| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75518880C>A | CA2639824888 | TSEN54 | c.469-115C>A (n.469-115C>A) c.166-115C>A (n.166-115C>A) n.268-115C>A n.478-115C>A n.856-115C>A c.469-123C>A (n.469-123C>A) n.344-115C>A n.494-115C>A c.429-115C>A n.494-123C>A c.304-115C>A (n.304-115C>A) c.364-115C>A (n.364-115C>A) n.499-115C>A n.505-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518880C>G | CA2639824890 | TSEN54 | c.469-115C>G (n.469-115C>G) c.166-115C>G (n.166-115C>G) n.268-115C>G n.478-115C>G n.856-115C>G c.469-123C>G (n.469-123C>G) n.344-115C>G n.494-115C>G c.429-115C>G n.494-123C>G c.304-115C>G (n.304-115C>G) c.364-115C>G (n.364-115C>G) n.499-115C>G n.505-115C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518880C>T | CA2639824893 | TSEN54 | c.469-115C>T (n.469-115C>T) c.166-115C>T (n.166-115C>T) n.268-115C>T n.478-115C>T n.856-115C>T c.469-123C>T (n.469-123C>T) n.344-115C>T n.494-115C>T c.429-115C>T n.494-123C>T c.304-115C>T (n.304-115C>T) c.364-115C>T (n.364-115C>T) n.499-115C>T n.505-115C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518880_75518882delinsCTG | CA2275549628 | TSEN54 | c.469-115_469-113delinsCTG (n.469-115_469-113delinsCTG) c.166-115_166-113delinsCTG (n.166-115_166-113delinsCTG) n.268-115_268-113delinsCTG n.478-115_478-113delinsCTG n.856-115_856-113delinsCTG c.469-123_469-121delinsCTG (n.469-123_469-121delinsCTG) n.344-115_344-113delinsCTG n.494-115_494-113delinsCTG c.429-115_429-113delinsCTG n.494-123_494-121delinsCTG c.304-115_304-113delinsCTG (n.304-115_304-113delinsCTG) c.364-115_364-113delinsCTG (n.364-115_364-113delinsCTG) n.499-115_499-113delinsCTG n.505-115_505-113delinsCTG | |
| 17 | g.75518881T>C | CA2275549630 | TSEN54 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.166-114T>C (n.166-114T>C) n.268-114T>C n.478-114T>C n.856-114T>C c.469-122T>C (n.469-122T>C) n.344-114T>C n.494-114T>C c.429-114T>C n.494-122T>C c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.364-114T>C (n.364-114T>C) n.499-114T>C n.505-114T>C | dbSNP |
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| 17 | g.75518881_75518882del | CA775074870 | TSEN54 | c.469-114_469-113del (n.469-114_469-113del) c.166-114_166-113del (n.166-114_166-113del) n.268-114_268-113del n.478-114_478-113del n.856-114_856-113del c.469-122_469-121del (n.469-122_469-121del) n.344-114_344-113del n.494-114_494-113del c.429-114_429-113del n.494-122_494-121del c.304-114_304-113del (n.304-114_304-113del) c.364-114_364-113del (n.364-114_364-113del) n.499-114_499-113del n.505-114_505-113del | dbSNP |
| 17 | g.75518882G>A | CA986323081 | TSEN54 | c.469-113G>A (n.469-113G>A) c.166-113G>A (n.166-113G>A) n.268-113G>A n.478-113G>A n.856-113G>A c.469-121G>A (n.469-121G>A) n.344-113G>A n.494-113G>A c.429-113G>A n.494-121G>A c.304-113G>A (n.304-113G>A) c.364-113G>A (n.364-113G>A) n.499-113G>A n.505-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518882G= | CA2275549631 | TSEN54 | c.469-113G= (n.469-113G=) c.166-113G= (n.166-113G=) n.268-113G= n.478-113G= n.856-113G= c.469-121G= (n.469-121G=) n.344-113G= n.494-113G= c.429-113G= n.494-121G= c.304-113G= (n.304-113G=) c.364-113G= (n.364-113G=) n.499-113G= n.505-113G= | |
