Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75521306C>A | CA2639826063 | TSEN54 | c.522-103C>A (n.522-103C>A) c.219-103C>A (n.219-103C>A) n.321-103C>A n.531-103C>A c.522-49C>A (n.522-49C>A) n.909-103C>A c.514-103C>A (n.514-103C>A) n.397-103C>A c.*133-103C>A (n.*133-103C>A) n.547-103C>A c.482-103C>A n.539-103C>A c.357-103C>A (n.357-103C>A) c.417-49C>A (n.417-49C>A) n.552-103C>A n.558-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521306C>T | CA2639826061 | TSEN54 | c.522-103C>T (n.522-103C>T) c.219-103C>T (n.219-103C>T) n.321-103C>T n.531-103C>T c.522-49C>T (n.522-49C>T) n.909-103C>T c.514-103C>T (n.514-103C>T) n.397-103C>T c.*133-103C>T (n.*133-103C>T) n.547-103C>T c.482-103C>T n.539-103C>T c.357-103C>T (n.357-103C>T) c.417-49C>T (n.417-49C>T) n.552-103C>T n.558-103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521307T>C | CA8764173 | TSEN54 | c.522-102T>C (n.522-102T>C) c.219-102T>C (n.219-102T>C) n.321-102T>C n.531-102T>C c.522-48T>C (n.522-48T>C) n.909-102T>C c.514-102T>C (n.514-102T>C) n.397-102T>C c.*133-102T>C (n.*133-102T>C) n.547-102T>C c.482-102T>C n.539-102T>C c.357-102T>C (n.357-102T>C) c.417-48T>C (n.417-48T>C) n.552-102T>C n.558-102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75521308G>A | CA2639826076 | TSEN54 | c.522-101G>A (n.522-101G>A) c.219-101G>A (n.219-101G>A) n.321-101G>A n.531-101G>A c.522-47G>A (n.522-47G>A) n.909-101G>A c.514-101G>A (n.514-101G>A) n.397-101G>A c.*133-101G>A (n.*133-101G>A) n.547-101G>A c.482-101G>A n.539-101G>A c.357-101G>A (n.357-101G>A) c.417-47G>A (n.417-47G>A) n.552-101G>A n.558-101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521308G>T | CA2639826078 | TSEN54 | c.522-101G>T (n.522-101G>T) c.219-101G>T (n.219-101G>T) n.321-101G>T n.531-101G>T c.522-47G>T (n.522-47G>T) n.909-101G>T c.514-101G>T (n.514-101G>T) n.397-101G>T c.*133-101G>T (n.*133-101G>T) n.547-101G>T c.482-101G>T n.539-101G>T c.357-101G>T (n.357-101G>T) c.417-47G>T (n.417-47G>T) n.552-101G>T n.558-101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521309del | CA2639826068 | TSEN54 | c.522-100del (n.522-100del) c.219-100del (n.219-100del) n.321-100del n.531-100del c.522-46del (n.522-46del) n.909-100del c.514-100del (n.514-100del) n.397-100del c.*133-100del (n.*133-100del) n.547-100del c.482-100del n.539-100del c.357-100del (n.357-100del) c.417-46del (n.417-46del) n.552-100del n.558-100del | gnomAD v4 |
17 | g.75521309G>A | CA627406198 | TSEN54 | c.522-100G>A (n.522-100G>A) c.219-100G>A (n.219-100G>A) n.321-100G>A n.531-100G>A c.522-46G>A (n.522-46G>A) n.909-100G>A c.514-100G>A (n.514-100G>A) n.397-100G>A c.*133-100G>A (n.*133-100G>A) n.547-100G>A c.482-100G>A n.539-100G>A c.357-100G>A (n.357-100G>A) c.417-46G>A (n.417-46G>A) n.552-100G>A n.558-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521309G= | CA2275550974 | TSEN54 | c.522-100G= (n.522-100G=) c.219-100G= (n.219-100G=) n.321-100G= n.531-100G= c.522-46G= (n.522-46G=) n.909-100G= c.514-100G= (n.514-100G=) n.397-100G= c.*133-100G= (n.*133-100G=) n.547-100G= c.482-100G= n.539-100G= c.357-100G= (n.357-100G=) c.417-46G= (n.417-46G=) n.552-100G= n.558-100G= | |
17 | g.75521309G>T | CA2639826080 | TSEN54 | c.522-100G>T (n.522-100G>T) c.219-100G>T (n.219-100G>T) n.321-100G>T n.531-100G>T c.522-46G>T (n.522-46G>T) n.909-100G>T c.514-100G>T (n.514-100G>T) n.397-100G>T c.*133-100G>T (n.*133-100G>T) n.547-100G>T c.482-100G>T n.539-100G>T c.357-100G>T (n.357-100G>T) c.417-46G>T (n.417-46G>T) n.552-100G>T n.558-100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521310C>A | CA2639826084 | TSEN54 | c.522-99C>A (n.522-99C>A) c.219-99C>A (n.219-99C>A) n.321-99C>A n.531-99C>A c.522-45C>A (n.522-45C>A) n.909-99C>A c.514-99C>A (n.514-99C>A) n.397-99C>A c.*133-99C>A (n.*133-99C>A) n.547-99C>A c.482-99C>A n.539-99C>A c.357-99C>A (n.357-99C>A) c.417-45C>A (n.417-45C>A) n.552-99C>A n.558-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521310C= | CA2275550975 | TSEN54 | c.522-99C= (n.522-99C=) c.219-99C= (n.219-99C=) n.321-99C= n.531-99C= c.522-45C= (n.522-45C=) n.909-99C= c.514-99C= (n.514-99C=) n.397-99C= c.*133-99C= (n.*133-99C=) n.547-99C= c.482-99C= n.539-99C= c.357-99C= (n.357-99C=) c.417-45C= (n.417-45C=) n.552-99C= n.558-99C= | |
17 | g.75521310C>T | CA986324253 | TSEN54 | c.522-99C>T (n.522-99C>T) c.219-99C>T (n.219-99C>T) n.321-99C>T n.531-99C>T c.522-45C>T (n.522-45C>T) n.909-99C>T c.514-99C>T (n.514-99C>T) n.397-99C>T c.*133-99C>T (n.*133-99C>T) n.547-99C>T c.482-99C>T n.539-99C>T c.357-99C>T (n.357-99C>T) c.417-45C>T (n.417-45C>T) n.552-99C>T n.558-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75521311C>T | CA2576388767 | TSEN54 | c.522-98C>T (n.522-98C>T) c.219-98C>T (n.219-98C>T) n.321-98C>T n.531-98C>T c.522-44C>T (n.522-44C>T) n.909-98C>T c.514-98C>T (n.514-98C>T) n.397-98C>T c.*133-98C>T (n.*133-98C>T) n.547-98C>T c.482-98C>T n.539-98C>T c.357-98C>T (n.357-98C>T) c.417-44C>T (n.417-44C>T) n.552-98C>T n.558-98C>T | |
17 | g.75521314C>A | CA2576388770 | TSEN54 | c.522-95C>A (n.522-95C>A) c.219-95C>A (n.219-95C>A) n.321-95C>A n.531-95C>A c.522-41C>A (n.522-41C>A) n.909-95C>A c.514-95C>A (n.514-95C>A) n.397-95C>A c.*133-95C>A (n.*133-95C>A) n.547-95C>A c.482-95C>A n.539-95C>A c.357-95C>A (n.357-95C>A) c.417-41C>A (n.417-41C>A) n.552-95C>A n.558-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521314_75521316delinsCTG | CA2275550976 | TSEN54 | c.522-95_522-93delinsCTG (n.522-95_522-93delinsCTG) c.219-95_219-93delinsCTG (n.219-95_219-93delinsCTG) n.321-95_321-93delinsCTG n.531-95_531-93delinsCTG c.522-41_522-39delinsCTG (n.522-41_522-39delinsCTG) n.909-95_909-93delinsCTG c.514-95_514-93delinsCTG (n.514-95_514-93delinsCTG) n.397-95_397-93delinsCTG c.*133-95_*133-93delinsCTG (n.*133-95_*133-93delinsCTG) n.547-95_547-93delinsCTG c.482-95_482-93delinsCTG n.539-95_539-93delinsCTG c.357-95_357-93delinsCTG (n.357-95_357-93delinsCTG) c.417-41_417-39delinsCTG (n.417-41_417-39delinsCTG) n.552-95_552-93delinsCTG n.558-95_558-93delinsCTG | |
17 | g.75521315T>C | CA8764174 | TSEN54 | c.522-94T>C (n.522-94T>C) c.219-94T>C (n.219-94T>C) n.321-94T>C n.531-94T>C c.522-40T>C (n.522-40T>C) n.909-94T>C c.514-94T>C (n.514-94T>C) n.397-94T>C c.*133-94T>C (n.*133-94T>C) n.547-94T>C c.482-94T>C n.539-94T>C c.357-94T>C (n.357-94T>C) c.417-40T>C (n.417-40T>C) n.552-94T>C n.558-94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75521315T= | CA2275550977 | TSEN54 | c.522-94T= (n.522-94T=) c.219-94T= (n.219-94T=) n.321-94T= n.531-94T= c.522-40T= (n.522-40T=) n.909-94T= c.514-94T= (n.514-94T=) n.397-94T= c.*133-94T= (n.*133-94T=) n.547-94T= c.482-94T= n.539-94T= c.357-94T= (n.357-94T=) c.417-40T= (n.417-40T=) n.552-94T= n.558-94T= | |
17 | g.75521315_75521316del | CA627406199 | TSEN54 | c.522-94_522-93del (n.522-94_522-93del) c.219-94_219-93del (n.219-94_219-93del) n.321-94_321-93del n.531-94_531-93del c.522-40_522-39del (n.522-40_522-39del) n.909-94_909-93del c.514-94_514-93del (n.514-94_514-93del) n.397-94_397-93del c.*133-94_*133-93del (n.*133-94_*133-93del) n.547-94_547-93del c.482-94_482-93del n.539-94_539-93del c.357-94_357-93del (n.357-94_357-93del) c.417-40_417-39del (n.417-40_417-39del) n.552-94_552-93del n.558-94_558-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521316G>C | CA8764175 | TSEN54 | c.522-93G>C (n.522-93G>C) c.219-93G>C (n.219-93G>C) n.321-93G>C n.531-93G>C c.522-39G>C (n.522-39G>C) n.909-93G>C c.514-93G>C (n.514-93G>C) n.397-93G>C c.*133-93G>C (n.*133-93G>C) n.547-93G>C c.482-93G>C n.539-93G>C c.357-93G>C (n.357-93G>C) c.417-39G>C (n.417-39G>C) n.552-93G>C n.558-93G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521316G= | CA2275550978 | TSEN54 | c.522-93G= (n.522-93G=) c.219-93G= (n.219-93G=) n.321-93G= n.531-93G= c.522-39G= (n.522-39G=) n.909-93G= c.514-93G= (n.514-93G=) n.397-93G= c.*133-93G= (n.*133-93G=) n.547-93G= c.482-93G= n.539-93G= c.357-93G= (n.357-93G=) c.417-39G= (n.417-39G=) n.552-93G= n.558-93G= | |
17 | g.75521316G>T | CA2537756705 | TSEN54 | c.522-93G>T (n.522-93G>T) c.219-93G>T (n.219-93G>T) n.321-93G>T n.531-93G>T c.522-39G>T (n.522-39G>T) n.909-93G>T c.514-93G>T (n.514-93G>T) n.397-93G>T c.*133-93G>T (n.*133-93G>T) n.547-93G>T c.482-93G>T n.539-93G>T c.357-93G>T (n.357-93G>T) c.417-39G>T (n.417-39G>T) n.552-93G>T n.558-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521318C>A | CA2576388772 | TSEN54 | c.522-91C>A (n.522-91C>A) c.219-91C>A (n.219-91C>A) n.321-91C>A n.531-91C>A c.522-37C>A (n.522-37C>A) n.909-91C>A c.514-91C>A (n.514-91C>A) n.397-91C>A c.*133-91C>A (n.*133-91C>A) n.547-91C>A c.482-91C>A n.539-91C>A c.357-91C>A (n.357-91C>A) c.417-37C>A (n.417-37C>A) n.552-91C>A n.558-91C>A | |
