Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.75521673C>TCA8764226TSEN54c.624-32C>T (n.624-32C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75521676A>GCA986324355TSEN54c.624-29A>G (n.624-29A>G)
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n.423-29A>G
n.798A>G
c.678-29A>G (n.678-29A>G)
n.1176A>G
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n.649-29A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.654-27G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521678G=CA2275551165TSEN54c.624-27G= (n.624-27G=)
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n.423-25G>A
n.802G>A
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n.1180G>A
c.*82-25G>A (n.*82-25G>A)
n.668G>A
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n.649-25G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
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c.573-25G>A (n.573-25G>A)
n.654-25G>A
n.660-25G>A
 gnomAD v4
17g.75521681C>TCA2639827120TSEN54c.624-24C>T (n.624-24C>T)
c.321-24C>T (n.321-24C>T)
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n.669C>T
c.*235-24C>T (n.*235-24C>T)
n.649-24C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.584-24C>T
c.458+171C>T (n.458+171C>T)
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n.654-24C>T
n.660-24C>T
 gnomAD v4
17g.75521683G>CCA2275551167TSEN54c.624-22G>C (n.624-22G>C)
c.321-22G>C (n.321-22G>C)
n.423-22G>C
n.805G>C
c.678-22G>C (n.678-22G>C)
n.1183G>C
c.*82-22G>C (n.*82-22G>C)
n.671G>C
c.*235-22G>C (n.*235-22G>C)
n.649-22G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.584-22G>C
c.458+173G>C (n.458+173G>C)
c.573-22G>C (n.573-22G>C)
n.654-22G>C
n.660-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521683G=CA2275551166TSEN54c.624-22G= (n.624-22G=)
c.321-22G= (n.321-22G=)
n.423-22G=
n.805G=
c.678-22G= (n.678-22G=)
n.1183G=
c.*82-22G= (n.*82-22G=)
n.671G=
c.*235-22G= (n.*235-22G=)
n.649-22G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.584-22G=
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n.654-22G=
n.660-22G=
17g.75521686T>CCA8764229TSEN54c.624-19T>C (n.624-19T>C)
c.321-19T>C (n.321-19T>C)
n.423-19T>C
n.808T>C
c.678-19T>C (n.678-19T>C)
n.1186T>C
c.*82-19T>C (n.*82-19T>C)
n.674T>C
c.*235-19T>C (n.*235-19T>C)
n.649-19T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.584-19T>C
c.458+176T>C (n.458+176T>C)
c.573-19T>C (n.573-19T>C)
n.654-19T>C
n.660-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521686T=CA2275551168TSEN54c.624-19T= (n.624-19T=)
c.321-19T= (n.321-19T=)
n.423-19T=
n.808T=
c.678-19T= (n.678-19T=)
n.1186T=
c.*82-19T= (n.*82-19T=)
n.674T=
c.*235-19T= (n.*235-19T=)
n.649-19T=
c.634T= (p.Phe212=)
c.584-19T=
c.458+176T= (n.458+176T=)
c.573-19T= (n.573-19T=)
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n.660-19T=
17g.75521688T>ACA2810443801TSEN54c.624-17T>A (n.624-17T>A)
c.321-17T>A (n.321-17T>A)
n.423-17T>A
n.810T>A
c.678-17T>A (n.678-17T>A)
n.1188T>A
c.*82-17T>A (n.*82-17T>A)
n.676T>A
c.*235-17T>A (n.*235-17T>A)
n.649-17T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.584-17T>A
c.458+178T>A (n.458+178T>A)
c.573-17T>A (n.573-17T>A)
n.654-17T>A
n.660-17T>A
17g.75521688T>CCA627594371TSEN54c.624-17T>C (n.624-17T>C)
c.321-17T>C (n.321-17T>C)
n.423-17T>C
n.810T>C
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c.*82-17T>C (n.*82-17T>C)
n.676T>C
c.*235-17T>C (n.*235-17T>C)
n.649-17T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
c.584-17T>C
c.458+178T>C (n.458+178T>C)
c.573-17T>C (n.573-17T>C)
n.654-17T>C
n.660-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521688T=CA2275551169TSEN54c.624-17T= (n.624-17T=)
c.321-17T= (n.321-17T=)
n.423-17T=
n.810T=
c.678-17T= (n.678-17T=)
n.1188T=
c.*82-17T= (n.*82-17T=)
n.676T=
c.*235-17T= (n.*235-17T=)
n.649-17T=
c.636T= (p.Phe212=)
c.584-17T=
c.458+178T= (n.458+178T=)
c.573-17T= (n.573-17T=)
n.654-17T=
n.660-17T=
17g.75521689C>ACA2639827133TSEN54c.624-16C>A (n.624-16C>A)
c.321-16C>A (n.321-16C>A)
n.423-16C>A
n.811C>A
c.678-16C>A (n.678-16C>A)
n.1189C>A
c.*82-16C>A (n.*82-16C>A)
n.677C>A
c.*235-16C>A (n.*235-16C>A)
n.649-16C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.584-16C>A
c.458+179C>A (n.458+179C>A)
c.573-16C>A (n.573-16C>A)
n.654-16C>A
n.660-16C>A
 gnomAD v4
17g.75521689C=CA2275551170TSEN54c.624-16C= (n.624-16C=)
c.321-16C= (n.321-16C=)
n.423-16C=
n.811C=
c.678-16C= (n.678-16C=)
n.1189C=
c.*82-16C= (n.*82-16C=)
n.677C=
c.*235-16C= (n.*235-16C=)
n.649-16C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.584-16C=
c.458+179C= (n.458+179C=)
c.573-16C= (n.573-16C=)
n.654-16C=
n.660-16C=
17g.75521689C>TCA775076254TSEN54c.624-16C>T (n.624-16C>T)
c.321-16C>T (n.321-16C>T)
n.423-16C>T
n.811C>T
c.678-16C>T (n.678-16C>T)
n.1189C>T
c.*82-16C>T (n.*82-16C>T)
n.677C>T
c.*235-16C>T (n.*235-16C>T)
n.649-16C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.584-16C>T
c.458+179C>T (n.458+179C>T)
c.573-16C>T (n.573-16C>T)
n.654-16C>T
n.660-16C>T
 dbSNP
17g.75521690C=CA2275551171TSEN54c.624-15C= (n.624-15C=)
c.321-15C= (n.321-15C=)
n.423-15C=
n.812C=
c.678-15C= (n.678-15C=)
n.1190C=
c.*82-15C= (n.*82-15C=)
n.678C=
c.*235-15C= (n.*235-15C=)
n.649-15C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.584-15C=
c.458+180C= (n.458+180C=)
c.573-15C= (n.573-15C=)
n.654-15C=
n.660-15C=
17g.75521690C>TCA8764230TSEN54c.624-15C>T (n.624-15C>T)
c.321-15C>T (n.321-15C>T)
n.423-15C>T
n.812C>T
c.678-15C>T (n.678-15C>T)
n.1190C>T
c.*82-15C>T (n.*82-15C>T)
n.678C>T
c.*235-15C>T (n.*235-15C>T)
n.649-15C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.584-15C>T
c.458+180C>T (n.458+180C>T)
c.573-15C>T (n.573-15C>T)
n.654-15C>T
n.660-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521691C>TCA2639827143TSEN54c.624-14C>T (n.624-14C>T)
c.321-14C>T (n.321-14C>T)
n.423-14C>T
n.813C>T
c.678-14C>T (n.678-14C>T)
n.1191C>T
c.*82-14C>T (n.*82-14C>T)
n.679C>T
c.*235-14C>T (n.*235-14C>T)
n.649-14C>T
c.639C>T (p.Pro213=)
c.584-14C>T
c.458+181C>T (n.458+181C>T)
c.573-14C>T (n.573-14C>T)
n.654-14C>T
n.660-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521693C=CA2275551172TSEN54c.624-12C= (n.624-12C=)
c.321-12C= (n.321-12C=)
n.423-12C=
n.815C=
c.678-12C= (n.678-12C=)
n.1193C=
c.*82-12C= (n.*82-12C=)
n.681C=
c.*235-12C= (n.*235-12C=)
n.649-12C=
c.641C= (p.Pro214=)
c.584-12C=
c.458+183C= (n.458+183C=)
c.573-12C= (n.573-12C=)
n.654-12C=
n.660-12C=
17g.75521693C>GCA2275551173TSEN54c.624-12C>G (n.624-12C>G)
c.321-12C>G (n.321-12C>G)
n.423-12C>G
n.815C>G
c.678-12C>G (n.678-12C>G)
n.1193C>G
c.*82-12C>G (n.*82-12C>G)
n.681C>G
c.*235-12C>G (n.*235-12C>G)
n.649-12C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.584-12C>G
c.458+183C>G (n.458+183C>G)
c.573-12C>G (n.573-12C>G)
n.654-12C>G
n.660-12C>G
 dbSNP
17g.75521693C>TCA8764231TSEN54c.624-12C>T (n.624-12C>T)
c.321-12C>T (n.321-12C>T)
n.423-12C>T
n.815C>T
c.678-12C>T (n.678-12C>T)
n.1193C>T
c.*82-12C>T (n.*82-12C>T)
n.681C>T
c.*235-12C>T (n.*235-12C>T)
n.649-12C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.584-12C>T
c.458+183C>T (n.458+183C>T)
c.573-12C>T (n.573-12C>T)
n.654-12C>T
n.660-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521694A=CA2275551174TSEN54c.624-11A= (n.624-11A=)
c.321-11A= (n.321-11A=)
n.423-11A=
n.816A=
c.678-11A= (n.678-11A=)
n.1194A=
c.*82-11A= (n.*82-11A=)
n.682A=
c.*235-11A= (n.*235-11A=)
n.649-11A=
c.642A= (p.Pro214=)
c.584-11A=
c.458+184A= (n.458+184A=)
c.573-11A= (n.573-11A=)
n.654-11A=
n.660-11A=
17g.75521694A>GCA8764232TSEN54c.624-11A>G (n.624-11A>G)
c.321-11A>G (n.321-11A>G)
n.423-11A>G
n.816A>G
c.678-11A>G (n.678-11A>G)
n.1194A>G
c.*82-11A>G (n.*82-11A>G)
n.682A>G
c.*235-11A>G (n.*235-11A>G)
n.649-11A>G
c.642A>G (p.Pro214=)
c.584-11A>G
c.458+184A>G (n.458+184A>G)
c.573-11A>G (n.573-11A>G)
n.654-11A>G
n.660-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521695C=CA2275551175TSEN54c.624-10C= (n.624-10C=)
c.321-10C= (n.321-10C=)
n.423-10C=
n.817C=
c.678-10C= (n.678-10C=)
n.1195C=
c.*82-10C= (n.*82-10C=)
n.683C=
c.*235-10C= (n.*235-10C=)
n.649-10C=
c.643C= (p.Arg215=)
c.584-10C=
c.458+185C= (n.458+185C=)
c.573-10C= (n.573-10C=)
n.654-10C=
n.660-10C=
17g.75521695C>GCA8764233TSEN54c.624-10C>G (n.624-10C>G)
c.321-10C>G (n.321-10C>G)
n.423-10C>G
n.817C>G
c.678-10C>G (n.678-10C>G)
n.1195C>G
c.*82-10C>G (n.*82-10C>G)
n.683C>G
c.*235-10C>G (n.*235-10C>G)
n.649-10C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.584-10C>G
c.458+185C>G (n.458+185C>G)
c.573-10C>G (n.573-10C>G)
n.654-10C>G
n.660-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521695C>TCA8764234TSEN54c.624-10C>T (n.624-10C>T)
c.321-10C>T (n.321-10C>T)
n.423-10C>T
n.817C>T
c.678-10C>T (n.678-10C>T)
n.1195C>T
c.*82-10C>T (n.*82-10C>T)
n.683C>T
c.*235-10C>T (n.*235-10C>T)
n.649-10C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.584-10C>T
c.458+185C>T (n.458+185C>T)
c.573-10C>T (n.573-10C>T)
n.654-10C>T
n.660-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521696G>ACA173739TSEN54c.624-9G>A (n.624-9G>A)
c.321-9G>A (n.321-9G>A)
n.423-9G>A
n.818G>A
c.678-9G>A (n.678-9G>A)
n.1196G>A
c.*82-9G>A (n.*82-9G>A)
n.684G>A
c.*235-9G>A (n.*235-9G>A)
n.649-9G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.584-9G>A
c.458+186G>A (n.458+186G>A)
c.573-9G>A (n.573-9G>A)
n.654-9G>A
n.660-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521696G>CCA2576388850TSEN54c.624-9G>C (n.624-9G>C)
c.321-9G>C (n.321-9G>C)
n.423-9G>C
n.818G>C
c.678-9G>C (n.678-9G>C)
n.1196G>C
c.*82-9G>C (n.*82-9G>C)
n.684G>C
c.*235-9G>C (n.*235-9G>C)
n.649-9G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.584-9G>C
c.458+186G>C (n.458+186G>C)
c.573-9G>C (n.573-9G>C)
n.654-9G>C
n.660-9G>C
17g.75521696G=CA2275551176TSEN54c.624-9G= (n.624-9G=)
c.321-9G= (n.321-9G=)
n.423-9G=
n.818G=
c.678-9G= (n.678-9G=)
n.1196G=
c.*82-9G= (n.*82-9G=)
n.684G=
c.*235-9G= (n.*235-9G=)
n.649-9G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.584-9G=
c.458+186G= (n.458+186G=)
c.573-9G= (n.573-9G=)
n.654-9G=
n.660-9G=
17g.75521697T>GCA2734203057TSEN54c.624-8T>G (n.624-8T>G)
c.321-8T>G (n.321-8T>G)
n.423-8T>G
n.819T>G
c.678-8T>G (n.678-8T>G)
n.1197T>G
c.*82-8T>G (n.*82-8T>G)
n.685T>G
c.*235-8T>G (n.*235-8T>G)
n.649-8T>G
c.645T>G (p.Arg215=)
c.584-8T>G
c.458+187T>G (n.458+187T>G)
c.573-8T>G (n.573-8T>G)
n.654-8T>G
n.660-8T>G
 dbSNP
17g.75521698C=CA2275551177TSEN54c.624-7C= (n.624-7C=)
c.321-7C= (n.321-7C=)
n.423-7C=
n.820C=
c.678-7C= (n.678-7C=)
n.1198C=
c.*82-7C= (n.*82-7C=)
n.686C=
c.*235-7C= (n.*235-7C=)
n.649-7C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.584-7C=
c.458+188C= (n.458+188C=)
c.573-7C= (n.573-7C=)
n.654-7C=
n.660-7C=
17g.75521698C>TCA8764235TSEN54c.624-7C>T (n.624-7C>T)
c.321-7C>T (n.321-7C>T)
n.423-7C>T
n.820C>T
c.678-7C>T (n.678-7C>T)
n.1198C>T
c.*82-7C>T (n.*82-7C>T)
n.686C>T
c.*235-7C>T (n.*235-7C>T)
n.649-7C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.584-7C>T
c.458+188C>T (n.458+188C>T)
c.573-7C>T (n.573-7C>T)
n.654-7C>T
n.660-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521699C>ACA294078803TSEN54c.624-6C>A (n.624-6C>A)
c.321-6C>A (n.321-6C>A)
n.423-6C>A
n.821C>A
c.678-6C>A (n.678-6C>A)
n.1199C>A
c.*82-6C>A (n.*82-6C>A)
n.687C>A
c.*235-6C>A (n.*235-6C>A)
n.649-6C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.584-6C>A
c.458+189C>A (n.458+189C>A)
c.573-6C>A (n.573-6C>A)
n.654-6C>A
n.660-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521699C=CA2275551178TSEN54c.624-6C= (n.624-6C=)
c.321-6C= (n.321-6C=)
n.423-6C=
n.821C=
c.678-6C= (n.678-6C=)
n.1199C=
c.*82-6C= (n.*82-6C=)
n.687C=
c.*235-6C= (n.*235-6C=)
n.649-6C=
c.647C= (p.Pro216=)
c.584-6C=
c.458+189C= (n.458+189C=)
c.573-6C= (n.573-6C=)
n.654-6C=
n.660-6C=
17g.75521699C>GCA627594372TSEN54c.624-6C>G (n.624-6C>G)
c.321-6C>G (n.321-6C>G)
n.423-6C>G
n.821C>G
c.678-6C>G (n.678-6C>G)
n.1199C>G
c.*82-6C>G (n.*82-6C>G)
n.687C>G
c.*235-6C>G (n.*235-6C>G)
n.649-6C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.584-6C>G
c.458+189C>G (n.458+189C>G)
c.573-6C>G (n.573-6C>G)
n.654-6C>G
n.660-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521699C>TCA2639827166TSEN54c.624-6C>T (n.624-6C>T)
c.321-6C>T (n.321-6C>T)
n.423-6C>T
n.821C>T
c.678-6C>T (n.678-6C>T)
n.1199C>T
c.*82-6C>T (n.*82-6C>T)
n.687C>T
c.*235-6C>T (n.*235-6C>T)
n.649-6C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.584-6C>T
c.458+189C>T (n.458+189C>T)
c.573-6C>T (n.573-6C>T)
n.654-6C>T
n.660-6C>T
 gnomAD v4
17g.75521700C=CA2275551179TSEN54c.624-5C= (n.624-5C=)
c.321-5C= (n.321-5C=)
n.423-5C=
n.822C=
c.678-5C= (n.678-5C=)
n.1200C=
c.*82-5C= (n.*82-5C=)
n.688C=
c.*235-5C= (n.*235-5C=)
n.649-5C=
c.648C= (p.Pro216=)
c.584-5C=
c.458+190C= (n.458+190C=)
c.573-5C= (n.573-5C=)
n.654-5C=
n.660-5C=
17g.75521700C>TCA8764236TSEN54c.624-5C>T (n.624-5C>T)
c.321-5C>T (n.321-5C>T)
n.423-5C>T
n.822C>T
c.678-5C>T (n.678-5C>T)
n.1200C>T
c.*82-5C>T (n.*82-5C>T)
n.688C>T
c.*235-5C>T (n.*235-5C>T)
n.649-5C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
c.584-5C>T
c.458+190C>T (n.458+190C>T)
c.573-5C>T (n.573-5C>T)
n.654-5C>T
n.660-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521703A=CA2275551180TSEN54c.624-2A= (n.624-2A=)
c.321-2A= (n.321-2A=)
n.423-2A=
n.825A=
c.678-2A= (n.678-2A=)
n.1203A=
c.*82-2A= (n.*82-2A=)
n.691A=
c.*235-2A= (n.*235-2A=)
n.649-2A=
c.651A= (p.Ser217=)
c.584-2A=
c.458+193A= (n.458+193A=)
c.573-2A= (n.573-2A=)
n.654-2A=
n.660-2A=
17g.75521703A>CCA401028403TSEN54c.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
n.423-2A>C
n.825A>C
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
n.1203A>C
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
n.691A>C
c.*235-2A>C (n.*235-2A>C)
n.649-2A>C
c.651A>C (p.Ser217=)
c.584-2A>C
c.458+193A>C (n.458+193A>C)
c.573-2A>C (n.573-2A>C)
n.654-2A>C
n.660-2A>C
17g.75521703A>GCA401028400TSEN54c.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
n.423-2A>G
n.825A>G
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
n.1203A>G
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
n.691A>G
c.*235-2A>G (n.*235-2A>G)
n.649-2A>G
c.651A>G (p.Ser217=)
c.584-2A>G
c.458+193A>G (n.458+193A>G)
c.573-2A>G (n.573-2A>G)
n.654-2A>G
n.660-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521703A>TCA401028401TSEN54c.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
n.423-2A>T
n.825A>T
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
n.1203A>T
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
n.691A>T
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
n.649-2A>T
c.651A>T (p.Ser217=)
c.584-2A>T
c.458+193A>T (n.458+193A>T)
c.573-2A>T (n.573-2A>T)
n.654-2A>T
n.660-2A>T
17g.75521704G>ACA401028405TSEN54c.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
n.423-1G>A
n.826G>A
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
n.1204G>A
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
n.692G>A
c.*235-1G>A (n.*235-1G>A)
n.649-1G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.584-1G>A
c.458+194G>A (n.458+194G>A)
c.573-1G>A (n.573-1G>A)
n.654-1G>A
n.660-1G>A
17g.75521704G>CCA401028406TSEN54c.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
n.423-1G>C
n.826G>C
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
n.1204G>C
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
n.692G>C
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
n.649-1G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.584-1G>C
c.458+194G>C (n.458+194G>C)
c.573-1G>C (n.573-1G>C)
n.654-1G>C
n.660-1G>C
17g.75521704G>TCA401028409TSEN54c.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
n.423-1G>T
n.826G>T
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
n.1204G>T
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
n.692G>T
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.649-1G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.584-1G>T
c.458+194G>T (n.458+194G>T)
c.573-1G>T (n.573-1G>T)
n.654-1G>T
n.660-1G>T
17g.75521705G>ACA502045827TSEN54c.624G>A (p.Arg208=)
c.321G>A (p.Arg107=)
n.423G>A
n.827G>A
c.678G>A (n.678G>A)
n.1205G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.693G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.649G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.584G>A
c.458+195G>A (n.458+195G>A)
c.573G>A (n.573G>A)
n.654G>A
n.660G>A
17g.75521705G>CCA502045828TSEN54c.624G>C (p.Arg208=)
c.321G>C (p.Arg107=)
n.423G>C
n.827G>C
c.678G>C (n.678G>C)
n.1205G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.693G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.649G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.584G>C
c.458+195G>C (n.458+195G>C)
c.573G>C (n.573G>C)
n.654G>C
n.660G>C
17g.75521705G>TCA502045829TSEN54c.624G>T (p.Arg208=)
c.321G>T (p.Arg107=)
n.423G>T
n.827G>T
c.678G>T (n.678G>T)
n.1205G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.693G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.649G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.584G>T
c.458+195G>T (n.458+195G>T)
c.573G>T (n.573G>T)
n.654G>T
n.660G>T
17g.75521706T>ACA401028411TSEN54c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.424T>A
n.828T>A
c.679T>A (n.679T>A)
n.1206T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.694T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.650T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.585T>A
c.458+196T>A (n.458+196T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
n.655T>A
n.661T>A
17g.75521706T>CCA401028412TSEN54c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.424T>C
n.828T>C
c.679T>C (n.679T>C)
n.1206T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.694T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.650T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.585T>C
c.458+196T>C (n.458+196T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
n.655T>C
n.661T>C
17g.75521706T>GCA401028414TSEN54c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.424T>G
n.828T>G
c.679T>G (n.679T>G)
n.1206T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.694T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.650T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.585T>G
c.458+196T>G (n.458+196T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
n.655T>G
n.661T>G
17g.75521707C>ACA401028416TSEN54c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.425C>A
n.829C>A
c.680C>A (n.680C>A)
n.1207C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.695C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.651C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.586C>A
c.458+197C>A (n.458+197C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
n.656C>A
n.662C>A
17g.75521707C=CA2275551181TSEN54c.626C= (p.Ser209=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.425C=
n.829C=
c.680C= (n.680C=)
n.1207C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.695C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.651C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.586C=
c.458+197C= (n.458+197C=)
c.575C= (n.575C=)
n.656C=
n.662C=
17g.75521707C>GCA401028417TSEN54c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.425C>G
n.829C>G
c.680C>G (n.680C>G)
n.1207C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.695C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.651C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.586C>G
c.458+197C>G (n.458+197C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
n.656C>G
n.662C>G
17g.75521707C>TCA401028418TSEN54c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.425C>T
n.829C>T
c.680C>T (n.680C>T)
n.1207C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.695C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.651C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.586C>T
c.458+197C>T (n.458+197C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
n.656C>T
n.662C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521708C>ACA502045831TSEN54c.627C>A (p.Ser209=)
c.324C>A (p.Ser108=)
n.426C>A
n.830C>A
c.681C>A (n.681C>A)
n.1208C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.696C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.652C>A
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.587C>A
c.458+198C>A (n.458+198C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
n.657C>A
n.663C>A
17g.75521708C>GCA502045833TSEN54c.627C>G (p.Ser209=)
c.324C>G (p.Ser108=)
n.426C>G
n.830C>G
c.681C>G (n.681C>G)
n.1208C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.696C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.652C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.587C>G
c.458+198C>G (n.458+198C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
n.657C>G
n.663C>G
17g.75521708C>TCA502045830TSEN54c.627C>T (p.Ser209=)
c.324C>T (p.Ser108=)
n.426C>T
n.830C>T
c.681C>T (n.681C>T)
n.1208C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.696C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.652C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.587C>T
c.458+198C>T (n.458+198C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
n.657C>T
n.663C>T
17g.75521709A>CCA401028419TSEN54c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.427A>C
n.831A>C
c.682A>C (n.682A>C)
n.1209A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.697A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.653A>C
c.657A>C (p.Pro219=)
c.588A>C
c.458+199A>C (n.458+199A>C)
c.577A>C (n.577A>C)
n.658A>C
n.664A>C
17g.75521709A>GCA401028421TSEN54c.628A>G (p.Ile210Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.427A>G
n.831A>G
c.682A>G (n.682A>G)
n.1209A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.697A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.653A>G
c.657A>G (p.Pro219=)
c.588A>G
c.458+199A>G (n.458+199A>G)
c.577A>G (n.577A>G)
n.658A>G
n.664A>G
 gnomAD v4
17g.75521709A>TCA401028423TSEN54c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.427A>T
n.831A>T
c.682A>T (n.682A>T)
n.1209A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.697A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.653A>T
c.657A>T (p.Pro219=)
c.588A>T
c.458+199A>T (n.458+199A>T)
c.577A>T (n.577A>T)
n.658A>T
n.664A>T
17g.75521710T>ACA401028426TSEN54c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.428T>A
n.832T>A
c.683T>A (n.683T>A)
n.1210T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.698T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.654T>A
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.589T>A
c.458+200T>A (n.458+200T>A)
c.578T>A (n.578T>A)
n.659T>A
n.665T>A
17g.75521710T>CCA401028428TSEN54c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.428T>C
n.832T>C
c.683T>C (n.683T>C)
n.1210T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.698T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.654T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.589T>C
c.458+200T>C (n.458+200T>C)
c.578T>C (n.578T>C)
n.659T>C
n.665T>C
17g.75521710T>GCA401028425TSEN54c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.428T>G
n.832T>G
c.683T>G (n.683T>G)
n.1210T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.698T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.654T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.589T>G
c.458+200T>G (n.458+200T>G)
c.578T>G (n.578T>G)
n.659T>G
n.665T>G
17g.75521711T>ACA502045835TSEN54c.630T>A (p.Ile210=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.429T>A
n.833T>A
c.684T>A (n.684T>A)
n.1211T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.699T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.655T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.590T>A
c.458+201T>A (n.458+201T>A)
c.579T>A (n.579T>A)
n.660T>A
n.666T>A
17g.75521711T>CCA502045836TSEN54c.630T>C (p.Ile210=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.429T>C
n.833T>C
c.684T>C (n.684T>C)
n.1211T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.699T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.655T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.590T>C
c.458+201T>C (n.458+201T>C)
c.579T>C (n.579T>C)
n.660T>C
n.666T>C
17g.75521711T>GCA401028430TSEN54c.630T>G (p.Ile210Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.429T>G
n.833T>G
c.684T>G (n.684T>G)
n.1211T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.699T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.655T>G
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.590T>G
c.458+201T>G (n.458+201T>G)
c.579T>G (n.579T>G)
n.660T>G
n.666T>G
17g.75521714_75521716delCA2734203059TSEN54c.633_635del (p.Asn211del)
c.330_332del (p.Asn110del)
n.432_434del
n.836_838del
c.687_689del (n.687_689del)
n.1214_1216del
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
n.702_704del
c.*244_*246del (n.*244_*246del)
n.658_660del
c.662_664del (p.Ile221del)
c.593_595del
c.458+204_458+206del (n.458+204_458+206del)
c.582_584del (n.582_584del)
n.663_665del
n.669_671del
 dbSNP
17g.75521712A>CCA401028436TSEN54c.631A>C (p.Asn211His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.430A>C
n.834A>C
c.685A>C (n.685A>C)
n.1212A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.700A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.656A>C
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.591A>C
c.458+202A>C (n.458+202A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
n.661A>C
n.667A>C
17g.75521712A>GCA401028432TSEN54c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.430A>G
n.834A>G
c.685A>G (n.685A>G)
n.1212A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.700A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.656A>G
c.660A>G (p.Leu220=)
c.591A>G
c.458+202A>G (n.458+202A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
n.661A>G
n.667A>G
17g.75521712A>TCA401028434TSEN54c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.430A>T
n.834A>T
c.685A>T (n.685A>T)
n.1212A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.700A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.656A>T
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.591A>T
c.458+202A>T (n.458+202A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
n.661A>T
n.667A>T
17g.75521713A>CCA401028438TSEN54c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.431A>C
n.835A>C
c.686A>C (n.686A>C)
n.1213A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.701A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.657A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.592A>C
c.458+203A>C (n.458+203A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
n.662A>C
n.668A>C
17g.75521713A>GCA401028439TSEN54c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.431A>G
n.835A>G
c.686A>G (n.686A>G)
n.1213A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.701A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.657A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.592A>G
c.458+203A>G (n.458+203A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
n.662A>G
n.668A>G
17g.75521713A>TCA401028442TSEN54c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.431A>T
n.835A>T
c.686A>T (n.686A>T)
n.1213A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.701A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.657A>T
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.592A>T
c.458+203A>T (n.458+203A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
n.662A>T
n.668A>T
17g.75521714T>ACA401028443TSEN54c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.432T>A
n.836T>A
c.687T>A (n.687T>A)
n.1214T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.702T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.658T>A
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.593T>A
c.458+204T>A (n.458+204T>A)
c.582T>A (n.582T>A)
n.663T>A
n.669T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521714T>CCA502045840TSEN54c.633T>C (p.Asn211=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.432T>C
n.836T>C
c.687T>C (n.687T>C)
n.1214T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.702T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.658T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.593T>C
c.458+204T>C (n.458+204T>C)
c.582T>C (n.582T>C)
n.663T>C
n.669T>C
17g.75521714T>GCA401028444TSEN54c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.432T>G
n.836T>G
c.687T>G (n.687T>G)
n.1214T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.702T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.658T>G
c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.593T>G
c.458+204T>G (n.458+204T>G)
c.582T>G (n.582T>G)
n.663T>G
n.669T>G
17g.75521714T=CA2275551183TSEN54c.633T= (p.Asn211=)
c.330T= (p.Asn110=)
n.432T=
n.836T=
c.687T= (n.687T=)
n.1214T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.702T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.658T=
c.662T= (p.Ile221=)
c.593T=
c.458+204T= (n.458+204T=)
c.582T= (n.582T=)
n.663T=
n.669T=
17g.75521714_75521717delinsTAAGCA2275551182TSEN54c.633_636delinsTAAG (p.Asn211=)
c.330_333delinsTAAG (p.Asn110=)
n.432_435delinsTAAG
n.836_839delinsTAAG
c.687_690delinsTAAG (n.687_690delinsTAAG)
n.1214_1217delinsTAAG
c.*91_*94delinsTAAG (n.*91_*94delinsTAAG)
n.702_705delinsTAAG
c.*244_*247delinsTAAG (n.*244_*247delinsTAAG)
n.658_661delinsTAAG
c.662_665delinsTAAG (p.Ile221=)
c.593_596delinsTAAG
c.458+204_458+207delinsTAAG (n.458+204_458+207delinsTAAG)
c.582_585delinsTAAG (n.582_585delinsTAAG)
n.663_666delinsTAAG
n.669_672delinsTAAG
17g.75521715A>CCA401028451TSEN54c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.433A>C
n.837A>C
c.688A>C (n.688A>C)
n.1215A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.703A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.659A>C
c.663A>C (p.Ile221=)
c.594A>C
c.458+205A>C (n.458+205A>C)
c.583A>C (n.583A>C)
n.664A>C
n.670A>C
17g.75521715A>GCA401028449TSEN54c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.433A>G
n.837A>G
c.688A>G (n.688A>G)
n.1215A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.703A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.659A>G
c.663A>G (p.Ile221Met)
c.594A>G
c.458+205A>G (n.458+205A>G)
c.583A>G (n.583A>G)
n.664A>G
n.670A>G
17g.75521715A>TCA401028447TSEN54c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.433A>T
n.837A>T
c.688A>T (n.688A>T)
n.1215A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.703A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.659A>T
c.663A>T (p.Ile221=)
c.594A>T
c.458+205A>T (n.458+205A>T)
c.583A>T (n.583A>T)
n.664A>T
n.670A>T
17g.75521718_75521720delCA247849TSEN54c.637_639del (p.Lys213del)
c.334_336del (p.Lys112del)
n.436_438del
n.840_842del
c.691_693del (n.691_693del)
n.1218_1220del
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
n.706_708del
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
n.662_664del
c.666_668del (p.Arg223del)
c.597_599del
c.458+208_458+210del (n.458+208_458+210del)
c.586_588del (n.586_588del)
n.667_669del
n.673_675del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521716A>CCA401028453TSEN54c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.434A>C
n.838A>C
c.689A>C (n.689A>C)
n.1216A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.704A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.660A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.595A>C
c.458+206A>C (n.458+206A>C)
c.584A>C (n.584A>C)
n.665A>C
n.671A>C
17g.75521716A>GCA401028454TSEN54c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.434A>G
n.838A>G
c.689A>G (n.689A>G)
n.1216A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.704A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.660A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.595A>G
c.458+206A>G (n.458+206A>G)
c.584A>G (n.584A>G)
n.665A>G
n.671A>G
17g.75521716A>TCA401028456TSEN54c.635A>T (p.Lys212Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.434A>T
n.838A>T
c.689A>T (n.689A>T)
n.1216A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.704A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.660A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.595A>T
c.458+206A>T (n.458+206A>T)
c.584A>T (n.584A>T)
n.665A>T
n.671A>T
17g.75521717G>ACA502045846TSEN54c.636G>A (p.Lys212=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.435G>A
n.839G>A
c.690G>A (n.690G>A)
n.1217G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.705G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.661G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.596G>A
c.458+207G>A (n.458+207G>A)
c.585G>A (n.585G>A)
n.666G>A
n.672G>A
17g.75521717G>CCA401028460TSEN54c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.435G>C
n.839G>C
c.690G>C (n.690G>C)
n.1217G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.705G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.661G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.596G>C
c.458+207G>C (n.458+207G>C)
c.585G>C (n.585G>C)
n.666G>C
n.672G>C
17g.75521717G>TCA401028458TSEN54c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.435G>T
n.839G>T
c.690G>T (n.690G>T)
n.1217G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.705G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.661G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.596G>T
c.458+207G>T (n.458+207G>T)
c.585G>T (n.585G>T)
n.666G>T
n.672G>T
 ClinVar dbSNP
17g.75521718A=CA2275551184TSEN54c.637A= (p.Lys213=)
c.334A= (p.Lys112=)
n.436A=
n.840A=
c.691A= (n.691A=)
n.1218A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.706A=
c.*248A= (n.*248A=)
n.662A=
c.666A= (p.Arg222=)
c.597A=
c.458+208A= (n.458+208A=)
c.586A= (n.586A=)
n.667A=
n.673A=
17g.75521718A>CCA401028462TSEN54c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.436A>C
n.840A>C
c.691A>C (n.691A>C)
n.1218A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.706A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.662A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.597A>C
c.458+208A>C (n.458+208A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
n.667A>C
n.673A>C
17g.75521718A>GCA8764237TSEN54c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.436A>G
n.840A>G
c.691A>G (n.691A>G)
n.1218A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.706A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.662A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.597A>G
c.458+208A>G (n.458+208A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
n.667A>G
n.673A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521718A>TCA401028465TSEN54c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.436A>T
n.840A>T
c.691A>T (n.691A>T)
n.1218A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.706A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.662A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.597A>T
c.458+208A>T (n.458+208A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
n.667A>T
n.673A>T
17g.75521719A>CCA401028467TSEN54c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.437A>C
n.841A>C
c.692A>C (n.692A>C)
n.1219A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.707A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.663A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
c.598A>C
c.458+209A>C (n.458+209A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
n.668A>C
n.674A>C
17g.75521719A>GCA401028469TSEN54c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.437A>G
n.841A>G
c.692A>G (n.692A>G)
n.1219A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.707A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.663A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.598A>G
c.458+209A>G (n.458+209A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
n.668A>G
n.674A>G
17g.75521719A>TCA401028470TSEN54c.638A>T (p.Lys213Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.437A>T
n.841A>T
c.692A>T (n.692A>T)
n.1219A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.707A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.663A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.598A>T
c.458+209A>T (n.458+209A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
n.668A>T
n.674A>T
17g.75521720G>ACA8764238TSEN54c.639G>A (p.Lys213=)
c.336G>A (p.Lys112=)
n.438G>A
n.842G>A
c.693G>A (n.693G>A)
n.1220G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.708G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.664G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.599G>A
c.458+210G>A (n.458+210G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
n.669G>A
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521720G>CCA401028472TSEN54c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.438G>C
n.842G>C
c.693G>C (n.693G>C)
n.1220G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.708G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.664G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.599G>C
c.458+210G>C (n.458+210G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
n.669G>C
n.675G>C
17g.75521720G=CA2275551185TSEN54c.639G= (p.Lys213=)
c.336G= (p.Lys112=)
n.438G=
n.842G=
c.693G= (n.693G=)
n.1220G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.708G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.664G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.599G=
c.458+210G= (n.458+210G=)
c.588G= (n.588G=)
n.669G=
n.675G=
17g.75521720G>TCA401028474TSEN54c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.438G>T
n.842G>T
c.693G>T (n.693G>T)
n.1220G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.708G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.664G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.599G>T
c.458+210G>T (n.458+210G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
n.669G>T
n.675G>T
17g.75521721G>ACA401028476TSEN54c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.439G>A
n.843G>A
c.694G>A (n.694G>A)
n.1221G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.709G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.665G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.600G>A
c.458+211G>A (n.458+211G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
n.670G>A
n.676G>A
 dbSNP
17g.75521721G>CCA401028477TSEN54c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.439G>C
n.843G>C
c.694G>C (n.694G>C)
n.1221G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.709G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.665G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.600G>C
c.458+211G>C (n.458+211G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
n.670G>C
n.676G>C
17g.75521721G=CA2275551186TSEN54c.640G= (p.Ala214=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.439G=
n.843G=
c.694G= (n.694G=)
n.1221G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.709G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.665G=
c.669G= (p.Arg223=)
c.600G=
c.458+211G= (n.458+211G=)
c.589G= (n.589G=)
n.670G=
n.676G=
17g.75521721G>TCA401028479TSEN54c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.439G>T
n.843G>T
c.694G>T (n.694G>T)
n.1221G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.709G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.665G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.600G>T
c.458+211G>T (n.458+211G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
n.670G>T
n.676G>T
17g.75521722C>ACA401028482TSEN54c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.440C>A
n.844C>A
c.695C>A (n.695C>A)
n.1222C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.710C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.666C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.601C>A
c.458+212C>A (n.458+212C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
n.671C>A
n.677C>A
17g.75521722C>GCA401028484TSEN54c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.440C>G
n.844C>G
c.695C>G (n.695C>G)
n.1222C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.710C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.666C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.601C>G
c.458+212C>G (n.458+212C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
n.671C>G
n.677C>G
17g.75521722C>TCA401028483TSEN54c.641C>T (p.Ala214Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.440C>T
n.844C>T
c.695C>T (n.695C>T)
n.1222C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.710C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.666C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.601C>T
c.458+212C>T (n.458+212C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
n.671C>T
n.677C>T
17g.75521723C>ACA502045850TSEN54c.642C>A (p.Ala214=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.441C>A
n.845C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1223C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.711C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.667C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.602C>A
c.458+213C>A (n.458+213C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
n.672C>A
n.678C>A
17g.75521723C=CA2275551187TSEN54c.642C= (p.Ala214=)
c.339C= (p.Ala113=)
n.441C=
n.845C=
c.696C= (n.696C=)
n.1223C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.711C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.667C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.602C=
c.458+213C= (n.458+213C=)
c.591C= (n.591C=)
n.672C=
n.678C=
17g.75521723C>GCA8764240TSEN54c.642C>G (p.Ala214=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.441C>G
n.845C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1223C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.711C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.667C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.602C>G
c.458+213C>G (n.458+213C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
n.672C>G
n.678C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521723C>TCA8764239TSEN54c.642C>T (p.Ala214=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.441C>T
n.845C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1223C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.711C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.667C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.602C>T
c.458+213C>T (n.458+213C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
n.672C>T
n.678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521724A=CA2275551188TSEN54c.643A= (p.Lys215=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.442A=
n.846A=
c.697A= (n.697A=)
n.1224A=
c.*101A= (n.*101A=)
n.712A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.668A=
c.672A= (p.Pro224=)
c.603A=
c.458+214A= (n.458+214A=)
c.592A= (n.592A=)
n.673A=
n.679A=
17g.75521724A>CCA401028487TSEN54c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.442A>C
n.846A>C
c.697A>C (n.697A>C)
n.1224A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.712A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.668A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
c.603A>C
c.458+214A>C (n.458+214A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
n.673A>C
n.679A>C
17g.75521724A>GCA8764241TSEN54c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.442A>G
n.846A>G
c.697A>G (n.697A>G)
n.1224A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.712A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.668A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
c.603A>G
c.458+214A>G (n.458+214A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
n.673A>G
n.679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521724A>TCA401028489TSEN54c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.442A>T
n.846A>T
c.697A>T (n.697A>T)
n.1224A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.712A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.668A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
c.603A>T
c.458+214A>T (n.458+214A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
n.673A>T
n.679A>T
17g.75521725A=CA2275551189TSEN54c.644A= (p.Lys215=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.443A=
n.847A=
c.698A= (n.698A=)
n.1225A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.713A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.669A=
c.673A= (p.Arg225=)
c.604A=
c.458+215A= (n.458+215A=)
c.593A= (n.593A=)
n.674A=
n.680A=
17g.75521725A>CCA401028491TSEN54c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.443A>C
n.847A>C
c.698A>C (n.698A>C)
n.1225A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.713A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.669A>C
c.673A>C (p.Arg225=)
c.604A>C
c.458+215A>C (n.458+215A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
n.674A>C
n.680A>C
 gnomAD v4
17g.75521725A>GCA401028492TSEN54c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.443A>G
n.847A>G
c.698A>G (n.698A>G)
n.1225A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.713A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.669A>G
c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.604A>G
c.458+215A>G (n.458+215A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
n.674A>G
n.680A>G
17g.75521725A>TCA401028494TSEN54c.644A>T (p.Lys215Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.443A>T
n.847A>T
c.698A>T (n.698A>T)
n.1225A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.713A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.669A>T
c.673A>T (p.Arg225Trp)
c.604A>T
c.458+215A>T (n.458+215A>T)
c.593A>T (n.593A>T)
n.674A>T
n.680A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521726G>ACA502045856TSEN54c.645G>A (p.Lys215=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.444G>A
n.848G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.1226G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.714G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.670G>A
c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.605G>A
c.458+216G>A (n.458+216G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
n.675G>A
n.681G>A
17g.75521726G>CCA401028496TSEN54c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.444G>C
n.848G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.1226G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.714G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.670G>C
c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.605G>C
c.458+216G>C (n.458+216G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
n.675G>C
n.681G>C
17g.75521726G>TCA401028497TSEN54c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.444G>T
n.848G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.1226G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.714G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.670G>T
c.674G>T (p.Arg225Met)
c.605G>T
c.458+216G>T (n.458+216G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
n.675G>T
n.681G>T
17g.75521727G>ACA401028500TSEN54c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.445G>A
n.849G>A
c.700G>A (n.700G>A)
n.1227G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.715G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.671G>A
c.675G>A (p.Arg225=)
c.606G>A
c.458+217G>A (n.458+217G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
n.676G>A
n.682G>A
17g.75521727G>CCA401028501TSEN54c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.445G>C
n.849G>C
c.700G>C (n.700G>C)
n.1227G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.715G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.671G>C
c.675G>C (p.Arg225Ser)
c.606G>C
c.458+217G>C (n.458+217G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
n.676G>C
n.682G>C
17g.75521727G>TCA401028503TSEN54c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.445G>T
n.849G>T
c.700G>T (n.700G>T)
n.1227G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.715G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.671G>T
c.675G>T (p.Arg225Ser)
c.606G>T
c.458+217G>T (n.458+217G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
n.676G>T
n.682G>T
17g.75521728C>ACA401028505TSEN54c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.446C>A
n.850C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.1228C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.716C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.672C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.607C>A
c.458+218C>A (n.458+218C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
n.677C>A
n.683C>A
17g.75521728C=CA2275551190TSEN54c.647C= (p.Ala216=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.446C=
n.850C=
c.701C= (n.701C=)
n.1228C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.716C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.672C=
c.676C= (p.Pro226=)
c.607C=
c.458+218C= (n.458+218C=)
c.596C= (n.596C=)
n.677C=
n.683C=
17g.75521728C>GCA401028508TSEN54c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.446C>G
n.850C>G
c.701C>G (n.701C>G)
n.1228C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.716C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.672C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.607C>G
c.458+218C>G (n.458+218C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
n.677C>G
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521728C>TCA401028506TSEN54c.647C>T (p.Ala216Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.446C>T
n.850C>T
c.701C>T (n.701C>T)
n.1228C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.716C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.672C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.607C>T
c.458+218C>T (n.458+218C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
n.677C>T
n.683C>T
17g.75521733_75521744delCA2639827207TSEN54c.652_663del (p.Asp218_Leu221del)
c.349_360del (p.Asp117_Leu120del)
n.451_462del
n.855_866del
c.706_717del (n.706_717del)
n.1233_1244del
c.*110_*121del (n.*110_*121del)
n.721_732del
c.*263_*274del (n.*263_*274del)
n.677_688del
c.681_692del (p.Trp227_Pro230del)
c.612_623del
c.458+223_458+234del (n.458+223_458+234del)
c.601_612del (n.601_612del)
n.682_693del
n.688_699del
 gnomAD v4
17g.75521729C>ACA502045857TSEN54c.648C>A (p.Ala216=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.447C>A
n.851C>A
c.702C>A (n.702C>A)
n.1229C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.717C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.673C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
c.608C>A
c.458+219C>A (n.458+219C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
n.678C>A
n.684C>A
17g.75521729C>GCA502045858TSEN54c.648C>G (p.Ala216=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.447C>G
n.851C>G
c.702C>G (n.702C>G)
n.1229C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.717C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.673C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.608C>G
c.458+219C>G (n.458+219C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
n.678C>G
n.684C>G
17g.75521729C>TCA502045860TSEN54c.648C>T (p.Ala216=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.447C>T
n.851C>T
c.702C>T (n.702C>T)
n.1229C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.717C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.673C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.608C>T
c.458+219C>T (n.458+219C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
n.678C>T
n.684C>T
 COSMIC
17g.75521730C>ACA401028510TSEN54c.649C>A (p.Leu217Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.448C>A
n.852C>A
c.703C>A (n.703C>A)
n.1230C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.718C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.674C>A
c.678C>A (p.Pro226=)
c.609C>A
c.458+220C>A (n.458+220C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
n.679C>A
n.685C>A
17g.75521730C>GCA401028512TSEN54c.649C>G (p.Leu217Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.448C>G
n.852C>G
c.703C>G (n.703C>G)
n.1230C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.718C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.674C>G
c.678C>G (p.Pro226=)
c.609C>G
c.458+220C>G (n.458+220C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
n.679C>G
n.685C>G
17g.75521730C>TCA502045861TSEN54c.649C>T (p.Leu217=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.448C>T
n.852C>T
c.703C>T (n.703C>T)
n.1230C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.718C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.674C>T
c.678C>T (p.Pro226=)
c.609C>T
c.458+220C>T (n.458+220C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
n.679C>T
n.685C>T
17g.75521731T>ACA401028514TSEN54c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.449T>A
n.853T>A
c.704T>A (n.704T>A)
n.1231T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.719T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.675T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.610T>A
c.458+221T>A (n.458+221T>A)
c.599T>A (n.599T>A)
n.680T>A
n.686T>A
17g.75521731T>CCA401028515TSEN54c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.449T>C
n.853T>C
c.704T>C (n.704T>C)
n.1231T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.719T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.675T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.610T>C
c.458+221T>C (n.458+221T>C)
c.599T>C (n.599T>C)
n.680T>C
n.686T>C
 gnomAD v4
17g.75521731T>GCA401028516TSEN54c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.449T>G
n.853T>G
c.704T>G (n.704T>G)
n.1231T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.719T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.675T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.610T>G
c.458+221T>G (n.458+221T>G)
c.599T>G (n.599T>G)
n.680T>G
n.686T>G
17g.75521732G>ACA502045862TSEN54c.651G>A (p.Leu217=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.450G>A
n.854G>A
c.705G>A (n.705G>A)
n.1232G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.720G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.676G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.611G>A
c.458+222G>A (n.458+222G>A)
c.600G>A (n.600G>A)
n.681G>A
n.687G>A
17g.75521732G>CCA502045863TSEN54c.651G>C (p.Leu217=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.450G>C
n.854G>C
c.705G>C (n.705G>C)
n.1232G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.720G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.676G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.611G>C
c.458+222G>C (n.458+222G>C)
c.600G>C (n.600G>C)
n.681G>C
n.687G>C
17g.75521732G>TCA502045864TSEN54c.651G>T (p.Leu217=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.450G>T
n.854G>T
c.705G>T (n.705G>T)
n.1232G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.720G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.676G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.611G>T
c.458+222G>T (n.458+222G>T)
c.600G>T (n.600G>T)
n.681G>T
n.687G>T
17g.75521733_75521770dupCA2571254218TSEN54c.652_689dup (p.Ser230ArgfsTer35)
c.349_386dup (p.Ser129ArgfsTer35)
n.451_488dup
n.855_892dup
c.706_743dup (n.706_743dup)
n.1233_1270dup
c.*110_*147dup (n.*110_*147dup)
n.721_758dup
c.*263_*300dup (n.*263_*300dup)
n.677_714dup
c.681_718dup (p.Ala240GlyfsTer?)
c.612_649dup
c.458+223_459-237dup (n.458+223_459-237dup)
c.601_638dup (n.601_638dup)
n.682_719dup
n.688_725dup
 gnomAD v4
17g.75521733G>ACA8764242TSEN54c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.451G>A
n.855G>A
c.706G>A (n.706G>A)
n.1233G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.721G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.677G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.612G>A
c.458+223G>A (n.458+223G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
n.682G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521733G>CCA401028518TSEN54c.652G>C (p.Asp218His)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.451G>C
n.855G>C
c.706G>C (n.706G>C)
n.1233G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.721G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.677G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.612G>C
c.458+223G>C (n.458+223G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
n.682G>C
n.688G>C
 gnomAD v4
17g.75521733G=CA2275551191TSEN54c.652G= (p.Asp218=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.451G=
n.855G=
c.706G= (n.706G=)
n.1233G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.721G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.677G=
c.681G= (p.Trp227=)
c.612G=
c.458+223G= (n.458+223G=)
c.601G= (n.601G=)
n.682G=
n.688G=
17g.75521733G>TCA401028519TSEN54c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.451G>T
n.855G>T
c.706G>T (n.706G>T)
n.1233G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.721G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.677G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.612G>T
c.458+223G>T (n.458+223G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
n.682G>T
n.688G>T
 dbSNP
17g.75521734A>CCA401028521TSEN54c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.452A>C
n.856A>C
c.707A>C (n.707A>C)
n.1234A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.722A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.678A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.613A>C
c.458+224A>C (n.458+224A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
n.683A>C
n.689A>C
17g.75521734A>GCA401028523TSEN54c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.452A>G
n.856A>G
c.707A>G (n.707A>G)
n.1234A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.722A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.678A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.613A>G
c.458+224A>G (n.458+224A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
n.683A>G
n.689A>G
17g.75521734A>TCA401028524TSEN54c.653A>T (p.Asp218Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.452A>T
n.856A>T
c.707A>T (n.707A>T)
n.1234A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.722A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.678A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.613A>T
c.458+224A>T (n.458+224A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
n.683A>T
n.689A>T
17g.75521735C>ACA401028526TSEN54c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.453C>A
n.857C>A
c.708C>A (n.708C>A)
n.1235C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.723C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.679C>A
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.614C>A
c.458+225C>A (n.458+225C>A)
c.603C>A (n.603C>A)
n.684C>A
n.690C>A
17g.75521735C=CA2275551192TSEN54c.654C= (p.Asp218=)
c.351C= (p.Asp117=)
n.453C=
n.857C=
c.708C= (n.708C=)
n.1235C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.723C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.679C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.614C=
c.458+225C= (n.458+225C=)
c.603C= (n.603C=)
n.684C=
n.690C=
17g.75521735C>GCA8764243TSEN54c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.453C>G
n.857C>G
c.708C>G (n.708C>G)
n.1235C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.723C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.679C>G
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.614C>G
c.458+225C>G (n.458+225C>G)
c.603C>G (n.603C>G)
n.684C>G
n.690C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521735C>TCA502045866TSEN54c.654C>T (p.Asp218=)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.453C>T
n.857C>T
c.708C>T (n.708C>T)
n.1235C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.723C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.679C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.614C>T
c.458+225C>T (n.458+225C>T)
c.603C>T (n.603C>T)
n.684C>T
n.690C>T
17g.75521736A=CA2275551193TSEN54c.655A= (p.Asn219=)
c.352A= (p.Asn118=)
n.454A=
n.858A=
c.709A= (n.709A=)
n.1236A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.724A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.680A=
c.684A= (p.Thr228=)
c.615A=
c.458+226A= (n.458+226A=)
c.604A= (n.604A=)
n.685A=
n.691A=
17g.75521736A>CCA401028529TSEN54c.655A>C (p.Asn219His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.454A>C
n.858A>C
c.709A>C (n.709A>C)
n.1236A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.724A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.680A>C
c.684A>C (p.Thr228=)
c.615A>C
c.458+226A>C (n.458+226A>C)
c.604A>C (n.604A>C)
n.685A>C
n.691A>C
17g.75521736A>GCA401028533TSEN54c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.454A>G
n.858A>G
c.709A>G (n.709A>G)
n.1236A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.724A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.680A>G
c.684A>G (p.Thr228=)
c.615A>G
c.458+226A>G (n.458+226A>G)
c.604A>G (n.604A>G)
n.685A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521736A>TCA401028531TSEN54c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.454A>T
n.858A>T
c.709A>T (n.709A>T)
n.1236A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.724A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.680A>T
c.684A>T (p.Thr228=)
c.615A>T
c.458+226A>T (n.458+226A>T)
c.604A>T (n.604A>T)
n.685A>T
n.691A>T
17g.75521737A>CCA401028535TSEN54c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.455A>C
n.859A>C
c.710A>C (n.710A>C)
n.1237A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.725A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.681A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.616A>C
c.458+227A>C (n.458+227A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
n.686A>C
n.692A>C
17g.75521737A>GCA401028536TSEN54c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.455A>G
n.859A>G
c.710A>G (n.710A>G)
n.1237A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.725A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.681A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.616A>G
c.458+227A>G (n.458+227A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
n.686A>G
n.692A>G
17g.75521737A>TCA401028538TSEN54c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.455A>T
n.859A>T
c.710A>T (n.710A>T)
n.1237A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.725A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.681A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.616A>T
c.458+227A>T (n.458+227A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
n.686A>T
n.692A>T
17g.75521738C>ACA401028540TSEN54c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.456C>A
n.860C>A
c.711C>A (n.711C>A)
n.1238C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.726C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.682C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.617C>A
c.458+228C>A (n.458+228C>A)
c.606C>A (n.606C>A)
n.687C>A
n.693C>A
17g.75521738C>GCA401028542TSEN54c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.456C>G
n.860C>G
c.711C>G (n.711C>G)
n.1238C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.726C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.682C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.617C>G
c.458+228C>G (n.458+228C>G)
c.606C>G (n.606C>G)
n.687C>G
n.693C>G
17g.75521738C>TCA502045869TSEN54c.657C>T (p.Asn219=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.456C>T
n.860C>T
c.711C>T (n.711C>T)
n.1238C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.726C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.682C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.617C>T
c.458+228C>T (n.458+228C>T)
c.606C>T (n.606C>T)
n.687C>T
n.693C>T
17g.75521739T>ACA401028543TSEN54c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.457T>A
n.861T>A
c.712T>A (n.712T>A)
n.1239T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.727T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.683T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.618T>A
c.458+229T>A (n.458+229T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
n.688T>A
n.694T>A
17g.75521739T>CCA401028545TSEN54c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.457T>C
n.861T>C
c.712T>C (n.712T>C)
n.1239T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.727T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.683T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.618T>C
c.458+229T>C (n.458+229T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
n.688T>C
n.694T>C
17g.75521739T>GCA401028547TSEN54c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.457T>G
n.861T>G
c.712T>G (n.712T>G)
n.1239T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.727T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.683T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.618T>G
c.458+229T>G (n.458+229T>G)
c.607T>G (n.607T>G)
n.688T>G
n.694T>G
17g.75521740C>ACA401028548TSEN54c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.458C>A
n.862C>A
c.713C>A (n.713C>A)
n.1240C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.728C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.684C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.619C>A
c.458+230C>A (n.458+230C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
n.689C>A
n.695C>A
17g.75521740C>GCA401028550TSEN54c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.458C>G
n.862C>G
c.713C>G (n.713C>G)
n.1240C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.728C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.684C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.619C>G
c.458+230C>G (n.458+230C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
n.689C>G
n.695C>G
17g.75521740C>TCA401028552TSEN54c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.458C>T
n.862C>T
c.713C>T (n.713C>T)
n.1240C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.728C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.684C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.619C>T
c.458+230C>T (n.458+230C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
n.689C>T
n.695C>T
17g.75521741C>ACA502045872TSEN54c.660C>A (p.Ser220=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.459C>A
n.863C>A
c.714C>A (n.714C>A)
n.1241C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.729C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.685C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
c.620C>A
c.458+231C>A (n.458+231C>A)
c.609C>A (n.609C>A)
n.690C>A
n.696C>A
17g.75521741C>GCA502045873TSEN54c.660C>G (p.Ser220=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.459C>G
n.863C>G
c.714C>G (n.714C>G)
n.1241C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.729C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.685C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.620C>G
c.458+231C>G (n.458+231C>G)
c.609C>G (n.609C>G)
n.690C>G
n.696C>G
17g.75521741C>TCA502045874TSEN54c.660C>T (p.Ser220=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.459C>T
n.863C>T
c.714C>T (n.714C>T)
n.1241C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.729C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.685C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.620C>T
c.458+231C>T (n.458+231C>T)
c.609C>T (n.609C>T)
n.690C>T
n.696C>T
17g.75521742C>ACA401028554TSEN54c.661C>A (p.Leu221Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.460C>A
n.864C>A
c.715C>A (n.715C>A)
n.1242C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.730C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.686C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
c.621C>A
c.458+232C>A (n.458+232C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
n.691C>A
n.697C>A
17g.75521742C>GCA401028556TSEN54c.661C>G (p.Leu221Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.460C>G
n.864C>G
c.715C>G (n.715C>G)
n.1242C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.730C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.686C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
c.621C>G
c.458+232C>G (n.458+232C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
n.691C>G
n.697C>G
17g.75521742C>TCA502045875TSEN54c.661C>T (p.Leu221=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.460C>T
n.864C>T
c.715C>T (n.715C>T)
n.1242C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.730C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.686C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
c.621C>T
c.458+232C>T (n.458+232C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
n.691C>T
n.697C>T
17g.75521743T>ACA401028558TSEN54c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.461T>A
n.865T>A
c.716T>A (n.716T>A)
n.1243T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.731T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.687T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.622T>A
c.458+233T>A (n.458+233T>A)
c.611T>A (n.611T>A)
n.692T>A
n.698T>A
17g.75521743T>CCA401028561TSEN54c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.461T>C
n.865T>C
c.716T>C (n.716T>C)
n.1243T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.731T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.687T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.622T>C
c.458+233T>C (n.458+233T>C)
c.611T>C (n.611T>C)
n.692T>C
n.698T>C
17g.75521743T>GCA401028560TSEN54c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.461T>G
n.865T>G
c.716T>G (n.716T>G)
n.1243T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.731T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.687T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.622T>G
c.458+233T>G (n.458+233T>G)
c.611T>G (n.611T>G)
n.692T>G
n.698T>G
17g.75521744G>ACA10646734TSEN54c.663G>A (p.Leu221=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.462G>A
n.866G>A
c.717G>A (n.717G>A)
n.1244G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.732G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.688G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.623G>A
c.458+234G>A (n.458+234G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
n.693G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521744G>CCA502045877TSEN54c.663G>C (p.Leu221=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.462G>C
n.866G>C
c.717G>C (n.717G>C)
n.1244G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.732G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.688G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.623G>C
c.458+234G>C (n.458+234G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
n.693G>C
n.699G>C
17g.75521744G=CA2275551194TSEN54c.663G= (p.Leu221=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.462G=
n.866G=
c.717G= (n.717G=)
n.1244G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.732G=
c.*274G= (n.*274G=)
n.688G=
c.692G= (p.Cys231=)
c.623G=
c.458+234G= (n.458+234G=)
c.612G= (n.612G=)
n.693G=
n.699G=
17g.75521744G>TCA502045878TSEN54c.663G>T (p.Leu221=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.462G>T
n.866G>T
c.717G>T (n.717G>T)
n.1244G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.732G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.688G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.623G>T
c.458+234G>T (n.458+234G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
n.693G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
17g.75521745C>ACA294078851TSEN54c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.463C>A
n.867C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.1245C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.733C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.689C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.624C>A
c.458+235C>A (n.458+235C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
n.694C>A
n.700C>A
 dbSNP
17g.75521745C=CA2275551195TSEN54c.664C= (p.Gln222=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.463C=
n.867C=
c.718C= (n.718C=)
n.1245C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.733C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.689C=
c.693C= (p.Cys231=)
c.624C=
c.458+235C= (n.458+235C=)
c.613C= (n.613C=)
n.694C=
n.700C=
17g.75521745C>GCA401028564TSEN54c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.463C>G
n.867C>G
c.718C>G (n.718C>G)
n.1245C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.733C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.689C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.624C>G
c.458+235C>G (n.458+235C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
n.694C>G
n.700C>G
 gnomAD v4
17g.75521745C>TCA401028565TSEN54c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.463C>T
n.867C>T
c.718C>T (n.718C>T)
n.1245C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.733C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.689C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
c.624C>T
c.458+235C>T (n.458+235C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
n.694C>T
n.700C>T
17g.75521746A>CCA401028568TSEN54c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.464A>C
n.868A>C
c.719A>C (n.719A>C)
n.1246A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.734A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.690A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.625A>C
c.458+236A>C (n.458+236A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
n.695A>C
n.701A>C
17g.75521746A>GCA401028570TSEN54c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.464A>G
n.868A>G
c.719A>G (n.719A>G)
n.1246A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.734A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.690A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.625A>G
c.458+236A>G (n.458+236A>G)
c.614A>G (n.614A>G)
n.695A>G
n.701A>G
17g.75521746A>TCA401028571TSEN54c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.464A>T
n.868A>T
c.719A>T (n.719A>T)
n.1246A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.734A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.690A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.625A>T
c.458+236A>T (n.458+236A>T)
c.614A>T (n.614A>T)
n.695A>T
n.701A>T
17g.75521747A>CCA401028573TSEN54c.666A>C (p.Gln222His)
c.363A>C (p.Gln121His)
n.465A>C
n.869A>C
c.720A>C (n.720A>C)
n.1247A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.735A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.691A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.626A>C
c.458+237A>C (n.458+237A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
n.696A>C
n.702A>C
17g.75521747A>GCA502045882TSEN54c.666A>G (p.Gln222=)
c.363A>G (p.Gln121=)
n.465A>G
n.869A>G
c.720A>G (n.720A>G)
n.1247A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.735A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.691A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.626A>G
c.458+237A>G (n.458+237A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
n.696A>G
n.702A>G
17g.75521747A>TCA401028575TSEN54c.666A>T (p.Gln222His)
c.363A>T (p.Gln121His)
n.465A>T
n.869A>T
c.720A>T (n.720A>T)
n.1247A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.735A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.691A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.626A>T
c.458+237A>T (n.458+237A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
n.696A>T
n.702A>T
17g.75521748C>ACA401028581TSEN54c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.466C>A
n.870C>A
c.721C>A (n.721C>A)
n.1248C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.736C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.692C>A
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.627C>A
c.458+238C>A (n.458+238C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
n.697C>A
n.703C>A
 gnomAD v4
17g.75521748C=CA2275551196TSEN54c.667C= (p.Pro223=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.466C=
n.870C=
c.721C= (n.721C=)
n.1248C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.736C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.692C=
c.696C= (p.Asn232=)
c.627C=
c.458+238C= (n.458+238C=)
c.616C= (n.616C=)
n.697C=
n.703C=
17g.75521748C>GCA401028579TSEN54c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.466C>G
n.870C>G
c.721C>G (n.721C>G)
n.1248C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.736C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.692C>G
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.627C>G
c.458+238C>G (n.458+238C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
n.697C>G
n.703C>G
17g.75521748C>TCA401028577TSEN54c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.466C>T
n.870C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.1248C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.736C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.692C>T
c.696C>T (p.Asn232=)
c.627C>T
c.458+238C>T (n.458+238C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
n.697C>T
n.703C>T
 dbSNP
17g.75521749C>ACA401028583TSEN54c.668C>A (p.Pro223His)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.467C>A
n.871C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.1249C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.737C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.693C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.628C>A
c.458+239C>A (n.458+239C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
n.698C>A
n.704C>A
17g.75521749C=CA2275551197TSEN54c.668C= (p.Pro223=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.467C=
n.871C=
c.722C= (n.722C=)
n.1249C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.737C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.693C=
c.697C= (p.Pro233=)
c.628C=
c.458+239C= (n.458+239C=)
c.617C= (n.617C=)
n.698C=
n.704C=
17g.75521749C>GCA401028585TSEN54c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.467C>G
n.871C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.1249C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.737C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.693C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.628C>G
c.458+239C>G (n.458+239C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
n.698C>G
n.704C>G
17g.75521749C>TCA8764244TSEN54c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.467C>T
n.871C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.1249C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.737C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.693C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.628C>T
c.458+239C>T (n.458+239C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
n.698C>T
n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521751_75521765delCA2639827243TSEN54c.670_684del (p.Lys224_Ala228del)
c.367_381del (p.Lys123_Ala127del)
n.469_483del
n.873_887del
c.724_738del (n.724_738del)
n.1251_1265del
c.*128_*142del (n.*128_*142del)
n.739_753del
c.*281_*295del (n.*281_*295del)
n.695_709del
c.699_713del (p.Arg234_Pro238del)
c.630_644del
c.458+241_459-242del (n.458+241_459-242del)
c.619_633del (n.619_633del)
n.700_714del
n.706_720del
 gnomAD v4
17g.75521750C>ACA502045886TSEN54c.669C>A (p.Pro223=)
c.366C>A (p.Pro122=)
n.468C>A
n.872C>A
c.723C>A (n.723C>A)
n.1250C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.738C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.694C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.629C>A
c.458+240C>A (n.458+240C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
n.699C>A
n.705C>A
17g.75521750C=CA2275551199TSEN54c.669C= (p.Pro223=)
c.366C= (p.Pro122=)
n.468C=
n.872C=
c.723C= (n.723C=)
n.1250C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.738C=
c.*280C= (n.*280C=)
n.694C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.629C=
c.458+240C= (n.458+240C=)
c.618C= (n.618C=)
n.699C=
n.705C=
17g.75521750C>GCA502045888TSEN54c.669C>G (p.Pro223=)
c.366C>G (p.Pro122=)
n.468C>G
n.872C>G
c.723C>G (n.723C>G)
n.1250C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.738C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.694C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.629C>G
c.458+240C>G (n.458+240C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
n.699C>G
n.705C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521750C>TCA502045889TSEN54c.669C>T (p.Pro223=)
c.366C>T (p.Pro122=)
n.468C>T
n.872C>T
c.723C>T (n.723C>T)
n.1250C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.738C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.694C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.629C>T
c.458+240C>T (n.458+240C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
n.699C>T
n.705C>T
 gnomAD v4
17g.75521750_75521752delinsCAACA2275551198TSEN54c.669_671delinsCAA (p.Pro223=)
c.366_368delinsCAA (p.Pro122=)
n.468_470delinsCAA
n.872_874delinsCAA
c.723_725delinsCAA (n.723_725delinsCAA)
n.1250_1252delinsCAA
c.*127_*129delinsCAA (n.*127_*129delinsCAA)
n.738_740delinsCAA
c.*280_*282delinsCAA (n.*280_*282delinsCAA)
n.694_696delinsCAA
c.698_700delinsCAA (p.Pro233=)
c.629_631delinsCAA
c.458+240_458+242delinsCAA (n.458+240_458+242delinsCAA)
c.618_620delinsCAA (n.618_620delinsCAA)
n.699_701delinsCAA
n.705_707delinsCAA
17g.75521751A=CA2275551200TSEN54c.670A= (p.Lys224=)
c.367A= (p.Lys123=)
n.469A=
n.873A=
c.724A= (n.724A=)
n.1251A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.739A=
c.*281A= (n.*281A=)
n.695A=
c.699A= (p.Pro233=)
c.630A=
c.458+241A= (n.458+241A=)
c.619A= (n.619A=)
n.700A=
n.706A=
17g.75521751A>CCA401028587TSEN54c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.469A>C
n.873A>C
c.724A>C (n.724A>C)
n.1251A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.739A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.695A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
c.630A>C
c.458+241A>C (n.458+241A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
n.700A>C
n.706A>C
17g.75521751A>GCA8764246TSEN54c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.469A>G
n.873A>G
c.724A>G (n.724A>G)
n.1251A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.739A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.695A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
c.630A>G
c.458+241A>G (n.458+241A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
n.700A>G
n.706A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521751A>TCA401028590TSEN54c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.469A>T
n.873A>T
c.724A>T (n.724A>T)
n.1251A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.739A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.695A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
c.630A>T
c.458+241A>T (n.458+241A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
n.700A>T
n.706A>T
 ClinVar
17g.75521751_75521752delCA8764245TSEN54c.670_671del (p.Lys224GlufsTer?)
c.367_368del (p.Lys123GlufsTer?)
n.469_470del
n.873_874del
c.724_725del (n.724_725del)
n.1251_1252del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.739_740del
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
n.695_696del
c.699_700del (p.Arg234SerfsTer?)
c.630_631del
c.458+241_458+242del (n.458+241_458+242del)
c.619_620del (n.619_620del)
n.700_701del
n.706_707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521752A=CA2275551201TSEN54c.671A= (p.Lys224=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.470A=
n.874A=
c.725A= (n.725A=)
n.1252A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.740A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.696A=
c.700A= (p.Arg234=)
c.631A=
c.458+242A= (n.458+242A=)
c.620A= (n.620A=)
n.701A=
n.707A=
17g.75521752A>CCA401028592TSEN54c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.470A>C
n.874A>C
c.725A>C (n.725A>C)
n.1252A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.740A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.696A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.631A>C
c.458+242A>C (n.458+242A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
n.701A>C
n.707A>C
 dbSNP
17g.75521752A>GCA8764247TSEN54c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.470A>G
n.874A>G
c.725A>G (n.725A>G)
n.1252A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.740A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.696A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.631A>G
c.458+242A>G (n.458+242A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
n.701A>G
n.707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521752A>TCA401028595TSEN54c.671A>T (p.Lys224Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.470A>T
n.874A>T
c.725A>T (n.725A>T)
n.1252A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.740A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.696A>T
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.631A>T
c.458+242A>T (n.458+242A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
n.701A>T
n.707A>T
17g.75521753G>ACA502045891TSEN54c.672G>A (p.Lys224=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.471G>A
n.875G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.1253G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.741G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.697G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.632G>A
c.458+243G>A (n.458+243G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
n.702G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
17g.75521753G>CCA401028597TSEN54c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.471G>C
n.875G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.1253G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.741G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.697G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.632G>C
c.458+243G>C (n.458+243G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
n.702G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521753G=CA2275551202TSEN54c.672G= (p.Lys224=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.471G=
n.875G=
c.726G= (n.726G=)
n.1253G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.741G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.697G=
c.701G= (p.Arg234=)
c.632G=
c.458+243G= (n.458+243G=)
c.621G= (n.621G=)
n.702G=
n.708G=
17g.75521753G>TCA401028599TSEN54c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.471G>T
n.875G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.1253G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.741G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.697G>T
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.632G>T
c.458+243G>T (n.458+243G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
n.702G>T
n.708G>T
17g.75521754A=CA2275551203TSEN54c.673A= (p.Ser225=)
c.370A= (p.Ser124=)
n.472A=
n.876A=
c.727A= (n.727A=)
n.1254A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.742A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.698A=
c.702A= (p.Arg234=)
c.633A=
c.458+244A= (n.458+244A=)
c.622A= (n.622A=)
n.703A=
n.709A=
17g.75521754A>CCA401028603TSEN54c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.472A>C
n.876A>C
c.727A>C (n.727A>C)
n.1254A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.742A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.698A>C
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.633A>C
c.458+244A>C (n.458+244A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
n.703A>C
n.709A>C
17g.75521754A>GCA401028602TSEN54c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.472A>G
n.876A>G
c.727A>G (n.727A>G)
n.1254A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.742A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.698A>G
c.702A>G (p.Arg234=)
c.633A>G
c.458+244A>G (n.458+244A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
n.703A>G
n.709A>G
 dbSNP
17g.75521754A>TCA8764248TSEN54c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.472A>T
n.876A>T
c.727A>T (n.727A>T)
n.1254A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.742A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.698A>T
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.633A>T
c.458+244A>T (n.458+244A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
n.703A>T
n.709A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521755G>ACA401028606TSEN54c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.473G>A
n.877G>A
c.728G>A (n.728G>A)
n.1255G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.743G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.699G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.634G>A
c.458+245G>A (n.458+245G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
n.704G>A
n.710G>A
 dbSNP
17g.75521755G>CCA401028607TSEN54c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.473G>C
n.877G>C
c.728G>C (n.728G>C)
n.1255G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.743G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.699G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.634G>C
c.458+245G>C (n.458+245G>C)
c.623G>C (n.623G>C)
n.704G>C
n.710G>C
17g.75521755G=CA2275551204TSEN54c.674G= (p.Ser225=)
c.371G= (p.Ser124=)
n.473G=
n.877G=
c.728G= (n.728G=)
n.1255G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.743G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.699G=
c.703G= (p.Val235=)
c.634G=
c.458+245G= (n.458+245G=)
c.623G= (n.623G=)
n.704G=
n.710G=
17g.75521755G>TCA401028608TSEN54c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.473G>T
n.877G>T
c.728G>T (n.728G>T)
n.1255G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.743G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.699G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.634G>T
c.458+245G>T (n.458+245G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
n.704G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
17g.75521756T>ACA401028610TSEN54c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.474T>A
n.878T>A
c.729T>A (n.729T>A)
n.1256T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.744T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.700T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.635T>A
c.458+246T>A (n.458+246T>A)
c.624T>A (n.624T>A)
n.705T>A
n.711T>A
17g.75521756T>CCA502045897TSEN54c.675T>C (p.Ser225=)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.474T>C
n.878T>C
c.729T>C (n.729T>C)
n.1256T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.744T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.700T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.635T>C
c.458+246T>C (n.458+246T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
n.705T>C
n.711T>C
17g.75521756T>GCA401028612TSEN54c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.474T>G
n.878T>G
c.729T>G (n.729T>G)
n.1256T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.744T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.700T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.635T>G
c.458+246T>G (n.458+246T>G)
c.624T>G (n.624T>G)
n.705T>G
n.711T>G
 gnomAD v4
17g.75521757_75521758delCA2576388856TSEN54c.676_677del (p.Leu226GlyfsTer?)
c.373_374del (p.Leu125GlyfsTer?)
n.475_476del
n.879_880del
c.730_731del (n.730_731del)
n.1257_1258del
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.745_746del
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
n.701_702del
c.705_706del (p.Trp236AlafsTer?)
c.636_637del
c.458+247_459-249del (n.458+247_459-249del)
c.625_626del (n.625_626del)
n.706_707del
n.712_713del
 gnomAD v4
17g.75521757C>ACA401028614TSEN54c.676C>A (p.Leu226Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.475C>A
n.879C>A
c.730C>A (n.730C>A)
n.1257C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.745C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.701C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.636C>A
c.458+247C>A (n.458+247C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
n.706C>A
n.712C>A
17g.75521757C>GCA401028616TSEN54c.676C>G (p.Leu226Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.475C>G
n.879C>G
c.730C>G (n.730C>G)
n.1257C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.745C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.701C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.636C>G
c.458+247C>G (n.458+247C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
n.706C>G
n.712C>G
17g.75521757C>TCA502045900TSEN54c.676C>T (p.Leu226=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.475C>T
n.879C>T
c.730C>T (n.730C>T)
n.1257C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.745C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.701C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.636C>T
c.458+247C>T (n.458+247C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
n.706C>T
n.712C>T
17g.75521758T>ACA401028618TSEN54c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.476T>A
n.880T>A
c.731T>A (n.731T>A)
n.1258T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.746T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.702T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.637T>A
c.459-249T>A (n.459-249T>A)
c.626T>A (n.626T>A)
n.707T>A
n.713T>A
17g.75521758T>CCA401028620TSEN54c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.476T>C
n.880T>C
c.731T>C (n.731T>C)
n.1258T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.746T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.702T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.637T>C
c.459-249T>C (n.459-249T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
n.707T>C
n.713T>C
17g.75521758T>GCA401028622TSEN54c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.476T>G
n.880T>G
c.731T>G (n.731T>G)
n.1258T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.746T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.702T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.637T>G
c.459-249T>G (n.459-249T>G)
c.626T>G (n.626T>G)
n.707T>G
n.713T>G
17g.75521759G>ACA502045904TSEN54c.678G>A (p.Leu226=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.477G>A
n.881G>A
c.732G>A (n.732G>A)
n.1259G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.747G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.703G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.638G>A
c.459-248G>A (n.459-248G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
n.708G>A
n.714G>A
17g.75521759G>CCA502045905TSEN54c.678G>C (p.Leu226=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.477G>C
n.881G>C
c.732G>C (n.732G>C)
n.1259G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.747G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.703G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.638G>C
c.459-248G>C (n.459-248G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
n.708G>C
n.714G>C
17g.75521759G>TCA502045906TSEN54c.678G>T (p.Leu226=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.477G>T
n.881G>T
c.732G>T (n.732G>T)
n.1259G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.747G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.703G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.638G>T
c.459-248G>T (n.459-248G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
n.708G>T
n.714G>T
17g.75521760delCA2639827275TSEN54c.679del (p.Ala227GlnfsTer25)
c.376del (p.Ala126GlnfsTer25)
n.478del
n.882del
c.733del (n.733del)
n.1260del
c.*137del (n.*137del)
n.748del
c.*290del (n.*290del)
n.704del
c.708del (p.Trp236CysfsTer?)
