| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
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| 17 | g.75521578T= | CA2275551114 | TSEN54 | c.623+68T= (n.623+68T=) c.320+68T= (n.320+68T=) n.422+68T= n.700T= c.677+68T= (n.677+68T=) n.1078T= c.*81+68T= (n.*81+68T=) n.566T= c.*234+68T= (n.*234+68T=) n.648+68T= c.583+68T= c.458+68T= (n.458+68T=) c.572+68T= (n.572+68T=) n.653+68T= n.659+68T= | |
| 17 | g.75521580del | CA2639826922 | TSEN54 | c.623+70del (n.623+70del) c.320+70del (n.320+70del) n.422+70del n.702del c.677+70del (n.677+70del) n.1080del c.*81+70del (n.*81+70del) n.568del c.*234+70del (n.*234+70del) n.648+70del c.583+70del c.458+70del (n.458+70del) c.572+70del (n.572+70del) n.653+70del n.659+70del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521580T>A | CA2639826928 | TSEN54 | c.623+70T>A (n.623+70T>A) c.320+70T>A (n.320+70T>A) n.422+70T>A n.702T>A c.677+70T>A (n.677+70T>A) n.1080T>A c.*81+70T>A (n.*81+70T>A) n.568T>A c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) n.648+70T>A c.583+70T>A c.458+70T>A (n.458+70T>A) c.572+70T>A (n.572+70T>A) n.653+70T>A n.659+70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521581C>A | CA2275551116 | TSEN54 | c.623+71C>A (n.623+71C>A) c.320+71C>A (n.320+71C>A) n.422+71C>A n.703C>A c.677+71C>A (n.677+71C>A) n.1081C>A c.*81+71C>A (n.*81+71C>A) n.569C>A c.*234+71C>A (n.*234+71C>A) n.648+71C>A c.583+71C>A c.458+71C>A (n.458+71C>A) c.572+71C>A (n.572+71C>A) n.653+71C>A n.659+71C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521581C= | CA2275551115 | TSEN54 | c.623+71C= (n.623+71C=) c.320+71C= (n.320+71C=) n.422+71C= n.703C= c.677+71C= (n.677+71C=) n.1081C= c.*81+71C= (n.*81+71C=) n.569C= c.*234+71C= (n.*234+71C=) n.648+71C= c.583+71C= c.458+71C= (n.458+71C=) c.572+71C= (n.572+71C=) n.653+71C= n.659+71C= | |
| 17 | g.75521581C>T | CA2576388830 | TSEN54 | c.623+71C>T (n.623+71C>T) c.320+71C>T (n.320+71C>T) n.422+71C>T n.703C>T c.677+71C>T (n.677+71C>T) n.1081C>T c.*81+71C>T (n.*81+71C>T) n.569C>T c.*234+71C>T (n.*234+71C>T) n.648+71C>T c.583+71C>T c.458+71C>T (n.458+71C>T) c.572+71C>T (n.572+71C>T) n.653+71C>T n.659+71C>T | |
| 17 | g.75521585G>A | CA2810443798 | TSEN54 | c.623+75G>A (n.623+75G>A) c.320+75G>A (n.320+75G>A) n.422+75G>A n.707G>A c.677+75G>A (n.677+75G>A) n.1085G>A c.*81+75G>A (n.*81+75G>A) n.573G>A c.*234+75G>A (n.*234+75G>A) n.648+75G>A c.583+75G>A c.458+75G>A (n.458+75G>A) c.572+75G>A (n.572+75G>A) n.653+75G>A n.659+75G>A | |
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| 17 | g.75521588C>G | CA627594346 | TSEN54 | c.623+78C>G (n.623+78C>G) c.320+78C>G (n.320+78C>G) n.422+78C>G n.710C>G c.677+78C>G (n.677+78C>G) n.1088C>G c.*81+78C>G (n.*81+78C>G) n.576C>G c.*234+78C>G (n.*234+78C>G) n.648+78C>G c.583+78C>G c.458+78C>G (n.458+78C>G) c.572+78C>G (n.572+78C>G) n.653+78C>G n.659+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521589C>G | CA2275551119 | TSEN54 | c.623+79C>G (n.623+79C>G) c.320+79C>G (n.320+79C>G) n.422+79C>G n.711C>G c.677+79C>G (n.677+79C>G) n.1089C>G c.*81+79C>G (n.*81+79C>G) n.577C>G c.*234+79C>G (n.*234+79C>G) n.648+79C>G c.583+79C>G c.458+79C>G (n.458+79C>G) c.572+79C>G (n.572+79C>G) n.653+79C>G n.659+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521589C>T | CA2639826935 | TSEN54 | c.623+79C>T (n.623+79C>T) c.320+79C>T (n.320+79C>T) n.422+79C>T n.711C>T c.677+79C>T (n.677+79C>T) n.1089C>T c.*81+79C>T (n.*81+79C>T) n.577C>T c.*234+79C>T (n.*234+79C>T) n.648+79C>T c.583+79C>T c.458+79C>T (n.458+79C>T) c.572+79C>T (n.572+79C>T) n.653+79C>T n.659+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521590A>G | CA294078670 | TSEN54 | c.623+80A>G (n.623+80A>G) c.320+80A>G (n.320+80A>G) n.422+80A>G n.712A>G c.677+80A>G (n.677+80A>G) n.1090A>G c.*81+80A>G (n.*81+80A>G) n.578A>G c.*234+80A>G (n.*234+80A>G) n.648+80A>G c.583+80A>G c.458+80A>G (n.458+80A>G) c.572+80A>G (n.572+80A>G) n.653+80A>G n.659+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521592C>A | CA2639826942 | TSEN54 | c.623+82C>A (n.623+82C>A) c.320+82C>A (n.320+82C>A) n.422+82C>A n.714C>A c.677+82C>A (n.677+82C>A) n.1092C>A c.*81+82C>A (n.*81+82C>A) n.580C>A c.*234+82C>A (n.*234+82C>A) n.648+82C>A c.583+82C>A c.458+82C>A (n.458+82C>A) c.572+82C>A (n.572+82C>A) n.653+82C>A n.659+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521592C>T | CA2639826943 | TSEN54 | c.623+82C>T (n.623+82C>T) c.320+82C>T (n.320+82C>T) n.422+82C>T n.714C>T c.677+82C>T (n.677+82C>T) n.1092C>T c.*81+82C>T (n.*81+82C>T) n.580C>T c.*234+82C>T (n.*234+82C>T) n.648+82C>T c.583+82C>T c.458+82C>T (n.458+82C>T) c.572+82C>T (n.572+82C>T) n.653+82C>T n.659+82C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521595C>A | CA2639826944 | TSEN54 | c.623+85C>A (n.623+85C>A) c.320+85C>A (n.320+85C>A) n.422+85C>A n.717C>A c.677+85C>A (n.677+85C>A) n.1095C>A c.*81+85C>A (n.*81+85C>A) n.583C>A c.*234+85C>A (n.*234+85C>A) n.648+85C>A c.624-81C>A (n.624-81C>A) c.583+85C>A c.458+85C>A (n.458+85C>A) c.572+85C>A (n.572+85C>A) n.653+85C>A n.659+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521596T>A | CA2639826945 | TSEN54 | c.623+86T>A (n.623+86T>A) c.320+86T>A (n.320+86T>A) n.422+86T>A n.718T>A c.677+86T>A (n.677+86T>A) n.1096T>A c.*81+86T>A (n.*81+86T>A) n.584T>A c.*234+86T>A (n.*234+86T>A) n.648+86T>A c.624-80T>A (n.624-80T>A) c.583+86T>A c.458+86T>A (n.458+86T>A) c.572+86T>A (n.572+86T>A) n.653+86T>A n.659+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521596T>C | CA2275551122 | TSEN54 | c.623+86T>C (n.623+86T>C) c.320+86T>C (n.320+86T>C) n.422+86T>C n.718T>C c.677+86T>C (n.677+86T>C) n.1096T>C c.*81+86T>C (n.*81+86T>C) n.584T>C c.*234+86T>C (n.*234+86T>C) n.648+86T>C c.624-80T>C (n.624-80T>C) c.583+86T>C c.458+86T>C (n.458+86T>C) c.572+86T>C (n.572+86T>C) n.653+86T>C n.659+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521598C>A | CA986324326 | TSEN54 | c.623+88C>A (n.623+88C>A) c.320+88C>A (n.320+88C>A) n.422+88C>A n.720C>A c.677+88C>A (n.677+88C>A) n.1098C>A c.*81+88C>A (n.*81+88C>A) n.586C>A c.*234+88C>A (n.*234+88C>A) n.648+88C>A c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.583+88C>A c.458+88C>A (n.458+88C>A) c.572+88C>A (n.572+88C>A) n.653+88C>A n.659+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521598C= | CA2275551123 | TSEN54 | c.623+88C= (n.623+88C=) c.320+88C= (n.320+88C=) n.422+88C= n.720C= c.677+88C= (n.677+88C=) n.1098C= c.*81+88C= (n.*81+88C=) n.586C= c.*234+88C= (n.*234+88C=) n.648+88C= c.624-78C= (n.624-78C=) c.583+88C= c.458+88C= (n.458+88C=) c.572+88C= (n.572+88C=) n.653+88C= n.659+88C= | |
