Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75518941_75518944delinsTTGG | CA2275549662 | TSEN54 | c.469-54_469-51delinsTTGG (n.469-54_469-51delinsTTGG) c.166-54_166-51delinsTTGG (n.166-54_166-51delinsTTGG) n.268-54_268-51delinsTTGG n.478-54_478-51delinsTTGG n.856-54_856-51delinsTTGG c.469-62_469-59delinsTTGG (n.469-62_469-59delinsTTGG) n.344-54_344-51delinsTTGG n.494-54_494-51delinsTTGG c.429-54_429-51delinsTTGG n.494-62_494-59delinsTTGG c.304-54_304-51delinsTTGG (n.304-54_304-51delinsTTGG) c.364-54_364-51delinsTTGG (n.364-54_364-51delinsTTGG) n.499-54_499-51delinsTTGG n.505-54_505-51delinsTTGG | |
17 | g.75518942T>G | CA2639825017 | TSEN54 | c.469-53T>G (n.469-53T>G) c.166-53T>G (n.166-53T>G) n.268-53T>G n.478-53T>G n.856-53T>G c.469-61T>G (n.469-61T>G) n.344-53T>G n.494-53T>G c.429-53T>G n.494-61T>G c.304-53T>G (n.304-53T>G) c.364-53T>G (n.364-53T>G) n.499-53T>G n.505-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518944_75518946del | CA986323094 | TSEN54 | c.469-51_469-49del (n.469-51_469-49del) c.166-51_166-49del (n.166-51_166-49del) n.268-51_268-49del n.478-51_478-49del n.856-51_856-49del c.469-59_469-57del (n.469-59_469-57del) n.344-51_344-49del n.494-51_494-49del c.429-51_429-49del n.494-59_494-57del c.304-51_304-49del (n.304-51_304-49del) c.364-51_364-49del (n.364-51_364-49del) n.499-51_499-49del n.505-51_505-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518943G>A | CA2639825018 | TSEN54 | c.469-52G>A (n.469-52G>A) c.166-52G>A (n.166-52G>A) n.268-52G>A n.478-52G>A n.856-52G>A c.469-60G>A (n.469-60G>A) n.344-52G>A n.494-52G>A c.429-52G>A n.494-60G>A c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) n.499-52G>A n.505-52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518944G>A | CA627405977 | TSEN54 | c.469-51G>A (n.469-51G>A) c.166-51G>A (n.166-51G>A) n.268-51G>A n.478-51G>A n.856-51G>A c.469-59G>A (n.469-59G>A) n.344-51G>A n.494-51G>A c.429-51G>A n.494-59G>A c.304-51G>A (n.304-51G>A) c.364-51G>A (n.364-51G>A) n.499-51G>A n.505-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518944G= | CA2275549663 | TSEN54 | c.469-51G= (n.469-51G=) c.166-51G= (n.166-51G=) n.268-51G= n.478-51G= n.856-51G= c.469-59G= (n.469-59G=) n.344-51G= n.494-51G= c.429-51G= n.494-59G= c.304-51G= (n.304-51G=) c.364-51G= (n.364-51G=) n.499-51G= n.505-51G= | |
17 | g.75518944G>T | CA2639825021 | TSEN54 | c.469-51G>T (n.469-51G>T) c.166-51G>T (n.166-51G>T) n.268-51G>T n.478-51G>T n.856-51G>T c.469-59G>T (n.469-59G>T) n.344-51G>T n.494-51G>T c.429-51G>T n.494-59G>T c.304-51G>T (n.304-51G>T) c.364-51G>T (n.364-51G>T) n.499-51G>T n.505-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518946del | CA2639825029 | TSEN54 | c.469-49del (n.469-49del) c.166-49del (n.166-49del) n.268-49del n.478-49del n.856-49del c.469-57del (n.469-57del) n.344-49del n.494-49del c.429-49del n.494-57del c.304-49del (n.304-49del) c.364-49del (n.364-49del) n.499-49del n.505-49del | gnomAD v4 |
17 | g.75518946G>A | CA986323095 | TSEN54 | c.469-49G>A (n.469-49G>A) c.166-49G>A (n.166-49G>A) n.268-49G>A n.478-49G>A n.856-49G>A c.469-57G>A (n.469-57G>A) n.344-49G>A n.494-49G>A c.429-49G>A n.494-57G>A c.304-49G>A (n.304-49G>A) c.364-49G>A (n.364-49G>A) n.499-49G>A n.505-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518946G= | CA2275549664 | TSEN54 | c.469-49G= (n.469-49G=) c.166-49G= (n.166-49G=) n.268-49G= n.478-49G= n.856-49G= c.469-57G= (n.469-57G=) n.344-49G= n.494-49G= c.429-49G= n.494-57G= c.304-49G= (n.304-49G=) c.364-49G= (n.364-49G=) n.499-49G= n.505-49G= | |
17 | g.75518948T>C | CA294077122 | TSEN54 | c.469-47T>C (n.469-47T>C) c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.268-47T>C n.478-47T>C n.856-47T>C c.469-55T>C (n.469-55T>C) n.344-47T>C n.494-47T>C c.429-47T>C n.494-55T>C c.304-47T>C (n.304-47T>C) c.364-47T>C (n.364-47T>C) n.499-47T>C n.505-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518948T= | CA2275549665 | TSEN54 | c.469-47T= (n.469-47T=) c.166-47T= (n.166-47T=) n.268-47T= n.478-47T= n.856-47T= c.469-55T= (n.469-55T=) n.344-47T= n.494-47T= c.429-47T= n.494-55T= c.304-47T= (n.304-47T=) c.364-47T= (n.364-47T=) n.499-47T= n.505-47T= | |
17 | g.75518949T>C | CA2639825039 | TSEN54 | c.469-46T>C (n.469-46T>C) c.166-46T>C (n.166-46T>C) n.268-46T>C n.478-46T>C n.856-46T>C c.469-54T>C (n.469-54T>C) n.344-46T>C n.494-46T>C c.429-46T>C n.494-54T>C c.304-46T>C (n.304-46T>C) c.364-46T>C (n.364-46T>C) n.499-46T>C n.505-46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75518951C= | CA2275549666 | TSEN54 | c.469-44C= (n.469-44C=) c.166-44C= (n.166-44C=) n.268-44C= n.478-44C= n.856-44C= c.469-52C= (n.469-52C=) n.344-44C= n.494-44C= c.429-44C= n.494-52C= c.304-44C= (n.304-44C=) c.364-44C= (n.364-44C=) n.499-44C= n.505-44C= | |
17 | g.75518951C>T | CA8764135 | TSEN54 | c.469-44C>T (n.469-44C>T) c.166-44C>T (n.166-44C>T) n.268-44C>T n.478-44C>T n.856-44C>T c.469-52C>T (n.469-52C>T) n.344-44C>T n.494-44C>T c.429-44C>T n.494-52C>T c.304-44C>T (n.304-44C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) n.499-44C>T n.505-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518956G>A | CA2639825043 | TSEN54 | c.469-39G>A (n.469-39G>A) c.166-39G>A (n.166-39G>A) n.268-39G>A n.478-39G>A n.856-39G>A c.469-47G>A (n.469-47G>A) n.344-39G>A n.494-39G>A c.429-39G>A n.494-47G>A c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.364-39G>A (n.364-39G>A) n.499-39G>A n.505-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518957T>C | CA8764136 | TSEN54 | c.469-38T>C (n.469-38T>C) c.166-38T>C (n.166-38T>C) n.268-38T>C n.478-38T>C n.856-38T>C c.469-46T>C (n.469-46T>C) n.344-38T>C n.494-38T>C c.429-38T>C n.494-46T>C c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.364-38T>C (n.364-38T>C) n.499-38T>C n.505-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518957T= | CA2275549667 | TSEN54 | c.469-38T= (n.469-38T=) c.166-38T= (n.166-38T=) n.268-38T= n.478-38T= n.856-38T= c.469-46T= (n.469-46T=) n.344-38T= n.494-38T= c.429-38T= n.494-46T= c.304-38T= (n.304-38T=) c.364-38T= (n.364-38T=) n.499-38T= n.505-38T= | |
17 | g.75518959G>A | CA2639825049 | TSEN54 | c.469-36G>A (n.469-36G>A) c.166-36G>A (n.166-36G>A) n.268-36G>A n.478-36G>A n.856-36G>A c.469-44G>A (n.469-44G>A) n.344-36G>A n.494-36G>A c.429-36G>A n.494-44G>A c.304-36G>A (n.304-36G>A) c.364-36G>A (n.364-36G>A) n.499-36G>A n.505-36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518960C= | CA2275549668 | TSEN54 | c.469-35C= (n.469-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) n.268-35C= n.478-35C= n.856-35C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.344-35C= n.494-35C= c.429-35C= n.494-43C= c.304-35C= (n.304-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) n.499-35C= n.505-35C= | |
17 | g.75518960C>T | CA627405982 | TSEN54 | c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.166-35C>T (n.166-35C>T) n.268-35C>T n.478-35C>T n.856-35C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.344-35C>T n.494-35C>T c.429-35C>T n.494-43C>T c.304-35C>T (n.304-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) n.499-35C>T n.505-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518962A= | CA2275549669 | TSEN54 | c.469-33A= (n.469-33A=) c.166-33A= (n.166-33A=) n.268-33A= n.478-33A= n.856-33A= c.469-41A= (n.469-41A=) n.344-33A= n.494-33A= c.429-33A= n.494-41A= c.304-33A= (n.304-33A=) c.364-33A= (n.364-33A=) n.499-33A= n.505-33A= | |
17 | g.75518962A>G | CA8764137 | TSEN54 | c.469-33A>G (n.469-33A>G) c.166-33A>G (n.166-33A>G) n.268-33A>G n.478-33A>G n.856-33A>G c.469-41A>G (n.469-41A>G) n.344-33A>G n.494-33A>G c.429-33A>G n.494-41A>G c.304-33A>G (n.304-33A>G) c.364-33A>G (n.364-33A>G) n.499-33A>G n.505-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518964C= | CA2275549670 | TSEN54 | c.469-31C= (n.469-31C=) c.166-31C= (n.166-31C=) n.268-31C= n.478-31C= n.856-31C= c.469-39C= (n.469-39C=) n.344-31C= n.494-31C= c.429-31C= n.494-39C= c.304-31C= (n.304-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.499-31C= n.505-31C= | |
17 | g.75518964C>T | CA2275549671 | TSEN54 | c.469-31C>T (n.469-31C>T) c.166-31C>T (n.166-31C>T) n.268-31C>T n.478-31C>T n.856-31C>T c.469-39C>T (n.469-39C>T) n.344-31C>T n.494-31C>T c.429-31C>T n.494-39C>T c.304-31C>T (n.304-31C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) n.499-31C>T n.505-31C>T | dbSNP |
17 | g.75518965T>C | CA2639825098 | TSEN54 | c.469-30T>C (n.469-30T>C) c.166-30T>C (n.166-30T>C) n.268-30T>C n.478-30T>C n.856-30T>C c.469-38T>C (n.469-38T>C) n.344-30T>C n.494-30T>C c.429-30T>C n.494-38T>C c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.364-30T>C (n.364-30T>C) n.499-30T>C n.505-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75518966G>T | CA2639825099 | TSEN54 | c.469-29G>T (n.469-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) n.268-29G>T n.478-29G>T n.856-29G>T c.469-37G>T (n.469-37G>T) n.344-29G>T n.494-29G>T c.429-29G>T n.494-37G>T c.304-29G>T (n.304-29G>T) c.364-29G>T (n.364-29G>T) n.499-29G>T n.505-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518967A= | CA2275549672 | TSEN54 | c.469-28A= (n.469-28A=) c.166-28A= (n.166-28A=) n.268-28A= n.478-28A= n.856-28A= c.469-36A= (n.469-36A=) n.344-28A= n.494-28A= c.429-28A= n.494-36A= c.304-28A= (n.304-28A=) c.364-28A= (n.364-28A=) n.499-28A= n.505-28A= | |
17 | g.75518967A>G | CA8764138 | TSEN54 | c.469-28A>G (n.469-28A>G) c.166-28A>G (n.166-28A>G) n.268-28A>G n.478-28A>G n.856-28A>G c.469-36A>G (n.469-36A>G) n.344-28A>G n.494-28A>G c.429-28A>G n.494-36A>G c.304-28A>G (n.304-28A>G) c.364-28A>G (n.364-28A>G) n.499-28A>G n.505-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518968G>T | CA2639825102 | TSEN54 | c.469-27G>T (n.469-27G>T) c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.268-27G>T n.478-27G>T n.856-27G>T c.469-35G>T (n.469-35G>T) n.344-27G>T n.494-27G>T c.429-27G>T n.494-35G>T c.304-27G>T (n.304-27G>T) c.364-27G>T (n.364-27G>T) n.499-27G>T n.505-27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518969C>A | CA2275549675 | TSEN54 | c.469-26C>A (n.469-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) n.268-26C>A n.478-26C>A n.856-26C>A c.469-34C>A (n.469-34C>A) n.344-26C>A n.494-26C>A c.429-26C>A n.494-34C>A c.304-26C>A (n.304-26C>A) c.364-26C>A (n.364-26C>A) n.499-26C>A n.505-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518969C= | CA2275549674 | TSEN54 | c.469-26C= (n.469-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) n.268-26C= n.478-26C= n.856-26C= c.469-34C= (n.469-34C=) n.344-26C= n.494-26C= c.429-26C= n.494-34C= c.304-26C= (n.304-26C=) c.364-26C= (n.364-26C=) n.499-26C= n.505-26C= | |
