |
17 | g.75522015C= | CA2275551354 | TSEN54 | c.934C= (p.His312=) c.631C= (p.His211=) n.733C= n.1137C= n.1515C= c.*392C= (n.*392C=) n.1003C= c.*545C= (n.*545C=) n.959C= c.*180C= (n.*180C=) c.23C= c.894C= c.467C= (p.Pro156=) n.964C= n.970C= | |
17 | g.75522015C>G | CA401029488 | TSEN54 | c.934C>G (p.His312Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.733C>G n.1137C>G n.1515C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1003C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.959C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.23C>G c.894C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.964C>G n.970C>G | |
17 | g.75522015C>T | CA8764307 | TSEN54 | c.934C>T (p.His312Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.733C>T n.1137C>T n.1515C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1003C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.959C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.23C>T c.894C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.964C>T n.970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522016_75522017insAACACACCCAACA | CA2810433060 | TSEN54 | c.935_936insAACACACCCAACA (p.His312GlnfsTer28) c.632_633insAACACACCCAACA (p.His211GlnfsTer28) n.734_735insAACACACCCAACA n.1138_1139insAACACACCCAACA n.1516_1517insAACACACCCAACA c.*393_*394insAACACACCCAACA (n.*393_*394insAACACACCCAACA) n.1004_1005insAACACACCCAACA c.*546_*547insAACACACCCAACA (n.*546_*547insAACACACCCAACA) n.960_961insAACACACCCAACA c.*181_*182insAACACACCCAACA (n.*181_*182insAACACACCCAACA) c.24_25insAACACACCCAACA c.895_896insAACACACCCAACA c.468_469insAACACACCCAACA (p.His157AsnfsTer34) n.965_966insAACACACCCAACA n.971_972insAACACACCCAACA | |
17 | g.75522018_75522019del | CA913013744 | TSEN54 | c.937_938del (p.Thr313ProfsTer22) c.634_635del (p.Thr212ProfsTer22) n.736_737del n.1140_1141del n.1518_1519del c.*395_*396del (n.*395_*396del) n.1006_1007del c.*548_*549del (n.*548_*549del) n.962_963del c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.26_27del c.897_898del c.470_471del (p.His157ProfsTer29) n.967_968del n.973_974del | |
17 | g.75522016A= | CA2275551355 | TSEN54 | c.935A= (p.His312=) c.632A= (p.His211=) n.734A= n.1138A= n.1516A= c.*393A= (n.*393A=) n.1004A= c.*546A= (n.*546A=) n.960A= c.*181A= (n.*181A=) c.24A= c.895A= c.468A= (p.Pro156=) n.965A= n.971A= | |
17 | g.75522016A>C | CA401029494 | TSEN54 | c.935A>C (p.His312Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.734A>C n.1138A>C n.1516A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1004A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.960A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.24A>C c.895A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.965A>C n.971A>C | |
17 | g.75522016A>G | CA401029493 | TSEN54 | c.935A>G (p.His312Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.734A>G n.1138A>G n.1516A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1004A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.960A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.24A>G c.895A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.965A>G n.971A>G | |
17 | g.75522016A>T | CA401029491 | TSEN54 | c.935A>T (p.His312Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.734A>T n.1138A>T n.1516A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1004A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.960A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.24A>T c.895A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.965A>T n.971A>T | |
17 | g.75522017C>A | CA401029496 | TSEN54 | c.936C>A (p.His312Gln) c.633C>A (p.His211Gln) n.735C>A n.1139C>A n.1517C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1005C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.961C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.25C>A c.896C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.966C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522017C= | CA2275551356 | TSEN54 | c.936C= (p.His312=) c.633C= (p.His211=) n.735C= n.1139C= n.1517C= c.*394C= (n.*394C=) n.1005C= c.*547C= (n.*547C=) n.961C= c.*182C= (n.*182C=) c.25C= c.896C= c.469C= (p.His157=) n.966C= n.972C= | |
17 | g.75522017C>G | CA401029498 | TSEN54 | c.936C>G (p.His312Gln) c.633C>G (p.His211Gln) n.735C>G n.1139C>G n.1517C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1005C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.961C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.25C>G c.896C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.966C>G n.972C>G | dbSNP |
17 | g.75522017C>T | CA502046159 | TSEN54 | c.936C>T (p.His312=) c.633C>T (p.His211=) n.735C>T n.1139C>T n.1517C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1005C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.961C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.25C>T c.896C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.966C>T n.972C>T | |
17 | g.75522018_75522027dup | CA986324502 | TSEN54 | c.937_946dup (p.Arg316HisfsTer23) c.634_643dup (p.Arg215HisfsTer23) n.736_745dup n.1140_1149dup n.1518_1527dup c.*395_*404dup (n.*395_*404dup) n.1006_1015dup c.*548_*557dup (n.*548_*557dup) n.962_971dup c.*183_*192dup (n.*183_*192dup) c.26_35dup c.897_906dup c.470_479dup (p.Arg161ProfsTer29) n.967_976dup n.973_982dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522018A= | CA2275551358 | TSEN54 | c.937A= (p.Thr313=) c.634A= (p.Thr212=) n.736A= n.1140A= n.1518A= c.*395A= (n.*395A=) n.1006A= c.*548A= (n.*548A=) n.962A= c.*183A= (n.*183A=) c.26A= c.897A= c.470A= (p.His157=) n.967A= n.973A= | |
17 | g.75522018A>C | CA401029500 | TSEN54 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.736A>C n.1140A>C n.1518A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1006A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.962A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.26A>C c.897A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.967A>C n.973A>C | |
17 | g.75522018A>G | CA401029501 | TSEN54 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.736A>G n.1140A>G n.1518A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1006A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.962A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.26A>G c.897A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.967A>G n.973A>G | |
17 | g.75522018A>T | CA401029503 | TSEN54 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.736A>T n.1140A>T n.1518A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1006A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.962A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.26A>T c.897A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.967A>T n.973A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522018_75522019delinsAC | CA2275551357 | TSEN54 | c.937_938delinsAC (p.Thr313=) c.634_635delinsAC (p.Thr212=) n.736_737delinsAC n.1140_1141delinsAC n.1518_1519delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) n.1006_1007delinsAC c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.962_963delinsAC c.*183_*184delinsAC (n.*183_*184delinsAC) c.26_27delinsAC c.897_898delinsAC c.470_471delinsAC (p.His157=) n.967_968delinsAC n.973_974delinsAC | |