| 17 | g.75521598C>T | CA2639826953 | TSEN54 | c.623+88C>T (n.623+88C>T) c.320+88C>T (n.320+88C>T) n.422+88C>T n.720C>T c.677+88C>T (n.677+88C>T) n.1098C>T c.*81+88C>T (n.*81+88C>T) n.586C>T c.*234+88C>T (n.*234+88C>T) n.648+88C>T c.624-78C>T (n.624-78C>T) c.583+88C>T c.458+88C>T (n.458+88C>T) c.572+88C>T (n.572+88C>T) n.653+88C>T n.659+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521599C>A | CA2639826957 | TSEN54 | c.623+89C>A (n.623+89C>A) c.320+89C>A (n.320+89C>A) n.422+89C>A n.721C>A c.677+89C>A (n.677+89C>A) n.1099C>A c.*81+89C>A (n.*81+89C>A) n.587C>A c.*234+89C>A (n.*234+89C>A) n.648+89C>A c.624-77C>A (n.624-77C>A) c.583+89C>A c.458+89C>A (n.458+89C>A) c.572+89C>A (n.572+89C>A) n.653+89C>A n.659+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521600A>G | CA2639826958 | TSEN54 | c.623+90A>G (n.623+90A>G) c.320+90A>G (n.320+90A>G) n.422+90A>G n.722A>G c.677+90A>G (n.677+90A>G) n.1100A>G c.*81+90A>G (n.*81+90A>G) n.588A>G c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) n.648+90A>G c.624-76A>G (n.624-76A>G) c.583+90A>G c.458+90A>G (n.458+90A>G) c.572+90A>G (n.572+90A>G) n.653+90A>G n.659+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521601T>C | CA2275551125 | TSEN54 | c.623+91T>C (n.623+91T>C) c.320+91T>C (n.320+91T>C) n.422+91T>C n.723T>C c.677+91T>C (n.677+91T>C) n.1101T>C c.*81+91T>C (n.*81+91T>C) n.589T>C c.*234+91T>C (n.*234+91T>C) n.648+91T>C c.624-75T>C (n.624-75T>C) c.583+91T>C c.458+91T>C (n.458+91T>C) c.572+91T>C (n.572+91T>C) n.653+91T>C n.659+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521601T>G | CA2576388831 | TSEN54 | c.623+91T>G (n.623+91T>G) c.320+91T>G (n.320+91T>G) n.422+91T>G n.723T>G c.677+91T>G (n.677+91T>G) n.1101T>G c.*81+91T>G (n.*81+91T>G) n.589T>G c.*234+91T>G (n.*234+91T>G) n.648+91T>G c.624-75T>G (n.624-75T>G) c.583+91T>G c.458+91T>G (n.458+91T>G) c.572+91T>G (n.572+91T>G) n.653+91T>G n.659+91T>G | |
| 17 | g.75521601T= | CA2275551124 | TSEN54 | c.623+91T= (n.623+91T=) c.320+91T= (n.320+91T=) n.422+91T= n.723T= c.677+91T= (n.677+91T=) n.1101T= c.*81+91T= (n.*81+91T=) n.589T= c.*234+91T= (n.*234+91T=) n.648+91T= c.624-75T= (n.624-75T=) c.583+91T= c.458+91T= (n.458+91T=) c.572+91T= (n.572+91T=) n.653+91T= n.659+91T= | |
| 17 | g.75521602G>C | CA775076216 | TSEN54 | c.623+92G>C (n.623+92G>C) c.320+92G>C (n.320+92G>C) n.422+92G>C n.724G>C c.677+92G>C (n.677+92G>C) n.1102G>C c.*81+92G>C (n.*81+92G>C) n.590G>C c.*234+92G>C (n.*234+92G>C) n.648+92G>C c.624-74G>C (n.624-74G>C) c.583+92G>C c.458+92G>C (n.458+92G>C) c.572+92G>C (n.572+92G>C) n.653+92G>C n.659+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521602G= | CA2275551126 | TSEN54 | c.623+92G= (n.623+92G=) c.320+92G= (n.320+92G=) n.422+92G= n.724G= c.677+92G= (n.677+92G=) n.1102G= c.*81+92G= (n.*81+92G=) n.590G= c.*234+92G= (n.*234+92G=) n.648+92G= c.624-74G= (n.624-74G=) c.583+92G= c.458+92G= (n.458+92G=) c.572+92G= (n.572+92G=) n.653+92G= n.659+92G= | |
| 17 | g.75521603C>A | CA2275551128 | TSEN54 | c.623+93C>A (n.623+93C>A) c.320+93C>A (n.320+93C>A) n.422+93C>A n.725C>A c.677+93C>A (n.677+93C>A) n.1103C>A c.*81+93C>A (n.*81+93C>A) n.591C>A c.*234+93C>A (n.*234+93C>A) n.648+93C>A c.624-73C>A (n.624-73C>A) c.583+93C>A c.458+93C>A (n.458+93C>A) c.572+93C>A (n.572+93C>A) n.653+93C>A n.659+93C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521603C= | CA2275551127 | TSEN54 | c.623+93C= (n.623+93C=) c.320+93C= (n.320+93C=) n.422+93C= n.725C= c.677+93C= (n.677+93C=) n.1103C= c.*81+93C= (n.*81+93C=) n.591C= c.*234+93C= (n.*234+93C=) n.648+93C= c.624-73C= (n.624-73C=) c.583+93C= c.458+93C= (n.458+93C=) c.572+93C= (n.572+93C=) n.653+93C= n.659+93C= | |
| 17 | g.75521604A>C | CA2639826961 | TSEN54 | c.623+94A>C (n.623+94A>C) c.320+94A>C (n.320+94A>C) n.422+94A>C n.726A>C c.677+94A>C (n.677+94A>C) n.1104A>C c.*81+94A>C (n.*81+94A>C) n.592A>C c.*234+94A>C (n.*234+94A>C) n.648+94A>C c.624-72A>C (n.624-72A>C) c.583+94A>C c.458+94A>C (n.458+94A>C) c.572+94A>C (n.572+94A>C) n.653+94A>C n.659+94A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521605G= | CA2275551129 | TSEN54 | c.623+95G= (n.623+95G=) c.320+95G= (n.320+95G=) n.422+95G= n.727G= c.677+95G= (n.677+95G=) n.1105G= c.*81+95G= (n.*81+95G=) n.593G= c.*234+95G= (n.*234+95G=) n.648+95G= c.624-71G= (n.624-71G=) c.583+95G= c.458+95G= (n.458+95G=) c.572+95G= (n.572+95G=) n.653+95G= n.659+95G= | |
| 17 | g.75521605G>T | CA775076219 | TSEN54 | c.623+95G>T (n.623+95G>T) c.320+95G>T (n.320+95G>T) n.422+95G>T n.727G>T c.677+95G>T (n.677+95G>T) n.1105G>T c.*81+95G>T (n.*81+95G>T) n.593G>T c.*234+95G>T (n.*234+95G>T) n.648+95G>T c.624-71G>T (n.624-71G>T) c.583+95G>T c.458+95G>T (n.458+95G>T) c.572+95G>T (n.572+95G>T) n.653+95G>T n.659+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G>A | CA294078674 | TSEN54 | c.623+96G>A (n.623+96G>A) c.320+96G>A (n.320+96G>A) n.422+96G>A n.728G>A c.677+96G>A (n.677+96G>A) n.1106G>A c.*81+96G>A (n.*81+96G>A) n.594G>A c.*234+96G>A (n.*234+96G>A) n.648+96G>A c.624-70G>A (n.624-70G>A) c.583+96G>A c.458+96G>A (n.458+96G>A) c.572+96G>A (n.572+96G>A) n.653+96G>A n.659+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G= | CA2275551130 | TSEN54 | c.623+96G= (n.623+96G=) c.320+96G= (n.320+96G=) n.422+96G= n.728G= c.677+96G= (n.677+96G=) n.1106G= c.*81+96G= (n.*81+96G=) n.594G= c.*234+96G= (n.*234+96G=) n.648+96G= c.624-70G= (n.624-70G=) c.583+96G= c.458+96G= (n.458+96G=) c.572+96G= (n.572+96G=) n.653+96G= n.659+96G= | |
| 17 | g.75521607C= | CA2275551131 | TSEN54 | c.624-98C= (n.624-98C=) c.321-98C= (n.321-98C=) n.423-98C= n.729C= c.678-98C= (n.678-98C=) n.1107C= c.*82-98C= (n.*82-98C=) n.595C= c.*235-98C= (n.*235-98C=) n.649-98C= c.624-69C= (n.624-69C=) c.584-98C= c.458+97C= (n.458+97C=) c.573-98C= (n.573-98C=) n.654-98C= n.660-98C= | |
| 17 | g.75521607C>T | CA294078677 | TSEN54 | c.624-98C>T (n.624-98C>T) c.321-98C>T (n.321-98C>T) n.423-98C>T n.729C>T c.678-98C>T (n.678-98C>T) n.1107C>T c.*82-98C>T (n.*82-98C>T) n.595C>T c.*235-98C>T (n.*235-98C>T) n.649-98C>T c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.584-98C>T c.458+97C>T (n.458+97C>T) c.573-98C>T (n.573-98C>T) n.654-98C>T n.660-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521612G>T | CA2639826970 | TSEN54 | c.624-93G>T (n.624-93G>T) c.321-93G>T (n.321-93G>T) n.423-93G>T n.734G>T c.678-93G>T (n.678-93G>T) n.1112G>T c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.600G>T c.*235-93G>T (n.*235-93G>T) n.649-93G>T c.624-64G>T (n.624-64G>T) c.584-93G>T c.458+102G>T (n.458+102G>T) c.573-93G>T (n.573-93G>T) n.654-93G>T n.660-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521615G>T | CA2810443799 | TSEN54 | c.624-90G>T (n.624-90G>T) c.321-90G>T (n.321-90G>T) n.423-90G>T n.737G>T c.678-90G>T (n.678-90G>T) n.1115G>T c.*82-90G>T (n.*82-90G>T) n.603G>T c.*235-90G>T (n.*235-90G>T) n.649-90G>T c.624-61G>T (n.624-61G>T) c.584-90G>T c.458+105G>T (n.458+105G>T) c.573-90G>T (n.573-90G>T) n.654-90G>T n.660-90G>T | |
| 17 | g.75521616_75521617delinsAC | CA2275551132 | TSEN54 | c.624-89_624-88delinsAC (n.624-89_624-88delinsAC) c.321-89_321-88delinsAC (n.321-89_321-88delinsAC) n.423-89_423-88delinsAC n.738_739delinsAC c.678-89_678-88delinsAC (n.678-89_678-88delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.*82-89_*82-88delinsAC (n.*82-89_*82-88delinsAC) n.604_605delinsAC c.*235-89_*235-88delinsAC (n.*235-89_*235-88delinsAC) n.649-89_649-88delinsAC c.624-60_624-59delinsAC (n.624-60_624-59delinsAC) c.584-89_584-88delinsAC c.458+106_458+107delinsAC (n.458+106_458+107delinsAC) c.573-89_573-88delinsAC (n.573-89_573-88delinsAC) n.654-89_654-88delinsAC n.660-89_660-88delinsAC | |
| 17 | g.75521617del | CA2275551133 | TSEN54 | c.624-88del (n.624-88del) c.321-88del (n.321-88del) n.423-88del n.739del c.678-88del (n.678-88del) n.1117del c.*82-88del (n.*82-88del) n.605del c.*235-88del (n.*235-88del) n.649-88del c.624-59del (n.624-59del) c.584-88del c.458+107del (n.458+107del) c.573-88del (n.573-88del) n.654-88del n.660-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521617C>T | CA2639826975 | TSEN54 | c.624-88C>T (n.624-88C>T) c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.423-88C>T n.739C>T c.678-88C>T (n.678-88C>T) n.1117C>T c.*82-88C>T (n.*82-88C>T) n.605C>T c.*235-88C>T (n.*235-88C>T) n.649-88C>T c.624-59C>T (n.624-59C>T) c.584-88C>T c.458+107C>T (n.458+107C>T) c.573-88C>T (n.573-88C>T) n.654-88C>T n.660-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521618A>C | CA2639826976 | TSEN54 | c.624-87A>C (n.624-87A>C) c.321-87A>C (n.321-87A>C) n.423-87A>C n.740A>C c.678-87A>C (n.678-87A>C) n.1118A>C c.*82-87A>C (n.*82-87A>C) n.606A>C c.*235-87A>C (n.*235-87A>C) n.649-87A>C c.624-58A>C (n.624-58A>C) c.584-87A>C c.458+108A>C (n.458+108A>C) c.573-87A>C (n.573-87A>C) n.654-87A>C n.660-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>A | CA2639826980 | TSEN54 | c.624-86C>A (n.624-86C>A) c.321-86C>A (n.321-86C>A) n.423-86C>A n.741C>A c.678-86C>A (n.678-86C>A) n.1119C>A c.*82-86C>A (n.*82-86C>A) n.607C>A c.*235-86C>A (n.*235-86C>A) n.649-86C>A c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.584-86C>A c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.573-86C>A (n.573-86C>A) n.654-86C>A n.660-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C= | CA2275551134 | TSEN54 | c.624-86C= (n.624-86C=) c.321-86C= (n.321-86C=) n.423-86C= n.741C= c.678-86C= (n.678-86C=) n.1119C= c.*82-86C= (n.*82-86C=) n.607C= c.*235-86C= (n.*235-86C=) n.649-86C= c.624-57C= (n.624-57C=) c.584-86C= c.458+109C= (n.458+109C=) c.573-86C= (n.573-86C=) n.654-86C= n.660-86C= | |
| 17 | g.75521619C>G | CA294078678 | TSEN54 | c.624-86C>G (n.624-86C>G) c.321-86C>G (n.321-86C>G) n.423-86C>G n.741C>G c.678-86C>G (n.678-86C>G) n.1119C>G c.*82-86C>G (n.*82-86C>G) n.607C>G c.*235-86C>G (n.*235-86C>G) n.649-86C>G c.624-57C>G (n.624-57C>G) c.584-86C>G c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.573-86C>G (n.573-86C>G) n.654-86C>G n.660-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>T | CA627594348 | TSEN54 | c.624-86C>T (n.624-86C>T) c.321-86C>T (n.321-86C>T) n.423-86C>T n.741C>T c.678-86C>T (n.678-86C>T) n.1119C>T c.*82-86C>T (n.*82-86C>T) n.607C>T c.*235-86C>T (n.*235-86C>T) n.649-86C>T c.624-57C>T (n.624-57C>T) c.584-86C>T c.458+109C>T (n.458+109C>T) c.573-86C>T (n.573-86C>T) n.654-86C>T n.660-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521621A= | CA2275551135 | TSEN54 | c.624-84A= (n.624-84A=) c.321-84A= (n.321-84A=) n.423-84A= n.743A= c.678-84A= (n.678-84A=) n.1121A= c.*82-84A= (n.*82-84A=) n.609A= c.*235-84A= (n.*235-84A=) n.649-84A= c.624-55A= (n.624-55A=) c.584-84A= c.458+111A= (n.458+111A=) c.573-84A= (n.573-84A=) n.654-84A= n.660-84A= | |
| 17 | g.75521621A>G | CA627594349 | TSEN54 | c.624-84A>G (n.624-84A>G) c.321-84A>G (n.321-84A>G) n.423-84A>G n.743A>G c.678-84A>G (n.678-84A>G) n.1121A>G c.*82-84A>G (n.*82-84A>G) n.609A>G c.*235-84A>G (n.*235-84A>G) n.649-84A>G c.624-55A>G (n.624-55A>G) c.584-84A>G c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.573-84A>G (n.573-84A>G) n.654-84A>G n.660-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G>A | CA2810443800 | TSEN54 | c.624-83G>A (n.624-83G>A) c.321-83G>A (n.321-83G>A) n.423-83G>A n.744G>A c.678-83G>A (n.678-83G>A) n.1122G>A c.*82-83G>A (n.*82-83G>A) n.610G>A c.*235-83G>A (n.*235-83G>A) n.649-83G>A c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.584-83G>A c.458+112G>A (n.458+112G>A) c.573-83G>A (n.573-83G>A) n.654-83G>A n.660-83G>A | |
| 17 | g.75521622G>C | CA775076225 | TSEN54 | c.624-83G>C (n.624-83G>C) c.321-83G>C (n.321-83G>C) n.423-83G>C n.744G>C c.678-83G>C (n.678-83G>C) n.1122G>C c.*82-83G>C (n.*82-83G>C) n.610G>C c.*235-83G>C (n.*235-83G>C) n.649-83G>C c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.584-83G>C c.458+112G>C (n.458+112G>C) c.573-83G>C (n.573-83G>C) n.654-83G>C n.660-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G= | CA2275551136 | TSEN54 | c.624-83G= (n.624-83G=) c.321-83G= (n.321-83G=) n.423-83G= n.744G= c.678-83G= (n.678-83G=) n.1122G= c.*82-83G= (n.*82-83G=) n.610G= c.*235-83G= (n.*235-83G=) n.649-83G= c.624-54G= (n.624-54G=) c.584-83G= c.458+112G= (n.458+112G=) c.573-83G= (n.573-83G=) n.654-83G= n.660-83G= | |
| 17 | g.75521625G>A | CA775076227 | TSEN54 | c.624-80G>A (n.624-80G>A) c.321-80G>A (n.321-80G>A) n.423-80G>A n.747G>A c.678-80G>A (n.678-80G>A) n.1125G>A c.*82-80G>A (n.*82-80G>A) n.613G>A c.*235-80G>A (n.*235-80G>A) n.649-80G>A c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.584-80G>A c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.573-80G>A (n.573-80G>A) n.654-80G>A n.660-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521625G= | CA2275551137 | TSEN54 | c.624-80G= (n.624-80G=) c.321-80G= (n.321-80G=) n.423-80G= n.747G= c.678-80G= (n.678-80G=) n.1125G= c.*82-80G= (n.*82-80G=) n.613G= c.*235-80G= (n.*235-80G=) n.649-80G= c.624-51G= (n.624-51G=) c.584-80G= c.458+115G= (n.458+115G=) c.573-80G= (n.573-80G=) n.654-80G= n.660-80G= | |
| 17 | g.75521626A>C | CA2639827014 | TSEN54 | c.624-79A>C (n.624-79A>C) c.321-79A>C (n.321-79A>C) n.423-79A>C n.748A>C c.678-79A>C (n.678-79A>C) n.1126A>C c.*82-79A>C (n.*82-79A>C) n.614A>C c.*235-79A>C (n.*235-79A>C) n.649-79A>C c.624-50A>C (n.624-50A>C) c.584-79A>C c.458+116A>C (n.458+116A>C) c.573-79A>C (n.573-79A>C) n.654-79A>C n.660-79A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521627C>A | CA2576388833 | TSEN54 | c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.321-78C>A (n.321-78C>A) n.423-78C>A n.749C>A c.678-78C>A (n.678-78C>A) n.1127C>A c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.615C>A c.*235-78C>A (n.*235-78C>A) n.649-78C>A c.624-49C>A (n.624-49C>A) c.584-78C>A c.458+117C>A (n.458+117C>A) c.573-78C>A (n.573-78C>A) n.654-78C>A n.660-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521628C>A | CA2275551139 | TSEN54 | c.624-77C>A (n.624-77C>A) c.321-77C>A (n.321-77C>A) n.423-77C>A n.750C>A c.678-77C>A (n.678-77C>A) n.1128C>A c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.616C>A c.*235-77C>A (n.*235-77C>A) n.649-77C>A c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.584-77C>A c.458+118C>A (n.458+118C>A) c.573-77C>A (n.573-77C>A) n.654-77C>A n.660-77C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521628C= | CA2275551138 | TSEN54 | c.624-77C= (n.624-77C=) c.321-77C= (n.321-77C=) n.423-77C= n.750C= c.678-77C= (n.678-77C=) n.1128C= c.*82-77C= (n.*82-77C=) n.616C= c.*235-77C= (n.*235-77C=) n.649-77C= c.624-48C= (n.624-48C=) c.584-77C= c.458+118C= (n.458+118C=) c.573-77C= (n.573-77C=) n.654-77C= n.660-77C= | |
| 17 | g.75521630G>A | CA2639827018 | TSEN54 | c.624-75G>A (n.624-75G>A) c.321-75G>A (n.321-75G>A) n.423-75G>A n.752G>A c.678-75G>A (n.678-75G>A) n.1130G>A c.*82-75G>A (n.*82-75G>A) n.618G>A c.*235-75G>A (n.*235-75G>A) n.649-75G>A c.624-46G>A (n.624-46G>A) c.584-75G>A c.458+120G>A (n.458+120G>A) c.573-75G>A (n.573-75G>A) n.654-75G>A n.660-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521630G>C | CA2639827015 | TSEN54 | c.624-75G>C (n.624-75G>C) c.321-75G>C (n.321-75G>C) n.423-75G>C n.752G>C c.678-75G>C (n.678-75G>C) n.1130G>C c.*82-75G>C (n.*82-75G>C) n.618G>C c.*235-75G>C (n.*235-75G>C) n.649-75G>C c.624-46G>C (n.624-46G>C) c.584-75G>C c.458+120G>C (n.458+120G>C) c.573-75G>C (n.573-75G>C) n.654-75G>C n.660-75G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521631C>A | CA2639827022 | TSEN54 | c.624-74C>A (n.624-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) n.423-74C>A n.753C>A c.678-74C>A (n.678-74C>A) n.1131C>A c.*82-74C>A (n.*82-74C>A) n.619C>A c.*235-74C>A (n.*235-74C>A) n.649-74C>A c.624-45C>A (n.624-45C>A) c.584-74C>A c.458+121C>A (n.458+121C>A) c.573-74C>A (n.573-74C>A) n.654-74C>A n.660-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521632C= | CA2275551140 | TSEN54 | c.624-73C= (n.624-73C=) c.321-73C= (n.321-73C=) n.423-73C= n.754C= c.678-73C= (n.678-73C=) n.1132C= c.*82-73C= (n.*82-73C=) n.620C= c.*235-73C= (n.*235-73C=) n.649-73C= c.624-44C= (n.624-44C=) c.584-73C= c.458+122C= (n.458+122C=) c.573-73C= (n.573-73C=) n.654-73C= n.660-73C= | |
| 17 | g.75521632C>T | CA294078680 | TSEN54 | c.624-73C>T (n.624-73C>T) c.321-73C>T (n.321-73C>T) n.423-73C>T n.754C>T c.678-73C>T (n.678-73C>T) n.1132C>T c.*82-73C>T (n.*82-73C>T) n.620C>T c.*235-73C>T (n.*235-73C>T) n.649-73C>T c.624-44C>T (n.624-44C>T) c.584-73C>T c.458+122C>T (n.458+122C>T) c.573-73C>T (n.573-73C>T) n.654-73C>T n.660-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T>C | CA986324336 | TSEN54 | c.624-72T>C (n.624-72T>C) c.321-72T>C (n.321-72T>C) n.423-72T>C n.755T>C c.678-72T>C (n.678-72T>C) n.1133T>C c.*82-72T>C (n.*82-72T>C) n.621T>C c.*235-72T>C (n.*235-72T>C) n.649-72T>C c.624-43T>C (n.624-43T>C) c.584-72T>C c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.573-72T>C (n.573-72T>C) n.654-72T>C n.660-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T= | CA2275551141 | TSEN54 | c.624-72T= (n.624-72T=) c.321-72T= (n.321-72T=) n.423-72T= n.755T= c.678-72T= (n.678-72T=) n.1133T= c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.621T= c.*235-72T= (n.*235-72T=) n.649-72T= c.624-43T= (n.624-43T=) c.584-72T= c.458+123T= (n.458+123T=) c.573-72T= (n.573-72T=) n.654-72T= n.660-72T= | |
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| 17 | g.75521636A>T | CA2275551143 | TSEN54 | c.624-69A>T (n.624-69A>T) c.321-69A>T (n.321-69A>T) n.423-69A>T n.758A>T c.678-69A>T (n.678-69A>T) n.1136A>T c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.624A>T c.*235-69A>T (n.*235-69A>T) n.649-69A>T c.624-40A>T (n.624-40A>T) c.584-69A>T c.458+126A>T (n.458+126A>T) c.573-69A>T (n.573-69A>T) n.654-69A>T n.660-69A>T | dbSNP |
| 17 | g.75521638C>A | CA2639827031 | TSEN54 | c.624-67C>A (n.624-67C>A) c.321-67C>A (n.321-67C>A) n.423-67C>A n.760C>A c.678-67C>A (n.678-67C>A) n.1138C>A c.*82-67C>A (n.*82-67C>A) n.626C>A c.*235-67C>A (n.*235-67C>A) n.649-67C>A c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.584-67C>A c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.573-67C>A (n.573-67C>A) n.654-67C>A n.660-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521638C>T | CA2639827032 | TSEN54 | c.624-67C>T (n.624-67C>T) c.321-67C>T (n.321-67C>T) n.423-67C>T n.760C>T c.678-67C>T (n.678-67C>T) n.1138C>T c.*82-67C>T (n.*82-67C>T) n.626C>T c.*235-67C>T (n.*235-67C>T) n.649-67C>T c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.584-67C>T c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.573-67C>T (n.573-67C>T) n.654-67C>T n.660-67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521641C>T | CA2734202929 | TSEN54 | c.624-64C>T (n.624-64C>T) c.321-64C>T (n.321-64C>T) n.423-64C>T n.763C>T c.678-64C>T (n.678-64C>T) n.1141C>T c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.629C>T c.*235-64C>T (n.*235-64C>T) n.649-64C>T c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.584-64C>T c.458+131C>T (n.458+131C>T) c.573-64C>T (n.573-64C>T) n.654-64C>T n.660-64C>T | dbSNP |
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| 17 | g.75521643A>G | CA775076229 | TSEN54 | c.624-62A>G (n.624-62A>G) c.321-62A>G (n.321-62A>G) n.423-62A>G n.765A>G c.678-62A>G (n.678-62A>G) n.1143A>G c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.631A>G c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) n.649-62A>G c.624-33A>G (n.624-33A>G) c.584-62A>G c.458+133A>G (n.458+133A>G) c.573-62A>G (n.573-62A>G) n.654-62A>G n.660-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521644T>C | CA2639827036 | TSEN54 | c.624-61T>C (n.624-61T>C) c.321-61T>C (n.321-61T>C) n.423-61T>C n.766T>C c.678-61T>C (n.678-61T>C) n.1144T>C c.*82-61T>C (n.*82-61T>C) n.632T>C c.*235-61T>C (n.*235-61T>C) n.649-61T>C c.624-32T>C (n.624-32T>C) c.584-61T>C c.458+134T>C (n.458+134T>C) c.573-61T>C (n.573-61T>C) n.654-61T>C n.660-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G>A | CA2639827038 | TSEN54 | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.321-60G>A (n.321-60G>A) n.423-60G>A n.767G>A c.678-60G>A (n.678-60G>A) n.1145G>A c.*82-60G>A (n.*82-60G>A) n.633G>A c.*235-60G>A (n.*235-60G>A) n.649-60G>A c.624-31G>A (n.624-31G>A) c.584-60G>A c.458+135G>A (n.458+135G>A) c.573-60G>A (n.573-60G>A) n.654-60G>A n.660-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G= | CA2275551145 | TSEN54 | c.624-60G= (n.624-60G=) c.321-60G= (n.321-60G=) n.423-60G= n.767G= c.678-60G= (n.678-60G=) n.1145G= c.*82-60G= (n.*82-60G=) n.633G= c.*235-60G= (n.*235-60G=) n.649-60G= c.624-31G= (n.624-31G=) c.584-60G= c.458+135G= (n.458+135G=) c.573-60G= (n.573-60G=) n.654-60G= n.660-60G= | |
| 17 | g.75521645G>T | CA627594365 | TSEN54 | c.624-60G>T (n.624-60G>T) c.321-60G>T (n.321-60G>T) n.423-60G>T n.767G>T c.678-60G>T (n.678-60G>T) n.1145G>T c.*82-60G>T (n.*82-60G>T) n.633G>T c.*235-60G>T (n.*235-60G>T) n.649-60G>T c.624-31G>T (n.624-31G>T) c.584-60G>T c.458+135G>T (n.458+135G>T) c.573-60G>T (n.573-60G>T) n.654-60G>T n.660-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521646G>A | CA2639827046 | TSEN54 | c.624-59G>A (n.624-59G>A) c.321-59G>A (n.321-59G>A) n.423-59G>A n.768G>A c.678-59G>A (n.678-59G>A) n.1146G>A c.*82-59G>A (n.*82-59G>A) n.634G>A c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) n.649-59G>A c.624-30G>A (n.624-30G>A) c.584-59G>A c.458+136G>A (n.458+136G>A) c.573-59G>A (n.573-59G>A) n.654-59G>A n.660-59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521647G>T | CA2639827049 | TSEN54 | c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.321-58G>T (n.321-58G>T) n.423-58G>T n.769G>T c.678-58G>T (n.678-58G>T) n.1147G>T c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.635G>T c.*235-58G>T (n.*235-58G>T) n.649-58G>T c.624-29G>T (n.624-29G>T) c.584-58G>T c.458+137G>T (n.458+137G>T) c.573-58G>T (n.573-58G>T) n.654-58G>T n.660-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521648A>C | CA2639827052 | TSEN54 | c.624-57A>C (n.624-57A>C) c.321-57A>C (n.321-57A>C) n.423-57A>C n.770A>C c.678-57A>C (n.678-57A>C) n.1148A>C c.*82-57A>C (n.*82-57A>C) n.636A>C c.*235-57A>C (n.*235-57A>C) n.649-57A>C c.624-28A>C (n.624-28A>C) c.584-57A>C c.458+138A>C (n.458+138A>C) c.573-57A>C (n.573-57A>C) n.654-57A>C n.660-57A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521649C>A | CA294078688 | TSEN54 | c.624-56C>A (n.624-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) n.423-56C>A n.771C>A c.678-56C>A (n.678-56C>A) n.1149C>A c.*82-56C>A (n.*82-56C>A) n.637C>A c.*235-56C>A (n.*235-56C>A) n.649-56C>A c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.584-56C>A c.458+139C>A (n.458+139C>A) c.573-56C>A (n.573-56C>A) n.654-56C>A n.660-56C>A | dbSNP |
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| 17 | g.75521649C>T | CA775076233 | TSEN54 | c.624-56C>T (n.624-56C>T) c.321-56C>T (n.321-56C>T) n.423-56C>T n.771C>T c.678-56C>T (n.678-56C>T) n.1149C>T c.*82-56C>T (n.*82-56C>T) n.637C>T c.*235-56C>T (n.*235-56C>T) n.649-56C>T c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.584-56C>T c.458+139C>T (n.458+139C>T) c.573-56C>T (n.573-56C>T) n.654-56C>T n.660-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521650G>T | CA2639827057 | TSEN54 | c.624-55G>T (n.624-55G>T) c.321-55G>T (n.321-55G>T) n.423-55G>T n.772G>T c.678-55G>T (n.678-55G>T) n.1150G>T c.*82-55G>T (n.*82-55G>T) n.638G>T c.*235-55G>T (n.*235-55G>T) n.649-55G>T c.624-26G>T (n.624-26G>T) c.584-55G>T c.458+140G>T (n.458+140G>T) c.573-55G>T (n.573-55G>T) n.654-55G>T n.660-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G>A | CA2275551149 | TSEN54 | c.624-53G>A (n.624-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) n.423-53G>A n.774G>A c.678-53G>A (n.678-53G>A) n.1152G>A c.*82-53G>A (n.*82-53G>A) n.640G>A c.*235-53G>A (n.*235-53G>A) n.649-53G>A c.624-24G>A (n.624-24G>A) c.584-53G>A c.458+142G>A (n.458+142G>A) c.573-53G>A (n.573-53G>A) n.654-53G>A n.660-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521654G>A | CA8764221 | TSEN54 | c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.321-51G>A (n.321-51G>A) n.423-51G>A n.776G>A c.678-51G>A (n.678-51G>A) n.1154G>A c.*82-51G>A (n.*82-51G>A) n.642G>A c.*235-51G>A (n.*235-51G>A) n.649-51G>A c.624-22G>A (n.624-22G>A) c.584-51G>A c.458+144G>A (n.458+144G>A) c.573-51G>A (n.573-51G>A) n.654-51G>A n.660-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521654G>T | CA8764220 | TSEN54 | c.624-51G>T (n.624-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) n.423-51G>T n.776G>T c.678-51G>T (n.678-51G>T) n.1154G>T c.*82-51G>T (n.*82-51G>T) n.642G>T c.*235-51G>T (n.*235-51G>T) n.649-51G>T c.624-22G>T (n.624-22G>T) c.584-51G>T c.458+144G>T (n.458+144G>T) c.573-51G>T (n.573-51G>T) n.654-51G>T n.660-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521655C= | CA2275551151 | TSEN54 | c.624-50C= (n.624-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) n.423-50C= n.777C= c.678-50C= (n.678-50C=) n.1155C= c.*82-50C= (n.*82-50C=) n.643C= c.*235-50C= (n.*235-50C=) n.649-50C= c.624-21C= (n.624-21C=) c.584-50C= c.458+145C= (n.458+145C=) c.573-50C= (n.573-50C=) n.654-50C= n.660-50C= | |
| 17 | g.75521655C>T | CA8764222 | TSEN54 | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) n.423-50C>T n.777C>T c.678-50C>T (n.678-50C>T) n.1155C>T c.*82-50C>T (n.*82-50C>T) n.643C>T c.*235-50C>T (n.*235-50C>T) n.649-50C>T c.624-21C>T (n.624-21C>T) c.584-50C>T c.458+145C>T (n.458+145C>T) c.573-50C>T (n.573-50C>T) n.654-50C>T n.660-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>C | CA2639827071 | TSEN54 | c.624-49A>C (n.624-49A>C) c.321-49A>C (n.321-49A>C) n.423-49A>C n.778A>C c.678-49A>C (n.678-49A>C) n.1156A>C c.*82-49A>C (n.*82-49A>C) n.644A>C c.*235-49A>C (n.*235-49A>C) n.649-49A>C c.624-20A>C (n.624-20A>C) c.584-49A>C c.458+146A>C (n.458+146A>C) c.573-49A>C (n.573-49A>C) n.654-49A>C n.660-49A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>G | CA2639827075 | TSEN54 | c.624-49A>G (n.624-49A>G) c.321-49A>G (n.321-49A>G) n.423-49A>G n.778A>G c.678-49A>G (n.678-49A>G) n.1156A>G c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.644A>G c.*235-49A>G (n.*235-49A>G) n.649-49A>G c.624-20A>G (n.624-20A>G) c.584-49A>G c.458+146A>G (n.458+146A>G) c.573-49A>G (n.573-49A>G) n.654-49A>G n.660-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>T | CA2639827076 | TSEN54 | c.624-49A>T (n.624-49A>T) c.321-49A>T (n.321-49A>T) n.423-49A>T n.778A>T c.678-49A>T (n.678-49A>T) n.1156A>T c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.644A>T c.*235-49A>T (n.*235-49A>T) n.649-49A>T c.624-20A>T (n.624-20A>T) c.584-49A>T c.458+146A>T (n.458+146A>T) c.573-49A>T (n.573-49A>T) n.654-49A>T n.660-49A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C>A | CA294078714 | TSEN54 | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) n.423-48C>A n.779C>A c.678-48C>A (n.678-48C>A) n.1157C>A c.*82-48C>A (n.*82-48C>A) n.645C>A c.*235-48C>A (n.*235-48C>A) n.649-48C>A c.624-19C>A (n.624-19C>A) c.584-48C>A c.458+147C>A (n.458+147C>A) c.573-48C>A (n.573-48C>A) n.654-48C>A n.660-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C= | CA2275551152 | TSEN54 | c.624-48C= (n.624-48C=) c.321-48C= (n.321-48C=) n.423-48C= n.779C= c.678-48C= (n.678-48C=) n.1157C= c.*82-48C= (n.*82-48C=) n.645C= c.*235-48C= (n.*235-48C=) n.649-48C= c.624-19C= (n.624-19C=) c.584-48C= c.458+147C= (n.458+147C=) c.573-48C= (n.573-48C=) n.654-48C= n.660-48C= | |
| 17 | g.75521657C>T | CA627594366 | TSEN54 | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.321-48C>T (n.321-48C>T) n.423-48C>T n.779C>T c.678-48C>T (n.678-48C>T) n.1157C>T c.*82-48C>T (n.*82-48C>T) n.645C>T c.*235-48C>T (n.*235-48C>T) n.649-48C>T c.624-19C>T (n.624-19C>T) c.584-48C>T c.458+147C>T (n.458+147C>T) c.573-48C>T (n.573-48C>T) n.654-48C>T n.660-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521658C>T | CA2639827080 | TSEN54 | c.624-47C>T (n.624-47C>T) c.321-47C>T (n.321-47C>T) n.423-47C>T n.780C>T c.678-47C>T (n.678-47C>T) n.1158C>T c.*82-47C>T (n.*82-47C>T) n.646C>T c.*235-47C>T (n.*235-47C>T) n.649-47C>T c.624-18C>T (n.624-18C>T) c.584-47C>T c.458+148C>T (n.458+148C>T) c.573-47C>T (n.573-47C>T) n.654-47C>T n.660-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521660T>A | CA2639827081 | TSEN54 | c.624-45T>A (n.624-45T>A) c.321-45T>A (n.321-45T>A) n.423-45T>A n.782T>A c.678-45T>A (n.678-45T>A) n.1160T>A c.*82-45T>A (n.*82-45T>A) n.648T>A c.*235-45T>A (n.*235-45T>A) n.649-45T>A c.624-16T>A (n.624-16T>A) c.584-45T>A c.458+150T>A (n.458+150T>A) c.573-45T>A (n.573-45T>A) n.654-45T>A n.660-45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521662G>A | CA2639827082 | TSEN54 | c.624-43G>A (n.624-43G>A) c.321-43G>A (n.321-43G>A) n.423-43G>A n.784G>A c.678-43G>A (n.678-43G>A) n.1162G>A c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.650G>A c.*235-43G>A (n.*235-43G>A) n.649-43G>A c.624-14G>A (n.624-14G>A) c.584-43G>A c.458+152G>A (n.458+152G>A) c.573-43G>A (n.573-43G>A) n.654-43G>A n.660-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521663C>A | CA2576388836 | TSEN54 | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.321-42C>A (n.321-42C>A) n.423-42C>A n.785C>A c.678-42C>A (n.678-42C>A) n.1163C>A c.*82-42C>A (n.*82-42C>A) n.651C>A c.*235-42C>A (n.*235-42C>A) n.649-42C>A c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.584-42C>A c.458+153C>A (n.458+153C>A) c.573-42C>A (n.573-42C>A) n.654-42C>A n.660-42C>A | |
| 17 | g.75521664A>G | CA2639827083 | TSEN54 | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.321-41A>G (n.321-41A>G) n.423-41A>G n.786A>G c.678-41A>G (n.678-41A>G) n.1164A>G c.*82-41A>G (n.*82-41A>G) n.652A>G c.*235-41A>G (n.*235-41A>G) n.649-41A>G c.624-12A>G (n.624-12A>G) c.584-41A>G c.458+154A>G (n.458+154A>G) c.573-41A>G (n.573-41A>G) n.654-41A>G n.660-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521665A>G | CA2576388837 | TSEN54 | c.624-40A>G (n.624-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) n.423-40A>G n.787A>G c.678-40A>G (n.678-40A>G) n.1165A>G c.*82-40A>G (n.*82-40A>G) n.653A>G c.*235-40A>G (n.*235-40A>G) n.649-40A>G c.624-11A>G (n.624-11A>G) c.584-40A>G c.458+155A>G (n.458+155A>G) c.573-40A>G (n.573-40A>G) n.654-40A>G n.660-40A>G | |
| 17 | g.75521667C= | CA2275551153 | TSEN54 | c.624-38C= (n.624-38C=) c.321-38C= (n.321-38C=) n.423-38C= n.789C= c.678-38C= (n.678-38C=) n.1167C= c.*82-38C= (n.*82-38C=) n.655C= c.*235-38C= (n.*235-38C=) n.649-38C= c.624-9C= (n.624-9C=) c.584-38C= c.458+157C= (n.458+157C=) c.573-38C= (n.573-38C=) n.654-38C= n.660-38C= | |
| 17 | g.75521667C>G | CA8764223 | TSEN54 | c.624-38C>G (n.624-38C>G) c.321-38C>G (n.321-38C>G) n.423-38C>G n.789C>G c.678-38C>G (n.678-38C>G) n.1167C>G c.*82-38C>G (n.*82-38C>G) n.655C>G c.*235-38C>G (n.*235-38C>G) n.649-38C>G c.624-9C>G (n.624-9C>G) c.584-38C>G c.458+157C>G (n.458+157C>G) c.573-38C>G (n.573-38C>G) n.654-38C>G n.660-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667C>T | CA2275551154 | TSEN54 | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.321-38C>T (n.321-38C>T) n.423-38C>T n.789C>T c.678-38C>T (n.678-38C>T) n.1167C>T c.*82-38C>T (n.*82-38C>T) n.655C>T c.*235-38C>T (n.*235-38C>T) n.649-38C>T c.624-9C>T (n.624-9C>T) c.584-38C>T c.458+157C>T (n.458+157C>T) c.573-38C>T (n.573-38C>T) n.654-38C>T n.660-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667_75521668delinsCA | CA2275551155 | TSEN54 | c.624-38_624-37delinsCA (n.624-38_624-37delinsCA) c.321-38_321-37delinsCA (n.321-38_321-37delinsCA) n.423-38_423-37delinsCA n.789_790delinsCA c.678-38_678-37delinsCA (n.678-38_678-37delinsCA) n.1167_1168delinsCA c.*82-38_*82-37delinsCA (n.*82-38_*82-37delinsCA) n.655_656delinsCA c.*235-38_*235-37delinsCA (n.*235-38_*235-37delinsCA) n.649-38_649-37delinsCA c.624-9_624-8delinsCA (n.624-9_624-8delinsCA) c.584-38_584-37delinsCA c.458+157_458+158delinsCA (n.458+157_458+158delinsCA) c.573-38_573-37delinsCA (n.573-38_573-37delinsCA) n.654-38_654-37delinsCA n.660-38_660-37delinsCA | |
| 17 | g.75521668del | CA627594367 | TSEN54 | c.624-37del (n.624-37del) c.321-37del (n.321-37del) n.423-37del n.790del c.678-37del (n.678-37del) n.1168del c.*82-37del (n.*82-37del) n.656del c.*235-37del (n.*235-37del) n.649-37del c.624-8del (n.624-8del) c.584-37del c.458+158del (n.458+158del) c.573-37del (n.573-37del) n.654-37del n.660-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A= | CA2275551156 | TSEN54 | c.624-37A= (n.624-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) n.423-37A= n.790A= c.678-37A= (n.678-37A=) n.1168A= c.*82-37A= (n.*82-37A=) n.656A= c.*235-37A= (n.*235-37A=) n.649-37A= c.624-8A= (n.624-8A=) c.584-37A= c.458+158A= (n.458+158A=) c.573-37A= (n.573-37A=) n.654-37A= n.660-37A= | |
| 17 | g.75521668A>C | CA173738 | TSEN54 | c.624-37A>C (n.624-37A>C) c.321-37A>C (n.321-37A>C) n.423-37A>C n.790A>C c.678-37A>C (n.678-37A>C) n.1168A>C c.*82-37A>C (n.*82-37A>C) n.656A>C c.*235-37A>C (n.*235-37A>C) n.649-37A>C c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.584-37A>C c.458+158A>C (n.458+158A>C) c.573-37A>C (n.573-37A>C) n.654-37A>C n.660-37A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A>T | CA2576388844 | TSEN54 | c.624-37A>T (n.624-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) n.423-37A>T n.790A>T c.678-37A>T (n.678-37A>T) n.1168A>T c.*82-37A>T (n.*82-37A>T) n.656A>T c.*235-37A>T (n.*235-37A>T) n.649-37A>T c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.584-37A>T c.458+158A>T (n.458+158A>T) c.573-37A>T (n.573-37A>T) n.654-37A>T n.660-37A>T | |
| 17 | g.75521669G= | CA2275551157 | TSEN54 | c.624-36G= (n.624-36G=) c.321-36G= (n.321-36G=) n.423-36G= n.791G= c.678-36G= (n.678-36G=) n.1169G= c.*82-36G= (n.*82-36G=) n.657G= c.*235-36G= (n.*235-36G=) n.649-36G= c.624-7G= (n.624-7G=) c.584-36G= c.458+159G= (n.458+159G=) c.573-36G= (n.573-36G=) n.654-36G= n.660-36G= | |
| 17 | g.75521669G>T | CA294078735 | TSEN54 | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.321-36G>T (n.321-36G>T) n.423-36G>T n.791G>T c.678-36G>T (n.678-36G>T) n.1169G>T c.*82-36G>T (n.*82-36G>T) n.657G>T c.*235-36G>T (n.*235-36G>T) n.649-36G>T c.624-7G>T (n.624-7G>T) c.584-36G>T c.458+159G>T (n.458+159G>T) c.573-36G>T (n.573-36G>T) n.654-36G>T n.660-36G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521670G>A | CA8764224 | TSEN54 | c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.321-35G>A (n.321-35G>A) n.423-35G>A n.792G>A c.678-35G>A (n.678-35G>A) n.1170G>A c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.658G>A c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.649-35G>A c.624-6G>A (n.624-6G>A) c.584-35G>A c.458+160G>A (n.458+160G>A) c.573-35G>A (n.573-35G>A) n.654-35G>A n.660-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521670G= | CA2275551158 | TSEN54 | c.624-35G= (n.624-35G=) c.321-35G= (n.321-35G=) n.423-35G= n.792G= c.678-35G= (n.678-35G=) n.1170G= c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.658G= c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.649-35G= c.624-6G= (n.624-6G=) c.584-35G= c.458+160G= (n.458+160G=) c.573-35G= (n.573-35G=) n.654-35G= n.660-35G= | |
| 17 | g.75521671G>A | CA8764225 | TSEN54 | c.624-34G>A (n.624-34G>A) c.321-34G>A (n.321-34G>A) n.423-34G>A n.793G>A c.678-34G>A (n.678-34G>A) n.1171G>A c.*82-34G>A (n.*82-34G>A) n.659G>A c.*235-34G>A (n.*235-34G>A) n.649-34G>A c.624-5G>A (n.624-5G>A) c.584-34G>A c.458+161G>A (n.458+161G>A) c.573-34G>A (n.573-34G>A) n.654-34G>A n.660-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521671G= | CA2275551159 | TSEN54 | c.624-34G= (n.624-34G=) c.321-34G= (n.321-34G=) n.423-34G= n.793G= c.678-34G= (n.678-34G=) n.1171G= c.*82-34G= (n.*82-34G=) n.659G= c.*235-34G= (n.*235-34G=) n.649-34G= c.624-5G= (n.624-5G=) c.584-34G= c.458+161G= (n.458+161G=) c.573-34G= (n.573-34G=) n.654-34G= n.660-34G= | |
| 17 | g.75521672G>C | CA294078736 | TSEN54 | c.624-33G>C (n.624-33G>C) c.321-33G>C (n.321-33G>C) n.423-33G>C n.794G>C c.678-33G>C (n.678-33G>C) n.1172G>C c.*82-33G>C (n.*82-33G>C) n.660G>C c.*235-33G>C (n.*235-33G>C) n.649-33G>C c.624-4G>C (n.624-4G>C) c.584-33G>C c.458+162G>C (n.458+162G>C) c.573-33G>C (n.573-33G>C) n.654-33G>C n.660-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521672G= | CA2275551160 | TSEN54 | c.624-33G= (n.624-33G=) c.321-33G= (n.321-33G=) n.423-33G= n.794G= c.678-33G= (n.678-33G=) n.1172G= c.*82-33G= (n.*82-33G=) n.660G= c.*235-33G= (n.*235-33G=) n.649-33G= c.624-4G= (n.624-4G=) c.584-33G= c.458+162G= (n.458+162G=) c.573-33G= (n.573-33G=) n.654-33G= n.660-33G= | |
| 17 | g.75521673C= | CA2275551161 | TSEN54 | c.624-32C= (n.624-32C=) c.321-32C= (n.321-32C=) n.423-32C= n.795C= c.678-32C= (n.678-32C=) n.1173C= c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.661C= c.*235-32C= (n.*235-32C=) n.649-32C= c.624-3C= (n.624-3C=) c.584-32C= c.458+163C= (n.458+163C=) c.573-32C= (n.573-32C=) n.654-32C= n.660-32C= | |
| 17 | g.75521673C>G | CA2275551162 | TSEN54 | c.624-32C>G (n.624-32C>G) c.321-32C>G (n.321-32C>G) n.423-32C>G n.795C>G c.678-32C>G (n.678-32C>G) n.1173C>G c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.661C>G c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) n.649-32C>G c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.584-32C>G c.458+163C>G (n.458+163C>G) c.573-32C>G (n.573-32C>G) n.654-32C>G n.660-32C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521673C>T | CA8764226 | TSEN54 | c.624-32C>T (n.624-32C>T) c.321-32C>T (n.321-32C>T) n.423-32C>T n.795C>T c.678-32C>T (n.678-32C>T) n.1173C>T c.*82-32C>T (n.*82-32C>T) n.661C>T c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) n.649-32C>T c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.584-32C>T c.458+163C>T (n.458+163C>T) c.573-32C>T (n.573-32C>T) n.654-32C>T n.660-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521674A= | CA2275551163 | TSEN54 | c.624-31A= (n.624-31A=) c.321-31A= (n.321-31A=) n.423-31A= n.796A= c.678-31A= (n.678-31A=) n.1174A= c.*82-31A= (n.*82-31A=) n.662A= c.*235-31A= (n.*235-31A=) n.649-31A= c.624-2A= (n.624-2A=) c.584-31A= c.458+164A= (n.458+164A=) c.573-31A= (n.573-31A=) n.654-31A= n.660-31A= | |
| 17 | g.75521674A>G | CA8764227 | TSEN54 | c.624-31A>G (n.624-31A>G) c.321-31A>G (n.321-31A>G) n.423-31A>G n.796A>G c.678-31A>G (n.678-31A>G) n.1174A>G c.*82-31A>G (n.*82-31A>G) n.662A>G c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) n.649-31A>G c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.584-31A>G c.458+164A>G (n.458+164A>G) c.573-31A>G (n.573-31A>G) n.654-31A>G n.660-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521676A= | CA2275551164 | TSEN54 | c.624-29A= (n.624-29A=) c.321-29A= (n.321-29A=) n.423-29A= n.798A= c.678-29A= (n.678-29A=) n.1176A= c.*82-29A= (n.*82-29A=) n.664A= c.*235-29A= (n.*235-29A=) n.649-29A= c.624A= (p.Arg208=) c.584-29A= c.458+166A= (n.458+166A=) c.573-29A= (n.573-29A=) n.654-29A= n.660-29A= | |
| 17 | g.75521676A>G | CA986324355 | TSEN54 | c.624-29A>G (n.624-29A>G) c.321-29A>G (n.321-29A>G) n.423-29A>G n.798A>G c.678-29A>G (n.678-29A>G) n.1176A>G c.*82-29A>G (n.*82-29A>G) n.664A>G c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) n.649-29A>G c.624A>G (p.Arg208=) c.584-29A>G c.458+166A>G (n.458+166A>G) c.573-29A>G (n.573-29A>G) n.654-29A>G n.660-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>A | CA2639827110 | TSEN54 | c.624-27G>A (n.624-27G>A) c.321-27G>A (n.321-27G>A) n.423-27G>A n.800G>A c.678-27G>A (n.678-27G>A) n.1178G>A c.*82-27G>A (n.*82-27G>A) n.666G>A c.*235-27G>A (n.*235-27G>A) n.649-27G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.584-27G>A c.458+168G>A (n.458+168G>A) c.573-27G>A (n.573-27G>A) n.654-27G>A n.660-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>C | CA8764228 | TSEN54 | c.624-27G>C (n.624-27G>C) c.321-27G>C (n.321-27G>C) n.423-27G>C n.800G>C c.678-27G>C (n.678-27G>C) n.1178G>C c.*82-27G>C (n.*82-27G>C) n.666G>C c.*235-27G>C (n.*235-27G>C) n.649-27G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.584-27G>C c.458+168G>C (n.458+168G>C) c.573-27G>C (n.573-27G>C) n.654-27G>C n.660-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G= | CA2275551165 | TSEN54 | c.624-27G= (n.624-27G=) c.321-27G= (n.321-27G=) n.423-27G= n.800G= c.678-27G= (n.678-27G=) n.1178G= c.*82-27G= (n.*82-27G=) n.666G= c.*235-27G= (n.*235-27G=) n.649-27G= c.626G= (p.Cys209=) c.584-27G= c.458+168G= (n.458+168G=) c.573-27G= (n.573-27G=) n.654-27G= n.660-27G= |