Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75521354G>T | CA627406201 | TSEN54 | c.522-55G>T (n.522-55G>T) c.219-55G>T (n.219-55G>T) n.321-55G>T n.531-55G>T c.522-1G>T (n.522-1G>T) n.909-55G>T c.514-55G>T (n.514-55G>T) n.397-55G>T c.*133-55G>T (n.*133-55G>T) n.547-55G>T c.482-55G>T n.539-55G>T c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) n.552-55G>T n.558-55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521356T>A | CA8764186 | TSEN54 | c.522-53T>A (n.522-53T>A) c.219-53T>A (n.219-53T>A) n.321-53T>A n.531-53T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.909-53T>A c.514-53T>A (n.514-53T>A) n.397-53T>A c.*133-53T>A (n.*133-53T>A) n.547-53T>A c.482-53T>A n.539-53T>A c.357-53T>A (n.357-53T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.552-53T>A n.558-53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521356T= | CA2275551000 | TSEN54 | c.522-53T= (n.522-53T=) c.219-53T= (n.219-53T=) n.321-53T= n.531-53T= c.523T= (p.Ser175=) n.909-53T= c.514-53T= (n.514-53T=) n.397-53T= c.*133-53T= (n.*133-53T=) n.547-53T= c.482-53T= n.539-53T= c.357-53T= (n.357-53T=) c.418T= (p.Ser140=) n.552-53T= n.558-53T= | |
17 | g.75521357C>A | CA2639826286 | TSEN54 | c.522-52C>A (n.522-52C>A) c.219-52C>A (n.219-52C>A) n.321-52C>A n.531-52C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.909-52C>A c.514-52C>A (n.514-52C>A) n.397-52C>A c.*133-52C>A (n.*133-52C>A) n.547-52C>A c.482-52C>A n.539-52C>A c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.552-52C>A n.558-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521358C>A | CA2639826288 | TSEN54 | c.522-51C>A (n.522-51C>A) c.219-51C>A (n.219-51C>A) n.321-51C>A n.531-51C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.909-51C>A c.514-51C>A (n.514-51C>A) n.397-51C>A c.*133-51C>A (n.*133-51C>A) n.547-51C>A c.482-51C>A n.539-51C>A c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.552-51C>A n.558-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521359C>A | CA2639826295 | TSEN54 | c.522-50C>A (n.522-50C>A) c.219-50C>A (n.219-50C>A) n.321-50C>A n.531-50C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.909-50C>A c.514-50C>A (n.514-50C>A) n.397-50C>A c.*133-50C>A (n.*133-50C>A) n.547-50C>A c.482-50C>A n.539-50C>A c.357-50C>A (n.357-50C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.552-50C>A n.558-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521359C= | CA2275551001 | TSEN54 | c.522-50C= (n.522-50C=) c.219-50C= (n.219-50C=) n.321-50C= n.531-50C= c.526C= (p.Pro176=) n.909-50C= c.514-50C= (n.514-50C=) n.397-50C= c.*133-50C= (n.*133-50C=) n.547-50C= c.482-50C= n.539-50C= c.357-50C= (n.357-50C=) c.421C= (p.Pro141=) n.552-50C= n.558-50C= | |
17 | g.75521359C>G | CA8764187 | TSEN54 | c.522-50C>G (n.522-50C>G) c.219-50C>G (n.219-50C>G) n.321-50C>G n.531-50C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.909-50C>G c.514-50C>G (n.514-50C>G) n.397-50C>G c.*133-50C>G (n.*133-50C>G) n.547-50C>G c.482-50C>G n.539-50C>G c.357-50C>G (n.357-50C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.552-50C>G n.558-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75521359C>T | CA2639826302 | TSEN54 | c.522-50C>T (n.522-50C>T) c.219-50C>T (n.219-50C>T) n.321-50C>T n.531-50C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.909-50C>T c.514-50C>T (n.514-50C>T) n.397-50C>T c.*133-50C>T (n.*133-50C>T) n.547-50C>T c.482-50C>T n.539-50C>T c.357-50C>T (n.357-50C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.552-50C>T n.558-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521361A= | CA2275551002 | TSEN54 | c.522-48A= (n.522-48A=) c.219-48A= (n.219-48A=) n.321-48A= n.531-48A= c.528A= (p.Pro176=) n.909-48A= c.514-48A= (n.514-48A=) n.397-48A= c.*133-48A= (n.*133-48A=) n.547-48A= c.482-48A= n.539-48A= c.357-48A= (n.357-48A=) c.423A= (p.Pro141=) n.552-48A= n.558-48A= | |
17 | g.75521361A>G | CA8764188 | TSEN54 | c.522-48A>G (n.522-48A>G) c.219-48A>G (n.219-48A>G) n.321-48A>G n.531-48A>G c.528A>G (p.Pro176=) n.909-48A>G c.514-48A>G (n.514-48A>G) n.397-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.547-48A>G c.482-48A>G n.539-48A>G c.357-48A>G (n.357-48A>G) c.423A>G (p.Pro141=) n.552-48A>G n.558-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75521362G>A | CA2576388790 | TSEN54 | c.522-47G>A (n.522-47G>A) c.219-47G>A (n.219-47G>A) n.321-47G>A n.531-47G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.909-47G>A c.514-47G>A (n.514-47G>A) n.397-47G>A c.*133-47G>A (n.*133-47G>A) n.547-47G>A c.482-47G>A n.539-47G>A c.357-47G>A (n.357-47G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.552-47G>A n.558-47G>A | |
17 | g.75521362G>C | CA2639826305 | TSEN54 | c.522-47G>C (n.522-47G>C) c.219-47G>C (n.219-47G>C) n.321-47G>C n.531-47G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.909-47G>C c.514-47G>C (n.514-47G>C) n.397-47G>C c.*133-47G>C (n.*133-47G>C) n.547-47G>C c.482-47G>C n.539-47G>C c.357-47G>C (n.357-47G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.552-47G>C n.558-47G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521364C>A | CA2576388791 | TSEN54 | c.522-45C>A (n.522-45C>A) c.219-45C>A (n.219-45C>A) n.321-45C>A n.531-45C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.909-45C>A c.514-45C>A (n.514-45C>A) n.397-45C>A c.*133-45C>A (n.*133-45C>A) n.547-45C>A c.482-45C>A n.539-45C>A c.357-45C>A (n.357-45C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.552-45C>A n.558-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521364C= | CA2275551003 | TSEN54 | c.522-45C= (n.522-45C=) c.219-45C= (n.219-45C=) n.321-45C= n.531-45C= c.531C= (p.Gly177=) n.909-45C= c.514-45C= (n.514-45C=) n.397-45C= c.*133-45C= (n.*133-45C=) n.547-45C= c.482-45C= n.539-45C= c.357-45C= (n.357-45C=) c.426C= (p.Gly142=) n.552-45C= n.558-45C= | |
17 | g.75521364C>G | CA627406202 | TSEN54 | c.522-45C>G (n.522-45C>G) c.219-45C>G (n.219-45C>G) n.321-45C>G n.531-45C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.909-45C>G c.514-45C>G (n.514-45C>G) n.397-45C>G c.*133-45C>G (n.*133-45C>G) n.547-45C>G c.482-45C>G n.539-45C>G c.357-45C>G (n.357-45C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.552-45C>G n.558-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521365T>A | CA8764189 | TSEN54 | c.522-44T>A (n.522-44T>A) c.219-44T>A (n.219-44T>A) n.321-44T>A n.531-44T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) n.909-44T>A c.514-44T>A (n.514-44T>A) n.397-44T>A c.*133-44T>A (n.*133-44T>A) n.547-44T>A c.482-44T>A n.539-44T>A c.357-44T>A (n.357-44T>A) c.427T>A (p.Ter143Arg) n.552-44T>A n.558-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521365T= | CA2275551004 | TSEN54 | c.522-44T= (n.522-44T=) c.219-44T= (n.219-44T=) n.321-44T= n.531-44T= c.532T= (p.Ter178=) n.909-44T= c.514-44T= (n.514-44T=) n.397-44T= c.*133-44T= (n.*133-44T=) n.547-44T= c.482-44T= n.539-44T= c.357-44T= (n.357-44T=) c.427T= (p.Ter143=) n.552-44T= n.558-44T= | |
17 | g.75521365_75521368delinsTGAG | CA2275551005 | TSEN54 | c.522-44_522-41delinsTGAG (n.522-44_522-41delinsTGAG) c.219-44_219-41delinsTGAG (n.219-44_219-41delinsTGAG) n.321-44_321-41delinsTGAG n.531-44_531-41delinsTGAG c.532_535delinsTGAG (n.[c.532_535delinsTGAG;Ter178=]) n.909-44_909-41delinsTGAG c.514-44_514-41delinsTGAG (n.514-44_514-41delinsTGAG) n.397-44_397-41delinsTGAG c.*133-44_*133-41delinsTGAG (n.*133-44_*133-41delinsTGAG) n.547-44_547-41delinsTGAG c.482-44_482-41delinsTGAG n.539-44_539-41delinsTGAG c.357-44_357-41delinsTGAG (n.357-44_357-41delinsTGAG) c.427_430delinsTGAG (n.[c.427_430delinsTGAG;Ter143=]) n.552-44_552-41delinsTGAG n.558-44_558-41delinsTGAG | |
17 | g.75521365_75521369dup | CA2576388792 | TSEN54 | c.522-44_522-40dup (n.522-44_522-40dup) c.219-44_219-40dup (n.219-44_219-40dup) n.321-44_321-40dup n.531-44_531-40dup c.532_536dup (n.532_536dup) n.909-44_909-40dup c.514-44_514-40dup (n.514-44_514-40dup) n.397-44_397-40dup c.*133-44_*133-40dup (n.*133-44_*133-40dup) n.547-44_547-40dup c.482-44_482-40dup n.539-44_539-40dup c.357-44_357-40dup (n.357-44_357-40dup) c.427_431dup (n.427_431dup) n.552-44_552-40dup n.558-44_558-40dup | |
17 | g.75521366G>A | CA986324262 | TSEN54 | c.522-43G>A (n.522-43G>A) c.219-43G>A (n.219-43G>A) n.321-43G>A n.531-43G>A c.533G>A (p.Ter178=) n.909-43G>A c.514-43G>A (n.514-43G>A) n.397-43G>A c.*133-43G>A (n.*133-43G>A) n.547-43G>A c.482-43G>A n.539-43G>A c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.428G>A (p.Ter143=) n.552-43G>A n.558-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521366G= | CA2275551007 | TSEN54 | c.522-43G= (n.522-43G=) c.219-43G= (n.219-43G=) n.321-43G= n.531-43G= c.533G= (p.Ter178=) n.909-43G= c.514-43G= (n.514-43G=) n.397-43G= c.*133-43G= (n.*133-43G=) n.547-43G= c.482-43G= n.539-43G= c.357-43G= (n.357-43G=) c.428G= (p.Ter143=) n.552-43G= n.558-43G= | |
17 | g.75521366G>T | CA2275551006 | TSEN54 | c.522-43G>T (n.522-43G>T) c.219-43G>T (n.219-43G>T) n.321-43G>T n.531-43G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) n.909-43G>T c.514-43G>T (n.514-43G>T) n.397-43G>T c.*133-43G>T (n.*133-43G>T) n.547-43G>T c.482-43G>T n.539-43G>T c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) n.552-43G>T n.558-43G>T | dbSNP |
17 | g.75521370_75521372del | CA627406203 | TSEN54 | c.522-39_522-37del (n.522-39_522-37del) c.219-39_219-37del (n.219-39_219-37del) n.321-39_321-37del n.531-39_531-37del c.537_539del (n.537_539del) n.909-39_909-37del c.514-39_514-37del (n.514-39_514-37del) n.397-39_397-37del c.*133-39_*133-37del (n.*133-39_*133-37del) n.547-39_547-37del c.482-39_482-37del n.539-39_539-37del c.357-39_357-37del (n.357-39_357-37del) c.432_434del (n.432_434del) n.552-39_552-37del n.558-39_558-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521367A= | CA2275551008 | TSEN54 | c.522-42A= (n.522-42A=) c.219-42A= (n.219-42A=) n.321-42A= n.531-42A= c.534A= (p.Ter178=) n.909-42A= c.514-42A= (n.514-42A=) n.397-42A= c.*133-42A= (n.*133-42A=) n.547-42A= c.482-42A= n.539-42A= c.357-42A= (n.357-42A=) c.429A= (p.Ter143=) n.552-42A= n.558-42A= | |
17 | g.75521367A>T | CA627406204 | TSEN54 | c.522-42A>T (n.522-42A>T) c.219-42A>T (n.219-42A>T) n.321-42A>T n.531-42A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) n.909-42A>T c.514-42A>T (n.514-42A>T) n.397-42A>T c.*133-42A>T (n.*133-42A>T) n.547-42A>T c.482-42A>T n.539-42A>T c.357-42A>T (n.357-42A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) n.552-42A>T n.558-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521368G>A | CA986324264 | TSEN54 | c.522-41G>A (n.522-41G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) n.321-41G>A n.531-41G>A c.535G>A (n.535G>A) n.909-41G>A c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.397-41G>A c.*133-41G>A (n.*133-41G>A) n.547-41G>A c.482-41G>A n.539-41G>A c.357-41G>A (n.357-41G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.552-41G>A n.558-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75521368G>T | CA2639826328 | TSEN54 | c.522-41G>T (n.522-41G>T) c.219-41G>T (n.219-41G>T) n.321-41G>T n.531-41G>T c.535G>T (n.535G>T) n.909-41G>T c.514-41G>T (n.514-41G>T) n.397-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.547-41G>T c.482-41G>T n.539-41G>T c.357-41G>T (n.357-41G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.552-41G>T n.558-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521370A= | CA2275551010 | TSEN54 | c.522-39A= (n.522-39A=) c.219-39A= (n.219-39A=) n.321-39A= n.531-39A= c.537A= (n.537A=) n.909-39A= c.514-39A= (n.514-39A=) n.397-39A= c.*133-39A= (n.*133-39A=) n.547-39A= c.482-39A= n.539-39A= c.357-39A= (n.357-39A=) c.432A= (n.432A=) n.552-39A= n.558-39A= | |
