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| 17 | g.75518854C>T | CA2639824848 | TSEN54 | c.469-141C>T (n.469-141C>T) c.166-141C>T (n.166-141C>T) n.268-141C>T n.478-141C>T n.856-141C>T c.469-149C>T (n.469-149C>T) n.344-141C>T n.494-141C>T c.429-141C>T n.494-149C>T c.304-141C>T (n.304-141C>T) c.364-141C>T (n.364-141C>T) n.499-141C>T n.505-141C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518856A>C | CA2639824852 | TSEN54 | c.469-139A>C (n.469-139A>C) c.166-139A>C (n.166-139A>C) n.268-139A>C n.478-139A>C n.856-139A>C c.469-147A>C (n.469-147A>C) n.344-139A>C n.494-139A>C c.429-139A>C n.494-147A>C c.304-139A>C (n.304-139A>C) c.364-139A>C (n.364-139A>C) n.499-139A>C n.505-139A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518857A>G | CA775074866 | TSEN54 | c.469-138A>G (n.469-138A>G) c.166-138A>G (n.166-138A>G) n.268-138A>G n.478-138A>G n.856-138A>G c.469-146A>G (n.469-146A>G) n.344-138A>G n.494-138A>G c.429-138A>G n.494-146A>G c.304-138A>G (n.304-138A>G) c.364-138A>G (n.364-138A>G) n.499-138A>G n.505-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518858C>T | CA2639824857 | TSEN54 | c.469-137C>T (n.469-137C>T) c.166-137C>T (n.166-137C>T) n.268-137C>T n.478-137C>T n.856-137C>T c.469-145C>T (n.469-145C>T) n.344-137C>T n.494-137C>T c.429-137C>T n.494-145C>T c.304-137C>T (n.304-137C>T) c.364-137C>T (n.364-137C>T) n.499-137C>T n.505-137C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518861T>C | CA294077096 | TSEN54 | c.469-134T>C (n.469-134T>C) c.166-134T>C (n.166-134T>C) n.268-134T>C n.478-134T>C n.856-134T>C c.469-142T>C (n.469-142T>C) n.344-134T>C n.494-134T>C c.429-134T>C n.494-142T>C c.304-134T>C (n.304-134T>C) c.364-134T>C (n.364-134T>C) n.499-134T>C n.505-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518863A>G | CA14411121 | TSEN54 | c.469-132A>G (n.469-132A>G) c.166-132A>G (n.166-132A>G) n.268-132A>G n.478-132A>G n.856-132A>G c.469-140A>G (n.469-140A>G) n.344-132A>G n.494-132A>G c.429-132A>G n.494-140A>G c.304-132A>G (n.304-132A>G) c.364-132A>G (n.364-132A>G) n.499-132A>G n.505-132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518865C>T | CA2275549623 | TSEN54 | c.469-130C>T (n.469-130C>T) c.166-130C>T (n.166-130C>T) n.268-130C>T n.478-130C>T n.856-130C>T c.469-138C>T (n.469-138C>T) n.344-130C>T n.494-130C>T c.429-130C>T n.494-138C>T c.304-130C>T (n.304-130C>T) c.364-130C>T (n.364-130C>T) n.499-130C>T n.505-130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518867C>T | CA2275549625 | TSEN54 | c.469-128C>T (n.469-128C>T) c.166-128C>T (n.166-128C>T) n.268-128C>T n.478-128C>T n.856-128C>T c.469-136C>T (n.469-136C>T) n.344-128C>T n.494-128C>T c.429-128C>T n.494-136C>T c.304-128C>T (n.304-128C>T) c.364-128C>T (n.364-128C>T) n.499-128C>T n.505-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518869G>T | CA2639824869 | TSEN54 | c.469-126G>T (n.469-126G>T) c.166-126G>T (n.166-126G>T) n.268-126G>T n.478-126G>T n.856-126G>T c.469-134G>T (n.469-134G>T) n.344-126G>T n.494-126G>T c.429-126G>T n.494-134G>T c.304-126G>T (n.304-126G>T) c.364-126G>T (n.364-126G>T) n.499-126G>T n.505-126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518870G>A | CA986323079 | TSEN54 | c.469-125G>A (n.469-125G>A) c.166-125G>A (n.166-125G>A) n.268-125G>A n.478-125G>A n.856-125G>A c.469-133G>A (n.469-133G>A) n.344-125G>A n.494-125G>A c.429-125G>A n.494-133G>A c.304-125G>A (n.304-125G>A) c.364-125G>A (n.364-125G>A) n.499-125G>A n.505-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75518870G>C | CA2639824873 | TSEN54 | c.469-125G>C (n.469-125G>C) c.166-125G>C (n.166-125G>C) n.268-125G>C n.478-125G>C n.856-125G>C c.469-133G>C (n.469-133G>C) n.344-125G>C n.494-125G>C c.429-125G>C n.494-133G>C c.304-125G>C (n.304-125G>C) c.364-125G>C (n.364-125G>C) n.499-125G>C n.505-125G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518871G>A | CA2639824880 | TSEN54 | c.469-124G>A (n.469-124G>A) c.166-124G>A (n.166-124G>A) n.268-124G>A n.478-124G>A n.856-124G>A c.469-132G>A (n.469-132G>A) n.344-124G>A n.494-124G>A c.429-124G>A n.494-132G>A c.304-124G>A (n.304-124G>A) c.364-124G>A (n.364-124G>A) n.499-124G>A n.505-124G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518880C>A | CA2639824888 | TSEN54 | c.469-115C>A (n.469-115C>A) c.166-115C>A (n.166-115C>A) n.268-115C>A n.478-115C>A n.856-115C>A c.469-123C>A (n.469-123C>A) n.344-115C>A n.494-115C>A c.429-115C>A n.494-123C>A c.304-115C>A (n.304-115C>A) c.364-115C>A (n.364-115C>A) n.499-115C>A n.505-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518880C>G | CA2639824890 | TSEN54 | c.469-115C>G (n.469-115C>G) c.166-115C>G (n.166-115C>G) n.268-115C>G n.478-115C>G n.856-115C>G c.469-123C>G (n.469-123C>G) n.344-115C>G n.494-115C>G c.429-115C>G n.494-123C>G c.304-115C>G (n.304-115C>G) c.364-115C>G (n.364-115C>G) n.499-115C>G n.505-115C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518880C>T | CA2639824893 | TSEN54 | c.469-115C>T (n.469-115C>T) c.166-115C>T (n.166-115C>T) n.268-115C>T n.478-115C>T n.856-115C>T c.469-123C>T (n.469-123C>T) n.344-115C>T n.494-115C>T c.429-115C>T n.494-123C>T c.304-115C>T (n.304-115C>T) c.364-115C>T (n.364-115C>T) n.499-115C>T n.505-115C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518881T>C | CA2275549630 | TSEN54 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.166-114T>C (n.166-114T>C) n.268-114T>C n.478-114T>C n.856-114T>C c.469-122T>C (n.469-122T>C) n.344-114T>C n.494-114T>C c.429-114T>C n.494-122T>C c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.364-114T>C (n.364-114T>C) n.499-114T>C n.505-114T>C | dbSNP |
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| 17 | g.75518881_75518882del | CA775074870 | TSEN54 | c.469-114_469-113del (n.469-114_469-113del) c.166-114_166-113del (n.166-114_166-113del) n.268-114_268-113del n.478-114_478-113del n.856-114_856-113del c.469-122_469-121del (n.469-122_469-121del) n.344-114_344-113del n.494-114_494-113del c.429-114_429-113del n.494-122_494-121del c.304-114_304-113del (n.304-114_304-113del) c.364-114_364-113del (n.364-114_364-113del) n.499-114_499-113del n.505-114_505-113del | dbSNP |
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| 17 | g.75518885G= | CA2275549632 | TSEN54 | c.469-110G= (n.469-110G=) c.166-110G= (n.166-110G=) n.268-110G= n.478-110G= n.856-110G= c.469-118G= (n.469-118G=) n.344-110G= n.494-110G= c.429-110G= n.494-118G= c.304-110G= (n.304-110G=) c.364-110G= (n.364-110G=) n.499-110G= n.505-110G= | |
| 17 | g.75518885G>T | CA627405973 | TSEN54 | c.469-110G>T (n.469-110G>T) c.166-110G>T (n.166-110G>T) n.268-110G>T n.478-110G>T n.856-110G>T c.469-118G>T (n.469-118G>T) n.344-110G>T n.494-110G>T c.429-110G>T n.494-118G>T c.304-110G>T (n.304-110G>T) c.364-110G>T (n.364-110G>T) n.499-110G>T n.505-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75518888G>A | CA2639824904 | TSEN54 | c.469-107G>A (n.469-107G>A) c.166-107G>A (n.166-107G>A) n.268-107G>A n.478-107G>A n.856-107G>A c.469-115G>A (n.469-115G>A) n.344-107G>A n.494-107G>A c.429-107G>A n.494-115G>A c.304-107G>A (n.304-107G>A) c.364-107G>A (n.364-107G>A) n.499-107G>A n.505-107G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75518890A= | CA2275549633 | TSEN54 | c.469-105A= (n.469-105A=) c.166-105A= (n.166-105A=) n.268-105A= n.478-105A= n.856-105A= c.469-113A= (n.469-113A=) n.344-105A= n.494-105A= c.429-105A= n.494-113A= c.304-105A= (n.304-105A=) c.364-105A= (n.364-105A=) n.499-105A= n.505-105A= | |
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