| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.75521547T= | CA2275551102 | TSEN54 | c.623+37T= (n.623+37T=) c.320+37T= (n.320+37T=) n.422+37T= n.669T= c.677+37T= (n.677+37T=) n.1047T= c.*81+37T= (n.*81+37T=) n.535T= c.*234+37T= (n.*234+37T=) n.648+37T= c.583+37T= c.458+37T= (n.458+37T=) c.572+37T= (n.572+37T=) n.653+37T= n.659+37T= | |
| 17 | g.75521548G>C | CA2810443797 | TSEN54 | c.623+38G>C (n.623+38G>C) c.320+38G>C (n.320+38G>C) n.422+38G>C n.670G>C c.677+38G>C (n.677+38G>C) n.1048G>C c.*81+38G>C (n.*81+38G>C) n.536G>C c.*234+38G>C (n.*234+38G>C) n.648+38G>C c.583+38G>C c.458+38G>C (n.458+38G>C) c.572+38G>C (n.572+38G>C) n.653+38G>C n.659+38G>C | |
| 17 | g.75521549G>C | CA2639826843 | TSEN54 | c.623+39G>C (n.623+39G>C) c.320+39G>C (n.320+39G>C) n.422+39G>C n.671G>C c.677+39G>C (n.677+39G>C) n.1049G>C c.*81+39G>C (n.*81+39G>C) n.537G>C c.*234+39G>C (n.*234+39G>C) n.648+39G>C c.583+39G>C c.458+39G>C (n.458+39G>C) c.572+39G>C (n.572+39G>C) n.653+39G>C n.659+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521549G= | CA2275551103 | TSEN54 | c.623+39G= (n.623+39G=) c.320+39G= (n.320+39G=) n.422+39G= n.671G= c.677+39G= (n.677+39G=) n.1049G= c.*81+39G= (n.*81+39G=) n.537G= c.*234+39G= (n.*234+39G=) n.648+39G= c.583+39G= c.458+39G= (n.458+39G=) c.572+39G= (n.572+39G=) n.653+39G= n.659+39G= | |
| 17 | g.75521549G>T | CA294078641 | TSEN54 | c.623+39G>T (n.623+39G>T) c.320+39G>T (n.320+39G>T) n.422+39G>T n.671G>T c.677+39G>T (n.677+39G>T) n.1049G>T c.*81+39G>T (n.*81+39G>T) n.537G>T c.*234+39G>T (n.*234+39G>T) n.648+39G>T c.583+39G>T c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.572+39G>T (n.572+39G>T) n.653+39G>T n.659+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521550T>C | CA2275551105 | TSEN54 | c.623+40T>C (n.623+40T>C) c.320+40T>C (n.320+40T>C) n.422+40T>C n.672T>C c.677+40T>C (n.677+40T>C) n.1050T>C c.*81+40T>C (n.*81+40T>C) n.538T>C c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) n.648+40T>C c.583+40T>C c.458+40T>C (n.458+40T>C) c.572+40T>C (n.572+40T>C) n.653+40T>C n.659+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521550T= | CA2275551104 | TSEN54 | c.623+40T= (n.623+40T=) c.320+40T= (n.320+40T=) n.422+40T= n.672T= c.677+40T= (n.677+40T=) n.1050T= c.*81+40T= (n.*81+40T=) n.538T= c.*234+40T= (n.*234+40T=) n.648+40T= c.583+40T= c.458+40T= (n.458+40T=) c.572+40T= (n.572+40T=) n.653+40T= n.659+40T= | |
| 17 | g.75521551G>A | CA2275551107 | TSEN54 | c.623+41G>A (n.623+41G>A) c.320+41G>A (n.320+41G>A) n.422+41G>A n.673G>A c.677+41G>A (n.677+41G>A) n.1051G>A c.*81+41G>A (n.*81+41G>A) n.539G>A c.*234+41G>A (n.*234+41G>A) n.648+41G>A c.583+41G>A c.458+41G>A (n.458+41G>A) c.572+41G>A (n.572+41G>A) n.653+41G>A n.659+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521551G= | CA2275551106 | TSEN54 | c.623+41G= (n.623+41G=) c.320+41G= (n.320+41G=) n.422+41G= n.673G= c.677+41G= (n.677+41G=) n.1051G= c.*81+41G= (n.*81+41G=) n.539G= c.*234+41G= (n.*234+41G=) n.648+41G= c.583+41G= c.458+41G= (n.458+41G=) c.572+41G= (n.572+41G=) n.653+41G= n.659+41G= | |
| 17 | g.75521551G>T | CA8764219 | TSEN54 | c.623+41G>T (n.623+41G>T) c.320+41G>T (n.320+41G>T) n.422+41G>T n.673G>T c.677+41G>T (n.677+41G>T) n.1051G>T c.*81+41G>T (n.*81+41G>T) n.539G>T c.*234+41G>T (n.*234+41G>T) n.648+41G>T c.583+41G>T c.458+41G>T (n.458+41G>T) c.572+41G>T (n.572+41G>T) n.653+41G>T n.659+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521554T>A | CA2639826859 | TSEN54 | c.623+44T>A (n.623+44T>A) c.320+44T>A (n.320+44T>A) n.422+44T>A n.676T>A c.677+44T>A (n.677+44T>A) n.1054T>A c.*81+44T>A (n.*81+44T>A) n.542T>A c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) n.648+44T>A c.583+44T>A c.458+44T>A (n.458+44T>A) c.572+44T>A (n.572+44T>A) n.653+44T>A n.659+44T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521555G>C | CA2639826861 | TSEN54 | c.623+45G>C (n.623+45G>C) c.320+45G>C (n.320+45G>C) n.422+45G>C n.677G>C c.677+45G>C (n.677+45G>C) n.1055G>C c.*81+45G>C (n.*81+45G>C) n.543G>C c.*234+45G>C (n.*234+45G>C) n.648+45G>C c.583+45G>C c.458+45G>C (n.458+45G>C) c.572+45G>C (n.572+45G>C) n.653+45G>C n.659+45G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G>A | CA627594343 | TSEN54 | c.623+46G>A (n.623+46G>A) c.320+46G>A (n.320+46G>A) n.422+46G>A n.678G>A c.677+46G>A (n.677+46G>A) n.1056G>A c.*81+46G>A (n.*81+46G>A) n.544G>A c.*234+46G>A (n.