| 17 | g.75518886del | CA2639824895 | TSEN54 | c.469-109del (n.469-109del) c.166-109del (n.166-109del) n.268-109del n.478-109del n.856-109del c.469-117del (n.469-117del) n.344-109del n.494-109del c.429-109del n.494-117del c.304-109del (n.304-109del) c.364-109del (n.364-109del) n.499-109del n.505-109del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518883G>C | CA2639824898 | TSEN54 | c.469-112G>C (n.469-112G>C) c.166-112G>C (n.166-112G>C) n.268-112G>C n.478-112G>C n.856-112G>C c.469-120G>C (n.469-120G>C) n.344-112G>C n.494-112G>C c.429-112G>C n.494-120G>C c.304-112G>C (n.304-112G>C) c.364-112G>C (n.364-112G>C) n.499-112G>C n.505-112G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518883G>T | CA2639824899 | TSEN54 | c.469-112G>T (n.469-112G>T) c.166-112G>T (n.166-112G>T) n.268-112G>T n.478-112G>T n.856-112G>T c.469-120G>T (n.469-120G>T) n.344-112G>T n.494-112G>T c.429-112G>T n.494-120G>T c.304-112G>T (n.304-112G>T) c.364-112G>T (n.364-112G>T) n.499-112G>T n.505-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518885G>C | CA2810443657 | TSEN54 | c.469-110G>C (n.469-110G>C) c.166-110G>C (n.166-110G>C) n.268-110G>C n.478-110G>C n.856-110G>C c.469-118G>C (n.469-118G>C) n.344-110G>C n.494-110G>C c.429-110G>C n.494-118G>C c.304-110G>C (n.304-110G>C) c.364-110G>C (n.364-110G>C) n.499-110G>C n.505-110G>C | |
| 17 | g.75518885G= | CA2275549632 | TSEN54 | c.469-110G= (n.469-110G=) c.166-110G= (n.166-110G=) n.268-110G= n.478-110G= n.856-110G= c.469-118G= (n.469-118G=) n.344-110G= n.494-110G= c.429-110G= n.494-118G= c.304-110G= (n.304-110G=) c.364-110G= (n.364-110G=) n.499-110G= n.505-110G= | |
| 17 | g.75518885G>T | CA627405973 | TSEN54 | c.469-110G>T (n.469-110G>T) c.166-110G>T (n.166-110G>T) n.268-110G>T n.478-110G>T n.856-110G>T c.469-118G>T (n.469-118G>T) n.344-110G>T n.494-110G>T c.429-110G>T n.494-118G>T c.304-110G>T (n.304-110G>T) c.364-110G>T (n.364-110G>T) n.499-110G>T n.505-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518886G>T | CA2639824903 | TSEN54 | c.469-109G>T (n.469-109G>T) c.166-109G>T (n.166-109G>T) n.268-109G>T n.478-109G>T n.856-109G>T c.469-117G>T (n.469-117G>T) n.344-109G>T n.494-109G>T c.429-109G>T n.494-117G>T c.304-109G>T (n.304-109G>T) c.364-109G>T (n.364-109G>T) n.499-109G>T n.505-109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518888G>A | CA2639824904 | TSEN54 | c.469-107G>A (n.469-107G>A) c.166-107G>A (n.166-107G>A) n.268-107G>A n.478-107G>A n.856-107G>A c.469-115G>A (n.469-115G>A) n.344-107G>A n.494-107G>A c.429-107G>A n.494-115G>A c.304-107G>A (n.304-107G>A) c.364-107G>A (n.364-107G>A) n.499-107G>A n.505-107G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518890A>G | CA2275549634 | TSEN54 | c.469-105A>G (n.469-105A>G) c.166-105A>G (n.166-105A>G) n.268-105A>G n.478-105A>G n.856-105A>G c.469-113A>G (n.469-113A>G) n.344-105A>G n.494-105A>G c.429-105A>G n.494-113A>G c.304-105A>G (n.304-105A>G) c.364-105A>G (n.364-105A>G) n.499-105A>G n.505-105A>G | dbSNP |
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| 17 | g.75518891C>T | CA294077105 | TSEN54 | c.469-104C>T (n.469-104C>T) c.166-104C>T (n.166-104C>T) n.268-104C>T n.478-104C>T n.856-104C>T c.469-112C>T (n.469-112C>T) n.344-104C>T n.494-104C>T c.429-104C>T n.494-112C>T c.304-104C>T (n.304-104C>T) c.364-104C>T (n.364-104C>T) n.499-104C>T n.505-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 17 | g.75518893G>A | CA2810443660 | TSEN54 | c.469-102G>A (n.469-102G>A) c.166-102G>A (n.166-102G>A) n.268-102G>A n.478-102G>A n.856-102G>A c.469-110G>A (n.469-110G>A) n.344-102G>A n.494-102G>A c.429-102G>A n.494-110G>A c.304-102G>A (n.304-102G>A) c.364-102G>A (n.364-102G>A) n.499-102G>A n.505-102G>A | |
