Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.558-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521402C>ACA8764197TSEN54c.522-7C>A (n.522-7C>A)
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n.558-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521402C=CA2275551028TSEN54c.522-7C= (n.522-7C=)
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17g.75521402C>GCA775075972TSEN54c.522-7C>G (n.522-7C>G)
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n.552-7C>G
n.558-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521403C=CA2275551029TSEN54c.522-6C= (n.522-6C=)
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17g.75521403C>GCA775075977TSEN54c.522-6C>G (n.522-6C>G)
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n.547-6C>G
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n.558-6C>G
 dbSNP
17g.75521404C=CA2275551030TSEN54c.522-5C= (n.522-5C=)
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n.552-5C=
n.558-5C=
17g.75521404C>TCA627594316TSEN54c.522-5C>T (n.522-5C>T)
c.219-5C>T (n.219-5C>T)
n.321-5C>T
n.531-5C>T
c.571C>T (n.571C>T)
n.909-5C>T
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n.397-5C>T
c.*133-5C>T (n.*133-5C>T)
n.547-5C>T
c.482-5C>T
n.539-5C>T
c.357-5C>T (n.357-5C>T)
c.466C>T (n.466C>T)
n.552-5C>T
n.558-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521406C=CA2275551031TSEN54c.522-3C= (n.522-3C=)
c.219-3C= (n.219-3C=)
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c.573C= (n.573C=)
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c.514-3C= (n.514-3C=)
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c.*133-3C= (n.*133-3C=)
n.547-3C=
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n.539-3C=
c.357-3C= (n.357-3C=)
c.468C= (n.468C=)
n.552-3C=
n.558-3C=
17g.75521406C>TCA8764198TSEN54c.522-3C>T (n.522-3C>T)
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
n.321-3C>T
n.531-3C>T
c.573C>T (n.573C>T)
n.909-3C>T
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
n.397-3C>T
c.*133-3C>T (n.*133-3C>T)
n.547-3C>T
c.482-3C>T
n.539-3C>T
c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
n.552-3C>T
n.558-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521407A=CA2275551032TSEN54c.522-2A= (n.522-2A=)
c.219-2A= (n.219-2A=)
n.321-2A=
n.531-2A=
c.574A= (n.574A=)
n.909-2A=
c.514-2A= (n.514-2A=)
n.397-2A=
c.*133-2A= (n.*133-2A=)
n.547-2A=
c.482-2A=
n.539-2A=
c.357-2A= (n.357-2A=)
c.469A= (n.469A=)
n.552-2A=
n.558-2A=
17g.75521407A>CCA401028146TSEN54c.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
n.321-2A>C
n.531-2A>C
c.574A>C (n.574A>C)
n.909-2A>C
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
n.397-2A>C
c.*133-2A>C (n.*133-2A>C)
n.547-2A>C
c.482-2A>C
n.539-2A>C
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.469A>C (n.469A>C)
n.552-2A>C
n.558-2A>C
17g.75521407A>GCA8764199TSEN54c.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
n.321-2A>G
n.531-2A>G
c.574A>G (n.574A>G)
n.909-2A>G
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
n.397-2A>G
c.*133-2A>G (n.*133-2A>G)
n.547-2A>G
c.482-2A>G
n.539-2A>G
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
n.552-2A>G
n.558-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521407A>TCA401028147TSEN54c.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
n.321-2A>T
n.531-2A>T
c.574A>T (n.574A>T)
n.909-2A>T
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
n.397-2A>T
c.*133-2A>T (n.*133-2A>T)
n.547-2A>T
c.482-2A>T
n.539-2A>T
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.469A>T (n.469A>T)
n.552-2A>T
n.558-2A>T
17g.75521408G>ACA401028150TSEN54c.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
n.321-1G>A
n.531-1G>A
c.575G>A (n.575G>A)
n.909-1G>A
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
n.397-1G>A
c.*133-1G>A (n.*133-1G>A)
n.547-1G>A
c.482-1G>A
n.539-1G>A
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
n.552-1G>A
n.558-1G>A
17g.75521408G>CCA401028148TSEN54c.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
n.321-1G>C
n.531-1G>C
c.575G>C (n.575G>C)
n.909-1G>C
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
n.397-1G>C
c.*133-1G>C (n.*133-1G>C)
n.547-1G>C
c.482-1G>C
n.539-1G>C
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
n.552-1G>C
n.558-1G>C
17g.75521408G>TCA401028149TSEN54c.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
n.321-1G>T
n.531-1G>T
c.575G>T (n.575G>T)
n.909-1G>T
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
n.397-1G>T
c.*133-1G>T (n.*133-1G>T)
n.547-1G>T
c.482-1G>T
n.539-1G>T
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
n.552-1G>T
n.558-1G>T
17g.75521408_75521410delinsGCTCA2275551033TSEN54c.522-1_523delinsGCT
c.219-1_220delinsGCT
n.321-1_322delinsGCT
n.531-1_532delinsGCT
c.575_577delinsGCT (n.575_577delinsGCT)
n.909-1_910delinsGCT
c.514-1_515delinsGCT
n.397-1_398delinsGCT
c.*133-1_*134delinsGCT
n.547-1_548delinsGCT
c.482-1_483delinsGCT
n.539-1_540delinsGCT
c.357-1_358delinsGCT
c.470_472delinsGCT (n.470_472delinsGCT)
n.552-1_553delinsGCT
n.558-1_559delinsGCT
17g.75521409C>ACA401028151TSEN54c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.321C>A
n.531C>A
c.576C>A (n.576C>A)
n.909C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.397C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.547C>A
c.482C>A
n.539C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.471C>A (n.471C>A)
n.552C>A
n.558C>A
17g.75521409C=CA2275551034TSEN54c.522C= (p.Ser174=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.321C=
n.531C=
c.576C= (n.576C=)
n.909C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.397C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.547C=
c.482C=
n.539C=
c.357C= (p.Ser119=)
c.471C= (n.471C=)
n.552C=
n.558C=
17g.75521409C>GCA401028152TSEN54c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.321C>G
n.531C>G
c.576C>G (n.576C>G)
n.909C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.397C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.547C>G
c.482C>G
n.539C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.471C>G (n.471C>G)
n.552C>G
n.558C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521409C>TCA502045643TSEN54c.522C>T (p.Ser174=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.321C>T
n.531C>T
c.576C>T (n.576C>T)
n.909C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.397C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.547C>T
c.482C>T
n.539C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.471C>T (n.471C>T)
n.552C>T
n.558C>T
 gnomAD v4
17g.75521411_75521412delCA627594317TSEN54c.524_525del (p.Ser175CysfsTer6)
c.221_222del (p.Ser74CysfsTer6)
n.323_324del
n.533_534del
c.578_579del (n.578_579del)
n.911_912del
c.516_517del (p.Cys173SerfsTer?)
n.399_400del
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.549_550del
c.484_485del
n.541_542del
c.359_360del (p.Ser120CysfsTer6)
c.473_474del (n.473_474del)
n.554_555del
n.560_561del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521410_75521421delCA2639826413TSEN54c.523_534del (p.Ser175_Ser178del)
c.220_231del (p.Ser74_Ser77del)
n.322_333del
n.532_543del
c.577_588del (n.577_588del)
n.910_921del
c.515_526del (p.Leu172_Val175del)
n.398_409del
c.*134_*145del (n.*134_*145del)
n.548_559del
c.483_494del
n.540_551del
c.358_369del (p.Ser120_Ser123del)
c.472_483del (n.472_483del)
n.553_564del
n.559_570del
 gnomAD v4
17g.75521410T>ACA401028153TSEN54c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.322T>A
n.532T>A
c.577T>A (n.577T>A)
n.910T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.398T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.548T>A
c.483T>A
n.540T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.472T>A (n.472T>A)
n.553T>A
n.559T>A
17g.75521410T>CCA401028154TSEN54c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.322T>C
n.532T>C
c.577T>C (n.577T>C)
n.910T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.398T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.548T>C
c.483T>C
n.540T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.472T>C (n.472T>C)
n.553T>C
n.559T>C
17g.75521410T>GCA401028155TSEN54c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.322T>G
n.532T>G
c.577T>G (n.577T>G)
n.910T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.398T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.548T>G
c.483T>G
n.540T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.472T>G (n.472T>G)
n.553T>G
n.559T>G
 dbSNP
17g.75521410T=CA2275551035TSEN54c.523T= (p.Ser175=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.322T=
n.532T=
c.577T= (n.577T=)
n.910T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.398T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.548T=
c.483T=
n.540T=
c.358T= (p.Ser120=)
c.472T= (n.472T=)
n.553T=
n.559T=
17g.75521411C>ACA401028156TSEN54c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.323C>A
n.533C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.911C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
n.399C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.549C>A
c.484C>A
n.541C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.473C>A (n.473C>A)
n.554C>A
n.560C>A
17g.75521411C>GCA401028157TSEN54c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.323C>G
n.533C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.911C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
n.399C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.549C>G
c.484C>G
n.541C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.473C>G (n.473C>G)
n.554C>G
n.560C>G
17g.75521411C>TCA401028158TSEN54c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.323C>T
n.533C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.911C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
n.399C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.549C>T
c.484C>T
n.541C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.473C>T (n.473C>T)
n.554C>T
n.560C>T
17g.75521412T>ACA502045644TSEN54c.525T>A (p.Ser175=)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.324T>A
n.534T>A
c.579T>A (n.579T>A)
n.912T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.400T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.550T>A
c.485T>A
n.542T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
c.474T>A (n.474T>A)
n.555T>A
n.561T>A
17g.75521412T>CCA502045645TSEN54c.525T>C (p.Ser175=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.324T>C
n.534T>C
c.579T>C (n.579T>C)
n.912T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.400T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.550T>C
c.485T>C
n.542T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.474T>C (n.474T>C)
n.555T>C
n.561T>C
17g.75521412T>GCA502045646TSEN54c.525T>G (p.Ser175=)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.324T>G
n.534T>G
c.579T>G (n.579T>G)
n.912T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.400T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.550T>G
c.485T>G
n.542T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
c.474T>G (n.474T>G)
n.555T>G
n.561T>G
17g.75521413G>ACA401028159TSEN54c.526G>A (p.Val176Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.325G>A
n.535G>A
c.580G>A (n.580G>A)
n.913G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.401G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.551G>A
c.486G>A
n.543G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.475G>A (n.475G>A)
n.556G>A
n.562G>A
17g.75521413G>CCA401028160TSEN54c.526G>C (p.Val176Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.325G>C
n.535G>C
c.580G>C (n.580G>C)
n.913G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.401G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.551G>C
c.486G>C
n.543G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.475G>C (n.475G>C)
n.556G>C
n.562G>C
17g.75521413G>TCA401028161TSEN54c.526G>T (p.Val176Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.325G>T
n.535G>T
c.580G>T (n.580G>T)
n.913G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.401G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.551G>T
c.486G>T
n.543G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.475G>T (n.475G>T)
n.556G>T
n.562G>T
17g.75521414T>ACA401028163TSEN54c.527T>A (p.Val176Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.326T>A
n.536T>A
c.581T>A (n.581T>A)
n.914T>A
c.519T>A (p.Cys173Ter)
n.402T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.552T>A
c.487T>A
n.544T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.476T>A (n.476T>A)
n.557T>A
n.563T>A
17g.75521414T>CCA401028164TSEN54c.527T>C (p.Val176Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.326T>C
n.536T>C
c.581T>C (n.581T>C)
n.914T>C
c.519T>C (p.Cys173=)
n.402T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.552T>C
c.487T>C
n.544T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.476T>C (n.476T>C)
n.557T>C
n.563T>C
17g.75521414T>GCA401028162TSEN54c.527T>G (p.Val176Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.326T>G
n.536T>G
c.581T>G (n.581T>G)
n.914T>G
c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.402T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.552T>G
c.487T>G
n.544T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.476T>G (n.476T>G)
n.557T>G
n.563T>G
17g.75521415C>ACA502045647TSEN54c.528C>A (p.Val176=)
c.225C>A (p.Val75=)
n.327C>A
n.537C>A
c.582C>A (n.582C>A)
n.915C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.403C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.553C>A
c.488C>A
n.545C>A
c.363C>A (p.Val121=)
c.477C>A (n.477C>A)
n.558C>A
n.564C>A
17g.75521415C>GCA502045648TSEN54c.528C>G (p.Val176=)
c.225C>G (p.Val75=)
n.327C>G
n.537C>G
c.582C>G (n.582C>G)
n.915C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.403C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.553C>G
c.488C>G
n.545C>G
c.363C>G (p.Val121=)
c.477C>G (n.477C>G)
n.558C>G
n.564C>G
17g.75521415C>TCA502045649TSEN54c.528C>T (p.Val176=)
c.225C>T (p.Val75=)
n.327C>T
n.537C>T
c.582C>T (n.582C>T)
n.915C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.403C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.553C>T
c.488C>T
n.545C>T
c.363C>T (p.Val121=)
c.477C>T (n.477C>T)
n.558C>T
n.564C>T
17g.75521416C>ACA401028165TSEN54c.529C>A (p.Leu177Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.328C>A
n.538C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.916C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.404C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.554C>A
c.489C>A
n.546C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.478C>A (n.478C>A)
n.559C>A
n.565C>A
17g.75521416C>GCA401028166TSEN54c.529C>G (p.Leu177Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.328C>G
n.538C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.916C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.404C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.554C>G
c.489C>G
n.546C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.478C>G (n.478C>G)
n.559C>G
n.565C>G
 gnomAD v4
17g.75521416C>TCA502045650TSEN54c.529C>T (p.Leu177=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.328C>T
n.538C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.916C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.404C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.554C>T
c.489C>T
n.546C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.478C>T (n.478C>T)
n.559C>T
n.565C>T
17g.75521417T>ACA401028167TSEN54c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.329T>A
n.539T>A
c.584T>A (n.584T>A)
n.917T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
n.405T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.555T>A
c.490T>A
n.547T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.479T>A (n.479T>A)
n.560T>A
n.566T>A
17g.75521417T>CCA401028168TSEN54c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.329T>C
n.539T>C
c.584T>C (n.584T>C)
n.917T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
n.405T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.555T>C
c.490T>C
n.547T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.479T>C (n.479T>C)
n.560T>C
n.566T>C
17g.75521417T>GCA401028169TSEN54c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.329T>G
n.539T>G
c.584T>G (n.584T>G)
n.917T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
n.405T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.555T>G
c.490T>G
n.547T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.479T>G (n.479T>G)
n.560T>G
n.566T>G
17g.75521418G>ACA502045651TSEN54c.531G>A (p.Leu177=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.330G>A
n.540G>A
c.585G>A (n.585G>A)
n.918G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.406G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.556G>A
c.491G>A
n.548G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.480G>A (n.480G>A)
n.561G>A
n.567G>A
 gnomAD v4
17g.75521418G>CCA502045652TSEN54c.531G>C (p.Leu177=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.330G>C
n.540G>C
c.585G>C (n.585G>C)
n.918G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.406G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.556G>C
c.491G>C
n.548G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.480G>C (n.480G>C)
n.561G>C
n.567G>C
17g.75521418G>TCA502045653TSEN54c.531G>T (p.Leu177=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.330G>T
n.540G>T
c.585G>T (n.585G>T)
n.918G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.406G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.556G>T
c.491G>T
n.548G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.480G>T (n.480G>T)
n.561G>T
n.567G>T
17g.75521419T>ACA401028172TSEN54c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.331T>A
n.541T>A
c.586T>A (n.586T>A)
n.919T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.407T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.557T>A
c.492T>A
n.549T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.481T>A (n.481T>A)
n.562T>A
n.568T>A
17g.75521419T>CCA401028171TSEN54c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.331T>C
n.541T>C
c.586T>C (n.586T>C)
n.919T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.407T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.557T>C
c.492T>C
n.549T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.481T>C (n.481T>C)
n.562T>C
n.568T>C
17g.75521419T>GCA401028170TSEN54c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.331T>G
n.541T>G
c.586T>G (n.586T>G)
n.919T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.407T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.557T>G
c.492T>G
n.549T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.481T>G (n.481T>G)
n.562T>G
n.568T>G
17g.75521420C>ACA401028173TSEN54c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.332C>A
n.542C>A
c.587C>A (n.587C>A)
n.920C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.408C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.558C>A
c.493C>A
n.550C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.482C>A (n.482C>A)
n.563C>A
n.569C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521420C=CA2275551036TSEN54c.533C= (p.Ser178=)
c.230C= (p.Ser77=)
n.332C=
n.542C=
c.587C= (n.587C=)
n.920C=
c.525C= (p.Val175=)
n.408C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.558C=
c.493C=
n.550C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.482C= (n.482C=)
n.563C=
n.569C=
17g.75521420C>GCA401028174TSEN54c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.332C>G
n.542C>G
c.587C>G (n.587C>G)
n.920C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.408C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.558C>G
c.493C>G
n.550C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.482C>G (n.482C>G)
n.563C>G
n.569C>G
17g.75521420C>TCA401028175TSEN54c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.332C>T
n.542C>T
c.587C>T (n.587C>T)
n.920C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.408C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.558C>T
c.493C>T
n.550C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.482C>T (n.482C>T)
n.563C>T
n.569C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521423delCA2576388802TSEN54c.536del (p.Pro179ArgfsTer?)
c.233del (p.Pro78ArgfsTer?)
n.335del
n.545del
c.590del (n.590del)
n.923del
c.528del (p.Val177TyrfsTer?)
n.411del
c.*147del (n.*147del)
n.561del
c.496del
n.553del
c.371del (p.Pro124ArgfsTer?)
c.485del (n.485del)
n.566del
n.572del
17g.75521421C>ACA502045654TSEN54c.534C>A (p.Ser178=)
c.231C>A (p.Ser77=)
n.333C>A
n.543C>A
c.588C>A (n.588C>A)
n.921C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.409C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.559C>A
c.494C>A
n.551C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
c.483C>A (n.483C>A)
n.564C>A
n.570C>A
17g.75521421C=CA2275551037TSEN54c.534C= (p.Ser178=)
c.231C= (p.Ser77=)
n.333C=
n.543C=
c.588C= (n.588C=)
n.921C=
c.526C= (p.Pro176=)
n.409C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.559C=
c.494C=
n.551C=
c.369C= (p.Ser123=)
c.483C= (n.483C=)
n.564C=
n.570C=
17g.75521421C>GCA502045655TSEN54c.534C>G (p.Ser178=)
c.231C>G (p.Ser77=)
n.333C>G
n.543C>G
c.588C>G (n.588C>G)
n.921C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.409C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.559C>G
c.494C>G
n.551C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
c.483C>G (n.483C>G)
n.564C>G
n.570C>G
 dbSNP
17g.75521421C>TCA502045656TSEN54c.534C>T (p.Ser178=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.333C>T
n.543C>T
c.588C>T (n.588C>T)
n.921C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.409C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.559C>T
c.494C>T
n.551C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
c.483C>T (n.483C>T)
n.564C>T
n.570C>T
 gnomAD v4
17g.75521422C>ACA401028176TSEN54c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.334C>A
n.544C>A
c.589C>A (n.589C>A)
n.922C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.410C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.560C>A
c.495C>A
n.552C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.484C>A (n.484C>A)
n.565C>A
n.571C>A
17g.75521422C>GCA401028177TSEN54c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.334C>G
n.544C>G
c.589C>G (n.589C>G)
n.922C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.410C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.560C>G
c.495C>G
n.552C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.484C>G (n.484C>G)
n.565C>G
n.571C>G
17g.75521422C>TCA401028178TSEN54c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.334C>T
n.544C>T
c.589C>T (n.589C>T)
n.922C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.410C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.560C>T
c.495C>T
n.552C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.484C>T (n.484C>T)
n.565C>T
n.571C>T
17g.75521423C>ACA401028179TSEN54c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.335C>A
n.545C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.923C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.411C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.561C>A
c.496C>A
n.553C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.485C>A (n.485C>A)
n.566C>A
n.572C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521423C=CA2275551038TSEN54c.536C= (p.Pro179=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.335C=
n.545C=
c.590C= (n.590C=)
n.923C=
c.528C= (p.Pro176=)
n.411C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.561C=
c.496C=
n.553C=
c.371C= (p.Pro124=)
c.485C= (n.485C=)
n.566C=
n.572C=
17g.75521423C>GCA8764201TSEN54c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.335C>G
n.545C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.923C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.411C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.561C>G
c.496C>G
n.553C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.485C>G (n.485C>G)
n.566C>G
