| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521469G>A | CA502045707 | TSEN54 | c.582G>A (p.Glu194=) c.279G>A (p.Glu93=) n.381G>A n.591G>A c.636G>A (n.636G>A) n.969G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.457G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.607G>A c.542G>A c.417G>A (p.Glu139=) c.531G>A (n.531G>A) n.612G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521469G>C | CA401028282 | TSEN54 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.381G>C n.591G>C c.636G>C (n.636G>C) n.969G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.457G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.607G>C c.542G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) c.531G>C (n.531G>C) n.612G>C n.618G>C | |
| 17 | g.75521469G>T | CA401028283 | TSEN54 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.381G>T n.591G>T c.636G>T (n.636G>T) n.969G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.457G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.607G>T c.542G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) c.531G>T (n.531G>T) n.612G>T n.618G>T | |
| 17 | g.75521470G>A | CA401028284 | TSEN54 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.382G>A n.592G>A c.637G>A (n.637G>A) n.970G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.458G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.608G>A c.543G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.532G>A (n.532G>A) n.613G>A n.619G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521470G>C | CA401028285 | TSEN54 | c.583G>C (p.Asp195His) c.280G>C (p.Asp94His) n.382G>C n.592G>C c.637G>C (n.637G>C) n.970G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.458G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.608G>C c.543G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.532G>C (n.532G>C) n.613G>C n.619G>C | dbSNP |
| 17 | g.75521470G= | CA2275551059 | TSEN54 | c.583G= (p.Asp195=) c.280G= (p.Asp94=) n.382G= n.592G= c.637G= (n.637G=) n.970G= c.*41G= (n.*41G=) n.458G= c.*194G= (n.*194G=) n.608G= c.543G= c.418G= (p.Asp140=) c.532G= (n.532G=) n.613G= n.619G= | |
| 17 | g.75521470G>T | CA401028286 | TSEN54 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.382G>T n.592G>T c.637G>T (n.637G>T) n.970G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.458G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.608G>T c.543G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.532G>T (n.532G>T) n.613G>T n.619G>T | |
| 17 | g.75521471A= | CA2275551060 | TSEN54 | c.584A= (p.Asp195=) c.281A= (p.Asp94=) n.383A= n.593A= c.638A= (n.638A=) n.971A= c.*42A= (n.*42A=) n.459A= c.*195A= (n.*195A=) n.609A= c.544A= c.419A= (p.Asp140=) c.533A= (n.533A=) n.614A= n.620A= | |
| 17 | g.75521471A>C | CA401028287 | TSEN54 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.383A>C n.593A>C c.638A>C (n.638A>C) n.971A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.459A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.609A>C c.544A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.533A>C (n.533A>C) n.614A>C n.620A>C | |
| 17 | g.75521471A>G | CA294078555 | TSEN54 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.383A>G n.593A>G c.638A>G (n.638A>G) n.971A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.459A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.609A>G c.544A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.533A>G (n.533A>G) n.614A>G n.620A>G | dbSNP |
| 17 | g.75521471A>T | CA401028288 | TSEN54 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.383A>T n.593A>T c.638A>T (n.638A>T) n.971A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.459A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.609A>T c.544A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.533A>T (n.533A>T) n.614A>T n.620A>T | |
| 17 | g.75521472T>A | CA401028289 | TSEN54 | c.585T>A (p.Asp195Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.384T>A n.594T>A c.639T>A (n.639T>A) n.972T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.460T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.610T>A c.545T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.534T>A (n.534T>A) n.615T>A n.621T>A | |
| 17 | g.75521472T>C | CA502045711 | TSEN54 | c.585T>C (p.Asp195=) c.282T>C (p.Asp94=) n.384T>C n.594T>C c.639T>C (n.639T>C) n.972T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.460T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.610T>C c.545T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.534T>C (n.534T>C) n.615T>C n.621T>C | |
| 17 | g.75521472T>G | CA401028290 | TSEN54 | c.585T>G (p.Asp195Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.384T>G n.594T>G c.639T>G (n.639T>G) n.972T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.460T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.610T>G c.545T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.534T>G (n.534T>G) n.615T>G n.621T>G | |
| 17 | g.75521473G>A | CA401028291 | TSEN54 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.385G>A n.595G>A c.640G>A (n.640G>A) n.973G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.461G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.611G>A c.546G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.535G>A (n.535G>A) n.616G>A n.622G>A | dbSNP |
| 17 | g.75521473G>C | CA401028292 | TSEN54 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.385G>C n.595G>C c.640G>C (n.640G>C) n.973G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.461G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.611G>C c.546G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.535G>C (n.535G>C) n.616G>C n.622G>C | |
| 17 | g.75521473G= | CA2275551061 | TSEN54 | c.586G= (p.Gly196=) c.283G= (p.Gly95=) n.385G= n.595G= c.640G= (n.640G=) n.973G= c.*44G= (n.*44G=) n.461G= c.*197G= (n.*197G=) n.611G= c.546G= c.421G= (p.Gly141=) c.535G= (n.535G=) n.616G= n.622G= | |
| 17 | g.75521473G>T | CA401028293 | TSEN54 | c.586G>T (p.Gly196Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.385G>T n.595G>T c.640G>T (n.640G>T) n.973G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.461G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.611G>T c.546G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) c.535G>T (n.535G>T) n.616G>T n.622G>T | |
| 17 | g.75521474G>A | CA8764207 | TSEN54 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.386G>A n.596G>A c.641G>A (n.641G>A) n.974G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.462G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.612G>A c.547G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.536G>A (n.536G>A) n.617G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521474G>C | CA401028294 | TSEN54 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.386G>C n.596G>C c.641G>C (n.641G>C) n.974G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.462G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.612G>C c.547G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.536G>C (n.536G>C) n.617G>C n.623G>C | COSMIC |
| 17 | g.75521474G= | CA2275551062 | TSEN54 | c.587G= (p.Gly196=) c.284G= (p.Gly95=) n.386G= n.596G= c.641G= (n.641G=) n.974G= c.*45G= (n.*45G=) n.462G= c.*198G= (n.*198G=) n.612G= c.547G= c.422G= (p.Gly141=) c.536G= (n.536G=) n.617G= n.623G= | |
| 17 | g.75521474G>T | CA401028295 | TSEN54 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.386G>T n.596G>T c.641G>T (n.641G>T) n.974G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.462G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.612G>T c.547G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.536G>T (n.536G>T) n.617G>T n.623G>T | COSMIC |
| 17 | g.75521475A>C | CA502045715 | TSEN54 | c.588A>C (p.Gly196=) c.285A>C (p.Gly95=) n.387A>C n.597A>C c.642A>C (n.642A>C) n.975A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.463A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.613A>C c.548A>C c.423A>C (p.Gly141=) c.537A>C (n.537A>C) n.618A>C n.624A>C | |
| 17 | g.75521475A>G | CA502045716 | TSEN54 | c.588A>G (p.Gly196=) c.285A>G (p.Gly95=) n.387A>G n.597A>G c.642A>G (n.642A>G) n.975A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.463A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.613A>G c.548A>G c.423A>G (p.Gly141=) c.537A>G (n.537A>G) n.618A>G n.624A>G | |
| 17 | g.75521475A>T | CA502045717 | TSEN54 | c.588A>T (p.Gly196=) c.285A>T (p.Gly95=) n.387A>T n.597A>T c.642A>T (n.642A>T) n.975A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.463A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.613A>T c.548A>T c.423A>T (p.Gly141=) c.537A>T (n.537A>T) n.618A>T n.624A>T | |
| 17 | g.75521476G>A | CA401028296 | TSEN54 | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.388G>A n.598G>A c.643G>A (n.643G>A) n.976G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.464G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.614G>A c.549G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.538G>A (n.538G>A) n.619G>A n.625G>A | |
| 17 | g.75521476G>C | CA401028297 | TSEN54 | c.589G>C (p.Asp197His) c.286G>C (p.Asp96His) n.388G>C n.598G>C c.643G>C (n.643G>C) n.976G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.464G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.614G>C c.549G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.538G>C (n.538G>C) n.619G>C n.625G>C | |
| 17 | g.75521476G>T | CA401028298 | TSEN54 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.388G>T n.598G>T c.643G>T (n.643G>T) n.976G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.464G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.614G>T c.549G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.538G>T (n.538G>T) n.619G>T n.625G>T | |
| 17 | g.75521477A>C | CA401028299 | TSEN54 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.389A>C n.599A>C c.644A>C (n.644A>C) n.977A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.465A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.615A>C c.550A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.539A>C (n.539A>C) n.620A>C n.626A>C | |
| 17 | g.75521477A>G | CA401028300 | TSEN54 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.389A>G n.599A>G c.644A>G (n.644A>G) n.977A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.465A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.615A>G c.550A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.539A>G (n.539A>G) n.620A>G n.626A>G | |
| 17 | g.75521477A>T | CA401028301 | TSEN54 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.389A>T n.599A>T c.644A>T (n.644A>T) n.977A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.465A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.615A>T c.550A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.539A>T (n.539A>T) n.620A>T n.626A>T | |
| 17 | g.75521478T>A | CA401028302 | TSEN54 | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) n.390T>A n.600T>A c.645T>A (n.645T>A) n.978T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.466T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.616T>A c.551T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.540T>A (n.540T>A) n.621T>A n.627T>A | |
| 17 | g.75521478T>C | CA502045720 | TSEN54 | c.591T>C (p.Asp197=) c.288T>C (p.Asp96=) n.390T>C n.600T>C c.645T>C (n.645T>C) n.978T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.466T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.616T>C c.551T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.540T>C (n.540T>C) n.621T>C n.627T>C | |
| 17 | g.75521478T>G | CA401028303 | TSEN54 | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) n.390T>G n.600T>G c.645T>G (n.645T>G) n.978T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.466T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.616T>G c.551T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.540T>G (n.540T>G) n.621T>G n.627T>G | |
| 17 | g.75521479G>A | CA401028304 | TSEN54 | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.391G>A n.601G>A c.646G>A (n.646G>A) n.979G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.467G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.617G>A c.552G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.541G>A (n.541G>A) n.622G>A n.628G>A | dbSNP |
| 17 | g.75521479G>C | CA401028305 | TSEN54 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.391G>C n.601G>C c.646G>C (n.646G>C) n.979G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.467G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.617G>C c.552G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.541G>C (n.541G>C) n.622G>C n.628G>C | |
| 17 | g.75521479G= | CA2275551063 | TSEN54 | c.592G= (p.Gly198=) c.289G= (p.Gly97=) n.391G= n.601G= c.646G= (n.646G=) n.979G= c.*50G= (n.*50G=) n.467G= c.*203G= (n.*203G=) n.617G= c.552G= c.427G= (p.Gly143=) c.541G= (n.541G=) n.622G= n.628G= | |
| 17 | g.75521479G>T | CA401028306 | TSEN54 | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.391G>T n.601G>T c.646G>T (n.646G>T) n.979G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.467G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.617G>T c.552G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.541G>T (n.541G>T) n.622G>T n.628G>T | |
| 17 | g.75521480G>A | CA401028309 | TSEN54 | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.392G>A n.602G>A c.647G>A (n.647G>A) n.980G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.468G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.618G>A c.553G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.542G>A (n.542G>A) n.623G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521480G>C | CA401028307 | TSEN54 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.392G>C n.602G>C c.647G>C (n.647G>C) n.980G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.468G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.618G>C c.553G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.542G>C (n.542G>C) n.623G>C n.629G>C | |
| 17 | g.75521480G>T | CA401028308 | TSEN54 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.392G>T n.602G>T c.647G>T (n.647G>T) n.980G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.468G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.618G>T c.553G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.542G>T (n.542G>T) n.623G>T n.629G>T | |
| 17 | g.75521481C>A | CA502045723 | TSEN54 | c.594C>A (p.Gly198=) c.291C>A (p.Gly97=) n.393C>A n.603C>A c.648C>A (n.648C>A) n.981C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.469C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.619C>A c.554C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.543C>A (n.543C>A) n.624C>A n.630C>A | |
| 17 | g.75521481C>G | CA502045722 | TSEN54 | c.594C>G (p.Gly198=) c.291C>G (p.Gly97=) n.393C>G n.603C>G c.648C>G (n.648C>G) n.981C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.469C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.619C>G c.554C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.543C>G (n.543C>G) n.624C>G n.630C>G | |
| 17 | g.75521481C>T | CA502045721 | TSEN54 | c.594C>T (p.Gly198=) c.291C>T (p.Gly97=) n.393C>T n.603C>T c.648C>T (n.648C>T) n.981C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.469C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.619C>T c.554C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.543C>T (n.543C>T) n.624C>T n.630C>T | |
| 17 | g.75521482A>C | CA401028310 | TSEN54 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.394A>C n.604A>C c.649A>C (n.649A>C) n.982A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.470A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.620A>C c.555A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.544A>C (n.544A>C) n.625A>C n.631A>C | |
| 17 | g.75521482A>G | CA401028312 | TSEN54 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.394A>G n.604A>G c.649A>G (n.649A>G) n.982A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.470A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.620A>G c.555A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.544A>G (n.544A>G) n.625A>G n.631A>G | |
| 17 | g.75521482A>T | CA401028311 | TSEN54 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.394A>T n.604A>T c.649A>T (n.649A>T) n.982A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.470A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.620A>T c.555A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.544A>T (n.544A>T) n.625A>T n.631A>T | |
| 17 | g.75521483A>C | CA401028313 | TSEN54 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.395A>C n.605A>C c.650A>C (n.650A>C) n.983A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.471A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.621A>C c.556A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.545A>C (n.545A>C) n.626A>C n.632A>C | |
| 17 | g.75521483A>G | CA401028315 | TSEN54 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.395A>G n.605A>G c.650A>G (n.650A>G) n.983A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.471A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.621A>G c.556A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.545A>G (n.545A>G) n.626A>G n.632A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521483A>T | CA401028314 | TSEN54 | c.596A>T (p.Lys199Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.395A>T n.605A>T c.650A>T (n.650A>T) n.983A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.471A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.621A>T c.556A>T c.431A>T (p.Lys144Met) c.545A>T (n.545A>T) n.626A>T n.632A>T | |
| 17 | g.75521484G>A | CA502045724 | TSEN54 | c.597G>A (p.Lys199=) c.294G>A (p.Lys98=) n.396G>A n.606G>A c.651G>A (n.651G>A) n.984G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.472G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.622G>A c.557G>A c.432G>A (p.Lys144=) c.546G>A (n.546G>A) n.627G>A n.633G>A | ClinVar |
| 17 | g.75521484G>C | CA401028316 | TSEN54 | c.597G>C (p.Lys199Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.396G>C n.606G>C c.651G>C (n.651G>C) n.984G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.472G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.622G>C c.557G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) c.546G>C (n.546G>C) n.627G>C n.633G>C | |
| 17 | g.75521484G>T | CA401028317 | TSEN54 | c.597G>T (p.Lys199Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.396G>T n.606G>T c.651G>T (n.651G>T) n.984G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.472G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.622G>T c.557G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) c.546G>T (n.546G>T) n.627G>T n.633G>T | |
| 17 | g.75521485A>C | CA502045725 | TSEN54 | c.598A>C (p.Arg200=) c.295A>C (p.Arg99=) n.397A>C n.607A>C c.652A>C (n.652A>C) n.985A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.473A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.623A>C c.558A>C c.433A>C (p.Arg145=) c.547A>C (n.547A>C) n.628A>C n.634A>C | |
| 17 | g.75521485A>G | CA401028318 | TSEN54 | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.397A>G n.607A>G c.652A>G (n.652A>G) n.985A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.473A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.623A>G c.558A>G c.433A>G (p.Arg145Gly) c.547A>G (n.547A>G) n.628A>G n.634A>G | |
| 17 | g.75521485A>T | CA401028319 | TSEN54 | c.598A>T (p.Arg200Ter) c.295A>T (p.Arg99Ter) n.397A>T n.607A>T c.652A>T (n.652A>T) n.985A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.473A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.623A>T c.558A>T c.433A>T (p.Arg145Ter) c.547A>T (n.547A>T) n.628A>T n.634A>T | |
| 17 | g.75521486G>A | CA401028320 | TSEN54 | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.398G>A n.608G>A c.653G>A (n.653G>A) n.986G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.474G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.624G>A c.559G>A c.434G>A (p.Arg145Lys) c.548G>A (n.548G>A) n.629G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521486G>C | CA401028321 | TSEN54 | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.398G>C n.608G>C c.653G>C (n.653G>C) n.986G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.474G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.624G>C c.559G>C c.434G>C (p.Arg145Thr) c.548G>C (n.548G>C) n.629G>C n.635G>C | |
| 17 | g.75521486G= | CA2275551064 | TSEN54 | c.599G= (p.Arg200=) c.296G= (p.Arg99=) n.398G= n.608G= c.653G= (n.653G=) n.986G= c.*57G= (n.*57G=) n.474G= c.*210G= (n.*210G=) n.624G= c.559G= c.434G= (p.Arg145=) c.548G= (n.548G=) n.629G= n.635G= | |
| 17 | g.75521486G>T | CA401028322 | TSEN54 | c.599G>T (p.Arg200Ile) c.296G>T (p.Arg99Ile) n.398G>T n.608G>T c.653G>T (n.653G>T) n.986G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.474G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.624G>T c.559G>T c.434G>T (p.Arg145Ile) c.548G>T (n.548G>T) n.629G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521487A>C | CA401028323 | TSEN54 | c.600A>C (p.Arg200Ser) c.297A>C (p.Arg99Ser) n.399A>C n.609A>C c.654A>C (n.654A>C) n.987A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.475A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.625A>C c.560A>C c.435A>C (p.Arg145Ser) c.549A>C (n.549A>C) n.630A>C n.636A>C | |
| 17 | g.75521487A>G | CA502045726 | TSEN54 | c.600A>G (p.Arg200=) c.297A>G (p.Arg99=) n.399A>G n.609A>G c.654A>G (n.654A>G) n.987A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.475A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.625A>G c.560A>G c.435A>G (p.Arg145=) c.549A>G (n.549A>G) n.630A>G n.636A>G | |
| 17 | g.75521487A>T | CA401028324 | TSEN54 | c.600A>T (p.Arg200Ser) c.297A>T (p.Arg99Ser) n.399A>T n.609A>T c.654A>T (n.654A>T) n.987A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.475A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.625A>T c.560A>T c.435A>T (p.Arg145Ser) c.549A>T (n.549A>T) n.630A>T n.636A>T | |
| 17 | g.75521488_75521489dup | CA294078566 | TSEN54 | c.601_602dup (p.Ser203GlyfsTer?) c.298_299dup (p.Ser102GlyfsTer?) n.400_401dup n.610_611dup c.655_656dup (n.655_656dup) n.988_989dup c.*59_*60dup (n.*59_*60dup) n.476_477dup c.*212_*213dup (n.*212_*213dup) n.626_627dup c.601_602dup (p.Ser203GlyfsTer19) c.561_562dup c.436_437dup (p.Ser148GlyfsTer?) c.550_551dup (n.550_551dup) n.631_632dup n.637_638dup | dbSNP |
| 17 | g.75521488A>C | CA401028325 | TSEN54 | c.601A>C (p.Lys201Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.400A>C n.610A>C c.655A>C (n.655A>C) n.988A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.476A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.626A>C c.561A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.550A>C (n.550A>C) n.631A>C n.637A>C | |
| 17 | g.75521488A>G | CA401028326 | TSEN54 | c.601A>G (p.Lys201Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.400A>G n.610A>G c.655A>G (n.655A>G) n.988A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.476A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.626A>G c.561A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.550A>G (n.550A>G) n.631A>G n.637A>G | |
| 17 | g.75521488A>T | CA401028327 | TSEN54 | c.601A>T (p.Lys201Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.400A>T n.610A>T c.655A>T (n.655A>T) n.988A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.476A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.626A>T c.561A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.550A>T (n.550A>T) n.631A>T n.637A>T | |
| 17 | g.75521488_75521490delinsAAG | CA2275551065 | TSEN54 | c.601_603delinsAAG (p.Lys201=) c.298_300delinsAAG (p.Lys100=) n.400_402delinsAAG n.610_612delinsAAG c.655_657delinsAAG (n.655_657delinsAAG) n.988_990delinsAAG c.*59_*61delinsAAG (n.*59_*61delinsAAG) n.476_478delinsAAG c.*212_*214delinsAAG (n.*212_*214delinsAAG) n.626_628delinsAAG c.561_563delinsAAG c.436_438delinsAAG (p.Lys146=) c.550_552delinsAAG (n.550_552delinsAAG) n.631_633delinsAAG n.637_639delinsAAG | |
| 17 | g.75521489A>C | CA401028330 | TSEN54 | c.602A>C (p.Lys201Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.401A>C n.611A>C c.656A>C (n.656A>C) n.989A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.477A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.627A>C c.562A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.551A>C (n.551A>C) n.632A>C n.638A>C | |
| 17 | g.75521489A>G | CA401028329 | TSEN54 | c.602A>G (p.Lys201Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.401A>G n.611A>G c.656A>G (n.656A>G) n.989A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.477A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.627A>G c.562A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.551A>G (n.551A>G) n.632A>G n.638A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521489A>T | CA401028328 | TSEN54 | c.602A>T (p.Lys201Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.401A>T n.611A>T c.656A>T (n.656A>T) n.989A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.477A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.627A>T c.562A>T c.437A>T (p.Lys146Met) c.551A>T (n.551A>T) n.632A>T n.638A>T | |
| 17 | g.75521491_75521492del | CA502045727 | TSEN54 | c.604_605del (p.Arg202GlufsTer9) c.301_302del (p.Arg101GlufsTer9) n.403_404del n.613_614del c.658_659del (n.658_659del) n.991_992del c.*62_*63del (n.*62_*63del) n.479_480del c.*215_*216del (n.*215_*216del) n.629_630del c.604_605del (p.Arg202GlufsTer?) c.564_565del c.439_440del (p.Arg147GlufsTer?) c.553_554del (n.553_554del) n.634_635del n.640_641del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75521490G>A | CA502045728 | TSEN54 | c.603G>A (p.Lys201=) c.300G>A (p.Lys100=) n.402G>A n.612G>A c.657G>A (n.657G>A) n.990G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.478G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.628G>A c.563G>A c.438G>A (p.Lys146=) c.552G>A (n.552G>A) n.633G>A n.639G>A | dbSNP |
| 17 | g.75521490G>C | CA401028331 | TSEN54 | c.603G>C (p.Lys201Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.402G>C n.612G>C c.657G>C (n.657G>C) n.990G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.478G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.628G>C c.563G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) c.552G>C (n.552G>C) n.633G>C n.639G>C | COSMIC |
| 17 | g.75521490G= | CA2275551066 | TSEN54 | c.603G= (p.Lys201=) c.300G= (p.Lys100=) n.402G= n.612G= c.657G= (n.657G=) n.990G= c.*61G= (n.*61G=) n.478G= c.*214G= (n.*214G=) n.628G= c.563G= c.438G= (p.Lys146=) c.552G= (n.552G=) n.633G= n.639G= | |
| 17 | g.75521490G>T | CA401028332 | TSEN54 | c.603G>T (p.Lys201Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.402G>T n.612G>T c.657G>T (n.657G>T) n.990G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.478G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.628G>T c.563G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) c.552G>T (n.552G>T) n.633G>T n.639G>T | |
| 17 | g.75521491A>C | CA502045729 | TSEN54 | c.604A>C (p.Arg202=) c.301A>C (p.Arg101=) n.403A>C n.613A>C c.658A>C (n.658A>C) n.991A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.479A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.629A>C c.564A>C c.439A>C (p.Arg147=) c.553A>C (n.553A>C) n.634A>C n.640A>C | |
| 17 | g.75521491A>G | CA401028333 | TSEN54 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.403A>G n.613A>G c.658A>G (n.658A>G) n.991A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.479A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.629A>G c.564A>G c.439A>G (p.Arg147Gly) c.553A>G (n.553A>G) n.634A>G n.640A>G | |
| 17 | g.75521491A>T | CA401028334 | TSEN54 | c.604A>T (p.Arg202Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) n.403A>T n.613A>T c.658A>T (n.658A>T) n.991A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.479A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.629A>T c.564A>T c.439A>T (p.Arg147Trp) c.553A>T (n.553A>T) n.634A>T n.640A>T | |
| 17 | g.75521492G>A | CA401028335 | TSEN54 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.404G>A n.614G>A c.659G>A (n.659G>A) n.992G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.480G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.630G>A c.565G>A c.440G>A (p.Arg147Lys) c.554G>A (n.554G>A) n.635G>A n.641G>A | |
| 17 | g.75521492G>C | CA401028336 | TSEN54 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.404G>C n.614G>C c.659G>C (n.659G>C) n.992G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.480G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.630G>C c.565G>C c.440G>C (p.Arg147Thr) c.554G>C (n.554G>C) n.635G>C n.641G>C | |
| 17 | g.75521492G>T | CA401028337 | TSEN54 | c.605G>T (p.Arg202Met) c.302G>T (p.Arg101Met) n.404G>T n.614G>T c.659G>T (n.659G>T) n.992G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.480G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.630G>T c.565G>T c.440G>T (p.Arg147Met) c.554G>T (n.554G>T) n.635G>T n.641G>T | |
| 17 | g.75521493G>A | CA502045730 | TSEN54 | c.606G>A (p.Arg202=) c.303G>A (p.Arg101=) n.405G>A n.615G>A c.660G>A (n.660G>A) n.993G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.481G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.631G>A c.566G>A c.441G>A (p.Arg147=) c.555G>A (n.555G>A) n.636G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521493G>C | CA401028338 | TSEN54 | c.606G>C (p.Arg202Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) n.405G>C n.615G>C c.660G>C (n.660G>C) n.993G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.481G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.631G>C c.566G>C c.441G>C (p.Arg147Ser) c.555G>C (n.555G>C) n.636G>C n.642G>C | |
| 17 | g.75521493G= | CA2275551067 | TSEN54 | c.606G= (p.Arg202=) c.303G= (p.Arg101=) n.405G= n.615G= c.660G= (n.660G=) n.993G= c.*64G= (n.*64G=) n.481G= c.*217G= (n.*217G=) n.631G= c.566G= c.441G= (p.Arg147=) c.555G= (n.555G=) n.636G= n.642G= | |
| 17 | g.75521493G>T | CA401028339 | TSEN54 | c.606G>T (p.Arg202Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) n.405G>T n.615G>T c.660G>T (n.660G>T) n.993G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.481G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.631G>T c.566G>T c.441G>T (p.Arg147Ser) c.555G>T (n.555G>T) n.636G>T n.642G>T | |
| 17 | g.75521494A>C | CA401028340 | TSEN54 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.406A>C n.616A>C c.661A>C (n.661A>C) n.994A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.482A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.632A>C c.567A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) c.556A>C (n.556A>C) n.637A>C n.643A>C | |
| 17 | g.75521494A>G | CA401028341 | TSEN54 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.406A>G n.616A>G c.661A>G (n.661A>G) n.994A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.482A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.632A>G c.567A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) c.556A>G (n.556A>G) n.637A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521494A>T | CA401028342 | TSEN54 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.406A>T n.616A>T c.661A>T (n.661A>T) n.994A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.482A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.632A>T c.567A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) c.556A>T (n.556A>T) n.637A>T n.643A>T | |
| 17 | g.75521495G>A | CA401028344 | TSEN54 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.407G>A n.617G>A c.662G>A (n.662G>A) n.995G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.483G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.633G>A c.568G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) c.557G>A (n.557G>A) n.638G>A n.644G>A | |
| 17 | g.75521495G>C | CA401028345 | TSEN54 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.407G>C n.617G>C c.662G>C (n.662G>C) n.995G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.483G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.633G>C c.568G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) c.557G>C (n.557G>C) n.638G>C n.644G>C | |
| 17 | g.75521495G>T | CA401028343 | TSEN54 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.407G>T n.617G>T c.662G>T (n.662G>T) n.995G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.483G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.633G>T c.568G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) c.557G>T (n.557G>T) n.638G>T n.644G>T | |
| 17 | g.75521496C>A | CA401028346 | TSEN54 | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.408C>A n.618C>A c.663C>A (n.663C>A) n.996C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.484C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.634C>A c.569C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.558C>A (n.558C>A) n.639C>A n.645C>A | |
| 17 | g.75521496C= | CA2275551068 | TSEN54 | c.609C= (p.Ser203=) c.306C= (p.Ser102=) n.408C= n.618C= c.663C= (n.663C=) n.996C= c.*67C= (n.*67C=) n.484C= c.*220C= (n.*220C=) n.634C= c.569C= c.444C= (p.Ser148=) c.558C= (n.558C=) n.639C= n.645C= | |
| 17 | g.75521496C>G | CA401028347 | TSEN54 | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.408C>G n.618C>G c.663C>G (n.663C>G) n.996C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.484C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.634C>G c.569C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.558C>G (n.558C>G) n.639C>G n.645C>G | |
| 17 | g.75521496C>T | CA8764208 | TSEN54 | c.609C>T (p.Ser203=) c.306C>T (p.Ser102=) n.408C>T n.618C>T c.663C>T (n.663C>T) n.996C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.484C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.634C>T c.569C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.558C>T (n.558C>T) n.639C>T n.645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521497A= | CA2275551069 | TSEN54 | c.610A= (p.Ser204=) c.307A= (p.Ser103=) n.409A= n.619A= c.664A= (n.664A=) n.997A= c.*68A= (n.*68A=) n.485A= c.*221A= (n.*221A=) n.635A= c.570A= c.445A= (p.Ser149=) c.559A= (n.559A=) n.640A= n.646A= | |
| 17 | g.75521497A>C | CA401028348 | TSEN54 | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.409A>C n.619A>C c.664A>C (n.664A>C) n.997A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.485A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.635A>C c.570A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.559A>C (n.559A>C) n.640A>C n.646A>C | |
| 17 | g.75521497A>G | CA401028349 | TSEN54 | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.409A>G n.619A>G c.664A>G (n.664A>G) n.997A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.485A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.635A>G c.570A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.559A>G (n.559A>G) n.640A>G n.646A>G | |
| 17 | g.75521497A>T | CA401028350 | TSEN54 | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.409A>T n.619A>T c.664A>T (n.664A>T) n.997A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.485A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.635A>T c.570A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.559A>T (n.559A>T) n.640A>T n.646A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521498G>A | CA401028351 | TSEN54 | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.410G>A n.620G>A c.665G>A (n.665G>A) n.998G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.486G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.636G>A c.571G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.560G>A (n.560G>A) n.641G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521498G>C | CA401028352 | TSEN54 | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.410G>C n.620G>C c.665G>C (n.665G>C) n.998G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.486G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.636G>C c.571G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.560G>C (n.560G>C) n.641G>C n.647G>C | COSMIC |
| 17 | g.75521498G= | CA2275551070 | TSEN54 | c.611G= (p.Ser204=) c.308G= (p.Ser103=) n.410G= n.620G= c.665G= (n.665G=) n.998G= c.*69G= (n.*69G=) n.486G= c.*222G= (n.*222G=) n.636G= c.571G= c.446G= (p.Ser149=) c.560G= (n.560G=) n.641G= n.647G= | |
| 17 | g.75521498G>T | CA401028353 | TSEN54 | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.410G>T n.620G>T c.665G>T (n.665G>T) n.998G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.486G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.636G>T c.571G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.560G>T (n.560G>T) n.641G>T n.647G>T | |
| 17 | g.75521499C>A | CA401028354 | TSEN54 | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.411C>A n.621C>A c.666C>A (n.666C>A) n.999C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.487C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.637C>A c.572C>A c.447C>A (p.Ser149Arg) c.561C>A (n.561C>A) n.642C>A n.648C>A | |
| 17 | g.75521499C>G | CA401028355 | TSEN54 | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.411C>G n.621C>G c.666C>G (n.666C>G) n.999C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.487C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.637C>G c.572C>G c.447C>G (p.Ser149Arg) c.561C>G (n.561C>G) n.642C>G n.648C>G | |
| 17 | g.75521499C>T | CA502045732 | TSEN54 | c.612C>T (p.Ser204=) c.309C>T (p.Ser103=) n.411C>T n.621C>T c.666C>T (n.666C>T) n.999C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.487C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.637C>T c.572C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.561C>T (n.561C>T) n.642C>T n.648C>T | |
| 17 | g.75521500T>A | CA294078567 | TSEN54 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.412T>A n.622T>A c.667T>A (n.667T>A) n.1000T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.488T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.638T>A c.573T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.562T>A (n.562T>A) n.643T>A n.649T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75521500T>C | CA401028357 | TSEN54 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.412T>C n.622T>C c.667T>C (n.667T>C) n.1000T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.488T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.638T>C c.573T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.562T>C (n.562T>C) n.643T>C n.649T>C | |
| 17 | g.75521500T>G | CA401028356 | TSEN54 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.412T>G n.622T>G c.667T>G (n.667T>G) n.1000T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.488T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.638T>G c.573T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.562T>G (n.562T>G) n.643T>G n.649T>G | |
| 17 | g.75521500T= | CA2275551071 | TSEN54 | c.613T= (p.Ser205=) c.310T= (p.Ser104=) n.412T= n.622T= c.667T= (n.667T=) n.1000T= c.*71T= (n.*71T=) n.488T= c.*224T= (n.*224T=) n.638T= c.573T= c.448T= (p.Ser150=) c.562T= (n.562T=) n.643T= n.649T= | |
| 17 | g.75521501C>A | CA401028358 | TSEN54 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.413C>A n.623C>A c.668C>A (n.668C>A) n.1001C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.489C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.639C>A c.574C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.563C>A (n.563C>A) n.644C>A n.650C>A | |
| 17 | g.75521501C= | CA2275551072 | TSEN54 | c.614C= (p.Ser205=) c.311C= (p.Ser104=) n.413C= n.623C= c.668C= (n.668C=) n.1001C= c.*72C= (n.*72C=) n.489C= c.*225C= (n.*225C=) n.639C= c.574C= c.449C= (p.Ser150=) c.563C= (n.563C=) n.644C= n.650C= | |
| 17 | g.75521501C>G | CA401028359 | TSEN54 | c.614C>G (p.Ser205Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.413C>G n.623C>G c.668C>G (n.668C>G) n.1001C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.489C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.639C>G c.574C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) c.563C>G (n.563C>G) n.644C>G n.650C>G | |
| 17 | g.75521501C>T | CA401028360 | TSEN54 | c.614C>T (p.Ser205Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.413C>T n.623C>T c.668C>T (n.668C>T) n.1001C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.489C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.639C>T c.574C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) c.563C>T (n.563C>T) n.644C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521502C>A | CA502045733 | TSEN54 | c.615C>A (p.Ser205=) c.312C>A (p.Ser104=) n.414C>A n.624C>A c.669C>A (n.669C>A) n.1002C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.490C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.640C>A c.575C>A c.450C>A (p.Ser150=) c.564C>A (n.564C>A) n.645C>A n.651C>A | |
| 17 | g.75521502C>G | CA502045734 | TSEN54 | c.615C>G (p.Ser205=) c.312C>G (p.Ser104=) n.414C>G n.624C>G c.669C>G (n.669C>G) n.1002C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.490C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.640C>G c.575C>G c.450C>G (p.Ser150=) c.564C>G (n.564C>G) n.645C>G n.651C>G | |
| 17 | g.75521502C>T | CA502045735 | TSEN54 | c.615C>T (p.Ser205=) c.312C>T (p.Ser104=) n.414C>T n.624C>T c.669C>T (n.669C>T) n.1002C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.490C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.640C>T c.575C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.564C>T (n.564C>T) n.645C>T n.651C>T | |
| 17 | g.75521503A>C | CA401028361 | TSEN54 | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.415A>C n.625A>C c.670A>C (n.670A>C) n.1003A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.491A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.641A>C c.576A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.565A>C (n.565A>C) n.646A>C n.652A>C | |
| 17 | g.75521503A>G | CA401028362 | TSEN54 | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.415A>G n.625A>G c.670A>G (n.670A>G) n.1003A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.491A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.641A>G c.576A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.565A>G (n.565A>G) n.646A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521503A>T | CA401028363 | TSEN54 | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.415A>T n.625A>T c.670A>T (n.670A>T) n.1003A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.491A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.641A>T c.576A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.565A>T (n.565A>T) n.646A>T n.652A>T | |
| 17 | g.75521504G>A | CA401028364 | TSEN54 | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.416G>A n.626G>A c.671G>A (n.671G>A) n.1004G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.492G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.642G>A c.577G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.566G>A (n.566G>A) n.647G>A n.653G>A | |
| 17 | g.75521504G>C | CA401028365 | TSEN54 | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.416G>C n.626G>C c.671G>C (n.671G>C) n.1004G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.492G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.642G>C c.577G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.566G>C (n.566G>C) n.647G>C n.653G>C | |
| 17 | g.75521504G= | CA2275551073 | TSEN54 | c.617G= (p.Ser206=) c.314G= (p.Ser105=) n.416G= n.626G= c.671G= (n.671G=) n.1004G= c.*75G= (n.*75G=) n.492G= c.*228G= (n.*228G=) n.642G= c.577G= c.452G= (p.Ser151=) c.566G= (n.566G=) n.647G= n.653G= | |
| 17 | g.75521504G>T | CA8764209 | TSEN54 | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.416G>T n.626G>T c.671G>T (n.671G>T) n.1004G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.492G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.642G>T c.577G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.566G>T (n.566G>T) n.647G>T n.653G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521505C>A | CA401028366 | TSEN54 | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.417C>A n.627C>A c.672C>A (n.672C>A) n.1005C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.493C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.643C>A c.578C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.567C>A (n.567C>A) n.648C>A n.654C>A | |
| 17 | g.75521505C>G | CA401028367 | TSEN54 | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.417C>G n.627C>G c.672C>G (n.672C>G) n.1005C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.493C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.643C>G c.578C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.567C>G (n.567C>G) n.648C>G n.654C>G | |
| 17 | g.75521505C>T | CA502045737 | TSEN54 | c.618C>T (p.Ser206=) c.315C>T (p.Ser105=) n.417C>T n.627C>T c.672C>T (n.672C>T) n.1005C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.493C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.643C>T c.578C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.567C>T (n.567C>T) n.648C>T n.654C>T | |
| 17 | g.75521508_75521519del | CA2740093912 | TSEN54 | c.621_623+9del c.318_320+9del n.420_422+9del n.630_641del c.675_677+9del n.1008_1019del c.*79_*81+9del n.496_507del c.*232_*234+9del n.646_648+9del c.581_583+9del c.456_458+9del c.570_572+9del n.651_653+9del n.657_659+9del | ClinVar |
| 17 | g.75521506C>A | CA401028368 | TSEN54 | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.418C>A n.628C>A c.673C>A (n.673C>A) n.1006C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.494C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.644C>A c.579C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.568C>A (n.568C>A) n.649C>A n.655C>A | |
| 17 | g.75521506C= | CA2275551074 | TSEN54 | c.619C= (p.Pro207=) c.316C= (p.Pro106=) n.418C= n.628C= c.673C= (n.673C=) n.1006C= c.*77C= (n.*77C=) n.494C= c.*230C= (n.*230C=) n.644C= c.579C= c.454C= (p.Pro152=) c.568C= (n.568C=) n.649C= n.655C= | |
| 17 | g.75521506C>G | CA401028369 | TSEN54 | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.418C>G n.628C>G c.673C>G (n.673C>G) n.1006C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.494C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.644C>G c.579C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.568C>G (n.568C>G) n.649C>G n.655C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521506C>T | CA401028370 | TSEN54 | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.418C>T n.628C>T c.673C>T (n.673C>T) n.1006C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.494C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.644C>T c.579C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.568C>T (n.568C>T) n.649C>T n.655C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521507C>A | CA401028373 | TSEN54 | c.620C>A (p.Pro207His) c.317C>A (p.Pro106His) n.419C>A n.629C>A c.674C>A (n.674C>A) n.1007C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.495C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.645C>A c.580C>A c.455C>A (p.Pro152His) c.569C>A (n.569C>A) n.650C>A n.656C>A | |
| 17 | g.75521507C= | CA2275551075 | TSEN54 | c.620C= (p.Pro207=) c.317C= (p.Pro106=) n.419C= n.629C= c.674C= (n.674C=) n.1007C= c.*78C= (n.*78C=) n.495C= c.*231C= (n.*231C=) n.645C= c.580C= c.455C= (p.Pro152=) c.569C= (n.569C=) n.650C= n.656C= | |
| 17 | g.75521507C>G | CA401028372 | TSEN54 | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.419C>G n.629C>G c.674C>G (n.674C>G) n.1007C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.495C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.645C>G c.580C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.569C>G (n.569C>G) n.650C>G n.656C>G | |
| 17 | g.75521507C>T | CA401028371 | TSEN54 | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.419C>T n.629C>T c.674C>T (n.674C>T) n.1007C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.495C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.645C>T c.580C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.569C>T (n.569C>T) n.650C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521508T>A | CA502045740 | TSEN54 | c.621T>A (p.Pro207=) c.318T>A (p.Pro106=) n.420T>A n.630T>A c.675T>A (n.675T>A) n.1008T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.496T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.646T>A c.581T>A c.456T>A (p.Pro152=) c.570T>A (n.570T>A) n.651T>A n.657T>A | |
| 17 | g.75521508T>C | CA502045741 | TSEN54 | c.621T>C (p.Pro207=) c.318T>C (p.Pro106=) n.420T>C n.630T>C c.675T>C (n.675T>C) n.1008T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.496T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.646T>C c.581T>C c.456T>C (p.Pro152=) c.570T>C (n.570T>C) n.651T>C n.657T>C | |
| 17 | g.75521508T>G | CA502045742 | TSEN54 | c.621T>G (p.Pro207=) c.318T>G (p.Pro106=) n.420T>G n.630T>G c.675T>G (n.675T>G) n.1008T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.496T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.646T>G c.581T>G c.456T>G (p.Pro152=) c.570T>G (n.570T>G) n.651T>G n.657T>G | |
| 17 | g.75521509C>A | CA502045744 | TSEN54 | c.622C>A (p.Arg208=) c.319C>A (p.Arg107=) n.421C>A n.631C>A c.676C>A (n.676C>A) n.1009C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.497C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.647C>A c.582C>A c.457C>A (p.Arg153=) c.571C>A (n.571C>A) n.652C>A n.658C>A | COSMIC |
| 17 | g.75521509C= | CA2275551076 | TSEN54 | c.622C= (p.Arg208=) c.319C= (p.Arg107=) n.421C= n.631C= c.676C= (n.676C=) n.1009C= c.*80C= (n.*80C=) n.497C= c.*233C= (n.*233C=) n.647C= c.582C= c.457C= (p.Arg153=) c.571C= (n.571C=) n.652C= n.658C= | |
| 17 | g.75521509C>G | CA401028374 | TSEN54 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.421C>G n.631C>G c.676C>G (n.676C>G) n.1009C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.497C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.647C>G c.582C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.571C>G (n.571C>G) n.652C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521509C>T | CA247406 | TSEN54 | c.622C>T (p.Arg208Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.421C>T n.631C>T c.676C>T (n.676C>T) n.1009C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.497C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.647C>T c.622C>T (p.Arg208Ter) c.582C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) c.571C>T (n.571C>T) n.652C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521510G>A | CA294078569 | TSEN54 | c.623G>A (p.Arg208Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.422G>A n.632G>A c.677G>A (n.677G>A) n.1010G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.498G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.648G>A c.583G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) c.572G>A (n.572G>A) n.653G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521510G>C | CA401028375 | TSEN54 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.422G>C n.632G>C c.677G>C (n.677G>C) n.1010G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.498G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.648G>C c.583G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.572G>C (n.572G>C) n.653G>C n.659G>C | |
| 17 | g.75521510G= | CA2275551077 | TSEN54 | c.623G= (p.Arg208=) c.320G= (p.Arg107=) n.422G= n.632G= c.677G= (n.677G=) n.1010G= c.*81G= (n.*81G=) n.498G= c.*234G= (n.*234G=) n.648G= c.583G= c.458G= (p.Arg153=) c.572G= (n.572G=) n.653G= n.659G= | |
| 17 | g.75521510G>T | CA401028376 | TSEN54 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.422G>T n.632G>T c.677G>T (n.677G>T) n.1010G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.498G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.648G>T c.583G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.572G>T (n.572G>T) n.653G>T n.659G>T | |
| 17 | g.75521511G>A | CA401028377 | TSEN54 | c.623+1G>A (n.623+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.422+1G>A n.633G>A c.677+1G>A (n.677+1G>A) n.1011G>A c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) n.499G>A c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) n.648+1G>A c.583+1G>A c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.653+1G>A n.659+1G>A | |
| 17 | g.75521511G>C | CA401028378 | TSEN54 | c.623+1G>C (n.623+1G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) n.422+1G>C n.633G>C c.677+1G>C (n.677+1G>C) n.1011G>C c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) n.499G>C c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) n.648+1G>C c.583+1G>C c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.653+1G>C n.659+1G>C | |
| 17 | g.75521511G>T | CA401028379 | TSEN54 | c.623+1G>T (n.623+1G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) n.422+1G>T n.633G>T c.677+1G>T (n.677+1G>T) n.1011G>T c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) n.499G>T c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.648+1G>T c.583+1G>T c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.653+1G>T n.659+1G>T | |
| 17 | g.75521512T>A | CA401028380 | TSEN54 | c.623+2T>A (n.623+2T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) n.422+2T>A n.634T>A c.677+2T>A (n.677+2T>A) n.1012T>A c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) n.500T>A c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) n.648+2T>A c.583+2T>A c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.653+2T>A n.659+2T>A | |
| 17 | g.75521512T>C | CA401028381 | TSEN54 | c.623+2T>C (n.623+2T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) n.422+2T>C n.634T>C c.677+2T>C (n.677+2T>C) n.1012T>C c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) n.500T>C c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) n.648+2T>C c.583+2T>C c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.653+2T>C n.659+2T>C | |
| 17 | g.75521512T>G | CA401028382 | TSEN54 | c.623+2T>G (n.623+2T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) n.422+2T>G n.634T>G c.677+2T>G (n.677+2T>G) n.1012T>G c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) n.500T>G c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) n.648+2T>G c.583+2T>G c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.653+2T>G n.659+2T>G | |
| 17 | g.75521513A>G | CA2639826748 | TSEN54 | c.623+3A>G (n.623+3A>G) c.320+3A>G (n.320+3A>G) n.422+3A>G n.635A>G c.677+3A>G (n.677+3A>G) n.1013A>G c.*81+3A>G (n.*81+3A>G) n.501A>G c.*234+3A>G (n.*234+3A>G) n.648+3A>G c.583+3A>G c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.572+3A>G (n.572+3A>G) n.653+3A>G n.659+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521514A= | CA2275551078 | TSEN54 | c.623+4A= (n.623+4A=) c.320+4A= (n.320+4A=) n.422+4A= n.636A= c.677+4A= (n.677+4A=) n.1014A= c.*81+4A= (n.*81+4A=) n.502A= c.*234+4A= (n.*234+4A=) n.648+4A= c.583+4A= c.458+4A= (n.458+4A=) c.572+4A= (n.572+4A=) n.653+4A= n.659+4A= | |
| 17 | g.75521514A>G | CA627594329 | TSEN54 | c.623+4A>G (n.623+4A>G) c.320+4A>G (n.320+4A>G) n.422+4A>G n.636A>G c.677+4A>G (n.677+4A>G) n.1014A>G c.*81+4A>G (n.*81+4A>G) n.502A>G c.*234+4A>G (n.*234+4A>G) n.648+4A>G c.583+4A>G c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.572+4A>G (n.572+4A>G) n.653+4A>G n.659+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521515C= | CA2275551079 | TSEN54 | c.623+5C= (n.623+5C=) c.320+5C= (n.320+5C=) n.422+5C= n.637C= c.677+5C= (n.677+5C=) n.1015C= c.*81+5C= (n.*81+5C=) n.503C= c.*234+5C= (n.*234+5C=) n.648+5C= c.583+5C= c.458+5C= (n.458+5C=) c.572+5C= (n.572+5C=) n.653+5C= n.659+5C= | |
| 17 | g.75521515C>T | CA627594331 | TSEN54 | c.623+5C>T (n.623+5C>T) c.320+5C>T (n.320+5C>T) n.422+5C>T n.637C>T c.677+5C>T (n.677+5C>T) n.1015C>T c.*81+5C>T (n.*81+5C>T) n.503C>T c.*234+5C>T (n.*234+5C>T) n.648+5C>T c.583+5C>T c.458+5C>T (n.458+5C>T) c.572+5C>T (n.572+5C>T) n.653+5C>T n.659+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521517C>A | CA2576388820 | TSEN54 | c.623+7C>A (n.623+7C>A) c.320+7C>A (n.320+7C>A) n.422+7C>A n.639C>A c.677+7C>A (n.677+7C>A) n.1017C>A c.*81+7C>A (n.*81+7C>A) n.505C>A c.*234+7C>A (n.*234+7C>A) n.648+7C>A c.583+7C>A c.458+7C>A (n.458+7C>A) c.572+7C>A (n.572+7C>A) n.653+7C>A n.659+7C>A | |
| 17 | g.75521517C= | CA2275551080 | TSEN54 | c.623+7C= (n.623+7C=) c.320+7C= (n.320+7C=) n.422+7C= n.639C= c.677+7C= (n.677+7C=) n.1017C= c.*81+7C= (n.*81+7C=) n.505C= c.*234+7C= (n.*234+7C=) n.648+7C= c.583+7C= c.458+7C= (n.458+7C=) c.572+7C= (n.572+7C=) n.653+7C= n.659+7C= | |
| 17 | g.75521517C>G | CA986324310 | TSEN54 | c.623+7C>G (n.623+7C>G) c.320+7C>G (n.320+7C>G) n.422+7C>G n.639C>G c.677+7C>G (n.677+7C>G) n.1017C>G c.*81+7C>G (n.*81+7C>G) n.505C>G c.*234+7C>G (n.*234+7C>G) n.648+7C>G c.583+7C>G c.458+7C>G (n.458+7C>G) c.572+7C>G (n.572+7C>G) n.653+7C>G n.659+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521517C>T | CA2576388821 | TSEN54 | c.623+7C>T (n.623+7C>T) c.320+7C>T (n.320+7C>T) n.422+7C>T n.639C>T c.677+7C>T (n.677+7C>T) n.1017C>T c.*81+7C>T (n.*81+7C>T) n.505C>T c.*234+7C>T (n.*234+7C>T) n.648+7C>T c.583+7C>T c.458+7C>T (n.458+7C>T) c.572+7C>T (n.572+7C>T) n.653+7C>T n.659+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75521517_75521520delinsCCCA | CA2275551081 | TSEN54 | c.623+7_623+10delinsCCCA (n.623+7_623+10delinsCCCA) c.320+7_320+10delinsCCCA (n.320+7_320+10delinsCCCA) n.422+7_422+10delinsCCCA n.639_642delinsCCCA c.677+7_677+10delinsCCCA (n.677+7_677+10delinsCCCA) n.1017_1020delinsCCCA c.*81+7_*81+10delinsCCCA (n.*81+7_*81+10delinsCCCA) n.505_508delinsCCCA c.*234+7_*234+10delinsCCCA (n.*234+7_*234+10delinsCCCA) n.648+7_648+10delinsCCCA c.583+7_583+10delinsCCCA c.458+7_458+10delinsCCCA (n.458+7_458+10delinsCCCA) c.572+7_572+10delinsCCCA (n.572+7_572+10delinsCCCA) n.653+7_653+10delinsCCCA n.659+7_659+10delinsCCCA | |
| 17 | g.75521519_75521521del | CA2275551082 | TSEN54 | c.623+9_623+11del (n.623+9_623+11del) c.320+9_320+11del (n.320+9_320+11del) n.422+9_422+11del n.641_643del c.677+9_677+11del (n.677+9_677+11del) n.1019_1021del c.*81+9_*81+11del (n.*81+9_*81+11del) n.507_509del c.*234+9_*234+11del (n.*234+9_*234+11del) n.648+9_648+11del c.583+9_583+11del c.458+9_458+11del (n.458+9_458+11del) c.572+9_572+11del (n.572+9_572+11del) n.653+9_653+11del n.659+9_659+11del | dbSNP |
| 17 | g.75521519C>A | CA2576388822 | TSEN54 | c.623+9C>A (n.623+9C>A) c.320+9C>A (n.320+9C>A) n.422+9C>A n.641C>A c.677+9C>A (n.677+9C>A) n.1019C>A c.*81+9C>A (n.*81+9C>A) n.507C>A c.*234+9C>A (n.*234+9C>A) n.648+9C>A c.583+9C>A c.458+9C>A (n.458+9C>A) c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.653+9C>A n.659+9C>A | |
| 17 | g.75521519C>G | CA2639826761 | TSEN54 | c.623+9C>G (n.623+9C>G) c.320+9C>G (n.320+9C>G) n.422+9C>G n.641C>G c.677+9C>G (n.677+9C>G) n.1019C>G c.*81+9C>G (n.*81+9C>G) n.507C>G c.*234+9C>G (n.*234+9C>G) n.648+9C>G c.583+9C>G c.458+9C>G (n.458+9C>G) c.572+9C>G (n.572+9C>G) n.653+9C>G n.659+9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521520A>C | CA2639826763 | TSEN54 | c.623+10A>C (n.623+10A>C) c.320+10A>C (n.320+10A>C) n.422+10A>C n.642A>C c.677+10A>C (n.677+10A>C) n.1020A>C c.*81+10A>C (n.*81+10A>C) n.508A>C c.*234+10A>C (n.*234+10A>C) n.648+10A>C c.583+10A>C c.458+10A>C (n.458+10A>C) c.572+10A>C (n.572+10A>C) n.653+10A>C n.659+10A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521521C>T | CA2639826768 | TSEN54 | c.623+11C>T (n.623+11C>T) c.320+11C>T (n.320+11C>T) n.422+11C>T n.643C>T c.677+11C>T (n.677+11C>T) n.1021C>T c.*81+11C>T (n.*81+11C>T) n.509C>T c.*234+11C>T (n.*234+11C>T) n.648+11C>T c.583+11C>T c.458+11C>T (n.458+11C>T) c.572+11C>T (n.572+11C>T) n.653+11C>T n.659+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75521522A= | CA2275551083 | TSEN54 | c.623+12A= (n.623+12A=) c.320+12A= (n.320+12A=) n.422+12A= n.644A= c.677+12A= (n.677+12A=) n.1022A= c.*81+12A= (n.*81+12A=) n.510A= c.*234+12A= (n.*234+12A=) n.648+12A= c.583+12A= c.458+12A= (n.458+12A=) c.572+12A= (n.572+12A=) n.653+12A= n.659+12A= | |
| 17 | g.75521522A>C | CA2639826771 | TSEN54 | c.623+12A>C (n.623+12A>C) c.320+12A>C (n.320+12A>C) n.422+12A>C n.644A>C c.677+12A>C (n.677+12A>C) n.1022A>C c.*81+12A>C (n.*81+12A>C) n.510A>C c.*234+12A>C (n.*234+12A>C) n.648+12A>C c.583+12A>C c.458+12A>C (n.458+12A>C) c.572+12A>C (n.572+12A>C) n.653+12A>C n.659+12A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521522A>G | CA8764210 | TSEN54 | c.623+12A>G (n.623+12A>G) c.320+12A>G (n.320+12A>G) n.422+12A>G n.644A>G c.677+12A>G (n.677+12A>G) n.1022A>G c.*81+12A>G (n.*81+12A>G) n.510A>G c.*234+12A>G (n.*234+12A>G) n.648+12A>G c.583+12A>G c.458+12A>G (n.458+12A>G) c.572+12A>G (n.572+12A>G) n.653+12A>G n.659+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521524C= | CA2275551084 | TSEN54 | c.623+14C= (n.623+14C=) c.320+14C= (n.320+14C=) n.422+14C= n.646C= c.677+14C= (n.677+14C=) n.1024C= c.*81+14C= (n.*81+14C=) n.512C= c.*234+14C= (n.*234+14C=) n.648+14C= c.583+14C= c.458+14C= (n.458+14C=) c.572+14C= (n.572+14C=) n.653+14C= n.659+14C= | |
| 17 | g.75521524C>G | CA2275551085 | TSEN54 | c.623+14C>G (n.623+14C>G) c.320+14C>G (n.320+14C>G) n.422+14C>G n.646C>G c.677+14C>G (n.677+14C>G) n.1024C>G c.*81+14C>G (n.*81+14C>G) n.512C>G c.*234+14C>G (n.*234+14C>G) n.648+14C>G c.583+14C>G c.458+14C>G (n.458+14C>G) c.572+14C>G (n.572+14C>G) n.653+14C>G n.659+14C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521526C>A | CA2639826775 | TSEN54 | c.623+16C>A (n.623+16C>A) c.320+16C>A (n.320+16C>A) n.422+16C>A n.648C>A c.677+16C>A (n.677+16C>A) n.1026C>A c.*81+16C>A (n.*81+16C>A) n.514C>A c.*234+16C>A (n.*234+16C>A) n.648+16C>A c.583+16C>A c.458+16C>A (n.458+16C>A) c.572+16C>A (n.572+16C>A) n.653+16C>A n.659+16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75521526C= | CA2275551086 | TSEN54 | c.623+16C= (n.623+16C=) c.320+16C= (n.320+16C=) n.422+16C= n.648C= c.677+16C= (n.677+16C=) n.1026C= c.*81+16C= (n.*81+16C=) n.514C= c.*234+16C= (n.*234+16C=) n.648+16C= c.583+16C= c.458+16C= (n.458+16C=) c.572+16C= (n.572+16C=) n.653+16C= n.659+16C= | |
| 17 | g.75521526C>T | CA8764211 | TSEN54 | c.623+16C>T (n.623+16C>T) c.320+16C>T (n.320+16C>T) n.422+16C>T n.648C>T c.677+16C>T (n.677+16C>T) n.1026C>T c.*81+16C>T (n.*81+16C>T) n.514C>T c.*234+16C>T (n.*234+16C>T) n.648+16C>T c.583+16C>T c.458+16C>T (n.458+16C>T) c.572+16C>T (n.572+16C>T) n.653+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521527G>A | CA8764212 | TSEN54 | c.623+17G>A (n.623+17G>A) c.320+17G>A (n.320+17G>A) n.422+17G>A n.649G>A c.677+17G>A (n.677+17G>A) n.1027G>A c.*81+17G>A (n.*81+17G>A) n.515G>A c.*234+17G>A (n.*234+17G>A) n.648+17G>A c.583+17G>A c.458+17G>A (n.458+17G>A) c.572+17G>A (n.572+17G>A) n.653+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521527G>C | CA8764213 | TSEN54 | c.623+17G>C (n.623+17G>C) c.320+17G>C (n.320+17G>C) n.422+17G>C n.649G>C c.677+17G>C (n.677+17G>C) n.1027G>C c.*81+17G>C (n.*81+17G>C) n.515G>C c.*234+17G>C (n.*234+17G>C) n.648+17G>C c.583+17G>C c.458+17G>C (n.458+17G>C) c.572+17G>C (n.572+17G>C) n.653+17G>C n.659+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521527G= | CA2275551087 | TSEN54 | c.623+17G= (n.623+17G=) c.320+17G= (n.320+17G=) n.422+17G= n.649G= c.677+17G= (n.677+17G=) n.1027G= c.*81+17G= (n.*81+17G=) n.515G= c.*234+17G= (n.*234+17G=) n.648+17G= c.583+17G= c.458+17G= (n.458+17G=) c.572+17G= (n.572+17G=) n.653+17G= n.659+17G= | |
| 17 | g.75521529T>A | CA8764214 | TSEN54 | c.623+19T>A (n.623+19T>A) c.320+19T>A (n.320+19T>A) n.422+19T>A n.651T>A c.677+19T>A (n.677+19T>A) n.1029T>A c.*81+19T>A (n.*81+19T>A) n.517T>A c.*234+19T>A (n.*234+19T>A) n.648+19T>A c.583+19T>A c.458+19T>A (n.458+19T>A) c.572+19T>A (n.572+19T>A) n.653+19T>A n.659+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521529T>C | CA2733933229 | TSEN54 | c.623+19T>C (n.623+19T>C) c.320+19T>C (n.320+19T>C) n.422+19T>C n.651T>C c.677+19T>C (n.677+19T>C) n.1029T>C c.*81+19T>C (n.*81+19T>C) n.517T>C c.*234+19T>C (n.*234+19T>C) n.648+19T>C c.583+19T>C c.458+19T>C (n.458+19T>C) c.572+19T>C (n.572+19T>C) n.653+19T>C n.659+19T>C | dbSNP |
| 17 | g.75521529T>G | CA294078594 | TSEN54 | c.623+19T>G (n.623+19T>G) c.320+19T>G (n.320+19T>G) n.422+19T>G n.651T>G c.677+19T>G (n.677+19T>G) n.1029T>G c.*81+19T>G (n.*81+19T>G) n.517T>G c.*234+19T>G (n.*234+19T>G) n.648+19T>G c.583+19T>G c.458+19T>G (n.458+19T>G) c.572+19T>G (n.572+19T>G) n.653+19T>G n.659+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521529T= | CA2275551088 | TSEN54 | c.623+19T= (n.623+19T=) c.320+19T= (n.320+19T=) n.422+19T= n.651T= c.677+19T= (n.677+19T=) n.1029T= c.*81+19T= (n.*81+19T=) n.517T= c.*234+19T= (n.*234+19T=) n.648+19T= c.583+19T= c.458+19T= (n.458+19T=) c.572+19T= (n.572+19T=) n.653+19T= n.659+19T= | |
| 17 | g.75521530G>C | CA627594334 | TSEN54 | c.623+20G>C (n.623+20G>C) c.320+20G>C (n.320+20G>C) n.422+20G>C n.652G>C c.677+20G>C (n.677+20G>C) n.1030G>C c.*81+20G>C (n.*81+20G>C) n.518G>C c.*234+20G>C (n.*234+20G>C) n.648+20G>C c.583+20G>C c.458+20G>C (n.458+20G>C) c.572+20G>C (n.572+20G>C) n.653+20G>C n.659+20G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75521530G= | CA2275551089 | TSEN54 | c.623+20G= (n.623+20G=) c.320+20G= (n.320+20G=) n.422+20G= n.652G= c.677+20G= (n.677+20G=) n.1030G= c.*81+20G= (n.*81+20G=) n.518G= c.*234+20G= (n.*234+20G=) n.648+20G= c.583+20G= c.458+20G= (n.458+20G=) c.572+20G= (n.572+20G=) n.653+20G= n.659+20G= | |
| 17 | g.75521531G= | CA2275551090 | TSEN54 | c.623+21G= (n.623+21G=) c.320+21G= (n.320+21G=) n.422+21G= n.653G= c.677+21G= (n.677+21G=) n.1031G= c.*81+21G= (n.*81+21G=) n.519G= c.*234+21G= (n.*234+21G=) n.648+21G= c.583+21G= c.458+21G= (n.458+21G=) c.572+21G= (n.572+21G=) n.653+21G= n.659+21G= | |
| 17 | g.75521531G>T | CA2576388823 | TSEN54 | c.623+21G>T (n.623+21G>T) c.320+21G>T (n.320+21G>T) n.422+21G>T n.653G>T c.677+21G>T (n.677+21G>T) n.1031G>T c.*81+21G>T (n.*81+21G>T) n.519G>T c.*234+21G>T (n.*234+21G>T) n.648+21G>T c.583+21G>T c.458+21G>T (n.458+21G>T) c.572+21G>T (n.572+21G>T) n.653+21G>T n.659+21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521532C>A | CA294078595 | TSEN54 | c.623+22C>A (n.623+22C>A) c.320+22C>A (n.320+22C>A) n.422+22C>A n.654C>A c.677+22C>A (n.677+22C>A) n.1032C>A c.*81+22C>A (n.*81+22C>A) n.520C>A c.*234+22C>A (n.*234+22C>A) n.648+22C>A c.583+22C>A c.458+22C>A (n.458+22C>A) c.572+22C>A (n.572+22C>A) n.653+22C>A n.659+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521532C= | CA2275551091 | TSEN54 | c.623+22C= (n.623+22C=) c.320+22C= (n.320+22C=) n.422+22C= n.654C= c.677+22C= (n.677+22C=) n.1032C= c.*81+22C= (n.*81+22C=) n.520C= c.*234+22C= (n.*234+22C=) n.648+22C= c.583+22C= c.458+22C= (n.458+22C=) c.572+22C= (n.572+22C=) n.653+22C= n.659+22C= | |
| 17 | g.75521532C>T | CA8764216 | TSEN54 | c.623+22C>T (n.623+22C>T) c.320+22C>T (n.320+22C>T) n.422+22C>T n.654C>T c.677+22C>T (n.677+22C>T) n.1032C>T c.*81+22C>T (n.*81+22C>T) n.520C>T c.*234+22C>T (n.*234+22C>T) n.648+22C>T c.583+22C>T c.458+22C>T (n.458+22C>T) c.572+22C>T (n.572+22C>T) n.653+22C>T n.659+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521537dup | CA8764215 | TSEN54 | c.623+27dup (n.623+27dup) c.320+27dup (n.320+27dup) n.422+27dup n.659dup c.677+27dup (n.677+27dup) n.1037dup c.*81+27dup (n.*81+27dup) n.525dup c.*234+27dup (n.*234+27dup) n.648+27dup c.583+27dup c.458+27dup (n.458+27dup) c.572+27dup (n.572+27dup) n.653+27dup n.659+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521537del | CA2576388824 | TSEN54 | c.623+27del (n.623+27del) c.320+27del (n.320+27del) n.422+27del n.659del c.677+27del (n.677+27del) n.1037del c.*81+27del (n.*81+27del) n.525del c.*234+27del (n.*234+27del) n.648+27del c.583+27del c.458+27del (n.458+27del) c.572+27del (n.572+27del) n.653+27del n.659+27del | |
| 17 | g.75521533C>G | CA2639826805 | TSEN54 | c.623+23C>G (n.623+23C>G) c.320+23C>G (n.320+23C>G) n.422+23C>G n.655C>G c.677+23C>G (n.677+23C>G) n.1033C>G c.*81+23C>G (n.*81+23C>G) n.521C>G c.*234+23C>G (n.*234+23C>G) n.648+23C>G c.583+23C>G c.458+23C>G (n.458+23C>G) c.572+23C>G (n.572+23C>G) n.653+23C>G n.659+23C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521534C>A | CA2639826829 | TSEN54 | c.623+24C>A (n.623+24C>A) c.320+24C>A (n.320+24C>A) n.422+24C>A n.656C>A c.677+24C>A (n.677+24C>A) n.1034C>A c.*81+24C>A (n.*81+24C>A) n.522C>A c.*234+24C>A (n.*234+24C>A) n.648+24C>A c.583+24C>A c.458+24C>A (n.458+24C>A) c.572+24C>A (n.572+24C>A) n.653+24C>A n.659+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521534C= | CA2275551092 | TSEN54 | c.623+24C= (n.623+24C=) c.320+24C= (n.320+24C=) n.422+24C= n.656C= c.677+24C= (n.677+24C=) n.1034C= c.*81+24C= (n.*81+24C=) n.522C= c.*234+24C= (n.*234+24C=) n.648+24C= c.583+24C= c.458+24C= (n.458+24C=) c.572+24C= (n.572+24C=) n.653+24C= n.659+24C= | |
| 17 | g.75521534C>T | CA294078619 | TSEN54 | c.623+24C>T (n.623+24C>T) c.320+24C>T (n.320+24C>T) n.422+24C>T n.656C>T c.677+24C>T (n.677+24C>T) n.1034C>T c.*81+24C>T (n.*81+24C>T) n.522C>T c.*234+24C>T (n.*234+24C>T) n.648+24C>T c.583+24C>T c.458+24C>T (n.458+24C>T) c.572+24C>T (n.572+24C>T) n.653+24C>T n.659+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521536C= | CA2275551093 | TSEN54 | c.623+26C= (n.623+26C=) c.320+26C= (n.320+26C=) n.422+26C= n.658C= c.677+26C= (n.677+26C=) n.1036C= c.*81+26C= (n.*81+26C=) n.524C= c.*234+26C= (n.*234+26C=) n.648+26C= c.583+26C= c.458+26C= (n.458+26C=) c.572+26C= (n.572+26C=) n.653+26C= n.659+26C= | |
| 17 | g.75521536C>T | CA2275551094 | TSEN54 | c.623+26C>T (n.623+26C>T) c.320+26C>T (n.320+26C>T) n.422+26C>T n.658C>T c.677+26C>T (n.677+26C>T) n.1036C>T c.*81+26C>T (n.*81+26C>T) n.524C>T c.*234+26C>T (n.*234+26C>T) n.648+26C>T c.583+26C>T c.458+26C>T (n.458+26C>T) c.572+26C>T (n.572+26C>T) n.653+26C>T n.659+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521538A= | CA2275551095 | TSEN54 | c.623+28A= (n.623+28A=) c.320+28A= (n.320+28A=) n.422+28A= n.660A= c.677+28A= (n.677+28A=) n.1038A= c.*81+28A= (n.*81+28A=) n.526A= c.*234+28A= (n.*234+28A=) n.648+28A= c.583+28A= c.458+28A= (n.458+28A=) c.572+28A= (n.572+28A=) n.653+28A= n.659+28A= | |
| 17 | g.75521538A>G | CA8764217 | TSEN54 | c.623+28A>G (n.623+28A>G) c.320+28A>G (n.320+28A>G) n.422+28A>G n.660A>G c.677+28A>G (n.677+28A>G) n.1038A>G c.*81+28A>G (n.*81+28A>G) n.526A>G c.*234+28A>G (n.*234+28A>G) n.648+28A>G c.583+28A>G c.458+28A>G (n.458+28A>G) c.572+28A>G (n.572+28A>G) n.653+28A>G n.659+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521539G>A | CA2576388825 | TSEN54 | c.623+29G>A (n.623+29G>A) c.320+29G>A (n.320+29G>A) n.422+29G>A n.661G>A c.677+29G>A (n.677+29G>A) n.1039G>A c.*81+29G>A (n.*81+29G>A) n.527G>A c.*234+29G>A (n.*234+29G>A) n.648+29G>A c.583+29G>A c.458+29G>A (n.458+29G>A) c.572+29G>A (n.572+29G>A) n.653+29G>A n.659+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521539G>C | CA8764218 | TSEN54 | c.623+29G>C (n.623+29G>C) c.320+29G>C (n.320+29G>C) n.422+29G>C n.661G>C c.677+29G>C (n.677+29G>C) n.1039G>C c.*81+29G>C (n.*81+29G>C) n.527G>C c.*234+29G>C (n.*234+29G>C) n.648+29G>C c.583+29G>C c.458+29G>C (n.458+29G>C) c.572+29G>C (n.572+29G>C) n.653+29G>C n.659+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521539G= | CA2275551096 | TSEN54 | c.623+29G= (n.623+29G=) c.320+29G= (n.320+29G=) n.422+29G= n.661G= c.677+29G= (n.677+29G=) n.1039G= c.*81+29G= (n.*81+29G=) n.527G= c.*234+29G= (n.*234+29G=) n.648+29G= c.583+29G= c.458+29G= (n.458+29G=) c.572+29G= (n.572+29G=) n.653+29G= n.659+29G= | |
| 17 | g.75521540G>A | CA986324319 | TSEN54 | c.623+30G>A (n.623+30G>A) c.320+30G>A (n.320+30G>A) n.422+30G>A n.662G>A c.677+30G>A (n.677+30G>A) n.1040G>A c.*81+30G>A (n.*81+30G>A) n.528G>A c.*234+30G>A (n.*234+30G>A) n.648+30G>A c.583+30G>A c.458+30G>A (n.458+30G>A) c.572+30G>A (n.572+30G>A) n.653+30G>A n.659+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521540G= | CA2275551097 | TSEN54 | c.623+30G= (n.623+30G=) c.320+30G= (n.320+30G=) n.422+30G= n.662G= c.677+30G= (n.677+30G=) n.1040G= c.*81+30G= (n.*81+30G=) n.528G= c.*234+30G= (n.*234+30G=) n.648+30G= c.583+30G= c.458+30G= (n.458+30G=) c.572+30G= (n.572+30G=) n.653+30G= n.659+30G= | |
| 17 | g.75521541G>A | CA2275551099 | TSEN54 | c.623+31G>A (n.623+31G>A) c.320+31G>A (n.320+31G>A) n.422+31G>A n.663G>A c.677+31G>A (n.677+31G>A) n.1041G>A c.*81+31G>A (n.*81+31G>A) n.529G>A c.*234+31G>A (n.*234+31G>A) n.648+31G>A c.583+31G>A c.458+31G>A (n.458+31G>A) c.572+31G>A (n.572+31G>A) n.653+31G>A n.659+31G>A | dbSNP |
| 17 | g.75521541G= | CA2275551098 | TSEN54 | c.623+31G= (n.623+31G=) c.320+31G= (n.320+31G=) n.422+31G= n.663G= c.677+31G= (n.677+31G=) n.1041G= c.*81+31G= (n.*81+31G=) n.529G= c.*234+31G= (n.*234+31G=) n.648+31G= c.583+31G= c.458+31G= (n.458+31G=) c.572+31G= (n.572+31G=) n.653+31G= n.659+31G= | |
| 17 | g.75521545G>A | CA775076195 | TSEN54 | c.623+35G>A (n.623+35G>A) c.320+35G>A (n.320+35G>A) n.422+35G>A n.667G>A c.677+35G>A (n.677+35G>A) n.1045G>A c.*81+35G>A (n.*81+35G>A) n.533G>A c.*234+35G>A (n.*234+35G>A) n.648+35G>A c.583+35G>A c.458+35G>A (n.458+35G>A) c.572+35G>A (n.572+35G>A) n.653+35G>A n.659+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521545G= | CA2275551100 | TSEN54 | c.623+35G= (n.623+35G=) c.320+35G= (n.320+35G=) n.422+35G= n.667G= c.677+35G= (n.677+35G=) n.1045G= c.*81+35G= (n.*81+35G=) n.533G= c.*234+35G= (n.*234+35G=) n.648+35G= c.583+35G= c.458+35G= (n.458+35G=) c.572+35G= (n.572+35G=) n.653+35G= n.659+35G= | |
| 17 | g.75521547T>C | CA2275551101 | TSEN54 | c.623+37T>C (n.623+37T>C) c.320+37T>C (n.320+37T>C) n.422+37T>C n.669T>C c.677+37T>C (n.677+37T>C) n.1047T>C c.*81+37T>C (n.*81+37T>C) n.535T>C c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) n.648+37T>C c.583+37T>C c.458+37T>C (n.458+37T>C) c.572+37T>C (n.572+37T>C) n.653+37T>C n.659+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521547T= | CA2275551102 | TSEN54 | c.623+37T= (n.623+37T=) c.320+37T= (n.320+37T=) n.422+37T= n.669T= c.677+37T= (n.677+37T=) n.1047T= c.*81+37T= (n.*81+37T=) n.535T= c.*234+37T= (n.*234+37T=) n.648+37T= c.583+37T= c.458+37T= (n.458+37T=) c.572+37T= (n.572+37T=) n.653+37T= n.659+37T= | |
| 17 | g.75521548G>C | CA2810443797 | TSEN54 | c.623+38G>C (n.623+38G>C) c.320+38G>C (n.320+38G>C) n.422+38G>C n.670G>C c.677+38G>C (n.677+38G>C) n.1048G>C c.*81+38G>C (n.*81+38G>C) n.536G>C c.*234+38G>C (n.*234+38G>C) n.648+38G>C c.583+38G>C c.458+38G>C (n.458+38G>C) c.572+38G>C (n.572+38G>C) n.653+38G>C n.659+38G>C | |
| 17 | g.75521549G>C | CA2639826843 | TSEN54 | c.623+39G>C (n.623+39G>C) c.320+39G>C (n.320+39G>C) n.422+39G>C n.671G>C c.677+39G>C (n.677+39G>C) n.1049G>C c.*81+39G>C (n.*81+39G>C) n.537G>C c.*234+39G>C (n.*234+39G>C) n.648+39G>C c.583+39G>C c.458+39G>C (n.458+39G>C) c.572+39G>C (n.572+39G>C) n.653+39G>C n.659+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521549G= | CA2275551103 | TSEN54 | c.623+39G= (n.623+39G=) c.320+39G= (n.320+39G=) n.422+39G= n.671G= c.677+39G= (n.677+39G=) n.1049G= c.*81+39G= (n.*81+39G=) n.537G= c.*234+39G= (n.*234+39G=) n.648+39G= c.583+39G= c.458+39G= (n.458+39G=) c.572+39G= (n.572+39G=) n.653+39G= n.659+39G= | |
| 17 | g.75521549G>T | CA294078641 | TSEN54 | c.623+39G>T (n.623+39G>T) c.320+39G>T (n.320+39G>T) n.422+39G>T n.671G>T c.677+39G>T (n.677+39G>T) n.1049G>T c.*81+39G>T (n.*81+39G>T) n.537G>T c.*234+39G>T (n.*234+39G>T) n.648+39G>T c.583+39G>T c.458+39G>T (n.458+39G>T) c.572+39G>T (n.572+39G>T) n.653+39G>T n.659+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521550T>C | CA2275551105 | TSEN54 | c.623+40T>C (n.623+40T>C) c.320+40T>C (n.320+40T>C) n.422+40T>C n.672T>C c.677+40T>C (n.677+40T>C) n.1050T>C c.*81+40T>C (n.*81+40T>C) n.538T>C c.*234+40T>C (n.*234+40T>C) n.648+40T>C c.583+40T>C c.458+40T>C (n.458+40T>C) c.572+40T>C (n.572+40T>C) n.653+40T>C n.659+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521550T= | CA2275551104 | TSEN54 | c.623+40T= (n.623+40T=) c.320+40T= (n.320+40T=) n.422+40T= n.672T= c.677+40T= (n.677+40T=) n.1050T= c.*81+40T= (n.*81+40T=) n.538T= c.*234+40T= (n.*234+40T=) n.648+40T= c.583+40T= c.458+40T= (n.458+40T=) c.572+40T= (n.572+40T=) n.653+40T= n.659+40T= | |
| 17 | g.75521551G>A | CA2275551107 | TSEN54 | c.623+41G>A (n.623+41G>A) c.320+41G>A (n.320+41G>A) n.422+41G>A n.673G>A c.677+41G>A (n.677+41G>A) n.1051G>A c.*81+41G>A (n.*81+41G>A) n.539G>A c.*234+41G>A (n.*234+41G>A) n.648+41G>A c.583+41G>A c.458+41G>A (n.458+41G>A) c.572+41G>A (n.572+41G>A) n.653+41G>A n.659+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521551G= | CA2275551106 | TSEN54 | c.623+41G= (n.623+41G=) c.320+41G= (n.320+41G=) n.422+41G= n.673G= c.677+41G= (n.677+41G=) n.1051G= c.*81+41G= (n.*81+41G=) n.539G= c.*234+41G= (n.*234+41G=) n.648+41G= c.583+41G= c.458+41G= (n.458+41G=) c.572+41G= (n.572+41G=) n.653+41G= n.659+41G= | |
| 17 | g.75521551G>T | CA8764219 | TSEN54 | c.623+41G>T (n.623+41G>T) c.320+41G>T (n.320+41G>T) n.422+41G>T n.673G>T c.677+41G>T (n.677+41G>T) n.1051G>T c.*81+41G>T (n.*81+41G>T) n.539G>T c.*234+41G>T (n.*234+41G>T) n.648+41G>T c.583+41G>T c.458+41G>T (n.458+41G>T) c.572+41G>T (n.572+41G>T) n.653+41G>T n.659+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521554T>A | CA2639826859 | TSEN54 | c.623+44T>A (n.623+44T>A) c.320+44T>A (n.320+44T>A) n.422+44T>A n.676T>A c.677+44T>A (n.677+44T>A) n.1054T>A c.*81+44T>A (n.*81+44T>A) n.542T>A c.*234+44T>A (n.*234+44T>A) n.648+44T>A c.583+44T>A c.458+44T>A (n.458+44T>A) c.572+44T>A (n.572+44T>A) n.653+44T>A n.659+44T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521555G>C | CA2639826861 | TSEN54 | c.623+45G>C (n.623+45G>C) c.320+45G>C (n.320+45G>C) n.422+45G>C n.677G>C c.677+45G>C (n.677+45G>C) n.1055G>C c.*81+45G>C (n.*81+45G>C) n.543G>C c.*234+45G>C (n.*234+45G>C) n.648+45G>C c.583+45G>C c.458+45G>C (n.458+45G>C) c.572+45G>C (n.572+45G>C) n.653+45G>C n.659+45G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G>A | CA627594343 | TSEN54 | c.623+46G>A (n.623+46G>A) c.320+46G>A (n.320+46G>A) n.422+46G>A n.678G>A c.677+46G>A (n.677+46G>A) n.1056G>A c.*81+46G>A (n.*81+46G>A) n.544G>A c.*234+46G>A (n.*234+46G>A) n.648+46G>A c.583+46G>A c.458+46G>A (n.458+46G>A) c.572+46G>A (n.572+46G>A) n.653+46G>A n.659+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G>C | CA627594344 | TSEN54 | c.623+46G>C (n.623+46G>C) c.320+46G>C (n.320+46G>C) n.422+46G>C n.678G>C c.677+46G>C (n.677+46G>C) n.1056G>C c.*81+46G>C (n.*81+46G>C) n.544G>C c.*234+46G>C (n.*234+46G>C) n.648+46G>C c.583+46G>C c.458+46G>C (n.458+46G>C) c.572+46G>C (n.572+46G>C) n.653+46G>C n.659+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521556G= | CA2275551108 | TSEN54 | c.623+46G= (n.623+46G=) c.320+46G= (n.320+46G=) n.422+46G= n.678G= c.677+46G= (n.677+46G=) n.1056G= c.*81+46G= (n.*81+46G=) n.544G= c.*234+46G= (n.*234+46G=) n.648+46G= c.583+46G= c.458+46G= (n.458+46G=) c.572+46G= (n.572+46G=) n.653+46G= n.659+46G= | |
| 17 | g.75521559_75521566del | CA2639826866 | TSEN54 | c.623+49_623+56del (n.623+49_623+56del) c.320+49_320+56del (n.320+49_320+56del) n.422+49_422+56del n.681_688del c.677+49_677+56del (n.677+49_677+56del) n.1059_1066del c.*81+49_*81+56del (n.*81+49_*81+56del) n.547_554del c.*234+49_*234+56del (n.*234+49_*234+56del) n.648+49_648+56del c.583+49_583+56del c.458+49_458+56del (n.458+49_458+56del) c.572+49_572+56del (n.572+49_572+56del) n.653+49_653+56del n.659+49_659+56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521559C>A | CA2639826869 | TSEN54 | c.623+49C>A (n.623+49C>A) c.320+49C>A (n.320+49C>A) n.422+49C>A n.681C>A c.677+49C>A (n.677+49C>A) n.1059C>A c.*81+49C>A (n.*81+49C>A) n.547C>A c.*234+49C>A (n.*234+49C>A) n.648+49C>A c.583+49C>A c.458+49C>A (n.458+49C>A) c.572+49C>A (n.572+49C>A) n.653+49C>A n.659+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521559C>T | CA2639826870 | TSEN54 | c.623+49C>T (n.623+49C>T) c.320+49C>T (n.320+49C>T) n.422+49C>T n.681C>T c.677+49C>T (n.677+49C>T) n.1059C>T c.*81+49C>T (n.*81+49C>T) n.547C>T c.*234+49C>T (n.*234+49C>T) n.648+49C>T c.583+49C>T c.458+49C>T (n.458+49C>T) c.572+49C>T (n.572+49C>T) n.653+49C>T n.659+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521560C>A | CA2576388826 | TSEN54 | c.623+50C>A (n.623+50C>A) c.320+50C>A (n.320+50C>A) n.422+50C>A n.682C>A c.677+50C>A (n.677+50C>A) n.1060C>A c.*81+50C>A (n.*81+50C>A) n.548C>A c.*234+50C>A (n.*234+50C>A) n.648+50C>A c.583+50C>A c.458+50C>A (n.458+50C>A) c.572+50C>A (n.572+50C>A) n.653+50C>A n.659+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521560C>T | CA2576388827 | TSEN54 | c.623+50C>T (n.623+50C>T) c.320+50C>T (n.320+50C>T) n.422+50C>T n.682C>T c.677+50C>T (n.677+50C>T) n.1060C>T c.*81+50C>T (n.*81+50C>T) n.548C>T c.*234+50C>T (n.*234+50C>T) n.648+50C>T c.583+50C>T c.458+50C>T (n.458+50C>T) c.572+50C>T (n.572+50C>T) n.653+50C>T n.659+50C>T | |
| 17 | g.75521563_75521579del | CA2639826874 | TSEN54 | c.623+53_623+69del (n.623+53_623+69del) c.320+53_320+69del (n.320+53_320+69del) n.422+53_422+69del n.685_701del c.677+53_677+69del (n.677+53_677+69del) n.1063_1079del c.*81+53_*81+69del (n.*81+53_*81+69del) n.551_567del c.*234+53_*234+69del (n.*234+53_*234+69del) n.648+53_648+69del c.583+53_583+69del c.458+53_458+69del (n.458+53_458+69del) c.572+53_572+69del (n.572+53_572+69del) n.653+53_653+69del n.659+53_659+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521561T>C | CA775076204 | TSEN54 | c.623+51T>C (n.623+51T>C) c.320+51T>C (n.320+51T>C) n.422+51T>C n.683T>C c.677+51T>C (n.677+51T>C) n.1061T>C c.*81+51T>C (n.*81+51T>C) n.549T>C c.*234+51T>C (n.*234+51T>C) n.648+51T>C c.583+51T>C c.458+51T>C (n.458+51T>C) c.572+51T>C (n.572+51T>C) n.653+51T>C n.659+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521561T= | CA2275551109 | TSEN54 | c.623+51T= (n.623+51T=) c.320+51T= (n.320+51T=) n.422+51T= n.683T= c.677+51T= (n.677+51T=) n.1061T= c.*81+51T= (n.*81+51T=) n.549T= c.*234+51T= (n.*234+51T=) n.648+51T= c.583+51T= c.458+51T= (n.458+51T=) c.572+51T= (n.572+51T=) n.653+51T= n.659+51T= | |
| 17 | g.75521563G>A | CA775076205 | TSEN54 | c.623+53G>A (n.623+53G>A) c.320+53G>A (n.320+53G>A) n.422+53G>A n.685G>A c.677+53G>A (n.677+53G>A) n.1063G>A c.*81+53G>A (n.*81+53G>A) n.551G>A c.*234+53G>A (n.*234+53G>A) n.648+53G>A c.583+53G>A c.458+53G>A (n.458+53G>A) c.572+53G>A (n.572+53G>A) n.653+53G>A n.659+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521563G= | CA2275551110 | TSEN54 | c.623+53G= (n.623+53G=) c.320+53G= (n.320+53G=) n.422+53G= n.685G= c.677+53G= (n.677+53G=) n.1063G= c.*81+53G= (n.*81+53G=) n.551G= c.*234+53G= (n.*234+53G=) n.648+53G= c.583+53G= c.458+53G= (n.458+53G=) c.572+53G= (n.572+53G=) n.653+53G= n.659+53G= | |
| 17 | g.75521565_75521570del | CA2639826884 | TSEN54 | c.623+55_623+60del (n.623+55_623+60del) c.320+55_320+60del (n.320+55_320+60del) n.422+55_422+60del n.687_692del c.677+55_677+60del (n.677+55_677+60del) n.1065_1070del c.*81+55_*81+60del (n.*81+55_*81+60del) n.553_558del c.*234+55_*234+60del (n.*234+55_*234+60del) n.648+55_648+60del c.583+55_583+60del c.458+55_458+60del (n.458+55_458+60del) c.572+55_572+60del (n.572+55_572+60del) n.653+55_653+60del n.659+55_659+60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521568A>G | CA2639826886 | TSEN54 | c.623+58A>G (n.623+58A>G) c.320+58A>G (n.320+58A>G) n.422+58A>G n.690A>G c.677+58A>G (n.677+58A>G) n.1068A>G c.*81+58A>G (n.*81+58A>G) n.556A>G c.*234+58A>G (n.*234+58A>G) n.648+58A>G c.583+58A>G c.458+58A>G (n.458+58A>G) c.572+58A>G (n.572+58A>G) n.653+58A>G n.659+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T>C | CA627594345 | TSEN54 | c.623+59T>C (n.623+59T>C) c.320+59T>C (n.320+59T>C) n.422+59T>C n.691T>C c.677+59T>C (n.677+59T>C) n.1069T>C c.*81+59T>C (n.*81+59T>C) n.557T>C c.*234+59T>C (n.*234+59T>C) n.648+59T>C c.583+59T>C c.458+59T>C (n.458+59T>C) c.572+59T>C (n.572+59T>C) n.653+59T>C n.659+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T>G | CA2639826890 | TSEN54 | c.623+59T>G (n.623+59T>G) c.320+59T>G (n.320+59T>G) n.422+59T>G n.691T>G c.677+59T>G (n.677+59T>G) n.1069T>G c.*81+59T>G (n.*81+59T>G) n.557T>G c.*234+59T>G (n.*234+59T>G) n.648+59T>G c.583+59T>G c.458+59T>G (n.458+59T>G) c.572+59T>G (n.572+59T>G) n.653+59T>G n.659+59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521569T= | CA2275551111 | TSEN54 | c.623+59T= (n.623+59T=) c.320+59T= (n.320+59T=) n.422+59T= n.691T= c.677+59T= (n.677+59T=) n.1069T= c.*81+59T= (n.*81+59T=) n.557T= c.*234+59T= (n.*234+59T=) n.648+59T= c.583+59T= c.458+59T= (n.458+59T=) c.572+59T= (n.572+59T=) n.653+59T= n.659+59T= |