Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.505-249dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75518757A>CCA2576388948TSEN54c.469-238A>C (n.469-238A>C)
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n.505-238A>C
17g.75518758T>CCA294077000TSEN54c.469-237T>C (n.469-237T>C)
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n.344-237T>C
n.494-237T>C
c.429-237T>C
n.494-245T>C
c.304-237T>C (n.304-237T>C)
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n.499-237T>C
n.505-237T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75518759T>GCA2275549570TSEN54c.469-236T>G (n.469-236T>G)
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dbSNP
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n.494-244T=
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n.505-236T=
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n.494-242G>A
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n.499-234G>A
n.505-234G>A
gnomAD v4
17g.75518762G>CCA2639824779TSEN54c.469-233G>C (n.469-233G>C)
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n.505-233G>C
gnomAD v4
17g.75518767delCA2639824780TSEN54c.469-228del (n.469-228del)
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n.505-228del
gnomAD v4
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c.429-227T>A
n.494-235T>A
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n.499-227T>A
n.505-227T>A
gnomAD v4
17g.75518768T>CCA2598231405TSEN54c.469-227T>C (n.469-227T>C)
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n.494-235T>C
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n.499-227T>C
n.505-227T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518769G>ACA2557514570TSEN54c.469-226G>A (n.469-226G>A)
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n.494-234G>A
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n.499-226G>A
n.505-226G>A
gnomAD v4
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n.499-224C=
n.505-224C=
17g.75518771C>GCA775074841TSEN54c.469-224C>G (n.469-224C>G)
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n.499-224C>G
n.505-224C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518771C>TCA2639824787TSEN54c.469-224C>T (n.469-224C>T)
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n.499-224C>T
n.505-224C>T
gnomAD v4
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n.494-230T>C
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n.499-222T>C
n.505-222T>C
dbSNP
17g.75518773T=CA2275549572TSEN54c.469-222T= (n.469-222T=)
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n.499-222T=
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n.499-220T>G
n.505-220T>G
dbSNP
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n.494-227G>A
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c.364-219G>A (n.364-219G>A)
n.499-219G>A
n.505-219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518776G=CA2275549576TSEN54c.469-219G= (n.469-219G=)
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17g.75518776G>TCA2576388950TSEN54c.469-219G>T (n.469-219G>T)
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n.494-227G>T
c.304-219G>T (n.304-219G>T)
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n.499-219G>T
n.505-219G>T
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n.499-215C=
n.505-215C=
17g.75518780C>GCA2275549578TSEN54c.469-215C>G (n.469-215C>G)
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c.429-215C>G
n.494-223C>G
c.304-215C>G (n.304-215C>G)
c.364-215C>G (n.364-215C>G)
n.499-215C>G
n.505-215C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75518780C>TCA986323060TSEN54c.469-215C>T (n.469-215C>T)
