| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.75521329G>A | CA2639826168 | TSEN54 | c.522-80G>A (n.522-80G>A) c.219-80G>A (n.219-80G>A) n.321-80G>A n.531-80G>A c.522-26G>A (n.522-26G>A) n.909-80G>A c.514-80G>A (n.514-80G>A) n.397-80G>A c.*133-80G>A (n.*133-80G>A) n.547-80G>A c.482-80G>A n.539-80G>A c.357-80G>A (n.357-80G>A) c.417-26G>A (n.417-26G>A) n.552-80G>A n.558-80G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521329G>T | CA2639826169 | TSEN54 | c.522-80G>T (n.522-80G>T) c.219-80G>T (n.219-80G>T) n.321-80G>T n.531-80G>T c.522-26G>T (n.522-26G>T) n.909-80G>T c.514-80G>T (n.514-80G>T) n.397-80G>T c.*133-80G>T (n.*133-80G>T) n.547-80G>T c.482-80G>T n.539-80G>T c.357-80G>T (n.357-80G>T) c.417-26G>T (n.417-26G>T) n.552-80G>T n.558-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521330C>A | CA2639826174 | TSEN54 | c.522-79C>A (n.522-79C>A) c.219-79C>A (n.219-79C>A) n.321-79C>A n.531-79C>A c.522-25C>A (n.522-25C>A) n.909-79C>A c.514-79C>A (n.514-79C>A) n.397-79C>A c.*133-79C>A (n.*133-79C>A) n.547-79C>A c.482-79C>A n.539-79C>A c.357-79C>A (n.357-79C>A) c.417-25C>A (n.417-25C>A) n.552-79C>A n.558-79C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521330C>T | CA8764179 | TSEN54 | c.522-79C>T (n.522-79C>T) c.219-79C>T (n.219-79C>T) n.321-79C>T n.531-79C>T c.522-25C>T (n.522-25C>T) n.909-79C>T c.514-79C>T (n.514-79C>T) n.397-79C>T c.*133-79C>T (n.*133-79C>T) n.547-79C>T c.482-79C>T n.539-79C>T c.357-79C>T (n.357-79C>T) c.417-25C>T (n.417-25C>T) n.552-79C>T n.558-79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521331C>A | CA2639826180 | TSEN54 | c.522-78C>A (n.522-78C>A) c.219-78C>A (n.219-78C>A) n.321-78C>A n.531-78C>A c.522-24C>A (n.522-24C>A) n.909-78C>A c.514-78C>A (n.514-78C>A) n.397-78C>A c.*133-78C>A (n.*133-78C>A) n.547-78C>A c.482-78C>A n.539-78C>A c.357-78C>A (n.357-78C>A) c.417-24C>A (n.417-24C>A) n.552-78C>A n.558-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521331C= | CA2275550986 | TSEN54 | c.522-78C= (n.522-78C=) c.219-78C= (n.219-78C=) n.321-78C= n.531-78C= c.522-24C= (n.522-24C=) n.909-78C= c.514-78C= (n.514-78C=) n.397-78C= c.*133-78C= (n.*133-78C=) n.547-78C= c.482-78C= n.539-78C= c.357-78C= (n.357-78C=) c.417-24C= (n.417-24C=) n.552-78C= n.558-78C= | |
| 17 | g.75521331C>G | CA2275550985 | TSEN54 | c.522-78C>G (n.522-78C>G) c.219-78C>G (n.219-78C>G) n.321-78C>G n.531-78C>G c.522-24C>G (n.522-24C>G) n.909-78C>G c.514-78C>G (n.514-78C>G) n.397-78C>G c.*133-78C>G (n.*133-78C>G) n.547-78C>G c.482-78C>G n.539-78C>G c.357-78C>G (n.357-78C>G) c.417-24C>G (n.417-24C>G) n.552-78C>G n.558-78C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521331C>T | CA2639826183 | TSEN54 | c.522-78C>T (n.522-78C>T) c.219-78C>T (n.219-78C>T) n.321-78C>T n.531-78C>T c.522-24C>T (n.522-24C>T) n.909-78C>T c.514-78C>T (n.514-78C>T) n.397-78C>T c.*133-78C>T (n.*133-78C>T) n.547-78C>T c.482-78C>T n.539-78C>T c.357-78C>T (n.357-78C>T) c.417-24C>T (n.417-24C>T) n.552-78C>T n.558-78C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521332C>A | CA2639826185 | TSEN54 | c.522-77C>A (n.522-77C>A) c.219-77C>A (n.219-77C>A) n.321-77C>A n.531-77C>A c.522-23C>A (n.522-23C>A) n.909-77C>A c.514-77C>A (n.514-77C>A) n.397-77C>A c.*133-77C>A (n.*133-77C>A) n.547-77C>A c.482-77C>A n.539-77C>A c.357-77C>A (n.357-77C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) n.552-77C>A n.558-77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521332C= | CA2275550987 | TSEN54 | c.522-77C= (n.522-77C=) c.219-77C= (n.219-77C=) n.321-77C= n.531-77C= c.522-23C= (n.522-23C=) n.909-77C= c.514-77C= (n.514-77C=) n.397-77C= c.*133-77C= (n.*133-77C=) n.547-77C= c.482-77C= n.539-77C= c.357-77C= (n.357-77C=) c.417-23C= (n.417-23C=) n.552-77C= n.558-77C= | |
| 17 | g.75521332C>T | CA8764180 | TSEN54 | c.522-77C>T (n.522-77C>T) c.219-77C>T (n.219-77C>T) n.321-77C>T n.531-77C>T c.522-23C>T (n.522-23C>T) n.909-77C>T c.514-77C>T (n.514-77C>T) n.397-77C>T c.*133-77C>T (n.*133-77C>T) n.547-77C>T c.482-77C>T n.539-77C>T c.357-77C>T (n.357-77C>T) c.417-23C>T (n.417-23C>T) n.552-77C>T n.558-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521333G>A | CA775075942 | TSEN54 | c.522-76G>A (n.522-76G>A) c.219-76G>A (n.219-76G>A) n.321-76G>A n.531-76G>A c.522-22G>A (n.522-22G>A) n.909-76G>A c.514-76G>A (n.514-76G>A) n.397-76G>A c.*133-76G>A (n.*133-76G>A) n.547-76G>A c.482-76G>A n.539-76G>A c.357-76G>A (n.357-76G>A) c.417-22G>A (n.417-22G>A) n.552-76G>A n.558-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521333G= | CA2275550988 | TSEN54 | c.522-76G= (n.522-76G=) c.219-76G= (n.219-76G=) n.321-76G= n.531-76G= c.522-22G= (n.522-22G=) n.909-76G= c.514-76G= (n.514-76G=) n.397-76G= c.*133-76G= (n.*133-76G=) n.547-76G= c.482-76G= n.539-76G= c.357-76G= (n.357-76G=) c.417-22G= (n.417-22G=) n.552-76G= n.558-76G= | |
| 17 | g.75521333G>T | CA2639826189 | TSEN54 | c.522-76G>T (n.522-76G>T) c.219-76G>T (n.219-76G>T) n.321-76G>T n.531-76G>T c.522-22G>T (n.522-22G>T) n.909-76G>T c.514-76G>T (n.514-76G>T) n.397-76G>T c.*133-76G>T (n.*133-76G>T) n.547-76G>T c.482-76G>T n.539-76G>T c.357-76G>T (n.357-76G>T) c.417-22G>T (n.417-22G>T) n.552-76G>T n.558-76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521336dup | CA775075943 | TSEN54 | c.522-73dup (n.522-73dup) c.219-73dup (n.219-73dup) n.321-73dup n.531-73dup c.522-19dup (n.522-19dup) n.909-73dup c.514-73dup (n.514-73dup) n.397-73dup c.*133-73dup (n.*133-73dup) n.547-73dup c.482-73dup n.539-73dup c.357-73dup (n.357-73dup) c.417-19dup (n.417-19dup) n.552-73dup n.558-73dup | dbSNP |
| 17 | g.75521336T>A | CA2275550990 | TSEN54 | c.522-73T>A (n.522-73T>A) c.219-73T>A (n.219-73T>A) n.321-73T>A n.531-73T>A c.522-19T>A (n.522-19T>A) n.909-73T>A c.514-73T>A (n.514-73T>A) n.397-73T>A c.*133-73T>A (n.*133-73T>A) n.547-73T>A c.482-73T>A n.539-73T>A c.357-73T>A (n.357-73T>A) c.417-19T>A (n.417-19T>A) n.552-73T>A n.558-73T>A | dbSNP |
| 17 | g.75521336T>C | CA2576388781 | TSEN54 | c.522-73T>C (n.522-73T>C) c.219-73T>C (n.219-73T>C) n.321-73T>C n.531-73T>C c.522-19T>C (n.522-19T>C) n.909-73T>C c.514-73T>C (n.514-73T>C) n.397-73T>C c.*133-73T>C (n.*133-73T>C) n.547-73T>C c.482-73T>C n.539-73T>C c.357-73T>C (n.357-73T>C) c.417-19T>C (n.417-19T>C) n.552-73T>C n.558-73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521336T>G | CA8764181 | TSEN54 | c.522-73T>G (n.522-73T>G) c.219-73T>G (n.219-73T>G) n.321-73T>G n.531-73T>G c.522-19T>G (n.522-19T>G) n.909-73T>G c.514-73T>G (n.514-73T>G) n.397-73T>G c.*133-73T>G (n.*133-73T>G) n.547-73T>G c.482-73T>G n.539-73T>G c.357-73T>G (n.357-73T>G) c.417-19T>G (n.417-19T>G) n.552-73T>G n.558-73T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521337C>A | CA2576388782 | TSEN54 | c.522-72C>A (n.522-72C>A) c.219-72C>A (n.219-72C>A) n.321-72C>A n.531-72C>A c.522-18C>A (n.522-18C>A) n.909-72C>A c.514-72C>A (n.514-72C>A) n.397-72C>A c.*133-72C>A (n.*133-72C>A) n.547-72C>A c.482-72C>A n.539-72C>A c.357-72C>A (n.357-72C>A) c.417-18C>A (n.417-18C>A) n.552-72C>A n.558-72C>A | |
| 17 | g.75521338C= | CA2275550991 | TSEN54 | c.522-71C= (n.522-71C=) c.219-71C= (n.219-71C=) n.321-71C= n.531-71C= c.522-17C= (n.522-17C=) n.909-71C= c.514-71C= (n.514-71C=) n.397-71C= c.*133-71C= (n.*133-71C=) n.547-71C= c.482-71C= n.539-71C= c.357-71C= (n.357-71C=) c.417-17C= (n.417-17C=) n.552-71C= n.558-71C= | |
| 17 | g.75521338C>G | CA2639826203 | TSEN54 | c.522-71C>G (n.522-71C>G) c.219-71C>G (n.219-71C>G) n.321-71C>G n.531-71C>G c.522-17C>G (n.522-17C>G) n.909-71C>G c.514-71C>G (n.514-71C>G) n.397-71C>G c.*133-71C>G (n.*133-71C>G) n.547-71C>G c.482-71C>G n.539-71C>G c.357-71C>G (n.357-71C>G) c.417-17C>G (n.417-17C>G) n.552-71C>G n.558-71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521338C>T | CA2275550992 | TSEN54 | c.522-71C>T (n.522-71C>T) c.219-71C>T (n.219-71C>T) n.321-71C>T n.531-71C>T c.522-17C>T (n.522-17C>T) n.909-71C>T c.514-71C>T (n.514-71C>T) n.397-71C>T c.*133-71C>T (n.*133-71C>T) n.547-71C>T c.482-71C>T n.539-71C>T c.357-71C>T (n.357-71C>T) c.417-17C>T (n.417-17C>T) n.552-71C>T n.558-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521340T>A | CA2639826213 | TSEN54 | c.522-69T>A (n.522-69T>A) c.219-69T>A (n.219-69T>A) n.321-69T>A n.531-69T>A c.522-15T>A (n.522-15T>A) n.909-69T>A c.514-69T>A (n.514-69T>A) n.397-69T>A c.*133-69T>A (n.*133-69T>A) n.547-69T>A c.482-69T>A n.539-69T>A c.357-69T>A (n.357-69T>A) c.417-15T>A (n.417-15T>A) n.552-69T>A n.558-69T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521340T>C | CA2639826215 | TSEN54 | c.522-69T>C (n.522-69T>C) c.219-69T>C (n.219-69T>C) n.321-69T>C n.531-69T>C c.522-15T>C (n.522-15T>C) n.909-69T>C c.514-69T>C (n.514-69T>C) n.397-69T>C c.*133-69T>C (n.*133-69T>C) n.547-69T>C c.482-69T>C n.539-69T>C c.357-69T>C (n.357-69T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) n.552-69T>C n.558-69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521341A>C | CA2639826218 | TSEN54 | c.522-68A>C (n.522-68A>C) c.219-68A>C (n.219-68A>C) n.321-68A>C n.531-68A>C c.522-14A>C (n.522-14A>C) n.909-68A>C c.514-68A>C (n.514-68A>C) n.397-68A>C c.*133-68A>C (n.*133-68A>C) n.547-68A>C c.482-68A>C n.539-68A>C c.357-68A>C (n.357-68A>C) c.417-14A>C (n.417-14A>C) n.552-68A>C n.558-68A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521341A>T | CA2639826217 | TSEN54 | c.522-68A>T (n.522-68A>T) c.219-68A>T (n.219-68A>T) n.321-68A>T n.531-68A>T c.522-14A>T (n.522-14A>T) n.909-68A>T c.514-68A>T (n.514-68A>T) n.397-68A>T c.*133-68A>T (n.*133-68A>T) n.547-68A>T c.482-68A>T n.539-68A>T c.357-68A>T (n.357-68A>T) c.417-14A>T (n.417-14A>T) n.552-68A>T n.558-68A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521342C>A | CA2576388783 | TSEN54 | c.522-67C>A (n.522-67C>A) c.219-67C>A (n.219-67C>A) n.321-67C>A n.531-67C>A c.522-13C>A (n.522-13C>A) n.909-67C>A c.514-67C>A (n.514-67C>A) n.397-67C>A c.*133-67C>A (n.*133-67C>A) n.547-67C>A c.482-67C>A n.539-67C>A c.357-67C>A (n.357-67C>A) c.417-13C>A (n.417-13C>A) n.552-67C>A n.558-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521342C>T | CA2639826225 | TSEN54 | c.522-67C>T (n.522-67C>T) c.219-67C>T (n.219-67C>T) n.321-67C>T n.531-67C>T c.522-13C>T (n.522-13C>T) n.909-67C>T c.514-67C>T (n.514-67C>T) n.397-67C>T c.*133-67C>T (n.*133-67C>T) n.547-67C>T c.482-67C>T n.539-67C>T c.357-67C>T (n.357-67C>T) c.417-13C>T (n.417-13C>T) n.552-67C>T n.558-67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521343A>C | CA2639826228 | TSEN54 | c.522-66A>C (n.522-66A>C) c.219-66A>C (n.219-66A>C) n.321-66A>C n.531-66A>C c.522-12A>C (n.522-12A>C) n.909-66A>C c.514-66A>C (n.514-66A>C) n.397-66A>C c.*133-66A>C (n.*133-66A>C) n.547-66A>C c.482-66A>C n.539-66A>C c.357-66A>C (n.357-66A>C) c.417-12A>C (n.417-12A>C) n.552-66A>C n.558-66A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521343A>G | CA2639826229 | TSEN54 | c.522-66A>G (n.522-66A>G) c.219-66A>G (n.219-66A>G) n.321-66A>G n.531-66A>G c.522-12A>G (n.522-12A>G) n.909-66A>G c.514-66A>G (n.514-66A>G) n.397-66A>G c.*133-66A>G (n.*133-66A>G) n.547-66A>G c.482-66A>G n.539-66A>G c.357-66A>G (n.357-66A>G) c.417-12A>G (n.417-12A>G) n.552-66A>G n.558-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521343A>T | CA2576388785 | TSEN54 | c.522-66A>T (n.522-66A>T) c.219-66A>T (n.219-66A>T) n.321-66A>T n.531-66A>T c.522-12A>T (n.522-12A>T) n.909-66A>T c.514-66A>T (n.514-66A>T) n.397-66A>T c.*133-66A>T (n.*133-66A>T) n.547-66A>T c.482-66A>T n.539-66A>T c.357-66A>T (n.357-66A>T) c.417-12A>T (n.417-12A>T) n.552-66A>T n.558-66A>T | |
| 17 | g.75521344C>A | CA2275550994 | TSEN54 | c.522-65C>A (n.522-65C>A) c.219-65C>A (n.219-65C>A) n.321-65C>A n.531-65C>A c.522-11C>A (n.522-11C>A) n.909-65C>A c.514-65C>A (n.514-65C>A) n.397-65C>A c.*133-65C>A (n.*133-65C>A) n.547-65C>A c.482-65C>A n.539-65C>A c.357-65C>A (n.357-65C>A) c.417-11C>A (n.417-11C>A) n.552-65C>A n.558-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521344C= | CA2275550993 | TSEN54 | c.522-65C= (n.522-65C=) c.219-65C= (n.219-65C=) n.321-65C= n.531-65C= c.522-11C= (n.522-11C=) n.909-65C= c.514-65C= (n.514-65C=) n.397-65C= c.*133-65C= (n.*133-65C=) n.547-65C= c.482-65C= n.539-65C= c.357-65C= (n.357-65C=) c.417-11C= (n.417-11C=) n.552-65C= n.558-65C= | |
| 17 | g.75521344C>T | CA8764183 | TSEN54 | c.522-65C>T (n.522-65C>T) c.219-65C>T (n.219-65C>T) n.321-65C>T n.531-65C>T c.522-11C>T (n.522-11C>T) n.909-65C>T c.514-65C>T (n.514-65C>T) n.397-65C>T c.*133-65C>T (n.*133-65C>T) n.547-65C>T c.482-65C>T n.539-65C>T c.357-65C>T (n.357-65C>T) c.417-11C>T (n.417-11C>T) n.552-65C>T n.558-65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521345A= | CA2275550995 | TSEN54 | c.522-64A= (n.522-64A=) c.219-64A= (n.219-64A=) n.321-64A= n.531-64A= c.522-10A= (n.522-10A=) n.909-64A= c.514-64A= (n.514-64A=) n.397-64A= c.*133-64A= (n.*133-64A=) n.547-64A= c.482-64A= n.539-64A= c.357-64A= (n.357-64A=) c.417-10A= (n.417-10A=) n.552-64A= n.558-64A= | |
| 17 | g.75521345A>G | CA8764184 | TSEN54 | c.522-64A>G (n.522-64A>G) c.219-64A>G (n.219-64A>G) n.321-64A>G n.531-64A>G c.522-10A>G (n.522-10A>G) n.909-64A>G c.514-64A>G (n.514-64A>G) n.397-64A>G c.*133-64A>G (n.*133-64A>G) n.547-64A>G c.482-64A>G n.539-64A>G c.357-64A>G (n.357-64A>G) c.417-10A>G (n.417-10A>G) n.552-64A>G n.558-64A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521345A>T | CA2639826237 | TSEN54 | c.522-64A>T (n.522-64A>T) c.219-64A>T (n.219-64A>T) n.321-64A>T n.531-64A>T c.522-10A>T (n.522-10A>T) n.909-64A>T c.514-64A>T (n.514-64A>T) n.397-64A>T c.*133-64A>T (n.*133-64A>T) n.547-64A>T c.482-64A>T n.539-64A>T c.357-64A>T (n.357-64A>T) c.417-10A>T (n.417-10A>T) n.552-64A>T n.558-64A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521346T>C | CA2639826243 | TSEN54 | c.522-63T>C (n.522-63T>C) c.219-63T>C (n.219-63T>C) n.321-63T>C n.531-63T>C c.522-9T>C (n.522-9T>C) n.909-63T>C c.514-63T>C (n.514-63T>C) n.397-63T>C c.*133-63T>C (n.*133-63T>C) n.547-63T>C c.482-63T>C n.539-63T>C c.357-63T>C (n.357-63T>C) c.417-9T>C (n.417-9T>C) n.552-63T>C n.558-63T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521347C>A | CA2639826261 | TSEN54 | c.522-62C>A (n.522-62C>A) c.219-62C>A (n.219-62C>A) n.321-62C>A n.531-62C>A c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.909-62C>A c.514-62C>A (n.514-62C>A) n.397-62C>A c.*133-62C>A (n.*133-62C>A) n.547-62C>A c.482-62C>A n.539-62C>A c.357-62C>A (n.357-62C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) n.552-62C>A n.558-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521348C>A | CA8764185 | TSEN54 | c.522-61C>A (n.522-61C>A) c.219-61C>A (n.219-61C>A) n.321-61C>A n.531-61C>A c.522-7C>A (n.522-7C>A) n.909-61C>A c.514-61C>A (n.514-61C>A) n.397-61C>A c.*133-61C>A (n.*133-61C>A) n.547-61C>A c.482-61C>A n.539-61C>A c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.417-7C>A (n.417-7C>A) n.552-61C>A n.558-61C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521348C= | CA2275550996 | TSEN54 | c.522-61C= (n.522-61C=) c.219-61C= (n.219-61C=) n.321-61C= n.531-61C= c.522-7C= (n.522-7C=) n.909-61C= c.514-61C= (n.514-61C=) n.397-61C= c.*133-61C= (n.*133-61C=) n.547-61C= c.482-61C= n.539-61C= c.357-61C= (n.357-61C=) c.417-7C= (n.417-7C=) n.552-61C= n.558-61C= | |
| 17 | g.75521348C>G | CA294078463 | TSEN54 | c.522-61C>G (n.522-61C>G) c.219-61C>G (n.219-61C>G) n.321-61C>G n.531-61C>G c.522-7C>G (n.522-7C>G) n.909-61C>G c.514-61C>G (n.514-61C>G) n.397-61C>G c.*133-61C>G (n.*133-61C>G) n.547-61C>G c.482-61C>G n.539-61C>G c.357-61C>G (n.357-61C>G) c.417-7C>G (n.417-7C>G) n.552-61C>G n.558-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521349C>A | CA2639826269 | TSEN54 | c.522-60C>A (n.522-60C>A) c.219-60C>A (n.219-60C>A) n.321-60C>A n.531-60C>A c.522-6C>A (n.522-6C>A) n.909-60C>A c.514-60C>A (n.514-60C>A) n.397-60C>A c.*133-60C>A (n.*133-60C>A) n.547-60C>A c.482-60C>A n.539-60C>A c.357-60C>A (n.357-60C>A) c.417-6C>A (n.417-6C>A) n.552-60C>A n.558-60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521349C= | CA2275550997 | TSEN54 | c.522-60C= (n.522-60C=) c.219-60C= (n.219-60C=) n.321-60C= n.531-60C= c.522-6C= (n.522-6C=) n.909-60C= c.514-60C= (n.514-60C=) n.397-60C= c.*133-60C= (n.*133-60C=) n.547-60C= c.482-60C= n.539-60C= c.357-60C= (n.357-60C=) c.417-6C= (n.417-6C=) n.552-60C= n.558-60C= | |
| 17 | g.75521349C>T | CA294078464 | TSEN54 | c.522-60C>T (n.522-60C>T) c.219-60C>T (n.219-60C>T) n.321-60C>T n.531-60C>T c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.909-60C>T c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.397-60C>T c.*133-60C>T (n.*133-60C>T) n.547-60C>T c.482-60C>T n.539-60C>T c.357-60C>T (n.357-60C>T) c.417-6C>T (n.417-6C>T) n.552-60C>T n.558-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521350A>C | CA2639826271 | TSEN54 | c.522-59A>C (n.522-59A>C) c.219-59A>C (n.219-59A>C) n.321-59A>C n.531-59A>C c.522-5A>C (n.522-5A>C) n.909-59A>C c.514-59A>C (n.514-59A>C) n.397-59A>C c.*133-59A>C (n.*133-59A>C) n.547-59A>C c.482-59A>C n.539-59A>C c.357-59A>C (n.357-59A>C) c.417-5A>C (n.417-5A>C) n.552-59A>C n.558-59A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521351C>A | CA2576388788 | TSEN54 | c.522-58C>A (n.522-58C>A) c.219-58C>A (n.219-58C>A) n.321-58C>A n.531-58C>A c.522-4C>A (n.522-4C>A) n.909-58C>A c.514-58C>A (n.514-58C>A) n.397-58C>A c.*133-58C>A (n.*133-58C>A) n.547-58C>A c.482-58C>A n.539-58C>A c.357-58C>A (n.357-58C>A) c.417-4C>A (n.417-4C>A) n.552-58C>A n.558-58C>A | |
| 17 | g.75521351C= | CA2275550998 | TSEN54 | c.522-58C= (n.522-58C=) c.219-58C= (n.219-58C=) n.321-58C= n.531-58C= c.522-4C= (n.522-4C=) n.909-58C= c.514-58C= (n.514-58C=) n.397-58C= c.*133-58C= (n.*133-58C=) n.547-58C= c.482-58C= n.539-58C= c.357-58C= (n.357-58C=) c.417-4C= (n.417-4C=) n.552-58C= n.558-58C= | |
| 17 | g.75521351C>T | CA627406200 | TSEN54 | c.522-58C>T (n.522-58C>T) c.219-58C>T (n.219-58C>T) n.321-58C>T n.531-58C>T c.522-4C>T (n.522-4C>T) n.909-58C>T c.514-58C>T (n.514-58C>T) n.397-58C>T c.*133-58C>T (n.*133-58C>T) n.547-58C>T c.482-58C>T n.539-58C>T c.357-58C>T (n.357-58C>T) c.417-4C>T (n.417-4C>T) n.552-58C>T n.558-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521352C>A | CA2576388789 | TSEN54 | c.522-57C>A (n.522-57C>A) c.219-57C>A (n.219-57C>A) n.321-57C>A n.531-57C>A c.522-3C>A (n.522-3C>A) n.909-57C>A c.514-57C>A (n.514-57C>A) n.397-57C>A c.*133-57C>A (n.*133-57C>A) n.547-57C>A c.482-57C>A n.539-57C>A c.357-57C>A (n.357-57C>A) c.417-3C>A (n.417-3C>A) n.552-57C>A n.558-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521354G= | CA2275550999 | TSEN54 | c.522-55G= (n.522-55G=) c.219-55G= (n.219-55G=) n.321-55G= n.531-55G= c.522-1G= (n.522-1G=) n.909-55G= c.514-55G= (n.514-55G=) n.397-55G= c.*133-55G= (n.*133-55G=) n.547-55G= c.482-55G= n.539-55G= c.357-55G= (n.357-55G=) c.417-1G= (n.417-1G=) n.552-55G= n.558-55G= | |
| 17 | g.75521354G>T | CA627406201 | TSEN54 | c.522-55G>T (n.522-55G>T) c.219-55G>T (n.219-55G>T) n.321-55G>T n.531-55G>T c.522-1G>T (n.522-1G>T) n.909-55G>T c.514-55G>T (n.514-55G>T) n.397-55G>T c.*133-55G>T (n.*133-55G>T) n.547-55G>T c.482-55G>T n.539-55G>T c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) n.552-55G>T n.558-55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521356T>A | CA8764186 | TSEN54 | c.522-53T>A (n.522-53T>A) c.219-53T>A (n.219-53T>A) n.321-53T>A n.531-53T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.909-53T>A c.514-53T>A (n.514-53T>A) n.397-53T>A c.*133-53T>A (n.*133-53T>A) n.547-53T>A c.482-53T>A n.539-53T>A c.357-53T>A (n.357-53T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.552-53T>A n.558-53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521356T= | CA2275551000 | TSEN54 | c.522-53T= (n.522-53T=) c.219-53T= (n.219-53T=) n.321-53T= n.531-53T= c.523T= (p.Ser175=) n.909-53T= c.514-53T= (n.514-53T=) n.397-53T= c.*133-53T= (n.*133-53T=) n.547-53T= c.482-53T= n.539-53T= c.357-53T= (n.357-53T=) c.418T= (p.Ser140=) n.552-53T= n.558-53T= | |
| 17 | g.75521357C>A | CA2639826286 | TSEN54 | c.522-52C>A (n.522-52C>A) c.219-52C>A (n.219-52C>A) n.321-52C>A n.531-52C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.909-52C>A c.514-52C>A (n.514-52C>A) n.397-52C>A c.*133-52C>A (n.*133-52C>A) n.547-52C>A c.482-52C>A n.539-52C>A c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.552-52C>A n.558-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521358C>A | CA2639826288 | TSEN54 | c.522-51C>A (n.522-51C>A) c.219-51C>A (n.219-51C>A) n.321-51C>A n.531-51C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.909-51C>A c.514-51C>A (n.514-51C>A) n.397-51C>A c.*133-51C>A (n.*133-51C>A) n.547-51C>A c.482-51C>A n.539-51C>A c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.552-51C>A n.558-51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521359C>A | CA2639826295 | TSEN54 | c.522-50C>A (n.522-50C>A) c.219-50C>A (n.219-50C>A) n.321-50C>A n.531-50C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.909-50C>A c.514-50C>A (n.514-50C>A) n.397-50C>A c.*133-50C>A (n.*133-50C>A) n.547-50C>A c.482-50C>A n.539-50C>A c.357-50C>A (n.357-50C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.552-50C>A n.558-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521359C= | CA2275551001 | TSEN54 | c.522-50C= (n.522-50C=) c.219-50C= (n.219-50C=) n.321-50C= n.531-50C= c.526C= (p.Pro176=) n.909-50C= c.514-50C= (n.514-50C=) n.397-50C= c.*133-50C= (n.*133-50C=) n.547-50C= c.482-50C= n.539-50C= c.357-50C= (n.357-50C=) c.421C= (p.Pro141=) n.552-50C= n.558-50C= | |
| 17 | g.75521359C>G | CA8764187 | TSEN54 | c.522-50C>G (n.522-50C>G) c.219-50C>G (n.219-50C>G) n.321-50C>G n.531-50C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.909-50C>G c.514-50C>G (n.514-50C>G) n.397-50C>G c.*133-50C>G (n.*133-50C>G) n.547-50C>G c.482-50C>G n.539-50C>G c.357-50C>G (n.357-50C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.552-50C>G n.558-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.75521359C>T | CA2639826302 | TSEN54 | c.522-50C>T (n.522-50C>T) c.219-50C>T (n.219-50C>T) n.321-50C>T n.531-50C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.909-50C>T c.514-50C>T (n.514-50C>T) n.397-50C>T c.*133-50C>T (n.*133-50C>T) n.547-50C>T c.482-50C>T n.539-50C>T c.357-50C>T (n.357-50C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.552-50C>T n.558-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521361A= | CA2275551002 | TSEN54 | c.522-48A= (n.522-48A=) c.219-48A= (n.219-48A=) n.321-48A= n.531-48A= c.528A= (p.Pro176=) n.909-48A= c.514-48A= (n.514-48A=) n.397-48A= c.*133-48A= (n.*133-48A=) n.547-48A= c.482-48A= n.539-48A= c.357-48A= (n.357-48A=) c.423A= (p.Pro141=) n.552-48A= n.558-48A= | |
| 17 | g.75521361A>G | CA8764188 | TSEN54 | c.522-48A>G (n.522-48A>G) c.219-48A>G (n.219-48A>G) n.321-48A>G n.531-48A>G c.528A>G (p.Pro176=) n.909-48A>G c.514-48A>G (n.514-48A>G) n.397-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.547-48A>G c.482-48A>G n.539-48A>G c.357-48A>G (n.357-48A>G) c.423A>G (p.Pro141=) n.552-48A>G n.558-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75521362G>A | CA2576388790 | TSEN54 | c.522-47G>A (n.522-47G>A) c.219-47G>A (n.219-47G>A) n.321-47G>A n.531-47G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.909-47G>A c.514-47G>A (n.514-47G>A) n.397-47G>A c.*133-47G>A (n.*133-47G>A) n.547-47G>A c.482-47G>A n.539-47G>A c.357-47G>A (n.357-47G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.552-47G>A n.558-47G>A | |
| 17 | g.75521362G>C | CA2639826305 | TSEN54 | c.522-47G>C (n.522-47G>C) c.219-47G>C (n.219-47G>C) n.321-47G>C n.531-47G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.909-47G>C c.514-47G>C (n.514-47G>C) n.397-47G>C c.*133-47G>C (n.*133-47G>C) n.547-47G>C c.482-47G>C n.539-47G>C c.357-47G>C (n.357-47G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.552-47G>C n.558-47G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521364C>A | CA2576388791 | TSEN54 | c.522-45C>A (n.522-45C>A) c.219-45C>A (n.219-45C>A) n.321-45C>A n.531-45C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.909-45C>A c.514-45C>A (n.514-45C>A) n.397-45C>A c.*133-45C>A (n.*133-45C>A) n.547-45C>A c.482-45C>A n.539-45C>A c.357-45C>A (n.357-45C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.552-45C>A n.558-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521364C= | CA2275551003 | TSEN54 | c.522-45C= (n.522-45C=) c.219-45C= (n.219-45C=) n.321-45C= n.531-45C= c.531C= (p.Gly177=) n.909-45C= c.514-45C= (n.514-45C=) n.397-45C= c.*133-45C= (n.*133-45C=) n.547-45C= c.482-45C= n.539-45C= c.357-45C= (n.357-45C=) c.426C= (p.Gly142=) n.552-45C= n.558-45C= | |
| 17 | g.75521364C>G | CA627406202 | TSEN54 | c.522-45C>G (n.522-45C>G) c.219-45C>G (n.219-45C>G) n.321-45C>G n.531-45C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.909-45C>G c.514-45C>G (n.514-45C>G) n.397-45C>G c.*133-45C>G (n.*133-45C>G) n.547-45C>G c.482-45C>G n.539-45C>G c.357-45C>G (n.357-45C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.552-45C>G n.558-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521365T>A | CA8764189 | TSEN54 | c.522-44T>A (n.522-44T>A) c.219-44T>A (n.219-44T>A) n.321-44T>A n.531-44T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) n.909-44T>A c.514-44T>A (n.514-44T>A) n.397-44T>A c.*133-44T>A (n.*133-44T>A) n.547-44T>A c.482-44T>A n.539-44T>A c.357-44T>A (n.357-44T>A) c.427T>A (p.Ter143Arg) n.552-44T>A n.558-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521365T= | CA2275551004 | TSEN54 | c.522-44T= (n.522-44T=) c.219-44T= (n.219-44T=) n.321-44T= n.531-44T= c.532T= (p.Ter178=) n.909-44T= c.514-44T= (n.514-44T=) n.397-44T= c.*133-44T= (n.*133-44T=) n.547-44T= c.482-44T= n.539-44T= c.357-44T= (n.357-44T=) c.427T= (p.Ter143=) n.552-44T= n.558-44T= | |
| 17 | g.75521365_75521368delinsTGAG | CA2275551005 | TSEN54 | c.522-44_522-41delinsTGAG (n.522-44_522-41delinsTGAG) c.219-44_219-41delinsTGAG (n.219-44_219-41delinsTGAG) n.321-44_321-41delinsTGAG n.531-44_531-41delinsTGAG c.532_535delinsTGAG (n.[c.532_535delinsTGAG;Ter178=]) n.909-44_909-41delinsTGAG c.514-44_514-41delinsTGAG (n.514-44_514-41delinsTGAG) n.397-44_397-41delinsTGAG c.*133-44_*133-41delinsTGAG (n.*133-44_*133-41delinsTGAG) n.547-44_547-41delinsTGAG c.482-44_482-41delinsTGAG n.539-44_539-41delinsTGAG c.357-44_357-41delinsTGAG (n.357-44_357-41delinsTGAG) c.427_430delinsTGAG (n.[c.427_430delinsTGAG;Ter143=]) n.552-44_552-41delinsTGAG n.558-44_558-41delinsTGAG | |
| 17 | g.75521365_75521369dup | CA2576388792 | TSEN54 | c.522-44_522-40dup (n.522-44_522-40dup) c.219-44_219-40dup (n.219-44_219-40dup) n.321-44_321-40dup n.531-44_531-40dup c.532_536dup (n.532_536dup) n.909-44_909-40dup c.514-44_514-40dup (n.514-44_514-40dup) n.397-44_397-40dup c.*133-44_*133-40dup (n.*133-44_*133-40dup) n.547-44_547-40dup c.482-44_482-40dup n.539-44_539-40dup c.357-44_357-40dup (n.357-44_357-40dup) c.427_431dup (n.427_431dup) n.552-44_552-40dup n.558-44_558-40dup | |
| 17 | g.75521366G>A | CA986324262 | TSEN54 | c.522-43G>A (n.522-43G>A) c.219-43G>A (n.219-43G>A) n.321-43G>A n.531-43G>A c.533G>A (p.Ter178=) n.909-43G>A c.514-43G>A (n.514-43G>A) n.397-43G>A c.*133-43G>A (n.*133-43G>A) n.547-43G>A c.482-43G>A n.539-43G>A c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.428G>A (p.Ter143=) n.552-43G>A n.558-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521366G= | CA2275551007 | TSEN54 | c.522-43G= (n.522-43G=) c.219-43G= (n.219-43G=) n.321-43G= n.531-43G= c.533G= (p.Ter178=) n.909-43G= c.514-43G= (n.514-43G=) n.397-43G= c.*133-43G= (n.*133-43G=) n.547-43G= c.482-43G= n.539-43G= c.357-43G= (n.357-43G=) c.428G= (p.Ter143=) n.552-43G= n.558-43G= | |
| 17 | g.75521366G>T | CA2275551006 | TSEN54 | c.522-43G>T (n.522-43G>T) c.219-43G>T (n.219-43G>T) n.321-43G>T n.531-43G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) n.909-43G>T c.514-43G>T (n.514-43G>T) n.397-43G>T c.*133-43G>T (n.*133-43G>T) n.547-43G>T c.482-43G>T n.539-43G>T c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) n.552-43G>T n.558-43G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521370_75521372del | CA627406203 | TSEN54 | c.522-39_522-37del (n.522-39_522-37del) c.219-39_219-37del (n.219-39_219-37del) n.321-39_321-37del n.531-39_531-37del c.537_539del (n.537_539del) n.909-39_909-37del c.514-39_514-37del (n.514-39_514-37del) n.397-39_397-37del c.*133-39_*133-37del (n.*133-39_*133-37del) n.547-39_547-37del c.482-39_482-37del n.539-39_539-37del c.357-39_357-37del (n.357-39_357-37del) c.432_434del (n.432_434del) n.552-39_552-37del n.558-39_558-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521367A= | CA2275551008 | TSEN54 | c.522-42A= (n.522-42A=) c.219-42A= (n.219-42A=) n.321-42A= n.531-42A= c.534A= (p.Ter178=) n.909-42A= c.514-42A= (n.514-42A=) n.397-42A= c.*133-42A= (n.*133-42A=) n.547-42A= c.482-42A= n.539-42A= c.357-42A= (n.357-42A=) c.429A= (p.Ter143=) n.552-42A= n.558-42A= | |
| 17 | g.75521367A>T | CA627406204 | TSEN54 | c.522-42A>T (n.522-42A>T) c.219-42A>T (n.219-42A>T) n.321-42A>T n.531-42A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) n.909-42A>T c.514-42A>T (n.514-42A>T) n.397-42A>T c.*133-42A>T (n.*133-42A>T) n.547-42A>T c.482-42A>T n.539-42A>T c.357-42A>T (n.357-42A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) n.552-42A>T n.558-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521368G>A | CA986324264 | TSEN54 | c.522-41G>A (n.522-41G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) n.321-41G>A n.531-41G>A c.535G>A (n.535G>A) n.909-41G>A c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.397-41G>A c.*133-41G>A (n.*133-41G>A) n.547-41G>A c.482-41G>A n.539-41G>A c.357-41G>A (n.357-41G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.552-41G>A n.558-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521368G= | CA2275551009 | TSEN54 | c.522-41G= (n.522-41G=) c.219-41G= (n.219-41G=) n.321-41G= n.531-41G= c.535G= (n.535G=) n.909-41G= c.514-41G= (n.514-41G=) n.397-41G= c.*133-41G= (n.*133-41G=) n.547-41G= c.482-41G= n.539-41G= c.357-41G= (n.357-41G=) c.430G= (n.430G=) n.552-41G= n.558-41G= | |
| 17 | g.75521368G>T | CA2639826328 | TSEN54 | c.522-41G>T (n.522-41G>T) c.219-41G>T (n.219-41G>T) n.321-41G>T n.531-41G>T c.535G>T (n.535G>T) n.909-41G>T c.514-41G>T (n.514-41G>T) n.397-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.547-41G>T c.482-41G>T n.539-41G>T c.357-41G>T (n.357-41G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.552-41G>T n.558-41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521370A= | CA2275551010 | TSEN54 | c.522-39A= (n.522-39A=) c.219-39A= (n.219-39A=) n.321-39A= n.531-39A= c.537A= (n.537A=) n.909-39A= c.514-39A= (n.514-39A=) n.397-39A= c.*133-39A= (n.*133-39A=) n.547-39A= c.482-39A= n.539-39A= c.357-39A= (n.357-39A=) c.432A= (n.432A=) n.552-39A= n.558-39A= | |
| 17 | g.75521370A>G | CA775075952 | TSEN54 | c.522-39A>G (n.522-39A>G) c.219-39A>G (n.219-39A>G) n.321-39A>G n.531-39A>G c.537A>G (n.537A>G) n.909-39A>G c.514-39A>G (n.514-39A>G) n.397-39A>G c.*133-39A>G (n.*133-39A>G) n.547-39A>G c.482-39A>G n.539-39A>G c.357-39A>G (n.357-39A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.552-39A>G n.558-39A>G | dbSNP |
| 17 | g.75521371G>C | CA2576388793 | TSEN54 | c.522-38G>C (n.522-38G>C) c.219-38G>C (n.219-38G>C) n.321-38G>C n.531-38G>C c.538G>C (n.538G>C) n.909-38G>C c.514-38G>C (n.514-38G>C) n.397-38G>C c.*133-38G>C (n.*133-38G>C) n.547-38G>C c.482-38G>C n.539-38G>C c.357-38G>C (n.357-38G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.552-38G>C n.558-38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521371G>T | CA2639826331 | TSEN54 | c.522-38G>T (n.522-38G>T) c.219-38G>T (n.219-38G>T) n.321-38G>T n.531-38G>T c.538G>T (n.538G>T) n.909-38G>T c.514-38G>T (n.514-38G>T) n.397-38G>T c.*133-38G>T (n.*133-38G>T) n.547-38G>T c.482-38G>T n.539-38G>T c.357-38G>T (n.357-38G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.552-38G>T n.558-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521372G= | CA2275551011 | TSEN54 | c.522-37G= (n.522-37G=) c.219-37G= (n.219-37G=) n.321-37G= n.531-37G= c.539G= (n.539G=) n.909-37G= c.514-37G= (n.514-37G=) n.397-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.547-37G= c.482-37G= n.539-37G= c.357-37G= (n.357-37G=) c.434G= (n.434G=) n.552-37G= n.558-37G= | |
| 17 | g.75521372G>T | CA775075954 | TSEN54 | c.522-37G>T (n.522-37G>T) c.219-37G>T (n.219-37G>T) n.321-37G>T n.531-37G>T c.539G>T (n.539G>T) n.909-37G>T c.514-37G>T (n.514-37G>T) n.397-37G>T c.*133-37G>T (n.*133-37G>T) n.547-37G>T c.482-37G>T n.539-37G>T c.357-37G>T (n.357-37G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.552-37G>T n.558-37G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521373T>A | CA294078472 | TSEN54 | c.522-36T>A (n.522-36T>A) c.219-36T>A (n.219-36T>A) n.321-36T>A n.531-36T>A c.540T>A (n.540T>A) n.909-36T>A c.514-36T>A (n.514-36T>A) n.397-36T>A c.*133-36T>A (n.*133-36T>A) n.547-36T>A c.482-36T>A n.539-36T>A c.357-36T>A (n.357-36T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.552-36T>A n.558-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521373T= | CA2275551012 | TSEN54 | c.522-36T= (n.522-36T=) c.219-36T= (n.219-36T=) n.321-36T= n.531-36T= c.540T= (n.540T=) n.909-36T= c.514-36T= (n.514-36T=) n.397-36T= c.*133-36T= (n.*133-36T=) n.547-36T= c.482-36T= n.539-36T= c.357-36T= (n.357-36T=) c.435T= (n.435T=) n.552-36T= n.558-36T= | |
| 17 | g.75521374G>A | CA8764190 | TSEN54 | c.522-35G>A (n.522-35G>A) c.219-35G>A (n.219-35G>A) n.321-35G>A n.531-35G>A c.541G>A (n.541G>A) n.909-35G>A c.514-35G>A (n.514-35G>A) n.397-35G>A c.*133-35G>A (n.*133-35G>A) n.547-35G>A c.482-35G>A n.539-35G>A c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.552-35G>A n.558-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521374G= | CA2275551013 | TSEN54 | c.522-35G= (n.522-35G=) c.219-35G= (n.219-35G=) n.321-35G= n.531-35G= c.541G= (n.541G=) n.909-35G= c.514-35G= (n.514-35G=) n.397-35G= c.*133-35G= (n.*133-35G=) n.547-35G= c.482-35G= n.539-35G= c.357-35G= (n.357-35G=) c.436G= (n.436G=) n.552-35G= n.558-35G= | |
| 17 | g.75521374G>T | CA2576388795 | TSEN54 | c.522-35G>T (n.522-35G>T) c.219-35G>T (n.219-35G>T) n.321-35G>T n.531-35G>T c.541G>T (n.541G>T) n.909-35G>T c.514-35G>T (n.514-35G>T) n.397-35G>T c.*133-35G>T (n.*133-35G>T) n.547-35G>T c.482-35G>T n.539-35G>T c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.552-35G>T n.558-35G>T | |
| 17 | g.75521376del | CA2576388794 | TSEN54 | c.522-33del (n.522-33del) c.219-33del (n.219-33del) n.321-33del n.531-33del c.543del (n.543del) n.909-33del c.514-33del (n.514-33del) n.397-33del c.*133-33del (n.*133-33del) n.547-33del c.482-33del n.539-33del c.357-33del (n.357-33del) c.438del (n.438del) n.552-33del n.558-33del | |
| 17 | g.75521375G>C | CA2639826338 | TSEN54 | c.522-34G>C (n.522-34G>C) c.219-34G>C (n.219-34G>C) n.321-34G>C n.531-34G>C c.542G>C (n.542G>C) n.909-34G>C c.514-34G>C (n.514-34G>C) n.397-34G>C c.*133-34G>C (n.*133-34G>C) n.547-34G>C c.482-34G>C n.539-34G>C c.357-34G>C (n.357-34G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.552-34G>C n.558-34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521377T>C | CA2576388796 | TSEN54 | c.522-32T>C (n.522-32T>C) c.219-32T>C (n.219-32T>C) n.321-32T>C n.531-32T>C c.544T>C (n.544T>C) n.909-32T>C c.514-32T>C (n.514-32T>C) n.397-32T>C c.*133-32T>C (n.*133-32T>C) n.547-32T>C c.482-32T>C n.539-32T>C c.357-32T>C (n.357-32T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.552-32T>C n.558-32T>C | |
| 17 | g.75521378C>A | CA627594308 | TSEN54 | c.522-31C>A (n.522-31C>A) c.219-31C>A (n.219-31C>A) n.321-31C>A n.531-31C>A c.545C>A (n.545C>A) n.909-31C>A c.514-31C>A (n.514-31C>A) n.397-31C>A c.*133-31C>A (n.*133-31C>A) n.547-31C>A c.482-31C>A n.539-31C>A c.357-31C>A (n.357-31C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.552-31C>A n.558-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521378C= | CA2275551014 | TSEN54 | c.522-31C= (n.522-31C=) c.219-31C= (n.219-31C=) n.321-31C= n.531-31C= c.545C= (n.545C=) n.909-31C= c.514-31C= (n.514-31C=) n.397-31C= c.*133-31C= (n.*133-31C=) n.547-31C= c.482-31C= n.539-31C= c.357-31C= (n.357-31C=) c.440C= (n.440C=) n.552-31C= n.558-31C= | |
| 17 | g.75521379A= | CA2275551015 | TSEN54 | c.522-30A= (n.522-30A=) c.219-30A= (n.219-30A=) n.321-30A= n.531-30A= c.546A= (n.546A=) n.909-30A= c.514-30A= (n.514-30A=) n.397-30A= c.*133-30A= (n.*133-30A=) n.547-30A= c.482-30A= n.539-30A= c.357-30A= (n.357-30A=) c.441A= (n.441A=) n.552-30A= n.558-30A= | |
| 17 | g.75521379A>C | CA8764191 | TSEN54 | c.522-30A>C (n.522-30A>C) c.219-30A>C (n.219-30A>C) n.321-30A>C n.531-30A>C c.546A>C (n.546A>C) n.909-30A>C c.514-30A>C (n.514-30A>C) n.397-30A>C c.*133-30A>C (n.*133-30A>C) n.547-30A>C c.482-30A>C n.539-30A>C c.357-30A>C (n.357-30A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.552-30A>C n.558-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521379A>G | CA2639826347 | TSEN54 | c.522-30A>G (n.522-30A>G) c.219-30A>G (n.219-30A>G) n.321-30A>G n.531-30A>G c.546A>G (n.546A>G) n.909-30A>G c.514-30A>G (n.514-30A>G) n.397-30A>G c.*133-30A>G (n.*133-30A>G) n.547-30A>G c.482-30A>G n.539-30A>G c.357-30A>G (n.357-30A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.552-30A>G n.558-30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521380G>A | CA627594309 | TSEN54 | c.522-29G>A (n.522-29G>A) c.219-29G>A (n.219-29G>A) n.321-29G>A n.531-29G>A c.547G>A (n.547G>A) n.909-29G>A c.514-29G>A (n.514-29G>A) n.397-29G>A c.*133-29G>A (n.*133-29G>A) n.547-29G>A c.482-29G>A n.539-29G>A c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.552-29G>A n.558-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521380G>C | CA2576388797 | TSEN54 | c.522-29G>C (n.522-29G>C) c.219-29G>C (n.219-29G>C) n.321-29G>C n.531-29G>C c.547G>C (n.547G>C) n.909-29G>C c.514-29G>C (n.514-29G>C) n.397-29G>C c.*133-29G>C (n.*133-29G>C) n.547-29G>C c.482-29G>C n.539-29G>C c.357-29G>C (n.357-29G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.552-29G>C n.558-29G>C | |
| 17 | g.75521380G= | CA2275551016 | TSEN54 | c.522-29G= (n.522-29G=) c.219-29G= (n.219-29G=) n.321-29G= n.531-29G= c.547G= (n.547G=) n.909-29G= c.514-29G= (n.514-29G=) n.397-29G= c.*133-29G= (n.*133-29G=) n.547-29G= c.482-29G= n.539-29G= c.357-29G= (n.357-29G=) c.442G= (n.442G=) n.552-29G= n.558-29G= | |
| 17 | g.75521382G>T | CA2576388798 | TSEN54 | c.522-27G>T (n.522-27G>T) c.219-27G>T (n.219-27G>T) n.321-27G>T n.531-27G>T c.549G>T (n.549G>T) n.909-27G>T c.514-27G>T (n.514-27G>T) n.397-27G>T c.*133-27G>T (n.*133-27G>T) n.547-27G>T c.482-27G>T n.539-27G>T c.357-27G>T (n.357-27G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.552-27G>T n.558-27G>T | |
| 17 | g.75521383G>A | CA2576388799 | TSEN54 | c.522-26G>A (n.522-26G>A) c.219-26G>A (n.219-26G>A) n.321-26G>A n.531-26G>A c.550G>A (n.550G>A) n.909-26G>A c.514-26G>A (n.514-26G>A) n.397-26G>A c.*133-26G>A (n.*133-26G>A) n.547-26G>A c.482-26G>A n.539-26G>A c.357-26G>A (n.357-26G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.552-26G>A n.558-26G>A | |
| 17 | g.75521383G>T | CA2639826352 | TSEN54 | c.522-26G>T (n.522-26G>T) c.219-26G>T (n.219-26G>T) n.321-26G>T n.531-26G>T c.550G>T (n.550G>T) n.909-26G>T c.514-26G>T (n.514-26G>T) n.397-26G>T c.*133-26G>T (n.*133-26G>T) n.547-26G>T c.482-26G>T n.539-26G>T c.357-26G>T (n.357-26G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.552-26G>T n.558-26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521384C>A | CA2576388800 | TSEN54 | c.522-25C>A (n.522-25C>A) c.219-25C>A (n.219-25C>A) n.321-25C>A n.531-25C>A c.551C>A (n.551C>A) n.909-25C>A c.514-25C>A (n.514-25C>A) n.397-25C>A c.*133-25C>A (n.*133-25C>A) n.547-25C>A c.482-25C>A n.539-25C>A c.357-25C>A (n.357-25C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.552-25C>A n.558-25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521384C= | CA2275551017 | TSEN54 | c.522-25C= (n.522-25C=) c.219-25C= (n.219-25C=) n.321-25C= n.531-25C= c.551C= (n.551C=) n.909-25C= c.514-25C= (n.514-25C=) n.397-25C= c.*133-25C= (n.*133-25C=) n.547-25C= c.482-25C= n.539-25C= c.357-25C= (n.357-25C=) c.446C= (n.446C=) n.552-25C= n.558-25C= | |
| 17 | g.75521384C>T | CA627594310 | TSEN54 | c.522-25C>T (n.522-25C>T) c.219-25C>T (n.219-25C>T) n.321-25C>T n.531-25C>T c.551C>T (n.551C>T) n.909-25C>T c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.397-25C>T c.*133-25C>T (n.*133-25C>T) n.547-25C>T c.482-25C>T n.539-25C>T c.357-25C>T (n.357-25C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.552-25C>T n.558-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521385C>A | CA2639826356 | TSEN54 | c.522-24C>A (n.522-24C>A) c.219-24C>A (n.219-24C>A) n.321-24C>A n.531-24C>A c.552C>A (n.552C>A) n.909-24C>A c.514-24C>A (n.514-24C>A) n.397-24C>A c.*133-24C>A (n.*133-24C>A) n.547-24C>A c.482-24C>A n.539-24C>A c.357-24C>A (n.357-24C>A) c.447C>A (n.447C>A) n.552-24C>A n.558-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521387A= | CA2275551018 | TSEN54 | c.522-22A= (n.522-22A=) c.219-22A= (n.219-22A=) n.321-22A= n.531-22A= c.554A= (n.554A=) n.909-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) n.397-22A= c.*133-22A= (n.*133-22A=) n.547-22A= c.482-22A= n.539-22A= c.357-22A= (n.357-22A=) c.449A= (n.449A=) n.552-22A= n.558-22A= | |
| 17 | g.75521387A>T | CA2275551019 | TSEN54 | c.522-22A>T (n.522-22A>T) c.219-22A>T (n.219-22A>T) n.321-22A>T n.531-22A>T c.554A>T (n.554A>T) n.909-22A>T c.514-22A>T (n.514-22A>T) n.397-22A>T c.*133-22A>T (n.*133-22A>T) n.547-22A>T c.482-22A>T n.539-22A>T c.357-22A>T (n.357-22A>T) c.449A>T (n.449A>T) n.552-22A>T n.558-22A>T | dbSNP |
| 17 | g.75521388C>A | CA2639826360 | TSEN54 | c.522-21C>A (n.522-21C>A) c.219-21C>A (n.219-21C>A) n.321-21C>A n.531-21C>A c.555C>A (n.555C>A) n.909-21C>A c.514-21C>A (n.514-21C>A) n.397-21C>A c.*133-21C>A (n.*133-21C>A) n.547-21C>A c.482-21C>A n.539-21C>A c.357-21C>A (n.357-21C>A) c.450C>A (n.450C>A) n.552-21C>A n.558-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521389C>T | CA2639826361 | TSEN54 | c.522-20C>T (n.522-20C>T) c.219-20C>T (n.219-20C>T) n.321-20C>T n.531-20C>T c.556C>T (n.556C>T) n.909-20C>T c.514-20C>T (n.514-20C>T) n.397-20C>T c.*133-20C>T (n.*133-20C>T) n.547-20C>T c.482-20C>T n.539-20C>T c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.552-20C>T n.558-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521390C= | CA2275551020 | TSEN54 | c.522-19C= (n.522-19C=) c.219-19C= (n.219-19C=) n.321-19C= n.531-19C= c.557C= (n.557C=) n.909-19C= c.514-19C= (n.514-19C=) n.397-19C= c.*133-19C= (n.*133-19C=) n.547-19C= c.482-19C= n.539-19C= c.357-19C= (n.357-19C=) c.452C= (n.452C=) n.552-19C= n.558-19C= | |
| 17 | g.75521390C>G | CA2740093911 | TSEN54 | c.522-19C>G (n.522-19C>G) c.219-19C>G (n.219-19C>G) n.321-19C>G n.531-19C>G c.557C>G (n.557C>G) n.909-19C>G c.514-19C>G (n.514-19C>G) n.397-19C>G c.*133-19C>G (n.*133-19C>G) n.547-19C>G c.482-19C>G n.539-19C>G c.357-19C>G (n.357-19C>G) c.452C>G (n.452C>G) n.552-19C>G n.558-19C>G | ClinVar |
| 17 | g.75521390C>T | CA8764192 | TSEN54 | c.522-19C>T (n.522-19C>T) c.219-19C>T (n.219-19C>T) n.321-19C>T n.531-19C>T c.557C>T (n.557C>T) n.909-19C>T c.514-19C>T (n.514-19C>T) n.397-19C>T c.*133-19C>T (n.*133-19C>T) n.547-19C>T c.482-19C>T n.539-19C>T c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.452C>T (n.452C>T) n.552-19C>T n.558-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521391G>A | CA294078481 | TSEN54 | c.522-18G>A (n.522-18G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) n.321-18G>A n.531-18G>A c.558G>A (n.558G>A) n.909-18G>A c.514-18G>A (n.514-18G>A) n.397-18G>A c.*133-18G>A (n.*133-18G>A) n.547-18G>A c.482-18G>A n.539-18G>A c.357-18G>A (n.357-18G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.552-18G>A n.558-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521391G>C | CA8764193 | TSEN54 | c.522-18G>C (n.522-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) n.321-18G>C n.531-18G>C c.558G>C (n.558G>C) n.909-18G>C c.514-18G>C (n.514-18G>C) n.397-18G>C c.*133-18G>C (n.*133-18G>C) n.547-18G>C c.482-18G>C n.539-18G>C c.357-18G>C (n.357-18G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.552-18G>C n.558-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521391G= | CA2275551021 | TSEN54 | c.522-18G= (n.522-18G=) c.219-18G= (n.219-18G=) n.321-18G= n.531-18G= c.558G= (n.558G=) n.909-18G= c.514-18G= (n.514-18G=) n.397-18G= c.*133-18G= (n.*133-18G=) n.547-18G= c.482-18G= n.539-18G= c.357-18G= (n.357-18G=) c.453G= (n.453G=) n.552-18G= n.558-18G= | |
| 17 | g.75521392C= | CA2275551022 | TSEN54 | c.522-17C= (n.522-17C=) c.219-17C= (n.219-17C=) n.321-17C= n.531-17C= c.559C= (n.559C=) n.909-17C= c.514-17C= (n.514-17C=) n.397-17C= c.*133-17C= (n.*133-17C=) n.547-17C= c.482-17C= n.539-17C= c.357-17C= (n.357-17C=) c.454C= (n.454C=) n.552-17C= n.558-17C= | |
| 17 | g.75521392C>T | CA627594311 | TSEN54 | c.522-17C>T (n.522-17C>T) c.219-17C>T (n.219-17C>T) n.321-17C>T n.531-17C>T c.559C>T (n.559C>T) n.909-17C>T c.514-17C>T (n.514-17C>T) n.397-17C>T c.*133-17C>T (n.*133-17C>T) n.547-17C>T c.482-17C>T n.539-17C>T c.357-17C>T (n.357-17C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.552-17C>T n.558-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521394G>A | CA627594313 | TSEN54 | c.522-15G>A (n.522-15G>A) c.219-15G>A (n.219-15G>A) n.321-15G>A n.531-15G>A c.561G>A (n.561G>A) n.909-15G>A c.514-15G>A (n.514-15G>A) n.397-15G>A c.*133-15G>A (n.*133-15G>A) n.547-15G>A c.482-15G>A n.539-15G>A c.357-15G>A (n.357-15G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.552-15G>A n.558-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521394G>C | CA8764194 | TSEN54 | c.522-15G>C (n.522-15G>C) c.219-15G>C (n.219-15G>C) n.321-15G>C n.531-15G>C c.561G>C (n.561G>C) n.909-15G>C c.514-15G>C (n.514-15G>C) n.397-15G>C c.*133-15G>C (n.*133-15G>C) n.547-15G>C c.482-15G>C n.539-15G>C c.357-15G>C (n.357-15G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.552-15G>C n.558-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521394G= | CA2275551023 | TSEN54 | c.522-15G= (n.522-15G=) c.219-15G= (n.219-15G=) n.321-15G= n.531-15G= c.561G= (n.561G=) n.909-15G= c.514-15G= (n.514-15G=) n.397-15G= c.*133-15G= (n.*133-15G=) n.547-15G= c.482-15G= n.539-15G= c.357-15G= (n.357-15G=) c.456G= (n.456G=) n.552-15G= n.558-15G= | |
| 17 | g.75521398T>C | CA8764195 | TSEN54 | c.522-11T>C (n.522-11T>C) c.219-11T>C (n.219-11T>C) n.321-11T>C n.531-11T>C c.565T>C (n.565T>C) n.909-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) n.397-11T>C c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) n.547-11T>C c.482-11T>C n.539-11T>C c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.552-11T>C n.558-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521398T= | CA2275551024 | TSEN54 | c.522-11T= (n.522-11T=) c.219-11T= (n.219-11T=) n.321-11T= n.531-11T= c.565T= (n.565T=) n.909-11T= c.514-11T= (n.514-11T=) n.397-11T= c.*133-11T= (n.*133-11T=) n.547-11T= c.482-11T= n.539-11T= c.357-11T= (n.357-11T=) c.460T= (n.460T=) n.552-11T= n.558-11T= | |
| 17 | g.75521399C>A | CA2639826387 | TSEN54 | c.522-10C>A (n.522-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.321-10C>A n.531-10C>A c.566C>A (n.566C>A) n.909-10C>A c.514-10C>A (n.514-10C>A) n.397-10C>A c.*133-10C>A (n.*133-10C>A) n.547-10C>A c.482-10C>A n.539-10C>A c.357-10C>A (n.357-10C>A) c.461C>A (n.461C>A) n.552-10C>A n.558-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521399C= | CA2275551025 | TSEN54 | c.522-10C= (n.522-10C=) c.219-10C= (n.219-10C=) n.321-10C= n.531-10C= c.566C= (n.566C=) n.909-10C= c.514-10C= (n.514-10C=) n.397-10C= c.*133-10C= (n.*133-10C=) n.547-10C= c.482-10C= n.539-10C= c.357-10C= (n.357-10C=) c.461C= (n.461C=) n.552-10C= n.558-10C= | |
| 17 | g.75521399C>T | CA2275551026 | TSEN54 | c.522-10C>T (n.522-10C>T) c.219-10C>T (n.219-10C>T) n.321-10C>T n.531-10C>T c.566C>T (n.566C>T) n.909-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) n.397-10C>T c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) n.547-10C>T c.482-10C>T n.539-10C>T c.357-10C>T (n.357-10C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.552-10C>T n.558-10C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521401C= | CA2275551027 | TSEN54 | c.522-8C= (n.522-8C=) c.219-8C= (n.219-8C=) n.321-8C= n.531-8C= c.568C= (n.568C=) n.909-8C= c.514-8C= (n.514-8C=) n.397-8C= c.*133-8C= (n.*133-8C=) n.547-8C= c.482-8C= n.539-8C= c.357-8C= (n.357-8C=) c.463C= (n.463C=) n.552-8C= n.558-8C= | |
