Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521354G=CA2275550999TSEN54c.522-55G= (n.522-55G=)
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n.558-55G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521356T>ACA8764186TSEN54c.522-53T>A (n.522-53T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521356T=CA2275551000TSEN54c.522-53T= (n.522-53T=)
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17g.75521357C>ACA2639826286TSEN54c.522-52C>A (n.522-52C>A)
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n.547-52C>A
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c.357-52C>A (n.357-52C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.552-52C>A
n.558-52C>A
gnomAD v4
17g.75521358C>ACA2639826288TSEN54c.522-51C>A (n.522-51C>A)
c.219-51C>A (n.219-51C>A)
n.321-51C>A
n.531-51C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
n.909-51C>A
c.514-51C>A (n.514-51C>A)
n.397-51C>A
c.*133-51C>A (n.*133-51C>A)
n.547-51C>A
c.482-51C>A
n.539-51C>A
c.357-51C>A (n.357-51C>A)
c.420C>A (p.Ser140=)
n.552-51C>A
n.558-51C>A
gnomAD v4
17g.75521359C>ACA2639826295TSEN54c.522-50C>A (n.522-50C>A)
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n.552-50C>A
n.558-50C>A
gnomAD v4
17g.75521359C=CA2275551001TSEN54c.522-50C= (n.522-50C=)
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17g.75521359C>GCA8764187TSEN54c.522-50C>G (n.522-50C>G)
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n.547-50C>G
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c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.552-50C>G
n.558-50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75521359C>TCA2639826302TSEN54c.522-50C>T (n.522-50C>T)
c.219-50C>T (n.219-50C>T)
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n.531-50C>T
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gnomAD v4
17g.75521361A=CA2275551002TSEN54c.522-48A= (n.522-48A=)
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n.558-48A=
17g.75521361A>GCA8764188TSEN54c.522-48A>G (n.522-48A>G)
c.219-48A>G (n.219-48A>G)
n.321-48A>G
n.531-48A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
n.909-48A>G
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n.397-48A>G
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n.552-48A>G
n.558-48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75521362G>ACA2576388790TSEN54c.522-47G>A (n.522-47G>A)
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n.552-47G>A
n.558-47G>A
17g.75521362G>CCA2639826305TSEN54c.522-47G>C (n.522-47G>C)
c.219-47G>C (n.219-47G>C)
n.321-47G>C
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n.397-47G>C
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n.547-47G>C
c.482-47G>C
n.539-47G>C
c.357-47G>C (n.357-47G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.552-47G>C
n.558-47G>C
gnomAD v4
17g.75521364C>ACA2576388791TSEN54c.522-45C>A (n.522-45C>A)
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n.321-45C>A
n.531-45C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
n.909-45C>A
c.514-45C>A (n.514-45C>A)
n.397-45C>A
c.*133-45C>A (n.*133-45C>A)
n.547-45C>A
c.482-45C>A
n.539-45C>A
c.357-45C>A (n.357-45C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
n.552-45C>A
n.558-45C>A
gnomAD v4
17g.75521364C=CA2275551003TSEN54c.522-45C= (n.522-45C=)
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c.*133-45C= (n.*133-45C=)
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c.357-45C= (n.357-45C=)
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n.552-45C=
n.558-45C=
17g.75521364C>GCA627406202TSEN54c.522-45C>G (n.522-45C>G)
c.219-45C>G (n.219-45C>G)
n.321-45C>G
n.531-45C>G
c.531C>G (p.Gly177=)
n.909-45C>G
c.514-45C>G (n.514-45C>G)
n.397-45C>G
c.*133-45C>G (n.*133-45C>G)
n.547-45C>G
c.482-45C>G
n.539-45C>G
c.357-45C>G (n.357-45C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
n.552-45C>G
n.558-45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521365T>ACA8764189TSEN54c.522-44T>A (n.522-44T>A)
c.219-44T>A (n.219-44T>A)
n.321-44T>A
n.531-44T>A
c.532T>A (p.Ter178Arg)
n.909-44T>A
c.514-44T>A (n.514-44T>A)
n.397-44T>A
c.*133-44T>A (n.*133-44T>A)
n.547-44T>A
c.482-44T>A
n.539-44T>A
c.357-44T>A (n.357-44T>A)
c.427T>A (p.Ter143Arg)
n.552-44T>A
n.558-44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521365T=CA2275551004TSEN54c.522-44T= (n.522-44T=)
c.219-44T= (n.219-44T=)
n.321-44T=
n.531-44T=
c.532T= (p.Ter178=)
n.909-44T=
c.514-44T= (n.514-44T=)
n.397-44T=
c.*133-44T= (n.*133-44T=)
n.547-44T=
c.482-44T=
n.539-44T=
c.357-44T= (n.357-44T=)
c.427T= (p.Ter143=)
n.552-44T=
n.558-44T=
17g.75521365_75521368delinsTGAGCA2275551005TSEN54c.522-44_522-41delinsTGAG (n.522-44_522-41delinsTGAG)
c.219-44_219-41delinsTGAG (n.219-44_219-41delinsTGAG)
n.321-44_321-41delinsTGAG
n.531-44_531-41delinsTGAG
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n.909-44_909-41delinsTGAG
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n.397-44_397-41delinsTGAG
c.*133-44_*133-41delinsTGAG (n.*133-44_*133-41delinsTGAG)
n.547-44_547-41delinsTGAG
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n.539-44_539-41delinsTGAG
c.357-44_357-41delinsTGAG (n.357-44_357-41delinsTGAG)
c.427_430delinsTGAG (n.[c.427_430delinsTGAG;Ter143=])
n.552-44_552-41delinsTGAG
n.558-44_558-41delinsTGAG
17g.75521365_75521369dupCA2576388792TSEN54c.522-44_522-40dup (n.522-44_522-40dup)
c.219-44_219-40dup (n.219-44_219-40dup)
n.321-44_321-40dup
n.531-44_531-40dup
c.532_536dup (n.532_536dup)
n.909-44_909-40dup
c.514-44_514-40dup (n.514-44_514-40dup)
n.397-44_397-40dup
c.*133-44_*133-40dup (n.*133-44_*133-40dup)
n.547-44_547-40dup
c.482-44_482-40dup
n.539-44_539-40dup
c.357-44_357-40dup (n.357-44_357-40dup)
c.427_431dup (n.427_431dup)
n.552-44_552-40dup
n.558-44_558-40dup
17g.75521366G>ACA986324262TSEN54c.522-43G>A (n.522-43G>A)
c.219-43G>A (n.219-43G>A)
n.321-43G>A
n.531-43G>A
c.533G>A (p.Ter178=)
n.909-43G>A
c.514-43G>A (n.514-43G>A)
n.397-43G>A
c.*133-43G>A (n.*133-43G>A)
n.547-43G>A
c.482-43G>A
n.539-43G>A
c.357-43G>A (n.357-43G>A)
c.428G>A (p.Ter143=)
n.552-43G>A
n.558-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521366G=CA2275551007TSEN54c.522-43G= (n.522-43G=)
c.219-43G= (n.219-43G=)
n.321-43G=
n.531-43G=
c.533G= (p.Ter178=)
n.909-43G=
c.514-43G= (n.514-43G=)
n.397-43G=
c.*133-43G= (n.*133-43G=)
n.547-43G=
c.482-43G=
n.539-43G=
c.357-43G= (n.357-43G=)
c.428G= (p.Ter143=)
n.552-43G=
n.558-43G=
17g.75521366G>TCA2275551006TSEN54c.522-43G>T (n.522-43G>T)
c.219-43G>T (n.219-43G>T)
n.321-43G>T
n.531-43G>T
c.533G>T (p.Ter178Leu)
n.909-43G>T
c.514-43G>T (n.514-43G>T)
n.397-43G>T
c.*133-43G>T (n.*133-43G>T)
n.547-43G>T
c.482-43G>T
n.539-43G>T
c.357-43G>T (n.357-43G>T)
c.428G>T (p.Ter143Leu)
n.552-43G>T
n.558-43G>T
dbSNP
17g.75521370_75521372delCA627406203TSEN54c.522-39_522-37del (n.522-39_522-37del)
c.219-39_219-37del (n.219-39_219-37del)
n.321-39_321-37del
n.531-39_531-37del
c.537_539del (n.537_539del)
n.909-39_909-37del
c.514-39_514-37del (n.514-39_514-37del)
n.397-39_397-37del
c.*133-39_*133-37del (n.*133-39_*133-37del)
n.547-39_547-37del
c.482-39_482-37del
n.539-39_539-37del
c.357-39_357-37del (n.357-39_357-37del)
c.432_434del (n.432_434del)
n.552-39_552-37del
n.558-39_558-37del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521367A=CA2275551008TSEN54c.522-42A= (n.522-42A=)
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n.321-42A=
n.531-42A=
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c.482-42A=
n.539-42A=
c.357-42A= (n.357-42A=)
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n.552-42A=
n.558-42A=
17g.75521367A>TCA627406204TSEN54c.522-42A>T (n.522-42A>T)
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n.321-42A>T
n.531-42A>T
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n.397-42A>T
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n.539-42A>T
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n.552-42A>T
n.558-42A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521368G>ACA986324264TSEN54c.522-41G>A (n.522-41G>A)
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n.531-41G>A
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n.909-41G>A
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n.397-41G>A
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n.547-41G>A
c.482-41G>A
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n.552-41G>A
n.558-41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521368G=CA2275551009TSEN54c.522-41G= (n.522-41G=)
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n.558-41G=
17g.75521368G>TCA2639826328TSEN54c.522-41G>T (n.522-41G>T)
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n.321-41G>T
n.531-41G>T
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n.397-41G>T
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n.552-41G>T
n.558-41G>T
gnomAD v4
17g.75521370A=CA2275551010TSEN54c.522-39A= (n.522-39A=)
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n.558-39A=
17g.75521370A>GCA775075952TSEN54c.522-39A>G (n.522-39A>G)
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n.552-39A>G
n.558-39A>G
dbSNP
17g.75521371G>CCA2576388793TSEN54c.522-38G>C (n.522-38G>C)
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n.397-38G>C
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c.433G>C (n.433G>C)
n.552-38G>C
n.558-38G>C
gnomAD v4
17g.75521371G>TCA2639826331TSEN54c.522-38G>T (n.522-38G>T)
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n.321-38G>T
n.531-38G>T
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n.552-38G>T
n.558-38G>T
gnomAD v4
17g.75521372G=CA2275551011TSEN54c.522-37G= (n.522-37G=)
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17g.75521372G>TCA775075954TSEN54c.522-37G>T (n.522-37G>T)
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n.321-37G>T
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n.547-37G>T
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n.552-37G>T
n.558-37G>T
dbSNP
17g.75521373T>ACA294078472TSEN54c.522-36T>A (n.522-36T>A)
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n.321-36T>A
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n.909-36T>A
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n.397-36T>A
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n.547-36T>A
c.482-36T>A
n.539-36T>A
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n.552-36T>A
n.558-36T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521373T=CA2275551012TSEN54c.522-36T= (n.522-36T=)
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n.558-36T=
17g.75521374G>ACA8764190TSEN54c.522-35G>A (n.522-35G>A)
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n.321-35G>A
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n.909-35G>A
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n.397-35G>A
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n.547-35G>A
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n.539-35G>A
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n.552-35G>A
n.558-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521374G=CA2275551013TSEN54c.522-35G= (n.522-35G=)
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n.558-35G=
17g.75521374G>TCA2576388795TSEN54c.522-35G>T (n.522-35G>T)
c.219-35G>T (n.219-35G>T)
n.321-35G>T
n.531-35G>T
c.541G>T (n.541G>T)
n.909-35G>T
c.514-35G>T (n.514-35G>T)
n.397-35G>T
c.*133-35G>T (n.*133-35G>T)
n.547-35G>T
c.482-35G>T
n.539-35G>T
c.357-35G>T (n.357-35G>T)
c.436G>T (n.436G>T)
n.552-35G>T
n.558-35G>T
17g.75521376delCA2576388794TSEN54c.522-33del (n.522-33del)
c.219-33del (n.219-33del)
n.321-33del
n.531-33del
c.543del (n.543del)
n.909-33del
c.514-33del (n.514-33del)
n.397-33del
c.*133-33del (n.*133-33del)
n.547-33del
c.482-33del
n.539-33del
c.357-33del (n.357-33del)
c.438del (n.438del)
n.552-33del
n.558-33del
17g.75521375G>CCA2639826338TSEN54c.522-34G>C (n.522-34G>C)
c.219-34G>C (n.219-34G>C)
n.321-34G>C
n.531-34G>C
c.542G>C (n.542G>C)
n.909-34G>C
c.514-34G>C (n.514-34G>C)
n.397-34G>C
c.*133-34G>C (n.*133-34G>C)
n.547-34G>C
c.482-34G>C
n.539-34G>C
c.357-34G>C (n.357-34G>C)
c.437G>C (n.437G>C)
n.552-34G>C
n.558-34G>C
gnomAD v4
17g.75521377T>CCA2576388796TSEN54c.522-32T>C (n.522-32T>C)
c.219-32T>C (n.219-32T>C)
n.321-32T>C
n.531-32T>C
c.544T>C (n.544T>C)
n.909-32T>C
c.514-32T>C (n.514-32T>C)
n.397-32T>C
c.*133-32T>C (n.*133-32T>C)
n.547-32T>C
c.482-32T>C
n.539-32T>C
c.357-32T>C (n.357-32T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
n.552-32T>C
n.558-32T>C
17g.75521378C>ACA627594308TSEN54c.522-31C>A (n.522-31C>A)
c.219-31C>A (n.219-31C>A)
n.321-31C>A
n.531-31C>A
c.545C>A (n.545C>A)
n.909-31C>A
c.514-31C>A (n.514-31C>A)
n.397-31C>A
c.*133-31C>A (n.*133-31C>A)
n.547-31C>A
c.482-31C>A
n.539-31C>A
c.357-31C>A (n.357-31C>A)
c.440C>A (n.440C>A)
n.552-31C>A
n.558-31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521378C=CA2275551014TSEN54c.522-31C= (n.522-31C=)
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n.321-31C=
n.531-31C=
c.545C= (n.545C=)
n.909-31C=
c.514-31C= (n.514-31C=)
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c.482-31C=
n.539-31C=
c.357-31C= (n.357-31C=)
c.440C= (n.440C=)
n.552-31C=
n.558-31C=
17g.75521379A=CA2275551015TSEN54c.522-30A= (n.522-30A=)
c.219-30A= (n.219-30A=)
n.321-30A=
n.531-30A=
c.546A= (n.546A=)
n.909-30A=
c.514-30A= (n.514-30A=)
n.397-30A=
c.*133-30A= (n.*133-30A=)
n.547-30A=
c.482-30A=
n.539-30A=
c.357-30A= (n.357-30A=)
c.441A= (n.441A=)
n.552-30A=
n.558-30A=
17g.75521379A>CCA8764191TSEN54c.522-30A>C (n.522-30A>C)
c.219-30A>C (n.219-30A>C)
n.321-30A>C
n.531-30A>C
c.546A>C (n.546A>C)
n.909-30A>C
c.514-30A>C (n.514-30A>C)
n.397-30A>C
c.*133-30A>C (n.*133-30A>C)
n.547-30A>C
c.482-30A>C
n.539-30A>C
c.357-30A>C (n.357-30A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
n.552-30A>C
n.558-30A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521379A>GCA2639826347TSEN54c.522-30A>G (n.522-30A>G)
c.219-30A>G (n.219-30A>G)
n.321-30A>G
n.531-30A>G
c.546A>G (n.546A>G)
n.909-30A>G
c.514-30A>G (n.514-30A>G)
n.397-30A>G
c.*133-30A>G (n.*133-30A>G)
n.547-30A>G
c.482-30A>G
n.539-30A>G
c.357-30A>G (n.357-30A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
n.552-30A>G
n.558-30A>G
gnomAD v4
17g.75521380G>ACA627594309TSEN54c.522-29G>A (n.522-29G>A)
c.219-29G>A (n.219-29G>A)
n.321-29G>A
n.531-29G>A
c.547G>A (n.547G>A)
n.909-29G>A
c.514-29G>A (n.514-29G>A)
n.397-29G>A
c.*133-29G>A (n.*133-29G>A)
n.547-29G>A
c.482-29G>A
n.539-29G>A
c.357-29G>A (n.357-29G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
n.552-29G>A
n.558-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521380G>CCA2576388797TSEN54c.522-29G>C (n.522-29G>C)
c.219-29G>C (n.219-29G>C)
n.321-29G>C
n.531-29G>C
c.547G>C (n.547G>C)
n.909-29G>C
c.514-29G>C (n.514-29G>C)
n.397-29G>C
c.*133-29G>C (n.*133-29G>C)
n.547-29G>C
c.482-29G>C
n.539-29G>C
c.357-29G>C (n.357-29G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
n.552-29G>C
n.558-29G>C
17g.75521380G=CA2275551016TSEN54c.522-29G= (n.522-29G=)
c.219-29G= (n.219-29G=)
n.321-29G=
n.531-29G=
c.547G= (n.547G=)
n.909-29G=
c.514-29G= (n.514-29G=)
n.397-29G=
c.*133-29G= (n.*133-29G=)
n.547-29G=
c.482-29G=
n.539-29G=
c.357-29G= (n.357-29G=)
c.442G= (n.442G=)
n.552-29G=
n.558-29G=
17g.75521382G>TCA2576388798TSEN54c.522-27G>T (n.522-27G>T)
c.219-27G>T (n.219-27G>T)
n.321-27G>T
n.531-27G>T
c.549G>T (n.549G>T)
n.909-27G>T
c.514-27G>T (n.514-27G>T)
n.397-27G>T
c.*133-27G>T (n.*133-27G>T)
n.547-27G>T
c.482-27G>T
n.539-27G>T
c.357-27G>T (n.357-27G>T)
c.444G>T (n.444G>T)
n.552-27G>T
n.558-27G>T
17g.75521383G>ACA2576388799TSEN54c.522-26G>A (n.522-26G>A)
c.219-26G>A (n.219-26G>A)
n.321-26G>A
n.531-26G>A
c.550G>A (n.550G>A)
n.909-26G>A
c.514-26G>A (n.514-26G>A)
n.397-26G>A
c.*133-26G>A (n.*133-26G>A)
n.547-26G>A
c.482-26G>A
n.539-26G>A
c.357-26G>A (n.357-26G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
n.552-26G>A
n.558-26G>A
17g.75521383G>TCA2639826352TSEN54c.522-26G>T (n.522-26G>T)
c.219-26G>T (n.219-26G>T)
n.321-26G>T
n.531-26G>T
c.550G>T (n.550G>T)
n.909-26G>T
c.514-26G>T (n.514-26G>T)
n.397-26G>T
c.*133-26G>T (n.*133-26G>T)
n.547-26G>T
c.482-26G>T
n.539-26G>T
c.357-26G>T (n.357-26G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
n.552-26G>T
n.558-26G>T
gnomAD v4
17g.75521384C>ACA2576388800TSEN54c.522-25C>A (n.522-25C>A)
c.219-25C>A (n.219-25C>A)
n.321-25C>A
n.531-25C>A
c.551C>A (n.551C>A)
n.909-25C>A
c.514-25C>A (n.514-25C>A)
n.397-25C>A
c.*133-25C>A (n.*133-25C>A)
n.547-25C>A
c.482-25C>A
n.539-25C>A
c.357-25C>A (n.357-25C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.552-25C>A
n.558-25C>A
gnomAD v4
17g.75521384C=CA2275551017TSEN54c.522-25C= (n.522-25C=)
c.219-25C= (n.219-25C=)
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n.397-25C=
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n.558-25C=
17g.75521384C>TCA627594310TSEN54c.522-25C>T (n.522-25C>T)
c.219-25C>T (n.219-25C>T)
n.321-25C>T
n.531-25C>T
c.551C>T (n.551C>T)
n.909-25C>T
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n.397-25C>T
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n.547-25C>T
c.482-25C>T
n.539-25C>T
c.357-25C>T (n.357-25C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.552-25C>T
n.558-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521385C>ACA2639826356TSEN54c.522-24C>A (n.522-24C>A)
c.219-24C>A (n.219-24C>A)
n.321-24C>A
n.531-24C>A
c.552C>A (n.552C>A)
n.909-24C>A
c.514-24C>A (n.514-24C>A)
n.397-24C>A
c.*133-24C>A (n.*133-24C>A)
n.547-24C>A
c.482-24C>A
n.539-24C>A
c.357-24C>A (n.357-24C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
n.552-24C>A
n.558-24C>A
gnomAD v4
17g.75521387A=CA2275551018TSEN54c.522-22A= (n.522-22A=)
c.219-22A= (n.219-22A=)
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n.397-22A=
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n.552-22A=
n.558-22A=
17g.75521387A>TCA2275551019TSEN54c.522-22A>T (n.522-22A>T)
c.219-22A>T (n.219-22A>T)
n.321-22A>T
n.531-22A>T
c.554A>T (n.554A>T)
n.909-22A>T
c.514-22A>T (n.514-22A>T)
n.397-22A>T
c.*133-22A>T (n.*133-22A>T)
n.547-22A>T
c.482-22A>T
n.539-22A>T
c.357-22A>T (n.357-22A>T)
c.449A>T (n.449A>T)
n.552-22A>T
n.558-22A>T
dbSNP
17g.75521388C>ACA2639826360TSEN54c.522-21C>A (n.522-21C>A)
c.219-21C>A (n.219-21C>A)
n.321-21C>A
n.531-21C>A
c.555C>A (n.555C>A)
n.909-21C>A
c.514-21C>A (n.514-21C>A)
n.397-21C>A
c.*133-21C>A (n.*133-21C>A)
n.547-21C>A
c.482-21C>A
n.539-21C>A
c.357-21C>A (n.357-21C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
n.552-21C>A
n.558-21C>A
gnomAD v4
17g.75521389C>TCA2639826361TSEN54c.522-20C>T (n.522-20C>T)
c.219-20C>T (n.219-20C>T)
n.321-20C>T
n.531-20C>T
c.556C>T (n.556C>T)
n.909-20C>T
c.514-20C>T (n.514-20C>T)
n.397-20C>T
c.*133-20C>T (n.*133-20C>T)
n.547-20C>T
c.482-20C>T
n.539-20C>T
c.357-20C>T (n.357-20C>T)
c.451C>T (n.451C>T)
n.552-20C>T
n.558-20C>T
gnomAD v4
17g.75521390C=CA2275551020TSEN54c.522-19C= (n.522-19C=)
c.219-19C= (n.219-19C=)
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n.552-19C=
n.558-19C=
17g.75521390C>GCA2740093911TSEN54c.522-19C>G (n.522-19C>G)
c.219-19C>G (n.219-19C>G)
n.321-19C>G
n.531-19C>G
c.557C>G (n.557C>G)
n.909-19C>G
c.514-19C>G (n.514-19C>G)
n.397-19C>G
c.*133-19C>G (n.*133-19C>G)
n.547-19C>G
c.482-19C>G
n.539-19C>G
c.357-19C>G (n.357-19C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
n.552-19C>G
n.558-19C>G
ClinVar
17g.75521390C>TCA8764192TSEN54c.522-19C>T (n.522-19C>T)
c.219-19C>T (n.219-19C>T)
n.321-19C>T
n.531-19C>T
c.557C>T (n.557C>T)
n.909-19C>T
c.514-19C>T (n.514-19C>T)
n.397-19C>T
c.*133-19C>T (n.*133-19C>T)
n.547-19C>T
c.482-19C>T
n.539-19C>T
c.357-19C>T (n.357-19C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
n.552-19C>T
n.558-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521391G>ACA294078481TSEN54c.522-18G>A (n.522-18G>A)
c.219-18G>A (n.219-18G>A)
n.321-18G>A
n.531-18G>A
c.558G>A (n.558G>A)
n.909-18G>A
c.514-18G>A (n.514-18G>A)
n.397-18G>A
c.*133-18G>A (n.*133-18G>A)
n.547-18G>A
c.482-18G>A
n.539-18G>A
c.357-18G>A (n.357-18G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.552-18G>A
n.558-18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521391G>CCA8764193TSEN54c.522-18G>C (n.522-18G>C)
c.219-18G>C (n.219-18G>C)
n.321-18G>C
n.531-18G>C
c.558G>C (n.558G>C)
n.909-18G>C
c.514-18G>C (n.514-18G>C)
n.397-18G>C
c.*133-18G>C (n.*133-18G>C)
n.547-18G>C
c.482-18G>C
n.539-18G>C
c.357-18G>C (n.357-18G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
n.552-18G>C
n.558-18G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521391G=CA2275551021TSEN54c.522-18G= (n.522-18G=)
c.219-18G= (n.219-18G=)
n.321-18G=
n.531-18G=
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c.514-18G= (n.514-18G=)
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c.*133-18G= (n.*133-18G=)
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c.482-18G=
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c.357-18G= (n.357-18G=)
c.453G= (n.453G=)
n.552-18G=
n.558-18G=
17g.75521392C=CA2275551022TSEN54c.522-17C= (n.522-17C=)
c.219-17C= (n.219-17C=)
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n.558-17C=
17g.75521392C>TCA627594311TSEN54c.522-17C>T (n.522-17C>T)
c.219-17C>T (n.219-17C>T)
n.321-17C>T
n.531-17C>T
c.559C>T (n.559C>T)
n.909-17C>T
c.514-17C>T (n.514-17C>T)
n.397-17C>T
c.*133-17C>T (n.*133-17C>T)
n.547-17C>T
c.482-17C>T
n.539-17C>T
c.357-17C>T (n.357-17C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
n.552-17C>T
n.558-17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521394G>ACA627594313TSEN54c.522-15G>A (n.522-15G>A)
c.219-15G>A (n.219-15G>A)
n.321-15G>A
n.531-15G>A
c.561G>A (n.561G>A)
n.909-15G>A
c.514-15G>A (n.514-15G>A)
n.397-15G>A
c.*133-15G>A (n.*133-15G>A)
n.547-15G>A
c.482-15G>A
n.539-15G>A
c.357-15G>A (n.357-15G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
n.552-15G>A
n.558-15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521394G>CCA8764194TSEN54c.522-15G>C (n.522-15G>C)
c.219-15G>C (n.219-15G>C)
n.321-15G>C
n.531-15G>C
c.561G>C (n.561G>C)
n.909-15G>C
c.514-15G>C (n.514-15G>C)
n.397-15G>C
c.*133-15G>C (n.*133-15G>C)
n.547-15G>C
c.482-15G>C
n.539-15G>C
c.357-15G>C (n.357-15G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
n.552-15G>C
n.558-15G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521394G=CA2275551023TSEN54c.522-15G= (n.522-15G=)
c.219-15G= (n.219-15G=)
n.321-15G=
n.531-15G=
c.561G= (n.561G=)
n.909-15G=
c.514-15G= (n.514-15G=)
n.397-15G=
c.*133-15G= (n.*133-15G=)
n.547-15G=
c.482-15G=
n.539-15G=
c.357-15G= (n.357-15G=)
c.456G= (n.456G=)
n.552-15G=
n.558-15G=
17g.75521398T>CCA8764195TSEN54c.522-11T>C (n.522-11T>C)
c.219-11T>C (n.219-11T>C)
n.321-11T>C
n.531-11T>C
c.565T>C (n.565T>C)
n.909-11T>C
c.514-11T>C (n.514-11T>C)
n.397-11T>C
c.*133-11T>C (n.*133-11T>C)
n.547-11T>C
c.482-11T>C
n.539-11T>C
c.357-11T>C (n.357-11T>C)
c.460T>C (n.460T>C)
n.552-11T>C
n.558-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521398T=CA2275551024TSEN54c.522-11T= (n.522-11T=)
c.219-11T= (n.219-11T=)
n.321-11T=
n.531-11T=
c.565T= (n.565T=)
n.909-11T=
c.514-11T= (n.514-11T=)
n.397-11T=
c.*133-11T= (n.*133-11T=)
n.547-11T=
c.482-11T=
n.539-11T=
c.357-11T= (n.357-11T=)
c.460T= (n.460T=)
n.552-11T=
n.558-11T=
17g.75521399C>ACA2639826387TSEN54c.522-10C>A (n.522-10C>A)
c.219-10C>A (n.219-10C>A)
n.321-10C>A
n.531-10C>A
c.566C>A (n.566C>A)
n.909-10C>A
c.514-10C>A (n.514-10C>A)
n.397-10C>A
c.*133-10C>A (n.*133-10C>A)
n.547-10C>A
c.482-10C>A
n.539-10C>A
c.357-10C>A (n.357-10C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
n.552-10C>A
n.558-10C>A
gnomAD v4
17g.75521399C=CA2275551025TSEN54c.522-10C= (n.522-10C=)
c.219-10C= (n.219-10C=)
n.321-10C=
n.531-10C=
c.566C= (n.566C=)
n.909-10C=
c.514-10C= (n.514-10C=)
n.397-10C=
c.*133-10C= (n.*133-10C=)
n.547-10C=
c.482-10C=
n.539-10C=
c.357-10C= (n.357-10C=)
c.461C= (n.461C=)
n.552-10C=
n.558-10C=
17g.75521399C>TCA2275551026TSEN54c.522-10C>T (n.522-10C>T)
c.219-10C>T (n.219-10C>T)
n.321-10C>T
n.531-10C>T
c.566C>T (n.566C>T)
n.909-10C>T
c.514-10C>T (n.514-10C>T)
n.397-10C>T
c.*133-10C>T (n.*133-10C>T)
n.547-10C>T
c.482-10C>T
n.539-10C>T
c.357-10C>T (n.357-10C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
n.552-10C>T
n.558-10C>T
dbSNP
17g.75521401C=CA2275551027TSEN54c.522-8C= (n.522-8C=)
c.219-8C= (n.219-8C=)
n.321-8C=
n.531-8C=
c.568C= (n.568C=)
n.909-8C=
c.514-8C= (n.514-8C=)
n.397-8C=
c.*133-8C= (n.*133-8C=)
n.547-8C=
c.482-8C=
n.539-8C=
c.357-8C= (n.357-8C=)
c.463C= (n.463C=)
n.552-8C=
n.558-8C=
17g.75521401C>TCA8764196TSEN54c.522-8C>T (n.522-8C>T)
c.219-8C>T (n.219-8C>T)
n.321-8C>T
n.531-8C>T
c.568C>T (n.568C>T)
n.909-8C>T
c.514-8C>T (n.514-8C>T)
n.397-8C>T
c.*133-8C>T (n.*133-8C>T)
n.547-8C>T
c.482-8C>T
n.539-8C>T
c.357-8C>T (n.357-8C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
n.552-8C>T
n.558-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521402C>ACA8764197TSEN54c.522-7C>A (n.522-7C>A)
c.219-7C>A (n.219-7C>A)
n.321-7C>A
n.531-7C>A
c.569C>A (n.569C>A)
n.909-7C>A
c.514-7C>A (n.514-7C>A)
n.397-7C>A
c.*133-7C>A (n.*133-7C>A)
n.547-7C>A
c.482-7C>A
n.539-7C>A
c.357-7C>A (n.357-7C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
n.552-7C>A
n.558-7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521402C=CA2275551028TSEN54c.522-7C= (n.522-7C=)
c.219-7C= (n.219-7C=)
n.321-7C=
n.531-7C=
c.569C= (n.569C=)
n.909-7C=
c.514-7C= (n.514-7C=)
n.397-7C=
c.*133-7C= (n.*133-7C=)
n.547-7C=
c.482-7C=
n.539-7C=
c.357-7C= (n.357-7C=)
c.464C= (n.464C=)
n.552-7C=
n.558-7C=
17g.75521402C>GCA775075972TSEN54c.522-7C>G (n.522-7C>G)
c.219-7C>G (n.219-7C>G)
n.321-7C>G
n.531-7C>G
c.569C>G (n.569C>G)
n.909-7C>G
c.514-7C>G (n.514-7C>G)
n.397-7C>G
c.*133-7C>G (n.*133-7C>G)
n.547-7C>G
c.482-7C>G
n.539-7C>G
c.357-7C>G (n.357-7C>G)
c.464C>G (n.464C>G)
n.552-7C>G
n.558-7C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521403C=CA2275551029TSEN54c.522-6C= (n.522-6C=)
c.219-6C= (n.219-6C=)
n.321-6C=
n.531-6C=
c.570C= (n.570C=)
n.909-6C=
c.514-6C= (n.514-6C=)
n.397-6C=
c.*133-6C= (n.*133-6C=)
n.547-6C=
c.482-6C=
n.539-6C=
c.357-6C= (n.357-6C=)
c.465C= (n.465C=)
n.552-6C=
n.558-6C=
17g.75521403C>GCA775075977TSEN54c.522-6C>G (n.522-6C>G)
c.219-6C>G (n.219-6C>G)
n.321-6C>G
n.531-6C>G
c.570C>G (n.570C>G)
n.909-6C>G
c.514-6C>G (n.514-6C>G)
n.397-6C>G
c.*133-6C>G (n.*133-6C>G)
n.547-6C>G
c.482-6C>G
n.539-6C>G
c.357-6C>G (n.357-6C>G)
c.465C>G (n.465C>G)
n.552-6C>G
n.558-6C>G
dbSNP
17g.75521404C=CA2275551030TSEN54c.522-5C= (n.522-5C=)
c.219-5C= (n.219-5C=)
n.321-5C=
n.531-5C=
c.571C= (n.571C=)
n.909-5C=
c.514-5C= (n.514-5C=)
n.397-5C=
c.*133-5C= (n.*133-5C=)
n.547-5C=
c.482-5C=
n.539-5C=
c.357-5C= (n.357-5C=)
c.466C= (n.466C=)
n.552-5C=
n.558-5C=
17g.75521404C>TCA627594316TSEN54c.522-5C>T (n.522-5C>T)
c.219-5C>T (n.219-5C>T)
n.321-5C>T
n.531-5C>T
c.571C>T (n.571C>T)
n.909-5C>T
c.514-5C>T (n.514-5C>T)
n.397-5C>T
c.*133-5C>T (n.*133-5C>T)
n.547-5C>T
c.482-5C>T
n.539-5C>T
c.357-5C>T (n.357-5C>T)
c.466C>T (n.466C>T)
n.552-5C>T
n.558-5C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521406C=CA2275551031TSEN54c.522-3C= (n.522-3C=)
c.219-3C= (n.219-3C=)
n.321-3C=
n.531-3C=
c.573C= (n.573C=)
n.909-3C=
c.514-3C= (n.514-3C=)
n.397-3C=
c.*133-3C= (n.*133-3C=)
n.547-3C=
c.482-3C=
n.539-3C=
c.357-3C= (n.357-3C=)
c.468C= (n.468C=)
n.552-3C=
n.558-3C=
17g.75521406C>TCA8764198TSEN54c.522-3C>T (n.522-3C>T)
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
n.321-3C>T
n.531-3C>T
c.573C>T (n.573C>T)
n.909-3C>T
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
n.397-3C>T
c.*133-3C>T (n.*133-3C>T)
n.547-3C>T
c.482-3C>T
n.539-3C>T
c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
n.552-3C>T
n.558-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521407A=CA2275551032TSEN54c.522-2A= (n.522-2A=)
c.219-2A= (n.219-2A=)
n.321-2A=
n.531-2A=
c.574A= (n.574A=)
n.909-2A=
c.514-2A= (n.514-2A=)
n.397-2A=
c.*133-2A= (n.*133-2A=)
n.547-2A=
c.482-2A=
n.539-2A=
c.357-2A= (n.357-2A=)
c.469A= (n.469A=)
n.552-2A=
n.558-2A=
17g.75521407A>CCA401028146TSEN54c.522-2A>C (n.522-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
n.321-2A>C
n.531-2A>C
c.574A>C (n.574A>C)
n.909-2A>C
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
n.397-2A>C
c.*133-2A>C (n.*133-2A>C)
n.547-2A>C
c.482-2A>C
n.539-2A>C
c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.469A>C (n.469A>C)
n.552-2A>C
n.558-2A>C
17g.75521407A>GCA8764199TSEN54c.522-2A>G (n.522-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
n.321-2A>G
n.531-2A>G
c.574A>G (n.574A>G)
n.909-2A>G
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
n.397-2A>G
c.*133-2A>G (n.*133-2A>G)
n.547-2A>G
c.482-2A>G
n.539-2A>G
c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
n.552-2A>G
n.558-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521407A>TCA401028147TSEN54c.522-2A>T (n.522-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
n.321-2A>T
n.531-2A>T
c.574A>T (n.574A>T)
n.909-2A>T
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
n.397-2A>T
c.*133-2A>T (n.*133-2A>T)
n.547-2A>T
c.482-2A>T
n.539-2A>T
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.469A>T (n.469A>T)
n.552-2A>T
n.558-2A>T
17g.75521408G>ACA401028150TSEN54c.522-1G>A (n.522-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
n.321-1G>A
n.531-1G>A
c.575G>A (n.575G>A)
n.909-1G>A
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
n.397-1G>A
c.*133-1G>A (n.*133-1G>A)
n.547-1G>A
c.482-1G>A
n.539-1G>A
c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.470G>A (n.470G>A)
n.552-1G>A
n.558-1G>A
17g.75521408G>CCA401028148TSEN54c.522-1G>C (n.522-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
n.321-1G>C
n.531-1G>C
c.575G>C (n.575G>C)
n.909-1G>C
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
n.397-1G>C
c.*133-1G>C (n.*133-1G>C)
n.547-1G>C
c.482-1G>C
n.539-1G>C
c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.470G>C (n.470G>C)
n.552-1G>C
n.558-1G>C
17g.75521408G>TCA401028149TSEN54c.522-1G>T (n.522-1G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
n.321-1G>T
n.531-1G>T
c.575G>T (n.575G>T)
n.909-1G>T
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
n.397-1G>T
c.*133-1G>T (n.*133-1G>T)
n.547-1G>T
c.482-1G>T
n.539-1G>T
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.470G>T (n.470G>T)
n.552-1G>T
n.558-1G>T
17g.75521408_75521410delinsGCTCA2275551033TSEN54c.522-1_523delinsGCT
c.219-1_220delinsGCT
n.321-1_322delinsGCT
n.531-1_532delinsGCT
c.575_577delinsGCT (n.575_577delinsGCT)
n.909-1_910delinsGCT
c.514-1_515delinsGCT
n.397-1_398delinsGCT
c.*133-1_*134delinsGCT
n.547-1_548delinsGCT
c.482-1_483delinsGCT
n.539-1_540delinsGCT
c.357-1_358delinsGCT
c.470_472delinsGCT (n.470_472delinsGCT)
n.552-1_553delinsGCT
n.558-1_559delinsGCT
17g.75521409C>ACA401028151TSEN54c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.321C>A
n.531C>A
c.576C>A (n.576C>A)
n.909C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.397C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.547C>A
c.482C>A
n.539C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.471C>A (n.471C>A)
n.552C>A
n.558C>A
17g.75521409C=CA2275551034TSEN54c.522C= (p.Ser174=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.321C=
n.531C=
c.576C= (n.576C=)
n.909C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.397C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.547C=
c.482C=
n.539C=
c.357C= (p.Ser119=)
c.471C= (n.471C=)
n.552C=
n.558C=
17g.75521409C>GCA401028152TSEN54c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.321C>G
n.531C>G
c.576C>G (n.576C>G)
n.909C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.397C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.547C>G
c.482C>G
n.539C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.471C>G (n.471C>G)
n.552C>G
n.558C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521409C>TCA502045643TSEN54c.522C>T (p.Ser174=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.321C>T
n.531C>T
c.576C>T (n.576C>T)
n.909C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.397C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.547C>T
c.482C>T
n.539C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.471C>T (n.471C>T)
n.552C>T
n.558C>T
gnomAD v4
17g.75521411_75521412delCA627594317TSEN54c.524_525del (p.Ser175CysfsTer6)
c.221_222del (p.Ser74CysfsTer6)
n.323_324del
n.533_534del
c.578_579del (n.578_579del)
n.911_912del
c.516_517del (p.Cys173SerfsTer?)
n.399_400del
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
n.549_550del
c.484_485del
n.541_542del
c.359_360del (p.Ser120CysfsTer6)
c.473_474del (n.473_474del)
n.554_555del
n.560_561del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521410_75521421delCA2639826413TSEN54c.523_534del (p.Ser175_Ser178del)
c.220_231del (p.Ser74_Ser77del)
n.322_333del
n.532_543del
c.577_588del (n.577_588del)
n.910_921del
c.515_526del (p.Leu172_Val175del)
n.398_409del
c.*134_*145del (n.*134_*145del)
n.548_559del
c.483_494del
n.540_551del
c.358_369del (p.Ser120_Ser123del)
c.472_483del (n.472_483del)
n.553_564del
n.559_570del
gnomAD v4
17g.75521410T>ACA401028153TSEN54c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.322T>A
n.532T>A
c.577T>A (n.577T>A)
n.910T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.398T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.548T>A
c.483T>A
n.540T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.472T>A (n.472T>A)
n.553T>A
n.559T>A
17g.75521410T>CCA401028154TSEN54c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.322T>C
n.532T>C
c.577T>C (n.577T>C)
n.910T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.398T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.548T>C
c.483T>C
n.540T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.472T>C (n.472T>C)
n.553T>C
n.559T>C
17g.75521410T>GCA401028155TSEN54c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.322T>G
n.532T>G
c.577T>G (n.577T>G)
n.910T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.398T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.548T>G
c.483T>G
n.540T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.472T>G (n.472T>G)
n.553T>G
n.559T>G
dbSNP
17g.75521410T=CA2275551035TSEN54c.523T= (p.Ser175=)
c.220T= (p.Ser74=)
n.322T=
n.532T=
c.577T= (n.577T=)
n.910T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.398T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.548T=
c.483T=
n.540T=
c.358T= (p.Ser120=)
c.472T= (n.472T=)
n.553T=
n.559T=
17g.75521411C>ACA401028156TSEN54c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.323C>A
n.533C>A
c.578C>A (n.578C>A)
n.911C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
n.399C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.549C>A
c.484C>A
n.541C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.473C>A (n.473C>A)
n.554C>A
n.560C>A
17g.75521411C>GCA401028157TSEN54c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.323C>G
n.533C>G
c.578C>G (n.578C>G)
n.911C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
n.399C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.549C>G
c.484C>G
n.541C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.473C>G (n.473C>G)
n.554C>G
n.560C>G
17g.75521411C>TCA401028158TSEN54c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.323C>T
n.533C>T
c.578C>T (n.578C>T)
n.911C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
n.399C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.549C>T
c.484C>T
n.541C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.473C>T (n.473C>T)
n.554C>T
n.560C>T
17g.75521412T>ACA502045644TSEN54c.525T>A (p.Ser175=)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.324T>A
n.534T>A
c.579T>A (n.579T>A)
n.912T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.400T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.550T>A
c.485T>A
n.542T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
c.474T>A (n.474T>A)
n.555T>A
n.561T>A
17g.75521412T>CCA502045645TSEN54c.525T>C (p.Ser175=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.324T>C
n.534T>C
c.579T>C (n.579T>C)
n.912T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.400T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.550T>C
c.485T>C
n.542T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.474T>C (n.474T>C)
n.555T>C
n.561T>C
17g.75521412T>GCA502045646TSEN54c.525T>G (p.Ser175=)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.324T>G
n.534T>G
c.579T>G (n.579T>G)
n.912T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.400T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.550T>G
c.485T>G
n.542T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
c.474T>G (n.474T>G)
n.555T>G
n.561T>G
17g.75521413G>ACA401028159TSEN54c.526G>A (p.Val176Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.325G>A
n.535G>A
c.580G>A (n.580G>A)
n.913G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.401G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.551G>A
c.486G>A
n.543G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.475G>A (n.475G>A)
n.556G>A
n.562G>A
17g.75521413G>CCA401028160TSEN54c.526G>C (p.Val176Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.325G>C
n.535G>C
c.580G>C (n.580G>C)
n.913G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.401G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.551G>C
c.486G>C
n.543G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.475G>C (n.475G>C)
n.556G>C
n.562G>C
17g.75521413G>TCA401028161TSEN54c.526G>T (p.Val176Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.325G>T
n.535G>T
c.580G>T (n.580G>T)
n.913G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.401G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.551G>T
c.486G>T
n.543G>T
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.475G>T (n.475G>T)
n.556G>T
n.562G>T
17g.75521414T>ACA401028163TSEN54c.527T>A (p.Val176Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.326T>A
n.536T>A
c.581T>A (n.581T>A)
n.914T>A
c.519T>A (p.Cys173Ter)
n.402T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.552T>A
c.487T>A
n.544T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.476T>A (n.476T>A)
n.557T>A
n.563T>A
17g.75521414T>CCA401028164TSEN54c.527T>C (p.Val176Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.326T>C
n.536T>C
c.581T>C (n.581T>C)
n.914T>C
c.519T>C (p.Cys173=)
n.402T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.552T>C
c.487T>C
n.544T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.476T>C (n.476T>C)
n.557T>C
n.563T>C
17g.75521414T>GCA401028162TSEN54c.527T>G (p.Val176Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.326T>G
n.536T>G
c.581T>G (n.581T>G)
n.914T>G
c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.402T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.552T>G
c.487T>G
n.544T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.476T>G (n.476T>G)
n.557T>G
n.563T>G
17g.75521415C>ACA502045647TSEN54c.528C>A (p.Val176=)
c.225C>A (p.Val75=)
n.327C>A
n.537C>A
c.582C>A (n.582C>A)
n.915C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.403C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.553C>A
c.488C>A
n.545C>A
c.363C>A (p.Val121=)
c.477C>A (n.477C>A)
n.558C>A
n.564C>A
17g.75521415C>GCA502045648TSEN54c.528C>G (p.Val176=)
c.225C>G (p.Val75=)
n.327C>G
n.537C>G
c.582C>G (n.582C>G)
n.915C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.403C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.553C>G
c.488C>G
n.545C>G
c.363C>G (p.Val121=)
c.477C>G (n.477C>G)
n.558C>G
n.564C>G
17g.75521415C>TCA502045649TSEN54c.528C>T (p.Val176=)
c.225C>T (p.Val75=)
n.327C>T
n.537C>T
c.582C>T (n.582C>T)
n.915C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.403C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.553C>T
c.488C>T
n.545C>T
c.363C>T (p.Val121=)
c.477C>T (n.477C>T)
n.558C>T
n.564C>T
17g.75521416C>ACA401028165TSEN54c.529C>A (p.Leu177Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.328C>A
n.538C>A
c.583C>A (n.583C>A)
n.916C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.404C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.554C>A
c.489C>A
n.546C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.478C>A (n.478C>A)
n.559C>A
n.565C>A
17g.75521416C>GCA401028166TSEN54c.529C>G (p.Leu177Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.328C>G
n.538C>G
c.583C>G (n.583C>G)
n.916C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.404C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.554C>G
c.489C>G
n.546C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.478C>G (n.478C>G)
n.559C>G
n.565C>G
gnomAD v4
17g.75521416C>TCA502045650TSEN54c.529C>T (p.Leu177=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.328C>T
n.538C>T
c.583C>T (n.583C>T)
n.916C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.404C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.554C>T
c.489C>T
n.546C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.478C>T (n.478C>T)
n.559C>T
n.565C>T
17g.75521417T>ACA401028167TSEN54c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.329T>A
n.539T>A
c.584T>A (n.584T>A)
n.917T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
n.405T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.555T>A
c.490T>A
n.547T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.479T>A (n.479T>A)
n.560T>A
n.566T>A
17g.75521417T>CCA401028168TSEN54c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.329T>C
n.539T>C
c.584T>C (n.584T>C)
n.917T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
n.405T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.555T>C
c.490T>C
n.547T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.479T>C (n.479T>C)
n.560T>C
n.566T>C
17g.75521417T>GCA401028169TSEN54c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.329T>G
n.539T>G
c.584T>G (n.584T>G)
n.917T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
n.405T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.555T>G
c.490T>G
n.547T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.479T>G (n.479T>G)
n.560T>G
n.566T>G
17g.75521418G>ACA502045651TSEN54c.531G>A (p.Leu177=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.330G>A
n.540G>A
c.585G>A (n.585G>A)
n.918G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.406G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.556G>A
c.491G>A
n.548G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.480G>A (n.480G>A)
n.561G>A
n.567G>A
gnomAD v4
17g.75521418G>CCA502045652TSEN54c.531G>C (p.Leu177=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.330G>C
n.540G>C
c.585G>C (n.585G>C)
n.918G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.406G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.556G>C
c.491G>C
n.548G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.480G>C (n.480G>C)
n.561G>C
n.567G>C
17g.75521418G>TCA502045653TSEN54c.531G>T (p.Leu177=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.330G>T
n.540G>T
c.585G>T (n.585G>T)
n.918G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.406G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.556G>T
c.491G>T
n.548G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.480G>T (n.480G>T)
n.561G>T
n.567G>T
17g.75521419T>ACA401028172TSEN54c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.331T>A
n.541T>A
c.586T>A (n.586T>A)
n.919T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.407T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.557T>A
c.492T>A
n.549T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.481T>A (n.481T>A)
n.562T>A
n.568T>A
17g.75521419T>CCA401028171TSEN54c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.331T>C
n.541T>C
c.586T>C (n.586T>C)
n.919T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.407T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.557T>C
c.492T>C
n.549T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.481T>C (n.481T>C)
n.562T>C
n.568T>C
17g.75521419T>GCA401028170TSEN54c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.331T>G
n.541T>G
c.586T>G (n.586T>G)
n.919T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.407T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.557T>G
c.492T>G
n.549T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.481T>G (n.481T>G)
n.562T>G
n.568T>G
17g.75521420C>ACA401028173TSEN54c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.332C>A
n.542C>A
c.587C>A (n.587C>A)
n.920C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.408C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.558C>A
c.493C>A
n.550C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.482C>A (n.482C>A)
n.563C>A
n.569C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75521420C=CA2275551036TSEN54c.533C= (p.Ser178=)
c.230C= (p.Ser77=)
n.332C=
n.542C=
c.587C= (n.587C=)
n.920C=
c.525C= (p.Val175=)
n.408C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.558C=
c.493C=
n.550C=
c.368C= (p.Ser123=)
c.482C= (n.482C=)
n.563C=
n.569C=
17g.75521420C>GCA401028174TSEN54c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.332C>G
n.542C>G
c.587C>G (n.587C>G)
n.920C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.408C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.558C>G
c.493C>G
n.550C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.482C>G (n.482C>G)
n.563C>G
n.569C>G
17g.75521420C>TCA401028175TSEN54c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.332C>T
n.542C>T
c.587C>T (n.587C>T)
n.920C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.408C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.558C>T
c.493C>T
n.550C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.482C>T (n.482C>T)
n.563C>T
n.569C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75521423delCA2576388802TSEN54c.536del (p.Pro179ArgfsTer?)
c.233del (p.Pro78ArgfsTer?)
n.335del
n.545del
c.590del (n.590del)
n.923del
c.528del (p.Val177TyrfsTer?)
n.411del
c.*147del (n.*147del)
n.561del
c.496del
n.553del
c.371del (p.Pro124ArgfsTer?)
c.485del (n.485del)
n.566del
n.572del
17g.75521421C>ACA502045654TSEN54c.534C>A (p.Ser178=)
c.231C>A (p.Ser77=)
n.333C>A
n.543C>A
c.588C>A (n.588C>A)
n.921C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.409C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.559C>A
c.494C>A
n.551C>A
c.369C>A (p.Ser123=)
c.483C>A (n.483C>A)
n.564C>A
n.570C>A
17g.75521421C=CA2275551037TSEN54c.534C= (p.Ser178=)
c.231C= (p.Ser77=)
n.333C=
n.543C=
c.588C= (n.588C=)
n.921C=
c.526C= (p.Pro176=)
n.409C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.559C=
c.494C=
n.551C=
c.369C= (p.Ser123=)
c.483C= (n.483C=)
n.564C=
n.570C=
17g.75521421C>GCA502045655TSEN54c.534C>G (p.Ser178=)
c.231C>G (p.Ser77=)
n.333C>G
n.543C>G
c.588C>G (n.588C>G)
n.921C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.409C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.559C>G
c.494C>G
n.551C>G
c.369C>G (p.Ser123=)
c.483C>G (n.483C>G)
n.564C>G
n.570C>G
dbSNP
17g.75521421C>TCA502045656TSEN54c.534C>T (p.Ser178=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.333C>T
n.543C>T
c.588C>T (n.588C>T)
n.921C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.409C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.559C>T
c.494C>T
n.551C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
c.483C>T (n.483C>T)
n.564C>T
n.570C>T
gnomAD v4
17g.75521422C>ACA401028176TSEN54c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.334C>A
n.544C>A
c.589C>A (n.589C>A)
n.922C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.410C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.560C>A
c.495C>A
n.552C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.484C>A (n.484C>A)
n.565C>A
n.571C>A
17g.75521422C>GCA401028177TSEN54c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.334C>G
n.544C>G
c.589C>G (n.589C>G)
n.922C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.410C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.560C>G
c.495C>G
n.552C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.484C>G (n.484C>G)
n.565C>G
n.571C>G
17g.75521422C>TCA401028178TSEN54c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.334C>T
n.544C>T
c.589C>T (n.589C>T)
n.922C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.410C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.560C>T
c.495C>T
n.552C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.484C>T (n.484C>T)
n.565C>T
n.571C>T
17g.75521423C>ACA401028179TSEN54c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.335C>A
n.545C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.923C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.411C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.561C>A
c.496C>A
n.553C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.485C>A (n.485C>A)
n.566C>A
n.572C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521423C=CA2275551038TSEN54c.536C= (p.Pro179=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.335C=
n.545C=
c.590C= (n.590C=)
n.923C=
c.528C= (p.Pro176=)
n.411C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.561C=
c.496C=
n.553C=
c.371C= (p.Pro124=)
c.485C= (n.485C=)
n.566C=
n.572C=
17g.75521423C>GCA8764201TSEN54c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.335C>G
n.545C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.923C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.411C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.561C>G
c.496C>G
n.553C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.485C>G (n.485C>G)
n.566C>G
n.572C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521423C>TCA8764200TSEN54c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.335C>T
n.545C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.923C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.411C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.561C>T
c.496C>T
n.553C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.485C>T (n.485C>T)
n.566C>T
n.572C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521424G>ACA8764202TSEN54c.537G>A (p.Pro179=)
c.234G>A (p.Pro78=)
n.336G>A
n.546G>A
c.591G>A (n.591G>A)
n.924G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.412G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.562G>A
c.497G>A
n.554G>A
c.372G>A (p.Pro124=)
c.486G>A (n.486G>A)
n.567G>A
n.573G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521424G>CCA502045658TSEN54c.537G>C (p.Pro179=)
c.234G>C (p.Pro78=)
n.336G>C
n.546G>C
c.591G>C (n.591G>C)
n.924G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.412G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.562G>C
c.497G>C
n.554G>C
c.372G>C (p.Pro124=)
c.486G>C (n.486G>C)
n.567G>C
n.573G>C
17g.75521424G=CA2275551039TSEN54c.537G= (p.Pro179=)
c.234G= (p.Pro78=)
n.336G=
n.546G=
c.591G= (n.591G=)
n.924G=
c.529G= (p.Val177=)
n.412G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.562G=
c.497G=
n.554G=
c.372G= (p.Pro124=)
c.486G= (n.486G=)
n.567G=
n.573G=
17g.75521424G>TCA502045660TSEN54c.537G>T (p.Pro179=)
c.234G>T (p.Pro78=)
n.336G>T
n.546G>T
c.591G>T (n.591G>T)
n.924G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.412G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.562G>T
c.497G>T
n.554G>T
c.372G>T (p.Pro124=)
c.486G>T (n.486G>T)
n.567G>T
n.573G>T
ClinVar
17g.75521425T>ACA401028180TSEN54c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.337T>A
n.547T>A
c.592T>A (n.592T>A)
n.925T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.413T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.563T>A
c.498T>A
n.555T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.487T>A (n.487T>A)
n.568T>A
n.574T>A
17g.75521425T>CCA401028181TSEN54c.538T>C (p.Tyr180His)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.337T>C
n.547T>C
c.592T>C (n.592T>C)
n.925T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.413T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.563T>C
c.498T>C
n.555T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.487T>C (n.487T>C)
n.568T>C
n.574T>C
17g.75521425T>GCA401028182TSEN54c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.337T>G
n.547T>G
c.592T>G (n.592T>G)
n.925T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.413T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.563T>G
c.498T>G
n.555T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.487T>G (n.487T>G)
n.568T>G
n.574T>G
17g.75521426A=CA2275551040TSEN54c.539A= (p.Tyr180=)
c.236A= (p.Tyr79=)
n.338A=
n.548A=
c.593A= (n.593A=)
n.926A=
c.531A= (p.Val177=)
n.414A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.564A=
c.499A=
n.556A=
c.374A= (p.Tyr125=)
c.488A= (n.488A=)
n.569A=
n.575A=
17g.75521426A>CCA401028183TSEN54c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.338A>C
n.548A>C
c.593A>C (n.593A>C)
n.926A>C
c.531A>C (p.Val177=)
n.414A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.564A>C
c.499A>C
n.556A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.488A>C (n.488A>C)
n.569A>C
n.575A>C
17g.75521426A>GCA401028184TSEN54c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.338A>G
n.548A>G
c.593A>G (n.593A>G)
n.926A>G
c.531A>G (p.Val177=)
n.414A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.564A>G
c.499A>G
n.556A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.488A>G (n.488A>G)
n.569A>G
n.575A>G
dbSNP
17g.75521426A>TCA401028185TSEN54c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.338A>T
n.548A>T
c.593A>T (n.593A>T)
n.926A>T
c.531A>T (p.Val177=)
n.414A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.564A>T
c.499A>T
n.556A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.488A>T (n.488A>T)
n.569A>T
n.575A>T
17g.75521427T>ACA401028186TSEN54c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.339T>A
n.549T>A
c.594T>A (n.594T>A)
n.927T>A
c.532T>A (p.Ter178Arg)
n.415T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.565T>A
c.500T>A
n.557T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.489T>A (n.489T>A)
n.570T>A
n.576T>A
17g.75521427T>CCA502045662TSEN54c.540T>C (p.Tyr180=)
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.339T>C
n.549T>C
c.594T>C (n.594T>C)
n.927T>C
c.532T>C (p.Ter178Arg)
n.415T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.565T>C
c.500T>C
n.557T>C
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.489T>C (n.489T>C)
n.570T>C
n.576T>C
dbSNP
17g.75521427T>GCA401028187TSEN54c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.339T>G
n.549T>G
c.594T>G (n.594T>G)
n.927T>G
c.532T>G (p.Ter178Gly)
n.415T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.565T>G
c.500T>G
n.557T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.489T>G (n.489T>G)
n.570T>G
n.576T>G
gnomAD v4
17g.75521427T=CA2275551041TSEN54c.540T= (p.Tyr180=)
c.237T= (p.Tyr79=)
n.339T=
n.549T=
c.594T= (n.594T=)
n.927T=
c.532T= (p.Ter178=)
n.415T=
c.*151T= (n.*151T=)
n.565T=
c.500T=
n.557T=
c.375T= (p.Tyr125=)
c.489T= (n.489T=)
n.570T=
n.576T=
17g.75521428G>ACA401028188TSEN54c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.340G>A
n.550G>A
c.595G>A (n.595G>A)
n.928G>A
c.533G>A (p.Ter178=)
n.416G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.566G>A
c.501G>A
n.558G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.490G>A (n.490G>A)
n.571G>A
n.577G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521428G>CCA401028189TSEN54c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.340G>C
n.550G>C
c.595G>C (n.595G>C)
n.928G>C
c.533G>C (p.Ter178Ser)
n.416G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.566G>C
c.501G>C
n.558G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.490G>C (n.490G>C)
n.571G>C
n.577G>C
17g.75521428G=CA2275551042TSEN54c.541G= (p.Glu181=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.340G=
n.550G=
c.595G= (n.595G=)
n.928G=
c.533G= (p.Ter178=)
n.416G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.566G=
c.501G=
n.558G=
c.376G= (p.Glu126=)
c.490G= (n.490G=)
n.571G=
n.577G=
17g.75521428G>TCA401028190TSEN54c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.340G>T
n.550G>T
c.595G>T (n.595G>T)
n.928G>T
c.533G>T (p.Ter178Leu)
n.416G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.566G>T
c.501G>T
n.558G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.490G>T (n.490G>T)
n.571G>T
n.577G>T
17g.75521429A>CCA401028193TSEN54c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.341A>C
n.551A>C
c.596A>C (n.596A>C)
n.929A>C
c.534A>C (p.Ter178Cys)
n.417A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.567A>C
c.502A>C
n.559A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.491A>C (n.491A>C)
n.572A>C
n.578A>C
17g.75521429A>GCA401028192TSEN54c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.341A>G
n.551A>G
c.596A>G (n.596A>G)
n.929A>G
c.534A>G (p.Ter178Trp)
n.417A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.567A>G
c.502A>G
n.559A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.491A>G (n.491A>G)
n.572A>G
n.578A>G
17g.75521429A>TCA401028191TSEN54c.542A>T (p.Glu181Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.341A>T
n.551A>T
c.596A>T (n.596A>T)
n.929A>T
c.534A>T (p.Ter178Cys)
n.417A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.567A>T
c.502A>T
n.559A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.491A>T (n.491A>T)
n.572A>T
n.578A>T
17g.75521430G>ACA502045667TSEN54c.543G>A (p.Glu181=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.342G>A
n.552G>A
c.597G>A (n.597G>A)
n.930G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.418G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.568G>A
c.503G>A
n.560G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.492G>A (n.492G>A)
n.573G>A
n.579G>A
gnomAD v4
17g.75521430G>CCA401028194TSEN54c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.342G>C
n.552G>C
c.597G>C (n.597G>C)
n.930G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.418G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.568G>C
c.503G>C
n.560G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.492G>C (n.492G>C)
n.573G>C
n.579G>C
17g.75521430G>TCA401028195TSEN54c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.342G>T
n.552G>T
c.597G>T (n.597G>T)
n.930G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.418G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.568G>T
c.503G>T
n.560G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.492G>T (n.492G>T)
n.573G>T
n.579G>T
17g.75521431A=CA2275551043TSEN54c.544A= (p.Arg182=)
c.241A= (p.Arg81=)
n.343A=
n.553A=
c.598A= (n.598A=)
n.931A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.419A=
c.*155A= (n.*155A=)
n.569A=
c.504A=
n.561A=
c.379A= (p.Arg127=)
c.493A= (n.493A=)
n.574A=
n.580A=
17g.75521431A>CCA502045669TSEN54c.544A>C (p.Arg182=)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.343A>C
n.553A>C
c.598A>C (n.598A>C)
n.931A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.419A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.569A>C
c.504A>C
n.561A>C
c.379A>C (p.Arg127=)
c.493A>C (n.493A>C)
n.574A>C
n.580A>C
17g.75521431A>GCA401028196TSEN54c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.343A>G
n.553A>G
c.598A>G (n.598A>G)
n.931A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.419A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.569A>G
c.504A>G
n.561A>G
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.493A>G (n.493A>G)
n.574A>G
n.580A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521431A>TCA401028197TSEN54c.544A>T (p.Arg182Trp)
c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.343A>T
n.553A>T
c.598A>T (n.598A>T)
n.931A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.419A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.569A>T
c.504A>T
n.561A>T
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.493A>T (n.493A>T)
n.574A>T
n.580A>T
17g.75521431_75521432delinsAGCA2275551044TSEN54c.544_545delinsAG (p.Arg182=)
c.241_242delinsAG (p.Arg81=)
n.343_344delinsAG
n.553_554delinsAG
c.598_599delinsAG (n.598_599delinsAG)
n.931_932delinsAG
c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG)
n.419_420delinsAG
c.*155_*156delinsAG (n.*155_*156delinsAG)
n.569_570delinsAG
c.504_505delinsAG
n.561_562delinsAG
c.379_380delinsAG (p.Arg127=)
c.493_494delinsAG (n.493_494delinsAG)
n.574_575delinsAG
n.580_581delinsAG
17g.75521432G>ACA401028198TSEN54c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.344G>A
n.554G>A
c.599G>A (n.599G>A)
n.932G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.420G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.570G>A
c.505G>A
n.562G>A
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.494G>A (n.494G>A)
n.575G>A
n.581G>A
gnomAD v4
17g.75521432G>CCA401028199TSEN54c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.344G>C
n.554G>C
c.599G>C (n.599G>C)
n.932G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.420G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.570G>C
c.505G>C
n.562G>C
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.494G>C (n.494G>C)
n.575G>C
n.581G>C
17g.75521432G>TCA401028200TSEN54c.545G>T (p.Arg182Met)
c.242G>T (p.Arg81Met)
n.344G>T
n.554G>T
c.599G>T (n.599G>T)
n.932G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.420G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.570G>T
c.505G>T
n.562G>T
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.494G>T (n.494G>T)
n.575G>T
n.581G>T
17g.75521433delCA986324289TSEN54c.546del (p.Arg182SerfsTer?)
c.243del (p.Arg81SerfsTer?)
n.345del
n.555del
c.600del (n.600del)
n.933del
c.*4del (n.*4del)
n.421del
c.*157del (n.*157del)
n.571del
c.506del
n.563del
c.381del (p.Arg127SerfsTer?)
c.495del (n.495del)
n.576del
n.582del
dbSNP
17g.75521433G>ACA502045670TSEN54c.546G>A (p.Arg182=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.345G>A
n.555G>A
c.600G>A (n.600G>A)
n.933G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.421G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.571G>A
c.506G>A
n.563G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.495G>A (n.495G>A)
n.576G>A
n.582G>A
17g.75521433G>CCA401028201TSEN54c.546G>C (p.Arg182Ser)
c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.345G>C
n.555G>C
c.600G>C (n.600G>C)
n.933G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.421G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.571G>C
c.506G>C
n.563G>C
c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.495G>C (n.495G>C)
n.576G>C
n.582G>C
17g.75521433G>TCA401028202TSEN54c.546G>T (p.Arg182Ser)
c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.345G>T
n.555G>T
c.600G>T (n.600G>T)
n.933G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.421G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.571G>T
c.506G>T
n.563G>T
c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.495G>T (n.495G>T)
n.576G>T
n.582G>T
17g.75521434C>ACA401028203TSEN54c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.346C>A
n.556C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.934C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.422C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.572C>A
c.507C>A
n.564C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.496C>A (n.496C>A)
n.577C>A
n.583C>A
ClinVar
17g.75521434C=CA2275551045TSEN54c.547C= (p.Gln183=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.346C=
n.556C=
c.601C= (n.601C=)
n.934C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.422C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.572C=
c.507C=
n.564C=
c.382C= (p.Gln128=)
c.496C= (n.496C=)
n.577C=
n.583C=
17g.75521434C>GCA401028204TSEN54c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.346C>G
n.556C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.934C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.422C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.572C>G
c.507C>G
n.564C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.496C>G (n.496C>G)
n.577C>G
n.583C>G
17g.75521434C>TCA401028205TSEN54c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.346C>T
n.556C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.934C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.422C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.572C>T
c.507C>T
n.564C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.496C>T (n.496C>T)
n.577C>T
n.583C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521435A>CCA401028206TSEN54c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.347A>C
n.557A>C
c.602A>C (n.602A>C)
n.935A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.423A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.573A>C
c.508A>C
n.565A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.497A>C (n.497A>C)
n.578A>C
n.584A>C
17g.75521435A>GCA401028207TSEN54c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.347A>G
n.557A>G
c.602A>G (n.602A>G)
n.935A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.423A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.573A>G
c.508A>G
n.565A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.497A>G (n.497A>G)
n.578A>G
n.584A>G
17g.75521435A>TCA401028208TSEN54c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.347A>T
n.557A>T
c.602A>T (n.602A>T)
n.935A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.423A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.573A>T
c.508A>T
n.565A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.497A>T (n.497A>T)
n.578A>T
n.584A>T
17g.75521436G>ACA502045671TSEN54c.549G>A (p.Gln183=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.348G>A
n.558G>A
c.603G>A (n.603G>A)
n.936G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.424G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.574G>A
c.509G>A
n.566G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.498G>A (n.498G>A)
n.579G>A
n.585G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521436G>CCA401028210TSEN54c.549G>C (p.Gln183His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.348G>C
n.558G>C
c.603G>C (n.603G>C)
n.936G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.424G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.574G>C
c.509G>C
n.566G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.498G>C (n.498G>C)
n.579G>C
n.585G>C
17g.75521436G=CA2275551046TSEN54c.549G= (p.Gln183=)
c.246G= (p.Gln82=)
n.348G=
n.558G=
c.603G= (n.603G=)
n.936G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.424G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.574G=
c.509G=
n.566G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.498G= (n.498G=)
n.579G=
n.585G=
17g.75521436G>TCA401028209TSEN54c.549G>T (p.Gln183His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.348G>T
n.558G>T
c.603G>T (n.603G>T)
n.936G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.424G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.574G>T
c.509G>T
n.566G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.498G>T (n.498G>T)
n.579G>T
n.585G>T
17g.75521437C>ACA401028211TSEN54c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.349C>A
n.559C>A
c.604C>A (n.604C>A)
n.937C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.425C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.575C>A
c.510C>A
n.567C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.499C>A (n.499C>A)
n.580C>A
n.586C>A
17g.75521437C=CA2275551047TSEN54c.550C= (p.Leu184=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.349C=
n.559C=
c.604C= (n.604C=)
n.937C=
c.*8C= (n.*8C=)
n.425C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.575C=
c.510C=
n.567C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.499C= (n.499C=)
n.580C=
n.586C=
17g.75521437C>GCA401028212TSEN54c.550C>G (p.Leu184Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.349C>G
n.559C>G
c.604C>G (n.604C>G)
n.937C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.425C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.575C>G
c.510C>G
n.567C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.499C>G (n.499C>G)
n.580C>G
n.586C>G
17g.75521437C>TCA401028213TSEN54c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.349C>T
n.559C>T
c.604C>T (n.604C>T)
n.937C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.425C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.575C>T
c.510C>T
n.567C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.499C>T (n.499C>T)
n.580C>T
n.586C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75521438T>ACA401028214TSEN54c.551T>A (p.Leu184His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.350T>A
n.560T>A
c.605T>A (n.605T>A)
n.938T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.426T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.576T>A
c.511T>A
n.568T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.500T>A (n.500T>A)
n.581T>A
n.587T>A
17g.75521438T>CCA401028215TSEN54c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.350T>C
n.560T>C
c.605T>C (n.605T>C)
n.938T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.426T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.576T>C
c.511T>C
n.568T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.500T>C (n.500T>C)
n.581T>C
n.587T>C
17g.75521438T>GCA401028216TSEN54c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.350T>G
n.560T>G
c.605T>G (n.605T>G)
n.938T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.426T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.576T>G
c.511T>G
n.568T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.500T>G (n.500T>G)
n.581T>G
n.587T>G
17g.75521439T>ACA502045672TSEN54c.552T>A (p.Leu184=)
c.249T>A (p.Leu83=)
n.351T>A
n.561T>A
c.606T>A (n.606T>A)
n.939T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.427T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.577T>A
c.512T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.501T>A (n.501T>A)
n.582T>A
n.588T>A
17g.75521439T>CCA502045673TSEN54c.552T>C (p.Leu184=)
c.249T>C (p.Leu83=)
n.351T>C
n.561T>C
c.606T>C (n.606T>C)
n.939T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.427T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.577T>C
c.512T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
c.501T>C (n.501T>C)
n.582T>C
n.588T>C
17g.75521439T>GCA502045674TSEN54c.552T>G (p.Leu184=)
c.249T>G (p.Leu83=)
n.351T>G
n.561T>G
c.606T>G (n.606T>G)
n.939T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.427T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.577T>G
c.512T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
c.501T>G (n.501T>G)
n.582T>G
n.588T>G
17g.75521440A>CCA401028217TSEN54c.553A>C (p.Asn185His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.352A>C
n.562A>C
c.607A>C (n.607A>C)
n.940A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.428A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.578A>C
c.513A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.502A>C (n.502A>C)
n.583A>C
n.589A>C
17g.75521440A>GCA401028218TSEN54c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.352A>G
n.562A>G
c.607A>G (n.607A>G)
n.940A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.428A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.578A>G
c.513A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.502A>G (n.502A>G)
n.583A>G
n.589A>G
17g.75521440A>TCA401028219TSEN54c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.352A>T
n.562A>T
c.607A>T (n.607A>T)
n.940A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.428A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.578A>T
c.513A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.502A>T (n.502A>T)
n.583A>T
n.589A>T
17g.75521441A>CCA401028220TSEN54c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.353A>C
n.563A>C
c.608A>C (n.608A>C)
n.941A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.429A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.579A>C
c.514A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.503A>C (n.503A>C)
n.584A>C
n.590A>C
17g.75521441A>GCA401028221TSEN54c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.353A>G
n.563A>G
c.608A>G (n.608A>G)
n.941A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.429A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.579A>G
c.514A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.503A>G (n.503A>G)
n.584A>G
n.590A>G
17g.75521441A>TCA401028222TSEN54c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.353A>T
n.563A>T
c.608A>T (n.608A>T)
n.941A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.429A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.579A>T
c.514A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.503A>T (n.503A>T)
n.584A>T
n.590A>T
17g.75521442C>ACA401028223TSEN54c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.354C>A
n.564C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.942C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.430C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.580C>A
c.515C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.504C>A (n.504C>A)
n.585C>A
n.591C>A
17g.75521442C>GCA401028224TSEN54c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.354C>G
n.564C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.942C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.430C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.580C>G
c.515C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.504C>G (n.504C>G)
n.585C>G
n.591C>G
17g.75521442C>TCA502045676TSEN54c.555C>T (p.Asn185=)
c.252C>T (p.Asn84=)
n.354C>T
n.564C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.942C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.430C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.580C>T
c.515C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.504C>T (n.504C>T)
n.585C>T
n.591C>T
gnomAD v4
17g.75521443C>ACA401028225TSEN54c.556C>A (p.Leu186Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.355C>A
n.565C>A
c.610C>A (n.610C>A)
n.943C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.431C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.581C>A
c.516C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.505C>A (n.505C>A)
n.586C>A
n.592C>A
17g.75521443C=CA2275551048TSEN54c.556C= (p.Leu186=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.355C=
n.565C=
c.610C= (n.610C=)
n.943C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.431C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.581C=
c.516C=
c.391C= (p.Leu131=)
c.505C= (n.505C=)
n.586C=
n.592C=
17g.75521443C>GCA401028226TSEN54c.556C>G (p.Leu186Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.355C>G
n.565C>G
c.610C>G (n.610C>G)
n.943C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.431C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.581C>G
c.516C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.505C>G (n.505C>G)
n.586C>G
n.592C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75521443C>TCA502045679TSEN54c.556C>T (p.Leu186=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.355C>T
n.565C>T
c.610C>T (n.610C>T)
n.943C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.431C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.581C>T
c.516C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.505C>T (n.505C>T)
n.586C>T
n.592C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.75521444T>ACA401028227TSEN54c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.356T>A
n.566T>A
c.611T>A (n.611T>A)
n.944T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.432T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.582T>A
c.517T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.506T>A (n.506T>A)
n.587T>A
n.593T>A
17g.75521444T>CCA401028229TSEN54c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.356T>C
n.566T>C
c.611T>C (n.611T>C)
n.944T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.432T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.582T>C
c.517T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.506T>C (n.506T>C)
n.587T>C
n.593T>C
17g.75521444T>GCA401028228TSEN54c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.356T>G
n.566T>G
c.611T>G (n.611T>G)
n.944T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.432T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.582T>G
c.517T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.506T>G (n.506T>G)
n.587T>G
n.593T>G
17g.75521445G>ACA502045681TSEN54c.558G>A (p.Leu186=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.357G>A
n.567G>A
c.612G>A (n.612G>A)
n.945G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.433G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.583G>A
c.518G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.507G>A (n.507G>A)
n.588G>A
n.594G>A
17g.75521445G>CCA502045682TSEN54c.558G>C (p.Leu186=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.357G>C
n.567G>C
c.612G>C (n.612G>C)
n.945G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.433G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.583G>C
c.518G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
c.507G>C (n.507G>C)
n.588G>C
n.594G>C
17g.75521445G>TCA502045683TSEN54c.558G>T (p.Leu186=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.357G>T
n.567G>T
c.612G>T (n.612G>T)
n.945G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.433G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.583G>T
c.518G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.507G>T (n.507G>T)
n.588G>T
n.594G>T
17g.75521446G>ACA401028230TSEN54c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.358G>A
n.568G>A
c.613G>A (n.613G>A)
n.946G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.434G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.584G>A
c.519G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.508G>A (n.508G>A)
n.589G>A
n.595G>A
gnomAD v4
17g.75521446G>CCA401028231TSEN54c.559G>C (p.Asp187His)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.358G>C
n.568G>C
c.613G>C (n.613G>C)
n.946G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.434G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.584G>C
c.519G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.508G>C (n.508G>C)
n.589G>C
n.595G>C
17g.75521446G>TCA401028232TSEN54c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.358G>T
n.568G>T
c.613G>T (n.613G>T)
n.946G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.434G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.584G>T
c.519G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.508G>T (n.508G>T)
n.589G>T
n.595G>T
17g.75521447A>CCA401028233TSEN54c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.359A>C
n.569A>C
c.614A>C (n.614A>C)
n.947A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.435A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.585A>C
c.520A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.509A>C (n.509A>C)
n.590A>C
n.596A>C
17g.75521447A>GCA401028234TSEN54c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.359A>G
n.569A>G
c.614A>G (n.614A>G)
n.947A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.435A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.585A>G
c.520A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.509A>G (n.509A>G)
n.590A>G
n.596A>G
17g.75521447A>TCA401028235TSEN54c.560A>T (p.Asp187Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.359A>T
n.569A>T
c.614A>T (n.614A>T)
n.947A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.435A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.585A>T
c.520A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.509A>T (n.509A>T)
n.590A>T
n.596A>T
17g.75521448T>ACA401028236TSEN54c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.360T>A
n.570T>A
c.615T>A (n.615T>A)
n.948T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.436T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.586T>A
c.521T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.510T>A (n.510T>A)
n.591T>A
n.597T>A
17g.75521448T>CCA502045684TSEN54c.561T>C (p.Asp187=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.360T>C
n.570T>C
c.615T>C (n.615T>C)
n.948T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.436T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.586T>C
c.521T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.510T>C (n.510T>C)
n.591T>C
n.597T>C
17g.75521448T>GCA401028237TSEN54c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.360T>G
n.570T>G
c.615T>G (n.615T>G)
n.948T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.436T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.586T>G
c.521T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.510T>G (n.510T>G)
n.591T>G
n.597T>G
17g.75521449G>ACA401028238TSEN54c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.361G>A
n.571G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.949G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.437G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.587G>A
c.522G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.511G>A (n.511G>A)
n.592G>A
n.598G>A
gnomAD v4
17g.75521449G>CCA401028239TSEN54c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.361G>C
n.571G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.949G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.437G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.587G>C
c.522G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.511G>C (n.511G>C)
n.592G>C
n.598G>C
17g.75521449G>TCA401028240TSEN54c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.361G>T
n.571G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.949G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.437G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.587G>T
c.522G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.511G>T (n.511G>T)
n.592G>T
n.598G>T
17g.75521450C>ACA401028243TSEN54c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.362C>A
n.572C>A
c.617C>A (n.617C>A)
n.950C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.438C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.588C>A
c.523C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.512C>A (n.512C>A)
n.593C>A
n.599C>A
17g.75521450C>GCA401028242TSEN54c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.362C>G
n.572C>G
c.617C>G (n.617C>G)
n.950C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.438C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.588C>G
c.523C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.512C>G (n.512C>G)
n.593C>G
n.599C>G
gnomAD v4
17g.75521450C>TCA401028241TSEN54c.563C>T (p.Ala188Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.362C>T
n.572C>T
c.617C>T (n.617C>T)
n.950C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.438C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.588C>T
c.523C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.512C>T (n.512C>T)
n.593C>T
n.599C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.75521451C>ACA502045686TSEN54c.564C>A (p.Ala188=)
c.261C>A (p.Ala87=)
n.363C>A
n.573C>A
c.618C>A (n.618C>A)
n.951C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.439C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.589C>A
c.524C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.513C>A (n.513C>A)
n.594C>A
n.600C>A
17g.75521451C=CA2275551049TSEN54c.564C= (p.Ala188=)
c.261C= (p.Ala87=)
n.363C=
n.573C=
c.618C= (n.618C=)
n.951C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.439C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.589C=
c.524C=
c.399C= (p.Ala133=)
c.513C= (n.513C=)
n.594C=
n.600C=
17g.75521451C>GCA502045688TSEN54c.564C>G (p.Ala188=)
c.261C>G (p.Ala87=)
n.363C>G
n.573C>G
c.618C>G (n.618C>G)
n.951C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.439C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.589C>G
c.524C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.513C>G (n.513C>G)
n.594C>G
n.600C>G
17g.75521451C>TCA502045689TSEN54c.564C>T (p.Ala188=)
c.261C>T (p.Ala87=)
n.363C>T
n.573C>T
c.618C>T (n.618C>T)
n.951C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.439C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.589C>T
c.524C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.513C>T (n.513C>T)
n.594C>T
n.600C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521452A>CCA401028244TSEN54c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.364A>C
n.574A>C
c.619A>C (n.619A>C)
n.952A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.440A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.590A>C
c.525A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.514A>C (n.514A>C)
n.595A>C
n.601A>C
17g.75521452A>GCA401028245TSEN54c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.364A>G
n.574A>G
c.619A>G (n.619A>G)
n.952A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.440A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.590A>G
c.525A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.514A>G (n.514A>G)
n.595A>G
n.601A>G
17g.75521452A>TCA401028246TSEN54c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.364A>T
n.574A>T
c.619A>T (n.619A>T)
n.952A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.440A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.590A>T
c.525A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.514A>T (n.514A>T)
n.595A>T
n.601A>T
17g.75521453G>ACA401028247TSEN54c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.365G>A
n.575G>A
c.620G>A (n.620G>A)
n.953G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.441G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.591G>A
c.526G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.515G>A (n.515G>A)
n.596G>A
n.602G>A
dbSNP
17g.75521453G>CCA401028248TSEN54c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.365G>C
n.575G>C
c.620G>C (n.620G>C)
n.953G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.441G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.591G>C
c.526G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.515G>C (n.515G>C)
n.596G>C
n.602G>C
17g.75521453G=CA2275551050TSEN54c.566G= (p.Ser189=)
c.263G= (p.Ser88=)
n.365G=
n.575G=
c.620G= (n.620G=)
n.953G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.441G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.591G=
c.526G=
c.401G= (p.Ser134=)
c.515G= (n.515G=)
n.596G=
n.602G=
17g.75521453G>TCA401028249TSEN54c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.365G>T
n.575G>T
c.620G>T (n.620G>T)
n.953G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.441G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.591G>T
c.526G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.515G>T (n.515G>T)
n.596G>T
n.602G>T

Number of alleles fetched