c.166-215C>T (n.166-215C>T)
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n.478-215C>T
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n.344-215C>T
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c.429-215C>T
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n.499-215C>T
n.505-215C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518781G>ACA775074844TSEN54c.469-214G>A (n.469-214G>A)
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n.499-214G>A
n.505-214G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518781G=CA2275549579TSEN54c.469-214G= (n.469-214G=)
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n.494-210A=
c.429-210A=
n.494-218A=
c.304-210A= (n.304-210A=)
c.364-210A= (n.364-210A=)
n.499-210A=
n.505-210A=
17g.75518785A>GCA294077002TSEN54c.469-210A>G (n.469-210A>G)
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n.344-210A>G
n.494-210A>G
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n.499-210A>G
n.505-210A>G
dbSNP
17g.75518787G>CCA2639824791TSEN54c.469-208G>C (n.469-208G>C)
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n.344-208G>C
n.494-208G>C
c.429-208G>C
n.494-216G>C
c.304-208G>C (n.304-208G>C)
c.364-208G>C (n.364-208G>C)
n.499-208G>C
n.505-208G>C
gnomAD v4
17g.75518788G>ACA2275549582TSEN54c.469-207G>A (n.469-207G>A)
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c.429-207G>A
n.494-215G>A
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c.364-207G>A (n.364-207G>A)
n.499-207G>A
n.505-207G>A
dbSNP
17g.75518788G=CA2275549581TSEN54c.469-207G= (n.469-207G=)
c.166-207G= (n.166-207G=)
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c.304-207G= (n.304-207G=)
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n.505-207G=
17g.75518789dupCA2275549583TSEN54c.469-206dup (n.469-206dup)
c.166-206dup (n.166-206dup)
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c.364-206dup (n.364-206dup)
n.499-206dup
n.505-206dup
dbSNP gnomAD v4
17g.75518791A>GCA2639824793TSEN54c.469-204A>G (n.469-204A>G)
c.166-204A>G (n.166-204A>G)
n.268-204A>G
n.478-204A>G
n.856-204A>G
c.469-212A>G (n.469-212A>G)
n.344-204A>G
n.494-204A>G
c.429-204A>G
n.494-212A>G
c.304-204A>G (n.304-204A>G)
c.364-204A>G (n.364-204A>G)
n.499-204A>G
n.505-204A>G
gnomAD v4
17g.75518793T>CCA294077005TSEN54c.469-202T>C (n.469-202T>C)
c.166-202T>C (n.166-202T>C)
n.268-202T>C
n.478-202T>C
n.856-202T>C
c.469-210T>C (n.469-210T>C)
n.344-202T>C
n.494-202T>C
c.429-202T>C
n.494-210T>C
c.304-202T>C (n.304-202T>C)
c.364-202T>C (n.364-202T>C)
n.499-202T>C
n.505-202T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518793T=CA2275549584TSEN54c.469-202T= (n.469-202T=)
c.166-202T= (n.166-202T=)
n.268-202T=
n.478-202T=
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c.469-210T= (n.469-210T=)
n.344-202T=
n.494-202T=
c.429-202T=
n.494-210T=
c.304-202T= (n.304-202T=)
c.364-202T= (n.364-202T=)
n.499-202T=
n.505-202T=
17g.75518794G>TCA2576388951TSEN54c.469-201G>T (n.469-201G>T)
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n.478-201G>T
n.856-201G>T
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n.344-201G>T
n.494-201G>T
c.429-201G>T
n.494-209G>T
c.304-201G>T (n.304-201G>T)
c.364-201G>T (n.364-201G>T)
n.499-201G>T
n.505-201G>T
17g.75518795G>TCA2639824797TSEN54c.469-200G>T (n.469-200G>T)
c.166-200G>T (n.166-200G>T)
n.268-200G>T
n.478-200G>T
n.856-200G>T
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n.344-200G>T
n.494-200G>T
c.429-200G>T
n.494-208G>T
c.304-200G>T (n.304-200G>T)
c.364-200G>T (n.364-200G>T)
n.499-200G>T
n.505-200G>T
gnomAD v4
17g.75518796G>ACA2639824798TSEN54c.469-199G>A (n.469-199G>A)
c.166-199G>A (n.166-199G>A)
n.268-199G>A
n.478-199G>A
n.856-199G>A
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n.344-199G>A
n.494-199G>A
c.429-199G>A
n.494-207G>A
c.304-199G>A (n.304-199G>A)
c.364-199G>A (n.364-199G>A)
n.499-199G>A
n.505-199G>A
gnomAD v4
17g.75518797delCA2576388952TSEN54c.469-198del (n.469-198del)
c.166-198del (n.166-198del)
n.268-198del
n.478-198del
n.856-198del
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n.344-198del
n.494-198del
c.429-198del
n.494-206del
c.304-198del (n.304-198del)
c.364-198del (n.364-198del)
n.499-198del
n.505-198del
17g.75518798G>ACA2639824801TSEN54c.469-197G>A (n.469-197G>A)
c.166-197G>A (n.166-197G>A)
n.268-197G>A
n.478-197G>A
n.856-197G>A
c.469-205G>A (n.469-205G>A)
n.344-197G>A
n.494-197G>A
c.429-197G>A
n.494-205G>A
c.304-197G>A (n.304-197G>A)
c.364-197G>A (n.364-197G>A)
n.499-197G>A
n.505-197G>A
gnomAD v4
17g.75518799G>ACA2275549586TSEN54c.469-196G>A (n.469-196G>A)
c.166-196G>A (n.166-196G>A)
n.268-196G>A
n.478-196G>A
n.856-196G>A
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n.344-196G>A
n.494-196G>A
c.429-196G>A
n.494-204G>A
c.304-196G>A (n.304-196G>A)
c.364-196G>A (n.364-196G>A)
n.499-196G>A
n.505-196G>A
dbSNP
17g.75518799G=CA2275549585TSEN54c.469-196G= (n.469-196G=)
c.166-196G= (n.166-196G=)
n.268-196G=
n.478-196G=
n.856-196G=
c.469-204G= (n.469-204G=)
n.344-196G=
n.494-196G=
c.429-196G=
n.494-204G=
c.304-196G= (n.304-196G=)
c.364-196G= (n.364-196G=)
n.499-196G=
n.505-196G=
17g.75518799G>TCA2576388953TSEN54c.469-196G>T (n.469-196G>T)
c.166-196G>T (n.166-196G>T)
n.268-196G>T
n.478-196G>T
n.856-196G>T
c.469-204G>T (n.469-204G>T)
n.344-196G>T
n.494-196G>T
c.429-196G>T
n.494-204G>T
c.304-196G>T (n.304-196G>T)
c.364-196G>T (n.364-196G>T)
n.499-196G>T
n.505-196G>T
gnomAD v4
17g.75518803G>ACA775074845TSEN54c.469-192G>A (n.469-192G>A)
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n.268-192G>A
n.478-192G>A
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n.344-192G>A
n.494-192G>A
c.429-192G>A
n.494-200G>A
c.304-192G>A (n.304-192G>A)
c.364-192G>A (n.364-192G>A)
n.499-192G>A
n.505-192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518803G=CA2275549587TSEN54c.469-192G= (n.469-192G=)
c.166-192G= (n.166-192G=)
n.268-192G=
n.478-192G=
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n.494-200G=
c.304-192G= (n.304-192G=)
c.364-192G= (n.364-192G=)
n.499-192G=
n.505-192G=
17g.75518804G>CCA2576388954TSEN54c.469-191G>C (n.469-191G>C)
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n.268-191G>C
n.478-191G>C
n.856-191G>C
c.469-199G>C (n.469-199G>C)
n.344-191G>C
n.494-191G>C
c.429-191G>C
n.494-199G>C
c.304-191G>C (n.304-191G>C)
c.364-191G>C (n.364-191G>C)
n.499-191G>C
n.505-191G>C
17g.75518805A>GCA2639824805TSEN54c.469-190A>G (n.469-190A>G)
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n.268-190A>G
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n.344-190A>G
n.494-190A>G
c.429-190A>G
n.494-198A>G
c.304-190A>G (n.304-190A>G)
c.364-190A>G (n.364-190A>G)
n.499-190A>G
n.505-190A>G
gnomAD v4
17g.75518806delCA2576388955TSEN54c.469-189del (n.469-189del)
c.166-189del (n.166-189del)
n.268-189del
n.478-189del
n.856-189del
c.469-197del (n.469-197del)
n.344-189del
n.494-189del
c.429-189del
n.494-197del
c.304-189del (n.304-189del)
c.364-189del (n.364-189del)
n.499-189del
n.505-189del
17g.75518807T>CCA2275549589TSEN54c.469-188T>C (n.469-188T>C)
c.166-188T>C (n.166-188T>C)
n.268-188T>C
n.478-188T>C
n.856-188T>C
c.469-196T>C (n.469-196T>C)
n.344-188T>C
n.494-188T>C
c.429-188T>C
n.494-196T>C
c.304-188T>C (n.304-188T>C)
c.364-188T>C (n.364-188T>C)
n.499-188T>C
n.505-188T>C
dbSNP
17g.75518807T=CA2275549588TSEN54c.469-188T= (n.469-188T=)
c.166-188T= (n.166-188T=)
n.268-188T=
n.478-188T=
n.856-188T=
c.469-196T= (n.469-196T=)
n.344-188T=
n.494-188T=
c.429-188T=
n.494-196T=
c.304-188T= (n.304-188T=)
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n.499-188T=
n.505-188T=
17g.75518809C>GCA2639824807TSEN54c.469-186C>G (n.469-186C>G)
c.166-186C>G (n.166-186C>G)
n.268-186C>G
n.478-186C>G
n.856-186C>G
c.469-194C>G (n.469-194C>G)
n.344-186C>G
n.494-186C>G
c.429-186C>G
n.494-194C>G
c.304-186C>G (n.304-186C>G)
c.364-186C>G (n.364-186C>G)
n.499-186C>G
n.505-186C>G
gnomAD v4
17g.75518810A=CA2275549590TSEN54c.469-185A= (n.469-185A=)
c.166-185A= (n.166-185A=)
n.268-185A=
n.478-185A=
n.856-185A=
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n.344-185A=
n.494-185A=
c.429-185A=
n.494-193A=
c.304-185A= (n.304-185A=)
c.364-185A= (n.364-185A=)
n.499-185A=
n.505-185A=
17g.75518810A>GCA775074847TSEN54c.469-185A>G (n.469-185A>G)
c.166-185A>G (n.166-185A>G)
n.268-185A>G
n.478-185A>G
n.856-185A>G
c.469-193A>G (n.469-193A>G)
n.344-185A>G
n.494-185A>G
c.429-185A>G
n.494-193A>G
c.304-185A>G (n.304-185A>G)
c.364-185A>G (n.364-185A>G)
n.499-185A>G
n.505-185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518811G>CCA294077021TSEN54c.469-184G>C (n.469-184G>C)
c.166-184G>C (n.166-184G>C)
n.268-184G>C
n.478-184G>C
n.856-184G>C
c.469-192G>C (n.469-192G>C)
n.344-184G>C
n.494-184G>C
c.429-184G>C
n.494-192G>C
c.304-184G>C (n.304-184G>C)
c.364-184G>C (n.364-184G>C)
n.499-184G>C
n.505-184G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518811G=CA2275549592TSEN54c.469-184G= (n.469-184G=)
c.166-184G= (n.166-184G=)
n.268-184G=
n.478-184G=
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c.469-192G= (n.469-192G=)
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n.494-184G=
c.429-184G=
n.494-192G=
c.304-184G= (n.304-184G=)
c.364-184G= (n.364-184G=)
n.499-184G=
n.505-184G=
17g.75518811G>TCA2275549591TSEN54c.469-184G>T (n.469-184G>T)
c.166-184G>T (n.166-184G>T)
n.268-184G>T
n.478-184G>T
n.856-184G>T
c.469-192G>T (n.469-192G>T)
n.344-184G>T
n.494-184G>T
c.429-184G>T
n.494-192G>T
c.304-184G>T (n.304-184G>T)
c.364-184G>T (n.364-184G>T)
n.499-184G>T
n.505-184G>T
dbSNP
17g.75518813G>ACA294077028TSEN54c.469-182G>A (n.469-182G>A)
c.166-182G>A (n.166-182G>A)
n.268-182G>A
n.478-182G>A
n.856-182G>A
c.469-190G>A (n.469-190G>A)
n.344-182G>A
n.494-182G>A
c.429-182G>A
n.494-190G>A
c.304-182G>A (n.304-182G>A)
c.364-182G>A (n.364-182G>A)
n.499-182G>A
n.505-182G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518813G=CA2275549593TSEN54c.469-182G= (n.469-182G=)
c.166-182G= (n.166-182G=)
n.268-182G=
n.478-182G=
n.856-182G=
c.469-190G= (n.469-190G=)
n.344-182G=
n.494-182G=
c.429-182G=
n.494-190G=
c.304-182G= (n.304-182G=)
c.364-182G= (n.364-182G=)
n.499-182G=
n.505-182G=
17g.75518817G>ACA294077039TSEN54c.469-178G>A (n.469-178G>A)
c.166-178G>A (n.166-178G>A)
n.268-178G>A
n.478-178G>A
n.856-178G>A
c.469-186G>A (n.469-186G>A)
n.344-178G>A
n.494-178G>A
c.429-178G>A
n.494-186G>A
c.304-178G>A (n.304-178G>A)
c.364-178G>A (n.364-178G>A)
n.499-178G>A
n.505-178G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518817G>CCA2275549595TSEN54c.469-178G>C (n.469-178G>C)
c.166-178G>C (n.166-178G>C)
n.268-178G>C
n.478-178G>C
n.856-178G>C
c.469-186G>C (n.469-186G>C)
n.344-178G>C
n.494-178G>C
c.429-178G>C
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c.304-178G>C (n.304-178G>C)
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Number of alleles fetched