Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75518771C>G | CA775074841 | TSEN54 | c.469-224C>G (n.469-224C>G) c.166-224C>G (n.166-224C>G) n.268-224C>G n.478-224C>G n.856-224C>G c.469-232C>G (n.469-232C>G) n.344-224C>G n.494-224C>G c.429-224C>G n.494-232C>G c.304-224C>G (n.304-224C>G) c.364-224C>G (n.364-224C>G) n.499-224C>G n.505-224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75518771C>T | CA2639824787 | TSEN54 | c.469-224C>T (n.469-224C>T) c.166-224C>T (n.166-224C>T) n.268-224C>T n.478-224C>T n.856-224C>T c.469-232C>T (n.469-232C>T) n.344-224C>T n.494-224C>T c.429-224C>T n.494-232C>T c.304-224C>T (n.304-224C>T) c.364-224C>T (n.364-224C>T) n.499-224C>T n.505-224C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75518775T>G | CA2275549575 | TSEN54 | c.469-220T>G (n.469-220T>G) c.166-220T>G (n.166-220T>G) n.268-220T>G n.478-220T>G n.856-220T>G c.469-228T>G (n.469-228T>G) n.344-220T>G n.494-220T>G c.429-220T>G n.494-228T>G c.304-220T>G (n.304-220T>G) c.364-220T>G (n.364-220T>G) n.499-220T>G n.505-220T>G | dbSNP |
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17 | g.75518776G>T | CA2576388950 | TSEN54 | c.469-219G>T (n.469-219G>T) c.166-219G>T (n.166-219G>T) n.268-219G>T n.478-219G>T n.856-219G>T c.469-227G>T (n.469-227G>T) n.344-219G>T n.494-219G>T c.429-219G>T n.494-227G>T c.304-219G>T (n.304-219G>T) c.364-219G>T (n.364-219G>T) n.499-219G>T n.505-219G>T | |
17 | g.75518780C= | CA2275549577 | TSEN54 | c.469-215C= (n.469-215C=) c.166-215C= (n.166-215C=) n.268-215C= n.478-215C= n.856-215C= c.469-223C= (n.469-223C=) n.344-215C= n.494-215C= c.429-215C= n.494-223C= c.304-215C= (n.304-215C=) c.364-215C= (n.364-215C=) n.499-215C= n.505-215C= | |
17 | g.75518780C>G | CA2275549578 | TSEN54 | c.469-215C>G (n.469-215C>G) c.166-215C>G (n.166-215C>G) n.268-215C>G n.478-215C>G n.856-215C>G c.469-223C>G (n.469-223C>G) n.344-215C>G n.494-215C>G c.429-215C>G n.494-223C>G c.304-215C>G (n.304-215C>G) c.364-215C>G (n.364-215C>G) n.499-215C>G n.505-215C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75518780C>T | CA986323060 | TSEN54 | c.469-215C>T (n.469-215C>T) c.166-215C>T (n.166-215C>T) n.268-215C>T n.478-215C>T n.856-215C>T c.469-223C>T (n.469-223C>T) n.344-215C>T n.494-215C>T c.429-215C>T n.494-223C>T c.304-215C>T (n.304-215C>T) c.364-215C>T (n.364-215C>T) n.499-215C>T n.505-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75518785A>G | CA294077002 | TSEN54 | c.469-210A>G (n.469-210A>G) c.166-210A>G (n.166-210A>G) n.268-210A>G n.478-210A>G n.856-210A>G c.469-218A>G (n.469-218A>G) n.344-210A>G n.494-210A>G c.429-210A>G n.494-218A>G c.304-210A>G (n.304-210A>G) c.364-210A>G (n.364-210A>G) n.499-210A>G n.505-210A>G | dbSNP |
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17 | g.75518788G>A | CA2275549582 | TSEN54 | c.469-207G>A (n.469-207G>A) c.166-207G>A (n.166-207G>A) n.268-207G>A n.478-207G>A n.856-207G>A c.469-215G>A (n.469-215G>A) n.344-207G>A n.494-207G>A c.429-207G>A n.494-215G>A c.304-207G>A (n.304-207G>A) c.364-207G>A (n.364-207G>A) n.499-207G>A n.505-207G>A | dbSNP |
17 | g.75518788G= | CA2275549581 | TSEN54 | c.469-207G= (n.469-207G=) c.166-207G= (n.166-207G=) n.268-207G= n.478-207G= n.856-207G= c.469-215G= (n.469-215G=) n.344-207G= n.494-207G= c.429-207G= n.494-215G= c.304-207G= (n.304-207G=) c.364-207G= (n.364-207G=) n.499-207G= n.505-207G= | |
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17 | g.75518807T>C | CA2275549589 | TSEN54 | c.469-188T>C (n.469-188T>C) c.166-188T>C (n.166-188T>C) n.268-188T>C n.478-188T>C n.856-188T>C c.469-196T>C (n.469-196T>C) n.344-188T>C n.494-188T>C c.429-188T>C n.494-196T>C c.304-188T>C (n.304-188T>C) c.364-188T>C (n.364-188T>C) n.499-188T>C n.505-188T>C | dbSNP |
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