17 | g.75521318C= | CA2275550979 | TSEN54 | c.522-91C= (n.522-91C=) c.219-91C= (n.219-91C=) n.321-91C= n.531-91C= c.522-37C= (n.522-37C=) n.909-91C= c.514-91C= (n.514-91C=) n.397-91C= c.*133-91C= (n.*133-91C=) n.547-91C= c.482-91C= n.539-91C= c.357-91C= (n.357-91C=) c.417-37C= (n.417-37C=) n.552-91C= n.558-91C= | |
17 | g.75521318C>T | CA294078441 | TSEN54 | c.522-91C>T (n.522-91C>T) c.219-91C>T (n.219-91C>T) n.321-91C>T n.531-91C>T c.522-37C>T (n.522-37C>T) n.909-91C>T c.514-91C>T (n.514-91C>T) n.397-91C>T c.*133-91C>T (n.*133-91C>T) n.547-91C>T c.482-91C>T n.539-91C>T c.357-91C>T (n.357-91C>T) c.417-37C>T (n.417-37C>T) n.552-91C>T n.558-91C>T | dbSNP |
17 | g.75521319T>C | CA2639826106 | TSEN54 | c.522-90T>C (n.522-90T>C) c.219-90T>C (n.219-90T>C) n.321-90T>C n.531-90T>C c.522-36T>C (n.522-36T>C) n.909-90T>C c.514-90T>C (n.514-90T>C) n.397-90T>C c.*133-90T>C (n.*133-90T>C) n.547-90T>C c.482-90T>C n.539-90T>C c.357-90T>C (n.357-90T>C) c.417-36T>C (n.417-36T>C) n.552-90T>C n.558-90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521319T>G | CA2275550980 | TSEN54 | c.522-90T>G (n.522-90T>G) c.219-90T>G (n.219-90T>G) n.321-90T>G n.531-90T>G c.522-36T>G (n.522-36T>G) n.909-90T>G c.514-90T>G (n.514-90T>G) n.397-90T>G c.*133-90T>G (n.*133-90T>G) n.547-90T>G c.482-90T>G n.539-90T>G c.357-90T>G (n.357-90T>G) c.417-36T>G (n.417-36T>G) n.552-90T>G n.558-90T>G | dbSNP |
17 | g.75521319T= | CA2275550981 | TSEN54 | c.522-90T= (n.522-90T=) c.219-90T= (n.219-90T=) n.321-90T= n.531-90T= c.522-36T= (n.522-36T=) n.909-90T= c.514-90T= (n.514-90T=) n.397-90T= c.*133-90T= (n.*133-90T=) n.547-90T= c.482-90T= n.539-90T= c.357-90T= (n.357-90T=) c.417-36T= (n.417-36T=) n.552-90T= n.558-90T= | |
17 | g.75521319_75521320insAGGA | CA8764176 | TSEN54 | c.522-90_522-89insAGGA (n.522-90_522-89insAGGA) c.219-90_219-89insAGGA (n.219-90_219-89insAGGA) n.321-90_321-89insAGGA n.531-90_531-89insAGGA c.522-36_522-35insAGGA (n.522-36_522-35insAGGA) n.909-90_909-89insAGGA c.514-90_514-89insAGGA (n.514-90_514-89insAGGA) n.397-90_397-89insAGGA c.*133-90_*133-89insAGGA (n.*133-90_*133-89insAGGA) n.547-90_547-89insAGGA c.482-90_482-89insAGGA n.539-90_539-89insAGGA c.357-90_357-89insAGGA (n.357-90_357-89insAGGA) c.417-36_417-35insAGGA (n.417-36_417-35insAGGA) n.552-90_552-89insAGGA n.558-90_558-89insAGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521320G>A | CA2639826109 | TSEN54 | c.522-89G>A (n.522-89G>A) c.219-89G>A (n.219-89G>A) n.321-89G>A n.531-89G>A c.522-35G>A (n.522-35G>A) n.909-89G>A c.514-89G>A (n.514-89G>A) n.397-89G>A c.*133-89G>A (n.*133-89G>A) n.547-89G>A c.482-89G>A n.539-89G>A c.357-89G>A (n.357-89G>A) c.417-35G>A (n.417-35G>A) n.552-89G>A n.558-89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521320G>T | CA2639826114 | TSEN54 | c.522-89G>T (n.522-89G>T) c.219-89G>T (n.219-89G>T) n.321-89G>T n.531-89G>T c.522-35G>T (n.522-35G>T) n.909-89G>T c.514-89G>T (n.514-89G>T) n.397-89G>T c.*133-89G>T (n.*133-89G>T) n.547-89G>T c.482-89G>T n.539-89G>T c.357-89G>T (n.357-89G>T) c.417-35G>T (n.417-35G>T) n.552-89G>T n.558-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521322C>A | CA2639826124 | TSEN54 | c.522-87C>A (n.522-87C>A) c.219-87C>A (n.219-87C>A) n.321-87C>A n.531-87C>A c.522-33C>A (n.522-33C>A) n.909-87C>A c.514-87C>A (n.514-87C>A) n.397-87C>A c.*133-87C>A (n.*133-87C>A) n.547-87C>A c.482-87C>A n.539-87C>A c.357-87C>A (n.357-87C>A) c.417-33C>A (n.417-33C>A) n.552-87C>A n.558-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521322C= | CA2275550982 | TSEN54 | c.522-87C= (n.522-87C=) c.219-87C= (n.219-87C=) n.321-87C= n.531-87C= c.522-33C= (n.522-33C=) n.909-87C= c.514-87C= (n.514-87C=) n.397-87C= c.*133-87C= (n.*133-87C=) n.547-87C= c.482-87C= n.539-87C= c.357-87C= (n.357-87C=) c.417-33C= (n.417-33C=) n.552-87C= n.558-87C= | |
17 | g.75521322C>T | CA8764177 | TSEN54 | c.522-87C>T (n.522-87C>T) c.219-87C>T (n.219-87C>T) n.321-87C>T n.531-87C>T c.522-33C>T (n.522-33C>T) n.909-87C>T c.514-87C>T (n.514-87C>T) n.397-87C>T c.*133-87C>T (n.*133-87C>T) n.547-87C>T c.482-87C>T n.539-87C>T c.357-87C>T (n.357-87C>T) c.417-33C>T (n.417-33C>T) n.552-87C>T n.558-87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521323C>A | CA2639826135 | TSEN54 | c.522-86C>A (n.522-86C>A) c.219-86C>A (n.219-86C>A) n.321-86C>A n.531-86C>A c.522-32C>A (n.522-32C>A) n.909-86C>A c.514-86C>A (n.514-86C>A) n.397-86C>A c.*133-86C>A (n.*133-86C>A) n.547-86C>A c.482-86C>A n.539-86C>A c.357-86C>A (n.357-86C>A) c.417-32C>A (n.417-32C>A) n.552-86C>A n.558-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521323C>T | CA2639826159 | TSEN54 | c.522-86C>T (n.522-86C>T) c.219-86C>T (n.219-86C>T) n.321-86C>T n.531-86C>T c.522-32C>T (n.522-32C>T) n.909-86C>T c.514-86C>T (n.514-86C>T) n.397-86C>T c.*133-86C>T (n.*133-86C>T) n.547-86C>T c.482-86C>T n.539-86C>T c.357-86C>T (n.357-86C>T) c.417-32C>T (n.417-32C>T) n.552-86C>T n.558-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521324T>C | CA2576388774 | TSEN54 | c.522-85T>C (n.522-85T>C) c.219-85T>C (n.219-85T>C) n.321-85T>C n.531-85T>C c.522-31T>C (n.522-31T>C) n.909-85T>C c.514-85T>C (n.514-85T>C) n.397-85T>C c.*133-85T>C (n.*133-85T>C) n.547-85T>C c.482-85T>C n.539-85T>C c.357-85T>C (n.357-85T>C) c.417-31T>C (n.417-31T>C) n.552-85T>C n.558-85T>C | dbSNP |
17 | g.75521325C>A | CA2639826162 | TSEN54 | c.522-84C>A (n.522-84C>A) c.219-84C>A (n.219-84C>A) n.321-84C>A n.531-84C>A c.522-30C>A (n.522-30C>A) n.909-84C>A c.514-84C>A (n.514-84C>A) n.397-84C>A c.*133-84C>A (n.*133-84C>A) n.547-84C>A c.482-84C>A n.539-84C>A c.357-84C>A (n.357-84C>A) c.417-30C>A (n.417-30C>A) n.552-84C>A n.558-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521325C= | CA2275550983 | TSEN54 | c.522-84C= (n.522-84C=) c.219-84C= (n.219-84C=) n.321-84C= n.531-84C= c.522-30C= (n.522-30C=) n.909-84C= c.514-84C= (n.514-84C=) n.397-84C= c.*133-84C= (n.*133-84C=) n.547-84C= c.482-84C= n.539-84C= c.357-84C= (n.357-84C=) c.417-30C= (n.417-30C=) n.552-84C= n.558-84C= | |
17 | g.75521325C>T | CA8764178 | TSEN54 | c.522-84C>T (n.522-84C>T) c.219-84C>T (n.219-84C>T) n.321-84C>T n.531-84C>T c.522-30C>T (n.522-30C>T) n.909-84C>T c.514-84C>T (n.514-84C>T) n.397-84C>T c.*133-84C>T (n.*133-84C>T) n.547-84C>T c.482-84C>T n.539-84C>T c.357-84C>T (n.357-84C>T) c.417-30C>T (n.417-30C>T) n.552-84C>T n.558-84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521328G>T | CA2576388776 | TSEN54 | c.522-81G>T (n.522-81G>T) c.219-81G>T (n.219-81G>T) n.321-81G>T n.531-81G>T c.522-27G>T (n.522-27G>T) n.909-81G>T c.514-81G>T (n.514-81G>T) n.397-81G>T c.*133-81G>T (n.*133-81G>T) n.547-81G>T c.482-81G>T n.539-81G>T c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.417-27G>T (n.417-27G>T) n.552-81G>T n.558-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521329G>A | CA2639826168 | TSEN54 | c.522-80G>A (n.522-80G>A) c.219-80G>A (n.219-80G>A) n.321-80G>A n.531-80G>A c.522-26G>A (n.522-26G>A) n.909-80G>A c.514-80G>A (n.514-80G>A) n.397-80G>A c.*133-80G>A (n.*133-80G>A) n.547-80G>A c.482-80G>A n.539-80G>A c.357-80G>A (n.357-80G>A) c.417-26G>A (n.417-26G>A) n.552-80G>A n.558-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521329G>T | CA2639826169 | TSEN54 | c.522-80G>T (n.522-80G>T) c.219-80G>T (n.219-80G>T) n.321-80G>T n.531-80G>T c.522-26G>T (n.522-26G>T) n.909-80G>T c.514-80G>T (n.514-80G>T) n.397-80G>T c.*133-80G>T (n.*133-80G>T) n.547-80G>T c.482-80G>T n.539-80G>T c.357-80G>T (n.357-80G>T) c.417-26G>T (n.417-26G>T) n.552-80G>T n.558-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521330C>A | CA2639826174 | TSEN54 | c.522-79C>A (n.522-79C>A) c.219-79C>A (n.219-79C>A) n.321-79C>A n.531-79C>A c.522-25C>A (n.522-25C>A) n.909-79C>A c.514-79C>A (n.514-79C>A) n.397-79C>A c.*133-79C>A (n.*133-79C>A) n.547-79C>A c.482-79C>A n.539-79C>A c.357-79C>A (n.357-79C>A) c.417-25C>A (n.417-25C>A) n.552-79C>A n.558-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521330C= | CA2275550984 | TSEN54 | c.522-79C= (n.522-79C=) c.219-79C= (n.219-79C=) n.321-79C= n.531-79C= c.522-25C= (n.522-25C=) n.909-79C= c.514-79C= (n.514-79C=) n.397-79C= c.*133-79C= (n.*133-79C=) n.547-79C= c.482-79C= n.539-79C= c.357-79C= (n.357-79C=) c.417-25C= (n.417-25C=) n.552-79C= n.558-79C= | |
17 | g.75521330C>T | CA8764179 | TSEN54 | c.522-79C>T (n.522-79C>T) c.219-79C>T (n.219-79C>T) n.321-79C>T n.531-79C>T c.522-25C>T (n.522-25C>T) n.909-79C>T c.514-79C>T (n.514-79C>T) n.397-79C>T c.*133-79C>T (n.*133-79C>T) n.547-79C>T c.482-79C>T n.539-79C>T c.357-79C>T (n.357-79C>T) c.417-25C>T (n.417-25C>T) n.552-79C>T n.558-79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521331C>A | CA2639826180 | TSEN54 | c.522-78C>A (n.522-78C>A) c.219-78C>A (n.219-78C>A) n.321-78C>A n.531-78C>A c.522-24C>A (n.522-24C>A) n.909-78C>A c.514-78C>A (n.514-78C>A) n.397-78C>A c.*133-78C>A (n.*133-78C>A) n.547-78C>A c.482-78C>A n.539-78C>A c.357-78C>A (n.357-78C>A) c.417-24C>A (n.417-24C>A) n.552-78C>A n.558-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521331C= | CA2275550986 | TSEN54 | c.522-78C= (n.522-78C=) c.219-78C= (n.219-78C=) n.321-78C= n.531-78C= c.522-24C= (n.522-24C=) n.909-78C= c.514-78C= (n.514-78C=) n.397-78C= c.*133-78C= (n.*133-78C=) n.547-78C= c.482-78C= n.539-78C= c.357-78C= (n.357-78C=) c.417-24C= (n.417-24C=) n.552-78C= n.558-78C= | |
17 | g.75521331C>G | CA2275550985 | TSEN54 | c.522-78C>G (n.522-78C>G) c.219-78C>G (n.219-78C>G) n.321-78C>G n.531-78C>G c.522-24C>G (n.522-24C>G) n.909-78C>G c.514-78C>G (n.514-78C>G) n.397-78C>G c.*133-78C>G (n.*133-78C>G) n.547-78C>G c.482-78C>G n.539-78C>G c.357-78C>G (n.357-78C>G) c.417-24C>G (n.417-24C>G) n.552-78C>G n.558-78C>G | dbSNP |
17 | g.75521331C>T | CA2639826183 | TSEN54 | c.522-78C>T (n.522-78C>T) c.219-78C>T (n.219-78C>T) n.321-78C>T n.531-78C>T c.522-24C>T (n.522-24C>T) n.909-78C>T c.514-78C>T (n.514-78C>T) n.397-78C>T c.*133-78C>T (n.*133-78C>T) n.547-78C>T c.482-78C>T n.539-78C>T c.357-78C>T (n.357-78C>T) c.417-24C>T (n.417-24C>T) n.552-78C>T n.558-78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521332C>A | CA2639826185 | TSEN54 | c.522-77C>A (n.522-77C>A) c.219-77C>A (n.219-77C>A) n.321-77C>A n.531-77C>A c.522-23C>A (n.522-23C>A) n.909-77C>A c.514-77C>A (n.514-77C>A) n.397-77C>A c.*133-77C>A (n.*133-77C>A) n.547-77C>A c.482-77C>A n.539-77C>A c.357-77C>A (n.357-77C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) n.552-77C>A n.558-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521332C= | CA2275550987 | TSEN54 | c.522-77C= (n.522-77C=) c.219-77C= (n.219-77C=) n.321-77C= n.531-77C= c.522-23C= (n.522-23C=) n.909-77C= c.514-77C= (n.514-77C=) n.397-77C= c.*133-77C= (n.*133-77C=) n.547-77C= c.482-77C= n.539-77C= c.357-77C= (n.357-77C=) c.417-23C= (n.417-23C=) n.552-77C= n.558-77C= | |
17 | g.75521332C>T | CA8764180 | TSEN54 | c.522-77C>T (n.522-77C>T) c.219-77C>T (n.219-77C>T) n.321-77C>T n.531-77C>T c.522-23C>T (n.522-23C>T) n.909-77C>T c.514-77C>T (n.514-77C>T) n.397-77C>T c.*133-77C>T (n.*133-77C>T) n.547-77C>T c.482-77C>T n.539-77C>T c.357-77C>T (n.357-77C>T) c.417-23C>T (n.417-23C>T) n.552-77C>T n.558-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521333G>A | CA775075942 | TSEN54 | c.522-76G>A (n.522-76G>A) c.219-76G>A (n.219-76G>A) n.321-76G>A n.531-76G>A c.522-22G>A (n.522-22G>A) n.909-76G>A c.514-76G>A (n.514-76G>A) n.397-76G>A c.*133-76G>A (n.*133-76G>A) n.547-76G>A c.482-76G>A n.539-76G>A c.357-76G>A (n.357-76G>A) c.417-22G>A (n.417-22G>A) n.552-76G>A n.558-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521333G= | CA2275550988 | TSEN54 | c.522-76G= (n.522-76G=) c.219-76G= (n.219-76G=) n.321-76G= n.531-76G= c.522-22G= (n.522-22G=) n.909-76G= c.514-76G= (n.514-76G=) n.397-76G= c.*133-76G= (n.*133-76G=) n.547-76G= c.482-76G= n.539-76G= c.357-76G= (n.357-76G=) c.417-22G= (n.417-22G=) n.552-76G= n.558-76G= | |
17 | g.75521333G>T | CA2639826189 | TSEN54 | c.522-76G>T (n.522-76G>T) c.219-76G>T (n.219-76G>T) n.321-76G>T n.531-76G>T c.522-22G>T (n.522-22G>T) n.909-76G>T c.514-76G>T (n.514-76G>T) n.397-76G>T c.*133-76G>T (n.*133-76G>T) n.547-76G>T c.482-76G>T n.539-76G>T c.357-76G>T (n.357-76G>T) c.417-22G>T (n.417-22G>T) n.552-76G>T n.558-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521336dup | CA775075943 | TSEN54 | c.522-73dup (n.522-73dup) c.219-73dup (n.219-73dup) n.321-73dup n.531-73dup c.522-19dup (n.522-19dup) n.909-73dup c.514-73dup (n.514-73dup) n.397-73dup c.*133-73dup (n.*133-73dup) n.547-73dup c.482-73dup n.539-73dup c.357-73dup (n.357-73dup) c.417-19dup (n.417-19dup) n.552-73dup n.558-73dup | dbSNP |
17 | g.75521336T>A | CA2275550990 | TSEN54 | c.522-73T>A (n.522-73T>A) c.219-73T>A (n.219-73T>A) n.321-73T>A n.531-73T>A c.522-19T>A (n.522-19T>A) n.909-73T>A c.514-73T>A (n.514-73T>A) n.397-73T>A c.*133-73T>A (n.*133-73T>A) n.547-73T>A c.482-73T>A n.539-73T>A c.357-73T>A (n.357-73T>A) c.417-19T>A (n.417-19T>A) n.552-73T>A n.558-73T>A | dbSNP |
17 | g.75521336T>C | CA2576388781 | TSEN54 | c.522-73T>C (n.522-73T>C) c.219-73T>C (n.219-73T>C) n.321-73T>C n.531-73T>C c.522-19T>C (n.522-19T>C) n.909-73T>C c.514-73T>C (n.514-73T>C) n.397-73T>C c.*133-73T>C (n.*133-73T>C) n.547-73T>C c.482-73T>C n.539-73T>C c.357-73T>C (n.357-73T>C) c.417-19T>C (n.417-19T>C) n.552-73T>C n.558-73T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521336T>G | CA8764181 | TSEN54 | c.522-73T>G (n.522-73T>G) c.219-73T>G (n.219-73T>G) n.321-73T>G n.531-73T>G c.522-19T>G (n.522-19T>G) n.909-73T>G c.514-73T>G (n.514-73T>G) n.397-73T>G c.*133-73T>G (n.*133-73T>G) n.547-73T>G c.482-73T>G n.539-73T>G c.357-73T>G (n.357-73T>G) c.417-19T>G (n.417-19T>G) n.552-73T>G n.558-73T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.75521337C>A | CA2576388782 | TSEN54 | c.522-72C>A (n.522-72C>A) c.219-72C>A (n.219-72C>A) n.321-72C>A n.531-72C>A c.522-18C>A (n.522-18C>A) n.909-72C>A c.514-72C>A (n.514-72C>A) n.397-72C>A c.*133-72C>A (n.*133-72C>A) n.547-72C>A c.482-72C>A n.539-72C>A c.357-72C>A (n.357-72C>A) c.417-18C>A (n.417-18C>A) n.552-72C>A n.558-72C>A | |
17 | g.75521338C= | CA2275550991 | TSEN54 | c.522-71C= (n.522-71C=) c.219-71C= (n.219-71C=) n.321-71C= n.531-71C= c.522-17C= (n.522-17C=) n.909-71C= c.514-71C= (n.514-71C=) n.397-71C= c.*133-71C= (n.*133-71C=) n.547-71C= c.482-71C= n.539-71C= c.357-71C= (n.357-71C=) c.417-17C= (n.417-17C=) n.552-71C= n.558-71C= | |
17 | g.75521338C>G | CA2639826203 | TSEN54 | c.522-71C>G (n.522-71C>G) c.219-71C>G (n.219-71C>G) n.321-71C>G n.531-71C>G c.522-17C>G (n.522-17C>G) n.909-71C>G c.514-71C>G (n.514-71C>G) n.397-71C>G c.*133-71C>G (n.*133-71C>G) n.547-71C>G c.482-71C>G n.539-71C>G c.357-71C>G (n.357-71C>G) c.417-17C>G (n.417-17C>G) n.552-71C>G n.558-71C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521338C>T | CA2275550992 | TSEN54 | c.522-71C>T (n.522-71C>T) c.219-71C>T (n.219-71C>T) n.321-71C>T n.531-71C>T c.522-17C>T (n.522-17C>T) n.909-71C>T c.514-71C>T (n.514-71C>T) n.397-71C>T c.*133-71C>T (n.*133-71C>T) n.547-71C>T c.482-71C>T n.539-71C>T c.357-71C>T (n.357-71C>T) c.417-17C>T (n.417-17C>T) n.552-71C>T n.558-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521340dup | CA8764182 | TSEN54 | c.522-69dup (n.522-69dup) c.219-69dup (n.219-69dup) n.321-69dup n.531-69dup c.522-15dup (n.522-15dup) n.909-69dup c.514-69dup (n.514-69dup) n.397-69dup c.*133-69dup (n.*133-69dup) n.547-69dup c.482-69dup n.539-69dup c.357-69dup (n.357-69dup) c.417-15dup (n.417-15dup) n.552-69dup n.558-69dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521340T>A | CA2639826213 | TSEN54 | c.522-69T>A (n.522-69T>A) c.219-69T>A (n.219-69T>A) n.321-69T>A n.531-69T>A c.522-15T>A (n.522-15T>A) n.909-69T>A c.514-69T>A (n.514-69T>A) n.397-69T>A c.*133-69T>A (n.*133-69T>A) n.547-69T>A c.482-69T>A n.539-69T>A c.357-69T>A (n.357-69T>A) c.417-15T>A (n.417-15T>A) n.552-69T>A n.558-69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521340T>C | CA2639826215 | TSEN54 | c.522-69T>C (n.522-69T>C) c.219-69T>C (n.219-69T>C) n.321-69T>C n.531-69T>C c.522-15T>C (n.522-15T>C) n.909-69T>C c.514-69T>C (n.514-69T>C) n.397-69T>C c.*133-69T>C (n.*133-69T>C) n.547-69T>C c.482-69T>C n.539-69T>C c.357-69T>C (n.357-69T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) n.552-69T>C n.558-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521341A>C | CA2639826218 | TSEN54 | c.522-68A>C (n.522-68A>C) c.219-68A>C (n.219-68A>C) n.321-68A>C n.531-68A>C c.522-14A>C (n.522-14A>C) n.909-68A>C c.514-68A>C (n.514-68A>C) n.397-68A>C c.*133-68A>C (n.