Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.505-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518922C=CA2275549650TSEN54c.469-73C= (n.469-73C=)
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n.505-73C=
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n.499-73C>T
n.505-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-73_499-71delinsCTG
n.505-73_505-71delinsCTG
17g.75518923T>CCA2527753292TSEN54c.469-72T>C (n.469-72T>C)
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n.499-72T>C
n.505-72T>C
17g.75518923T>GCA2639824958TSEN54c.469-72T>G (n.469-72T>G)
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n.494-80T>G
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n.499-72T>G
n.505-72T>G
 gnomAD v4
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n.268-69_268-68del
n.478-69_478-68del
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n.344-69_344-68del
n.494-69_494-68del
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n.494-77_494-76del
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c.364-69_364-68del (n.364-69_364-68del)
n.499-69_499-68del
n.505-69_505-68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518924G>ACA2576388961TSEN54c.469-71G>A (n.469-71G>A)
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n.494-79G>A
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n.499-71G>A
n.505-71G>A
17g.75518926G>ACA775074883TSEN54c.469-69G>A (n.469-69G>A)
c.166-69G>A (n.166-69G>A)
n.268-69G>A
n.478-69G>A
n.856-69G>A
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n.344-69G>A
n.494-69G>A
c.429-69G>A
n.494-77G>A
c.304-69G>A (n.304-69G>A)
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n.499-69G>A
n.505-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518926G=CA2275549652TSEN54c.469-69G= (n.469-69G=)
c.166-69G= (n.166-69G=)
n.268-69G=
n.478-69G=
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c.469-77G= (n.469-77G=)
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c.429-69G=
n.494-77G=
c.304-69G= (n.304-69G=)
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n.499-69G=
n.505-69G=
17g.75518928_75518929delCA2639824965TSEN54c.469-67_469-66del (n.469-67_469-66del)
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n.344-67_344-66del
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n.494-75_494-74del
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n.499-67_499-66del
n.505-67_505-66del
 gnomAD v4
17g.75518928C=CA2275549654TSEN54c.469-67C= (n.469-67C=)
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n.499-67C=
n.505-67C=
17g.75518928C>GCA2275549653TSEN54c.469-67C>G (n.469-67C>G)
c.166-67C>G (n.166-67C>G)
n.268-67C>G
n.478-67C>G
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c.469-75C>G (n.469-75C>G)
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n.494-67C>G
c.429-67C>G
n.494-75C>G
c.304-67C>G (n.304-67C>G)
c.364-67C>G (n.364-67C>G)
n.499-67C>G
n.505-67C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518931G>ACA2639824970TSEN54c.469-64G>A (n.469-64G>A)
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n.494-64G>A
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n.499-64G>A
n.505-64G>A
 gnomAD v4
17g.75518931G>TCA2639824992TSEN54c.469-64G>T (n.469-64G>T)
c.166-64G>T (n.166-64G>T)
n.268-64G>T
n.478-64G>T
n.856-64G>T
c.469-72G>T (n.469-72G>T)
n.344-64G>T
n.494-64G>T
c.429-64G>T
n.494-72G>T
c.304-64G>T (n.304-64G>T)
c.364-64G>T (n.364-64G>T)
n.499-64G>T
n.505-64G>T
 gnomAD v4
17g.75518933G>ACA2639824994TSEN54c.469-62G>A (n.469-62G>A)
c.166-62G>A (n.166-62G>A)
n.268-62G>A
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n.856-62G>A
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c.429-62G>A
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n.499-62G>A
n.505-62G>A
 gnomAD v4
17g.75518935_75518936insCCA2639824996TSEN54c.469-60_469-59insC (n.469-60_469-59insC)
c.166-60_166-59insC (n.166-60_166-59insC)
n.268-60_268-59insC
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n.344-60_344-59insC
n.494-60_494-59insC
c.429-60_429-59insC
n.494-68_494-67insC
c.304-60_304-59insC (n.304-60_304-59insC)
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n.499-60_499-59insC
n.505-60_505-59insC
 gnomAD v4
17g.75518936A=CA2275549655TSEN54c.469-59A= (n.469-59A=)
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n.505-59A=
17g.75518936A>CCA986323091TSEN54c.469-59A>C (n.469-59A>C)
c.166-59A>C (n.166-59A>C)
n.268-59A>C
n.478-59A>C
n.856-59A>C
c.469-67A>C (n.469-67A>C)
n.344-59A>C
n.494-59A>C
c.429-59A>C
n.494-67A>C
c.304-59A>C (n.304-59A>C)
c.364-59A>C (n.364-59A>C)
n.499-59A>C
n.505-59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518937C>ACA2275549657TSEN54c.469-58C>A (n.469-58C>A)
c.166-58C>A (n.166-58C>A)
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c.429-58C>A
n.494-66C>A
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n.499-58C>A
n.505-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518937C=CA2275549656TSEN54c.469-58C= (n.469-58C=)
c.166-58C= (n.166-58C=)
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c.304-58C= (n.304-58C=)
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n.505-58C=
17g.75518938C>ACA2639825003TSEN54c.469-57C>A (n.469-57C>A)
c.166-57C>A (n.166-57C>A)
n.268-57C>A
n.478-57C>A
n.856-57C>A
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n.344-57C>A
n.494-57C>A
c.429-57C>A
n.494-65C>A
c.304-57C>A (n.304-57C>A)
c.364-57C>A (n.364-57C>A)
n.499-57C>A
n.505-57C>A
 gnomAD v4
17g.75518938C=CA2275549658TSEN54c.469-57C= (n.469-57C=)
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n.499-57C=
n.505-57C=
17g.75518938C>GCA294077114TSEN54c.469-57C>G (n.469-57C>G)
c.166-57C>G (n.166-57C>G)
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n.499-57C>G
n.505-57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518938C>TCA294077115TSEN54c.469-57C>T (n.469-57C>T)
c.166-57C>T (n.166-57C>T)
n.268-57C>T
n.478-57C>T
n.856-57C>T
c.469-65C>T (n.469-65C>T)
n.344-57C>T
n.494-57C>T
c.429-57C>T
n.494-65C>T
c.304-57C>T (n.304-57C>T)
c.364-57C>T (n.364-57C>T)
n.499-57C>T
n.505-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518939A=CA2275549659TSEN54c.469-56A= (n.469-56A=)
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c.469-64A= (n.469-64A=)
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n.494-64A=
c.304-56A= (n.304-56A=)
c.364-56A= (n.364-56A=)
n.499-56A=
n.505-56A=
17g.75518939A>GCA2275549660TSEN54c.469-56A>G (n.469-56A>G)
c.166-56A>G (n.166-56A>G)
n.268-56A>G
n.478-56A>G
n.856-56A>G
c.469-64A>G (n.469-64A>G)
n.344-56A>G
n.494-56A>G
c.429-56A>G
n.494-64A>G
c.304-56A>G (n.304-56A>G)
c.364-56A>G (n.364-56A>G)
n.499-56A>G
n.505-56A>G
 dbSNP
17g.75518940T>ACA2639825004TSEN54c.469-55T>A (n.469-55T>A)
c.166-55T>A (n.166-55T>A)
n.268-55T>A
n.478-55T>A
n.856-55T>A
c.469-63T>A (n.469-63T>A)
n.344-55T>A
n.494-55T>A
c.429-55T>A
n.494-63T>A
c.304-55T>A (n.304-55T>A)
c.364-55T>A (n.364-55T>A)
n.499-55T>A
n.505-55T>A
 gnomAD v4
17g.75518940T>GCA2639825008TSEN54c.469-55T>G (n.469-55T>G)
c.166-55T>G (n.166-55T>G)
n.268-55T>G
n.478-55T>G
n.856-55T>G
c.469-63T>G (n.469-63T>G)
n.344-55T>G
n.494-55T>G
c.429-55T>G
n.494-63T>G
c.304-55T>G (n.304-55T>G)
c.364-55T>G (n.364-55T>G)
n.499-55T>G
n.505-55T>G
 gnomAD v4
17g.75518941T>ACA2639825014TSEN54c.469-54T>A (n.469-54T>A)
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n.478-54T>A
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n.494-62T>A
c.304-54T>A (n.304-54T>A)
c.364-54T>A (n.364-54T>A)
n.499-54T>A
n.505-54T>A
 gnomAD v4
17g.75518941T>GCA294077119TSEN54c.469-54T>G (n.469-54T>G)
c.166-54T>G (n.166-54T>G)
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c.429-54T>G
n.494-62T>G
c.304-54T>G (n.304-54T>G)
c.364-54T>G (n.364-54T>G)
n.499-54T>G
n.505-54T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518941T=CA2275549661TSEN54c.469-54T= (n.469-54T=)
c.166-54T= (n.166-54T=)
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n.499-54T=
n.505-54T=
17g.75518941_75518944delinsTTGGCA2275549662TSEN54c.469-54_469-51delinsTTGG (n.469-54_469-51delinsTTGG)
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n.499-54_499-51delinsTTGG
n.505-54_505-51delinsTTGG
17g.75518942T>GCA2639825017TSEN54c.469-53T>G (n.469-53T>G)
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c.429-53T>G
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n.499-53T>G
n.505-53T>G
 gnomAD v4
17g.75518944_75518946delCA986323094TSEN54c.469-51_469-49del (n.469-51_469-49del)
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n.268-51_268-49del
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n.344-51_344-49del
n.494-51_494-49del
c.429-51_429-49del
n.494-59_494-57del
c.304-51_304-49del (n.304-51_304-49del)
c.364-51_364-49del (n.364-51_364-49del)
n.499-51_499-49del
n.505-51_505-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518943G>ACA2639825018TSEN54c.469-52G>A (n.469-52G>A)
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c.429-52G>A
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n.499-52G>A
n.505-52G>A
 gnomAD v4
17g.75518944G>ACA627405977TSEN54c.469-51G>A (n.469-51G>A)
c.166-51G>A (n.166-51G>A)
n.268-51G>A
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c.429-51G>A
n.494-59G>A
c.304-51G>A (n.304-51G>A)
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n.499-51G>A
n.505-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518944G=CA2275549663TSEN54c.469-51G= (n.469-51G=)
c.166-51G= (n.166-51G=)
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c.429-51G=
n.494-59G=
c.304-51G= (n.304-51G=)
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n.499-51G=
n.505-51G=
17g.75518944G>TCA2639825021TSEN54c.469-51G>T (n.469-51G>T)
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n.268-51G>T
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n.494-51G>T
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n.494-59G>T
c.304-51G>T (n.304-51G>T)
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n.499-51G>T
n.505-51G>T
 gnomAD v4
17g.75518946delCA2639825029TSEN54c.469-49del (n.469-49del)
c.166-49del (n.166-49del)
n.268-49del
n.478-49del
n.856-49del
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n.344-49del
n.494-49del
c.429-49del
n.494-57del
c.304-49del (n.304-49del)
c.364-49del (n.364-49del)
n.499-49del
n.505-49del
 gnomAD v4
17g.75518946G>ACA986323095TSEN54c.469-49G>A (n.469-49G>A)
c.166-49G>A (n.166-49G>A)
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n.478-49G>A
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n.494-49G>A
c.429-49G>A
n.494-57G>A
c.304-49G>A (n.304-49G>A)
c.364-49G>A (n.364-49G>A)
n.499-49G>A
n.505-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518946G=CA2275549664TSEN54c.469-49G= (n.469-49G=)
c.166-49G= (n.166-49G=)
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c.304-49G= (n.304-49G=)
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n.499-49G=
n.505-49G=
17g.75518948T>CCA294077122TSEN54c.469-47T>C (n.469-47T>C)
c.166-47T>C (n.166-47T>C)
n.268-47T>C
n.478-47T>C
n.856-47T>C
c.469-55T>C (n.469-55T>C)
n.344-47T>C
n.494-47T>C
c.429-47T>C
n.494-55T>C
c.304-47T>C (n.304-47T>C)
c.364-47T>C (n.364-47T>C)
n.499-47T>C
n.505-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518948T=CA2275549665TSEN54c.469-47T= (n.469-47T=)
c.166-47T= (n.166-47T=)
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c.429-47T=
n.494-55T=
c.304-47T= (n.304-47T=)
c.364-47T= (n.364-47T=)
n.499-47T=
n.505-47T=
17g.75518949T>CCA2639825039TSEN54c.469-46T>C (n.469-46T>C)
c.166-46T>C (n.166-46T>C)
n.268-46T>C