17 | g.75522019C>A | CA401029505 | TSEN54 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.737C>A n.1141C>A n.1519C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1007C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.963C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.27C>A c.898C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.968C>A n.974C>A | |
17 | g.75522019C>G | CA401029507 | TSEN54 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.737C>G n.1141C>G n.1519C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1007C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.963C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.27C>G c.898C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.968C>G n.974C>G | |
17 | g.75522019C>T | CA401029508 | TSEN54 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.737C>T n.1141C>T n.1519C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1007C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.963C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.27C>T c.898C>T c.471C>T (p.His157=) n.968C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522021del | CA294079162 | TSEN54 | c.940del (p.Leu314PhefsTer28) c.637del (p.Leu213PhefsTer28) n.739del n.1143del n.1521del c.*398del (n.*398del) n.1009del c.*551del (n.*551del) n.965del c.*186del (n.*186del) c.29del c.900del c.473del (p.Pro158LeufsTer?) n.970del n.976del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522020C>A | CA502046168 | TSEN54 | c.939C>A (p.Thr313=) c.636C>A (p.Thr212=) n.738C>A n.1142C>A n.1520C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1008C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.964C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.28C>A c.899C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.969C>A n.975C>A | |
17 | g.75522020C= | CA2275551359 | TSEN54 | c.939C= (p.Thr313=) c.636C= (p.Thr212=) n.738C= n.1142C= n.1520C= c.*397C= (n.*397C=) n.1008C= c.*550C= (n.*550C=) n.964C= c.*185C= (n.*185C=) c.28C= c.899C= c.472C= (p.Pro158=) n.969C= n.975C= | |
17 | g.75522020C>G | CA294079164 | TSEN54 | c.939C>G (p.Thr313=) c.636C>G (p.Thr212=) n.738C>G n.1142C>G n.1520C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1008C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.964C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.28C>G c.899C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.969C>G n.975C>G | dbSNP |
17 | g.75522020C>T | CA502046169 | TSEN54 | c.939C>T (p.Thr313=) c.636C>T (p.Thr212=) n.738C>T n.1142C>T n.1520C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1008C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.964C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.28C>T c.899C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.969C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522021C>A | CA401029511 | TSEN54 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.739C>A n.1143C>A n.1521C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1009C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.965C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.29C>A c.900C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.970C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522021C= | CA2275551360 | TSEN54 | c.940C= (p.Leu314=) c.637C= (p.Leu213=) n.739C= n.1143C= n.1521C= c.*398C= (n.*398C=) n.1009C= c.*551C= (n.*551C=) n.965C= c.*186C= (n.*186C=) c.29C= c.900C= c.473C= (p.Pro158=) n.970C= n.976C= | |
17 | g.75522021C>G | CA401029512 | TSEN54 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.739C>G n.1143C>G n.1521C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1009C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.965C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.29C>G c.900C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.970C>G n.976C>G | dbSNP |
17 | g.75522021C>T | CA401029513 | TSEN54 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.739C>T n.1143C>T n.1521C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1009C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.965C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.29C>T c.900C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.970C>T n.976C>T | |
17 | g.75522022T>A | CA401029515 | TSEN54 | c.941T>A (p.Leu314His) c.638T>A (p.Leu213His) n.740T>A n.1144T>A n.1522T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1010T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.966T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.30T>A c.901T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.971T>A n.977T>A | |
17 | g.75522022T>C | CA294079166 | TSEN54 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.740T>C n.1144T>C n.1522T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1010T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.966T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.30T>C c.901T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.971T>C n.977T>C | dbSNP |
17 | g.75522022T>G | CA401029514 | TSEN54 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.740T>G n.1144T>G n.1522T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1010T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.966T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.30T>G c.901T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.971T>G n.977T>G | |
17 | g.75522022T= | CA2275551361 | TSEN54 | c.941T= (p.Leu314=) c.638T= (p.Leu213=) n.740T= n.1144T= n.1522T= c.*399T= (n.*399T=) n.1010T= c.*552T= (n.*552T=) n.966T= c.*187T= (n.*187T=) c.30T= c.901T= c.474T= (p.Pro158=) n.971T= n.977T= | |
17 | g.75522023T>A | CA502046179 | TSEN54 | c.942T>A (p.Leu314=) c.639T>A (p.Leu213=) n.741T>A n.1145T>A n.1523T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1011T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.967T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.31T>A c.902T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.972T>A n.978T>A | |
17 | g.75522023T>C | CA502046181 | TSEN54 | c.942T>C (p.Leu314=) c.639T>C (p.Leu213=) n.741T>C n.1145T>C n.1523T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1011T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.967T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.31T>C c.902T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.972T>C n.978T>C | dbSNP |
17 | g.75522023T>G | CA502046182 | TSEN54 | c.942T>G (p.Leu314=) c.639T>G (p.Leu213=) n.741T>G n.1145T>G n.1523T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1011T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.967T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.31T>G c.902T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.972T>G n.978T>G | dbSNP |
17 | g.75522023T= | CA2275551362 | TSEN54 | c.942T= (p.Leu314=) c.639T= (p.Leu213=) n.741T= n.1145T= n.1523T= c.*400T= (n.*400T=) n.1011T= c.*553T= (n.*553T=) n.967T= c.*188T= (n.*188T=) c.31T= c.902T= c.475T= (p.Ser159=) n.972T= n.978T= | |
17 | g.75522024C>A | CA401029516 | TSEN54 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.742C>A n.1146C>A n.1524C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1012C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.968C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.32C>A c.903C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.973C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522024C= | CA2275551363 | TSEN54 | c.943C= (p.Leu315=) c.640C= (p.Leu214=) n.742C= n.1146C= n.1524C= c.*401C= (n.*401C=) n.1012C= c.*554C= (n.*554C=) n.968C= c.*189C= (n.*189C=) c.32C= c.903C= c.476C= (p.Ser159=) n.973C= n.979C= | |
17 | g.75522024C>G | CA401029517 | TSEN54 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.742C>G n.1146C>G n.1524C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1012C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.968C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.32C>G c.903C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.973C>G n.979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522024C>T | CA502046184 | TSEN54 | c.943C>T (p.Leu315=) c.640C>T (p.Leu214=) n.742C>T n.1146C>T n.1524C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1012C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.968C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.32C>T c.903C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.973C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522025T>A | CA401029518 | TSEN54 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.743T>A n.1147T>A n.1525T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1013T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.969T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.33T>A c.904T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.974T>A n.980T>A | |
17 | g.75522025T>C | CA401029519 | TSEN54 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.743T>C n.1147T>C n.1525T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1013T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.969T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.33T>C c.904T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.974T>C n.980T>C | |
17 | g.75522025T>G | CA8764308 | TSEN54 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.743T>G n.1147T>G n.1525T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1013T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.969T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.33T>G c.904T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.974T>G n.980T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522025T= | CA2275551364 | TSEN54 | c.944T= (p.Leu315=) c.641T= (p.Leu214=) n.743T= n.1147T= n.1525T= c.*402T= (n.*402T=) n.1013T= c.*555T= (n.*555T=) n.969T= c.*190T= (n.*190T=) c.33T= c.904T= c.477T= (p.Ser159=) n.974T= n.980T= | |
17 | g.75522026G>A | CA502046193 | TSEN54 | c.945G>A (p.Leu315=) c.642G>A (p.Leu214=) n.744G>A n.1148G>A n.1526G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1014G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.970G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.34G>A c.905G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.975G>A n.981G>A | dbSNP |
17 | g.75522026G>C | CA502046195 | TSEN54 | c.945G>C (p.Leu315=) c.642G>C (p.Leu214=) n.744G>C n.1148G>C n.1526G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1014G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.970G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.34G>C c.905G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.975G>C n.981G>C | |
17 | g.75522026G= | CA2275551365 | TSEN54 | c.945G= (p.Leu315=) c.642G= (p.Leu214=) n.744G= n.1148G= n.1526G= c.*403G= (n.*403G=) n.1014G= c.*556G= (n.*556G=) n.970G= c.*191G= (n.*191G=) c.34G= c.905G= c.478G= (p.Ala160=) n.975G= n.981G= | |
17 | g.75522026G>T | CA502046196 | TSEN54 | c.945G>T (p.Leu315=) c.642G>T (p.Leu214=) n.744G>T n.1148G>T n.1526G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1014G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.970G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.34G>T c.905G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.975G>T n.981G>T | |
17 | g.75522027C>A | CA401029520 | TSEN54 | c.946C>A (p.Arg316Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.745C>A n.1149C>A n.1527C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1015C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.971C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.35C>A c.906C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.976C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522027C= | CA2275551366 | TSEN54 | c.946C= (p.Arg316=) c.643C= (p.Arg215=) n.745C= n.1149C= n.1527C= c.*404C= (n.*404C=) n.1015C= c.*557C= (n.*557C=) n.971C= c.*192C= (n.*192C=) c.35C= c.906C= c.479C= (p.Ala160=) n.976C= n.982C= | |
17 | g.75522027C>G | CA401029521 | TSEN54 | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.745C>G n.1149C>G n.1527C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1015C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.971C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.35C>G c.906C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.976C>G n.982C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522027C>T | CA8764309 | TSEN54 | c.946C>T (p.Arg316Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.745C>T n.1149C>T n.1527C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1015C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.971C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.35C>T c.906C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.976C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522028G>A | CA8764310 | TSEN54 | c.947G>A (p.Arg316His) c.644G>A (p.Arg215His) n.746G>A n.1150G>A n.1528G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1016G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.972G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.36G>A c.907G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.977G>A n.983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522028G>C | CA401029522 | TSEN54 | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.746G>C n.1150G>C n.1528G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1016G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.972G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.36G>C c.907G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.977G>C n.983G>C | |
17 | g.75522028G= | CA2275551367 | TSEN54 | c.947G= (p.Arg316=) c.644G= (p.Arg215=) n.746G= n.1150G= n.1528G= c.*405G= (n.*405G=) n.1016G= c.*558G= (n.*558G=) n.972G= c.*193G= (n.*193G=) c.36G= c.907G= c.480G= (p.Ala160=) n.977G= n.983G= | |
17 | g.75522028G>T | CA401029523 | TSEN54 | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.746G>T n.1150G>T n.1528G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1016G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.972G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.36G>T c.907G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.977G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522029C>A | CA502046199 | TSEN54 | c.948C>A (p.Arg316=) c.645C>A (p.Arg215=) n.747C>A n.1151C>A n.1529C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1017C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.973C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.37C>A c.908C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.978C>A n.984C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522029C= | CA2275551368 | TSEN54 | c.948C= (p.Arg316=) c.645C= (p.Arg215=) n.747C= n.1151C= n.1529C= c.*406C= (n.*406C=) n.1017C= c.*559C= (n.*559C=) n.973C= c.*194C= (n.*194C=) c.37C= c.908C= c.481C= (p.Arg161=) n.978C= n.984C= | |
17 | g.75522029C>G | CA502046200 | TSEN54 | c.948C>G (p.Arg316=) c.645C>G (p.Arg215=) n.747C>G n.1151C>G n.1529C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1017C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.973C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.37C>G c.908C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.978C>G n.984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522029C>T | CA8764311 | TSEN54 | c.948C>T (p.Arg316=) c.645C>T (p.Arg215=) n.747C>T n.1151C>T n.1529C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1017C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.973C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.37C>T c.908C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.978C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522030G>A | CA235020 | TSEN54 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.748G>A n.1152G>A n.1530G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1018G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.974G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.38G>A c.909G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.979G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522030G>C | CA401029524 | TSEN54 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.748G>C n.1152G>C n.1530G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1018G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.974G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.38G>C c.909G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.979G>C n.985G>C | |
17 | g.75522030G= | CA2275551369 | TSEN54 | c.949G= (p.Ala317=) c.646G= (p.Ala216=) n.748G= n.1152G= n.1530G= c.*407G= (n.*407G=) n.1018G= c.*560G= (n.*560G=) n.974G= c.*195G= (n.*195G=) c.38G= c.909G= c.482G= (p.Arg161=) n.979G= n.985G= | |
17 | g.75522030G>T | CA8764312 | TSEN54 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.748G>T n.1152G>T n.1530G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1018G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.974G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.38G>T c.909G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.979G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522030_75522031delinsGC | CA2275551370 | TSEN54 | c.949_950delinsGC (p.Ala317=) c.646_647delinsGC (p.Ala216=) n.748_749delinsGC n.1152_1153delinsGC n.1530_1531delinsGC c.*407_*408delinsGC (n.*407_*408delinsGC) n.1018_1019delinsGC c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC) n.974_975delinsGC c.*195_*196delinsGC (n.*195_*196delinsGC) c.38_39delinsGC c.909_910delinsGC c.482_483delinsGC (p.Arg161=) n.979_980delinsGC n.985_986delinsGC | |
17 | g.75522031C>A | CA401029526 | TSEN54 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.749C>A n.1153C>A n.1531C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1019C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.975C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.39C>A c.910C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.980C>A n.986C>A | |
17 | g.75522031C= | CA2275551371 | TSEN54 | c.950C= (p.Ala317=) c.647C= (p.Ala216=) n.749C= n.1153C= n.1531C= c.*408C= (n.*408C=) n.1019C= c.*561C= (n.*561C=) n.975C= c.*196C= (n.*196C=) c.39C= c.910C= c.483C= (p.Arg161=) n.980C= n.986C= | |
17 | g.75522031C>G | CA401029525 | TSEN54 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.749C>G n.1153C>G n.1531C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1019C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.975C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.39C>G c.910C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.980C>G n.986C>G | dbSNP |
17 | g.75522031C>T | CA401029527 | TSEN54 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.749C>T n.1153C>T n.1531C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1019C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.975C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.39C>T c.910C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.980C>T n.986C>T | |
17 | g.75522034del | CA627594380 | TSEN54 | c.953del (p.Pro318GlnfsTer24) c.650del (p.Pro217GlnfsTer24) n.752del n.1156del n.1534del c.*411del (n.*411del) n.1022del c.*564del (n.*564del) n.978del c.*199del (n.*199del) c.42del c.913del c.486del (p.Ser163AlafsTer?) n.983del n.989del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522032C>A | CA502046203 | TSEN54 | c.951C>A (p.Ala317=) c.648C>A (p.Ala216=) n.750C>A n.1154C>A n.1532C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1020C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.976C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.40C>A c.911C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) n.981C>A n.987C>A | |
17 | g.75522032C>G | CA502046204 | TSEN54 | c.951C>G (p.Ala317=) c.648C>G (p.Ala216=) n.750C>G n.1154C>G n.1532C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1020C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.976C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.40C>G c.911C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) n.981C>G n.987C>G | |
17 | g.75522032C>T | CA502046205 | TSEN54 | c.951C>T (p.Ala317=) c.648C>T (p.Ala216=) n.750C>T n.1154C>T n.1532C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1020C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.976C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.40C>T c.911C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) n.981C>T n.987C>T | |
