Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75518861T= | CA2275549620 | TSEN54 | c.469-134T= (n.469-134T=) c.166-134T= (n.166-134T=) n.268-134T= n.478-134T= n.856-134T= c.469-142T= (n.469-142T=) n.344-134T= n.494-134T= c.429-134T= n.494-142T= c.304-134T= (n.304-134T=) c.364-134T= (n.364-134T=) n.499-134T= n.505-134T= | |
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17 | g.75518863A>G | CA14411121 | TSEN54 | c.469-132A>G (n.469-132A>G) c.166-132A>G (n.166-132A>G) n.268-132A>G n.478-132A>G n.856-132A>G c.469-140A>G (n.469-140A>G) n.344-132A>G n.494-132A>G c.429-132A>G n.494-140A>G c.304-132A>G (n.304-132A>G) c.364-132A>G (n.364-132A>G) n.499-132A>G n.505-132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75518865C= | CA2275549622 | TSEN54 | c.469-130C= (n.469-130C=) c.166-130C= (n.166-130C=) n.268-130C= n.478-130C= n.856-130C= c.469-138C= (n.469-138C=) n.344-130C= n.494-130C= c.429-130C= n.494-138C= c.304-130C= (n.304-130C=) c.364-130C= (n.364-130C=) n.499-130C= n.505-130C= | |
17 | g.75518865C>T | CA2275549623 | TSEN54 | c.469-130C>T (n.469-130C>T) c.166-130C>T (n.166-130C>T) n.268-130C>T n.478-130C>T n.856-130C>T c.469-138C>T (n.469-138C>T) n.344-130C>T n.494-130C>T c.429-130C>T n.494-138C>T c.304-130C>T (n.304-130C>T) c.364-130C>T (n.364-130C>T) n.499-130C>T n.505-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75518867C>T | CA2275549625 | TSEN54 | c.469-128C>T (n.469-128C>T) c.166-128C>T (n.166-128C>T) n.268-128C>T n.478-128C>T n.856-128C>T c.469-136C>T (n.469-136C>T) n.344-128C>T n.494-128C>T c.429-128C>T n.494-136C>T c.304-128C>T (n.304-128C>T) c.364-128C>T (n.364-128C>T) n.499-128C>T n.505-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518869G>C | CA2576388959 | TSEN54 | c.469-126G>C (n.469-126G>C) c.166-126G>C (n.166-126G>C) n.268-126G>C n.478-126G>C n.856-126G>C c.469-134G>C (n.469-134G>C) n.344-126G>C n.494-126G>C c.429-126G>C n.494-134G>C c.304-126G>C (n.304-126G>C) c.364-126G>C (n.364-126G>C) n.499-126G>C n.505-126G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75518869G>T | CA2639824869 | TSEN54 | c.469-126G>T (n.469-126G>T) c.166-126G>T (n.166-126G>T) n.268-126G>T n.478-126G>T n.856-126G>T c.469-134G>T (n.469-134G>T) n.344-126G>T n.494-126G>T c.429-126G>T n.494-134G>T c.304-126G>T (n.304-126G>T) c.364-126G>T (n.364-126G>T) n.499-126G>T n.505-126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518870G>A | CA986323079 | TSEN54 | c.469-125G>A (n.469-125G>A) c.166-125G>A (n.166-125G>A) n.268-125G>A n.478-125G>A n.856-125G>A c.469-133G>A (n.469-133G>A) n.344-125G>A n.494-125G>A c.429-125G>A n.494-133G>A c.304-125G>A (n.304-125G>A) c.364-125G>A (n.364-125G>A) n.499-125G>A n.505-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518870G>C | CA2639824873 | TSEN54 | c.469-125G>C (n.469-125G>C) c.166-125G>C (n.166-125G>C) n.268-125G>C n.478-125G>C n.856-125G>C c.469-133G>C (n.469-133G>C) n.344-125G>C n.494-125G>C c.429-125G>C n.494-133G>C c.304-125G>C (n.304-125G>C) c.364-125G>C (n.364-125G>C) n.499-125G>C n.505-125G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.75518871G>A | CA2639824880 | TSEN54 | c.469-124G>A (n.469-124G>A) c.166-124G>A (n.166-124G>A) n.268-124G>A n.478-124G>A n.856-124G>A c.469-132G>A (n.469-132G>A) n.344-124G>A n.494-124G>A c.429-124G>A n.494-132G>A c.304-124G>A (n.304-124G>A) c.364-124G>A (n.364-124G>A) n.499-124G>A n.505-124G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75518871G>T | CA294077100 | TSEN54 | c.469-124G>T (n.469-124G>T) c.166-124G>T (n.166-124G>T) n.268-124G>T n.478-124G>T n.856-124G>T c.469-132G>T (n.469-132G>T) n.344-124G>T n.494-124G>T c.429-124G>T n.494-132G>T c.304-124G>T (n.304-124G>T) c.364-124G>T (n.364-124G>T) n.499-124G>T n.505-124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75518876G>T | CA2639824887 | TSEN54 | c.469-119G>T (n.469-119G>T) c.166-119G>T (n.166-119G>T) n.268-119G>T n.478-119G>T n.856-119G>T c.469-127G>T (n.469-127G>T) n.344-119G>T n.494-119G>T c.429-119G>T n.494-127G>T c.304-119G>T (n.304-119G>T) c.364-119G>T (n.364-119G>T) n.499-119G>T n.505-119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518877A>T | CA2810443656 | TSEN54 | c.469-118A>T (n.469-118A>T) c.166-118A>T (n.166-118A>T) n.268-118A>T n.478-118A>T n.856-118A>T c.469-126A>T (n.469-126A>T) n.344-118A>T n.494-118A>T c.429-118A>T n.494-126A>T c.304-118A>T (n.304-118A>T) c.364-118A>T (n.364-118A>T) n.499-118A>T n.505-118A>T | |
17 | g.75518880C>A | CA2639824888 | TSEN54 | c.469-115C>A (n.469-115C>A) c.166-115C>A (n.166-115C>A) n.268-115C>A n.478-115C>A n.856-115C>A c.469-123C>A (n.469-123C>A) n.344-115C>A n.494-115C>A c.429-115C>A n.494-123C>A c.304-115C>A (n.304-115C>A) c.364-115C>A (n.364-115C>A) n.499-115C>A n.505-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518880C>G | CA2639824890 | TSEN54 | c.469-115C>G (n.469-115C>G) c.166-115C>G (n.166-115C>G) n.268-115C>G n.478-115C>G n.856-115C>G c.469-123C>G (n.469-123C>G) n.344-115C>G n.494-115C>G c.429-115C>G n.494-123C>G c.304-115C>G (n.304-115C>G) c.364-115C>G (n.364-115C>G) n.499-115C>G n.505-115C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518880C>T | CA2639824893 | TSEN54 | c.469-115C>T (n.469-115C>T) c.166-115C>T (n.166-115C>T) n.268-115C>T n.478-115C>T n.856-115C>T c.469-123C>T (n.469-123C>T) n.344-115C>T n.494-115C>T c.429-115C>T n.494-123C>T c.304-115C>T (n.304-115C>T) c.364-115C>T (n.364-115C>T) n.499-115C>T n.505-115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518880_75518882delinsCTG | CA2275549628 | TSEN54 | c.469-115_469-113delinsCTG (n.469-115_469-113delinsCTG) c.166-115_166-113delinsCTG (n.166-115_166-113delinsCTG) n.268-115_268-113delinsCTG n.478-115_478-113delinsCTG n.856-115_856-113delinsCTG c.469-123_469-121delinsCTG (n.469-123_469-121delinsCTG) n.344-115_344-113delinsCTG n.494-115_494-113delinsCTG c.429-115_429-113delinsCTG n.494-123_494-121delinsCTG c.304-115_304-113delinsCTG (n.304-115_304-113delinsCTG) c.364-115_364-113delinsCTG (n.364-115_364-113delinsCTG) n.499-115_499-113delinsCTG n.505-115_505-113delinsCTG | |
17 | g.75518881T>C | CA2275549630 | TSEN54 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.166-114T>C (n.166-114T>C) n.268-114T>C n.478-114T>C n.856-114T>C c.469-122T>C (n.469-122T>C) n.344-114T>C n.494-114T>C c.429-114T>C n.494-122T>C c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.364-114T>C (n.364-114T>C) n.499-114T>C n.505-114T>C | dbSNP |
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17 | g.75518920G>T | CA2275549648 | TSEN54 | c.469-75G>T (n.469-75G>T) c.166-75G>T (n.166-75G>T) n.268-75G>T n.478-75G>T n.856-75G>T c.469-83G>T (n.469-83G>T) n.344-75G>T n.494-75G>T c.429-75G>T n.494-83G>T c.304-75G>T (n.304-75G>T) c.364-75G>T (n.364-75G>T) n.499-75G>T n.505-75G>T | dbSNP |
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17 | g.75518921C>G | CA2639824949 | TSEN54 | c.469-74C>G (n.469-74C>G) c.166-74C>G (n.166-74C>G) n.268-74C>G n.478-74C>G n.856-74C>G c.469-82C>G (n.469-82C>G) n.344-74C>G n.494-74C>G c.429-74C>G n.494-82C>G c.304-74C>G (n.304-74C>G) c.364-74C>G (n.364-74C>G) n.499-74C>G n.505-74C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518921C>T | CA775074880 | TSEN54 | c.469-74C>T (n.469-74C>T) c.166-74C>T (n.166-74C>T) n.268-74C>T n.478-74C>T n.856-74C>T c.469-82C>T (n.469-82C>T) n.344-74C>T n.494-74C>T c.429-74C>T n.494-82C>T c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.364-74C>T (n.364-74C>T) n.499-74C>T n.505-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518922C= | CA2275549650 | TSEN54 | c.469-73C= (n.469-73C=) c.166-73C= (n.166-73C=) n.268-73C= n.478-73C= n.856-73C= c.469-81C= (n.469-81C=) n.344-73C= n.494-73C= c.429-73C= n.494-81C= c.304-73C= (n.304-73C=) c.364-73C= (n.364-73C=) n.499-73C= n.505-73C= | |
17 | g.75518922C>T | CA294077109 | TSEN54 | c.469-73C>T (n.469-73C>T) c.166-73C>T (n.166-73C>T) n.268-73C>T n.478-73C>T n.856-73C>T c.469-81C>T (n.469-81C>T) n.344-73C>T n.494-73C>T c.429-73C>T n.494-81C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.364-73C>T (n.364-73C>T) n.499-73C>T n.505-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75518923T>C | CA2527753292 | TSEN54 | c.469-72T>C (n.469-72T>C) c.166-72T>C (n.166-72T>C) n.268-72T>C n.478-72T>C n.856-72T>C c.469-80T>C (n.469-80T>C) n.344-72T>C n.494-72T>C c.429-72T>C n.494-80T>C c.304-72T>C (n.304-72T>C) c.364-72T>C (n.364-72T>C) n.499-72T>C n.505-72T>C | |
17 | g.75518923T>G | CA2639824958 | TSEN54 | c.469-72T>G (n.469-72T>G) c.166-72T>G (n.166-72T>G) n.268-72T>G n.478-72T>G n.856-72T>G c.469-80T>G (n.469-80T>G) n.344-72T>G n.494-72T>G c.429-72T>G n.494-80T>G c.304-72T>G (n.304-72T>G) c.364-72T>G (n.364-72T>G) n.499-72T>G n.505-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518926_75518927del | CA986323087 | TSEN54 | c.469-69_469-68del (n.469-69_469-68del) c.166-69_166-68del (n.166-69_166-68del) n.268-69_268-68del n.478-69_478-68del n.856-69_856-68del c.469-77_469-76del (n.469-77_469-76del) n.344-69_344-68del n.494-69_494-68del c.429-69_429-68del n.494-77_494-76del c.304-69_304-68del (n.304-69_304-68del) c.364-69_364-68del (n.364-69_364-68del) n.499-69_499-68del n.505-69_505-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518924G>A | CA2576388961 | TSEN54 | c.469-71G>A (n.469-71G>A) c.166-71G>A (n.166-71G>A) n.268-71G>A n.478-71G>A n.856-71G>A c.469-79G>A (n.469-79G>A) n.344-71G>A n.494-71G>A c.429-71G>A n.494-79G>A c.304-71G>A (n.304-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) n.499-71G>A n.505-71G>A | |
17 | g.75518926G>A | CA775074883 | TSEN54 | c.469-69G>A (n.469-69G>A) c.166-69G>A (n.166-69G>A) n.268-69G>A n.478-69G>A n.856-69G>A c.469-77G>A (n.469-77G>A) n.344-69G>A n.494-69G>A c.429-69G>A n.494-77G>A c.304-69G>A (n.304-69G>A) c.364-69G>A (n.364-69G>A) n.499-69G>A n.505-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75518928_75518929del | CA2639824965 | TSEN54 | c.469-67_469-66del (n.469-67_469-66del) c.166-67_166-66del (n.166-67_166-66del) n.268-67_268-66del n.478-67_478-66del n.856-67_856-66del c.469-75_469-74del (n.469-75_469-74del) n.344-67_344-66del n.494-67_494-66del c.429-67_429-66del n.494-75_494-74del c.304-67_304-66del (n.304-67_304-66del) c.364-67_364-66del (n.364-67_364-66del) n.499-67_499-66del n.505-67_505-66del | gnomAD v4 |
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17 | g.75518928C>G | CA2275549653 | TSEN54 | c.469-67C>G (n.469-67C>G) c.166-67C>G (n.166-67C>G) n.268-67C>G n.478-67C>G n.856-67C>G c.469-75C>G (n.469-75C>G) n.344-67C>G n.494-67C>G c.429-67C>G n.494-75C>G c.304-67C>G (n.304-67C>G) c.364-67C>G (n.364-67C>G) n.499-67C>G n.505-67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.75518931G>T | CA2639824992 | TSEN54 | c.469-64G>T (n.469-64G>T) c.166-64G>T (n.166-64G>T) n.268-64G>T n.478-64G>T n.856-64G>T c.469-72G>T (n.469-72G>T) n.344-64G>T n.494-64G>T c.429-64G>T n.494-72G>T c.304-64G>T (n.304-64G>T) c.364-64G>T (n.364-64G>T) n.499-64G>T n.505-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518933G>A | CA2639824994 | TSEN54 | c.469-62G>A (n.469-62G>A) c.166-62G>A (n.166-62G>A) n.268-62G>A n.478-62G>A n.856-62G>A c.469-70G>A (n.469-70G>A) n.344-62G>A n.494-62G>A c.429-62G>A n.494-70G>A c.304-62G>A (n.304-62G>A) c.364-62G>A (n.364-62G>A) n.499-62G>A n.505-62G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.75518936A= | CA2275549655 | TSEN54 | c.469-59A= (n.469-59A=) c.166-59A= (n.166-59A=) n.268-59A= n.478-59A= n.856-59A= c.469-67A= (n.469-67A=) n.344-59A= n.494-59A= c.429-59A= n.494-67A= c.304-59A= (n.304-59A=) c.364-59A= (n.364-59A=) n.499-59A= n.505-59A= | |
17 | g.75518936A>C | CA986323091 | TSEN54 | c.469-59A>C (n.469-59A>C) c.166-59A>C (n.166-59A>C) n.268-59A>C n.478-59A>C n.856-59A>C c.469-67A>C (n.469-67A>C) n.344-59A>C n.494-59A>C c.429-59A>C n.494-67A>C c.304-59A>C (n.304-59A>C) c.364-59A>C (n.364-59A>C) n.499-59A>C n.505-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518937C>A | CA2275549657 | TSEN54 | c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.166-58C>A (n.166-58C>A) n.268-58C>A n.478-58C>A n.856-58C>A c.469-66C>A (n.469-66C>A) n.344-58C>A n.494-58C>A c.429-58C>A n.494-66C>A c.304-58C>A (n.304-58C>A) c.364-58C>A (n.364-58C>A) n.499-58C>A n.505-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518937C= | CA2275549656 | TSEN54 | c.469-58C= (n.469-58C=) c.166-58C= (n.166-58C=) n.268-58C= n.478-58C= n.856-58C= c.469-66C= (n.469-66C=) n.344-58C= n.494-58C= c.429-58C= n.494-66C= c.304-58C= (n.304-58C=) c.364-58C= (n.364-58C=) n.499-58C= n.505-58C= | |
17 | g.75518938C>A | CA2639825003 | TSEN54 | c.469-57C>A (n.469-57C>A) c.166-57C>A (n.166-57C>A) n.268-57C>A n.478-57C>A n.856-57C>A c.469-65C>A (n.469-65C>A) n.344-57C>A n.494-57C>A c.429-57C>A n.494-65C>A c.304-57C>A (n.304-57C>A) c.364-57C>A (n.364-57C>A) n.499-57C>A n.505-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518938C= | CA2275549658 | TSEN54 | c.469-57C= (n.469-57C=) c.166-57C= (n.166-57C=) n.268-57C= n.478-57C= n.856-57C= c.469-65C= (n.469-65C=) n.344-57C= n.494-57C= c.429-57C= n.494-65C= c.304-57C= (n.304-57C=) c.364-57C= (n.364-57C=) n.499-57C= n.505-57C= | |
17 | g.75518938C>G | CA294077114 | TSEN54 | c.469-57C>G (n.469-57C>G) c.166-57C>G (n.166-57C>G) n.268-57C>G n.478-57C>G n.856-57C>G c.469-65C>G (n.469-65C>G) n.344-57C>G n.494-57C>G c.429-57C>G n.494-65C>G c.304-57C>G (n.304-57C>G) c.364-57C>G (n.364-57C>G) n.499-57C>G n.505-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518938C>T | CA294077115 | TSEN54 | c.469-57C>T (n.469-57C>T) c.166-57C>T (n.166-57C>T) n.268-57C>T n.478-57C>T n.856-57C>T c.469-65C>T (n.469-65C>T) n.344-57C>T n.494-57C>T c.429-57C>T n.494-65C>T c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.364-57C>T (n.364-57C>T) n.499-57C>T n.505-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518939A= | CA2275549659 | TSEN54 | c.469-56A= (n.469-56A=) c.166-56A= (n.166-56A=) n.268-56A= n.478-56A= n.856-56A= c.469-64A= (n.469-64A=) n.344-56A= n.494-56A= c.429-56A= n.494-64A= c.304-56A= (n.304-56A=) c.364-56A= (n.364-56A=) n.499-56A= n.505-56A= | |
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17 | g.75518949T>C | CA2639825039 | TSEN54 | c.469-46T>C (n.469-46T>C) c.166-46T>C (n.166-46T>C) n.268-46T>C n.478-46T>C n.856-46T>C c.469-54T>C (n.469-54T>C) n.344-46T>C n.494-46T>C c.429-46T>C n.494-54T>C c.304-46T>C (n.304-46T>C) c.364-46T>C (n.364-46T>C) n.499-46T>C n.505-46T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.75518957T= | CA2275549667 | TSEN54 | c.469-38T= (n.469-38T=) c.166-38T= (n.166-38T=) n.268-38T= n.478-38T= n.856-38T= c.469-46T= (n.469-46T=) n.344-38T= n.494-38T= c.429-38T= n.494-46T= c.304-38T= (n.304-38T=) c.364-38T= (n.364-38T=) n.499-38T= n.505-38T= | |
17 | g.75518959G>A | CA2639825049 | TSEN54 | c.469-36G>A (n.469-36G>A) c.166-36G>A (n.166-36G>A) n.268-36G>A n.478-36G>A n.856-36G>A c.469-44G>A (n.469-44G>A) n.344-36G>A n.494-36G>A c.429-36G>A n.494-44G>A c.304-36G>A (n.304-36G>A) c.364-36G>A (n.364-36G>A) n.499-36G>A n.505-36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518960C= | CA2275549668 | TSEN54 | c.469-35C= (n.469-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) n.268-35C= n.478-35C= n.856-35C= c.469-43C= (n.469-43C=) n.344-35C= n.494-35C= c.429-35C= n.494-43C= c.304-35C= (n.304-35C=) c.364-35C= (n.364-35C=) n.499-35C= n.505-35C= | |
17 | g.75518960C>T | CA627405982 | TSEN54 | c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.166-35C>T (n.166-35C>T) n.268-35C>T n.478-35C>T n.856-35C>T c.469-43C>T (n.469-43C>T) n.344-35C>T n.494-35C>T c.429-35C>T n.494-43C>T c.304-35C>T (n.304-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) n.499-35C>T n.505-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |