Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.75518880C>G | CA2639824890 | TSEN54 | c.469-115C>G (n.469-115C>G) c.166-115C>G (n.166-115C>G) n.268-115C>G n.478-115C>G n.856-115C>G c.469-123C>G (n.469-123C>G) n.344-115C>G n.494-115C>G c.429-115C>G n.494-123C>G c.304-115C>G (n.304-115C>G) c.364-115C>G (n.364-115C>G) n.499-115C>G n.505-115C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75518880C>T | CA2639824893 | TSEN54 | c.469-115C>T (n.469-115C>T) c.166-115C>T (n.166-115C>T) n.268-115C>T n.478-115C>T n.856-115C>T c.469-123C>T (n.469-123C>T) n.344-115C>T n.494-115C>T c.429-115C>T n.494-123C>T c.304-115C>T (n.304-115C>T) c.364-115C>T (n.364-115C>T) n.499-115C>T n.505-115C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518880_75518882delinsCTG | CA2275549628 | TSEN54 | c.469-115_469-113delinsCTG (n.469-115_469-113delinsCTG) c.166-115_166-113delinsCTG (n.166-115_166-113delinsCTG) n.268-115_268-113delinsCTG n.478-115_478-113delinsCTG n.856-115_856-113delinsCTG c.469-123_469-121delinsCTG (n.469-123_469-121delinsCTG) n.344-115_344-113delinsCTG n.494-115_494-113delinsCTG c.429-115_429-113delinsCTG n.494-123_494-121delinsCTG c.304-115_304-113delinsCTG (n.304-115_304-113delinsCTG) c.364-115_364-113delinsCTG (n.364-115_364-113delinsCTG) n.499-115_499-113delinsCTG n.505-115_505-113delinsCTG | |
17 | g.75518881T>C | CA2275549630 | TSEN54 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.166-114T>C (n.166-114T>C) n.268-114T>C n.478-114T>C n.856-114T>C c.469-122T>C (n.469-122T>C) n.344-114T>C n.494-114T>C c.429-114T>C n.494-122T>C c.304-114T>C (n.304-114T>C) c.364-114T>C (n.364-114T>C) n.499-114T>C n.505-114T>C | dbSNP |
17 | g.75518881T= | CA2275549629 | TSEN54 | c.469-114T= (n.469-114T=) c.166-114T= (n.166-114T=) n.268-114T= n.478-114T= n.856-114T= c.469-122T= (n.469-122T=) n.344-114T= n.494-114T= c.429-114T= n.494-122T= c.304-114T= (n.304-114T=) c.364-114T= (n.364-114T=) n.499-114T= n.505-114T= | |
17 | g.75518881_75518882del | CA775074870 | TSEN54 | c.469-114_469-113del (n.469-114_469-113del) c.166-114_166-113del (n.166-114_166-113del) n.268-114_268-113del n.478-114_478-113del n.856-114_856-113del c.469-122_469-121del (n.469-122_469-121del) n.344-114_344-113del n.494-114_494-113del c.429-114_429-113del n.494-122_494-121del c.304-114_304-113del (n.304-114_304-113del) c.364-114_364-113del (n.364-114_364-113del) n.499-114_499-113del n.505-114_505-113del | dbSNP |
17 | g.75518882G>A | CA986323081 | TSEN54 | c.469-113G>A (n.469-113G>A) c.166-113G>A (n.166-113G>A) n.268-113G>A n.478-113G>A n.856-113G>A c.469-121G>A (n.469-121G>A) n.344-113G>A n.494-113G>A c.429-113G>A n.494-121G>A c.304-113G>A (n.304-113G>A) c.364-113G>A (n.364-113G>A) n.499-113G>A n.505-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518882G= | CA2275549631 | TSEN54 | c.469-113G= (n.469-113G=) c.166-113G= (n.166-113G=) n.268-113G= n.478-113G= n.856-113G= c.469-121G= (n.469-121G=) n.344-113G= n.494-113G= c.429-113G= n.494-121G= c.304-113G= (n.304-113G=) c.364-113G= (n.364-113G=) n.499-113G= n.505-113G= | |
17 | g.75518886del | CA2639824895 | TSEN54 | c.469-109del (n.469-109del) c.166-109del (n.166-109del) n.268-109del n.478-109del n.856-109del c.469-117del (n.469-117del) n.344-109del n.494-109del c.429-109del n.494-117del c.304-109del (n.304-109del) c.364-109del (n.364-109del) n.499-109del n.505-109del | gnomAD v4 |
17 | g.75518883G>C | CA2639824898 | TSEN54 | c.469-112G>C (n.469-112G>C) c.166-112G>C (n.166-112G>C) n.268-112G>C n.478-112G>C n.856-112G>C c.469-120G>C (n.469-120G>C) n.344-112G>C n.494-112G>C c.429-112G>C n.494-120G>C c.304-112G>C (n.304-112G>C) c.364-112G>C (n.364-112G>C) n.499-112G>C n.505-112G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75518883G>T | CA2639824899 | TSEN54 | c.469-112G>T (n.469-112G>T) c.166-112G>T (n.166-112G>T) n.268-112G>T n.478-112G>T n.856-112G>T c.469-120G>T (n.469-120G>T) n.344-112G>T n.494-112G>T c.429-112G>T n.494-120G>T c.304-112G>T (n.304-112G>T) c.364-112G>T (n.364-112G>T) n.499-112G>T n.505-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518885G>C | CA2810443657 | TSEN54 | c.469-110G>C (n.469-110G>C) c.166-110G>C (n.166-110G>C) n.268-110G>C n.478-110G>C n.856-110G>C c.469-118G>C (n.469-118G>C) n.344-110G>C n.494-110G>C c.429-110G>C n.494-118G>C c.304-110G>C (n.304-110G>C) c.364-110G>C (n.364-110G>C) n.499-110G>C n.505-110G>C | |
17 | g.75518885G= | CA2275549632 | TSEN54 | c.469-110G= (n.469-110G=) c.166-110G= (n.166-110G=) n.268-110G= n.478-110G= n.856-110G= c.469-118G= (n.469-118G=) n.344-110G= n.494-110G= c.429-110G= n.494-118G= c.304-110G= (n.304-110G=) c.364-110G= (n.364-110G=) n.499-110G= n.505-110G= | |
17 | g.75518885G>T | CA627405973 | TSEN54 | c.469-110G>T (n.469-110G>T) c.166-110G>T (n.166-110G>T) n.268-110G>T n.478-110G>T n.856-110G>T c.469-118G>T (n.469-118G>T) n.344-110G>T n.494-110G>T c.429-110G>T n.494-118G>T c.304-110G>T (n.304-110G>T) c.364-110G>T (n.364-110G>T) n.499-110G>T n.505-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518886G>T | CA2639824903 | TSEN54 | c.469-109G>T (n.469-109G>T) c.166-109G>T (n.166-109G>T) n.268-109G>T n.478-109G>T n.856-109G>T c.469-117G>T (n.469-117G>T) n.344-109G>T n.494-109G>T c.429-109G>T n.494-117G>T c.304-109G>T (n.304-109G>T) c.364-109G>T (n.364-109G>T) n.499-109G>T n.505-109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75518888G>A | CA2639824904 | TSEN54 | c.469-107G>A (n.469-107G>A) c.166-107G>A (n.166-107G>A) n.268-107G>A n.478-107G>A n.856-107G>A c.469-115G>A (n.469-115G>A) n.344-107G>A n.494-107G>A c.429-107G>A n.494-115G>A c.304-107G>A (n.304-107G>A) c.364-107G>A (n.364-107G>A) n.499-107G>A n.505-107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518890A= | CA2275549633 | TSEN54 | c.469-105A= (n.469-105A=) c.166-105A= (n.166-105A=) n.268-105A= n.478-105A= n.856-105A= c.469-113A= (n.469-113A=) n.344-105A= n.494-105A= c.429-105A= n.494-113A= c.304-105A= (n.304-105A=) c.364-105A= (n.364-105A=) n.499-105A= n.505-105A= | |
17 | g.75518890A>G | CA2275549634 | TSEN54 | c.469-105A>G (n.469-105A>G) c.166-105A>G (n.166-105A>G) n.268-105A>G n.478-105A>G n.856-105A>G c.469-113A>G (n.469-113A>G) n.344-105A>G n.494-105A>G c.429-105A>G n.494-113A>G c.304-105A>G (n.304-105A>G) c.364-105A>G (n.364-105A>G) n.499-105A>G n.505-105A>G | dbSNP |
17 | g.75518891C>A | CA2639824906 | TSEN54 | c.469-104C>A (n.469-104C>A) c.166-104C>A (n.166-104C>A) n.268-104C>A n.478-104C>A n.856-104C>A c.469-112C>A (n.469-112C>A) n.344-104C>A n.494-104C>A c.429-104C>A n.494-112C>A c.304-104C>A (n.304-104C>A) c.364-104C>A (n.364-104C>A) n.499-104C>A n.505-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75518891C= | CA2275549635 | TSEN54 | c.469-104C= (n.469-104C=) c.166-104C= (n.166-104C=) n.268-104C= n.478-104C= n.856-104C= c.469-112C= (n.469-112C=) n.344-104C= n.494-104C= c.429-104C= n.494-112C= c.304-104C= (n.304-104C=) c.364-104C= (n.364-104C=) n.499-104C= n.505-104C= | |
17 | g.75518891C>T | CA294077105 | TSEN54 | c.469-104C>T (n.469-104C>T) c.166-104C>T (n.166-104C>T) n.268-104C>T n.478-104C>T n.856-104C>T c.469-112C>T (n.469-112C>T) n.344-104C>T n.494-104C>T c.429-104C>T n.494-112C>T c.304-104C>T (n.304-104C>T) c.364-104C>T (n.364-104C>T) n.499-104C>T n.505-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.75518892A>G | CA2810443659 | TSEN54 | c.469-103A>G (n.469-103A>G) c.166-103A>G (n.166-103A>G) n.268-103A>G n.478-103A>G n.856-103A>G c.469-111A>G (n.469-111A>G) n.344-103A>G n.494-103A>G c.429-103A>G n.494-111A>G c.304-103A>G (n.304-103A>G) c.364-103A>G (n.364-103A>G) n.499-103A>G n.505-103A>G | |
17 | g.75518893G>A | CA2810443660 | TSEN54 | c.469-102G>A (n.469-102G>A) c.166-102G>A (n.166-102G>A) n.268-102G>A n.478-102G>A n.856-102G>A c.469-110G>A (n.469-110G>A) n.344-102G>A n.494-102G>A c.429-102G>A n.494-110G>A c.304-102G>A (n.304-102G>A) c.364-102G>A (n.364-102G>A) n.499-102G>A n.505-102G>A | |
17 | g.75518893G>T | CA2639824911 | TSEN54 | c.469-102G>T (n.469-102G>T) c.166-102G>T (n.166-102G>T) n.268-102G>T n.478-102G>T n.856-102G>T c.469-110G>T (n.469-110G>T) n.344-102G>T n.494-102G>T c.429-102G>T n.494-110G>T c.304-102G>T (n.304-102G>T) c.364-102G>T (n.364-102G>T) n.499-102G>T n.505-102G>T | gnomAD v4 |