*234+46G>A) n.648+46G>A c.583+46G>A c.458+46G>A (n.458+46G>A) c.572+46G>A (n.572+46G>A) n.653+46G>A n.659+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G>C | CA627594344 | TSEN54 | c.623+46G>C (n.623+46G>C) c.320+46G>C (n.320+46G>C) n.422+46G>C n.678G>C c.677+46G>C (n.677+46G>C) n.1056G>C c.*81+46G>C (n.*81+46G>C) n.544G>C c.*234+46G>C (n.*234+46G>C) n.648+46G>C c.583+46G>C c.458+46G>C (n.458+46G>C) c.572+46G>C (n.572+46G>C) n.653+46G>C n.659+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G= | CA2275551108 | TSEN54 | c.623+46G= (n.623+46G=) c.320+46G= (n.320+46G=) n.422+46G= n.678G= c.677+46G= (n.677+46G=) n.1056G= c.*81+46G= (n.*81+46G=) n.544G= c.*234+46G= (n.*234+46G=) n.648+46G= c.583+46G= c.458+46G= (n.458+46G=) c.572+46G= (n.572+46G=) n.653+46G= n.659+46G= | |
| 17 | g.75521559_75521566del | CA2639826866 | TSEN54 | c.623+49_623+56del (n.623+49_623+56del) c.320+49_320+56del (n.320+49_320+56del) n.422+49_422+56del n.681_688del c.677+49_677+56del (n.677+49_677+56del) n.1059_1066del c.*81+49_*81+56del (n.*81+49_*81+56del) n.547_554del c.*234+49_*234+56del (n.*234+49_*234+56del) n.648+49_648+56del c.583+49_583+56del c.458+49_458+56del (n.458+49_458+56del) c.572+49_572+56del (n.572+49_572+56del) n.653+49_653+56del n.659+49_659+56del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521559C>T | CA2639826870 | TSEN54 | c.623+49C>T (n.623+49C>T) c.320+49C>T (n.320+49C>T) n.422+49C>T n.681C>T c.677+49C>T (n.677+49C>T) n.1059C>T c.*81+49C>T (n.*81+49C>T) n.547C>T c.*234+49C>T (n.*234+49C>T) n.648+49C>T c.583+49C>T c.458+49C>T (n.458+49C>T) c.572+49C>T (n.572+49C>T) n.653+49C>T n.659+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521560C>A | CA2576388826 | TSEN54 | c.623+50C>A (n.623+50C>A) c.320+50C>A (n.320+50C>A) n.422+50C>A n.682C>A c.677+50C>A (n.677+50C>A) n.1060C>A c.*81+50C>A (n.*81+50C>A) n.548C>A c.*234+50C>A (n.*234+50C>A) n.648+50C>A c.583+50C>A c.458+50C>A (n.458+50C>A) c.572+50C>A (n.572+50C>A) n.653+50C>A n.659+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521560C>T | CA2576388827 | TSEN54 | c.623+50C>T (n.623+50C>T) c.320+50C>T (n.320+50C>T) n.422+50C>T n.682C>T c.677+50C>T (n.677+50C>T) n.1060C>T c.*81+50C>T (n.*81+50C>T) n.548C>T c.*234+50C>T (n.*234+50C>T) n.648+50C>T c.583+50C>T c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.572+50C>T (n.572+50C>T) n.653+50C>T n.659+50C>T | |
| 17 | g.75521563_75521579del | CA2639826874 | TSEN54 | c.623+53_623+69del (n.623+53_623+69del) c.320+53_320+69del (n.320+53_320+69del) n.422+53_422+69del n.685_701del c.677+53_677+69del (n.677+53_677+69del) n.1063_1079del c.*81+53_*81+69del (n.*81+53_*81+69del) n.551_567del c.*234+53_*234+69del (n.*234+53_*234+69del) n.648+53_648+69del c.583+53_583+69del c.458+53_458+69del (n.458+53_458+69del) c.572+53_572+69del (n.572+53_572+69del) n.653+53_653+69del n.659+53_659+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521561T>C | CA775076204 | TSEN54 | c.623+51T>C (n.623+51T>C) c.320+51T>C (n.320+51T>C) n.422+51T>C n.683T>C c.677+51T>C (n.677+51T>C) n.1061T>C c.*81+51T>C (n.*81+51T>C) n.549T>C c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) n.648+51T>C c.583+51T>C c.458+51T>C (n.458+51T>C) c.572+51T>C (n.572+51T>C) n.653+51T>C n.659+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521561T= | CA2275551109 | TSEN54 | c.623+51T= (n.623+51T=) c.320+51T= (n.320+51T=) n.422+51T= n.683T= c.677+51T= (n.677+51T=) n.1061T= c.*81+51T= (n.*81+51T=) n.549T= c.*234+51T= (n.*234+51T=) n.648+51T= c.583+51T= c.458+51T= (n.458+51T=) c.572+51T= (n.572+51T=) n.653+51T= n.659+51T= | |
| 17 | g.75521563G>A | CA775076205 | TSEN54 | c.623+53G>A (n.623+53G>A) c.320+53G>A (n.320+53G>A) n.422+53G>A n.685G>A c.677+53G>A (n.677+53G>A) n.1063G>A c.*81+53G>A (n.*81+53G>A) n.551G>A c.*234+53G>A (n.*234+53G>A) n.648+53G>A c.583+53G>A c.458+53G>A (n.458+53G>A) c.572+53G>A (n.572+53G>A) n.653+53G>A n.659+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521563G= | CA2275551110 | TSEN54 | c.623+53G= (n.623+53G=) c.320+53G= (n.320+53G=) n.422+53G= n.685G= c.677+53G= (n.677+53G=) n.1063G= c.*81+53G= (n.*81+53G=) n.551G= c.*234+53G= (n.*234+53G=) n.648+53G= c.583+53G= c.458+53G= (n.458+53G=) c.572+53G= (n.572+53G=) n.653+53G= n.659+53G= | |
| 17 | g.75521565_75521570del | CA2639826884 | TSEN54 | c.623+55_623+60del (n.623+55_623+60del) c.320+55_320+60del (n.320+55_320+60del) n.422+55_422+60del n.687_692del c.677+55_677+60del (n.677+55_677+60del) n.1065_1070del c.*81+55_*81+60del (n.*81+55_*81+60del) n.553_558del c.*234+55_*234+60del (n.*234+55_*234+60del) n.648+55_648+60del c.583+55_583+60del c.458+55_458+60del (n.458+55_458+60del) c.572+55_572+60del (n.572+55_572+60del) n.653+55_653+60del n.659+55_659+60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521568A>G | CA2639826886 | TSEN54 | c.623+58A>G (n.623+58A>G) c.320+58A>G (n.320+58A>G) n.422+58A>G n.690A>G c.677+58A>G (n.677+58A>G) n.1068A>G c.*81+58A>G (n.*81+58A>G) n.556A>G c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) n.648+58A>G c.583+58A>G c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.572+58A>G (n.572+58A>G) n.653+58A>G n.659+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T>C | CA627594345 | TSEN54 | c.623+59T>C (n.623+59T>C) c.320+59T>C (n.320+59T>C) n.422+59T>C n.691T>C c.677+59T>C (n.677+59T>C) n.1069T>C c.*81+59T>C (n.*81+59T>C) n.557T>C c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) n.648+59T>C c.583+59T>C c.458+59T>C (n.458+59T>C) c.572+59T>C (n.572+59T>C) n.653+59T>C n.659+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T>G | CA2639826890 | TSEN54 | c.623+59T>G (n.623+59T>G) c.320+59T>G (n.320+59T>G) n.422+59T>G n.691T>G c.677+59T>G (n.677+59T>G) n.1069T>G c.*81+59T>G (n.*81+59T>G) n.557T>G c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) n.648+59T>G c.583+59T>G c.458+59T>G (n.458+59T>G) c.572+59T>G (n.572+59T>G) n.653+59T>G n.659+59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T= | CA2275551111 | TSEN54 | c.623+59T= (n.623+59T=) c.320+59T= (n.320+59T=) n.422+59T= n.691T= c.677+59T= (n.677+59T=) n.1069T= c.*81+59T= (n.*81+59T=) n.557T= c.*234+59T= (n.*234+59T=) n.648+59T= c.583+59T= c.458+59T= (n.458+59T=) c.572+59T= (n.572+59T=) n.653+59T= n.659+59T= | |
| 17 | g.75521571C>G | CA2639826897 | TSEN54 | c.623+61C>G (n.623+61C>G) c.320+61C>G (n.320+61C>G) n.422+61C>G n.693C>G c.677+61C>G (n.677+61C>G) n.1071C>G c.*81+61C>G (n.*81+61C>G) n.559C>G c.*234+61C>G (n.*234+61C>G) n.648+61C>G c.583+61C>G c.458+61C>G (n.458+61C>G) c.572+61C>G (n.572+61C>G) n.653+61C>G n.659+61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521571C>T | CA2639826901 | TSEN54 | c.623+61C>T (n.623+61C>T) c.320+61C>T (n.320+61C>T) n.422+61C>T n.693C>T c.677+61C>T (n.677+61C>T) n.1071C>T c.*81+61C>T (n.*81+61C>T) n.559C>T c.*234+61C>T (n.*234+61C>T) n.648+61C>T c.583+61C>T c.458+61C>T (n.458+61C>T) c.572+61C>T (n.572+61C>T) n.653+61C>T n.659+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521572A= | CA2275551112 | TSEN54 | c.623+62A= (n.623+62A=) c.320+62A= (n.320+62A=) n.422+62A= n.694A= c.677+62A= (n.677+62A=) n.1072A= c.*81+62A= (n.*81+62A=) n.560A= c.*234+62A= (n.*234+62A=) n.648+62A= c.583+62A= c.458+62A= (n.458+62A=) c.572+62A= (n.572+62A=) n.653+62A= n.659+62A= | |
| 17 | g.75521572A>C | CA294078648 | TSEN54 | c.623+62A>C (n.623+62A>C) c.320+62A>C (n.320+62A>C) n.422+62A>C n.694A>C c.677+62A>C (n.677+62A>C) n.1072A>C c.*81+62A>C (n.*81+62A>C) n.560A>C c.*234+62A>C (n.*234+62A>C) n.648+62A>C c.583+62A>C c.458+62A>C (n.458+62A>C) c.572+62A>C (n.572+62A>C) n.653+62A>C n.659+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521572A>G | CA986324323 | TSEN54 | c.623+62A>G (n.623+62A>G) c.320+62A>G (n.320+62A>G) n.422+62A>G n.694A>G c.677+62A>G (n.677+62A>G) n.1072A>G c.*81+62A>G (n.*81+62A>G) n.560A>G c.*234+62A>G (n.*234+62A>G) n.648+62A>G c.583+62A>G c.458+62A>G (n.458+62A>G) c.572+62A>G (n.572+62A>G) n.653+62A>G n.659+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521573C>A | CA2576388828 | TSEN54 | c.623+63C>A (n.623+63C>A) c.320+63C>A (n.320+63C>A) n.422+63C>A n.695C>A c.677+63C>A (n.677+63C>A) n.1073C>A c.*81+63C>A (n.*81+63C>A) n.561C>A c.*234+63C>A (n.*234+63C>A) n.648+63C>A c.583+63C>A c.458+63C>A (n.458+63C>A) c.572+63C>A (n.572+63C>A) n.653+63C>A n.659+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521576G>A | CA2639826908 | TSEN54 | c.623+66G>A (n.623+66G>A) c.320+66G>A (n.320+66G>A) n.422+66G>A n.698G>A c.677+66G>A (n.677+66G>A) n.1076G>A c.*81+66G>A (n.*81+66G>A) n.564G>A c.*234+66G>A (n.*234+66G>A) n.648+66G>A c.583+66G>A c.458+66G>A (n.458+66G>A) c.572+66G>A (n.572+66G>A) n.653+66G>A n.659+66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521576G>C | CA2639826911 | TSEN54 | c.623+66G>C (n.623+66G>C) c.320+66G>C (n.320+66G>C) n.422+66G>C n.698G>C c.677+66G>C (n.677+66G>C) n.1076G>C c.*81+66G>C (n.*81+66G>C) n.564G>C c.*234+66G>C (n.*234+66G>C) n.648+66G>C c.583+66G>C c.458+66G>C (n.458+66G>C) c.572+66G>C (n.572+66G>C) n.653+66G>C n.659+66G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521576_75521580delinsGCTTT | CA2275551113 | TSEN54 | c.623+66_623+70delinsGCTTT (n.623+66_623+70delinsGCTTT) c.320+66_320+70delinsGCTTT (n.320+66_320+70delinsGCTTT) n.422+66_422+70delinsGCTTT n.698_702delinsGCTTT c.677+66_677+70delinsGCTTT (n.677+66_677+70delinsGCTTT) n.1076_1080delinsGCTTT c.*81+66_*81+70delinsGCTTT (n.*81+66_*81+70delinsGCTTT) n.564_568delinsGCTTT c.*234+66_*234+70delinsGCTTT (n.*234+66_*234+70delinsGCTTT) n.648+66_648+70delinsGCTTT c.583+66_583+70delinsGCTTT c.458+66_458+70delinsGCTTT (n.458+66_458+70delinsGCTTT) c.572+66_572+70delinsGCTTT (n.572+66_572+70delinsGCTTT) n.653+66_653+70delinsGCTTT n.659+66_659+70delinsGCTTT | |
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521577C>A | CA2576388829 | TSEN54 | c.623+67C>A (n.623+67C>A) c.320+67C>A (n.320+67C>A) n.422+67C>A n.699C>A c.677+67C>A (n.677+67C>A) n.1077C>A c.*81+67C>A (n.*81+67C>A) n.565C>A c.*234+67C>A (n.*234+67C>A) n.648+67C>A c.583+67C>A c.458+67C>A (n.458+67C>A) c.572+67C>A (n.572+67C>A) n.653+67C>A n.659+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521577C>T | CA2734202927 | TSEN54 | c.623+67C>T (n.623+67C>T) c.320+67C>T (n.320+67C>T) n.422+67C>T n.699C>T c.677+67C>T (n.677+67C>T) n.1077C>T c.*81+67C>T (n.*81+67C>T) n.565C>T c.*234+67C>T (n.*234+67C>T) n.648+67C>T c.583+67C>T c.458+67C>T (n.458+67C>T) c.572+67C>T (n.572+67C>T) n.653+67C>T n.659+67C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521579_75521582del | CA775076211 | TSEN54 | c.623+69_623+72del (n.623+69_623+72del) c.320+69_320+72del (n.320+69_320+72del) n.422+69_422+72del n.701_704del c.677+69_677+72del (n.677+69_677+72del) n.1079_1082del c.*81+69_*81+72del (n.*81+69_*81+72del) n.567_570del c.*234+69_*234+72del (n.*234+69_*234+72del) n.648+69_648+72del c.583+69_583+72del c.458+69_458+72del (n.458+69_458+72del) c.572+69_572+72del (n.572+69_572+72del) n.653+69_653+72del n.659+69_659+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521578T>A | CA775076214 | TSEN54 | c.623+68T>A (n.623+68T>A) c.320+68T>A (n.320+68T>A) n.422+68T>A n.700T>A c.677+68T>A (n.677+68T>A) n.1078T>A c.*81+68T>A (n.*81+68T>A) n.566T>A c.*234+68T>A (n.*234+68T>A) n.648+68T>A c.583+68T>A c.458+68T>A (n.458+68T>A) c.572+68T>A (n.572+68T>A) n.653+68T>A n.659+68T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521578T>C | CA2639826918 | TSEN54 | c.623+68T>C (n.623+68T>C) c.320+68T>C (n.320+68T>C) n.422+68T>C n.700T>C c.677+68T>C (n.677+68T>C) n.1078T>C c.*81+68T>C (n.*81+68T>C) n.566T>C c.*234+68T>C (n.*234+68T>C) n.648+68T>C c.583+68T>C c.458+68T>C (n.458+68T>C) c.572+68T>C (n.572+68T>C) n.653+68T>C n.659+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521578T= | CA2275551114 | TSEN54 | c.623+68T= (n.623+68T=) c.320+68T= (n.320+68T=) n.422+68T= n.700T= c.677+68T= (n.677+68T=) n.1078T= c.*81+68T= (n.*81+68T=) n.566T= c.*234+68T= (n.*234+68T=) n.648+68T= c.583+68T= c.458+68T= (n.458+68T=) c.572+68T= (n.572+68T=) n.653+68T= n.659+68T= | |
| 17 | g.75521580del | CA2639826922 | TSEN54 | c.623+70del (n.623+70del) c.320+70del (n.320+70del) n.422+70del n.702del c.677+70del (n.677+70del) n.1080del c.*81+70del (n.*81+70del) n.568del c.*234+70del (n.*234+70del) n.648+70del c.583+70del c.458+70del (n.458+70del) c.572+70del (n.572+70del) n.653+70del n.659+70del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521580T>A | CA2639826928 | TSEN54 | c.623+70T>A (n.623+70T>A) c.320+70T>A (n.320+70T>A) n.422+70T>A n.702T>A c.677+70T>A (n.677+70T>A) n.1080T>A c.*81+70T>A (n.*81+70T>A) n.568T>A c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) n.648+70T>A c.583+70T>A c.458+70T>A (n.458+70T>A) c.572+70T>A (n.572+70T>A) n.653+70T>A n.659+70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521581C>A | CA2275551116 | TSEN54 | c.623+71C>A (n.623+71C>A) c.320+71C>A (n.320+71C>A) n.422+71C>A n.703C>A c.677+71C>A (n.677+71C>A) n.1081C>A c.*81+71C>A (n.*81+71C>A) n.569C>A c.*234+71C>A (n.*234+71C>A) n.648+71C>A c.583+71C>A c.458+71C>A (n.458+71C>A) c.572+71C>A (n.572+71C>A) n.653+71C>A n.659+71C>A | dbSNP |
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| 17 | g.75521581C>T | CA2576388830 | TSEN54 | c.623+71C>T (n.623+71C>T) c.320+71C>T (n.320+71C>T) n.422+71C>T n.703C>T c.677+71C>T (n.677+71C>T) n.1081C>T c.*81+71C>T (n.*81+71C>T) n.569C>T c.*234+71C>T (n.*234+71C>T) n.648+71C>T c.583+71C>T c.458+71C>T (n.458+71C>T) c.572+71C>T (n.572+71C>T) n.653+71C>T n.659+71C>T | |
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| 17 | g.75521602G>C | CA775076216 | TSEN54 | c.623+92G>C (n.623+92G>C) c.320+92G>C (n.320+92G>C) n.422+92G>C n.724G>C c.677+92G>C (n.677+92G>C) n.1102G>C c.*81+92G>C (n.*81+92G>C) n.590G>C c.*234+92G>C (n.*234+92G>C) n.648+92G>C c.624-74G>C (n.624-74G>C) c.583+92G>C c.458+92G>C (n.458+92G>C) c.572+92G>C (n.572+92G>C) n.653+92G>C n.659+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521603C>A | CA2275551128 | TSEN54 | c.623+93C>A (n.623+93C>A) c.320+93C>A (n.320+93C>A) n.422+93C>A n.725C>A c.677+93C>A (n.677+93C>A) n.1103C>A c.*81+93C>A (n.*81+93C>A) n.591C>A c.*234+93C>A (n.*234+93C>A) n.648+93C>A c.624-73C>A (n.624-73C>A) c.583+93C>A c.458+93C>A (n.458+93C>A) c.572+93C>A (n.572+93C>A) n.653+93C>A n.659+93C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521603C= | CA2275551127 | TSEN54 | c.623+93C= (n.623+93C=) c.320+93C= (n.320+93C=) n.422+93C= n.725C= c.677+93C= (n.677+93C=) n.1103C= c.*81+93C= (n.*81+93C=) n.591C= c.*234+93C= (n.*234+93C=) n.648+93C= c.624-73C= (n.624-73C=) c.583+93C= c.458+93C= (n.458+93C=) c.572+93C= (n.572+93C=) n.653+93C= n.659+93C= | |
| 17 | g.75521604A>C | CA2639826961 | TSEN54 | c.623+94A>C (n.623+94A>C) c.320+94A>C (n.320+94A>C) n.422+94A>C n.726A>C c.677+94A>C (n.677+94A>C) n.1104A>C c.*81+94A>C (n.*81+94A>C) n.592A>C c.*234+94A>C (n.*234+94A>C) n.648+94A>C c.624-72A>C (n.624-72A>C) c.583+94A>C c.458+94A>C (n.458+94A>C) c.572+94A>C (n.572+94A>C) n.653+94A>C n.659+94A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521605G= | CA2275551129 | TSEN54 | c.623+95G= (n.623+95G=) c.320+95G= (n.320+95G=) n.422+95G= n.727G= c.677+95G= (n.677+95G=) n.1105G= c.*81+95G= (n.*81+95G=) n.593G= c.*234+95G= (n.*234+95G=) n.648+95G= c.624-71G= (n.624-71G=) c.583+95G= c.458+95G= (n.458+95G=) c.572+95G= (n.572+95G=) n.653+95G= n.659+95G= | |
| 17 | g.75521605G>T | CA775076219 | TSEN54 | c.623+95G>T (n.623+95G>T) c.320+95G>T (n.320+95G>T) n.422+95G>T n.727G>T c.677+95G>T (n.677+95G>T) n.1105G>T c.*81+95G>T (n.*81+95G>T) n.593G>T c.*234+95G>T (n.*234+95G>T) n.648+95G>T c.624-71G>T (n.624-71G>T) c.583+95G>T c.458+95G>T (n.458+95G>T) c.572+95G>T (n.572+95G>T) n.653+95G>T n.659+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G>A | CA294078674 | TSEN54 | c.623+96G>A (n.623+96G>A) c.320+96G>A (n.320+96G>A) n.422+96G>A n.728G>A c.677+96G>A (n.677+96G>A) n.1106G>A c.*81+96G>A (n.*81+96G>A) n.594G>A c.*234+96G>A (n.*234+96G>A) n.648+96G>A c.624-70G>A (n.624-70G>A) c.583+96G>A c.458+96G>A (n.458+96G>A) c.572+96G>A (n.572+96G>A) n.653+96G>A n.659+96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521606G= | CA2275551130 | TSEN54 | c.623+96G= (n.623+96G=) c.320+96G= (n.320+96G=) n.422+96G= n.728G= c.677+96G= (n.677+96G=) n.1106G= c.*81+96G= (n.*81+96G=) n.594G= c.*234+96G= (n.*234+96G=) n.648+96G= c.624-70G= (n.624-70G=) c.583+96G= c.458+96G= (n.458+96G=) c.572+96G= (n.572+96G=) n.653+96G= n.659+96G= | |
| 17 | g.75521607C= | CA2275551131 | TSEN54 | c.624-98C= (n.624-98C=) c.321-98C= (n.321-98C=) n.423-98C= n.729C= c.678-98C= (n.678-98C=) n.1107C= c.*82-98C= (n.*82-98C=) n.595C= c.*235-98C= (n.*235-98C=) n.649-98C= c.624-69C= (n.624-69C=) c.584-98C= c.458+97C= (n.458+97C=) c.573-98C= (n.573-98C=) n.654-98C= n.660-98C= | |
| 17 | g.75521607C>T | CA294078677 | TSEN54 | c.624-98C>T (n.624-98C>T) c.321-98C>T (n.321-98C>T) n.423-98C>T n.729C>T c.678-98C>T (n.678-98C>T) n.1107C>T c.*82-98C>T (n.*82-98C>T) n.595C>T c.*235-98C>T (n.*235-98C>T) n.649-98C>T c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.584-98C>T c.458+97C>T (n.458+97C>T) c.573-98C>T (n.573-98C>T) n.654-98C>T n.660-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521612G>T | CA2639826970 | TSEN54 | c.624-93G>T (n.624-93G>T) c.321-93G>T (n.321-93G>T) n.423-93G>T n.734G>T c.678-93G>T (n.678-93G>T) n.1112G>T c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.600G>T c.*235-93G>T (n.*235-93G>T) n.649-93G>T c.624-64G>T (n.624-64G>T) c.584-93G>T c.458+102G>T (n.458+102G>T) c.573-93G>T (n.573-93G>T) n.654-93G>T n.660-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521615G>T | CA2810443799 | TSEN54 | c.624-90G>T (n.624-90G>T) c.321-90G>T (n.321-90G>T) n.423-90G>T n.737G>T c.678-90G>T (n.678-90G>T) n.1115G>T c.*82-90G>T (n.*82-90G>T) n.603G>T c.*235-90G>T (n.*235-90G>T) n.649-90G>T c.624-61G>T (n.624-61G>T) c.584-90G>T c.458+105G>T (n.458+105G>T) c.573-90G>T (n.573-90G>T) n.654-90G>T n.660-90G>T | |
| 17 | g.75521616_75521617delinsAC | CA2275551132 | TSEN54 | c.624-89_624-88delinsAC (n.624-89_624-88delinsAC) c.321-89_321-88delinsAC (n.321-89_321-88delinsAC) n.423-89_423-88delinsAC n.738_739delinsAC c.678-89_678-88delinsAC (n.678-89_678-88delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.*82-89_*82-88delinsAC (n.*82-89_*82-88delinsAC) n.604_605delinsAC c.*235-89_*235-88delinsAC (n.*235-89_*235-88delinsAC) n.649-89_649-88delinsAC c.624-60_624-59delinsAC (n.624-60_624-59delinsAC) c.584-89_584-88delinsAC c.458+106_458+107delinsAC (n.458+106_458+107delinsAC) c.573-89_573-88delinsAC (n.573-89_573-88delinsAC) n.654-89_654-88delinsAC n.660-89_660-88delinsAC | |
| 17 | g.75521617del | CA2275551133 | TSEN54 | c.624-88del (n.624-88del) c.321-88del (n.321-88del) n.423-88del n.739del c.678-88del (n.678-88del) n.1117del c.*82-88del (n.*82-88del) n.605del c.*235-88del (n.*235-88del) n.649-88del c.624-59del (n.624-59del) c.584-88del c.458+107del (n.458+107del) c.573-88del (n.573-88del) n.654-88del n.660-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521617C>T | CA2639826975 | TSEN54 | c.624-88C>T (n.624-88C>T) c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.423-88C>T n.739C>T c.678-88C>T (n.678-88C>T) n.1117C>T c.*82-88C>T (n.*82-88C>T) n.605C>T c.*235-88C>T (n.*235-88C>T) n.649-88C>T c.624-59C>T (n.624-59C>T) c.584-88C>T c.458+107C>T (n.458+107C>T) c.573-88C>T (n.573-88C>T) n.654-88C>T n.660-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521618A>C | CA2639826976 | TSEN54 | c.624-87A>C (n.624-87A>C) c.321-87A>C (n.321-87A>C) n.423-87A>C n.740A>C c.678-87A>C (n.678-87A>C) n.1118A>C c.*82-87A>C (n.*82-87A>C) n.606A>C c.*235-87A>C (n.*235-87A>C) n.649-87A>C c.624-58A>C (n.624-58A>C) c.584-87A>C c.458+108A>C (n.458+108A>C) c.573-87A>C (n.573-87A>C) n.654-87A>C n.660-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>A | CA2639826980 | TSEN54 | c.624-86C>A (n.624-86C>A) c.321-86C>A (n.321-86C>A) n.423-86C>A n.741C>A c.678-86C>A (n.678-86C>A) n.1119C>A c.*82-86C>A (n.*82-86C>A) n.607C>A c.*235-86C>A (n.*235-86C>A) n.649-86C>A c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.584-86C>A c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.573-86C>A (n.573-86C>A) n.654-86C>A n.660-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C= | CA2275551134 | TSEN54 | c.624-86C= (n.624-86C=) c.321-86C= (n.321-86C=) n.423-86C= n.741C= c.678-86C= (n.678-86C=) n.1119C= c.*82-86C= (n.*82-86C=) n.607C= c.*235-86C= (n.*235-86C=) n.649-86C= c.624-57C= (n.624-57C=) c.584-86C= c.458+109C= (n.458+109C=) c.573-86C= (n.573-86C=) n.654-86C= n.660-86C= | |
| 17 | g.75521619C>G | CA294078678 | TSEN54 | c.624-86C>G (n.624-86C>G) c.321-86C>G (n.321-86C>G) n.423-86C>G n.741C>G c.678-86C>G (n.678-86C>G) n.1119C>G c.*82-86C>G (n.*82-86C>G) n.607C>G c.*235-86C>G (n.*235-86C>G) n.649-86C>G c.624-57C>G (n.624-57C>G) c.584-86C>G c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.573-86C>G (n.573-86C>G) n.654-86C>G n.660-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>T | CA627594348 | TSEN54 | c.624-86C>T (n.624-86C>T) c.321-86C>T (n.321-86C>T) n.423-86C>T n.741C>T c.678-86C>T (n.678-86C>T) n.1119C>T c.*82-86C>T (n.*82-86C>T) n.607C>T c.*235-86C>T (n.*235-86C>T) n.649-86C>T c.624-57C>T (n.624-57C>T) c.584-86C>T c.458+109C>T (n.458+109C>T) c.573-86C>T (n.573-86C>T) n.654-86C>T n.660-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521621A= | CA2275551135 | TSEN54 | c.624-84A= (n.624-84A=) c.321-84A= (n.321-84A=) n.423-84A= n.743A= c.678-84A= (n.678-84A=) n.1121A= c.*82-84A= (n.*82-84A=) n.609A= c.*235-84A= (n.*235-84A=) n.649-84A= c.624-55A= (n.624-55A=) c.584-84A= c.458+111A= (n.458+111A=) c.573-84A= (n.573-84A=) n.654-84A= n.660-84A= | |
| 17 | g.75521621A>G | CA627594349 | TSEN54 | c.624-84A>G (n.624-84A>G) c.321-84A>G (n.321-84A>G) n.423-84A>G n.743A>G c.678-84A>G (n.678-84A>G) n.1121A>G c.*82-84A>G (n.*82-84A>G) n.609A>G c.*235-84A>G (n.*235-84A>G) n.649-84A>G c.624-55A>G (n.624-55A>G) c.584-84A>G c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.573-84A>G (n.573-84A>G) n.654-84A>G n.660-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G>A | CA2810443800 | TSEN54 | c.624-83G>A (n.624-83G>A) c.321-83G>A (n.321-83G>A) n.423-83G>A n.744G>A c.678-83G>A (n.678-83G>A) n.1122G>A c.*82-83G>A (n.*82-83G>A) n.610G>A c.*235-83G>A (n.*235-83G>A) n.649-83G>A c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.584-83G>A c.458+112G>A (n.458+112G>A) c.573-83G>A (n.573-83G>A) n.654-83G>A n.660-83G>A | |
| 17 | g.75521622G>C | CA775076225 | TSEN54 | c.624-83G>C (n.624-83G>C) c.321-83G>C (n.321-83G>C) n.423-83G>C n.744G>C c.678-83G>C (n.678-83G>C) n.1122G>C c.*82-83G>C (n.*82-83G>C) n.610G>C c.*235-83G>C (n.*235-83G>C) n.649-83G>C c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.584-83G>C c.458+112G>C (n.458+112G>C) c.573-83G>C (n.573-83G>C) n.654-83G>C n.660-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521625G>A | CA775076227 | TSEN54 | c.624-80G>A (n.624-80G>A) c.321-80G>A (n.321-80G>A) n.423-80G>A n.747G>A c.678-80G>A (n.678-80G>A) n.1125G>A c.*82-80G>A (n.*82-80G>A) n.613G>A c.*235-80G>A (n.*235-80G>A) n.649-80G>A c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.584-80G>A c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.573-80G>A (n.573-80G>A) n.654-80G>A n.660-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521626A>C | CA2639827014 | TSEN54 | c.624-79A>C (n.624-79A>C) c.321-79A>C (n.321-79A>C) n.423-79A>C n.748A>C c.678-79A>C (n.678-79A>C) n.1126A>C c.*82-79A>C (n.*82-79A>C) n.614A>C c.*235-79A>C (n.*235-79A>C) n.649-79A>C c.624-50A>C (n.624-50A>C) c.584-79A>C c.458+116A>C (n.458+116A>C) c.573-79A>C (n.573-79A>C) n.654-79A>C n.660-79A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521627C>A | CA2576388833 | TSEN54 | c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.321-78C>A (n.321-78C>A) n.423-78C>A n.749C>A c.678-78C>A (n.678-78C>A) n.1127C>A c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.615C>A c.*235-78C>A (n.*235-78C>A) n.649-78C>A c.624-49C>A (n.624-49C>A) c.584-78C>A c.458+117C>A (n.458+117C>A) c.573-78C>A (n.573-78C>A) n.654-78C>A n.660-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521628C>A | CA2275551139 | TSEN54 | c.624-77C>A (n.624-77C>A) c.321-77C>A (n.321-77C>A) n.423-77C>A n.750C>A c.678-77C>A (n.678-77C>A) n.1128C>A c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.616C>A c.*235-77C>A (n.*235-77C>A) n.649-77C>A c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.584-77C>A c.458+118C>A (n.458+118C>A) c.573-77C>A (n.573-77C>A) n.654-77C>A n.660-77C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521628C= | CA2275551138 | TSEN54 | c.624-77C= (n.624-77C=) c.321-77C= (n.321-77C=) n.423-77C= n.750C= c.678-77C= (n.678-77C=) n.1128C= c.*82-77C= (n.*82-77C=) n.616C= c.*235-77C= (n.*235-77C=) n.649-77C= c.624-48C= (n.624-48C=) c.584-77C= c.458+118C= (n.458+118C=) c.573-77C= (n.573-77C=) n.654-77C= n.660-77C= | |
| 17 | g.75521630G>A | CA2639827018 | TSEN54 | c.624-75G>A (n.624-75G>A) c.321-75G>A (n.321-75G>A) n.423-75G>A n.752G>A c.678-75G>A (n.678-75G>A) n.1130G>A c.*82-75G>A (n.*82-75G>A) n.618G>A c.*235-75G>A (n.*235-75G>A) n.649-75G>A c.624-46G>A (n.624-46G>A) c.584-75G>A c.458+120G>A (n.458+120G>A) c.573-75G>A (n.573-75G>A) n.654-75G>A n.660-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521630G>C | CA2639827015 | TSEN54 | c.624-75G>C (n.624-75G>C) c.321-75G>C (n.321-75G>C) n.423-75G>C n.752G>C c.678-75G>C (n.678-75G>C) n.1130G>C c.*82-75G>C (n.*82-75G>C) n.618G>C c.*235-75G>C (n.*235-75G>C) n.649-75G>C c.624-46G>C (n.624-46G>C) c.584-75G>C c.458+120G>C (n.458+120G>C) c.573-75G>C (n.573-75G>C) n.654-75G>C n.660-75G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521631C>A | CA2639827022 | TSEN54 | c.624-74C>A (n.624-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) n.423-74C>A n.753C>A c.678-74C>A (n.678-74C>A) n.1131C>A c.*82-74C>A (n.*82-74C>A) n.619C>A c.*235-74C>A (n.*235-74C>A) n.649-74C>A c.624-45C>A (n.624-45C>A) c.584-74C>A c.458+121C>A (n.458+121C>A) c.573-74C>A (n.573-74C>A) n.654-74C>A n.660-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521632C= | CA2275551140 | TSEN54 | c.624-73C= (n.624-73C=) c.321-73C= (n.321-73C=) n.423-73C= n.754C= c.678-73C= (n.678-73C=) n.1132C= c.*82-73C= (n.*82-73C=) n.620C= c.*235-73C= (n.*235-73C=) n.649-73C= c.624-44C= (n.624-44C=) c.584-73C= c.458+122C= (n.458+122C=) c.573-73C= (n.573-73C=) n.654-73C= n.660-73C= | |
| 17 | g.75521632C>T | CA294078680 | TSEN54 | c.624-73C>T (n.624-73C>T) c.321-73C>T (n.321-73C>T) n.423-73C>T n.754C>T c.678-73C>T (n.678-73C>T) n.1132C>T c.*82-73C>T (n.*82-73C>T) n.620C>T c.*235-73C>T (n.*235-73C>T) n.649-73C>T c.624-44C>T (n.624-44C>T) c.584-73C>T c.458+122C>T (n.458+122C>T) c.573-73C>T (n.573-73C>T) n.654-73C>T n.660-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T>C | CA986324336 | TSEN54 | c.624-72T>C (n.624-72T>C) c.321-72T>C (n.321-72T>C) n.423-72T>C n.755T>C c.678-72T>C (n.678-72T>C) n.1133T>C c.*82-72T>C (n.*82-72T>C) n.621T>C c.*235-72T>C (n.*235-72T>C) n.649-72T>C c.624-43T>C (n.624-43T>C) c.584-72T>C c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.573-72T>C (n.573-72T>C) n.654-72T>C n.660-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T= | CA2275551141 | TSEN54 | c.624-72T= (n.624-72T=) c.321-72T= (n.321-72T=) n.423-72T= n.755T= c.678-72T= (n.678-72T=) n.1133T= c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.621T= c.*235-72T= (n.*235-72T=) n.649-72T= c.624-43T= (n.624-43T=) c.584-72T= c.458+123T= (n.458+123T=) c.573-72T= (n.573-72T=) n.654-72T= n.660-72T= | |
| 17 | g.75521636A= | CA2275551142 | TSEN54 | c.624-69A= (n.624-69A=) c.321-69A= (n.321-69A=) n.423-69A= n.758A= c.678-69A= (n.678-69A=) n.1136A= c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.624A= c.*235-69A= (n.*235-69A=) n.649-69A= c.624-40A= (n.624-40A=) c.584-69A= c.458+126A= (n.458+126A=) c.573-69A= (n.573-69A=) n.654-69A= n.660-69A= | |
| 17 | g.75521636A>T | CA2275551143 | TSEN54 | c.624-69A>T (n.624-69A>T) c.321-69A>T (n.321-69A>T) n.423-69A>T n.758A>T c.678-69A>T (n.678-69A>T) n.1136A>T c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.624A>T c.*235-69A>T (n.*235-69A>T) n.649-69A>T c.624-40A>T (n.624-40A>T) c.584-69A>T c.458+126A>T (n.458+126A>T) c.573-69A>T (n.573-69A>T) n.654-69A>T n.660-69A>T | dbSNP |
| 17 | g.75521638C>A | CA2639827031 | TSEN54 | c.624-67C>A (n.624-67C>A) c.321-67C>A (n.321-67C>A) n.423-67C>A n.760C>A c.678-67C>A (n.678-67C>A) n.1138C>A c.*82-67C>A (n.*82-67C>A) n.626C>A c.*235-67C>A (n.*235-67C>A) n.649-67C>A c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.584-67C>A c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.573-67C>A (n.573-67C>A) n.654-67C>A n.660-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521638C>T | CA2639827032 | TSEN54 | c.624-67C>T (n.624-67C>T) c.321-67C>T (n.321-67C>T) n.423-67C>T n.760C>T c.678-67C>T (n.678-67C>T) n.1138C>T c.*82-67C>T (n.*82-67C>T) n.626C>T c.*235-67C>T (n.*235-67C>T) n.649-67C>T c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.584-67C>T c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.573-67C>T (n.573-67C>T) n.654-67C>T n.660-67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521641C>T | CA2734202929 | TSEN54 | c.624-64C>T (n.624-64C>T) c.321-64C>T (n.321-64C>T) n.423-64C>T n.763C>T c.678-64C>T (n.678-64C>T) n.1141C>T c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.629C>T c.*235-64C>T (n.*235-64C>T) n.649-64C>T c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.584-64C>T c.458+131C>T (n.458+131C>T) c.573-64C>T (n.573-64C>T) n.654-64C>T n.660-64C>T | dbSNP |
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| 17 | g.75521643A>G | CA775076229 | TSEN54 | c.624-62A>G (n.624-62A>G) c.321-62A>G (n.321-62A>G) n.423-62A>G n.765A>G c.678-62A>G (n.678-62A>G) n.1143A>G c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.631A>G c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) n.649-62A>G c.624-33A>G (n.624-33A>G) c.584-62A>G c.458+133A>G (n.458+133A>G) c.573-62A>G (n.573-62A>G) n.654-62A>G n.660-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521644T>C | CA2639827036 | TSEN54 | c.624-61T>C (n.624-61T>C) c.321-61T>C (n.321-61T>C) n.423-61T>C n.766T>C c.678-61T>C (n.678-61T>C) n.1144T>C c.*82-61T>C (n.*82-61T>C) n.632T>C c.*235-61T>C (n.*235-61T>C) n.649-61T>C c.624-32T>C (n.624-32T>C) c.584-61T>C c.458+134T>C (n.458+134T>C) c.573-61T>C (n.573-61T>C) n.654-61T>C n.660-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G>A | CA2639827038 | TSEN54 | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.321-60G>A (n.321-60G>A) n.423-60G>A n.767G>A c.678-60G>A (n.678-60G>A) n.1145G>A c.*82-60G>A (n.*82-60G>A) n.633G>A c.*235-60G>A (n.*235-60G>A) n.649-60G>A c.624-31G>A (n.624-31G>A) c.584-60G>A c.458+135G>A (n.458+135G>A) c.573-60G>A (n.573-60G>A) n.654-60G>A n.660-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G= | CA2275551145 | TSEN54 | c.624-60G= (n.624-60G=) c.321-60G= (n.321-60G=) n.423-60G= n.767G= c.678-60G= (n.678-60G=) n.1145G= c.*82-60G= (n.*82-60G=) n.633G= c.*235-60G= (n.*235-60G=) n.649-60G= c.624-31G= (n.624-31G=) c.584-60G= c.458+135G= (n.458+135G=) c.573-60G= (n.573-60G=) n.654-60G= n.660-60G= | |
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