n.478-46T>C
n.856-46T>C
c.469-54T>C (n.469-54T>C)
n.344-46T>C
n.494-46T>C
c.429-46T>C
n.494-54T>C
c.304-46T>C (n.304-46T>C)
c.364-46T>C (n.364-46T>C)
n.499-46T>C
n.505-46T>C
 gnomAD v4
17g.75518951C=CA2275549666TSEN54c.469-44C= (n.469-44C=)
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n.478-44C=
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n.494-44C=
c.429-44C=
n.494-52C=
c.304-44C= (n.304-44C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
n.499-44C=
n.505-44C=
17g.75518951C>TCA8764135TSEN54c.469-44C>T (n.469-44C>T)
c.166-44C>T (n.166-44C>T)
n.268-44C>T
n.478-44C>T
n.856-44C>T
c.469-52C>T (n.469-52C>T)
n.344-44C>T
n.494-44C>T
c.429-44C>T
n.494-52C>T
c.304-44C>T (n.304-44C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
n.499-44C>T
n.505-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518956G>ACA2639825043TSEN54c.469-39G>A (n.469-39G>A)
c.166-39G>A (n.166-39G>A)
n.268-39G>A
n.478-39G>A
n.856-39G>A
c.469-47G>A (n.469-47G>A)
n.344-39G>A
n.494-39G>A
c.429-39G>A
n.494-47G>A
c.304-39G>A (n.304-39G>A)
c.364-39G>A (n.364-39G>A)
n.499-39G>A
n.505-39G>A
 gnomAD v4
17g.75518957T>CCA8764136TSEN54c.469-38T>C (n.469-38T>C)
c.166-38T>C (n.166-38T>C)
n.268-38T>C
n.478-38T>C
n.856-38T>C
c.469-46T>C (n.469-46T>C)
n.344-38T>C
n.494-38T>C
c.429-38T>C
n.494-46T>C
c.304-38T>C (n.304-38T>C)
c.364-38T>C (n.364-38T>C)
n.499-38T>C
n.505-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518957T=CA2275549667TSEN54c.469-38T= (n.469-38T=)
c.166-38T= (n.166-38T=)
n.268-38T=
n.478-38T=
n.856-38T=
c.469-46T= (n.469-46T=)
n.344-38T=
n.494-38T=
c.429-38T=
n.494-46T=
c.304-38T= (n.304-38T=)
c.364-38T= (n.364-38T=)
n.499-38T=
n.505-38T=
17g.75518959G>ACA2639825049TSEN54c.469-36G>A (n.469-36G>A)
c.166-36G>A (n.166-36G>A)
n.268-36G>A
n.478-36G>A
n.856-36G>A
c.469-44G>A (n.469-44G>A)
n.344-36G>A
n.494-36G>A
c.429-36G>A
n.494-44G>A
c.304-36G>A (n.304-36G>A)
c.364-36G>A (n.364-36G>A)
n.499-36G>A
n.505-36G>A
 gnomAD v4
17g.75518960C=CA2275549668TSEN54c.469-35C= (n.469-35C=)
c.166-35C= (n.166-35C=)
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c.429-35C=
n.494-43C=
c.304-35C= (n.304-35C=)
c.364-35C= (n.364-35C=)
n.499-35C=
n.505-35C=
17g.75518960C>TCA627405982TSEN54c.469-35C>T (n.469-35C>T)
c.166-35C>T (n.166-35C>T)
n.268-35C>T
n.478-35C>T
n.856-35C>T
c.469-43C>T (n.469-43C>T)
n.344-35C>T
n.494-35C>T
c.429-35C>T
n.494-43C>T
c.304-35C>T (n.304-35C>T)
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
n.499-35C>T
n.505-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518962A=CA2275549669TSEN54c.469-33A= (n.469-33A=)
c.166-33A= (n.166-33A=)
n.268-33A=
n.478-33A=
n.856-33A=
c.469-41A= (n.469-41A=)
n.344-33A=
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c.429-33A=
n.494-41A=
c.304-33A= (n.304-33A=)
c.364-33A= (n.364-33A=)
n.499-33A=
n.505-33A=
17g.75518962A>GCA8764137TSEN54c.469-33A>G (n.469-33A>G)
c.166-33A>G (n.166-33A>G)
n.268-33A>G
n.478-33A>G
n.856-33A>G
c.469-41A>G (n.469-41A>G)
n.344-33A>G
n.494-33A>G
c.429-33A>G
n.494-41A>G
c.304-33A>G (n.304-33A>G)
c.364-33A>G (n.364-33A>G)
n.499-33A>G
n.505-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518964C=CA2275549670TSEN54c.469-31C= (n.469-31C=)
c.166-31C= (n.166-31C=)
n.268-31C=
n.478-31C=
n.856-31C=
c.469-39C= (n.469-39C=)
n.344-31C=
n.494-31C=
c.429-31C=
n.494-39C=
c.304-31C= (n.304-31C=)
c.364-31C= (n.364-31C=)
n.499-31C=
n.505-31C=
17g.75518964C>TCA2275549671TSEN54c.469-31C>T (n.469-31C>T)
c.166-31C>T (n.166-31C>T)
n.268-31C>T
n.478-31C>T
n.856-31C>T
c.469-39C>T (n.469-39C>T)
n.344-31C>T
n.494-31C>T
c.429-31C>T
n.494-39C>T
c.304-31C>T (n.304-31C>T)
c.364-31C>T (n.364-31C>T)
n.499-31C>T
n.505-31C>T
 dbSNP
17g.75518965T>CCA2639825098TSEN54c.469-30T>C (n.469-30T>C)
c.166-30T>C (n.166-30T>C)
n.268-30T>C
n.478-30T>C
n.856-30T>C
c.469-38T>C (n.469-38T>C)
n.344-30T>C
n.494-30T>C
c.429-30T>C
n.494-38T>C
c.304-30T>C (n.304-30T>C)
c.364-30T>C (n.364-30T>C)
n.499-30T>C
n.505-30T>C
 gnomAD v4
17g.75518966G>TCA2639825099TSEN54c.469-29G>T (n.469-29G>T)
c.166-29G>T (n.166-29G>T)
n.268-29G>T
n.478-29G>T
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n.494-29G>T
c.429-29G>T
n.494-37G>T
c.304-29G>T (n.304-29G>T)
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n.499-29G>T
n.505-29G>T
 gnomAD v4
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n.499-28A=
n.505-28A=
17g.75518967A>GCA8764138TSEN54c.469-28A>G (n.469-28A>G)
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c.429-28A>G
n.494-36A>G
c.304-28A>G (n.304-28A>G)
c.364-28A>G (n.364-28A>G)
n.499-28A>G
n.505-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518968G>TCA2639825102TSEN54c.469-27G>T (n.469-27G>T)
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n.499-27G>T
n.505-27G>T
 gnomAD v4
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c.429-26C>A
n.494-34C>A
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n.499-26C>A
n.505-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518969C=CA2275549674TSEN54c.469-26C= (n.469-26C=)
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17g.75518969C>GCA986323099TSEN54c.469-26C>G (n.469-26C>G)
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n.499-26C>G
n.505-26C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518969_75518974delinsCTTTCACA2275549673TSEN54c.469-26_469-21delinsCTTTCA (n.469-26_469-21delinsCTTTCA)
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n.499-26_499-21delinsCTTTCA
n.505-26_505-21delinsCTTTCA
17g.75518970T>GCA8764140TSEN54c.469-25T>G (n.469-25T>G)
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n.494-33T>G
c.304-25T>G (n.304-25T>G)
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n.499-25T>G
n.505-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518970T=CA2275549676TSEN54c.469-25T= (n.469-25T=)
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n.494-33T=
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n.505-25T=
17g.75518973_75518977delCA8764139TSEN54c.469-22_469-18del (n.469-22_469-18del)
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c.429-22_429-18del
n.494-30_494-26del
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c.364-22_364-18del (n.364-22_364-18del)
n.499-22_499-18del
n.505-22_505-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518973C>ACA2275549679TSEN54c.469-22C>A (n.469-22C>A)
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c.429-22C>A
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c.304-22C>A (n.304-22C>A)
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n.499-22C>A
n.505-22C>A
 dbSNP
17g.75518973C=CA2275549678TSEN54c.469-22C= (n.469-22C=)
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n.478-22C=
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n.499-22C=
n.505-22C=
17g.75518973_75518974delinsCACA2275549677TSEN54c.469-22_469-21delinsCA (n.469-22_469-21delinsCA)
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c.429-22_429-21delinsCA
n.494-30_494-29delinsCA
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c.364-22_364-21delinsCA (n.364-22_364-21delinsCA)
n.499-22_499-21delinsCA
n.505-22_505-21delinsCA
17g.75518974delCA294077138TSEN54c.469-21del (n.469-21del)
c.166-21del (n.166-21del)
n.268-21del
n.478-21del
n.856-21del
c.469-29del (n.469-29del)
n.344-21del
n.494-21del
c.429-21del
n.494-29del
c.304-21del (n.304-21del)
c.364-21del (n.364-21del)
n.499-21del
n.505-21del
 dbSNP
17g.75518974A=CA2275549681TSEN54c.469-21A= (n.469-21A=)
c.166-21A= (n.166-21A=)
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n.478-21A=
n.856-21A=
c.469-29A= (n.469-29A=)
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c.429-21A=
n.494-29A=
c.304-21A= (n.304-21A=)
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n.499-21A=
n.505-21A=
17g.75518974A>CCA656876918TSEN54c.469-21A>C (n.469-21A>C)
c.166-21A>C (n.166-21A>C)
n.268-21A>C
n.478-21A>C
n.856-21A>C
c.469-29A>C (n.469-29A>C)
n.344-21A>C
n.494-21A>C
c.429-21A>C
n.494-29A>C
c.304-21A>C (n.304-21A>C)
c.364-21A>C (n.364-21A>C)
n.499-21A>C
n.505-21A>C
 COSMIC
17g.75518974A>GCA986323106TSEN54c.469-21A>G (n.469-21A>G)
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n.268-21A>G
n.478-21A>G
n.856-21A>G
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n.344-21A>G
n.494-21A>G
c.429-21A>G
n.494-29A>G
c.304-21A>G (n.304-21A>G)
c.364-21A>G (n.364-21A>G)
n.499-21A>G
n.505-21A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518974A>TCA986323103TSEN54c.469-21A>T (n.469-21A>T)
c.166-21A>T (n.166-21A>T)
n.268-21A>T
n.478-21A>T
n.856-21A>T
c.469-29A>T (n.469-29A>T)
n.344-21A>T
n.494-21A>T
c.429-21A>T
n.494-29A>T
c.304-21A>T (n.304-21A>T)
c.364-21A>T (n.364-21A>T)
n.499-21A>T
n.505-21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518974_75518979delinsATTTTTCA2275549680TSEN54c.469-21_469-16delinsATTTTT (n.469-21_469-16delinsATTTTT)
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n.494-21_494-16delinsATTTTT
c.429-21_429-16delinsATTTTT
n.494-29_494-24delinsATTTTT
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n.499-21_499-16delinsATTTTT
n.505-21_505-16delinsATTTTT
17g.75518974_75518975insCCA2810443669TSEN54c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC)
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c.429-21_429-20insC
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c.304-21_304-20insC (n.304-21_304-20insC)
c.364-21_364-20insC (n.364-21_364-20insC)
n.499-21_499-20insC
n.505-21_505-20insC
17g.75518975T>CCA2275549682TSEN54c.469-20T>C (n.469-20T>C)
c.166-20T>C (n.166-20T>C)
n.268-20T>C
n.478-20T>C
n.856-20T>C
c.469-28T>C (n.469-28T>C)
n.344-20T>C
n.494-20T>C
c.429-20T>C
n.494-28T>C
c.304-20T>C (n.304-20T>C)
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
n.499-20T>C
n.505-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518975T=CA2275549683TSEN54c.469-20T= (n.469-20T=)
c.166-20T= (n.166-20T=)
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n.856-20T=
c.469-28T= (n.469-28T=)
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n.494-28T=
c.304-20T= (n.304-20T=)
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n.505-20T=
17g.75518986_75518987insTTTTTTTTTTTTTCA2639825178TSEN54c.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTT (n.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTT)
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n.344-9_344-8insTTTTTTTTTTTTT
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n.499-9_499-8insTTTTTTTTTTTTT
n.505-9_505-8insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
17g.75518986_75518987insTTTTTTTTTTTTTTTCA2639825176TSEN54c.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-9_469-8insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.166-9_166-8insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.268-9_268-8insTTTTTTTTTTTTTTT
n.478-9_478-8insTTTTTTTTTTTTTTT
n.856-9_856-8insTTTTTTTTTTTTTTT
c.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTTTT (n.469-17_469-16insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.344-9_344-8insTTTTTTTTTTTTTTT
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c.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTTTT (n.304-9_304-8insTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.505-9_505-8insTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
17g.75518986dupCA8764142TSEN54c.469-9dup (n.469-9dup)
c.166-9dup (n.166-9dup)
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n.478-9dup
n.856-9dup
c.469-17dup (n.469-17dup)
n.344-9dup
n.494-9dup
c.429-9dup
n.494-17dup
c.304-9dup (n.304-9dup)
c.364-9dup (n.364-9dup)
n.499-9dup