n.572C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521423C>TCA8764200TSEN54c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.335C>T
n.545C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.923C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.411C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.561C>T
c.496C>T
n.553C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.485C>T (n.485C>T)
n.566C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521424G>ACA8764202TSEN54c.537G>A (p.Pro179=)
c.234G>A (p.Pro78=)
n.336G>A
n.546G>A
c.591G>A (n.591G>A)
n.924G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.412G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.562G>A
c.497G>A
n.554G>A
c.372G>A (p.Pro124=)
c.486G>A (n.486G>A)
n.567G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521424G>CCA502045658TSEN54c.537G>C (p.Pro179=)
c.234G>C (p.Pro78=)
n.336G>C
n.546G>C
c.591G>C (n.591G>C)
n.924G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.412G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.562G>C
c.497G>C
n.554G>C
c.372G>C (p.Pro124=)
c.486G>C (n.486G>C)
n.567G>C
n.573G>C
17g.75521424G=CA2275551039TSEN54c.537G= (p.Pro179=)
c.234G= (p.Pro78=)
n.336G=
n.546G=
c.591G= (n.591G=)
n.924G=
c.529G= (p.Val177=)
n.412G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.562G=
c.497G=
n.554G=
c.372G= (p.Pro124=)
c.486G= (n.486G=)
n.567G=
n.573G=
17g.75521424G>TCA502045660TSEN54c.537G>T (p.Pro179=)
c.234G>T (p.Pro78=)
n.336G>T
n.546G>T
c.591G>T (n.591G>T)
n.924G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.412G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.562G>T
c.497G>T
n.554G>T
c.372G>T (p.Pro124=)
c.486G>T (n.486G>T)
n.567G>T
n.573G>T
 ClinVar
17g.75521425T>ACA401028180TSEN54c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.337T>A
n.547T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.925T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.413T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.563T>A
c.498T>A
n.555T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.487T>A (n.487T>A)
n.568T>A
n.574T>A
17g.75521425T>CCA401028181TSEN54c.538T>C (p.Tyr180His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.337T>C
n.547T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.925T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.413T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.563T>C
c.498T>C
n.555T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.487T>C (n.487T>C)
n.568T>C
n.574T>C
17g.75521425T>GCA401028182TSEN54c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.337T>G
n.547T>G
c.592T>G (n.592T>G)
n.925T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.413T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.563T>G
c.498T>G
n.555T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.487T>G (n.487T>G)
n.568T>G
n.574T>G
17g.75521426A=CA2275551040TSEN54c.539A= (p.Tyr180=)
c.236A= (p.Tyr79=)
n.338A=
n.548A=
c.593A= (n.593A=)
n.926A=
c.531A= (p.Val177=)
n.414A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.564A=
c.499A=
n.556A=
c.374A= (p.Tyr125=)
c.488A= (n.488A=)
n.569A=
n.575A=
17g.75521426A>CCA401028183TSEN54c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.338A>C
n.548A>C
c.593A>C (n.593A>C)
n.926A>C
c.531A>C (p.Val177=)
n.414A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.564A>C
c.499A>C
n.556A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.488A>C (n.488A>C)
n.569A>C
n.575A>C
17g.75521426A>GCA401028184TSEN54c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.338A>G
n.548A>G
c.593A>G (n.593A>G)
n.926A>G
c.531A>G (p.Val177=)
n.414A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.564A>G
c.499A>G
n.556A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.488A>G (n.488A>G)
n.569A>G
n.575A>G
 dbSNP
17g.75521426A>TCA401028185TSEN54c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.338A>T
n.548A>T
c.593A>T (n.593A>T)
n.926A>T
c.531A>T (p.Val177=)
n.414A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.564A>T
c.499A>T
n.556A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.488A>T (n.488A>T)
n.569A>T
n.575A>T
17g.75521427T>ACA401028186TSEN54c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.339T>A
n.549T>A
c.594T>A (n.594T>A)
n.927T>A
c.532T>A (p.Ter178Arg)
n.415T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.565T>A
c.500T>A
n.557T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.489T>A (n.489T>A)
n.570T>A
n.576T>A
17g.75521427T>CCA502045662TSEN54c.540T>C (p.Tyr180=)
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.339T>C
n.549T>C
c.594T>C (n.594T>C)
n.927T>C
c.532T>C (p.Ter178Arg)
n.415T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.565T>C
c.500T>C
n.557T>C
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.489T>C (n.489T>C)
n.570T>C
n.576T>C
 dbSNP
17g.75521427T>GCA401028187TSEN54c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.339T>G
n.549T>G
c.594T>G (n.594T>G)
n.927T>G
c.532T>G (p.Ter178Gly)
n.415T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.565T>G
c.500T>G
n.557T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.489T>G (n.489T>G)
n.570T>G
n.576T>G
 gnomAD v4
17g.75521427T=CA2275551041TSEN54c.540T= (p.Tyr180=)
c.237T= (p.Tyr79=)
n.339T=
n.549T=
c.594T= (n.594T=)
n.927T=
c.532T= (p.Ter178=)
n.415T=
c.*151T= (n.*151T=)
n.565T=
c.500T=
n.557T=
c.375T= (p.Tyr125=)
c.489T= (n.489T=)
n.570T=
n.576T=
17g.75521428G>ACA401028188TSEN54c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.340G>A
n.550G>A
c.595G>A (n.595G>A)
n.928G>A
c.533G>A (p.Ter178=)
n.416G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.566G>A
c.501G>A
n.558G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.490G>A (n.490G>A)
n.571G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521428G>CCA401028189TSEN54c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.340G>C
n.550G>C
c.595G>C (n.595G>C)
n.928G>C
c.533G>C (p.Ter178Ser)
n.416G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.566G>C
c.501G>C
n.558G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.490G>C (n.490G>C)
n.571G>C
n.577G>C
17g.75521428G=CA2275551042TSEN54c.541G= (p.Glu181=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.340G=
n.550G=
c.595G= (n.595G=)
n.928G=
c.533G= (p.Ter178=)
n.416G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.566G=
c.501G=
n.558G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.490G= (n.490G=)
n.571G=
n.577G=
17g.75521428G>TCA401028190TSEN54c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.340G>T
n.550G>T
c.595G>T (n.595G>T)
n.928G>T
c.533G>T (p.Ter178Leu)
n.416G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.566G>T
c.501G>T
n.558G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.490G>T (n.490G>T)
n.571G>T
n.577G>T
17g.75521429A>CCA401028193TSEN54c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.341A>C
n.551A>C
c.596A>C (n.596A>C)
n.929A>C
c.534A>C (p.Ter178Cys)
n.417A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.567A>C
c.502A>C
n.559A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.491A>C (n.491A>C)
n.572A>C
n.578A>C
17g.75521429A>GCA401028192TSEN54c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.341A>G
n.551A>G
c.596A>G (n.596A>G)
n.929A>G
c.534A>G (p.Ter178Trp)
n.417A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.567A>G
c.502A>G
n.559A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.491A>G (n.491A>G)
n.572A>G
n.578A>G
17g.75521429A>TCA401028191TSEN54c.542A>T (p.Glu181Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.341A>T
n.551A>T
c.596A>T (n.596A>T)
n.929A>T
c.534A>T (p.Ter178Cys)
n.417A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.567A>T
c.502A>T
n.559A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.491A>T (n.491A>T)
n.572A>T
n.578A>T
17g.75521430G>ACA502045667TSEN54c.543G>A (p.Glu181=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.342G>A
n.552G>A
c.597G>A (n.597G>A)
n.930G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.418G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.568G>A
c.503G>A
n.560G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.492G>A (n.492G>A)
n.573G>A
n.579G>A
 gnomAD v4
17g.75521430G>CCA401028194TSEN54c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.342G>C
n.552G>C
c.597G>C (n.597G>C)
n.930G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.418G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.568G>C
c.503G>C
n.560G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.492G>C (n.492G>C)
n.573G>C
n.579G>C
17g.75521430G>TCA401028195TSEN54c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.342G>T
n.552G>T
c.597G>T (n.597G>T)
n.930G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.418G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.568G>T
c.503G>T
n.560G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.492G>T (n.492G>T)
n.573G>T
n.579G>T
17g.75521431A=CA2275551043TSEN54c.544A= (p.Arg182=)
c.241A= (p.Arg81=)
n.343A=
n.553A=
c.598A= (n.598A=)
n.931A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.419A=
c.*155A= (n.*155A=)
n.569A=
c.504A=
n.561A=
c.379A= (p.Arg127=)
c.493A= (n.493A=)
n.574A=
n.580A=
17g.75521431A>CCA502045669TSEN54c.544A>C (p.Arg182=)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.343A>C
n.553A>C
c.598A>C (n.598A>C)
n.931A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.419A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.569A>C
c.504A>C
n.561A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.493A>C (n.493A>C)
n.574A>C
n.580A>C
17g.75521431A>GCA401028196TSEN54c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.343A>G
n.553A>G
c.598A>G (n.598A>G)
n.931A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.419A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.569A>G
c.504A>G
n.561A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.493A>G (n.493A>G)
n.574A>G
n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521431A>TCA401028197TSEN54c.544A>T (p.Arg182Trp)
c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.343A>T
n.553A>T
c.598A>T (n.598A>T)
n.931A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.419A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.569A>T
c.504A>T
n.561A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.493A>T (n.493A>T)
n.574A>T
n.580A>T
17g.75521431_75521432delinsAGCA2275551044TSEN54c.544_545delinsAG (p.Arg182=)
c.241_242delinsAG (p.Arg81=)
n.343_344delinsAG
n.553_554delinsAG
c.598_599delinsAG (n.598_599delinsAG)
n.931_932delinsAG
c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG)
n.419_420delinsAG
c.*155_*156delinsAG (n.*155_*156delinsAG)
n.569_570delinsAG
c.504_505delinsAG
n.561_562delinsAG
c.379_380delinsAG (p.Arg127=)
c.493_494delinsAG (n.493_494delinsAG)
n.574_575delinsAG
n.580_581delinsAG
17g.75521432G>ACA401028198TSEN54c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.344G>A
n.554G>A
c.599G>A (n.599G>A)
n.932G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.420G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.570G>A
c.505G>A
n.562G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.494G>A (n.494G>A)
n.575G>A
n.581G>A
 gnomAD v4
17g.75521432G>CCA401028199TSEN54c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.344G>C
n.554G>C
c.599G>C (n.599G>C)
n.932G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.420G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.570G>C
c.505G>C
n.562G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.494G>C (n.494G>C)
n.575G>C
n.581G>C
17g.75521432G>TCA401028200TSEN54c.545G>T (p.Arg182Met)
c.242G>T (p.Arg81Met)
n.344G>T
n.554G>T
c.599G>T (n.599G>T)
n.932G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.420G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.570G>T
c.505G>T
n.562G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.494G>T (n.494G>T)
n.575G>T
n.581G>T
17g.75521433delCA986324289TSEN54c.546del (p.Arg182SerfsTer?)
c.243del (p.Arg81SerfsTer?)
n.345del
n.555del
c.600del (n.600del)
n.933del
c.*4del (n.*4del)
n.421del
c.*157del (n.*157del)
n.571del
c.506del
n.563del
c.381del (p.Arg127SerfsTer?)
c.495del (n.495del)
n.576del
n.582del
 dbSNP
17g.75521433G>ACA502045670TSEN54c.546G>A (p.Arg182=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.345G>A
n.555G>A
c.600G>A (n.600G>A)
n.933G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.421G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.571G>A
c.506G>A
n.563G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.495G>A (n.495G>A)
n.576G>A
n.582G>A
17g.75521433G>CCA401028201TSEN54c.546G>C (p.Arg182Ser)
c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.345G>C
n.555G>C
c.600G>C (n.600G>C)
n.933G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.421G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.571G>C
c.506G>C
n.563G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.495G>C (n.495G>C)
n.576G>C
n.582G>C
17g.75521433G>TCA401028202TSEN54c.546G>T (p.Arg182Ser)
c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.345G>T
n.555G>T
c.600G>T (n.600G>T)
n.933G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.421G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.571G>T
c.506G>T
n.563G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.495G>T (n.495G>T)
n.576G>T
n.582G>T
17g.75521434C>ACA401028203TSEN54c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.346C>A
n.556C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.934C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.422C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.572C>A
c.507C>A
n.564C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.496C>A (n.496C>A)
n.577C>A
n.583C>A
 ClinVar
17g.75521434C=CA2275551045TSEN54c.547C= (p.Gln183=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.346C=
n.556C=
c.601C= (n.601C=)
n.934C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.422C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.572C=
c.507C=
n.564C=
c.382C= (p.Gln128=)
c.496C= (n.496C=)
n.577C=
n.583C=
17g.75521434C>GCA401028204TSEN54c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.346C>G
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c.*5C>G (n.*5C>G)
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n.572C>G
c.507C>G
n.564C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.496C>G (n.496C>G)
n.577C>G
n.583C>G
17g.75521434C>TCA401028205TSEN54c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.346C>T
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c.601C>T (n.601C>T)
n.934C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
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c.*158C>T (n.*158C>T)
n.572C>T
c.507C>T
n.564C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.496C>T (n.496C>T)
n.577C>T
n.583C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521435A>CCA401028206TSEN54c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.347A>C
n.557A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.935A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.423A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.573A>C
c.508A>C
n.565A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.497A>C (n.497A>C)
n.578A>C
n.584A>C
17g.75521435A>GCA401028207TSEN54c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.347A>G
n.557A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.935A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.423A>G
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n.573A>G
c.508A>G
n.565A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.497A>G (n.497A>G)
n.578A>G
n.584A>G
17g.75521435A>TCA401028208TSEN54c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.347A>T
n.557A>T
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n.935A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.423A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.573A>T
c.508A>T
n.565A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.497A>T (n.497A>T)
n.578A>T
n.584A>T
17g.75521436G>ACA502045671TSEN54c.549G>A (p.Gln183=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.348G>A
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c.603G>A (n.603G>A)
n.936G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.424G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.574G>A
c.509G>A
n.566G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.498G>A (n.498G>A)
n.579G>A
n.585G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521436G>CCA401028210TSEN54c.549G>C (p.Gln183His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.348G>C
n.558G>C
c.603G>C (n.603G>C)
n.936G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.424G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.574G>C
c.509G>C
n.566G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.498G>C (n.498G>C)
n.579G>C
n.585G>C
17g.75521436G=CA2275551046TSEN54c.549G= (p.Gln183=)
c.246G= (p.Gln82=)
n.348G=
n.558G=
c.603G= (n.603G=)
n.936G=
c.*7G= (n.*7G=)
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c.*160G= (n.*160G=)
n.574G=
c.509G=
n.566G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.498G= (n.498G=)
n.579G=
n.585G=
17g.75521436G>TCA401028209TSEN54c.549G>T (p.Gln183His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.348G>T
n.558G>T
c.603G>T (n.603G>T)
n.936G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.424G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.574G>T
c.509G>T
n.566G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.498G>T (n.498G>T)
n.579G>T
n.585G>T
17g.75521437C>ACA401028211TSEN54c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.349C>A
n.559C>A
c.604C>A (n.604C>A)
n.937C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.425C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.575C>A
c.510C>A
n.567C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.499C>A (n.499C>A)
n.580C>A
n.586C>A
17g.75521437C=CA2275551047TSEN54c.550C= (p.Leu184=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.349C=
n.559C=
c.604C= (n.604C=)
n.937C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.425C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.575C=
c.510C=
n.567C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.499C= (n.499C=)
n.580C=
n.586C=
17g.75521437C>GCA401028212TSEN54c.550C>G (p.Leu184Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.349C>G
n.559C>G
c.604C>G (n.604C>G)
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c.*8C>G (n.*8C>G)
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n.575C>G
c.510C>G
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c.385C>G (p.Leu129Val)
c.499C>G (n.499C>G)
n.580C>G
n.586C>G
17g.75521437C>TCA401028213TSEN54c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.349C>T
n.559C>T
c.604C>T (n.604C>T)
n.937C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.425C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.575C>T
c.510C>T
n.567C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.499C>T (n.499C>T)
n.580C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521438T>ACA401028214TSEN54c.551T>A (p.Leu184His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.350T>A
n.560T>A
c.605T>A (n.605T>A)
n.938T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.426T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.576T>A
c.511T>A
n.568T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.500T>A (n.500T>A)
n.581T>A
n.587T>A
17g.75521438T>CCA401028215TSEN54c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.350T>C
n.560T>C
c.605T>C (n.605T>C)
n.938T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.426T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.576T>C
c.511T>C
n.568T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.500T>C (n.500T>C)
n.581T>C
n.587T>C
17g.75521438T>GCA401028216TSEN54c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.350T>G
n.560T>G
c.605T>G (n.605T>G)
n.938T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.426T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.576T>G
c.511T>G
n.568T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.500T>G (n.500T>G)
n.581T>G
n.587T>G
17g.75521439T>ACA502045672TSEN54c.552T>A (p.Leu184=)
c.249T>A (p.Leu83=)
n.351T>A
n.561T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.939T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.427T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.577T>A
c.512T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.501T>A (n.501T>A)
n.582T>A
n.588T>A
17g.75521439T>CCA502045673TSEN54c.552T>C (p.Leu184=)
c.249T>C (p.Leu83=)
n.351T>C
n.561T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.939T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.427T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.577T>C
c.512T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
c.501T>C (n.501T>C)
n.582T>C
n.588T>C
17g.75521439T>GCA502045674TSEN54c.552T>G (p.Leu184=)
c.249T>G (p.Leu83=)
n.351T>G
n.561T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.939T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.427T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.577T>G
c.512T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
c.501T>G (n.501T>G)
n.582T>G
n.588T>G
17g.75521440A>CCA401028217TSEN54c.553A>C (p.Asn185His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.352A>C
n.562A>C
c.607A>C (n.607A>C)
n.940A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.428A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.578A>C
c.513A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.502A>C (n.502A>C)
n.583A>C
n.589A>C
17g.75521440A>GCA401028218TSEN54c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.352A>G
n.562A>G
c.607A>G (n.607A>G)
n.940A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.428A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.578A>G
c.513A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.502A>G (n.502A>G)
n.583A>G
n.589A>G
17g.75521440A>TCA401028219TSEN54c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.352A>T
n.562A>T
c.607A>T (n.607A>T)
n.940A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.428A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.578A>T
c.513A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.502A>T (n.502A>T)
n.583A>T
n.589A>T
17g.75521441A>CCA401028220TSEN54c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.353A>C
n.563A>C
c.608A>C (n.608A>C)
n.941A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.429A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.579A>C
c.514A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.503A>C (n.503A>C)
n.584A>C
n.590A>C
17g.75521441A>GCA401028221TSEN54c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.353A>G
n.563A>G
c.608A>G (n.608A>G)
n.941A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.429A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.579A>G
c.514A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.503A>G (n.503A>G)
n.584A>G
n.590A>G
17g.75521441A>TCA401028222TSEN54c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.353A>T
n.563A>T
c.608A>T (n.608A>T)
n.941A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.429A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.579A>T
c.514A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.503A>T (n.503A>T)
n.584A>T
n.590A>T
17g.75521442C>ACA401028223TSEN54c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.354C>A
n.564C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.942C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.430C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.580C>A
c.515C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.504C>A (n.504C>A)
n.585C>A
n.591C>A
17g.75521442C>GCA401028224TSEN54c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.354C>G
n.564C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.942C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.430C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.580C>G
c.515C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.504C>G (n.504C>G)
n.585C>G
n.591C>G
17g.75521442C>TCA502045676TSEN54c.555C>T (p.Asn185=)
c.252C>T (p.Asn84=)
n.354C>T
n.564C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.942C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.430C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.580C>T
c.515C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.504C>T (n.504C>T)
n.585C>T
n.591C>T
 gnomAD v4
17g.75521443C>ACA401028225TSEN54c.556C>A (p.Leu186Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.355C>A
n.565C>A
c.610C>A (n.610C>A)
n.943C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.431C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.581C>A
c.516C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.505C>A (n.505C>A)
n.586C>A
n.592C>A
17g.75521443C=CA2275551048TSEN54c.556C= (p.Leu186=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.355C=
n.565C=
c.610C= (n.610C=)
n.943C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.431C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.581C=
c.516C=
c.391C= (p.Leu131=)
c.505C= (n.505C=)
n.586C=
n.592C=
17g.75521443C>GCA401028226TSEN54c.556C>G (p.Leu186Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.355C>G
n.565C>G
c.610C>G (n.610C>G)
n.943C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.431C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.581C>G
c.516C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.505C>G (n.505C>G)
n.586C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521443C>TCA502045679TSEN54c.556C>T (p.Leu186=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.355C>T
n.565C>T
c.610C>T (n.610C>T)
n.943C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.431C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.581C>T
c.516C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.505C>T (n.505C>T)
n.586C>T
n.592C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521444T>ACA401028227TSEN54c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.356T>A
n.566T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.944T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.432T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.582T>A
c.517T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.506T>A (n.506T>A)
n.587T>A
n.593T>A
17g.75521444T>CCA401028229TSEN54c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.356T>C
n.566T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.944T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.432T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.582T>C
c.517T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.506T>C (n.506T>C)
n.587T>C
n.593T>C
17g.75521444T>GCA401028228TSEN54c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.356T>G
n.566T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.944T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.432T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.582T>G
c.517T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.506T>G (n.506T>G)
n.587T>G
n.593T>G
17g.75521445G>ACA502045681TSEN54c.558G>A (p.Leu186=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.357G>A
n.567G>A
c.612G>A (n.612G>A)
n.945G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.433G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.583G>A
c.518G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.507G>A (n.507G>A)
n.588G>A
n.594G>A
17g.75521445G>CCA502045682TSEN54c.558G>C (p.Leu186=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.357G>C
n.567G>C
c.612G>C (n.612G>C)
n.945G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.433G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.583G>C
c.518G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.507G>C (n.507G>C)
n.588G>C
n.594G>C
17g.75521445G>TCA502045683TSEN54c.558G>T (p.Leu186=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.357G>T
n.567G>T
c.612G>T (n.612G>T)
n.945G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.433G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.583G>T
c.518G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.507G>T (n.507G>T)
n.588G>T
n.594G>T
17g.75521446G>ACA401028230TSEN54c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.358G>A
n.568G>A
c.613G>A (n.613G>A)
n.946G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.434G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.584G>A
c.519G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.508G>A (n.508G>A)
n.589G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
17g.75521446G>CCA401028231TSEN54c.559G>C (p.Asp187His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.358G>C
n.568G>C
c.613G>C (n.613G>C)
n.946G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.434G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.584G>C
c.519G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.508G>C (n.508G>C)
n.589G>C
n.595G>C
17g.75521446G>TCA401028232TSEN54c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.358G>T
n.568G>T
c.613G>T (n.613G>T)
n.946G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.434G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.584G>T
c.519G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.508G>T (n.508G>T)
n.589G>T
n.595G>T
17g.75521447A>CCA401028233TSEN54c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.359A>C
n.569A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.947A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.435A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.585A>C
c.520A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.509A>C (n.509A>C)
n.590A>C
n.596A>C
17g.75521447A>GCA401028234TSEN54c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.359A>G
n.569A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.947A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.435A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.585A>G
c.520A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.509A>G (n.509A>G)
n.590A>G
n.596A>G
17g.75521447A>TCA401028235TSEN54c.560A>T (p.Asp187Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.359A>T
n.569A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.947A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.435A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.585A>T
c.520A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.509A>T (n.509A>T)
n.590A>T
n.596A>T
17g.75521448T>ACA401028236TSEN54c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.360T>A
n.570T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.948T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.436T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.586T>A
c.521T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.510T>A (n.510T>A)
n.591T>A
n.597T>A
17g.75521448T>CCA502045684TSEN54c.561T>C (p.Asp187=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.360T>C
n.570T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.948T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.436T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.586T>C
c.521T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.510T>C (n.510T>C)
n.591T>C
n.597T>C
17g.75521448T>GCA401028237TSEN54c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.360T>G
n.570T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.948T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.436T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.586T>G
c.521T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.510T>G (n.510T>G)
n.591T>G
n.597T>G
17g.75521449G>ACA401028238TSEN54c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.361G>A
n.571G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.949G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.437G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.587G>A
c.522G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.511G>A (n.511G>A)
n.592G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
17g.75521449G>CCA401028239TSEN54c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.361G>C
n.571G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.949G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.437G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.587G>C
c.522G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.511G>C (n.511G>C)
n.592G>C
n.598G>C
17g.75521449G>TCA401028240TSEN54c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.361G>T
n.571G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.949G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.437G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.587G>T
c.522G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.511G>T (n.511G>T)
n.592G>T
n.598G>T
17g.75521450C>ACA401028243TSEN54c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.362C>A
n.572C>A
c.617C>A (n.617C>A)
n.950C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.438C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.588C>A
c.523C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.512C>A (n.512C>A)
n.593C>A
n.599C>A
17g.75521450C>GCA401028242TSEN54c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.362C>G
n.572C>G
c.617C>G (n.617C>G)
n.950C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.438C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.588C>G
c.523C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.512C>G (n.512C>G)
n.593C>G
n.599C>G
 gnomAD v4
17g.75521450C>TCA401028241TSEN54c.563C>T (p.Ala188Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.362C>T
n.572C>T
c.617C>T (n.617C>T)
n.950C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.438C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.588C>T
c.523C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.512C>T (n.512C>T)
n.593C>T
n.599C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521451C>ACA502045686TSEN54c.564C>A (p.Ala188=)
c.261C>A (p.Ala87=)
n.363C>A
n.573C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.951C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.439C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.589C>A
c.524C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.513C>A (n.513C>A)
n.594C>A
n.600C>A
17g.75521451C=CA2275551049TSEN54c.564C= (p.Ala188=)
c.261C= (p.Ala87=)
n.363C=
n.573C=
c.618C= (n.618C=)
n.951C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.439C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.589C=
c.524C=
c.399C= (p.Ala133=)
c.513C= (n.513C=)
n.594C=
n.600C=
17g.75521451C>GCA502045688TSEN54c.564C>G (p.Ala188=)
c.261C>G (p.Ala87=)
n.363C>G
n.573C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.951C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.439C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.589C>G
c.524C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.513C>G (n.513C>G)
n.594C>G
n.600C>G
17g.75521451C>TCA502045689TSEN54c.564C>T (p.Ala188=)
c.261C>T (p.Ala87=)
n.363C>T
n.573C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.951C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.439C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.589C>T
c.524C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.513C>T (n.513C>T)
n.594C>T
n.600C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521452A>CCA401028244TSEN54c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.364A>C
n.574A>C
c.619A>C (n.619A>C)
n.952A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.440A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.590A>C
c.525A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.514A>C (n.514A>C)
n.595A>C
n.601A>C
17g.75521452A>GCA401028245TSEN54c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.364A>G
n.574A>G
c.619A>G (n.619A>G)
n.952A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.440A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.590A>G
c.525A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.514A>G (n.514A>G)
n.595A>G
n.601A>G
17g.75521452A>TCA401028246TSEN54c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.364A>T
n.574A>T
c.619A>T (n.619A>T)
n.952A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.440A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.590A>T
c.525A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.514A>T (n.514A>T)
n.595A>T
n.601A>T
17g.75521453G>ACA401028247TSEN54c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.365G>A
n.575G>A
c.620G>A (n.620G>A)
n.953G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.441G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.591G>A
c.526G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.515G>A (n.515G>A)
n.596G>A
n.602G>A
 dbSNP
17g.75521453G>CCA401028248TSEN54c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.365G>C
n.575G>C
c.620G>C (n.620G>C)
n.953G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.441G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.591G>C
c.526G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.515G>C (n.515G>C)
n.596G>C
n.602G>C
17g.75521453G=CA2275551050TSEN54c.566G= (p.Ser189=)
c.263G= (p.Ser88=)
n.365G=
n.575G=
c.620G= (n.620G=)
n.953G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.441G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.591G=
c.526G=
c.401G= (p.Ser134=)
c.515G= (n.515G=)
n.596G=
n.602G=
17g.75521453G>TCA401028249TSEN54c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.365G>T
n.575G>T
c.620G>T (n.620G>T)
n.953G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.441G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.591G>T
c.526G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.515G>T (n.515G>T)
n.596G>T
n.602G>T
17g.75521454C>ACA401028250TSEN54c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.366C>A
n.576C>A
c.621C>A (n.621C>A)
n.954C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.442C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.592C>A
c.527C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.516C>A (n.516C>A)
n.597C>A
n.603C>A
17g.75521454C=CA2275551051TSEN54c.567C= (p.Ser189=)
c.264C= (p.Ser88=)
n.366C=
n.576C=
c.621C= (n.621C=)
n.954C=
c.*25C= (n.*25C=)
n.442C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.592C=
c.527C=
c.402C= (p.Ser134=)
c.516C= (n.516C=)
n.597C=
n.603C=
17g.75521454C>GCA401028251TSEN54c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.366C>G
n.576C>G
c.621C>G (n.621C>G)
n.954C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.442C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.592C>G
c.527C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.516C>G (n.516C>G)
n.597C>G
n.603C>G
17g.75521454C>TCA8764203TSEN54c.567C>T (p.Ser189=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.366C>T
n.576C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.954C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.442C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.592C>T
c.527C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.516C>T (n.516C>T)
n.597C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521455G>ACA173735TSEN54c.568G>A (p.Val190Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.367G>A
n.577G>A
c.622G>A (n.622G>A)
n.955G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.443G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.593G>A
c.528G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
c.517G>A (n.517G>A)
n.598G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521455G>CCA294078533TSEN54c.568G>C (p.Val190Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.367G>C
n.577G>C
c.622G>C (n.622G>C)
n.955G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.443G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.593G>C
c.528G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.517G>C (n.517G>C)
n.598G>C
n.604G>C
 dbSNP
17g.75521455G=CA2275551052TSEN54c.568G= (p.Val190=)
c.265G= (p.Val89=)
n.367G=
n.577G=
c.622G= (n.622G=)
n.955G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.443G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.593G=
c.528G=
c.403G= (p.Val135=)
c.517G= (n.517G=)
n.598G=
n.604G=
17g.75521455G>TCA8764204TSEN54c.568G>T (p.Val190Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.367G>T
n.577G>T
c.622G>T (n.622G>T)
n.955G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.443G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.593G>T
c.528G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.517G>T (n.517G>T)
n.598G>T
n.604G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521456_75521457dupCA627594321TSEN54c.569_570dup (p.Gln191CysfsTer?)
c.266_267dup (p.Gln90CysfsTer?)
n.368_369dup
n.578_579dup
c.623_624dup (n.623_624dup)
n.956_957dup
c.*27_*28dup (n.*27_*28dup)
n.444_445dup
c.*180_*181dup (n.*180_*181dup)
n.594_595dup
c.529_530dup
c.404_405dup (p.Gln136CysfsTer?)
c.518_519dup (n.518_519dup)
n.599_600dup
n.605_606dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521456T>ACA401028252TSEN54c.569T>A (p.Val190Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.368T>A
n.578T>A
c.623T>A (n.623T>A)
n.956T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.444T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.594T>A
c.529T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.518T>A (n.518T>A)
n.599T>A
n.605T>A
17g.75521456T>CCA401028254TSEN54c.569T>C (p.Val190Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.368T>C
n.578T>C
c.623T>C (n.623T>C)
n.956T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.444T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.594T>C
c.529T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.518T>C (n.518T>C)
n.599T>C
n.605T>C
17g.75521456T>GCA401028253TSEN54c.569T>G (p.Val190Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.368T>G
n.578T>G
c.623T>G (n.623T>G)
n.956T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.444T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.594T>G
c.529T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.518T>G (n.518T>G)
n.599T>G
n.605T>G
17g.75521457G>ACA502045695TSEN54c.570G>A (p.Val190=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.369G>A
n.579G>A
c.624G>A (n.624G>A)
n.957G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.445G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.595G>A
c.530G>A
c.405G>A (p.Val135=)
c.519G>A (n.519G>A)
n.600G>A
n.606G>A
17g.75521457G>CCA502045696TSEN54c.570G>C (p.Val190=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.369G>C
n.579G>C
c.624G>C (n.624G>C)
n.957G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.445G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.595G>C
c.530G>C
c.405G>C (p.Val135=)
c.519G>C (n.519G>C)
n.600G>C
n.606G>C
17g.75521457G=CA2275551053TSEN54c.570G= (p.Val190=)
c.267G= (p.Val89=)
n.369G=
n.579G=
c.624G= (n.624G=)
n.957G=
c.*28G= (n.*28G=)
n.445G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.595G=
c.530G=
c.405G= (p.Val135=)
c.519G= (n.519G=)
n.600G=
n.606G=
17g.75521457G>TCA502045693TSEN54c.570G>T (p.Val190=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.369G>T
n.579G>T
c.624G>T (n.624G>T)
n.957G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.445G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.595G>T
c.530G>T
c.405G>T (p.Val135=)
c.519G>T (n.519G>T)
n.600G>T
n.606G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.75521458C>ACA401028255TSEN54c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.370C>A
n.580C>A
c.625C>A (n.625C>A)
n.958C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.446C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.596C>A
c.531C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.520C>A (n.520C>A)
n.601C>A
n.607C>A
17g.75521458C>GCA401028257TSEN54c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.370C>G
n.580C>G
c.625C>G (n.625C>G)
n.958C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.446C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.596C>G
c.531C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.520C>G (n.520C>G)
n.601C>G
n.607C>G
17g.75521458C>TCA401028256TSEN54c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.370C>T
n.580C>T
c.625C>T (n.625C>T)
n.958C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.446C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.596C>T
c.531C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.520C>T (n.520C>T)
n.601C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
17g.75521459A=CA2275551054TSEN54c.572A= (p.Gln191=)
c.269A= (p.Gln90=)
n.371A=
n.581A=
c.626A= (n.626A=)
n.959A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.447A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.597A=
c.532A=
c.407A= (p.Gln136=)
c.521A= (n.521A=)
n.602A=
n.608A=
17g.75521459A>CCA401028258TSEN54c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.371A>C
n.581A>C
c.626A>C (n.626A>C)
n.959A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.447A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.597A>C
c.532A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.521A>C (n.521A>C)
n.602A>C
n.608A>C
17g.75521459A>GCA401028259TSEN54c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.371A>G
n.581A>G
c.626A>G (n.626A>G)
n.959A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.447A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.597A>G
c.532A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.521A>G (n.521A>G)
n.602A>G
n.608A>G
17g.75521459A>TCA294078535TSEN54c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.371A>T
n.581A>T
c.626A>T (n.626A>T)
n.959A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.447A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.597A>T
c.532A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.521A>T (n.521A>T)
n.602A>T
n.608A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521460G>ACA502045699TSEN54c.573G>A (p.Gln191=)
c.270G>A (p.Gln90=)
n.372G>A
n.582G>A
c.627G>A (n.627G>A)
n.960G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.448G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.598G>A
c.533G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
c.522G>A (n.522G>A)
n.603G>A
n.609G>A
17g.75521460G>CCA401028260TSEN54c.573G>C (p.Gln191His)
c.270G>C (p.Gln90His)
n.372G>C
n.582G>C
c.627G>C (n.627G>C)
n.960G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.448G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.598G>C
c.533G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.522G>C (n.522G>C)
n.603G>C
n.609G>C
17g.75521460G>TCA401028261TSEN54c.573G>T (p.Gln191His)
c.270G>T (p.Gln90His)
n.372G>T
n.582G>T
c.627G>T (n.627G>T)
n.960G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.448G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.598G>T
c.533G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.522G>T (n.522G>T)
n.603G>T
n.609G>T
17g.75521460_75521462delinsGCACA2275551055TSEN54c.573_575delinsGCA (p.Gln191=)
c.270_272delinsGCA (p.Gln90=)
n.372_374delinsGCA
n.582_584delinsGCA
c.627_629delinsGCA (n.627_629delinsGCA)
n.960_962delinsGCA
c.*31_*33delinsGCA (n.*31_*33delinsGCA)
n.448_450delinsGCA
c.*184_*186delinsGCA (n.*184_*186delinsGCA)
n.598_600delinsGCA
c.533_535delinsGCA
c.408_410delinsGCA (p.Gln136=)
c.522_524delinsGCA (n.522_524delinsGCA)
n.603_605delinsGCA
n.609_611delinsGCA
17g.75521461C>ACA401028262TSEN54c.574C>A (p.His192Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.373C>A
n.583C>A
c.628C>A (n.628C>A)
n.961C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.449C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.599C>A
c.534C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
c.523C>A (n.523C>A)
n.604C>A
n.610C>A
17g.75521461C=CA2275551056TSEN54c.574C= (p.His192=)
c.271C= (p.His91=)
n.373C=
n.583C=
c.628C= (n.628C=)
n.961C=
c.*32C= (n.*32C=)
n.449C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.599C=
c.534C=
c.409C= (p.His137=)
c.523C= (n.523C=)
n.604C=
n.610C=
17g.75521461C>GCA401028263TSEN54c.574C>G (p.His192Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.373C>G
n.583C>G
c.628C>G (n.628C>G)
n.961C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.449C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.599C>G
c.534C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
c.523C>G (n.523C>G)
n.604C>G
n.610C>G
17g.75521461C>TCA8764205TSEN54c.574C>T (p.His192Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.373C>T
n.583C>T
c.628C>T (n.628C>T)
n.961C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.449C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.599C>T
c.534C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.523C>T (n.523C>T)
n.604C>T
n.610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521462_75521463delCA173737TSEN54c.575_576del (p.His192LeufsTer19)
c.272_273del (p.His91LeufsTer19)
n.374_375del
n.584_585del
c.629_630del (n.629_630del)
n.962_963del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.450_451del
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
n.600_601del
c.575_576del (p.His192LeufsTer?)
c.535_536del
c.410_411del (p.His137LeufsTer?)
c.524_525del (n.524_525del)
n.605_606del
n.611_612del
 ClinVar dbSNP
17g.75521462A>CCA401028264TSEN54c.575A>C (p.His192Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.374A>C
n.584A>C
c.629A>C (n.629A>C)
n.962A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.450A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.600A>C
c.535A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
c.524A>C (n.524A>C)
n.605A>C
n.611A>C
17g.75521462A>GCA401028265TSEN54c.575A>G (p.His192Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.374A>G
n.584A>G
c.629A>G (n.629A>G)
n.962A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.450A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.600A>G
c.535A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
c.524A>G (n.524A>G)
n.605A>G
n.611A>G
17g.75521462A>TCA401028266TSEN54c.575A>T (p.His192Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.374A>T
n.584A>T
c.629A>T (n.629A>T)
n.962A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.450A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.600A>T
c.535A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
c.524A>T (n.524A>T)
n.605A>T
n.611A>T
17g.75521463C>ACA401028268TSEN54c.576C>A (p.His192Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
n.375C>A
n.585C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.963C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.451C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.601C>A
c.536C>A
c.411C>A (p.His137Gln)
c.525C>A (n.525C>A)
n.606C>A
n.612C>A
 dbSNP
17g.75521463C=CA2275551057TSEN54c.576C= (p.His192=)
c.273C= (p.His91=)
n.375C=
n.585C=
c.630C= (n.630C=)
n.963C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.451C=
c.*187C= (n.*187C=)
n.601C=
c.536C=
c.411C= (p.His137=)
c.525C= (n.525C=)
n.606C=
n.612C=
17g.75521463C>GCA401028267TSEN54c.576C>G (p.His192Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
n.375C>G
n.585C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.963C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.451C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.601C>G
c.536C>G
c.411C>G (p.His137Gln)
c.525C>G (n.525C>G)
n.606C>G
n.612C>G
17g.75521463C>TCA294078545TSEN54c.576C>T (p.His192=)
c.273C>T (p.His91=)
n.375C>T
n.585C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.963C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.451C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.601C>T
c.536C>T
c.411C>T (p.His137=)
c.525C>T (n.525C>T)
n.606C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521464T>ACA401028269TSEN54c.577T>A (p.Leu193Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.376T>A
n.586T>A
c.631T>A (n.631T>A)
n.964T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.452T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.602T>A
c.537T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.526T>A (n.526T>A)
n.607T>A
n.613T>A
17g.75521464T>CCA502045703TSEN54c.577T>C (p.Leu193=)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.376T>C
n.586T>C
c.631T>C (n.631T>C)
n.964T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.452T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.602T>C
c.537T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
c.526T>C (n.526T>C)
n.607T>C
n.613T>C
17g.75521464T>GCA401028270TSEN54c.577T>G (p.Leu193Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.376T>G
n.586T>G
c.631T>G (n.631T>G)
n.964T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.452T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.602T>G
c.537T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.526T>G (n.526T>G)
n.607T>G
n.613T>G
17g.75521465T>ACA401028271TSEN54c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.377T>A
n.587T>A
c.632T>A (n.632T>A)
n.965T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.453T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.603T>A
c.538T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.527T>A (n.527T>A)
n.608T>A
n.614T>A
17g.75521465T>CCA401028272TSEN54c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.377T>C
n.587T>C
c.632T>C (n.632T>C)
n.965T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.453T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.603T>C
c.538T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.527T>C (n.527T>C)
n.608T>C
n.614T>C
 gnomAD v4
17g.75521465T>GCA401028273TSEN54c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.377T>G
n.587T>G
c.632T>G (n.632T>G)
n.965T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.453T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.603T>G
c.538T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.527T>G (n.527T>G)
n.608T>G
n.614T>G
17g.75521465T=CA2275551058TSEN54c.578T= (p.Leu193=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.377T=
n.587T=
c.632T= (n.632T=)
n.965T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.453T=
c.*189T= (n.*189T=)
n.603T=
c.538T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.527T= (n.527T=)
n.608T=
n.614T=
17g.75521466G>ACA502045705TSEN54c.579G>A (p.Leu193=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.378G>A
n.588G>A
c.633G>A (n.633G>A)
n.966G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.454G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.604G>A
c.539G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.528G>A (n.528G>A)
n.609G>A
n.615G>A
17g.75521466G>CCA401028274TSEN54c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.378G>C
n.588G>C
c.633G>C (n.633G>C)
n.966G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.454G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.604G>C
c.539G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.528G>C (n.528G>C)
n.609G>C
n.615G>C
17g.75521466G>TCA401028275TSEN54c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.378G>T
n.588G>T
c.633G>T (n.633G>T)
n.966G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.454G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.604G>T
c.539G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.528G>T (n.528G>T)
n.609G>T
n.615G>T
17g.75521467dupCA8764206TSEN54c.580dup (p.Glu194GlyfsTer18)
c.277dup (p.Glu93GlyfsTer18)
n.379dup
n.589dup
c.634dup (n.634dup)
n.967dup
c.*38dup (n.*38dup)
n.455dup
c.*191dup (n.*191dup)
n.605dup
c.580dup (p.Glu194GlyfsTer?)
c.540dup
c.415dup (p.Glu139GlyfsTer?)
c.529dup (n.529dup)
n.610dup
n.616dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521467G>ACA401028276TSEN54c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.379G>A
n.589G>A
c.634G>A (n.634G>A)
n.967G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.455G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.605G>A
c.540G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.529G>A (n.529G>A)
n.610G>A
n.616G>A
17g.75521467G>CCA401028277TSEN54c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.379G>C
n.589G>C
c.634G>C (n.634G>C)
n.967G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.455G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.605G>C
c.540G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.529G>C (n.529G>C)
n.610G>C
n.616G>C
 gnomAD v4
17g.75521467G>TCA401028278TSEN54c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.379G>T
n.589G>T
c.634G>T (n.634G>T)
n.967G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.455G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.605G>T
c.540G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.529G>T (n.529G>T)
n.610G>T
n.616G>T
17g.75521468A>CCA401028281TSEN54c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.380A>C
n.590A>C
c.635A>C (n.635A>C)
n.968A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.456A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.606A>C
c.541A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.530A>C (n.530A>C)
n.611A>C
n.617A>C
17g.75521468A>GCA401028280TSEN54c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.380A>G
n.590A>G
c.635A>G (n.635A>G)
n.968A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.456A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.606A>G
c.541A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.530A>G (n.530A>G)
n.611A>G
n.617A>G
17g.75521468A>TCA401028279TSEN54c.581A>T (p.Glu194Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.380A>T
n.590A>T
c.635A>T (n.635A>T)
n.968A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.456A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.606A>T
c.541A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.530A>T (n.530A>T)
n.611A>T
n.617A>T
17g.75521469G>ACA502045707TSEN54c.582G>A (p.Glu194=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.381G>A
n.591G>A
c.636G>A (n.636G>A)
n.969G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.457G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.607G>A
c.542G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.531G>A (n.531G>A)
n.612G>A
n.618G>A
 gnomAD v4
17g.75521469G>CCA401028282TSEN54c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.381G>C
n.591G>C
c.636G>C (n.636G>C)
n.969G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.457G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.607G>C
c.542G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.531G>C (n.531G>C)
n.612G>C
n.618G>C
17g.75521469G>TCA401028283TSEN54c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.381G>T
n.591G>T
c.636G>T (n.636G>T)
n.969G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.457G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.607G>T
c.542G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.531G>T (n.531G>T)
n.612G>T
n.618G>T
17g.75521470G>ACA401028284TSEN54c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.382G>A
n.592G>A
c.637G>A (n.637G>A)
n.970G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.458G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.608G>A
c.543G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.532G>A (n.532G>A)
n.613G>A
n.619G>A
 gnomAD v4
17g.75521470G>CCA401028285TSEN54c.583G>C (p.Asp195His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.382G>C
n.592G>C
c.637G>C (n.637G>C)
n.970G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.458G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.608G>C
c.543G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.532G>C (n.532G>C)
n.613G>C
n.619G>C
 dbSNP
17g.75521470G=CA2275551059TSEN54c.583G= (p.Asp195=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.382G=
n.592G=
c.637G= (n.637G=)
n.970G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.458G=
c.*194G= (n.*194G=)
n.608G=
c.543G=
c.418G= (p.Asp140=)
c.532G= (n.532G=)
n.613G=
n.619G=
17g.75521470G>TCA401028286TSEN54c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.382G>T
n.592G>T
c.637G>T (n.637G>T)
n.970G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.458G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.608G>T
c.543G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.532G>T (n.532G>T)
n.613G>T
n.619G>T
17g.75521471A=CA2275551060TSEN54c.584A= (p.Asp195=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.383A=
n.593A=
c.638A= (n.638A=)
n.971A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.459A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.609A=
c.544A=
c.419A= (p.Asp140=)
c.533A= (n.533A=)
n.614A=
n.620A=
17g.75521471A>CCA401028287TSEN54c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.383A>C
n.593A>C
c.638A>C (n.638A>C)
n.971A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.459A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.609A>C
c.544A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.533A>C (n.533A>C)
n.614A>C
n.620A>C
17g.75521471A>GCA294078555TSEN54c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.383A>G
n.593A>G
c.638A>G (n.638A>G)
n.971A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.459A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.609A>G
c.544A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.533A>G (n.533A>G)
n.614A>G
n.620A>G
 dbSNP
17g.75521471A>TCA401028288TSEN54c.584A>T (p.Asp195Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.383A>T
n.593A>T
c.638A>T (n.638A>T)
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c.*42A>T (n.*42A>T)
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c.419A>T (p.Asp140Val)
c.533A>T (n.533A>T)
n.614A>T
n.620A>T
17g.75521472T>ACA401028289TSEN54c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.384T>A
n.594T>A
c.639T>A (n.639T>A)
n.972T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.460T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.610T>A
c.545T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.534T>A (n.534T>A)
n.615T>A
n.621T>A
17g.75521472T>CCA502045711TSEN54c.585T>C (p.Asp195=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.384T>C
n.594T>C
c.639T>C (n.639T>C)
n.972T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.460T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.610T>C
c.545T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
c.534T>C (n.534T>C)
n.615T>C
n.621T>C
17g.75521472T>GCA401028290TSEN54c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.384T>G
n.594T>G
c.639T>G (n.639T>G)
n.972T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.460T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.610T>G
c.545T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.534T>G (n.534T>G)
n.615T>G
n.621T>G
17g.75521473G>ACA401028291TSEN54c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.385G>A
n.595G>A
c.640G>A (n.640G>A)
n.973G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.461G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.611G>A
c.546G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.535G>A (n.535G>A)
n.616G>A
n.622G>A
 dbSNP
17g.75521473G>CCA401028292TSEN54c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.385G>C
n.595G>C
c.640G>C (n.640G>C)
n.973G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.461G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.611G>C
c.546G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.535G>C (n.535G>C)
n.616G>C
n.622G>C
17g.75521473G=CA2275551061TSEN54c.586G= (p.Gly196=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.385G=
n.595G=
c.640G= (n.640G=)
n.973G=
c.*44G= (n.*44G=)
n.461G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.611G=
c.546G=
c.421G= (p.Gly141=)
c.535G= (n.535G=)
n.616G=
n.622G=
17g.75521473G>TCA401028293TSEN54c.586G>T (p.Gly196Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.385G>T
n.595G>T
c.640G>T (n.640G>T)
n.973G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.461G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.611G>T
c.546G>T
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.535G>T (n.535G>T)
n.616G>T
n.622G>T
17g.75521474G>ACA8764207TSEN54c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.386G>A
n.596G>A
c.641G>A (n.641G>A)
n.974G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.462G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.612G>A
c.547G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.536G>A (n.536G>A)
n.617G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521474G>CCA401028294TSEN54c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.386G>C
n.596G>C
c.641G>C (n.641G>C)
n.974G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.462G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.612G>C
c.547G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.536G>C (n.536G>C)
n.617G>C
n.623G>C
 COSMIC
17g.75521474G=CA2275551062TSEN54c.587G= (p.Gly196=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.386G=
n.596G=
c.641G= (n.641G=)
n.974G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.462G=
c.*198G= (n.*198G=)
n.612G=
c.547G=
c.422G= (p.Gly141=)
c.536G= (n.536G=)
n.617G=
n.623G=
17g.75521474G>TCA401028295TSEN54c.587G>T (p.Gly196Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.386G>T
n.596G>T
c.641G>T (n.641G>T)
n.974G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.462G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.612G>T
c.547G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.536G>T (n.536G>T)
n.617G>T
n.623G>T
 COSMIC
17g.75521475A>CCA502045715TSEN54c.588A>C (p.Gly196=)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.387A>C
n.597A>C
c.642A>C (n.642A>C)
n.975A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.463A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.613A>C
c.548A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
c.537A>C (n.537A>C)
n.618A>C
n.624A>C
17g.75521475A>GCA502045716TSEN54c.588A>G (p.Gly196=)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.387A>G
n.597A>G
c.642A>G (n.642A>G)
n.975A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.463A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.613A>G
c.548A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
c.537A>G (n.537A>G)
n.618A>G
n.624A>G
17g.75521475A>TCA502045717TSEN54c.588A>T (p.Gly196=)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.387A>T
n.597A>T
c.642A>T (n.642A>T)
n.975A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.463A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.613A>T
c.548A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
c.537A>T (n.537A>T)
n.618A>T
n.624A>T
17g.75521476G>ACA401028296TSEN54c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.388G>A
n.598G>A
c.643G>A (n.643G>A)
n.976G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.464G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.614G>A
c.549G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.538G>A (n.538G>A)
n.619G>A
n.625G>A
17g.75521476G>CCA401028297TSEN54c.589G>C (p.Asp197His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.388G>C
n.598G>C
c.643G>C (n.643G>C)
n.976G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.464G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.614G>C
c.549G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
c.538G>C (n.538G>C)
n.619G>C
n.625G>C
17g.75521476G>TCA401028298TSEN54c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.388G>T
n.598G>T
c.643G>T (n.643G>T)
n.976G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.464G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.614G>T
c.549G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.538G>T (n.538G>T)
n.619G>T
n.625G>T
17g.75521477A>CCA401028299TSEN54c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.389A>C
n.599A>C
c.644A>C (n.644A>C)
n.977A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.465A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.615A>C
c.550A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.539A>C (n.539A>C)
n.620A>C
n.626A>C
17g.75521477A>GCA401028300TSEN54c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.389A>G
n.599A>G
c.644A>G (n.644A>G)
n.977A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.465A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.615A>G
c.550A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.539A>G (n.539A>G)
n.620A>G
n.626A>G
17g.75521477A>TCA401028301TSEN54c.590A>T (p.Asp197Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.389A>T
n.599A>T
c.644A>T (n.644A>T)
n.977A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.465A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.615A>T
c.550A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.539A>T (n.539A>T)
n.620A>T
n.626A>T
17g.75521478T>ACA401028302TSEN54c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.390T>A
n.600T>A
c.645T>A (n.645T>A)
n.978T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.466T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.616T>A
c.551T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.540T>A (n.540T>A)
n.621T>A
n.627T>A
17g.75521478T>CCA502045720TSEN54c.591T>C (p.Asp197=)
c.288T>C (p.Asp96=)
n.390T>C
n.600T>C
c.645T>C (n.645T>C)
n.978T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.466T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.616T>C
c.551T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
c.540T>C (n.540T>C)
n.621T>C
n.627T>C
17g.75521478T>GCA401028303TSEN54c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.390T>G
n.600T>G
c.645T>G (n.645T>G)
n.978T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.466T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.616T>G
c.551T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.540T>G (n.540T>G)
n.621T>G
n.627T>G
17g.75521479G>ACA401028304TSEN54c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.391G>A
n.601G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.979G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.467G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.617G>A
c.552G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.541G>A (n.541G>A)
n.622G>A
n.628G>A
 dbSNP
17g.75521479G>CCA401028305TSEN54c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.391G>C
n.601G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.979G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.467G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.617G>C
c.552G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.541G>C (n.541G>C)
n.622G>C
n.628G>C
17g.75521479G=CA2275551063TSEN54c.592G= (p.Gly198=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.391G=
n.601G=
c.646G= (n.646G=)
n.979G=
c.*50G= (n.*50G=)
n.467G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.617G=
c.552G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.541G= (n.541G=)
n.622G=
n.628G=
17g.75521479G>TCA401028306TSEN54c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.391G>T
n.601G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.979G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.467G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.617G>T
c.552G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.541G>T (n.541G>T)
n.622G>T
n.628G>T
17g.75521480G>ACA401028309TSEN54c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.392G>A
n.602G>A
c.647G>A (n.647G>A)
n.980G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.468G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.618G>A
c.553G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.542G>A (n.542G>A)
n.623G>A
n.629G>A
 gnomAD v4
17g.75521480G>CCA401028307TSEN54c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.392G>C
n.602G>C
c.647G>C (n.647G>C)
n.980G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.468G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.618G>C
c.553G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.542G>C (n.542G>C)
n.623G>C
n.629G>C
17g.75521480G>TCA401028308TSEN54c.593G>T (p.Gly198Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.392G>T
n.602G>T
c.647G>T (n.647G>T)
n.980G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.468G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.618G>T
c.553G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.542G>T (n.542G>T)
n.623G>T
n.629G>T
17g.75521481C>ACA502045723TSEN54c.594C>A (p.Gly198=)
c.291C>A (p.Gly97=)
n.393C>A
n.603C>A
c.648C>A (n.648C>A)
n.981C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.469C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.619C>A
c.554C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.543C>A (n.543C>A)
n.624C>A
n.630C>A
17g.75521481C>GCA502045722TSEN54c.594C>G (p.Gly198=)
c.291C>G (p.Gly97=)
n.393C>G
n.603C>G
c.648C>G (n.648C>G)
n.981C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.469C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.619C>G
c.554C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.543C>G (n.543C>G)
n.624C>G
n.630C>G
17g.75521481C>TCA502045721TSEN54c.594C>T (p.Gly198=)
c.291C>T (p.Gly97=)
n.393C>T
n.603C>T
c.648C>T (n.648C>T)
n.981C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.469C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.619C>T
c.554C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.543C>T (n.543C>T)
n.624C>T
n.630C>T
17g.75521482A>CCA401028310TSEN54c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.394A>C
n.604A>C
c.649A>C (n.649A>C)
n.982A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.470A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.620A>C
c.555A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.544A>C (n.544A>C)
n.625A>C
n.631A>C
17g.75521482A>GCA401028312TSEN54c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.394A>G
n.604A>G
c.649A>G (n.649A>G)
n.982A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.470A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.620A>G
c.555A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.544A>G (n.544A>G)
n.625A>G
n.631A>G
17g.75521482A>TCA401028311TSEN54c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.394A>T
n.604A>T
c.649A>T (n.649A>T)
n.982A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.470A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.620A>T
c.555A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.544A>T (n.544A>T)
n.625A>T
n.631A>T
17g.75521483A>CCA401028313TSEN54c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.395A>C
n.605A>C
c.650A>C (n.650A>C)
n.983A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.471A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.621A>C
c.556A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.545A>C (n.545A>C)
n.626A>C
n.632A>C
17g.75521483A>GCA401028315TSEN54c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.395A>G
n.605A>G
c.650A>G (n.650A>G)
n.983A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.471A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.621A>G
c.556A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.545A>G (n.545A>G)
n.626A>G
n.632A>G
 gnomAD v4
17g.75521483A>TCA401028314TSEN54c.596A>T (p.Lys199Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.395A>T
n.605A>T
c.650A>T (n.650A>T)
n.983A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.471A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.621A>T
c.556A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.545A>T (n.545A>T)
n.626A>T
n.632A>T
17g.75521484G>ACA502045724TSEN54c.597G>A (p.Lys199=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.396G>A
n.606G>A
c.651G>A (n.651G>A)
n.984G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.472G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.622G>A
c.557G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.546G>A (n.546G>A)
n.627G>A
n.633G>A
 ClinVar
17g.75521484G>CCA401028316TSEN54c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.396G>C
n.606G>C
c.651G>C (n.651G>C)
n.984G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.472G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.622G>C
c.557G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.546G>C (n.546G>C)
n.627G>C
n.633G>C
17g.75521484G>TCA401028317TSEN54c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.396G>T
n.606G>T
c.651G>T (n.651G>T)
n.984G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.472G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.622G>T
c.557G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.546G>T (n.546G>T)
n.627G>T
n.633G>T
17g.75521485A>CCA502045725TSEN54c.598A>C (p.Arg200=)
c.295A>C (p.Arg99=)
n.397A>C
n.607A>C
c.652A>C (n.652A>C)
n.985A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.473A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.623A>C
c.558A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
c.547A>C (n.547A>C)
n.628A>C
n.634A>C
17g.75521485A>GCA401028318TSEN54c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.397A>G
n.607A>G
c.652A>G (n.652A>G)
n.985A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.473A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.623A>G
c.558A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.547A>G (n.547A>G)
n.628A>G
n.634A>G
17g.75521485A>TCA401028319TSEN54c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.397A>T
n.607A>T
c.652A>T (n.652A>T)
n.985A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.473A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.623A>T
c.558A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
c.547A>T (n.547A>T)
n.628A>T
n.634A>T
17g.75521486G>ACA401028320TSEN54c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.398G>A
n.608G>A
c.653G>A (n.653G>A)
n.986G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.474G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.624G>A
c.559G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.548G>A (n.548G>A)
n.629G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521486G>CCA401028321TSEN54c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.398G>C
n.608G>C
c.653G>C (n.653G>C)
n.986G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.474G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.624G>C
c.559G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.548G>C (n.548G>C)
n.629G>C
n.635G>C
17g.75521486G=CA2275551064TSEN54c.599G= (p.Arg200=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.398G=
n.608G=
c.653G= (n.653G=)
n.986G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.474G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.624G=
c.559G=
c.434G= (p.Arg145=)
c.548G= (n.548G=)
n.629G=
n.635G=
17g.75521486G>TCA401028322TSEN54c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.398G>T
n.608G>T
c.653G>T (n.653G>T)
n.986G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.474G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.624G>T
c.559G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.548G>T (n.548G>T)
n.629G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
17g.75521487A>CCA401028323TSEN54c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.399A>C
n.609A>C
c.654A>C (n.654A>C)
n.987A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.475A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.625A>C
c.560A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.549A>C (n.549A>C)
n.630A>C
n.636A>C
17g.75521487A>GCA502045726TSEN54c.600A>G (p.Arg200=)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.399A>G
n.609A>G
c.654A>G (n.654A>G)
n.987A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.475A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.625A>G
c.560A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
c.549A>G (n.549A>G)
n.630A>G
n.636A>G
17g.75521487A>TCA401028324TSEN54c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.399A>T
n.609A>T
c.654A>T (n.654A>T)
n.987A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.475A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.625A>T
c.560A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.549A>T (n.549A>T)
n.630A>T
n.636A>T
17g.75521488_75521489dupCA294078566TSEN54c.601_602dup (p.Ser203GlyfsTer?)
c.298_299dup (p.Ser102GlyfsTer?)
n.400_401dup
n.610_611dup
c.655_656dup (n.655_656dup)
n.988_989dup
c.*59_*60dup (n.*59_*60dup)
n.476_477dup
c.*212_*213dup (n.*212_*213dup)
n.626_627dup
c.601_602dup (p.Ser203GlyfsTer19)
c.561_562dup
c.436_437dup (p.Ser148GlyfsTer?)
c.550_551dup (n.550_551dup)
n.631_632dup
n.637_638dup
 dbSNP
17g.75521488A>CCA401028325TSEN54c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.400A>C
n.610A>C
c.655A>C (n.655A>C)
n.988A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.476A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.626A>C
c.561A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.550A>C (n.550A>C)
n.631A>C
n.637A>C
17g.75521488A>GCA401028326TSEN54c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.400A>G
n.610A>G
c.655A>G (n.655A>G)
n.988A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.476A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.626A>G
c.561A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.550A>G (n.550A>G)
n.631A>G
n.637A>G
17g.75521488A>TCA401028327TSEN54c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.400A>T
n.610A>T
c.655A>T (n.655A>T)
n.988A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.476A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.626A>T
c.561A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.550A>T (n.550A>T)
n.631A>T
n.637A>T
17g.75521488_75521490delinsAAGCA2275551065TSEN54c.601_603delinsAAG (p.Lys201=)
c.298_300delinsAAG (p.Lys100=)
n.400_402delinsAAG
n.610_612delinsAAG
c.655_657delinsAAG (n.655_657delinsAAG)
n.988_990delinsAAG
c.*59_*61delinsAAG (n.*59_*61delinsAAG)
n.476_478delinsAAG
c.*212_*214delinsAAG (n.*212_*214delinsAAG)
n.626_628delinsAAG
c.561_563delinsAAG
c.436_438delinsAAG (p.Lys146=)
c.550_552delinsAAG (n.550_552delinsAAG)
n.631_633delinsAAG
n.637_639delinsAAG
17g.75521489A>CCA401028330TSEN54c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.401A>C
n.611A>C
c.656A>C (n.656A>C)
n.989A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.477A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.627A>C
c.562A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.551A>C (n.551A>C)
n.632A>C
n.638A>C
17g.75521489A>GCA401028329TSEN54c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.401A>G
n.611A>G
c.656A>G (n.656A>G)
n.989A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.477A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.627A>G
c.562A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.551A>G (n.551A>G)
n.632A>G
n.638A>G
 gnomAD v4
17g.75521489A>TCA401028328TSEN54c.602A>T (p.Lys201Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.401A>T
n.611A>T
c.656A>T (n.656A>T)
n.989A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.477A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.627A>T
c.562A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.551A>T (n.551A>T)
n.632A>T
n.638A>T
17g.75521491_75521492delCA502045727TSEN54c.604_605del (p.Arg202GlufsTer9)
c.301_302del (p.Arg101GlufsTer9)
n.403_404del
n.613_614del
c.658_659del (n.658_659del)
n.991_992del
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
n.479_480del
c.*215_*216del (n.*215_*216del)
n.629_630del
c.604_605del (p.Arg202GlufsTer?)
c.564_565del
c.439_440del (p.Arg147GlufsTer?)
c.553_554del (n.553_554del)
n.634_635del
n.640_641del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.75521490G>ACA502045728TSEN54c.603G>A (p.Lys201=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.402G>A
n.612G>A
c.657G>A (n.657G>A)
n.990G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.478G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.628G>A
c.563G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
c.552G>A (n.552G>A)
n.633G>A
n.639G>A
 dbSNP
17g.75521490G>CCA401028331TSEN54c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.402G>C
n.612G>C
c.657G>C (n.657G>C)
n.990G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.478G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.628G>C
c.563G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.552G>C (n.552G>C)
n.633G>C
n.639G>C
 COSMIC
17g.75521490G=CA2275551066TSEN54c.603G= (p.Lys201=)
c.300G= (p.Lys100=)
n.402G=
n.612G=
c.657G= (n.657G=)
n.990G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.478G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.628G=
c.563G=
c.438G= (p.Lys146=)
c.552G= (n.552G=)
n.633G=
n.639G=
17g.75521490G>TCA401028332TSEN54c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.402G>T
n.612G>T
c.657G>T (n.657G>T)
n.990G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.478G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.628G>T
c.563G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.552G>T (n.552G>T)
n.633G>T
n.639G>T
17g.75521491A>CCA502045729TSEN54c.604A>C (p.Arg202=)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.403A>C
n.613A>C
c.658A>C (n.658A>C)
n.991A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.479A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.629A>C
c.564A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
c.553A>C (n.553A>C)
n.634A>C
n.640A>C
17g.75521491A>GCA401028333TSEN54c.604A>G (p.Arg202Gly)
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Number of alleles fetched