17 | g.75521370A>G | CA775075952 | TSEN54 | c.522-39A>G (n.522-39A>G) c.219-39A>G (n.219-39A>G) n.321-39A>G n.531-39A>G c.537A>G (n.537A>G) n.909-39A>G c.514-39A>G (n.514-39A>G) n.397-39A>G c.*133-39A>G (n.*133-39A>G) n.547-39A>G c.482-39A>G n.539-39A>G c.357-39A>G (n.357-39A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.552-39A>G n.558-39A>G | dbSNP |
17 | g.75521371G>C | CA2576388793 | TSEN54 | c.522-38G>C (n.522-38G>C) c.219-38G>C (n.219-38G>C) n.321-38G>C n.531-38G>C c.538G>C (n.538G>C) n.909-38G>C c.514-38G>C (n.514-38G>C) n.397-38G>C c.*133-38G>C (n.*133-38G>C) n.547-38G>C c.482-38G>C n.539-38G>C c.357-38G>C (n.357-38G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.552-38G>C n.558-38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521371G>T | CA2639826331 | TSEN54 | c.522-38G>T (n.522-38G>T) c.219-38G>T (n.219-38G>T) n.321-38G>T n.531-38G>T c.538G>T (n.538G>T) n.909-38G>T c.514-38G>T (n.514-38G>T) n.397-38G>T c.*133-38G>T (n.*133-38G>T) n.547-38G>T c.482-38G>T n.539-38G>T c.357-38G>T (n.357-38G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.552-38G>T n.558-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521372G= | CA2275551011 | TSEN54 | c.522-37G= (n.522-37G=) c.219-37G= (n.219-37G=) n.321-37G= n.531-37G= c.539G= (n.539G=) n.909-37G= c.514-37G= (n.514-37G=) n.397-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.547-37G= c.482-37G= n.539-37G= c.357-37G= (n.357-37G=) c.434G= (n.434G=) n.552-37G= n.558-37G= | |
17 | g.75521372G>T | CA775075954 | TSEN54 | c.522-37G>T (n.522-37G>T) c.219-37G>T (n.219-37G>T) n.321-37G>T n.531-37G>T c.539G>T (n.539G>T) n.909-37G>T c.514-37G>T (n.514-37G>T) n.397-37G>T c.*133-37G>T (n.*133-37G>T) n.547-37G>T c.482-37G>T n.539-37G>T c.357-37G>T (n.357-37G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.552-37G>T n.558-37G>T | dbSNP |
17 | g.75521373T>A | CA294078472 | TSEN54 | c.522-36T>A (n.522-36T>A) c.219-36T>A (n.219-36T>A) n.321-36T>A n.531-36T>A c.540T>A (n.540T>A) n.909-36T>A c.514-36T>A (n.514-36T>A) n.397-36T>A c.*133-36T>A (n.*133-36T>A) n.547-36T>A c.482-36T>A n.539-36T>A c.357-36T>A (n.357-36T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.552-36T>A n.558-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521373T= | CA2275551012 | TSEN54 | c.522-36T= (n.522-36T=) c.219-36T= (n.219-36T=) n.321-36T= n.531-36T= c.540T= (n.540T=) n.909-36T= c.514-36T= (n.514-36T=) n.397-36T= c.*133-36T= (n.*133-36T=) n.547-36T= c.482-36T= n.539-36T= c.357-36T= (n.357-36T=) c.435T= (n.435T=) n.552-36T= n.558-36T= | |
17 | g.75521374G>A | CA8764190 | TSEN54 | c.522-35G>A (n.522-35G>A) c.219-35G>A (n.219-35G>A) n.321-35G>A n.531-35G>A c.541G>A (n.541G>A) n.909-35G>A c.514-35G>A (n.514-35G>A) n.397-35G>A c.*133-35G>A (n.*133-35G>A) n.547-35G>A c.482-35G>A n.539-35G>A c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.552-35G>A n.558-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521374G= | CA2275551013 | TSEN54 | c.522-35G= (n.522-35G=) c.219-35G= (n.219-35G=) n.321-35G= n.531-35G= c.541G= (n.541G=) n.909-35G= c.514-35G= (n.514-35G=) n.397-35G= c.*133-35G= (n.*133-35G=) n.547-35G= c.482-35G= n.539-35G= c.357-35G= (n.357-35G=) c.436G= (n.436G=) n.552-35G= n.558-35G= | |
17 | g.75521374G>T | CA2576388795 | TSEN54 | c.522-35G>T (n.522-35G>T) c.219-35G>T (n.219-35G>T) n.321-35G>T n.531-35G>T c.541G>T (n.541G>T) n.909-35G>T c.514-35G>T (n.514-35G>T) n.397-35G>T c.*133-35G>T (n.*133-35G>T) n.547-35G>T c.482-35G>T n.539-35G>T c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.552-35G>T n.558-35G>T | |
17 | g.75521376del | CA2576388794 | TSEN54 | c.522-33del (n.522-33del) c.219-33del (n.219-33del) n.321-33del n.531-33del c.543del (n.543del) n.909-33del c.514-33del (n.514-33del) n.397-33del c.*133-33del (n.*133-33del) n.547-33del c.482-33del n.539-33del c.357-33del (n.357-33del) c.438del (n.438del) n.552-33del n.558-33del | |
17 | g.75521375G>C | CA2639826338 | TSEN54 | c.522-34G>C (n.522-34G>C) c.219-34G>C (n.219-34G>C) n.321-34G>C n.531-34G>C c.542G>C (n.542G>C) n.909-34G>C c.514-34G>C (n.514-34G>C) n.397-34G>C c.*133-34G>C (n.*133-34G>C) n.547-34G>C c.482-34G>C n.539-34G>C c.357-34G>C (n.357-34G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.552-34G>C n.558-34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521377T>C | CA2576388796 | TSEN54 | c.522-32T>C (n.522-32T>C) c.219-32T>C (n.219-32T>C) n.321-32T>C n.531-32T>C c.544T>C (n.544T>C) n.909-32T>C c.514-32T>C (n.514-32T>C) n.397-32T>C c.*133-32T>C (n.*133-32T>C) n.547-32T>C c.482-32T>C n.539-32T>C c.357-32T>C (n.357-32T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.552-32T>C n.558-32T>C | |
17 | g.75521378C>A | CA627594308 | TSEN54 | c.522-31C>A (n.522-31C>A) c.219-31C>A (n.219-31C>A) n.321-31C>A n.531-31C>A c.545C>A (n.545C>A) n.909-31C>A c.514-31C>A (n.514-31C>A) n.397-31C>A c.*133-31C>A (n.*133-31C>A) n.547-31C>A c.482-31C>A n.539-31C>A c.357-31C>A (n.357-31C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.552-31C>A n.558-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521378C= | CA2275551014 | TSEN54 | c.522-31C= (n.522-31C=) c.219-31C= (n.219-31C=) n.321-31C= n.531-31C= c.545C= (n.545C=) n.909-31C= c.514-31C= (n.514-31C=) n.397-31C= c.*133-31C= (n.*133-31C=) n.547-31C= c.482-31C= n.539-31C= c.357-31C= (n.357-31C=) c.440C= (n.440C=) n.552-31C= n.558-31C= | |
17 | g.75521379A= | CA2275551015 | TSEN54 | c.522-30A= (n.522-30A=) c.219-30A= (n.219-30A=) n.321-30A= n.531-30A= c.546A= (n.546A=) n.909-30A= c.514-30A= (n.514-30A=) n.397-30A= c.*133-30A= (n.*133-30A=) n.547-30A= c.482-30A= n.539-30A= c.357-30A= (n.357-30A=) c.441A= (n.441A=) n.552-30A= n.558-30A= | |
17 | g.75521379A>C | CA8764191 | TSEN54 | c.522-30A>C (n.522-30A>C) c.219-30A>C (n.219-30A>C) n.321-30A>C n.531-30A>C c.546A>C (n.546A>C) n.909-30A>C c.514-30A>C (n.514-30A>C) n.397-30A>C c.*133-30A>C (n.*133-30A>C) n.547-30A>C c.482-30A>C n.539-30A>C c.357-30A>C (n.357-30A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.552-30A>C n.558-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521379A>G | CA2639826347 | TSEN54 | c.522-30A>G (n.522-30A>G) c.219-30A>G (n.219-30A>G) n.321-30A>G n.531-30A>G c.546A>G (n.546A>G) n.909-30A>G c.514-30A>G (n.514-30A>G) n.397-30A>G c.*133-30A>G (n.*133-30A>G) n.547-30A>G c.482-30A>G n.539-30A>G c.357-30A>G (n.357-30A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.552-30A>G n.558-30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521380G>A | CA627594309 | TSEN54 | c.522-29G>A (n.522-29G>A) c.219-29G>A (n.219-29G>A) n.321-29G>A n.531-29G>A c.547G>A (n.547G>A) n.909-29G>A c.514-29G>A (n.514-29G>A) n.397-29G>A c.*133-29G>A (n.*133-29G>A) n.547-29G>A c.482-29G>A n.539-29G>A c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.552-29G>A n.558-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521380G>C | CA2576388797 | TSEN54 | c.522-29G>C (n.522-29G>C) c.219-29G>C (n.219-29G>C) n.321-29G>C n.531-29G>C c.547G>C (n.547G>C) n.909-29G>C c.514-29G>C (n.514-29G>C) n.397-29G>C c.*133-29G>C (n.*133-29G>C) n.547-29G>C c.482-29G>C n.539-29G>C c.357-29G>C (n.357-29G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.552-29G>C n.558-29G>C | |
17 | g.75521380G= | CA2275551016 | TSEN54 | c.522-29G= (n.522-29G=) c.219-29G= (n.219-29G=) n.321-29G= n.531-29G= c.547G= (n.547G=) n.909-29G= c.514-29G= (n.514-29G=) n.397-29G= c.*133-29G= (n.*133-29G=) n.547-29G= c.482-29G= n.539-29G= c.357-29G= (n.357-29G=) c.442G= (n.442G=) n.552-29G= n.558-29G= | |
17 | g.75521382G>T | CA2576388798 | TSEN54 | c.522-27G>T (n.522-27G>T) c.219-27G>T (n.219-27G>T) n.321-27G>T n.531-27G>T c.549G>T (n.549G>T) n.909-27G>T c.514-27G>T (n.514-27G>T) n.397-27G>T c.*133-27G>T (n.*133-27G>T) n.547-27G>T c.482-27G>T n.539-27G>T c.357-27G>T (n.357-27G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.552-27G>T n.558-27G>T | |
17 | g.75521383G>A | CA2576388799 | TSEN54 | c.522-26G>A (n.522-26G>A) c.219-26G>A (n.219-26G>A) n.321-26G>A n.531-26G>A c.550G>A (n.550G>A) n.909-26G>A c.514-26G>A (n.514-26G>A) n.397-26G>A c.*133-26G>A (n.*133-26G>A) n.547-26G>A c.482-26G>A n.539-26G>A c.357-26G>A (n.357-26G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.552-26G>A n.558-26G>A | |
17 | g.75521383G>T | CA2639826352 | TSEN54 | c.522-26G>T (n.522-26G>T) c.219-26G>T (n.219-26G>T) n.321-26G>T n.531-26G>T c.550G>T (n.550G>T) n.909-26G>T c.514-26G>T (n.514-26G>T) n.397-26G>T c.*133-26G>T (n.*133-26G>T) n.547-26G>T c.482-26G>T n.539-26G>T c.357-26G>T (n.357-26G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.552-26G>T n.558-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521384C>A | CA2576388800 | TSEN54 | c.522-25C>A (n.522-25C>A) c.219-25C>A (n.219-25C>A) n.321-25C>A n.531-25C>A c.551C>A (n.551C>A) n.909-25C>A c.514-25C>A (n.514-25C>A) n.397-25C>A c.*133-25C>A (n.*133-25C>A) n.547-25C>A c.482-25C>A n.539-25C>A c.357-25C>A (n.357-25C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.552-25C>A n.558-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521384C= | CA2275551017 | TSEN54 | c.522-25C= (n.522-25C=) c.219-25C= (n.219-25C=) n.321-25C= n.531-25C= c.551C= (n.551C=) n.909-25C= c.514-25C= (n.514-25C=) n.397-25C= c.*133-25C= (n.*133-25C=) n.547-25C= c.482-25C= n.539-25C= c.357-25C= (n.357-25C=) c.446C= (n.446C=) n.552-25C= n.558-25C= | |
17 | g.75521384C>T | CA627594310 | TSEN54 | c.522-25C>T (n.522-25C>T) c.219-25C>T (n.219-25C>T) n.321-25C>T n.531-25C>T c.551C>T (n.551C>T) n.909-25C>T c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.397-25C>T c.*133-25C>T (n.*133-25C>T) n.547-25C>T c.482-25C>T n.539-25C>T c.357-25C>T (n.357-25C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.552-25C>T n.558-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521385C>A | CA2639826356 | TSEN54 | c.522-24C>A (n.522-24C>A) c.219-24C>A (n.219-24C>A) n.321-24C>A n.531-24C>A c.552C>A (n.552C>A) n.909-24C>A c.514-24C>A (n.514-24C>A) n.397-24C>A c.*133-24C>A (n.*133-24C>A) n.547-24C>A c.482-24C>A n.539-24C>A c.357-24C>A (n.357-24C>A) c.447C>A (n.447C>A) n.552-24C>A n.558-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521387A= | CA2275551018 | TSEN54 | c.522-22A= (n.522-22A=) c.219-22A= (n.219-22A=) n.321-22A= n.531-22A= c.554A= (n.554A=) n.909-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) n.397-22A= c.*133-22A= (n.*133-22A=) n.547-22A= c.482-22A= n.539-22A= c.357-22A= (n.357-22A=) c.449A= (n.449A=) n.552-22A= n.558-22A= | |
17 | g.75521387A>T | CA2275551019 | TSEN54 | c.522-22A>T (n.522-22A>T) c.219-22A>T (n.219-22A>T) n.321-22A>T n.531-22A>T c.554A>T (n.554A>T) n.909-22A>T c.514-22A>T (n.514-22A>T) n.397-22A>T c.*133-22A>T (n.*133-22A>T) n.547-22A>T c.482-22A>T n.539-22A>T c.357-22A>T (n.357-22A>T) c.449A>T (n.449A>T) n.552-22A>T n.558-22A>T | dbSNP |
17 | g.75521388C>A | CA2639826360 | TSEN54 | c.522-21C>A (n.522-21C>A) c.219-21C>A (n.219-21C>A) n.321-21C>A n.531-21C>A c.555C>A (n.555C>A) n.909-21C>A c.514-21C>A (n.514-21C>A) n.397-21C>A c.*133-21C>A (n.*133-21C>A) n.547-21C>A c.482-21C>A n.539-21C>A c.357-21C>A (n.357-21C>A) c.450C>A (n.450C>A) n.552-21C>A n.558-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521389C>T | CA2639826361 | TSEN54 | c.522-20C>T (n.522-20C>T) c.219-20C>T (n.219-20C>T) n.321-20C>T n.531-20C>T c.556C>T (n.556C>T) n.909-20C>T c.514-20C>T (n.514-20C>T) n.397-20C>T c.*133-20C>T (n.*133-20C>T) n.547-20C>T c.482-20C>T n.539-20C>T c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.552-20C>T n.558-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521390C= | CA2275551020 | TSEN54 | c.522-19C= (n.522-19C=) c.219-19C= (n.219-19C=) n.321-19C= n.531-19C= c.557C= (n.557C=) n.909-19C= c.514-19C= (n.514-19C=) n.397-19C= c.*133-19C= (n.*133-19C=) n.547-19C= c.482-19C= n.539-19C= c.357-19C= (n.357-19C=) c.452C= (n.452C=) n.552-19C= n.558-19C= | |
17 | g.75521390C>G | CA2740093911 | TSEN54 | c.522-19C>G (n.522-19C>G) c.219-19C>G (n.219-19C>G) n.321-19C>G n.531-19C>G c.557C>G (n.557C>G) n.909-19C>G c.514-19C>G (n.514-19C>G) n.397-19C>G c.*133-19C>G (n.*133-19C>G) n.547-19C>G c.482-19C>G n.539-19C>G c.357-19C>G (n.357-19C>G) c.452C>G (n.452C>G) n.552-19C>G n.558-19C>G | ClinVar |
17 | g.75521390C>T | CA8764192 | TSEN54 | c.522-19C>T (n.522-19C>T) c.219-19C>T (n.219-19C>T) n.321-19C>T n.531-19C>T c.557C>T (n.557C>T) n.909-19C>T c.514-19C>T (n.514-19C>T) n.397-19C>T c.*133-19C>T (n.*133-19C>T) n.547-19C>T c.482-19C>T n.539-19C>T c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.452C>T (n.452C>T) n.552-19C>T n.558-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G>A | CA294078481 | TSEN54 | c.522-18G>A (n.522-18G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) n.321-18G>A n.531-18G>A c.558G>A (n.558G>A) n.909-18G>A c.514-18G>A (n.514-18G>A) n.397-18G>A c.*133-18G>A (n.*133-18G>A) n.547-18G>A c.482-18G>A n.539-18G>A c.357-18G>A (n.357-18G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.552-18G>A n.558-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G>C | CA8764193 | TSEN54 | c.522-18G>C (n.522-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) n.321-18G>C n.531-18G>C c.558G>C (n.558G>C) n.909-18G>C c.514-18G>C (n.514-18G>C) n.397-18G>C c.*133-18G>C (n.*133-18G>C) n.547-18G>C c.482-18G>C n.539-18G>C c.357-18G>C (n.357-18G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.552-18G>C n.558-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G= | CA2275551021 | TSEN54 | c.522-18G= (n.522-18G=) c.219-18G= (n.219-18G=) n.321-18G= n.531-18G= c.558G= (n.558G=) n.909-18G= c.514-18G= (n.514-18G=) n.397-18G= c.*133-18G= (n.*133-18G=) n.547-18G= c.482-18G= n.539-18G= c.357-18G= (n.357-18G=) c.453G= (n.453G=) n.552-18G= n.558-18G= | |
17 | g.75521392C= | CA2275551022 | TSEN54 | c.522-17C= (n.522-17C=) c.219-17C= (n.219-17C=) n.321-17C= n.531-17C= c.559C= (n.559C=) n.909-17C= c.514-17C= (n.514-17C=) n.397-17C= c.*133-17C= (n.*133-17C=) n.547-17C= c.482-17C= n.539-17C= c.357-17C= (n.357-17C=) c.454C= (n.454C=) n.552-17C= n.558-17C= | |
17 | g.75521392C>T | CA627594311 | TSEN54 | c.522-17C>T (n.522-17C>T) c.219-17C>T (n.219-17C>T) n.321-17C>T n.531-17C>T c.559C>T (n.559C>T) n.909-17C>T c.514-17C>T (n.514-17C>T) n.397-17C>T c.*133-17C>T (n.*133-17C>T) n.547-17C>T c.482-17C>T n.539-17C>T c.357-17C>T (n.357-17C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.552-17C>T n.558-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G>A | CA627594313 | TSEN54 | c.522-15G>A (n.522-15G>A) c.219-15G>A (n.219-15G>A) n.321-15G>A n.531-15G>A c.561G>A (n.561G>A) n.909-15G>A c.514-15G>A (n.514-15G>A) n.397-15G>A c.*133-15G>A (n.*133-15G>A) n.547-15G>A c.482-15G>A n.539-15G>A c.357-15G>A (n.357-15G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.552-15G>A n.558-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G>C | CA8764194 | TSEN54 | c.522-15G>C (n.522-15G>C) c.219-15G>C (n.219-15G>C) n.321-15G>C n.531-15G>C c.561G>C (n.561G>C) n.909-15G>C c.514-15G>C (n.514-15G>C) n.397-15G>C c.*133-15G>C (n.*133-15G>C) n.547-15G>C c.482-15G>C n.539-15G>C c.357-15G>C (n.357-15G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.552-15G>C n.558-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G= | CA2275551023 | TSEN54 | c.522-15G= (n.522-15G=) c.219-15G= (n.219-15G=) n.321-15G= n.531-15G= c.561G= (n.561G=) n.909-15G= c.514-15G= (n.514-15G=) n.397-15G= c.*133-15G= (n.*133-15G=) n.547-15G= c.482-15G= n.539-15G= c.357-15G= (n.357-15G=) c.456G= (n.456G=) n.552-15G= n.558-15G= | |
17 | g.75521398T>C | CA8764195 | TSEN54 | c.522-11T>C (n.522-11T>C) c.219-11T>C (n.219-11T>C) n.321-11T>C n.531-11T>C c.565T>C (n.565T>C) n.909-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) n.397-11T>C c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) n.547-11T>C c.482-11T>C n.539-11T>C c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.552-11T>C n.558-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521398T= | CA2275551024 | TSEN54 | c.522-11T= (n.522-11T=) c.219-11T= (n.219-11T=) n.321-11T= n.531-11T= c.565T= (n.565T=) n.909-11T= c.514-11T= (n.514-11T=) n.397-11T= c.*133-11T= (n.*133-11T=) n.547-11T= c.482-11T= n.539-11T= c.357-11T= (n.357-11T=) c.460T= (n.460T=) n.552-11T= n.558-11T= | |
17 | g.75521399C>A | CA2639826387 | TSEN54 | c.522-10C>A (n.522-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.321-10C>A n.531-10C>A c.566C>A (n.566C>A) n.909-10C>A c.514-10C>A (n.514-10C>A) n.397-10C>A c.*133-10C>A (n.*133-10C>A) n.547-10C>A c.482-10C>A n.539-10C>A c.357-10C>A (n.357-10C>A) c.461C>A (n.461C>A) n.552-10C>A n.558-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521399C= | CA2275551025 | TSEN54 | c.522-10C= (n.522-10C=) c.219-10C= (n.219-10C=) n.321-10C= n.531-10C= c.566C= (n.566C=) n.909-10C= c.514-10C= (n.514-10C=) n.397-10C= c.*133-10C= (n.*133-10C=) n.547-10C= c.482-10C= n.539-10C= c.357-10C= (n.357-10C=) c.461C= (n.461C=) n.552-10C= n.558-10C= | |
17 | g.75521399C>T | CA2275551026 | TSEN54 | c.522-10C>T (n.522-10C>T) c.219-10C>T (n.219-10C>T) n.321-10C>T n.531-10C>T c.566C>T (n.566C>T) n.909-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) n.397-10C>T c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) n.547-10C>T c.482-10C>T n.539-10C>T c.357-10C>T (n.357-10C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.552-10C>T n.558-10C>T | dbSNP |
17 | g.75521401C= | CA2275551027 | TSEN54 | c.522-8C= (n.522-8C=) c.219-8C= (n.219-8C=) n.321-8C= n.531-8C= c.568C= (n.568C=) n.909-8C= c.514-8C= (n.514-8C=) n.397-8C= c.*133-8C= (n.*133-8C=) n.547-8C= c.482-8C= n.539-8C= c.357-8C= (n.357-8C=) c.463C= (n.463C=) n.552-8C= n.558-8C= | |
17 | g.75521401C>T | CA8764196 | TSEN54 | c.522-8C>T (n.522-8C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) n.321-8C>T n.531-8C>T c.568C>T (n.568C>T) n.909-8C>T c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.397-8C>T c.*133-8C>T (n.*133-8C>T) n.547-8C>T c.482-8C>T n.539-8C>T c.357-8C>T (n.357-8C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.552-8C>T n.558-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521402C>A | CA8764197 | TSEN54 | c.522-7C>A (n.522-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.321-7C>A n.531-7C>A c.569C>A (n.569C>A) n.909-7C>A c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.397-7C>A c.*133-7C>A (n.*133-7C>A) n.547-7C>A c.482-7C>A n.539-7C>A c.357-7C>A (n.357-7C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.552-7C>A n.558-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521402C= | CA2275551028 | TSEN54 | c.522-7C= (n.522-7C=) c.219-7C= (n.219-7C=) n.321-7C= n.531-7C= c.569C= (n.569C=) n.909-7C= c.514-7C= (n.514-7C=) n.397-7C= c.*133-7C= (n.*133-7C=) n.547-7C= c.482-7C= n.539-7C= c.357-7C= (n.357-7C=) c.464C= (n.464C=) n.552-7C= n.558-7C= | |
17 | g.75521402C>G | CA775075972 | TSEN54 | c.522-7C>G (n.522-7C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) n.321-7C>G n.531-7C>G c.569C>G (n.569C>G) n.909-7C>G c.514-7C>G (n.514-7C>G) n.397-7C>G c.*133-7C>G (n.*133-7C>G) n.547-7C>G c.482-7C>G n.539-7C>G c.357-7C>G (n.357-7C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.552-7C>G n.558-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521403C= | CA2275551029 | TSEN54 | c.522-6C= (n.522-6C=) c.219-6C= (n.219-6C=) n.321-6C= n.531-6C= c.570C= (n.570C=) n.909-6C= c.514-6C= (n.514-6C=) n.397-6C= c.*133-6C= (n.*133-6C=) n.547-6C= c.482-6C= n.539-6C= c.357-6C= (n.357-6C=) c.465C= (n.465C=) n.552-6C= n.558-6C= | |
17 | g.75521403C>G | CA775075977 | TSEN54 | c.522-6C>G (n.522-6C>G) c.219-6C>G (n.219-6C>G) n.321-6C>G n.531-6C>G c.570C>G (n.570C>G) n.909-6C>G c.514-6C>G (n.514-6C>G) n.397-6C>G c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) n.547-6C>G c.482-6C>G n.539-6C>G c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.552-6C>G n.558-6C>G | dbSNP |
17 | g.75521404C= | CA2275551030 | TSEN54 | c.522-5C= (n.522-5C=) c.219-5C= (n.219-5C=) n.321-5C= n.531-5C= c.571C= (n.571C=) n.909-5C= c.514-5C= (n.514-5C=) n.397-5C= c.*133-5C= (n.*133-5C=) n.547-5C= c.482-5C= n.539-5C= c.357-5C= (n.357-5C=) c.466C= (n.466C=) n.552-5C= n.558-5C= | |
17 | g.75521404C>T | CA627594316 | TSEN54 | c.522-5C>T (n.522-5C>T) c.219-5C>T (n.219-5C>T) n.321-5C>T n.531-5C>T c.571C>T (n.571C>T) n.909-5C>T c.514-5C>T (n.514-5C>T) n.397-5C>T c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) n.547-5C>T c.482-5C>T n.539-5C>T c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.552-5C>T n.558-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521406C= | CA2275551031 | TSEN54 | c.522-3C= (n.522-3C=) c.219-3C= (n.219-3C=) n.321-3C= n.531-3C= c.573C= (n.573C=) n.909-3C= c.514-3C= (n.514-3C=) n.397-3C= c.*133-3C= (n.*133-3C=) n.547-3C= c.482-3C= n.539-3C= c.357-3C= (n.357-3C=) c.468C= (n.468C=) n.552-3C= n.558-3C= | |
17 | g.75521406C>T | CA8764198 | TSEN54 | c.522-3C>T (n.522-3C>T) c.219-3C>T (n.219-3C>T) n.321-3C>T n.531-3C>T c.573C>T (n.573C>T) n.909-3C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.397-3C>T c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) n.547-3C>T c.482-3C>T n.539-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.468C>T (n.468C>T) n.552-3C>T n.558-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521407A= | CA2275551032 | TSEN54 | c.522-2A= (n.522-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.321-2A= n.531-2A= c.574A= (n.574A=) n.909-2A= c.514-2A= (n.514-2A=) n.397-2A= c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.547-2A= c.482-2A= n.539-2A= c.357-2A= (n.357-2A=) c.469A= (n.469A=) n.552-2A= n.558-2A= | |
17 | g.75521407A>C | CA401028146 | TSEN54 | c.522-2A>C (n.522-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.321-2A>C n.531-2A>C c.574A>C (n.574A>C) n.909-2A>C c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.397-2A>C c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.547-2A>C c.482-2A>C n.539-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.552-2A>C n.558-2A>C | |
17 | g.75521407A>G | CA8764199 | TSEN54 | c.522-2A>G (n.522-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.321-2A>G n.531-2A>G c.574A>G (n.574A>G) n.909-2A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.397-2A>G c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.547-2A>G c.482-2A>G n.539-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.552-2A>G n.558-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521407A>T | CA401028147 | TSEN54 | c.522-2A>T (n.522-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.321-2A>T n.531-2A>T c.574A>T (n.574A>T) n.909-2A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.397-2A>T c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.547-2A>T c.482-2A>T n.539-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.552-2A>T n.558-2A>T | |
17 | g.75521408G>A | CA401028150 | TSEN54 | c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.321-1G>A n.531-1G>A c.575G>A (n.575G>A) n.909-1G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.397-1G>A c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.547-1G>A c.482-1G>A n.539-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.552-1G>A n.558-1G>A | |
17 | g.75521408G>C | CA401028148 | TSEN54 | c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.321-1G>C n.531-1G>C c.575G>C (n.575G>C) n.909-1G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.397-1G>C c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.547-1G>C c.482-1G>C n.539-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.552-1G>C n.558-1G>C | |
17 | g.75521408G>T | CA401028149 | TSEN54 | c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.321-1G>T n.531-1G>T c.575G>T (n.575G>T) n.909-1G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.397-1G>T c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.547-1G>T c.482-1G>T n.539-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.552-1G>T n.558-1G>T | |
17 | g.75521408_75521410delinsGCT | CA2275551033 | TSEN54 | c.522-1_523delinsGCT c.219-1_220delinsGCT n.321-1_322delinsGCT n.531-1_532delinsGCT c.575_577delinsGCT (n.575_577delinsGCT) n.909-1_910delinsGCT c.514-1_515delinsGCT n.397-1_398delinsGCT c.*133-1_*134delinsGCT n.547-1_548delinsGCT c.482-1_483delinsGCT n.539-1_540delinsGCT c.357-1_358delinsGCT c.470_472delinsGCT (n.470_472delinsGCT) n.552-1_553delinsGCT n.558-1_559delinsGCT | |
17 | g.75521409C>A | CA401028151 | TSEN54 | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.321C>A n.531C>A c.576C>A (n.576C>A) n.909C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.397C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.547C>A c.482C>A n.539C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.471C>A (n.471C>A) n.552C>A n.558C>A | |
17 | g.75521409C= | CA2275551034 | TSEN54 | c.522C= (p.Ser174=) c.219C= (p.Ser73=) n.321C= n.531C= c.576C= (n.576C=) n.909C= c.514C= (p.Leu172=) n.397C= c.*133C= (n.*133C=) n.547C= c.482C= n.539C= c.357C= (p.Ser119=) c.471C= (n.471C=) n.552C= n.558C= | |
17 | g.75521409C>G | CA401028152 | TSEN54 | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.321C>G n.531C>G c.576C>G (n.576C>G) n.909C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.397C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.547C>G c.482C>G n.539C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.471C>G (n.471C>G) n.552C>G n.558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521409C>T | CA502045643 | TSEN54 | c.522C>T (p.Ser174=) c.219C>T (p.Ser73=) n.321C>T n.531C>T c.576C>T (n.576C>T) n.909C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.397C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.547C>T c.482C>T n.539C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.471C>T (n.471C>T) n.552C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521411_75521412del | CA627594317 | TSEN54 | c.524_525del (p.Ser175CysfsTer6) c.221_222del (p.Ser74CysfsTer6) n.323_324del n.533_534del c.578_579del (n.578_579del) n.911_912del c.516_517del (p.Cys173SerfsTer?) n.399_400del c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.549_550del c.484_485del n.541_542del c.359_360del (p.Ser120CysfsTer6) c.473_474del (n.473_474del) n.554_555del n.560_561del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521410_75521421del | CA2639826413 | TSEN54 | c.523_534del (p.Ser175_Ser178del) c.220_231del (p.Ser74_Ser77del) n.322_333del n.532_543del c.577_588del (n.577_588del) n.910_921del c.515_526del (p.Leu172_Val175del) n.398_409del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.548_559del c.483_494del n.540_551del c.358_369del (p.Ser120_Ser123del) c.472_483del (n.472_483del) n.553_564del n.559_570del | gnomAD v4 |
17 | g.75521410T>A | CA401028153 | TSEN54 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.322T>A n.532T>A c.577T>A (n.577T>A) n.910T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.398T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.548T>A c.483T>A n.540T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.472T>A (n.472T>A) n.553T>A n.559T>A | |
17 | g.75521410T>C | CA401028154 | TSEN54 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.322T>C n.532T>C c.577T>C (n.577T>C) n.910T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.398T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.548T>C c.483T>C n.540T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.472T>C (n.472T>C) n.553T>C n.559T>C | |
17 | g.75521410T>G | CA401028155 | TSEN54 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.322T>G n.532T>G c.577T>G (n.577T>G) n.910T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.398T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.548T>G c.483T>G n.540T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.472T>G (n.472T>G) n.553T>G n.559T>G | dbSNP |
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17 | g.75521411C>G | CA401028157 | TSEN54 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.323C>G n.533C>G c.578C>G (n.578C>G) n.911C>G c.516C>G (p.Leu172=) n.399C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.549C>G c.484C>G n.541C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.473C>G (n.473C>G) n.554C>G n.560C>G | |
17 | g.75521411C>T | CA401028158 | TSEN54 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.323C>T n.533C>T c.578C>T (n.578C>T) n.911C>T c.516C>T (p.Leu172=) n.399C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.549C>T c.484C>T n.541C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.473C>T (n.473C>T) n.554C>T n.560C>T | |
17 | g.75521412T>A | CA502045644 | TSEN54 | c.525T>A (p.Ser175=) c.222T>A (p.Ser74=) n.324T>A n.534T>A c.579T>A (n.579T>A) n.912T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) n.400T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.550T>A c.485T>A n.542T>A c.360T>A (p.Ser120=) c.474T>A (n.474T>A) n.555T>A n.561T>A | |
17 | g.75521412T>C | CA502045645 | TSEN54 | c.525T>C (p.Ser175=) c.222T>C (p.Ser74=) n.324T>C n.534T>C c.579T>C (n.579T>C) n.912T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) n.400T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.550T>C c.485T>C n.542T>C c.360T>C (p.Ser120=) c.474T>C (n.474T>C) n.555T>C n.561T>C | |
17 | g.75521412T>G | CA502045646 | TSEN54 | c.525T>G (p.Ser175=) c.222T>G (p.Ser74=) n.324T>G n.534T>G c.579T>G (n.579T>G) n.912T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) n.400T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.550T>G c.485T>G n.542T>G c.360T>G (p.Ser120=) c.474T>G (n.474T>G) n.555T>G n.561T>G | |
17 | g.75521413G>A | CA401028159 | TSEN54 | c.526G>A (p.Val176Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.325G>A n.535G>A c.580G>A (n.580G>A) n.913G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.401G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.551G>A c.486G>A n.543G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.475G>A (n.475G>A) n.556G>A n.562G>A | |
17 | g.75521413G>C | CA401028160 | TSEN54 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.325G>C n.535G>C c.580G>C (n.580G>C) n.913G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) n.401G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.551G>C c.486G>C n.543G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.475G>C (n.475G>C) n.556G>C n.562G>C | |
17 | g.75521413G>T | CA401028161 | TSEN54 | c.526G>T (p.Val176Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.325G>T n.535G>T c.580G>T (n.580G>T) n.913G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) n.401G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.551G>T c.486G>T n.543G>T c.361G>T (p.Val121Phe) c.475G>T (n.475G>T) n.556G>T n.562G>T | |
17 | g.75521414T>A | CA401028163 | TSEN54 | c.527T>A (p.Val176Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.326T>A n.536T>A c.581T>A (n.581T>A) n.914T>A c.519T>A (p.Cys173Ter) n.402T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.552T>A c.487T>A n.544T>A c.362T>A (p.Val121Asp) c.476T>A (n.476T>A) n.557T>A n.563T>A | |
17 | g.75521414T>C | CA401028164 | TSEN54 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.326T>C n.536T>C c.581T>C (n.581T>C) n.914T>C c.519T>C (p.Cys173=) n.402T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.552T>C c.487T>C n.544T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.476T>C (n.476T>C) n.557T>C n.563T>C | |
17 | g.75521414T>G | CA401028162 | TSEN54 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.326T>G n.536T>G c.581T>G (n.581T>G) n.914T>G c.519T>G (p.Cys173Trp) n.402T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.552T>G c.487T>G n.544T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.476T>G (n.476T>G) n.557T>G n.563T>G | |
17 | g.75521415C>A | CA502045647 | TSEN54 | c.528C>A (p.Val176=) c.225C>A (p.Val75=) n.327C>A n.537C>A c.582C>A (n.582C>A) n.915C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.403C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.553C>A c.488C>A n.545C>A c.363C>A (p.Val121=) c.477C>A (n.477C>A) n.558C>A n.564C>A | |
17 | g.75521415C>G | CA502045648 | TSEN54 | c.528C>G (p.Val176=) c.225C>G (p.Val75=) n.327C>G n.537C>G c.582C>G (n.582C>G) n.915C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.403C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.553C>G c.488C>G n.545C>G c.363C>G (p.Val121=) c.477C>G (n.477C>G) n.558C>G n.564C>G | |
17 | g.75521415C>T | CA502045649 | TSEN54 | c.528C>T (p.Val176=) c.225C>T (p.Val75=) n.327C>T n.537C>T c.582C>T (n.582C>T) n.915C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.403C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.553C>T c.488C>T n.545C>T c.363C>T (p.Val121=) c.477C>T (n.477C>T) n.558C>T n.564C>T | |
17 | g.75521416C>A | CA401028165 | TSEN54 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.328C>A n.538C>A c.583C>A (n.583C>A) n.916C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.404C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.554C>A c.489C>A n.546C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.478C>A (n.478C>A) n.559C>A n.565C>A | |
17 | g.75521416C>G | CA401028166 | TSEN54 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.328C>G n.538C>G c.583C>G (n.583C>G) n.916C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.404C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.554C>G c.489C>G n.546C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.478C>G (n.478C>G) n.559C>G n.565C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.75521417T>A | CA401028167 | TSEN54 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.329T>A n.539T>A c.584T>A (n.584T>A) n.917T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.405T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.555T>A c.490T>A n.547T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.479T>A (n.479T>A) n.560T>A n.566T>A | |
17 | g.75521417T>C | CA401028168 | TSEN54 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.329T>C n.539T>C c.584T>C (n.584T>C) n.917T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.405T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.555T>C c.490T>C n.547T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.479T>C (n.479T>C) n.560T>C n.566T>C | |
17 | g.75521417T>G | CA401028169 | TSEN54 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.329T>G n.539T>G c.584T>G (n.584T>G) n.917T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.405T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.555T>G c.490T>G n.547T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.479T>G (n.479T>G) n.560T>G n.566T>G | |
17 | g.75521418G>A | CA502045651 | TSEN54 | c.531G>A (p.Leu177=) c.228G>A (p.Leu76=) n.330G>A n.540G>A c.585G>A (n.585G>A) n.918G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.406G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.556G>A c.491G>A n.548G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.480G>A (n.480G>A) n.561G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521418G>C | CA502045652 | TSEN54 | c.531G>C (p.Leu177=) c.228G>C (p.Leu76=) n.330G>C n.540G>C c.585G>C (n.585G>C) n.918G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.406G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.556G>C c.491G>C n.548G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.480G>C (n.480G>C) n.561G>C n.567G>C | |
17 | g.75521418G>T | CA502045653 | TSEN54 | c.531G>T (p.Leu177=) c.228G>T (p.Leu76=) n.330G>T n.540G>T c.585G>T (n.585G>T) n.918G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.406G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.556G>T c.491G>T n.548G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.480G>T (n.480G>T) n.561G>T n.567G>T | |
17 | g.75521419T>A | CA401028172 | TSEN54 | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.331T>A n.541T>A c.586T>A (n.586T>A) n.919T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.407T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.557T>A c.492T>A n.549T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.481T>A (n.481T>A) n.562T>A n.568T>A | |
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17 | g.75521419T>G | CA401028170 | TSEN54 | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.331T>G n.541T>G c.586T>G (n.586T>G) n.919T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.407T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.557T>G c.492T>G n.549T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.481T>G (n.481T>G) n.562T>G n.568T>G | |
17 | g.75521420C>A | CA401028173 | TSEN54 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.332C>A n.542C>A c.587C>A (n.587C>A) n.920C>A c.525C>A (p.Val175=) n.408C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.558C>A c.493C>A n.550C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.482C>A (n.482C>A) n.563C>A n.569C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75521420C>G | CA401028174 | TSEN54 | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.332C>G n.542C>G c.587C>G (n.587C>G) n.920C>G c.525C>G (p.Val175=) n.408C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.558C>G c.493C>G n.550C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.482C>G (n.482C>G) n.563C>G n.569C>G | |
17 | g.75521420C>T | CA401028175 | TSEN54 | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.332C>T n.542C>T c.587C>T (n.587C>T) n.920C>T c.525C>T (p.Val175=) n.408C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.558C>T c.493C>T n.550C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.482C>T (n.482C>T) n.563C>T n.569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521423del | CA2576388802 | TSEN54 | c.536del (p.Pro179ArgfsTer?) c.233del (p.Pro78ArgfsTer?) n.335del n.545del c.590del (n.590del) n.923del c.528del (p.Val177TyrfsTer?) n.411del c.*147del (n.*147del) n.561del c.496del n.553del c.371del (p.Pro124ArgfsTer?) c.485del (n.485del) n.566del n.572del | |
17 | g.75521421C>A | CA502045654 | TSEN54 | c.534C>A (p.Ser178=) c.231C>A (p.Ser77=) n.333C>A n.543C>A c.588C>A (n.588C>A) n.921C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.409C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.559C>A c.494C>A n.551C>A c.369C>A (p.Ser123=) c.483C>A (n.483C>A) n.564C>A n.570C>A | |
17 | g.75521421C= | CA2275551037 | TSEN54 | c.534C= (p.Ser178=) c.231C= (p.Ser77=) n.333C= n.543C= c.588C= (n.588C=) n.921C= c.526C= (p.Pro176=) n.409C= c.*145C= (n.*145C=) n.559C= c.494C= n.551C= c.369C= (p.Ser123=) c.483C= (n.483C=) n.564C= n.570C= | |
17 | g.75521421C>G | CA502045655 | TSEN54 | c.534C>G (p.Ser178=) c.231C>G (p.Ser77=) n.333C>G n.543C>G c.588C>G (n.588C>G) n.921C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.409C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.559C>G c.494C>G n.551C>G c.369C>G (p.Ser123=) c.483C>G (n.483C>G) n.564C>G n.570C>G | dbSNP |
17 | g.75521421C>T | CA502045656 | TSEN54 | c.534C>T (p.Ser178=) c.231C>T (p.Ser77=) n.333C>T n.543C>T c.588C>T (n.588C>T) n.921C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.409C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.559C>T c.494C>T n.551C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.483C>T (n.483C>T) n.564C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521422C>A | CA401028176 | TSEN54 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.334C>A n.544C>A c.589C>A (n.589C>A) n.922C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.410C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.560C>A c.495C>A n.552C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.484C>A (n.484C>A) n.565C>A n.571C>A | |
17 | g.75521422C>G | CA401028177 | TSEN54 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.334C>G n.544C>G c.589C>G (n.589C>G) n.922C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.410C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.560C>G c.495C>G n.552C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.484C>G (n.484C>G) n.565C>G n.571C>G | |
17 | g.75521422C>T | CA401028178 | TSEN54 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.334C>T n.544C>T c.589C>T (n.589C>T) n.922C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.410C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.560C>T c.495C>T n.552C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.484C>T (n.484C>T) n.565C>T n.571C>T | |
17 | g.75521423C>A | CA401028179 | TSEN54 | c.536C>A (p.Pro179Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.335C>A n.545C>A c.590C>A (n.590C>A) n.923C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.411C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.561C>A c.496C>A n.553C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.485C>A (n.485C>A) n.566C>A n.572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521423C= | CA2275551038 | TSEN54 | c.536C= (p.Pro179=) c.233C= (p.Pro78=) n.335C= n.545C= c.590C= (n.590C=) n.923C= c.528C= (p.Pro176=) n.411C= c.*147C= (n.*147C=) n.561C= c.496C= n.553C= c.371C= (p.Pro124=) c.485C= (n.485C=) n.566C= n.572C= | |
17 | g.75521423C>G | CA8764201 | TSEN54 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.335C>G n.545C>G c.590C>G (n.590C>G) n.923C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.411C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.561C>G c.496C>G n.553C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.485C>G (n.485C>G) n.566C>G n.572C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521423C>T | CA8764200 | TSEN54 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.335C>T n.545C>T c.590C>T (n.590C>T) n.923C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.411C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.561C>T c.496C>T n.553C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.485C>T (n.485C>T) n.566C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521424G>A | CA8764202 | TSEN54 | c.537G>A (p.Pro179=) c.234G>A (p.Pro78=) n.336G>A n.546G>A c.591G>A (n.591G>A) n.924G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.412G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.562G>A c.497G>A n.554G>A c.372G>A (p.Pro124=) c.486G>A (n.486G>A) n.567G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521424G>C | CA502045658 | TSEN54 | c.537G>C (p.Pro179=) c.234G>C (p.Pro78=) n.336G>C n.546G>C c.591G>C (n.591G>C) n.924G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.412G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.562G>C c.497G>C n.554G>C c.372G>C (p.Pro124=) c.486G>C (n.486G>C) n.567G>C n.573G>C | |
17 | g.75521424G= | CA2275551039 | TSEN54 | c.537G= (p.Pro179=) c.234G= (p.Pro78=) n.336G= n.546G= c.591G= (n.591G=) n.924G= c.529G= (p.Val177=) n.412G= c.*148G= (n.*148G=) n.562G= c.497G= n.554G= c.372G= (p.Pro124=) c.486G= (n.486G=) n.567G= n.573G= | |
17 | g.75521424G>T | CA502045660 | TSEN54 | c.537G>T (p.Pro179=) c.234G>T (p.Pro78=) n.336G>T n.546G>T c.591G>T (n.591G>T) n.924G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.412G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.562G>T c.497G>T n.554G>T c.372G>T (p.Pro124=) c.486G>T (n.486G>T) n.567G>T n.573G>T | ClinVar |
17 | g.75521425T>A | CA401028180 | TSEN54 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.337T>A n.547T>A c.592T>A (n.592T>A) n.925T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.413T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.563T>A c.498T>A n.555T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.487T>A (n.487T>A) n.568T>A n.574T>A | |
17 | g.75521425T>C | CA401028181 | TSEN54 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.337T>C n.547T>C c.592T>C (n.592T>C) n.925T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.413T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.563T>C c.498T>C n.555T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.487T>C (n.487T>C) n.568T>C n.574T>C | |
17 | g.75521425T>G | CA401028182 | TSEN54 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.337T>G n.547T>G c.592T>G (n.592T>G) n.925T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.413T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.563T>G c.498T>G n.555T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.487T>G (n.487T>G) n.568T>G n.574T>G | |
17 | g.75521426A= | CA2275551040 | TSEN54 | c.539A= (p.Tyr180=) c.236A= (p.Tyr79=) n.338A= n.548A= c.593A= (n.593A=) n.926A= c.531A= (p.Val177=) n.414A= c.*150A= (n.*150A=) n.564A= c.499A= n.556A= c.374A= (p.Tyr125=) c.488A= (n.488A=) n.569A= n.575A= | |
17 | g.75521426A>C | CA401028183 | TSEN54 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.338A>C n.548A>C c.593A>C (n.593A>C) n.926A>C c.531A>C (p.Val177=) n.414A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.564A>C c.499A>C n.556A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.488A>C (n.488A>C) n.569A>C n.575A>C | |
17 | g.75521426A>G | CA401028184 | TSEN54 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.338A>G n.548A>G c.593A>G (n.593A>G) n.926A>G c.531A>G (p.Val177=) n.414A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.564A>G c.499A>G n.556A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.488A>G (n.488A>G) n.569A>G n.575A>G | dbSNP |
17 | g.75521426A>T | CA401028185 | TSEN54 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.338A>T n.548A>T c.593A>T (n.593A>T) n.926A>T c.531A>T (p.Val177=) n.414A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.564A>T c.499A>T n.556A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.488A>T (n.488A>T) n.569A>T n.575A>T | |
17 | g.75521427T>A | CA401028186 | TSEN54 | c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.339T>A n.549T>A c.594T>A (n.594T>A) n.927T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) n.415T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.565T>A c.500T>A n.557T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.489T>A (n.489T>A) n.570T>A n.576T>A | |
17 | g.75521427T>C | CA502045662 | TSEN54 | c.540T>C (p.Tyr180=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.339T>C n.549T>C c.594T>C (n.594T>C) n.927T>C c.532T>C (p.Ter178Arg) n.415T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.565T>C c.500T>C n.557T>C c.375T>C (p.Tyr125=) c.489T>C (n.489T>C) n.570T>C n.576T>C | dbSNP |
17 | g.75521427T>G | CA401028187 | TSEN54 | c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.339T>G n.549T>G c.594T>G (n.594T>G) n.927T>G c.532T>G (p.Ter178Gly) n.415T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.565T>G c.500T>G n.557T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.489T>G (n.489T>G) n.570T>G n.576T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521427T= | CA2275551041 | TSEN54 | c.540T= (p.Tyr180=) c.237T= (p.Tyr79=) n.339T= n.549T= c.594T= (n.594T=) n.927T= c.532T= (p.Ter178=) n.415T= c.*151T= (n.*151T=) n.565T= c.500T= n.557T= c.375T= (p.Tyr125=) c.489T= (n.489T=) n.570T= n.576T= | |
17 | g.75521428G>A | CA401028188 | TSEN54 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.340G>A n.550G>A c.595G>A (n.595G>A) n.928G>A c.533G>A (p.Ter178=) n.416G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.566G>A c.501G>A n.558G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.490G>A (n.490G>A) n.571G>A n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521428G>C | CA401028189 | TSEN54 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.340G>C n.550G>C c.595G>C (n.595G>C) n.928G>C c.533G>C (p.Ter178Ser) n.416G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.566G>C c.501G>C n.558G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.490G>C (n.490G>C) n.571G>C n.577G>C | |
17 | g.75521428G= | CA2275551042 | TSEN54 | c.541G= (p.Glu181=) c.238G= (p.Glu80=) n.340G= n.550G= c.595G= (n.595G=) n.928G= c.533G= (p.Ter178=) n.416G= c.*152G= (n.*152G=) n.566G= c.501G= n.558G= c.376G= (p.Glu126=) c.490G= (n.490G=) n.571G= n.577G= | |
17 | g.75521428G>T | CA401028190 | TSEN54 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.340G>T n.550G>T c.595G>T (n.595G>T) n.928G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) n.416G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.566G>T c.501G>T n.558G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.490G>T (n.490G>T) n.571G>T n.577G>T | |
17 | g.75521429A>C | CA401028193 | TSEN54 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.341A>C n.551A>C c.596A>C (n.596A>C) n.929A>C c.534A>C (p.Ter178Cys) n.417A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.567A>C c.502A>C n.559A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.491A>C (n.491A>C) n.572A>C n.578A>C | |
17 | g.75521429A>G | CA401028192 | TSEN54 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.341A>G n.551A>G c.596A>G (n.596A>G) n.929A>G c.534A>G (p.Ter178Trp) n.417A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.567A>G c.502A>G n.559A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.491A>G (n.491A>G) n.572A>G n.578A>G | |
17 | g.75521429A>T | CA401028191 | TSEN54 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.341A>T n.551A>T c.596A>T (n.596A>T) n.929A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) n.417A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.567A>T c.502A>T n.559A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.491A>T (n.491A>T) n.572A>T n.578A>T | |
17 | g.75521430G>A | CA502045667 | TSEN54 | c.543G>A (p.Glu181=) c.240G>A (p.Glu80=) n.342G>A n.552G>A c.597G>A (n.597G>A) n.930G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.418G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.568G>A c.503G>A n.560G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.492G>A (n.492G>A) n.573G>A n.579G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521430G>C | CA401028194 | TSEN54 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.342G>C n.552G>C c.597G>C (n.597G>C) n.930G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.418G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.568G>C c.503G>C n.560G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.492G>C (n.492G>C) n.573G>C n.579G>C | |
17 | g.75521430G>T | CA401028195 | TSEN54 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.342G>T n.552G>T c.597G>T (n.597G>T) n.930G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.418G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.568G>T c.503G>T n.560G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.492G>T (n.492G>T) n.573G>T n.579G>T | |
17 | g.75521431A= | CA2275551043 | TSEN54 | c.544A= (p.Arg182=) c.241A= (p.Arg81=) n.343A= n.553A= c.598A= (n.598A=) n.931A= c.*2A= (n.*2A=) n.419A= c.*155A= (n.*155A=) n.569A= c.504A= n.561A= c.379A= (p.Arg127=) c.493A= (n.493A=) n.574A= n.580A= | |
17 | g.75521431A>C | CA502045669 | TSEN54 | c.544A>C (p.Arg182=) c.241A>C (p.Arg81=) n.343A>C n.553A>C c.598A>C (n.598A>C) n.931A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.419A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.569A>C c.504A>C n.561A>C c.379A>C (p.Arg127=) c.493A>C (n.493A>C) n.574A>C n.580A>C | |
17 | g.75521431A>G | CA401028196 | TSEN54 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.343A>G n.553A>G c.598A>G (n.598A>G) n.931A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.419A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.569A>G c.504A>G n.561A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) c.493A>G (n.493A>G) n.574A>G n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521431A>T | CA401028197 | TSEN54 | c.544A>T (p.Arg182Trp) c.241A>T (p.Arg81Trp) n.343A>T n.553A>T c.598A>T (n.598A>T) n.931A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.419A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.569A>T c.504A>T n.561A>T c.379A>T (p.Arg127Trp) c.493A>T (n.493A>T) n.574A>T n.580A>T | |
17 | g.75521431_75521432delinsAG | CA2275551044 | TSEN54 | c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.241_242delinsAG (p.Arg81=) n.343_344delinsAG n.553_554delinsAG c.598_599delinsAG (n.598_599delinsAG) n.931_932delinsAG c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG) n.419_420delinsAG c.*155_*156delinsAG (n.*155_*156delinsAG) n.569_570delinsAG c.504_505delinsAG n.561_562delinsAG c.379_380delinsAG (p.Arg127=) c.493_494delinsAG (n.493_494delinsAG) n.574_575delinsAG n.580_581delinsAG | |
17 | g.75521432G>A | CA401028198 | TSEN54 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.344G>A n.554G>A c.599G>A (n.599G>A) n.932G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.420G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.570G>A c.505G>A n.562G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) c.494G>A (n.494G>A) n.575G>A n.581G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521432G>C | CA401028199 | TSEN54 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.344G>C n.554G>C c.599G>C (n.599G>C) n.932G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.420G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.570G>C c.505G>C n.562G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) c.494G>C (n.494G>C) n.575G>C n.581G>C | |
17 | g.75521432G>T | CA401028200 | TSEN54 | c.545G>T (p.Arg182Met) c.242G>T (p.Arg81Met) n.344G>T n.554G>T c.599G>T (n.599G>T) n.932G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.420G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.570G>T c.505G>T n.562G>T c.380G>T (p.Arg127Met) c.494G>T (n.494G>T) n.575G>T n.581G>T | |
17 | g.75521433del | CA986324289 | TSEN54 | c.546del (p.Arg182SerfsTer?) c.243del (p.Arg81SerfsTer?) n.345del n.555del c.600del (n.600del) n.933del c.*4del (n.*4del) n.421del c.*157del (n.*157del) n.571del c.506del n.563del c.381del (p.Arg127SerfsTer?) c.495del (n.495del) n.576del n.582del | dbSNP |
17 | g.75521433G>A | CA502045670 | TSEN54 | c.546G>A (p.Arg182=) c.243G>A (p.Arg81=) n.345G>A n.555G>A c.600G>A (n.600G>A) n.933G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.421G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.571G>A c.506G>A n.563G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.495G>A (n.495G>A) n.576G>A n.582G>A | |
17 | g.75521433G>C | CA401028201 | TSEN54 | c.546G>C (p.Arg182Ser) c.243G>C (p.Arg81Ser) n.345G>C n.555G>C c.600G>C (n.600G>C) n.933G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.421G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.571G>C c.506G>C n.563G>C c.381G>C (p.Arg127Ser) c.495G>C (n.495G>C) n.576G>C n.582G>C | |
17 | g.75521433G>T | CA401028202 | TSEN54 | c.546G>T (p.Arg182Ser) c.243G>T (p.Arg81Ser) n.345G>T n.555G>T c.600G>T (n.600G>T) n.933G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.421G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.571G>T c.506G>T n.563G>T c.381G>T (p.Arg127Ser) c.495G>T (n.495G>T) n.576G>T n.582G>T | |
17 | g.75521434C>A | CA401028203 | TSEN54 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.346C>A n.556C>A c.601C>A (n.601C>A) n.934C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.422C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.572C>A c.507C>A n.564C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.496C>A (n.496C>A) n.577C>A n.583C>A | ClinVar |
17 | g.75521434C= | CA2275551045 | TSEN54 | c.547C= (p.Gln183=) c.244C= (p.Gln82=) n.346C= n.556C= c.601C= (n.601C=) n.934C= c.*5C= (n.*5C=) n.422C= c.*158C= (n.*158C=) n.572C= c.507C= n.564C= c.382C= (p.Gln128=) c.496C= (n.496C=) n.577C= n.583C= | |
17 | g.75521434C>G | CA401028204 | TSEN54 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.346C>G n.556C>G c.601C>G (n.601C>G) n.934C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.422C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.572C>G c.507C>G n.564C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.496C>G (n.496C>G) n.577C>G n.583C>G | |
17 | g.75521434C>T | CA401028205 | TSEN54 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.346C>T n.556C>T c.601C>T (n.601C>T) n.934C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.422C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.572C>T c.507C>T n.564C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.496C>T (n.496C>T) n.577C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521435A>C | CA401028206 | TSEN54 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.347A>C n.557A>C c.602A>C (n.602A>C) n.935A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.423A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.573A>C c.508A>C n.565A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.497A>C (n.497A>C) n.578A>C n.584A>C | |
17 | g.75521435A>G | CA401028207 | TSEN54 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.347A>G n.557A>G c.602A>G (n.602A>G) n.935A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.423A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.573A>G c.508A>G n.565A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.497A>G (n.497A>G) n.578A>G n.584A>G | |
17 | g.75521435A>T | CA401028208 | TSEN54 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.347A>T n.557A>T c.602A>T (n.602A>T) n.935A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.423A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.573A>T c.508A>T n.565A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.497A>T (n.497A>T) n.578A>T n.584A>T | |
17 | g.75521436G>A | CA502045671 | TSEN54 | c.549G>A (p.Gln183=) c.246G>A (p.Gln82=) n.348G>A n.558G>A c.603G>A (n.603G>A) n.936G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.424G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.574G>A c.509G>A n.566G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.498G>A (n.498G>A) n.579G>A n.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521436G>C | CA401028210 | TSEN54 | c.549G>C (p.Gln183His) c.246G>C (p.Gln82His) n.348G>C n.558G>C c.603G>C (n.603G>C) n.936G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.424G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.574G>C c.509G>C n.566G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.498G>C (n.498G>C) n.579G>C n.585G>C | |
17 | g.75521436G= | CA2275551046 | TSEN54 | c.549G= (p.Gln183=) c.246G= (p.Gln82=) n.348G= n.558G= c.603G= (n.603G=) n.936G= c.*7G= (n.*7G=) n.424G= c.*160G= (n.*160G=) n.574G= c.509G= n.566G= c.384G= (p.Gln128=) c.498G= (n.498G=) n.579G= n.585G= | |
17 | g.75521436G>T | CA401028209 | TSEN54 | c.549G>T (p.Gln183His) c.246G>T (p.Gln82His) n.348G>T n.558G>T c.603G>T (n.603G>T) n.936G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.424G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.574G>T c.509G>T n.566G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.498G>T (n.498G>T) n.579G>T n.585G>T | |
17 | g.75521437C>A | CA401028211 | TSEN54 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.349C>A n.559C>A c.604C>A (n.604C>A) n.937C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.425C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.575C>A c.510C>A n.567C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.499C>A (n.499C>A) n.580C>A n.586C>A | |
17 | g.75521437C= | CA2275551047 | TSEN54 | c.550C= (p.Leu184=) c.247C= (p.Leu83=) n.349C= n.559C= c.604C= (n.604C=) n.937C= c.*8C= (n.*8C=) n.425C= c.*161C= (n.*161C=) n.575C= c.510C= n.567C= c.385C= (p.Leu129=) c.499C= (n.499C=) n.580C= n.586C= | |
17 | g.75521437C>G | CA401028212 | TSEN54 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.349C>G n.559C>G c.604C>G (n.604C>G) n.937C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.425C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.575C>G c.510C>G n.567C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.499C>G (n.499C>G) n.580C>G n.586C>G | |
17 | g.75521437C>T | CA401028213 | TSEN54 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.349C>T n.559C>T c.604C>T (n.604C>T) n.937C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.425C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.575C>T c.510C>T n.567C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.499C>T (n.499C>T) n.580C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521438T>A | CA401028214 | TSEN54 | c.551T>A (p.Leu184His) c.248T>A (p.Leu83His) n.350T>A n.560T>A c.605T>A (n.605T>A) n.938T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.426T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.576T>A c.511T>A n.568T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.500T>A (n.500T>A) n.581T>A n.587T>A | |
17 | g.75521438T>C | CA401028215 | TSEN54 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.350T>C n.560T>C c.605T>C (n.605T>C) n.938T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.426T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.576T>C c.511T>C n.568T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.500T>C (n.500T>C) n.581T>C n.587T>C | |
17 | g.75521438T>G | CA401028216 | TSEN54 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.350T>G n.560T>G c.605T>G (n.605T>G) n.938T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.426T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.576T>G c.511T>G n.568T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.500T>G (n.500T>G) n.581T>G n.587T>G | |
17 | g.75521439T>A | CA502045672 | TSEN54 | c.552T>A (p.Leu184=) c.249T>A (p.Leu83=) n.351T>A n.561T>A c.606T>A (n.606T>A) n.939T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.427T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.577T>A c.512T>A c.387T>A (p.Leu129=) c.501T>A (n.501T>A) n.582T>A n.588T>A | |
17 | g.75521439T>C | CA502045673 | TSEN54 | c.552T>C (p.Leu184=) c.249T>C (p.Leu83=) n.351T>C n.561T>C c.606T>C (n.606T>C) n.939T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.427T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.577T>C c.512T>C c.387T>C (p.Leu129=) c.501T>C (n.501T>C) n.582T>C n.588T>C | |
17 | g.75521439T>G | CA502045674 | TSEN54 | c.552T>G (p.Leu184=) c.249T>G (p.Leu83=) n.351T>G n.561T>G c.606T>G (n.606T>G) n.939T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.427T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.577T>G c.512T>G c.387T>G (p.Leu129=) c.501T>G (n.501T>G) n.582T>G n.588T>G | |
17 | g.75521440A>C | CA401028217 | TSEN54 | c.553A>C (p.Asn185His) c.250A>C (p.Asn84His) n.352A>C n.562A>C c.607A>C (n.607A>C) n.940A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.428A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.578A>C c.513A>C c.388A>C (p.Asn130His) c.502A>C (n.502A>C) n.583A>C n.589A>C | |
17 | g.75521440A>G | CA401028218 | TSEN54 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.352A>G n.562A>G c.607A>G (n.607A>G) n.940A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.428A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.578A>G c.513A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) c.502A>G (n.502A>G) n.583A>G n.589A>G | |
17 | g.75521440A>T | CA401028219 | TSEN54 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.352A>T n.562A>T c.607A>T (n.607A>T) n.940A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.428A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.578A>T c.513A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.502A>T (n.502A>T) n.583A>T n.589A>T | |
17 | g.75521441A>C | CA401028220 | TSEN54 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.353A>C n.563A>C c.608A>C (n.608A>C) n.941A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.429A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.579A>C c.514A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) c.503A>C (n.503A>C) n.584A>C n.590A>C | |
17 | g.75521441A>G | CA401028221 | TSEN54 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.353A>G n.563A>G c.608A>G (n.608A>G) n.941A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.429A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.579A>G c.514A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) c.503A>G (n.503A>G) n.584A>G n.590A>G | |
17 | g.75521441A>T | CA401028222 | TSEN54 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.353A>T n.563A>T c.608A>T (n.608A>T) n.941A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.429A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.579A>T c.514A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) c.503A>T (n.503A>T) n.584A>T n.590A>T | |
17 | g.75521442C>A | CA401028223 | TSEN54 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) n.354C>A n.564C>A c.609C>A (n.609C>A) n.942C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.430C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.580C>A c.515C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) c.504C>A (n.504C>A) n.585C>A n.591C>A | |
17 | g.75521442C>G | CA401028224 | TSEN54 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) n.354C>G n.564C>G c.609C>G (n.609C>G) n.942C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.430C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.580C>G c.515C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) c.504C>G (n.504C>G) n.585C>G n.591C>G | |
17 | g.75521442C>T | CA502045676 | TSEN54 | c.555C>T (p.Asn185=) c.252C>T (p.Asn84=) n.354C>T n.564C>T c.609C>T (n.609C>T) n.942C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.430C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.580C>T c.515C>T c.390C>T (p.Asn130=) c.504C>T (n.504C>T) n.585C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521443C>A | CA401028225 | TSEN54 | c.556C>A (p.Leu186Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.355C>A n.565C>A c.610C>A (n.610C>A) n.943C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.431C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.581C>A c.516C>A c.391C>A (p.Leu131Met) c.505C>A (n.505C>A) n.586C>A n.592C>A | |
17 | g.75521443C= | CA2275551048 | TSEN54 | c.556C= (p.Leu186=) c.253C= (p.Leu85=) n.355C= n.565C= c.610C= (n.610C=) n.943C= c.*14C= (n.*14C=) n.431C= c.*167C= (n.*167C=) n.581C= c.516C= c.391C= (p.Leu131=) c.505C= (n.505C=) n.586C= n.592C= | |
17 | g.75521443C>G | CA401028226 | TSEN54 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.355C>G n.565C>G c.610C>G (n.610C>G) n.943C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.431C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.581C>G c.516C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.505C>G (n.505C>G) n.586C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521443C>T | CA502045679 | TSEN54 | c.556C>T (p.Leu186=) c.253C>T (p.Leu85=) n.355C>T n.565C>T c.610C>T (n.610C>T) n.943C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.431C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.581C>T c.516C>T c.391C>T (p.Leu131=) c.505C>T (n.505C>T) n.586C>T n.592C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75521444T>A | CA401028227 | TSEN54 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.356T>A n.566T>A c.611T>A (n.611T>A) n.944T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.432T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.582T>A c.517T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) c.506T>A (n.506T>A) n.587T>A n.593T>A | |
17 | g.75521444T>C | CA401028229 | TSEN54 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.356T>C n.566T>C c.611T>C (n.611T>C) n.944T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.432T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.582T>C c.517T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.506T>C (n.506T>C) n.587T>C n.593T>C | |
17 | g.75521444T>G | CA401028228 | TSEN54 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.356T>G n.566T>G c.611T>G (n.611T>G) n.944T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.432T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.582T>G c.517T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.506T>G (n.506T>G) n.587T>G n.593T>G | |
17 | g.75521445G>A | CA502045681 | TSEN54 | c.558G>A (p.Leu186=) c.255G>A (p.Leu85=) n.357G>A n.567G>A c.612G>A (n.612G>A) n.945G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.433G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.583G>A c.518G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.507G>A (n.507G>A) n.588G>A n.594G>A | |
17 | g.75521445G>C | CA502045682 | TSEN54 | c.558G>C (p.Leu186=) c.255G>C (p.Leu85=) n.357G>C n.567G>C c.612G>C (n.612G>C) n.945G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.433G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.583G>C c.518G>C c.393G>C (p.Leu131=) c.507G>C (n.507G>C) n.588G>C n.594G>C | |
17 | g.75521445G>T | CA502045683 | TSEN54 | c.558G>T (p.Leu186=) c.255G>T (p.Leu85=) n.357G>T n.567G>T c.612G>T (n.612G>T) n.945G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.433G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.583G>T c.518G>T c.393G>T (p.Leu131=) c.507G>T (n.507G>T) n.588G>T n.594G>T | |
17 | g.75521446G>A | CA401028230 | TSEN54 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.358G>A n.568G>A c.613G>A (n.613G>A) n.946G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.434G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.584G>A c.519G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.508G>A (n.508G>A) n.589G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521446G>C | CA401028231 | TSEN54 | c.559G>C (p.Asp187His) c.256G>C (p.Asp86His) n.358G>C n.568G>C c.613G>C (n.613G>C) n.946G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.434G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.584G>C c.519G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.508G>C (n.508G>C) n.589G>C n.595G>C | |
17 | g.75521446G>T | CA401028232 | TSEN54 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.358G>T n.568G>T c.613G>T (n.613G>T) n.946G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.434G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.584G>T c.519G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.508G>T (n.508G>T) n.589G>T n.595G>T | |
17 | g.75521447A>C | CA401028233 | TSEN54 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.359A>C n.569A>C c.614A>C (n.614A>C) n.947A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.435A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.585A>C c.520A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) c.509A>C (n.509A>C) n.590A>C n.596A>C | |
17 | g.75521447A>G | CA401028234 | TSEN54 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.359A>G n.569A>G c.614A>G (n.614A>G) n.947A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.435A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.585A>G c.520A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) c.509A>G (n.509A>G) n.590A>G n.596A>G | |
17 | g.75521447A>T | CA401028235 | TSEN54 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.359A>T n.569A>T c.614A>T (n.614A>T) n.947A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.435A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.585A>T c.520A>T c.395A>T (p.Asp132Val) c.509A>T (n.509A>T) n.590A>T n.596A>T | |
17 | g.75521448T>A | CA401028236 | TSEN54 | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.360T>A n.570T>A c.615T>A (n.615T>A) n.948T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.436T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.586T>A c.521T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.510T>A (n.510T>A) n.591T>A n.597T>A | |
17 | g.75521448T>C | CA502045684 | TSEN54 | c.561T>C (p.Asp187=) c.258T>C (p.Asp86=) n.360T>C n.570T>C c.615T>C (n.615T>C) n.948T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.436T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.586T>C c.521T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.510T>C (n.510T>C) n.591T>C n.597T>C | |
17 | g.75521448T>G | CA401028237 | TSEN54 | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.360T>G n.570T>G c.615T>G (n.615T>G) n.948T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.436T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.586T>G c.521T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) c.510T>G (n.510T>G) n.591T>G n.597T>G | |
17 | g.75521449G>A | CA401028238 | TSEN54 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.361G>A n.571G>A c.616G>A (n.616G>A) n.949G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.437G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.587G>A c.522G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.511G>A (n.511G>A) n.592G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521449G>C | CA401028239 | TSEN54 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.361G>C n.571G>C c.616G>C (n.616G>C) n.949G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.437G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.587G>C c.522G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.511G>C (n.511G>C) n.592G>C n.598G>C | |
17 | g.75521449G>T | CA401028240 | TSEN54 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.361G>T n.571G>T c.616G>T (n.616G>T) n.949G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.437G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.587G>T c.522G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.511G>T (n.511G>T) n.592G>T n.598G>T | |
17 | g.75521450C>A | CA401028243 | TSEN54 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) n.362C>A n.572C>A c.617C>A (n.617C>A) n.950C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.438C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.588C>A c.523C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) c.512C>A (n.512C>A) n.593C>A n.599C>A | |
17 | g.75521450C>G | CA401028242 | TSEN54 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.362C>G n.572C>G c.617C>G (n.617C>G) n.950C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.438C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.588C>G c.523C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.593C>G n.599C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521450C>T | CA401028241 | TSEN54 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.362C>T n.572C>T c.617C>T (n.617C>T) n.950C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.438C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.588C>T c.523C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.512C>T (n.512C>T) n.593C>T n.599C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75521451C>A | CA502045686 | TSEN54 | c.564C>A (p.Ala188=) c.261C>A (p.Ala87=) n.363C>A n.573C>A c.618C>A (n.618C>A) n.951C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.439C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.589C>A c.524C>A c.399C>A (p.Ala133=) c.513C>A (n.513C>A) n.594C>A n.600C>A | |
17 | g.75521451C= | CA2275551049 | TSEN54 | c.564C= (p.Ala188=) c.261C= (p.Ala87=) n.363C= n.573C= c.618C= (n.618C=) n.951C= c.*22C= (n.*22C=) n.439C= c.*175C= (n.*175C=) n.589C= c.524C= c.399C= (p.Ala133=) c.513C= (n.513C=) n.594C= n.600C= | |
17 | g.75521451C>G | CA502045688 | TSEN54 | c.564C>G (p.Ala188=) c.261C>G (p.Ala87=) n.363C>G n.573C>G c.618C>G (n.618C>G) n.951C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.439C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.589C>G c.524C>G c.399C>G (p.Ala133=) c.513C>G (n.513C>G) n.594C>G n.600C>G | |
17 | g.75521451C>T | CA502045689 | TSEN54 | c.564C>T (p.Ala188=) c.261C>T (p.Ala87=) n.363C>T n.573C>T c.618C>T (n.618C>T) n.951C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.439C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.589C>T c.524C>T c.399C>T (p.Ala133=) c.513C>T (n.513C>T) n.594C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521452A>C | CA401028244 | TSEN54 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.364A>C n.574A>C c.619A>C (n.619A>C) n.952A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.440A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.590A>C c.525A>C c.400A>C (p.Ser134Arg) c.514A>C (n.514A>C) n.595A>C n.601A>C | |
17 | g.75521452A>G | CA401028245 | TSEN54 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.364A>G n.574A>G c.619A>G (n.619A>G) n.952A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.440A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.590A>G c.525A>G c.400A>G (p.Ser134Gly) c.514A>G (n.514A>G) n.595A>G n.601A>G | |
17 | g.75521452A>T | CA401028246 | TSEN54 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.364A>T n.574A>T c.619A>T (n.619A>T) n.952A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.440A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.590A>T c.525A>T c.400A>T (p.Ser134Cys) c.514A>T (n.514A>T) n.595A>T n.601A>T | |
17 | g.75521453G>A | CA401028247 | TSEN54 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.365G>A n.575G>A c.620G>A (n.620G>A) n.953G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.441G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.591G>A c.526G>A c.401G>A (p.Ser134Asn) c.515G>A (n.515G>A) n.596G>A n.602G>A | dbSNP |
17 | g.75521453G>C | CA401028248 | TSEN54 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.365G>C n.575G>C c.620G>C (n.620G>C) n.953G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.441G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.591G>C c.526G>C c.401G>C (p.Ser134Thr) c.515G>C (n.515G>C) n.596G>C n.602G>C | |
17 | g.75521453G= | CA2275551050 | TSEN54 | c.566G= (p.Ser189=) c.263G= (p.Ser88=) n.365G= n.575G= c.620G= (n.620G=) n.953G= c.*24G= (n.*24G=) n.441G= c.*177G= (n.*177G=) n.591G= c.526G= c.401G= (p.Ser134=) c.515G= (n.515G=) n.596G= n.602G= | |
17 | g.75521453G>T | CA401028249 | TSEN54 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.365G>T n.575G>T c.620G>T (n.620G>T) n.953G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.441G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.591G>T c.526G>T c.401G>T (p.Ser134Ile) c.515G>T (n.515G>T) n.596G>T n.602G>T |