| 17 | g.75518893G>T | CA2639824911 | TSEN54 | c.469-102G>T (n.469-102G>T) c.166-102G>T (n.166-102G>T) n.268-102G>T n.478-102G>T n.856-102G>T c.469-110G>T (n.469-110G>T) n.344-102G>T n.494-102G>T c.429-102G>T n.494-110G>T c.304-102G>T (n.304-102G>T) c.364-102G>T (n.364-102G>T) n.499-102G>T n.505-102G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518920G= | CA2275549647 | TSEN54 | c.469-75G= (n.469-75G=) c.166-75G= (n.166-75G=) n.268-75G= n.478-75G= n.856-75G= c.469-83G= (n.469-83G=) n.344-75G= n.494-75G= c.429-75G= n.494-83G= c.304-75G= (n.304-75G=) c.364-75G= (n.364-75G=) n.499-75G= n.505-75G= | |
| 17 | g.75518920G>T | CA2275549648 | TSEN54 | c.469-75G>T (n.469-75G>T) c.166-75G>T (n.166-75G>T) n.268-75G>T n.478-75G>T n.856-75G>T c.469-83G>T (n.469-83G>T) n.344-75G>T n.494-75G>T c.429-75G>T n.494-83G>T c.304-75G>T (n.304-75G>T) c.364-75G>T (n.364-75G>T) n.499-75G>T n.505-75G>T | dbSNP |
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| 17 | g.75518921C>G | CA2639824949 | TSEN54 | c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.166-74C>G (n.166-74C>G) n.268-74C>G n.478-74C>G n.856-74C>G c.469-82C>G (n.469-82C>G) n.344-74C>G n.494-74C>G c.429-74C>G n.494-82C>G c.304-74C>G (n.304-74C>G) c.364-74C>G (n.364-74C>G) n.499-74C>G n.505-74C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518922C>T | CA294077109 | TSEN54 | c.469-73C>T (n.469-73C>T) c.166-73C>T (n.166-73C>T) n.268-73C>T n.478-73C>T n.856-73C>T c.469-81C>T (n.469-81C>T) n.344-73C>T n.494-73C>T c.429-73C>T n.494-81C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.364-73C>T (n.364-73C>T) n.499-73C>T n.505-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518923T>G | CA2639824958 | TSEN54 | c.469-72T>G (n.469-72T>G) c.166-72T>G (n.166-72T>G) n.268-72T>G n.478-72T>G n.856-72T>G c.469-80T>G (n.469-80T>G) n.344-72T>G n.494-72T>G c.429-72T>G n.494-80T>G c.304-72T>G (n.304-72T>G) c.364-72T>G (n.364-72T>G) n.499-72T>G n.505-72T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518926G>A | CA775074883 | TSEN54 | c.469-69G>A (n.469-69G>A) c.166-69G>A (n.166-69G>A) n.268-69G>A n.478-69G>A n.856-69G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) n.344-69G>A n.494-69G>A c.429-69G>A n.494-77G>A c.304-69G>A (n.304-69G>A) c.364-69G>A (n.364-69G>A) n.499-69G>A n.505-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518928C>G | CA2275549653 | TSEN54 | c.469-67C>G (n.469-67C>G) c.166-67C>G (n.166-67C>G) n.268-67C>G n.478-67C>G n.856-67C>G c.469-75C>G (n.469-75C>G) n.344-67C>G n.494-67C>G c.429-67C>G n.494-75C>G c.304-67C>G (n.304-67C>G) c.364-67C>G (n.364-67C>G) n.499-67C>G n.505-67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518944G= | CA2275549663 | TSEN54 | c.469-51G= (n.469-51G=) c.166-51G= (n.166-51G=) n.268-51G= n.478-51G= n.856-51G= c.469-59G= (n.469-59G=) n.344-51G= n.494-51G= c.429-51G= n.494-59G= c.304-51G= (n.304-51G=) c.364-51G= (n.364-51G=) n.499-51G= n.505-51G= | |
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| 17 | g.75518959G>A | CA2639825049 | TSEN54 | c.469-36G>A (n.469-36G>A) c.166-36G>A (n.166-36G>A) n.268-36G>A n.478-36G>A n.856-36G>A c.469-44G>A (n.469-44G>A) n.344-36G>A n.494-36G>A c.429-36G>A n.494-44G>A c.304-36G>A (n.304-36G>A) c.364-36G>A (n.364-36G>A) n.499-36G>A n.505-36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518960C= | CA2275549668 | TSEN54 | c.469-35C= (n.469-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) n.268-35C= n.478-35C= n.856-35C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.344-35C= n.494-35C= c.429-35C= n.494-43C= c.304-35C= (n.304-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) n.499-35C= n.505-35C= | |
| 17 | g.75518960C>T | CA627405982 | TSEN54 | c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.166-35C>T (n.166-35C>T) n.268-35C>T n.478-35C>T n.856-35C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.344-35C>T n.494-35C>T c.429-35C>T n.494-43C>T c.304-35C>T (n.304-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) n.499-35C>T n.505-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518962A= | CA2275549669 | TSEN54 | c.469-33A= (n.469-33A=) c.166-33A= (n.166-33A=) n.268-33A= n.478-33A= n.856-33A= c.469-41A= (n.469-41A=) n.344-33A= n.494-33A= c.429-33A= n.494-41A= c.304-33A= (n.304-33A=) c.364-33A= (n.364-33A=) n.499-33A= n.505-33A= | |
| 17 | g.75518962A>G | CA8764137 | TSEN54 | c.469-33A>G (n.469-33A>G) c.166-33A>G (n.166-33A>G) n.268-33A>G n.478-33A>G n.856-33A>G c.469-41A>G (n.469-41A>G) n.344-33A>G n.494-33A>G c.429-33A>G n.494-41A>G c.304-33A>G (n.304-33A>G) c.364-33A>G (n.364-33A>G) n.499-33A>G n.505-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518964C= | CA2275549670 | TSEN54 | c.469-31C= (n.469-31C=) c.166-31C= (n.166-31C=) n.268-31C= n.478-31C= n.856-31C= c.469-39C= (n.469-39C=) n.344-31C= n.494-31C= c.429-31C= n.494-39C= c.304-31C= (n.304-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.499-31C= n.505-31C= | |
| 17 | g.75518964C>T | CA2275549671 | TSEN54 | c.469-31C>T (n.469-31C>T) c.166-31C>T (n.166-31C>T) n.268-31C>T n.478-31C>T n.856-31C>T c.469-39C>T (n.469-39C>T) n.344-31C>T n.494-31C>T c.429-31C>T n.494-39C>T c.304-31C>T (n.304-31C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) n.499-31C>T n.505-31C>T | dbSNP |
| 17 | g.75518965T>C | CA2639825098 | TSEN54 | c.469-30T>C (n.469-30T>C) c.166-30T>C (n.166-30T>C) n.268-30T>C n.478-30T>C n.856-30T>C c.469-38T>C (n.469-38T>C) n.344-30T>C n.494-30T>C c.429-30T>C n.494-38T>C c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.364-30T>C (n.364-30T>C) n.499-30T>C n.505-30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518966G>T | CA2639825099 | TSEN54 | c.469-29G>T (n.469-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) n.268-29G>T n.478-29G>T n.856-29G>T c.469-37G>T (n.469-37G>T) n.344-29G>T n.494-29G>T c.429-29G>T n.494-37G>T c.304-29G>T (n.304-29G>T) c.364-29G>T (n.364-29G>T) n.499-29G>T n.505-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518967A= | CA2275549672 | TSEN54 | c.469-28A= (n.469-28A=) c.166-28A= (n.166-28A=) n.268-28A= n.478-28A= n.856-28A= c.469-36A= (n.469-36A=) n.344-28A= n.494-28A= c.429-28A= n.494-36A= c.304-28A= (n.304-28A=) c.364-28A= (n.364-28A=) n.499-28A= n.505-28A= | |
| 17 | g.75518967A>G | CA8764138 | TSEN54 | c.469-28A>G (n.469-28A>G) c.166-28A>G (n.166-28A>G) n.268-28A>G n.478-28A>G n.856-28A>G c.469-36A>G (n.469-36A>G) n.344-28A>G n.494-28A>G c.429-28A>G n.494-36A>G c.304-28A>G (n.304-28A>G) c.364-28A>G (n.364-28A>G) n.499-28A>G n.505-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518968G>T | CA2639825102 | TSEN54 | c.469-27G>T (n.469-27G>T) c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.268-27G>T n.478-27G>T n.856-27G>T c.469-35G>T (n.469-35G>T) n.344-27G>T n.494-27G>T c.429-27G>T n.494-35G>T c.304-27G>T (n.304-27G>T) c.364-27G>T (n.364-27G>T) n.499-27G>T n.505-27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969C>A | CA2275549675 | TSEN54 | c.469-26C>A (n.469-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) n.268-26C>A n.478-26C>A n.856-26C>A c.469-34C>A (n.469-34C>A) n.344-26C>A n.494-26C>A c.429-26C>A n.494-34C>A c.304-26C>A (n.304-26C>A) c.364-26C>A (n.364-26C>A) n.499-26C>A n.505-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969C= | CA2275549674 | TSEN54 | c.469-26C= (n.469-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) n.268-26C= n.478-26C= n.856-26C= c.469-34C= (n.469-34C=) n.344-26C= n.494-26C= c.429-26C= n.494-34C= c.304-26C= (n.304-26C=) c.364-26C= (n.364-26C=) n.499-26C= n.505-26C= | |
| 17 | g.75518969C>G | CA986323099 | TSEN54 | c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.166-26C>G (n.166-26C>G) n.268-26C>G n.478-26C>G n.856-26C>G c.469-34C>G (n.469-34C>G) n.344-26C>G n.494-26C>G c.429-26C>G n.494-34C>G c.304-26C>G (n.304-26C>G) c.364-26C>G (n.364-26C>G) n.499-26C>G n.505-26C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518969_75518974delinsCTTTCA | CA2275549673 | TSEN54 | c.469-26_469-21delinsCTTTCA (n.469-26_469-21delinsCTTTCA) c.166-26_166-21delinsCTTTCA (n.166-26_166-21delinsCTTTCA) n.268-26_268-21delinsCTTTCA n.478-26_478-21delinsCTTTCA n.856-26_856-21delinsCTTTCA c.469-34_469-29delinsCTTTCA (n.469-34_469-29delinsCTTTCA) n.344-26_344-21delinsCTTTCA n.494-26_494-21delinsCTTTCA c.429-26_429-21delinsCTTTCA n.494-34_494-29delinsCTTTCA c.304-26_304-21delinsCTTTCA (n.304-26_304-21delinsCTTTCA) c.364-26_364-21delinsCTTTCA (n.364-26_364-21delinsCTTTCA) n.499-26_499-21delinsCTTTCA n.505-26_505-21delinsCTTTCA | |
| 17 | g.75518970T>G | CA8764140 | TSEN54 | c.469-25T>G (n.469-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) n.268-25T>G n.478-25T>G n.856-25T>G c.469-33T>G (n.469-33T>G) n.344-25T>G n.494-25T>G c.429-25T>G n.494-33T>G c.304-25T>G (n.304-25T>G) c.364-25T>G (n.364-25T>G) n.499-25T>G n.505-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518970T= | CA2275549676 | TSEN54 | c.469-25T= (n.469-25T=) c.166-25T= (n.166-25T=) n.268-25T= n.478-25T= n.856-25T= c.469-33T= (n.469-33T=) n.344-25T= n.494-25T= c.429-25T= n.494-33T= c.304-25T= (n.304-25T=) c.364-25T= (n.364-25T=) n.499-25T= n.505-25T= | |
| 17 | g.75518973_75518977del | CA8764139 | TSEN54 | c.469-22_469-18del (n.469-22_469-18del) c.166-22_166-18del (n.166-22_166-18del) n.268-22_268-18del n.478-22_478-18del n.856-22_856-18del c.469-30_469-26del (n.469-30_469-26del) n.344-22_344-18del n.494-22_494-18del c.429-22_429-18del n.494-30_494-26del c.304-22_304-18del (n.304-22_304-18del) c.364-22_364-18del (n.364-22_364-18del) n.499-22_499-18del n.505-22_505-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518973C>A | CA2275549679 | TSEN54 | c.469-22C>A (n.469-22C>A) c.166-22C>A (n.166-22C>A) n.268-22C>A n.478-22C>A n.856-22C>A c.469-30C>A (n.469-30C>A) n.344-22C>A n.494-22C>A c.429-22C>A n.494-30C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.364-22C>A (n.364-22C>A) n.499-22C>A n.505-22C>A | dbSNP |
| 17 | g.75518973C= | CA2275549678 | TSEN54 | c.469-22C= (n.469-22C=) c.166-22C= (n.166-22C=) n.268-22C= n.478-22C= n.856-22C= c.469-30C= (n.469-30C=) n.344-22C= n.494-22C= c.429-22C= n.494-30C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.364-22C= (n.364-22C=) n.499-22C= n.505-22C= | |
| 17 | g.75518973_75518974delinsCA | CA2275549677 | TSEN54 | c.469-22_469-21delinsCA (n.469-22_469-21delinsCA) c.166-22_166-21delinsCA (n.166-22_166-21delinsCA) n.268-22_268-21delinsCA n.478-22_478-21delinsCA n.856-22_856-21delinsCA c.469-30_469-29delinsCA (n.469-30_469-29delinsCA) n.344-22_344-21delinsCA n.494-22_494-21delinsCA c.429-22_429-21delinsCA n.494-30_494-29delinsCA c.304-22_304-21delinsCA (n.304-22_304-21delinsCA) c.364-22_364-21delinsCA (n.364-22_364-21delinsCA) n.499-22_499-21delinsCA n.505-22_505-21delinsCA | |
| 17 | g.75518974del | CA294077138 | TSEN54 | c.469-21del (n.469-21del) c.166-21del (n.166-21del) n.268-21del n.478-21del n.856-21del c.469-29del (n.469-29del) n.344-21del n.494-21del c.429-21del n.494-29del c.304-21del (n.304-21del) c.364-21del (n.364-21del) n.499-21del n.505-21del | dbSNP |
| 17 | g.75518974A= | CA2275549681 | TSEN54 | c.469-21A= (n.469-21A=) c.166-21A= (n.166-21A=) n.268-21A= n.478-21A= n.856-21A= c.469-29A= (n.469-29A=) n.344-21A= n.494-21A= c.429-21A= n.494-29A= c.304-21A= (n.304-21A=) c.364-21A= (n.364-21A=) n.499-21A= n.505-21A= | |
| 17 | g.75518974A>C | CA656876918 | TSEN54 | c.469-21A>C (n.469-21A>C) c.166-21A>C (n.166-21A>C) n.268-21A>C n.478-21A>C n.856-21A>C c.469-29A>C (n.469-29A>C) n.344-21A>C n.494-21A>C c.429-21A>C n.494-29A>C c.304-21A>C (n.304-21A>C) c.364-21A>C (n.364-21A>C) n.499-21A>C n.505-21A>C | COSMIC |
| 17 | g.75518974A>G | CA986323106 | TSEN54 | c.469-21A>G (n.469-21A>G) c.166-21A>G (n.166-21A>G) n.268-21A>G n.478-21A>G n.856-21A>G c.469-29A>G (n.469-29A>G) n.344-21A>G n.494-21A>G c.429-21A>G n.494-29A>G c.304-21A>G (n.304-21A>G) c.364-21A>G (n.364-21A>G) n.499-21A>G n.505-21A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518974A>T | CA986323103 | TSEN54 | c.469-21A>T (n.469-21A>T) c.166-21A>T (n.166-21A>T) n.268-21A>T n.478-21A>T n.856-21A>T c.469-29A>T (n.469-29A>T) n.344-21A>T n.494-21A>T c.429-21A>T n.494-29A>T c.304-21A>T (n.304-21A>T) c.364-21A>T (n.364-21A>T) n.499-21A>T n.505-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518975T>C | CA2275549682 | TSEN54 | c.469-20T>C (n.469-20T>C) c.166-20T>C (n.166-20T>C) n.268-20T>C n.478-20T>C n.856-20T>C c.469-28T>C (n.469-28T>C) n.344-20T>C n.494-20T>C c.429-20T>C n.494-28T>C c.304-20T>C (n.304-20T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.499-20T>C n.505-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518986dup | CA8764142 | TSEN54 | c.469-9dup (n.469-9dup) c.166-9dup (n.166-9dup) n.268-9dup n.478-9dup n.856-9dup c.469-17dup (n.469-17dup) n.344-9dup n.494-9dup c.429-9dup n.494-17dup c.304-9dup (n.304-9dup) c.364-9dup (n.364-9dup) n.499-9dup n.505-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518985_75518986dup | CA501818965 | TSEN54 | c.469-10_469-9dup (n.469-10_469-9dup) c.166-10_166-9dup (n.166-10_166-9dup) n.268-10_268-9dup n.478-10_478-9dup n.856-10_856-9dup c.469-18_469-17dup (n.469-18_469-17dup) n.344-10_344-9dup n.494-10_494-9dup c.429-10_429-9dup n.494-18_494-17dup c.304-10_304-9dup (n.304-10_304-9dup) c.364-10_364-9dup (n.364-10_364-9dup) n.499-10_499-9dup n.505-10_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518984_75518986dup | CA986323120 | TSEN54 | c.469-11_469-9dup (n.469-11_469-9dup) c.166-11_166-9dup (n.166-11_166-9dup) n.268-11_268-9dup n.478-11_478-9dup n.856-11_856-9dup c.469-19_469-17dup (n.469-19_469-17dup) n.344-11_344-9dup n.494-11_494-9dup c.429-11_429-9dup n.494-19_494-17dup c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup) c.364-11_364-9dup (n.364-11_364-9dup) n.499-11_499-9dup n.505-11_505-9dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518983_75518986dup | CA2639825195 | TSEN54 | c.469-12_469-9dup (n.469-12_469-9dup) c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup) n.268-12_268-9dup n.478-12_478-9dup n.856-12_856-9dup c.469-20_469-17dup (n.469-20_469-17dup) n.344-12_344-9dup n.494-12_494-9dup c.429-12_429-9dup n.494-20_494-17dup c.304-12_304-9dup (n.304-12_304-9dup) c.364-12_364-9dup (n.364-12_364-9dup) n.499-12_499-9dup n.505-12_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518982_75518986dup | CA2275549684 | TSEN54 | c.469-13_469-9dup (n.469-13_469-9dup) c.166-13_166-9dup (n.166-13_166-9dup) n.268-13_268-9dup n.478-13_478-9dup n.856-13_856-9dup c.469-21_469-17dup (n.469-21_469-17dup) n.344-13_344-9dup n.494-13_494-9dup c.429-13_429-9dup n.494-21_494-17dup c.304-13_304-9dup (n.304-13_304-9dup) c.364-13_364-9dup (n.364-13_364-9dup) n.499-13_499-9dup n.505-13_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518981_75518986dup | CA2639825189 | TSEN54 | c.469-14_469-9dup (n.469-14_469-9dup) c.166-14_166-9dup (n.166-14_166-9dup) n.268-14_268-9dup n.478-14_478-9dup n.856-14_856-9dup c.469-22_469-17dup (n.469-22_469-17dup) n.344-14_344-9dup n.494-14_494-9dup c.429-14_429-9dup n.494-22_494-17dup c.304-14_304-9dup (n.304-14_304-9dup) c.364-14_364-9dup (n.364-14_364-9dup) n.499-14_499-9dup n.505-14_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518980_75518986dup | CA2639825186 | TSEN54 | c.469-15_469-9dup (n.469-15_469-9dup) c.166-15_166-9dup (n.166-15_166-9dup) n.268-15_268-9dup n.478-15_478-9dup n.856-15_856-9dup c.469-23_469-17dup (n.469-23_469-17dup) n.344-15_344-9dup n.494-15_494-9dup c.429-15_429-9dup n.494-23_494-17dup c.304-15_304-9dup (n.304-15_304-9dup) c.364-15_364-9dup (n.364-15_364-9dup) n.499-15_499-9dup n.505-15_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518979_75518986dup | CA627405990 | TSEN54 | c.469-16_469-9dup (n.469-16_469-9dup) c.166-16_166-9dup (n.166-16_166-9dup) n.268-16_268-9dup n.478-16_478-9dup n.856-16_856-9dup c.469-24_469-17dup (n.469-24_469-17dup) n.344-16_344-9dup n.494-16_494-9dup c.429-16_429-9dup n.494-24_494-17dup c.304-16_304-9dup (n.304-16_304-9dup) c.364-16_364-9dup (n.364-16_364-9dup) n.499-16_499-9dup n.505-16_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518978_75518986dup | CA627405988 | TSEN54 | c.469-17_469-9dup (n.469-17_469-9dup) c.166-17_166-9dup (n.166-17_166-9dup) n.268-17_268-9dup n.478-17_478-9dup n.856-17_856-9dup c.469-25_469-17dup (n.469-25_469-17dup) n.344-17_344-9dup n.494-17_494-9dup c.429-17_429-9dup n.494-25_494-17dup c.304-17_304-9dup (n.304-17_304-9dup) c.364-17_364-9dup (n.364-17_364-9dup) n.499-17_499-9dup n.505-17_505-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518977_75518986dup | CA919896020 | TSEN54 | c.469-18_469-9dup (n.469-18_469-9dup) c.166-18_166-9dup (n.166-18_166-9dup) n.268-18_268-9dup n.478-18_478-9dup n.856-18_856-9dup c.469-26_469-17dup (n.469-26_469-17dup) n.344-18_344-9dup n.494-18_494-9dup c.429-18_429-9dup n.494-26_494-17dup c.304-18_304-9dup (n.304-18_304-9dup) c.364-18_364-9dup (n.364-18_364-9dup) n.499-18_499-9dup n.505-18_505-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976_75518986dup | CA2639825179 | TSEN54 | c.469-19_469-9dup (n.469-19_469-9dup) c.166-19_166-9dup (n.166-19_166-9dup) n.268-19_268-9dup n.478-19_478-9dup n.856-19_856-9dup c.469-27_469-17dup (n.469-27_469-17dup) n.344-19_344-9dup n.494-19_494-9dup c.429-19_429-9dup n.494-27_494-17dup c.304-19_304-9dup (n.304-19_304-9dup) c.364-19_364-9dup (n.364-19_364-9dup) n.499-19_499-9dup n.505-19_505-9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518986del | CA8764141 | TSEN54 | c.469-9del (n.469-9del) c.166-9del (n.166-9del) n.268-9del n.478-9del n.856-9del c.469-17del (n.469-17del) n.344-9del n.494-9del c.429-9del n.494-17del c.304-9del (n.304-9del) c.364-9del (n.364-9del) n.499-9del n.505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518985_75518986del | CA8764143 | TSEN54 | c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del) c.166-10_166-9del (n.166-10_166-9del) n.268-10_268-9del n.478-10_478-9del n.856-10_856-9del c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del) n.344-10_344-9del n.494-10_494-9del c.429-10_429-9del n.494-18_494-17del c.304-10_304-9del (n.304-10_304-9del) c.