17 | g.75522033C>A | CA294079200 | TSEN54 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.751C>A n.1155C>A n.1533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1021C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.977C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.41C>A c.912C>A c.485C>A (p.Pro162His) n.982C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522033C= | CA2275551372 | TSEN54 | c.952C= (p.Pro318=) c.649C= (p.Pro217=) n.751C= n.1155C= n.1533C= c.*410C= (n.*410C=) n.1021C= c.*563C= (n.*563C=) n.977C= c.*198C= (n.*198C=) c.41C= c.912C= c.485C= (p.Pro162=) n.982C= n.988C= | |
17 | g.75522033C>G | CA401029528 | TSEN54 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.751C>G n.1155C>G n.1533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1021C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.977C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.41C>G c.912C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.982C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522033C>T | CA401029529 | TSEN54 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.751C>T n.1155C>T n.1533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1021C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.977C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.41C>T c.912C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.982C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522034C>A | CA401029530 | TSEN54 | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.752C>A n.1156C>A n.1534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.978C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.42C>A c.913C>A c.486C>A (p.Pro162=) n.983C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522034C>G | CA401029531 | TSEN54 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.752C>G n.1156C>G n.1534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.978C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.42C>G c.913C>G c.486C>G (p.Pro162=) n.983C>G n.989C>G | |
17 | g.75522034C>T | CA401029532 | TSEN54 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.752C>T n.1156C>T n.1534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.978C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.42C>T c.913C>T c.486C>T (p.Pro162=) n.983C>T n.989C>T | |
17 | g.75522035A>C | CA502046213 | TSEN54 | c.954A>C (p.Pro318=) c.651A>C (p.Pro217=) n.753A>C n.1157A>C n.1535A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1023A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.979A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.43A>C c.914A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.984A>C n.990A>C | |
17 | g.75522035A>G | CA502046215 | TSEN54 | c.954A>G (p.Pro318=) c.651A>G (p.Pro217=) n.753A>G n.1157A>G n.1535A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1023A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.979A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.43A>G c.914A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.984A>G n.990A>G | |
17 | g.75522035A>T | CA502046214 | TSEN54 | c.954A>T (p.Pro318=) c.651A>T (p.Pro217=) n.753A>T n.1157A>T n.1535A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1023A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.979A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.43A>T c.914A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.984A>T n.990A>T | |
17 | g.75522036G>A | CA401029533 | TSEN54 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.754G>A n.1158G>A n.1536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1024G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.980G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.44G>A c.915G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.985G>A n.991G>A | |
17 | g.75522036G>C | CA401029534 | TSEN54 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.754G>C n.1158G>C n.1536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1024G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.980G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.44G>C c.915G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.985G>C n.991G>C | |
17 | g.75522036G>T | CA401029535 | TSEN54 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.754G>T n.1158G>T n.1536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1024G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.980G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.44G>T c.915G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.985G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522037C>A | CA401029536 | TSEN54 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.755C>A n.1159C>A n.1537C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.981C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.45C>A c.916C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) n.986C>A n.992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522037C= | CA2275551373 | TSEN54 | c.956C= (p.Ala319=) c.653C= (p.Ala218=) n.755C= n.1159C= n.1537C= c.*414C= (n.*414C=) n.1025C= c.*567C= (n.*567C=) n.981C= c.*202C= (n.*202C=) c.45C= c.916C= c.489C= (p.Ser163=) n.986C= n.992C= | |
17 | g.75522037C>G | CA401029537 | TSEN54 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.755C>G n.1159C>G n.1537C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.981C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.45C>G c.916C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) n.986C>G n.992C>G | |
17 | g.75522037C>T | CA8764313 | TSEN54 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.755C>T n.1159C>T n.1537C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.981C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.45C>T c.916C>T c.489C>T (p.Ser163=) n.986C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522038C>A | CA502046219 | TSEN54 | c.957C>A (p.Ala319=) c.654C>A (p.Ala218=) n.756C>A n.1160C>A n.1538C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.982C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.46C>A c.917C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.987C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522038C>G | CA502046221 | TSEN54 | c.957C>G (p.Ala319=) c.654C>G (p.Ala218=) n.756C>G n.1160C>G n.1538C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.982C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.46C>G c.917C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.987C>G n.993C>G | |
17 | g.75522038C>T | CA502046222 | TSEN54 | c.957C>T (p.Ala319=) c.654C>T (p.Ala218=) n.756C>T n.1160C>T n.1538C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.982C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.46C>T c.917C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.987C>T n.993C>T | dbSNP |
17 | g.75522039C>A | CA401029540 | TSEN54 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.757C>A n.1161C>A n.1539C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1027C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.983C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.47C>A c.918C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.988C>A n.994C>A | |
17 | g.75522039C>G | CA401029538 | TSEN54 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.757C>G n.1161C>G n.1539C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1027C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.983C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.47C>G c.918C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.988C>G n.994C>G | |
17 | g.75522039C>T | CA401029539 | TSEN54 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.757C>T n.1161C>T n.1539C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1027C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.983C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.47C>T c.918C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.988C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522042_75522057del | CA2810433061 | TSEN54 | c.961_976del (p.Glu321ThrfsTer16) c.658_673del (p.Glu220ThrfsTer16) n.760_775del n.1164_1179del n.1542_1557del c.*419_*434del (n.*419_*434del) n.1030_1045del c.*572_*587del (n.*572_*587del) n.986_1001del c.*207_*222del (n.*207_*222del) c.50_65del c.921_936del c.494_509del (p.Arg165AsnfsTer?) n.991_1006del n.997_1012del | |
17 | g.75522040C>A | CA401029541 | TSEN54 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.758C>A n.1162C>A n.1540C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1028C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.984C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.48C>A c.919C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.989C>A n.995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522040C= | CA2275551374 | TSEN54 | c.959C= (p.Pro320=) c.656C= (p.Pro219=) n.758C= n.1162C= n.1540C= c.*417C= (n.*417C=) n.1028C= c.*570C= (n.*570C=) n.984C= c.*205C= (n.*205C=) c.48C= c.919C= c.492C= (p.Pro164=) n.989C= n.995C= | |
17 | g.75522040C>G | CA401029542 | TSEN54 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.758C>G n.1162C>G n.1540C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.984C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.48C>G c.919C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.989C>G n.995C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522040C>T | CA173741 | TSEN54 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.758C>T n.1162C>T n.1540C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.984C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.48C>T c.919C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.989C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522041A>C | CA502046225 | TSEN54 | c.960A>C (p.Pro320=) c.657A>C (p.Pro219=) n.759A>C n.1163A>C n.1541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1029A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.985A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.49A>C c.920A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.990A>C n.996A>C | |
17 | g.75522041A>G | CA502046227 | TSEN54 | c.960A>G (p.Pro320=) c.657A>G (p.Pro219=) n.759A>G n.1163A>G n.1541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1029A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.985A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.49A>G c.920A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.990A>G n.996A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522041A>T | CA502046228 | TSEN54 | c.960A>T (p.Pro320=) c.657A>T (p.Pro219=) n.759A>T n.1163A>T n.1541A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1029A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.985A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.49A>T c.920A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) n.990A>T n.996A>T | |
17 | g.75522042G>A | CA401029543 | TSEN54 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.760G>A n.1164G>A n.1542G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1030G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.986G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.50G>A c.921G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.991G>A n.997G>A | |
17 | g.75522042G>C | CA401029544 | TSEN54 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.760G>C n.1164G>C n.1542G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1030G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.986G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.50G>C c.921G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.991G>C n.997G>C | dbSNP |
17 | g.75522042G= | CA2275551375 | TSEN54 | c.961G= (p.Glu321=) c.658G= (p.Glu220=) n.760G= n.1164G= n.1542G= c.*419G= (n.*419G=) n.1030G= c.*572G= (n.*572G=) n.986G= c.*207G= (n.*207G=) c.50G= c.921G= c.494G= (p.Arg165=) n.991G= n.997G= | |
17 | g.75522042G>T | CA401029545 | TSEN54 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.760G>T n.1164G>T n.1542G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1030G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.986G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.50G>T c.921G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) n.991G>T n.997G>T | |
17 | g.75522043A>C | CA401029546 | TSEN54 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.761A>C n.1165A>C n.1543A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1031A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.987A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.51A>C c.922A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) n.992A>C n.998A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522043A>G | CA401029547 | TSEN54 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.761A>G n.1165A>G n.1543A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1031A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.987A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.51A>G c.922A>G c.495A>G (p.Arg165=) n.992A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522043A>T | CA401029548 | TSEN54 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.761A>T n.1165A>T n.1543A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1031A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.987A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.51A>T c.922A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) n.992A>T n.998A>T | |
17 | g.75522044G>A | CA502046233 | TSEN54 | c.963G>A (p.Glu321=) c.660G>A (p.Glu220=) n.762G>A n.1166G>A n.1544G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1032G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.988G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.52G>A c.923G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.993G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522044G>C | CA401029549 | TSEN54 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.762G>C n.1166G>C n.1544G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1032G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.988G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.52G>C c.923G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.993G>C n.999G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522044G= | CA2275551376 | TSEN54 | c.963G= (p.Glu321=) c.660G= (p.Glu220=) n.762G= n.1166G= n.1544G= c.*421G= (n.*421G=) n.1032G= c.*574G= (n.*574G=) n.988G= c.*209G= (n.*209G=) c.52G= c.923G= c.496G= (p.Ala166=) n.993G= n.999G= | |
17 | g.75522044G>T | CA401029550 | TSEN54 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.762G>T n.1166G>T n.1544G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1032G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.988G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.52G>T c.923G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.993G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522045C>A | CA401029551 | TSEN54 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.763C>A n.1167C>A n.1545C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1033C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.989C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.53C>A c.924C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.994C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522045C= | CA2275551377 | TSEN54 | c.964C= (p.Leu322=) c.661C= (p.Leu221=) n.763C= n.1167C= n.1545C= c.*422C= (n.*422C=) n.1033C= c.*575C= (n.*575C=) n.989C= c.*210C= (n.*210C=) c.53C= c.924C= c.497C= (p.Ala166=) n.994C= n.1000C= | |
17 | g.75522045C>G | CA173743 | TSEN54 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.763C>G n.1167C>G n.1545C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1033C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.989C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.53C>G c.924C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.994C>G n.1000C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522045C>T | CA502046237 | TSEN54 | c.964C>T (p.Leu322=) c.661C>T (p.Leu221=) n.763C>T n.1167C>T n.1545C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1033C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.989C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.53C>T c.924C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.994C>T n.1000C>T | |
17 | g.75522046T>A | CA401029552 | TSEN54 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.764T>A n.1168T>A n.1546T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1034T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.990T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.54T>A c.925T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.995T>A n.1001T>A | |
17 | g.75522046T>C | CA401029553 | TSEN54 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.764T>C n.1168T>C n.1546T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1034T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.990T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.54T>C c.925T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.995T>C n.1001T>C | |
17 | g.75522046T>G | CA401029554 | TSEN54 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.764T>G n.1168T>G n.1546T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1034T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.990T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.54T>G c.925T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.995T>G n.1001T>G | |
17 | g.75522047G>A | CA502046239 | TSEN54 | c.966G>A (p.Leu322=) c.663G>A (p.Leu221=) n.765G>A n.1169G>A n.1547G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1035G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.991G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.55G>A c.926G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.996G>A n.1002G>A | |
17 | g.75522047G>C | CA502046240 | TSEN54 | c.966G>C (p.Leu322=) c.663G>C (p.Leu221=) n.765G>C n.1169G>C n.1547G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1035G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.991G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.55G>C c.926G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.996G>C n.1002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522047G= | CA2275551378 | TSEN54 | c.966G= (p.Leu322=) c.663G= (p.Leu221=) n.765G= n.1169G= n.1547G= c.*424G= (n.*424G=) n.1035G= c.*577G= (n.*577G=) n.991G= c.*212G= (n.*212G=) c.55G= c.926G= c.499G= (p.Ala167=) n.996G= n.1002G= | |
17 | g.75522047G>T | CA502046245 | TSEN54 | c.966G>T (p.Leu322=) c.663G>T (p.Leu221=) n.765G>T n.1169G>T n.1547G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1035G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.991G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.55G>T c.926G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.996G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522048del | CA2639828489 | TSEN54 | c.967del (p.Leu323SerfsTer19) c.664del (p.Leu222SerfsTer19) n.766del n.1170del n.1548del c.*425del (n.*425del) n.1036del c.*578del (n.*578del) n.992del c.*213del (n.*213del) c.56del c.927del c.500del (p.Ala167ValfsTer?) n.997del n.1003del | gnomAD v4 |
17 | g.75522048C>A | CA401029555 | TSEN54 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.766C>A n.1170C>A n.1548C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1036C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.992C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.56C>A c.927C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.997C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522048C>G | CA401029556 | TSEN54 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.766C>G n.1170C>G n.1548C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1036C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.992C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.56C>G c.927C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.997C>G n.1003C>G | |
17 | g.75522048C>T | CA401029557 | TSEN54 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.766C>T n.1170C>T n.1548C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1036C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.992C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.56C>T c.927C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.997C>T n.1003C>T | |
17 | g.75522049T>A | CA401029558 | TSEN54 | c.968T>A (p.Leu323His) c.665T>A (p.Leu222His) n.767T>A n.1171T>A n.1549T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1037T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.993T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.57T>A c.928T>A c.501T>A (p.Ala167=) n.998T>A n.1004T>A | |