| 17 | g.75521401C>T | CA8764196 | TSEN54 | c.522-8C>T (n.522-8C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) n.321-8C>T n.531-8C>T c.568C>T (n.568C>T) n.909-8C>T c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.397-8C>T c.*133-8C>T (n.*133-8C>T) n.547-8C>T c.482-8C>T n.539-8C>T c.357-8C>T (n.357-8C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.552-8C>T n.558-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521402C>A | CA8764197 | TSEN54 | c.522-7C>A (n.522-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.321-7C>A n.531-7C>A c.569C>A (n.569C>A) n.909-7C>A c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.397-7C>A c.*133-7C>A (n.*133-7C>A) n.547-7C>A c.482-7C>A n.539-7C>A c.357-7C>A (n.357-7C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.552-7C>A n.558-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521402C= | CA2275551028 | TSEN54 | c.522-7C= (n.522-7C=) c.219-7C= (n.219-7C=) n.321-7C= n.531-7C= c.569C= (n.569C=) n.909-7C= c.514-7C= (n.514-7C=) n.397-7C= c.*133-7C= (n.*133-7C=) n.547-7C= c.482-7C= n.539-7C= c.357-7C= (n.357-7C=) c.464C= (n.464C=) n.552-7C= n.558-7C= | |
| 17 | g.75521402C>G | CA775075972 | TSEN54 | c.522-7C>G (n.522-7C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) n.321-7C>G n.531-7C>G c.569C>G (n.569C>G) n.909-7C>G c.514-7C>G (n.514-7C>G) n.397-7C>G c.*133-7C>G (n.*133-7C>G) n.547-7C>G c.482-7C>G n.539-7C>G c.357-7C>G (n.357-7C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.552-7C>G n.558-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521403C= | CA2275551029 | TSEN54 | c.522-6C= (n.522-6C=) c.219-6C= (n.219-6C=) n.321-6C= n.531-6C= c.570C= (n.570C=) n.909-6C= c.514-6C= (n.514-6C=) n.397-6C= c.*133-6C= (n.*133-6C=) n.547-6C= c.482-6C= n.539-6C= c.357-6C= (n.357-6C=) c.465C= (n.465C=) n.552-6C= n.558-6C= | |
| 17 | g.75521403C>G | CA775075977 | TSEN54 | c.522-6C>G (n.522-6C>G) c.219-6C>G (n.219-6C>G) n.321-6C>G n.531-6C>G c.570C>G (n.570C>G) n.909-6C>G c.514-6C>G (n.514-6C>G) n.397-6C>G c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) n.547-6C>G c.482-6C>G n.539-6C>G c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.552-6C>G n.558-6C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521404C= | CA2275551030 | TSEN54 | c.522-5C= (n.522-5C=) c.219-5C= (n.219-5C=) n.321-5C= n.531-5C= c.571C= (n.571C=) n.909-5C= c.514-5C= (n.514-5C=) n.397-5C= c.*133-5C= (n.*133-5C=) n.547-5C= c.482-5C= n.539-5C= c.357-5C= (n.357-5C=) c.466C= (n.466C=) n.552-5C= n.558-5C= | |
| 17 | g.75521404C>T | CA627594316 | TSEN54 | c.522-5C>T (n.522-5C>T) c.219-5C>T (n.219-5C>T) n.321-5C>T n.531-5C>T c.571C>T (n.571C>T) n.909-5C>T c.514-5C>T (n.514-5C>T) n.397-5C>T c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) n.547-5C>T c.482-5C>T n.539-5C>T c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.552-5C>T n.558-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521406C= | CA2275551031 | TSEN54 | c.522-3C= (n.522-3C=) c.219-3C= (n.219-3C=) n.321-3C= n.531-3C= c.573C= (n.573C=) n.909-3C= c.514-3C= (n.514-3C=) n.397-3C= c.*133-3C= (n.*133-3C=) n.547-3C= c.482-3C= n.539-3C= c.357-3C= (n.357-3C=) c.468C= (n.468C=) n.552-3C= n.558-3C= | |
| 17 | g.75521406C>T | CA8764198 | TSEN54 | c.522-3C>T (n.522-3C>T) c.219-3C>T (n.219-3C>T) n.321-3C>T n.531-3C>T c.573C>T (n.573C>T) n.909-3C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.397-3C>T c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) n.547-3C>T c.482-3C>T n.539-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.468C>T (n.468C>T) n.552-3C>T n.558-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521407A= | CA2275551032 | TSEN54 | c.522-2A= (n.522-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.321-2A= n.531-2A= c.574A= (n.574A=) n.909-2A= c.514-2A= (n.514-2A=) n.397-2A= c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.547-2A= c.482-2A= n.539-2A= c.357-2A= (n.357-2A=) c.469A= (n.469A=) n.552-2A= n.558-2A= | |
| 17 | g.75521407A>C | CA401028146 | TSEN54 | c.522-2A>C (n.522-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.321-2A>C n.531-2A>C c.574A>C (n.574A>C) n.909-2A>C c.514-2A>C (n.514-2A>C) n.397-2A>C c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.547-2A>C c.482-2A>C n.539-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.552-2A>C n.558-2A>C | |
| 17 | g.75521407A>G | CA8764199 | TSEN54 | c.522-2A>G (n.522-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.321-2A>G n.531-2A>G c.574A>G (n.574A>G) n.909-2A>G c.514-2A>G (n.514-2A>G) n.397-2A>G c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.547-2A>G c.482-2A>G n.539-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.552-2A>G n.558-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521407A>T | CA401028147 | TSEN54 | c.522-2A>T (n.522-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.321-2A>T n.531-2A>T c.574A>T (n.574A>T) n.909-2A>T c.514-2A>T (n.514-2A>T) n.397-2A>T c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.547-2A>T c.482-2A>T n.539-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.552-2A>T n.558-2A>T | |
| 17 | g.75521408G>A | CA401028150 | TSEN54 | c.522-1G>A (n.522-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.321-1G>A n.531-1G>A c.575G>A (n.575G>A) n.909-1G>A c.514-1G>A (n.514-1G>A) n.397-1G>A c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.547-1G>A c.482-1G>A n.539-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.552-1G>A n.558-1G>A | |
| 17 | g.75521408G>C | CA401028148 | TSEN54 | c.522-1G>C (n.522-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.321-1G>C n.531-1G>C c.575G>C (n.575G>C) n.909-1G>C c.514-1G>C (n.514-1G>C) n.397-1G>C c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.547-1G>C c.482-1G>C n.539-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.552-1G>C n.558-1G>C | |
| 17 | g.75521408G>T | CA401028149 | TSEN54 | c.522-1G>T (n.522-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.321-1G>T n.531-1G>T c.575G>T (n.575G>T) n.909-1G>T c.514-1G>T (n.514-1G>T) n.397-1G>T c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.547-1G>T c.482-1G>T n.539-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.552-1G>T n.558-1G>T | |
| 17 | g.75521408_75521410delinsGCT | CA2275551033 | TSEN54 | c.522-1_523delinsGCT c.219-1_220delinsGCT n.321-1_322delinsGCT n.531-1_532delinsGCT c.575_577delinsGCT (n.575_577delinsGCT) n.909-1_910delinsGCT c.514-1_515delinsGCT n.397-1_398delinsGCT c.*133-1_*134delinsGCT n.547-1_548delinsGCT c.482-1_483delinsGCT n.539-1_540delinsGCT c.357-1_358delinsGCT c.470_472delinsGCT (n.470_472delinsGCT) n.552-1_553delinsGCT n.558-1_559delinsGCT | |
| 17 | g.75521409C>A | CA401028151 | TSEN54 | c.522C>A (p.Ser174Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) n.321C>A n.531C>A c.576C>A (n.576C>A) n.909C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.397C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.547C>A c.482C>A n.539C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.471C>A (n.471C>A) n.552C>A n.558C>A | |
| 17 | g.75521409C= | CA2275551034 | TSEN54 | c.522C= (p.Ser174=) c.219C= (p.Ser73=) n.321C= n.531C= c.576C= (n.576C=) n.909C= c.514C= (p.Leu172=) n.397C= c.*133C= (n.*133C=) n.547C= c.482C= n.539C= c.357C= (p.Ser119=) c.471C= (n.471C=) n.552C= n.558C= | |
| 17 | g.75521409C>G | CA401028152 | TSEN54 | c.522C>G (p.Ser174Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) n.321C>G n.531C>G c.576C>G (n.576C>G) n.909C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.397C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.547C>G c.482C>G n.539C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.471C>G (n.471C>G) n.552C>G n.558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521409C>T | CA502045643 | TSEN54 | c.522C>T (p.Ser174=) c.219C>T (p.Ser73=) n.321C>T n.531C>T c.576C>T (n.576C>T) n.909C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.397C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.547C>T c.482C>T n.539C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.471C>T (n.471C>T) n.552C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521411_75521412del | CA627594317 | TSEN54 | c.524_525del (p.Ser175CysfsTer6) c.221_222del (p.Ser74CysfsTer6) n.323_324del n.533_534del c.578_579del (n.578_579del) n.911_912del c.516_517del (p.Cys173SerfsTer?) n.399_400del c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.549_550del c.484_485del n.541_542del c.359_360del (p.Ser120CysfsTer6) c.473_474del (n.473_474del) n.554_555del n.560_561del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521410_75521421del | CA2639826413 | TSEN54 | c.523_534del (p.Ser175_Ser178del) c.220_231del (p.Ser74_Ser77del) n.322_333del n.532_543del c.577_588del (n.577_588del) n.910_921del c.515_526del (p.Leu172_Val175del) n.398_409del c.*134_*145del (n.*134_*145del) n.548_559del c.483_494del n.540_551del c.358_369del (p.Ser120_Ser123del) c.472_483del (n.472_483del) n.553_564del n.559_570del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521410T>A | CA401028153 | TSEN54 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.322T>A n.532T>A c.577T>A (n.577T>A) n.910T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.398T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.548T>A c.483T>A n.540T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.472T>A (n.472T>A) n.553T>A n.559T>A | |
| 17 | g.75521410T>C | CA401028154 | TSEN54 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.322T>C n.532T>C c.577T>C (n.577T>C) n.910T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.398T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.548T>C c.483T>C n.540T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.472T>C (n.472T>C) n.553T>C n.559T>C | |
| 17 | g.75521410T>G | CA401028155 | TSEN54 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.322T>G n.532T>G c.577T>G (n.577T>G) n.910T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.398T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.548T>G c.483T>G n.540T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.472T>G (n.472T>G) n.553T>G n.559T>G | dbSNP |
| 17 | g.75521410T= | CA2275551035 | TSEN54 | c.523T= (p.Ser175=) c.220T= (p.Ser74=) n.322T= n.532T= c.577T= (n.577T=) n.910T= c.515T= (p.Leu172=) n.398T= c.*134T= (n.*134T=) n.548T= c.483T= n.540T= c.358T= (p.Ser120=) c.472T= (n.472T=) n.553T= n.559T= | |
| 17 | g.75521411C>A | CA401028156 | TSEN54 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.323C>A n.533C>A c.578C>A (n.578C>A) n.911C>A c.516C>A (p.Leu172=) n.399C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.549C>A c.484C>A n.541C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.473C>A (n.473C>A) n.554C>A n.560C>A | |
| 17 | g.75521411C>G | CA401028157 | TSEN54 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.323C>G n.533C>G c.578C>G (n.578C>G) n.911C>G c.516C>G (p.Leu172=) n.399C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.549C>G c.484C>G n.541C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.473C>G (n.473C>G) n.554C>G n.560C>G | |
| 17 | g.75521411C>T | CA401028158 | TSEN54 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.323C>T n.533C>T c.578C>T (n.578C>T) n.911C>T c.516C>T (p.Leu172=) n.399C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.549C>T c.484C>T n.541C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.473C>T (n.473C>T) n.554C>T n.560C>T | |
| 17 | g.75521412T>A | CA502045644 | TSEN54 | c.525T>A (p.Ser175=) c.222T>A (p.Ser74=) n.324T>A n.534T>A c.579T>A (n.579T>A) n.912T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) n.400T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.550T>A c.485T>A n.542T>A c.360T>A (p.Ser120=) c.474T>A (n.474T>A) n.555T>A n.561T>A | |
| 17 | g.75521412T>C | CA502045645 | TSEN54 | c.525T>C (p.Ser175=) c.222T>C (p.Ser74=) n.324T>C n.534T>C c.579T>C (n.579T>C) n.912T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) n.400T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.550T>C c.485T>C n.542T>C c.360T>C (p.Ser120=) c.474T>C (n.474T>C) n.555T>C n.561T>C | |
| 17 | g.75521412T>G | CA502045646 | TSEN54 | c.525T>G (p.Ser175=) c.222T>G (p.Ser74=) n.324T>G n.534T>G c.579T>G (n.579T>G) n.912T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) n.400T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.550T>G c.485T>G n.542T>G c.360T>G (p.Ser120=) c.474T>G (n.474T>G) n.555T>G n.561T>G | |
| 17 | g.75521413G>A | CA401028159 | TSEN54 | c.526G>A (p.Val176Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.325G>A n.535G>A c.580G>A (n.580G>A) n.913G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.401G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.551G>A c.486G>A n.543G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.475G>A (n.475G>A) n.556G>A n.562G>A | |
| 17 | g.75521413G>C | CA401028160 | TSEN54 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.325G>C n.535G>C c.580G>C (n.580G>C) n.913G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) n.401G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.551G>C c.486G>C n.543G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.475G>C (n.475G>C) n.556G>C n.562G>C | |
| 17 | g.75521413G>T | CA401028161 | TSEN54 | c.526G>T (p.Val176Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.325G>T n.535G>T c.580G>T (n.580G>T) n.913G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) n.401G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.551G>T c.486G>T n.543G>T c.361G>T (p.Val121Phe) c.475G>T (n.475G>T) n.556G>T n.562G>T | |
| 17 | g.75521414T>A | CA401028163 | TSEN54 | c.527T>A (p.Val176Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.326T>A n.536T>A c.581T>A (n.581T>A) n.914T>A c.519T>A (p.Cys173Ter) n.402T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.552T>A c.487T>A n.544T>A c.362T>A (p.Val121Asp) c.476T>A (n.476T>A) n.557T>A n.563T>A | |
| 17 | g.75521414T>C | CA401028164 | TSEN54 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.326T>C n.536T>C c.581T>C (n.581T>C) n.914T>C c.519T>C (p.Cys173=) n.402T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.552T>C c.487T>C n.544T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.476T>C (n.476T>C) n.557T>C n.563T>C | |
| 17 | g.75521414T>G | CA401028162 | TSEN54 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.326T>G n.536T>G c.581T>G (n.581T>G) n.914T>G c.519T>G (p.Cys173Trp) n.402T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.552T>G c.487T>G n.544T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.476T>G (n.476T>G) n.557T>G n.563T>G | |
| 17 | g.75521415C>A | CA502045647 | TSEN54 | c.528C>A (p.Val176=) c.225C>A (p.Val75=) n.327C>A n.537C>A c.582C>A (n.582C>A) n.915C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.403C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.553C>A c.488C>A n.545C>A c.363C>A (p.Val121=) c.477C>A (n.477C>A) n.558C>A n.564C>A | |
| 17 | g.75521415C>G | CA502045648 | TSEN54 | c.528C>G (p.Val176=) c.225C>G (p.Val75=) n.327C>G n.537C>G c.582C>G (n.582C>G) n.915C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.403C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.553C>G c.488C>G n.545C>G c.363C>G (p.Val121=) c.477C>G (n.477C>G) n.558C>G n.564C>G | |
| 17 | g.75521415C>T | CA502045649 | TSEN54 | c.528C>T (p.Val176=) c.225C>T (p.Val75=) n.327C>T n.537C>T c.582C>T (n.582C>T) n.915C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.403C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.553C>T c.488C>T n.545C>T c.363C>T (p.Val121=) c.477C>T (n.477C>T) n.558C>T n.564C>T | |
| 17 | g.75521416C>A | CA401028165 | TSEN54 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.226C>A (p.Leu76Met) n.328C>A n.538C>A c.583C>A (n.583C>A) n.916C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.404C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.554C>A c.489C>A n.546C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.478C>A (n.478C>A) n.559C>A n.565C>A | |
| 17 | g.75521416C>G | CA401028166 | TSEN54 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.328C>G n.538C>G c.583C>G (n.583C>G) n.916C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.404C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.554C>G c.489C>G n.546C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.478C>G (n.478C>G) n.559C>G n.565C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521416C>T | CA502045650 | TSEN54 | c.529C>T (p.Leu177=) c.226C>T (p.Leu76=) n.328C>T n.538C>T c.583C>T (n.583C>T) n.916C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.404C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.554C>T c.489C>T n.546C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.478C>T (n.478C>T) n.559C>T n.565C>T | |
| 17 | g.75521417T>A | CA401028167 | TSEN54 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.329T>A n.539T>A c.584T>A (n.584T>A) n.917T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.405T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.555T>A c.490T>A n.547T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.479T>A (n.479T>A) n.560T>A n.566T>A | |
| 17 | g.75521417T>C | CA401028168 | TSEN54 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.329T>C n.539T>C c.584T>C (n.584T>C) n.917T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.405T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.555T>C c.490T>C n.547T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.479T>C (n.479T>C) n.560T>C n.566T>C | |
| 17 | g.75521417T>G | CA401028169 | TSEN54 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.329T>G n.539T>G c.584T>G (n.584T>G) n.917T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.405T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.555T>G c.490T>G n.547T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.479T>G (n.479T>G) n.560T>G n.566T>G | |
| 17 | g.75521418G>A | CA502045651 | TSEN54 | c.531G>A (p.Leu177=) c.228G>A (p.Leu76=) n.330G>A n.540G>A c.585G>A (n.585G>A) n.918G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.406G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.556G>A c.491G>A n.548G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.480G>A (n.480G>A) n.561G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521418G>C | CA502045652 | TSEN54 | c.531G>C (p.Leu177=) c.228G>C (p.Leu76=) n.330G>C n.540G>C c.585G>C (n.585G>C) n.918G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.406G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.556G>C c.491G>C n.548G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.480G>C (n.480G>C) n.561G>C n.567G>C | |
| 17 | g.75521418G>T | CA502045653 | TSEN54 | c.531G>T (p.Leu177=) c.228G>T (p.Leu76=) n.330G>T n.540G>T c.585G>T (n.585G>T) n.918G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.406G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.556G>T c.491G>T n.548G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.480G>T (n.480G>T) n.561G>T n.567G>T | |
| 17 | g.75521419T>A | CA401028172 | TSEN54 | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.331T>A n.541T>A c.586T>A (n.586T>A) n.919T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.407T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.557T>A c.492T>A n.549T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.481T>A (n.481T>A) n.562T>A n.568T>A | |
| 17 | g.75521419T>C | CA401028171 | TSEN54 | c.532T>C (p.Ser178Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.331T>C n.541T>C c.586T>C (n.586T>C) n.919T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.407T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.557T>C c.492T>C n.549T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.481T>C (n.481T>C) n.562T>C n.568T>C | |
| 17 | g.75521419T>G | CA401028170 | TSEN54 | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.331T>G n.541T>G c.586T>G (n.586T>G) n.919T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.407T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.557T>G c.492T>G n.549T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.481T>G (n.481T>G) n.562T>G n.568T>G | |
| 17 | g.75521420C>A | CA401028173 | TSEN54 | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.332C>A n.542C>A c.587C>A (n.587C>A) n.920C>A c.525C>A (p.Val175=) n.408C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.558C>A c.493C>A n.550C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.482C>A (n.482C>A) n.563C>A n.569C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521420C= | CA2275551036 | TSEN54 | c.533C= (p.Ser178=) c.230C= (p.Ser77=) n.332C= n.542C= c.587C= (n.587C=) n.920C= c.525C= (p.Val175=) n.408C= c.*144C= (n.*144C=) n.558C= c.493C= n.550C= c.368C= (p.Ser123=) c.482C= (n.482C=) n.563C= n.569C= | |
| 17 | g.75521420C>G | CA401028174 | TSEN54 | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.332C>G n.542C>G c.587C>G (n.587C>G) n.920C>G c.525C>G (p.Val175=) n.408C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.558C>G c.493C>G n.550C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.482C>G (n.482C>G) n.563C>G n.569C>G | |
| 17 | g.75521420C>T | CA401028175 | TSEN54 | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.332C>T n.542C>T c.587C>T (n.587C>T) n.920C>T c.525C>T (p.Val175=) n.408C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.558C>T c.493C>T n.550C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.482C>T (n.482C>T) n.563C>T n.569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521423del | CA2576388802 | TSEN54 | c.536del (p.Pro179ArgfsTer?) c.233del (p.Pro78ArgfsTer?) n.335del n.545del c.590del (n.590del) n.923del c.528del (p.Val177TyrfsTer?) n.411del c.*147del (n.*147del) n.561del c.496del n.553del c.371del (p.Pro124ArgfsTer?) c.485del (n.485del) n.566del n.572del | |
| 17 | g.75521421C>A | CA502045654 | TSEN54 | c.534C>A (p.Ser178=) c.231C>A (p.Ser77=) n.333C>A n.543C>A c.588C>A (n.588C>A) n.921C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.409C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.559C>A c.494C>A n.551C>A c.369C>A (p.Ser123=) c.483C>A (n.483C>A) n.564C>A n.570C>A | |
| 17 | g.75521421C= | CA2275551037 | TSEN54 | c.534C= (p.Ser178=) c.231C= (p.Ser77=) n.333C= n.543C= c.588C= (n.588C=) n.921C= c.526C= (p.Pro176=) n.409C= c.*145C= (n.*145C=) n.559C= c.494C= n.551C= c.369C= (p.Ser123=) c.483C= (n.483C=) n.564C= n.570C= | |
| 17 | g.75521421C>G | CA502045655 | TSEN54 | c.534C>G (p.Ser178=) c.231C>G (p.Ser77=) n.333C>G n.543C>G c.588C>G (n.588C>G) n.921C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.409C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.559C>G c.494C>G n.551C>G c.369C>G (p.Ser123=) c.483C>G (n.483C>G) n.564C>G n.570C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521421C>T | CA502045656 | TSEN54 | c.534C>T (p.Ser178=) c.231C>T (p.Ser77=) n.333C>T n.543C>T c.588C>T (n.588C>T) n.921C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.409C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.559C>T c.494C>T n.551C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.483C>T (n.483C>T) n.564C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521422C>A | CA401028176 | TSEN54 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.334C>A n.544C>A c.589C>A (n.589C>A) n.922C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.410C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.560C>A c.495C>A n.552C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.484C>A (n.484C>A) n.565C>A n.571C>A | |
| 17 | g.75521422C>G | CA401028177 | TSEN54 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.334C>G n.544C>G c.589C>G (n.589C>G) n.922C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.410C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.560C>G c.495C>G n.552C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.484C>G (n.484C>G) n.565C>G n.571C>G | |
| 17 | g.75521422C>T | CA401028178 | TSEN54 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.334C>T n.544C>T c.589C>T (n.589C>T) n.922C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.410C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.560C>T c.495C>T n.552C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.484C>T (n.484C>T) n.565C>T n.571C>T | |
| 17 | g.75521423C>A | CA401028179 | TSEN54 | c.536C>A (p.Pro179Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.335C>A n.545C>A c.590C>A (n.590C>A) n.923C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.411C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.561C>A c.496C>A n.553C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.485C>A (n.485C>A) n.566C>A n.572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521423C= | CA2275551038 | TSEN54 | c.536C= (p.Pro179=) c.233C= (p.Pro78=) n.335C= n.545C= c.590C= (n.590C=) n.923C= c.528C= (p.Pro176=) n.411C= c.*147C= (n.*147C=) n.561C= c.496C= n.553C= c.371C= (p.Pro124=) c.485C= (n.485C=) n.566C= n.572C= | |
| 17 | g.75521423C>G | CA8764201 | TSEN54 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.335C>G n.545C>G c.590C>G (n.590C>G) n.923C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.411C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.561C>G c.496C>G n.553C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.485C>G (n.485C>G) n.566C>G n.572C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521423C>T | CA8764200 | TSEN54 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.335C>T n.545C>T c.590C>T (n.590C>T) n.923C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.411C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.561C>T c.496C>T n.553C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.485C>T (n.485C>T) n.566C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521424G>A | CA8764202 | TSEN54 | c.537G>A (p.Pro179=) c.234G>A (p.Pro78=) n.336G>A n.546G>A c.591G>A (n.591G>A) n.924G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.412G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.562G>A c.497G>A n.554G>A c.372G>A (p.Pro124=) c.486G>A (n.486G>A) n.567G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521424G>C | CA502045658 | TSEN54 | c.537G>C (p.Pro179=) c.234G>C (p.Pro78=) n.336G>C n.546G>C c.591G>C (n.591G>C) n.924G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.412G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.562G>C c.497G>C n.554G>C c.372G>C (p.Pro124=) c.486G>C (n.486G>C) n.567G>C n.573G>C | |
| 17 | g.75521424G= | CA2275551039 | TSEN54 | c.537G= (p.Pro179=) c.234G= (p.Pro78=) n.336G= n.546G= c.591G= (n.591G=) n.924G= c.529G= (p.Val177=) n.412G= c.*148G= (n.*148G=) n.562G= c.497G= n.554G= c.372G= (p.Pro124=) c.486G= (n.486G=) n.567G= n.573G= | |
| 17 | g.75521424G>T | CA502045660 | TSEN54 | c.537G>T (p.Pro179=) c.234G>T (p.Pro78=) n.336G>T n.546G>T c.591G>T (n.591G>T) n.924G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.412G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.562G>T c.497G>T n.554G>T c.372G>T (p.Pro124=) c.486G>T (n.486G>T) n.567G>T n.573G>T | ClinVar |
| 17 | g.75521425T>A | CA401028180 | TSEN54 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.337T>A n.547T>A c.592T>A (n.592T>A) n.925T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.413T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.563T>A c.498T>A n.555T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.487T>A (n.487T>A) n.568T>A n.574T>A | |
| 17 | g.75521425T>C | CA401028181 | TSEN54 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.337T>C n.547T>C c.592T>C (n.592T>C) n.925T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.413T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.563T>C c.498T>C n.555T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.487T>C (n.487T>C) n.568T>C n.574T>C | |
| 17 | g.75521425T>G | CA401028182 | TSEN54 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.337T>G n.547T>G c.592T>G (n.592T>G) n.925T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.413T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.563T>G c.498T>G n.555T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.487T>G (n.487T>G) n.568T>G n.574T>G | |
| 17 | g.75521426A= | CA2275551040 | TSEN54 | c.539A= (p.Tyr180=) c.236A= (p.Tyr79=) n.338A= n.548A= c.593A= (n.593A=) n.926A= c.531A= (p.Val177=) n.414A= c.*150A= (n.*150A=) n.564A= c.499A= n.556A= c.374A= (p.Tyr125=) c.488A= (n.488A=) n.569A= n.575A= | |
| 17 | g.75521426A>C | CA401028183 | TSEN54 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.338A>C n.548A>C c.593A>C (n.593A>C) n.926A>C c.531A>C (p.Val177=) n.414A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.564A>C c.499A>C n.556A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.488A>C (n.488A>C) n.569A>C n.575A>C | |
| 17 | g.75521426A>G | CA401028184 | TSEN54 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.338A>G n.548A>G c.593A>G (n.593A>G) n.926A>G c.531A>G (p.Val177=) n.414A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.564A>G c.499A>G n.556A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.488A>G (n.488A>G) n.569A>G n.575A>G | dbSNP |
| 17 | g.75521426A>T | CA401028185 | TSEN54 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.338A>T n.548A>T c.593A>T (n.593A>T) n.926A>T c.531A>T (p.Val177=) n.414A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.564A>T c.499A>T n.556A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.488A>T (n.488A>T) n.569A>T n.575A>T |