*133-68A>C) n.547-68A>C c.482-68A>C n.539-68A>C c.357-68A>C (n.357-68A>C) c.417-14A>C (n.417-14A>C) n.552-68A>C n.558-68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521341A>T | CA2639826217 | TSEN54 | c.522-68A>T (n.522-68A>T) c.219-68A>T (n.219-68A>T) n.321-68A>T n.531-68A>T c.522-14A>T (n.522-14A>T) n.909-68A>T c.514-68A>T (n.514-68A>T) n.397-68A>T c.*133-68A>T (n.*133-68A>T) n.547-68A>T c.482-68A>T n.539-68A>T c.357-68A>T (n.357-68A>T) c.417-14A>T (n.417-14A>T) n.552-68A>T n.558-68A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75521342C>T | CA2639826225 | TSEN54 | c.522-67C>T (n.522-67C>T) c.219-67C>T (n.219-67C>T) n.321-67C>T n.531-67C>T c.522-13C>T (n.522-13C>T) n.909-67C>T c.514-67C>T (n.514-67C>T) n.397-67C>T c.*133-67C>T (n.*133-67C>T) n.547-67C>T c.482-67C>T n.539-67C>T c.357-67C>T (n.357-67C>T) c.417-13C>T (n.417-13C>T) n.552-67C>T n.558-67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521343A>C | CA2639826228 | TSEN54 | c.522-66A>C (n.522-66A>C) c.219-66A>C (n.219-66A>C) n.321-66A>C n.531-66A>C c.522-12A>C (n.522-12A>C) n.909-66A>C c.514-66A>C (n.514-66A>C) n.397-66A>C c.*133-66A>C (n.*133-66A>C) n.547-66A>C c.482-66A>C n.539-66A>C c.357-66A>C (n.357-66A>C) c.417-12A>C (n.417-12A>C) n.552-66A>C n.558-66A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521343A>G | CA2639826229 | TSEN54 | c.522-66A>G (n.522-66A>G) c.219-66A>G (n.219-66A>G) n.321-66A>G n.531-66A>G c.522-12A>G (n.522-12A>G) n.909-66A>G c.514-66A>G (n.514-66A>G) n.397-66A>G c.*133-66A>G (n.*133-66A>G) n.547-66A>G c.482-66A>G n.539-66A>G c.357-66A>G (n.357-66A>G) c.417-12A>G (n.417-12A>G) n.552-66A>G n.558-66A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521343A>T | CA2576388785 | TSEN54 | c.522-66A>T (n.522-66A>T) c.219-66A>T (n.219-66A>T) n.321-66A>T n.531-66A>T c.522-12A>T (n.522-12A>T) n.909-66A>T c.514-66A>T (n.514-66A>T) n.397-66A>T c.*133-66A>T (n.*133-66A>T) n.547-66A>T c.482-66A>T n.539-66A>T c.357-66A>T (n.357-66A>T) c.417-12A>T (n.417-12A>T) n.552-66A>T n.558-66A>T | |
17 | g.75521344C>A | CA2275550994 | TSEN54 | c.522-65C>A (n.522-65C>A) c.219-65C>A (n.219-65C>A) n.321-65C>A n.531-65C>A c.522-11C>A (n.522-11C>A) n.909-65C>A c.514-65C>A (n.514-65C>A) n.397-65C>A c.*133-65C>A (n.*133-65C>A) n.547-65C>A c.482-65C>A n.539-65C>A c.357-65C>A (n.357-65C>A) c.417-11C>A (n.417-11C>A) n.552-65C>A n.558-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75521344C= | CA2275550993 | TSEN54 | c.522-65C= (n.522-65C=) c.219-65C= (n.219-65C=) n.321-65C= n.531-65C= c.522-11C= (n.522-11C=) n.909-65C= c.514-65C= (n.514-65C=) n.397-65C= c.*133-65C= (n.*133-65C=) n.547-65C= c.482-65C= n.539-65C= c.357-65C= (n.357-65C=) c.417-11C= (n.417-11C=) n.552-65C= n.558-65C= | |
17 | g.75521344C>T | CA8764183 | TSEN54 | c.522-65C>T (n.522-65C>T) c.219-65C>T (n.219-65C>T) n.321-65C>T n.531-65C>T c.522-11C>T (n.522-11C>T) n.909-65C>T c.514-65C>T (n.514-65C>T) n.397-65C>T c.*133-65C>T (n.*133-65C>T) n.547-65C>T c.482-65C>T n.539-65C>T c.357-65C>T (n.357-65C>T) c.417-11C>T (n.417-11C>T) n.552-65C>T n.558-65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521345A= | CA2275550995 | TSEN54 | c.522-64A= (n.522-64A=) c.219-64A= (n.219-64A=) n.321-64A= n.531-64A= c.522-10A= (n.522-10A=) n.909-64A= c.514-64A= (n.514-64A=) n.397-64A= c.*133-64A= (n.*133-64A=) n.547-64A= c.482-64A= n.539-64A= c.357-64A= (n.357-64A=) c.417-10A= (n.417-10A=) n.552-64A= n.558-64A= | |
17 | g.75521345A>G | CA8764184 | TSEN54 | c.522-64A>G (n.522-64A>G) c.219-64A>G (n.219-64A>G) n.321-64A>G n.531-64A>G c.522-10A>G (n.522-10A>G) n.909-64A>G c.514-64A>G (n.514-64A>G) n.397-64A>G c.*133-64A>G (n.*133-64A>G) n.547-64A>G c.482-64A>G n.539-64A>G c.357-64A>G (n.357-64A>G) c.417-10A>G (n.417-10A>G) n.552-64A>G n.558-64A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521345A>T | CA2639826237 | TSEN54 | c.522-64A>T (n.522-64A>T) c.219-64A>T (n.219-64A>T) n.321-64A>T n.531-64A>T c.522-10A>T (n.522-10A>T) n.909-64A>T c.514-64A>T (n.514-64A>T) n.397-64A>T c.*133-64A>T (n.*133-64A>T) n.547-64A>T c.482-64A>T n.539-64A>T c.357-64A>T (n.357-64A>T) c.417-10A>T (n.417-10A>T) n.552-64A>T n.558-64A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521346T>C | CA2639826243 | TSEN54 | c.522-63T>C (n.522-63T>C) c.219-63T>C (n.219-63T>C) n.321-63T>C n.531-63T>C c.522-9T>C (n.522-9T>C) n.909-63T>C c.514-63T>C (n.514-63T>C) n.397-63T>C c.*133-63T>C (n.*133-63T>C) n.547-63T>C c.482-63T>C n.539-63T>C c.357-63T>C (n.357-63T>C) c.417-9T>C (n.417-9T>C) n.552-63T>C n.558-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521347C>A | CA2639826261 | TSEN54 | c.522-62C>A (n.522-62C>A) c.219-62C>A (n.219-62C>A) n.321-62C>A n.531-62C>A c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.909-62C>A c.514-62C>A (n.514-62C>A) n.397-62C>A c.*133-62C>A (n.*133-62C>A) n.547-62C>A c.482-62C>A n.539-62C>A c.357-62C>A (n.357-62C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) n.552-62C>A n.558-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521348C>A | CA8764185 | TSEN54 | c.522-61C>A (n.522-61C>A) c.219-61C>A (n.219-61C>A) n.321-61C>A n.531-61C>A c.522-7C>A (n.522-7C>A) n.909-61C>A c.514-61C>A (n.514-61C>A) n.397-61C>A c.*133-61C>A (n.*133-61C>A) n.547-61C>A c.482-61C>A n.539-61C>A c.357-61C>A (n.357-61C>A) c.417-7C>A (n.417-7C>A) n.552-61C>A n.558-61C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521348C= | CA2275550996 | TSEN54 | c.522-61C= (n.522-61C=) c.219-61C= (n.219-61C=) n.321-61C= n.531-61C= c.522-7C= (n.522-7C=) n.909-61C= c.514-61C= (n.514-61C=) n.397-61C= c.*133-61C= (n.*133-61C=) n.547-61C= c.482-61C= n.539-61C= c.357-61C= (n.357-61C=) c.417-7C= (n.417-7C=) n.552-61C= n.558-61C= | |
17 | g.75521348C>G | CA294078463 | TSEN54 | c.522-61C>G (n.522-61C>G) c.219-61C>G (n.219-61C>G) n.321-61C>G n.531-61C>G c.522-7C>G (n.522-7C>G) n.909-61C>G c.514-61C>G (n.514-61C>G) n.397-61C>G c.*133-61C>G (n.*133-61C>G) n.547-61C>G c.482-61C>G n.539-61C>G c.357-61C>G (n.357-61C>G) c.417-7C>G (n.417-7C>G) n.552-61C>G n.558-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521349C>A | CA2639826269 | TSEN54 | c.522-60C>A (n.522-60C>A) c.219-60C>A (n.219-60C>A) n.321-60C>A n.531-60C>A c.522-6C>A (n.522-6C>A) n.909-60C>A c.514-60C>A (n.514-60C>A) n.397-60C>A c.*133-60C>A (n.*133-60C>A) n.547-60C>A c.482-60C>A n.539-60C>A c.357-60C>A (n.357-60C>A) c.417-6C>A (n.417-6C>A) n.552-60C>A n.558-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521349C= | CA2275550997 | TSEN54 | c.522-60C= (n.522-60C=) c.219-60C= (n.219-60C=) n.321-60C= n.531-60C= c.522-6C= (n.522-6C=) n.909-60C= c.514-60C= (n.514-60C=) n.397-60C= c.*133-60C= (n.*133-60C=) n.547-60C= c.482-60C= n.539-60C= c.357-60C= (n.357-60C=) c.417-6C= (n.417-6C=) n.552-60C= n.558-60C= | |
17 | g.75521349C>T | CA294078464 | TSEN54 | c.522-60C>T (n.522-60C>T) c.219-60C>T (n.219-60C>T) n.321-60C>T n.531-60C>T c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.909-60C>T c.514-60C>T (n.514-60C>T) n.397-60C>T c.*133-60C>T (n.*133-60C>T) n.547-60C>T c.482-60C>T n.539-60C>T c.357-60C>T (n.357-60C>T) c.417-6C>T (n.417-6C>T) n.552-60C>T n.558-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521350A>C | CA2639826271 | TSEN54 | c.522-59A>C (n.522-59A>C) c.219-59A>C (n.219-59A>C) n.321-59A>C n.531-59A>C c.522-5A>C (n.522-5A>C) n.909-59A>C c.514-59A>C (n.514-59A>C) n.397-59A>C c.*133-59A>C (n.*133-59A>C) n.547-59A>C c.482-59A>C n.539-59A>C c.357-59A>C (n.357-59A>C) c.417-5A>C (n.417-5A>C) n.552-59A>C n.558-59A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521351C>A | CA2576388788 | TSEN54 | c.522-58C>A (n.522-58C>A) c.219-58C>A (n.219-58C>A) n.321-58C>A n.531-58C>A c.522-4C>A (n.522-4C>A) n.909-58C>A c.514-58C>A (n.514-58C>A) n.397-58C>A c.*133-58C>A (n.*133-58C>A) n.547-58C>A c.482-58C>A n.539-58C>A c.357-58C>A (n.357-58C>A) c.417-4C>A (n.417-4C>A) n.552-58C>A n.558-58C>A | |
17 | g.75521351C= | CA2275550998 | TSEN54 | c.522-58C= (n.522-58C=) c.219-58C= (n.219-58C=) n.321-58C= n.531-58C= c.522-4C= (n.522-4C=) n.909-58C= c.514-58C= (n.514-58C=) n.397-58C= c.*133-58C= (n.*133-58C=) n.547-58C= c.482-58C= n.539-58C= c.357-58C= (n.357-58C=) c.417-4C= (n.417-4C=) n.552-58C= n.558-58C= | |
17 | g.75521351C>T | CA627406200 | TSEN54 | c.522-58C>T (n.522-58C>T) c.219-58C>T (n.219-58C>T) n.321-58C>T n.531-58C>T c.522-4C>T (n.522-4C>T) n.909-58C>T c.514-58C>T (n.514-58C>T) n.397-58C>T c.*133-58C>T (n.*133-58C>T) n.547-58C>T c.482-58C>T n.539-58C>T c.357-58C>T (n.357-58C>T) c.417-4C>T (n.417-4C>T) n.552-58C>T n.558-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521352C>A | CA2576388789 | TSEN54 | c.522-57C>A (n.522-57C>A) c.219-57C>A (n.219-57C>A) n.321-57C>A n.531-57C>A c.522-3C>A (n.522-3C>A) n.909-57C>A c.514-57C>A (n.514-57C>A) n.397-57C>A c.*133-57C>A (n.*133-57C>A) n.547-57C>A c.482-57C>A n.539-57C>A c.357-57C>A (n.357-57C>A) c.417-3C>A (n.417-3C>A) n.552-57C>A n.558-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521354G= | CA2275550999 | TSEN54 | c.522-55G= (n.522-55G=) c.219-55G= (n.219-55G=) n.321-55G= n.531-55G= c.522-1G= (n.522-1G=) n.909-55G= c.514-55G= (n.514-55G=) n.397-55G= c.*133-55G= (n.*133-55G=) n.547-55G= c.482-55G= n.539-55G= c.357-55G= (n.357-55G=) c.417-1G= (n.417-1G=) n.552-55G= n.558-55G= | |
17 | g.75521354G>T | CA627406201 | TSEN54 | c.522-55G>T (n.522-55G>T) c.219-55G>T (n.219-55G>T) n.321-55G>T n.531-55G>T c.522-1G>T (n.522-1G>T) n.909-55G>T c.514-55G>T (n.514-55G>T) n.397-55G>T c.*133-55G>T (n.*133-55G>T) n.547-55G>T c.482-55G>T n.539-55G>T c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) n.552-55G>T n.558-55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521356T>A | CA8764186 | TSEN54 | c.522-53T>A (n.522-53T>A) c.219-53T>A (n.219-53T>A) n.321-53T>A n.531-53T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) n.909-53T>A c.514-53T>A (n.514-53T>A) n.397-53T>A c.*133-53T>A (n.*133-53T>A) n.547-53T>A c.482-53T>A n.539-53T>A c.357-53T>A (n.357-53T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.552-53T>A n.558-53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521356T= | CA2275551000 | TSEN54 | c.522-53T= (n.522-53T=) c.219-53T= (n.219-53T=) n.321-53T= n.531-53T= c.523T= (p.Ser175=) n.909-53T= c.514-53T= (n.514-53T=) n.397-53T= c.*133-53T= (n.*133-53T=) n.547-53T= c.482-53T= n.539-53T= c.357-53T= (n.357-53T=) c.418T= (p.Ser140=) n.552-53T= n.558-53T= | |
17 | g.75521357C>A | CA2639826286 | TSEN54 | c.522-52C>A (n.522-52C>A) c.219-52C>A (n.219-52C>A) n.321-52C>A n.531-52C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) n.909-52C>A c.514-52C>A (n.514-52C>A) n.397-52C>A c.*133-52C>A (n.*133-52C>A) n.547-52C>A c.482-52C>A n.539-52C>A c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.552-52C>A n.558-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521358C>A | CA2639826288 | TSEN54 | c.522-51C>A (n.522-51C>A) c.219-51C>A (n.219-51C>A) n.321-51C>A n.531-51C>A c.525C>A (p.Ser175=) n.909-51C>A c.514-51C>A (n.514-51C>A) n.397-51C>A c.*133-51C>A (n.*133-51C>A) n.547-51C>A c.482-51C>A n.539-51C>A c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.420C>A (p.Ser140=) n.552-51C>A n.558-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521359C>A | CA2639826295 | TSEN54 | c.522-50C>A (n.522-50C>A) c.219-50C>A (n.219-50C>A) n.321-50C>A n.531-50C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.909-50C>A c.514-50C>A (n.514-50C>A) n.397-50C>A c.*133-50C>A (n.*133-50C>A) n.547-50C>A c.482-50C>A n.539-50C>A c.357-50C>A (n.357-50C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.552-50C>A n.558-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521359C= | CA2275551001 | TSEN54 | c.522-50C= (n.522-50C=) c.219-50C= (n.219-50C=) n.321-50C= n.531-50C= c.526C= (p.Pro176=) n.909-50C= c.514-50C= (n.514-50C=) n.397-50C= c.*133-50C= (n.*133-50C=) n.547-50C= c.482-50C= n.539-50C= c.357-50C= (n.357-50C=) c.421C= (p.Pro141=) n.552-50C= n.558-50C= | |
17 | g.75521359C>G | CA8764187 | TSEN54 | c.522-50C>G (n.522-50C>G) c.219-50C>G (n.219-50C>G) n.321-50C>G n.531-50C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.909-50C>G c.514-50C>G (n.514-50C>G) n.397-50C>G c.*133-50C>G (n.*133-50C>G) n.547-50C>G c.482-50C>G n.539-50C>G c.357-50C>G (n.357-50C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.552-50C>G n.558-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75521359C>T | CA2639826302 | TSEN54 | c.522-50C>T (n.522-50C>T) c.219-50C>T (n.219-50C>T) n.321-50C>T n.531-50C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.909-50C>T c.514-50C>T (n.514-50C>T) n.397-50C>T c.*133-50C>T (n.*133-50C>T) n.547-50C>T c.482-50C>T n.539-50C>T c.357-50C>T (n.357-50C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.552-50C>T n.558-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521361A= | CA2275551002 | TSEN54 | c.522-48A= (n.522-48A=) c.219-48A= (n.219-48A=) n.321-48A= n.531-48A= c.528A= (p.Pro176=) n.909-48A= c.514-48A= (n.514-48A=) n.397-48A= c.*133-48A= (n.*133-48A=) n.547-48A= c.482-48A= n.539-48A= c.357-48A= (n.357-48A=) c.423A= (p.Pro141=) n.552-48A= n.558-48A= | |
17 | g.75521361A>G | CA8764188 | TSEN54 | c.522-48A>G (n.522-48A>G) c.219-48A>G (n.219-48A>G) n.321-48A>G n.531-48A>G c.528A>G (p.Pro176=) n.909-48A>G c.514-48A>G (n.514-48A>G) n.397-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.547-48A>G c.482-48A>G n.539-48A>G c.357-48A>G (n.357-48A>G) c.423A>G (p.Pro141=) n.552-48A>G n.558-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.75521362G>A | CA2576388790 | TSEN54 | c.522-47G>A (n.522-47G>A) c.219-47G>A (n.219-47G>A) n.321-47G>A n.531-47G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) n.909-47G>A c.514-47G>A (n.514-47G>A) n.397-47G>A c.*133-47G>A (n.*133-47G>A) n.547-47G>A c.482-47G>A n.539-47G>A c.357-47G>A (n.357-47G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.552-47G>A n.558-47G>A | |
17 | g.75521362G>C | CA2639826305 | TSEN54 | c.522-47G>C (n.522-47G>C) c.219-47G>C (n.219-47G>C) n.321-47G>C n.531-47G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.909-47G>C c.514-47G>C (n.514-47G>C) n.397-47G>C c.*133-47G>C (n.*133-47G>C) n.547-47G>C c.482-47G>C n.539-47G>C c.357-47G>C (n.357-47G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.552-47G>C n.558-47G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521364C>A | CA2576388791 | TSEN54 | c.522-45C>A (n.522-45C>A) c.219-45C>A (n.219-45C>A) n.321-45C>A n.531-45C>A c.531C>A (p.Gly177=) n.909-45C>A c.514-45C>A (n.514-45C>A) n.397-45C>A c.*133-45C>A (n.*133-45C>A) n.547-45C>A c.482-45C>A n.539-45C>A c.357-45C>A (n.357-45C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.552-45C>A n.558-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521364C= | CA2275551003 | TSEN54 | c.522-45C= (n.522-45C=) c.219-45C= (n.219-45C=) n.321-45C= n.531-45C= c.531C= (p.Gly177=) n.909-45C= c.514-45C= (n.514-45C=) n.397-45C= c.*133-45C= (n.*133-45C=) n.547-45C= c.482-45C= n.539-45C= c.357-45C= (n.357-45C=) c.426C= (p.Gly142=) n.552-45C= n.558-45C= | |
17 | g.75521364C>G | CA627406202 | TSEN54 | c.522-45C>G (n.522-45C>G) c.219-45C>G (n.219-45C>G) n.321-45C>G n.531-45C>G c.531C>G (p.Gly177=) n.909-45C>G c.514-45C>G (n.514-45C>G) n.397-45C>G c.*133-45C>G (n.*133-45C>G) n.547-45C>G c.482-45C>G n.539-45C>G c.357-45C>G (n.357-45C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.552-45C>G n.558-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521365T>A | CA8764189 | TSEN54 | c.522-44T>A (n.522-44T>A) c.219-44T>A (n.219-44T>A) n.321-44T>A n.531-44T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) n.909-44T>A c.514-44T>A (n.514-44T>A) n.397-44T>A c.*133-44T>A (n.*133-44T>A) n.547-44T>A c.482-44T>A n.539-44T>A c.357-44T>A (n.357-44T>A) c.427T>A (p.Ter143Arg) n.552-44T>A n.558-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521365T= | CA2275551004 | TSEN54 | c.522-44T= (n.522-44T=) c.219-44T= (n.219-44T=) n.321-44T= n.531-44T= c.532T= (p.Ter178=) n.909-44T= c.514-44T= (n.514-44T=) n.397-44T= c.*133-44T= (n.*133-44T=) n.547-44T= c.482-44T= n.539-44T= c.357-44T= (n.357-44T=) c.427T= (p.Ter143=) n.552-44T= n.558-44T= | |
17 | g.75521365_75521368delinsTGAG | CA2275551005 | TSEN54 | c.522-44_522-41delinsTGAG (n.522-44_522-41delinsTGAG) c.219-44_219-41delinsTGAG (n.219-44_219-41delinsTGAG) n.321-44_321-41delinsTGAG n.531-44_531-41delinsTGAG c.532_535delinsTGAG (n.[c.532_535delinsTGAG;Ter178=]) n.909-44_909-41delinsTGAG c.514-44_514-41delinsTGAG (n.514-44_514-41delinsTGAG) n.397-44_397-41delinsTGAG c.*133-44_*133-41delinsTGAG (n.*133-44_*133-41delinsTGAG) n.547-44_547-41delinsTGAG c.482-44_482-41delinsTGAG n.539-44_539-41delinsTGAG c.357-44_357-41delinsTGAG (n.357-44_357-41delinsTGAG) c.427_430delinsTGAG (n.[c.427_430delinsTGAG;Ter143=]) n.552-44_552-41delinsTGAG n.558-44_558-41delinsTGAG | |
17 | g.75521365_75521369dup | CA2576388792 | TSEN54 | c.522-44_522-40dup (n.522-44_522-40dup) c.219-44_219-40dup (n.219-44_219-40dup) n.321-44_321-40dup n.531-44_531-40dup c.532_536dup (n.532_536dup) n.909-44_909-40dup c.514-44_514-40dup (n.514-44_514-40dup) n.397-44_397-40dup c.*133-44_*133-40dup (n.*133-44_*133-40dup) n.547-44_547-40dup c.482-44_482-40dup n.539-44_539-40dup c.357-44_357-40dup (n.357-44_357-40dup) c.427_431dup (n.427_431dup) n.552-44_552-40dup n.558-44_558-40dup | |
17 | g.75521366G>A | CA986324262 | TSEN54 | c.522-43G>A (n.522-43G>A) c.219-43G>A (n.219-43G>A) n.321-43G>A n.531-43G>A c.533G>A (p.Ter178=) n.909-43G>A c.514-43G>A (n.514-43G>A) n.397-43G>A c.*133-43G>A (n.*133-43G>A) n.547-43G>A c.482-43G>A n.539-43G>A c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.428G>A (p.Ter143=) n.552-43G>A n.558-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521366G= | CA2275551007 | TSEN54 | c.522-43G= (n.522-43G=) c.219-43G= (n.219-43G=) n.321-43G= n.531-43G= c.533G= (p.Ter178=) n.909-43G= c.514-43G= (n.514-43G=) n.397-43G= c.*133-43G= (n.*133-43G=) n.547-43G= c.482-43G= n.539-43G= c.357-43G= (n.357-43G=) c.428G= (p.Ter143=) n.552-43G= n.558-43G= | |
17 | g.75521366G>T | CA2275551006 | TSEN54 | c.522-43G>T (n.522-43G>T) c.219-43G>T (n.219-43G>T) n.321-43G>T n.531-43G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) n.909-43G>T c.514-43G>T (n.514-43G>T) n.397-43G>T c.*133-43G>T (n.*133-43G>T) n.547-43G>T c.482-43G>T n.539-43G>T c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.428G>T (p.Ter143Leu) n.552-43G>T n.558-43G>T | dbSNP |
17 | g.75521370_75521372del | CA627406203 | TSEN54 | c.522-39_522-37del (n.522-39_522-37del) c.219-39_219-37del (n.219-39_219-37del) n.321-39_321-37del n.531-39_531-37del c.537_539del (n.537_539del) n.909-39_909-37del c.514-39_514-37del (n.514-39_514-37del) n.397-39_397-37del c.*133-39_*133-37del (n.*133-39_*133-37del) n.547-39_547-37del c.482-39_482-37del n.539-39_539-37del c.357-39_357-37del (n.357-39_357-37del) c.432_434del (n.432_434del) n.552-39_552-37del n.558-39_558-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521367A= | CA2275551008 | TSEN54 | c.522-42A= (n.522-42A=) c.219-42A= (n.219-42A=) n.321-42A= n.531-42A= c.534A= (p.Ter178=) n.909-42A= c.514-42A= (n.514-42A=) n.397-42A= c.*133-42A= (n.*133-42A=) n.547-42A= c.482-42A= n.539-42A= c.357-42A= (n.357-42A=) c.429A= (p.Ter143=) n.552-42A= n.558-42A= | |
17 | g.75521367A>T | CA627406204 | TSEN54 | c.522-42A>T (n.522-42A>T) c.219-42A>T (n.219-42A>T) n.321-42A>T n.531-42A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) n.909-42A>T c.514-42A>T (n.514-42A>T) n.397-42A>T c.*133-42A>T (n.*133-42A>T) n.547-42A>T c.482-42A>T n.539-42A>T c.357-42A>T (n.357-42A>T) c.429A>T (p.Ter143Cys) n.552-42A>T n.558-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521368G>A | CA986324264 | TSEN54 | c.522-41G>A (n.522-41G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) n.321-41G>A n.531-41G>A c.535G>A (n.535G>A) n.909-41G>A c.514-41G>A (n.514-41G>A) n.397-41G>A c.*133-41G>A (n.*133-41G>A) n.547-41G>A c.482-41G>A n.539-41G>A c.357-41G>A (n.357-41G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.552-41G>A n.558-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521368G= | CA2275551009 | TSEN54 | c.522-41G= (n.522-41G=) c.219-41G= (n.219-41G=) n.321-41G= n.531-41G= c.535G= (n.535G=) n.909-41G= c.514-41G= (n.514-41G=) n.397-41G= c.*133-41G= (n.*133-41G=) n.547-41G= c.482-41G= n.539-41G= c.357-41G= (n.357-41G=) c.430G= (n.430G=) n.552-41G= n.558-41G= | |
17 | g.75521368G>T | CA2639826328 | TSEN54 | c.522-41G>T (n.522-41G>T) c.219-41G>T (n.219-41G>T) n.321-41G>T n.531-41G>T c.535G>T (n.535G>T) n.909-41G>T c.514-41G>T (n.514-41G>T) n.397-41G>T c.*133-41G>T (n.*133-41G>T) n.547-41G>T c.482-41G>T n.539-41G>T c.357-41G>T (n.357-41G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.552-41G>T n.558-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521370A= | CA2275551010 | TSEN54 | c.522-39A= (n.522-39A=) c.219-39A= (n.219-39A=) n.321-39A= n.531-39A= c.537A= (n.537A=) n.909-39A= c.514-39A= (n.514-39A=) n.397-39A= c.*133-39A= (n.*133-39A=) n.547-39A= c.482-39A= n.539-39A= c.357-39A= (n.357-39A=) c.432A= (n.432A=) n.552-39A= n.558-39A= | |
17 | g.75521370A>G | CA775075952 | TSEN54 | c.522-39A>G (n.522-39A>G) c.219-39A>G (n.219-39A>G) n.321-39A>G n.531-39A>G c.537A>G (n.537A>G) n.909-39A>G c.514-39A>G (n.514-39A>G) n.397-39A>G c.*133-39A>G (n.*133-39A>G) n.547-39A>G c.482-39A>G n.539-39A>G c.357-39A>G (n.357-39A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.552-39A>G n.558-39A>G | dbSNP |
17 | g.75521371G>C | CA2576388793 | TSEN54 | c.522-38G>C (n.522-38G>C) c.219-38G>C (n.219-38G>C) n.321-38G>C n.531-38G>C c.538G>C (n.538G>C) n.909-38G>C c.514-38G>C (n.514-38G>C) n.397-38G>C c.*133-38G>C (n.*133-38G>C) n.547-38G>C c.482-38G>C n.539-38G>C c.357-38G>C (n.357-38G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.552-38G>C n.558-38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521371G>T | CA2639826331 | TSEN54 | c.522-38G>T (n.522-38G>T) c.219-38G>T (n.219-38G>T) n.321-38G>T n.531-38G>T c.538G>T (n.538G>T) n.909-38G>T c.514-38G>T (n.514-38G>T) n.397-38G>T c.*133-38G>T (n.*133-38G>T) n.547-38G>T c.482-38G>T n.539-38G>T c.357-38G>T (n.357-38G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.552-38G>T n.558-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521372G= | CA2275551011 | TSEN54 | c.522-37G= (n.522-37G=) c.219-37G= (n.219-37G=) n.321-37G= n.531-37G= c.539G= (n.539G=) n.909-37G= c.514-37G= (n.514-37G=) n.397-37G= c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.547-37G= c.482-37G= n.539-37G= c.357-37G= (n.357-37G=) c.434G= (n.434G=) n.552-37G= n.558-37G= | |
17 | g.75521372G>T | CA775075954 | TSEN54 | c.522-37G>T (n.522-37G>T) c.219-37G>T (n.219-37G>T) n.321-37G>T n.531-37G>T c.539G>T (n.539G>T) n.909-37G>T c.514-37G>T (n.514-37G>T) n.397-37G>T c.*133-37G>T (n.*133-37G>T) n.547-37G>T c.482-37G>T n.539-37G>T c.357-37G>T (n.357-37G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.552-37G>T n.558-37G>T | dbSNP |
17 | g.75521373T>A | CA294078472 | TSEN54 | c.522-36T>A (n.522-36T>A) c.219-36T>A (n.219-36T>A) n.321-36T>A n.531-36T>A c.540T>A (n.540T>A) n.909-36T>A c.514-36T>A (n.514-36T>A) n.397-36T>A c.*133-36T>A (n.*133-36T>A) n.547-36T>A c.482-36T>A n.539-36T>A c.357-36T>A (n.357-36T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.552-36T>A n.558-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521373T= | CA2275551012 | TSEN54 | c.522-36T= (n.522-36T=) c.219-36T= (n.219-36T=) n.321-36T= n.531-36T= c.540T= (n.540T=) n.909-36T= c.514-36T= (n.514-36T=) n.397-36T= c.*133-36T= (n.*133-36T=) n.547-36T= c.482-36T= n.539-36T= c.357-36T= (n.357-36T=) c.435T= (n.435T=) n.552-36T= n.558-36T= | |
17 | g.75521374G>A | CA8764190 | TSEN54 | c.522-35G>A (n.522-35G>A) c.219-35G>A (n.219-35G>A) n.321-35G>A n.531-35G>A c.541G>A (n.541G>A) n.909-35G>A c.514-35G>A (n.514-35G>A) n.397-35G>A c.*133-35G>A (n.*133-35G>A) n.547-35G>A c.482-35G>A n.539-35G>A c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.552-35G>A n.558-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521374G= | CA2275551013 | TSEN54 | c.522-35G= (n.522-35G=) c.219-35G= (n.219-35G=) n.321-35G= n.531-35G= c.541G= (n.541G=) n.909-35G= c.514-35G= (n.514-35G=) n.397-35G= c.*133-35G= (n.*133-35G=) n.547-35G= c.482-35G= n.539-35G= c.357-35G= (n.357-35G=) c.436G= (n.436G=) n.552-35G= n.558-35G= | |
17 | g.75521374G>T | CA2576388795 | TSEN54 | c.522-35G>T (n.522-35G>T) c.219-35G>T (n.219-35G>T) n.321-35G>T n.531-35G>T c.541G>T (n.541G>T) n.909-35G>T c.514-35G>T (n.514-35G>T) n.397-35G>T c.*133-35G>T (n.*133-35G>T) n.547-35G>T c.482-35G>T n.539-35G>T c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.552-35G>T n.558-35G>T | |
17 | g.75521376del | CA2576388794 | TSEN54 | c.522-33del (n.522-33del) c.219-33del (n.219-33del) n.321-33del n.531-33del c.543del (n.543del) n.909-33del c.514-33del (n.514-33del) n.397-33del c.*133-33del (n.*133-33del) n.547-33del c.482-33del n.539-33del c.357-33del (n.357-33del) c.438del (n.438del) n.552-33del n.558-33del | |
17 | g.75521375G>C | CA2639826338 | TSEN54 | c.522-34G>C (n.522-34G>C) c.219-34G>C (n.219-34G>C) n.321-34G>C n.531-34G>C c.542G>C (n.542G>C) n.909-34G>C c.514-34G>C (n.514-34G>C) n.397-34G>C c.*133-34G>C (n.*133-34G>C) n.547-34G>C c.482-34G>C n.539-34G>C c.357-34G>C (n.357-34G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.552-34G>C n.558-34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75521377T>C | CA2576388796 | TSEN54 | c.522-32T>C (n.522-32T>C) c.219-32T>C (n.219-32T>C) n.321-32T>C n.531-32T>C c.544T>C (n.544T>C) n.909-32T>C c.514-32T>C (n.514-32T>C) n.397-32T>C c.*133-32T>C (n.*133-32T>C) n.547-32T>C c.482-32T>C n.539-32T>C c.357-32T>C (n.357-32T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.552-32T>C n.558-32T>C | |
17 | g.75521378C>A | CA627594308 | TSEN54 | c.522-31C>A (n.522-31C>A) c.219-31C>A (n.219-31C>A) n.321-31C>A n.531-31C>A c.545C>A (n.545C>A) n.909-31C>A c.514-31C>A (n.514-31C>A) n.397-31C>A c.*133-31C>A (n.*133-31C>A) n.547-31C>A c.482-31C>A n.539-31C>A c.357-31C>A (n.357-31C>A) c.440C>A (n.440C>A) n.552-31C>A n.558-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521378C= | CA2275551014 | TSEN54 | c.522-31C= (n.522-31C=) c.219-31C= (n.219-31C=) n.321-31C= n.531-31C= c.545C= (n.545C=) n.909-31C= c.514-31C= (n.514-31C=) n.397-31C= c.*133-31C= (n.*133-31C=) n.547-31C= c.482-31C= n.539-31C= c.357-31C= (n.357-31C=) c.440C= (n.440C=) n.552-31C= n.558-31C= | |
17 | g.75521379A= | CA2275551015 | TSEN54 | c.522-30A= (n.522-30A=) c.219-30A= (n.219-30A=) n.321-30A= n.531-30A= c.546A= (n.546A=) n.909-30A= c.514-30A= (n.514-30A=) n.397-30A= c.*133-30A= (n.*133-30A=) n.547-30A= c.482-30A= n.539-30A= c.357-30A= (n.357-30A=) c.441A= (n.441A=) n.552-30A= n.558-30A= | |
17 | g.75521379A>C | CA8764191 | TSEN54 | c.522-30A>C (n.522-30A>C) c.219-30A>C (n.219-30A>C) n.321-30A>C n.531-30A>C c.546A>C (n.546A>C) n.909-30A>C c.514-30A>C (n.514-30A>C) n.397-30A>C c.*133-30A>C (n.*133-30A>C) n.547-30A>C c.482-30A>C n.539-30A>C c.357-30A>C (n.357-30A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.552-30A>C n.558-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521379A>G | CA2639826347 | TSEN54 | c.522-30A>G (n.522-30A>G) c.219-30A>G (n.219-30A>G) n.321-30A>G n.531-30A>G c.546A>G (n.546A>G) n.909-30A>G c.514-30A>G (n.514-30A>G) n.397-30A>G c.*133-30A>G (n.*133-30A>G) n.547-30A>G c.482-30A>G n.539-30A>G c.357-30A>G (n.357-30A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.552-30A>G n.558-30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75521380G>A | CA627594309 | TSEN54 | c.522-29G>A (n.522-29G>A) c.219-29G>A (n.219-29G>A) n.321-29G>A n.531-29G>A c.547G>A (n.547G>A) n.909-29G>A c.514-29G>A (n.514-29G>A) n.397-29G>A c.*133-29G>A (n.*133-29G>A) n.547-29G>A c.482-29G>A n.539-29G>A c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.552-29G>A n.558-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521380G>C | CA2576388797 | TSEN54 | c.522-29G>C (n.522-29G>C) c.219-29G>C (n.219-29G>C) n.321-29G>C n.531-29G>C c.547G>C (n.547G>C) n.909-29G>C c.514-29G>C (n.514-29G>C) n.397-29G>C c.*133-29G>C (n.*133-29G>C) n.547-29G>C c.482-29G>C n.539-29G>C c.357-29G>C (n.357-29G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.552-29G>C n.558-29G>C | |
17 | g.75521380G= | CA2275551016 | TSEN54 | c.522-29G= (n.522-29G=) c.219-29G= (n.219-29G=) n.321-29G= n.531-29G= c.547G= (n.547G=) n.909-29G= c.514-29G= (n.514-29G=) n.397-29G= c.*133-29G= (n.*133-29G=) n.547-29G= c.482-29G= n.539-29G= c.357-29G= (n.357-29G=) c.442G= (n.442G=) n.552-29G= n.558-29G= | |
17 | g.75521382G>T | CA2576388798 | TSEN54 | c.522-27G>T (n.522-27G>T) c.219-27G>T (n.219-27G>T) n.321-27G>T n.531-27G>T c.549G>T (n.549G>T) n.909-27G>T c.514-27G>T (n.514-27G>T) n.397-27G>T c.*133-27G>T (n.*133-27G>T) n.547-27G>T c.482-27G>T n.539-27G>T c.357-27G>T (n.357-27G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.552-27G>T n.558-27G>T | |
17 | g.75521383G>A | CA2576388799 | TSEN54 | c.522-26G>A (n.522-26G>A) c.219-26G>A (n.219-26G>A) n.321-26G>A n.531-26G>A c.550G>A (n.550G>A) n.909-26G>A c.514-26G>A (n.514-26G>A) n.397-26G>A c.*133-26G>A (n.*133-26G>A) n.547-26G>A c.482-26G>A n.539-26G>A c.357-26G>A (n.357-26G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.552-26G>A n.558-26G>A | |
17 | g.75521383G>T | CA2639826352 | TSEN54 | c.522-26G>T (n.522-26G>T) c.219-26G>T (n.219-26G>T) n.321-26G>T n.531-26G>T c.550G>T (n.550G>T) n.909-26G>T c.514-26G>T (n.514-26G>T) n.397-26G>T c.*133-26G>T (n.*133-26G>T) n.547-26G>T c.482-26G>T n.539-26G>T c.357-26G>T (n.357-26G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.552-26G>T n.558-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521384C>A | CA2576388800 | TSEN54 | c.522-25C>A (n.522-25C>A) c.219-25C>A (n.219-25C>A) n.321-25C>A n.531-25C>A c.551C>A (n.551C>A) n.909-25C>A c.514-25C>A (n.514-25C>A) n.397-25C>A c.*133-25C>A (n.*133-25C>A) n.547-25C>A c.482-25C>A n.539-25C>A c.357-25C>A (n.357-25C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.552-25C>A n.558-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521384C= | CA2275551017 | TSEN54 | c.522-25C= (n.522-25C=) c.219-25C= (n.219-25C=) n.321-25C= n.531-25C= c.551C= (n.551C=) n.909-25C= c.514-25C= (n.514-25C=) n.397-25C= c.*133-25C= (n.*133-25C=) n.547-25C= c.482-25C= n.539-25C= c.357-25C= (n.357-25C=) c.446C= (n.446C=) n.552-25C= n.558-25C= | |
17 | g.75521384C>T | CA627594310 | TSEN54 | c.522-25C>T (n.522-25C>T) c.219-25C>T (n.219-25C>T) n.321-25C>T n.531-25C>T c.551C>T (n.551C>T) n.909-25C>T c.514-25C>T (n.514-25C>T) n.397-25C>T c.*133-25C>T (n.*133-25C>T) n.547-25C>T c.482-25C>T n.539-25C>T c.357-25C>T (n.357-25C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.552-25C>T n.558-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521385C>A | CA2639826356 | TSEN54 | c.522-24C>A (n.522-24C>A) c.219-24C>A (n.219-24C>A) n.321-24C>A n.531-24C>A c.552C>A (n.552C>A) n.909-24C>A c.514-24C>A (n.514-24C>A) n.397-24C>A c.*133-24C>A (n.*133-24C>A) n.547-24C>A c.482-24C>A n.539-24C>A c.357-24C>A (n.357-24C>A) c.447C>A (n.447C>A) n.552-24C>A n.558-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521387A= | CA2275551018 | TSEN54 | c.522-22A= (n.522-22A=) c.219-22A= (n.219-22A=) n.321-22A= n.531-22A= c.554A= (n.554A=) n.909-22A= c.514-22A= (n.514-22A=) n.397-22A= c.*133-22A= (n.*133-22A=) n.547-22A= c.482-22A= n.539-22A= c.357-22A= (n.357-22A=) c.449A= (n.449A=) n.552-22A= n.558-22A= | |
17 | g.75521387A>T | CA2275551019 | TSEN54 | c.522-22A>T (n.522-22A>T) c.219-22A>T (n.219-22A>T) n.321-22A>T n.531-22A>T c.554A>T (n.554A>T) n.909-22A>T c.514-22A>T (n.514-22A>T) n.397-22A>T c.*133-22A>T (n.*133-22A>T) n.547-22A>T c.482-22A>T n.539-22A>T c.357-22A>T (n.357-22A>T) c.449A>T (n.449A>T) n.552-22A>T n.558-22A>T | dbSNP |
17 | g.75521388C>A | CA2639826360 | TSEN54 | c.522-21C>A (n.522-21C>A) c.219-21C>A (n.219-21C>A) n.321-21C>A n.531-21C>A c.555C>A (n.555C>A) n.909-21C>A c.514-21C>A (n.514-21C>A) n.397-21C>A c.*133-21C>A (n.*133-21C>A) n.547-21C>A c.482-21C>A n.539-21C>A c.357-21C>A (n.357-21C>A) c.450C>A (n.450C>A) n.552-21C>A n.558-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521389C>T | CA2639826361 | TSEN54 | c.522-20C>T (n.522-20C>T) c.219-20C>T (n.219-20C>T) n.321-20C>T n.531-20C>T c.556C>T (n.556C>T) n.909-20C>T c.514-20C>T (n.514-20C>T) n.397-20C>T c.*133-20C>T (n.*133-20C>T) n.547-20C>T c.482-20C>T n.539-20C>T c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.552-20C>T n.558-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75521390C= | CA2275551020 | TSEN54 | c.522-19C= (n.522-19C=) c.219-19C= (n.219-19C=) n.321-19C= n.531-19C= c.557C= (n.557C=) n.909-19C= c.514-19C= (n.514-19C=) n.397-19C= c.*133-19C= (n.*133-19C=) n.547-19C= c.482-19C= n.539-19C= c.357-19C= (n.357-19C=) c.452C= (n.452C=) n.552-19C= n.558-19C= | |
17 | g.75521390C>G | CA2740093911 | TSEN54 | c.522-19C>G (n.522-19C>G) c.219-19C>G (n.219-19C>G) n.321-19C>G n.531-19C>G c.557C>G (n.557C>G) n.909-19C>G c.514-19C>G (n.514-19C>G) n.397-19C>G c.*133-19C>G (n.*133-19C>G) n.547-19C>G c.482-19C>G n.539-19C>G c.357-19C>G (n.357-19C>G) c.452C>G (n.452C>G) n.552-19C>G n.558-19C>G | ClinVar |
17 | g.75521390C>T | CA8764192 | TSEN54 | c.522-19C>T (n.522-19C>T) c.219-19C>T (n.219-19C>T) n.321-19C>T n.531-19C>T c.557C>T (n.557C>T) n.909-19C>T c.514-19C>T (n.514-19C>T) n.397-19C>T c.*133-19C>T (n.*133-19C>T) n.547-19C>T c.482-19C>T n.539-19C>T c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.452C>T (n.452C>T) n.552-19C>T n.558-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G>A | CA294078481 | TSEN54 | c.522-18G>A (n.522-18G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) n.321-18G>A n.531-18G>A c.558G>A (n.558G>A) n.909-18G>A c.514-18G>A (n.514-18G>A) n.397-18G>A c.*133-18G>A (n.*133-18G>A) n.547-18G>A c.482-18G>A n.539-18G>A c.357-18G>A (n.357-18G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.552-18G>A n.558-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G>C | CA8764193 | TSEN54 | c.522-18G>C (n.522-18G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) n.321-18G>C n.531-18G>C c.558G>C (n.558G>C) n.909-18G>C c.514-18G>C (n.514-18G>C) n.397-18G>C c.*133-18G>C (n.*133-18G>C) n.547-18G>C c.482-18G>C n.539-18G>C c.357-18G>C (n.357-18G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.552-18G>C n.558-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521391G= | CA2275551021 | TSEN54 | c.522-18G= (n.522-18G=) c.219-18G= (n.219-18G=) n.321-18G= n.531-18G= c.558G= (n.558G=) n.909-18G= c.514-18G= (n.514-18G=) n.397-18G= c.*133-18G= (n.*133-18G=) n.547-18G= c.482-18G= n.539-18G= c.357-18G= (n.357-18G=) c.453G= (n.453G=) n.552-18G= n.558-18G= | |
17 | g.75521392C= | CA2275551022 | TSEN54 | c.522-17C= (n.522-17C=) c.219-17C= (n.219-17C=) n.321-17C= n.531-17C= c.559C= (n.559C=) n.909-17C= c.514-17C= (n.514-17C=) n.397-17C= c.*133-17C= (n.*133-17C=) n.547-17C= c.482-17C= n.539-17C= c.357-17C= (n.357-17C=) c.454C= (n.454C=) n.552-17C= n.558-17C= | |
17 | g.75521392C>T | CA627594311 | TSEN54 | c.522-17C>T (n.522-17C>T) c.219-17C>T (n.219-17C>T) n.321-17C>T n.531-17C>T c.559C>T (n.559C>T) n.909-17C>T c.514-17C>T (n.514-17C>T) n.397-17C>T c.*133-17C>T (n.*133-17C>T) n.547-17C>T c.482-17C>T n.539-17C>T c.357-17C>T (n.357-17C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.552-17C>T n.558-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G>A | CA627594313 | TSEN54 | c.522-15G>A (n.522-15G>A) c.219-15G>A (n.219-15G>A) n.321-15G>A n.531-15G>A c.561G>A (n.561G>A) n.909-15G>A c.514-15G>A (n.514-15G>A) n.397-15G>A c.*133-15G>A (n.*133-15G>A) n.547-15G>A c.482-15G>A n.539-15G>A c.357-15G>A (n.357-15G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.552-15G>A n.558-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G>C | CA8764194 | TSEN54 | c.522-15G>C (n.522-15G>C) c.219-15G>C (n.219-15G>C) n.321-15G>C n.531-15G>C c.561G>C (n.561G>C) n.909-15G>C c.514-15G>C (n.514-15G>C) n.397-15G>C c.*133-15G>C (n.*133-15G>C) n.547-15G>C c.482-15G>C n.539-15G>C c.357-15G>C (n.357-15G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.552-15G>C n.558-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521394G= | CA2275551023 | TSEN54 | c.522-15G= (n.522-15G=) c.219-15G= (n.219-15G=) n.321-15G= n.531-15G= c.561G= (n.561G=) n.909-15G= c.514-15G= (n.514-15G=) n.397-15G= c.*133-15G= (n.*133-15G=) n.547-15G= c.482-15G= n.539-15G= c.357-15G= (n.357-15G=) c.456G= (n.456G=) n.552-15G= n.558-15G= | |
17 | g.75521398T>C | CA8764195 | TSEN54 | c.522-11T>C (n.522-11T>C) c.219-11T>C (n.219-11T>C) n.321-11T>C n.531-11T>C c.565T>C (n.565T>C) n.909-11T>C c.514-11T>C (n.514-11T>C) n.397-11T>C c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) n.547-11T>C c.482-11T>C n.539-11T>C c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.552-11T>C n.558-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521398T= | CA2275551024 | TSEN54 | c.522-11T= (n.522-11T=) c.219-11T= (n.219-11T=) n.321-11T= n.531-11T= c.565T= (n.565T=) n.909-11T= c.514-11T= (n.514-11T=) n.397-11T= c.*133-11T= (n.*133-11T=) n.547-11T= c.482-11T= n.539-11T= c.357-11T= (n.357-11T=) c.460T= (n.460T=) n.552-11T= n.558-11T= | |
17 | g.75521399C>A | CA2639826387 | TSEN54 | c.522-10C>A (n.522-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.321-10C>A n.531-10C>A c.566C>A (n.566C>A) n.909-10C>A c.514-10C>A (n.514-10C>A) n.397-10C>A c.*133-10C>A (n.*133-10C>A) n.547-10C>A c.482-10C>A n.539-10C>A c.357-10C>A (n.357-10C>A) c.461C>A (n.461C>A) n.552-10C>A n.558-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75521399C= | CA2275551025 | TSEN54 | c.522-10C= (n.522-10C=) c.219-10C= (n.219-10C=) n.321-10C= n.531-10C= c.566C= (n.566C=) n.909-10C= c.514-10C= (n.514-10C=) n.397-10C= c.*133-10C= (n.*133-10C=) n.547-10C= c.482-10C= n.539-10C= c.357-10C= (n.357-10C=) c.461C= (n.461C=) n.552-10C= n.558-10C= | |
17 | g.75521399C>T | CA2275551026 | TSEN54 | c.522-10C>T (n.522-10C>T) c.219-10C>T (n.219-10C>T) n.321-10C>T n.531-10C>T c.566C>T (n.566C>T) n.909-10C>T c.514-10C>T (n.514-10C>T) n.397-10C>T c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) n.547-10C>T c.482-10C>T n.539-10C>T c.357-10C>T (n.357-10C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.552-10C>T n.558-10C>T | dbSNP |
17 | g.75521401C= | CA2275551027 | TSEN54 | c.522-8C= (n.522-8C=) c.219-8C= (n.219-8C=) n.321-8C= n.531-8C= c.568C= (n.568C=) n.909-8C= c.514-8C= (n.514-8C=) n.397-8C= c.*133-8C= (n.*133-8C=) n.547-8C= c.482-8C= n.539-8C= c.357-8C= (n.357-8C=) c.463C= (n.463C=) n.552-8C= n.558-8C= | |
17 | g.75521401C>T | CA8764196 | TSEN54 | c.522-8C>T (n.522-8C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) n.321-8C>T n.531-8C>T c.568C>T (n.568C>T) n.909-8C>T c.514-8C>T (n.514-8C>T) n.397-8C>T c.*133-8C>T (n.*133-8C>T) n.547-8C>T c.482-8C>T n.539-8C>T c.357-8C>T (n.357-8C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.552-8C>T n.558-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521402C>A | CA8764197 | TSEN54 | c.522-7C>A (n.522-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.321-7C>A n.531-7C>A c.569C>A (n.569C>A) n.909-7C>A c.514-7C>A (n.514-7C>A) n.397-7C>A c.*133-7C>A (n.*133-7C>A) n.547-7C>A c.482-7C>A n.539-7C>A c.357-7C>A (n.357-7C>A) c.464C>A (n.464C>A) n.552-7C>A n.558-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75521402C= | CA2275551028 | TSEN54 | c.522-7C= (n.522-7C=) c.219-7C= (n.219-7C=) n.321-7C= n.531-7C= c.569C= (n.569C=) n.909-7C= c.514-7C= (n.514-7C=) n.397-7C= c.*133-7C= (n.*133-7C=) n.547-7C= c.482-7C= n.539-7C= c.357-7C= (n.357-7C=) c.464C= (n.464C=) n.552-7C= n.558-7C= | |
17 | g.75521402C>G | CA775075972 | TSEN54 | c.522-7C>G (n.522-7C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) n.321-7C>G n.531-7C>G c.569C>G (n.569C>G) n.909-7C>G c.514-7C>G (n.514-7C>G) n.397-7C>G c.*133-7C>G (n.*133-7C>G) n.547-7C>G c.482-7C>G n.539-7C>G c.357-7C>G (n.357-7C>G) c.464C>G (n.464C>G) n.552-7C>G n.558-7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521403C= | CA2275551029 | TSEN54 | c.522-6C= (n.522-6C=) c.219-6C= (n.219-6C=) n.321-6C= n.531-6C= c.570C= (n.570C=) n.909-6C= c.514-6C= (n.514-6C=) n.397-6C= c.*133-6C= (n.*133-6C=) n.547-6C= c.482-6C= n.539-6C= c.357-6C= (n.357-6C=) c.465C= (n.465C=) n.552-6C= n.558-6C= | |
17 | g.75521403C>G | CA775075977 | TSEN54 | c.522-6C>G (n.522-6C>G) c.219-6C>G (n.219-6C>G) n.321-6C>G n.531-6C>G c.570C>G (n.570C>G) n.909-6C>G c.514-6C>G (n.514-6C>G) n.397-6C>G c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) n.547-6C>G c.482-6C>G n.539-6C>G c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.552-6C>G n.558-6C>G | dbSNP |
17 | g.75521404C= | CA2275551030 | TSEN54 | c.522-5C= (n.522-5C=) c.219-5C= (n.219-5C=) n.321-5C= n.531-5C= c.571C= (n.571C=) n.909-5C= c.514-5C= (n.514-5C=) n.397-5C= c.*133-5C= (n.*133-5C=) n.547-5C= c.482-5C= n.539-5C= c.357-5C= (n.357-5C=) c.466C= (n.466C=) n.552-5C= n.558-5C= | |
17 | g.75521404C>T | CA627594316 | TSEN54 | c.522-5C>T (n.522-5C>T) c.219-5C>T (n.219-5C>T) n.321-5C>T n.531-5C>T c.571C>T (n.571C>T) n.909-5C>T c.514-5C>T (n.514-5C>T) n.397-5C>T c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) n.547-5C>T c.482-5C>T n.539-5C>T c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.552-5C>T n.558-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75521406C= | CA2275551031 | TSEN54 | c.522-3C= (n.522-3C=) c.219-3C= (n.219-3C=) n.321-3C= n.531-3C= c.573C= (n.573C=) n.909-3C= c.514-3C= (n.514-3C=) n.397-3C= c.*133-3C= (n.*133-3C=) n.547-3C= c.482-3C= n.539-3C= c.357-3C= (n.357-3C=) c.468C= (n.468C=) n.552-3C= n.558-3C= | |
17 | g.75521406C>T | CA8764198 | TSEN54 | c.522-3C>T (n.522-3C>T) c.219-3C>T (n.219-3C>T) n.321-3C>T n.531-3C>T c.573C>T (n.573C>T) n.909-3C>T c.514-3C>T (n.514-3C>T) n.397-3C>T c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) n.547-3C>T c.482-3C>T n.539-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.468C>T (n.468C>T) n.552-3C>T n.558-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |