| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.75521604A>C | CA2639826961 | TSEN54 | c.623+94A>C (n.623+94A>C) c.320+94A>C (n.320+94A>C) n.422+94A>C n.726A>C c.677+94A>C (n.677+94A>C) n.1104A>C c.*81+94A>C (n.*81+94A>C) n.592A>C c.*234+94A>C (n.*234+94A>C) n.648+94A>C c.624-72A>C (n.624-72A>C) c.583+94A>C c.458+94A>C (n.458+94A>C) c.572+94A>C (n.572+94A>C) n.653+94A>C n.659+94A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521605G= | CA2275551129 | TSEN54 | c.623+95G= (n.623+95G=) c.320+95G= (n.320+95G=) n.422+95G= n.727G= c.677+95G= (n.677+95G=) n.1105G= c.*81+95G= (n.*81+95G=) n.593G= c.*234+95G= (n.*234+95G=) n.648+95G= c.624-71G= (n.624-71G=) c.583+95G= c.458+95G= (n.458+95G=) c.572+95G= (n.572+95G=) n.653+95G= n.659+95G= | |
| 17 | g.75521605G>T | CA775076219 | TSEN54 | c.623+95G>T (n.623+95G>T) c.320+95G>T (n.320+95G>T) n.422+95G>T n.727G>T c.677+95G>T (n.677+95G>T) n.1105G>T c.*81+95G>T (n.*81+95G>T) n.593G>T c.*234+95G>T (n.*234+95G>T) n.648+95G>T c.624-71G>T (n.624-71G>T) c.583+95G>T c.458+95G>T (n.458+95G>T) c.572+95G>T (n.572+95G>T) n.653+95G>T n.659+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G>A | CA294078674 | TSEN54 | c.623+96G>A (n.623+96G>A) c.320+96G>A (n.320+96G>A) n.422+96G>A n.728G>A c.677+96G>A (n.677+96G>A) n.1106G>A c.*81+96G>A (n.*81+96G>A) n.594G>A c.*234+96G>A (n.*234+96G>A) n.648+96G>A c.624-70G>A (n.624-70G>A) c.583+96G>A c.458+96G>A (n.458+96G>A) c.572+96G>A (n.572+96G>A) n.653+96G>A n.659+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G= | CA2275551130 | TSEN54 | c.623+96G= (n.623+96G=) c.320+96G= (n.320+96G=) n.422+96G= n.728G= c.677+96G= (n.677+96G=) n.1106G= c.*81+96G= (n.*81+96G=) n.594G= c.*234+96G= (n.*234+96G=) n.648+96G= c.624-70G= (n.624-70G=) c.583+96G= c.458+96G= (n.458+96G=) c.572+96G= (n.572+96G=) n.653+96G= n.659+96G= | |
| 17 | g.75521607C= | CA2275551131 | TSEN54 | c.624-98C= (n.624-98C=) c.321-98C= (n.321-98C=) n.423-98C= n.729C= c.678-98C= (n.678-98C=) n.1107C= c.*82-98C= (n.*82-98C=) n.595C= c.*235-98C= (n.*235-98C=) n.649-98C= c.624-69C= (n.624-69C=) c.584-98C= c.458+97C= (n.458+97C=) c.573-98C= (n.573-98C=) n.654-98C= n.660-98C= | |
| 17 | g.75521607C>T | CA294078677 | TSEN54 | c.624-98C>T (n.624-98C>T) c.321-98C>T (n.321-98C>T) n.423-98C>T n.729C>T c.678-98C>T (n.678-98C>T) n.1107C>T c.*82-98C>T (n.*82-98C>T) n.595C>T c.*235-98C>T (n.*235-98C>T) n.649-98C>T c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.584-98C>T c.458+97C>T (n.458+97C>T) c.573-98C>T (n.573-98C>T) n.654-98C>T n.660-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521612G>T | CA2639826970 | TSEN54 | c.624-93G>T (n.624-93G>T) c.321-93G>T (n.321-93G>T) n.423-93G>T n.734G>T c.678-93G>T (n.678-93G>T) n.1112G>T c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.600G>T c.*235-93G>T (n.*235-93G>T) n.649-93G>T c.624-64G>T (n.624-64G>T) c.584-93G>T c.458+102G>T (n.458+102G>T) c.573-93G>T (n.573-93G>T) n.654-93G>T n.660-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521615G>T | CA2810443799 | TSEN54 | c.624-90G>T (n.624-90G>T) c.321-90G>T (n.321-90G>T) n.423-90G>T n.737G>T c.678-90G>T (n.678-90G>T) n.1115G>T c.*82-90G>T (n.*82-90G>T) n.603G>T c.*235-90G>T (n.*235-90G>T) n.649-90G>T c.624-61G>T (n.624-61G>T) c.584-90G>T c.458+105G>T (n.458+105G>T) c.573-90G>T (n.573-90G>T) n.654-90G>T n.660-90G>T | |
| 17 | g.75521616_75521617delinsAC | CA2275551132 | TSEN54 | c.624-89_624-88delinsAC (n.624-89_624-88delinsAC) c.321-89_321-88delinsAC (n.321-89_321-88delinsAC) n.423-89_423-88delinsAC n.738_739delinsAC c.678-89_678-88delinsAC (n.678-89_678-88delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.*82-89_*82-88delinsAC (n.*82-89_*82-88delinsAC) n.604_605delinsAC c.*235-89_*235-88delinsAC (n.*235-89_*235-88delinsAC) n.649-89_649-88delinsAC c.624-60_624-59delinsAC (n.624-60_624-59delinsAC) c.584-89_584-88delinsAC c.458+106_458+107delinsAC (n.458+106_458+107delinsAC) c.573-89_573-88delinsAC (n.573-89_573-88delinsAC) n.654-89_654-88delinsAC n.660-89_660-88delinsAC | |
| 17 | g.75521617del | CA2275551133 | TSEN54 | c.624-88del (n.624-88del) c.321-88del (n.321-88del) n.423-88del n.739del c.678-88del (n.678-88del) n.1117del c.*82-88del (n.*82-88del) n.605del c.*235-88del (n.*235-88del) n.649-88del c.624-59del (n.624-59del) c.584-88del c.458+107del (n.458+107del) c.573-88del (n.573-88del) n.654-88del n.660-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521617C>T | CA2639826975 | TSEN54 | c.624-88C>T (n.624-88C>T) c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.423-88C>T n.739C>T c.678-88C>T (n.678-88C>T) n.1117C>T c.*82-88C>T (n.*82-88C>T) n.605C>T c.*235-88C>T (n.*235-88C>T) n.649-88C>T c.624-59C>T (n.624-59C>T) c.584-88C>T c.458+107C>T (n.458+107C>T) c.573-88C>T (n.573-88C>T) n.654-88C>T n.660-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521618A>C | CA2639826976 | TSEN54 | c.624-87A>C (n.624-87A>C) c.321-87A>C (n.321-87A>C) n.423-87A>C n.740A>C c.678-87A>C (n.678-87A>C) n.1118A>C c.*82-87A>C (n.*82-87A>C) n.606A>C c.*235-87A>C (n.*235-87A>C) n.649-87A>C c.624-58A>C (n.624-58A>C) c.584-87A>C c.458+108A>C (n.458+108A>C) c.573-87A>C (n.573-87A>C) n.654-87A>C n.660-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>A | CA2639826980 | TSEN54 | c.624-86C>A (n.624-86C>A) c.321-86C>A (n.321-86C>A) n.423-86C>A n.741C>A c.678-86C>A (n.678-86C>A) n.1119C>A c.*82-86C>A (n.*82-86C>A) n.607C>A c.*235-86C>A (n.*235-86C>A) n.649-86C>A c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.584-86C>A c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.573-86C>A (n.573-86C>A) n.654-86C>A n.660-86C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521619C>G | CA294078678 | TSEN54 | c.624-86C>G (n.624-86C>G) c.321-86C>G (n.321-86C>G) n.423-86C>G n.741C>G c.678-86C>G (n.678-86C>G) n.1119C>G c.*82-86C>G (n.*82-86C>G) n.607C>G c.*235-86C>G (n.*235-86C>G) n.649-86C>G c.624-57C>G (n.624-57C>G) c.584-86C>G c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.573-86C>G (n.573-86C>G) n.654-86C>G n.660-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521621A>G | CA627594349 | TSEN54 | c.624-84A>G (n.624-84A>G) c.321-84A>G (n.321-84A>G) n.423-84A>G n.743A>G c.678-84A>G (n.678-84A>G) n.1121A>G c.*82-84A>G (n.*82-84A>G) n.609A>G c.*235-84A>G (n.*235-84A>G) n.649-84A>G c.624-55A>G (n.624-55A>G) c.584-84A>G c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.573-84A>G (n.573-84A>G) n.654-84A>G n.660-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G>A | CA2810443800 | TSEN54 | c.624-83G>A (n.624-83G>A) c.321-83G>A (n.321-83G>A) n.423-83G>A n.744G>A c.678-83G>A (n.678-83G>A) n.1122G>A c.*82-83G>A (n.*82-83G>A) n.610G>A c.*235-83G>A (n.*235-83G>A) n.649-83G>A c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.584-83G>A c.458+112G>A (n.458+112G>A) c.573-83G>A (n.573-83G>A) n.654-83G>A n.660-83G>A | |
| 17 | g.75521622G>C | CA775076225 | TSEN54 | c.624-83G>C (n.624-83G>C) c.321-83G>C (n.321-83G>C) n.423-83G>C n.744G>C c.678-83G>C (n.678-83G>C) n.1122G>C c.*82-83G>C (n.*82-83G>C) n.610G>C c.*235-83G>C (n.*235-83G>C) n.649-83G>C c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.584-83G>C c.458+112G>C (n.458+112G>C) c.573-83G>C (n.573-83G>C) n.654-83G>C n.660-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521625G>A | CA775076227 | TSEN54 | c.624-80G>A (n.624-80G>A) c.321-80G>A (n.321-80G>A) n.423-80G>A n.747G>A c.678-80G>A (n.678-80G>A) n.1125G>A c.*82-80G>A (n.*82-80G>A) n.613G>A c.*235-80G>A (n.*235-80G>A) n.649-80G>A c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.584-80G>A c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.573-80G>A (n.573-80G>A) n.654-80G>A n.660-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521626A>C | CA2639827014 | TSEN54 | c.624-79A>C (n.624-79A>C) c.321-79A>C (n.321-79A>C) n.423-79A>C n.748A>C c.678-79A>C (n.678-79A>C) n.1126A>C c.*82-79A>C (n.*82-79A>C) n.614A>C c.*235-79A>C (n.*235-79A>C) n.649-79A>C c.624-50A>C (n.624-50A>C) c.584-79A>C c.458+116A>C (n.458+116A>C) c.573-79A>C (n.573-79A>C) n.654-79A>C n.660-79A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521627C>A | CA2576388833 | TSEN54 | c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.321-78C>A (n.321-78C>A) n.423-78C>A n.749C>A c.678-78C>A (n.678-78C>A) n.1127C>A c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.615C>A c.*235-78C>A (n.*235-78C>A) n.649-78C>A c.624-49C>A (n.624-49C>A) c.584-78C>A c.458+117C>A (n.458+117C>A) c.573-78C>A (n.573-78C>A) n.654-78C>A n.660-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521628C>A | CA2275551139 | TSEN54 | c.624-77C>A (n.624-77C>A) c.321-77C>A (n.321-77C>A) n.423-77C>A n.750C>A c.678-77C>A (n.678-77C>A) n.1128C>A c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.616C>A c.*235-77C>A (n.*235-77C>A) n.649-77C>A c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.584-77C>A c.458+118C>A (n.458+118C>A) c.573-77C>A (n.573-77C>A) n.654-77C>A n.660-77C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521628C= | CA2275551138 | TSEN54 | c.624-77C= (n.624-77C=) c.321-77C= (n.321-77C=) n.423-77C= n.750C= c.678-77C= (n.678-77C=) n.1128C= c.*82-77C= (n.*82-77C=) n.616C= c.*235-77C= (n.*235-77C=) n.649-77C= c.624-48C= (n.624-48C=) c.584-77C= c.458+118C= (n.458+118C=) c.573-77C= (n.573-77C=) n.654-77C= n.660-77C= | |
| 17 | g.75521630G>A | CA2639827018 | TSEN54 | c.624-75G>A (n.624-75G>A) c.321-75G>A (n.321-75G>A) n.423-75G>A n.752G>A c.678-75G>A (n.678-75G>A) n.1130G>A c.*82-75G>A (n.*82-75G>A) n.618G>A c.*235-75G>A (n.*235-75G>A) n.649-75G>A c.624-46G>A (n.624-46G>A) c.584-75G>A c.458+120G>A (n.458+120G>A) c.573-75G>A (n.573-75G>A) n.654-75G>A n.660-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521630G>C | CA2639827015 | TSEN54 | c.624-75G>C (n.624-75G>C) c.321-75G>C (n.321-75G>C) n.423-75G>C n.752G>C c.678-75G>C (n.678-75G>C) n.1130G>C c.*82-75G>C (n.*82-75G>C) n.618G>C c.*235-75G>C (n.*235-75G>C) n.649-75G>C c.624-46G>C (n.624-46G>C) c.584-75G>C c.458+120G>C (n.458+120G>C) c.573-75G>C (n.573-75G>C) n.654-75G>C n.660-75G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521631C>A | CA2639827022 | TSEN54 | c.624-74C>A (n.624-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) n.423-74C>A n.753C>A c.678-74C>A (n.678-74C>A) n.1131C>A c.*82-74C>A (n.*82-74C>A) n.619C>A c.*235-74C>A (n.*235-74C>A) n.649-74C>A c.624-45C>A (n.624-45C>A) c.584-74C>A c.458+121C>A (n.458+121C>A) c.573-74C>A (n.573-74C>A) n.654-74C>A n.660-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521632C= | CA2275551140 | TSEN54 | c.624-73C= (n.624-73C=) c.321-73C= (n.321-73C=) n.423-73C= n.754C= c.678-73C= (n.678-73C=) n.1132C= c.*82-73C= (n.*82-73C=) n.620C= c.*235-73C= (n.*235-73C=) n.649-73C= c.624-44C= (n.624-44C=) c.584-73C= c.458+122C= (n.458+122C=) c.573-73C= (n.573-73C=) n.654-73C= n.660-73C= | |
| 17 | g.75521632C>T | CA294078680 | TSEN54 | c.624-73C>T (n.624-73C>T) c.321-73C>T (n.321-73C>T) n.423-73C>T n.754C>T c.678-73C>T (n.678-73C>T) n.1132C>T c.*82-73C>T (n.*82-73C>T) n.620C>T c.*235-73C>T (n.*235-73C>T) n.649-73C>T c.624-44C>T (n.624-44C>T) c.584-73C>T c.458+122C>T (n.458+122C>T) c.573-73C>T (n.573-73C>T) n.654-73C>T n.660-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T>C | CA986324336 | TSEN54 | c.624-72T>C (n.624-72T>C) c.321-72T>C (n.321-72T>C) n.423-72T>C n.755T>C c.678-72T>C (n.678-72T>C) n.1133T>C c.*82-72T>C (n.*82-72T>C) n.621T>C c.*235-72T>C (n.*235-72T>C) n.649-72T>C c.624-43T>C (n.624-43T>C) c.584-72T>C c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.573-72T>C (n.573-72T>C) n.654-72T>C n.660-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T= | CA2275551141 | TSEN54 | c.624-72T= (n.624-72T=) c.321-72T= (n.321-72T=) n.423-72T= n.755T= c.678-72T= (n.678-72T=) n.1133T= c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.621T= c.*235-72T= (n.*235-72T=) n.649-72T= c.624-43T= (n.624-43T=) c.584-72T= c.458+123T= (n.458+123T=) c.573-72T= (n.573-72T=) n.654-72T= n.660-72T= | |
| 17 | g.75521636A= | CA2275551142 | TSEN54 | c.624-69A= (n.624-69A=) c.321-69A= (n.321-69A=) n.423-69A= n.758A= c.678-69A= (n.678-69A=) n.1136A= c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.624A= c.*235-69A= (n.*235-69A=) n.649-69A= c.624-40A= (n.624-40A=) c.584-69A= c.458+126A= (n.458+126A=) c.573-69A= (n.573-69A=) n.654-69A= n.660-69A= | |
| 17 | g.75521636A>T | CA2275551143 | TSEN54 | c.624-69A>T (n.624-69A>T) c.321-69A>T (n.321-69A>T) n.423-69A>T n.758A>T c.678-69A>T (n.678-69A>T) n.1136A>T c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.624A>T c.*235-69A>T (n.*235-69A>T) n.649-69A>T c.624-40A>T (n.624-40A>T) c.584-69A>T c.458+126A>T (n.458+126A>T) c.573-69A>T (n.573-69A>T) n.654-69A>T n.660-69A>T | dbSNP |
| 17 | g.75521638C>A | CA2639827031 | TSEN54 | c.624-67C>A (n.624-67C>A) c.321-67C>A (n.321-67C>A) n.423-67C>A n.760C>A c.678-67C>A (n.678-67C>A) n.1138C>A c.*82-67C>A (n.*82-67C>A) n.626C>A c.*235-67C>A (n.*235-67C>A) n.649-67C>A c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.584-67C>A c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.573-67C>A (n.573-67C>A) n.654-67C>A n.660-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521638C>T | CA2639827032 | TSEN54 | c.624-67C>T (n.624-67C>T) c.321-67C>T (n.321-67C>T) n.423-67C>T n.760C>T c.678-67C>T (n.678-67C>T) n.1138C>T c.*82-67C>T (n.*82-67C>T) n.626C>T c.*235-67C>T (n.*235-67C>T) n.649-67C>T c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.584-67C>T c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.573-67C>T (n.573-67C>T) n.654-67C>T n.660-67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521641C>T | CA2734202929 | TSEN54 | c.624-64C>T (n.624-64C>T) c.321-64C>T (n.321-64C>T) n.423-64C>T n.763C>T c.678-64C>T (n.678-64C>T) n.1141C>T c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.629C>T c.*235-64C>T (n.*235-64C>T) n.649-64C>T c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.584-64C>T c.458+131C>T (n.458+131C>T) c.573-64C>T (n.573-64C>T) n.654-64C>T n.660-64C>T | dbSNP |
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| 17 | g.75521643A>G | CA775076229 | TSEN54 | c.624-62A>G (n.624-62A>G) c.321-62A>G (n.321-62A>G) n.423-62A>G n.765A>G c.678-62A>G (n.678-62A>G) n.1143A>G c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.631A>G c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) n.649-62A>G c.624-33A>G (n.624-33A>G) c.584-62A>G c.458+133A>G (n.458+133A>G) c.573-62A>G (n.573-62A>G) n.654-62A>G n.660-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521644T>C | CA2639827036 | TSEN54 | c.624-61T>C (n.624-61T>C) c.321-61T>C (n.321-61T>C) n.423-61T>C n.766T>C c.678-61T>C (n.678-61T>C) n.1144T>C c.*82-61T>C (n.*82-61T>C) n.632T>C c.*235-61T>C (n.*235-61T>C) n.649-61T>C c.624-32T>C (n.624-32T>C) c.584-61T>C c.458+134T>C (n.458+134T>C) c.573-61T>C (n.573-61T>C) n.654-61T>C n.660-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G>A | CA2639827038 | TSEN54 | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.321-60G>A (n.321-60G>A) n.423-60G>A n.767G>A c.678-60G>A (n.678-60G>A) n.1145G>A c.*82-60G>A (n.*82-60G>A) n.633G>A c.*235-60G>A (n.*235-60G>A) n.649-60G>A c.624-31G>A (n.624-31G>A) c.584-60G>A c.458+135G>A (n.458+135G>A) c.573-60G>A (n.573-60G>A) n.654-60G>A n.660-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G= | CA2275551145 | TSEN54 | c.624-60G= (n.624-60G=) c.321-60G= (n.321-60G=) n.423-60G= n.767G= c.678-60G= (n.678-60G=) n.1145G= c.*82-60G= (n.*82-60G=) n.633G= c.*235-60G= (n.*235-60G=) n.649-60G= c.624-31G= (n.624-31G=) c.584-60G= c.458+135G= (n.458+135G=) c.573-60G= (n.573-60G=) n.654-60G= n.660-60G= | |
| 17 | g.75521645G>T | CA627594365 | TSEN54 | c.624-60G>T (n.624-60G>T) c.321-60G>T (n.321-60G>T) n.423-60G>T n.767G>T c.678-60G>T (n.678-60G>T) n.1145G>T c.*82-60G>T (n.*82-60G>T) n.633G>T c.*235-60G>T (n.*235-60G>T) n.649-60G>T c.624-31G>T (n.624-31G>T) c.584-60G>T c.458+135G>T (n.458+135G>T) c.573-60G>T (n.573-60G>T) n.654-60G>T n.660-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521646G>A | CA2639827046 | TSEN54 | c.624-59G>A (n.624-59G>A) c.321-59G>A (n.321-59G>A) n.423-59G>A n.768G>A c.678-59G>A (n.678-59G>A) n.1146G>A c.*82-59G>A (n.*82-59G>A) n.634G>A c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) n.649-59G>A c.624-30G>A (n.624-30G>A) c.584-59G>A c.458+136G>A (n.458+136G>A) c.573-59G>A (n.573-59G>A) n.654-59G>A n.660-59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521647G>T | CA2639827049 | TSEN54 | c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.321-58G>T (n.321-58G>T) n.423-58G>T n.769G>T c.678-58G>T (n.678-58G>T) n.1147G>T c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.635G>T c.*235-58G>T (n.*235-58G>T) n.649-58G>T c.624-29G>T (n.624-29G>T) c.584-58G>T c.458+137G>T (n.458+137G>T) c.573-58G>T (n.573-58G>T) n.654-58G>T n.660-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521648A>C | CA2639827052 | TSEN54 | c.624-57A>C (n.624-57A>C) c.321-57A>C (n.321-57A>C) n.423-57A>C n.770A>C c.678-57A>C (n.678-57A>C) n.1148A>C c.*82-57A>C (n.*82-57A>C) n.636A>C c.*235-57A>C (n.*235-57A>C) n.649-57A>C c.624-28A>C (n.624-28A>C) c.584-57A>C c.458+138A>C (n.458+138A>C) c.573-57A>C (n.573-57A>C) n.654-57A>C n.660-57A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521649C>A | CA294078688 | TSEN54 | c.624-56C>A (n.624-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) n.423-56C>A n.771C>A c.678-56C>A (n.678-56C>A) n.1149C>A c.*82-56C>A (n.*82-56C>A) n.637C>A c.*235-56C>A (n.*235-56C>A) n.649-56C>A c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.584-56C>A c.458+139C>A (n.458+139C>A) c.573-56C>A (n.573-56C>A) n.654-56C>A n.660-56C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521649C= | CA2275551146 | TSEN54 | c.624-56C= (n.624-56C=) c.321-56C= (n.321-56C=) n.423-56C= n.771C= c.678-56C= (n.678-56C=) n.1149C= c.*82-56C= (n.*82-56C=) n.637C= c.*235-56C= (n.*235-56C=) n.649-56C= c.624-27C= (n.624-27C=) c.584-56C= c.458+139C= (n.458+139C=) c.573-56C= (n.573-56C=) n.654-56C= n.660-56C= | |
| 17 | g.75521649C>T | CA775076233 | TSEN54 | c.624-56C>T (n.624-56C>T) c.321-56C>T (n.321-56C>T) n.423-56C>T n.771C>T c.678-56C>T (n.678-56C>T) n.1149C>T c.*82-56C>T (n.*82-56C>T) n.637C>T c.*235-56C>T (n.*235-56C>T) n.649-56C>T c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.584-56C>T c.458+139C>T (n.458+139C>T) c.573-56C>T (n.573-56C>T) n.654-56C>T n.660-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521650G>A | CA294078692 | TSEN54 | c.624-55G>A (n.624-55G>A) c.321-55G>A (n.321-55G>A) n.423-55G>A n.772G>A c.678-55G>A (n.678-55G>A) n.1150G>A c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.638G>A c.*235-55G>A (n.*235-55G>A) n.649-55G>A c.624-26G>A (n.624-26G>A) c.584-55G>A c.458+140G>A (n.458+140G>A) c.573-55G>A (n.573-55G>A) n.654-55G>A n.660-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521650G= | CA2275551147 | TSEN54 | c.624-55G= (n.624-55G=) c.321-55G= (n.321-55G=) n.423-55G= n.772G= c.678-55G= (n.678-55G=) n.1150G= c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.638G= c.*235-55G= (n.*235-55G=) n.649-55G= c.624-26G= (n.624-26G=) c.584-55G= c.458+140G= (n.458+140G=) c.573-55G= (n.573-55G=) n.654-55G= n.660-55G= | |
| 17 | g.75521650G>T | CA2639827057 | TSEN54 | c.624-55G>T (n.624-55G>T) c.321-55G>T (n.321-55G>T) n.423-55G>T n.772G>T c.678-55G>T (n.678-55G>T) n.1150G>T c.*82-55G>T (n.*82-55G>T) n.638G>T c.*235-55G>T (n.*235-55G>T) n.649-55G>T c.624-26G>T (n.624-26G>T) c.584-55G>T c.458+140G>T (n.458+140G>T) c.573-55G>T (n.573-55G>T) n.654-55G>T n.660-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G>A | CA2275551149 | TSEN54 | c.624-53G>A (n.624-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) n.423-53G>A n.774G>A c.678-53G>A (n.678-53G>A) n.1152G>A c.*82-53G>A (n.*82-53G>A) n.640G>A c.*235-53G>A (n.*235-53G>A) n.649-53G>A c.624-24G>A (n.624-24G>A) c.584-53G>A c.458+142G>A (n.458+142G>A) c.573-53G>A (n.573-53G>A) n.654-53G>A n.660-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G>C | CA294078694 | TSEN54 | c.624-53G>C (n.624-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) n.423-53G>C n.774G>C c.678-53G>C (n.678-53G>C) n.1152G>C c.*82-53G>C (n.*82-53G>C) n.640G>C c.*235-53G>C (n.*235-53G>C) n.649-53G>C c.624-24G>C (n.624-24G>C) c.584-53G>C c.458+142G>C (n.458+142G>C) c.573-53G>C (n.573-53G>C) n.654-53G>C n.660-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G= | CA2275551148 | TSEN54 | c.624-53G= (n.624-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) n.423-53G= n.774G= c.678-53G= (n.678-53G=) n.1152G= c.*82-53G= (n.*82-53G=) n.640G= c.*235-53G= (n.*235-53G=) n.649-53G= c.624-24G= (n.624-24G=) c.584-53G= c.458+142G= (n.458+142G=) c.573-53G= (n.573-53G=) n.654-53G= n.660-53G= | |
| 17 | g.75521654G>A | CA8764221 | TSEN54 | c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.321-51G>A (n.321-51G>A) n.423-51G>A n.776G>A c.678-51G>A (n.678-51G>A) n.1154G>A c.*82-51G>A (n.*82-51G>A) n.642G>A c.*235-51G>A (n.*235-51G>A) n.649-51G>A c.624-22G>A (n.624-22G>A) c.584-51G>A c.458+144G>A (n.458+144G>A) c.573-51G>A (n.573-51G>A) n.654-51G>A n.660-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521654G= | CA2275551150 | TSEN54 | c.624-51G= (n.624-51G=) c.321-51G= (n.321-51G=) n.423-51G= n.776G= c.678-51G= (n.678-51G=) n.1154G= c.*82-51G= (n.*82-51G=) n.642G= c.*235-51G= (n.*235-51G=) n.649-51G= c.624-22G= (n.624-22G=) c.584-51G= c.458+144G= (n.458+144G=) c.573-51G= (n.573-51G=) n.654-51G= n.660-51G= | |
| 17 | g.75521654G>T | CA8764220 | TSEN54 | c.624-51G>T (n.624-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) n.423-51G>T n.776G>T c.678-51G>T (n.678-51G>T) n.1154G>T c.*82-51G>T (n.*82-51G>T) n.642G>T c.*235-51G>T (n.*235-51G>T) n.649-51G>T c.624-22G>T (n.624-22G>T) c.584-51G>T c.458+144G>T (n.458+144G>T) c.573-51G>T (n.573-51G>T) n.654-51G>T n.660-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521655C= | CA2275551151 | TSEN54 | c.624-50C= (n.624-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) n.423-50C= n.777C= c.678-50C= (n.678-50C=) n.1155C= c.*82-50C= (n.*82-50C=) n.643C= c.*235-50C= (n.*235-50C=) n.649-50C= c.624-21C= (n.624-21C=) c.584-50C= c.458+145C= (n.458+145C=) c.573-50C= (n.573-50C=) n.654-50C= n.660-50C= | |
| 17 | g.75521655C>T | CA8764222 | TSEN54 | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) n.423-50C>T n.777C>T c.678-50C>T (n.678-50C>T) n.1155C>T c.*82-50C>T (n.*82-50C>T) n.643C>T c.*235-50C>T (n.*235-50C>T) n.649-50C>T c.624-21C>T (n.624-21C>T) c.584-50C>T c.458+145C>T (n.458+145C>T) c.573-50C>T (n.573-50C>T) n.654-50C>T n.660-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>C | CA2639827071 | TSEN54 | c.624-49A>C (n.624-49A>C) c.321-49A>C (n.321-49A>C) n.423-49A>C n.778A>C c.678-49A>C (n.678-49A>C) n.1156A>C c.*82-49A>C (n.*82-49A>C) n.644A>C c.*235-49A>C (n.*235-49A>C) n.649-49A>C c.624-20A>C (n.624-20A>C) c.584-49A>C c.458+146A>C (n.458+146A>C) c.573-49A>C (n.573-49A>C) n.654-49A>C n.660-49A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>G | CA2639827075 | TSEN54 | c.624-49A>G (n.624-49A>G) c.321-49A>G (n.321-49A>G) n.423-49A>G n.778A>G c.678-49A>G (n.678-49A>G) n.1156A>G c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.644A>G c.*235-49A>G (n.*235-49A>G) n.649-49A>G c.624-20A>G (n.624-20A>G) c.584-49A>G c.458+146A>G (n.458+146A>G) c.573-49A>G (n.573-49A>G) n.654-49A>G n.660-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>T | CA2639827076 | TSEN54 | c.624-49A>T (n.624-49A>T) c.321-49A>T (n.321-49A>T) n.423-49A>T n.778A>T c.678-49A>T (n.678-49A>T) n.1156A>T c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.644A>T c.*235-49A>T (n.*235-49A>T) n.649-49A>T c.624-20A>T (n.624-20A>T) c.584-49A>T c.458+146A>T (n.458+146A>T) c.573-49A>T (n.573-49A>T) n.654-49A>T n.660-49A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C>A | CA294078714 | TSEN54 | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) n.423-48C>A n.779C>A c.678-48C>A (n.678-48C>A) n.1157C>A c.*82-48C>A (n.*82-48C>A) n.645C>A c.*235-48C>A (n.*235-48C>A) n.649-48C>A c.624-19C>A (n.624-19C>A) c.584-48C>A c.458+147C>A (n.458+147C>A) c.573-48C>A (n.573-48C>A) n.654-48C>A n.660-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C= | CA2275551152 | TSEN54 | c.624-48C= (n.624-48C=) c.321-48C= (n.321-48C=) n.423-48C= n.779C= c.678-48C= (n.678-48C=) n.1157C= c.*82-48C= (n.*82-48C=) n.645C= c.*235-48C= (n.*235-48C=) n.649-48C= c.624-19C= (n.624-19C=) c.584-48C= c.458+147C= (n.458+147C=) c.573-48C= (n.573-48C=) n.654-48C= n.660-48C= | |
| 17 | g.75521657C>T | CA627594366 | TSEN54 | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.321-48C>T (n.321-48C>T) n.423-48C>T n.779C>T c.678-48C>T (n.678-48C>T) n.1157C>T c.*82-48C>T (n.*82-48C>T) n.645C>T c.*235-48C>T (n.*235-48C>T) n.649-48C>T c.624-19C>T (n.624-19C>T) c.584-48C>T c.458+147C>T (n.458+147C>T) c.573-48C>T (n.573-48C>T) n.654-48C>T n.660-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521658C>T | CA2639827080 | TSEN54 | c.624-47C>T (n.624-47C>T) c.321-47C>T (n.321-47C>T) n.423-47C>T n.780C>T c.678-47C>T (n.678-47C>T) n.1158C>T c.*82-47C>T (n.*82-47C>T) n.646C>T c.*235-47C>T (n.*235-47C>T) n.649-47C>T c.624-18C>T (n.624-18C>T) c.584-47C>T c.458+148C>T (n.458+148C>T) c.573-47C>T (n.573-47C>T) n.654-47C>T n.660-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521660T>A | CA2639827081 | TSEN54 | c.624-45T>A (n.624-45T>A) c.321-45T>A (n.321-45T>A) n.423-45T>A n.782T>A c.678-45T>A (n.678-45T>A) n.1160T>A c.*82-45T>A (n.*82-45T>A) n.648T>A c.*235-45T>A (n.*235-45T>A) n.649-45T>A c.624-16T>A (n.624-16T>A) c.584-45T>A c.458+150T>A (n.458+150T>A) c.573-45T>A (n.573-45T>A) n.654-45T>A n.660-45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521662G>A | CA2639827082 | TSEN54 | c.624-43G>A (n.624-43G>A) c.321-43G>A (n.321-43G>A) n.423-43G>A n.784G>A c.678-43G>A (n.678-43G>A) n.1162G>A c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.650G>A c.*235-43G>A (n.*235-43G>A) n.649-43G>A c.624-14G>A (n.624-14G>A) c.584-43G>A c.458+152G>A (n.458+152G>A) c.573-43G>A (n.573-43G>A) n.654-43G>A n.660-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521663C>A | CA2576388836 | TSEN54 | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.321-42C>A (n.321-42C>A) n.423-42C>A n.785C>A c.678-42C>A (n.678-42C>A) n.1163C>A c.*82-42C>A (n.*82-42C>A) n.651C>A c.*235-42C>A (n.*235-42C>A) n.649-42C>A c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.584-42C>A c.458+153C>A (n.458+153C>A) c.573-42C>A (n.573-42C>A) n.654-42C>A n.660-42C>A | |
| 17 | g.75521664A>G | CA2639827083 | TSEN54 | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.321-41A>G (n.321-41A>G) n.423-41A>G n.786A>G c.678-41A>G (n.678-41A>G) n.1164A>G c.*82-41A>G (n.*82-41A>G) n.652A>G c.*235-41A>G (n.*235-41A>G) n.649-41A>G c.624-12A>G (n.624-12A>G) c.584-41A>G c.458+154A>G (n.458+154A>G) c.573-41A>G (n.573-41A>G) n.654-41A>G n.660-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521665A>G | CA2576388837 | TSEN54 | c.624-40A>G (n.624-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) n.423-40A>G n.787A>G c.678-40A>G (n.678-40A>G) n.1165A>G c.*82-40A>G (n.*82-40A>G) n.653A>G c.*235-40A>G (n.*235-40A>G) n.649-40A>G c.624-11A>G (n.624-11A>G) c.584-40A>G c.458+155A>G (n.458+155A>G) c.573-40A>G (n.573-40A>G) n.654-40A>G n.660-40A>G | |
| 17 | g.75521667C= | CA2275551153 | TSEN54 | c.624-38C= (n.624-38C=) c.321-38C= (n.321-38C=) n.423-38C= n.789C= c.678-38C= (n.678-38C=) n.1167C= c.*82-38C= (n.*82-38C=) n.655C= c.*235-38C= (n.*235-38C=) n.649-38C= c.624-9C= (n.624-9C=) c.584-38C= c.458+157C= (n.458+157C=) c.573-38C= (n.573-38C=) n.654-38C= n.660-38C= | |
| 17 | g.75521667C>G | CA8764223 | TSEN54 | c.624-38C>G (n.624-38C>G) c.321-38C>G (n.321-38C>G) n.423-38C>G n.789C>G c.678-38C>G (n.678-38C>G) n.1167C>G c.*82-38C>G (n.*82-38C>G) n.655C>G c.*235-38C>G (n.*235-38C>G) n.649-38C>G c.624-9C>G (n.624-9C>G) c.584-38C>G c.458+157C>G (n.458+157C>G) c.573-38C>G (n.573-38C>G) n.654-38C>G n.660-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667C>T | CA2275551154 | TSEN54 | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.321-38C>T (n.321-38C>T) n.423-38C>T n.789C>T c.678-38C>T (n.678-38C>T) n.1167C>T c.*82-38C>T (n.*82-38C>T) n.655C>T c.*235-38C>T (n.*235-38C>T) n.649-38C>T c.624-9C>T (n.624-9C>T) c.584-38C>T c.458+157C>T (n.458+157C>T) c.573-38C>T (n.573-38C>T) n.654-38C>T n.660-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667_75521668delinsCA | CA2275551155 | TSEN54 | c.624-38_624-37delinsCA (n.624-38_624-37delinsCA) c.321-38_321-37delinsCA (n.321-38_321-37delinsCA) n.423-38_423-37delinsCA n.789_790delinsCA c.678-38_678-37delinsCA (n.678-38_678-37delinsCA) n.1167_1168delinsCA c.*82-38_*82-37delinsCA (n.*82-38_*82-37delinsCA) n.655_656delinsCA c.*235-38_*235-37delinsCA (n.*235-38_*235-37delinsCA) n.649-38_649-37delinsCA c.624-9_624-8delinsCA (n.624-9_624-8delinsCA) c.584-38_584-37delinsCA c.458+157_458+158delinsCA (n.458+157_458+158delinsCA) c.573-38_573-37delinsCA (n.573-38_573-37delinsCA) n.654-38_654-37delinsCA n.660-38_660-37delinsCA | |
| 17 | g.75521668del | CA627594367 | TSEN54 | c.624-37del (n.624-37del) c.321-37del (n.321-37del) n.423-37del n.790del c.678-37del (n.678-37del) n.1168del c.*82-37del (n.*82-37del) n.656del c.*235-37del (n.*235-37del) n.649-37del c.624-8del (n.624-8del) c.584-37del c.458+158del (n.458+158del) c.573-37del (n.573-37del) n.654-37del n.660-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A= | CA2275551156 | TSEN54 | c.624-37A= (n.624-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) n.423-37A= n.790A= c.678-37A= (n.678-37A=) n.1168A= c.*82-37A= (n.*82-37A=) n.656A= c.*235-37A= (n.*235-37A=) n.649-37A= c.624-8A= (n.624-8A=) c.584-37A= c.458+158A= (n.458+158A=) c.573-37A= (n.573-37A=) n.654-37A= n.660-37A= | |
| 17 | g.75521668A>C | CA173738 | TSEN54 | c.624-37A>C (n.624-37A>C) c.321-37A>C (n.321-37A>C) n.423-37A>C n.790A>C c.678-37A>C (n.678-37A>C) n.1168A>C c.*82-37A>C (n.*82-37A>C) n.656A>C c.*235-37A>C (n.*235-37A>C) n.649-37A>C c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.584-37A>C c.458+158A>C (n.458+158A>C) c.573-37A>C (n.573-37A>C) n.654-37A>C n.660-37A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A>T | CA2576388844 | TSEN54 | c.624-37A>T (n.624-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) n.423-37A>T n.790A>T c.678-37A>T (n.678-37A>T) n.1168A>T c.*82-37A>T (n.*82-37A>T) n.656A>T c.*235-37A>T (n.*235-37A>T) n.649-37A>T c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.584-37A>T c.458+158A>T (n.458+158A>T) c.573-37A>T (n.573-37A>T) n.654-37A>T n.660-37A>T | |
| 17 | g.75521669G= | CA2275551157 | TSEN54 | c.624-36G= (n.624-36G=) c.321-36G= (n.321-36G=) n.423-36G= n.791G= c.678-36G= (n.678-36G=) n.1169G= c.*82-36G= (n.*82-36G=) n.657G= c.*235-36G= (n.*235-36G=) n.649-36G= c.624-7G= (n.624-7G=) c.584-36G= c.458+159G= (n.458+159G=) c.573-36G= (n.573-36G=) n.654-36G= n.660-36G= | |
| 17 | g.75521669G>T | CA294078735 | TSEN54 | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.321-36G>T (n.321-36G>T) n.423-36G>T n.791G>T c.678-36G>T (n.678-36G>T) n.1169G>T c.*82-36G>T (n.*82-36G>T) n.657G>T c.*235-36G>T (n.*235-36G>T) n.649-36G>T c.624-7G>T (n.624-7G>T) c.584-36G>T c.458+159G>T (n.458+159G>T) c.573-36G>T (n.573-36G>T) n.654-36G>T n.660-36G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521670G>A | CA8764224 | TSEN54 | c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.321-35G>A (n.321-35G>A) n.423-35G>A n.792G>A c.678-35G>A (n.678-35G>A) n.1170G>A c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.658G>A c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.649-35G>A c.624-6G>A (n.624-6G>A) c.584-35G>A c.458+160G>A (n.458+160G>A) c.573-35G>A (n.573-35G>A) n.654-35G>A n.660-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521670G= | CA2275551158 | TSEN54 | c.624-35G= (n.624-35G=) c.321-35G= (n.321-35G=) n.423-35G= n.792G= c.678-35G= (n.678-35G=) n.1170G= c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.658G= c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.649-35G= c.624-6G= (n.624-6G=) c.584-35G= c.458+160G= (n.458+160G=) c.573-35G= (n.573-35G=) n.654-35G= n.660-35G= | |
| 17 | g.75521671G>A | CA8764225 | TSEN54 | c.624-34G>A (n.624-34G>A) c.321-34G>A (n.321-34G>A) n.423-34G>A n.793G>A c.678-34G>A (n.678-34G>A) n.1171G>A c.*82-34G>A (n.*82-34G>A) n.659G>A c.*235-34G>A (n.*235-34G>A) n.649-34G>A c.624-5G>A (n.624-5G>A) c.584-34G>A c.458+161G>A (n.458+161G>A) c.573-34G>A (n.573-34G>A) n.654-34G>A n.660-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521671G= | CA2275551159 | TSEN54 | c.624-34G= (n.624-34G=) c.321-34G= (n.321-34G=) n.423-34G= n.793G= c.678-34G= (n.678-34G=) n.1171G= c.*82-34G= (n.*82-34G=) n.659G= c.*235-34G= (n.*235-34G=) n.649-34G= c.624-5G= (n.624-5G=) c.584-34G= c.458+161G= (n.458+161G=) c.573-34G= (n.573-34G=) n.654-34G= n.660-34G= | |
| 17 | g.75521672G>C | CA294078736 | TSEN54 | c.624-33G>C (n.624-33G>C) c.321-33G>C (n.321-33G>C) n.423-33G>C n.794G>C c.678-33G>C (n.678-33G>C) n.1172G>C c.*82-33G>C (n.*82-33G>C) n.660G>C c.*235-33G>C (n.*235-33G>C) n.649-33G>C c.624-4G>C (n.624-4G>C) c.584-33G>C c.458+162G>C (n.458+162G>C) c.573-33G>C (n.573-33G>C) n.654-33G>C n.660-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521672G= | CA2275551160 | TSEN54 | c.624-33G= (n.624-33G=) c.321-33G= (n.321-33G=) n.423-33G= n.794G= c.678-33G= (n.678-33G=) n.1172G= c.*82-33G= (n.*82-33G=) n.660G= c.*235-33G= (n.*235-33G=) n.649-33G= c.624-4G= (n.624-4G=) c.584-33G= c.458+162G= (n.458+162G=) c.573-33G= (n.573-33G=) n.654-33G= n.660-33G= | |
| 17 | g.75521673C= | CA2275551161 | TSEN54 | c.624-32C= (n.624-32C=) c.321-32C= (n.321-32C=) n.423-32C= n.795C= c.678-32C= (n.678-32C=) n.1173C= c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.661C= c.*235-32C= (n.*235-32C=) n.649-32C= c.624-3C= (n.624-3C=) c.584-32C= c.458+163C= (n.458+163C=) c.573-32C= (n.573-32C=) n.654-32C= n.660-32C= | |
| 17 | g.75521673C>G | CA2275551162 | TSEN54 | c.624-32C>G (n.624-32C>G) c.321-32C>G (n.321-32C>G) n.423-32C>G n.795C>G c.678-32C>G (n.678-32C>G) n.1173C>G c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.661C>G c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) n.649-32C>G c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.584-32C>G c.458+163C>G (n.458+163C>G) c.573-32C>G (n.573-32C>G) n.654-32C>G n.660-32C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521673C>T | CA8764226 | TSEN54 | c.624-32C>T (n.624-32C>T) c.321-32C>T (n.321-32C>T) n.423-32C>T n.795C>T c.678-32C>T (n.678-32C>T) n.1173C>T c.*82-32C>T (n.*82-32C>T) n.661C>T c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) n.649-32C>T c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.584-32C>T c.458+163C>T (n.458+163C>T) c.573-32C>T (n.573-32C>T) n.654-32C>T n.660-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521674A= | CA2275551163 | TSEN54 | c.624-31A= (n.624-31A=) c.321-31A= (n.321-31A=) n.423-31A= n.796A= c.678-31A= (n.678-31A=) n.1174A= c.*82-31A= (n.*82-31A=) n.662A= c.*235-31A= (n.*235-31A=) n.649-31A= c.624-2A= (n.624-2A=) c.584-31A= c.458+164A= (n.458+164A=) c.573-31A= (n.573-31A=) n.654-31A= n.660-31A= | |
| 17 | g.75521674A>G | CA8764227 | TSEN54 | c.624-31A>G (n.624-31A>G) c.321-31A>G (n.321-31A>G) n.423-31A>G n.796A>G c.678-31A>G (n.678-31A>G) n.1174A>G c.*82-31A>G (n.*82-31A>G) n.662A>G c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) n.649-31A>G c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.584-31A>G c.458+164A>G (n.458+164A>G) c.573-31A>G (n.573-31A>G) n.654-31A>G n.660-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521676A= | CA2275551164 | TSEN54 | c.624-29A= (n.624-29A=) c.321-29A= (n.321-29A=) n.423-29A= n.798A= c.678-29A= (n.678-29A=) n.1176A= c.*82-29A= (n.*82-29A=) n.664A= c.*235-29A= (n.*235-29A=) n.649-29A= c.624A= (p.Arg208=) c.584-29A= c.458+166A= (n.458+166A=) c.573-29A= (n.573-29A=) n.654-29A= n.660-29A= | |
| 17 | g.75521676A>G | CA986324355 | TSEN54 | c.624-29A>G (n.624-29A>G) c.321-29A>G (n.321-29A>G) n.423-29A>G n.798A>G c.678-29A>G (n.678-29A>G) n.1176A>G c.*82-29A>G (n.*82-29A>G) n.664A>G c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) n.649-29A>G c.624A>G (p.Arg208=) c.584-29A>G c.458+166A>G (n.458+166A>G) c.573-29A>G (n.573-29A>G) n.654-29A>G n.660-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>A | CA2639827110 | TSEN54 | c.624-27G>A (n.624-27G>A) c.321-27G>A (n.321-27G>A) n.423-27G>A n.800G>A c.678-27G>A (n.678-27G>A) n.1178G>A c.*82-27G>A (n.*82-27G>A) n.666G>A c.*235-27G>A (n.*235-27G>A) n.649-27G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.584-27G>A c.458+168G>A (n.458+168G>A) c.573-27G>A (n.573-27G>A) n.654-27G>A n.660-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>C | CA8764228 | TSEN54 | c.624-27G>C (n.624-27G>C) c.321-27G>C (n.321-27G>C) n.423-27G>C n.800G>C c.678-27G>C (n.678-27G>C) n.1178G>C c.*82-27G>C (n.*82-27G>C) n.666G>C c.*235-27G>C (n.*235-27G>C) n.649-27G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.584-27G>C c.458+168G>C (n.458+168G>C) c.573-27G>C (n.573-27G>C) n.654-27G>C n.660-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G= | CA2275551165 | TSEN54 | c.624-27G= (n.624-27G=) c.321-27G= (n.321-27G=) n.423-27G= n.800G= c.678-27G= (n.678-27G=) n.1178G= c.*82-27G= (n.*82-27G=) n.666G= c.*235-27G= (n.*235-27G=) n.649-27G= c.626G= (p.Cys209=) c.584-27G= c.458+168G= (n.458+168G=) c.573-27G= (n.573-27G=) n.654-27G= n.660-27G= | |
| 17 | g.75521680G>A | CA2639827119 | TSEN54 | c.624-25G>A (n.624-25G>A) c.321-25G>A (n.321-25G>A) n.423-25G>A n.802G>A c.678-25G>A (n.678-25G>A) n.1180G>A c.*82-25G>A (n.*82-25G>A) n.668G>A c.*235-25G>A (n.*235-25G>A) n.649-25G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.584-25G>A c.458+170G>A (n.458+170G>A) c.573-25G>A (n.573-25G>A) n.654-25G>A n.660-25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521681C>T | CA2639827120 | TSEN54 | c.624-24C>T (n.624-24C>T) c.321-24C>T (n.321-24C>T) n.423-24C>T n.803C>T c.678-24C>T (n.678-24C>T) n.1181C>T c.*82-24C>T (n.*82-24C>T) n.669C>T c.*235-24C>T (n.*235-24C>T) n.649-24C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.584-24C>T c.458+171C>T (n.458+171C>T) c.573-24C>T (n.573-24C>T) n.654-24C>T n.660-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521683G>C | CA2275551167 | TSEN54 | c.624-22G>C (n.624-22G>C) c.321-22G>C (n.321-22G>C) n.423-22G>C n.805G>C c.678-22G>C (n.678-22G>C) n.1183G>C c.*82-22G>C (n.*82-22G>C) n.671G>C c.*235-22G>C (n.*235-22G>C) n.649-22G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.584-22G>C c.458+173G>C (n.458+173G>C) c.573-22G>C (n.573-22G>C) n.654-22G>C n.660-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521683G= | CA2275551166 | TSEN54 | c.624-22G= (n.624-22G=) c.321-22G= (n.321-22G=) n.423-22G= n.805G= c.678-22G= (n.678-22G=) n.1183G= c.*82-22G= (n.*82-22G=) n.671G= c.*235-22G= (n.*235-22G=) n.649-22G= c.631G= (p.Ala211=) c.584-22G= c.458+173G= (n.458+173G=) c.573-22G= (n.573-22G=) n.654-22G= n.660-22G= | |
| 17 | g.75521686T>C | CA8764229 | TSEN54 | c.624-19T>C (n.624-19T>C) c.321-19T>C (n.321-19T>C) n.423-19T>C n.808T>C c.678-19T>C (n.678-19T>C) n.1186T>C c.*82-19T>C (n.*82-19T>C) n.674T>C c.*235-19T>C (n.*235-19T>C) n.649-19T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.584-19T>C c.458+176T>C (n.458+176T>C) c.573-19T>C (n.573-19T>C) n.654-19T>C n.660-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521686T= | CA2275551168 | TSEN54 | c.624-19T= (n.624-19T=) c.321-19T= (n.321-19T=) n.423-19T= n.808T= c.678-19T= (n.678-19T=) n.1186T= c.*82-19T= (n.*82-19T=) n.674T= c.*235-19T= (n.*235-19T=) n.649-19T= c.634T= (p.Phe212=) c.584-19T= c.458+176T= (n.458+176T=) c.573-19T= (n.573-19T=) n.654-19T= n.660-19T= | |
| 17 | g.75521688T>A | CA2810443801 | TSEN54 | c.624-17T>A (n.624-17T>A) c.321-17T>A (n.321-17T>A) n.423-17T>A n.810T>A c.678-17T>A (n.678-17T>A) n.1188T>A c.*82-17T>A (n.*82-17T>A) n.676T>A c.*235-17T>A (n.*235-17T>A) n.649-17T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) c.584-17T>A c.458+178T>A (n.458+178T>A) c.573-17T>A (n.573-17T>A) n.654-17T>A n.660-17T>A | |
| 17 | g.75521688T>C | CA627594371 | TSEN54 | c.624-17T>C (n.624-17T>C) c.321-17T>C (n.321-17T>C) n.423-17T>C n.810T>C c.678-17T>C (n.678-17T>C) n.1188T>C c.*82-17T>C (n.*82-17T>C) n.676T>C c.*235-17T>C (n.*235-17T>C) n.649-17T>C c.636T>C (p.Phe212=) c.584-17T>C c.458+178T>C (n.458+178T>C) c.573-17T>C (n.573-17T>C) n.654-17T>C n.660-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521688T= | CA2275551169 | TSEN54 | c.624-17T= (n.624-17T=) c.321-17T= (n.321-17T=) n.423-17T= n.810T= c.678-17T= (n.678-17T=) n.1188T= c.*82-17T= (n.*82-17T=) n.676T= c.*235-17T= (n.*235-17T=) n.649-17T= c.636T= (p.Phe212=) c.584-17T= c.458+178T= (n.458+178T=) c.573-17T= (n.573-17T=) n.654-17T= n.660-17T= | |
| 17 | g.75521689C>A | CA2639827133 | TSEN54 | c.624-16C>A (n.624-16C>A) c.321-16C>A (n.321-16C>A) n.423-16C>A n.811C>A c.678-16C>A (n.678-16C>A) n.1189C>A c.*82-16C>A (n.*82-16C>A) n.677C>A c.*235-16C>A (n.*235-16C>A) n.649-16C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.584-16C>A c.458+179C>A (n.458+179C>A) c.573-16C>A (n.573-16C>A) n.654-16C>A n.660-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521689C= | CA2275551170 | TSEN54 | c.624-16C= (n.624-16C=) c.321-16C= (n.321-16C=) n.423-16C= n.811C= c.678-16C= (n.678-16C=) n.1189C= c.*82-16C= (n.*82-16C=) n.677C= c.*235-16C= (n.*235-16C=) n.649-16C= c.637C= (p.Pro213=) c.584-16C= c.458+179C= (n.458+179C=) c.573-16C= (n.573-16C=) n.654-16C= n.660-16C= | |
| 17 | g.75521689C>T | CA775076254 | TSEN54 | c.624-16C>T (n.624-16C>T) c.321-16C>T (n.321-16C>T) n.423-16C>T n.811C>T c.678-16C>T (n.678-16C>T) n.1189C>T c.*82-16C>T (n.*82-16C>T) n.677C>T c.*235-16C>T (n.*235-16C>T) n.649-16C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.584-16C>T c.458+179C>T (n.458+179C>T) c.573-16C>T (n.573-16C>T) n.654-16C>T n.660-16C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521690C= | CA2275551171 | TSEN54 | c.624-15C= (n.624-15C=) c.321-15C= (n.321-15C=) n.423-15C= n.812C= c.678-15C= (n.678-15C=) n.1190C= c.*82-15C= (n.*82-15C=) n.678C= c.*235-15C= (n.*235-15C=) n.649-15C= c.638C= (p.Pro213=) c.584-15C= c.458+180C= (n.458+180C=) c.573-15C= (n.573-15C=) n.654-15C= n.660-15C= | |
| 17 | g.75521690C>T | CA8764230 | TSEN54 | c.624-15C>T (n.624-15C>T) c.321-15C>T (n.321-15C>T) n.423-15C>T n.812C>T c.678-15C>T (n.678-15C>T) n.1190C>T c.*82-15C>T (n.*82-15C>T) n.678C>T c.*235-15C>T (n.*235-15C>T) n.649-15C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.584-15C>T c.458+180C>T (n.458+180C>T) c.573-15C>T (n.573-15C>T) n.654-15C>T n.660-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521691C>T | CA2639827143 | TSEN54 | c.624-14C>T (n.624-14C>T) c.321-14C>T (n.321-14C>T) n.423-14C>T n.813C>T c.678-14C>T (n.678-14C>T) n.1191C>T c.*82-14C>T (n.*82-14C>T) n.679C>T c.*235-14C>T (n.*235-14C>T) n.649-14C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.584-14C>T c.458+181C>T (n.458+181C>T) c.573-14C>T (n.573-14C>T) n.654-14C>T n.660-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75521693C= | CA2275551172 | TSEN54 | c.624-12C= (n.624-12C=) c.321-12C= (n.321-12C=) n.423-12C= n.815C= c.678-12C= (n.678-12C=) n.1193C= c.*82-12C= (n.*82-12C=) n.681C= c.*235-12C= (n.*235-12C=) n.649-12C= c.641C= (p.Pro214=) c.584-12C= c.458+183C= (n.458+183C=) c.573-12C= (n.573-12C=) n.654-12C= n.660-12C= | |
| 17 | g.75521693C>G | CA2275551173 | TSEN54 | c.624-12C>G (n.624-12C>G) c.321-12C>G (n.321-12C>G) n.423-12C>G n.815C>G c.678-12C>G (n.678-12C>G) n.1193C>G c.*82-12C>G (n.*82-12C>G) n.681C>G c.*235-12C>G (n.*235-12C>G) n.649-12C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.584-12C>G c.458+183C>G (n.458+183C>G) c.573-12C>G (n.573-12C>G) n.654-12C>G n.660-12C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521693C>T | CA8764231 | TSEN54 | c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.321-12C>T (n.321-12C>T) n.423-12C>T n.815C>T c.678-12C>T (n.678-12C>T) n.1193C>T c.*82-12C>T (n.*82-12C>T) n.681C>T c.*235-12C>T (n.*235-12C>T) n.649-12C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.584-12C>T c.458+183C>T (n.458+183C>T) c.573-12C>T (n.573-12C>T) n.654-12C>T n.660-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521694A= | CA2275551174 | TSEN54 | c.624-11A= (n.624-11A=) c.321-11A= (n.321-11A=) n.423-11A= n.816A= c.678-11A= (n.678-11A=) n.1194A= c.*82-11A= (n.*82-11A=) n.682A= c.*235-11A= (n.*235-11A=) n.649-11A= c.642A= (p.Pro214=) c.584-11A= c.458+184A= (n.458+184A=) c.573-11A= (n.573-11A=) n.654-11A= n.660-11A= | |
| 17 | g.75521694A>G | CA8764232 | TSEN54 | c.624-11A>G (n.624-11A>G) c.321-11A>G (n.321-11A>G) n.423-11A>G n.816A>G c.678-11A>G (n.678-11A>G) n.1194A>G c.*82-11A>G (n.*82-11A>G) n.682A>G c.*235-11A>G (n.*235-11A>G) n.649-11A>G c.642A>G (p.Pro214=) c.584-11A>G c.458+184A>G (n.458+184A>G) c.573-11A>G (n.573-11A>G) n.654-11A>G n.660-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521695C= | CA2275551175 | TSEN54 | c.624-10C= (n.624-10C=) c.321-10C= (n.321-10C=) n.423-10C= n.817C= c.678-10C= (n.678-10C=) n.1195C= c.*82-10C= (n.*82-10C=) n.683C= c.*235-10C= (n.*235-10C=) n.649-10C= c.643C= (p.Arg215=) c.584-10C= c.458+185C= (n.458+185C=) c.573-10C= (n.573-10C=) n.654-10C= n.660-10C= | |
| 17 | g.75521695C>G | CA8764233 | TSEN54 | c.624-10C>G (n.624-10C>G) c.321-10C>G (n.321-10C>G) n.423-10C>G n.817C>G c.678-10C>G (n.678-10C>G) n.1195C>G c.*82-10C>G (n.*82-10C>G) n.683C>G c.*235-10C>G (n.*235-10C>G) n.649-10C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.584-10C>G c.458+185C>G (n.458+185C>G) c.573-10C>G (n.573-10C>G) n.654-10C>G n.660-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521695C>T | CA8764234 | TSEN54 | c.624-10C>T (n.624-10C>T) c.321-10C>T (n.321-10C>T) n.423-10C>T n.817C>T c.678-10C>T (n.678-10C>T) n.1195C>T c.*82-10C>T (n.*82-10C>T) n.683C>T c.*235-10C>T (n.*235-10C>T) n.649-10C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.584-10C>T c.458+185C>T (n.458+185C>T) c.573-10C>T (n.573-10C>T) n.654-10C>T n.660-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521696G>A | CA173739 | TSEN54 | c.624-9G>A (n.624-9G>A) c.321-9G>A (n.321-9G>A) n.423-9G>A n.818G>A c.678-9G>A (n.678-9G>A) n.1196G>A c.*82-9G>A (n.*82-9G>A) n.684G>A c.*235-9G>A (n.*235-9G>A) n.649-9G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.584-9G>A c.458+186G>A (n.458+186G>A) c.573-9G>A (n.573-9G>A) n.654-9G>A n.660-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521696G>C | CA2576388850 | TSEN54 | c.624-9G>C (n.624-9G>C) c.321-9G>C (n.321-9G>C) n.423-9G>C n.818G>C c.678-9G>C (n.678-9G>C) n.1196G>C c.*82-9G>C (n.*82-9G>C) n.684G>C c.*235-9G>C (n.*235-9G>C) n.649-9G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.584-9G>C c.458+186G>C (n.458+186G>C) c.573-9G>C (n.573-9G>C) n.654-9G>C n.660-9G>C | |
| 17 | g.75521696G= | CA2275551176 | TSEN54 | c.624-9G= (n.624-9G=) c.321-9G= (n.321-9G=) n.423-9G= n.818G= c.678-9G= (n.678-9G=) n.1196G= c.*82-9G= (n.*82-9G=) n.684G= c.*235-9G= (n.*235-9G=) n.649-9G= c.644G= (p.Arg215=) c.584-9G= c.458+186G= (n.458+186G=) c.573-9G= (n.573-9G=) n.654-9G= n.660-9G= | |
| 17 | g.75521697T>G | CA2734203057 | TSEN54 | c.624-8T>G (n.624-8T>G) c.321-8T>G (n.321-8T>G) n.423-8T>G n.819T>G c.678-8T>G (n.678-8T>G) n.1197T>G c.*82-8T>G (n.*82-8T>G) n.685T>G c.*235-8T>G (n.*235-8T>G) n.649-8T>G c.645T>G (p.Arg215=) c.584-8T>G c.458+187T>G (n.458+187T>G) c.573-8T>G (n.573-8T>G) n.654-8T>G n.660-8T>G | dbSNP |
| 17 | g.75521698C= | CA2275551177 | TSEN54 | c.624-7C= (n.624-7C=) c.321-7C= (n.321-7C=) n.423-7C= n.820C= c.678-7C= (n.678-7C=) n.1198C= c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.686C= c.*235-7C= (n.*235-7C=) n.649-7C= c.646C= (p.Pro216=) c.584-7C= c.458+188C= (n.458+188C=) c.573-7C= (n.573-7C=) n.654-7C= n.660-7C= | |
| 17 | g.75521698C>T | CA8764235 | TSEN54 | c.624-7C>T (n.624-7C>T) c.321-7C>T (n.321-7C>T) n.423-7C>T n.820C>T c.678-7C>T (n.678-7C>T) n.1198C>T c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.686C>T c.*235-7C>T (n.*235-7C>T) n.649-7C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.584-7C>T c.458+188C>T (n.458+188C>T) c.573-7C>T (n.573-7C>T) n.654-7C>T n.660-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C>A | CA294078803 | TSEN54 | c.624-6C>A (n.624-6C>A) c.321-6C>A (n.321-6C>A) n.423-6C>A n.821C>A c.678-6C>A (n.678-6C>A) n.1199C>A c.*82-6C>A (n.*82-6C>A) n.687C>A c.*235-6C>A (n.*235-6C>A) n.649-6C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.584-6C>A c.458+189C>A (n.458+189C>A) c.573-6C>A (n.573-6C>A) n.654-6C>A n.660-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C= | CA2275551178 | TSEN54 | c.624-6C= (n.624-6C=) c.321-6C= (n.321-6C=) n.423-6C= n.821C= c.678-6C= (n.678-6C=) n.1199C= c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.687C= c.*235-6C= (n.*235-6C=) n.649-6C= c.647C= (p.Pro216=) c.584-6C= c.458+189C= (n.458+189C=) c.573-6C= (n.573-6C=) n.654-6C= n.660-6C= | |
| 17 | g.75521699C>G | CA627594372 | TSEN54 | c.624-6C>G (n.624-6C>G) c.321-6C>G (n.321-6C>G) n.423-6C>G n.821C>G c.678-6C>G (n.678-6C>G) n.1199C>G c.*82-6C>G (n.*82-6C>G) n.687C>G c.*235-6C>G (n.*235-6C>G) n.649-6C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.584-6C>G c.458+189C>G (n.458+189C>G) c.573-6C>G (n.573-6C>G) n.654-6C>G n.660-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C>T | CA2639827166 | TSEN54 | c.624-6C>T (n.624-6C>T) c.321-6C>T (n.321-6C>T) n.423-6C>T n.821C>T c.678-6C>T (n.678-6C>T) n.1199C>T c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.687C>T c.*235-6C>T (n.*235-6C>T) n.649-6C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.584-6C>T c.458+189C>T (n.458+189C>T) c.573-6C>T (n.573-6C>T) n.654-6C>T n.660-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521700C= | CA2275551179 | TSEN54 | c.624-5C= (n.624-5C=) c.321-5C= (n.321-5C=) n.423-5C= n.822C= c.678-5C= (n.678-5C=) n.1200C= c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.688C= c.*235-5C= (n.*235-5C=) n.649-5C= c.648C= (p.Pro216=) c.584-5C= c.458+190C= (n.458+190C=) c.573-5C= (n.573-5C=) n.654-5C= n.660-5C= | |
| 17 | g.75521700C>T | CA8764236 | TSEN54 | c.624-5C>T (n.624-5C>T) c.321-5C>T (n.321-5C>T) n.423-5C>T n.822C>T c.678-5C>T (n.678-5C>T) n.1200C>T c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.688C>T c.*235-5C>T (n.*235-5C>T) n.649-5C>T c.648C>T (p.Pro216=) c.584-5C>T c.458+190C>T (n.458+190C>T) c.573-5C>T (n.573-5C>T) n.654-5C>T n.660-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521703A= | CA2275551180 | TSEN54 | c.624-2A= (n.624-2A=) c.321-2A= (n.321-2A=) n.423-2A= n.825A= c.678-2A= (n.678-2A=) n.1203A= c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.691A= c.*235-2A= (n.*235-2A=) n.649-2A= c.651A= (p.Ser217=) c.584-2A= c.458+193A= (n.458+193A=) c.573-2A= (n.573-2A=) n.654-2A= n.660-2A= | |
| 17 | g.75521703A>C | CA401028403 | TSEN54 | c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.423-2A>C n.825A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) n.1203A>C c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.691A>C c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) n.649-2A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.584-2A>C c.458+193A>C (n.458+193A>C) c.573-2A>C (n.573-2A>C) n.654-2A>C n.660-2A>C | |
| 17 | g.75521703A>G | CA401028400 | TSEN54 | c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.423-2A>G n.825A>G c.678-2A>G (n.678-2A>G) n.1203A>G c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.691A>G c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) n.649-2A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.584-2A>G c.458+193A>G (n.458+193A>G) c.573-2A>G (n.573-2A>G) n.654-2A>G n.660-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521703A>T | CA401028401 | TSEN54 | c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.423-2A>T n.825A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) n.1203A>T c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.691A>T c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) n.649-2A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.584-2A>T c.458+193A>T (n.458+193A>T) c.573-2A>T (n.573-2A>T) n.654-2A>T n.660-2A>T |