n.505-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518985_75518986dupCA501818965TSEN54c.469-10_469-9dup (n.469-10_469-9dup)
c.166-10_166-9dup (n.166-10_166-9dup)
n.268-10_268-9dup
n.478-10_478-9dup
n.856-10_856-9dup
c.469-18_469-17dup (n.469-18_469-17dup)
n.344-10_344-9dup
n.494-10_494-9dup
c.429-10_429-9dup
n.494-18_494-17dup
c.304-10_304-9dup (n.304-10_304-9dup)
c.364-10_364-9dup (n.364-10_364-9dup)
n.499-10_499-9dup
n.505-10_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518984_75518986dupCA986323120TSEN54c.469-11_469-9dup (n.469-11_469-9dup)
c.166-11_166-9dup (n.166-11_166-9dup)
n.268-11_268-9dup
n.478-11_478-9dup
n.856-11_856-9dup
c.469-19_469-17dup (n.469-19_469-17dup)
n.344-11_344-9dup
n.494-11_494-9dup
c.429-11_429-9dup
n.494-19_494-17dup
c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup)
c.364-11_364-9dup (n.364-11_364-9dup)
n.499-11_499-9dup
n.505-11_505-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518983_75518986dupCA2639825195TSEN54c.469-12_469-9dup (n.469-12_469-9dup)
c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup)
n.268-12_268-9dup
n.478-12_478-9dup
n.856-12_856-9dup
c.469-20_469-17dup (n.469-20_469-17dup)
n.344-12_344-9dup
n.494-12_494-9dup
c.429-12_429-9dup
n.494-20_494-17dup
c.304-12_304-9dup (n.304-12_304-9dup)
c.364-12_364-9dup (n.364-12_364-9dup)
n.499-12_499-9dup
n.505-12_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518982_75518986dupCA2275549684TSEN54c.469-13_469-9dup (n.469-13_469-9dup)
c.166-13_166-9dup (n.166-13_166-9dup)
n.268-13_268-9dup
n.478-13_478-9dup
n.856-13_856-9dup
c.469-21_469-17dup (n.469-21_469-17dup)
n.344-13_344-9dup
n.494-13_494-9dup
c.429-13_429-9dup
n.494-21_494-17dup
c.304-13_304-9dup (n.304-13_304-9dup)
c.364-13_364-9dup (n.364-13_364-9dup)
n.499-13_499-9dup
n.505-13_505-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518981_75518986dupCA2639825189TSEN54c.469-14_469-9dup (n.469-14_469-9dup)
c.166-14_166-9dup (n.166-14_166-9dup)
n.268-14_268-9dup
n.478-14_478-9dup
n.856-14_856-9dup
c.469-22_469-17dup (n.469-22_469-17dup)
n.344-14_344-9dup
n.494-14_494-9dup
c.429-14_429-9dup
n.494-22_494-17dup
c.304-14_304-9dup (n.304-14_304-9dup)
c.364-14_364-9dup (n.364-14_364-9dup)
n.499-14_499-9dup
n.505-14_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518980_75518986dupCA2639825186TSEN54c.469-15_469-9dup (n.469-15_469-9dup)
c.166-15_166-9dup (n.166-15_166-9dup)
n.268-15_268-9dup
n.478-15_478-9dup
n.856-15_856-9dup
c.469-23_469-17dup (n.469-23_469-17dup)
n.344-15_344-9dup
n.494-15_494-9dup
c.429-15_429-9dup
n.494-23_494-17dup
c.304-15_304-9dup (n.304-15_304-9dup)
c.364-15_364-9dup (n.364-15_364-9dup)
n.499-15_499-9dup
n.505-15_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518979_75518986dupCA627405990TSEN54c.469-16_469-9dup (n.469-16_469-9dup)
c.166-16_166-9dup (n.166-16_166-9dup)
n.268-16_268-9dup
n.478-16_478-9dup
n.856-16_856-9dup
c.469-24_469-17dup (n.469-24_469-17dup)
n.344-16_344-9dup
n.494-16_494-9dup
c.429-16_429-9dup
n.494-24_494-17dup
c.304-16_304-9dup (n.304-16_304-9dup)
c.364-16_364-9dup (n.364-16_364-9dup)
n.499-16_499-9dup
n.505-16_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518978_75518986dupCA627405988TSEN54c.469-17_469-9dup (n.469-17_469-9dup)
c.166-17_166-9dup (n.166-17_166-9dup)
n.268-17_268-9dup
n.478-17_478-9dup
n.856-17_856-9dup
c.469-25_469-17dup (n.469-25_469-17dup)
n.344-17_344-9dup
n.494-17_494-9dup
c.429-17_429-9dup
n.494-25_494-17dup
c.304-17_304-9dup (n.304-17_304-9dup)
c.364-17_364-9dup (n.364-17_364-9dup)
n.499-17_499-9dup
n.505-17_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518977_75518986dupCA919896020TSEN54c.469-18_469-9dup (n.469-18_469-9dup)
c.166-18_166-9dup (n.166-18_166-9dup)
n.268-18_268-9dup
n.478-18_478-9dup
n.856-18_856-9dup
c.469-26_469-17dup (n.469-26_469-17dup)
n.344-18_344-9dup
n.494-18_494-9dup
c.429-18_429-9dup
n.494-26_494-17dup
c.304-18_304-9dup (n.304-18_304-9dup)
c.364-18_364-9dup (n.364-18_364-9dup)
n.499-18_499-9dup
n.505-18_505-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518976_75518986dupCA2639825179TSEN54c.469-19_469-9dup (n.469-19_469-9dup)
c.166-19_166-9dup (n.166-19_166-9dup)
n.268-19_268-9dup
n.478-19_478-9dup
n.856-19_856-9dup
c.469-27_469-17dup (n.469-27_469-17dup)
n.344-19_344-9dup
n.494-19_494-9dup
c.429-19_429-9dup
n.494-27_494-17dup
c.304-19_304-9dup (n.304-19_304-9dup)
c.364-19_364-9dup (n.364-19_364-9dup)
n.499-19_499-9dup
n.505-19_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518986delCA8764141TSEN54c.469-9del (n.469-9del)
c.166-9del (n.166-9del)
n.268-9del
n.478-9del
n.856-9del
c.469-17del (n.469-17del)
n.344-9del
n.494-9del
c.429-9del
n.494-17del
c.304-9del (n.304-9del)
c.364-9del (n.364-9del)
n.499-9del
n.505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518985_75518986delCA8764143TSEN54c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del)
c.166-10_166-9del (n.166-10_166-9del)
n.268-10_268-9del
n.478-10_478-9del
n.856-10_856-9del
c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del)
n.344-10_344-9del
n.494-10_494-9del
c.429-10_429-9del
n.494-18_494-17del
c.304-10_304-9del (n.304-10_304-9del)
c.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del)
n.499-10_499-9del
n.505-10_505-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518984_75518986delCA8764144TSEN54c.469-11_469-9del (n.469-11_469-9del)
c.166-11_166-9del (n.166-11_166-9del)
n.268-11_268-9del
n.478-11_478-9del
n.856-11_856-9del
c.469-19_469-17del (n.469-19_469-17del)
n.344-11_344-9del
n.494-11_494-9del
c.429-11_429-9del
n.494-19_494-17del
c.304-11_304-9del (n.304-11_304-9del)
c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del)
n.499-11_499-9del
n.505-11_505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75518983_75518986delCA2573154903TSEN54c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del)
c.166-12_166-9del (n.166-12_166-9del)
n.268-12_268-9del
n.478-12_478-9del
n.856-12_856-9del
c.469-20_469-17del (n.469-20_469-17del)
n.344-12_344-9del
n.494-12_494-9del
c.429-12_429-9del
n.494-20_494-17del
c.304-12_304-9del (n.304-12_304-9del)
c.364-12_364-9del (n.364-12_364-9del)
n.499-12_499-9del
n.505-12_505-9del
 ClinVar dbSNP
17g.75518982_75518986delCA8764145TSEN54c.469-13_469-9del (n.469-13_469-9del)
c.166-13_166-9del (n.166-13_166-9del)
n.268-13_268-9del
n.478-13_478-9del
n.856-13_856-9del
c.469-21_469-17del (n.469-21_469-17del)
n.344-13_344-9del
n.494-13_494-9del
c.429-13_429-9del
n.494-21_494-17del
c.304-13_304-9del (n.304-13_304-9del)
c.364-13_364-9del (n.364-13_364-9del)
n.499-13_499-9del
n.505-13_505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518976T>CCA2639825203TSEN54c.469-19T>C (n.469-19T>C)
c.166-19T>C (n.166-19T>C)
n.268-19T>C
n.478-19T>C
n.856-19T>C
c.469-27T>C (n.469-27T>C)
n.344-19T>C
n.494-19T>C
c.429-19T>C
n.494-27T>C
c.304-19T>C (n.304-19T>C)
c.364-19T>C (n.364-19T>C)
n.499-19T>C
n.505-19T>C
 gnomAD v4
17g.75518976T>GCA775074924TSEN54c.469-19T>G (n.469-19T>G)
c.166-19T>G (n.166-19T>G)
n.268-19T>G
n.478-19T>G
n.856-19T>G
c.469-27T>G (n.469-27T>G)
n.344-19T>G
n.494-19T>G
c.429-19T>G
n.494-27T>G
c.304-19T>G (n.304-19T>G)
c.364-19T>G (n.364-19T>G)
n.499-19T>G
n.505-19T>G
 dbSNP
17g.75518976T=CA2275549685TSEN54c.469-19T= (n.469-19T=)
c.166-19T= (n.166-19T=)
n.268-19T=
n.478-19T=
n.856-19T=
c.469-27T= (n.469-27T=)
n.344-19T=
n.494-19T=
c.429-19T=
n.494-27T=
c.304-19T= (n.304-19T=)
c.364-19T= (n.364-19T=)
n.499-19T=
n.505-19T=
17g.75518977T>ACA2576388962TSEN54c.469-18T>A (n.469-18T>A)
c.166-18T>A (n.166-18T>A)
n.268-18T>A
n.478-18T>A
n.856-18T>A
c.469-26T>A (n.469-26T>A)
n.344-18T>A
n.494-18T>A
c.429-18T>A
n.494-26T>A
c.304-18T>A (n.304-18T>A)
c.364-18T>A (n.364-18T>A)
n.499-18T>A
n.505-18T>A
17g.75518980T>ACA775074925TSEN54c.469-15T>A (n.469-15T>A)
c.166-15T>A (n.166-15T>A)
n.268-15T>A
n.478-15T>A
n.856-15T>A
c.469-23T>A (n.469-23T>A)
n.344-15T>A
n.494-15T>A
c.429-15T>A
n.494-23T>A
c.304-15T>A (n.304-15T>A)
c.364-15T>A (n.364-15T>A)
n.499-15T>A
n.505-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518980T>CCA2513049858TSEN54c.469-15T>C (n.469-15T>C)
c.166-15T>C (n.166-15T>C)
n.268-15T>C
n.478-15T>C
n.856-15T>C
c.469-23T>C (n.469-23T>C)
n.344-15T>C
n.494-15T>C
c.429-15T>C
n.494-23T>C
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
n.499-15T>C
n.505-15T>C
 ClinVar
17g.75518980T=CA2275549686TSEN54c.469-15T= (n.469-15T=)
c.166-15T= (n.166-15T=)
n.268-15T=
n.478-15T=
n.856-15T=
c.469-23T= (n.469-23T=)
n.344-15T=
n.494-15T=
c.429-15T=
n.494-23T=
c.304-15T= (n.304-15T=)
c.364-15T= (n.364-15T=)
n.499-15T=
n.505-15T=
17g.75518985T>CCA8764146TSEN54c.469-10T>C (n.469-10T>C)
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
n.268-10T>C
n.478-10T>C
n.856-10T>C
c.469-18T>C (n.469-18T>C)
n.344-10T>C
n.494-10T>C
c.429-10T>C
n.494-18T>C
c.304-10T>C (n.304-10T>C)
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
n.499-10T>C
n.505-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518985T=CA2275549687TSEN54c.469-10T= (n.469-10T=)
c.166-10T= (n.166-10T=)
n.268-10T=
n.478-10T=
n.856-10T=
c.469-18T= (n.469-18T=)
n.344-10T=
n.494-10T=
c.429-10T=
n.494-18T=
c.304-10T= (n.304-10T=)
c.364-10T= (n.364-10T=)
n.499-10T=
n.505-10T=
17g.75518986T>CCA8764147TSEN54c.469-9T>C (n.469-9T>C)
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n.499-9T>C
n.505-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518986T=CA2275549689TSEN54c.469-9T= (n.469-9T=)
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 gnomAD v4
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n.505-9_505-8delinsTC
17g.75518986_75518987insGCA2697555124TSEN54c.469-9_469-8insG (n.469-9_469-8insG)
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n.499-9_499-8insG
n.505-9_505-8insG
 ClinVar
17g.75518986_75518987insTTTTTTTGCA2639825214TSEN54c.469-9_469-8insTTTTTTTG (n.469-9_469-8insTTTTTTTG)
c.166-9_166-8insTTTTTTTG (n.166-9_166-8insTTTTTTTG)
n.268-9_268-8insTTTTTTTG
n.478-9_478-8insTTTTTTTG
n.856-9_856-8insTTTTTTTG
c.469-17_469-16insTTTTTTTG (n.469-17_469-16insTTTTTTTG)
n.344-9_344-8insTTTTTTTG
n.494-9_494-8insTTTTTTTG
c.429-9_429-8insTTTTTTTG
n.494-17_494-16insTTTTTTTG
c.304-9_304-8insTTTTTTTG (n.304-9_304-8insTTTTTTTG)
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n.499-9_499-8insTTTTTTTG
n.505-9_505-8insTTTTTTTG
 gnomAD v4
17g.75518987delCA627405994TSEN54c.469-8del (n.469-8del)
c.166-8del (n.166-8del)
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n.478-8del
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n.499-8del
n.505-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518987C>ACA2733930510TSEN54c.469-8C>A (n.469-8C>A)
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n.499-8C>A
n.505-8C>A
 dbSNP
17g.75518987C=CA2275549690TSEN54c.469-8C= (n.469-8C=)
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n.499-8C>G
n.505-8C>G
 dbSNP
17g.75518987C>TCA8764148TSEN54c.469-8C>T (n.469-8C>T)
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n.499-8C>T
n.505-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518987dupCA627405995TSEN54c.469-8dup (n.469-8dup)
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c.429-8dup
n.494-16dup
c.304-8dup (n.304-8dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.499-8dup
n.505-8dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518991T>CCA2275549695TSEN54c.469-4T>C (n.469-4T>C)
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n.499-4T>C
n.505-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75518991T=CA2275549696TSEN54c.469-4T= (n.469-4T=)
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n.505-4_505-2delinsTGA
17g.75518991_75518994delinsTGAGCA2275549693TSEN54c.469-4_469-1delinsTGAG (n.469-4_469-1delinsTGAG)
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n.505-4_505-1delinsTGAG
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n.499-4_499delinsTGAGG
n.505-4_505delinsTGAGG
17g.75518991_75518997delinsTGAGGTCCA2275549691TSEN54c.469-4_471delinsTGAGGTC
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n.505-4_507delinsTGAGGTC
17g.75518992G>CCA627405998TSEN54c.469-3G>C (n.469-3G>C)
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c.429-3G>C
n.494-11G>C
c.304-3G>C (n.304-3G>C)
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n.499-3G>C
n.505-3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518992G=CA2275549697TSEN54c.469-3G= (n.469-3G=)
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n.499-3G=
n.505-3G=
17g.75518992G>TCA8764149TSEN54c.469-3G>T (n.469-3G>T)
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n.268-3G>T
n.478-3G>T
n.856-3G>T
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n.344-3G>T
n.494-3G>T
c.429-3G>T
n.494-11G>T
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n.499-3G>T
n.505-3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518993_75518994delCA627406001TSEN54c.469-2_469-1del (n.469-2_469-1del)
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n.268-2_268-1del
n.478-2_478-1del
n.856-2_856-1del
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n.344-2_344-1del
n.494-2_494-1del
c.429-2_429-1del
n.494-10_494-9del
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c.364-2_364-1del (n.364-2_364-1del)
n.499-2_499-1del
n.505-2_505-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518992_75518995delCA627406002TSEN54c.469-3_469del
c.166-3_166del
n.268-3_268del
n.478-3_478del
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n.344-3_344del
n.494-3_494del
c.429-3_429del
n.494-11_494-8del
c.304-3_304del
c.364-3_364del
n.499-3_499del
n.505-3_505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518993_75518995delCA627405999TSEN54c.469-2_469del
c.166-2_166del
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n.478-2_478del
n.856-2_856del
c.469-10_469-8del (n.469-10_469-8del)
n.344-2_344del
n.494-2_494del
c.429-2_429del
n.494-10_494-8del
c.304-2_304del
c.364-2_364del
n.499-2_499del
n.505-2_505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518992_75518997delCA627406003TSEN54c.469-3_471del
c.166-3_168del
n.268-3_270del
n.478-3_480del
n.856-3_858del
c.469-11_469-6del (n.469-11_469-6del)
n.344-3_346del
n.494-3_496del
c.429-3_431del
n.494-11_494-6del
c.304-3_306del
c.364-3_366del
n.499-3_501del
n.505-3_507del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518993delCA2639825240TSEN54c.469-2del (n.469-2del)
c.166-2del (n.166-2del)
n.268-2del
n.478-2del
n.856-2del
c.469-10del (n.469-10del)
n.344-2del
n.494-2del
c.429-2del
n.494-10del
c.304-2del (n.304-2del)
c.364-2del (n.364-2del)
n.499-2del
n.505-2del
 gnomAD v4
17g.75518993A=CA2275549698TSEN54c.469-2A= (n.469-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
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n.505-2A=
17g.75518993A>CCA401027814TSEN54c.469-2A>C (n.469-2A>C)
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n.344-2A>C
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c.429-2A>C
n.494-10A>C
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.499-2A>C
n.505-2A>C
17g.75518993A>GCA401027815TSEN54c.469-2A>G (n.469-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
n.268-2A>G
n.478-2A>G
n.856-2A>G
c.469-10A>G (n.469-10A>G)
n.344-2A>G
n.494-2A>G
c.429-2A>G
n.494-10A>G
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.499-2A>G
n.505-2A>G
 gnomAD v4
17g.75518993A>TCA401027816TSEN54c.469-2A>T (n.469-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
n.268-2A>T
n.478-2A>T
n.856-2A>T
c.469-10A>T (n.469-10A>T)
n.344-2A>T
n.494-2A>T
c.429-2A>T
n.494-10A>T
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.499-2A>T
n.505-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518993_75518994insTTTCA627406004TSEN54c.469-2_469-1insTTT (n.469-2_469-1insTTT)
c.166-2_166-1insTTT (n.166-2_166-1insTTT)
n.268-2_268-1insTTT
n.478-2_478-1insTTT
n.856-2_856-1insTTT
c.469-10_469-9insTTT (n.469-10_469-9insTTT)
n.344-2_344-1insTTT
n.494-2_494-1insTTT
c.429-2_429-1insTTT
n.494-10_494-9insTTT
c.304-2_304-1insTTT (n.304-2_304-1insTTT)
c.364-2_364-1insTTT (n.364-2_364-1insTTT)
n.499-2_499-1insTTT
n.505-2_505-1insTTT
 gnomAD v2
17g.75518994G>ACA401027817TSEN54c.469-1G>A (n.469-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
n.268-1G>A
n.478-1G>A
n.856-1G>A
c.469-9G>A (n.469-9G>A)
n.344-1G>A
n.494-1G>A
c.429-1G>A
n.494-9G>A
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.499-1G>A
n.505-1G>A
 gnomAD v4
17g.75518994G>CCA401027818TSEN54c.469-1G>C (n.469-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
n.268-1G>C
n.478-1G>C
n.856-1G>C
c.469-9G>C (n.469-9G>C)
n.344-1G>C
n.494-1G>C
c.429-1G>C
n.494-9G>C
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.499-1G>C
n.505-1G>C
17g.75518994G=CA2275549699TSEN54c.469-1G= (n.469-1G=)
c.166-1G= (n.166-1G=)
n.268-1G=
n.478-1G=
n.856-1G=
c.469-9G= (n.469-9G=)
n.344-1G=
n.494-1G=
c.429-1G=
n.494-9G=
c.304-1G= (n.304-1G=)
c.364-1G= (n.364-1G=)
n.499-1G=
n.505-1G=
17g.75518994G>TCA401027819TSEN54c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
n.268-1G>T
n.478-1G>T
n.856-1G>T
c.469-9G>T (n.469-9G>T)
n.344-1G>T
n.494-1G>T
c.429-1G>T
n.494-9G>T
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.499-1G>T
n.505-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518994_75518995insACA775074943TSEN54c.469-1_469insA (n.469-1_469insA)
c.166-1_166insA (n.166-1_166insA)
n.268-1_268insA
n.478-1_478insA
n.856-1_856insA
c.469-9_469-8insA (n.469-9_469-8insA)
n.344-1_344insA
n.494-1_494insA
c.429-1_429insA
n.494-9_494-8insA
c.304-1_304insA (n.304-1_304insA)
c.364-1_364insA (n.364-1_364insA)
n.499-1_499insA
n.505-1_505insA
 dbSNP
17g.75518995G>ACA401027821TSEN54c.469G>A (p.Val157Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.268G>A
n.478G>A
n.856G>A
c.469-8G>A (n.469-8G>A)
n.344G>A
n.494G>A
c.429G>A
n.494-8G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.499G>A
n.505G>A
17g.75518995G>CCA401027820TSEN54c.469G>C (p.Val157Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.268G>C
n.478G>C
n.856G>C
c.469-8G>C (n.469-8G>C)
n.344G>C
n.494G>C
c.429G>C
n.494-8G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.499G>C
n.505G>C
17g.75518995G=CA2275549700TSEN54c.469G= (p.Val157=)
c.166G= (p.Val56=)
n.268G=
n.478G=
n.856G=
c.469-8G= (n.469-8G=)
n.344G=
n.494G=
c.429G=
n.494-8G=
c.304G= (p.Val102=)
c.364G= (p.Val122=)
n.499G=
n.505G=
17g.75518995G>TCA8764150TSEN54c.469G>T (p.Val157Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.268G>T
n.478G>T
n.856G>T
c.469-8G>T (n.469-8G>T)
n.344G>T
n.494G>T
c.429G>T
n.494-8G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.499G>T
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518996T>ACA401027822TSEN54c.470T>A (p.Val157Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.269T>A
n.479T>A
n.857T>A
c.469-7T>A (n.469-7T>A)
n.345T>A
n.495T>A
c.430T>A
n.494-7T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.500T>A
n.506T>A
17g.75518996T>CCA401027823TSEN54c.470T>C (p.Val157Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.269T>C
n.479T>C
n.857T>C
c.469-7T>C (n.469-7T>C)
n.345T>C
n.495T>C
c.430T>C
n.494-7T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.500T>C
n.506T>C
17g.75518996T>GCA401027824TSEN54c.470T>G (p.Val157Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.269T>G
n.479T>G
n.857T>G
c.469-7T>G (n.469-7T>G)
n.345T>G
n.495T>G
c.430T>G
n.494-7T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.500T>G
n.506T>G
17g.75518997C>ACA501818972TSEN54c.471C>A (p.Val157=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.270C>A
n.480C>A
n.858C>A
c.469-6C>A (n.469-6C>A)
n.346C>A
n.496C>A
c.431C>A
n.494-6C>A
c.306C>A (p.Val102=)
c.366C>A (p.Val122=)
n.501C>A
n.507C>A
17g.75518997C=CA2275549701TSEN54c.471C= (p.Val157=)
c.168C= (p.Val56=)
n.270C=
n.480C=
n.858C=
c.469-6C= (n.469-6C=)
n.346C=
n.496C=
c.431C=
n.494-6C=
c.306C= (p.Val102=)
c.366C= (p.Val122=)
n.501C=
n.507C=
17g.75518997C>GCA501818973TSEN54c.471C>G (p.Val157=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.270C>G
n.480C>G
n.858C>G
c.469-6C>G (n.469-6C>G)
n.346C>G
n.496C>G
c.431C>G
n.494-6C>G
c.306C>G (p.Val102=)
c.366C>G (p.Val122=)
n.501C>G
n.507C>G
17g.75518997C>TCA501818974TSEN54c.471C>T (p.Val157=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.270C>T
n.480C>T
n.858C>T
c.469-6C>T (n.469-6C>T)
n.346C>T
n.496C>T
c.431C>T
n.494-6C>T
c.306C>T (p.Val102=)
c.366C>T (p.Val122=)
n.501C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518998T>ACA401027825TSEN54c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.271T>A
n.481T>A
n.859T>A
c.469-5T>A (n.469-5T>A)
n.347T>A
n.497T>A
c.432T>A
n.494-5T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.502T>A
n.508T>A
17g.75518998T>CCA294077179TSEN54c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.271T>C
n.481T>C
n.859T>C
c.469-5T>C (n.469-5T>C)
n.347T>C
n.497T>C
c.432T>C
n.494-5T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.502T>C
n.508T>C
 dbSNP
17g.75518998T>GCA401027826TSEN54c.472T>G (p.Phe158Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.271T>G
n.481T>G
n.859T>G
c.469-5T>G (n.469-5T>G)
n.347T>G
n.497T>G
c.432T>G
n.494-5T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.502T>G
n.508T>G
17g.75518998T=CA2275549702TSEN54c.472T= (p.Phe158=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.271T=
n.481T=
n.859T=
c.469-5T= (n.469-5T=)
n.347T=
n.497T=
c.432T=
n.494-5T=
c.307T= (p.Phe103=)
c.367T= (p.Phe123=)
n.502T=
n.508T=
17g.75518999T>ACA401027827TSEN54c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.272T>A
n.482T>A
n.860T>A
c.469-4T>A (n.469-4T>A)
n.348T>A
n.498T>A
c.433T>A
n.494-4T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.503T>A
n.509T>A
17g.75518999T>CCA401027828TSEN54c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.272T>C
n.482T>C
n.860T>C
c.469-4T>C (n.469-4T>C)
n.348T>C
n.498T>C
c.433T>C
n.494-4T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.503T>C
n.509T>C
17g.75518999T>GCA401027829TSEN54c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.272T>G
n.482T>G
n.860T>G
c.469-4T>G (n.469-4T>G)
n.348T>G
n.498T>G
c.433T>G
n.494-4T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.503T>G
n.509T>G
17g.75519000C>ACA401027830TSEN54c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.273C>A
n.483C>A
n.861C>A
c.469-3C>A (n.469-3C>A)
n.349C>A
n.499C>A
c.434C>A
n.494-3C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.504C>A
n.510C>A
17g.75519000C=CA2275549703TSEN54c.474C= (p.Phe158=)
c.171C= (p.Phe57=)
n.273C=
n.483C=
n.861C=
c.469-3C= (n.469-3C=)
n.349C=
n.499C=
c.434C=
n.494-3C=
c.309C= (p.Phe103=)
c.369C= (p.Phe123=)
n.504C=
n.510C=
17g.75519000C>GCA401027831TSEN54c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.273C>G
n.483C>G
n.861C>G
c.469-3C>G (n.469-3C>G)
n.349C>G
n.499C>G
c.434C>G
n.494-3C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.504C>G
n.510C>G
17g.75519000C>TCA8764151TSEN54c.474C>T (p.Phe158=)
c.171C>T (p.Phe57=)
n.273C>T
n.483C>T
n.861C>T
c.469-3C>T (n.469-3C>T)
n.349C>T
n.499C>T
c.434C>T
n.494-3C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
c.369C>T (p.Phe123=)
n.504C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched