Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.499-206dup
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n.505-198del
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.499-192G>A
n.505-192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518803G=CA2275549587TSEN54c.469-192G= (n.469-192G=)
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n.505-190A>G
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n.499-189del
n.505-189del
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n.505-185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-184G>C
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-178G>C
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dbSNP
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n.499-177A>G
n.505-177A>G
dbSNP
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n.499-176G>A
n.505-176G>A
gnomAD v4
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n.499-173C>A
n.505-173C>A
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n.505-173C>G
dbSNP
17g.75518825T>CCA627405970TSEN54c.469-170T>C (n.469-170T>C)
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n.505-170T>C
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n.505-169A=
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n.499-169A>C
n.505-169A>C
dbSNP
17g.75518827G>CCA2810443651TSEN54c.469-168G>C (n.469-168G>C)
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c.304-168G>C (n.304-168G>C)
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n.499-168G>C
n.505-168G>C
17g.75518828G>ACA294077053TSEN54c.469-167G>A (n.469-167G>A)
c.166-167G>A (n.166-167G>A)
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n.499-167G>A
n.505-167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518828G=CA2275549603TSEN54c.469-167G= (n.469-167G=)
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gnomAD v4
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n.499-149A>C
n.505-149A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-148G>C
n.505-148G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518847G=CA2275549613TSEN54c.469-148G= (n.469-148G=)
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Number of alleles fetched