| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.75518957T= | CA2275549667 | TSEN54 | c.469-38T= (n.469-38T=) c.166-38T= (n.166-38T=) n.268-38T= n.478-38T= n.856-38T= c.469-46T= (n.469-46T=) n.344-38T= n.494-38T= c.429-38T= n.494-46T= c.304-38T= (n.304-38T=) c.364-38T= (n.364-38T=) n.499-38T= n.505-38T= | |
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| 17 | g.75518960C= | CA2275549668 | TSEN54 | c.469-35C= (n.469-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) n.268-35C= n.478-35C= n.856-35C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.344-35C= n.494-35C= c.429-35C= n.494-43C= c.304-35C= (n.304-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) n.499-35C= n.505-35C= | |
| 17 | g.75518960C>T | CA627405982 | TSEN54 | c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.166-35C>T (n.166-35C>T) n.268-35C>T n.478-35C>T n.856-35C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.344-35C>T n.494-35C>T c.429-35C>T n.494-43C>T c.304-35C>T (n.304-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) n.499-35C>T n.505-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518962A= | CA2275549669 | TSEN54 | c.469-33A= (n.469-33A=) c.166-33A= (n.166-33A=) n.268-33A= n.478-33A= n.856-33A= c.469-41A= (n.469-41A=) n.344-33A= n.494-33A= c.429-33A= n.494-41A= c.304-33A= (n.304-33A=) c.364-33A= (n.364-33A=) n.499-33A= n.505-33A= | |
| 17 | g.75518962A>G | CA8764137 | TSEN54 | c.469-33A>G (n.469-33A>G) c.166-33A>G (n.166-33A>G) n.268-33A>G n.478-33A>G n.856-33A>G c.469-41A>G (n.469-41A>G) n.344-33A>G n.494-33A>G c.429-33A>G n.494-41A>G c.304-33A>G (n.304-33A>G) c.364-33A>G (n.364-33A>G) n.499-33A>G n.505-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518964C>T | CA2275549671 | TSEN54 | c.469-31C>T (n.469-31C>T) c.166-31C>T (n.166-31C>T) n.268-31C>T n.478-31C>T n.856-31C>T c.469-39C>T (n.469-39C>T) n.344-31C>T n.494-31C>T c.429-31C>T n.494-39C>T c.304-31C>T (n.304-31C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) n.499-31C>T n.505-31C>T | dbSNP |
| 17 | g.75518965T>C | CA2639825098 | TSEN54 | c.469-30T>C (n.469-30T>C) c.166-30T>C (n.166-30T>C) n.268-30T>C n.478-30T>C n.856-30T>C c.469-38T>C (n.469-38T>C) n.344-30T>C n.494-30T>C c.429-30T>C n.494-38T>C c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.364-30T>C (n.364-30T>C) n.499-30T>C n.505-30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518966G>T | CA2639825099 | TSEN54 | c.469-29G>T (n.469-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) n.268-29G>T n.478-29G>T n.856-29G>T c.469-37G>T (n.469-37G>T) n.344-29G>T n.494-29G>T c.429-29G>T n.494-37G>T c.304-29G>T (n.304-29G>T) c.364-29G>T (n.364-29G>T) n.499-29G>T n.505-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518967A= | CA2275549672 | TSEN54 | c.469-28A= (n.469-28A=) c.166-28A= (n.166-28A=) n.268-28A= n.478-28A= n.856-28A= c.469-36A= (n.469-36A=) n.344-28A= n.494-28A= c.429-28A= n.494-36A= c.304-28A= (n.304-28A=) c.364-28A= (n.364-28A=) n.499-28A= n.505-28A= | |
| 17 | g.75518967A>G | CA8764138 | TSEN54 | c.469-28A>G (n.469-28A>G) c.166-28A>G (n.166-28A>G) n.268-28A>G n.478-28A>G n.856-28A>G c.469-36A>G (n.469-36A>G) n.344-28A>G n.494-28A>G c.429-28A>G n.494-36A>G c.304-28A>G (n.304-28A>G) c.364-28A>G (n.364-28A>G) n.499-28A>G n.505-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518968G>T | CA2639825102 | TSEN54 | c.469-27G>T (n.469-27G>T) c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.268-27G>T n.478-27G>T n.856-27G>T c.469-35G>T (n.469-35G>T) n.344-27G>T n.494-27G>T c.429-27G>T n.494-35G>T c.304-27G>T (n.304-27G>T) c.364-27G>T (n.364-27G>T) n.499-27G>T n.505-27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969C>A | CA2275549675 | TSEN54 | c.469-26C>A (n.469-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) n.268-26C>A n.478-26C>A n.856-26C>A c.469-34C>A (n.469-34C>A) n.344-26C>A n.494-26C>A c.429-26C>A n.494-34C>A c.304-26C>A (n.304-26C>A) c.364-26C>A (n.364-26C>A) n.499-26C>A n.505-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969C= | CA2275549674 | TSEN54 | c.469-26C= (n.469-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) n.268-26C= n.478-26C= n.856-26C= c.469-34C= (n.469-34C=) n.344-26C= n.494-26C= c.429-26C= n.494-34C= c.304-26C= (n.304-26C=) c.364-26C= (n.364-26C=) n.499-26C= n.505-26C= | |
| 17 | g.75518969C>G | CA986323099 | TSEN54 | c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.166-26C>G (n.166-26C>G) n.268-26C>G n.478-26C>G n.856-26C>G c.469-34C>G (n.469-34C>G) n.344-26C>G n.494-26C>G c.429-26C>G n.494-34C>G c.304-26C>G (n.304-26C>G) c.364-26C>G (n.364-26C>G) n.499-26C>G n.505-26C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969_75518974delinsCTTTCA | CA2275549673 | TSEN54 | c.469-26_469-21delinsCTTTCA (n.469-26_469-21delinsCTTTCA) c.166-26_166-21delinsCTTTCA (n.166-26_166-21delinsCTTTCA) n.268-26_268-21delinsCTTTCA n.478-26_478-21delinsCTTTCA n.856-26_856-21delinsCTTTCA c.469-34_469-29delinsCTTTCA (n.469-34_469-29delinsCTTTCA) n.344-26_344-21delinsCTTTCA n.494-26_494-21delinsCTTTCA c.429-26_429-21delinsCTTTCA n.494-34_494-29delinsCTTTCA c.304-26_304-21delinsCTTTCA (n.304-26_304-21delinsCTTTCA) c.364-26_364-21delinsCTTTCA (n.364-26_364-21delinsCTTTCA) n.499-26_499-21delinsCTTTCA n.505-26_505-21delinsCTTTCA | |
| 17 | g.75518970T>G | CA8764140 | TSEN54 | c.469-25T>G (n.469-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) n.268-25T>G n.478-25T>G n.856-25T>G c.469-33T>G (n.469-33T>G) n.344-25T>G n.494-25T>G c.429-25T>G n.494-33T>G c.304-25T>G (n.304-25T>G) c.364-25T>G (n.364-25T>G) n.499-25T>G n.505-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518970T= | CA2275549676 | TSEN54 | c.469-25T= (n.469-25T=) c.166-25T= (n.166-25T=) n.268-25T= n.478-25T= n.856-25T= c.469-33T= (n.469-33T=) n.344-25T= n.494-25T= c.429-25T= n.494-33T= c.304-25T= (n.304-25T=) c.364-25T= (n.364-25T=) n.499-25T= n.505-25T= | |
| 17 | g.75518973_75518977del | CA8764139 | TSEN54 | c.469-22_469-18del (n.469-22_469-18del) c.166-22_166-18del (n.166-22_166-18del) n.268-22_268-18del n.478-22_478-18del n.856-22_856-18del c.469-30_469-26del (n.469-30_469-26del) n.344-22_344-18del n.494-22_494-18del c.429-22_429-18del n.494-30_494-26del c.304-22_304-18del (n.304-22_304-18del) c.364-22_364-18del (n.364-22_364-18del) n.499-22_499-18del n.505-22_505-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518973C>A | CA2275549679 | TSEN54 | c.469-22C>A (n.469-22C>A) c.166-22C>A (n.166-22C>A) n.268-22C>A n.478-22C>A n.856-22C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.344-22C>A n.494-22C>A c.429-22C>A n.494-30C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) n.499-22C>A n.505-22C>A | dbSNP |
| 17 | g.75518973C= | CA2275549678 | TSEN54 | c.469-22C= (n.469-22C=) c.166-22C= (n.166-22C=) n.268-22C= n.478-22C= n.856-22C= c.469-30C= (n.469-30C=) n.344-22C= n.494-22C= c.429-22C= n.494-30C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.499-22C= n.505-22C= | |
| 17 | g.75518973_75518974delinsCA | CA2275549677 | TSEN54 | c.469-22_469-21delinsCA (n.469-22_469-21delinsCA) c.166-22_166-21delinsCA (n.166-22_166-21delinsCA) n.268-22_268-21delinsCA n.478-22_478-21delinsCA n.856-22_856-21delinsCA c.469-30_469-29delinsCA (n.469-30_469-29delinsCA) n.344-22_344-21delinsCA n.494-22_494-21delinsCA c.429-22_429-21delinsCA n.494-30_494-29delinsCA c.304-22_304-21delinsCA (n.304-22_304-21delinsCA) c.364-22_364-21delinsCA (n.364-22_364-21delinsCA) n.499-22_499-21delinsCA n.505-22_505-21delinsCA | |
| 17 | g.75518974del | CA294077138 | TSEN54 | c.469-21del (n.469-21del) c.166-21del (n.166-21del) n.268-21del n.478-21del n.856-21del c.469-29del (n.469-29del) n.344-21del n.494-21del c.429-21del n.494-29del c.304-21del (n.304-21del) c.364-21del (n.364-21del) n.499-21del n.505-21del | dbSNP |
| 17 | g.75518974A= | CA2275549681 | TSEN54 | c.469-21A= (n.469-21A=) c.166-21A= (n.166-21A=) n.268-21A= n.478-21A= n.856-21A= c.469-29A= (n.469-29A=) n.344-21A= n.494-21A= c.429-21A= n.494-29A= c.304-21A= (n.304-21A=) c.364-21A= (n.364-21A=) n.499-21A= n.505-21A= | |
| 17 | g.75518974A>C | CA656876918 | TSEN54 | c.469-21A>C (n.469-21A>C) c.166-21A>C (n.166-21A>C) n.268-21A>C n.478-21A>C n.856-21A>C c.469-29A>C (n.469-29A>C) n.344-21A>C n.494-21A>C c.429-21A>C n.494-29A>C c.304-21A>C (n.304-21A>C) c.364-21A>C (n.364-21A>C) n.499-21A>C n.505-21A>C | COSMIC |
| 17 | g.75518974A>G | CA986323106 | TSEN54 | c.469-21A>G (n.469-21A>G) c.166-21A>G (n.166-21A>G) n.268-21A>G n.478-21A>G n.856-21A>G c.469-29A>G (n.469-29A>G) n.344-21A>G n.494-21A>G c.429-21A>G n.494-29A>G c.304-21A>G (n.304-21A>G) c.364-21A>G (n.364-21A>G) n.499-21A>G n.505-21A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518974A>T | CA986323103 | TSEN54 | c.469-21A>T (n.469-21A>T) c.166-21A>T (n.166-21A>T) n.268-21A>T n.478-21A>T n.856-21A>T c.469-29A>T (n.469-29A>T) n.344-21A>T n.494-21A>T c.429-21A>T n.494-29A>T c.304-21A>T (n.304-21A>T) c.364-21A>T (n.364-21A>T) n.499-21A>T n.505-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518986dup | CA8764142 | TSEN54 | c.469-9dup (n.469-9dup) c.166-9dup (n.166-9dup) n.268-9dup n.478-9dup n.856-9dup c.469-17dup (n.469-17dup) n.344-9dup n.494-9dup c.429-9dup n.494-17dup c.304-9dup (n.304-9dup) c.364-9dup (n.364-9dup) n.499-9dup n.505-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518985_75518986dup | CA501818965 | TSEN54 | c.469-10_469-9dup (n.469-10_469-9dup) c.166-10_166-9dup (n.166-10_166-9dup) n.268-10_268-9dup n.478-10_478-9dup n.856-10_856-9dup c.469-18_469-17dup (n.469-18_469-17dup) n.344-10_344-9dup n.494-10_494-9dup c.429-10_429-9dup n.494-18_494-17dup c.304-10_304-9dup (n.304-10_304-9dup) c.364-10_364-9dup (n.364-10_364-9dup) n.499-10_499-9dup n.505-10_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518984_75518986dup | CA986323120 | TSEN54 | c.469-11_469-9dup (n.469-11_469-9dup) c.166-11_166-9dup (n.166-11_166-9dup) n.268-11_268-9dup n.478-11_478-9dup n.856-11_856-9dup c.469-19_469-17dup (n.469-19_469-17dup) n.344-11_344-9dup n.494-11_494-9dup c.429-11_429-9dup n.494-19_494-17dup c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup) c.364-11_364-9dup (n.364-11_364-9dup) n.499-11_499-9dup n.505-11_505-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518983_75518986dup | CA2639825195 | TSEN54 | c.469-12_469-9dup (n.469-12_469-9dup) c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup) n.268-12_268-9dup n.478-12_478-9dup n.856-12_856-9dup c.469-20_469-17dup (n.469-20_469-17dup) n.344-12_344-9dup n.494-12_494-9dup c.429-12_429-9dup n.494-20_494-17dup c.304-12_304-9dup (n.304-12_304-9dup) c.364-12_364-9dup (n.364-12_364-9dup) n.499-12_499-9dup n.505-12_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518982_75518986dup | CA2275549684 | TSEN54 | c.469-13_469-9dup (n.469-13_469-9dup) c.166-13_166-9dup (n.166-13_166-9dup) n.268-13_268-9dup n.478-13_478-9dup n.856-13_856-9dup c.469-21_469-17dup (n.469-21_469-17dup) n.344-13_344-9dup n.494-13_494-9dup c.429-13_429-9dup n.494-21_494-17dup c.304-13_304-9dup (n.304-13_304-9dup) c.364-13_364-9dup (n.364-13_364-9dup) n.499-13_499-9dup n.505-13_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518981_75518986dup | CA2639825189 | TSEN54 | c.469-14_469-9dup (n.469-14_469-9dup) c.166-14_166-9dup (n.166-14_166-9dup) n.268-14_268-9dup n.478-14_478-9dup n.856-14_856-9dup c.469-22_469-17dup (n.469-22_469-17dup) n.344-14_344-9dup n.494-14_494-9dup c.429-14_429-9dup n.494-22_494-17dup c.304-14_304-9dup (n.304-14_304-9dup) c.364-14_364-9dup (n.364-14_364-9dup) n.499-14_499-9dup n.505-14_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518980_75518986dup | CA2639825186 | TSEN54 | c.469-15_469-9dup (n.469-15_469-9dup) c.166-15_166-9dup (n.166-15_166-9dup) n.268-15_268-9dup n.478-15_478-9dup n.856-15_856-9dup c.469-23_469-17dup (n.469-23_469-17dup) n.344-15_344-9dup n.494-15_494-9dup c.429-15_429-9dup n.494-23_494-17dup c.304-15_304-9dup (n.304-15_304-9dup) c.364-15_364-9dup (n.364-15_364-9dup) n.499-15_499-9dup n.505-15_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518979_75518986dup | CA627405990 | TSEN54 | c.469-16_469-9dup (n.469-16_469-9dup) c.166-16_166-9dup (n.166-16_166-9dup) n.268-16_268-9dup n.478-16_478-9dup n.856-16_856-9dup c.469-24_469-17dup (n.469-24_469-17dup) n.344-16_344-9dup n.494-16_494-9dup c.429-16_429-9dup n.494-24_494-17dup c.304-16_304-9dup (n.304-16_304-9dup) c.364-16_364-9dup (n.364-16_364-9dup) n.499-16_499-9dup n.505-16_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518978_75518986dup | CA627405988 | TSEN54 | c.469-17_469-9dup (n.469-17_469-9dup) c.166-17_166-9dup (n.166-17_166-9dup) n.268-17_268-9dup n.478-17_478-9dup n.856-17_856-9dup c.469-25_469-17dup (n.469-25_469-17dup) n.344-17_344-9dup n.494-17_494-9dup c.429-17_429-9dup n.494-25_494-17dup c.304-17_304-9dup (n.304-17_304-9dup) c.364-17_364-9dup (n.364-17_364-9dup) n.499-17_499-9dup n.505-17_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518977_75518986dup | CA919896020 | TSEN54 | c.469-18_469-9dup (n.469-18_469-9dup) c.166-18_166-9dup (n.166-18_166-9dup) n.268-18_268-9dup n.478-18_478-9dup n.856-18_856-9dup c.469-26_469-17dup (n.469-26_469-17dup) n.344-18_344-9dup n.494-18_494-9dup c.429-18_429-9dup n.494-26_494-17dup c.304-18_304-9dup (n.304-18_304-9dup) c.364-18_364-9dup (n.364-18_364-9dup) n.499-18_499-9dup n.505-18_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976_75518986dup | CA2639825179 | TSEN54 | c.469-19_469-9dup (n.469-19_469-9dup) c.166-19_166-9dup (n.166-19_166-9dup) n.268-19_268-9dup n.478-19_478-9dup n.856-19_856-9dup c.469-27_469-17dup (n.469-27_469-17dup) n.344-19_344-9dup n.494-19_494-9dup c.429-19_429-9dup n.494-27_494-17dup c.304-19_304-9dup (n.304-19_304-9dup) c.364-19_364-9dup (n.364-19_364-9dup) n.499-19_499-9dup n.505-19_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518986del | CA8764141 | TSEN54 | c.469-9del (n.469-9del) c.166-9del (n.166-9del) n.268-9del n.478-9del n.856-9del c.469-17del (n.469-17del) n.344-9del n.494-9del c.429-9del n.494-17del c.304-9del (n.304-9del) c.364-9del (n.364-9del) n.499-9del n.505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518985_75518986del | CA8764143 | TSEN54 | c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del) c.166-10_166-9del (n.166-10_166-9del) n.268-10_268-9del n.478-10_478-9del n.856-10_856-9del c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del) n.344-10_344-9del n.494-10_494-9del c.429-10_429-9del n.494-18_494-17del c.304-10_304-9del (n.304-10_304-9del) c.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del) n.499-10_499-9del n.505-10_505-9del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518984_75518986del | CA8764144 | TSEN54 | c.469-11_469-9del (n.469-11_469-9del) c.166-11_166-9del (n.166-11_166-9del) n.268-11_268-9del n.478-11_478-9del n.856-11_856-9del c.469-19_469-17del (n.469-19_469-17del) n.344-11_344-9del n.494-11_494-9del c.429-11_429-9del n.494-19_494-17del c.304-11_304-9del (n.304-11_304-9del) c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del) n.499-11_499-9del n.505-11_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.75518983_75518986del | CA2573154903 | TSEN54 | c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del) c.166-12_166-9del (n.166-12_166-9del) n.268-12_268-9del n.478-12_478-9del n.856-12_856-9del c.469-20_469-17del (n.469-20_469-17del) n.344-12_344-9del n.494-12_494-9del c.429-12_429-9del n.494-20_494-17del c.304-12_304-9del (n.304-12_304-9del) c.364-12_364-9del (n.364-12_364-9del) n.499-12_499-9del n.505-12_505-9del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75518982_75518986del | CA8764145 | TSEN54 | c.469-13_469-9del (n.469-13_469-9del) c.166-13_166-9del (n.166-13_166-9del) n.268-13_268-9del n.478-13_478-9del n.856-13_856-9del c.469-21_469-17del (n.469-21_469-17del) n.344-13_344-9del n.494-13_494-9del c.429-13_429-9del n.494-21_494-17del c.304-13_304-9del (n.304-13_304-9del) c.364-13_364-9del (n.364-13_364-9del) n.499-13_499-9del n.505-13_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976T>C | CA2639825203 | TSEN54 | c.469-19T>C (n.469-19T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) n.268-19T>C n.478-19T>C n.856-19T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.344-19T>C n.494-19T>C c.429-19T>C n.494-27T>C c.304-19T>C (n.304-19T>C) c.364-19T>C (n.364-19T>C) n.499-19T>C n.505-19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976T>G | CA775074924 | TSEN54 | c.469-19T>G (n.469-19T>G) c.166-19T>G (n.166-19T>G) n.268-19T>G n.478-19T>G n.856-19T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) n.344-19T>G n.494-19T>G c.429-19T>G n.494-27T>G c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.364-19T>G (n.364-19T>G) n.499-19T>G n.505-19T>G | dbSNP |
| 17 | g.75518976T= | CA2275549685 | TSEN54 | c.469-19T= (n.469-19T=) c.166-19T= (n.166-19T=) n.268-19T= n.478-19T= n.856-19T= c.469-27T= (n.469-27T=) n.344-19T= n.494-19T= c.429-19T= n.494-27T= c.304-19T= (n.304-19T=) c.364-19T= (n.364-19T=) n.499-19T= n.505-19T= | |
| 17 | g.75518977T>A | CA2576388962 | TSEN54 | c.469-18T>A (n.469-18T>A) c.166-18T>A (n.166-18T>A) n.268-18T>A n.478-18T>A n.856-18T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) n.344-18T>A n.494-18T>A c.429-18T>A n.494-26T>A c.304-18T>A (n.304-18T>A) c.364-18T>A (n.364-18T>A) n.499-18T>A n.505-18T>A | |
| 17 | g.75518980T>A | CA775074925 | TSEN54 | c.469-15T>A (n.469-15T>A) c.166-15T>A (n.166-15T>A) n.268-15T>A n.478-15T>A n.856-15T>A c.469-23T>A (n.469-23T>A) n.344-15T>A n.494-15T>A c.429-15T>A n.494-23T>A c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.364-15T>A (n.364-15T>A) n.499-15T>A n.505-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518980T>C | CA2513049858 | TSEN54 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) n.268-15T>C n.478-15T>C n.856-15T>C c.469-23T>C (n.469-23T>C) n.344-15T>C n.494-15T>C c.429-15T>C n.494-23T>C c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.499-15T>C n.505-15T>C | ClinVar |
| 17 | g.75518980T= | CA2275549686 | TSEN54 | c.469-15T= (n.469-15T=) c.166-15T= (n.166-15T=) n.268-15T= n.478-15T= n.856-15T= c.469-23T= (n.469-23T=) n.344-15T= n.494-15T= c.429-15T= n.494-23T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) n.499-15T= n.505-15T= | |
| 17 | g.75518985T>C | CA8764146 | TSEN54 | c.469-10T>C (n.469-10T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) n.268-10T>C n.478-10T>C n.856-10T>C c.469-18T>C (n.469-18T>C) n.344-10T>C n.494-10T>C c.429-10T>C n.494-18T>C c.304-10T>C (n.304-10T>C) c.364-10T>C (n.364-10T>C) n.499-10T>C n.505-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518985T= | CA2275549687 | TSEN54 | c.469-10T= (n.469-10T=) c.166-10T= (n.166-10T=) n.268-10T= n.478-10T= n.856-10T= c.469-18T= (n.469-18T=) n.344-10T= n.494-10T= c.429-10T= n.494-18T= c.304-10T= (n.304-10T=) c.364-10T= (n.364-10T=) n.499-10T= n.505-10T= | |
| 17 | g.75518986T>C | CA8764147 | TSEN54 | c.469-9T>C (n.469-9T>C) c.166-9T>C (n.166-9T>C) n.268-9T>C n.478-9T>C n.856-9T>C c.469-17T>C (n.469-17T>C) n.344-9T>C n.494-9T>C c.429-9T>C n.494-17T>C c.304-9T>C (n.304-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.499-9T>C n.505-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518986T= | CA2275549689 | TSEN54 | c.469-9T= (n.469-9T=) c.166-9T= (n.166-9T=) n.268-9T= n.478-9T= n.856-9T= c.469-17T= (n.469-17T=) n.344-9T= n.494-9T= c.429-9T= n.494-17T= c.304-9T= (n.304-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.499-9T= n.505-9T= | |
| 17 | g.75518986_75518987insTTTTTTAT | CA2639825207 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTAT (n.469-9_469-8insTTTTTTAT) c.166-9_166-8insTTTTTTAT (n.166-9_166-8insTTTTTTAT) n.268-9_268-8insTTTTTTAT n.478-9_478-8insTTTTTTAT n.856-9_856-8insTTTTTTAT c.469-17_469-16insTTTTTTAT (n.469-17_469-16insTTTTTTAT) n.344-9_344-8insTTTTTTAT n.494-9_494-8insTTTTTTAT c.429-9_429-8insTTTTTTAT n.494-17_494-16insTTTTTTAT c.304-9_304-8insTTTTTTAT (n.304-9_304-8insTTTTTTAT) c.364-9_364-8insTTTTTTAT (n.364-9_364-8insTTTTTTAT) n.499-9_499-8insTTTTTTAT n.505-9_505-8insTTTTTTAT | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518986_75518987delinsTC | CA2275549688 | TSEN54 | c.469-9_469-8delinsTC (n.469-9_469-8delinsTC) c.166-9_166-8delinsTC (n.166-9_166-8delinsTC) n.268-9_268-8delinsTC n.478-9_478-8delinsTC n.856-9_856-8delinsTC c.469-17_469-16delinsTC (n.469-17_469-16delinsTC) n.344-9_344-8delinsTC n.494-9_494-8delinsTC c.429-9_429-8delinsTC n.494-17_494-16delinsTC c.304-9_304-8delinsTC (n.304-9_304-8delinsTC) c.364-9_364-8delinsTC (n.364-9_364-8delinsTC) n.499-9_499-8delinsTC n.505-9_505-8delinsTC | |
| 17 | g.75518986_75518987insG | CA2697555124 | TSEN54 | c.469-9_469-8insG (n.469-9_469-8insG) c.166-9_166-8insG (n.166-9_166-8insG) n.268-9_268-8insG n.478-9_478-8insG n.856-9_856-8insG c.469-17_469-16insG (n.469-17_469-16insG) n.344-9_344-8insG n.494-9_494-8insG c.429-9_429-8insG n.494-17_494-16insG c.304-9_304-8insG (n.304-9_304-8insG) c.364-9_364-8insG (n.364-9_364-8insG) n.499-9_499-8insG n.505-9_505-8insG | ClinVar |
| 17 | g.75518986_75518987insTTTTTTTG | CA2639825214 | TSEN54 | c.469-9_469-8insTTTTTTTG (n.469-9_469-8insTTTTTTTG) c.166-9_166-8insTTTTTTTG (n.166-9_166-8insTTTTTTTG) n.268-9_268-8insTTTTTTTG n.478-9_478-8insTTTTTTTG n.856-9_856-8insTTTTTTTG c.469-17_469-16insTTTTTTTG (n.469-17_469-16insTTTTTTTG) n.344-9_344-8insTTTTTTTG n.494-9_494-8insTTTTTTTG c.429-9_429-8insTTTTTTTG n.494-17_494-16insTTTTTTTG c.304-9_304-8insTTTTTTTG (n.304-9_304-8insTTTTTTTG) c.364-9_364-8insTTTTTTTG (n.364-9_364-8insTTTTTTTG) n.499-9_499-8insTTTTTTTG n.505-9_505-8insTTTTTTTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518987del | CA627405994 | TSEN54 | c.469-8del (n.469-8del) c.166-8del (n.166-8del) n.268-8del n.478-8del n.856-8del c.469-16del (n.469-16del) n.344-8del n.494-8del c.429-8del n.494-16del c.304-8del (n.304-8del) c.364-8del (n.364-8del) n.499-8del n.505-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518987C>A | CA2733930510 | TSEN54 | c.469-8C>A (n.469-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) n.268-8C>A n.478-8C>A n.856-8C>A c.469-16C>A (n.469-16C>A) n.344-8C>A n.494-8C>A c.429-8C>A n.494-16C>A c.304-8C>A (n.304-8C>A) c.364-8C>A (n.364-8C>A) n.499-8C>A n.505-8C>A | dbSNP |
| 17 | g.75518987C= | CA2275549690 | TSEN54 | c.469-8C= (n.469-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) n.268-8C= n.478-8C= n.856-8C= c.469-16C= (n.469-16C=) n.344-8C= n.494-8C= c.429-8C= n.494-16C= c.304-8C= (n.304-8C=) c.364-8C= (n.364-8C=) n.499-8C= n.505-8C= | |
| 17 | g.75518987C>G | CA1139770185 | TSEN54 | c.469-8C>G (n.469-8C>G) c.166-8C>G (n.166-8C>G) n.268-8C>G n.478-8C>G n.856-8C>G c.469-16C>G (n.469-16C>G) n.344-8C>G n.494-8C>G c.429-8C>G n.494-16C>G c.304-8C>G (n.304-8C>G) c.364-8C>G (n.364-8C>G) n.499-8C>G n.505-8C>G | dbSNP |
| 17 | g.75518987C>T | CA8764148 | TSEN54 | c.469-8C>T (n.469-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) n.268-8C>T n.478-8C>T n.856-8C>T c.469-16C>T (n.469-16C>T) n.344-8C>T n.494-8C>T c.429-8C>T n.494-16C>T c.304-8C>T (n.304-8C>T) c.364-8C>T (n.364-8C>T) n.499-8C>T n.505-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518987dup | CA627405995 | TSEN54 | c.469-8dup (n.469-8dup) c.166-8dup (n.166-8dup) n.268-8dup n.478-8dup n.856-8dup c.469-16dup (n.469-16dup) n.344-8dup n.494-8dup c.429-8dup n.494-16dup c.304-8dup (n.304-8dup) c.364-8dup (n.364-8dup) n.499-8dup n.505-8dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518991T>C | CA2275549695 | TSEN54 | c.469-4T>C (n.469-4T>C) c.166-4T>C (n.166-4T>C) n.268-4T>C n.478-4T>C n.856-4T>C c.469-12T>C (n.469-12T>C) n.344-4T>C n.494-4T>C c.429-4T>C n.494-12T>C c.304-4T>C (n.304-4T>C) c.364-4T>C (n.364-4T>C) n.499-4T>C n.505-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518991T= | CA2275549696 | TSEN54 | c.469-4T= (n.469-4T=) c.166-4T= (n.166-4T=) n.268-4T= n.478-4T= n.856-4T= c.469-12T= (n.469-12T=) n.344-4T= n.494-4T= c.429-4T= n.494-12T= c.304-4T= (n.304-4T=) c.364-4T= (n.364-4T=) n.499-4T= n.505-4T= | |
| 17 | g.75518991_75518993delinsTGA | CA2275549692 | TSEN54 | c.469-4_469-2delinsTGA (n.469-4_469-2delinsTGA) c.166-4_166-2delinsTGA (n.166-4_166-2delinsTGA) n.268-4_268-2delinsTGA n.478-4_478-2delinsTGA n.856-4_856-2delinsTGA c.469-12_469-10delinsTGA (n.469-12_469-10delinsTGA) n.344-4_344-2delinsTGA n.494-4_494-2delinsTGA c.429-4_429-2delinsTGA n.494-12_494-10delinsTGA c.304-4_304-2delinsTGA (n.304-4_304-2delinsTGA) c.364-4_364-2delinsTGA (n.364-4_364-2delinsTGA) n.499-4_499-2delinsTGA n.505-4_505-2delinsTGA | |
| 17 | g.75518991_75518994delinsTGAG | CA2275549693 | TSEN54 | c.469-4_469-1delinsTGAG (n.469-4_469-1delinsTGAG) c.166-4_166-1delinsTGAG (n.166-4_166-1delinsTGAG) n.268-4_268-1delinsTGAG n.478-4_478-1delinsTGAG n.856-4_856-1delinsTGAG c.469-12_469-9delinsTGAG (n.469-12_469-9delinsTGAG) n.344-4_344-1delinsTGAG n.494-4_494-1delinsTGAG c.429-4_429-1delinsTGAG n.494-12_494-9delinsTGAG c.304-4_304-1delinsTGAG (n.304-4_304-1delinsTGAG) c.364-4_364-1delinsTGAG (n.364-4_364-1delinsTGAG) n.499-4_499-1delinsTGAG n.505-4_505-1delinsTGAG | |
| 17 | g.75518991_75518995delinsTGAGG | CA2275549694 | TSEN54 | c.469-4_469delinsTGAGG c.166-4_166delinsTGAGG n.268-4_268delinsTGAGG n.478-4_478delinsTGAGG n.856-4_856delinsTGAGG c.469-12_469-8delinsTGAGG (n.469-12_469-8delinsTGAGG) n.344-4_344delinsTGAGG n.494-4_494delinsTGAGG c.429-4_429delinsTGAGG n.494-12_494-8delinsTGAGG c.304-4_304delinsTGAGG c.364-4_364delinsTGAGG n.499-4_499delinsTGAGG n.505-4_505delinsTGAGG | |
| 17 | g.75518991_75518997delinsTGAGGTC | CA2275549691 | TSEN54 | c.469-4_471delinsTGAGGTC c.166-4_168delinsTGAGGTC n.268-4_270delinsTGAGGTC n.478-4_480delinsTGAGGTC n.856-4_858delinsTGAGGTC c.469-12_469-6delinsTGAGGTC (n.469-12_469-6delinsTGAGGTC) n.344-4_346delinsTGAGGTC n.494-4_496delinsTGAGGTC c.429-4_431delinsTGAGGTC n.494-12_494-6delinsTGAGGTC c.304-4_306delinsTGAGGTC c.364-4_366delinsTGAGGTC n.499-4_501delinsTGAGGTC n.505-4_507delinsTGAGGTC | |
| 17 | g.75518992G>C | CA627405998 | TSEN54 | c.469-3G>C (n.469-3G>C) c.166-3G>C (n.166-3G>C) n.268-3G>C n.478-3G>C n.856-3G>C c.469-11G>C (n.469-11G>C) n.344-3G>C n.494-3G>C c.429-3G>C n.494-11G>C c.304-3G>C (n.304-3G>C) c.364-3G>C (n.364-3G>C) n.499-3G>C n.505-3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518992G= | CA2275549697 | TSEN54 | c.469-3G= (n.469-3G=) c.166-3G= (n.166-3G=) n.268-3G= n.478-3G= n.856-3G= c.469-11G= (n.469-11G=) n.344-3G= n.494-3G= c.429-3G= n.494-11G= c.304-3G= (n.304-3G=) c.364-3G= (n.364-3G=) n.499-3G= n.505-3G= | |
| 17 | g.75518992G>T | CA8764149 | TSEN54 | c.469-3G>T (n.469-3G>T) c.166-3G>T (n.166-3G>T) n.268-3G>T n.478-3G>T n.856-3G>T c.469-11G>T (n.469-11G>T) n.344-3G>T n.494-3G>T c.429-3G>T n.494-11G>T c.304-3G>T (n.304-3G>T) c.364-3G>T (n.364-3G>T) n.499-3G>T n.505-3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518993A>C | CA401027814 | TSEN54 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.268-2A>C n.478-2A>C n.856-2A>C c.469-10A>C (n.469-10A>C) n.344-2A>C n.494-2A>C c.429-2A>C n.494-10A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.499-2A>C n.505-2A>C | |
| 17 | g.75518993A>G | CA401027815 | TSEN54 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.268-2A>G n.478-2A>G n.856-2A>G c.469-10A>G (n.469-10A>G) n.344-2A>G n.494-2A>G c.429-2A>G n.494-10A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.499-2A>G n.505-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518993A>T | CA401027816 | TSEN54 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.268-2A>T n.478-2A>T n.856-2A>T c.469-10A>T (n.469-10A>T) n.344-2A>T n.494-2A>T c.429-2A>T n.494-10A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.499-2A>T n.505-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518994G>C | CA401027818 | TSEN54 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.268-1G>C n.478-1G>C n.856-1G>C c.469-9G>C (n.469-9G>C) n.344-1G>C n.494-1G>C c.429-1G>C n.494-9G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.499-1G>C n.505-1G>C | |
| 17 | g.75518994G= | CA2275549699 | TSEN54 | c.469-1G= (n.469-1G=) c.166-1G= (n.166-1G=) n.268-1G= n.478-1G= n.856-1G= c.469-9G= (n.469-9G=) n.344-1G= n.494-1G= c.429-1G= n.494-9G= c.304-1G= (n.304-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) n.499-1G= n.505-1G= | |
| 17 | g.75518994G>T | CA401027819 | TSEN54 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.268-1G>T n.478-1G>T n.856-1G>T c.469-9G>T (n.469-9G>T) n.344-1G>T n.494-1G>T c.429-1G>T n.494-9G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.499-1G>T n.505-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518995G>C | CA401027820 | TSEN54 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.268G>C n.478G>C n.856G>C c.469-8G>C (n.469-8G>C) n.344G>C n.494G>C c.429G>C n.494-8G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.499G>C n.505G>C | |
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| 17 | g.75518995G>T | CA8764150 | TSEN54 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.268G>T n.478G>T n.856G>T c.469-8G>T (n.469-8G>T) n.344G>T n.494G>T c.429G>T n.494-8G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.499G>T n.505G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518996T>C | CA401027823 | TSEN54 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.269T>C n.479T>C n.857T>C c.469-7T>C (n.469-7T>C) n.345T>C n.495T>C c.430T>C n.494-7T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.500T>C n.506T>C | |
| 17 | g.75518996T>G | CA401027824 | TSEN54 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.269T>G n.479T>G n.857T>G c.469-7T>G (n.469-7T>G) n.345T>G n.495T>G c.430T>G n.494-7T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.500T>G n.506T>G | |
| 17 | g.75518997C>A | CA501818972 | TSEN54 | c.471C>A (p.Val157=) c.168C>A (p.Val56=) n.270C>A n.480C>A n.858C>A c.469-6C>A (n.469-6C>A) n.346C>A n.496C>A c.431C>A n.494-6C>A c.306C>A (p.Val102=) c.366C>A (p.Val122=) n.501C>A n.507C>A | |
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| 17 | g.75518997C>G | CA501818973 | TSEN54 | c.471C>G (p.Val157=) c.168C>G (p.Val56=) n.270C>G n.480C>G n.858C>G c.469-6C>G (n.469-6C>G) n.346C>G n.496C>G c.431C>G n.494-6C>G c.306C>G (p.Val102=) c.366C>G (p.Val122=) n.501C>G n.507C>G | |
| 17 | g.75518997C>T | CA501818974 | TSEN54 | c.471C>T (p.Val157=) c.168C>T (p.Val56=) n.270C>T n.480C>T n.858C>T c.469-6C>T (n.469-6C>T) n.346C>T n.496C>T c.431C>T n.494-6C>T c.306C>T (p.Val102=) c.366C>T (p.Val122=) n.501C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518998T>C | CA294077179 | TSEN54 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.271T>C n.481T>C n.859T>C c.469-5T>C (n.469-5T>C) n.347T>C n.497T>C c.432T>C n.494-5T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.502T>C n.508T>C | dbSNP |
| 17 | g.75518998T>G | CA401027826 | TSEN54 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.271T>G n.481T>G n.859T>G c.469-5T>G (n.469-5T>G) n.347T>G n.497T>G c.432T>G n.494-5T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.502T>G n.508T>G | |
| 17 | g.75518998T= | CA2275549702 | TSEN54 | c.472T= (p.Phe158=) c.169T= (p.Phe57=) n.271T= n.481T= n.859T= c.469-5T= (n.469-5T=) n.347T= n.497T= c.432T= n.494-5T= c.307T= (p.Phe103=) c.367T= (p.Phe123=) n.502T= n.508T= | |
| 17 | g.75518999T>A | CA401027827 | TSEN54 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.272T>A n.482T>A n.860T>A c.469-4T>A (n.469-4T>A) n.348T>A n.498T>A c.433T>A n.494-4T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.503T>A n.509T>A | |
| 17 | g.75518999T>C | CA401027828 | TSEN54 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.272T>C n.482T>C n.860T>C c.469-4T>C (n.469-4T>C) n.348T>C n.498T>C c.433T>C n.494-4T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.503T>C n.509T>C | |
| 17 | g.75518999T>G | CA401027829 | TSEN54 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.272T>G n.482T>G n.860T>G c.469-4T>G (n.469-4T>G) n.348T>G n.498T>G c.433T>G n.494-4T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.503T>G n.509T>G | |
| 17 | g.75519000C>A | CA401027830 | TSEN54 | c.474C>A (p.Phe158Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) n.273C>A n.483C>A n.861C>A c.469-3C>A (n.469-3C>A) n.349C>A n.499C>A c.434C>A n.494-3C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.504C>A n.510C>A | |
| 17 | g.75519000C= | CA2275549703 | TSEN54 | c.474C= (p.Phe158=) c.171C= (p.Phe57=) n.273C= n.483C= n.861C= c.469-3C= (n.469-3C=) n.349C= n.499C= c.434C= n.494-3C= c.309C= (p.Phe103=) c.369C= (p.Phe123=) n.504C= n.510C= | |
| 17 | g.75519000C>G | CA401027831 | TSEN54 | c.474C>G (p.Phe158Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) n.273C>G n.483C>G n.861C>G c.469-3C>G (n.469-3C>G) n.349C>G n.499C>G c.434C>G n.494-3C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.504C>G n.510C>G | |
| 17 | g.75519000C>T | CA8764151 | TSEN54 | c.474C>T (p.Phe158=) c.171C>T (p.Phe57=) n.273C>T n.483C>T n.861C>T c.469-3C>T (n.469-3C>T) n.349C>T n.499C>T c.434C>T n.494-3C>T c.309C>T (p.Phe103=) c.369C>T (p.Phe123=) n.504C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519001A>C | CA401027834 | TSEN54 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.274A>C n.484A>C n.862A>C c.469-2A>C (n.469-2A>C) n.350A>C n.500A>C c.435A>C n.494-2A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.505A>C n.511A>C | |
| 17 | g.75519001A>G | CA401027833 | TSEN54 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.274A>G n.484A>G n.862A>G c.469-2A>G (n.469-2A>G) n.350A>G n.500A>G c.435A>G n.494-2A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.505A>G n.511A>G | |
| 17 | g.75519001A>T | CA401027832 | TSEN54 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.274A>T n.484A>T n.862A>T c.469-2A>T (n.469-2A>T) n.350A>T n.500A>T c.435A>T n.494-2A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.505A>T n.511A>T | |
| 17 | g.75519002G>A | CA401027835 | TSEN54 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.275G>A n.485G>A n.863G>A c.469-1G>A (n.469-1G>A) n.351G>A n.501G>A c.436G>A n.494-1G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.506G>A n.512G>A | |
| 17 | g.75519002G>C | CA401027836 | TSEN54 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.275G>C n.485G>C n.863G>C c.469-1G>C (n.469-1G>C) n.351G>C n.501G>C c.436G>C n.494-1G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.506G>C n.512G>C | |
| 17 | g.75519002G= | CA2275549704 | TSEN54 | c.476G= (p.Ser159=) c.173G= (p.Ser58=) n.275G= n.485G= n.863G= c.469-1G= (n.469-1G=) n.351G= n.501G= c.436G= n.494-1G= c.311G= (p.Ser104=) c.371G= (p.Ser124=) n.506G= n.512G= | |
| 17 | g.75519002G>T | CA401027837 | TSEN54 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.275G>T n.485G>T n.863G>T c.469-1G>T (n.469-1G>T) n.351G>T n.501G>T c.436G>T n.494-1G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.506G>T n.512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519003C>A | CA401027838 | TSEN54 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.276C>A n.486C>A n.864C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.352C>A n.502C>A c.437C>A n.494C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.507C>A n.513C>A | |
| 17 | g.75519003C>G | CA401027839 | TSEN54 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.276C>G n.486C>G n.864C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.352C>G n.502C>G c.437C>G n.494C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.507C>G n.513C>G | |
| 17 | g.75519003C>T | CA501818979 | TSEN54 | c.477C>T (p.Ser159=) c.174C>T (p.Ser58=) n.276C>T n.486C>T n.864C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.352C>T n.502C>T c.437C>T n.494C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.372C>T (p.Ser124=) n.507C>T n.513C>T | |
| 17 | g.75519004C>A | CA401027840 | TSEN54 | c.478C>A (p.His160Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.277C>A n.487C>A n.865C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) n.353C>A n.503C>A c.438C>A n.495C>A c.313C>A (p.His105Asn) c.373C>A (p.His125Asn) n.508C>A n.514C>A | |
| 17 | g.75519004C= | CA2275549705 | TSEN54 | c.478C= (p.His160=) c.175C= (p.His59=) n.277C= n.487C= n.865C= c.470C= (p.Pro157=) n.353C= n.503C= c.438C= n.495C= c.313C= (p.His105=) c.373C= (p.His125=) n.508C= n.514C= | |
| 17 | g.75519004C>G | CA401027841 | TSEN54 | c.478C>G (p.His160Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.277C>G n.487C>G n.865C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.353C>G n.503C>G c.438C>G n.495C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.373C>G (p.His125Asp) n.508C>G n.514C>G | |
| 17 | g.75519004C>T | CA8764152 | TSEN54 | c.478C>T (p.His160Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.277C>T n.487C>T n.865C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.353C>T n.503C>T c.438C>T n.495C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) n.508C>T n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519005A= | CA2275549706 | TSEN54 | c.479A= (p.His160=) c.176A= (p.His59=) n.278A= n.488A= n.866A= c.471A= (p.Pro157=) n.354A= n.504A= c.439A= n.496A= c.314A= (p.His105=) c.374A= (p.His125=) n.509A= n.515A= | |
| 17 | g.75519005A>C | CA401027842 | TSEN54 | c.479A>C (p.His160Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.278A>C n.488A>C n.866A>C c.471A>C (p.Pro157=) n.354A>C n.504A>C c.439A>C n.496A>C c.314A>C (p.His105Pro) c.374A>C (p.His125Pro) n.509A>C n.515A>C | dbSNP |
| 17 | g.75519005A>G | CA401027843 | TSEN54 | c.479A>G (p.His160Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.278A>G n.488A>G n.866A>G c.471A>G (p.Pro157=) n.354A>G n.504A>G c.439A>G n.496A>G c.314A>G (p.His105Arg) c.374A>G (p.His125Arg) n.509A>G n.515A>G | |
| 17 | g.75519005A>T | CA401027844 | TSEN54 | c.479A>T (p.His160Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.278A>T n.488A>T n.866A>T c.471A>T (p.Pro157=) n.354A>T n.504A>T c.439A>T n.496A>T c.314A>T (p.His105Leu) c.374A>T (p.His125Leu) n.509A>T n.515A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75519006C>A | CA401027845 | TSEN54 | c.480C>A (p.His160Gln) c.177C>A (p.His59Gln) n.279C>A n.489C>A n.867C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.355C>A n.505C>A c.440C>A n.497C>A c.315C>A (p.His105Gln) c.375C>A (p.His125Gln) n.510C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519006C= | CA2275549707 | TSEN54 | c.480C= (p.His160=) c.177C= (p.His59=) n.279C= n.489C= n.867C= c.472C= (p.Pro158=) n.355C= n.505C= c.440C= n.497C= c.315C= (p.His105=) c.375C= (p.His125=) n.510C= n.516C= | |
| 17 | g.75519006C>G | CA401027846 | TSEN54 | c.480C>G (p.His160Gln) c.177C>G (p.His59Gln) n.279C>G n.489C>G n.867C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.355C>G n.505C>G c.440C>G n.497C>G c.315C>G (p.His105Gln) c.375C>G (p.His125Gln) n.510C>G n.516C>G | |
| 17 | g.75519006C>T | CA501818983 | TSEN54 | c.480C>T (p.His160=) c.177C>T (p.His59=) n.279C>T n.489C>T n.867C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.355C>T n.505C>T c.440C>T n.497C>T c.315C>T (p.His105=) c.375C>T (p.His125=) n.510C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519007C>A | CA401027847 | TSEN54 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.280C>A n.490C>A n.868C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.356C>A n.506C>A c.441C>A n.498C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.511C>A n.517C>A | |
| 17 | g.75519007C>G | CA401027848 | TSEN54 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.280C>G n.490C>G n.868C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.356C>G n.506C>G c.441C>G n.498C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.511C>G n.517C>G | |
| 17 | g.75519007C>T | CA501818984 | TSEN54 | c.481C>T (p.Leu161=) c.178C>T (p.Leu60=) n.280C>T n.490C>T n.868C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.356C>T n.506C>T c.441C>T n.498C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.376C>T (p.Leu126=) n.511C>T n.517C>T | |
| 17 | g.75519008T>A | CA401027849 | TSEN54 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.281T>A n.491T>A n.869T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.357T>A n.507T>A c.442T>A n.499T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.512T>A n.518T>A | |
| 17 | g.75519008T>C | CA401027851 | TSEN54 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.281T>C n.491T>C n.869T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.357T>C n.507T>C c.442T>C n.499T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.512T>C n.518T>C | dbSNP |
| 17 | g.75519008T>G | CA401027850 | TSEN54 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.281T>G n.491T>G n.869T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.357T>G n.507T>G c.442T>G n.499T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.512T>G n.518T>G | |
| 17 | g.75519008T= | CA2275549708 | TSEN54 | c.482T= (p.Leu161=) c.179T= (p.Leu60=) n.281T= n.491T= n.869T= c.474T= (p.Pro158=) n.357T= n.507T= c.442T= n.499T= c.317T= (p.Leu106=) c.377T= (p.Leu126=) n.512T= n.518T= | |
| 17 | g.75519009G>A | CA501818986 | TSEN54 | c.483G>A (p.Leu161=) c.180G>A (p.Leu60=) n.282G>A n.492G>A n.870G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.358G>A n.508G>A c.443G>A n.500G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.378G>A (p.Leu126=) n.513G>A n.519G>A | |
| 17 | g.75519009G>C | CA501818987 | TSEN54 | c.483G>C (p.Leu161=) c.180G>C (p.Leu60=) n.282G>C n.492G>C n.870G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.358G>C n.508G>C c.443G>C n.500G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.378G>C (p.Leu126=) n.513G>C n.519G>C | |
| 17 | g.75519009G>T | CA501818985 | TSEN54 | c.483G>T (p.Leu161=) c.180G>T (p.Leu60=) n.282G>T n.492G>T n.870G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.358G>T n.508G>T c.443G>T n.500G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.378G>T (p.Leu126=) n.513G>T n.519G>T | |
| 17 | g.75519010A>C | CA401027852 | TSEN54 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.283A>C n.493A>C n.871A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.359A>C n.509A>C c.444A>C n.501A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.514A>C n.520A>C | |
| 17 | g.75519010A>G | CA401027853 | TSEN54 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.283A>G n.493A>G n.871A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.359A>G n.509A>G c.444A>G n.501A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.514A>G n.520A>G | |
| 17 | g.75519010A>T | CA401027854 | TSEN54 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.283A>T n.493A>T n.871A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.359A>T n.509A>T c.444A>T n.501A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.514A>T n.520A>T | |
| 17 | g.75519011A>C | CA401027855 | TSEN54 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.284A>C n.494A>C n.872A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.360A>C n.510A>C c.445A>C n.502A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.515A>C n.521A>C | |
| 17 | g.75519011A>G | CA401027856 | TSEN54 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.284A>G n.494A>G n.872A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.360A>G n.510A>G c.445A>G n.502A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.515A>G n.521A>G | |
| 17 | g.75519011A>T | CA401027857 | TSEN54 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.284A>T n.494A>T n.872A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.360A>T n.510A>T c.445A>T n.502A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.515A>T n.521A>T | |
| 17 | g.75519012_75519013insGGAG | CA2697555125 | TSEN54 | c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer20) c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer20) n.285_286insGGAG n.495_496insGGAG c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer?) n.873_874insGGAG c.478_479insGGAG (p.Glu160GlyfsTer?) n.361_362insGGAG c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer29) n.511_512insGGAG c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer?) c.446_447insGGAG n.503_504insGGAG c.321_322insGGAG (p.Arg108GlyfsTer20) c.381_382insGGAG (p.Arg128GlyfsTer?) n.516_517insGGAG n.522_523insGGAG | ClinVar |
| 17 | g.75519012G>A | CA501818988 | TSEN54 | c.486G>A (p.Lys162=) c.183G>A (p.Lys61=) n.285G>A n.495G>A n.873G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.361G>A n.511G>A c.446G>A n.503G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.381G>A (p.Lys127=) n.516G>A n.522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519012G>C | CA401027858 | TSEN54 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.285G>C n.495G>C n.873G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.361G>C n.511G>C c.446G>C n.503G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.516G>C n.522G>C | |
| 17 | g.75519012G= | CA2275549709 | TSEN54 | c.486G= (p.Lys162=) c.183G= (p.Lys61=) n.285G= n.495G= n.873G= c.478G= (p.Glu160=) n.361G= n.511G= c.446G= n.503G= c.321G= (p.Lys107=) c.381G= (p.Lys127=) n.516G= n.522G= | |
| 17 | g.75519012G>T | CA401027859 | TSEN54 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.285G>T n.495G>T n.873G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.361G>T n.511G>T c.446G>T n.503G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.516G>T n.522G>T | |
| 17 | g.75519013A>C | CA501818989 | TSEN54 | c.487A>C (p.Arg163=) c.184A>C (p.Arg62=) n.286A>C n.496A>C n.874A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.362A>C n.512A>C c.447A>C n.504A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.382A>C (p.Arg128=) n.517A>C n.523A>C | |
| 17 | g.75519013A>G | CA401027860 | TSEN54 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.184A>G (p.Arg62Gly) n.286A>G n.496A>G n.874A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.362A>G n.512A>G c.447A>G n.504A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.517A>G n.523A>G | |
| 17 | g.75519013A>T | CA401027861 | TSEN54 | c.487A>T (p.Arg163Trp) c.184A>T (p.Arg62Trp) n.286A>T n.496A>T n.874A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.362A>T n.512A>T c.447A>T n.504A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.517A>T n.523A>T | |
| 17 | g.75519014G>A | CA401027863 | TSEN54 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.185G>A (p.Arg62Lys) n.287G>A n.497G>A n.875G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.363G>A n.513G>A c.448G>A n.505G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.518G>A n.524G>A | |
| 17 | g.75519014G>C | CA8764153 | TSEN54 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.185G>C (p.Arg62Thr) n.287G>C n.497G>C n.875G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.363G>C n.513G>C c.448G>C n.505G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.518G>C n.524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519014G= | CA2275549710 | TSEN54 | c.488G= (p.Arg163=) c.185G= (p.Arg62=) n.287G= n.497G= n.875G= c.480G= (p.Glu160=) n.363G= n.513G= c.448G= n.505G= c.323G= (p.Arg108=) c.383G= (p.Arg128=) n.518G= n.524G= | |
| 17 | g.75519014G>T | CA401027862 | TSEN54 | c.488G>T (p.Arg163Met) c.185G>T (p.Arg62Met) n.287G>T n.497G>T n.875G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.363G>T n.513G>T c.448G>T n.505G>T c.323G>T (p.Arg108Met) c.383G>T (p.Arg128Met) n.518G>T n.524G>T | |
| 17 | g.75519015G>A | CA501818993 | TSEN54 | c.489G>A (p.Arg163=) c.186G>A (p.Arg62=) n.288G>A n.498G>A n.876G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.364G>A n.514G>A c.449G>A n.506G>A c.324G>A (p.Arg108=) c.384G>A (p.Arg128=) n.519G>A n.525G>A | |
| 17 | g.75519015G>C | CA401027864 | TSEN54 | c.489G>C (p.Arg163Ser) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.288G>C n.498G>C n.876G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.364G>C n.514G>C c.449G>C n.506G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.519G>C n.525G>C | |
| 17 | g.75519015G= | CA2275549711 | TSEN54 | c.489G= (p.Arg163=) c.186G= (p.Arg62=) n.288G= n.498G= n.876G= c.481G= (p.Val161=) n.364G= n.514G= c.449G= n.506G= c.324G= (p.Arg108=) c.384G= (p.Arg128=) n.519G= n.525G= | |
| 17 | g.75519015G>T | CA401027865 | TSEN54 | c.489G>T (p.Arg163Ser) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.288G>T n.498G>T n.876G>T c.481G>T (p.Val161Phe) n.364G>T n.514G>T c.449G>T n.506G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.519G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519016T>A | CA401027866 | TSEN54 | c.490T>A (p.Leu164Met) c.187T>A (p.Leu63Met) n.289T>A n.499T>A n.877T>A c.482T>A (p.Val161Asp) n.365T>A n.515T>A c.450T>A n.507T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.385T>A (p.Leu129Met) n.520T>A n.526T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519016T>C | CA501818995 | TSEN54 | c.490T>C (p.Leu164=) c.187T>C (p.Leu63=) n.289T>C n.499T>C n.877T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.365T>C n.515T>C c.450T>C n.507T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.385T>C (p.Leu129=) n.520T>C n.526T>C | |
| 17 | g.75519016T>G | CA401027867 | TSEN54 | c.490T>G (p.Leu164Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.289T>G n.499T>G n.877T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.365T>G n.515T>G c.450T>G n.507T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.385T>G (p.Leu129Val) n.520T>G n.526T>G | |
| 17 | g.75519016T= | CA2275549712 | TSEN54 | c.490T= (p.Leu164=) c.187T= (p.Leu63=) n.289T= n.499T= n.877T= c.482T= (p.Val161=) n.365T= n.515T= c.450T= n.507T= c.325T= (p.Leu109=) c.385T= (p.Leu129=) n.520T= n.526T= | |
| 17 | g.75519017T>A | CA401027868 | TSEN54 | c.491T>A (p.Leu164Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.290T>A n.500T>A n.878T>A c.483T>A (p.Val161=) n.366T>A n.516T>A c.451T>A n.508T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.521T>A n.527T>A | |
| 17 | g.75519017T>C | CA401027869 | TSEN54 | c.491T>C (p.Leu164Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.290T>C n.500T>C n.878T>C c.483T>C (p.Val161=) n.366T>C n.516T>C c.451T>C n.508T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.521T>C n.527T>C | |
| 17 | g.75519017T>G | CA401027870 | TSEN54 | c.491T>G (p.Leu164Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) n.290T>G n.500T>G n.878T>G c.483T>G (p.Val161=) n.366T>G n.516T>G c.451T>G n.508T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.386T>G (p.Leu129Trp) n.521T>G n.527T>G | |
| 17 | g.75519018G>A | CA501818998 | TSEN54 | c.492G>A (p.Leu164=) c.189G>A (p.Leu63=) n.291G>A n.501G>A n.879G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.367G>A n.517G>A c.452G>A n.509G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.387G>A (p.Leu129=) n.522G>A n.528G>A | |
| 17 | g.75519018G>C | CA401027871 | TSEN54 | c.492G>C (p.Leu164Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) n.291G>C n.501G>C n.879G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.367G>C n.517G>C c.452G>C n.509G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.387G>C (p.Leu129Phe) n.522G>C n.528G>C | |
| 17 | g.75519018G>T | CA401027872 | TSEN54 | c.492G>T (p.Leu164Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) n.291G>T n.501G>T n.879G>T c.484G>T (p.Gly162Trp) n.367G>T n.517G>T c.452G>T n.509G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.387G>T (p.Leu129Phe) n.522G>T n.528G>T | |
| 17 | g.75519019G>A | CA401027873 | TSEN54 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.292G>A n.502G>A n.880G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.368G>A n.518G>A c.453G>A n.510G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.523G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519019G>C | CA401027874 | TSEN54 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.292G>C n.502G>C n.880G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.368G>C n.518G>C c.453G>C n.510G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.523G>C n.529G>C | |
| 17 | g.75519019G>T | CA401027875 | TSEN54 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.292G>T n.502G>T n.880G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.368G>T n.518G>T c.453G>T n.510G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.523G>T n.529G>T | |
| 17 | g.75519020G>A | CA401027877 | TSEN54 | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.293G>A n.503G>A n.881G>A c.486G>A (p.Gly162=) n.369G>A n.519G>A c.454G>A n.511G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.524G>A n.530G>A | |
| 17 | g.75519020G>C | CA401027878 | TSEN54 | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.293G>C n.503G>C n.881G>C c.486G>C (p.Gly162=) n.369G>C n.519G>C c.454G>C n.511G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.524G>C n.530G>C | |
| 17 | g.75519020G>T | CA401027876 | TSEN54 | c.494G>T (p.Gly165Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.293G>T n.503G>T n.881G>T c.486G>T (p.Gly162=) n.369G>T n.519G>T c.454G>T n.511G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.524G>T n.530G>T |