17 | g.75518969C>G | CA986323099 | TSEN54 | c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.166-26C>G (n.166-26C>G) n.268-26C>G n.478-26C>G n.856-26C>G c.469-34C>G (n.469-34C>G) n.344-26C>G n.494-26C>G c.429-26C>G n.494-34C>G c.304-26C>G (n.304-26C>G) c.364-26C>G (n.364-26C>G) n.499-26C>G n.505-26C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518969_75518974delinsCTTTCA | CA2275549673 | TSEN54 | c.469-26_469-21delinsCTTTCA (n.469-26_469-21delinsCTTTCA) c.166-26_166-21delinsCTTTCA (n.166-26_166-21delinsCTTTCA) n.268-26_268-21delinsCTTTCA n.478-26_478-21delinsCTTTCA n.856-26_856-21delinsCTTTCA c.469-34_469-29delinsCTTTCA (n.469-34_469-29delinsCTTTCA) n.344-26_344-21delinsCTTTCA n.494-26_494-21delinsCTTTCA c.429-26_429-21delinsCTTTCA n.494-34_494-29delinsCTTTCA c.304-26_304-21delinsCTTTCA (n.304-26_304-21delinsCTTTCA) c.364-26_364-21delinsCTTTCA (n.364-26_364-21delinsCTTTCA) n.499-26_499-21delinsCTTTCA n.505-26_505-21delinsCTTTCA | |
17 | g.75518970T>G | CA8764140 | TSEN54 | c.469-25T>G (n.469-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) n.268-25T>G n.478-25T>G n.856-25T>G c.469-33T>G (n.469-33T>G) n.344-25T>G n.494-25T>G c.429-25T>G n.494-33T>G c.304-25T>G (n.304-25T>G) c.364-25T>G (n.364-25T>G) n.499-25T>G n.505-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518970T= | CA2275549676 | TSEN54 | c.469-25T= (n.469-25T=) c.166-25T= (n.166-25T=) n.268-25T= n.478-25T= n.856-25T= c.469-33T= (n.469-33T=) n.344-25T= n.494-25T= c.429-25T= n.494-33T= c.304-25T= (n.304-25T=) c.364-25T= (n.364-25T=) n.499-25T= n.505-25T= | |
17 | g.75518973_75518977del | CA8764139 | TSEN54 | c.469-22_469-18del (n.469-22_469-18del) c.166-22_166-18del (n.166-22_166-18del) n.268-22_268-18del n.478-22_478-18del n.856-22_856-18del c.469-30_469-26del (n.469-30_469-26del) n.344-22_344-18del n.494-22_494-18del c.429-22_429-18del n.494-30_494-26del c.304-22_304-18del (n.304-22_304-18del) c.364-22_364-18del (n.364-22_364-18del) n.499-22_499-18del n.505-22_505-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518973C>A | CA2275549679 | TSEN54 | c.469-22C>A (n.469-22C>A) c.166-22C>A (n.166-22C>A) n.268-22C>A n.478-22C>A n.856-22C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.344-22C>A n.494-22C>A c.429-22C>A n.494-30C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) n.499-22C>A n.505-22C>A | dbSNP |
17 | g.75518973C= | CA2275549678 | TSEN54 | c.469-22C= (n.469-22C=) c.166-22C= (n.166-22C=) n.268-22C= n.478-22C= n.856-22C= c.469-30C= (n.469-30C=) n.344-22C= n.494-22C= c.429-22C= n.494-30C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.499-22C= n.505-22C= | |
17 | g.75518973_75518974delinsCA | CA2275549677 | TSEN54 | c.469-22_469-21delinsCA (n.469-22_469-21delinsCA) c.166-22_166-21delinsCA (n.166-22_166-21delinsCA) n.268-22_268-21delinsCA n.478-22_478-21delinsCA n.856-22_856-21delinsCA c.469-30_469-29delinsCA (n.469-30_469-29delinsCA) n.344-22_344-21delinsCA n.494-22_494-21delinsCA c.429-22_429-21delinsCA n.494-30_494-29delinsCA c.304-22_304-21delinsCA (n.304-22_304-21delinsCA) c.364-22_364-21delinsCA (n.364-22_364-21delinsCA) n.499-22_499-21delinsCA n.505-22_505-21delinsCA | |
17 | g.75518974del | CA294077138 | TSEN54 | c.469-21del (n.469-21del) c.166-21del (n.166-21del) n.268-21del n.478-21del n.856-21del c.469-29del (n.469-29del) n.344-21del n.494-21del c.429-21del n.494-29del c.304-21del (n.304-21del) c.364-21del (n.364-21del) n.499-21del n.505-21del | dbSNP |
17 | g.75518974A= | CA2275549681 | TSEN54 | c.469-21A= (n.469-21A=) c.166-21A= (n.166-21A=) n.268-21A= n.478-21A= n.856-21A= c.469-29A= (n.469-29A=) n.344-21A= n.494-21A= c.429-21A= n.494-29A= c.304-21A= (n.304-21A=) c.364-21A= (n.364-21A=) n.499-21A= n.505-21A= | |
17 | g.75518974A>C | CA656876918 | TSEN54 | c.469-21A>C (n.469-21A>C) c.166-21A>C (n.166-21A>C) n.268-21A>C n.478-21A>C n.856-21A>C c.469-29A>C (n.469-29A>C) n.344-21A>C n.494-21A>C c.429-21A>C n.494-29A>C c.304-21A>C (n.304-21A>C) c.364-21A>C (n.364-21A>C) n.499-21A>C n.505-21A>C | COSMIC |
17 | g.75518974A>G | CA986323106 | TSEN54 | c.469-21A>G (n.469-21A>G) c.166-21A>G (n.166-21A>G) n.268-21A>G n.478-21A>G n.856-21A>G c.469-29A>G (n.469-29A>G) n.344-21A>G n.494-21A>G c.429-21A>G n.494-29A>G c.304-21A>G (n.304-21A>G) c.364-21A>G (n.364-21A>G) n.499-21A>G n.505-21A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518974A>T | CA986323103 | TSEN54 | c.469-21A>T (n.469-21A>T) c.166-21A>T (n.166-21A>T) n.268-21A>T n.478-21A>T n.856-21A>T c.469-29A>T (n.469-29A>T) n.344-21A>T n.494-21A>T c.429-21A>T n.494-29A>T c.304-21A>T (n.304-21A>T) c.364-21A>T (n.364-21A>T) n.499-21A>T n.505-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518974_75518979delinsATTTTT | CA2275549680 | TSEN54 | c.469-21_469-16delinsATTTTT (n.469-21_469-16delinsATTTTT) c.166-21_166-16delinsATTTTT (n.166-21_166-16delinsATTTTT) n.268-21_268-16delinsATTTTT n.478-21_478-16delinsATTTTT n.856-21_856-16delinsATTTTT c.469-29_469-24delinsATTTTT (n.469-29_469-24delinsATTTTT) n.344-21_344-16delinsATTTTT n.494-21_494-16delinsATTTTT c.429-21_429-16delinsATTTTT n.494-29_494-24delinsATTTTT c.304-21_304-16delinsATTTTT (n.304-21_304-16delinsATTTTT) c.364-21_364-16delinsATTTTT (n.364-21_364-16delinsATTTTT) n.499-21_499-16delinsATTTTT n.505-21_505-16delinsATTTTT | |
17 | g.75518974_75518975insC | CA2810443669 | TSEN54 | c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC) c.166-21_166-20insC (n.166-21_166-20insC) n.268-21_268-20insC n.478-21_478-20insC n.856-21_856-20insC c.469-29_469-28insC (n.469-29_469-28insC) n.344-21_344-20insC n.494-21_494-20insC c.429-21_429-20insC n.494-29_494-28insC c.304-21_304-20insC (n.304-21_304-20insC) c.364-21_364-20insC (n.364-21_364-20insC) n.499-21_499-20insC n.505-21_505-20insC | |
17 | g.75518975T>C | CA2275549682 | TSEN54 | c.469-20T>C (n.469-20T>C) c.166-20T>C (n.166-20T>C) n.268-20T>C n.478-20T>C n.856-20T>C c.469-28T>C (n.469-28T>C) n.344-20T>C n.494-20T>C c.429-20T>C n.494-28T>C c.304-20T>C (n.304-20T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.499-20T>C n.505-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518975T= | CA2275549683 | TSEN54 | c.469-20T= (n.469-20T=) c.166-20T= (n.166-20T=) n.268-20T= n.478-20T= n.856-20T= c.469-28T= (n.469-28T=) n.344-20T= n.494-20T= c.429-20T= n.494-28T= c.304-20T= (n.304-20T=) c.364-20T= (n.364-20T=) n.499-20T= n.505-20T= | |
17 | g.75518986_75518987insTTTTTTTTTTTTT | CA2639825178 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTT (n.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTT) c.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTT (n.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTT) n.268-9_268-8insTTTTTTTTTTTTT n.478-9_478-8insTTTTTTTTTTTTT n.856-9_856-8insTTTTTTTTTTTTT c.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTT) n.344-9_344-8insTTTTTTTTTTTTT n.494-9_494-8insTTTTTTTTTTTTT c.429-9_429-8insTTTTTTTTTTTTT n.494-17_494-16insTTTTTTTTTTTTT c.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTT (n.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTT) c.364-9_364-8insTTTTTTTTTTTTT (n.364-9_364-8insTTTTTTTTTTTTT) n.499-9_499-8insTTTTTTTTTTTTT n.505-9_505-8insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.75518986_75518987insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2639825176 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTTTT) c.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTTTT) n.268-9_268-8insTTTTTTTTTTTTTTT n.478-9_478-8insTTTTTTTTTTTTTTT n.856-9_856-8insTTTTTTTTTTTTTTT c.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTTTT) n.344-9_344-8insTTTTTTTTTTTTTTT n.494-9_494-8insTTTTTTTTTTTTTTT c.429-9_429-8insTTTTTTTTTTTTTTT n.494-17_494-16insTTTTTTTTTTTTTTT c.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTTTT) c.364-9_364-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.364-9_364-8insTTTTTTTTTTTTTTT) n.499-9_499-8insTTTTTTTTTTTTTTT n.505-9_505-8insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.75518986dup | CA8764142 | TSEN54 | c.469-9dup (n.469-9dup) c.166-9dup (n.166-9dup) n.268-9dup n.478-9dup n.856-9dup c.469-17dup (n.469-17dup) n.344-9dup n.494-9dup c.429-9dup n.494-17dup c.304-9dup (n.304-9dup) c.364-9dup (n.364-9dup) n.499-9dup n.505-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518985_75518986dup | CA501818965 | TSEN54 | c.469-10_469-9dup (n.469-10_469-9dup) c.166-10_166-9dup (n.166-10_166-9dup) n.268-10_268-9dup n.478-10_478-9dup n.856-10_856-9dup c.469-18_469-17dup (n.469-18_469-17dup) n.344-10_344-9dup n.494-10_494-9dup c.429-10_429-9dup n.494-18_494-17dup c.304-10_304-9dup (n.304-10_304-9dup) c.364-10_364-9dup (n.364-10_364-9dup) n.499-10_499-9dup n.505-10_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518984_75518986dup | CA986323120 | TSEN54 | c.469-11_469-9dup (n.469-11_469-9dup) c.166-11_166-9dup (n.166-11_166-9dup) n.268-11_268-9dup n.478-11_478-9dup n.856-11_856-9dup c.469-19_469-17dup (n.469-19_469-17dup) n.344-11_344-9dup n.494-11_494-9dup c.429-11_429-9dup n.494-19_494-17dup c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup) c.364-11_364-9dup (n.364-11_364-9dup) n.499-11_499-9dup n.505-11_505-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518983_75518986dup | CA2639825195 | TSEN54 | c.469-12_469-9dup (n.469-12_469-9dup) c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup) n.268-12_268-9dup n.478-12_478-9dup n.856-12_856-9dup c.469-20_469-17dup (n.469-20_469-17dup) n.344-12_344-9dup n.494-12_494-9dup c.429-12_429-9dup n.494-20_494-17dup c.304-12_304-9dup (n.304-12_304-9dup) c.364-12_364-9dup (n.364-12_364-9dup) n.499-12_499-9dup n.505-12_505-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.75518982_75518986dup | CA2275549684 | TSEN54 | c.469-13_469-9dup (n.469-13_469-9dup) c.166-13_166-9dup (n.166-13_166-9dup) n.268-13_268-9dup n.478-13_478-9dup n.856-13_856-9dup c.469-21_469-17dup (n.469-21_469-17dup) n.344-13_344-9dup n.494-13_494-9dup c.429-13_429-9dup n.494-21_494-17dup c.304-13_304-9dup (n.304-13_304-9dup) c.364-13_364-9dup (n.364-13_364-9dup) n.499-13_499-9dup n.505-13_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518981_75518986dup | CA2639825189 | TSEN54 | c.469-14_469-9dup (n.469-14_469-9dup) c.166-14_166-9dup (n.166-14_166-9dup) n.268-14_268-9dup n.478-14_478-9dup n.856-14_856-9dup c.469-22_469-17dup (n.469-22_469-17dup) n.344-14_344-9dup n.494-14_494-9dup c.429-14_429-9dup n.494-22_494-17dup c.304-14_304-9dup (n.304-14_304-9dup) c.364-14_364-9dup (n.364-14_364-9dup) n.499-14_499-9dup n.505-14_505-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.75518980_75518986dup | CA2639825186 | TSEN54 | c.469-15_469-9dup (n.469-15_469-9dup) c.166-15_166-9dup (n.166-15_166-9dup) n.268-15_268-9dup n.478-15_478-9dup n.856-15_856-9dup c.469-23_469-17dup (n.469-23_469-17dup) n.344-15_344-9dup n.494-15_494-9dup c.429-15_429-9dup n.494-23_494-17dup c.304-15_304-9dup (n.304-15_304-9dup) c.364-15_364-9dup (n.364-15_364-9dup) n.499-15_499-9dup n.505-15_505-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.75518979_75518986dup | CA627405990 | TSEN54 | c.469-16_469-9dup (n.469-16_469-9dup) c.166-16_166-9dup (n.166-16_166-9dup) n.268-16_268-9dup n.478-16_478-9dup n.856-16_856-9dup c.469-24_469-17dup (n.469-24_469-17dup) n.344-16_344-9dup n.494-16_494-9dup c.429-16_429-9dup n.494-24_494-17dup c.304-16_304-9dup (n.304-16_304-9dup) c.364-16_364-9dup (n.364-16_364-9dup) n.499-16_499-9dup n.505-16_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518978_75518986dup | CA627405988 | TSEN54 | c.469-17_469-9dup (n.469-17_469-9dup) c.166-17_166-9dup (n.166-17_166-9dup) n.268-17_268-9dup n.478-17_478-9dup n.856-17_856-9dup c.469-25_469-17dup (n.469-25_469-17dup) n.344-17_344-9dup n.494-17_494-9dup c.429-17_429-9dup n.494-25_494-17dup c.304-17_304-9dup (n.304-17_304-9dup) c.364-17_364-9dup (n.364-17_364-9dup) n.499-17_499-9dup n.505-17_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518977_75518986dup | CA919896020 | TSEN54 | c.469-18_469-9dup (n.469-18_469-9dup) c.166-18_166-9dup (n.166-18_166-9dup) n.268-18_268-9dup n.478-18_478-9dup n.856-18_856-9dup c.469-26_469-17dup (n.469-26_469-17dup) n.344-18_344-9dup n.494-18_494-9dup c.429-18_429-9dup n.494-26_494-17dup c.304-18_304-9dup (n.304-18_304-9dup) c.364-18_364-9dup (n.364-18_364-9dup) n.499-18_499-9dup n.505-18_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518976_75518986dup | CA2639825179 | TSEN54 | c.469-19_469-9dup (n.469-19_469-9dup) c.166-19_166-9dup (n.166-19_166-9dup) n.268-19_268-9dup n.478-19_478-9dup n.856-19_856-9dup c.469-27_469-17dup (n.469-27_469-17dup) n.344-19_344-9dup n.494-19_494-9dup c.429-19_429-9dup n.494-27_494-17dup c.304-19_304-9dup (n.304-19_304-9dup) c.364-19_364-9dup (n.364-19_364-9dup) n.499-19_499-9dup n.505-19_505-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.75518986del | CA8764141 | TSEN54 | c.469-9del (n.469-9del) c.166-9del (n.166-9del) n.268-9del n.478-9del n.856-9del c.469-17del (n.469-17del) n.344-9del n.494-9del c.429-9del n.494-17del c.304-9del (n.304-9del) c.364-9del (n.364-9del) n.499-9del n.505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518985_75518986del | CA8764143 | TSEN54 | c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del) c.166-10_166-9del (n.166-10_166-9del) n.268-10_268-9del n.478-10_478-9del n.856-10_856-9del c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del) n.344-10_344-9del n.494-10_494-9del c.429-10_429-9del n.494-18_494-17del c.304-10_304-9del (n.304-10_304-9del) c.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del) n.499-10_499-9del n.505-10_505-9del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518984_75518986del | CA8764144 | TSEN54 | c.469-11_469-9del (n.469-11_469-9del) c.166-11_166-9del (n.166-11_166-9del) n.268-11_268-9del n.478-11_478-9del n.856-11_856-9del c.469-19_469-17del (n.469-19_469-17del) n.344-11_344-9del n.494-11_494-9del c.429-11_429-9del n.494-19_494-17del c.304-11_304-9del (n.304-11_304-9del) c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del) n.499-11_499-9del n.505-11_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75518983_75518986del | CA2573154903 | TSEN54 | c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del) c.166-12_166-9del (n.166-12_166-9del) n.268-12_268-9del n.478-12_478-9del n.856-12_856-9del c.469-20_469-17del (n.469-20_469-17del) n.344-12_344-9del n.494-12_494-9del c.429-12_429-9del n.494-20_494-17del c.304-12_304-9del (n.304-12_304-9del) c.364-12_364-9del (n.364-12_364-9del) n.499-12_499-9del n.505-12_505-9del | ClinVar dbSNP |
17 | g.75518982_75518986del | CA8764145 | TSEN54 | c.469-13_469-9del (n.469-13_469-9del) c.166-13_166-9del (n.166-13_166-9del) n.268-13_268-9del n.478-13_478-9del n.856-13_856-9del c.469-21_469-17del (n.469-21_469-17del) n.344-13_344-9del n.494-13_494-9del c.429-13_429-9del n.494-21_494-17del c.304-13_304-9del (n.304-13_304-9del) c.364-13_364-9del (n.364-13_364-9del) n.499-13_499-9del n.505-13_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518976T>C | CA2639825203 | TSEN54 | c.469-19T>C (n.469-19T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) n.268-19T>C n.478-19T>C n.856-19T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.344-19T>C n.494-19T>C c.429-19T>C n.494-27T>C c.304-19T>C (n.304-19T>C) c.364-19T>C (n.364-19T>C) n.499-19T>C n.505-19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75518976T>G | CA775074924 | TSEN54 | c.469-19T>G (n.469-19T>G) c.166-19T>G (n.166-19T>G) n.268-19T>G n.478-19T>G n.856-19T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) n.344-19T>G n.494-19T>G c.429-19T>G n.494-27T>G c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.364-19T>G (n.364-19T>G) n.499-19T>G n.505-19T>G | dbSNP |
17 | g.75518976T= | CA2275549685 | TSEN54 | c.469-19T= (n.469-19T=) c.166-19T= (n.166-19T=) n.268-19T= n.478-19T= n.856-19T= c.469-27T= (n.469-27T=) n.344-19T= n.494-19T= c.429-19T= n.494-27T= c.304-19T= (n.304-19T=) c.364-19T= (n.364-19T=) n.499-19T= n.505-19T= | |
17 | g.75518977T>A | CA2576388962 | TSEN54 | c.469-18T>A (n.469-18T>A) c.166-18T>A (n.166-18T>A) n.268-18T>A n.478-18T>A n.856-18T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) n.344-18T>A n.494-18T>A c.429-18T>A n.494-26T>A c.304-18T>A (n.304-18T>A) c.364-18T>A (n.364-18T>A) n.499-18T>A n.505-18T>A | |
17 | g.75518980T>A | CA775074925 | TSEN54 | c.469-15T>A (n.469-15T>A) c.166-15T>A (n.166-15T>A) n.268-15T>A n.478-15T>A n.856-15T>A c.469-23T>A (n.469-23T>A) n.344-15T>A n.494-15T>A c.429-15T>A n.494-23T>A c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.364-15T>A (n.364-15T>A) n.499-15T>A n.505-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518980T>C | CA2513049858 | TSEN54 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) n.268-15T>C n.478-15T>C n.856-15T>C c.469-23T>C (n.469-23T>C) n.344-15T>C n.494-15T>C c.429-15T>C n.494-23T>C c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.499-15T>C n.505-15T>C | ClinVar |
17 | g.75518980T= | CA2275549686 | TSEN54 | c.469-15T= (n.469-15T=) c.166-15T= (n.166-15T=) n.268-15T= n.478-15T= n.856-15T= c.469-23T= (n.469-23T=) n.344-15T= n.494-15T= c.429-15T= n.494-23T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) n.499-15T= n.505-15T= | |
17 | g.75518985T>C | CA8764146 | TSEN54 | c.469-10T>C (n.469-10T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) n.268-10T>C n.478-10T>C n.856-10T>C c.469-18T>C (n.469-18T>C) n.344-10T>C n.494-10T>C c.429-10T>C n.494-18T>C c.304-10T>C (n.304-10T>C) c.364-10T>C (n.364-10T>C) n.499-10T>C n.505-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518985T= | CA2275549687 | TSEN54 | c.469-10T= (n.469-10T=) c.166-10T= (n.166-10T=) n.268-10T= n.478-10T= n.856-10T= c.469-18T= (n.469-18T=) n.344-10T= n.494-10T= c.429-10T= n.494-18T= c.304-10T= (n.304-10T=) c.364-10T= (n.364-10T=) n.499-10T= n.505-10T= | |
17 | g.75518986T>C | CA8764147 | TSEN54 | c.469-9T>C (n.469-9T>C) c.166-9T>C (n.166-9T>C) n.268-9T>C n.478-9T>C n.856-9T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) n.344-9T>C n.494-9T>C c.429-9T>C n.494-17T>C c.304-9T>C (n.304-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.499-9T>C n.505-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518986T= | CA2275549689 | TSEN54 | c.469-9T= (n.469-9T=) c.166-9T= (n.166-9T=) n.268-9T= n.478-9T= n.856-9T= c.469-17T= (n.469-17T=) n.344-9T= n.494-9T= c.429-9T= n.494-17T= c.304-9T= (n.304-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.499-9T= n.505-9T= | |
17 | g.75518986_75518987insTTTTTTAT | CA2639825207 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTAT (n.469-9_469-8insTTTTTTAT) c.166-9_166-8insTTTTTTAT (n.166-9_166-8insTTTTTTAT) n.268-9_268-8insTTTTTTAT n.478-9_478-8insTTTTTTAT n.856-9_856-8insTTTTTTAT c.469-17_469-16insTTTTTTAT (n.469-17_469-16insTTTTTTAT) n.344-9_344-8insTTTTTTAT n.494-9_494-8insTTTTTTAT c.429-9_429-8insTTTTTTAT n.494-17_494-16insTTTTTTAT c.304-9_304-8insTTTTTTAT (n.304-9_304-8insTTTTTTAT) c.364-9_364-8insTTTTTTAT (n.364-9_364-8insTTTTTTAT) n.499-9_499-8insTTTTTTAT n.505-9_505-8insTTTTTTAT | gnomAD v4 |
17 | g.75518986_75518987delinsTC | CA2275549688 | TSEN54 | c.469-9_469-8delinsTC (n.469-9_469-8delinsTC) c.166-9_166-8delinsTC (n.166-9_166-8delinsTC) n.268-9_268-8delinsTC n.478-9_478-8delinsTC n.856-9_856-8delinsTC c.469-17_469-16delinsTC (n.469-17_469-16delinsTC) n.344-9_344-8delinsTC n.494-9_494-8delinsTC c.429-9_429-8delinsTC n.494-17_494-16delinsTC c.304-9_304-8delinsTC (n.304-9_304-8delinsTC) c.364-9_364-8delinsTC (n.364-9_364-8delinsTC) n.499-9_499-8delinsTC n.505-9_505-8delinsTC | |
17 | g.75518986_75518987insG | CA2697555124 | TSEN54 | c.469-9_469-8insG (n.469-9_469-8insG) c.166-9_166-8insG (n.166-9_166-8insG) n.268-9_268-8insG n.478-9_478-8insG n.856-9_856-8insG c.469-17_469-16insG (n.469-17_469-16insG) n.344-9_344-8insG n.494-9_494-8insG c.429-9_429-8insG n.494-17_494-16insG c.304-9_304-8insG (n.304-9_304-8insG) c.364-9_364-8insG (n.364-9_364-8insG) n.499-9_499-8insG n.505-9_505-8insG | ClinVar |
17 | g.75518986_75518987insTTTTTTTG | CA2639825214 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTTG (n.469-9_469-8insTTTTTTTG) c.166-9_166-8insTTTTTTTG (n.166-9_166-8insTTTTTTTG) n.268-9_268-8insTTTTTTTG n.478-9_478-8insTTTTTTTG n.856-9_856-8insTTTTTTTG c.469-17_469-16insTTTTTTTG (n.469-17_469-16insTTTTTTTG) n.344-9_344-8insTTTTTTTG n.494-9_494-8insTTTTTTTG c.429-9_429-8insTTTTTTTG n.494-17_494-16insTTTTTTTG c.304-9_304-8insTTTTTTTG (n.304-9_304-8insTTTTTTTG) c.364-9_364-8insTTTTTTTG (n.364-9_364-8insTTTTTTTG) n.499-9_499-8insTTTTTTTG n.505-9_505-8insTTTTTTTG | gnomAD v4 |
17 | g.75518987del | CA627405994 | TSEN54 | c.469-8del (n.469-8del) c.166-8del (n.166-8del) n.268-8del n.478-8del n.856-8del c.469-16del (n.469-16del) n.344-8del n.494-8del c.429-8del n.494-16del c.304-8del (n.304-8del) c.364-8del (n.364-8del) n.499-8del n.505-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518987C>A | CA2733930510 | TSEN54 | c.469-8C>A (n.469-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) n.268-8C>A n.478-8C>A n.856-8C>A c.469-16C>A (n.469-16C>A) n.344-8C>A n.494-8C>A c.429-8C>A n.494-16C>A c.304-8C>A (n.304-8C>A) c.364-8C>A (n.364-8C>A) n.499-8C>A n.505-8C>A | dbSNP |
17 | g.75518987C= | CA2275549690 | TSEN54 | c.469-8C= (n.469-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) n.268-8C= n.478-8C= n.856-8C= c.469-16C= (n.469-16C=) n.344-8C= n.494-8C= c.429-8C= n.494-16C= c.304-8C= (n.304-8C=) c.364-8C= (n.364-8C=) n.499-8C= n.505-8C= | |
17 | g.75518987C>G | CA1139770185 | TSEN54 | c.469-8C>G (n.469-8C>G) c.166-8C>G (n.166-8C>G) n.268-8C>G n.478-8C>G n.856-8C>G c.469-16C>G (n.469-16C>G) n.344-8C>G n.494-8C>G c.429-8C>G n.494-16C>G c.304-8C>G (n.304-8C>G) c.364-8C>G (n.364-8C>G) n.499-8C>G n.505-8C>G | dbSNP |
17 | g.75518987C>T | CA8764148 | TSEN54 | c.469-8C>T (n.469-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) n.268-8C>T n.478-8C>T n.856-8C>T c.469-16C>T (n.469-16C>T) n.344-8C>T n.494-8C>T c.429-8C>T n.494-16C>T c.304-8C>T (n.304-8C>T) c.364-8C>T (n.364-8C>T) n.499-8C>T n.505-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518987dup | CA627405995 | TSEN54 | c.469-8dup (n.469-8dup) c.166-8dup (n.166-8dup) n.268-8dup n.478-8dup n.856-8dup c.469-16dup (n.469-16dup) n.344-8dup n.494-8dup c.429-8dup n.494-16dup c.304-8dup (n.304-8dup) c.364-8dup (n.364-8dup) n.499-8dup n.505-8dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518991T>C | CA2275549695 | TSEN54 | c.469-4T>C (n.469-4T>C) c.166-4T>C (n.166-4T>C) n.268-4T>C n.478-4T>C n.856-4T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) n.344-4T>C n.494-4T>C c.429-4T>C n.494-12T>C c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.364-4T>C (n.364-4T>C) n.499-4T>C n.505-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518991T= | CA2275549696 | TSEN54 | c.469-4T= (n.469-4T=) c.166-4T= (n.166-4T=) n.268-4T= n.478-4T= n.856-4T= c.469-12T= (n.469-12T=) n.344-4T= n.494-4T= c.429-4T= n.494-12T= c.304-4T= (n.304-4T=) c.364-4T= (n.364-4T=) n.499-4T= n.505-4T= | |
17 | g.75518991_75518993delinsTGA | CA2275549692 | TSEN54 | c.469-4_469-2delinsTGA (n.469-4_469-2delinsTGA) c.166-4_166-2delinsTGA (n.166-4_166-2delinsTGA) n.268-4_268-2delinsTGA n.478-4_478-2delinsTGA n.856-4_856-2delinsTGA c.469-12_469-10delinsTGA (n.469-12_469-10delinsTGA) n.344-4_344-2delinsTGA n.494-4_494-2delinsTGA c.429-4_429-2delinsTGA n.494-12_494-10delinsTGA c.304-4_304-2delinsTGA (n.304-4_304-2delinsTGA) c.364-4_364-2delinsTGA (n.364-4_364-2delinsTGA) n.499-4_499-2delinsTGA n.505-4_505-2delinsTGA | |
17 | g.75518991_75518994delinsTGAG | CA2275549693 | TSEN54 | c.469-4_469-1delinsTGAG (n.469-4_469-1delinsTGAG) c.166-4_166-1delinsTGAG (n.166-4_166-1delinsTGAG) n.268-4_268-1delinsTGAG n.478-4_478-1delinsTGAG n.856-4_856-1delinsTGAG c.469-12_469-9delinsTGAG (n.469-12_469-9delinsTGAG) n.344-4_344-1delinsTGAG n.494-4_494-1delinsTGAG c.429-4_429-1delinsTGAG n.494-12_494-9delinsTGAG c.304-4_304-1delinsTGAG (n.304-4_304-1delinsTGAG) c.364-4_364-1delinsTGAG (n.364-4_364-1delinsTGAG) n.499-4_499-1delinsTGAG n.505-4_505-1delinsTGAG | |
17 | g.75518991_75518995delinsTGAGG | CA2275549694 | TSEN54 | c.469-4_469delinsTGAGG c.166-4_166delinsTGAGG n.268-4_268delinsTGAGG n.478-4_478delinsTGAGG n.856-4_856delinsTGAGG c.469-12_469-8delinsTGAGG (n.469-12_469-8delinsTGAGG) n.344-4_344delinsTGAGG n.494-4_494delinsTGAGG c.429-4_429delinsTGAGG n.494-12_494-8delinsTGAGG c.304-4_304delinsTGAGG c.364-4_364delinsTGAGG n.499-4_499delinsTGAGG n.505-4_505delinsTGAGG | |
17 | g.75518991_75518997delinsTGAGGTC | CA2275549691 | TSEN54 | c.469-4_471delinsTGAGGTC c.166-4_168delinsTGAGGTC n.268-4_270delinsTGAGGTC n.478-4_480delinsTGAGGTC n.856-4_858delinsTGAGGTC c.469-12_469-6delinsTGAGGTC (n.469-12_469-6delinsTGAGGTC) n.344-4_346delinsTGAGGTC n.494-4_496delinsTGAGGTC c.429-4_431delinsTGAGGTC n.494-12_494-6delinsTGAGGTC c.304-4_306delinsTGAGGTC c.364-4_366delinsTGAGGTC n.499-4_501delinsTGAGGTC n.505-4_507delinsTGAGGTC | |
17 | g.75518992G>C | CA627405998 | TSEN54 | c.469-3G>C (n.469-3G>C) c.166-3G>C (n.166-3G>C) n.268-3G>C n.478-3G>C n.856-3G>C c.469-11G>C (n.469-11G>C) n.344-3G>C n.494-3G>C c.429-3G>C n.494-11G>C c.304-3G>C (n.304-3G>C) c.364-3G>C (n.364-3G>C) n.499-3G>C n.505-3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518992G= | CA2275549697 | TSEN54 | c.469-3G= (n.469-3G=) c.166-3G= (n.166-3G=) n.268-3G= n.478-3G= n.856-3G= c.469-11G= (n.469-11G=) n.344-3G= n.494-3G= c.429-3G= n.494-11G= c.304-3G= (n.304-3G=) c.364-3G= (n.364-3G=) n.499-3G= n.505-3G= | |
17 | g.75518992G>T | CA8764149 | TSEN54 | c.469-3G>T (n.469-3G>T) c.166-3G>T (n.166-3G>T) n.268-3G>T n.478-3G>T n.856-3G>T c.469-11G>T (n.469-11G>T) n.344-3G>T n.494-3G>T c.429-3G>T n.494-11G>T c.304-3G>T (n.304-3G>T) c.364-3G>T (n.364-3G>T) n.499-3G>T n.505-3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518993_75518994del | CA627406001 | TSEN54 | c.469-2_469-1del (n.469-2_469-1del) c.166-2_166-1del (n.166-2_166-1del) n.268-2_268-1del n.478-2_478-1del n.856-2_856-1del c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del) n.344-2_344-1del n.494-2_494-1del c.429-2_429-1del n.494-10_494-9del c.304-2_304-1del (n.304-2_304-1del) c.364-2_364-1del (n.364-2_364-1del) n.499-2_499-1del n.505-2_505-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518992_75518995del | CA627406002 | TSEN54 | c.469-3_469del c.166-3_166del n.268-3_268del n.478-3_478del n.856-3_856del c.469-11_469-8del (n.469-11_469-8del) n.344-3_344del n.494-3_494del c.429-3_429del n.494-11_494-8del c.304-3_304del c.364-3_364del n.499-3_499del n.505-3_505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518993_75518995del | CA627405999 | TSEN54 | c.469-2_469del c.166-2_166del n.268-2_268del n.478-2_478del n.856-2_856del c.469-10_469-8del (n.469-10_469-8del) n.344-2_344del n.494-2_494del c.429-2_429del n.494-10_494-8del c.304-2_304del c.364-2_364del n.499-2_499del n.505-2_505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75518992_75518997del | CA627406003 | TSEN54 | c.469-3_471del c.166-3_168del n.268-3_270del n.478-3_480del n.856-3_858del c.469-11_469-6del (n.469-11_469-6del) n.344-3_346del n.494-3_496del c.429-3_431del n.494-11_494-6del c.304-3_306del c.364-3_366del n.499-3_501del n.505-3_507del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518993del | CA2639825240 | TSEN54 | c.469-2del (n.469-2del) c.166-2del (n.166-2del) n.268-2del n.478-2del n.856-2del c.469-10del (n.469-10del) n.344-2del n.494-2del c.429-2del n.494-10del c.304-2del (n.304-2del) c.364-2del (n.364-2del) n.499-2del n.505-2del | gnomAD v4 |
17 | g.75518993A= | CA2275549698 | TSEN54 | c.469-2A= (n.469-2A=) c.166-2A= (n.166-2A=) n.268-2A= n.478-2A= n.856-2A= c.469-10A= (n.469-10A=) n.344-2A= n.494-2A= c.429-2A= n.494-10A= c.304-2A= (n.304-2A=) c.364-2A= (n.364-2A=) n.499-2A= n.505-2A= | |
17 | g.75518993A>C | CA401027814 | TSEN54 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.268-2A>C n.478-2A>C n.856-2A>C c.469-10A>C (n.469-10A>C) n.344-2A>C n.494-2A>C c.429-2A>C n.494-10A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.499-2A>C n.505-2A>C | |
17 | g.75518993A>G | CA401027815 | TSEN54 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.268-2A>G n.478-2A>G n.856-2A>G c.469-10A>G (n.469-10A>G) n.344-2A>G n.494-2A>G c.429-2A>G n.494-10A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.499-2A>G n.505-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518993A>T | CA401027816 | TSEN54 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.268-2A>T n.478-2A>T n.856-2A>T c.469-10A>T (n.469-10A>T) n.344-2A>T n.494-2A>T c.429-2A>T n.494-10A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.499-2A>T n.505-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518993_75518994insTTT | CA627406004 | TSEN54 | c.469-2_469-1insTTT (n.469-2_469-1insTTT) c.166-2_166-1insTTT (n.166-2_166-1insTTT) n.268-2_268-1insTTT n.478-2_478-1insTTT n.856-2_856-1insTTT c.469-10_469-9insTTT (n.469-10_469-9insTTT) n.344-2_344-1insTTT n.494-2_494-1insTTT c.429-2_429-1insTTT n.494-10_494-9insTTT c.304-2_304-1insTTT (n.304-2_304-1insTTT) c.364-2_364-1insTTT (n.364-2_364-1insTTT) n.499-2_499-1insTTT n.505-2_505-1insTTT | gnomAD v2 |
17 | g.75518994G>A | CA401027817 | TSEN54 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.268-1G>A n.478-1G>A n.856-1G>A c.469-9G>A (n.469-9G>A) n.344-1G>A n.494-1G>A c.429-1G>A n.494-9G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.499-1G>A n.505-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518994G>C | CA401027818 | TSEN54 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.268-1G>C n.478-1G>C n.856-1G>C c.469-9G>C (n.469-9G>C) n.344-1G>C n.494-1G>C c.429-1G>C n.494-9G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.499-1G>C n.505-1G>C | |
17 | g.75518994G= | CA2275549699 | TSEN54 | c.469-1G= (n.469-1G=) c.166-1G= (n.166-1G=) n.268-1G= n.478-1G= n.856-1G= c.469-9G= (n.469-9G=) n.344-1G= n.494-1G= c.429-1G= n.494-9G= c.304-1G= (n.304-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) n.499-1G= n.505-1G= | |
17 | g.75518994G>T | CA401027819 | TSEN54 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.268-1G>T n.478-1G>T n.856-1G>T c.469-9G>T (n.469-9G>T) n.344-1G>T n.494-1G>T c.429-1G>T n.494-9G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.499-1G>T n.505-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518994_75518995insA | CA775074943 | TSEN54 | c.469-1_469insA (n.469-1_469insA) c.166-1_166insA (n.166-1_166insA) n.268-1_268insA n.478-1_478insA n.856-1_856insA c.469-9_469-8insA (n.469-9_469-8insA) n.344-1_344insA n.494-1_494insA c.429-1_429insA n.494-9_494-8insA c.304-1_304insA (n.304-1_304insA) c.364-1_364insA (n.364-1_364insA) n.499-1_499insA n.505-1_505insA | dbSNP |
17 | g.75518995G>A | CA401027821 | TSEN54 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.268G>A n.478G>A n.856G>A c.469-8G>A (n.469-8G>A) n.344G>A n.494G>A c.429G>A n.494-8G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) n.499G>A n.505G>A | |
17 | g.75518995G>C | CA401027820 | TSEN54 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.268G>C n.478G>C n.856G>C c.469-8G>C (n.469-8G>C) n.344G>C n.494G>C c.429G>C n.494-8G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.499G>C n.505G>C | |
17 | g.75518995G= | CA2275549700 | TSEN54 | c.469G= (p.Val157=) c.166G= (p.Val56=) n.268G= n.478G= n.856G= c.469-8G= (n.469-8G=) n.344G= n.494G= c.429G= n.494-8G= c.304G= (p.Val102=) c.364G= (p.Val122=) n.499G= n.505G= | |
17 | g.75518995G>T | CA8764150 | TSEN54 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.268G>T n.478G>T n.856G>T c.469-8G>T (n.469-8G>T) n.344G>T n.494G>T c.429G>T n.494-8G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.499G>T n.505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518996T>A | CA401027822 | TSEN54 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.269T>A n.479T>A n.857T>A c.469-7T>A (n.469-7T>A) n.345T>A n.495T>A c.430T>A n.494-7T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) n.500T>A n.506T>A | |
17 | g.75518996T>C | CA401027823 | TSEN54 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.269T>C n.479T>C n.857T>C c.469-7T>C (n.469-7T>C) n.345T>C n.495T>C c.430T>C n.494-7T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.500T>C n.506T>C | |
17 | g.75518996T>G | CA401027824 | TSEN54 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.269T>G n.479T>G n.857T>G c.469-7T>G (n.469-7T>G) n.345T>G n.495T>G c.430T>G n.494-7T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.500T>G n.506T>G | |
17 | g.75518997C>A | CA501818972 | TSEN54 | c.471C>A (p.Val157=) c.168C>A (p.Val56=) n.270C>A n.480C>A n.858C>A c.469-6C>A (n.469-6C>A) n.346C>A n.496C>A c.431C>A n.494-6C>A c.306C>A (p.Val102=) c.366C>A (p.Val122=) n.501C>A n.507C>A | |
17 | g.75518997C= | CA2275549701 | TSEN54 | c.471C= (p.Val157=) c.168C= (p.Val56=) n.270C= n.480C= n.858C= c.469-6C= (n.469-6C=) n.346C= n.496C= c.431C= n.494-6C= c.306C= (p.Val102=) c.366C= (p.Val122=) n.501C= n.507C= | |
17 | g.75518997C>G | CA501818973 | TSEN54 | c.471C>G (p.Val157=) c.168C>G (p.Val56=) n.270C>G n.480C>G n.858C>G c.469-6C>G (n.469-6C>G) n.346C>G n.496C>G c.431C>G n.494-6C>G c.306C>G (p.Val102=) c.366C>G (p.Val122=) n.501C>G n.507C>G | |
17 | g.75518997C>T | CA501818974 | TSEN54 | c.471C>T (p.Val157=) c.168C>T (p.Val56=) n.270C>T n.480C>T n.858C>T c.469-6C>T (n.469-6C>T) n.346C>T n.496C>T c.431C>T n.494-6C>T c.306C>T (p.Val102=) c.366C>T (p.Val122=) n.501C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518998T>A | CA401027825 | TSEN54 | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.271T>A n.481T>A n.859T>A c.469-5T>A (n.469-5T>A) n.347T>A n.497T>A c.432T>A n.494-5T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.502T>A n.508T>A | |
17 | g.75518998T>C | CA294077179 | TSEN54 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.271T>C n.481T>C n.859T>C c.469-5T>C (n.469-5T>C) n.347T>C n.497T>C c.432T>C n.494-5T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.502T>C n.508T>C | dbSNP |
17 | g.75518998T>G | CA401027826 | TSEN54 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.271T>G n.481T>G n.859T>G c.469-5T>G (n.469-5T>G) n.347T>G n.497T>G c.432T>G n.494-5T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.502T>G n.508T>G | |
17 | g.75518998T= | CA2275549702 | TSEN54 | c.472T= (p.Phe158=) c.169T= (p.Phe57=) n.271T= n.481T= n.859T= c.469-5T= (n.469-5T=) n.347T= n.497T= c.432T= n.494-5T= c.307T= (p.Phe103=) c.367T= (p.Phe123=) n.502T= n.508T= | |
17 | g.75518999T>A | CA401027827 | TSEN54 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.272T>A n.482T>A n.860T>A c.469-4T>A (n.469-4T>A) n.348T>A n.498T>A c.433T>A n.494-4T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.503T>A n.509T>A | |
17 | g.75518999T>C | CA401027828 | TSEN54 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.272T>C n.482T>C n.860T>C c.469-4T>C (n.469-4T>C) n.348T>C n.498T>C c.433T>C n.494-4T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.503T>C n.509T>C | |
17 | g.75518999T>G | CA401027829 | TSEN54 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.272T>G n.482T>G n.860T>G c.469-4T>G (n.469-4T>G) n.348T>G n.498T>G c.433T>G n.494-4T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.503T>G n.509T>G | |
17 | g.75519000C>A | CA401027830 | TSEN54 | c.474C>A (p.Phe158Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.273C>A n.483C>A n.861C>A c.469-3C>A (n.469-3C>A) n.349C>A n.499C>A c.434C>A n.494-3C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.504C>A n.510C>A | |
17 | g.75519000C= | CA2275549703 | TSEN54 | c.474C= (p.Phe158=) c.171C= (p.Phe57=) n.273C= n.483C= n.861C= c.469-3C= (n.469-3C=) n.349C= n.499C= c.434C= n.494-3C= c.309C= (p.Phe103=) c.369C= (p.Phe123=) n.504C= n.510C= | |
17 | g.75519000C>G | CA401027831 | TSEN54 | c.474C>G (p.Phe158Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.273C>G n.483C>G n.861C>G c.469-3C>G (n.469-3C>G) n.349C>G n.499C>G c.434C>G n.494-3C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.504C>G n.510C>G | |
17 | g.75519000C>T | CA8764151 | TSEN54 | c.474C>T (p.Phe158=) c.171C>T (p.Phe57=) n.273C>T n.483C>T n.861C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.349C>T n.499C>T c.434C>T n.494-3C>T c.309C>T (p.Phe103=) c.369C>T (p.Phe123=) n.504C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519001A>C | CA401027834 | TSEN54 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.274A>C n.484A>C n.862A>C c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.350A>C n.500A>C c.435A>C n.494-2A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.505A>C n.511A>C | |
17 | g.75519001A>G | CA401027833 | TSEN54 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.274A>G n.484A>G n.862A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.350A>G n.500A>G c.435A>G n.494-2A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.505A>G n.511A>G | |
17 | g.75519001A>T | CA401027832 | TSEN54 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.274A>T n.484A>T n.862A>T c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.350A>T n.500A>T c.435A>T n.494-2A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.505A>T n.511A>T | |
17 | g.75519002G>A | CA401027835 | TSEN54 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.275G>A n.485G>A n.863G>A c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.351G>A n.501G>A c.436G>A n.494-1G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.506G>A n.512G>A | |
17 | g.75519002G>C | CA401027836 | TSEN54 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.275G>C n.485G>C n.863G>C c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.351G>C n.501G>C c.436G>C n.494-1G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.506G>C n.512G>C | |
17 | g.75519002G= | CA2275549704 | TSEN54 | c.476G= (p.Ser159=) c.173G= (p.Ser58=) n.275G= n.485G= n.863G= c.469-1G= (n.469-1G=) n.351G= n.501G= c.436G= n.494-1G= c.311G= (p.Ser104=) c.371G= (p.Ser124=) n.506G= n.512G= | |
17 | g.75519002G>T | CA401027837 | TSEN54 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.275G>T n.485G>T n.863G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.351G>T n.501G>T c.436G>T n.494-1G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.506G>T n.512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519003C>A | CA401027838 | TSEN54 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.276C>A n.486C>A n.864C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.352C>A n.502C>A c.437C>A n.494C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.507C>A n.513C>A | |
17 | g.75519003C>G | CA401027839 | TSEN54 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.276C>G n.486C>G n.864C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.352C>G n.502C>G c.437C>G n.494C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.507C>G n.513C>G | |
17 | g.75519003C>T | CA501818979 | TSEN54 | c.477C>T (p.Ser159=) c.174C>T (p.Ser58=) n.276C>T n.486C>T n.864C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.352C>T n.502C>T c.437C>T n.494C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.372C>T (p.Ser124=) n.507C>T n.513C>T | |
17 | g.75519004C>A | CA401027840 | TSEN54 | c.478C>A (p.His160Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.277C>A n.487C>A n.865C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) n.353C>A n.503C>A c.438C>A n.495C>A c.313C>A (p.His105Asn) c.373C>A (p.His125Asn) n.508C>A n.514C>A | |
17 | g.75519004C= | CA2275549705 | TSEN54 | c.478C= (p.His160=) c.175C= (p.His59=) n.277C= n.487C= n.865C= c.470C= (p.Pro157=) n.353C= n.503C= c.438C= n.495C= c.313C= (p.His105=) c.373C= (p.His125=) n.508C= n.514C= | |
17 | g.75519004C>G | CA401027841 | TSEN54 | c.478C>G (p.His160Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.277C>G n.487C>G n.865C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.353C>G n.503C>G c.438C>G n.495C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.373C>G (p.His125Asp) n.508C>G n.514C>G | |
17 | g.75519004C>T | CA8764152 | TSEN54 | c.478C>T (p.His160Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.277C>T n.487C>T n.865C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.353C>T n.503C>T c.438C>T n.495C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) n.508C>T n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519005A= | CA2275549706 | TSEN54 | c.479A= (p.His160=) c.176A= (p.His59=) n.278A= n.488A= n.866A= c.471A= (p.Pro157=) n.354A= n.504A= c.439A= n.496A= c.314A= (p.His105=) c.374A= (p.His125=) n.509A= n.515A= | |
17 | g.75519005A>C | CA401027842 | TSEN54 | c.479A>C (p.His160Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.278A>C n.488A>C n.866A>C c.471A>C (p.Pro157=) n.354A>C n.504A>C c.439A>C n.496A>C c.314A>C (p.His105Pro) c.374A>C (p.His125Pro) n.509A>C n.515A>C | dbSNP |
17 | g.75519005A>G | CA401027843 | TSEN54 | c.479A>G (p.His160Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.278A>G n.488A>G n.866A>G c.471A>G (p.Pro157=) n.354A>G n.504A>G c.439A>G n.496A>G c.314A>G (p.His105Arg) c.374A>G (p.His125Arg) n.509A>G n.515A>G | |
17 | g.75519005A>T | CA401027844 | TSEN54 | c.479A>T (p.His160Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.278A>T n.488A>T n.866A>T c.471A>T (p.Pro157=) n.354A>T n.504A>T c.439A>T n.496A>T c.314A>T (p.His105Leu) c.374A>T (p.His125Leu) n.509A>T n.515A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75519006C>A | CA401027845 | TSEN54 | c.480C>A (p.His160Gln) c.177C>A (p.His59Gln) n.279C>A n.489C>A n.867C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.355C>A n.505C>A c.440C>A n.497C>A c.315C>A (p.His105Gln) c.375C>A (p.His125Gln) n.510C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75519006C= | CA2275549707 | TSEN54 | c.480C= (p.His160=) c.177C= (p.His59=) n.279C= n.489C= n.867C= c.472C= (p.Pro158=) n.355C= n.505C= c.440C= n.497C= c.315C= (p.His105=) c.375C= (p.His125=) n.510C= n.516C= | |
17 | g.75519006C>G | CA401027846 | TSEN54 | c.480C>G (p.His160Gln) c.177C>G (p.His59Gln) n.279C>G n.489C>G n.867C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.355C>G n.505C>G c.440C>G n.497C>G c.315C>G (p.His105Gln) c.375C>G (p.His125Gln) n.510C>G n.516C>G | |
17 | g.75519006C>T | CA501818983 | TSEN54 | c.480C>T (p.His160=) c.177C>T (p.His59=) n.279C>T n.489C>T n.867C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.355C>T n.505C>T c.440C>T n.497C>T c.315C>T (p.His105=) c.375C>T (p.His125=) n.510C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519007C>A | CA401027847 | TSEN54 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.280C>A n.490C>A n.868C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.356C>A n.506C>A c.441C>A n.498C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.511C>A n.517C>A | |
17 | g.75519007C>G | CA401027848 | TSEN54 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.280C>G n.490C>G n.868C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.356C>G n.506C>G c.441C>G n.498C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.511C>G n.517C>G | |
17 | g.75519007C>T | CA501818984 | TSEN54 | c.481C>T (p.Leu161=) c.178C>T (p.Leu60=) n.280C>T n.490C>T n.868C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.356C>T n.506C>T c.441C>T n.498C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.376C>T (p.Leu126=) n.511C>T n.517C>T | |
17 | g.75519008T>A | CA401027849 | TSEN54 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.281T>A n.491T>A n.869T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.357T>A n.507T>A c.442T>A n.499T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.512T>A n.518T>A | |
17 | g.75519008T>C | CA401027851 | TSEN54 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.281T>C n.491T>C n.869T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.357T>C n.507T>C c.442T>C n.499T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.512T>C n.518T>C | dbSNP |
17 | g.75519008T>G | CA401027850 | TSEN54 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.281T>G n.491T>G n.869T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.357T>G n.507T>G c.442T>G n.499T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.512T>G n.518T>G | |
17 | g.75519008T= | CA2275549708 | TSEN54 | c.482T= (p.Leu161=) c.179T= (p.Leu60=) n.281T= n.491T= n.869T= c.474T= (p.Pro158=) n.357T= n.507T= c.442T= n.499T= c.317T= (p.Leu106=) c.377T= (p.Leu126=) n.512T= n.518T= | |
17 | g.75519009G>A | CA501818986 | TSEN54 | c.483G>A (p.Leu161=) c.180G>A (p.Leu60=) n.282G>A n.492G>A n.870G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.358G>A n.508G>A c.443G>A n.500G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.378G>A (p.Leu126=) n.513G>A n.519G>A | |
17 | g.75519009G>C | CA501818987 | TSEN54 | c.483G>C (p.Leu161=) c.180G>C (p.Leu60=) n.282G>C n.492G>C n.870G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.358G>C n.508G>C c.443G>C n.500G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.378G>C (p.Leu126=) n.513G>C n.519G>C | |
17 | g.75519009G>T | CA501818985 | TSEN54 | c.483G>T (p.Leu161=) c.180G>T (p.Leu60=) n.282G>T n.492G>T n.870G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.358G>T n.508G>T c.443G>T n.500G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.378G>T (p.Leu126=) n.513G>T n.519G>T | |
17 | g.75519010A>C | CA401027852 | TSEN54 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.283A>C n.493A>C n.871A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.359A>C n.509A>C c.444A>C n.501A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.514A>C n.520A>C | |
17 | g.75519010A>G | CA401027853 | TSEN54 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.283A>G n.493A>G n.871A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.359A>G n.509A>G c.444A>G n.501A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.514A>G n.520A>G | |
17 | g.75519010A>T | CA401027854 | TSEN54 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.283A>T n.493A>T n.871A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.359A>T n.509A>T c.444A>T n.501A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.514A>T n.520A>T | |
17 | g.75519011A>C | CA401027855 | TSEN54 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.284A>C n.494A>C n.872A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.360A>C n.510A>C c.445A>C n.502A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.515A>C n.521A>C | |
17 | g.75519011A>G | CA401027856 | TSEN54 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.284A>G n.494A>G n.872A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.360A>G n.510A>G c.445A>G n.502A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.515A>G n.521A>G | |
17 | g.75519011A>T | CA401027857 | TSEN54 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.284A>T n.494A>T n.872A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.360A>T n.510A>T c.445A>T n.502A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.515A>T n.521A>T | |
17 | g.75519012_75519013insGGAG | CA2697555125 | TSEN54 | c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer20) c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer20) n.285_286insGGAG n.495_496insGGAG c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer?) n.873_874insGGAG c.478_479insGGAG (p.Glu160GlyfsTer?) n.361_362insGGAG c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer29) n.511_512insGGAG c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer?) c.446_447insGGAG n.503_504insGGAG c.321_322insGGAG (p.Arg108GlyfsTer20) c.381_382insGGAG (p.Arg128GlyfsTer?) n.516_517insGGAG n.522_523insGGAG | ClinVar |
17 | g.75519012G>A | CA501818988 | TSEN54 | c.486G>A (p.Lys162=) c.183G>A (p.Lys61=) n.285G>A n.495G>A n.873G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.361G>A n.511G>A c.446G>A n.503G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.381G>A (p.Lys127=) n.516G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519012G>C | CA401027858 | TSEN54 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.285G>C n.495G>C n.873G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.361G>C n.511G>C c.446G>C n.503G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.516G>C n.522G>C | |
17 | g.75519012G= | CA2275549709 | TSEN54 | c.486G= (p.Lys162=) c.183G= (p.Lys61=) n.285G= n.495G= n.873G= c.478G= (p.Glu160=) n.361G= n.511G= c.446G= n.503G= c.321G= (p.Lys107=) c.381G= (p.Lys127=) n.516G= n.522G= | |
17 | g.75519012G>T | CA401027859 | TSEN54 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.285G>T n.495G>T n.873G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.361G>T n.511G>T c.446G>T n.503G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.516G>T n.522G>T | |
17 | g.75519013A>C | CA501818989 | TSEN54 | c.487A>C (p.Arg163=) c.184A>C (p.Arg62=) n.286A>C n.496A>C n.874A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.362A>C n.512A>C c.447A>C n.504A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.382A>C (p.Arg128=) n.517A>C n.523A>C | |
17 | g.75519013A>G | CA401027860 | TSEN54 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.286A>G n.496A>G n.874A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.362A>G n.512A>G c.447A>G n.504A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.517A>G n.523A>G | |
17 | g.75519013A>T | CA401027861 | TSEN54 | c.487A>T (p.Arg163Trp) c.184A>T (p.Arg62Trp) n.286A>T n.496A>T n.874A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.362A>T n.512A>T c.447A>T n.504A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.517A>T n.523A>T | |
17 | g.75519014G>A | CA401027863 | TSEN54 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.287G>A n.497G>A n.875G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.363G>A n.513G>A c.448G>A n.505G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.518G>A n.524G>A | |
17 | g.75519014G>C | CA8764153 | TSEN54 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.287G>C n.497G>C n.875G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.363G>C n.513G>C c.448G>C n.505G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.518G>C n.524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519014G= | CA2275549710 | TSEN54 | c.488G= (p.Arg163=) c.185G= (p.Arg62=) n.287G= n.497G= n.875G= c.480G= (p.Glu160=) n.363G= n.513G= c.448G= n.505G= c.323G= (p.Arg108=) c.383G= (p.Arg128=) n.518G= n.524G= | |
17 | g.75519014G>T | CA401027862 | TSEN54 | c.488G>T (p.Arg163Met) c.185G>T (p.Arg62Met) n.287G>T n.497G>T n.875G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.363G>T n.513G>T c.448G>T n.505G>T c.323G>T (p.Arg108Met) c.383G>T (p.Arg128Met) n.518G>T n.524G>T | |
17 | g.75519015G>A | CA501818993 | TSEN54 | c.489G>A (p.Arg163=) c.186G>A (p.Arg62=) n.288G>A n.498G>A n.876G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.364G>A n.514G>A c.449G>A n.506G>A c.324G>A (p.Arg108=) c.384G>A (p.Arg128=) n.519G>A n.525G>A | |
17 | g.75519015G>C | CA401027864 | TSEN54 | c.489G>C (p.Arg163Ser) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.288G>C n.498G>C n.876G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.364G>C n.514G>C c.449G>C n.506G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.519G>C n.525G>C | |
17 | g.75519015G= | CA2275549711 | TSEN54 | c.489G= (p.Arg163=) c.186G= (p.Arg62=) n.288G= n.498G= n.876G= c.481G= (p.Val161=) n.364G= n.514G= c.449G= n.506G= c.324G= (p.Arg108=) c.384G= (p.Arg128=) n.519G= n.525G= | |
17 | g.75519015G>T | CA401027865 | TSEN54 | c.489G>T (p.Arg163Ser) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.288G>T n.498G>T n.876G>T c.481G>T (p.Val161Phe) n.364G>T n.514G>T c.449G>T n.506G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.519G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519016T>A | CA401027866 | TSEN54 | c.490T>A (p.Leu164Met) c.187T>A (p.Leu63Met) n.289T>A n.499T>A n.877T>A c.482T>A (p.Val161Asp) n.365T>A n.515T>A c.450T>A n.507T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.385T>A (p.Leu129Met) n.520T>A n.526T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519016T>C | CA501818995 | TSEN54 | c.490T>C (p.Leu164=) c.187T>C (p.Leu63=) n.289T>C n.499T>C n.877T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.365T>C n.515T>C c.450T>C n.507T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.385T>C (p.Leu129=) n.520T>C n.526T>C | |
17 | g.75519016T>G | CA401027867 | TSEN54 | c.490T>G (p.Leu164Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.289T>G n.499T>G n.877T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.365T>G n.515T>G c.450T>G n.507T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.385T>G (p.Leu129Val) n.520T>G n.526T>G | |
17 | g.75519016T= | CA2275549712 | TSEN54 | c.490T= (p.Leu164=) c.187T= (p.Leu63=) n.289T= n.499T= n.877T= c.482T= (p.Val161=) n.365T= n.515T= c.450T= n.507T= c.325T= (p.Leu109=) c.385T= (p.Leu129=) n.520T= n.526T= | |
17 | g.75519017T>A | CA401027868 | TSEN54 | c.491T>A (p.Leu164Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.290T>A n.500T>A n.878T>A c.483T>A (p.Val161=) n.366T>A n.516T>A c.451T>A n.508T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.521T>A n.527T>A | |
17 | g.75519017T>C | CA401027869 | TSEN54 | c.491T>C (p.Leu164Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.290T>C n.500T>C n.878T>C c.483T>C (p.Val161=) n.366T>C n.516T>C c.451T>C n.508T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.521T>C n.527T>C | |
17 | g.75519017T>G | CA401027870 | TSEN54 | c.491T>G (p.Leu164Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.290T>G n.500T>G n.878T>G c.483T>G (p.Val161=) n.366T>G n.516T>G c.451T>G n.508T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.386T>G (p.Leu129Trp) n.521T>G n.527T>G | |
17 | g.75519018G>A | CA501818998 | TSEN54 | c.492G>A (p.Leu164=) c.189G>A (p.Leu63=) n.291G>A n.501G>A n.879G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.367G>A n.517G>A c.452G>A n.509G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.387G>A (p.Leu129=) n.522G>A n.528G>A | |
17 | g.75519018G>C | CA401027871 | TSEN54 | c.492G>C (p.Leu164Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) n.291G>C n.501G>C n.879G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.367G>C n.517G>C c.452G>C n.509G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.387G>C (p.Leu129Phe) n.522G>C n.528G>C | |
17 | g.75519018G>T | CA401027872 | TSEN54 | c.492G>T (p.Leu164Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) n.291G>T n.501G>T n.879G>T c.484G>T (p.Gly162Trp) n.367G>T n.517G>T c.452G>T n.509G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.387G>T (p.Leu129Phe) n.522G>T n.528G>T | |
17 | g.75519019G>A | CA401027873 | TSEN54 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.292G>A n.502G>A n.880G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.368G>A n.518G>A c.453G>A n.510G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.523G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75519019G>C | CA401027874 | TSEN54 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.292G>C n.502G>C n.880G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.368G>C n.518G>C c.453G>C n.510G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.523G>C n.529G>C | |
17 | g.75519019G>T | CA401027875 | TSEN54 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.292G>T n.502G>T n.880G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.368G>T n.518G>T c.453G>T n.510G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.523G>T n.529G>T | |
17 | g.75519020G>A | CA401027877 | TSEN54 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.293G>A n.503G>A n.881G>A c.486G>A (p.Gly162=) n.369G>A n.519G>A c.454G>A n.511G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.524G>A n.530G>A | |
17 | g.75519020G>C | CA401027878 | TSEN54 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.293G>C n.503G>C n.881G>C c.486G>C (p.Gly162=) n.369G>C n.519G>C c.454G>C n.511G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.524G>C n.530G>C | |
17 | g.75519020G>T | CA401027876 | TSEN54 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.293G>T n.503G>T n.881G>T c.486G>T (p.Gly162=) n.369G>T n.519G>T c.454G>T n.511G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.524G>T n.530G>T | |
17 | g.75519021T>A | CA501819004 | TSEN54 | c.495T>A (p.Gly165=) c.192T>A (p.Gly64=) n.294T>A n.504T>A n.882T>A c.487T>A (p.Leu163Ile) n.370T>A n.520T>A c.455T>A n.512T>A c.330T>A (p.Gly110=) c.390T>A (p.Gly130=) n.525T>A n.531T>A | |
17 | g.75519021T>C | CA501819002 | TSEN54 | c.495T>C (p.Gly165=) c.192T>C (p.Gly64=) n.294T>C n.504T>C n.882T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.370T>C n.520T>C c.455T>C n.512T>C c.330T>C (p.Gly110=) c.390T>C (p.Gly130=) n.525T>C n.531T>C | |
17 | g.75519021T>G | CA501819003 | TSEN54 | c.495T>G (p.Gly165=) c.192T>G (p.Gly64=) n.294T>G n.504T>G n.882T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.370T>G n.520T>G c.455T>G n.512T>G c.330T>G (p.Gly110=) c.390T>G (p.Gly130=) n.525T>G n.531T>G | |
17 | g.75519022T>A | CA401027879 | TSEN54 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.295T>A n.505T>A n.883T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) n.371T>A n.521T>A c.456T>A n.513T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.526T>A n.532T>A | |
17 | g.75519022T>C | CA401027880 | TSEN54 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.295T>C n.505T>C n.883T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) n.371T>C n.521T>C c.456T>C n.513T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.526T>C n.532T>C | |
17 | g.75519022T>G | CA401027881 | TSEN54 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.295T>G n.505T>G n.883T>G c.488T>G (p.Leu163Ter) n.371T>G n.521T>G c.456T>G n.513T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.526T>G n.532T>G | |
17 | g.75519023A>C | CA401027882 | TSEN54 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.296A>C n.506A>C n.884A>C c.489A>C (p.Leu163Phe) n.372A>C n.522A>C c.457A>C n.514A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.527A>C n.533A>C | |
17 | g.75519023A>G | CA401027883 | TSEN54 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.296A>G n.506A>G n.884A>G c.489A>G (p.Leu163=) n.372A>G n.522A>G c.457A>G n.514A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.527A>G n.533A>G | |
17 | g.75519023A>T | CA401027884 | TSEN54 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.296A>T n.506A>T n.884A>T c.489A>T (p.Leu163Phe) n.372A>T n.522A>T c.457A>T n.514A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.527A>T n.533A>T | |
17 | g.75519024T>A | CA401027885 | TSEN54 | c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.297T>A n.507T>A n.885T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) n.373T>A n.523T>A c.458T>A n.515T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.528T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75519024T>C | CA8764154 | TSEN54 | c.498T>C (p.Tyr166=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.297T>C n.507T>C n.885T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) n.373T>C n.523T>C c.458T>C n.515T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.528T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519024T>G | CA401027886 | TSEN54 | c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.297T>G n.507T>G n.885T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) n.373T>G n.523T>G c.458T>G n.515T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.528T>G n.534T>G | |
17 | g.75519024T= | CA2275549713 | TSEN54 | c.498T= (p.Tyr166=) c.195T= (p.Tyr65=) n.297T= n.507T= n.885T= c.490T= (p.Cys164=) n.373T= n.523T= c.458T= n.515T= c.333T= (p.Tyr111=) c.393T= (p.Tyr131=) n.528T= n.534T= | |
17 | g.75519025G>A | CA401027887 | TSEN54 | c.499G>A (p.Val167Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.298G>A n.508G>A n.886G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.374G>A n.524G>A c.459G>A n.516G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.529G>A n.535G>A | |
17 | g.75519025G>C | CA401027888 | TSEN54 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.298G>C n.508G>C n.886G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) n.374G>C n.524G>C c.459G>C n.516G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.529G>C n.535G>C | |
17 | g.75519025G>T | CA401027889 | TSEN54 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.298G>T n.508G>T n.886G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) n.374G>T n.524G>T c.459G>T n.516G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.529G>T n.535G>T | |
17 | g.75519026T>A | CA401027891 | TSEN54 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.299T>A n.509T>A n.887T>A c.492T>A (p.Cys164Ter) n.375T>A n.525T>A c.460T>A n.517T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.530T>A n.536T>A | |
17 | g.75519026T>C | CA401027892 | TSEN54 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.299T>C n.509T>C n.887T>C c.492T>C (p.Cys164=) n.375T>C n.525T>C c.460T>C n.517T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.530T>C n.536T>C | COSMIC |
17 | g.75519026T>G | CA401027890 | TSEN54 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.299T>G n.509T>G n.887T>G c.492T>G (p.Cys164Trp) n.375T>G n.525T>G c.460T>G n.517T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.530T>G n.536T>G | |
17 | g.75519027G>A | CA501819008 | TSEN54 | c.501G>A (p.Val167=) c.198G>A (p.Val66=) n.300G>A n.510G>A n.888G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) n.376G>A n.526G>A c.461G>A n.518G>A c.336G>A (p.Val112=) c.396G>A (p.Val132=) n.531G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75519027G>C | CA501819009 | TSEN54 | c.501G>C (p.Val167=) c.198G>C (p.Val66=) n.300G>C n.510G>C n.888G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) n.376G>C n.526G>C c.461G>C n.518G>C c.336G>C (p.Val112=) c.396G>C (p.Val132=) n.531G>C n.537G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75519027G>T | CA501819010 | TSEN54 | c.501G>T (p.Val167=) c.198G>T (p.Val66=) n.300G>T n.510G>T n.888G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) n.376G>T n.526G>T c.461G>T n.518G>T c.336G>T (p.Val112=) c.396G>T (p.Val132=) n.531G>T n.537G>T | |
17 | g.75519028G>A | CA401027893 | TSEN54 | c.502G>A (p.Val168Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) n.301G>A n.511G>A n.889G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) n.377G>A n.527G>A c.462G>A n.519G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.532G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75519028G>C | CA401027894 | TSEN54 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.301G>C n.511G>C n.889G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) n.377G>C n.527G>C c.462G>C n.519G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.532G>C n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519028G= | CA2275549714 | TSEN54 | c.502G= (p.Val168=) c.199G= (p.Val67=) n.301G= n.511G= n.889G= c.494G= (p.Gly165=) n.377G= n.527G= c.462G= n.519G= c.337G= (p.Val113=) c.397G= (p.Val133=) n.532G= n.538G= | |
17 | g.75519028G>T | CA401027895 | TSEN54 | c.502G>T (p.Val168Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) n.301G>T n.511G>T n.889G>T c.494G>T (p.Gly165Val) n.377G>T n.527G>T c.462G>T n.519G>T c.337G>T (p.Val113Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.532G>T n.538G>T | |
17 | g.75519029T>A | CA401027896 | TSEN54 | c.503T>A (p.Val168Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) n.302T>A n.512T>A n.890T>A c.495T>A (p.Gly165=) n.378T>A n.528T>A c.463T>A n.520T>A c.338T>A (p.Val113Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) n.533T>A n.539T>A | |
17 | g.75519029T>C | CA401027897 | TSEN54 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.302T>C n.512T>C n.890T>C c.495T>C (p.Gly165=) n.378T>C n.528T>C c.463T>C n.520T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.533T>C n.539T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75519029T>G | CA401027898 | TSEN54 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.302T>G n.512T>G n.890T>G c.495T>G (p.Gly165=) n.378T>G n.528T>G c.463T>G n.520T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.533T>G n.539T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.75519030T>A | CA501819011 | TSEN54 | c.504T>A (p.Val168=) c.201T>A (p.Val67=) n.303T>A n.513T>A n.891T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) n.379T>A n.529T>A c.464T>A n.521T>A c.339T>A (p.Val113=) c.399T>A (p.Val133=) n.534T>A n.540T>A | |
17 | g.75519030T>C | CA501819012 | TSEN54 | c.504T>C (p.Val168=) c.201T>C (p.Val67=) n.303T>C n.513T>C n.891T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) n.379T>C n.529T>C c.464T>C n.521T>C c.339T>C (p.Val113=) c.399T>C (p.Val133=) n.534T>C n.540T>C | |
17 | g.75519030T>G | CA501819013 | TSEN54 | c.504T>G (p.Val168=) c.201T>G (p.Val67=) n.303T>G n.513T>G n.891T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) n.379T>G n.529T>G c.464T>G n.521T>G c.339T>G (p.Val113=) c.399T>G (p.Val133=) n.534T>G n.540T>G | |
17 | g.75519031C>A | CA501819017 | TSEN54 | c.505C>A (p.Arg169=) c.202C>A (p.Arg68=) n.304C>A n.514C>A n.892C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) n.380C>A n.530C>A c.465C>A n.522C>A c.340C>A (p.Arg114=) c.400C>A (p.Arg134=) n.535C>A n.541C>A | |
17 | g.75519031C= | CA2275549715 | TSEN54 | c.505C= (p.Arg169=) c.202C= (p.Arg68=) n.304C= n.514C= n.892C= c.497C= (p.Ser166=) n.380C= n.530C= c.465C= n.522C= c.340C= (p.Arg114=) c.400C= (p.Arg134=) n.535C= n.541C= | |
17 | g.75519031C>G | CA401027899 | TSEN54 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.304C>G n.514C>G n.892C>G c.497C>G (p.Ser166Trp) n.380C>G n.530C>G c.465C>G n.522C>G c.340C>G (p.Arg114Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) n.535C>G n.541C>G | |
17 | g.75519031C>T | CA8764155 | TSEN54 | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.202C>T (p.Arg68Ter) n.304C>T n.514C>T n.892C>T c.497C>T (p.Ser166Leu) n.380C>T n.530C>T c.465C>T n.522C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) c.400C>T (p.Arg134Ter) n.535C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519032G>A | CA8764156 | TSEN54 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) n.305G>A n.515G>A n.893G>A c.498G>A (p.Ser166=) n.381G>A n.531G>A c.466G>A n.523G>A c.341G>A (p.Arg114Gln) c.401G>A (p.Arg134Gln) n.536G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519032G>C | CA401027900 | TSEN54 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.305G>C n.515G>C n.893G>C c.498G>C (p.Ser166=) n.381G>C n.531G>C c.466G>C n.523G>C c.341G>C (p.Arg114Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.536G>C n.542G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75519032G= | CA2275549716 | TSEN54 | c.506G= (p.Arg169=) c.203G= (p.Arg68=) n.305G= n.515G= n.893G= c.498G= (p.Ser166=) n.381G= n.531G= c.466G= n.523G= c.341G= (p.Arg114=) c.401G= (p.Arg134=) n.536G= n.542G= | |
17 | g.75519032G>T | CA401027901 | TSEN54 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.305G>T n.515G>T n.893G>T c.498G>T (p.Ser166=) n.381G>T n.531G>T c.466G>T n.523G>T c.341G>T (p.Arg114Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.536G>T n.542G>T | |
17 | g.75519033A>C | CA501819018 | TSEN54 | c.507A>C (p.Arg169=) c.204A>C (p.Arg68=) n.306A>C n.516A>C n.894A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.382A>C n.532A>C c.467A>C n.524A>C c.342A>C (p.Arg114=) c.402A>C (p.Arg134=) n.537A>C n.543A>C | |
17 | g.75519033A>G | CA501819019 | TSEN54 | c.507A>G (p.Arg169=) c.204A>G (p.Arg68=) n.306A>G n.516A>G n.894A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.382A>G n.532A>G c.467A>G n.524A>G c.342A>G (p.Arg114=) c.402A>G (p.Arg134=) n.537A>G n.543A>G | |
17 | g.75519033A>T | CA501819020 | TSEN54 | c.507A>T (p.Arg169=) c.204A>T (p.Arg68=) n.306A>T n.516A>T n.894A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.382A>T n.532A>T c.467A>T n.524A>T c.342A>T (p.Arg114=) c.402A>T (p.Arg134=) n.537A>T n.543A>T | |
17 | g.75519034C>A | CA501819021 | TSEN54 | c.508C>A (p.Arg170=) c.205C>A (p.Arg69=) n.307C>A n.517C>A n.895C>A c.500C>A (p.Thr167Lys) n.383C>A n.533C>A c.468C>A n.525C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.403C>A (p.Arg135=) n.538C>A n.544C>A | |
17 | g.75519034C= | CA2275549717 | TSEN54 | c.508C= (p.Arg170=) c.205C= (p.Arg69=) n.307C= n.517C= n.895C= c.500C= (p.Thr167=) n.383C= n.533C= c.468C= n.525C= c.343C= (p.Arg115=) c.403C= (p.Arg135=) n.538C= n.544C= | |
17 | g.75519034C>G | CA401027902 | TSEN54 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.307C>G n.517C>G n.895C>G c.500C>G (p.Thr167Arg) n.383C>G n.533C>G c.468C>G n.525C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.538C>G n.544C>G | |
17 | g.75519034C>T | CA401027903 | TSEN54 | c.508C>T (p.Arg170Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) n.307C>T n.517C>T n.895C>T c.500C>T (p.Thr167Met) n.383C>T n.533C>T c.468C>T n.525C>T c.343C>T (p.Arg115Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) n.538C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519035G>A | CA8764157 | TSEN54 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.308G>A n.518G>A n.896G>A c.501G>A (p.Thr167=) n.384G>A n.534G>A c.469G>A n.526G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.539G>A n.545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519035G>C | CA401027905 | TSEN54 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.308G>C n.518G>C n.896G>C c.501G>C (p.Thr167=) n.384G>C n.534G>C c.469G>C n.526G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.539G>C n.545G>C | |
17 | g.75519035G= | CA2275549718 | TSEN54 | c.509G= (p.Arg170=) c.206G= (p.Arg69=) n.308G= n.518G= n.896G= c.501G= (p.Thr167=) n.384G= n.534G= c.469G= n.526G= c.344G= (p.Arg115=) c.404G= (p.Arg135=) n.539G= n.545G= | |
17 | g.75519035G>T | CA401027904 | TSEN54 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.308G>T n.518G>T n.896G>T c.501G>T (p.Thr167=) n.384G>T n.534G>T c.469G>T n.526G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.539G>T n.545G>T | |
17 | g.75519036A= | CA2275549719 | TSEN54 | c.510A= (p.Arg170=) c.207A= (p.Arg69=) n.309A= n.519A= n.897A= c.502A= (p.Ile168=) n.385A= n.535A= c.470A= n.527A= c.345A= (p.Arg115=) c.405A= (p.Arg135=) n.540A= n.546A= | |
17 | g.75519036A>C | CA501819023 | TSEN54 | c.510A>C (p.Arg170=) c.207A>C (p.Arg69=) n.309A>C n.519A>C n.897A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.385A>C n.535A>C c.470A>C n.527A>C c.345A>C (p.Arg115=) c.405A>C (p.Arg135=) n.540A>C n.546A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519036A>G | CA501819024 | TSEN54 | c.510A>G (p.Arg170=) c.207A>G (p.Arg69=) n.309A>G n.519A>G n.897A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.385A>G n.535A>G c.470A>G n.527A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.405A>G (p.Arg135=) n.540A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75519036A>T | CA501819025 | TSEN54 | c.510A>T (p.Arg170=) c.207A>T (p.Arg69=) n.309A>T n.519A>T n.897A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.385A>T n.535A>T c.470A>T n.527A>T c.345A>T (p.Arg115=) c.405A>T (p.Arg135=) n.540A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75519037T>A | CA401027906 | TSEN54 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.310T>A n.520T>A n.898T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.386T>A n.536T>A c.471T>A n.528T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.541T>A n.547T>A | |
17 | g.75519037T>C | CA401027908 | TSEN54 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.310T>C n.520T>C n.898T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.386T>C n.536T>C c.471T>C n.528T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.541T>C n.547T>C | |
17 | g.75519037T>G | CA401027907 | TSEN54 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.310T>G n.520T>G n.898T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.386T>G n.536T>G c.471T>G n.528T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.541T>G n.547T>G | |
17 | g.75519038T>A | CA401027909 | TSEN54 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.311T>A n.521T>A n.899T>A c.504T>A (p.Ile168=) n.387T>A n.537T>A c.472T>A n.529T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.542T>A n.548T>A | |
17 | g.75519038T>C | CA401027910 | TSEN54 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.311T>C n.521T>C n.899T>C c.504T>C (p.Ile168=) n.387T>C n.537T>C c.472T>C n.529T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.542T>C n.548T>C | |
17 | g.75519038T>G | CA401027911 | TSEN54 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.311T>G n.521T>G n.899T>G c.504T>G (p.Ile168Met) n.387T>G n.537T>G c.472T>G n.529T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.542T>G n.548T>G | |
17 | g.75519039_75519049dup | CA2734202505 | TSEN54 | c.513_521+2dup c.210_218+2dup n.312_320+2dup n.522_530+2dup n.900_908+2dup c.505_513+2dup n.388_396+2dup n.538_546+2dup c.473_481+2dup n.530_538+2dup c.348_356+2dup c.408_416+2dup n.543_551+2dup n.549_557+2dup | dbSNP |
17 | g.75519039C>A | CA401027912 | TSEN54 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.312C>A n.522C>A n.900C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.388C>A n.538C>A c.473C>A n.530C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.543C>A n.549C>A | |
17 | g.75519039C= | CA2275549720 | TSEN54 | c.513C= (p.Phe171=) c.210C= (p.Phe70=) n.312C= n.522C= n.900C= c.505C= (p.Pro169=) n.388C= n.538C= c.473C= n.530C= c.348C= (p.Phe116=) c.408C= (p.Phe136=) n.543C= n.549C= | |
17 | g.75519039C>G | CA401027913 | TSEN54 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.312C>G n.522C>G n.900C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.388C>G n.538C>G c.473C>G n.530C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.543C>G n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519039C>T | CA501819029 | TSEN54 | c.513C>T (p.Phe171=) c.210C>T (p.Phe70=) n.312C>T n.522C>T n.900C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.388C>T n.538C>T c.473C>T n.530C>T c.348C>T (p.Phe116=) c.408C>T (p.Phe136=) n.543C>T n.549C>T | |
17 | g.75519040C>A | CA401027916 | TSEN54 | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.313C>A n.523C>A n.901C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) n.389C>A n.539C>A c.474C>A n.531C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.544C>A n.550C>A | |
17 | g.75519040C>G | CA401027915 | TSEN54 | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.313C>G n.523C>G n.901C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.389C>G n.539C>G c.474C>G n.531C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.544C>G n.550C>G | |
17 | g.75519040C>T | CA401027914 | TSEN54 | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.313C>T n.523C>T n.901C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.389C>T n.539C>T c.474C>T n.531C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.544C>T n.550C>T | |
17 | g.75519041A= | CA2275549721 | TSEN54 | c.515A= (p.Gln172=) c.212A= (p.Gln71=) n.314A= n.524A= n.902A= c.507A= (p.Pro169=) n.390A= n.540A= c.475A= n.532A= c.350A= (p.Gln117=) c.410A= (p.Gln137=) n.545A= n.551A= | |
17 | g.75519041A>C | CA401027917 | TSEN54 | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.314A>C n.524A>C n.902A>C c.507A>C (p.Pro169=) n.390A>C n.540A>C c.475A>C n.532A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.545A>C n.551A>C | |
17 | g.75519041A>G | CA401027918 | TSEN54 | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.314A>G n.524A>G n.902A>G c.507A>G (p.Pro169=) n.390A>G n.540A>G c.475A>G n.532A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.545A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75519041A>T | CA401027919 | TSEN54 | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.314A>T n.524A>T n.902A>T c.507A>T (p.Pro169=) n.390A>T n.540A>T c.475A>T n.532A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.545A>T n.551A>T | |
17 | g.75519042A= | CA2275549722 | TSEN54 | c.516A= (p.Gln172=) c.213A= (p.Gln71=) n.315A= n.525A= n.903A= c.508A= (p.Thr170=) n.391A= n.541A= c.476A= n.533A= c.351A= (p.Gln117=) c.411A= (p.Gln137=) n.546A= n.552A= | |
17 | g.75519042A>C | CA401027920 | TSEN54 | c.516A>C (p.Gln172His) c.213A>C (p.Gln71His) n.315A>C n.525A>C n.903A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.391A>C n.541A>C c.476A>C n.533A>C c.351A>C (p.Gln117His) c.411A>C (p.Gln137His) n.546A>C n.552A>C | |
17 | g.75519042A>G | CA8764158 | TSEN54 | c.516A>G (p.Gln172=) c.213A>G (p.Gln71=) n.315A>G n.525A>G n.903A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.391A>G n.541A>G c.476A>G n.533A>G c.351A>G (p.Gln117=) c.411A>G (p.Gln137=) n.546A>G n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75519042A>T | CA401027921 | TSEN54 | c.516A>T (p.Gln172His) c.213A>T (p.Gln71His) n.315A>T n.525A>T n.903A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.391A>T n.541A>T c.476A>T n.533A>T c.351A>T (p.Gln117His) c.411A>T (p.Gln137His) n.546A>T n.552A>T |