Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75521500T>A | CA294078567 | TSEN54 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.412T>A n.622T>A c.667T>A (n.667T>A) n.1000T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.488T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.638T>A c.573T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.562T>A (n.562T>A) n.643T>A n.649T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.75521500T>C | CA401028357 | TSEN54 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.412T>C n.622T>C c.667T>C (n.667T>C) n.1000T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.488T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.638T>C c.573T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.562T>C (n.562T>C) n.643T>C n.649T>C | |
17 | g.75521500T>G | CA401028356 | TSEN54 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.412T>G n.622T>G c.667T>G (n.667T>G) n.1000T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.488T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.638T>G c.573T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.562T>G (n.562T>G) n.643T>G n.649T>G | |
17 | g.75521500T= | CA2275551071 | TSEN54 | c.613T= (p.Ser205=) c.310T= (p.Ser104=) n.412T= n.622T= c.667T= (n.667T=) n.1000T= c.*71T= (n.*71T=) n.488T= c.*224T= (n.*224T=) n.638T= c.573T= c.448T= (p.Ser150=) c.562T= (n.562T=) n.643T= n.649T= | |
17 | g.75521501C>A | CA401028358 | TSEN54 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.413C>A n.623C>A c.668C>A (n.668C>A) n.1001C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.489C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.639C>A c.574C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.563C>A (n.563C>A) n.644C>A n.650C>A | |
17 | g.75521501C= | CA2275551072 | TSEN54 | c.614C= (p.Ser205=) c.311C= (p.Ser104=) n.413C= n.623C= c.668C= (n.668C=) n.1001C= c.*72C= (n.*72C=) n.489C= c.*225C= (n.*225C=) n.639C= c.574C= c.449C= (p.Ser150=) c.563C= (n.563C=) n.644C= n.650C= | |
17 | g.75521501C>G | CA401028359 | TSEN54 | c.614C>G (p.Ser205Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.413C>G n.623C>G c.668C>G (n.668C>G) n.1001C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.489C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.639C>G c.574C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) c.563C>G (n.563C>G) n.644C>G n.650C>G | |
17 | g.75521501C>T | CA401028360 | TSEN54 | c.614C>T (p.Ser205Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.413C>T n.623C>T c.668C>T (n.668C>T) n.1001C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.489C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.639C>T c.574C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) c.563C>T (n.563C>T) n.644C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521502C>A | CA502045733 | TSEN54 | c.615C>A (p.Ser205=) c.312C>A (p.Ser104=) n.414C>A n.624C>A c.669C>A (n.669C>A) n.1002C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.490C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.640C>A c.575C>A c.450C>A (p.Ser150=) c.564C>A (n.564C>A) n.645C>A n.651C>A | |
17 | g.75521502C>G | CA502045734 | TSEN54 | c.615C>G (p.Ser205=) c.312C>G (p.Ser104=) n.414C>G n.624C>G c.669C>G (n.669C>G) n.1002C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.490C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.640C>G c.575C>G c.450C>G (p.Ser150=) c.564C>G (n.564C>G) n.645C>G n.651C>G | |
17 | g.75521502C>T | CA502045735 | TSEN54 | c.615C>T (p.Ser205=) c.312C>T (p.Ser104=) n.414C>T n.624C>T c.669C>T (n.669C>T) n.1002C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.490C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.640C>T c.575C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.564C>T (n.564C>T) n.645C>T n.651C>T | |
17 | g.75521503A>C | CA401028361 | TSEN54 | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.415A>C n.625A>C c.670A>C (n.670A>C) n.1003A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.491A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.641A>C c.576A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.565A>C (n.565A>C) n.646A>C n.652A>C | |
17 | g.75521503A>G | CA401028362 | TSEN54 | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.415A>G n.625A>G c.670A>G (n.670A>G) n.1003A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.491A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.641A>G c.576A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.565A>G (n.565A>G) n.646A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521503A>T | CA401028363 | TSEN54 | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.415A>T n.625A>T c.670A>T (n.670A>T) n.1003A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.491A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.641A>T c.576A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.565A>T (n.565A>T) n.646A>T n.652A>T | |
17 | g.75521504G>A | CA401028364 | TSEN54 | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.416G>A n.626G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1004G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.492G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.642G>A c.577G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.566G>A (n.566G>A) n.647G>A n.653G>A | |
17 | g.75521504G>C | CA401028365 | TSEN54 | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.416G>C n.626G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1004G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.492G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.642G>C c.577G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.566G>C (n.566G>C) n.647G>C n.653G>C | |
17 | g.75521504G= | CA2275551073 | TSEN54 | c.617G= (p.Ser206=) c.314G= (p.Ser105=) n.416G= n.626G= c.671G= (n.671G=) n.1004G= c.*75G= (n.*75G=) n.492G= c.*228G= (n.*228G=) n.642G= c.577G= c.452G= (p.Ser151=) c.566G= (n.566G=) n.647G= n.653G= | |
17 | g.75521504G>T | CA8764209 | TSEN54 | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.416G>T n.626G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1004G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.492G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.642G>T c.577G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.566G>T (n.566G>T) n.647G>T n.653G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521505C>A | CA401028366 | TSEN54 | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.417C>A n.627C>A c.672C>A (n.672C>A) n.1005C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.493C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.643C>A c.578C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.567C>A (n.567C>A) n.648C>A n.654C>A | |
17 | g.75521505C>G | CA401028367 | TSEN54 | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.417C>G n.627C>G c.672C>G (n.672C>G) n.1005C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.493C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.643C>G c.578C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.567C>G (n.567C>G) n.648C>G n.654C>G | |
17 | g.75521505C>T | CA502045737 | TSEN54 | c.618C>T (p.Ser206=) c.315C>T (p.Ser105=) n.417C>T n.627C>T c.672C>T (n.672C>T) n.1005C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.493C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.643C>T c.578C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.567C>T (n.567C>T) n.648C>T n.654C>T | |
17 | g.75521508_75521519del | CA2740093912 | TSEN54 | c.621_623+9del c.318_320+9del n.420_422+9del n.630_641del c.675_677+9del n.1008_1019del c.*79_*81+9del n.496_507del c.*232_*234+9del n.646_648+9del c.581_583+9del c.456_458+9del c.570_572+9del n.651_653+9del n.657_659+9del | ClinVar |
17 | g.75521506C>A | CA401028368 | TSEN54 | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.418C>A n.628C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1006C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.494C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.644C>A c.579C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.568C>A (n.568C>A) n.649C>A n.655C>A | |
17 | g.75521506C= | CA2275551074 | TSEN54 | c.619C= (p.Pro207=) c.316C= (p.Pro106=) n.418C= n.628C= c.673C= (n.673C=) n.1006C= c.*77C= (n.*77C=) n.494C= c.*230C= (n.*230C=) n.644C= c.579C= c.454C= (p.Pro152=) c.568C= (n.568C=) n.649C= n.655C= | |
17 | g.75521506C>G | CA401028369 | TSEN54 | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.418C>G n.628C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1006C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.494C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.644C>G c.579C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.568C>G (n.568C>G) n.649C>G n.655C>G | dbSNP |
17 | g.75521506C>T | CA401028370 | TSEN54 | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.418C>T n.628C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1006C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.494C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.644C>T c.579C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.568C>T (n.568C>T) n.649C>T n.655C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521507C>A | CA401028373 | TSEN54 | c.620C>A (p.Pro207His) c.317C>A (p.Pro106His) n.419C>A n.629C>A c.674C>A (n.674C>A) n.1007C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.495C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.645C>A c.580C>A c.455C>A (p.Pro152His) c.569C>A (n.569C>A) n.650C>A n.656C>A | |
17 | g.75521507C= | CA2275551075 | TSEN54 | c.620C= (p.Pro207=) c.317C= (p.Pro106=) n.419C= n.629C= c.674C= (n.674C=) n.1007C= c.*78C= (n.*78C=) n.495C= c.*231C= (n.*231C=) n.645C= c.580C= c.455C= (p.Pro152=) c.569C= (n.569C=) n.650C= n.656C= | |
17 | g.75521507C>G | CA401028372 | TSEN54 | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.419C>G n.629C>G c.674C>G (n.674C>G) n.1007C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.495C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.645C>G c.580C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.569C>G (n.569C>G) n.650C>G n.656C>G | |
17 | g.75521507C>T | CA401028371 | TSEN54 | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.419C>T n.629C>T c.674C>T (n.674C>T) n.1007C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.495C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.645C>T c.580C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.569C>T (n.569C>T) n.650C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521508T>A | CA502045740 | TSEN54 | c.621T>A (p.Pro207=) c.318T>A (p.Pro106=) n.420T>A n.630T>A c.675T>A (n.675T>A) n.1008T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.496T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.646T>A c.581T>A c.456T>A (p.Pro152=) c.570T>A (n.570T>A) n.651T>A n.657T>A | |
17 | g.75521508T>C | CA502045741 | TSEN54 | c.621T>C (p.Pro207=) c.318T>C (p.Pro106=) n.420T>C n.630T>C c.675T>C (n.675T>C) n.1008T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.496T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.646T>C c.581T>C c.456T>C (p.Pro152=) c.570T>C (n.570T>C) n.651T>C n.657T>C | |
17 | g.75521508T>G | CA502045742 | TSEN54 | c.621T>G (p.Pro207=) c.318T>G (p.Pro106=) n.420T>G n.630T>G c.675T>G (n.675T>G) n.1008T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.496T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.646T>G c.581T>G c.456T>G (p.Pro152=) c.570T>G (n.570T>G) n.651T>G n.657T>G | |
17 | g.75521509C>A | CA502045744 | TSEN54 | c.622C>A (p.Arg208=) c.319C>A (p.Arg107=) n.421C>A n.631C>A c.676C>A (n.676C>A) n.1009C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.497C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.647C>A c.582C>A c.457C>A (p.Arg153=) c.571C>A (n.571C>A) n.652C>A n.658C>A | COSMIC |
17 | g.75521509C= | CA2275551076 | TSEN54 | c.622C= (p.Arg208=) c.319C= (p.Arg107=) n.421C= n.631C= c.676C= (n.676C=) n.1009C= c.*80C= (n.*80C=) n.497C= c.*233C= (n.*233C=) n.647C= c.582C= c.457C= (p.Arg153=) c.571C= (n.571C=) n.652C= n.658C= | |
17 | g.75521509C>G | CA401028374 | TSEN54 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.421C>G n.631C>G c.676C>G (n.676C>G) n.1009C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.497C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.647C>G c.582C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.571C>G (n.571C>G) n.652C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521509C>T | CA247406 | TSEN54 | c.622C>T (p.Arg208Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.421C>T n.631C>T c.676C>T (n.676C>T) n.1009C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.497C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.647C>T c.622C>T (p.Arg208Ter) c.582C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) c.571C>T (n.571C>T) n.652C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521510G>A | CA294078569 | TSEN54 | c.623G>A (p.Arg208Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.422G>A n.632G>A c.677G>A (n.677G>A) n.1010G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.498G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.648G>A c.583G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) c.572G>A (n.572G>A) n.653G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521510G>C | CA401028375 | TSEN54 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.422G>C n.632G>C c.677G>C (n.677G>C) n.1010G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.498G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.648G>C c.583G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.572G>C (n.572G>C) n.653G>C n.659G>C | |
17 | g.75521510G= | CA2275551077 | TSEN54 | c.623G= (p.Arg208=) c.320G= (p.Arg107=) n.422G= n.632G= c.677G= (n.677G=) n.1010G= c.*81G= (n.*81G=) n.498G= c.*234G= (n.*234G=) n.648G= c.583G= c.458G= (p.Arg153=) c.572G= (n.572G=) n.653G= n.659G= | |
17 | g.75521510G>T | CA401028376 | TSEN54 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.422G>T n.632G>T c.677G>T (n.677G>T) n.1010G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.498G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.648G>T c.583G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.572G>T (n.572G>T) n.653G>T n.659G>T | |
17 | g.75521511G>A | CA401028377 | TSEN54 | c.623+1G>A (n.623+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.422+1G>A n.633G>A c.677+1G>A (n.677+1G>A) n.1011G>A c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) n.499G>A c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) n.648+1G>A c.583+1G>A c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.653+1G>A n.659+1G>A | |
17 | g.75521511G>C | CA401028378 | TSEN54 | c.623+1G>C (n.623+1G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) n.422+1G>C n.633G>C c.677+1G>C (n.677+1G>C) n.1011G>C c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) n.499G>C c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) n.648+1G>C c.583+1G>C c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.653+1G>C n.659+1G>C | |
17 | g.75521511G>T | CA401028379 | TSEN54 | c.623+1G>T (n.623+1G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) n.422+1G>T n.633G>T c.677+1G>T (n.677+1G>T) n.1011G>T c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) n.499G>T c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.648+1G>T c.583+1G>T c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.653+1G>T n.659+1G>T | |
17 | g.75521512T>A | CA401028380 | TSEN54 | c.623+2T>A (n.623+2T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) n.422+2T>A n.634T>A c.677+2T>A (n.677+2T>A) n.1012T>A c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) n.500T>A c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) n.648+2T>A c.583+2T>A c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.653+2T>A n.659+2T>A | |
17 | g.75521512T>C | CA401028381 | TSEN54 | c.623+2T>C (n.623+2T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) n.422+2T>C n.634T>C c.677+2T>C (n.677+2T>C) n.1012T>C c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) n.500T>C c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) n.648+2T>C c.583+2T>C c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.653+2T>C n.659+2T>C | |
17 | g.75521512T>G | CA401028382 | TSEN54 | c.623+2T>G (n.623+2T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) n.422+2T>G n.634T>G c.677+2T>G (n.677+2T>G) n.1012T>G c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) n.500T>G c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) n.648+2T>G c.583+2T>G c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.653+2T>G n.659+2T>G | |
17 | g.75521513A>G | CA2639826748 | TSEN54 | c.623+3A>G (n.623+3A>G) c.320+3A>G (n.320+3A>G) n.422+3A>G n.635A>G c.677+3A>G (n.677+3A>G) n.1013A>G c.*81+3A>G (n.*81+3A>G) n.501A>G c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) n.648+3A>G c.583+3A>G c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.572+3A>G (n.572+3A>G) n.653+3A>G n.659+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521514A= | CA2275551078 | TSEN54 | c.623+4A= (n.623+4A=) c.320+4A= (n.320+4A=) n.422+4A= n.636A= c.677+4A= (n.677+4A=) n.1014A= c.*81+4A= (n.*81+4A=) n.502A= c.*234+4A= (n.*234+4A=) n.648+4A= c.583+4A= c.458+4A= (n.458+4A=) c.572+4A= (n.572+4A=) n.653+4A= n.659+4A= | |
17 | g.75521514A>G | CA627594329 | TSEN54 | c.623+4A>G (n.623+4A>G) c.320+4A>G (n.320+4A>G) n.422+4A>G n.636A>G c.677+4A>G (n.677+4A>G) n.1014A>G c.*81+4A>G (n.*81+4A>G) n.502A>G c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) n.648+4A>G c.583+4A>G c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.572+4A>G (n.572+4A>G) n.653+4A>G n.659+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521515C= | CA2275551079 | TSEN54 | c.623+5C= (n.623+5C=) c.320+5C= (n.320+5C=) n.422+5C= n.637C= c.677+5C= (n.677+5C=) n.1015C= c.*81+5C= (n.*81+5C=) n.503C= c.*234+5C= (n.*234+5C=) n.648+5C= c.583+5C= c.458+5C= (n.458+5C=) c.572+5C= (n.572+5C=) n.653+5C= n.659+5C= | |
17 | g.75521515C>T | CA627594331 | TSEN54 | c.623+5C>T (n.623+5C>T) c.320+5C>T (n.320+5C>T) n.422+5C>T n.637C>T c.677+5C>T (n.677+5C>T) n.1015C>T c.*81+5C>T (n.*81+5C>T) n.503C>T c.*234+5C>T (n.*234+5C>T) n.648+5C>T c.583+5C>T c.458+5C>T (n.458+5C>T) c.572+5C>T (n.572+5C>T) n.653+5C>T n.659+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521517C>A | CA2576388820 | TSEN54 | c.623+7C>A (n.623+7C>A) c.320+7C>A (n.320+7C>A) n.422+7C>A n.639C>A c.677+7C>A (n.677+7C>A) n.1017C>A c.*81+7C>A (n.*81+7C>A) n.505C>A c.*234+7C>A (n.*234+7C>A) n.648+7C>A c.583+7C>A c.458+7C>A (n.458+7C>A) c.572+7C>A (n.572+7C>A) n.653+7C>A n.659+7C>A | |
17 | g.75521517C= | CA2275551080 | TSEN54 | c.623+7C= (n.623+7C=) c.320+7C= (n.320+7C=) n.422+7C= n.639C= c.677+7C= (n.677+7C=) n.1017C= c.*81+7C= (n.*81+7C=) n.505C= c.*234+7C= (n.*234+7C=) n.648+7C= c.583+7C= c.458+7C= (n.458+7C=) c.572+7C= (n.572+7C=) n.653+7C= n.659+7C= | |
17 | g.75521517C>G | CA986324310 | TSEN54 | c.623+7C>G (n.623+7C>G) c.320+7C>G (n.320+7C>G) n.422+7C>G n.639C>G c.677+7C>G (n.677+7C>G) n.1017C>G c.*81+7C>G (n.*81+7C>G) n.505C>G c.*234+7C>G (n.*234+7C>G) n.648+7C>G c.583+7C>G c.458+7C>G (n.458+7C>G) c.572+7C>G (n.572+7C>G) n.653+7C>G n.659+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521517C>T | CA2576388821 | TSEN54 | c.623+7C>T (n.623+7C>T) c.320+7C>T (n.320+7C>T) n.422+7C>T n.639C>T c.677+7C>T (n.677+7C>T) n.1017C>T c.*81+7C>T (n.*81+7C>T) n.505C>T c.*234+7C>T (n.*234+7C>T) n.648+7C>T c.583+7C>T c.458+7C>T (n.458+7C>T) c.572+7C>T (n.572+7C>T) n.653+7C>T n.659+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521517_75521520delinsCCCA | CA2275551081 | TSEN54 | c.623+7_623+10delinsCCCA (n.623+7_623+10delinsCCCA) c.320+7_320+10delinsCCCA (n.320+7_320+10delinsCCCA) n.422+7_422+10delinsCCCA n.639_642delinsCCCA c.677+7_677+10delinsCCCA (n.677+7_677+10delinsCCCA) n.1017_1020delinsCCCA c.*81+7_*81+10delinsCCCA (n.*81+7_*81+10delinsCCCA) n.505_508delinsCCCA c.*234+7_*234+10delinsCCCA (n.*234+7_*234+10delinsCCCA) n.648+7_648+10delinsCCCA c.583+7_583+10delinsCCCA c.458+7_458+10delinsCCCA (n.458+7_458+10delinsCCCA) c.572+7_572+10delinsCCCA (n.572+7_572+10delinsCCCA) n.653+7_653+10delinsCCCA n.659+7_659+10delinsCCCA | |
17 | g.75521519_75521521del | CA2275551082 | TSEN54 | c.623+9_623+11del (n.623+9_623+11del) c.320+9_320+11del (n.320+9_320+11del) n.422+9_422+11del n.641_643del c.677+9_677+11del (n.677+9_677+11del) n.1019_1021del c.*81+9_*81+11del (n.*81+9_*81+11del) n.507_509del c.*234+9_*234+11del (n.*234+9_*234+11del) n.648+9_648+11del c.583+9_583+11del c.458+9_458+11del (n.458+9_458+11del) c.572+9_572+11del (n.572+9_572+11del) n.653+9_653+11del n.659+9_659+11del | dbSNP |
17 | g.75521519C>A | CA2576388822 | TSEN54 | c.623+9C>A (n.623+9C>A) c.320+9C>A (n.320+9C>A) n.422+9C>A n.641C>A c.677+9C>A (n.677+9C>A) n.1019C>A c.*81+9C>A (n.*81+9C>A) n.507C>A c.*234+9C>A (n.*234+9C>A) n.648+9C>A c.583+9C>A c.458+9C>A (n.458+9C>A) c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.653+9C>A n.659+9C>A | |
17 | g.75521519C>G | CA2639826761 | TSEN54 | c.623+9C>G (n.623+9C>G) c.320+9C>G (n.320+9C>G) n.422+9C>G n.641C>G c.677+9C>G (n.677+9C>G) n.1019C>G c.*81+9C>G (n.*81+9C>G) n.507C>G c.*234+9C>G (n.*234+9C>G) n.648+9C>G c.583+9C>G c.458+9C>G (n.458+9C>G) c.572+9C>G (n.572+9C>G) n.653+9C>G n.659+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521520A>C | CA2639826763 | TSEN54 | c.623+10A>C (n.623+10A>C) c.320+10A>C (n.320+10A>C) n.422+10A>C n.642A>C c.677+10A>C (n.677+10A>C) n.1020A>C c.*81+10A>C (n.*81+10A>C) n.508A>C c.*234+10A>C (n.*234+10A>C) n.648+10A>C c.583+10A>C c.458+10A>C (n.458+10A>C) c.572+10A>C (n.572+10A>C) n.653+10A>C n.659+10A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521521C>T | CA2639826768 | TSEN54 | c.623+11C>T (n.623+11C>T) c.320+11C>T (n.320+11C>T) n.422+11C>T n.643C>T c.677+11C>T (n.677+11C>T) n.1021C>T c.*81+11C>T (n.*81+11C>T) n.509C>T c.*234+11C>T (n.*234+11C>T) n.648+11C>T c.583+11C>T c.458+11C>T (n.458+11C>T) c.572+11C>T (n.572+11C>T) n.653+11C>T n.659+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521522A= | CA2275551083 | TSEN54 | c.623+12A= (n.623+12A=) c.320+12A= (n.320+12A=) n.422+12A= n.644A= c.677+12A= (n.677+12A=) n.1022A= c.*81+12A= (n.*81+12A=) n.510A= c.*234+12A= (n.*234+12A=) n.648+12A= c.583+12A= c.458+12A= (n.458+12A=) c.572+12A= (n.572+12A=) n.653+12A= n.659+12A= | |
17 | g.75521522A>C | CA2639826771 | TSEN54 | c.623+12A>C (n.623+12A>C) c.320+12A>C (n.320+12A>C) n.422+12A>C n.644A>C c.677+12A>C (n.677+12A>C) n.1022A>C c.*81+12A>C (n.*81+12A>C) n.510A>C c.*234+12A>C (n.*234+12A>C) n.648+12A>C c.583+12A>C c.458+12A>C (n.458+12A>C) c.572+12A>C (n.572+12A>C) n.653+12A>C n.659+12A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521522A>G | CA8764210 | TSEN54 | c.623+12A>G (n.623+12A>G) c.320+12A>G (n.320+12A>G) n.422+12A>G n.644A>G c.677+12A>G (n.677+12A>G) n.1022A>G c.*81+12A>G (n.*81+12A>G) n.510A>G c.*234+12A>G (n.*234+12A>G) n.648+12A>G c.583+12A>G c.458+12A>G (n.458+12A>G) c.572+12A>G (n.572+12A>G) n.653+12A>G n.659+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521524C= | CA2275551084 | TSEN54 | c.623+14C= (n.623+14C=) c.320+14C= (n.320+14C=) n.422+14C= n.646C= c.677+14C= (n.677+14C=) n.1024C= c.*81+14C= (n.*81+14C=) n.512C= c.*234+14C= (n.*234+14C=) n.648+14C= c.583+14C= c.458+14C= (n.458+14C=) c.572+14C= (n.572+14C=) n.653+14C= n.659+14C= | |
17 | g.75521524C>G | CA2275551085 | TSEN54 | c.623+14C>G (n.623+14C>G) c.320+14C>G (n.320+14C>G) n.422+14C>G n.646C>G c.677+14C>G (n.677+14C>G) n.1024C>G c.*81+14C>G (n.*81+14C>G) n.512C>G c.*234+14C>G (n.*234+14C>G) n.648+14C>G c.583+14C>G c.458+14C>G (n.458+14C>G) c.572+14C>G (n.572+14C>G) n.653+14C>G n.659+14C>G | dbSNP |
17 | g.75521526C>A | CA2639826775 | TSEN54 | c.623+16C>A (n.623+16C>A) c.320+16C>A (n.320+16C>A) n.422+16C>A n.648C>A c.677+16C>A (n.677+16C>A) n.1026C>A c.*81+16C>A (n.*81+16C>A) n.514C>A c.*234+16C>A (n.*234+16C>A) n.648+16C>A c.583+16C>A c.458+16C>A (n.458+16C>A) c.572+16C>A (n.572+16C>A) n.653+16C>A n.659+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521526C= | CA2275551086 | TSEN54 | c.623+16C= (n.623+16C=) c.320+16C= (n.320+16C=) n.422+16C= n.648C= c.677+16C= (n.677+16C=) n.1026C= c.*81+16C= (n.*81+16C=) n.514C= c.*234+16C= (n.*234+16C=) n.648+16C= c.583+16C= c.458+16C= (n.458+16C=) c.572+16C= (n.572+16C=) n.653+16C= n.659+16C= | |
17 | g.75521526C>T | CA8764211 | TSEN54 | c.623+16C>T (n.623+16C>T) c.320+16C>T (n.320+16C>T) n.422+16C>T n.648C>T c.677+16C>T (n.677+16C>T) n.1026C>T c.*81+16C>T (n.*81+16C>T) n.514C>T c.*234+16C>T (n.*234+16C>T) n.648+16C>T c.583+16C>T c.458+16C>T (n.458+16C>T) c.572+16C>T (n.572+16C>T) n.653+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521527G>A | CA8764212 | TSEN54 | c.623+17G>A (n.623+17G>A) c.320+17G>A (n.320+17G>A) n.422+17G>A n.649G>A c.677+17G>A (n.677+17G>A) n.1027G>A c.*81+17G>A (n.*81+17G>A) n.515G>A c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) n.648+17G>A c.583+17G>A c.458+17G>A (n.458+17G>A) c.572+17G>A (n.572+17G>A) n.653+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521527G>C | CA8764213 | TSEN54 | c.623+17G>C (n.623+17G>C) c.320+17G>C (n.320+17G>C) n.422+17G>C n.649G>C c.677+17G>C (n.677+17G>C) n.1027G>C c.*81+17G>C (n.*81+17G>C) n.515G>C c.*234+17G>C (n.*234+17G>C) n.648+17G>C c.583+17G>C c.458+17G>C (n.458+17G>C) c.572+17G>C (n.572+17G>C) n.653+17G>C n.659+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521527G= | CA2275551087 | TSEN54 | c.623+17G= (n.623+17G=) c.320+17G= (n.320+17G=) n.422+17G= n.649G= c.677+17G= (n.677+17G=) n.1027G= c.*81+17G= (n.*81+17G=) n.515G= c.*234+17G= (n.*234+17G=) n.648+17G= c.583+17G= c.458+17G= (n.458+17G=) c.572+17G= (n.572+17G=) n.653+17G= n.659+17G= | |
17 | g.75521529T>A | CA8764214 | TSEN54 | c.623+19T>A (n.623+19T>A) c.320+19T>A (n.320+19T>A) n.422+19T>A n.651T>A c.677+19T>A (n.677+19T>A) n.1029T>A c.*81+19T>A (n.*81+19T>A) n.517T>A c.*234+19T>A (n.*234+19T>A) n.648+19T>A c.583+19T>A c.458+19T>A (n.458+19T>A) c.572+19T>A (n.572+19T>A) n.653+19T>A n.659+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521529T>C | CA2733933229 | TSEN54 | c.623+19T>C (n.623+19T>C) c.320+19T>C (n.320+19T>C) n.422+19T>C n.651T>C c.677+19T>C (n.677+19T>C) n.1029T>C c.*81+19T>C (n.*81+19T>C) n.517T>C c.*234+19T>C (n.*234+19T>C) n.648+19T>C c.583+19T>C c.458+19T>C (n.458+19T>C) c.572+19T>C (n.572+19T>C) n.653+19T>C n.659+19T>C | dbSNP |
17 | g.75521529T>G | CA294078594 | TSEN54 | c.623+19T>G (n.623+19T>G) c.320+19T>G (n.320+19T>G) n.422+19T>G n.651T>G c.677+19T>G (n.677+19T>G) n.1029T>G c.*81+19T>G (n.*81+19T>G) n.517T>G c.*234+19T>G (n.*234+19T>G) n.648+19T>G c.583+19T>G c.458+19T>G (n.458+19T>G) c.572+19T>G (n.572+19T>G) n.653+19T>G n.659+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521529T= | CA2275551088 | TSEN54 | c.623+19T= (n.623+19T=) c.320+19T= (n.320+19T=) n.422+19T= n.651T= c.677+19T= (n.677+19T=) n.1029T= c.*81+19T= (n.*81+19T=) n.517T= c.*234+19T= (n.*234+19T=) n.648+19T= c.583+19T= c.458+19T= (n.458+19T=) c.572+19T= (n.572+19T=) n.653+19T= n.659+19T= | |
17 | g.75521530G>C | CA627594334 | TSEN54 | c.623+20G>C (n.623+20G>C) c.320+20G>C (n.320+20G>C) n.422+20G>C n.652G>C c.677+20G>C (n.677+20G>C) n.1030G>C c.*81+20G>C (n.*81+20G>C) n.518G>C c.*234+20G>C (n.*234+20G>C) n.648+20G>C c.583+20G>C c.458+20G>C (n.458+20G>C) c.572+20G>C (n.572+20G>C) n.653+20G>C n.659+20G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75521530G= | CA2275551089 | TSEN54 | c.623+20G= (n.623+20G=) c.320+20G= (n.320+20G=) n.422+20G= n.652G= c.677+20G= (n.677+20G=) n.1030G= c.*81+20G= (n.*81+20G=) n.518G= c.*234+20G= (n.*234+20G=) n.648+20G= c.583+20G= c.458+20G= (n.458+20G=) c.572+20G= (n.572+20G=) n.653+20G= n.659+20G= | |
17 | g.75521531G= | CA2275551090 | TSEN54 | c.623+21G= (n.623+21G=) c.320+21G= (n.320+21G=) n.422+21G= n.653G= c.677+21G= (n.677+21G=) n.1031G= c.*81+21G= (n.*81+21G=) n.519G= c.*234+21G= (n.*234+21G=) n.648+21G= c.583+21G= c.458+21G= (n.458+21G=) c.572+21G= (n.572+21G=) n.653+21G= n.659+21G= | |
17 | g.75521531G>T | CA2576388823 | TSEN54 | c.623+21G>T (n.623+21G>T) c.320+21G>T (n.320+21G>T) n.422+21G>T n.653G>T c.677+21G>T (n.677+21G>T) n.1031G>T c.*81+21G>T (n.*81+21G>T) n.519G>T c.*234+21G>T (n.*234+21G>T) n.648+21G>T c.583+21G>T c.458+21G>T (n.458+21G>T) c.572+21G>T (n.572+21G>T) n.653+21G>T n.659+21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521532C>A | CA294078595 | TSEN54 | c.623+22C>A (n.623+22C>A) c.320+22C>A (n.320+22C>A) n.422+22C>A n.654C>A c.677+22C>A (n.677+22C>A) n.1032C>A c.*81+22C>A (n.*81+22C>A) n.520C>A c.*234+22C>A (n.*234+22C>A) n.648+22C>A c.583+22C>A c.458+22C>A (n.458+22C>A) c.572+22C>A (n.572+22C>A) n.653+22C>A n.659+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521532C= | CA2275551091 | TSEN54 | c.623+22C= (n.623+22C=) c.320+22C= (n.320+22C=) n.422+22C= n.654C= c.677+22C= (n.677+22C=) n.1032C= c.*81+22C= (n.*81+22C=) n.520C= c.*234+22C= (n.*234+22C=) n.648+22C= c.583+22C= c.458+22C= (n.458+22C=) c.572+22C= (n.572+22C=) n.653+22C= n.659+22C= | |
17 | g.75521532C>T | CA8764216 | TSEN54 | c.623+22C>T (n.623+22C>T) c.320+22C>T (n.320+22C>T) n.422+22C>T n.654C>T c.677+22C>T (n.677+22C>T) n.1032C>T c.*81+22C>T (n.*81+22C>T) n.520C>T c.*234+22C>T (n.*234+22C>T) n.648+22C>T c.583+22C>T c.458+22C>T (n.458+22C>T) c.572+22C>T (n.572+22C>T) n.653+22C>T n.659+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521537dup | CA8764215 | TSEN54 | c.623+27dup (n.623+27dup) c.320+27dup (n.320+27dup) n.422+27dup n.659dup c.677+27dup (n.677+27dup) n.1037dup c.*81+27dup (n.*81+27dup) n.525dup c.*234+27dup (n.*234+27dup) n.648+27dup c.583+27dup c.458+27dup (n.458+27dup) c.572+27dup (n.572+27dup) n.653+27dup n.659+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521537del | CA2576388824 | TSEN54 | c.623+27del (n.623+27del) c.320+27del (n.320+27del) n.422+27del n.659del c.677+27del (n.677+27del) n.1037del c.*81+27del (n.*81+27del) n.525del c.*234+27del (n.*234+27del) n.648+27del c.583+27del c.458+27del (n.458+27del) c.572+27del (n.572+27del) n.653+27del n.659+27del | |
17 | g.75521533C>G | CA2639826805 | TSEN54 | c.623+23C>G (n.623+23C>G) c.320+23C>G (n.320+23C>G) n.422+23C>G n.655C>G c.677+23C>G (n.677+23C>G) n.1033C>G c.*81+23C>G (n.*81+23C>G) n.521C>G c.*234+23C>G (n.*234+23C>G) n.648+23C>G c.583+23C>G c.458+23C>G (n.458+23C>G) c.572+23C>G (n.572+23C>G) n.653+23C>G n.659+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521534C>A | CA2639826829 | TSEN54 | c.623+24C>A (n.623+24C>A) c.320+24C>A (n.320+24C>A) n.422+24C>A n.656C>A c.677+24C>A (n.677+24C>A) n.1034C>A c.*81+24C>A (n.*81+24C>A) n.522C>A c.*234+24C>A (n.*234+24C>A) n.648+24C>A c.583+24C>A c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.572+24C>A (n.572+24C>A) n.653+24C>A n.659+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521534C= | CA2275551092 | TSEN54 | c.623+24C= (n.623+24C=) c.320+24C= (n.320+24C=) n.422+24C= n.656C= c.677+24C= (n.677+24C=) n.1034C= c.*81+24C= (n.*81+24C=) n.522C= c.*234+24C= (n.*234+24C=) n.648+24C= c.583+24C= c.458+24C= (n.458+24C=) c.572+24C= (n.572+24C=) n.653+24C= n.659+24C= | |
17 | g.75521534C>T | CA294078619 | TSEN54 | c.623+24C>T (n.623+24C>T) c.320+24C>T (n.320+24C>T) n.422+24C>T n.656C>T c.677+24C>T (n.677+24C>T) n.1034C>T c.*81+24C>T (n.*81+24C>T) n.522C>T c.*234+24C>T (n.*234+24C>T) n.648+24C>T c.583+24C>T c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.572+24C>T (n.572+24C>T) n.653+24C>T n.659+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521536C= | CA2275551093 | TSEN54 | c.623+26C= (n.623+26C=) c.320+26C= (n.320+26C=) n.422+26C= n.658C= c.677+26C= (n.677+26C=) n.1036C= c.*81+26C= (n.*81+26C=) n.524C= c.*234+26C= (n.*234+26C=) n.648+26C= c.583+26C= c.458+26C= (n.458+26C=) c.572+26C= (n.572+26C=) n.653+26C= n.659+26C= | |
17 | g.75521536C>T | CA2275551094 | TSEN54 | c.623+26C>T (n.623+26C>T) c.320+26C>T (n.320+26C>T) n.422+26C>T n.658C>T c.677+26C>T (n.677+26C>T) n.1036C>T c.*81+26C>T (n.*81+26C>T) n.524C>T c.*234+26C>T (n.*234+26C>T) n.648+26C>T c.583+26C>T c.458+26C>T (n.458+26C>T) c.572+26C>T (n.572+26C>T) n.653+26C>T n.659+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521538A= | CA2275551095 | TSEN54 | c.623+28A= (n.623+28A=) c.320+28A= (n.320+28A=) n.422+28A= n.660A= c.677+28A= (n.677+28A=) n.1038A= c.*81+28A= (n.*81+28A=) n.526A= c.*234+28A= (n.*234+28A=) n.648+28A= c.583+28A= c.458+28A= (n.458+28A=) c.572+28A= (n.572+28A=) n.653+28A= n.659+28A= | |
17 | g.75521538A>G | CA8764217 | TSEN54 | c.623+28A>G (n.623+28A>G) c.320+28A>G (n.320+28A>G) n.422+28A>G n.660A>G c.677+28A>G (n.677+28A>G) n.1038A>G c.*81+28A>G (n.*81+28A>G) n.526A>G c.*234+28A>G (n.*234+28A>G) n.648+28A>G c.583+28A>G c.458+28A>G (n.458+28A>G) c.572+28A>G (n.572+28A>G) n.653+28A>G n.659+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521539G>A | CA2576388825 | TSEN54 | c.623+29G>A (n.623+29G>A) c.320+29G>A (n.320+29G>A) n.422+29G>A n.661G>A c.677+29G>A (n.677+29G>A) n.1039G>A c.*81+29G>A (n.*81+29G>A) n.527G>A c.*234+29G>A (n.*234+29G>A) n.648+29G>A c.583+29G>A c.458+29G>A (n.458+29G>A) c.572+29G>A (n.572+29G>A) n.653+29G>A n.659+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521539G>C | CA8764218 | TSEN54 | c.623+29G>C (n.623+29G>C) c.320+29G>C (n.320+29G>C) n.422+29G>C n.661G>C c.677+29G>C (n.677+29G>C) n.1039G>C c.*81+29G>C (n.*81+29G>C) n.527G>C c.*234+29G>C (n.*234+29G>C) n.648+29G>C c.583+29G>C c.458+29G>C (n.458+29G>C) c.572+29G>C (n.572+29G>C) n.653+29G>C n.659+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521539G= | CA2275551096 | TSEN54 | c.623+29G= (n.623+29G=) c.320+29G= (n.320+29G=) n.422+29G= n.661G= c.677+29G= (n.677+29G=) n.1039G= c.*81+29G= (n.*81+29G=) n.527G= c.*234+29G= (n.*234+29G=) n.648+29G= c.583+29G= c.458+29G= (n.458+29G=) c.572+29G= (n.572+29G=) n.653+29G= n.659+29G= | |
17 | g.75521540G>A | CA986324319 | TSEN54 | c.623+30G>A (n.623+30G>A) c.320+30G>A (n.320+30G>A) n.422+30G>A n.662G>A c.677+30G>A (n.677+30G>A) n.1040G>A c.*81+30G>A (n.*81+30G>A) n.528G>A c.*234+30G>A (n.*234+30G>A) n.648+30G>A c.583+30G>A c.458+30G>A (n.458+30G>A) c.572+30G>A (n.572+30G>A) n.653+30G>A n.659+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521540G= | CA2275551097 | TSEN54 | c.623+30G= (n.623+30G=) c.320+30G= (n.320+30G=) n.422+30G= n.662G= c.677+30G= (n.677+30G=) n.1040G= c.*81+30G= (n.*81+30G=) n.528G= c.*234+30G= (n.*234+30G=) n.648+30G= c.583+30G= c.458+30G= (n.458+30G=) c.572+30G= (n.572+30G=) n.653+30G= n.659+30G= | |
17 | g.75521541G>A | CA2275551099 | TSEN54 | c.623+31G>A (n.623+31G>A) c.320+31G>A (n.320+31G>A) n.422+31G>A n.663G>A c.677+31G>A (n.677+31G>A) n.1041G>A c.*81+31G>A (n.*81+31G>A) n.529G>A c.*234+31G>A (n.*234+31G>A) n.648+31G>A c.583+31G>A c.458+31G>A (n.458+31G>A) c.572+31G>A (n.572+31G>A) n.653+31G>A n.659+31G>A | dbSNP |
17 | g.75521541G= | CA2275551098 | TSEN54 | c.623+31G= (n.623+31G=) c.320+31G= (n.320+31G=) n.422+31G= n.663G= c.677+31G= (n.677+31G=) n.1041G= c.*81+31G= (n.*81+31G=) n.529G= c.*234+31G= (n.*234+31G=) n.648+31G= c.583+31G= c.458+31G= (n.458+31G=) c.572+31G= (n.572+31G=) n.653+31G= n.659+31G= | |
17 | g.75521545G>A | CA775076195 | TSEN54 | c.623+35G>A (n.623+35G>A) c.320+35G>A (n.320+35G>A) n.422+35G>A n.667G>A c.677+35G>A (n.677+35G>A) n.1045G>A c.*81+35G>A (n.*81+35G>A) n.533G>A c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) n.648+35G>A c.583+35G>A c.458+35G>A (n.458+35G>A) c.572+35G>A (n.572+35G>A) n.653+35G>A n.659+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521545G= | CA2275551100 | TSEN54 | c.623+35G= (n.623+35G=) c.320+35G= (n.320+35G=) n.422+35G= n.667G= c.677+35G= (n.677+35G=) n.1045G= c.*81+35G= (n.*81+35G=) n.533G= c.*234+35G= (n.*234+35G=) n.648+35G= c.583+35G= c.458+35G= (n.458+35G=) c.572+35G= (n.572+35G=) n.653+35G= n.659+35G= | |
17 | g.75521547T>C | CA2275551101 | TSEN54 | c.623+37T>C (n.623+37T>C) c.320+37T>C (n.320+37T>C) n.422+37T>C n.669T>C c.677+37T>C (n.677+37T>C) n.1047T>C c.*81+37T>C (n.*81+37T>C) n.535T>C c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) n.648+37T>C c.583+37T>C c.458+37T>C (n.458+37T>C) c.572+37T>C (n.572+37T>C) n.653+37T>C n.659+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521547T= | CA2275551102 | TSEN54 | c.623+37T= (n.623+37T=) c.320+37T= (n.320+37T=) n.422+37T= n.669T= c.677+37T= (n.677+37T=) n.1047T= c.*81+37T= (n.*81+37T=) n.535T= c.*234+37T= (n.*234+37T=) n.648+37T= c.583+37T= c.458+37T= (n.458+37T=) c.572+37T= (n.572+37T=) n.653+37T= n.659+37T= | |
17 | g.75521548G>C | CA2810443797 | TSEN54 | c.623+38G>C (n.623+38G>C) c.320+38G>C (n.320+38G>C) n.422+38G>C n.670G>C c.677+38G>C (n.677+38G>C) n.1048G>C c.*81+38G>C (n.*81+38G>C) n.536G>C c.*234+38G>C (n.*234+38G>C) n.648+38G>C c.583+38G>C c.458+38G>C (n.458+38G>C) c.572+38G>C (n.572+38G>C) n.653+38G>C n.659+38G>C | |
17 | g.75521549G>C | CA2639826843 | TSEN54 | c.623+39G>C (n.623+39G>C) c.320+39G>C (n.320+39G>C) n.422+39G>C n.671G>C c.677+39G>C (n.677+39G>C) n.1049G>C c.*81+39G>C (n.*81+39G>C) n.537G>C c.*234+39G>C (n.*234+39G>C) n.648+39G>C c.583+39G>C c.458+39G>C (n.458+39G>C) c.572+39G>C (n.572+39G>C) n.653+39G>C n.659+39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521549G= | CA2275551103 | TSEN54 | c.623+39G= (n.623+39G=) c.320+39G= (n.320+39G=) n.422+39G= n.671G= c.677+39G= (n.677+39G=) n.1049G= c.*81+39G= (n.*81+39G=) n.537G= c.*234+39G= (n.*234+39G=) n.648+39G= c.583+39G= c.458+39G= (n.458+39G=) c.572+39G= (n.572+39G=) n.653+39G= n.659+39G= | |
17 | g.75521549G>T | CA294078641 | TSEN54 | c.623+39G>T (n.623+39G>T) c.320+39G>T (n.320+39G>T) n.422+39G>T n.671G>T c.677+39G>T (n.677+39G>T) n.1049G>T c.*81+39G>T (n.*81+39G>T) n.537G>T c.*234+39G>T (n.*234+39G>T) n.648+39G>T c.583+39G>T c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.572+39G>T (n.572+39G>T) n.653+39G>T n.659+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521550T>C | CA2275551105 | TSEN54 | c.623+40T>C (n.623+40T>C) c.320+40T>C (n.320+40T>C) n.422+40T>C n.672T>C c.677+40T>C (n.677+40T>C) n.1050T>C c.*81+40T>C (n.*81+40T>C) n.538T>C c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) n.648+40T>C c.583+40T>C c.458+40T>C (n.458+40T>C) c.572+40T>C (n.572+40T>C) n.653+40T>C n.659+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521550T= | CA2275551104 | TSEN54 | c.623+40T= (n.623+40T=) c.320+40T= (n.320+40T=) n.422+40T= n.672T= c.677+40T= (n.677+40T=) n.1050T= c.*81+40T= (n.*81+40T=) n.538T= c.*234+40T= (n.*234+40T=) n.648+40T= c.583+40T= c.458+40T= (n.458+40T=) c.572+40T= (n.572+40T=) n.653+40T= n.659+40T= | |
17 | g.75521551G>A | CA2275551107 | TSEN54 | c.623+41G>A (n.623+41G>A) c.320+41G>A (n.320+41G>A) n.422+41G>A n.673G>A c.677+41G>A (n.677+41G>A) n.1051G>A c.*81+41G>A (n.*81+41G>A) n.539G>A c.*234+41G>A (n.*234+41G>A) n.648+41G>A c.583+41G>A c.458+41G>A (n.458+41G>A) c.572+41G>A (n.572+41G>A) n.653+41G>A n.659+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521551G= | CA2275551106 | TSEN54 | c.623+41G= (n.623+41G=) c.320+41G= (n.320+41G=) n.422+41G= n.673G= c.677+41G= (n.677+41G=) n.1051G= c.*81+41G= (n.*81+41G=) n.539G= c.*234+41G= (n.*234+41G=) n.648+41G= c.583+41G= c.458+41G= (n.458+41G=) c.572+41G= (n.572+41G=) n.653+41G= n.659+41G= | |
17 | g.75521551G>T | CA8764219 | TSEN54 | c.623+41G>T (n.623+41G>T) c.320+41G>T (n.320+41G>T) n.422+41G>T n.673G>T c.677+41G>T (n.677+41G>T) n.1051G>T c.*81+41G>T (n.*81+41G>T) n.539G>T c.*234+41G>T (n.*234+41G>T) n.648+41G>T c.583+41G>T c.458+41G>T (n.458+41G>T) c.572+41G>T (n.572+41G>T) n.653+41G>T n.659+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521554T>A | CA2639826859 | TSEN54 | c.623+44T>A (n.623+44T>A) c.320+44T>A (n.320+44T>A) n.422+44T>A n.676T>A c.677+44T>A (n.677+44T>A) n.1054T>A c.*81+44T>A (n.*81+44T>A) n.542T>A c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) n.648+44T>A c.583+44T>A c.458+44T>A (n.458+44T>A) c.572+44T>A (n.572+44T>A) n.653+44T>A n.659+44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521555G>C | CA2639826861 | TSEN54 | c.623+45G>C (n.623+45G>C) c.320+45G>C (n.320+45G>C) n.422+45G>C n.677G>C c.677+45G>C (n.677+45G>C) n.1055G>C c.*81+45G>C (n.*81+45G>C) n.543G>C c.*234+45G>C (n.*234+45G>C) n.648+45G>C c.583+45G>C c.458+45G>C (n.458+45G>C) c.572+45G>C (n.572+45G>C) n.653+45G>C n.659+45G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521556G>A | CA627594343 | TSEN54 | c.623+46G>A (n.623+46G>A) c.320+46G>A (n.320+46G>A) n.422+46G>A n.678G>A c.677+46G>A (n.677+46G>A) n.1056G>A c.*81+46G>A (n.*81+46G>A) n.544G>A c.*234+46G>A (n.*234+46G>A) n.648+46G>A c.583+46G>A c.458+46G>A (n.458+46G>A) c.572+46G>A (n.572+46G>A) n.653+46G>A n.659+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521556G>C | CA627594344 | TSEN54 | c.623+46G>C (n.623+46G>C) c.320+46G>C (n.320+46G>C) n.422+46G>C n.678G>C c.677+46G>C (n.677+46G>C) n.1056G>C c.*81+46G>C (n.*81+46G>C) n.544G>C c.*234+46G>C (n.*234+46G>C) n.648+46G>C c.583+46G>C c.458+46G>C (n.458+46G>C) c.572+46G>C (n.572+46G>C) n.653+46G>C n.659+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75521559C>A | CA2639826869 | TSEN54 | c.623+49C>A (n.623+49C>A) c.320+49C>A (n.320+49C>A) n.422+49C>A n.681C>A c.677+49C>A (n.677+49C>A) n.1059C>A c.*81+49C>A (n.*81+49C>A) n.547C>A c.*234+49C>A (n.*234+49C>A) n.648+49C>A c.583+49C>A c.458+49C>A (n.458+49C>A) c.572+49C>A (n.572+49C>A) n.653+49C>A n.659+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521559C>T | CA2639826870 | TSEN54 | c.623+49C>T (n.623+49C>T) c.320+49C>T (n.320+49C>T) n.422+49C>T n.681C>T c.677+49C>T (n.677+49C>T) n.1059C>T c.*81+49C>T (n.*81+49C>T) n.547C>T c.*234+49C>T (n.*234+49C>T) n.648+49C>T c.583+49C>T c.458+49C>T (n.458+49C>T) c.572+49C>T (n.572+49C>T) n.653+49C>T n.659+49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521560C>A | CA2576388826 | TSEN54 | c.623+50C>A (n.623+50C>A) c.320+50C>A (n.320+50C>A) n.422+50C>A n.682C>A c.677+50C>A (n.677+50C>A) n.1060C>A c.*81+50C>A (n.*81+50C>A) n.548C>A c.*234+50C>A (n.*234+50C>A) n.648+50C>A c.583+50C>A c.458+50C>A (n.458+50C>A) c.572+50C>A (n.572+50C>A) n.653+50C>A n.659+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521560C>T | CA2576388827 | TSEN54 | c.623+50C>T (n.623+50C>T) c.320+50C>T (n.320+50C>T) n.422+50C>T n.682C>T c.677+50C>T (n.677+50C>T) n.1060C>T c.*81+50C>T (n.*81+50C>T) n.548C>T c.*234+50C>T (n.*234+50C>T) n.648+50C>T c.583+50C>T c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.572+50C>T (n.572+50C>T) n.653+50C>T n.659+50C>T | |
17 | g.75521563_75521579del | CA2639826874 | TSEN54 | c.623+53_623+69del (n.623+53_623+69del) c.320+53_320+69del (n.320+53_320+69del) n.422+53_422+69del n.685_701del c.677+53_677+69del (n.677+53_677+69del) n.1063_1079del c.*81+53_*81+69del (n.*81+53_*81+69del) n.551_567del c.*234+53_*234+69del (n.*234+53_*234+69del) n.648+53_648+69del c.583+53_583+69del c.458+53_458+69del (n.458+53_458+69del) c.572+53_572+69del (n.572+53_572+69del) n.653+53_653+69del n.659+53_659+69del | gnomAD v4 |
17 | g.75521561T>C | CA775076204 | TSEN54 | c.623+51T>C (n.623+51T>C) c.320+51T>C (n.320+51T>C) n.422+51T>C n.683T>C c.677+51T>C (n.677+51T>C) n.1061T>C c.*81+51T>C (n.*81+51T>C) n.549T>C c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) n.648+51T>C c.583+51T>C c.458+51T>C (n.458+51T>C) c.572+51T>C (n.572+51T>C) n.653+51T>C n.659+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521561T= | CA2275551109 | TSEN54 | c.623+51T= (n.623+51T=) c.320+51T= (n.320+51T=) n.422+51T= n.683T= c.677+51T= (n.677+51T=) n.1061T= c.*81+51T= (n.*81+51T=) n.549T= c.*234+51T= (n.*234+51T=) n.648+51T= c.583+51T= c.458+51T= (n.458+51T=) c.572+51T= (n.572+51T=) n.653+51T= n.659+51T= | |
17 | g.75521563G>A | CA775076205 | TSEN54 | c.623+53G>A (n.623+53G>A) c.320+53G>A (n.320+53G>A) n.422+53G>A n.685G>A c.677+53G>A (n.677+53G>A) n.1063G>A c.*81+53G>A (n.*81+53G>A) n.551G>A c.*234+53G>A (n.*234+53G>A) n.648+53G>A c.583+53G>A c.458+53G>A (n.458+53G>A) c.572+53G>A (n.572+53G>A) n.653+53G>A n.659+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521563G= | CA2275551110 | TSEN54 | c.623+53G= (n.623+53G=) c.320+53G= (n.320+53G=) n.422+53G= n.685G= c.677+53G= (n.677+53G=) n.1063G= c.*81+53G= (n.*81+53G=) n.551G= c.*234+53G= (n.*234+53G=) n.648+53G= c.583+53G= c.458+53G= (n.458+53G=) c.572+53G= (n.572+53G=) n.653+53G= n.659+53G= | |
17 | g.75521565_75521570del | CA2639826884 | TSEN54 | c.623+55_623+60del (n.623+55_623+60del) c.320+55_320+60del (n.320+55_320+60del) n.422+55_422+60del n.687_692del c.677+55_677+60del (n.677+55_677+60del) n.1065_1070del c.*81+55_*81+60del (n.*81+55_*81+60del) n.553_558del c.*234+55_*234+60del (n.*234+55_*234+60del) n.648+55_648+60del c.583+55_583+60del c.458+55_458+60del (n.458+55_458+60del) c.572+55_572+60del (n.572+55_572+60del) n.653+55_653+60del n.659+55_659+60del | gnomAD v4 |
17 | g.75521568A>G | CA2639826886 | TSEN54 | c.623+58A>G (n.623+58A>G) c.320+58A>G (n.320+58A>G) n.422+58A>G n.690A>G c.677+58A>G (n.677+58A>G) n.1068A>G c.*81+58A>G (n.*81+58A>G) n.556A>G c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) n.648+58A>G c.583+58A>G c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.572+58A>G (n.572+58A>G) n.653+58A>G n.659+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521569T>C | CA627594345 | TSEN54 | c.623+59T>C (n.623+59T>C) c.320+59T>C (n.320+59T>C) n.422+59T>C n.691T>C c.677+59T>C (n.677+59T>C) n.1069T>C c.*81+59T>C (n.*81+59T>C) n.557T>C c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) n.648+59T>C c.583+59T>C c.458+59T>C (n.458+59T>C) c.572+59T>C (n.572+59T>C) n.653+59T>C n.659+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521569T>G | CA2639826890 | TSEN54 | c.623+59T>G (n.623+59T>G) c.320+59T>G (n.320+59T>G) n.422+59T>G n.691T>G c.677+59T>G (n.677+59T>G) n.1069T>G c.*81+59T>G (n.*81+59T>G) n.557T>G c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) n.648+59T>G c.583+59T>G c.458+59T>G (n.458+59T>G) c.572+59T>G (n.572+59T>G) n.653+59T>G n.659+59T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521569T= | CA2275551111 | TSEN54 | c.623+59T= (n.623+59T=) c.320+59T= (n.320+59T=) n.422+59T= n.691T= c.677+59T= (n.677+59T=) n.1069T= c.*81+59T= (n.*81+59T=) n.557T= c.*234+59T= (n.*234+59T=) n.648+59T= c.583+59T= c.458+59T= (n.458+59T=) c.572+59T= (n.572+59T=) n.653+59T= n.659+59T= | |
17 | g.75521571C>G | CA2639826897 | TSEN54 | c.623+61C>G (n.623+61C>G) c.320+61C>G (n.320+61C>G) n.422+61C>G n.693C>G c.677+61C>G (n.677+61C>G) n.1071C>G c.*81+61C>G (n.*81+61C>G) n.559C>G c.*234+61C>G (n.*234+61C>G) n.648+61C>G c.583+61C>G c.458+61C>G (n.458+61C>G) c.572+61C>G (n.572+61C>G) n.653+61C>G n.659+61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521571C>T | CA2639826901 | TSEN54 | c.623+61C>T (n.623+61C>T) c.320+61C>T (n.320+61C>T) n.422+61C>T n.693C>T c.677+61C>T (n.677+61C>T) n.1071C>T c.*81+61C>T (n.*81+61C>T) n.559C>T c.*234+61C>T (n.*234+61C>T) n.648+61C>T c.583+61C>T c.458+61C>T (n.458+61C>T) c.572+61C>T (n.572+61C>T) n.653+61C>T n.659+61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521572A= | CA2275551112 | TSEN54 | c.623+62A= (n.623+62A=) c.320+62A= (n.320+62A=) n.422+62A= n.694A= c.677+62A= (n.677+62A=) n.1072A= c.*81+62A= (n.*81+62A=) n.560A= c.*234+62A= (n.*234+62A=) n.648+62A= c.583+62A= c.458+62A= (n.458+62A=) c.572+62A= (n.572+62A=) n.653+62A= n.659+62A= | |
17 | g.75521572A>C | CA294078648 | TSEN54 | c.623+62A>C (n.623+62A>C) c.320+62A>C (n.320+62A>C) n.422+62A>C n.694A>C c.677+62A>C (n.677+62A>C) n.1072A>C c.*81+62A>C (n.*81+62A>C) n.560A>C c.*234+62A>C (n.*234+62A>C) n.648+62A>C c.583+62A>C c.458+62A>C (n.458+62A>C) c.572+62A>C (n.572+62A>C) n.653+62A>C n.659+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521572A>G | CA986324323 | TSEN54 | c.623+62A>G (n.623+62A>G) c.320+62A>G (n.320+62A>G) n.422+62A>G n.694A>G c.677+62A>G (n.677+62A>G) n.1072A>G c.*81+62A>G (n.*81+62A>G) n.560A>G c.*234+62A>G (n.*234+62A>G) n.648+62A>G c.583+62A>G c.458+62A>G (n.458+62A>G) c.572+62A>G (n.572+62A>G) n.653+62A>G n.659+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521573C>A | CA2576388828 | TSEN54 | c.623+63C>A (n.623+63C>A) c.320+63C>A (n.320+63C>A) n.422+63C>A n.695C>A c.677+63C>A (n.677+63C>A) n.1073C>A c.*81+63C>A (n.*81+63C>A) n.561C>A c.*234+63C>A (n.*234+63C>A) n.648+63C>A c.583+63C>A c.458+63C>A (n.458+63C>A) c.572+63C>A (n.572+63C>A) n.653+63C>A n.659+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521576G>A | CA2639826908 | TSEN54 | c.623+66G>A (n.623+66G>A) c.320+66G>A (n.320+66G>A) n.422+66G>A n.698G>A c.677+66G>A (n.677+66G>A) n.1076G>A c.*81+66G>A (n.*81+66G>A) n.564G>A c.*234+66G>A (n.*234+66G>A) n.648+66G>A c.583+66G>A c.458+66G>A (n.458+66G>A) c.572+66G>A (n.572+66G>A) n.653+66G>A n.659+66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521576G>C | CA2639826911 | TSEN54 | c.623+66G>C (n.623+66G>C) c.320+66G>C (n.320+66G>C) n.422+66G>C n.698G>C c.677+66G>C (n.677+66G>C) n.1076G>C c.*81+66G>C (n.*81+66G>C) n.564G>C c.*234+66G>C (n.*234+66G>C) n.648+66G>C c.583+66G>C c.458+66G>C (n.458+66G>C) c.572+66G>C (n.572+66G>C) n.653+66G>C n.659+66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521576_75521580delinsGCTTT | CA2275551113 | TSEN54 | c.623+66_623+70delinsGCTTT (n.623+66_623+70delinsGCTTT) c.320+66_320+70delinsGCTTT (n.320+66_320+70delinsGCTTT) n.422+66_422+70delinsGCTTT n.698_702delinsGCTTT c.677+66_677+70delinsGCTTT (n.677+66_677+70delinsGCTTT) n.1076_1080delinsGCTTT c.*81+66_*81+70delinsGCTTT (n.*81+66_*81+70delinsGCTTT) n.564_568delinsGCTTT c.*234+66_*234+70delinsGCTTT (n.*234+66_*234+70delinsGCTTT) n.648+66_648+70delinsGCTTT c.583+66_583+70delinsGCTTT c.458+66_458+70delinsGCTTT (n.458+66_458+70delinsGCTTT) c.572+66_572+70delinsGCTTT (n.572+66_572+70delinsGCTTT) n.653+66_653+70delinsGCTTT n.659+66_659+70delinsGCTTT | |
17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
17 | g.75521577C>A | CA2576388829 | TSEN54 | c.623+67C>A (n.623+67C>A) c.320+67C>A (n.320+67C>A) n.422+67C>A n.699C>A c.677+67C>A (n.677+67C>A) n.1077C>A c.*81+67C>A (n.*81+67C>A) n.565C>A c.*234+67C>A (n.*234+67C>A) n.648+67C>A c.583+67C>A c.458+67C>A (n.458+67C>A) c.572+67C>A (n.572+67C>A) n.653+67C>A n.659+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521577C>T | CA2734202927 | TSEN54 | c.623+67C>T (n.623+67C>T) c.320+67C>T (n.320+67C>T) n.422+67C>T n.699C>T c.677+67C>T (n.677+67C>T) n.1077C>T c.*81+67C>T (n.*81+67C>T) n.565C>T c.*234+67C>T (n.*234+67C>T) n.648+67C>T c.583+67C>T c.458+67C>T (n.458+67C>T) c.572+67C>T (n.572+67C>T) n.653+67C>T n.659+67C>T | dbSNP |
17 | g.75521579_75521582del | CA775076211 | TSEN54 | c.623+69_623+72del (n.623+69_623+72del) c.320+69_320+72del (n.320+69_320+72del) n.422+69_422+72del n.701_704del c.677+69_677+72del (n.677+69_677+72del) n.1079_1082del c.*81+69_*81+72del (n.*81+69_*81+72del) n.567_570del c.*234+69_*234+72del (n.*234+69_*234+72del) n.648+69_648+72del c.583+69_583+72del c.458+69_458+72del (n.458+69_458+72del) c.572+69_572+72del (n.572+69_572+72del) n.653+69_653+72del n.659+69_659+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521578T>A | CA775076214 | TSEN54 | c.623+68T>A (n.623+68T>A) c.320+68T>A (n.320+68T>A) n.422+68T>A n.700T>A c.677+68T>A (n.677+68T>A) n.1078T>A c.*81+68T>A (n.*81+68T>A) n.566T>A c.*234+68T>A (n.*234+68T>A) n.648+68T>A c.583+68T>A c.458+68T>A (n.458+68T>A) c.572+68T>A (n.572+68T>A) n.653+68T>A n.659+68T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521578T>C | CA2639826918 | TSEN54 | c.623+68T>C (n.623+68T>C) c.320+68T>C (n.320+68T>C) n.422+68T>C n.700T>C c.677+68T>C (n.677+68T>C) n.1078T>C c.*81+68T>C (n.*81+68T>C) n.566T>C c.*234+68T>C (n.*234+68T>C) n.648+68T>C c.583+68T>C c.458+68T>C (n.458+68T>C) c.572+68T>C (n.572+68T>C) n.653+68T>C n.659+68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521578T= | CA2275551114 | TSEN54 | c.623+68T= (n.623+68T=) c.320+68T= (n.320+68T=) n.422+68T= n.700T= c.677+68T= (n.677+68T=) n.1078T= c.*81+68T= (n.*81+68T=) n.566T= c.*234+68T= (n.*234+68T=) n.648+68T= c.583+68T= c.458+68T= (n.458+68T=) c.572+68T= (n.572+68T=) n.653+68T= n.659+68T= | |
17 | g.75521580del | CA2639826922 | TSEN54 | c.623+70del (n.623+70del) c.320+70del (n.320+70del) n.422+70del n.702del c.677+70del (n.677+70del) n.1080del c.*81+70del (n.*81+70del) n.568del c.*234+70del (n.*234+70del) n.648+70del c.583+70del c.458+70del (n.458+70del) c.572+70del (n.572+70del) n.653+70del n.659+70del | gnomAD v4 |
17 | g.75521580T>A | CA2639826928 | TSEN54 | c.623+70T>A (n.623+70T>A) c.320+70T>A (n.320+70T>A) n.422+70T>A n.702T>A c.677+70T>A (n.677+70T>A) n.1080T>A c.*81+70T>A (n.*81+70T>A) n.568T>A c.*234+70T>A (n.*234+70T>A) n.648+70T>A c.583+70T>A c.458+70T>A (n.458+70T>A) c.572+70T>A (n.572+70T>A) n.653+70T>A n.659+70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521581C>A | CA2275551116 | TSEN54 | c.623+71C>A (n.623+71C>A) c.320+71C>A (n.320+71C>A) n.422+71C>A n.703C>A c.677+71C>A (n.677+71C>A) n.1081C>A c.*81+71C>A (n.*81+71C>A) n.569C>A c.*234+71C>A (n.*234+71C>A) n.648+71C>A c.583+71C>A c.458+71C>A (n.458+71C>A) c.572+71C>A (n.572+71C>A) n.653+71C>A n.659+71C>A | dbSNP |
17 | g.75521581C= | CA2275551115 | TSEN54 | c.623+71C= (n.623+71C=) c.320+71C= (n.320+71C=) n.422+71C= n.703C= c.677+71C= (n.677+71C=) n.1081C= c.*81+71C= (n.*81+71C=) n.569C= c.*234+71C= (n.*234+71C=) n.648+71C= c.583+71C= c.458+71C= (n.458+71C=) c.572+71C= (n.572+71C=) n.653+71C= n.659+71C= | |
17 | g.75521581C>T | CA2576388830 | TSEN54 | c.623+71C>T (n.623+71C>T) c.320+71C>T (n.320+71C>T) n.422+71C>T n.703C>T c.677+71C>T (n.677+71C>T) n.1081C>T c.*81+71C>T (n.*81+71C>T) n.569C>T c.*234+71C>T (n.*234+71C>T) n.648+71C>T c.583+71C>T c.458+71C>T (n.458+71C>T) c.572+71C>T (n.572+71C>T) n.653+71C>T n.659+71C>T | |
17 | g.75521585G>A | CA2810443798 | TSEN54 | c.623+75G>A (n.623+75G>A) c.320+75G>A (n.320+75G>A) n.422+75G>A n.707G>A c.677+75G>A (n.677+75G>A) n.1085G>A c.*81+75G>A (n.*81+75G>A) n.573G>A c.*234+75G>A (n.*234+75G>A) n.648+75G>A c.583+75G>A c.458+75G>A (n.458+75G>A) c.572+75G>A (n.572+75G>A) n.653+75G>A n.659+75G>A | |
17 | g.75521588C= | CA2275551117 | TSEN54 | c.623+78C= (n.623+78C=) c.320+78C= (n.320+78C=) n.422+78C= n.710C= c.677+78C= (n.677+78C=) n.1088C= c.*81+78C= (n.*81+78C=) n.576C= c.*234+78C= (n.*234+78C=) n.648+78C= c.583+78C= c.458+78C= (n.458+78C=) c.572+78C= (n.572+78C=) n.653+78C= n.659+78C= | |
17 | g.75521588C>G | CA627594346 | TSEN54 | c.623+78C>G (n.623+78C>G) c.320+78C>G (n.320+78C>G) n.422+78C>G n.710C>G c.677+78C>G (n.677+78C>G) n.1088C>G c.*81+78C>G (n.*81+78C>G) n.576C>G c.*234+78C>G (n.*234+78C>G) n.648+78C>G c.583+78C>G c.458+78C>G (n.458+78C>G) c.572+78C>G (n.572+78C>G) n.653+78C>G n.659+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521589C= | CA2275551118 | TSEN54 | c.623+79C= (n.623+79C=) c.320+79C= (n.320+79C=) n.422+79C= n.711C= c.677+79C= (n.677+79C=) n.1089C= c.*81+79C= (n.*81+79C=) n.577C= c.*234+79C= (n.*234+79C=) n.648+79C= c.583+79C= c.458+79C= (n.458+79C=) c.572+79C= (n.572+79C=) n.653+79C= n.659+79C= | |
17 | g.75521589C>G | CA2275551119 | TSEN54 | c.623+79C>G (n.623+79C>G) c.320+79C>G (n.320+79C>G) n.422+79C>G n.711C>G c.677+79C>G (n.677+79C>G) n.1089C>G c.*81+79C>G (n.*81+79C>G) n.577C>G c.*234+79C>G (n.*234+79C>G) n.648+79C>G c.583+79C>G c.458+79C>G (n.458+79C>G) c.572+79C>G (n.572+79C>G) n.653+79C>G n.659+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521589C>T | CA2639826935 | TSEN54 | c.623+79C>T (n.623+79C>T) c.320+79C>T (n.320+79C>T) n.422+79C>T n.711C>T c.677+79C>T (n.677+79C>T) n.1089C>T c.*81+79C>T (n.*81+79C>T) n.577C>T c.*234+79C>T (n.*234+79C>T) n.648+79C>T c.583+79C>T c.458+79C>T (n.458+79C>T) c.572+79C>T (n.572+79C>T) n.653+79C>T n.659+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521590A= | CA2275551120 | TSEN54 | c.623+80A= (n.623+80A=) c.320+80A= (n.320+80A=) n.422+80A= n.712A= c.677+80A= (n.677+80A=) n.1090A= c.*81+80A= (n.*81+80A=) n.578A= c.*234+80A= (n.*234+80A=) n.648+80A= c.583+80A= c.458+80A= (n.458+80A=) c.572+80A= (n.572+80A=) n.653+80A= n.659+80A= | |
17 | g.75521590A>G | CA294078670 | TSEN54 | c.623+80A>G (n.623+80A>G) c.320+80A>G (n.320+80A>G) n.422+80A>G n.712A>G c.677+80A>G (n.677+80A>G) n.1090A>G c.*81+80A>G (n.*81+80A>G) n.578A>G c.*234+80A>G (n.*234+80A>G) n.648+80A>G c.583+80A>G c.458+80A>G (n.458+80A>G) c.572+80A>G (n.572+80A>G) n.653+80A>G n.659+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521592C>A | CA2639826942 | TSEN54 | c.623+82C>A (n.623+82C>A) c.320+82C>A (n.320+82C>A) n.422+82C>A n.714C>A c.677+82C>A (n.677+82C>A) n.1092C>A c.*81+82C>A (n.*81+82C>A) n.580C>A c.*234+82C>A (n.*234+82C>A) n.648+82C>A c.583+82C>A c.458+82C>A (n.458+82C>A) c.572+82C>A (n.572+82C>A) n.653+82C>A n.659+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521592C>T | CA2639826943 | TSEN54 | c.623+82C>T (n.623+82C>T) c.320+82C>T (n.320+82C>T) n.422+82C>T n.714C>T c.677+82C>T (n.677+82C>T) n.1092C>T c.*81+82C>T (n.*81+82C>T) n.580C>T c.*234+82C>T (n.*234+82C>T) n.648+82C>T c.583+82C>T c.458+82C>T (n.458+82C>T) c.572+82C>T (n.572+82C>T) n.653+82C>T n.659+82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521595C>A | CA2639826944 | TSEN54 | c.623+85C>A (n.623+85C>A) c.320+85C>A (n.320+85C>A) n.422+85C>A n.717C>A c.677+85C>A (n.677+85C>A) n.1095C>A c.*81+85C>A (n.*81+85C>A) n.583C>A c.*234+85C>A (n.*234+85C>A) n.648+85C>A c.624-81C>A (n.624-81C>A) c.583+85C>A c.458+85C>A (n.458+85C>A) c.572+85C>A (n.572+85C>A) n.653+85C>A n.659+85C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75521596T>C | CA2275551122 | TSEN54 | c.623+86T>C (n.623+86T>C) c.320+86T>C (n.320+86T>C) n.422+86T>C n.718T>C c.677+86T>C (n.677+86T>C) n.1096T>C c.*81+86T>C (n.*81+86T>C) n.584T>C c.*234+86T>C (n.*234+86T>C) n.648+86T>C c.624-80T>C (n.624-80T>C) c.583+86T>C c.458+86T>C (n.458+86T>C) c.572+86T>C (n.572+86T>C) n.653+86T>C n.659+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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