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del) n.499-10_499-9del n.505-10_505-9del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518984_75518986del | CA8764144 | TSEN54 | c.469-11_469-9del (n.469-11_469-9del) c.166-11_166-9del (n.166-11_166-9del) n.268-11_268-9del n.478-11_478-9del n.856-11_856-9del c.469-19_469-17del (n.469-19_469-17del) n.344-11_344-9del n.494-11_494-9del c.429-11_429-9del n.494-19_494-17del c.304-11_304-9del (n.304-11_304-9del) c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del) n.499-11_499-9del n.505-11_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.75518983_75518986del | CA2573154903 | TSEN54 | c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del) c.166-12_166-9del (n.166-12_166-9del) n.268-12_268-9del n.478-12_478-9del n.856-12_856-9del c.469-20_469-17del (n.469-20_469-17del) n.344-12_344-9del n.494-12_494-9del c.429-12_429-9del n.494-20_494-17del c.304-12_304-9del (n.304-12_304-9del) c.364-12_364-9del (n.364-12_364-9del) n.499-12_499-9del n.505-12_505-9del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75518982_75518986del | CA8764145 | TSEN54 | c.469-13_469-9del (n.469-13_469-9del) c.166-13_166-9del (n.166-13_166-9del) n.268-13_268-9del n.478-13_478-9del n.856-13_856-9del c.469-21_469-17del (n.469-21_469-17del) n.344-13_344-9del n.494-13_494-9del c.429-13_429-9del n.494-21_494-17del c.304-13_304-9del (n.304-13_304-9del) c.364-13_364-9del (n.364-13_364-9del) n.499-13_499-9del n.505-13_505-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976T>C | CA2639825203 | TSEN54 | c.469-19T>C (n.469-19T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) n.268-19T>C n.478-19T>C n.856-19T>C c.469-27T>C (n.469-27T>C) n.344-19T>C n.494-19T>C c.429-19T>C n.494-27T>C c.304-19T>C (n.304-19T>C) c.364-19T>C (n.364-19T>C) n.499-19T>C n.505-19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518976T>G | CA775074924 | TSEN54 | c.469-19T>G (n.469-19T>G) c.166-19T>G (n.166-19T>G) n.268-19T>G n.478-19T>G n.856-19T>G c.469-27T>G (n.469-27T>G) n.344-19T>G n.494-19T>G c.429-19T>G n.494-27T>G c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.364-19T>G (n.364-19T>G) n.499-19T>G n.505-19T>G | dbSNP |
| 17 | g.75518976T= | CA2275549685 | TSEN54 | c.469-19T= (n.469-19T=) c.166-19T= (n.166-19T=) n.268-19T= n.478-19T= n.856-19T= c.469-27T= (n.469-27T=) n.344-19T= n.494-19T= c.429-19T= n.494-27T= c.304-19T= (n.304-19T=) c.364-19T= (n.364-19T=) n.499-19T= n.505-19T= | |
| 17 | g.75518977T>A | CA2576388962 | TSEN54 | c.469-18T>A (n.469-18T>A) c.166-18T>A (n.166-18T>A) n.268-18T>A n.478-18T>A n.856-18T>A c.469-26T>A (n.469-26T>A) n.344-18T>A n.494-18T>A c.429-18T>A n.494-26T>A c.304-18T>A (n.304-18T>A) c.364-18T>A (n.364-18T>A) n.499-18T>A n.505-18T>A | |
| 17 | g.75518980T>A | CA775074925 | TSEN54 | c.469-15T>A (n.469-15T>A) c.166-15T>A (n.166-15T>A) n.268-15T>A n.478-15T>A n.856-15T>A c.469-23T>A (n.469-23T>A) n.344-15T>A n.494-15T>A c.429-15T>A n.494-23T>A c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.364-15T>A (n.364-15T>A) n.499-15T>A n.505-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518980T>C | CA2513049858 | TSEN54 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) n.268-15T>C n.478-15T>C n.856-15T>C c.469-23T>C (n.469-23T>C) n.344-15T>C n.494-15T>C c.429-15T>C n.494-23T>C c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.499-15T>C n.505-15T>C | ClinVar |
| 17 | g.75518980T= | CA2275549686 | TSEN54 | c.469-15T= (n.469-15T=) c.166-15T= (n.166-15T=) n.268-15T= n.478-15T= n.856-15T= c.469-23T= (n.469-23T=) n.344-15T= n.494-15T= c.429-15T= n.494-23T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) n.499-15T= n.505-15T= |