Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516690_75516754delCA2639836054TSEN54c.57-56_65del
c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del)
n.20+74_20+138del
n.66-56_74del
n.444-56_452del
n.82-56_90del
c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del)
n.92-56_100del
c.-247-56_-239del
n.87-56_95del
n.93-56_101del
 gnomAD v4
17g.75516734C>ACA2639836258TSEN54c.57-12C>A (n.57-12C>A)
c.-82-275C>A (n.-82-275C>A)
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n.92-12C>A
c.-247-12C>A (n.-247-12C>A)
n.87-12C>A
n.93-12C>A
 gnomAD v4
17g.75516734C=CA2275548434TSEN54c.57-12C= (n.57-12C=)
c.-82-275C= (n.-82-275C=)
n.20+118C=
n.66-12C=
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n.82-12C=
c.56+118C= (n.56+118C=)
n.92-12C=
c.-247-12C= (n.-247-12C=)
n.87-12C=
n.93-12C=
17g.75516734C>TCA2275548435TSEN54c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.-82-275C>T (n.-82-275C>T)
n.20+118C>T
n.66-12C>T
n.444-12C>T
n.82-12C>T
c.56+118C>T (n.56+118C>T)
n.92-12C>T
c.-247-12C>T (n.-247-12C>T)
n.87-12C>T
n.93-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516735T>CCA986330763TSEN54c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.-82-274T>C (n.-82-274T>C)
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n.66-11T>C
n.444-11T>C
n.82-11T>C
c.56+119T>C (n.56+119T>C)
n.92-11T>C
c.-247-11T>C (n.-247-11T>C)
n.87-11T>C
n.93-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516735T>GCA2810443565TSEN54c.57-11T>G (n.57-11T>G)
c.-82-274T>G (n.-82-274T>G)
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n.444-11T>G
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n.92-11T>G
c.-247-11T>G (n.-247-11T>G)
n.87-11T>G
n.93-11T>G
17g.75516735T=CA2275548436TSEN54c.57-11T= (n.57-11T=)
c.-82-274T= (n.-82-274T=)
n.20+119T=
n.66-11T=
n.444-11T=
n.82-11T=
c.56+119T= (n.56+119T=)
n.92-11T=
c.-247-11T= (n.-247-11T=)
n.87-11T=
n.93-11T=
17g.75516736T>CCA2639836259TSEN54c.57-10T>C (n.57-10T>C)
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n.20+120T>C
n.66-10T>C
n.444-10T>C
n.82-10T>C
c.56+120T>C (n.56+120T>C)
n.92-10T>C
c.-247-10T>C (n.-247-10T>C)
n.87-10T>C
n.93-10T>C
 gnomAD v4
17g.75516737C>ACA2639836261TSEN54c.57-9C>A (n.57-9C>A)
c.-82-272C>A (n.-82-272C>A)
n.20+121C>A
n.66-9C>A
n.444-9C>A
n.82-9C>A
c.56+121C>A (n.56+121C>A)
n.92-9C>A
c.-247-9C>A (n.-247-9C>A)
n.87-9C>A
n.93-9C>A
 gnomAD v4
17g.75516737C=CA2275548437TSEN54c.57-9C= (n.57-9C=)
c.-82-272C= (n.-82-272C=)
n.20+121C=
n.66-9C=
n.444-9C=
n.82-9C=
c.56+121C= (n.56+121C=)
n.92-9C=
c.-247-9C= (n.-247-9C=)
n.87-9C=
n.93-9C=
17g.75516737C>GCA986330770TSEN54c.57-9C>G (n.57-9C>G)
c.-82-272C>G (n.-82-272C>G)
n.20+121C>G
n.66-9C>G
n.444-9C>G
n.82-9C>G
c.56+121C>G (n.56+121C>G)
n.92-9C>G
c.-247-9C>G (n.-247-9C>G)
n.87-9C>G
n.93-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516737C>TCA775072923TSEN54c.57-9C>T (n.57-9C>T)
c.-82-272C>T (n.-82-272C>T)
n.20+121C>T
n.66-9C>T
n.444-9C>T
n.82-9C>T
c.56+121C>T (n.56+121C>T)
n.92-9C>T
c.-247-9C>T (n.-247-9C>T)
n.87-9C>T
n.93-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516738_75516740delCA2639836260TSEN54c.57-8_57-6del (n.57-8_57-6del)
c.-82-271_-82-269del (n.-82-271_-82-269del)
n.20+122_20+124del
n.66-8_66-6del
n.444-8_444-6del
n.82-8_82-6del
c.56+122_56+124del (n.56+122_56+124del)
n.92-8_92-6del
c.-247-8_-247-6del (n.-247-8_-247-6del)
n.87-8_87-6del
n.93-8_93-6del
 gnomAD v4
17g.75516738T>CCA2639836262TSEN54c.57-8T>C (n.57-8T>C)
c.-82-271T>C (n.-82-271T>C)
n.20+122T>C
n.66-8T>C
n.444-8T>C
n.82-8T>C
c.56+122T>C (n.56+122T>C)
n.92-8T>C
c.-247-8T>C (n.-247-8T>C)
n.87-8T>C
n.93-8T>C
 gnomAD v4
17g.75516738_75516739delinsTCCA2275548438TSEN54c.57-8_57-7delinsTC (n.57-8_57-7delinsTC)
c.-82-271_-82-270delinsTC (n.-82-271_-82-270delinsTC)
n.20+122_20+123delinsTC
n.66-8_66-7delinsTC
n.444-8_444-7delinsTC
n.82-8_82-7delinsTC
c.56+122_56+123delinsTC (n.56+122_56+123delinsTC)
n.92-8_92-7delinsTC
c.-247-8_-247-7delinsTC (n.-247-8_-247-7delinsTC)
n.87-8_87-7delinsTC
n.93-8_93-7delinsTC
17g.75516739C=CA2275548439TSEN54c.57-7C= (n.57-7C=)
c.-82-270C= (n.-82-270C=)
n.20+123C=
n.66-7C=
n.444-7C=
n.82-7C=
c.56+123C= (n.56+123C=)
n.92-7C=
c.-247-7C= (n.-247-7C=)
n.87-7C=
n.93-7C=
17g.75516739C>TCA8763960TSEN54c.57-7C>T (n.57-7C>T)
c.-82-270C>T (n.-82-270C>T)
n.20+123C>T
n.66-7C>T
n.444-7C>T
n.82-7C>T
c.56+123C>T (n.56+123C>T)
n.92-7C>T
c.-247-7C>T (n.-247-7C>T)
n.87-7C>T
n.93-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516743dupCA2639836263TSEN54c.57-3dup (n.57-3dup)
c.-82-266dup (n.-82-266dup)
n.20+127dup
n.66-3dup
n.444-3dup
n.82-3dup
c.56+127dup (n.56+127dup)
n.92-3dup
c.-247-3dup (n.-247-3dup)
n.87-3dup
n.93-3dup
 gnomAD v4
17g.75516743delCA775072924TSEN54c.57-3del (n.57-3del)
c.-82-266del (n.-82-266del)
n.20+127del
n.66-3del
n.444-3del
n.82-3del
c.56+127del (n.56+127del)
n.92-3del
c.-247-3del (n.-247-3del)
n.87-3del
n.93-3del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516740C>ACA2639836264TSEN54c.57-6C>A (n.57-6C>A)
c.-82-269C>A (n.-82-269C>A)
n.20+124C>A
n.66-6C>A
n.444-6C>A
n.82-6C>A
c.56+124C>A (n.56+124C>A)
n.92-6C>A
c.-247-6C>A (n.-247-6C>A)
n.87-6C>A
n.93-6C>A
 gnomAD v4
17g.75516740C>TCA2639836265TSEN54c.57-6C>T (n.57-6C>T)
c.-82-269C>T (n.-82-269C>T)
n.20+124C>T
n.66-6C>T
n.444-6C>T
n.82-6C>T
c.56+124C>T (n.56+124C>T)
n.92-6C>T
c.-247-6C>T (n.-247-6C>T)
n.87-6C>T
n.93-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516741C>ACA2639836268TSEN54c.57-5C>A (n.57-5C>A)
c.-82-268C>A (n.-82-268C>A)
n.20+125C>A
n.66-5C>A
n.444-5C>A
n.82-5C>A
c.56+125C>A (n.56+125C>A)
n.92-5C>A
c.-247-5C>A (n.-247-5C>A)
n.87-5C>A
n.93-5C>A
 gnomAD v4
17g.75516741C=CA2275548440TSEN54c.57-5C= (n.57-5C=)
c.-82-268C= (n.-82-268C=)
n.20+125C=
n.66-5C=
n.444-5C=
n.82-5C=
c.56+125C= (n.56+125C=)
n.92-5C=
c.-247-5C= (n.-247-5C=)
n.87-5C=
n.93-5C=
17g.75516741C>GCA627405800TSEN54c.57-5C>G (n.57-5C>G)
c.-82-268C>G (n.-82-268C>G)
n.20+125C>G
n.66-5C>G
n.444-5C>G
n.82-5C>G
c.56+125C>G (n.56+125C>G)
n.92-5C>G
c.-247-5C>G (n.-247-5C>G)
n.87-5C>G
n.93-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516741C>TCA2639836272TSEN54c.57-5C>T (n.57-5C>T)
c.-82-268C>T (n.-82-268C>T)
n.20+125C>T
n.66-5C>T
n.444-5C>T
n.82-5C>T
c.56+125C>T (n.56+125C>T)
n.92-5C>T
c.-247-5C>T (n.-247-5C>T)
n.87-5C>T
n.93-5C>T
 gnomAD v4
17g.75516742C>ACA2639836274TSEN54c.57-4C>A (n.57-4C>A)
c.-82-267C>A (n.-82-267C>A)
n.20+126C>A
n.66-4C>A
n.444-4C>A
n.82-4C>A
c.56+126C>A (n.56+126C>A)
n.92-4C>A
c.-247-4C>A (n.-247-4C>A)
n.87-4C>A
n.93-4C>A
 gnomAD v4
17g.75516742C=CA2275548441TSEN54c.57-4C= (n.57-4C=)
c.-82-267C= (n.-82-267C=)
n.20+126C=
n.66-4C=
n.444-4C=
n.82-4C=
c.56+126C= (n.56+126C=)
n.92-4C=
c.-247-4C= (n.-247-4C=)
n.87-4C=
n.93-4C=
17g.75516742C>GCA2275548442TSEN54c.57-4C>G (n.57-4C>G)
c.-82-267C>G (n.-82-267C>G)
n.20+126C>G
n.66-4C>G
n.444-4C>G
n.82-4C>G
c.56+126C>G (n.56+126C>G)
n.92-4C>G
c.-247-4C>G (n.-247-4C>G)
n.87-4C>G
n.93-4C>G
 dbSNP
17g.75516742C>TCA2275548443TSEN54c.57-4C>T (n.57-4C>T)
c.-82-267C>T (n.-82-267C>T)
n.20+126C>T
n.66-4C>T
n.444-4C>T
n.82-4C>T
c.56+126C>T (n.56+126C>T)
n.92-4C>T
c.-247-4C>T (n.-247-4C>T)
n.87-4C>T
n.93-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516743C>ACA2639836275TSEN54c.57-3C>A (n.57-3C>A)
c.-82-266C>A (n.-82-266C>A)
n.20+127C>A
n.66-3C>A
n.444-3C>A
n.82-3C>A
c.56+127C>A (n.56+127C>A)
n.92-3C>A
c.-247-3C>A (n.-247-3C>A)
n.87-3C>A
n.93-3C>A
 gnomAD v4
17g.75516743C=CA2275548444TSEN54c.57-3C= (n.57-3C=)
c.-82-266C= (n.-82-266C=)
n.20+127C=
n.66-3C=
n.444-3C=
n.82-3C=
c.56+127C= (n.56+127C=)
n.92-3C=
c.-247-3C= (n.-247-3C=)
n.87-3C=
n.93-3C=
17g.75516743C>TCA627405801TSEN54c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.-82-266C>T (n.-82-266C>T)
n.20+127C>T
n.66-3C>T
n.444-3C>T
n.82-3C>T
c.56+127C>T (n.56+127C>T)
n.92-3C>T
c.-247-3C>T (n.-247-3C>T)
n.87-3C>T
n.93-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516744A>CCA401026906TSEN54c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.-82-265A>C (n.-82-265A>C)
n.20+128A>C
n.66-2A>C
n.444-2A>C
n.82-2A>C
c.56+128A>C (n.56+128A>C)
n.92-2A>C
c.-247-2A>C (n.-247-2A>C)
n.87-2A>C
n.93-2A>C
 ClinVar
17g.75516744A>GCA401026908TSEN54c.57-2A>G (n.57-2A>G)
c.-82-265A>G (n.-82-265A>G)
n.20+128A>G
n.66-2A>G
n.444-2A>G
n.82-2A>G
c.56+128A>G (n.56+128A>G)
n.92-2A>G
c.-247-2A>G (n.-247-2A>G)
n.87-2A>G
n.93-2A>G
 gnomAD v4
17g.75516744A>TCA401026907TSEN54c.57-2A>T (n.57-2A>T)
c.-82-265A>T (n.-82-265A>T)
n.20+128A>T
n.66-2A>T
n.444-2A>T
n.82-2A>T
c.56+128A>T (n.56+128A>T)
n.92-2A>T
c.-247-2A>T (n.-247-2A>T)
n.87-2A>T
n.93-2A>T
17g.75516745G>ACA401026909TSEN54c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.-82-264G>A (n.-82-264G>A)
n.20+129G>A
n.66-1G>A
n.444-1G>A
n.82-1G>A
c.56+129G>A (n.56+129G>A)
n.92-1G>A
c.-247-1G>A (n.-247-1G>A)
n.87-1G>A
n.93-1G>A
 gnomAD v4
17g.75516745G>CCA401026910TSEN54c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.-82-264G>C (n.-82-264G>C)
n.20+129G>C
n.66-1G>C
n.444-1G>C
n.82-1G>C
c.56+129G>C (n.56+129G>C)
n.92-1G>C
c.-247-1G>C (n.-247-1G>C)
n.87-1G>C
n.93-1G>C
17g.75516745G>TCA401026911TSEN54c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.-82-264G>T (n.-82-264G>T)
n.20+129G>T
n.66-1G>T
n.444-1G>T
n.82-1G>T
c.56+129G>T (n.56+129G>T)
n.92-1G>T
c.-247-1G>T (n.-247-1G>T)
n.87-1G>T
n.93-1G>T
17g.75516746C>ACA401026912TSEN54c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>A (n.-82-263C>A)
n.20+130C>A
n.66C>A
n.444C>A
n.82C>A
c.56+130C>A (n.56+130C>A)
n.92C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.87C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
17g.75516746C=CA2275548445TSEN54c.57C= (p.Ser19=)
c.-82-263C= (n.-82-263C=)
n.20+130C=
n.66C=
n.444C=
n.82C=
c.56+130C= (n.56+130C=)
n.92C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.87C=
n.93C=
17g.75516746C>GCA401026913TSEN54c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>G (n.-82-263C>G)
n.20+130C>G
n.66C>G
n.444C>G
n.82C>G
c.56+130C>G (n.56+130C>G)
n.92C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.87C>G
n.93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516746C>TCA8763961TSEN54c.57C>T (p.Ser19=)
c.-82-263C>T (n.-82-263C>T)
n.20+130C>T
n.66C>T
n.444C>T
n.82C>T
c.56+130C>T (n.56+130C>T)
n.92C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.87C>T
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516747G>ACA401026914TSEN54c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-82-262G>A (n.-82-262G>A)
n.20+131G>A
n.67G>A
n.445G>A
n.83G>A
c.56+131G>A (n.56+131G>A)
n.93G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.88G>A
n.94G>A
17g.75516747G>CCA401026915TSEN54c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-82-262G>C (n.-82-262G>C)
n.20+131G>C
n.67G>C
n.445G>C
n.83G>C
c.56+131G>C (n.56+131G>C)
n.93G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.88G>C
n.94G>C
 gnomAD v4
17g.75516747G=CA2275548446TSEN54c.58G= (p.Ala20=)
c.-82-262G= (n.-82-262G=)
n.20+131G=
n.67G=
n.445G=
n.83G=
c.56+131G= (n.56+131G=)
n.93G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.88G=
n.94G=
17g.75516747G>TCA401026916TSEN54c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-82-262G>T (n.-82-262G>T)
n.20+131G>T
n.67G>T
n.445G>T
n.83G>T
c.56+131G>T (n.56+131G>T)
n.93G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.88G>T
n.94G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516748C>ACA401026919TSEN54c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.-82-261C>A (n.-82-261C>A)
n.20+132C>A
n.68C>A
n.446C>A
n.84C>A
c.56+132C>A (n.56+132C>A)
n.94C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.89C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.75516748C>GCA401026918TSEN54c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-82-261C>G (n.-82-261C>G)
n.20+132C>G
n.68C>G
n.446C>G
n.84C>G
c.56+132C>G (n.56+132C>G)
n.94C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.89C>G
n.95C>G
17g.75516748C>TCA401026917TSEN54c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-82-261C>T (n.-82-261C>T)
n.20+132C>T
n.68C>T
n.446C>T
n.84C>T
c.56+132C>T (n.56+132C>T)
n.94C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.89C>T
n.95C>T
17g.75516749C>ACA501818431TSEN54c.60C>A (p.Ala20=)
c.-82-260C>A (n.-82-260C>A)
n.20+133C>A
n.69C>A
n.447C>A
n.85C>A
c.56+133C>A (n.56+133C>A)
n.95C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.90C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.75516749C=CA2275548447TSEN54c.60C= (p.Ala20=)
c.-82-260C= (n.-82-260C=)
n.20+133C=
n.69C=
n.447C=
n.85C=
c.56+133C= (n.56+133C=)
n.95C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.90C=
n.96C=
17g.75516749C>GCA501818432TSEN54c.60C>G (p.Ala20=)
c.-82-260C>G (n.-82-260C>G)
n.20+133C>G
n.69C>G
n.447C>G
n.85C>G
c.56+133C>G (n.56+133C>G)
n.95C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.90C>G
n.96C>G
 dbSNP
17g.75516749C>TCA501818433TSEN54c.60C>T (p.Ala20=)
c.-82-260C>T (n.-82-260C>T)
n.20+133C>T
n.69C>T
n.447C>T
n.85C>T
c.56+133C>T (n.56+133C>T)
n.95C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.90C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516750C>ACA501818434TSEN54c.61C>A (p.Arg21=)
c.-82-259C>A (n.-82-259C>A)
n.20+134C>A
n.70C>A
n.448C>A
n.86C>A
c.56+134C>A (n.56+134C>A)
n.96C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.91C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
17g.75516750C=CA2275548448TSEN54c.61C= (p.Arg21=)
c.-82-259C= (n.-82-259C=)
n.20+134C=
n.70C=
n.448C=
n.86C=
c.56+134C= (n.56+134C=)
n.96C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.91C=
n.97C=
17g.75516750C>GCA8763962TSEN54c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-82-259C>G (n.-82-259C>G)
n.20+134C>G
n.70C>G
n.448C>G
n.86C>G
c.56+134C>G (n.56+134C>G)
n.96C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.91C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516750C>TCA8763963TSEN54c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.-82-259C>T (n.-82-259C>T)
n.20+134C>T
n.70C>T
n.448C>T
n.86C>T
c.56+134C>T (n.56+134C>T)
n.96C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.91C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516751G>ACA401026920TSEN54c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.-82-258G>A (n.-82-258G>A)
n.20+135G>A
n.71G>A
n.449G>A
n.87G>A
c.56+135G>A (n.56+135G>A)
n.97G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.92G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516751G>CCA401026921TSEN54c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-82-258G>C (n.-82-258G>C)
n.20+135G>C
n.71G>C
n.449G>C
n.87G>C
c.56+135G>C (n.56+135G>C)
n.97G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.92G>C
n.98G>C
17g.75516751G=CA2275548449TSEN54c.62G= (p.Arg21=)
c.-82-258G= (n.-82-258G=)
n.20+135G=
n.71G=
n.449G=
n.87G=
c.56+135G= (n.56+135G=)
n.97G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.92G=
n.98G=
17g.75516751G>TCA8763964TSEN54c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-82-258G>T (n.-82-258G>T)
n.20+135G>T
n.71G>T
n.449G>T
n.87G>T
c.56+135G>T (n.56+135G>T)
n.97G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.92G>T
n.98G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>ACA501818440TSEN54c.63G>A (p.Arg21=)
c.-82-257G>A (n.-82-257G>A)
n.20+136G>A
n.72G>A
n.450G>A
n.88G>A
c.56+136G>A (n.56+136G>A)
n.98G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.93G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>CCA501818439TSEN54c.63G>C (p.Arg21=)
c.-82-257G>C (n.-82-257G>C)
n.20+136G>C
n.72G>C
n.450G>C
n.88G>C
c.56+136G>C (n.56+136G>C)
n.98G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.93G>C
n.99G>C
17g.75516752G=CA2275548450TSEN54c.63G= (p.Arg21=)
c.-82-257G= (n.-82-257G=)
n.20+136G=
n.72G=
n.450G=
n.88G=
c.56+136G= (n.56+136G=)
n.98G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.93G=
n.99G=
17g.75516752G>TCA501818438TSEN54c.63G>T (p.Arg21=)
c.-82-257G>T (n.-82-257G>T)
n.20+136G>T
n.72G>T
n.450G>T
n.88G>T
c.56+136G>T (n.56+136G>T)
n.98G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.93G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.75516753G>ACA401026922TSEN54c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-82-256G>A (n.-82-256G>A)
n.20+137G>A
n.73G>A
n.451G>A
n.89G>A
c.56+137G>A (n.56+137G>A)
n.99G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.94G>A
n.100G>A
 dbSNP
17g.75516753G>CCA401026923TSEN54c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-82-256G>C (n.-82-256G>C)
n.20+137G>C
n.73G>C
n.451G>C
n.89G>C
c.56+137G>C (n.56+137G>C)
n.99G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.94G>C
n.100G>C
17g.75516753G=CA2275548451TSEN54c.64G= (p.Glu22=)
c.-82-256G= (n.-82-256G=)
n.20+137G=
n.73G=
n.451G=
n.89G=
c.56+137G= (n.56+137G=)
n.99G=
c.-240G= (n.-240G=)
n.94G=
n.100G=
17g.75516753G>TCA401026924TSEN54c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-82-256G>T (n.-82-256G>T)
n.20+137G>T
n.73G>T
n.451G>T
n.89G>T
c.56+137G>T (n.56+137G>T)
n.99G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.94G>T
n.100G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516754A=CA2275548452TSEN54c.65A= (p.Glu22=)
c.-82-255A= (n.-82-255A=)
n.20+138A=
n.74A=
n.452A=
n.90A=
c.56+138A= (n.56+138A=)
n.100A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.95A=
n.101A=
17g.75516754A>CCA401026925TSEN54c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-82-255A>C (n.-82-255A>C)
n.20+138A>C
n.74A>C
n.452A>C
n.90A>C
c.56+138A>C (n.56+138A>C)
n.100A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.95A>C
n.101A>C
 dbSNP
17g.75516754A>GCA401026926TSEN54c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-82-255A>G (n.-82-255A>G)
n.20+138A>G
n.74A>G
n.452A>G
n.90A>G
c.56+138A>G (n.56+138A>G)
n.100A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.95A>G
n.101A>G
17g.75516754A>TCA401026927TSEN54c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-82-255A>T (n.-82-255A>T)
n.20+138A>T
n.74A>T
n.452A>T
n.90A>T
c.56+138A>T (n.56+138A>T)
n.100A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.95A>T
n.101A>T
17g.75516755G>ACA501818444TSEN54c.66G>A (p.Glu22=)
c.-82-254G>A (n.-82-254G>A)
n.20+139G>A
n.75G>A
n.453G>A
n.91G>A
c.56+139G>A (n.56+139G>A)
n.101G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.96G>A
n.102G>A
 gnomAD v4
17g.75516755G>CCA401026928TSEN54c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>C (n.-82-254G>C)
n.20+139G>C
n.75G>C
n.453G>C
n.91G>C
c.56+139G>C (n.56+139G>C)
n.101G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.96G>C
n.102G>C
17g.75516755G>TCA401026929TSEN54c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>T (n.-82-254G>T)
n.20+139G>T
n.75G>T
n.453G>T
n.91G>T
c.56+139G>T (n.56+139G>T)
n.101G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.96G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
17g.75516756C>ACA401026930TSEN54c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-82-253C>A (n.-82-253C>A)
n.20+140C>A
n.76C>A
n.454C>A
n.92C>A
c.56+140C>A (n.56+140C>A)
n.102C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.97C>A
n.103C>A
 gnomAD v4
17g.75516756C>GCA401026932TSEN54c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-82-253C>G (n.-82-253C>G)
n.20+140C>G
n.76C>G
n.454C>G
n.92C>G
c.56+140C>G (n.56+140C>G)
n.102C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.97C>G
n.103C>G
 gnomAD v4
17g.75516756C>TCA401026931TSEN54c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-82-253C>T (n.-82-253C>T)
n.20+140C>T
n.76C>T
n.454C>T
n.92C>T
c.56+140C>T (n.56+140C>T)
n.102C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.97C>T
n.103C>T
17g.75516757T>ACA401026933TSEN54c.68T>A (p.Leu23His)
c.-82-252T>A (n.-82-252T>A)
n.20+141T>A
n.77T>A
n.455T>A
n.93T>A
c.56+141T>A (n.56+141T>A)
n.103T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.98T>A
n.104T>A
17g.75516757T>CCA401026934TSEN54c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-82-252T>C (n.-82-252T>C)
n.20+141T>C
n.77T>C
n.455T>C
n.93T>C
c.56+141T>C (n.56+141T>C)
n.103T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.98T>C
n.104T>C
 gnomAD v4
17g.75516757T>GCA401026935TSEN54c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-82-252T>G (n.-82-252T>G)
n.20+141T>G
n.77T>G
n.455T>G
n.93T>G
c.56+141T>G (n.56+141T>G)
n.103T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.98T>G
n.104T>G
17g.75516758C>ACA501818449TSEN54c.69C>A (p.Leu23=)
c.-82-251C>A (n.-82-251C>A)
n.20+142C>A
n.78C>A
n.456C>A
n.94C>A
c.56+142C>A (n.56+142C>A)
n.104C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.99C>A
n.105C>A
17g.75516758C>GCA501818446TSEN54c.69C>G (p.Leu23=)
c.-82-251C>G (n.-82-251C>G)
n.20+142C>G
n.78C>G
n.456C>G
n.94C>G
c.56+142C>G (n.56+142C>G)
n.104C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.99C>G
n.105C>G
17g.75516758C>TCA501818447TSEN54c.69C>T (p.Leu23=)
c.-82-251C>T (n.-82-251C>T)
n.20+142C>T
n.78C>T
n.456C>T
n.94C>T
c.56+142C>T (n.56+142C>T)
n.104C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.99C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
17g.75516759T>ACA401026936TSEN54c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-82-250T>A (n.-82-250T>A)
n.20+143T>A
n.79T>A
n.457T>A
n.95T>A
c.56+143T>A (n.56+143T>A)
n.105T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.100T>A
n.106T>A
17g.75516759T>CCA401026937TSEN54c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-82-250T>C (n.-82-250T>C)
n.20+143T>C
n.79T>C
n.457T>C
n.95T>C
c.56+143T>C (n.56+143T>C)
n.105T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.100T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
17g.75516759T>GCA401026938TSEN54c.70T>G (p.Phe24Val)
c.-82-250T>G (n.-82-250T>G)
n.20+143T>G
n.79T>G
n.457T>G
n.95T>G
c.56+143T>G (n.56+143T>G)
n.105T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.100T>G
n.106T>G
17g.75516760T>ACA401026939TSEN54c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.-82-249T>A (n.-82-249T>A)
n.20+144T>A
n.80T>A
n.458T>A
n.96T>A
c.56+144T>A (n.56+144T>A)
n.106T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.101T>A
n.107T>A
17g.75516760T>CCA401026940TSEN54c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-82-249T>C (n.-82-249T>C)
n.20+144T>C
n.80T>C
n.458T>C
n.96T>C
c.56+144T>C (n.56+144T>C)
n.106T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.101T>C
n.107T>C
 gnomAD v4
17g.75516760T>GCA401026941TSEN54c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.-82-249T>G (n.-82-249T>G)
n.20+144T>G
n.80T>G
n.458T>G
n.96T>G
c.56+144T>G (n.56+144T>G)
n.106T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.101T>G
n.107T>G
17g.75516761C>ACA401026942TSEN54c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>A (n.-82-248C>A)
n.20+145C>A
n.81C>A
n.459C>A
n.97C>A
c.56+145C>A (n.56+145C>A)
n.107C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.102C>A
n.108C>A
 gnomAD v4
17g.75516761C=CA2275548453TSEN54c.72C= (p.Phe24=)
c.-82-248C= (n.-82-248C=)
n.20+145C=
n.81C=
n.459C=
n.97C=
c.56+145C= (n.56+145C=)
n.107C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.102C=
n.108C=
17g.75516761C>GCA401026943TSEN54c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>G (n.-82-248C>G)
n.20+145C>G
n.81C>G
n.459C>G
n.97C>G
c.56+145C>G (n.56+145C>G)
n.107C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.102C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
17g.75516761C>TCA501818453TSEN54c.72C>T (p.Phe24=)
c.-82-248C>T (n.-82-248C>T)
n.20+145C>T
n.81C>T
n.459C>T
n.97C>T
c.56+145C>T (n.56+145C>T)
n.107C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.102C>T
n.108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516762G>ACA401026945TSEN54c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-82-247G>A (n.-82-247G>A)
n.20+146G>A
n.82G>A
n.460G>A
n.98G>A
c.56+146G>A (n.56+146G>A)
n.108G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.103G>A
n.109G>A
 gnomAD v4
17g.75516762G>CCA401026946TSEN54c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-82-247G>C (n.-82-247G>C)
n.20+146G>C
n.82G>C
n.460G>C
n.98G>C
c.56+146G>C (n.56+146G>C)
n.108G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.103G>C
n.109G>C
17g.75516762G>TCA401026944TSEN54c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-82-247G>T (n.-82-247G>T)
n.20+146G>T
n.82G>T
n.460G>T
n.98G>T
c.56+146G>T (n.56+146G>T)
n.108G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.103G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
17g.75516763C>ACA401026949TSEN54c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-82-246C>A (n.-82-246C>A)
n.20+147C>A
n.83C>A
n.461C>A
n.99C>A
c.56+147C>A (n.56+147C>A)
n.109C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.104C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
17g.75516763C>GCA401026947TSEN54c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-82-246C>G (n.-82-246C>G)
n.20+147C>G
n.83C>G
n.461C>G
n.99C>G
c.56+147C>G (n.56+147C>G)
n.109C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.104C>G
n.110C>G
17g.75516763C>TCA401026948TSEN54c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-82-246C>T (n.-82-246C>T)
n.20+147C>T
n.83C>T
n.461C>T
n.99C>T
c.56+147C>T (n.56+147C>T)
n.109C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.104C>T
n.110C>T
 gnomAD v4
17g.75516764C>ACA502045465TSEN54c.75C>A (p.Ala25=)
c.-82-245C>A (n.-82-245C>A)
n.20+148C>A
n.84C>A
n.462C>A
n.100C>A
c.56+148C>A (n.56+148C>A)
n.110C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.105C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
17g.75516764C=CA2275548454TSEN54c.75C= (p.Ala25=)
c.-82-245C= (n.-82-245C=)
n.20+148C=
n.84C=
n.462C=
n.100C=
c.56+148C= (n.56+148C=)
n.110C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.105C=
n.111C=
17g.75516764C>GCA502045462TSEN54c.75C>G (p.Ala25=)
c.-82-245C>G (n.-82-245C>G)
n.20+148C>G
n.84C>G
n.462C>G
n.100C>G
c.56+148C>G (n.56+148C>G)
n.110C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.105C>G
n.111C>G
 dbSNP
17g.75516764C>TCA502045464TSEN54c.75C>T (p.Ala25=)
c.-82-245C>T (n.-82-245C>T)
n.20+148C>T
n.84C>T
n.462C>T
n.100C>T
c.56+148C>T (n.56+148C>T)
n.110C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.105C>T
n.111C>T
17g.75516764_75516787delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCTCA2275548455TSEN54c.75_98delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (p.Ala25=)
c.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.20+148_20+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.84_107delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.462_485delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.100_123delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.110_133delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.105_128delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.111_134delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
17g.75516765G>ACA401026950TSEN54c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-82-244G>A (n.-82-244G>A)
n.20+149G>A
n.85G>A
n.463G>A
n.101G>A
c.56+149G>A (n.56+149G>A)
n.111G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.106G>A
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516765G>CCA401026951TSEN54c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-82-244G>C (n.-82-244G>C)
n.20+149G>C
n.85G>C
n.463G>C
n.101G>C
c.56+149G>C (n.56+149G>C)
n.111G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.106G>C
n.112G>C
17g.75516765G=CA2275548456TSEN54c.76G= (p.Ala26=)
c.-82-244G= (n.-82-244G=)
n.20+149G=
n.85G=
n.463G=
n.101G=
c.56+149G= (n.56+149G=)
n.111G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.106G=
n.112G=
17g.75516765G>TCA401026952TSEN54c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-82-244G>T (n.-82-244G>T)
n.20+149G>T
n.85G>T
n.463G>T
n.101G>T
c.56+149G>T (n.56+149G>T)
n.111G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.106G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769_75516791delCA775072983TSEN54c.80_102del (p.Arg27ProfsTer?)
c.-82-240_-82-218del (n.-82-240_-82-218del)
n.20+153_20+175del
n.89_111del
n.467_489del
n.105_127del
c.56+153_56+175del (n.56+153_56+175del)
n.115_137del
c.-224_-202del (n.-224_-202del)
n.110_132del
n.116_138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516766C>ACA401026955TSEN54c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-82-243C>A (n.-82-243C>A)
n.20+150C>A
n.86C>A
n.464C>A
n.102C>A
c.56+150C>A (n.56+150C>A)
n.112C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.107C>A
n.113C>A
17g.75516766C>GCA401026954TSEN54c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-82-243C>G (n.-82-243C>G)
n.20+150C>G
n.86C>G
n.464C>G
n.102C>G
c.56+150C>G (n.56+150C>G)
n.112C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.107C>G
n.113C>G
17g.75516766C>TCA401026953TSEN54c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-82-243C>T (n.-82-243C>T)
n.20+150C>T
n.86C>T
n.464C>T
n.102C>T
c.56+150C>T (n.56+150C>T)
n.112C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.107C>T
n.113C>T
 gnomAD v4
17g.75516767C>ACA502045467TSEN54c.78C>A (p.Ala26=)
c.-82-242C>A (n.-82-242C>A)
n.20+151C>A
n.87C>A
n.465C>A
n.103C>A
c.56+151C>A (n.56+151C>A)
n.113C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.108C>A
n.114C>A
17g.75516767C>GCA502045468TSEN54c.78C>G (p.Ala26=)
c.-82-242C>G (n.-82-242C>G)
n.20+151C>G
n.87C>G
n.465C>G
n.103C>G
c.56+151C>G (n.56+151C>G)
n.113C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.108C>G
n.114C>G
17g.75516767C>TCA502045469TSEN54c.78C>T (p.Ala26=)
c.-82-242C>T (n.-82-242C>T)
n.20+151C>T
n.87C>T
n.465C>T
n.103C>T
c.56+151C>T (n.56+151C>T)
n.113C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.108C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
17g.75516768C>ACA401026956TSEN54c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-82-241C>A (n.-82-241C>A)
n.20+152C>A
n.88C>A
n.466C>A
n.104C>A
c.56+152C>A (n.56+152C>A)
n.114C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.109C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
17g.75516768C=CA2275548457TSEN54c.79C= (p.Arg27=)
c.-82-241C= (n.-82-241C=)
n.20+152C=
n.88C=
n.466C=
n.104C=
c.56+152C= (n.56+152C=)
n.114C=
c.-225C= (n.-225C=)
n.109C=
n.115C=
17g.75516768C>GCA401026957TSEN54c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-82-241C>G (n.-82-241C>G)
n.20+152C>G
n.88C>G
n.466C>G
n.104C>G
c.56+152C>G (n.56+152C>G)
n.114C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.109C>G
n.115C>G
17g.75516768C>TCA401026958TSEN54c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-82-241C>T (n.-82-241C>T)
n.20+152C>T
n.88C>T
n.466C>T
n.104C>T
c.56+152C>T (n.56+152C>T)
n.114C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.109C>T
n.115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516769G>ACA294075520TSEN54c.80G>A (p.Arg27His)
c.-82-240G>A (n.-82-240G>A)
n.20+153G>A
n.89G>A
n.467G>A
n.105G>A
c.56+153G>A (n.56+153G>A)
n.115G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.110G>A
n.116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769G>CCA401026959TSEN54c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-82-240G>C (n.-82-240G>C)
n.20+153G>C
n.89G>C
n.467G>C
n.105G>C
c.56+153G>C (n.56+153G>C)
n.115G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.110G>C
n.116G>C
 dbSNP
17g.75516769G=CA2275548458TSEN54c.80G= (p.Arg27=)
c.-82-240G= (n.-82-240G=)
n.20+153G=
n.89G=
n.467G=
n.105G=
c.56+153G= (n.56+153G=)
n.115G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.110G=
n.116G=
17g.75516769G>TCA401026960TSEN54c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-82-240G>T (n.-82-240G>T)
n.20+153G>T
n.89G>T
n.467G>T
n.105G>T
c.56+153G>T (n.56+153G>T)
n.115G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.110G>T
n.116G>T
 gnomAD v4
17g.75516770C>ACA502045473TSEN54c.81C>A (p.Arg27=)
c.-82-239C>A (n.-82-239C>A)
n.20+154C>A
n.90C>A
n.468C>A
n.106C>A
c.56+154C>A (n.56+154C>A)
n.116C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.111C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
17g.75516770C=CA2275548459TSEN54c.81C= (p.Arg27=)
c.-82-239C= (n.-82-239C=)
n.20+154C=
n.90C=
n.468C=
n.106C=
c.56+154C= (n.56+154C=)
n.116C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.111C=
n.117C=
17g.75516770C>GCA502045474TSEN54c.81C>G (p.Arg27=)
c.-82-239C>G (n.-82-239C>G)
n.20+154C>G
n.90C>G
n.468C>G
n.106C>G
c.56+154C>G (n.56+154C>G)
n.116C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.111C>G
n.117C>G
17g.75516770C>TCA294075532TSEN54c.81C>T (p.Arg27=)
c.-82-239C>T (n.-82-239C>T)
n.20+154C>T
n.90C>T
n.468C>T
n.106C>T
c.56+154C>T (n.56+154C>T)
n.116C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.111C>T
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>ACA401026961TSEN54c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-82-238T>A (n.-82-238T>A)
n.20+155T>A
n.91T>A
n.469T>A
n.107T>A
c.56+155T>A (n.56+155T>A)
n.117T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.112T>A
n.118T>A
17g.75516771T>CCA8763965TSEN54c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-82-238T>C (n.-82-238T>C)
n.20+155T>C
n.91T>C
n.469T>C
n.107T>C
c.56+155T>C (n.56+155T>C)
n.117T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.112T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>GCA401026962TSEN54c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-82-238T>G (n.-82-238T>G)
n.20+155T>G
n.91T>G
n.469T>G
n.107T>G
c.56+155T>G (n.56+155T>G)
n.117T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.112T>G
n.118T>G
17g.75516771T=CA2275548460TSEN54c.82T= (p.Ser28=)
c.-82-238T= (n.-82-238T=)
n.20+155T=
n.91T=
n.469T=
n.107T=
c.56+155T= (n.56+155T=)
n.117T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.112T=
n.118T=
17g.75516772C>ACA401026963TSEN54c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.-82-237C>A (n.-82-237C>A)
n.20+156C>A
n.92C>A
n.470C>A
n.108C>A
c.56+156C>A (n.56+156C>A)
n.118C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.113C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
17g.75516772C=CA2275548461TSEN54c.83C= (p.Ser28=)
c.-82-237C= (n.-82-237C=)
n.20+156C=
n.92C=
n.470C=
n.108C=
c.56+156C= (n.56+156C=)
n.118C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.113C=
n.119C=
17g.75516772C>GCA401026964TSEN54c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.-82-237C>G (n.-82-237C>G)
n.20+156C>G
n.92C>G
n.470C>G
n.108C>G
c.56+156C>G (n.56+156C>G)
n.118C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.113C>G
n.119C>G
17g.75516772C>TCA209198TSEN54c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.-82-237C>T (n.-82-237C>T)
n.20+156C>T
n.92C>T
n.470C>T
n.108C>T
c.56+156C>T (n.56+156C>T)
n.118C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.113C>T
n.119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516773G>ACA502045478TSEN54c.84G>A (p.Ser28=)
c.-82-236G>A (n.-82-236G>A)
n.20+157G>A
n.93G>A
n.471G>A
n.109G>A
c.56+157G>A (n.56+157G>A)
n.119G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.114G>A
n.120G>A
 gnomAD v4
17g.75516773G>CCA502045479TSEN54c.84G>C (p.Ser28=)
c.-82-236G>C (n.-82-236G>C)
n.20+157G>C
n.93G>C
n.471G>C
n.109G>C
c.56+157G>C (n.56+157G>C)
n.119G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.114G>C
n.120G>C
17g.75516773G>TCA502045480TSEN54c.84G>T (p.Ser28=)
c.-82-236G>T (n.-82-236G>T)
n.20+157G>T
n.93G>T
n.471G>T
n.109G>T
c.56+157G>T (n.56+157G>T)
n.119G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.114G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
17g.75516774C>ACA502045482TSEN54c.85C>A (p.Arg29=)
c.-82-235C>A (n.-82-235C>A)
n.20+158C>A
n.94C>A
n.472C>A
n.110C>A
c.56+158C>A (n.56+158C>A)
n.120C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.115C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
17g.75516774C=CA2275548462TSEN54c.85C= (p.Arg29=)
c.-82-235C= (n.-82-235C=)
n.20+158C=
n.94C=
n.472C=
n.110C=
c.56+158C= (n.56+158C=)
n.120C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.115C=
n.121C=
17g.75516774C>GCA401026965TSEN54c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-82-235C>G (n.-82-235C>G)
n.20+158C>G
n.94C>G
n.472C>G
n.110C>G
c.56+158C>G (n.56+158C>G)
n.120C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.115C>G
n.121C>G
17g.75516774C>TCA401026966TSEN54c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-82-235C>T (n.-82-235C>T)
n.20+158C>T
n.94C>T
n.472C>T
n.110C>T
c.56+158C>T (n.56+158C>T)
n.120C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.115C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516775G>ACA401026967TSEN54c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-82-234G>A (n.-82-234G>A)
n.20+159G>A
n.95G>A
n.473G>A
n.111G>A
c.56+159G>A (n.56+159G>A)
n.121G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.116G>A
n.122G>A
 gnomAD v4
17g.75516775G>CCA401026968TSEN54c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-82-234G>C (n.-82-234G>C)
n.20+159G>C
n.95G>C
n.473G>C
n.111G>C
c.56+159G>C (n.56+159G>C)
n.121G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.116G>C
n.122G>C
17g.75516775G>TCA401026969TSEN54c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-82-234G>T (n.-82-234G>T)
n.20+159G>T
n.95G>T
n.473G>T
n.111G>T
c.56+159G>T (n.56+159G>T)
n.121G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.116G>T
n.122G>T
 gnomAD v4
17g.75516776G>ACA502045484TSEN54c.87G>A (p.Arg29=)
c.-82-233G>A (n.-82-233G>A)
n.20+160G>A
n.96G>A
n.474G>A
n.112G>A
c.56+160G>A (n.56+160G>A)
n.122G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.117G>A
n.123G>A
 gnomAD v4
17g.75516776G>CCA502045485TSEN54c.87G>C (p.Arg29=)
c.-82-233G>C (n.-82-233G>C)
n.20+160G>C
n.96G>C
n.474G>C
n.112G>C
c.56+160G>C (n.56+160G>C)
n.122G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.117G>C
n.123G>C
17g.75516776G>TCA502045486TSEN54c.87G>T (p.Arg29=)
c.-82-233G>T (n.-82-233G>T)
n.20+160G>T
n.96G>T
n.474G>T
n.112G>T
c.56+160G>T (n.56+160G>T)
n.122G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.117G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
17g.75516777T>ACA401026970TSEN54c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-82-232T>A (n.-82-232T>A)
n.20+161T>A
n.97T>A
n.475T>A
n.113T>A
c.56+161T>A (n.56+161T>A)
n.123T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.118T>A
n.124T>A
17g.75516777T>CCA401026971TSEN54c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-82-232T>C (n.-82-232T>C)
n.20+161T>C
n.97T>C
n.475T>C
n.113T>C
c.56+161T>C (n.56+161T>C)
n.123T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.118T>C
n.124T>C
17g.75516777T>GCA401026972TSEN54c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-82-232T>G (n.-82-232T>G)
n.20+161T>G
n.97T>G
n.475T>G
n.113T>G
c.56+161T>G (n.56+161T>G)
n.123T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.118T>G
n.124T>G
17g.75516778C>ACA401026975TSEN54c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.-82-231C>A (n.-82-231C>A)
n.20+162C>A
n.98C>A
n.476C>A
n.114C>A
c.56+162C>A (n.56+162C>A)
n.124C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.119C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
17g.75516778C>GCA401026974TSEN54c.89C>G (p.Ser30Trp)
c.-82-231C>G (n.-82-231C>G)
n.20+162C>G
n.98C>G
n.476C>G
n.114C>G
c.56+162C>G (n.56+162C>G)
n.124C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.119C>G
n.125C>G
17g.75516778C>TCA401026973TSEN54c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.-82-231C>T (n.-82-231C>T)
n.20+162C>T
n.98C>T
n.476C>T
n.114C>T
c.56+162C>T (n.56+162C>T)
n.124C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.119C>T
n.125C>T
 gnomAD v4
17g.75516779G>ACA502045490TSEN54c.90G>A (p.Ser30=)
c.-82-230G>A (n.-82-230G>A)
n.20+163G>A
n.99G>A
n.477G>A
n.115G>A
c.56+163G>A (n.56+163G>A)
n.125G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.120G>A
n.126G>A
 gnomAD v4
17g.75516779G>CCA502045491TSEN54c.90G>C (p.Ser30=)
c.-82-230G>C (n.-82-230G>C)
n.20+163G>C
n.99G>C
n.477G>C
n.115G>C
c.56+163G>C (n.56+163G>C)
n.125G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.120G>C
n.126G>C
17g.75516779G>TCA502045492TSEN54c.90G>T (p.Ser30=)
c.-82-230G>T (n.-82-230G>T)
n.20+163G>T
n.99G>T
n.477G>T
n.115G>T
c.56+163G>T (n.56+163G>T)
n.125G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.120G>T
n.126G>T
 gnomAD v4
17g.75516780C>ACA401026978TSEN54c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-82-229C>A (n.-82-229C>A)
n.20+164C>A
n.100C>A
n.478C>A
n.116C>A
c.56+164C>A (n.56+164C>A)
n.126C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.121C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
17g.75516780C>GCA401026976TSEN54c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.-82-229C>G (n.-82-229C>G)
n.20+164C>G
n.100C>G
n.478C>G
n.116C>G
c.56+164C>G (n.56+164C>G)
n.126C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.121C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
17g.75516780C>TCA401026977TSEN54c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.-82-229C>T (n.-82-229C>T)
n.20+164C>T
n.100C>T
n.478C>T
n.116C>T
c.56+164C>T (n.56+164C>T)
n.126C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.121C>T
n.127C>T
17g.75516781A>CCA401026979TSEN54c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.-82-228A>C (n.-82-228A>C)
n.20+165A>C
n.101A>C
n.479A>C
n.117A>C
c.56+165A>C (n.56+165A>C)
n.127A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.122A>C
n.128A>C
17g.75516781A>GCA401026980TSEN54c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.-82-228A>G (n.-82-228A>G)
n.20+165A>G
n.101A>G
n.479A>G
n.117A>G
c.56+165A>G (n.56+165A>G)
n.127A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.122A>G
n.128A>G
 gnomAD v4
17g.75516781A>TCA401026981TSEN54c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-82-228A>T (n.-82-228A>T)
n.20+165A>T
n.101A>T
n.479A>T
n.117A>T
c.56+165A>T (n.56+165A>T)
n.127A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.122A>T
n.128A>T
 gnomAD v4
17g.75516782G>ACA502045493TSEN54c.93G>A (p.Gln31=)
c.-82-227G>A (n.-82-227G>A)
n.20+166G>A
n.102G>A
n.480G>A
n.118G>A
c.56+166G>A (n.56+166G>A)
n.128G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.123G>A
n.129G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.75516782G>CCA401026982TSEN54c.93G>C (p.Gln31His)
c.-82-227G>C (n.-82-227G>C)
n.20+166G>C
n.102G>C
n.480G>C
n.118G>C
c.56+166G>C (n.56+166G>C)
n.128G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.123G>C
n.129G>C
17g.75516782G>TCA401026983TSEN54c.93G>T (p.Gln31His)
c.-82-227G>T (n.-82-227G>T)
n.20+166G>T
n.102G>T
n.480G>T
n.118G>T
c.56+166G>T (n.56+166G>T)
n.128G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.123G>T
n.129G>T
17g.75516783A>CCA401026984TSEN54c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-82-226A>C (n.-82-226A>C)
n.20+167A>C
n.103A>C
n.481A>C
n.119A>C
c.56+167A>C (n.56+167A>C)
n.129A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.124A>C
n.130A>C
17g.75516783A>GCA401026985TSEN54c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-82-226A>G (n.-82-226A>G)
n.20+167A>G
n.103A>G
n.481A>G
n.119A>G
c.56+167A>G (n.56+167A>G)
n.129A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.124A>G
n.130A>G
 gnomAD v4
17g.75516783A>TCA401026986TSEN54c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-82-226A>T (n.-82-226A>T)
n.20+167A>T
n.103A>T
n.481A>T
n.119A>T
c.56+167A>T (n.56+167A>T)
n.129A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.124A>T
n.130A>T
17g.75516784A=CA2275548463TSEN54c.95A= (p.Lys32=)
c.-82-225A= (n.-82-225A=)
n.20+168A=
n.104A=
n.482A=
n.120A=
c.56+168A= (n.56+168A=)
n.130A=
c.-209A= (n.-209A=)
n.125A=
n.131A=
17g.75516784A>CCA8763966TSEN54c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-82-225A>C (n.-82-225A>C)
n.20+168A>C
n.104A>C
n.482A>C
n.120A>C
c.56+168A>C (n.56+168A>C)
n.130A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.125A>C
n.131A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516784A>GCA401026987TSEN54c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-82-225A>G (n.-82-225A>G)
n.20+168A>G
n.104A>G
n.482A>G
n.120A>G
c.56+168A>G (n.56+168A>G)
n.130A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.125A>G
n.131A>G
17g.75516784A>TCA401026988TSEN54c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-82-225A>T (n.-82-225A>T)
n.20+168A>T
n.104A>T
n.482A>T
n.120A>T
c.56+168A>T (n.56+168A>T)
n.130A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.125A>T
n.131A>T
17g.75516785G>ACA502045495TSEN54c.96G>A (p.Lys32=)
c.-82-224G>A (n.-82-224G>A)
n.20+169G>A
n.105G>A
n.483G>A
n.121G>A
c.56+169G>A (n.56+169G>A)
n.131G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.126G>A
n.132G>A
 gnomAD v4
17g.75516785G>CCA401026990TSEN54c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-82-224G>C (n.-82-224G>C)
n.20+169G>C
n.105G>C
n.483G>C
n.121G>C
c.56+169G>C (n.56+169G>C)
n.131G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.126G>C
n.132G>C
17g.75516785G>TCA401026989TSEN54c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-82-224G>T (n.-82-224G>T)
n.20+169G>T
n.105G>T
n.483G>T
n.121G>T
c.56+169G>T (n.56+169G>T)
n.131G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.126G>T
n.132G>T
 gnomAD v4
17g.75516786C>ACA401026991TSEN54c.97C>A (p.Leu33Met)
c.-82-223C>A (n.-82-223C>A)
n.20+170C>A
n.106C>A
n.484C>A
n.122C>A
c.56+170C>A (n.56+170C>A)
n.132C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.127C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
17g.75516786C=CA2275548464TSEN54c.97C= (p.Leu33=)
c.-82-223C= (n.-82-223C=)
n.20+170C=
n.106C=
n.484C=
n.122C=
c.56+170C= (n.56+170C=)
n.132C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.127C=
n.133C=
17g.75516786C>GCA401026992TSEN54c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-82-223C>G (n.-82-223C>G)
n.20+170C>G
n.106C>G
n.484C>G
n.122C>G
c.56+170C>G (n.56+170C>G)
n.132C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.127C>G
n.133C>G
 dbSNP
17g.75516786C>TCA502045497TSEN54c.97C>T (p.Leu33=)
c.-82-223C>T (n.-82-223C>T)
n.20+170C>T
n.106C>T
n.484C>T
n.122C>T
c.56+170C>T (n.56+170C>T)
n.132C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.127C>T
n.133C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516787T>ACA401026993TSEN54c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-82-222T>A (n.-82-222T>A)
n.20+171T>A
n.107T>A
n.485T>A
n.123T>A
c.56+171T>A (n.56+171T>A)
n.133T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.128T>A
n.134T>A
17g.75516787T>CCA401026994TSEN54c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-82-222T>C (n.-82-222T>C)
n.20+171T>C
n.107T>C
n.485T>C
n.123T>C
c.56+171T>C (n.56+171T>C)
n.133T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.128T>C
n.134T>C
 gnomAD v4
17g.75516787T>GCA401026995TSEN54c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-82-222T>G (n.-82-222T>G)
n.20+171T>G
n.107T>G
n.485T>G
n.123T>G
c.56+171T>G (n.56+171T>G)
n.133T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.128T>G
n.134T>G
17g.75516788G>ACA502045499TSEN54c.99G>A (p.Leu33=)
c.-82-221G>A (n.-82-221G>A)
n.20+172G>A
n.108G>A
n.486G>A
n.124G>A
c.56+172G>A (n.56+172G>A)
n.134G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.129G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
17g.75516788G>CCA502045500TSEN54c.99G>C (p.Leu33=)
c.-82-221G>C (n.-82-221G>C)
n.20+172G>C
n.108G>C
n.486G>C
n.124G>C
c.56+172G>C (n.56+172G>C)
n.134G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.129G>C
n.135G>C
17g.75516788G>TCA502045501TSEN54c.99G>T (p.Leu33=)
c.-82-221G>T (n.-82-221G>T)
n.20+172G>T
n.108G>T
n.486G>T
n.124G>T
c.56+172G>T (n.56+172G>T)
n.134G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.129G>T
n.135G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516789C>ACA401026996TSEN54c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-82-220C>A (n.-82-220C>A)
n.20+173C>A
n.109C>A
n.487C>A
n.125C>A
c.56+173C>A (n.56+173C>A)
n.135C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.130C>A
n.136C>A
 gnomAD v4
17g.75516789C>GCA401026997TSEN54c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-82-220C>G (n.-82-220C>G)
n.20+173C>G
n.109C>G
n.487C>G
n.125C>G
c.56+173C>G (n.56+173C>G)
n.135C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.130C>G
n.136C>G
17g.75516789C>TCA401026998TSEN54c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-82-220C>T (n.-82-220C>T)
n.20+173C>T
n.109C>T
n.487C>T
n.125C>T
c.56+173C>T (n.56+173C>T)
n.135C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.130C>T
n.136C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516792dupCA2573154899TSEN54c.103dup (p.Gln35ProfsTer?)
c.-82-217dup (n.-82-217dup)
n.20+176dup
n.112dup
n.490dup
n.128dup
c.56+176dup (n.56+176dup)
n.138dup
c.-201dup (n.-201dup)
n.133dup
n.139dup
 ClinVar dbSNP
17g.75516792delCA2639822590TSEN54c.103del (p.Gln35SerfsTer?)
c.-82-217del (n.-82-217del)
n.20+176del
n.112del
n.490del
n.128del
c.56+176del (n.56+176del)
n.138del
c.-201del (n.-201del)
n.133del
n.139del
 gnomAD v4
17g.75516790C>ACA401026999TSEN54c.101C>A (p.Pro34His)
c.-82-219C>A (n.-82-219C>A)
n.20+174C>A
n.110C>A
n.488C>A
n.126C>A
c.56+174C>A (n.56+174C>A)
n.136C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.131C>A
n.137C>A
 gnomAD v4
17g.75516790C=CA2275548465TSEN54c.101C= (p.Pro34=)
c.-82-219C= (n.-82-219C=)
n.20+174C=
n.110C=
n.488C=
n.126C=
c.56+174C= (n.56+174C=)
n.136C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.131C=
n.137C=
17g.75516790C>GCA401027000TSEN54c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-82-219C>G (n.-82-219C>G)
n.20+174C>G
n.110C>G
n.488C>G
n.126C>G
c.56+174C>G (n.56+174C>G)
n.136C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.131C>G
n.137C>G
 dbSNP
17g.75516790C>TCA8763967TSEN54c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-82-219C>T (n.-82-219C>T)
n.20+174C>T
n.110C>T
n.488C>T
n.126C>T
c.56+174C>T (n.56+174C>T)
n.136C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.131C>T
n.137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516791C>ACA502045503TSEN54c.102C>A (p.Pro34=)
c.-82-218C>A (n.-82-218C>A)
n.20+175C>A
n.111C>A
n.489C>A
n.127C>A
c.56+175C>A (n.56+175C>A)
n.137C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.132C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
17g.75516791C>GCA502045504TSEN54c.102C>G (p.Pro34=)
c.-82-218C>G (n.-82-218C>G)
n.20+175C>G
n.111C>G
n.489C>G
n.127C>G
c.56+175C>G (n.56+175C>G)
n.137C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.132C>G
n.138C>G
17g.75516791C>TCA502045505TSEN54c.102C>T (p.Pro34=)
c.-82-218C>T (n.-82-218C>T)
n.20+175C>T
n.111C>T
n.489C>T
n.127C>T
c.56+175C>T (n.56+175C>T)
n.137C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.132C>T
n.138C>T
17g.75516792C>ACA401027001TSEN54c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-82-217C>A (n.-82-217C>A)
n.20+176C>A
n.112C>A
n.490C>A
n.128C>A
c.56+176C>A (n.56+176C>A)
n.138C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.133C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
17g.75516792C=CA2275548466TSEN54c.103C= (p.Gln35=)
c.-82-217C= (n.-82-217C=)
n.20+176C=
n.112C=
n.490C=
n.128C=
c.56+176C= (n.56+176C=)
n.138C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.133C=
n.139C=
17g.75516792C>GCA294075559TSEN54c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-82-217C>G (n.-82-217C>G)
n.20+176C>G
n.112C>G
n.490C>G
n.128C>G
c.56+176C>G (n.56+176C>G)
n.138C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.133C>G
n.139C>G
 dbSNP
17g.75516792C>TCA401027002TSEN54c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-82-217C>T (n.-82-217C>T)
n.20+176C>T
n.112C>T
n.490C>T
n.128C>T
c.56+176C>T (n.56+176C>T)
n.138C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.133C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516793A>CCA401027004TSEN54c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-82-216A>C (n.-82-216A>C)
n.20+177A>C
n.113A>C
n.491A>C
n.129A>C
c.56+177A>C (n.56+177A>C)
n.139A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.134A>C
n.140A>C
17g.75516793A>GCA401027005TSEN54c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-82-216A>G (n.-82-216A>G)
n.20+177A>G
n.113A>G
n.491A>G
n.129A>G
c.56+177A>G (n.56+177A>G)
n.139A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.134A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
17g.75516793A>TCA401027003TSEN54c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-82-216A>T (n.-82-216A>T)
n.20+177A>T
n.113A>T
n.491A>T
n.129A>T
c.56+177A>T (n.56+177A>T)
n.139A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.134A>T
n.140A>T
17g.75516794G>ACA502045507TSEN54c.105G>A (p.Gln35=)
c.-82-215G>A (n.-82-215G>A)
n.20+178G>A
n.114G>A
n.492G>A
n.130G>A
c.56+178G>A (n.56+178G>A)
n.140G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.135G>A
n.141G>A
 gnomAD v4
17g.75516794G>CCA401027006TSEN54c.105G>C (p.Gln35His)
c.-82-215G>C (n.-82-215G>C)
n.20+178G>C
n.114G>C
n.492G>C
n.130G>C
c.56+178G>C (n.56+178G>C)
n.140G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.135G>C
n.141G>C
 gnomAD v4
17g.75516794G>TCA401027007TSEN54c.105G>T (p.Gln35His)
c.-82-215G>T (n.-82-215G>T)
n.20+178G>T
n.114G>T
n.492G>T
n.130G>T
c.56+178G>T (n.56+178G>T)
n.140G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.135G>T
n.141G>T
17g.75516795C>ACA8763968TSEN54c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-82-214C>A (n.-82-214C>A)
n.20+179C>A
n.115C>A
n.493C>A
n.131C>A
c.56+179C>A (n.56+179C>A)
n.141C>A
c.1C>A (p.Arg1Ser)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.136C>A
n.142C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516795C=CA2275548467TSEN54c.106C= (p.Arg36=)
c.-82-214C= (n.-82-214C=)
n.20+179C=
n.115C=
n.493C=
n.131C=
c.56+179C= (n.56+179C=)
n.141C=
c.1C= (p.Arg1=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.136C=
n.142C=
17g.75516795C>GCA401027008TSEN54c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-82-214C>G (n.-82-214C>G)
n.20+179C>G
n.115C>G
n.493C>G
n.131C>G
c.56+179C>G (n.56+179C>G)
n.141C>G
c.1C>G (p.Arg1Gly)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.136C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516795C>TCA401027009TSEN54c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-82-214C>T (n.-82-214C>T)
n.20+179C>T
n.115C>T
n.493C>T
n.131C>T
c.56+179C>T (n.56+179C>T)
n.141C>T
c.1C>T (p.Arg1Cys)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.136C>T
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516796G>ACA401027010TSEN54c.107G>A (p.Arg36His)
c.-82-213G>A (n.-82-213G>A)
n.20+180G>A
n.116G>A
n.494G>A
n.132G>A
c.56+180G>A (n.56+180G>A)
n.142G>A
c.2G>A (p.Arg1His)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.137G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
17g.75516796G>CCA401027011TSEN54c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-82-213G>C (n.-82-213G>C)
n.20+180G>C
n.116G>C
n.494G>C
n.132G>C
c.56+180G>C (n.56+180G>C)
n.142G>C
c.2G>C (p.Arg1Pro)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.137G>C
n.143G>C
17g.75516796G>TCA401027012TSEN54c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-82-213G>T (n.-82-213G>T)
n.20+180G>T
n.116G>T
n.494G>T
n.132G>T
c.56+180G>T (n.56+180G>T)
n.142G>T
c.2G>T (p.Arg1Leu)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.137G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
17g.75516797C>ACA502045509TSEN54c.108C>A (p.Arg36=)
c.-82-212C>A (n.-82-212C>A)
n.20+181C>A
n.117C>A
n.495C>A
n.133C>A
c.56+181C>A (n.56+181C>A)
n.143C>A
c.3C>A (p.Arg1=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.138C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
17g.75516797C=CA2275548468TSEN54c.108C= (p.Arg36=)
c.-82-212C= (n.-82-212C=)
n.20+181C=
n.117C=
n.495C=
n.133C=
c.56+181C= (n.56+181C=)
n.143C=
c.3C= (p.Arg1=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.138C=
n.144C=
17g.75516797C>GCA502045510TSEN54c.108C>G (p.Arg36=)
c.-82-212C>G (n.-82-212C>G)
n.20+181C>G
n.117C>G
n.495C>G
n.133C>G
c.56+181C>G (n.56+181C>G)
n.143C>G
c.3C>G (p.Arg1=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.138C>G
n.144C>G
17g.75516797C>TCA8763969TSEN54c.108C>T (p.Arg36=)
c.-82-212C>T (n.-82-212C>T)
n.20+181C>T
n.117C>T
n.495C>T
n.133C>T
c.56+181C>T (n.56+181C>T)
n.143C>T
c.3C>T (p.Arg1=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.138C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516798T>ACA401027013TSEN54c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-82-211T>A (n.-82-211T>A)
n.20+182T>A
n.118T>A
n.496T>A
n.134T>A
c.56+182T>A (n.56+182T>A)
n.144T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.139T>A
n.145T>A
17g.75516798T>CCA401027014TSEN54c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-82-211T>C (n.-82-211T>C)
n.20+182T>C
n.118T>C
n.496T>C
n.134T>C
c.56+182T>C (n.56+182T>C)
n.144T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.139T>C
n.145T>C
17g.75516798T>GCA401027015TSEN54c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-82-211T>G (n.-82-211T>G)
n.20+182T>G
n.118T>G
n.496T>G
n.134T>G
c.56+182T>G (n.56+182T>G)
n.144T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.139T>G
n.145T>G
17g.75516799C>ACA401027016TSEN54c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-82-210C>A (n.-82-210C>A)
n.20+183C>A
n.119C>A
n.497C>A
n.135C>A
c.56+183C>A (n.56+183C>A)
n.145C>A
c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.140C>A
n.146C>A
 gnomAD v4
17g.75516799C=CA2275548469TSEN54c.110C= (p.Ser37=)
c.-82-210C= (n.-82-210C=)
n.20+183C=
n.119C=
n.497C=
n.135C=
c.56+183C= (n.56+183C=)
n.145C=
c.5C= (p.Ser2=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.140C=
n.146C=
17g.75516799C>GCA294075587TSEN54c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.-82-210C>G (n.-82-210C>G)
n.20+183C>G
n.119C>G
n.497C>G
n.135C>G
c.56+183C>G (n.56+183C>G)
n.145C>G
c.5C>G (p.Ser2Trp)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.140C>G
n.146C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516799C>TCA294075590TSEN54c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-82-210C>T (n.-82-210C>T)
n.20+183C>T
n.119C>T
n.497C>T
n.135C>T
c.56+183C>T (n.56+183C>T)
n.145C>T
c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.140C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.75516800G>ACA502045513TSEN54c.111G>A (p.Ser37=)
c.-82-209G>A (n.-82-209G>A)
n.20+184G>A
n.120G>A
n.498G>A
n.136G>A
c.56+184G>A (n.56+184G>A)
n.146G>A
c.6G>A (p.Ser2=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.141G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
17g.75516800G>CCA502045514TSEN54c.111G>C (p.Ser37=)
c.-82-209G>C (n.-82-209G>C)
n.20+184G>C
n.120G>C
n.498G>C
n.136G>C
c.56+184G>C (n.56+184G>C)
n.146G>C
c.6G>C (p.Ser2=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.141G>C
n.147G>C
17g.75516800G>TCA502045515TSEN54c.111G>T (p.Ser37=)
c.-82-209G>T (n.-82-209G>T)
n.20+184G>T
n.120G>T
n.498G>T
n.136G>T
c.56+184G>T (n.56+184G>T)
n.146G>T
c.6G>T (p.Ser2=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.141G>T
n.147G>T
17g.75516801C>ACA401027019TSEN54c.112C>A (p.His38Asn)
c.-82-208C>A (n.-82-208C>A)
n.20+185C>A
n.121C>A
n.499C>A
n.137C>A
c.56+185C>A (n.56+185C>A)
n.147C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.142C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
17g.75516801C>GCA401027017TSEN54c.112C>G (p.His38Asp)
c.-82-208C>G (n.-82-208C>G)
n.20+185C>G
n.121C>G
n.499C>G
n.137C>G
c.56+185C>G (n.56+185C>G)
n.147C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.142C>G
n.148C>G
17g.75516801C>TCA401027018TSEN54c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-82-208C>T (n.-82-208C>T)
n.20+185C>T
n.121C>T
n.499C>T
n.137C>T
c.56+185C>T (n.56+185C>T)
n.147C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.142C>T
n.148C>T
17g.75516802A>CCA401027020TSEN54c.113A>C (p.His38Pro)
c.-82-207A>C (n.-82-207A>C)
n.20+186A>C
n.122A>C
n.500A>C
n.138A>C
c.56+186A>C (n.56+186A>C)
n.148A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.143A>C
n.149A>C
17g.75516802A>GCA401027021TSEN54c.113A>G (p.His38Arg)
c.-82-207A>G (n.-82-207A>G)
n.20+186A>G
n.122A>G
n.500A>G
n.138A>G
c.56+186A>G (n.56+186A>G)
n.148A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.143A>G
n.149A>G
 gnomAD v4
17g.75516802A>TCA401027022TSEN54c.113A>T (p.His38Leu)
c.-82-207A>T (n.-82-207A>T)
n.20+186A>T
n.122A>T
n.500A>T
n.138A>T
c.56+186A>T (n.56+186A>T)
n.148A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.143A>T
n.149A>T
17g.75516803delCA2639822592TSEN54c.114del (p.His38GlnfsTer?)
c.-82-206del (n.-82-206del)
n.20+187del
n.123del
n.501del
n.139del
c.56+187del (n.56+187del)
n.149del
c.9del (p.His3GlnfsTer?)
c.-190del (n.-190del)
n.144del
n.150del
 gnomAD v4
17g.75516803T>ACA401027023TSEN54c.114T>A (p.His38Gln)
c.-82-206T>A (n.-82-206T>A)
n.20+187T>A
n.123T>A
n.501T>A
n.139T>A
c.56+187T>A (n.56+187T>A)
n.149T>A
c.9T>A (p.His3Gln)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.144T>A
n.150T>A
17g.75516803T>CCA502045519TSEN54c.114T>C (p.His38=)
c.-82-206T>C (n.-82-206T>C)
n.20+187T>C
n.123T>C
n.501T>C
n.139T>C
c.56+187T>C (n.56+187T>C)
n.149T>C
c.9T>C (p.His3=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.144T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
17g.75516803T>GCA149656TSEN54c.114T>G (p.His38Gln)
c.-82-206T>G (n.-82-206T>G)
n.20+187T>G
n.123T>G
n.501T>G
n.139T>G
c.56+187T>G (n.56+187T>G)
n.149T>G
c.9T>G (p.His3Gln)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.144T>G
n.150T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516803T=CA2275548470TSEN54c.114T= (p.His38=)
c.-82-206T= (n.-82-206T=)
n.20+187T=
n.123T=
n.501T=
n.139T=
c.56+187T= (n.56+187T=)
n.149T=
c.9T= (p.His3=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.144T=
n.150T=
17g.75516804G>ACA401027024TSEN54c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-82-205G>A (n.-82-205G>A)
n.20+188G>A
n.124G>A
n.502G>A
n.140G>A
c.56+188G>A (n.56+188G>A)
n.150G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.145G>A
n.151G>A
 gnomAD v4
17g.75516804G>CCA401027025TSEN54c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-82-205G>C (n.-82-205G>C)
n.20+188G>C
n.124G>C
n.502G>C
n.140G>C
c.56+188G>C (n.56+188G>C)
n.150G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.145G>C
n.151G>C
17g.75516804G=CA2275548471TSEN54c.115G= (p.Gly39=)
c.-82-205G= (n.-82-205G=)
n.20+188G=
n.124G=
n.502G=
n.140G=
c.56+188G= (n.56+188G=)
n.150G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.145G=
n.151G=
17g.75516804G>TCA401027026TSEN54c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-82-205G>T (n.-82-205G>T)
n.20+188G>T
n.124G>T
n.502G>T
n.140G>T
c.56+188G>T (n.56+188G>T)
n.150G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.145G>T
n.151G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516805G>ACA401027027TSEN54c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-82-204G>A (n.-82-204G>A)
n.20+189G>A
n.125G>A
n.503G>A
n.141G>A
c.56+189G>A (n.56+189G>A)
n.151G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.146G>A
n.152G>A
 gnomAD v4
17g.75516805G>CCA401027028TSEN54c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-82-204G>C (n.-82-204G>C)
n.20+189G>C
n.125G>C
n.503G>C
n.141G>C
c.56+189G>C (n.56+189G>C)
n.151G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.146G>C
n.152G>C
17g.75516805G>TCA401027029TSEN54c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-82-204G>T (n.-82-204G>T)
n.20+189G>T
n.125G>T
n.503G>T
n.141G>T
c.56+189G>T (n.56+189G>T)
n.151G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.146G>T
n.152G>T
 gnomAD v4
17g.75516806C>ACA502045521TSEN54c.117C>A (p.Gly39=)
c.-82-203C>A (n.-82-203C>A)
n.20+190C>A
n.126C>A
n.504C>A
n.142C>A
c.56+190C>A (n.56+190C>A)
n.152C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.147C>A
n.153C>A
 gnomAD v4
17g.75516806C>GCA502045522TSEN54c.117C>G (p.Gly39=)
c.-82-203C>G (n.-82-203C>G)
n.20+190C>G
n.126C>G
n.504C>G
n.142C>G
c.56+190C>G (n.56+190C>G)
n.152C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.147C>G
n.153C>G
 gnomAD v4
17g.75516806C>TCA502045520TSEN54c.117C>T (p.Gly39=)
c.-82-203C>T (n.-82-203C>T)
n.20+190C>T
n.126C>T
n.504C>T
n.142C>T
c.56+190C>T (n.56+190C>T)
n.152C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.147C>T
n.153C>T
 gnomAD v4
17g.75516809dupCA2639822594TSEN54c.120dup (p.Lys41GlnfsTer?)
c.-82-200dup (n.-82-200dup)
n.20+193dup
n.129dup
n.507dup
n.145dup
c.56+193dup (n.56+193dup)
n.155dup
c.15dup (p.Lys6GlnfsTer?)
c.-184dup (n.-184dup)
n.150dup
n.156dup
 gnomAD v4
17g.75516807C>ACA401027031TSEN54c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-82-202C>A (n.-82-202C>A)
n.20+191C>A
n.127C>A
n.505C>A
n.143C>A
c.56+191C>A (n.56+191C>A)
n.153C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.148C>A
n.154C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516807C=CA2275548472TSEN54c.118C= (p.Pro40=)
c.-82-202C= (n.-82-202C=)
n.20+191C=
n.127C=
n.505C=
n.143C=
c.56+191C= (n.56+191C=)
n.153C=
c.13C= (p.Pro5=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.148C=
n.154C=
17g.75516807C>GCA401027030TSEN54c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-82-202C>G (n.-82-202C>G)
n.20+191C>G
n.127C>G
n.505C>G
n.143C>G
c.56+191C>G (n.56+191C>G)
n.153C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.148C>G
n.154C>G
17g.75516807C>TCA294075597TSEN54c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-82-202C>T (n.-82-202C>T)
n.20+191C>T
n.127C>T
n.505C>T
n.143C>T
c.56+191C>T (n.56+191C>T)
n.153C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.148C>T
n.154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516808C>ACA401027032TSEN54c.119C>A (p.Pro40His)
c.-82-201C>A (n.-82-201C>A)
n.20+192C>A
n.128C>A
n.506C>A
n.144C>A
c.56+192C>A (n.56+192C>A)
n.154C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.149C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
17g.75516808C>GCA401027033TSEN54c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-82-201C>G (n.-82-201C>G)
n.20+192C>G
n.128C>G
n.506C>G
n.144C>G
c.56+192C>G (n.56+192C>G)
n.154C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.149C>G
n.155C>G
 dbSNP
17g.75516808C>TCA401027034TSEN54c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-82-201C>T (n.-82-201C>T)
n.20+192C>T
n.128C>T
n.506C>T
n.144C>T
c.56+192C>T (n.56+192C>T)
n.154C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.149C>T
n.155C>T
 gnomAD v4
17g.75516809C>ACA502045523TSEN54c.120C>A (p.Pro40=)
c.-82-200C>A (n.-82-200C>A)
n.20+193C>A
n.129C>A
n.507C>A
n.145C>A
c.56+193C>A (n.56+193C>A)
n.155C>A
c.15C>A (p.Pro5=)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.150C>A
n.156C>A
 gnomAD v4
17g.75516809C=CA2275548473TSEN54c.120C= (p.Pro40=)
c.-82-200C= (n.-82-200C=)
n.20+193C=
n.129C=
n.507C=
n.145C=
c.56+193C= (n.56+193C=)
n.155C=
c.15C= (p.Pro5=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.150C=
n.156C=
17g.75516809C>GCA8763970TSEN54c.120C>G (p.Pro40=)
c.-82-200C>G (n.-82-200C>G)
n.20+193C>G
n.129C>G
n.507C>G
n.145C>G
c.56+193C>G (n.56+193C>G)
n.155C>G
c.15C>G (p.Pro5=)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.150C>G
n.156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516809C>TCA502045525TSEN54c.120C>T (p.Pro40=)
c.-82-200C>T (n.-82-200C>T)
n.20+193C>T
n.129C>T
n.507C>T
n.145C>T
c.56+193C>T (n.56+193C>T)
n.155C>T
c.15C>T (p.Pro5=)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.150C>T
n.156C>T
 gnomAD v4
17g.75516810A>CCA401027035TSEN54c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-82-199A>C (n.-82-199A>C)
n.20+194A>C
n.130A>C
n.508A>C
n.146A>C
c.56+194A>C (n.56+194A>C)
n.156A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.151A>C
n.157A>C
17g.75516810A>GCA401027036TSEN54c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-82-199A>G (n.-82-199A>G)
n.20+194A>G
n.130A>G
n.508A>G
n.146A>G
c.56+194A>G (n.56+194A>G)
n.156A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.151A>G
n.157A>G
 gnomAD v4
17g.75516810A>TCA401027037TSEN54c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-82-199A>T (n.-82-199A>T)
n.20+194A>T
n.130A>T
n.508A>T
n.146A>T
c.56+194A>T (n.56+194A>T)
n.156A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.151A>T
n.157A>T
17g.75516811A=CA2275548474TSEN54c.122A= (p.Lys41=)
c.-82-198A= (n.-82-198A=)
n.20+195A=
n.131A=
n.509A=
n.147A=
c.56+195A= (n.56+195A=)
n.157A=
c.17A= (p.Lys6=)
c.-182A= (n.-182A=)
n.152A=
n.158A=
17g.75516811A>CCA401027038TSEN54c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-82-198A>C (n.-82-198A>C)
n.20+195A>C
n.131A>C
n.509A>C
n.147A>C
c.56+195A>C (n.56+195A>C)
n.157A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.152A>C
n.158A>C
17g.75516811A>GCA401027039TSEN54c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-82-198A>G (n.-82-198A>G)
n.20+195A>G
n.131A>G
n.509A>G
n.147A>G
c.56+195A>G (n.56+195A>G)
n.157A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.152A>G
n.158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516811A>TCA401027040TSEN54c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-82-198A>T (n.-82-198A>T)
n.20+195A>T
n.131A>T
n.509A>T
n.147A>T
c.56+195A>T (n.56+195A>T)
n.157A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.152A>T
n.158A>T
17g.75516812G>ACA502045526TSEN54c.123G>A (p.Lys41=)
c.-82-197G>A (n.-82-197G>A)
n.21-197G>A
n.132G>A
n.510G>A
n.148G>A
c.1G>A
c.57-197G>A (n.57-197G>A)
n.158G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.153G>A
n.159G>A
 ClinVar
17g.75516812G>CCA401027041TSEN54c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-82-197G>C (n.-82-197G>C)
n.21-197G>C
n.132G>C
n.510G>C
n.148G>C
c.1G>C
c.57-197G>C (n.57-197G>C)
n.158G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.153G>C
n.159G>C
17g.75516812G>TCA401027042TSEN54c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-82-197G>T (n.-82-197G>T)
n.21-197G>T
n.132G>T
n.510G>T
n.148G>T
c.1G>T
c.57-197G>T (n.57-197G>T)
n.158G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.153G>T
n.159G>T
 gnomAD v4
17g.75516813G>ACA401027045TSEN54c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.-82-196G>A (n.-82-196G>A)
n.21-196G>A
n.133G>A
n.511G>A
n.149G>A
c.2G>A
c.57-196G>A (n.57-196G>A)
n.159G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.154G>A
n.160G>A
17g.75516813G>CCA401027044TSEN54c.124G>C (p.Asp42His)
c.-82-196G>C (n.-82-196G>C)
n.21-196G>C
n.133G>C
n.511G>C
n.149G>C
c.2G>C
c.57-196G>C (n.57-196G>C)
n.159G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.154G>C
n.160G>C
17g.75516813G>TCA401027043TSEN54c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-82-196G>T (n.-82-196G>T)
n.21-196G>T
n.133G>T
n.511G>T
n.149G>T
c.2G>T
c.57-196G>T (n.57-196G>T)
n.159G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.154G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
17g.75516814A>CCA401027046TSEN54c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.-82-195A>C (n.-82-195A>C)
n.21-195A>C
n.134A>C
n.512A>C
n.150A>C
c.3A>C
c.57-195A>C (n.57-195A>C)
n.160A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.155A>C
n.161A>C
17g.75516814A>GCA401027047TSEN54c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-82-195A>G (n.-82-195A>G)
n.21-195A>G
n.134A>G
n.512A>G
n.150A>G
c.3A>G
c.57-195A>G (n.57-195A>G)
n.160A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.155A>G
n.161A>G
17g.75516814A>TCA401027048TSEN54c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-82-195A>T (n.-82-195A>T)
n.21-195A>T
n.134A>T
n.512A>T
n.150A>T
c.3A>T
c.57-195A>T (n.57-195A>T)
n.160A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.155A>T
n.161A>T
17g.75516815C>ACA401027049TSEN54c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.-82-194C>A (n.-82-194C>A)
n.21-194C>A
n.135C>A
n.513C>A
n.1C>A
n.151C>A
c.4C>A
c.57-194C>A (n.57-194C>A)
n.161C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.156C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
17g.75516815C=CA2275548475TSEN54c.126C= (p.Asp42=)
c.-82-194C= (n.-82-194C=)
n.21-194C=
n.135C=
n.513C=
n.1C=
n.151C=
c.4C=
c.57-194C= (n.57-194C=)
n.161C=
c.21C= (p.Asp7=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.156C=
n.162C=
17g.75516815C>GCA8763971TSEN54c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.-82-194C>G (n.-82-194C>G)
n.21-194C>G
n.135C>G
n.513C>G
n.1C>G
n.151C>G
c.4C>G
c.57-194C>G (n.57-194C>G)
n.161C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.156C>G
n.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516815C>TCA502045530TSEN54c.126C>T (p.Asp42=)
c.-82-194C>T (n.-82-194C>T)
n.21-194C>T
n.135C>T
n.513C>T
n.1C>T
n.151C>T
c.4C>T
c.57-194C>T (n.57-194C>T)
n.161C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.156C>T
n.162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516816T>ACA401027050TSEN54c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-82-193T>A (n.-82-193T>A)
n.21-193T>A
n.136T>A
n.514T>A
n.2T>A
n.152T>A
c.5T>A
c.57-193T>A (n.57-193T>A)
n.162T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.157T>A
n.163T>A
17g.75516816T>CCA401027051TSEN54c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-82-193T>C (n.-82-193T>C)
n.21-193T>C
n.136T>C
n.514T>C
n.2T>C
n.152T>C
c.5T>C
c.57-193T>C (n.57-193T>C)
n.162T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.157T>C
n.163T>C
17g.75516816T>GCA401027052TSEN54c.127T>G (p.Phe43Val)
c.-82-193T>G (n.-82-193T>G)
n.21-193T>G
n.136T>G
n.514T>G
n.2T>G
n.152T>G
c.5T>G
c.57-193T>G (n.57-193T>G)
n.162T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.157T>G
n.163T>G
17g.75516817T>ACA401027053TSEN54c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-82-192T>A (n.-82-192T>A)
n.21-192T>A
n.137T>A
n.515T>A
n.3T>A
n.153T>A
c.6T>A
c.57-192T>A (n.57-192T>A)
n.163T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.158T>A
n.164T>A
 gnomAD v4
17g.75516817T>CCA401027054TSEN54c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-82-192T>C (n.-82-192T>C)
n.21-192T>C
n.137T>C
n.515T>C
n.3T>C
n.153T>C
c.6T>C
c.57-192T>C (n.57-192T>C)
n.163T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.158T>C
n.164T>C
 gnomAD v4
17g.75516817T>GCA401027055TSEN54c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-82-192T>G (n.-82-192T>G)
n.21-192T>G
n.137T>G
n.515T>G
n.3T>G
n.153T>G
c.6T>G
c.57-192T>G (n.57-192T>G)
n.163T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.158T>G
n.164T>G
17g.75516818T>ACA401027056TSEN54c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-82-191T>A (n.-82-191T>A)
n.21-191T>A
n.138T>A
n.516T>A
n.4T>A
n.154T>A
c.7T>A
c.57-191T>A (n.57-191T>A)
n.164T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.159T>A
n.165T>A
17g.75516818T>CCA502045531TSEN54c.129T>C (p.Phe43=)
c.-82-191T>C (n.-82-191T>C)
n.21-191T>C
n.138T>C
n.516T>C
n.4T>C
n.154T>C
c.7T>C
c.57-191T>C (n.57-191T>C)
n.164T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.159T>C
n.165T>C
17g.75516818T>GCA401027057TSEN54c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-82-191T>G (n.-82-191T>G)
n.21-191T>G
n.138T>G
n.516T>G
n.4T>G
n.154T>G
c.7T>G
c.57-191T>G (n.57-191T>G)
n.164T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.159T>G
n.165T>G
17g.75516819C>ACA401027059TSEN54c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-82-190C>A (n.-82-190C>A)
n.21-190C>A
n.139C>A
n.517C>A
n.5C>A
n.155C>A
c.8C>A
c.57-190C>A (n.57-190C>A)
n.165C>A
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.160C>A
n.166C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516819C=CA2275548476TSEN54c.130C= (p.Leu44=)
c.-82-190C= (n.-82-190C=)
n.21-190C=
n.139C=
n.517C=
n.5C=
n.155C=
c.8C=
c.57-190C= (n.57-190C=)
n.165C=
c.25C= (p.Leu9=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.160C=
n.166C=
17g.75516819C>GCA401027058TSEN54c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-82-190C>G (n.-82-190C>G)
n.21-190C>G
n.139C>G
n.517C>G
n.5C>G
n.155C>G
c.8C>G
c.57-190C>G (n.57-190C>G)
n.165C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.160C>G
n.166C>G
17g.75516819C>TCA502045532TSEN54c.130C>T (p.Leu44=)
c.-82-190C>T (n.-82-190C>T)
n.21-190C>T
n.139C>T
n.517C>T
n.5C>T
n.155C>T
c.8C>T
c.57-190C>T (n.57-190C>T)
n.165C>T
c.25C>T (p.Leu9=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.160C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.75516820T>ACA401027060TSEN54c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-82-189T>A (n.-82-189T>A)
n.21-189T>A
n.140T>A
n.518T>A
n.6T>A
n.156T>A
c.9T>A
c.57-189T>A (n.57-189T>A)
n.166T>A
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.161T>A
n.167T>A
17g.75516820T>CCA401027062TSEN54c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-82-189T>C (n.-82-189T>C)
n.21-189T>C
n.140T>C
n.518T>C
n.6T>C
n.156T>C
c.9T>C
c.57-189T>C (n.57-189T>C)
n.166T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.161T>C
n.167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516820T>GCA401027061TSEN54c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-82-189T>G (n.-82-189T>G)
n.21-189T>G
n.140T>G
n.518T>G
n.6T>G
n.156T>G
c.9T>G
c.57-189T>G (n.57-189T>G)
n.166T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.161T>G
n.167T>G
17g.75516820T=CA2275548477TSEN54c.131T= (p.Leu44=)
c.-82-189T= (n.-82-189T=)
n.21-189T=
n.140T=
n.518T=
n.6T=
n.156T=
c.9T=
c.57-189T= (n.57-189T=)
n.166T=
c.26T= (p.Leu9=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.161T=
n.167T=
17g.75516821G>ACA502045533TSEN54c.132G>A (p.Leu44=)
c.-82-188G>A (n.-82-188G>A)
n.21-188G>A
n.141G>A
n.519G>A
n.7G>A
n.157G>A
c.10G>A
c.57-188G>A (n.57-188G>A)
n.167G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.162G>A
n.168G>A
 gnomAD v4
17g.75516821G>CCA8763972TSEN54c.132G>C (p.Leu44=)
c.-82-188G>C (n.-82-188G>C)
n.21-188G>C
n.141G>C
n.519G>C
n.7G>C
n.157G>C
c.10G>C
c.57-188G>C (n.57-188G>C)
n.167G>C
c.27G>C (p.Leu9=)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.162G>C
n.168G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516821G=CA2275548478TSEN54c.132G= (p.Leu44=)
c.-82-188G= (n.-82-188G=)
n.21-188G=
n.141G=
n.519G=
n.7G=
n.157G=
c.10G=
c.57-188G= (n.57-188G=)
n.167G=
c.27G= (p.Leu9=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.162G=
n.168G=
17g.75516821G>TCA502045534TSEN54c.132G>T (p.Leu44=)
c.-82-188G>T (n.-82-188G>T)
n.21-188G>T
n.141G>T
n.519G>T
n.7G>T
n.157G>T
c.10G>T
c.57-188G>T (n.57-188G>T)
n.167G>T
c.27G>T (p.Leu9=)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.162G>T
n.168G>T
 gnomAD v4
17g.75516822C>ACA401027064TSEN54c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-82-187C>A (n.-82-187C>A)
n.21-187C>A
n.142C>A
n.520C>A
n.8C>A
n.158C>A
c.11C>A
c.57-187C>A (n.57-187C>A)
n.168C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.163C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
17g.75516822C>GCA401027063TSEN54c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-82-187C>G (n.-82-187C>G)
n.21-187C>G
n.142C>G
n.520C>G
n.8C>G
n.158C>G
c.11C>G
c.57-187C>G (n.57-187C>G)
n.168C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.163C>G
n.169C>G
17g.75516822C>TCA401027065TSEN54c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-82-187C>T (n.-82-187C>T)
n.21-187C>T
n.142C>T
n.520C>T
n.8C>T
n.158C>T
c.11C>T
c.57-187C>T (n.57-187C>T)
n.168C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.163C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
17g.75516823C>ACA8763973TSEN54c.134C>A (p.Pro45His)
c.-82-186C>A (n.-82-186C>A)
n.21-186C>A
n.143C>A
n.521C>A
n.9C>A
n.159C>A
c.12C>A
c.57-186C>A (n.57-186C>A)
n.169C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.164C>A
n.170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516823C=CA2275548479TSEN54c.134C= (p.Pro45=)
c.-82-186C= (n.-82-186C=)
n.21-186C=
n.143C=
n.521C=
n.9C=
n.159C=
c.12C=
c.57-186C= (n.57-186C=)
n.169C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.164C=
n.170C=
17g.75516823C>GCA401027067TSEN54c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-82-186C>G (n.-82-186C>G)
n.21-186C>G
n.143C>G
n.521C>G
n.9C>G
n.159C>G
c.12C>G
c.57-186C>G (n.57-186C>G)
n.169C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.164C>G
n.170C>G
17g.75516823C>TCA401027066TSEN54c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-82-186C>T (n.-82-186C>T)
n.21-186C>T
n.143C>T
n.521C>T
n.9C>T
n.159C>T
c.12C>T
c.57-186C>T (n.57-186C>T)
n.169C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.164C>T
n.170C>T
17g.75516824C>ACA502045535TSEN54c.135C>A (p.Pro45=)
c.-82-185C>A (n.-82-185C>A)
n.21-185C>A
n.144C>A
n.522C>A
n.10C>A
n.160C>A
c.13C>A
c.57-185C>A (n.57-185C>A)
n.170C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.165C>A
n.171C>A
 gnomAD v4
17g.75516824C=CA2275548480TSEN54c.135C= (p.Pro45=)
c.-82-185C= (n.-82-185C=)
n.21-185C=
n.144C=
n.522C=
n.10C=
n.160C=
c.13C=
c.57-185C= (n.57-185C=)
n.170C=
c.30C= (p.Pro10=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.165C=
n.171C=
17g.75516824C>GCA502045536TSEN54c.135C>G (p.Pro45=)
c.-82-185C>G (n.-82-185C>G)
n.21-185C>G
n.144C>G
n.522C>G
n.10C>G
n.160C>G
c.13C>G
c.57-185C>G (n.57-185C>G)
n.170C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.165C>G
n.171C>G
17g.75516824C>TCA8763974TSEN54c.135C>T (p.Pro45=)
c.-82-185C>T (n.-82-185C>T)
n.21-185C>T
n.144C>T
n.522C>T
n.10C>T
n.160C>T
c.13C>T
c.57-185C>T (n.57-185C>T)
n.170C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.165C>T
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516825G>ACA401027070TSEN54c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-82-184G>A (n.-82-184G>A)
n.21-184G>A
n.145G>A
n.523G>A
n.11G>A
n.161G>A
c.14G>A
c.57-184G>A (n.57-184G>A)
n.171G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.166G>A
n.172G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516825G>CCA401027068TSEN54c.136G>C (p.Asp46His)
c.-82-184G>C (n.-82-184G>C)
n.21-184G>C
n.145G>C
n.523G>C
n.11G>C
n.161G>C
c.14G>C
c.57-184G>C (n.57-184G>C)
n.171G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.166G>C
n.172G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516825G=CA2275548481TSEN54c.136G= (p.Asp46=)
c.-82-184G= (n.-82-184G=)
n.21-184G=
n.145G=
n.523G=
n.11G=
n.161G=
c.14G=
c.57-184G= (n.57-184G=)
n.171G=
c.31G= (p.Asp11=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.166G=
n.172G=
17g.75516825G>TCA401027069TSEN54c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-82-184G>T (n.-82-184G>T)
n.21-184G>T
n.145G>T
n.523G>T
n.11G>T
n.161G>T
c.14G>T
c.57-184G>T (n.57-184G>T)
n.171G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.166G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
17g.75516826A=CA2275548482TSEN54c.137A= (p.Asp46=)
c.-82-183A= (n.-82-183A=)
n.21-183A=
n.146A=
n.524A=
n.12A=
n.162A=
c.15A=
c.57-183A= (n.57-183A=)
n.172A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.167A=
n.173A=
17g.75516826A>CCA401027071TSEN54c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-82-183A>C (n.-82-183A>C)
n.21-183A>C
n.146A>C
n.524A>C
n.12A>C
n.162A>C
c.15A>C
c.57-183A>C (n.57-183A>C)
n.172A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.167A>C
n.173A>C
17g.75516826A>GCA401027072TSEN54c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-82-183A>G (n.-82-183A>G)
n.21-183A>G
n.146A>G
n.524A>G
n.12A>G
n.162A>G
c.15A>G
c.57-183A>G (n.57-183A>G)
n.172A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.167A>G
n.173A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516826A>TCA401027073TSEN54c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-82-183A>T (n.-82-183A>T)
n.21-183A>T
n.146A>T
n.524A>T
n.12A>T
n.162A>T
c.15A>T
c.57-183A>T (n.57-183A>T)
n.172A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.167A>T
n.173A>T
17g.75516827C>ACA401027074TSEN54c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.-82-182C>A (n.-82-182C>A)
n.21-182C>A
n.147C>A
n.525C>A
n.13C>A
n.163C>A
c.16C>A
c.57-182C>A (n.57-182C>A)
n.173C>A
c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.168C>A
n.174C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516827C=CA2275548483TSEN54c.138C= (p.Asp46=)
c.-82-182C= (n.-82-182C=)
n.21-182C=
n.147C=
n.525C=
n.13C=
n.163C=
c.16C=
c.57-182C= (n.57-182C=)
n.173C=
c.33C= (p.Asp11=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.168C=
n.174C=
17g.75516827C>GCA401027075TSEN54c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.-82-182C>G (n.-82-182C>G)
n.21-182C>G
n.147C>G
n.525C>G
n.13C>G
n.163C>G
c.16C>G
c.57-182C>G (n.57-182C>G)
n.173C>G
c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.168C>G
n.174C>G
 gnomAD v4
17g.75516827C>TCA502045537TSEN54c.138C>T (p.Asp46=)
c.-82-182C>T (n.-82-182C>T)
n.21-182C>T
n.147C>T
n.525C>T
n.13C>T
n.163C>T
c.16C>T
c.57-182C>T (n.57-182C>T)
n.173C>T
c.33C>T (p.Asp11=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.168C>T
n.174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516828G>ACA8763975TSEN54c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-82-181G>A (n.-82-181G>A)
n.21-181G>A
n.148G>A
n.526G>A
n.14G>A
n.164G>A
c.17G>A
c.57-181G>A (n.57-181G>A)
n.174G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.169G>A
n.175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516828G>CCA401027076TSEN54c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-82-181G>C (n.-82-181G>C)
n.21-181G>C
n.148G>C
n.526G>C
n.14G>C
n.164G>C
c.17G>C
c.57-181G>C (n.57-181G>C)
n.174G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.169G>C
n.175G>C
17g.75516828G=CA2275548484TSEN54c.139G= (p.Gly47=)
c.-82-181G= (n.-82-181G=)
n.21-181G=
n.148G=
n.526G=
n.14G=
n.164G=
c.17G=
c.57-181G= (n.57-181G=)
n.174G=
c.34G= (p.Gly12=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.169G=
n.175G=
17g.75516828G>TCA401027077TSEN54c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-82-181G>T (n.-82-181G>T)
n.21-181G>T
n.148G>T
n.526G>T
n.14G>T
n.164G>T
c.17G>T
c.57-181G>T (n.57-181G>T)
n.174G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.169G>T
n.175G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516829G>ACA401027078TSEN54c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-82-180G>A (n.-82-180G>A)
n.21-180G>A
n.149G>A
n.527G>A
n.15G>A
n.165G>A
c.18G>A
c.57-180G>A (n.57-180G>A)
n.175G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.170G>A
n.176G>A
 gnomAD v4
17g.75516829G>CCA401027079TSEN54c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-82-180G>C (n.-82-180G>C)
n.21-180G>C
n.149G>C
n.527G>C
n.15G>C
n.165G>C
c.18G>C
c.57-180G>C (n.57-180G>C)
n.175G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.170G>C
n.176G>C
 gnomAD v4
17g.75516829G>TCA401027080TSEN54c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-82-180G>T (n.-82-180G>T)
n.21-180G>T
n.149G>T
n.527G>T
n.15G>T
n.165G>T
c.18G>T
c.57-180G>T (n.57-180G>T)
n.175G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.170G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
17g.75516830C>ACA502045541TSEN54c.141C>A (p.Gly47=)
c.-82-179C>A (n.-82-179C>A)
n.21-179C>A
n.150C>A
n.528C>A
n.16C>A
n.166C>A
c.19C>A
c.57-179C>A (n.57-179C>A)
n.176C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.171C>A
n.177C>A
 gnomAD v4
17g.75516830C=CA2275548485TSEN54c.141C= (p.Gly47=)
c.-82-179C= (n.-82-179C=)
n.21-179C=
n.150C=
n.528C=
n.16C=
n.166C=
c.19C=
c.57-179C= (n.57-179C=)
n.176C=
c.36C= (p.Gly12=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.171C=
n.177C=
17g.75516830C>GCA502045542TSEN54c.141C>G (p.Gly47=)
c.-82-179C>G (n.-82-179C>G)
n.21-179C>G
n.150C>G
n.528C>G
n.16C>G
n.166C>G
c.19C>G
c.57-179C>G (n.57-179C>G)
n.176C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.171C>G
n.177C>G
17g.75516830C>TCA502045543TSEN54c.141C>T (p.Gly47=)
c.-82-179C>T (n.-82-179C>T)
n.21-179C>T
n.150C>T
n.528C>T
n.16C>T
n.166C>T
c.19C>T
c.57-179C>T (n.57-179C>T)
n.176C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.171C>T
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516831T>ACA401027081TSEN54c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-82-178T>A (n.-82-178T>A)
n.21-178T>A
n.151T>A
n.529T>A
n.17T>A
n.167T>A
c.20T>A
c.57-178T>A (n.57-178T>A)
n.177T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.172T>A
n.178T>A
17g.75516831T>CCA401027083TSEN54c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-82-178T>C (n.-82-178T>C)
n.21-178T>C
n.151T>C
n.529T>C
n.17T>C
n.167T>C
c.20T>C
c.57-178T>C (n.57-178T>C)
n.177T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.172T>C
n.178T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516831T>GCA401027082TSEN54c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-82-178T>G (n.-82-178T>G)
n.21-178T>G
n.151T>G
n.529T>G
n.17T>G
n.167T>G
c.20T>G
c.57-178T>G (n.57-178T>G)
n.177T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.172T>G
n.178T>G
17g.75516831T=CA2275548486TSEN54c.142T= (p.Ser48=)
c.-82-178T= (n.-82-178T=)
n.21-178T=
n.151T=
n.529T=
n.17T=
n.167T=
c.20T=
c.57-178T= (n.57-178T=)
n.177T=
c.37T= (p.Ser13=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.172T=
n.178T=
17g.75516831_75516875delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTCCA2275548487TSEN54c.142_186delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC (p.Ser48=)
c.-82-178_-82-134delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC (n.-82-178_-82-134delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC)
n.21-178_21-134delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
n.151_195delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
n.529_573delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
n.17_61delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
n.167_211delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
c.20_64delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
c.57-178_57-134delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC (n.57-178_57-134delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC)
n.177_221delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
c.37_81delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC (p.Ser13=)
c.-162_-118delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC (n.-162_-118delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC)
n.172_216delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
n.178_222delinsTCGGCAGCTCAGGCCGAGCGGCTGCGCCGGTGCCGGGAAGAGCTC
17g.75516832C>ACA401027084TSEN54c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-82-177C>A (n.-82-177C>A)
n.21-177C>A
n.152C>A
n.530C>A
n.18C>A
n.168C>A
c.21C>A
c.57-177C>A (n.57-177C>A)
n.178C>A
c.38C>A (p.Ser13Ter)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.173C>A
n.179C>A
17g.75516832C=CA2275548488TSEN54c.143C= (p.Ser48=)
c.-82-177C= (n.-82-177C=)
n.21-177C=
n.152C=
n.530C=
n.18C=
n.168C=
c.21C=
c.57-177C= (n.57-177C=)
n.178C=
c.38C= (p.Ser13=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.173C=
n.179C=
17g.75516832C>GCA401027085TSEN54c.143C>G (p.Ser48Trp)
c.-82-177C>G (n.-82-177C>G)
n.21-177C>G
n.152C>G
n.530C>G
n.18C>G
n.168C>G
c.21C>G
c.57-177C>G (n.57-177C>G)
n.178C>G
c.38C>G (p.Ser13Trp)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.173C>G
n.179C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516832C>TCA401027086TSEN54c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-82-177C>T (n.-82-177C>T)
n.21-177C>T
n.152C>T
n.530C>T
n.18C>T
n.168C>T
c.21C>T
c.57-177C>T (n.57-177C>T)
n.178C>T
c.38C>T (p.Ser13Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.173C>T
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516836_75516852delCA2639822611TSEN54c.147_163del (p.Gln51ProfsTer?)
c.-82-173_-82-157del (n.-82-173_-82-157del)
n.21-173_21-157del
n.156_172del
n.534_550del
n.22_38del
n.172_188del
c.25_41del
c.57-173_57-157del (n.57-173_57-157del)
n.182_198del
c.42_58del (p.Gln16ProfsTer?)
c.-157_-141del (n.-157_-141del)
n.177_193del
n.183_199del
 gnomAD v4
17g.75516832_75516875delCA986322494TSEN54c.143_186del (p.Ser48LeufsTer?)
c.-82-177_-82-134del (n.-82-177_-82-134del)
n.21-177_21-134del
n.152_195del
n.530_573del
n.18_61del
n.168_211del
c.21_64del
c.57-177_57-134del (n.57-177_57-134del)
n.178_221del
c.38_81del (p.Ser13LeufsTer?)
c.-161_-118del (n.-161_-118del)
n.173_216del
n.179_222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516833G>ACA502045545TSEN54c.144G>A (p.Ser48=)
c.-82-176G>A (n.-82-176G>A)
n.21-176G>A
n.153G>A
n.531G>A
n.19G>A
n.169G>A
c.22G>A
c.57-176G>A (n.57-176G>A)
n.179G>A
c.39G>A (p.Ser13=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.174G>A
n.180G>A
 gnomAD v4
17g.75516833G>CCA502045546TSEN54c.144G>C (p.Ser48=)
c.-82-176G>C (n.-82-176G>C)
n.21-176G>C
n.153G>C
n.531G>C
n.19G>C
n.169G>C
c.22G>C
c.57-176G>C (n.57-176G>C)
n.179G>C
c.39G>C (p.Ser13=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.174G>C
n.180G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516833G=CA2275548489TSEN54c.144G= (p.Ser48=)
c.-82-176G= (n.-82-176G=)
n.21-176G=
n.153G=
n.531G=
n.19G=
n.169G=
c.22G=
c.57-176G= (n.57-176G=)
n.179G=
c.39G= (p.Ser13=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.174G=
n.180G=
17g.75516833G>TCA8763976TSEN54c.144G>T (p.Ser48=)
c.-82-176G>T (n.-82-176G>T)
n.21-176G>T
n.153G>T
n.531G>T
n.19G>T
n.169G>T
c.22G>T
c.57-176G>T (n.57-176G>T)
n.179G>T
c.39G>T (p.Ser13=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.174G>T
n.180G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516834G>ACA8763977TSEN54c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-82-175G>A (n.-82-175G>A)
n.21-175G>A
n.154G>A
n.532G>A
n.20G>A
n.170G>A
c.23G>A
c.57-175G>A (n.57-175G>A)
n.180G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.175G>A
n.181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516834G>CCA401027087TSEN54c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-82-175G>C (n.-82-175G>C)
n.21-175G>C
n.154G>C
n.532G>C
n.20G>C
n.170G>C
c.23G>C
c.57-175G>C (n.57-175G>C)
n.180G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.175G>C
n.181G>C
17g.75516834G=CA2275548490TSEN54c.145G= (p.Ala49=)
c.-82-175G= (n.-82-175G=)
n.21-175G=
n.154G=
n.532G=
n.20G=
n.170G=
c.23G=
c.57-175G= (n.57-175G=)
n.180G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.175G=
n.181G=
17g.75516834G>TCA401027088TSEN54c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-82-175G>T (n.-82-175G>T)
n.21-175G>T
n.154G>T
n.532G>T
n.20G>T
n.170G>T
c.23G>T
c.57-175G>T (n.57-175G>T)
n.180G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.175G>T
n.181G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched