Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
c.320+69_583del
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n.701_1089del
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n.653+69_916del
n.659+69_922del
ClinVar
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ClinVar dbSNP
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17g.75521852C>TCA502046111TSEN54c.771C>T (p.Pro257=)
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17g.75521853T>GCA401028957TSEN54c.772T>G (p.Phe258Val)
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c.459-153T>C (n.459-153T>C)
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17g.75521854T>GCA401028963TSEN54c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
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c.723T>A (n.723T>A)
n.804T>A
n.810T>A
17g.75521855T>CCA502046117TSEN54c.774T>C (p.Phe258=)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.573T>C
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c.828T>C (n.828T>C)
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c.*232T>C (n.*232T>C)
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c.*385T>C (n.*385T>C)
n.799T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
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c.459-152T>C (n.459-152T>C)
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n.804T>C
n.810T>C
17g.75521855T>GCA401028966TSEN54c.774T>G (p.Phe258Leu)
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n.799T>G
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c.723T>G (n.723T>G)
n.804T>G
n.810T>G
gnomAD v4
17g.75521856C>ACA401028968TSEN54c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
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n.978C>A
c.829C>A (n.829C>A)
n.1356C>A
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n.844C>A
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n.800C>A
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n.805C>A
n.811C>A
17g.75521856C>GCA401028970TSEN54c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.574C>G
n.978C>G
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n.805C>G
n.811C>G
17g.75521856C>TCA401028971TSEN54c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.574C>T
n.978C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.1356C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.844C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.800C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.735C>T
c.459-151C>T (n.459-151C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
n.805C>T
n.811C>T
ClinVar dbSNP
17g.75521857A=CA2275551258TSEN54c.776A= (p.Gln259=)
c.473A= (p.Gln158=)
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c.*387A= (n.*387A=)
n.801A=
c.*22A= (n.*22A=)
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c.459-150A= (n.459-150A=)
c.725A= (n.725A=)
n.806A=
n.812A=
17g.75521857A>CCA401028973TSEN54c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.575A>C
n.979A>C
c.830A>C (n.830A>C)
n.1357A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.845A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.801A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.736A>C
c.459-150A>C (n.459-150A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
n.806A>C
n.812A>C
17g.75521857A>GCA294078976TSEN54c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.575A>G
n.979A>G
c.830A>G (n.830A>G)
n.1357A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.845A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.801A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.736A>G
c.459-150A>G (n.459-150A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
n.806A>G
n.812A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75521857A>TCA401028976TSEN54c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.575A>T
n.979A>T
c.830A>T (n.830A>T)
n.1357A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.845A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.801A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.736A>T
c.459-150A>T (n.459-150A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
n.806A>T
n.812A>T
17g.75521858G>ACA502046122TSEN54c.777G>A (p.Gln259=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.576G>A
n.980G>A
c.831G>A (n.831G>A)
n.1358G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.846G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.802G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.737G>A
c.459-149G>A (n.459-149G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
n.807G>A
n.813G>A
17g.75521858G>CCA401028979TSEN54c.777G>C (p.Gln259His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.576G>C
n.980G>C
c.831G>C (n.831G>C)
n.1358G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.846G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.802G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.737G>C
c.459-149G>C (n.459-149G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
n.807G>C
n.813G>C
17g.75521858G>TCA401028978TSEN54c.777G>T (p.Gln259His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.576G>T
n.980G>T
c.831G>T (n.831G>T)
n.1358G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.846G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.802G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.737G>T
c.459-149G>T (n.459-149G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
n.807G>T
n.813G>T
17g.75521859C>ACA401028981TSEN54c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.577C>A
n.981C>A
c.832C>A (n.832C>A)
n.1359C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.847C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.803C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.738C>A
c.459-148C>A (n.459-148C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
n.808C>A
n.814C>A
gnomAD v4
17g.75521859C=CA2275551259TSEN54c.778C= (p.Leu260=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.577C=
n.981C=
c.832C= (n.832C=)
n.1359C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.847C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.803C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.738C=
c.459-148C= (n.459-148C=)
c.727C= (n.727C=)
n.808C=
n.814C=
17g.75521859C>GCA401028983TSEN54c.778C>G (p.Leu260Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.577C>G
n.981C>G
c.832C>G (n.832C>G)
n.1359C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.847C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.803C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.738C>G
c.459-148C>G (n.459-148C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
n.808C>G
n.814C>G
17g.75521859C>TCA8764265TSEN54c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.577C>T
n.981C>T
c.832C>T (n.832C>T)
n.1359C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.847C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.803C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.738C>T
c.459-148C>T (n.459-148C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
n.808C>T
n.814C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521860T>ACA401028985TSEN54c.779T>A (p.Leu260His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.578T>A
n.982T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.1360T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.848T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.804T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.739T>A
c.459-147T>A (n.459-147T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
n.809T>A
n.815T>A
17g.75521860T>CCA401028987TSEN54c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.578T>C
n.982T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.1360T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.848T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.804T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.739T>C
c.459-147T>C (n.459-147T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
n.809T>C
n.815T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521860T>GCA401028989TSEN54c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.578T>G
n.982T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.1360T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.848T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.804T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.739T>G
c.459-147T>G (n.459-147T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
n.809T>G
n.815T>G
17g.75521860T=CA2275551260TSEN54c.779T= (p.Leu260=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.578T=
n.982T=
c.833T= (n.833T=)
n.1360T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.848T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.804T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.739T=
c.459-147T= (n.459-147T=)
c.728T= (n.728T=)
n.809T=
n.815T=
17g.75521861T>ACA502046125TSEN54c.780T>A (p.Leu260=)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.579T>A
n.983T>A
c.834T>A (n.834T>A)
n.1361T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.849T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.805T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.740T>A
c.459-146T>A (n.459-146T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
n.810T>A
n.816T>A
17g.75521861T>CCA502046126TSEN54c.780T>C (p.Leu260=)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.579T>C
n.983T>C
c.834T>C (n.834T>C)
n.1361T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.849T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.805T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.740T>C
c.459-146T>C (n.459-146T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
n.810T>C
n.816T>C
gnomAD v4
17g.75521861T>GCA502046127TSEN54c.780T>G (p.Leu260=)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.579T>G
n.983T>G
c.834T>G (n.834T>G)
n.1361T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.849T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.805T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.740T>G
c.459-146T>G (n.459-146T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
n.810T>G
n.816T>G
gnomAD v4
17g.75521861_75521870delinsTCTGGGGTCCCA2275551261TSEN54c.780_789delinsTCTGGGGTCC (p.Leu260=)
c.477_486delinsTCTGGGGTCC (p.Leu159=)
n.579_588delinsTCTGGGGTCC
n.983_992delinsTCTGGGGTCC
c.834_843delinsTCTGGGGTCC (n.834_843delinsTCTGGGGTCC)
n.1361_1370delinsTCTGGGGTCC
c.*238_*247delinsTCTGGGGTCC (n.*238_*247delinsTCTGGGGTCC)
n.849_858delinsTCTGGGGTCC
c.*391_*400delinsTCTGGGGTCC (n.*391_*400delinsTCTGGGGTCC)
n.805_814delinsTCTGGGGTCC
c.*26_*35delinsTCTGGGGTCC (n.*26_*35delinsTCTGGGGTCC)
c.740_749delinsTCTGGGGTCC
c.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC (n.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC)
c.729_738delinsTCTGGGGTCC (n.729_738delinsTCTGGGGTCC)
n.810_819delinsTCTGGGGTCC
n.816_825delinsTCTGGGGTCC
17g.75521862C>ACA401028991TSEN54c.781C>A (p.Leu261Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.580C>A
n.984C>A
c.835C>A (n.835C>A)
n.1362C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.850C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.806C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.741C>A
c.459-145C>A (n.459-145C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
n.811C>A
n.817C>A
COSMIC
17g.75521862C>GCA401028992TSEN54c.781C>G (p.Leu261Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.580C>G
n.984C>G
c.835C>G (n.835C>G)
n.1362C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.850C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.806C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.741C>G
c.459-145C>G (n.459-145C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
n.811C>G
n.817C>G
17g.75521862C>TCA502046128TSEN54c.781C>T (p.Leu261=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.580C>T
n.984C>T
c.835C>T (n.835C>T)
n.1362C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.850C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.806C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.741C>T
c.459-145C>T (n.459-145C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
n.811C>T
n.817C>T
gnomAD v4
17g.75521867_75521875delCA8764266TSEN54c.786_794del (p.Ser263_Gly265del)
c.483_491del (p.Ser162_Gly164del)
n.585_593del
n.989_997del
c.840_848del (n.840_848del)
n.1367_1375del
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
n.855_863del
c.*397_*405del (n.*397_*405del)
n.811_819del
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
c.746_754del
c.459-140_459-132del (n.459-140_459-132del)
c.735_743del (n.735_743del)
n.816_824del
n.822_830del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521863T>ACA401028994TSEN54c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.581T>A
n.985T>A
c.836T>A (n.836T>A)
n.1363T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.851T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.807T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.742T>A
c.459-144T>A (n.459-144T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
n.812T>A
n.818T>A
17g.75521863T>CCA401028996TSEN54c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.581T>C
n.985T>C
c.836T>C (n.836T>C)
n.1363T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.851T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.807T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.742T>C
c.459-144T>C (n.459-144T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
n.812T>C
n.818T>C
17g.75521863T>GCA401028998TSEN54c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.581T>G
n.985T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.1363T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.851T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.807T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.742T>G
c.459-144T>G (n.459-144T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
n.812T>G
n.818T>G
17g.75521864G>ACA502046131TSEN54c.783G>A (p.Leu261=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.582G>A
n.986G>A
c.837G>A (n.837G>A)
n.1364G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.852G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.808G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.743G>A
c.459-143G>A (n.459-143G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
n.813G>A
n.819G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521864G>CCA502046133TSEN54c.783G>C (p.Leu261=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.582G>C
n.986G>C
c.837G>C (n.837G>C)
n.1364G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.852G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.808G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.743G>C
c.459-143G>C (n.459-143G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
n.813G>C
n.819G>C
17g.75521864G=CA2275551262TSEN54c.783G= (p.Leu261=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.582G=
n.986G=
c.837G= (n.837G=)
n.1364G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.852G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.808G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.743G=
c.459-143G= (n.459-143G=)
c.732G= (n.732G=)
n.813G=
n.819G=
17g.75521864G>TCA502046135TSEN54c.783G>T (p.Leu261=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.582G>T
n.986G>T
c.837G>T (n.837G>T)
n.1364G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.852G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.808G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.743G>T
c.459-143G>T (n.459-143G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
n.813G>T
n.819G>T
17g.75521865G>ACA401029000TSEN54c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.583G>A
n.987G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.1365G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.853G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.809G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.744G>A
c.459-142G>A (n.459-142G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
n.814G>A
n.820G>A
gnomAD v4
17g.75521865G>CCA401029001TSEN54c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.583G>C
n.987G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.1365G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.853G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.809G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.744G>C
c.459-142G>C (n.459-142G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
n.814G>C
n.820G>C
17g.75521865G>TCA401029003TSEN54c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.583G>T
n.987G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.1365G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.853G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.809G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.744G>T
c.459-142G>T (n.459-142G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
n.814G>T
n.820G>T
17g.75521865_75521899delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGACA2275551263TSEN54c.784_818delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly262=)
c.481_515delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly161=)
n.583_617delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.987_1021delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.1365_1399delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.853_887delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.809_843delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
c.744_778delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.814_848delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.820_854delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
17g.75521866G>ACA401029005TSEN54c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.584G>A
n.988G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.1366G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.854G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.810G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.745G>A
c.459-141G>A (n.459-141G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
n.815G>A
n.821G>A
17g.75521866G>CCA401029007TSEN54c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.584G>C
n.988G>C
c.839G>C (n.839G>C)
n.1366G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.854G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.810G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.745G>C
c.459-141G>C (n.459-141G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
n.815G>C
n.821G>C
17g.75521866G>TCA401029009TSEN54c.785G>T (p.Gly262Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.584G>T
n.988G>T
c.839G>T (n.839G>T)
n.1366G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.854G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.810G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.745G>T
c.459-141G>T (n.459-141G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
n.815G>T
n.821G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.75521868_75521901delCA627594393TSEN54c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?)
c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?)
n.586_619del
n.990_1023del
n.1368_1401del
c.*245_*278del (n.*245_*278del)
n.856_889del
c.*398_*431del (n.*398_*431del)
n.812_845del
c.*33_*66del (n.*33_*66del)
c.747_780del
c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del)
n.817_850del
n.823_856del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521867G>ACA502046141TSEN54c.786G>A (p.Gly262=)
c.483G>A (p.Gly161=)
n.585G>A
n.989G>A
c.840G>A (n.840G>A)
n.1367G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.855G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.811G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.746G>A
c.459-140G>A (n.459-140G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
n.816G>A
n.822G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75521867G>CCA502046140TSEN54c.786G>C (p.Gly262=)
c.483G>C (p.Gly161=)
n.585G>C
n.989G>C
c.840G>C (n.840G>C)
n.1367G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.855G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.811G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.746G>C
c.459-140G>C (n.459-140G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
n.816G>C
n.822G>C
17g.75521867G=CA2275551264TSEN54c.786G= (p.Gly262=)
c.483G= (p.Gly161=)
n.585G=
n.989G=
c.840G= (n.840G=)
n.1367G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.855G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.811G=
c.*32G= (n.*32G=)
c.746G=
c.459-140G= (n.459-140G=)
c.735G= (n.735G=)
n.816G=
n.822G=
17g.75521867G>TCA502046139TSEN54c.786G>T (p.Gly262=)
c.483G>T (p.Gly161=)
n.585G>T
n.989G>T
c.840G>T (n.840G>T)
n.1367G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.855G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.811G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.746G>T
c.459-140G>T (n.459-140G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
n.816G>T
n.822G>T
17g.75521868T>ACA401029010TSEN54c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.586T>A
n.990T>A
c.841T>A (n.841T>A)
n.1368T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.856T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.812T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.747T>A
c.459-139T>A (n.459-139T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
n.817T>A
n.823T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521868T>CCA401029011TSEN54c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.586T>C
n.990T>C
c.841T>C (n.841T>C)
n.1368T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.856T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.812T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.747T>C
c.459-139T>C (n.459-139T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
n.817T>C
n.823T>C
17g.75521868T>GCA401029013TSEN54c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.586T>G
n.990T>G
c.841T>G (n.841T>G)
n.1368T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.856T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.812T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.747T>G
c.459-139T>G (n.459-139T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
n.817T>G
n.823T>G
17g.75521868T=CA2275551265TSEN54c.787T= (p.Ser263=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.586T=
n.990T=
c.841T= (n.841T=)
n.1368T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.856T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.812T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.747T=
c.459-139T= (n.459-139T=)
c.736T= (n.736T=)
n.817T=
n.823T=
17g.75521868_75521878delinsTCCCTGGGCCCCA2275551266TSEN54c.787_797delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser263=)
c.484_494delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser162=)
n.586_596delinsTCCCTGGGCCC
n.990_1000delinsTCCCTGGGCCC
c.841_851delinsTCCCTGGGCCC (n.841_851delinsTCCCTGGGCCC)
n.1368_1378delinsTCCCTGGGCCC
c.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC (n.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC)
n.856_866delinsTCCCTGGGCCC
c.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC (n.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC)
n.812_822delinsTCCCTGGGCCC
c.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC (n.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC)
c.747_757delinsTCCCTGGGCCC
c.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC (n.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC)
c.736_746delinsTCCCTGGGCCC (n.736_746delinsTCCCTGGGCCC)
n.817_827delinsTCCCTGGGCCC
n.823_833delinsTCCCTGGGCCC
17g.75521869C>ACA401029017TSEN54c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.587C>A
n.991C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.1369C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.857C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.813C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.748C>A
c.459-138C>A (n.459-138C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
n.818C>A
n.824C>A
17g.75521869C=CA2275551267TSEN54c.788C= (p.Ser263=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.587C=
n.991C=
c.842C= (n.842C=)
n.1369C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.857C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.813C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.748C=
c.459-138C= (n.459-138C=)
c.737C= (n.737C=)
n.818C=
n.824C=
17g.75521869C>GCA401029018TSEN54c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.587C>G
n.991C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.1369C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.857C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.813C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.748C>G
c.459-138C>G (n.459-138C>G)
c.737C>G (n.737C>G)
n.818C>G
n.824C>G
17g.75521869C>TCA401029015TSEN54c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.587C>T
n.991C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.1369C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.857C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.813C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.748C>T
c.459-138C>T (n.459-138C>T)
c.737C>T (n.737C>T)
n.818C>T
n.824C>T
dbSNP
17g.75521870_75521879delCA502046148TSEN54c.789_798del (p.Leu264AlafsTer?)
c.486_495del (p.Leu163AlafsTer?)
n.588_597del
n.992_1001del
c.843_852del (n.843_852del)
n.1370_1379del
c.*247_*256del (n.*247_*256del)
n.858_867del
c.*400_*409del (n.*400_*409del)
n.814_823del
c.*35_*44del (n.*35_*44del)
c.749_758del
c.459-137_459-128del (n.459-137_459-128del)
c.738_747del (n.738_747del)
n.819_828del
n.825_834del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521870C>ACA502046154TSEN54c.789C>A (p.Ser263=)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.588C>A
n.992C>A
c.843C>A (n.843C>A)
n.1370C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.858C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.814C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.749C>A
c.459-137C>A (n.459-137C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
n.819C>A
n.825C>A
17g.75521870C>GCA502046151TSEN54c.789C>G (p.Ser263=)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.588C>G
n.992C>G
c.843C>G (n.843C>G)
n.1370C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.858C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.814C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.749C>G
c.459-137C>G (n.459-137C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
n.819C>G
n.825C>G
17g.75521870C>TCA502046153TSEN54c.789C>T (p.Ser263=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.588C>T
n.992C>T
c.843C>T (n.843C>T)
n.1370C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.858C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.814C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.749C>T
c.459-137C>T (n.459-137C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
n.819C>T
n.825C>T
gnomAD v4
17g.75521871C>ACA401029020TSEN54c.790C>A (p.Leu264Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.589C>A
n.993C>A
c.844C>A (n.844C>A)
n.1371C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.859C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.815C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.750C>A
c.459-136C>A (n.459-136C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.820C>A
n.826C>A
17g.75521871C=CA2275551268TSEN54c.790C= (p.Leu264=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.589C=
n.993C=
c.844C= (n.844C=)
n.1371C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.859C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.815C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.750C=
c.459-136C= (n.459-136C=)
c.739C= (n.739C=)
n.820C=
n.826C=
17g.75521871C>GCA8764267TSEN54c.790C>G (p.Leu264Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.589C>G
n.993C>G
c.844C>G (n.844C>G)
n.1371C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.859C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.815C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.750C>G
c.459-136C>G (n.459-136C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
n.820C>G
n.826C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521871C>TCA502046157TSEN54c.790C>T (p.Leu264=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.589C>T
n.993C>T
c.844C>T (n.844C>T)
n.1371C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.859C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.815C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.750C>T
c.459-136C>T (n.459-136C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
n.820C>T
n.826C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.75521872T>ACA401029023TSEN54c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.590T>A
n.994T>A
c.845T>A (n.845T>A)
n.1372T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.860T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.816T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.751T>A
c.459-135T>A (n.459-135T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
n.821T>A
n.827T>A
gnomAD v4
17g.75521872T>CCA401029024TSEN54c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.590T>C
n.994T>C
c.845T>C (n.845T>C)
n.1372T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.860T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.816T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.751T>C
c.459-135T>C (n.459-135T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
n.821T>C
n.827T>C
17g.75521872T>GCA401029026TSEN54c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.590T>G
n.994T>G
c.845T>G (n.845T>G)
n.1372T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.860T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.816T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.751T>G
c.459-135T>G (n.459-135T>G)
c.740T>G (n.740T>G)
n.821T>G
n.827T>G
17g.75521873G>ACA502046161TSEN54c.792G>A (p.Leu264=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.591G>A
n.995G>A
c.846G>A (n.846G>A)
n.1373G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.861G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.817G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.752G>A
c.459-134G>A (n.459-134G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
n.822G>A
n.828G>A
gnomAD v4
17g.75521873G>CCA502046164TSEN54c.792G>C (p.Leu264=)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.591G>C
n.995G>C
c.846G>C (n.846G>C)
n.1373G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.861G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.817G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.752G>C
c.459-134G>C (n.459-134G>C)
c.741G>C (n.741G>C)
n.822G>C
n.828G>C
17g.75521873G>TCA502046163TSEN54c.792G>T (p.Leu264=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.591G>T
n.995G>T
c.846G>T (n.846G>T)
n.1373G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.861G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.817G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.752G>T
c.459-134G>T (n.459-134G>T)
c.741G>T (n.741G>T)
n.822G>T
n.828G>T
17g.75521874G>ACA8764268TSEN54c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.592G>A
n.996G>A
c.847G>A (n.847G>A)
n.1374G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.862G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.818G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.753G>A
c.459-133G>A (n.459-133G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
n.823G>A
n.829G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521874G>CCA401029029TSEN54c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.592G>C
n.996G>C
c.847G>C (n.847G>C)
n.1374G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.862G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.818G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.753G>C
c.459-133G>C (n.459-133G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
n.823G>C
n.829G>C
17g.75521874G=CA2275551269TSEN54c.793G= (p.Gly265=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.592G=
n.996G=
c.847G= (n.847G=)
n.1374G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.862G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.818G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.753G=
c.459-133G= (n.459-133G=)
c.742G= (n.742G=)
n.823G=
n.829G=
17g.75521874G>TCA401029030TSEN54c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.592G>T
n.996G>T
c.847G>T (n.847G>T)
n.1374G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.862G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.818G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.753G>T
c.459-133G>T (n.459-133G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
n.823G>T
n.829G>T
17g.75521875G>ACA401029036TSEN54c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.593G>A
n.997G>A
c.848G>A (n.848G>A)
n.1375G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.863G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.819G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.754G>A
c.459-132G>A (n.459-132G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
n.824G>A
n.830G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.75521875G>CCA401029034TSEN54c.794G>C (p.Gly265Ala)
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n.863G>C
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n.819G>C
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c.754G>C
c.459-132G>C (n.459-132G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
n.824G>C
n.830G>C
17g.75521875G=CA2275551270TSEN54c.794G= (p.Gly265=)
c.491G= (p.Gly164=)
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c.*40G= (n.*40G=)
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c.459-132G= (n.459-132G=)
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n.824G=
n.830G=
17g.75521875G>TCA401029032TSEN54c.794G>T (p.Gly265Val)
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n.824G>T
n.830G>T
17g.75521879_75521884delCA2639827786TSEN54c.798_803del (p.Ser267_Pro268del)
c.495_500del (p.Ser166_Pro167del)
n.597_602del
n.1001_1006del
c.852_857del (n.852_857del)
n.1379_1384del
c.*256_*261del (n.*256_*261del)
n.867_872del
c.*409_*414del (n.*409_*414del)
n.823_828del
c.*44_*49del (n.*44_*49del)
c.758_763del
c.459-128_459-123del (n.459-128_459-123del)
c.747_752del (n.747_752del)
n.828_833del
n.834_839del
gnomAD v4
17g.75521876C>ACA502046172TSEN54c.795C>A (p.Gly265=)
c.492C>A (p.Gly164=)
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n.820C>A
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c.459-131C>A (n.459-131C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
n.825C>A
n.831C>A
17g.75521876C=CA2275551271TSEN54c.795C= (p.Gly265=)
c.492C= (p.Gly164=)
n.594C=
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c.744C= (n.744C=)
n.825C=
n.831C=
17g.75521876C>GCA502046176TSEN54c.795C>G (p.Gly265=)
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n.825C>G
n.831C>G
17g.75521876C>TCA502046177TSEN54c.795C>T (p.Gly265=)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.594C>T
n.998C>T
c.849C>T (n.849C>T)
n.1376C>T
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c.459-131C>T (n.459-131C>T)
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n.825C>T
n.831C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521877C>ACA401029038TSEN54c.796C>A (p.Pro266Thr)
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n.595C>T
n.999C>T
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n.1377C>T
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n.821C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.756C>T
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n.826C>T
n.832C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521878C>ACA401029043TSEN54c.797C>A (p.Pro266His)
c.494C>A (p.Pro165His)
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n.827C>A
n.833C>A
17g.75521878C>GCA401029045TSEN54c.797C>G (p.Pro266Arg)
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17g.75521878C>TCA401029047TSEN54c.797C>T (p.Pro266Leu)
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n.596C>T
n.1000C>T
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c.*255C>T (n.*255C>T)
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c.*408C>T (n.*408C>T)
n.822C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.757C>T
c.459-129C>T (n.459-129C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
n.827C>T
n.833C>T
gnomAD v4
17g.75521879C>ACA502046188TSEN54c.798C>A (p.Pro266=)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.597C>A
n.1001C>A
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n.1379C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.867C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.823C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.758C>A
c.459-128C>A (n.459-128C>A)
c.747C>A (n.747C>A)
n.828C>A
n.834C>A
17g.75521879C>GCA502046190TSEN54c.798C>G (p.Pro266=)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.597C>G
n.1001C>G
c.852C>G (n.852C>G)
n.1379C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.867C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.823C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.758C>G
c.459-128C>G (n.459-128C>G)
c.747C>G (n.747C>G)
n.828C>G
n.834C>G
17g.75521879C>TCA502046191TSEN54c.798C>T (p.Pro266=)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.597C>T
n.1001C>T
c.852C>T (n.852C>T)
n.1379C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.867C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.823C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.758C>T
c.459-128C>T (n.459-128C>T)
c.747C>T (n.747C>T)
n.828C>T
n.834C>T
gnomAD v4
17g.75521880delCA2639827799TSEN54c.799del (p.Ser267AlafsTer?)
c.496del (p.Ser166AlafsTer?)
n.598del
n.1002del
c.853del (n.853del)
n.1380del
c.*257del (n.*257del)
n.868del
c.*410del (n.*410del)
n.824del
c.*45del (n.*45del)
c.759del
c.459-127del (n.459-127del)
c.748del (n.748del)
n.829del
n.835del
gnomAD v4
17g.75521880A>CCA401029052TSEN54c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.598A>C
n.1002A>C
c.853A>C (n.853A>C)
n.1380A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.868A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.824A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.759A>C
c.459-127A>C (n.459-127A>C)
c.748A>C (n.748A>C)
n.829A>C
n.835A>C
17g.75521880A>GCA401029049TSEN54c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.598A>G
n.1002A>G
c.853A>G (n.853A>G)
n.1380A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.868A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.824A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.759A>G
c.459-127A>G (n.459-127A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
n.829A>G
n.835A>G
17g.75521880A>TCA401029051TSEN54c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.598A>T
n.1002A>T
c.853A>T (n.853A>T)
n.1380A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.868A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.824A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.759A>T
c.459-127A>T (n.459-127A>T)
c.748A>T (n.748A>T)
n.829A>T
n.835A>T
17g.75521882_75521900delCA2639827801TSEN54c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?)
c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?)
n.600_618del
n.1004_1022del
n.1382_1400del
c.*259_*277del (n.*259_*277del)
n.870_888del
c.*412_*430del (n.*412_*430del)
n.826_844del
c.*47_*65del (n.*47_*65del)
c.761_779del
c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del)
n.831_849del
n.837_855del
gnomAD v4
17g.75521881G>ACA401029054TSEN54c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.599G>A
n.1003G>A
c.854G>A (n.854G>A)
n.1381G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.869G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.825G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.760G>A
c.459-126G>A (n.459-126G>A)
c.749G>A (n.749G>A)
n.830G>A
n.836G>A
17g.75521881G>CCA401029056TSEN54c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.599G>C
n.1003G>C
c.854G>C (n.854G>C)
n.1381G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.869G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.825G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.760G>C
c.459-126G>C (n.459-126G>C)
c.749G>C (n.749G>C)
n.830G>C
n.836G>C
17g.75521881G=CA2275551273TSEN54c.800G= (p.Ser267=)
c.497G= (p.Ser166=)
n.599G=
n.1003G=
c.854G= (n.854G=)
n.1381G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.869G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.825G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.760G=
c.459-126G= (n.459-126G=)
c.749G= (n.749G=)
n.830G=
n.836G=
17g.75521881G>TCA401029058TSEN54c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.599G>T
n.1003G>T
c.854G>T (n.854G>T)
n.1381G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.869G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.825G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.760G>T
c.459-126G>T (n.459-126G>T)
c.749G>T (n.749G>T)
n.830G>T
n.836G>T
17g.75521882C>ACA401029062TSEN54c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.600C>A
n.1004C>A
c.855C>A (n.855C>A)
n.1382C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.870C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.826C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.761C>A
c.459-125C>A (n.459-125C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
n.831C>A
n.837C>A
17g.75521882C=CA2275551274TSEN54c.801C= (p.Ser267=)
c.498C= (p.Ser166=)
n.600C=
n.1004C=
c.855C= (n.855C=)
n.1382C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.870C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.826C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.761C=
c.459-125C= (n.459-125C=)
c.750C= (n.750C=)
n.831C=
n.837C=
17g.75521882C>GCA401029064TSEN54c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.600C>G
n.1004C>G
c.855C>G (n.855C>G)
n.1382C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.870C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.826C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.761C>G
c.459-125C>G (n.459-125C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
n.831C>G
n.837C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521882C>TCA294078996TSEN54c.801C>T (p.Ser267=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.600C>T
n.1004C>T
c.855C>T (n.855C>T)
n.1382C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.870C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.826C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.761C>T
c.459-125C>T (n.459-125C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
n.831C>T
n.837C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75521884dupCA401029060TSEN54c.803dup (p.Gly269TrpfsTer25)
c.500dup (p.Gly168TrpfsTer25)
n.602dup
n.1006dup
c.857dup (n.857dup)
n.1384dup
c.*261dup (n.*261dup)
n.872dup
c.*414dup (n.*414dup)
n.828dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.763dup
c.459-123dup (n.459-123dup)
c.752dup (n.752dup)
n.833dup
n.839dup
dbSNP
17g.75521883C>ACA401029065TSEN54c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.601C>A
n.1005C>A
c.856C>A (n.856C>A)
n.1383C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.871C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.827C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.762C>A
c.459-124C>A (n.459-124C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
n.832C>A
n.838C>A
17g.75521883C=CA2275551275TSEN54c.802C= (p.Pro268=)
c.499C= (p.Pro167=)
n.601C=
n.1005C=
c.856C= (n.856C=)
n.1383C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.871C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.827C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.762C=
c.459-124C= (n.459-124C=)
c.751C= (n.751C=)
n.832C=
n.838C=
17g.75521883C>GCA294079001TSEN54c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.601C>G
n.1005C>G
c.856C>G (n.856C>G)
n.1383C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.871C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.827C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.762C>G
c.459-124C>G (n.459-124C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
n.832C>G
n.838C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521883C>TCA8764269TSEN54c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.601C>T
n.1005C>T
c.856C>T (n.856C>T)
n.1383C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.871C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.827C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.762C>T
c.459-124C>T (n.459-124C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
n.832C>T
n.838C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521884C>ACA401029068TSEN54c.803C>A (p.Pro268His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.602C>A
n.1006C>A
c.857C>A (n.857C>A)
n.1384C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.872C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.828C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.763C>A
c.459-123C>A (n.459-123C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.833C>A
n.839C>A
17g.75521884C>GCA401029070TSEN54c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.602C>G
n.1006C>G
c.857C>G (n.857C>G)
n.1384C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.872C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.828C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.763C>G
c.459-123C>G (n.459-123C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
n.833C>G
n.839C>G
ClinVar dbSNP
17g.75521884C>TCA401029072TSEN54c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.602C>T
n.1006C>T
c.857C>T (n.857C>T)
n.1384C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.872C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.828C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.763C>T
c.459-123C>T (n.459-123C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.833C>T
n.839C>T
gnomAD v4
17g.75521885T>ACA502045790TSEN54c.804T>A (p.Pro268=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.603T>A
n.1007T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.1385T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.873T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.829T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.764T>A
c.459-122T>A (n.459-122T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
n.834T>A
n.840T>A
17g.75521885T>CCA8764270TSEN54c.804T>C (p.Pro268=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.603T>C
n.1007T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.1385T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.873T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.829T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.764T>C
c.459-122T>C (n.459-122T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
n.834T>C
n.840T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521885T>GCA502045791TSEN54c.804T>G (p.Pro268=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.603T>G
n.1007T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.1385T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.873T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.829T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.764T>G
c.459-122T>G (n.459-122T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
n.834T>G
n.840T>G
gnomAD v4
17g.75521885T=CA2275551276TSEN54c.804T= (p.Pro268=)
c.501T= (p.Pro167=)
n.603T=
n.1007T=
c.858T= (n.858T=)
n.1385T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.873T=
c.*415T= (n.*415T=)
n.829T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.764T=
c.459-122T= (n.459-122T=)
c.753T= (n.753T=)
n.834T=
n.840T=
17g.75521886G>ACA401029075TSEN54c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.604G>A
n.1008G>A
c.859G>A (n.859G>A)
n.1386G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.874G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.830G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.765G>A
c.459-121G>A (n.459-121G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
n.835G>A
n.841G>A
17g.75521886G>CCA401029079TSEN54c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.604G>C
n.1008G>C
c.859G>C (n.859G>C)
n.1386G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.874G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.830G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.765G>C
c.459-121G>C (n.459-121G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
n.835G>C
n.841G>C
17g.75521886G>TCA401029077TSEN54c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.604G>T
n.1008G>T
c.859G>T (n.859G>T)
n.1386G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.874G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.830G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.765G>T
c.459-121G>T (n.459-121G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
n.835G>T
n.841G>T
17g.75521887G>ACA401029080TSEN54c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.605G>A
n.1009G>A
c.860G>A (n.860G>A)
n.1387G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.875G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.831G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.766G>A
c.459-120G>A (n.459-120G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
n.836G>A
n.842G>A
17g.75521887G>CCA401029081TSEN54c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.605G>C
n.1009G>C
c.860G>C (n.860G>C)
n.1387G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.875G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.831G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.766G>C
c.459-120G>C (n.459-120G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
n.836G>C
n.842G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521887G>TCA401029083TSEN54c.806G>T (p.Gly269Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.605G>T
n.1009G>T
c.860G>T (n.860G>T)
n.1387G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.875G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.831G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.766G>T
c.459-120G>T (n.459-120G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
n.836G>T
n.842G>T
17g.75521888C>ACA502045792TSEN54c.807C>A (p.Gly269=)
c.504C>A (p.Gly168=)
n.606C>A
n.1010C>A
c.861C>A (n.861C>A)
n.1388C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.876C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.832C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.767C>A
c.459-119C>A (n.459-119C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
n.837C>A
n.843C>A
17g.75521888C=CA2275551277TSEN54c.807C= (p.Gly269=)
c.504C= (p.Gly168=)
n.606C=
n.1010C=
c.861C= (n.861C=)
n.1388C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.876C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.832C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.767C=
c.459-119C= (n.459-119C=)
c.756C= (n.756C=)
n.837C=
n.843C=
17g.75521888C>GCA8764271TSEN54c.807C>G (p.Gly269=)
c.504C>G (p.Gly168=)
n.606C>G
n.1010C>G
c.861C>G (n.861C>G)
n.1388C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.876C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.832C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.767C>G
c.459-119C>G (n.459-119C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
n.837C>G
n.843C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521888C>TCA502045793TSEN54c.807C>T (p.Gly269=)
c.504C>T (p.Gly168=)
n.606C>T
n.1010C>T
c.861C>T (n.861C>T)
n.1388C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.876C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.832C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.767C>T
c.459-119C>T (n.459-119C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
n.837C>T
n.843C>T
17g.75521889C>ACA401029084TSEN54c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.607C>A
n.1011C>A
c.862C>A (n.862C>A)
n.1389C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.877C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.833C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.768C>A
c.459-118C>A (n.459-118C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
n.838C>A
n.844C>A
17g.75521889C=CA2275551278TSEN54c.808C= (p.Pro270=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.607C=
n.1011C=
c.862C= (n.862C=)
n.1389C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.877C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.833C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.768C=
c.459-118C= (n.459-118C=)
c.757C= (n.757C=)
n.838C=
n.844C=
17g.75521889C>GCA401029086TSEN54c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.607C>G
n.1011C>G
c.862C>G (n.862C>G)
n.1389C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.877C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.833C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.768C>G
c.459-118C>G (n.459-118C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
n.838C>G
n.844C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75521889C>TCA8764272TSEN54c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.607C>T
n.1011C>T
c.862C>T (n.862C>T)
n.1389C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.877C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.833C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.768C>T
c.459-118C>T (n.459-118C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
n.838C>T
n.844C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521890C>ACA401029088TSEN54c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.608C>A
n.1012C>A
c.863C>A (n.863C>A)
n.1390C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.878C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.834C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.769C>A
c.459-117C>A (n.459-117C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
n.839C>A
n.845C>A
gnomAD v4
17g.75521890C=CA2275551279TSEN54c.809C= (p.Pro270=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.608C=
n.1012C=
c.863C= (n.863C=)
n.1390C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.878C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.834C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.769C=
c.459-117C= (n.459-117C=)
c.758C= (n.758C=)
n.839C=
n.845C=
17g.75521890C>GCA401029090TSEN54c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.608C>G
n.1012C>G
c.863C>G (n.863C>G)
n.1390C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.878C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.834C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.769C>G
c.459-117C>G (n.459-117C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
n.839C>G
n.845C>G
17g.75521890C>TCA8764273TSEN54c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.608C>T
n.1012C>T
c.863C>T (n.863C>T)
n.1390C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.878C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.834C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.769C>T
c.459-117C>T (n.459-117C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
n.839C>T
n.845C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>ACA8764274TSEN54c.810G>A (p.Pro270=)
c.507G>A (p.Pro169=)
n.609G>A
n.1013G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.1391G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.879G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.835G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.770G>A
c.459-116G>A (n.459-116G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
n.840G>A
n.846G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>CCA502045794TSEN54c.810G>C (p.Pro270=)
c.507G>C (p.Pro169=)
n.609G>C
n.1013G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.1391G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.879G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.835G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.770G>C
c.459-116G>C (n.459-116G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
n.840G>C
n.846G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521891G=CA2275551280TSEN54c.810G= (p.Pro270=)
c.507G= (p.Pro169=)
n.609G=
n.1013G=
c.864G= (n.864G=)
n.1391G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.879G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.835G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.770G=
c.459-116G= (n.459-116G=)
c.759G= (n.759G=)
n.840G=
n.846G=
17g.75521891G>TCA8764275TSEN54c.810G>T (p.Pro270=)
c.507G>T (p.Pro169=)
n.609G>T
n.1013G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.1391G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.879G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.835G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.770G>T
c.459-116G>T (n.459-116G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
n.840G>T
n.846G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521892G>ACA401029096TSEN54c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.610G>A
n.1014G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.1392G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.880G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.836G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.771G>A
c.459-115G>A (n.459-115G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
n.841G>A
n.847G>A
17g.75521892G>CCA401029098TSEN54c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.610G>C
n.1014G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.1392G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.880G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.836G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.771G>C
c.459-115G>C (n.459-115G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
n.841G>C
n.847G>C
17g.75521892G>TCA401029095TSEN54c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.610G>T
n.1014G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.1392G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.880G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.836G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.771G>T
c.459-115G>T (n.459-115G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
n.841G>T
n.847G>T
17g.75521893C>ACA401029099TSEN54c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.611C>A
n.1015C>A
c.866C>A (n.866C>A)
n.1393C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.881C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.837C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.772C>A
c.459-114C>A (n.459-114C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
n.842C>A
n.848C>A
17g.75521893C>GCA401029101TSEN54c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.611C>G
n.1015C>G
c.866C>G (n.866C>G)
n.1393C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.881C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.837C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.772C>G
c.459-114C>G (n.459-114C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
n.842C>G
n.848C>G
17g.75521893C>TCA401029103TSEN54c.812C>T (p.Ala271Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.611C>T
n.1015C>T
c.866C>T (n.866C>T)
n.1393C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.881C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.837C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.772C>T
c.459-114C>T (n.459-114C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
n.842C>T
n.848C>T
gnomAD v4
17g.75521894C>ACA502045795TSEN54c.813C>A (p.Ala271=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.612C>A
n.1016C>A
c.867C>A (n.867C>A)
n.1394C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.882C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.838C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.773C>A
c.459-113C>A (n.459-113C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.843C>A
n.849C>A
17g.75521894C>GCA502045797TSEN54c.813C>G (p.Ala271=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.612C>G
n.1016C>G
c.867C>G (n.867C>G)
n.1394C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.882C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.838C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.773C>G
c.459-113C>G (n.459-113C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.843C>G
n.849C>G
17g.75521894C>TCA502045796TSEN54c.813C>T (p.Ala271=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.612C>T
n.1016C>T
c.867C>T (n.867C>T)
n.1394C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.882C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.838C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.773C>T
c.459-113C>T (n.459-113C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.843C>T
n.849C>T
17g.75521895A>CCA502045798TSEN54c.814A>C (p.Arg272=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.613A>C
n.1017A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.1395A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.883A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.839A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.774A>C
c.459-112A>C (n.459-112A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
n.844A>C
n.850A>C
17g.75521895A>GCA401029104TSEN54c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.613A>G
n.1017A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.1395A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.883A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.839A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.774A>G
c.459-112A>G (n.459-112A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
n.844A>G
n.850A>G
17g.75521895A>TCA401029106TSEN54c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.613A>T
n.1017A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.1395A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.883A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.839A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.774A>T
c.459-112A>T (n.459-112A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
n.844A>T
n.850A>T
17g.75521896G>ACA401029111TSEN54c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.614G>A
n.1018G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.1396G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.884G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.840G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.775G>A
c.459-111G>A (n.459-111G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.845G>A
n.851G>A
17g.75521896G>CCA401029108TSEN54c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.614G>C
n.1018G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.1396G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.884G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.840G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.775G>C
c.459-111G>C (n.459-111G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
n.845G>C
n.851G>C
17g.75521896G=CA2275551281TSEN54c.815G= (p.Arg272=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.614G=
n.1018G=
c.869G= (n.869G=)
n.1396G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.884G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.840G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.775G=
c.459-111G= (n.459-111G=)
c.764G= (n.764G=)
n.845G=
n.851G=
17g.75521896G>TCA8764276TSEN54c.815G>T (p.Arg272Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.614G>T
n.1018G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.1396G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.884G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.840G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.775G>T
c.459-111G>T (n.459-111G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
n.845G>T
n.851G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521897G>ACA502045799TSEN54c.816G>A (p.Arg272=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.615G>A
n.1019G>A
c.870G>A (n.870G>A)
n.1397G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.885G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.841G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.776G>A
c.459-110G>A (n.459-110G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
n.846G>A
n.852G>A
17g.75521897G>CCA401029112TSEN54c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.615G>C
n.1019G>C
c.870G>C (n.870G>C)
n.1397G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.885G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.841G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.776G>C
c.459-110G>C (n.459-110G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
n.846G>C
n.852G>C
17g.75521897G>TCA401029114TSEN54c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.615G>T
n.1019G>T
c.870G>T (n.870G>T)
n.1397G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.885G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.841G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.776G>T
c.459-110G>T (n.459-110G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
n.846G>T
n.852G>T
17g.75521898G>ACA401029116TSEN54c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.616G>A
n.1020G>A
n.1398G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.886G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.842G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.777G>A
c.459-109G>A (n.459-109G>A)
n.847G>A
n.853G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75521898G>CCA401029117TSEN54c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.616G>C
n.1020G>C
n.1398G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.886G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.842G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.777G>C
c.459-109G>C (n.459-109G>C)
n.847G>C
n.853G>C
17g.75521898G=CA2275551282TSEN54c.817G= (p.Glu273=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.616G=
n.1020G=
n.1398G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.886G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.842G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.777G=
c.459-109G= (n.459-109G=)
n.847G=
n.853G=
17g.75521898G>TCA401029118TSEN54c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.616G>T
n.1020G>T
n.1398G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.886G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.842G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.777G>T
c.459-109G>T (n.459-109G>T)
n.847G>T
n.853G>T
17g.75521898_75521899insCCA2576388884TSEN54c.817_818insC (p.Glu273AlafsTer21)
c.514_515insC (p.Glu172AlafsTer21)
n.616_617insC
n.1020_1021insC
n.1398_1399insC
c.*275_*276insC (n.*275_*276insC)
n.886_887insC
c.*428_*429insC (n.*428_*429insC)
n.842_843insC
c.*63_*64insC (n.*63_*64insC)
c.777_778insC
c.459-109_459-108insC (n.459-109_459-108insC)
n.847_848insC
n.853_854insC
17g.75521899A>CCA401029120TSEN54c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.617A>C
n.1021A>C
n.1399A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.887A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.843A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.778A>C
c.459-108A>C (n.459-108A>C)
n.848A>C
n.854A>C
17g.75521899A>GCA401029123TSEN54c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.617A>G
n.1021A>G
n.1399A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.887A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.843A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.778A>G
c.459-108A>G (n.459-108A>G)
n.848A>G
n.854A>G
17g.75521899A>TCA401029121TSEN54c.818A>T (p.Glu273Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.617A>T
n.1021A>T
n.1399A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.887A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.843A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.778A>T
c.459-108A>T (n.459-108A>T)
n.848A>T
n.854A>T
17g.75521899_75521900delinsAGCA2275551283TSEN54c.818_819delinsAG (p.Glu273=)
c.515_516delinsAG (p.Glu172=)
n.617_618delinsAG
n.1021_1022delinsAG
n.1399_1400delinsAG
c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG)
n.887_888delinsAG
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.843_844delinsAG
c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG)
c.778_779delinsAG
c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG)
n.848_849delinsAG
n.854_855delinsAG
17g.75521900G>ACA8764278TSEN54c.819G>A (p.Glu273=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.618G>A
n.1022G>A
n.1400G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.888G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.844G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.779G>A
c.459-107G>A (n.459-107G>A)
n.849G>A
n.855G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G>CCA8764279TSEN54c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.618G>C
n.1022G>C
n.1400G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.888G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.844G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.779G>C
c.459-107G>C (n.459-107G>C)
n.849G>C
n.855G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G=CA2275551284TSEN54c.819G= (p.Glu273=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.618G=
n.1022G=
n.1400G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.888G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.844G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.779G=
c.459-107G= (n.459-107G=)
n.849G=
n.855G=
17g.75521900G>TCA8764277TSEN54c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.618G>T
n.1022G>T
n.1400G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.888G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.844G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.779G>T
c.459-107G>T (n.459-107G>T)
n.849G>T
n.855G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521904delCA277213TSEN54c.823del (p.Val275TrpfsTer?)
c.520del (p.Val174TrpfsTer?)
n.622del
n.1026del
n.1404del
c.*281del (n.*281del)
n.892del
c.*434del (n.*434del)
n.848del
c.*69del (n.*69del)
c.783del
c.459-103del (n.459-103del)
n.853del
n.859del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521901G>ACA8764280TSEN54c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.619G>A
n.1023G>A
n.1401G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.889G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.845G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.780G>A
c.459-106G>A (n.459-106G>A)
n.850G>A
n.856G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521901G>CCA401029128TSEN54c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.619G>C
n.1023G>C
n.1401G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.889G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.845G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.780G>C
c.459-106G>C (n.459-106G>C)
n.850G>C
n.856G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521901G=CA2275551285TSEN54c.820G= (p.Gly274=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.619G=
n.1023G=
n.1401G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.889G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.845G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.780G=
c.459-106G= (n.459-106G=)
n.850G=
n.856G=
17g.75521901G>TCA8764281TSEN54c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.619G>T
n.1023G>T
n.1401G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.889G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.845G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.780G>T
c.459-106G>T (n.459-106G>T)
n.850G>T
n.856G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>ACA401029129TSEN54c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.620G>A
n.1024G>A
n.1402G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.890G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.846G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.781G>A
c.459-105G>A (n.459-105G>A)
n.851G>A
n.857G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>CCA401029131TSEN54c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.620G>C
n.1024G>C
n.1402G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.890G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.846G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.781G>C
c.459-105G>C (n.459-105G>C)
n.851G>C
n.857G>C
gnomAD v4
17g.75521902G=CA2275551286TSEN54c.821G= (p.Gly274=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.620G=
n.1024G=
n.1402G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.890G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.846G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.781G=
c.459-105G= (n.459-105G=)
n.851G=
n.857G=
17g.75521902G>TCA401029133TSEN54c.821G>T (p.Gly274Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.620G>T
n.1024G>T
n.1402G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.890G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.846G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.781G>T
c.459-105G>T (n.459-105G>T)
n.851G>T
n.857G>T
17g.75521903G>ACA502045802TSEN54c.822G>A (p.Gly274=)
c.519G>A (p.Gly173=)
n.621G>A
n.1025G>A
n.1403G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.891G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.847G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.782G>A
c.459-104G>A (n.459-104G>A)
n.852G>A
n.858G>A
17g.75521903G>CCA502045801TSEN54c.822G>C (p.Gly274=)
c.519G>C (p.Gly173=)
n.621G>C
n.1025G>C
n.1403G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.891G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.847G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.782G>C
c.459-104G>C (n.459-104G>C)
n.852G>C
n.858G>C
17g.75521903G>TCA502045800TSEN54c.822G>T (p.Gly274=)
c.519G>T (p.Gly173=)
n.621G>T
n.1025G>T
n.1403G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.891G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.847G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.782G>T
c.459-104G>T (n.459-104G>T)
n.852G>T
n.858G>T
gnomAD v4
17g.75521904G>ACA401029134TSEN54c.823G>A (p.Val275Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.622G>A
n.1026G>A
n.1404G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.892G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.848G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.783G>A
c.459-103G>A (n.459-103G>A)
n.853G>A
n.859G>A
17g.75521904G>CCA294079065TSEN54c.823G>C (p.Val275Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.622G>C
n.1026G>C
n.1404G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.892G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.848G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.783G>C
c.459-103G>C (n.459-103G>C)
n.853G>C
n.859G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521904G=CA2275551287TSEN54c.823G= (p.Val275=)
c.520G= (p.Val174=)
n.622G=
n.1026G=
n.1404G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.892G=
c.*434G= (n.*434G=)
n.848G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.783G=
c.459-103G= (n.459-103G=)
n.853G=
n.859G=
17g.75521904G>TCA401029136TSEN54c.823G>T (p.Val275Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.622G>T
n.1026G>T
n.1404G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.892G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.848G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.783G>T
c.459-103G>T (n.459-103G>T)
n.853G>T
n.859G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75521905T>ACA401029142TSEN54c.824T>A (p.Val275Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.623T>A
n.1027T>A
n.1405T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.893T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.849T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.784T>A
c.459-102T>A (n.459-102T>A)
n.854T>A
n.860T>A
17g.75521905T>CCA401029140TSEN54c.824T>C (p.Val275Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.623T>C
n.1027T>C
n.1405T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.893T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.849T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.784T>C
c.459-102T>C (n.459-102T>C)
n.854T>C
n.860T>C
gnomAD v4
17g.75521905T>GCA401029139TSEN54c.824T>G (p.Val275Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.623T>G
n.1027T>G
n.1405T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.893T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.849T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.784T>G
c.459-102T>G (n.459-102T>G)
n.854T>G
n.860T>G
dbSNP
17g.75521905T=CA2275551288TSEN54c.824T= (p.Val275=)
c.521T= (p.Val174=)
n.623T=
n.1027T=
n.1405T=
c.*282T= (n.*282T=)
n.893T=
c.*435T= (n.*435T=)
n.849T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.784T=
c.459-102T= (n.459-102T=)
n.854T=
n.860T=
17g.75521906G>ACA502045803TSEN54c.825G>A (p.Val275=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.624G>A
n.1028G>A
n.1406G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.894G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.850G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.785G>A
c.459-101G>A (n.459-101G>A)
n.855G>A
n.861G>A
ClinVar
17g.75521906G>CCA502045804TSEN54c.825G>C (p.Val275=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.624G>C
n.1028G>C
n.1406G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.894G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.850G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.785G>C
c.459-101G>C (n.459-101G>C)
n.855G>C
n.861G>C
17g.75521906G>TCA502045805TSEN54c.825G>T (p.Val275=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.624G>T
n.1028G>T
n.1406G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.894G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.850G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.785G>T
c.459-101G>T (n.459-101G>T)
n.855G>T
n.861G>T
17g.75521907G>ACA294079067TSEN54c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.625G>A
n.1029G>A
n.1407G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.895G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.851G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.786G>A
c.459-100G>A (n.459-100G>A)
n.856G>A
n.862G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521907G>CCA401029144TSEN54c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.625G>C
n.1029G>C
n.1407G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.895G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.851G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.786G>C
c.459-100G>C (n.459-100G>C)
n.856G>C
n.862G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521907G=CA2275551289TSEN54c.826G= (p.Gly276=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.625G=
n.1029G=
n.1407G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.895G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.851G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.786G=
c.459-100G= (n.459-100G=)
n.856G=
n.862G=
17g.75521907G>TCA401029145TSEN54c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.625G>T
n.1029G>T
n.1407G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.895G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.851G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.786G>T
c.459-100G>T (n.459-100G>T)
n.856G>T
n.862G>T
gnomAD v4
17g.75521908G>ACA401029146TSEN54c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.626G>A
n.1030G>A
n.1408G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.896G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.852G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.787G>A
c.459-99G>A (n.459-99G>A)
n.857G>A
n.863G>A
17g.75521908G>CCA401029147TSEN54c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.626G>C
n.1030G>C
n.1408G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.896G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.852G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.787G>C
c.459-99G>C (n.459-99G>C)
n.857G>C
n.863G>C
17g.75521908G=CA2275551290TSEN54c.827G= (p.Gly276=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.626G=
n.1030G=
n.1408G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.896G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.852G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.787G=
c.459-99G= (n.459-99G=)
n.857G=
n.863G=
17g.75521908G>TCA8764282TSEN54c.827G>T (p.Gly276Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.626G>T
n.1030G>T
n.1408G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.896G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.852G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.787G>T
c.459-99G>T (n.459-99G>T)
n.857G>T
n.863G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521909G>ACA502045806TSEN54c.828G>A (p.Gly276=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.627G>A
n.1031G>A
n.1409G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.897G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.853G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.788G>A
c.459-98G>A (n.459-98G>A)
n.858G>A
n.864G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521909G>CCA502045808TSEN54c.828G>C (p.Gly276=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.627G>C
n.1031G>C
n.1409G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.897G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.853G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.788G>C
c.459-98G>C (n.459-98G>C)
n.858G>C
n.864G>C
17g.75521909G=CA2275551291TSEN54c.828G= (p.Gly276=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.627G=
n.1031G=
n.1409G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.897G=
c.*439G= (n.*439G=)
n.853G=
c.*74G= (n.*74G=)
c.788G=
c.459-98G= (n.459-98G=)
n.858G=
n.864G=
17g.75521909G>TCA502045807TSEN54c.828G>T (p.Gly276=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.627G>T
n.1031G>T
n.1409G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.897G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.853G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.788G>T
c.459-98G>T (n.459-98G>T)
n.858G>T
n.864G>T
gnomAD v4
17g.75521910T>ACA401029149TSEN54c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.628T>A
n.1032T>A
n.1410T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.898T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.854T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.789T>A
c.459-97T>A (n.459-97T>A)
n.859T>A
n.865T>A
17g.75521910T>CCA401029151TSEN54c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.628T>C
n.1032T>C
n.1410T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.898T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.854T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.789T>C
c.459-97T>C (n.459-97T>C)
n.859T>C
n.865T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521910T>GCA401029152TSEN54c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.628T>G
n.1032T>G
n.1410T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.898T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.854T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.789T>G
c.459-97T>G (n.459-97T>G)
n.859T>G
n.865T>G
17g.75521910T=CA2275551292TSEN54c.829T= (p.Cys277=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.628T=
n.1032T=
n.1410T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.898T=
c.*440T= (n.*440T=)
n.854T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.789T=
c.459-97T= (n.459-97T=)
n.859T=
n.865T=
17g.75521911G>ACA401029154TSEN54c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.629G>A
n.1033G>A
n.1411G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.899G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.855G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.790G>A
c.459-96G>A (n.459-96G>A)
n.860G>A
n.866G>A
gnomAD v4
17g.75521911G>CCA401029156TSEN54c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.629G>C
n.1033G>C
n.1411G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.899G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.855G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.790G>C
c.459-96G>C (n.459-96G>C)
n.860G>C
n.866G>C
17g.75521911G>TCA401029157TSEN54c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.629G>T
n.1033G>T
n.1411G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.899G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.855G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.790G>T
c.459-96G>T (n.459-96G>T)
n.860G>T
n.866G>T
17g.75521912C>ACA401029161TSEN54c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.630C>A
n.1034C>A
n.1412C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.900C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.856C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.791C>A
c.459-95C>A (n.459-95C>A)
n.861C>A
n.867C>A
17g.75521912C>GCA401029159TSEN54c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.630C>G
n.1034C>G
n.1412C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.900C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.856C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.791C>G
c.459-95C>G (n.459-95C>G)
n.861C>G
n.867C>G
17g.75521912C>TCA502045809TSEN54c.831C>T (p.Cys277=)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.630C>T
n.1034C>T
n.1412C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.900C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.856C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.791C>T
c.459-95C>T (n.459-95C>T)
n.861C>T
n.867C>T
17g.75521913A>CCA401029163TSEN54c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.631A>C
n.1035A>C
n.1413A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.901A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.857A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.792A>C
c.459-94A>C (n.459-94A>C)
n.862A>C
n.868A>C
17g.75521913A>GCA401029164TSEN54c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.631A>G
n.1035A>G
n.1413A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.901A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.857A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.792A>G
c.459-94A>G (n.459-94A>G)
n.862A>G
n.868A>G
17g.75521913A>TCA401029166TSEN54c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.631A>T
n.1035A>T
n.1413A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.901A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.857A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.792A>T
c.459-94A>T (n.459-94A>T)
n.862A>T
n.868A>T
17g.75521914G>ACA401029168TSEN54c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.632G>A
n.1036G>A
n.1414G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.902G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.858G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.793G>A
c.459-93G>A (n.459-93G>A)
n.863G>A
n.869G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.75521914G>CCA401029170TSEN54c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.632G>C
n.1036G>C
n.1414G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.902G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.858G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.793G>C
c.459-93G>C (n.459-93G>C)
n.863G>C
n.869G>C
17g.75521914G=CA2275551293TSEN54c.833G= (p.Ser278=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.632G=
n.1036G=
n.1414G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.902G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.858G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.793G=
c.459-93G= (n.459-93G=)
n.863G=
n.869G=
17g.75521914G>TCA401029171TSEN54c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.632G>T
n.1036G>T
n.1414G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.902G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.858G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.793G>T
c.459-93G>T (n.459-93G>T)
n.863G>T
n.869G>T
17g.75521915C>ACA401029173TSEN54c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.633C>A
n.1037C>A
n.1415C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.903C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.859C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.794C>A
c.459-92C>A (n.459-92C>A)
n.864C>A
n.870C>A
17g.75521915C=CA2275551295TSEN54c.834C= (p.Ser278=)
c.531C= (p.Ser177=)
n.633C=
n.1037C=
n.1415C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.903C=
c.*445C= (n.*445C=)
n.859C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.794C=
c.459-92C= (n.459-92C=)
n.864C=
n.870C=
17g.75521915C>GCA8764284TSEN54c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.633C>G
n.1037C>G
n.1415C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.903C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.859C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.794C>G
c.459-92C>G (n.459-92C>G)
n.864C>G
n.870C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75521915C>TCA502045810TSEN54c.834C>T (p.Ser278=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.633C>T
n.1037C>T
n.1415C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.903C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.859C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.794C>T
c.459-92C>T (n.459-92C>T)
n.864C>T
n.870C>T
dbSNP
17g.75521915_75521923delinsCTGGGAGAGCA2275551294TSEN54c.834_842delinsCTGGGAGAG (p.Ser278=)
c.531_539delinsCTGGGAGAG (p.Ser177=)
n.633_641delinsCTGGGAGAG
n.1037_1045delinsCTGGGAGAG
n.1415_1423delinsCTGGGAGAG
c.*292_*300delinsCTGGGAGAG (n.*292_*300delinsCTGGGAGAG)
n.903_911delinsCTGGGAGAG
c.*445_*453delinsCTGGGAGAG (n.*445_*453delinsCTGGGAGAG)
n.859_867delinsCTGGGAGAG
c.*80_*88delinsCTGGGAGAG (n.*80_*88delinsCTGGGAGAG)
c.794_802delinsCTGGGAGAG
c.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG (n.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG)
n.864_872delinsCTGGGAGAG
n.870_878delinsCTGGGAGAG
17g.75521916T>ACA401029176TSEN54c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.634T>A
n.1038T>A
n.1416T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.904T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.860T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.795T>A
c.459-91T>A (n.459-91T>A)
n.865T>A
n.871T>A
17g.75521916T>CCA401029178TSEN54c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.634T>C
n.1038T>C
n.1416T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.904T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.860T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.795T>C
c.459-91T>C (n.459-91T>C)
n.865T>C
n.871T>C
17g.75521916T>GCA8764285TSEN54c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.634T>G
n.1038T>G
n.1416T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.904T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.860T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.795T>G
c.459-91T>G (n.459-91T>G)
n.865T>G
n.871T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521916T=CA2275551296TSEN54c.835T= (p.Trp279=)
c.532T= (p.Trp178=)
n.634T=
n.1038T=
n.1416T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.904T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.860T=
c.*81T= (n.*81T=)
c.795T=
c.459-91T= (n.459-91T=)
n.865T=
n.871T=
17g.75521919_75521926delCA8764283TSEN54c.838_845del (p.Glu280GlnfsTer11)
c.535_542del (p.Glu179GlnfsTer11)
n.637_644del
n.1041_1048del
n.1419_1426del
c.*296_*303del (n.*296_*303del)
n.907_914del
c.*449_*456del (n.*449_*456del)
n.863_870del
c.*84_*91del (n.*84_*91del)
c.798_805del
c.459-88_459-81del (n.459-88_459-81del)
n.868_875del
n.874_881del
dbSNP ExAC
17g.75521917G>ACA401029183TSEN54c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.635G>A
n.1039G>A
n.1417G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.905G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.861G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.796G>A
c.459-90G>A (n.459-90G>A)
n.866G>A
n.872G>A
17g.75521917G>CCA401029184TSEN54c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.635G>C
n.1039G>C
n.1417G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.905G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.861G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.796G>C
c.459-90G>C (n.459-90G>C)
n.866G>C
n.872G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521917G=CA2275551297TSEN54c.836G= (p.Trp279=)
c.533G= (p.Trp178=)
n.635G=
n.1039G=
n.1417G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.905G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.861G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.796G=
c.459-90G= (n.459-90G=)
n.866G=
n.872G=
17g.75521917G>TCA401029181TSEN54c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.635G>T
n.1039G>T
n.1417G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.905G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.861G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.796G>T
c.459-90G>T (n.459-90G>T)
n.866G>T
n.872G>T
gnomAD v4
17g.75521918G>ACA401029186TSEN54c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.636G>A
n.1040G>A
n.1418G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.906G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.862G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.797G>A
c.459-89G>A (n.459-89G>A)
n.867G>A
n.873G>A
17g.75521918G>CCA401029187TSEN54c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.636G>C
n.1040G>C
n.1418G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.906G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.862G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.797G>C
c.459-89G>C (n.459-89G>C)
n.867G>C
n.873G>C
17g.75521918G>TCA401029189TSEN54c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.636G>T
n.1040G>T
n.1418G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.906G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.862G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.797G>T
c.459-89G>T (n.459-89G>T)
n.867G>T
n.873G>T
17g.75521918_75521920delinsGGACA2275551298TSEN54c.837_839delinsGGA (p.Trp279=)
c.534_536delinsGGA (p.Trp178=)
n.636_638delinsGGA
n.1040_1042delinsGGA
n.1418_1420delinsGGA
c.*295_*297delinsGGA (n.*295_*297delinsGGA)
n.906_908delinsGGA
c.*448_*450delinsGGA (n.*448_*450delinsGGA)
n.862_864delinsGGA
c.*83_*85delinsGGA (n.*83_*85delinsGGA)
c.797_799delinsGGA
c.459-89_459-87delinsGGA (n.459-89_459-87delinsGGA)
n.867_869delinsGGA
n.873_875delinsGGA
17g.75521919G>ACA401029191TSEN54c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.637G>A
n.1041G>A
n.1419G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.907G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.863G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.798G>A
c.459-88G>A (n.459-88G>A)
n.868G>A
n.874G>A
17g.75521919G>CCA401029193TSEN54c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.637G>C
n.1041G>C
n.1419G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.907G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.863G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.798G>C
c.459-88G>C (n.459-88G>C)
n.868G>C
n.874G>C
17g.75521919G>TCA401029194TSEN54c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.637G>T
n.1041G>T
n.1419G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.907G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.863G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.798G>T
c.459-88G>T (n.459-88G>T)
n.868G>T
n.874G>T
17g.75521922_75521923delCA775076668TSEN54c.841_842del (p.Ser281TrpfsTer12)
c.538_539del (p.Ser180TrpfsTer12)
n.640_641del
n.1044_1045del
n.1422_1423del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
n.910_911del
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.866_867del
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.801_802del
c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del)
n.871_872del
n.877_878del
dbSNP gnomAD v4
17g.75521920A=CA2275551299TSEN54c.839A= (p.Glu280=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.638A=
n.1042A=
n.1420A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.908A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.864A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.799A=
c.459-87A= (n.459-87A=)
n.869A=
n.875A=
17g.75521920A>CCA401029196TSEN54c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.638A>C
n.1042A>C
n.1420A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.908A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.864A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.799A>C
c.459-87A>C (n.459-87A>C)
n.869A>C
n.875A>C
17g.75521920A>GCA401029200TSEN54c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.638A>G
n.1042A>G
n.1420A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.908A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.864A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.799A>G
c.459-87A>G (n.459-87A>G)
n.869A>G
n.875A>G
17g.75521920A>TCA401029198TSEN54c.839A>T (p.Glu280Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.638A>T
n.1042A>T
n.1420A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.908A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.864A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.799A>T
c.459-87A>T (n.459-87A>T)
n.869A>T
n.875A>T
17g.75521920_75521921insTGCAGGTGGGGTGCAGCTGCA775076675TSEN54c.839_840insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu280AspfsTer20)
c.536_537insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu179AspfsTer20)
n.638_639insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.1042_1043insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.1420_1421insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.908_909insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.864_865insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
c.799_800insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.869_870insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.875_876insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
dbSNP
17g.75521921G>ACA502045811TSEN54c.840G>A (p.Glu280=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.639G>A
n.1043G>A
n.1421G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.909G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.865G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.800G>A
c.459-86G>A (n.459-86G>A)
n.870G>A
n.876G>A
ClinVar
17g.75521921G>CCA401029202TSEN54c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.639G>C
n.1043G>C
n.1421G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.909G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.865G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.800G>C
c.459-86G>C (n.459-86G>C)
n.870G>C
n.876G>C
17g.75521921G>TCA401029203TSEN54c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.639G>T
n.1043G>T
n.1421G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.909G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.865G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.800G>T
c.459-86G>T (n.459-86G>T)
n.870G>T
n.876G>T
17g.75521922A=CA2275551300TSEN54c.841A= (p.Ser281=)
c.538A= (p.Ser180=)
n.640A=
n.1044A=
n.1422A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.910A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.866A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.801A=
c.459-85A= (n.459-85A=)
n.871A=
n.877A=
17g.75521922A>CCA401029205TSEN54c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.640A>C
n.1044A>C
n.1422A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.910A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.866A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.801A>C
c.459-85A>C (n.459-85A>C)
n.871A>C
n.877A>C
17g.75521922A>GCA401029206TSEN54c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.640A>G
n.1044A>G
n.1422A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.910A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.866A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.801A>G
c.459-85A>G (n.459-85A>G)
n.871A>G
n.877A>G
dbSNP
17g.75521922A>TCA401029208TSEN54c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.640A>T
n.1044A>T
n.1422A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.910A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.866A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.801A>T
c.459-85A>T (n.459-85A>T)
n.871A>T
n.877A>T
17g.75521923G>ACA401029214TSEN54c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.641G>A
n.1045G>A
n.1423G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.911G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.867G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.802G>A
c.459-84G>A (n.459-84G>A)
n.872G>A
n.878G>A
gnomAD v4
17g.75521923G>CCA401029212TSEN54c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.641G>C
n.1045G>C
n.1423G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.911G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.867G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.802G>C
c.459-84G>C (n.459-84G>C)
n.872G>C
n.878G>C
dbSNP
17g.75521923G=CA2275551301TSEN54c.842G= (p.Ser281=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.641G=
n.1045G=
n.1423G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.911G=
c.*453G= (n.*453G=)
n.867G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.802G=
c.459-84G= (n.459-84G=)
n.872G=
n.878G=
17g.75521923G>TCA401029210TSEN54c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.641G>T
n.1045G>T
n.1423G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.911G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.867G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.802G>T
c.459-84G>T (n.459-84G>T)
n.872G>T
n.878G>T
17g.75521924T>ACA401029217TSEN54c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.642T>A
n.1046T>A
n.1424T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.912T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.868T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.803T>A
c.459-83T>A (n.459-83T>A)
n.873T>A
n.879T>A
17g.75521924T>CCA502045812TSEN54c.843T>C (p.Ser281=)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.642T>C
n.1046T>C
n.1424T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.912T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.868T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.803T>C
c.459-83T>C (n.459-83T>C)
n.873T>C
n.879T>C
dbSNP
17g.75521924T>GCA401029216TSEN54c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
n.642T>G
n.1046T>G
n.1424T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.912T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.868T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.803T>G
c.459-83T>G (n.459-83T>G)
n.873T>G
n.879T>G
17g.75521924T=CA2275551302TSEN54c.843T= (p.Ser281=)
c.540T= (p.Ser180=)
n.642T=
n.1046T=
n.1424T=
c.*301T= (n.*301T=)
n.912T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.868T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.803T=
c.459-83T= (n.459-83T=)
n.873T=
n.879T=
17g.75521925G>ACA401029222TSEN54c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.643G>A
n.1047G>A
n.1425G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.913G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.869G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.804G>A
c.459-82G>A (n.459-82G>A)
n.874G>A
n.880G>A
gnomAD v4
17g.75521925G>CCA401029220TSEN54c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.643G>C
n.1047G>C
n.1425G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.913G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.869G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.804G>C
c.459-82G>C (n.459-82G>C)
n.874G>C
n.880G>C
17g.75521925G>TCA401029223TSEN54c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.643G>T
n.1047G>T
n.1425G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.913G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.869G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.804G>T
c.459-82G>T (n.459-82G>T)
n.874G>T
n.880G>T
17g.75521926_75521927insGCTCTGCCACTCGGCA775076683TSEN54c.845_846insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg283LeufsTer?)
c.542_543insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg182LeufsTer?)
n.644_645insGCTCTGCCACTCGG
n.1048_1049insGCTCTGCCACTCGG
n.1426_1427insGCTCTGCCACTCGG
c.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG (n.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG)
n.914_915insGCTCTGCCACTCGG
c.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG (n.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG)
n.870_871insGCTCTGCCACTCGG
c.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG (n.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG)
c.805_806insGCTCTGCCACTCGG
c.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG (n.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG)
n.875_876insGCTCTGCCACTCGG
n.881_882insGCTCTGCCACTCGG
dbSNP
17g.75521926G>ACA401029225TSEN54c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.644G>A
n.1048G>A
n.1426G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.914G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.870G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.805G>A
c.459-81G>A (n.459-81G>A)
n.875G>A
n.881G>A
gnomAD v4
17g.75521926G>CCA401029227TSEN54c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.644G>C
n.1048G>C
n.1426G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.914G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.870G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.805G>C
c.459-81G>C (n.459-81G>C)
n.875G>C
n.881G>C
17g.75521926G>TCA401029228TSEN54c.845G>T (p.Gly282Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.644G>T
n.1048G>T
n.1426G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.914G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.870G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.805G>T
c.459-81G>T (n.459-81G>T)
n.875G>T
n.881G>T
17g.75521926_75521937delinsGCAGAGCCGAGACA2275551303TSEN54c.845_856delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly282=)
c.542_553delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly181=)
n.644_655delinsGCAGAGCCGAGA
n.1048_1059delinsGCAGAGCCGAGA
n.1426_1437delinsGCAGAGCCGAGA
c.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA (n.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA)
n.914_925delinsGCAGAGCCGAGA
c.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA (n.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA)
n.870_881delinsGCAGAGCCGAGA
c.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA (n.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA)
c.805_816delinsGCAGAGCCGAGA
c.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA (n.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA)
n.875_886delinsGCAGAGCCGAGA
n.881_892delinsGCAGAGCCGAGA
17g.75521927C>ACA502045813TSEN54c.846C>A (p.Gly282=)
c.543C>A (p.Gly181=)
n.645C>A
n.1049C>A
n.1427C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.915C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.871C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.806C>A
c.459-80C>A (n.459-80C>A)
n.876C>A
n.882C>A
17g.75521927C>GCA502045814TSEN54c.846C>G (p.Gly282=)
c.543C>G (p.Gly181=)
n.645C>G
n.1049C>G
n.1427C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.915C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.871C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.806C>G
c.459-80C>G (n.459-80C>G)
n.876C>G
n.882C>G
17g.75521927C>TCA502045815TSEN54c.846C>T (p.Gly282=)
c.543C>T (p.Gly181=)
n.645C>T
n.1049C>T
n.1427C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.915C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.871C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.806C>T
c.459-80C>T (n.459-80C>T)
n.876C>T
n.882C>T
gnomAD v4
17g.75521927_75521937delCA294079094TSEN54c.846_856del (p.Ala284SerfsTer6)
c.543_553del (p.Ala183SerfsTer6)
n.645_655del
n.1049_1059del
n.1427_1437del
c.*304_*314del (n.*304_*314del)
n.915_925del
c.*457_*467del (n.*457_*467del)
n.871_881del
c.*92_*102del (n.*92_*102del)
c.806_816del
c.459-80_459-70del (n.459-80_459-70del)
n.876_886del
n.882_892del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521928A=CA2275551304TSEN54c.847A= (p.Arg283=)
c.544A= (p.Arg182=)
n.646A=
n.1050A=
n.1428A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.916A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.872A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.807A=
c.459-79A= (n.459-79A=)
n.877A=
n.883A=
17g.75521928A>CCA502045816TSEN54c.847A>C (p.Arg283=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.646A>C
n.1050A>C
n.1428A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.916A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.872A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.807A>C
c.459-79A>C (n.459-79A>C)
n.877A>C
n.883A>C
17g.75521928A>GCA401029231TSEN54c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.646A>G
n.1050A>G
n.1428A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.916A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.872A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.807A>G
c.459-79A>G (n.459-79A>G)
n.877A>G
n.883A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521928A>TCA401029232TSEN54c.847A>T (p.Arg283Ter)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
n.646A>T
n.1050A>T
n.1428A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.916A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.872A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.807A>T
c.459-79A>T (n.459-79A>T)
n.877A>T
n.883A>T
17g.75521929G>ACA401029234TSEN54c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.647G>A
n.1051G>A
n.1429G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.917G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.873G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.808G>A
c.459-78G>A (n.459-78G>A)
n.878G>A
n.884G>A
gnomAD v4
17g.75521929G>CCA401029235TSEN54c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.647G>C
n.1051G>C
n.1429G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.917G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.873G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.808G>C
c.459-78G>C (n.459-78G>C)
n.878G>C
n.884G>C
dbSNP
17g.75521929G=CA2275551305TSEN54c.848G= (p.Arg283=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.647G=
n.1051G=
n.1429G=
c.*306G= (n.*306G=)
n.917G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.873G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.808G=
c.459-78G= (n.459-78G=)
n.878G=
n.884G=
17g.75521929G>TCA401029237TSEN54c.848G>T (p.Arg283Ile)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
n.647G>T
n.1051G>T
n.1429G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.917G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.873G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.808G>T
c.459-78G>T (n.459-78G>T)
n.878G>T
n.884G>T
17g.75521930A>CCA401029239TSEN54c.849A>C (p.Arg283Ser)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
n.648A>C
n.1052A>C
n.1430A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.918A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.874A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.809A>C
c.459-77A>C (n.459-77A>C)
n.879A>C
n.885A>C
17g.75521930A>GCA502045817TSEN54c.849A>G (p.Arg283=)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.648A>G
n.1052A>G
n.1430A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.918A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.874A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.809A>G
c.459-77A>G (n.459-77A>G)
n.879A>G
n.885A>G
17g.75521930A>TCA401029241TSEN54c.849A>T (p.Arg283Ser)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.648A>T
n.1052A>T
n.1430A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.918A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.874A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.809A>T
c.459-77A>T (n.459-77A>T)
n.879A>T
n.885A>T
17g.75521931G>ACA401029243TSEN54c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.649G>A
n.1053G>A
n.1431G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.919G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.875G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.810G>A
c.459-76G>A (n.459-76G>A)
n.880G>A
n.886G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521931G>CCA401029244TSEN54c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.649G>C
n.1053G>C
n.1431G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.919G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.875G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.810G>C
c.459-76G>C (n.459-76G>C)
n.880G>C
n.886G>C
17g.75521931G=CA2275551306TSEN54c.850G= (p.Ala284=)
c.547G= (p.Ala183=)
n.649G=
n.1053G=
n.1431G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.919G=
c.*461G= (n.*461G=)
n.875G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.810G=
c.459-76G= (n.459-76G=)
n.880G=
n.886G=
17g.75521931G>TCA401029246TSEN54c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.649G>T
n.1053G>T
n.1431G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.919G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.875G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.810G>T
c.459-76G>T (n.459-76G>T)
n.880G>T
n.886G>T
17g.75521932C>ACA401029248TSEN54c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.650C>A
n.1054C>A
n.1432C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.920C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.876C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.811C>A
c.459-75C>A (n.459-75C>A)
n.881C>A
n.887C>A
17g.75521932C=CA2275551307TSEN54c.851C= (p.Ala284=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.650C=
n.1054C=
n.1432C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.920C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.876C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.811C=
c.459-75C= (n.459-75C=)
n.881C=
n.887C=
17g.75521932C>GCA401029252TSEN54c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.650C>G
n.1054C>G
n.1432C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.920C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.876C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.811C>G
c.459-75C>G (n.459-75C>G)
n.881C>G
n.887C>G
gnomAD v4
17g.75521932C>TCA401029250TSEN54c.851C>T (p.Ala284Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.650C>T
n.1054C>T
n.1432C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.920C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.876C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.811C>T
c.459-75C>T (n.459-75C>T)
n.881C>T
n.887C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521933C>ACA502045818TSEN54c.852C>A (p.Ala284=)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.651C>A
n.1055C>A
n.1433C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.921C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.877C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.812C>A
c.459-74C>A (n.459-74C>A)
n.882C>A
n.888C>A
17g.75521933C=CA2275551308TSEN54c.852C= (p.Ala284=)
c.549C= (p.Ala183=)
n.651C=
n.1055C=
n.1433C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.921C=
c.*463C= (n.*463C=)
n.877C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.812C=
c.459-74C= (n.459-74C=)
n.882C=
n.888C=
17g.75521933C>GCA502045819TSEN54c.852C>G (p.Ala284=)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.651C>G
n.1055C>G
n.1433C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.921C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.877C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.812C>G
c.459-74C>G (n.459-74C>G)
n.882C>G
n.888C>G
gnomAD v4
17g.75521933C>TCA8764286TSEN54c.852C>T (p.Ala284=)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.651C>T
n.1055C>T
n.1433C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.921C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.877C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.812C>T
c.459-74C>T (n.459-74C>T)
n.882C>T
n.888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521935_75521940dupCA986324470TSEN54c.854_859dup (p.Asn286_Gly287insGluAsn)
c.551_556dup (p.Asn185_Gly186insGluAsn)
n.653_658dup
n.1057_1062dup
n.1435_1440dup
c.*312_*317dup (n.*312_*317dup)
n.923_928dup
c.*465_*470dup (n.*465_*470dup)
n.879_884dup
c.*100_*105dup (n.*100_*105dup)
c.814_819dup
c.459-72_459-67dup (n.459-72_459-67dup)
n.884_889dup
n.890_895dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521934G>ACA8764288TSEN54c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.652G>A
n.1056G>A
n.1434G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.922G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.878G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.813G>A
c.459-73G>A (n.459-73G>A)
n.883G>A
n.889G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521934G>CCA401029257TSEN54c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.652G>C
n.1056G>C
n.1434G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.922G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.878G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.813G>C
c.459-73G>C (n.459-73G>C)
n.883G>C
n.889G>C
17g.75521934G=CA2275551309TSEN54c.853G= (p.Glu285=)
c.550G= (p.Glu184=)
n.652G=
n.1056G=
n.1434G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.922G=
c.*464G= (n.*464G=)
n.878G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.813G=
c.459-73G= (n.459-73G=)
n.883G=
n.889G=
17g.75521934G>TCA401029259TSEN54c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.652G>T
n.1056G>T
n.1434G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.922G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.878G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.813G>T
c.459-73G>T (n.459-73G>T)
n.883G>T
n.889G>T
17g.75521934_75521937delCA2639828058TSEN54c.853_856del (p.Glu285ThrfsTer?)
c.550_553del (p.Glu184ThrfsTer?)
n.652_655del
n.1056_1059del
n.1434_1437del
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
n.922_925del
c.*464_*467del (n.*464_*467del)
n.878_881del
c.*99_*102del (n.*99_*102del)
c.813_816del
c.459-73_459-70del (n.459-73_459-70del)
n.883_886del
n.889_892del
gnomAD v4
17g.75521937_75521943dupCA8764287TSEN54c.856_862dup (p.Val288GlufsTer8)
c.553_559dup (p.Val187GlufsTer8)
n.655_661dup
n.1059_1065dup
n.1437_1443dup
c.*314_*320dup (n.*314_*320dup)
n.925_931dup
c.*467_*473dup (n.*467_*473dup)
n.881_887dup
c.*102_*108dup (n.*102_*108dup)
c.816_822dup
c.459-70_459-64dup (n.459-70_459-64dup)
n.886_892dup
n.892_898dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521935A>CCA401029261TSEN54c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.653A>C
n.1057A>C
n.1435A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.923A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.879A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.814A>C
c.459-72A>C (n.459-72A>C)
n.884A>C
n.890A>C
17g.75521935A>GCA401029262TSEN54c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.653A>G
n.1057A>G
n.1435A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.923A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.879A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.814A>G
c.459-72A>G (n.459-72A>G)
n.884A>G
n.890A>G
17g.75521935A>TCA401029264TSEN54c.854A>T (p.Glu285Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.653A>T
n.1057A>T
n.1435A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.923A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.879A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.814A>T
c.459-72A>T (n.459-72A>T)
n.884A>T
n.890A>T
17g.75521936G>ACA502045820TSEN54c.855G>A (p.Glu285=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.654G>A
n.1058G>A
n.1436G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.924G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.880G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.815G>A
c.459-71G>A (n.459-71G>A)
n.885G>A
n.891G>A
gnomAD v4
17g.75521936G>CCA401029266TSEN54c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.654G>C
n.1058G>C
n.1436G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.924G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.880G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.815G>C
c.459-71G>C (n.459-71G>C)
n.885G>C
n.891G>C
17g.75521936G>TCA401029267TSEN54c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.654G>T
n.1058G>T
n.1436G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.924G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.880G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.815G>T
c.459-71G>T (n.459-71G>T)
n.885G>T
n.891G>T
gnomAD v4
17g.75521937A>CCA401029271TSEN54c.856A>C (p.Asn286His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.655A>C
n.1059A>C
n.1437A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.925A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.881A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.816A>C
c.459-70A>C (n.459-70A>C)
n.886A>C
n.892A>C
17g.75521937A>GCA401029273TSEN54c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.655A>G
n.1059A>G
n.1437A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.925A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.881A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.816A>G
c.459-70A>G (n.459-70A>G)
n.886A>G
n.892A>G
17g.75521937A>TCA401029269TSEN54c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.655A>T
n.1059A>T
n.1437A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.925A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.881A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.816A>T
c.459-70A>T (n.459-70A>T)
n.886A>T
n.892A>T
17g.75521938A=CA2275551310TSEN54c.857A= (p.Asn286=)
c.554A= (p.Asn185=)
n.656A=
n.1060A=
n.1438A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.926A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.882A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.817A=
c.459-69A= (n.459-69A=)
n.887A=
n.893A=
17g.75521938A>CCA401029275TSEN54c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.656A>C
n.1060A>C
n.1438A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.926A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.882A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.817A>C
c.459-69A>C (n.459-69A>C)
n.887A>C
n.893A>C
17g.75521938A>GCA401029277TSEN54c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.656A>G
n.1060A>G
n.1438A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.926A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.882A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.817A>G
c.459-69A>G (n.459-69A>G)
n.887A>G
n.893A>G
17g.75521938A>TCA401029278TSEN54c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.656A>T
n.1060A>T
n.1438A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.926A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.882A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.817A>T
c.459-69A>T (n.459-69A>T)
n.887A>T
n.893A>T
17g.75521939C>ACA401029279TSEN54c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.657C>A
n.1061C>A
n.1439C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.927C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.883C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.818C>A
c.459-68C>A (n.459-68C>A)
n.888C>A
n.894C>A
17g.75521939C=CA2275551311TSEN54c.858C= (p.Asn286=)
c.555C= (p.Asn185=)
n.657C=
n.1061C=
n.1439C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.927C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.883C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.818C=
c.459-68C= (n.459-68C=)
n.888C=
n.894C=
17g.75521939C>GCA401029281TSEN54c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.657C>G
n.1061C>G
n.1439C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.927C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.883C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.818C>G
c.459-68C>G (n.459-68C>G)
n.888C>G
n.894C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521939C>TCA8764289TSEN54c.858C>T (p.Asn286=)
c.555C>T (p.Asn185=)
n.657C>T
n.1061C>T
n.1439C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.927C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.883C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.818C>T
c.459-68C>T (n.459-68C>T)
n.888C>T
n.894C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521942_75521956dupCA627594361TSEN54c.861_875dup (p.Gly292_Lys293insValThrGlyAlaGly)
c.558_572dup (p.Gly191_Lys192insValThrGlyAlaGly)
n.660_674dup
n.1064_1078dup
n.1442_1456dup
c.*319_*333dup (n.*319_*333dup)
n.930_944dup
c.*472_*486dup (n.*472_*486dup)
n.886_900dup
c.*107_*121dup (n.*107_*121dup)
c.821_835dup
c.459-65_459-51dup (n.459-65_459-51dup)
n.891_905dup
n.897_911dup
dbSNP gnomAD v2
17g.75521942_75521963dupCA913013743TSEN54c.861_882dup (p.Arg295SerfsTer6)
c.558_579dup (p.Arg194SerfsTer6)
n.660_681dup
n.1064_1085dup
n.1442_1463dup
c.*319_*340dup (n.*319_*340dup)
n.930_951dup
c.*472_*493dup (n.*472_*493dup)
n.886_907dup
c.*107_*128dup (n.*107_*128dup)
c.821_842dup
c.459-65_459-44dup (n.459-65_459-44dup)
n.891_912dup
n.897_918dup
17g.75521940G>ACA8764290TSEN54c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.658G>A
n.1062G>A
n.1440G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.928G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.884G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.819G>A
c.459-67G>A (n.459-67G>A)
n.889G>A
n.895G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521940G>CCA401029284TSEN54c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.658G>C
n.1062G>C
n.1440G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.928G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.884G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.819G>C
c.459-67G>C (n.459-67G>C)
n.889G>C
n.895G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521940G=CA2275551312TSEN54c.859G= (p.Gly287=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.658G=
n.1062G=
n.1440G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.928G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.884G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.819G=
c.459-67G= (n.459-67G=)
n.889G=
n.895G=
17g.75521940G>TCA401029286TSEN54c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.658G>T
n.1062G>T
n.1440G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.928G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.884G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.819G>T
c.459-67G>T (n.459-67G>T)
n.889G>T
n.895G>T
17g.75521941G>ACA401029288TSEN54c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.659G>A
n.1063G>A
n.1441G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.929G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.885G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.820G>A
c.459-66G>A (n.459-66G>A)
n.890G>A
n.896G>A
17g.75521941G>CCA401029290TSEN54c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.659G>C
n.1063G>C
n.1441G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.929G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.885G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.820G>C
c.459-66G>C (n.459-66G>C)
n.890G>C
n.896G>C
17g.75521941G>TCA401029291TSEN54c.860G>T (p.Gly287Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.659G>T
n.1063G>T
n.1441G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.929G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.885G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.820G>T
c.459-66G>T (n.459-66G>T)
n.890G>T
n.896G>T
17g.75521943_75521944insCTGGGAGAGCA2639828074TSEN54c.862_863insCTGGGAGAG (p.Gly287_Val288insAlaGlyArg)
c.559_560insCTGGGAGAG (p.Gly186_Val187insAlaGlyArg)
n.661_662insCTGGGAGAG
n.1065_1066insCTGGGAGAG
n.1443_1444insCTGGGAGAG
c.*320_*321insCTGGGAGAG (n.*320_*321insCTGGGAGAG)
n.931_932insCTGGGAGAG
c.*473_*474insCTGGGAGAG (n.*473_*474insCTGGGAGAG)
n.887_888insCTGGGAGAG
c.*108_*109insCTGGGAGAG (n.*108_*109insCTGGGAGAG)
c.822_823insCTGGGAGAG
c.459-64_459-63insCTGGGAGAG (n.459-64_459-63insCTGGGAGAG)
n.892_893insCTGGGAGAG
n.898_899insCTGGGAGAG
gnomAD v4
17g.75521942A>CCA502045821TSEN54c.861A>C (p.Gly287=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.660A>C
n.1064A>C
n.1442A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.930A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.886A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.821A>C
c.459-65A>C (n.459-65A>C)
n.891A>C
n.897A>C
17g.75521942A>GCA502045822TSEN54c.861A>G (p.Gly287=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.660A>G
n.1064A>G
n.1442A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.930A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.886A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.821A>G
c.459-65A>G (n.459-65A>G)
n.891A>G
n.897A>G
17g.75521942A>TCA502045823TSEN54c.861A>T (p.Gly287=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.660A>T
n.1064A>T
n.1442A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.930A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.886A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.821A>T
c.459-65A>T (n.459-65A>T)
n.891A>T
n.897A>T
17g.75521943G>ACA8764291TSEN54c.862G>A (p.Val288Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.661G>A
n.1065G>A
n.1443G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.931G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.887G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.822G>A
c.459-64G>A (n.459-64G>A)
n.892G>A
n.898G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521943G>CCA401029296TSEN54c.862G>C (p.Val288Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.661G>C
n.1065G>C
n.1443G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.931G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.887G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.822G>C
c.459-64G>C (n.459-64G>C)
n.892G>C
n.898G>C
17g.75521943G=CA2275551313TSEN54c.862G= (p.Val288=)
c.559G= (p.Val187=)
n.661G=
n.1065G=
n.1443G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.931G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.887G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.822G=
c.459-64G= (n.459-64G=)
n.892G=
n.898G=
17g.75521943G>TCA401029293TSEN54c.862G>T (p.Val288Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.661G>T
n.1065G>T
n.1443G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.931G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.887G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.822G>T
c.459-64G>T (n.459-64G>T)
n.892G>T
n.898G>T
17g.75521944T>ACA401029297TSEN54c.863T>A (p.Val288Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.662T>A
n.1066T>A
n.1444T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.932T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.888T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.823T>A
c.459-63T>A (n.459-63T>A)
n.893T>A
n.899T>A
17g.75521944T>CCA401029299TSEN54c.863T>C (p.Val288Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.662T>C
n.1066T>C
n.1444T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.932T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.888T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.823T>C
c.459-63T>C (n.459-63T>C)
n.893T>C
n.899T>C
17g.75521944T>GCA401029300TSEN54c.863T>G (p.Val288Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.662T>G
n.1066T>G
n.1444T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.932T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.888T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.823T>G
c.459-63T>G (n.459-63T>G)
n.893T>G
n.899T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75521944T=CA2275551314TSEN54c.863T= (p.Val288=)
c.560T= (p.Val187=)
n.662T=
n.1066T=
n.1444T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.932T=
c.*474T= (n.*474T=)
n.888T=
c.*109T= (n.*109T=)
c.823T=
c.459-63T= (n.459-63T=)
n.893T=
n.899T=
17g.75521944_75521961dupCA2639828080TSEN54c.863_880dup (p.Lys293_Arg294insLeuThrGlyAlaGlyLys)
c.560_577dup (p.Lys192_Arg193insLeuThrGlyAlaGlyLys)
n.662_679dup
n.1066_1083dup
n.1444_1461dup
c.*321_*338dup (n.*321_*338dup)
n.932_949dup
c.*474_*491dup (n.*474_*491dup)
n.888_905dup
c.*109_*126dup (n.*109_*126dup)
c.823_840dup
c.459-63_459-46dup (n.459-63_459-46dup)
n.893_910dup
n.899_916dup
gnomAD v4
17g.75521945C>ACA502045826TSEN54c.864C>A (p.Val288=)
c.561C>A (p.Val187=)
n.663C>A
n.1067C>A
n.1445C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.933C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.889C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.824C>A
c.459-62C>A (n.459-62C>A)
n.894C>A
n.900C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521945C=CA2275551315TSEN54c.864C= (p.Val288=)
c.561C= (p.Val187=)
n.663C=
n.1067C=
n.1445C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.933C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.889C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.824C=
c.459-62C= (n.459-62C=)
n.894C=
n.900C=
17g.75521945C>GCA502045824TSEN54c.864C>G (p.Val288=)
c.561C>G (p.Val187=)
n.663C>G
n.1067C>G
n.1445C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.933C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.889C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.824C>G
c.459-62C>G (n.459-62C>G)
n.894C>G
n.900C>G
17g.75521945C>TCA502045825TSEN54c.864C>T (p.Val288=)
c.561C>T (p.Val187=)
n.663C>T
n.1067C>T
n.1445C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.933C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.889C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.824C>T
c.459-62C>T (n.459-62C>T)
n.894C>T
n.900C>T
gnomAD v4
17g.75521946_75521954delCA2639828091TSEN54c.865_873del (p.Thr289_Ala291del)
c.562_570del (p.Thr188_Ala190del)
n.664_672del
n.1068_1076del
n.1446_1454del
c.*323_*331del (n.*323_*331del)
n.934_942del
c.*476_*484del (n.*476_*484del)
n.890_898del
c.*111_*119del (n.*111_*119del)
c.825_833del
c.459-61_459-53del (n.459-61_459-53del)
n.895_903del
n.901_909del
gnomAD v4
17g.75521946_75521961dupCA2639828087TSEN54c.865_880dup (p.Arg294HisfsTer5)
c.562_577dup (p.Arg193HisfsTer5)
n.664_679dup
n.1068_1083dup
n.1446_1461dup
c.*323_*338dup (n.*323_*338dup)
n.934_949dup
c.*476_*491dup (n.*476_*491dup)
n.890_905dup
c.*111_*126dup (n.*111_*126dup)
c.825_840dup
c.459-61_459-46dup (n.459-61_459-46dup)
n.895_910dup
n.901_916dup
gnomAD v4
17g.75521946A>CCA401029301TSEN54c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.664A>C
n.1068A>C
n.1446A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.934A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.890A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.825A>C
c.459-61A>C (n.459-61A>C)
n.895A>C
n.901A>C
17g.75521946A>GCA401029303TSEN54c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.664A>G
n.1068A>G
n.1446A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.934A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.890A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.825A>G
c.459-61A>G (n.459-61A>G)
n.895A>G
n.901A>G
gnomAD v4
17g.75521946A>TCA401029304TSEN54c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.664A>T
n.1068A>T
n.1446A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.934A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.890A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.825A>T
c.459-61A>T (n.459-61A>T)
n.895A>T
n.901A>T
17g.75521947C>ACA401029306TSEN54c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.665C>A
n.1069C>A
n.1447C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.935C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.891C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.826C>A
c.459-60C>A (n.459-60C>A)
n.896C>A
n.902C>A
17g.75521947C=CA2275551316TSEN54c.866C= (p.Thr289=)
c.563C= (p.Thr188=)
n.665C=
n.1069C=
n.1447C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.935C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.891C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.826C=
c.459-60C= (n.459-60C=)
n.896C=
n.902C=
17g.75521947C>GCA401029308TSEN54c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.665C>G
n.1069C>G
n.1447C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.935C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.891C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.826C>G
c.459-60C>G (n.459-60C>G)
n.896C>G
n.902C>G
gnomAD v4
17g.75521947C>TCA8764292TSEN54c.866C>T (p.Thr289Met)
c.563C>T (p.Thr188Met)
n.665C>T
n.1069C>T
n.1447C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.935C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.891C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.826C>T
c.459-60C>T (n.459-60C>T)
n.896C>T
n.902C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521950_75521956dupCA2580095215TSEN54c.869_875dup (p.Lys293SerfsTer3)
c.566_572dup (p.Lys192SerfsTer3)
n.668_674dup
n.1072_1078dup
n.1450_1456dup
c.*327_*333dup (n.*327_*333dup)
n.938_944dup
c.*480_*486dup (n.*480_*486dup)
n.894_900dup
c.*115_*121dup (n.*115_*121dup)
c.829_835dup
c.459-57_459-51dup (n.459-57_459-51dup)
n.899_905dup
n.905_911dup
ClinVar
17g.75521948G>ACA8764293TSEN54c.867G>A (p.Thr289=)
c.564G>A (p.Thr188=)
n.666G>A
n.1070G>A
n.1448G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.936G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.892G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.827G>A
c.459-59G>A (n.459-59G>A)
n.897G>A
n.903G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521948G>CCA502045832TSEN54c.867G>C (p.Thr289=)
c.564G>C (p.Thr188=)
n.666G>C
n.1070G>C
n.1448G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.936G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.892G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.827G>C
c.459-59G>C (n.459-59G>C)
n.897G>C
n.903G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521948G=CA2275551317TSEN54c.867G= (p.Thr289=)
c.564G= (p.Thr188=)
n.666G=
n.1070G=
n.1448G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.936G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.892G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.827G=
c.459-59G= (n.459-59G=)
n.897G=
n.903G=
17g.75521948G>TCA502045834TSEN54c.867G>T (p.Thr289=)
c.564G>T (p.Thr188=)
n.666G>T
n.1070G>T
n.1448G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.936G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.892G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.827G>T
c.459-59G>T (n.459-59G>T)
n.897G>T
n.903G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.75521950dupCA627594362TSEN54c.869dup (p.Ala291SerfsTer3)
c.566dup (p.Ala190SerfsTer3)
n.668dup
n.1072dup
n.1450dup
c.*327dup (n.*327dup)
n.938dup
c.*480dup (n.*480dup)
n.894dup
c.*115dup (n.*115dup)
c.829dup
c.459-57dup (n.459-57dup)
n.899dup
n.905dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521950delCA2576388930TSEN54c.869del (p.Gly290GlufsTer?)
c.566del (p.Gly189GlufsTer?)
n.668del
n.1072del
n.1450del
c.*327del (n.*327del)
n.938del
c.*480del (n.*480del)
n.894del
c.*115del (n.*115del)
c.829del
c.459-57del (n.459-57del)
n.899del
n.905del
17g.75521949G>ACA401029310TSEN54c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.667G>A
n.1071G>A
n.1449G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.937G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.893G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.828G>A
c.459-58G>A (n.459-58G>A)
n.898G>A
n.904G>A
17g.75521949G>CCA401029312TSEN54c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.667G>C
n.1071G>C
n.1449G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.937G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.893G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.828G>C
c.459-58G>C (n.459-58G>C)
n.898G>C
n.904G>C
17g.75521949G>TCA401029314TSEN54c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.667G>T
n.1071G>T
n.1449G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.937G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.893G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.828G>T
c.459-58G>T (n.459-58G>T)
n.898G>T
n.904G>T
17g.75521950G>ACA401029319TSEN54c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.668G>A
n.1072G>A
n.1450G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.938G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.894G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.829G>A
c.459-57G>A (n.459-57G>A)
n.899G>A
n.905G>A
17g.75521950G>CCA401029318TSEN54c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.668G>C
n.1072G>C
n.1450G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.938G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.894G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.829G>C
c.459-57G>C (n.459-57G>C)
n.899G>C
n.905G>C
17g.75521950G=CA2275551318TSEN54c.869G= (p.Gly290=)
c.566G= (p.Gly189=)
n.668G=
n.1072G=
n.1450G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.938G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.894G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.829G=
c.459-57G= (n.459-57G=)
n.899G=
n.905G=
17g.75521950G>TCA401029316TSEN54c.869G>T (p.Gly290Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.668G>T
n.1072G>T
n.1450G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.938G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.894G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.829G>T
c.459-57G>T (n.459-57G>T)
n.899G>T
n.905G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521951A=CA2275551319TSEN54c.870A= (p.Gly290=)
c.567A= (p.Gly189=)
n.669A=
n.1073A=
n.1451A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.939A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.895A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.830A=
c.459-56A= (n.459-56A=)
n.900A=
n.906A=
17g.75521951A>CCA502045839TSEN54c.870A>C (p.Gly290=)
c.567A>C (p.Gly189=)
n.669A>C
n.1073A>C
n.1451A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.939A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.895A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.830A>C
c.459-56A>C (n.459-56A>C)
n.900A>C
n.906A>C
17g.75521951A>GCA502045837TSEN54c.870A>G (p.Gly290=)
c.567A>G (p.Gly189=)
n.669A>G
n.1073A>G
n.1451A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.939A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.895A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.830A>G
c.459-56A>G (n.459-56A>G)
n.900A>G
n.906A>G
dbSNP
17g.75521951A>TCA502045838TSEN54c.870A>T (p.Gly290=)
c.567A>T (p.Gly189=)
n.669A>T
n.1073A>T
n.1451A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.939A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.895A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.830A>T
c.459-56A>T (n.459-56A>T)
n.900A>T
n.906A>T
17g.75521954_75521961dupCA627594363TSEN54c.873_880dup (p.Arg294ProfsTer?)
c.570_577dup (p.Arg193ProfsTer?)
n.672_679dup
n.1076_1083dup
n.1454_1461dup
c.*331_*338dup (n.*331_*338dup)
n.942_949dup
c.*484_*491dup (n.*484_*491dup)
n.898_905dup
c.*119_*126dup (n.*119_*126dup)
c.833_840dup
c.459-53_459-46dup (n.459-53_459-46dup)
n.903_910dup
n.909_916dup
gnomAD v2
17g.75521952G>ACA401029322TSEN54c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.670G>A
n.1074G>A
n.1452G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.940G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.896G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.831G>A
c.459-55G>A (n.459-55G>A)
n.901G>A
n.907G>A
17g.75521952G>CCA401029325TSEN54c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.670G>C
n.1074G>C
n.1452G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.940G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.896G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.831G>C
c.459-55G>C (n.459-55G>C)
n.901G>C
n.907G>C
17g.75521952G>TCA401029324TSEN54c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.670G>T
n.1074G>T
n.1452G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.940G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.896G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.831G>T
c.459-55G>T (n.459-55G>T)
n.901G>T
n.907G>T

Number of alleles fetched