c.639del
c.459-247del (n.459-247del)
c.628del (n.628del)
n.709del
n.715del
 gnomAD v4
17g.75521759_75521781delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCTCA2275551205TSEN54c.678_700delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu226=)
c.375_397delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu125=)
n.477_499delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.881_903delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.1259_1281delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.747_769delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.703_725delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.707_729delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Trp236=)
c.638_660delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
c.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.708_730delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.714_736delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
17g.75521760G>ACA401028624TSEN54c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.478G>A
n.882G>A
c.733G>A (n.733G>A)
n.1260G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.748G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.704G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.639G>A
c.459-247G>A (n.459-247G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
n.709G>A
n.715G>A
17g.75521760G>CCA401028625TSEN54c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.478G>C
n.882G>C
c.733G>C (n.733G>C)
n.1260G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.748G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.704G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.639G>C
c.459-247G>C (n.459-247G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
n.709G>C
n.715G>C
17g.75521760G>TCA401028627TSEN54c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.478G>T
n.882G>T
c.733G>T (n.733G>T)
n.1260G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.748G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.704G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.639G>T
c.459-247G>T (n.459-247G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.709G>T
n.715G>T
17g.75521766_75521787delCA627594383TSEN54c.685_706del (p.Ser230ProfsTer15)
c.382_403del (p.Ser129ProfsTer15)
n.484_505del
n.888_909del
c.739_760del (n.739_760del)
n.1266_1287del
c.*143_*164del (n.*143_*164del)
n.754_775del
c.*296_*317del (n.*296_*317del)
n.710_731del
c.714_735del (p.Pro239AlafsTer?)
c.645_666del
c.459-241_459-220del (n.459-241_459-220del)
c.634_655del (n.634_655del)
n.715_736del
n.721_742del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521761C>ACA401028633TSEN54c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.479C>A
n.883C>A
c.734C>A (n.734C>A)
n.1261C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.749C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.705C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.640C>A
c.459-246C>A (n.459-246C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
n.710C>A
n.716C>A
17g.75521761C>GCA401028631TSEN54c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.479C>G
n.883C>G
c.734C>G (n.734C>G)
n.1261C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.749C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.705C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.640C>G
c.459-246C>G (n.459-246C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
n.710C>G
n.716C>G
17g.75521761C>TCA401028630TSEN54c.680C>T (p.Ala227Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.479C>T
n.883C>T
c.734C>T (n.734C>T)
n.1261C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.749C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.705C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.640C>T
c.459-246C>T (n.459-246C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
n.710C>T
n.716C>T
17g.75521762A=CA2275551206TSEN54c.681A= (p.Ala227=)
c.378A= (p.Ala126=)
n.480A=
n.884A=
c.735A= (n.735A=)
n.1262A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.750A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.706A=
c.710A= (p.Gln237=)
c.641A=
c.459-245A= (n.459-245A=)
c.630A= (n.630A=)
n.711A=
n.717A=
17g.75521762A>CCA502045912TSEN54c.681A>C (p.Ala227=)
c.378A>C (p.Ala126=)
n.480A>C
n.884A>C
c.735A>C (n.735A>C)
n.1262A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.750A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.706A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.641A>C
c.459-245A>C (n.459-245A>C)
c.630A>C (n.630A>C)
n.711A>C
n.717A>C
17g.75521762A>GCA502045915TSEN54c.681A>G (p.Ala227=)
c.378A>G (p.Ala126=)
n.480A>G
n.884A>G
c.735A>G (n.735A>G)
n.1262A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.750A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.706A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.641A>G
c.459-245A>G (n.459-245A>G)
c.630A>G (n.630A>G)
n.711A>G
n.717A>G
17g.75521762A>TCA502045913TSEN54c.681A>T (p.Ala227=)
c.378A>T (p.Ala126=)
n.480A>T
n.884A>T
c.735A>T (n.735A>T)
n.1262A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.750A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.706A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.641A>T
c.459-245A>T (n.459-245A>T)
c.630A>T (n.630A>T)
n.711A>T
n.717A>T
 dbSNP
17g.75521763G>ACA401028637TSEN54c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.481G>A
n.885G>A
c.736G>A (n.736G>A)
n.1263G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.751G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.707G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.642G>A
c.459-244G>A (n.459-244G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
n.712G>A
n.718G>A
17g.75521763G>CCA401028635TSEN54c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.481G>C
n.885G>C
c.736G>C (n.736G>C)
n.1263G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.751G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.707G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.642G>C
c.459-244G>C (n.459-244G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
n.712G>C
n.718G>C
17g.75521763G>TCA401028638TSEN54c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.481G>T
n.885G>T
c.736G>T (n.736G>T)
n.1263G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.751G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.707G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.642G>T
c.459-244G>T (n.459-244G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
n.712G>T
n.718G>T
17g.75521764C>ACA401028640TSEN54c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.482C>A
n.886C>A
c.737C>A (n.737C>A)
n.1264C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.752C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.708C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.643C>A
c.459-243C>A (n.459-243C>A)
c.632C>A (n.632C>A)
n.713C>A
n.719C>A
17g.75521764C=CA2275551207TSEN54c.683C= (p.Ala228=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.482C=
n.886C=
c.737C= (n.737C=)
n.1264C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.752C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.708C=
c.712C= (p.Pro238=)
c.643C=
c.459-243C= (n.459-243C=)
c.632C= (n.632C=)
n.713C=
n.719C=
17g.75521764C>GCA401028641TSEN54c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.482C>G
n.886C>G
c.737C>G (n.737C>G)
n.1264C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.752C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.708C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.643C>G
c.459-243C>G (n.459-243C>G)
c.632C>G (n.632C>G)
n.713C>G
n.719C>G
17g.75521764C>TCA401028643TSEN54c.683C>T (p.Ala228Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.482C>T
n.886C>T
c.737C>T (n.737C>T)
n.1264C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.752C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.708C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.643C>T
c.459-243C>T (n.459-243C>T)
c.632C>T (n.632C>T)
n.713C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521765C>ACA502045925TSEN54c.684C>A (p.Ala228=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.483C>A
n.887C>A
c.738C>A (n.738C>A)
n.1265C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.753C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.709C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.644C>A
c.459-242C>A (n.459-242C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
n.714C>A
n.720C>A
17g.75521765C=CA2275551208TSEN54c.684C= (p.Ala228=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.483C=
n.887C=
c.738C= (n.738C=)
n.1265C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.753C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.709C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.644C=
c.459-242C= (n.459-242C=)
c.633C= (n.633C=)
n.714C=
n.720C=
17g.75521765C>GCA502045924TSEN54c.684C>G (p.Ala228=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.483C>G
n.887C>G
c.738C>G (n.738C>G)
n.1265C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.753C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.709C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.644C>G
c.459-242C>G (n.459-242C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
n.714C>G
n.720C>G
17g.75521765C>TCA502045923TSEN54c.684C>T (p.Ala228=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.483C>T
n.887C>T
c.738C>T (n.738C>T)
n.1265C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.753C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.709C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.644C>T
c.459-242C>T (n.459-242C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
n.714C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521766T>ACA401028645TSEN54c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.484T>A
n.888T>A
c.739T>A (n.739T>A)
n.1266T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.754T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.710T>A
c.714T>A (p.Pro238=)
c.645T>A
c.459-241T>A (n.459-241T>A)
c.634T>A (n.634T>A)
n.715T>A
n.721T>A
17g.75521766T>CCA401028647TSEN54c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.484T>C
n.888T>C
c.739T>C (n.739T>C)
n.1266T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.754T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.710T>C
c.714T>C (p.Pro238=)
c.645T>C
c.459-241T>C (n.459-241T>C)
c.634T>C (n.634T>C)
n.715T>C
n.721T>C
 gnomAD v4
17g.75521766T>GCA401028649TSEN54c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.484T>G
n.888T>G
c.739T>G (n.739T>G)
n.1266T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.754T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.710T>G
c.714T>G (p.Pro238=)
c.645T>G
c.459-241T>G (n.459-241T>G)
c.634T>G (n.634T>G)
n.715T>G
n.721T>G
17g.75521767C>ACA401028650TSEN54c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.485C>A
n.889C>A
c.740C>A (n.740C>A)
n.1267C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.755C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.711C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.646C>A
c.459-240C>A (n.459-240C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
n.716C>A
n.722C>A
17g.75521767C>GCA401028651TSEN54c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.485C>G
n.889C>G
c.740C>G (n.740C>G)
n.1267C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.755C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.711C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.646C>G
c.459-240C>G (n.459-240C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
n.716C>G
n.722C>G
17g.75521767C>TCA401028652TSEN54c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.485C>T
n.889C>T
c.740C>T (n.740C>T)
n.1267C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.755C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.711C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.646C>T
c.459-240C>T (n.459-240C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
n.716C>T
n.722C>T
17g.75521768C>ACA502045929TSEN54c.687C>A (p.Ser229=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.486C>A
n.890C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.1268C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.756C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.712C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.647C>A
c.459-239C>A (n.459-239C>A)
c.636C>A (n.636C>A)
n.717C>A
n.723C>A
17g.75521768C>GCA502045931TSEN54c.687C>G (p.Ser229=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.486C>G
n.890C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.1268C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.756C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.712C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.647C>G
c.459-239C>G (n.459-239C>G)
c.636C>G (n.636C>G)
n.717C>G
n.723C>G
17g.75521768C>TCA502045930TSEN54c.687C>T (p.Ser229=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.486C>T
n.890C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.1268C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.756C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.712C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.647C>T
c.459-239C>T (n.459-239C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
n.717C>T
n.723C>T
 COSMIC
17g.75521769A=CA2275551209TSEN54c.688A= (p.Ser230=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.487A=
n.891A=
c.742A= (n.742A=)
n.1269A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.757A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.713A=
c.717A= (p.Pro239=)
c.648A=
c.459-238A= (n.459-238A=)
c.637A= (n.637A=)
n.718A=
n.724A=
17g.75521769A>CCA401028654TSEN54c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.487A>C
n.891A>C
c.742A>C (n.742A>C)
n.1269A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.757A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.713A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
c.648A>C
c.459-238A>C (n.459-238A>C)
c.637A>C (n.637A>C)
n.718A>C
n.724A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521769A>GCA401028655TSEN54c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.487A>G
n.891A>G
c.742A>G (n.742A>G)
n.1269A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.757A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.713A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
c.648A>G
c.459-238A>G (n.459-238A>G)
c.637A>G (n.637A>G)
n.718A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521769A>TCA401028657TSEN54c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.487A>T
n.891A>T
c.742A>T (n.742A>T)
n.1269A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.757A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.713A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
c.648A>T
c.459-238A>T (n.459-238A>T)
c.637A>T (n.637A>T)
n.718A>T
n.724A>T
17g.75521770G>ACA401028662TSEN54c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.488G>A
n.892G>A
c.743G>A (n.743G>A)
n.1270G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.758G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.714G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.649G>A
c.459-237G>A (n.459-237G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
n.719G>A
n.725G>A
17g.75521770G>CCA401028658TSEN54c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.488G>C
n.892G>C
c.743G>C (n.743G>C)
n.1270G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.758G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.714G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.649G>C
c.459-237G>C (n.459-237G>C)
c.638G>C (n.638G>C)
n.719G>C
n.725G>C
17g.75521770G>TCA401028660TSEN54c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.488G>T
n.892G>T
c.743G>T (n.743G>T)
n.1270G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.758G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.714G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.649G>T
c.459-237G>T (n.459-237G>T)
c.638G>T (n.638G>T)
n.719G>T
n.725G>T

Number of alleles fetched