17 | g.75522049T>C | CA401029559 | TSEN54 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.767T>C n.1171T>C n.1549T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1037T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.993T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.57T>C c.928T>C c.501T>C (p.Ala167=) n.998T>C n.1004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522049T>G | CA401029560 | TSEN54 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.767T>G n.1171T>G n.1549T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1037T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.993T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.57T>G c.928T>G c.501T>G (p.Ala167=) n.998T>G n.1004T>G | |
17 | g.75522049T= | CA2275551379 | TSEN54 | c.968T= (p.Leu323=) c.665T= (p.Leu222=) n.767T= n.1171T= n.1549T= c.*426T= (n.*426T=) n.1037T= c.*579T= (n.*579T=) n.993T= c.*214T= (n.*214T=) c.57T= c.928T= c.501T= (p.Ala167=) n.998T= n.1004T= | |
17 | g.75522050C>A | CA502046253 | TSEN54 | c.969C>A (p.Leu323=) c.666C>A (p.Leu222=) n.768C>A n.1172C>A n.1550C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.994C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.58C>A c.929C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.999C>A n.1005C>A | |
17 | g.75522050C= | CA2275551380 | TSEN54 | c.969C= (p.Leu323=) c.666C= (p.Leu222=) n.768C= n.1172C= n.1550C= c.*427C= (n.*427C=) n.1038C= c.*580C= (n.*580C=) n.994C= c.*215C= (n.*215C=) c.58C= c.929C= c.502C= (p.Pro168=) n.999C= n.1005C= | |
17 | g.75522050C>G | CA502046254 | TSEN54 | c.969C>G (p.Leu323=) c.666C>G (p.Leu222=) n.768C>G n.1172C>G n.1550C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.994C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.58C>G c.929C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.999C>G n.1005C>G | |
17 | g.75522050C>T | CA502046255 | TSEN54 | c.969C>T (p.Leu323=) c.666C>T (p.Leu222=) n.768C>T n.1172C>T n.1550C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.994C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.58C>T c.929C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.999C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522051C>A | CA401029561 | TSEN54 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.769C>A n.1173C>A n.1551C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.995C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.59C>A c.930C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.1000C>A n.1006C>A | |
17 | g.75522051C>G | CA401029562 | TSEN54 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.769C>G n.1173C>G n.1551C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.995C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.59C>G c.930C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1000C>G n.1006C>G | |
17 | g.75522051C>T | CA401029563 | TSEN54 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.769C>T n.1173C>T n.1551C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.995C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.59C>T c.930C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1000C>T n.1006C>T | |
17 | g.75522052C>A | CA401029564 | TSEN54 | c.971C>A (p.Pro324Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.770C>A n.1174C>A n.1552C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1040C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.996C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.60C>A c.931C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.1001C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522052C= | CA2275551381 | TSEN54 | c.971C= (p.Pro324=) c.668C= (p.Pro223=) n.770C= n.1174C= n.1552C= c.*429C= (n.*429C=) n.1040C= c.*582C= (n.*582C=) n.996C= c.*217C= (n.*217C=) c.60C= c.931C= c.504C= (p.Pro168=) n.1001C= n.1007C= | |
17 | g.75522052C>G | CA401029565 | TSEN54 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.770C>G n.1174C>G n.1552C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1040C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.996C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.60C>G c.931C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.1001C>G n.1007C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522052C>T | CA8764314 | TSEN54 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.770C>T n.1174C>T n.1552C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1040C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.996C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.60C>T c.931C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.1001C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522054_75522060dup | CA2639828507 | TSEN54 | c.973_979dup (p.Val327GlyfsTer11) c.670_676dup (p.Val226GlyfsTer11) n.772_778dup n.1176_1182dup n.1554_1560dup c.*431_*437dup (n.*431_*437dup) n.1042_1048dup c.*584_*590dup (n.*584_*590dup) n.998_1004dup c.*219_*225dup (n.*219_*225dup) c.62_68dup c.933_939dup c.506_512dup (p.Gly172ProfsTer17) n.1003_1009dup n.1009_1015dup | gnomAD v4 |
17 | g.75522053G>A | CA294079232 | TSEN54 | c.972G>A (p.Pro324=) c.669G>A (p.Pro223=) n.771G>A n.1175G>A n.1553G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1041G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.997G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.61G>A c.932G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1002G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522053G>C | CA502046260 | TSEN54 | c.972G>C (p.Pro324=) c.669G>C (p.Pro223=) n.771G>C n.1175G>C n.1553G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1041G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.997G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.61G>C c.932G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1002G>C n.1008G>C | |
17 | g.75522053G= | CA2275551382 | TSEN54 | c.972G= (p.Pro324=) c.669G= (p.Pro223=) n.771G= n.1175G= n.1553G= c.*430G= (n.*430G=) n.1041G= c.*583G= (n.*583G=) n.997G= c.*218G= (n.*218G=) c.61G= c.932G= c.505G= (p.Gly169=) n.1002G= n.1008G= | |
17 | g.75522053G>T | CA502046263 | TSEN54 | c.972G>T (p.Pro324=) c.669G>T (p.Pro223=) n.771G>T n.1175G>T n.1553G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1041G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.997G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.61G>T c.932G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1002G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522054G>A | CA294079236 | TSEN54 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.772G>A n.1176G>A n.1554G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1042G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.998G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.62G>A c.933G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1003G>A n.1009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522054G>C | CA401029566 | TSEN54 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.772G>C n.1176G>C n.1554G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1042G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.998G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.62G>C c.933G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1003G>C n.1009G>C | |
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