Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516690_75516754del | CA2639836054 | TSEN54 | c.57-56_65del c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del) n.20+74_20+138del n.66-56_74del n.444-56_452del n.82-56_90del c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del) n.92-56_100del c.-247-56_-239del n.87-56_95del n.93-56_101del | gnomAD v4 |
17 | g.75516720T>C | CA2275548427 | TSEN54 | c.57-26T>C (n.57-26T>C) c.-82-289T>C (n.-82-289T>C) n.20+104T>C n.66-26T>C n.444-26T>C n.82-26T>C c.56+104T>C (n.56+104T>C) n.92-26T>C c.-247-26T>C (n.-247-26T>C) n.87-26T>C n.93-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516720T= | CA2275548426 | TSEN54 | c.57-26T= (n.57-26T=) c.-82-289T= (n.-82-289T=) n.20+104T= n.66-26T= n.444-26T= n.82-26T= c.56+104T= (n.56+104T=) n.92-26T= c.-247-26T= (n.-247-26T=) n.87-26T= n.93-26T= | |
17 | g.75516721G>A | CA2639836200 | TSEN54 | c.57-25G>A (n.57-25G>A) c.-82-288G>A (n.-82-288G>A) n.20+105G>A n.66-25G>A n.444-25G>A n.82-25G>A c.56+105G>A (n.56+105G>A) n.92-25G>A c.-247-25G>A (n.-247-25G>A) n.87-25G>A n.93-25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516721G>T | CA2639836201 | TSEN54 | c.57-25G>T (n.57-25G>T) c.-82-288G>T (n.-82-288G>T) n.20+105G>T n.66-25G>T n.444-25G>T n.82-25G>T c.56+105G>T (n.56+105G>T) n.92-25G>T c.-247-25G>T (n.-247-25G>T) n.87-25G>T n.93-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516722A>G | CA2576388818 | TSEN54 | c.57-24A>G (n.57-24A>G) c.-82-287A>G (n.-82-287A>G) n.20+106A>G n.66-24A>G n.444-24A>G n.82-24A>G c.56+106A>G (n.56+106A>G) n.92-24A>G c.-247-24A>G (n.-247-24A>G) n.87-24A>G n.93-24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516723C>T | CA2639836202 | TSEN54 | c.57-23C>T (n.57-23C>T) c.-82-286C>T (n.-82-286C>T) n.20+107C>T n.66-23C>T n.444-23C>T n.82-23C>T c.56+107C>T (n.56+107C>T) n.92-23C>T c.-247-23C>T (n.-247-23C>T) n.87-23C>T n.93-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>A | CA2639836204 | TSEN54 | c.57-22C>A (n.57-22C>A) c.-82-285C>A (n.-82-285C>A) n.20+108C>A n.66-22C>A n.444-22C>A n.82-22C>A c.56+108C>A (n.56+108C>A) n.92-22C>A c.-247-22C>A (n.-247-22C>A) n.87-22C>A n.93-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>G | CA2639836206 | TSEN54 | c.57-22C>G (n.57-22C>G) c.-82-285C>G (n.-82-285C>G) n.20+108C>G n.66-22C>G n.444-22C>G n.82-22C>G c.56+108C>G (n.56+108C>G) n.92-22C>G c.-247-22C>G (n.-247-22C>G) n.87-22C>G n.93-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>T | CA2639836205 | TSEN54 | c.57-22C>T (n.57-22C>T) c.-82-285C>T (n.-82-285C>T) n.20+108C>T n.66-22C>T n.444-22C>T n.82-22C>T c.56+108C>T (n.56+108C>T) n.92-22C>T c.-247-22C>T (n.-247-22C>T) n.87-22C>T n.93-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516725C>A | CA2639836210 | TSEN54 | c.57-21C>A (n.57-21C>A) c.-82-284C>A (n.-82-284C>A) n.20+109C>A n.66-21C>A n.444-21C>A n.82-21C>A c.56+109C>A (n.56+109C>A) n.92-21C>A c.-247-21C>A (n.-247-21C>A) n.87-21C>A n.93-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516725C= | CA2275548428 | TSEN54 | c.57-21C= (n.57-21C=) c.-82-284C= (n.-82-284C=) n.20+109C= n.66-21C= n.444-21C= n.82-21C= c.56+109C= (n.56+109C=) n.92-21C= c.-247-21C= (n.-247-21C=) n.87-21C= n.93-21C= | |
17 | g.75516725C>T | CA2275548429 | TSEN54 | c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.-82-284C>T (n.-82-284C>T) n.20+109C>T n.66-21C>T n.444-21C>T n.82-21C>T c.56+109C>T (n.56+109C>T) n.92-21C>T c.-247-21C>T (n.-247-21C>T) n.87-21C>T n.93-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516726C>A | CA2639836216 | TSEN54 | c.57-20C>A (n.57-20C>A) c.-82-283C>A (n.-82-283C>A) n.20+110C>A n.66-20C>A n.444-20C>A n.82-20C>A c.56+110C>A (n.56+110C>A) n.92-20C>A c.-247-20C>A (n.-247-20C>A) n.87-20C>A n.93-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516726C= | CA2275548430 | TSEN54 | c.57-20C= (n.57-20C=) c.-82-283C= (n.-82-283C=) n.20+110C= n.66-20C= n.444-20C= n.82-20C= c.56+110C= (n.56+110C=) n.92-20C= c.-247-20C= (n.-247-20C=) n.87-20C= n.93-20C= | |
17 | g.75516726C>G | CA986330743 | TSEN54 | c.57-20C>G (n.57-20C>G) c.-82-283C>G (n.-82-283C>G) n.20+110C>G n.66-20C>G n.444-20C>G n.82-20C>G c.56+110C>G (n.56+110C>G) n.92-20C>G c.-247-20C>G (n.-247-20C>G) n.87-20C>G n.93-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516726C>T | CA627405798 | TSEN54 | c.57-20C>T (n.57-20C>T) c.-82-283C>T (n.-82-283C>T) n.20+110C>T n.66-20C>T n.444-20C>T n.82-20C>T c.56+110C>T (n.56+110C>T) n.92-20C>T c.-247-20C>T (n.-247-20C>T) n.87-20C>T n.93-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516727del | CA2639836220 | TSEN54 | c.57-19del (n.57-19del) c.-82-282del (n.-82-282del) n.20+111del n.66-19del n.444-19del n.82-19del c.56+111del (n.56+111del) n.92-19del c.-247-19del (n.-247-19del) n.87-19del n.93-19del | gnomAD v4 |
17 | g.75516727G>A | CA2639836221 | TSEN54 | c.57-19G>A (n.57-19G>A) c.-82-282G>A (n.-82-282G>A) n.20+111G>A n.66-19G>A n.444-19G>A n.82-19G>A c.56+111G>A (n.56+111G>A) n.92-19G>A c.-247-19G>A (n.-247-19G>A) n.87-19G>A n.93-19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516727G>T | CA2639836222 | TSEN54 | c.57-19G>T (n.57-19G>T) c.-82-282G>T (n.-82-282G>T) n.20+111G>T n.66-19G>T n.444-19G>T n.82-19G>T c.56+111G>T (n.56+111G>T) n.92-19G>T c.-247-19G>T (n.-247-19G>T) n.87-19G>T n.93-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516728C>A | CA2639836223 | TSEN54 | c.57-18C>A (n.57-18C>A) c.-82-281C>A (n.-82-281C>A) n.20+112C>A n.66-18C>A n.444-18C>A n.82-18C>A c.56+112C>A (n.56+112C>A) n.92-18C>A c.-247-18C>A (n.-247-18C>A) n.87-18C>A n.93-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516728C= | CA2275548431 | TSEN54 | c.57-18C= (n.57-18C=) c.-82-281C= (n.-82-281C=) n.20+112C= n.66-18C= n.444-18C= n.82-18C= c.56+112C= (n.56+112C=) n.92-18C= c.-247-18C= (n.-247-18C=) n.87-18C= n.93-18C= | |
17 | g.75516728C>G | CA986330748 | TSEN54 | c.57-18C>G (n.57-18C>G) c.-82-281C>G (n.-82-281C>G) n.20+112C>G n.66-18C>G n.444-18C>G n.82-18C>G c.56+112C>G (n.56+112C>G) n.92-18C>G c.-247-18C>G (n.-247-18C>G) n.87-18C>G n.93-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516728C>T | CA8763959 | TSEN54 | c.57-18C>T (n.57-18C>T) c.-82-281C>T (n.-82-281C>T) n.20+112C>T n.66-18C>T n.444-18C>T n.82-18C>T c.56+112C>T (n.56+112C>T) n.92-18C>T c.-247-18C>T (n.-247-18C>T) n.87-18C>T n.93-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516729G>A | CA2639836244 | TSEN54 | c.57-17G>A (n.57-17G>A) c.-82-280G>A (n.-82-280G>A) n.20+113G>A n.66-17G>A n.444-17G>A n.82-17G>A c.56+113G>A (n.56+113G>A) n.92-17G>A c.-247-17G>A (n.-247-17G>A) n.87-17G>A n.93-17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516729G>C | CA775072921 | TSEN54 | c.57-17G>C (n.57-17G>C) c.-82-280G>C (n.-82-280G>C) n.20+113G>C n.66-17G>C n.444-17G>C n.82-17G>C c.56+113G>C (n.56+113G>C) n.92-17G>C c.-247-17G>C (n.-247-17G>C) n.87-17G>C n.93-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516729G= | CA2275548432 | TSEN54 | c.57-17G= (n.57-17G=) c.-82-280G= (n.-82-280G=) n.20+113G= n.66-17G= n.444-17G= n.82-17G= c.56+113G= (n.56+113G=) n.92-17G= c.-247-17G= (n.-247-17G=) n.87-17G= n.93-17G= | |
17 | g.75516729G>T | CA2639836243 | TSEN54 | c.57-17G>T (n.57-17G>T) c.-82-280G>T (n.-82-280G>T) n.20+113G>T n.66-17G>T n.444-17G>T n.82-17G>T c.56+113G>T (n.56+113G>T) n.92-17G>T c.-247-17G>T (n.-247-17G>T) n.87-17G>T n.93-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516730T>C | CA2576388819 | TSEN54 | c.57-16T>C (n.57-16T>C) c.-82-279T>C (n.-82-279T>C) n.20+114T>C n.66-16T>C n.444-16T>C n.82-16T>C c.56+114T>C (n.56+114T>C) n.92-16T>C c.-247-16T>C (n.-247-16T>C) n.87-16T>C n.93-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516731C>A | CA2639836248 | TSEN54 | c.57-15C>A (n.57-15C>A) c.-82-278C>A (n.-82-278C>A) n.20+115C>A n.66-15C>A n.444-15C>A n.82-15C>A c.56+115C>A (n.56+115C>A) n.92-15C>A c.-247-15C>A (n.-247-15C>A) n.87-15C>A n.93-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516731C>T | CA2739268366 | TSEN54 | c.57-15C>T (n.57-15C>T) c.-82-278C>T (n.-82-278C>T) n.20+115C>T n.66-15C>T n.444-15C>T n.82-15C>T c.56+115C>T (n.56+115C>T) n.92-15C>T c.-247-15C>T (n.-247-15C>T) n.87-15C>T n.93-15C>T | ClinVar |
17 | g.75516732C>A | CA2639836251 | TSEN54 | c.57-14C>A (n.57-14C>A) c.-82-277C>A (n.-82-277C>A) n.20+116C>A n.66-14C>A n.444-14C>A n.82-14C>A c.56+116C>A (n.56+116C>A) n.92-14C>A c.-247-14C>A (n.-247-14C>A) n.87-14C>A n.93-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516732C= | CA2275548433 | TSEN54 | c.57-14C= (n.57-14C=) c.-82-277C= (n.-82-277C=) n.20+116C= n.66-14C= n.444-14C= n.82-14C= c.56+116C= (n.56+116C=) n.92-14C= c.-247-14C= (n.-247-14C=) n.87-14C= n.93-14C= | |
17 | g.75516732C>T | CA627405799 | TSEN54 | c.57-14C>T (n.57-14C>T) c.-82-277C>T (n.-82-277C>T) n.20+116C>T n.66-14C>T n.444-14C>T n.82-14C>T c.56+116C>T (n.56+116C>T) n.92-14C>T c.-247-14C>T (n.-247-14C>T) n.87-14C>T n.93-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516733C>A | CA2639836253 | TSEN54 | c.57-13C>A (n.57-13C>A) c.-82-276C>A (n.-82-276C>A) n.20+117C>A n.66-13C>A n.444-13C>A n.82-13C>A c.56+117C>A (n.56+117C>A) n.92-13C>A c.-247-13C>A (n.-247-13C>A) n.87-13C>A n.93-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516733C>T | CA2639836257 | TSEN54 | c.57-13C>T (n.57-13C>T) c.-82-276C>T (n.-82-276C>T) n.20+117C>T n.66-13C>T n.444-13C>T n.82-13C>T c.56+117C>T (n.56+117C>T) n.92-13C>T c.-247-13C>T (n.-247-13C>T) n.87-13C>T n.93-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516734C>A | CA2639836258 | TSEN54 | c.57-12C>A (n.57-12C>A) c.-82-275C>A (n.-82-275C>A) n.20+118C>A n.66-12C>A n.444-12C>A n.82-12C>A c.56+118C>A (n.56+118C>A) n.92-12C>A c.-247-12C>A (n.-247-12C>A) n.87-12C>A n.93-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516734C= | CA2275548434 | TSEN54 | c.57-12C= (n.57-12C=) c.-82-275C= (n.-82-275C=) n.20+118C= n.66-12C= n.444-12C= n.82-12C= c.56+118C= (n.56+118C=) n.92-12C= c.-247-12C= (n.-247-12C=) n.87-12C= n.93-12C= | |
17 | g.75516734C>T | CA2275548435 | TSEN54 | c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.-82-275C>T (n.-82-275C>T) n.20+118C>T n.66-12C>T n.444-12C>T n.82-12C>T c.56+118C>T (n.56+118C>T) n.92-12C>T c.-247-12C>T (n.-247-12C>T) n.87-12C>T n.93-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516735T>C | CA986330763 | TSEN54 | c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.-82-274T>C (n.-82-274T>C) n.20+119T>C n.66-11T>C n.444-11T>C n.82-11T>C c.56+119T>C (n.56+119T>C) n.92-11T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) n.87-11T>C n.93-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516735T>G | CA2810443565 | TSEN54 | c.57-11T>G (n.57-11T>G) c.-82-274T>G (n.-82-274T>G) n.20+119T>G n.66-11T>G n.444-11T>G n.82-11T>G c.56+119T>G (n.56+119T>G) n.92-11T>G c.-247-11T>G (n.-247-11T>G) n.87-11T>G n.93-11T>G | |
17 | g.75516735T= | CA2275548436 | TSEN54 | c.57-11T= (n.57-11T=) c.-82-274T= (n.-82-274T=) n.20+119T= n.66-11T= n.444-11T= n.82-11T= c.56+119T= (n.56+119T=) n.92-11T= c.-247-11T= (n.-247-11T=) n.87-11T= n.93-11T= | |
17 | g.75516736T>C | CA2639836259 | TSEN54 | c.57-10T>C (n.57-10T>C) c.-82-273T>C (n.-82-273T>C) n.20+120T>C n.66-10T>C n.444-10T>C n.82-10T>C c.56+120T>C (n.56+120T>C) n.92-10T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) n.87-10T>C n.93-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516737C>A | CA2639836261 | TSEN54 | c.57-9C>A (n.57-9C>A) c.-82-272C>A (n.-82-272C>A) n.20+121C>A n.66-9C>A n.444-9C>A n.82-9C>A c.56+121C>A (n.56+121C>A) n.92-9C>A c.-247-9C>A (n.-247-9C>A) n.87-9C>A n.93-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516737C= | CA2275548437 | TSEN54 | c.57-9C= (n.57-9C=) c.-82-272C= (n.-82-272C=) n.20+121C= n.66-9C= n.444-9C= n.82-9C= c.56+121C= (n.56+121C=) n.92-9C= c.-247-9C= (n.-247-9C=) n.87-9C= n.93-9C= | |
17 | g.75516737C>G | CA986330770 | TSEN54 | c.57-9C>G (n.57-9C>G) c.-82-272C>G (n.-82-272C>G) n.20+121C>G n.66-9C>G n.444-9C>G n.82-9C>G c.56+121C>G (n.56+121C>G) n.92-9C>G c.-247-9C>G (n.-247-9C>G) n.87-9C>G n.93-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516737C>T | CA775072923 | TSEN54 | c.57-9C>T (n.57-9C>T) c.-82-272C>T (n.-82-272C>T) n.20+121C>T n.66-9C>T n.444-9C>T n.82-9C>T c.56+121C>T (n.56+121C>T) n.92-9C>T c.-247-9C>T (n.-247-9C>T) n.87-9C>T n.93-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516738_75516740del | CA2639836260 | TSEN54 | c.57-8_57-6del (n.57-8_57-6del) c.-82-271_-82-269del (n.-82-271_-82-269del) n.20+122_20+124del n.66-8_66-6del n.444-8_444-6del n.82-8_82-6del c.56+122_56+124del (n.56+122_56+124del) n.92-8_92-6del c.-247-8_-247-6del (n.-247-8_-247-6del) n.87-8_87-6del n.93-8_93-6del | gnomAD v4 |
17 | g.75516738T>C | CA2639836262 | TSEN54 | c.57-8T>C (n.57-8T>C) c.-82-271T>C (n.-82-271T>C) n.20+122T>C n.66-8T>C n.444-8T>C n.82-8T>C c.56+122T>C (n.56+122T>C) n.92-8T>C c.-247-8T>C (n.-247-8T>C) n.87-8T>C n.93-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516738_75516739delinsTC | CA2275548438 | TSEN54 | c.57-8_57-7delinsTC (n.57-8_57-7delinsTC) c.-82-271_-82-270delinsTC (n.-82-271_-82-270delinsTC) n.20+122_20+123delinsTC n.66-8_66-7delinsTC n.444-8_444-7delinsTC n.82-8_82-7delinsTC c.56+122_56+123delinsTC (n.56+122_56+123delinsTC) n.92-8_92-7delinsTC c.-247-8_-247-7delinsTC (n.-247-8_-247-7delinsTC) n.87-8_87-7delinsTC n.93-8_93-7delinsTC | |
17 | g.75516739C= | CA2275548439 | TSEN54 | c.57-7C= (n.57-7C=) c.-82-270C= (n.-82-270C=) n.20+123C= n.66-7C= n.444-7C= n.82-7C= c.56+123C= (n.56+123C=) n.92-7C= c.-247-7C= (n.-247-7C=) n.87-7C= n.93-7C= | |
17 | g.75516739C>T | CA8763960 | TSEN54 | c.57-7C>T (n.57-7C>T) c.-82-270C>T (n.-82-270C>T) n.20+123C>T n.66-7C>T n.444-7C>T n.82-7C>T c.56+123C>T (n.56+123C>T) n.92-7C>T c.-247-7C>T (n.-247-7C>T) n.87-7C>T n.93-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516743dup | CA2639836263 | TSEN54 | c.57-3dup (n.57-3dup) c.-82-266dup (n.-82-266dup) n.20+127dup n.66-3dup n.444-3dup n.82-3dup c.56+127dup (n.56+127dup) n.92-3dup c.-247-3dup (n.-247-3dup) n.87-3dup n.93-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516743del | CA775072924 | TSEN54 | c.57-3del (n.57-3del) c.-82-266del (n.-82-266del) n.20+127del n.66-3del n.444-3del n.82-3del c.56+127del (n.56+127del) n.92-3del c.-247-3del (n.-247-3del) n.87-3del n.93-3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516740C>A | CA2639836264 | TSEN54 | c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.-82-269C>A (n.-82-269C>A) n.20+124C>A n.66-6C>A n.444-6C>A n.82-6C>A c.56+124C>A (n.56+124C>A) n.92-6C>A c.-247-6C>A (n.-247-6C>A) n.87-6C>A n.93-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516740C>T | CA2639836265 | TSEN54 | c.57-6C>T (n.57-6C>T) c.-82-269C>T (n.-82-269C>T) n.20+124C>T n.66-6C>T n.444-6C>T n.82-6C>T c.56+124C>T (n.56+124C>T) n.92-6C>T c.-247-6C>T (n.-247-6C>T) n.87-6C>T n.93-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516741C>A | CA2639836268 | TSEN54 | c.57-5C>A (n.57-5C>A) c.-82-268C>A (n.-82-268C>A) n.20+125C>A n.66-5C>A n.444-5C>A n.82-5C>A c.56+125C>A (n.56+125C>A) n.92-5C>A c.-247-5C>A (n.-247-5C>A) n.87-5C>A n.93-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516741C= | CA2275548440 | TSEN54 | c.57-5C= (n.57-5C=) c.-82-268C= (n.-82-268C=) n.20+125C= n.66-5C= n.444-5C= n.82-5C= c.56+125C= (n.56+125C=) n.92-5C= c.-247-5C= (n.-247-5C=) n.87-5C= n.93-5C= | |
17 | g.75516741C>G | CA627405800 | TSEN54 | c.57-5C>G (n.57-5C>G) c.-82-268C>G (n.-82-268C>G) n.20+125C>G n.66-5C>G n.444-5C>G n.82-5C>G c.56+125C>G (n.56+125C>G) n.92-5C>G c.-247-5C>G (n.-247-5C>G) n.87-5C>G n.93-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516741C>T | CA2639836272 | TSEN54 | c.57-5C>T (n.57-5C>T) c.-82-268C>T (n.-82-268C>T) n.20+125C>T n.66-5C>T n.444-5C>T n.82-5C>T c.56+125C>T (n.56+125C>T) n.92-5C>T c.-247-5C>T (n.-247-5C>T) n.87-5C>T n.93-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516742C>A | CA2639836274 | TSEN54 | c.57-4C>A (n.57-4C>A) c.-82-267C>A (n.-82-267C>A) n.20+126C>A n.66-4C>A n.444-4C>A n.82-4C>A c.56+126C>A (n.56+126C>A) n.92-4C>A c.-247-4C>A (n.-247-4C>A) n.87-4C>A n.93-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516742C= | CA2275548441 | TSEN54 | c.57-4C= (n.57-4C=) c.-82-267C= (n.-82-267C=) n.20+126C= n.66-4C= n.444-4C= n.82-4C= c.56+126C= (n.56+126C=) n.92-4C= c.-247-4C= (n.-247-4C=) n.87-4C= n.93-4C= | |
17 | g.75516742C>G | CA2275548442 | TSEN54 | c.57-4C>G (n.57-4C>G) c.-82-267C>G (n.-82-267C>G) n.20+126C>G n.66-4C>G n.444-4C>G n.82-4C>G c.56+126C>G (n.56+126C>G) n.92-4C>G c.-247-4C>G (n.-247-4C>G) n.87-4C>G n.93-4C>G | dbSNP |
17 | g.75516742C>T | CA2275548443 | TSEN54 | c.57-4C>T (n.57-4C>T) c.-82-267C>T (n.-82-267C>T) n.20+126C>T n.66-4C>T n.444-4C>T n.82-4C>T c.56+126C>T (n.56+126C>T) n.92-4C>T c.-247-4C>T (n.-247-4C>T) n.87-4C>T n.93-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516743C>A | CA2639836275 | TSEN54 | c.57-3C>A (n.57-3C>A) c.-82-266C>A (n.-82-266C>A) n.20+127C>A n.66-3C>A n.444-3C>A n.82-3C>A c.56+127C>A (n.56+127C>A) n.92-3C>A c.-247-3C>A (n.-247-3C>A) n.87-3C>A n.93-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516743C= | CA2275548444 | TSEN54 | c.57-3C= (n.57-3C=) c.-82-266C= (n.-82-266C=) n.20+127C= n.66-3C= n.444-3C= n.82-3C= c.56+127C= (n.56+127C=) n.92-3C= c.-247-3C= (n.-247-3C=) n.87-3C= n.93-3C= | |
17 | g.75516743C>T | CA627405801 | TSEN54 | c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.-82-266C>T (n.-82-266C>T) n.20+127C>T n.66-3C>T n.444-3C>T n.82-3C>T c.56+127C>T (n.56+127C>T) n.92-3C>T c.-247-3C>T (n.-247-3C>T) n.87-3C>T n.93-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516744A>C | CA401026906 | TSEN54 | c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.-82-265A>C (n.-82-265A>C) n.20+128A>C n.66-2A>C n.444-2A>C n.82-2A>C c.56+128A>C (n.56+128A>C) n.92-2A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) n.87-2A>C n.93-2A>C | ClinVar |
17 | g.75516744A>G | CA401026908 | TSEN54 | c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.-82-265A>G (n.-82-265A>G) n.20+128A>G n.66-2A>G n.444-2A>G n.82-2A>G c.56+128A>G (n.56+128A>G) n.92-2A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) n.87-2A>G n.93-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516744A>T | CA401026907 | TSEN54 | c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.-82-265A>T (n.-82-265A>T) n.20+128A>T n.66-2A>T n.444-2A>T n.82-2A>T c.56+128A>T (n.56+128A>T) n.92-2A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) n.87-2A>T n.93-2A>T | |
17 | g.75516745G>A | CA401026909 | TSEN54 | c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.-82-264G>A (n.-82-264G>A) n.20+129G>A n.66-1G>A n.444-1G>A n.82-1G>A c.56+129G>A (n.56+129G>A) n.92-1G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) n.87-1G>A n.93-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516745G>C | CA401026910 | TSEN54 | c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.-82-264G>C (n.-82-264G>C) n.20+129G>C n.66-1G>C n.444-1G>C n.82-1G>C c.56+129G>C (n.56+129G>C) n.92-1G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) n.87-1G>C n.93-1G>C | |
17 | g.75516745G>T | CA401026911 | TSEN54 | c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.-82-264G>T (n.-82-264G>T) n.20+129G>T n.66-1G>T n.444-1G>T n.82-1G>T c.56+129G>T (n.56+129G>T) n.92-1G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) n.87-1G>T n.93-1G>T | |
17 | g.75516746C>A | CA401026912 | TSEN54 | c.57C>A (p.Ser19Arg) c.-82-263C>A (n.-82-263C>A) n.20+130C>A n.66C>A n.444C>A n.82C>A c.56+130C>A (n.56+130C>A) n.92C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.87C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516746C= | CA2275548445 | TSEN54 | c.57C= (p.Ser19=) c.-82-263C= (n.-82-263C=) n.20+130C= n.66C= n.444C= n.82C= c.56+130C= (n.56+130C=) n.92C= c.-247C= (n.-247C=) n.87C= n.93C= | |
17 | g.75516746C>G | CA401026913 | TSEN54 | c.57C>G (p.Ser19Arg) c.-82-263C>G (n.-82-263C>G) n.20+130C>G n.66C>G n.444C>G n.82C>G c.56+130C>G (n.56+130C>G) n.92C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.87C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516746C>T | CA8763961 | TSEN54 | c.57C>T (p.Ser19=) c.-82-263C>T (n.-82-263C>T) n.20+130C>T n.66C>T n.444C>T n.82C>T c.56+130C>T (n.56+130C>T) n.92C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.87C>T n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516747G>A | CA401026914 | TSEN54 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-82-262G>A (n.-82-262G>A) n.20+131G>A n.67G>A n.445G>A n.83G>A c.56+131G>A (n.56+131G>A) n.93G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.88G>A n.94G>A | |
17 | g.75516747G>C | CA401026915 | TSEN54 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-82-262G>C (n.-82-262G>C) n.20+131G>C n.67G>C n.445G>C n.83G>C c.56+131G>C (n.56+131G>C) n.93G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.88G>C n.94G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516747G= | CA2275548446 | TSEN54 | c.58G= (p.Ala20=) c.-82-262G= (n.-82-262G=) n.20+131G= n.67G= n.445G= n.83G= c.56+131G= (n.56+131G=) n.93G= c.-246G= (n.-246G=) n.88G= n.94G= | |
17 | g.75516747G>T | CA401026916 | TSEN54 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-82-262G>T (n.-82-262G>T) n.20+131G>T n.67G>T n.445G>T n.83G>T c.56+131G>T (n.56+131G>T) n.93G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.88G>T n.94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516748C>A | CA401026919 | TSEN54 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-82-261C>A (n.-82-261C>A) n.20+132C>A n.68C>A n.446C>A n.84C>A c.56+132C>A (n.56+132C>A) n.94C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.89C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516748C>G | CA401026918 | TSEN54 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-82-261C>G (n.-82-261C>G) n.20+132C>G n.68C>G n.446C>G n.84C>G c.56+132C>G (n.56+132C>G) n.94C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.89C>G n.95C>G | |
17 | g.75516748C>T | CA401026917 | TSEN54 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-82-261C>T (n.-82-261C>T) n.20+132C>T n.68C>T n.446C>T n.84C>T c.56+132C>T (n.56+132C>T) n.94C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.89C>T n.95C>T | |
17 | g.75516749C>A | CA501818431 | TSEN54 | c.60C>A (p.Ala20=) c.-82-260C>A (n.-82-260C>A) n.20+133C>A n.69C>A n.447C>A n.85C>A c.56+133C>A (n.56+133C>A) n.95C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.90C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516749C= | CA2275548447 | TSEN54 | c.60C= (p.Ala20=) c.-82-260C= (n.-82-260C=) n.20+133C= n.69C= n.447C= n.85C= c.56+133C= (n.56+133C=) n.95C= c.-244C= (n.-244C=) n.90C= n.96C= | |
17 | g.75516749C>G | CA501818432 | TSEN54 | c.60C>G (p.Ala20=) c.-82-260C>G (n.-82-260C>G) n.20+133C>G n.69C>G n.447C>G n.85C>G c.56+133C>G (n.56+133C>G) n.95C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.90C>G n.96C>G | dbSNP |
17 | g.75516749C>T | CA501818433 | TSEN54 | c.60C>T (p.Ala20=) c.-82-260C>T (n.-82-260C>T) n.20+133C>T n.69C>T n.447C>T n.85C>T c.56+133C>T (n.56+133C>T) n.95C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.90C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516750C>A | CA501818434 | TSEN54 | c.61C>A (p.Arg21=) c.-82-259C>A (n.-82-259C>A) n.20+134C>A n.70C>A n.448C>A n.86C>A c.56+134C>A (n.56+134C>A) n.96C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.91C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516750C= | CA2275548448 | TSEN54 | c.61C= (p.Arg21=) c.-82-259C= (n.-82-259C=) n.20+134C= n.70C= n.448C= n.86C= c.56+134C= (n.56+134C=) n.96C= c.-243C= (n.-243C=) n.91C= n.97C= | |
17 | g.75516750C>G | CA8763962 | TSEN54 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-82-259C>G (n.-82-259C>G) n.20+134C>G n.70C>G n.448C>G n.86C>G c.56+134C>G (n.56+134C>G) n.96C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.91C>G n.97C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516750C>T | CA8763963 | TSEN54 | c.61C>T (p.Arg21Trp) c.-82-259C>T (n.-82-259C>T) n.20+134C>T n.70C>T n.448C>T n.86C>T c.56+134C>T (n.56+134C>T) n.96C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.91C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516751G>A | CA401026920 | TSEN54 | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.-82-258G>A (n.-82-258G>A) n.20+135G>A n.71G>A n.449G>A n.87G>A c.56+135G>A (n.56+135G>A) n.97G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.92G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516751G>C | CA401026921 | TSEN54 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-82-258G>C (n.-82-258G>C) n.20+135G>C n.71G>C n.449G>C n.87G>C c.56+135G>C (n.56+135G>C) n.97G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.92G>C n.98G>C | |
17 | g.75516751G= | CA2275548449 | TSEN54 | c.62G= (p.Arg21=) c.-82-258G= (n.-82-258G=) n.20+135G= n.71G= n.449G= n.87G= c.56+135G= (n.56+135G=) n.97G= c.-242G= (n.-242G=) n.92G= n.98G= | |
17 | g.75516751G>T | CA8763964 | TSEN54 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-82-258G>T (n.-82-258G>T) n.20+135G>T n.71G>T n.449G>T n.87G>T c.56+135G>T (n.56+135G>T) n.97G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.92G>T n.98G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516752G>A | CA501818440 | TSEN54 | c.63G>A (p.Arg21=) c.-82-257G>A (n.-82-257G>A) n.20+136G>A n.72G>A n.450G>A n.88G>A c.56+136G>A (n.56+136G>A) n.98G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.93G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516752G>C | CA501818439 | TSEN54 | c.63G>C (p.Arg21=) c.-82-257G>C (n.-82-257G>C) n.20+136G>C n.72G>C n.450G>C n.88G>C c.56+136G>C (n.56+136G>C) n.98G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.93G>C n.99G>C | |
17 | g.75516752G= | CA2275548450 | TSEN54 | c.63G= (p.Arg21=) c.-82-257G= (n.-82-257G=) n.20+136G= n.72G= n.450G= n.88G= c.56+136G= (n.56+136G=) n.98G= c.-241G= (n.-241G=) n.93G= n.99G= | |
17 | g.75516752G>T | CA501818438 | TSEN54 | c.63G>T (p.Arg21=) c.-82-257G>T (n.-82-257G>T) n.20+136G>T n.72G>T n.450G>T n.88G>T c.56+136G>T (n.56+136G>T) n.98G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.93G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516753G>A | CA401026922 | TSEN54 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-82-256G>A (n.-82-256G>A) n.20+137G>A n.73G>A n.451G>A n.89G>A c.56+137G>A (n.56+137G>A) n.99G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.94G>A n.100G>A | dbSNP |
17 | g.75516753G>C | CA401026923 | TSEN54 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-82-256G>C (n.-82-256G>C) n.20+137G>C n.73G>C n.451G>C n.89G>C c.56+137G>C (n.56+137G>C) n.99G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.94G>C n.100G>C | |
17 | g.75516753G= | CA2275548451 | TSEN54 | c.64G= (p.Glu22=) c.-82-256G= (n.-82-256G=) n.20+137G= n.73G= n.451G= n.89G= c.56+137G= (n.56+137G=) n.99G= c.-240G= (n.-240G=) n.94G= n.100G= | |
17 | g.75516753G>T | CA401026924 | TSEN54 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-82-256G>T (n.-82-256G>T) n.20+137G>T n.73G>T n.451G>T n.89G>T c.56+137G>T (n.56+137G>T) n.99G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.94G>T n.100G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516754A= | CA2275548452 | TSEN54 | c.65A= (p.Glu22=) c.-82-255A= (n.-82-255A=) n.20+138A= n.74A= n.452A= n.90A= c.56+138A= (n.56+138A=) n.100A= c.-239A= (n.-239A=) n.95A= n.101A= | |
17 | g.75516754A>C | CA401026925 | TSEN54 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-82-255A>C (n.-82-255A>C) n.20+138A>C n.74A>C n.452A>C n.90A>C c.56+138A>C (n.56+138A>C) n.100A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.95A>C n.101A>C | dbSNP |
17 | g.75516754A>G | CA401026926 | TSEN54 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-82-255A>G (n.-82-255A>G) n.20+138A>G n.74A>G n.452A>G n.90A>G c.56+138A>G (n.56+138A>G) n.100A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.95A>G n.101A>G | |
17 | g.75516754A>T | CA401026927 | TSEN54 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-82-255A>T (n.-82-255A>T) n.20+138A>T n.74A>T n.452A>T n.90A>T c.56+138A>T (n.56+138A>T) n.100A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.95A>T n.101A>T | |
17 | g.75516755G>A | CA501818444 | TSEN54 | c.66G>A (p.Glu22=) c.-82-254G>A (n.-82-254G>A) n.20+139G>A n.75G>A n.453G>A n.91G>A c.56+139G>A (n.56+139G>A) n.101G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.96G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516755G>C | CA401026928 | TSEN54 | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-82-254G>C (n.-82-254G>C) n.20+139G>C n.75G>C n.453G>C n.91G>C c.56+139G>C (n.56+139G>C) n.101G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.96G>C n.102G>C | |
17 | g.75516755G>T | CA401026929 | TSEN54 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-82-254G>T (n.-82-254G>T) n.20+139G>T n.75G>T n.453G>T n.91G>T c.56+139G>T (n.56+139G>T) n.101G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.96G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516756C>A | CA401026930 | TSEN54 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-82-253C>A (n.-82-253C>A) n.20+140C>A n.76C>A n.454C>A n.92C>A c.56+140C>A (n.56+140C>A) n.102C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.97C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516756C>G | CA401026932 | TSEN54 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-82-253C>G (n.-82-253C>G) n.20+140C>G n.76C>G n.454C>G n.92C>G c.56+140C>G (n.56+140C>G) n.102C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.97C>G n.103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516756C>T | CA401026931 | TSEN54 | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-82-253C>T (n.-82-253C>T) n.20+140C>T n.76C>T n.454C>T n.92C>T c.56+140C>T (n.56+140C>T) n.102C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.97C>T n.103C>T | |
17 | g.75516757T>A | CA401026933 | TSEN54 | c.68T>A (p.Leu23His) c.-82-252T>A (n.-82-252T>A) n.20+141T>A n.77T>A n.455T>A n.93T>A c.56+141T>A (n.56+141T>A) n.103T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.98T>A n.104T>A | |
17 | g.75516757T>C | CA401026934 | TSEN54 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-82-252T>C (n.-82-252T>C) n.20+141T>C n.77T>C n.455T>C n.93T>C c.56+141T>C (n.56+141T>C) n.103T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.98T>C n.104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516757T>G | CA401026935 | TSEN54 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-82-252T>G (n.-82-252T>G) n.20+141T>G n.77T>G n.455T>G n.93T>G c.56+141T>G (n.56+141T>G) n.103T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.98T>G n.104T>G | |
17 | g.75516758C>A | CA501818449 | TSEN54 | c.69C>A (p.Leu23=) c.-82-251C>A (n.-82-251C>A) n.20+142C>A n.78C>A n.456C>A n.94C>A c.56+142C>A (n.56+142C>A) n.104C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.99C>A n.105C>A | |
17 | g.75516758C>G | CA501818446 | TSEN54 | c.69C>G (p.Leu23=) c.-82-251C>G (n.-82-251C>G) n.20+142C>G n.78C>G n.456C>G n.94C>G c.56+142C>G (n.56+142C>G) n.104C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.99C>G n.105C>G | |
17 | g.75516758C>T | CA501818447 | TSEN54 | c.69C>T (p.Leu23=) c.-82-251C>T (n.-82-251C>T) n.20+142C>T n.78C>T n.456C>T n.94C>T c.56+142C>T (n.56+142C>T) n.104C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.99C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516759T>A | CA401026936 | TSEN54 | c.70T>A (p.Phe24Ile) c.-82-250T>A (n.-82-250T>A) n.20+143T>A n.79T>A n.457T>A n.95T>A c.56+143T>A (n.56+143T>A) n.105T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.100T>A n.106T>A | |
17 | g.75516759T>C | CA401026937 | TSEN54 | c.70T>C (p.Phe24Leu) c.-82-250T>C (n.-82-250T>C) n.20+143T>C n.79T>C n.457T>C n.95T>C c.56+143T>C (n.56+143T>C) n.105T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.100T>C n.106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516759T>G | CA401026938 | TSEN54 | c.70T>G (p.Phe24Val) c.-82-250T>G (n.-82-250T>G) n.20+143T>G n.79T>G n.457T>G n.95T>G c.56+143T>G (n.56+143T>G) n.105T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.100T>G n.106T>G | |
17 | g.75516760T>A | CA401026939 | TSEN54 | c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.-82-249T>A (n.-82-249T>A) n.20+144T>A n.80T>A n.458T>A n.96T>A c.56+144T>A (n.56+144T>A) n.106T>A c.-233T>A (n.-233T>A) n.101T>A n.107T>A | |
17 | g.75516760T>C | CA401026940 | TSEN54 | c.71T>C (p.Phe24Ser) c.-82-249T>C (n.-82-249T>C) n.20+144T>C n.80T>C n.458T>C n.96T>C c.56+144T>C (n.56+144T>C) n.106T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.101T>C n.107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516760T>G | CA401026941 | TSEN54 | c.71T>G (p.Phe24Cys) c.-82-249T>G (n.-82-249T>G) n.20+144T>G n.80T>G n.458T>G n.96T>G c.56+144T>G (n.56+144T>G) n.106T>G c.-233T>G (n.-233T>G) n.101T>G n.107T>G | |
17 | g.75516761C>A | CA401026942 | TSEN54 | c.72C>A (p.Phe24Leu) c.-82-248C>A (n.-82-248C>A) n.20+145C>A n.81C>A n.459C>A n.97C>A c.56+145C>A (n.56+145C>A) n.107C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.102C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516761C= | CA2275548453 | TSEN54 | c.72C= (p.Phe24=) c.-82-248C= (n.-82-248C=) n.20+145C= n.81C= n.459C= n.97C= c.56+145C= (n.56+145C=) n.107C= c.-232C= (n.-232C=) n.102C= n.108C= | |
17 | g.75516761C>G | CA401026943 | TSEN54 | c.72C>G (p.Phe24Leu) c.-82-248C>G (n.-82-248C>G) n.20+145C>G n.81C>G n.459C>G n.97C>G c.56+145C>G (n.56+145C>G) n.107C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.102C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516761C>T | CA501818453 | TSEN54 | c.72C>T (p.Phe24=) c.-82-248C>T (n.-82-248C>T) n.20+145C>T n.81C>T n.459C>T n.97C>T c.56+145C>T (n.56+145C>T) n.107C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.102C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516762G>A | CA401026945 | TSEN54 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-82-247G>A (n.-82-247G>A) n.20+146G>A n.82G>A n.460G>A n.98G>A c.56+146G>A (n.56+146G>A) n.108G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.103G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516762G>C | CA401026946 | TSEN54 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-82-247G>C (n.-82-247G>C) n.20+146G>C n.82G>C n.460G>C n.98G>C c.56+146G>C (n.56+146G>C) n.108G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.103G>C n.109G>C | |
17 | g.75516762G>T | CA401026944 | TSEN54 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-82-247G>T (n.-82-247G>T) n.20+146G>T n.82G>T n.460G>T n.98G>T c.56+146G>T (n.56+146G>T) n.108G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.103G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516763C>A | CA401026949 | TSEN54 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-82-246C>A (n.-82-246C>A) n.20+147C>A n.83C>A n.461C>A n.99C>A c.56+147C>A (n.56+147C>A) n.109C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.104C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516763C>G | CA401026947 | TSEN54 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-82-246C>G (n.-82-246C>G) n.20+147C>G n.83C>G n.461C>G n.99C>G c.56+147C>G (n.56+147C>G) n.109C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.104C>G n.110C>G | |
17 | g.75516763C>T | CA401026948 | TSEN54 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-82-246C>T (n.-82-246C>T) n.20+147C>T n.83C>T n.461C>T n.99C>T c.56+147C>T (n.56+147C>T) n.109C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.104C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516764C>A | CA502045465 | TSEN54 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-82-245C>A (n.-82-245C>A) n.20+148C>A n.84C>A n.462C>A n.100C>A c.56+148C>A (n.56+148C>A) n.110C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.105C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516764C= | CA2275548454 | TSEN54 | c.75C= (p.Ala25=) c.-82-245C= (n.-82-245C=) n.20+148C= n.84C= n.462C= n.100C= c.56+148C= (n.56+148C=) n.110C= c.-229C= (n.-229C=) n.105C= n.111C= | |
17 | g.75516764C>G | CA502045462 | TSEN54 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-82-245C>G (n.-82-245C>G) n.20+148C>G n.84C>G n.462C>G n.100C>G c.56+148C>G (n.56+148C>G) n.110C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.105C>G n.111C>G | dbSNP |
17 | g.75516764C>T | CA502045464 | TSEN54 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-82-245C>T (n.-82-245C>T) n.20+148C>T n.84C>T n.462C>T n.100C>T c.56+148C>T (n.56+148C>T) n.110C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.105C>T n.111C>T | |
17 | g.75516764_75516787delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT | CA2275548455 | TSEN54 | c.75_98delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (p.Ala25=) c.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT) n.20+148_20+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT n.84_107delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT n.462_485delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT n.100_123delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT c.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT) n.110_133delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT c.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT) n.105_128delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT n.111_134delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT | |
17 | g.75516765G>A | CA401026950 | TSEN54 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-82-244G>A (n.-82-244G>A) n.20+149G>A n.85G>A n.463G>A n.101G>A c.56+149G>A (n.56+149G>A) n.111G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.106G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516765G>C | CA401026951 | TSEN54 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-82-244G>C (n.-82-244G>C) n.20+149G>C n.85G>C n.463G>C n.101G>C c.56+149G>C (n.56+149G>C) n.111G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.106G>C n.112G>C | |
17 | g.75516765G= | CA2275548456 | TSEN54 | c.76G= (p.Ala26=) c.-82-244G= (n.-82-244G=) n.20+149G= n.85G= n.463G= n.101G= c.56+149G= (n.56+149G=) n.111G= c.-228G= (n.-228G=) n.106G= n.112G= | |
17 | g.75516765G>T | CA401026952 | TSEN54 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-82-244G>T (n.-82-244G>T) n.20+149G>T n.85G>T n.463G>T n.101G>T c.56+149G>T (n.56+149G>T) n.111G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.106G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516769_75516791del | CA775072983 | TSEN54 | c.80_102del (p.Arg27ProfsTer?) c.-82-240_-82-218del (n.-82-240_-82-218del) n.20+153_20+175del n.89_111del n.467_489del n.105_127del c.56+153_56+175del (n.56+153_56+175del) n.115_137del c.-224_-202del (n.-224_-202del) n.110_132del n.116_138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516766C>A | CA401026955 | TSEN54 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.-82-243C>A (n.-82-243C>A) n.20+150C>A n.86C>A n.464C>A n.102C>A c.56+150C>A (n.56+150C>A) n.112C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.107C>A n.113C>A | |
17 | g.75516766C>G | CA401026954 | TSEN54 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-82-243C>G (n.-82-243C>G) n.20+150C>G n.86C>G n.464C>G n.102C>G c.56+150C>G (n.56+150C>G) n.112C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.107C>G n.113C>G | |
17 | g.75516766C>T | CA401026953 | TSEN54 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.-82-243C>T (n.-82-243C>T) n.20+150C>T n.86C>T n.464C>T n.102C>T c.56+150C>T (n.56+150C>T) n.112C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.107C>T n.113C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516767C>A | CA502045467 | TSEN54 | c.78C>A (p.Ala26=) c.-82-242C>A (n.-82-242C>A) n.20+151C>A n.87C>A n.465C>A n.103C>A c.56+151C>A (n.56+151C>A) n.113C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.108C>A n.114C>A | |
17 | g.75516767C>G | CA502045468 | TSEN54 | c.78C>G (p.Ala26=) c.-82-242C>G (n.-82-242C>G) n.20+151C>G n.87C>G n.465C>G n.103C>G c.56+151C>G (n.56+151C>G) n.113C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.108C>G n.114C>G | |
17 | g.75516767C>T | CA502045469 | TSEN54 | c.78C>T (p.Ala26=) c.-82-242C>T (n.-82-242C>T) n.20+151C>T n.87C>T n.465C>T n.103C>T c.56+151C>T (n.56+151C>T) n.113C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.108C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516768C>A | CA401026956 | TSEN54 | c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-82-241C>A (n.-82-241C>A) n.20+152C>A n.88C>A n.466C>A n.104C>A c.56+152C>A (n.56+152C>A) n.114C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.109C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516768C= | CA2275548457 | TSEN54 | c.79C= (p.Arg27=) c.-82-241C= (n.-82-241C=) n.20+152C= n.88C= n.466C= n.104C= c.56+152C= (n.56+152C=) n.114C= c.-225C= (n.-225C=) n.109C= n.115C= | |
17 | g.75516768C>G | CA401026957 | TSEN54 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-82-241C>G (n.-82-241C>G) n.20+152C>G n.88C>G n.466C>G n.104C>G c.56+152C>G (n.56+152C>G) n.114C>G c.-225C>G (n.-225C>G) n.109C>G n.115C>G | |
17 | g.75516768C>T | CA401026958 | TSEN54 | c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-82-241C>T (n.-82-241C>T) n.20+152C>T n.88C>T n.466C>T n.104C>T c.56+152C>T (n.56+152C>T) n.114C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.109C>T n.115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516769G>A | CA294075520 | TSEN54 | c.80G>A (p.Arg27His) c.-82-240G>A (n.-82-240G>A) n.20+153G>A n.89G>A n.467G>A n.105G>A c.56+153G>A (n.56+153G>A) n.115G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.110G>A n.116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516769G>C | CA401026959 | TSEN54 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-82-240G>C (n.-82-240G>C) n.20+153G>C n.89G>C n.467G>C n.105G>C c.56+153G>C (n.56+153G>C) n.115G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.110G>C n.116G>C | dbSNP |
17 | g.75516769G= | CA2275548458 | TSEN54 | c.80G= (p.Arg27=) c.-82-240G= (n.-82-240G=) n.20+153G= n.89G= n.467G= n.105G= c.56+153G= (n.56+153G=) n.115G= c.-224G= (n.-224G=) n.110G= n.116G= | |
17 | g.75516769G>T | CA401026960 | TSEN54 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-82-240G>T (n.-82-240G>T) n.20+153G>T n.89G>T n.467G>T n.105G>T c.56+153G>T (n.56+153G>T) n.115G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.110G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516770C>A | CA502045473 | TSEN54 | c.81C>A (p.Arg27=) c.-82-239C>A (n.-82-239C>A) n.20+154C>A n.90C>A n.468C>A n.106C>A c.56+154C>A (n.56+154C>A) n.116C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.111C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516770C= | CA2275548459 | TSEN54 | c.81C= (p.Arg27=) c.-82-239C= (n.-82-239C=) n.20+154C= n.90C= n.468C= n.106C= c.56+154C= (n.56+154C=) n.116C= c.-223C= (n.-223C=) n.111C= n.117C= | |
17 | g.75516770C>G | CA502045474 | TSEN54 | c.81C>G (p.Arg27=) c.-82-239C>G (n.-82-239C>G) n.20+154C>G n.90C>G n.468C>G n.106C>G c.56+154C>G (n.56+154C>G) n.116C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.111C>G n.117C>G | |
17 | g.75516770C>T | CA294075532 | TSEN54 | c.81C>T (p.Arg27=) c.-82-239C>T (n.-82-239C>T) n.20+154C>T n.90C>T n.468C>T n.106C>T c.56+154C>T (n.56+154C>T) n.116C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.111C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516771T>A | CA401026961 | TSEN54 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-82-238T>A (n.-82-238T>A) n.20+155T>A n.91T>A n.469T>A n.107T>A c.56+155T>A (n.56+155T>A) n.117T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.112T>A n.118T>A | |
17 | g.75516771T>C | CA8763965 | TSEN54 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-82-238T>C (n.-82-238T>C) n.20+155T>C n.91T>C n.469T>C n.107T>C c.56+155T>C (n.56+155T>C) n.117T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.112T>C n.118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516771T>G | CA401026962 | TSEN54 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-82-238T>G (n.-82-238T>G) n.20+155T>G n.91T>G n.469T>G n.107T>G c.56+155T>G (n.56+155T>G) n.117T>G c.-222T>G (n.-222T>G) n.112T>G n.118T>G | |
17 | g.75516771T= | CA2275548460 | TSEN54 | c.82T= (p.Ser28=) c.-82-238T= (n.-82-238T=) n.20+155T= n.91T= n.469T= n.107T= c.56+155T= (n.56+155T=) n.117T= c.-222T= (n.-222T=) n.112T= n.118T= | |
17 | g.75516772C>A | CA401026963 | TSEN54 | c.83C>A (p.Ser28Ter) c.-82-237C>A (n.-82-237C>A) n.20+156C>A n.92C>A n.470C>A n.108C>A c.56+156C>A (n.56+156C>A) n.118C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.113C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516772C= | CA2275548461 | TSEN54 | c.83C= (p.Ser28=) c.-82-237C= (n.-82-237C=) n.20+156C= n.92C= n.470C= n.108C= c.56+156C= (n.56+156C=) n.118C= c.-221C= (n.-221C=) n.113C= n.119C= | |
17 | g.75516772C>G | CA401026964 | TSEN54 | c.83C>G (p.Ser28Trp) c.-82-237C>G (n.-82-237C>G) n.20+156C>G n.92C>G n.470C>G n.108C>G c.56+156C>G (n.56+156C>G) n.118C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.113C>G n.119C>G | |
17 | g.75516772C>T | CA209198 | TSEN54 | c.83C>T (p.Ser28Leu) c.-82-237C>T (n.-82-237C>T) n.20+156C>T n.92C>T n.470C>T n.108C>T c.56+156C>T (n.56+156C>T) n.118C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.113C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516773G>A | CA502045478 | TSEN54 | c.84G>A (p.Ser28=) c.-82-236G>A (n.-82-236G>A) n.20+157G>A n.93G>A n.471G>A n.109G>A c.56+157G>A (n.56+157G>A) n.119G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.114G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516773G>C | CA502045479 | TSEN54 | c.84G>C (p.Ser28=) c.-82-236G>C (n.-82-236G>C) n.20+157G>C n.93G>C n.471G>C n.109G>C c.56+157G>C (n.56+157G>C) n.119G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.114G>C n.120G>C | |
17 | g.75516773G>T | CA502045480 | TSEN54 | c.84G>T (p.Ser28=) c.-82-236G>T (n.-82-236G>T) n.20+157G>T n.93G>T n.471G>T n.109G>T c.56+157G>T (n.56+157G>T) n.119G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.114G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516774C>A | CA502045482 | TSEN54 | c.85C>A (p.Arg29=) c.-82-235C>A (n.-82-235C>A) n.20+158C>A n.94C>A n.472C>A n.110C>A c.56+158C>A (n.56+158C>A) n.120C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.115C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516774C= | CA2275548462 | TSEN54 | c.85C= (p.Arg29=) c.-82-235C= (n.-82-235C=) n.20+158C= n.94C= n.472C= n.110C= c.56+158C= (n.56+158C=) n.120C= c.-219C= (n.-219C=) n.115C= n.121C= | |
17 | g.75516774C>G | CA401026965 | TSEN54 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-82-235C>G (n.-82-235C>G) n.20+158C>G n.94C>G n.472C>G n.110C>G c.56+158C>G (n.56+158C>G) n.120C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.115C>G n.121C>G | |
17 | g.75516774C>T | CA401026966 | TSEN54 | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-82-235C>T (n.-82-235C>T) n.20+158C>T n.94C>T n.472C>T n.110C>T c.56+158C>T (n.56+158C>T) n.120C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.115C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516775G>A | CA401026967 | TSEN54 | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-82-234G>A (n.-82-234G>A) n.20+159G>A n.95G>A n.473G>A n.111G>A c.56+159G>A (n.56+159G>A) n.121G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.116G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516775G>C | CA401026968 | TSEN54 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-82-234G>C (n.-82-234G>C) n.20+159G>C n.95G>C n.473G>C n.111G>C c.56+159G>C (n.56+159G>C) n.121G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.116G>C n.122G>C | |
17 | g.75516775G>T | CA401026969 | TSEN54 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-82-234G>T (n.-82-234G>T) n.20+159G>T n.95G>T n.473G>T n.111G>T c.56+159G>T (n.56+159G>T) n.121G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.116G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516776G>A | CA502045484 | TSEN54 | c.87G>A (p.Arg29=) c.-82-233G>A (n.-82-233G>A) n.20+160G>A n.96G>A n.474G>A n.112G>A c.56+160G>A (n.56+160G>A) n.122G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.117G>A n.123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516776G>C | CA502045485 | TSEN54 | c.87G>C (p.Arg29=) c.-82-233G>C (n.-82-233G>C) n.20+160G>C n.96G>C n.474G>C n.112G>C c.56+160G>C (n.56+160G>C) n.122G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.117G>C n.123G>C | |
17 | g.75516776G>T | CA502045486 | TSEN54 | c.87G>T (p.Arg29=) c.-82-233G>T (n.-82-233G>T) n.20+160G>T n.96G>T n.474G>T n.112G>T c.56+160G>T (n.56+160G>T) n.122G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.117G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516777T>A | CA401026970 | TSEN54 | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-82-232T>A (n.-82-232T>A) n.20+161T>A n.97T>A n.475T>A n.113T>A c.56+161T>A (n.56+161T>A) n.123T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.118T>A n.124T>A | |
17 | g.75516777T>C | CA401026971 | TSEN54 | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-82-232T>C (n.-82-232T>C) n.20+161T>C n.97T>C n.475T>C n.113T>C c.56+161T>C (n.56+161T>C) n.123T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.118T>C n.124T>C | |
17 | g.75516777T>G | CA401026972 | TSEN54 | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-82-232T>G (n.-82-232T>G) n.20+161T>G n.97T>G n.475T>G n.113T>G c.56+161T>G (n.56+161T>G) n.123T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.118T>G n.124T>G | |
17 | g.75516778C>A | CA401026975 | TSEN54 | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.-82-231C>A (n.-82-231C>A) n.20+162C>A n.98C>A n.476C>A n.114C>A c.56+162C>A (n.56+162C>A) n.124C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.119C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516778C>G | CA401026974 | TSEN54 | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.-82-231C>G (n.-82-231C>G) n.20+162C>G n.98C>G n.476C>G n.114C>G c.56+162C>G (n.56+162C>G) n.124C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.119C>G n.125C>G | |
17 | g.75516778C>T | CA401026973 | TSEN54 | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.-82-231C>T (n.-82-231C>T) n.20+162C>T n.98C>T n.476C>T n.114C>T c.56+162C>T (n.56+162C>T) n.124C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.119C>T n.125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516779G>A | CA502045490 | TSEN54 | c.90G>A (p.Ser30=) c.-82-230G>A (n.-82-230G>A) n.20+163G>A n.99G>A n.477G>A n.115G>A c.56+163G>A (n.56+163G>A) n.125G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.120G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516779G>C | CA502045491 | TSEN54 | c.90G>C (p.Ser30=) c.-82-230G>C (n.-82-230G>C) n.20+163G>C n.99G>C n.477G>C n.115G>C c.56+163G>C (n.56+163G>C) n.125G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.120G>C n.126G>C | |
17 | g.75516779G>T | CA502045492 | TSEN54 | c.90G>T (p.Ser30=) c.-82-230G>T (n.-82-230G>T) n.20+163G>T n.99G>T n.477G>T n.115G>T c.56+163G>T (n.56+163G>T) n.125G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.120G>T n.126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516780C>A | CA401026978 | TSEN54 | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-82-229C>A (n.-82-229C>A) n.20+164C>A n.100C>A n.478C>A n.116C>A c.56+164C>A (n.56+164C>A) n.126C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.121C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516780C>G | CA401026976 | TSEN54 | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-82-229C>G (n.-82-229C>G) n.20+164C>G n.100C>G n.478C>G n.116C>G c.56+164C>G (n.56+164C>G) n.126C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.121C>G n.127C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516780C>T | CA401026977 | TSEN54 | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-82-229C>T (n.-82-229C>T) n.20+164C>T n.100C>T n.478C>T n.116C>T c.56+164C>T (n.56+164C>T) n.126C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.121C>T n.127C>T | |
17 | g.75516781A>C | CA401026979 | TSEN54 | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-82-228A>C (n.-82-228A>C) n.20+165A>C n.101A>C n.479A>C n.117A>C c.56+165A>C (n.56+165A>C) n.127A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.122A>C n.128A>C | |
17 | g.75516781A>G | CA401026980 | TSEN54 | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-82-228A>G (n.-82-228A>G) n.20+165A>G n.101A>G n.479A>G n.117A>G c.56+165A>G (n.56+165A>G) n.127A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.122A>G n.128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516781A>T | CA401026981 | TSEN54 | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-82-228A>T (n.-82-228A>T) n.20+165A>T n.101A>T n.479A>T n.117A>T c.56+165A>T (n.56+165A>T) n.127A>T c.-212A>T (n.-212A>T) n.122A>T n.128A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516782G>A | CA502045493 | TSEN54 | c.93G>A (p.Gln31=) c.-82-227G>A (n.-82-227G>A) n.20+166G>A n.102G>A n.480G>A n.118G>A c.56+166G>A (n.56+166G>A) n.128G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.123G>A n.129G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516782G>C | CA401026982 | TSEN54 | c.93G>C (p.Gln31His) c.-82-227G>C (n.-82-227G>C) n.20+166G>C n.102G>C n.480G>C n.118G>C c.56+166G>C (n.56+166G>C) n.128G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.123G>C n.129G>C | |
17 | g.75516782G>T | CA401026983 | TSEN54 | c.93G>T (p.Gln31His) c.-82-227G>T (n.-82-227G>T) n.20+166G>T n.102G>T n.480G>T n.118G>T c.56+166G>T (n.56+166G>T) n.128G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.123G>T n.129G>T | |
17 | g.75516783A>C | CA401026984 | TSEN54 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-82-226A>C (n.-82-226A>C) n.20+167A>C n.103A>C n.481A>C n.119A>C c.56+167A>C (n.56+167A>C) n.129A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.124A>C n.130A>C | |
17 | g.75516783A>G | CA401026985 | TSEN54 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-82-226A>G (n.-82-226A>G) n.20+167A>G n.103A>G n.481A>G n.119A>G c.56+167A>G (n.56+167A>G) n.129A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.124A>G n.130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516783A>T | CA401026986 | TSEN54 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-82-226A>T (n.-82-226A>T) n.20+167A>T n.103A>T n.481A>T n.119A>T c.56+167A>T (n.56+167A>T) n.129A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.124A>T n.130A>T | |
17 | g.75516784A= | CA2275548463 | TSEN54 | c.95A= (p.Lys32=) c.-82-225A= (n.-82-225A=) n.20+168A= n.104A= n.482A= n.120A= c.56+168A= (n.56+168A=) n.130A= c.-209A= (n.-209A=) n.125A= n.131A= | |
17 | g.75516784A>C | CA8763966 | TSEN54 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-82-225A>C (n.-82-225A>C) n.20+168A>C n.104A>C n.482A>C n.120A>C c.56+168A>C (n.56+168A>C) n.130A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.125A>C n.131A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516784A>G | CA401026987 | TSEN54 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-82-225A>G (n.-82-225A>G) n.20+168A>G n.104A>G n.482A>G n.120A>G c.56+168A>G (n.56+168A>G) n.130A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.125A>G n.131A>G | |
17 | g.75516784A>T | CA401026988 | TSEN54 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.-82-225A>T (n.-82-225A>T) n.20+168A>T n.104A>T n.482A>T n.120A>T c.56+168A>T (n.56+168A>T) n.130A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.125A>T n.131A>T | |
17 | g.75516785G>A | CA502045495 | TSEN54 | c.96G>A (p.Lys32=) c.-82-224G>A (n.-82-224G>A) n.20+169G>A n.105G>A n.483G>A n.121G>A c.56+169G>A (n.56+169G>A) n.131G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.126G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516785G>C | CA401026990 | TSEN54 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-82-224G>C (n.-82-224G>C) n.20+169G>C n.105G>C n.483G>C n.121G>C c.56+169G>C (n.56+169G>C) n.131G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.126G>C n.132G>C | |
17 | g.75516785G>T | CA401026989 | TSEN54 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-82-224G>T (n.-82-224G>T) n.20+169G>T n.105G>T n.483G>T n.121G>T c.56+169G>T (n.56+169G>T) n.131G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.126G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516786C>A | CA401026991 | TSEN54 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.-82-223C>A (n.-82-223C>A) n.20+170C>A n.106C>A n.484C>A n.122C>A c.56+170C>A (n.56+170C>A) n.132C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.127C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516786C= | CA2275548464 | TSEN54 | c.97C= (p.Leu33=) c.-82-223C= (n.-82-223C=) n.20+170C= n.106C= n.484C= n.122C= c.56+170C= (n.56+170C=) n.132C= c.-207C= (n.-207C=) n.127C= n.133C= | |
17 | g.75516786C>G | CA401026992 | TSEN54 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-82-223C>G (n.-82-223C>G) n.20+170C>G n.106C>G n.484C>G n.122C>G c.56+170C>G (n.56+170C>G) n.132C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.127C>G n.133C>G | dbSNP |
17 | g.75516786C>T | CA502045497 | TSEN54 | c.97C>T (p.Leu33=) c.-82-223C>T (n.-82-223C>T) n.20+170C>T n.106C>T n.484C>T n.122C>T c.56+170C>T (n.56+170C>T) n.132C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.127C>T n.133C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516787T>A | CA401026993 | TSEN54 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-82-222T>A (n.-82-222T>A) n.20+171T>A n.107T>A n.485T>A n.123T>A c.56+171T>A (n.56+171T>A) n.133T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.128T>A n.134T>A | |
17 | g.75516787T>C | CA401026994 | TSEN54 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-82-222T>C (n.-82-222T>C) n.20+171T>C n.107T>C n.485T>C n.123T>C c.56+171T>C (n.56+171T>C) n.133T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.128T>C n.134T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516787T>G | CA401026995 | TSEN54 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-82-222T>G (n.-82-222T>G) n.20+171T>G n.107T>G n.485T>G n.123T>G c.56+171T>G (n.56+171T>G) n.133T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.128T>G n.134T>G | |
17 | g.75516788G>A | CA502045499 | TSEN54 | c.99G>A (p.Leu33=) c.-82-221G>A (n.-82-221G>A) n.20+172G>A n.108G>A n.486G>A n.124G>A c.56+172G>A (n.56+172G>A) n.134G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.129G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516788G>C | CA502045500 | TSEN54 | c.99G>C (p.Leu33=) c.-82-221G>C (n.-82-221G>C) n.20+172G>C n.108G>C n.486G>C n.124G>C c.56+172G>C (n.56+172G>C) n.134G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.129G>C n.135G>C | |
17 | g.75516788G>T | CA502045501 | TSEN54 | c.99G>T (p.Leu33=) c.-82-221G>T (n.-82-221G>T) n.20+172G>T n.108G>T n.486G>T n.124G>T c.56+172G>T (n.56+172G>T) n.134G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.129G>T n.135G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516789C>A | CA401026996 | TSEN54 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-82-220C>A (n.-82-220C>A) n.20+173C>A n.109C>A n.487C>A n.125C>A c.56+173C>A (n.56+173C>A) n.135C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.130C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516789C>G | CA401026997 | TSEN54 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-82-220C>G (n.-82-220C>G) n.20+173C>G n.109C>G n.487C>G n.125C>G c.56+173C>G (n.56+173C>G) n.135C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.130C>G n.136C>G | |
17 | g.75516789C>T | CA401026998 | TSEN54 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-82-220C>T (n.-82-220C>T) n.20+173C>T n.109C>T n.487C>T n.125C>T c.56+173C>T (n.56+173C>T) n.135C>T c.-204C>T (n.-204C>T) n.130C>T n.136C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516792dup | CA2573154899 | TSEN54 | c.103dup (p.Gln35ProfsTer?) c.-82-217dup (n.-82-217dup) n.20+176dup n.112dup n.490dup n.128dup c.56+176dup (n.56+176dup) n.138dup c.-201dup (n.-201dup) n.133dup n.139dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.75516792del | CA2639822590 | TSEN54 | c.103del (p.Gln35SerfsTer?) c.-82-217del (n.-82-217del) n.20+176del n.112del n.490del n.128del c.56+176del (n.56+176del) n.138del c.-201del (n.-201del) n.133del n.139del | gnomAD v4 |
17 | g.75516790C>A | CA401026999 | TSEN54 | c.101C>A (p.Pro34His) c.-82-219C>A (n.-82-219C>A) n.20+174C>A n.110C>A n.488C>A n.126C>A c.56+174C>A (n.56+174C>A) n.136C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.131C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516790C= | CA2275548465 | TSEN54 | c.101C= (p.Pro34=) c.-82-219C= (n.-82-219C=) n.20+174C= n.110C= n.488C= n.126C= c.56+174C= (n.56+174C=) n.136C= c.-203C= (n.-203C=) n.131C= n.137C= | |
17 | g.75516790C>G | CA401027000 | TSEN54 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-82-219C>G (n.-82-219C>G) n.20+174C>G n.110C>G n.488C>G n.126C>G c.56+174C>G (n.56+174C>G) n.136C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.131C>G n.137C>G | dbSNP |
17 | g.75516790C>T | CA8763967 | TSEN54 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-82-219C>T (n.-82-219C>T) n.20+174C>T n.110C>T n.488C>T n.126C>T c.56+174C>T (n.56+174C>T) n.136C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.131C>T n.137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516791C>A | CA502045503 | TSEN54 | c.102C>A (p.Pro34=) c.-82-218C>A (n.-82-218C>A) n.20+175C>A n.111C>A n.489C>A n.127C>A c.56+175C>A (n.56+175C>A) n.137C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.132C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516791C>G | CA502045504 | TSEN54 | c.102C>G (p.Pro34=) c.-82-218C>G (n.-82-218C>G) n.20+175C>G n.111C>G n.489C>G n.127C>G c.56+175C>G (n.56+175C>G) n.137C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.132C>G n.138C>G | |
17 | g.75516791C>T | CA502045505 | TSEN54 | c.102C>T (p.Pro34=) c.-82-218C>T (n.-82-218C>T) n.20+175C>T n.111C>T n.489C>T n.127C>T c.56+175C>T (n.56+175C>T) n.137C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.132C>T n.138C>T | |
17 | g.75516792C>A | CA401027001 | TSEN54 | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-82-217C>A (n.-82-217C>A) n.20+176C>A n.112C>A n.490C>A n.128C>A c.56+176C>A (n.56+176C>A) n.138C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.133C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516792C= | CA2275548466 | TSEN54 | c.103C= (p.Gln35=) c.-82-217C= (n.-82-217C=) n.20+176C= n.112C= n.490C= n.128C= c.56+176C= (n.56+176C=) n.138C= c.-201C= (n.-201C=) n.133C= n.139C= | |
17 | g.75516792C>G | CA294075559 | TSEN54 | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-82-217C>G (n.-82-217C>G) n.20+176C>G n.112C>G n.490C>G n.128C>G c.56+176C>G (n.56+176C>G) n.138C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.133C>G n.139C>G | dbSNP |
17 | g.75516792C>T | CA401027002 | TSEN54 | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-82-217C>T (n.-82-217C>T) n.20+176C>T n.112C>T n.490C>T n.128C>T c.56+176C>T (n.56+176C>T) n.138C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.133C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516793A>C | CA401027004 | TSEN54 | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-82-216A>C (n.-82-216A>C) n.20+177A>C n.113A>C n.491A>C n.129A>C c.56+177A>C (n.56+177A>C) n.139A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.134A>C n.140A>C | |
17 | g.75516793A>G | CA401027005 | TSEN54 | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-82-216A>G (n.-82-216A>G) n.20+177A>G n.113A>G n.491A>G n.129A>G c.56+177A>G (n.56+177A>G) n.139A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.134A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516793A>T | CA401027003 | TSEN54 | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-82-216A>T (n.-82-216A>T) n.20+177A>T n.113A>T n.491A>T n.129A>T c.56+177A>T (n.56+177A>T) n.139A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.134A>T n.140A>T | |
17 | g.75516794G>A | CA502045507 | TSEN54 | c.105G>A (p.Gln35=) c.-82-215G>A (n.-82-215G>A) n.20+178G>A n.114G>A n.492G>A n.130G>A c.56+178G>A (n.56+178G>A) n.140G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.135G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516794G>C | CA401027006 | TSEN54 | c.105G>C (p.Gln35His) c.-82-215G>C (n.-82-215G>C) n.20+178G>C n.114G>C n.492G>C n.130G>C c.56+178G>C (n.56+178G>C) n.140G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.135G>C n.141G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516794G>T | CA401027007 | TSEN54 | c.105G>T (p.Gln35His) c.-82-215G>T (n.-82-215G>T) n.20+178G>T n.114G>T n.492G>T n.130G>T c.56+178G>T (n.56+178G>T) n.140G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.135G>T n.141G>T | |
17 | g.75516795C>A | CA8763968 | TSEN54 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.-82-214C>A (n.-82-214C>A) n.20+179C>A n.115C>A n.493C>A n.131C>A c.56+179C>A (n.56+179C>A) n.141C>A c.1C>A (p.Arg1Ser) c.-198C>A (n.-198C>A) n.136C>A n.142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516795C= | CA2275548467 | TSEN54 | c.106C= (p.Arg36=) c.-82-214C= (n.-82-214C=) n.20+179C= n.115C= n.493C= n.131C= c.56+179C= (n.56+179C=) n.141C= c.1C= (p.Arg1=) c.-198C= (n.-198C=) n.136C= n.142C= | |
17 | g.75516795C>G | CA401027008 | TSEN54 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-82-214C>G (n.-82-214C>G) n.20+179C>G n.115C>G n.493C>G n.131C>G c.56+179C>G (n.56+179C>G) n.141C>G c.1C>G (p.Arg1Gly) c.-198C>G (n.-198C>G) n.136C>G n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516795C>T | CA401027009 | TSEN54 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-82-214C>T (n.-82-214C>T) n.20+179C>T n.115C>T n.493C>T n.131C>T c.56+179C>T (n.56+179C>T) n.141C>T c.1C>T (p.Arg1Cys) c.-198C>T (n.-198C>T) n.136C>T n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516796G>A | CA401027010 | TSEN54 | c.107G>A (p.Arg36His) c.-82-213G>A (n.-82-213G>A) n.20+180G>A n.116G>A n.494G>A n.132G>A c.56+180G>A (n.56+180G>A) n.142G>A c.2G>A (p.Arg1His) c.-197G>A (n.-197G>A) n.137G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516796G>C | CA401027011 | TSEN54 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-82-213G>C (n.-82-213G>C) n.20+180G>C n.116G>C n.494G>C n.132G>C c.56+180G>C (n.56+180G>C) n.142G>C c.2G>C (p.Arg1Pro) c.-197G>C (n.-197G>C) n.137G>C n.143G>C | |
17 | g.75516796G>T | CA401027012 | TSEN54 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-82-213G>T (n.-82-213G>T) n.20+180G>T n.116G>T n.494G>T n.132G>T c.56+180G>T (n.56+180G>T) n.142G>T c.2G>T (p.Arg1Leu) c.-197G>T (n.-197G>T) n.137G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516797C>A | CA502045509 | TSEN54 | c.108C>A (p.Arg36=) c.-82-212C>A (n.-82-212C>A) n.20+181C>A n.117C>A n.495C>A n.133C>A c.56+181C>A (n.56+181C>A) n.143C>A c.3C>A (p.Arg1=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.138C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516797C= | CA2275548468 | TSEN54 | c.108C= (p.Arg36=) c.-82-212C= (n.-82-212C=) n.20+181C= n.117C= n.495C= n.133C= c.56+181C= (n.56+181C=) n.143C= c.3C= (p.Arg1=) c.-196C= (n.-196C=) n.138C= n.144C= | |
17 | g.75516797C>G | CA502045510 | TSEN54 | c.108C>G (p.Arg36=) c.-82-212C>G (n.-82-212C>G) n.20+181C>G n.117C>G n.495C>G n.133C>G c.56+181C>G (n.56+181C>G) n.143C>G c.3C>G (p.Arg1=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.138C>G n.144C>G | |
17 | g.75516797C>T | CA8763969 | TSEN54 | c.108C>T (p.Arg36=) c.-82-212C>T (n.-82-212C>T) n.20+181C>T n.117C>T n.495C>T n.133C>T c.56+181C>T (n.56+181C>T) n.143C>T c.3C>T (p.Arg1=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.138C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516798T>A | CA401027013 | TSEN54 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-82-211T>A (n.-82-211T>A) n.20+182T>A n.118T>A n.496T>A n.134T>A c.56+182T>A (n.56+182T>A) n.144T>A c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-195T>A (n.-195T>A) n.139T>A n.145T>A | |
17 | g.75516798T>C | CA401027014 | TSEN54 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-82-211T>C (n.-82-211T>C) n.20+182T>C n.118T>C n.496T>C n.134T>C c.56+182T>C (n.56+182T>C) n.144T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-195T>C (n.-195T>C) n.139T>C n.145T>C | |
17 | g.75516798T>G | CA401027015 | TSEN54 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-82-211T>G (n.-82-211T>G) n.20+182T>G n.118T>G n.496T>G n.134T>G c.56+182T>G (n.56+182T>G) n.144T>G c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-195T>G (n.-195T>G) n.139T>G n.145T>G | |
17 | g.75516799C>A | CA401027016 | TSEN54 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-82-210C>A (n.-82-210C>A) n.20+183C>A n.119C>A n.497C>A n.135C>A c.56+183C>A (n.56+183C>A) n.145C>A c.5C>A (p.Ser2Ter) c.-194C>A (n.-194C>A) n.140C>A n.146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516799C= | CA2275548469 | TSEN54 | c.110C= (p.Ser37=) c.-82-210C= (n.-82-210C=) n.20+183C= n.119C= n.497C= n.135C= c.56+183C= (n.56+183C=) n.145C= c.5C= (p.Ser2=) c.-194C= (n.-194C=) n.140C= n.146C= | |
17 | g.75516799C>G | CA294075587 | TSEN54 | c.110C>G (p.Ser37Trp) c.-82-210C>G (n.-82-210C>G) n.20+183C>G n.119C>G n.497C>G n.135C>G c.56+183C>G (n.56+183C>G) n.145C>G c.5C>G (p.Ser2Trp) c.-194C>G (n.-194C>G) n.140C>G n.146C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516799C>T | CA294075590 | TSEN54 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-82-210C>T (n.-82-210C>T) n.20+183C>T n.119C>T n.497C>T n.135C>T c.56+183C>T (n.56+183C>T) n.145C>T c.5C>T (p.Ser2Leu) c.-194C>T (n.-194C>T) n.140C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516800G>A | CA502045513 | TSEN54 | c.111G>A (p.Ser37=) c.-82-209G>A (n.-82-209G>A) n.20+184G>A n.120G>A n.498G>A n.136G>A c.56+184G>A (n.56+184G>A) n.146G>A c.6G>A (p.Ser2=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.141G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516800G>C | CA502045514 | TSEN54 | c.111G>C (p.Ser37=) c.-82-209G>C (n.-82-209G>C) n.20+184G>C n.120G>C n.498G>C n.136G>C c.56+184G>C (n.56+184G>C) n.146G>C c.6G>C (p.Ser2=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.141G>C n.147G>C | |
17 | g.75516800G>T | CA502045515 | TSEN54 | c.111G>T (p.Ser37=) c.-82-209G>T (n.-82-209G>T) n.20+184G>T n.120G>T n.498G>T n.136G>T c.56+184G>T (n.56+184G>T) n.146G>T c.6G>T (p.Ser2=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.141G>T n.147G>T | |
17 | g.75516801C>A | CA401027019 | TSEN54 | c.112C>A (p.His38Asn) c.-82-208C>A (n.-82-208C>A) n.20+185C>A n.121C>A n.499C>A n.137C>A c.56+185C>A (n.56+185C>A) n.147C>A c.7C>A (p.His3Asn) c.-192C>A (n.-192C>A) n.142C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516801C>G | CA401027017 | TSEN54 | c.112C>G (p.His38Asp) c.-82-208C>G (n.-82-208C>G) n.20+185C>G n.121C>G n.499C>G n.137C>G c.56+185C>G (n.56+185C>G) n.147C>G c.7C>G (p.His3Asp) c.-192C>G (n.-192C>G) n.142C>G n.148C>G | |
17 | g.75516801C>T | CA401027018 | TSEN54 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.-82-208C>T (n.-82-208C>T) n.20+185C>T n.121C>T n.499C>T n.137C>T c.56+185C>T (n.56+185C>T) n.147C>T c.7C>T (p.His3Tyr) c.-192C>T (n.-192C>T) n.142C>T n.148C>T | |
17 | g.75516802A>C | CA401027020 | TSEN54 | c.113A>C (p.His38Pro) c.-82-207A>C (n.-82-207A>C) n.20+186A>C n.122A>C n.500A>C n.138A>C c.56+186A>C (n.56+186A>C) n.148A>C c.8A>C (p.His3Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) n.143A>C n.149A>C | |
17 | g.75516802A>G | CA401027021 | TSEN54 | c.113A>G (p.His38Arg) c.-82-207A>G (n.-82-207A>G) n.20+186A>G n.122A>G n.500A>G n.138A>G c.56+186A>G (n.56+186A>G) n.148A>G c.8A>G (p.His3Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.143A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516802A>T | CA401027022 | TSEN54 | c.113A>T (p.His38Leu) c.-82-207A>T (n.-82-207A>T) n.20+186A>T n.122A>T n.500A>T n.138A>T c.56+186A>T (n.56+186A>T) n.148A>T c.8A>T (p.His3Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) n.143A>T n.149A>T | |
17 | g.75516803del | CA2639822592 | TSEN54 | c.114del (p.His38GlnfsTer?) c.-82-206del (n.-82-206del) n.20+187del n.123del n.501del n.139del c.56+187del (n.56+187del) n.149del c.9del (p.His3GlnfsTer?) c.-190del (n.-190del) n.144del n.150del | gnomAD v4 |
17 | g.75516803T>A | CA401027023 | TSEN54 | c.114T>A (p.His38Gln) c.-82-206T>A (n.-82-206T>A) n.20+187T>A n.123T>A n.501T>A n.139T>A c.56+187T>A (n.56+187T>A) n.149T>A c.9T>A (p.His3Gln) c.-190T>A (n.-190T>A) n.144T>A n.150T>A | |
17 | g.75516803T>C | CA502045519 | TSEN54 | c.114T>C (p.His38=) c.-82-206T>C (n.-82-206T>C) n.20+187T>C n.123T>C n.501T>C n.139T>C c.56+187T>C (n.56+187T>C) n.149T>C c.9T>C (p.His3=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.144T>C n.150T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516803T>G | CA149656 | TSEN54 | c.114T>G (p.His38Gln) c.-82-206T>G (n.-82-206T>G) n.20+187T>G n.123T>G n.501T>G n.139T>G c.56+187T>G (n.56+187T>G) n.149T>G c.9T>G (p.His3Gln) c.-190T>G (n.-190T>G) n.144T>G n.150T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516803T= | CA2275548470 | TSEN54 | c.114T= (p.His38=) c.-82-206T= (n.-82-206T=) n.20+187T= n.123T= n.501T= n.139T= c.56+187T= (n.56+187T=) n.149T= c.9T= (p.His3=) c.-190T= (n.-190T=) n.144T= n.150T= | |
17 | g.75516804G>A | CA401027024 | TSEN54 | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-82-205G>A (n.-82-205G>A) n.20+188G>A n.124G>A n.502G>A n.140G>A c.56+188G>A (n.56+188G>A) n.150G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.-189G>A (n.-189G>A) n.145G>A n.151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516804G>C | CA401027025 | TSEN54 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-82-205G>C (n.-82-205G>C) n.20+188G>C n.124G>C n.502G>C n.140G>C c.56+188G>C (n.56+188G>C) n.150G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-189G>C (n.-189G>C) n.145G>C n.151G>C | |
17 | g.75516804G= | CA2275548471 | TSEN54 | c.115G= (p.Gly39=) c.-82-205G= (n.-82-205G=) n.20+188G= n.124G= n.502G= n.140G= c.56+188G= (n.56+188G=) n.150G= c.10G= (p.Gly4=) c.-189G= (n.-189G=) n.145G= n.151G= | |
17 | g.75516804G>T | CA401027026 | TSEN54 | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-82-205G>T (n.-82-205G>T) n.20+188G>T n.124G>T n.502G>T n.140G>T c.56+188G>T (n.56+188G>T) n.150G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.-189G>T (n.-189G>T) n.145G>T n.151G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516805G>A | CA401027027 | TSEN54 | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-82-204G>A (n.-82-204G>A) n.20+189G>A n.125G>A n.503G>A n.141G>A c.56+189G>A (n.56+189G>A) n.151G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.-188G>A (n.-188G>A) n.146G>A n.152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516805G>C | CA401027028 | TSEN54 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-82-204G>C (n.-82-204G>C) n.20+189G>C n.125G>C n.503G>C n.141G>C c.56+189G>C (n.56+189G>C) n.151G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-188G>C (n.-188G>C) n.146G>C n.152G>C | |
17 | g.75516805G>T | CA401027029 | TSEN54 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-82-204G>T (n.-82-204G>T) n.20+189G>T n.125G>T n.503G>T n.141G>T c.56+189G>T (n.56+189G>T) n.151G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-188G>T (n.-188G>T) n.146G>T n.152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516806C>A | CA502045521 | TSEN54 | c.117C>A (p.Gly39=) c.-82-203C>A (n.-82-203C>A) n.20+190C>A n.126C>A n.504C>A n.142C>A c.56+190C>A (n.56+190C>A) n.152C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.-187C>A (n.-187C>A) n.147C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516806C>G | CA502045522 | TSEN54 | c.117C>G (p.Gly39=) c.-82-203C>G (n.-82-203C>G) n.20+190C>G n.126C>G n.504C>G n.142C>G c.56+190C>G (n.56+190C>G) n.152C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.-187C>G (n.-187C>G) n.147C>G n.153C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516806C>T | CA502045520 | TSEN54 | c.117C>T (p.Gly39=) c.-82-203C>T (n.-82-203C>T) n.20+190C>T n.126C>T n.504C>T n.142C>T c.56+190C>T (n.56+190C>T) n.152C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.147C>T n.153C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516809dup | CA2639822594 | TSEN54 | c.120dup (p.Lys41GlnfsTer?) c.-82-200dup (n.-82-200dup) n.20+193dup n.129dup n.507dup n.145dup c.56+193dup (n.56+193dup) n.155dup c.15dup (p.Lys6GlnfsTer?) c.-184dup (n.-184dup) n.150dup n.156dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516807C>A | CA401027031 | TSEN54 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-82-202C>A (n.-82-202C>A) n.20+191C>A n.127C>A n.505C>A n.143C>A c.56+191C>A (n.56+191C>A) n.153C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) n.148C>A n.154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516807C= | CA2275548472 | TSEN54 | c.118C= (p.Pro40=) c.-82-202C= (n.-82-202C=) n.20+191C= n.127C= n.505C= n.143C= c.56+191C= (n.56+191C=) n.153C= c.13C= (p.Pro5=) c.-186C= (n.-186C=) n.148C= n.154C= | |
17 | g.75516807C>G | CA401027030 | TSEN54 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-82-202C>G (n.-82-202C>G) n.20+191C>G n.127C>G n.505C>G n.143C>G c.56+191C>G (n.56+191C>G) n.153C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) n.148C>G n.154C>G | |
17 | g.75516807C>T | CA294075597 | TSEN54 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-82-202C>T (n.-82-202C>T) n.20+191C>T n.127C>T n.505C>T n.143C>T c.56+191C>T (n.56+191C>T) n.153C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) n.148C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516808C>A | CA401027032 | TSEN54 | c.119C>A (p.Pro40His) c.-82-201C>A (n.-82-201C>A) n.20+192C>A n.128C>A n.506C>A n.144C>A c.56+192C>A (n.56+192C>A) n.154C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.-185C>A (n.-185C>A) n.149C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516808C>G | CA401027033 | TSEN54 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-82-201C>G (n.-82-201C>G) n.20+192C>G n.128C>G n.506C>G n.144C>G c.56+192C>G (n.56+192C>G) n.154C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) n.149C>G n.155C>G | dbSNP |
17 | g.75516808C>T | CA401027034 | TSEN54 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-82-201C>T (n.-82-201C>T) n.20+192C>T n.128C>T n.506C>T n.144C>T c.56+192C>T (n.56+192C>T) n.154C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) n.149C>T n.155C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516809C>A | CA502045523 | TSEN54 | c.120C>A (p.Pro40=) c.-82-200C>A (n.-82-200C>A) n.20+193C>A n.129C>A n.507C>A n.145C>A c.56+193C>A (n.56+193C>A) n.155C>A c.15C>A (p.Pro5=) c.-184C>A (n.-184C>A) n.150C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516809C= | CA2275548473 | TSEN54 | c.120C= (p.Pro40=) c.-82-200C= (n.-82-200C=) n.20+193C= n.129C= n.507C= n.145C= c.56+193C= (n.56+193C=) n.155C= c.15C= (p.Pro5=) c.-184C= (n.-184C=) n.150C= n.156C= | |
17 | g.75516809C>G | CA8763970 | TSEN54 | c.120C>G (p.Pro40=) c.-82-200C>G (n.-82-200C>G) n.20+193C>G n.129C>G n.507C>G n.145C>G c.56+193C>G (n.56+193C>G) n.155C>G c.15C>G (p.Pro5=) c.-184C>G (n.-184C>G) n.150C>G n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516809C>T | CA502045525 | TSEN54 | c.120C>T (p.Pro40=) c.-82-200C>T (n.-82-200C>T) n.20+193C>T n.129C>T n.507C>T n.145C>T c.56+193C>T (n.56+193C>T) n.155C>T c.15C>T (p.Pro5=) c.-184C>T (n.-184C>T) n.150C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516810A>C | CA401027035 | TSEN54 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-82-199A>C (n.-82-199A>C) n.20+194A>C n.130A>C n.508A>C n.146A>C c.56+194A>C (n.56+194A>C) n.156A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-183A>C (n.-183A>C) n.151A>C n.157A>C | |
17 | g.75516810A>G | CA401027036 | TSEN54 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-82-199A>G (n.-82-199A>G) n.20+194A>G n.130A>G n.508A>G n.146A>G c.56+194A>G (n.56+194A>G) n.156A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-183A>G (n.-183A>G) n.151A>G n.157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516810A>T | CA401027037 | TSEN54 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-82-199A>T (n.-82-199A>T) n.20+194A>T n.130A>T n.508A>T n.146A>T c.56+194A>T (n.56+194A>T) n.156A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-183A>T (n.-183A>T) n.151A>T n.157A>T | |
17 | g.75516811A= | CA2275548474 | TSEN54 | c.122A= (p.Lys41=) c.-82-198A= (n.-82-198A=) n.20+195A= n.131A= n.509A= n.147A= c.56+195A= (n.56+195A=) n.157A= c.17A= (p.Lys6=) c.-182A= (n.-182A=) n.152A= n.158A= | |
17 | g.75516811A>C | CA401027038 | TSEN54 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-82-198A>C (n.-82-198A>C) n.20+195A>C n.131A>C n.509A>C n.147A>C c.56+195A>C (n.56+195A>C) n.157A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-182A>C (n.-182A>C) n.152A>C n.158A>C | |
17 | g.75516811A>G | CA401027039 | TSEN54 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-82-198A>G (n.-82-198A>G) n.20+195A>G n.131A>G n.509A>G n.147A>G c.56+195A>G (n.56+195A>G) n.157A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) n.152A>G n.158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516811A>T | CA401027040 | TSEN54 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.-82-198A>T (n.-82-198A>T) n.20+195A>T n.131A>T n.509A>T n.147A>T c.56+195A>T (n.56+195A>T) n.157A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.-182A>T (n.-182A>T) n.152A>T n.158A>T | |
17 | g.75516812G>A | CA502045526 | TSEN54 | c.123G>A (p.Lys41=) c.-82-197G>A (n.-82-197G>A) n.21-197G>A n.132G>A n.510G>A n.148G>A c.1G>A c.57-197G>A (n.57-197G>A) n.158G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.153G>A n.159G>A | ClinVar |
17 | g.75516812G>C | CA401027041 | TSEN54 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-82-197G>C (n.-82-197G>C) n.21-197G>C n.132G>C n.510G>C n.148G>C c.1G>C c.57-197G>C (n.57-197G>C) n.158G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.-181G>C (n.-181G>C) n.153G>C n.159G>C | |
17 | g.75516812G>T | CA401027042 | TSEN54 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-82-197G>T (n.-82-197G>T) n.21-197G>T n.132G>T n.510G>T n.148G>T c.1G>T c.57-197G>T (n.57-197G>T) n.158G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.-181G>T (n.-181G>T) n.153G>T n.159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516813G>A | CA401027045 | TSEN54 | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.-82-196G>A (n.-82-196G>A) n.21-196G>A n.133G>A n.511G>A n.149G>A c.2G>A c.57-196G>A (n.57-196G>A) n.159G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-180G>A (n.-180G>A) n.154G>A n.160G>A | |
17 | g.75516813G>C | CA401027044 | TSEN54 | c.124G>C (p.Asp42His) c.-82-196G>C (n.-82-196G>C) n.21-196G>C n.133G>C n.511G>C n.149G>C c.2G>C c.57-196G>C (n.57-196G>C) n.159G>C c.19G>C (p.Asp7His) c.-180G>C (n.-180G>C) n.154G>C n.160G>C | |
17 | g.75516813G>T | CA401027043 | TSEN54 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.-82-196G>T (n.-82-196G>T) n.21-196G>T n.133G>T n.511G>T n.149G>T c.2G>T c.57-196G>T (n.57-196G>T) n.159G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-180G>T (n.-180G>T) n.154G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516814A>C | CA401027046 | TSEN54 | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.-82-195A>C (n.-82-195A>C) n.21-195A>C n.134A>C n.512A>C n.150A>C c.3A>C c.57-195A>C (n.57-195A>C) n.160A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-179A>C (n.-179A>C) n.155A>C n.161A>C | |
17 | g.75516814A>G | CA401027047 | TSEN54 | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.-82-195A>G (n.-82-195A>G) n.21-195A>G n.134A>G n.512A>G n.150A>G c.3A>G c.57-195A>G (n.57-195A>G) n.160A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.155A>G n.161A>G | |
17 | g.75516814A>T | CA401027048 | TSEN54 | c.125A>T (p.Asp42Val) c.-82-195A>T (n.-82-195A>T) n.21-195A>T n.134A>T n.512A>T n.150A>T c.3A>T c.57-195A>T (n.57-195A>T) n.160A>T c.20A>T (p.Asp7Val) c.-179A>T (n.-179A>T) n.155A>T n.161A>T | |
17 | g.75516815C>A | CA401027049 | TSEN54 | c.126C>A (p.Asp42Glu) c.-82-194C>A (n.-82-194C>A) n.21-194C>A n.135C>A n.513C>A n.1C>A n.151C>A c.4C>A c.57-194C>A (n.57-194C>A) n.161C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-178C>A (n.-178C>A) n.156C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516815C= | CA2275548475 | TSEN54 | c.126C= (p.Asp42=) c.-82-194C= (n.-82-194C=) n.21-194C= n.135C= n.513C= n.1C= n.151C= c.4C= c.57-194C= (n.57-194C=) n.161C= c.21C= (p.Asp7=) c.-178C= (n.-178C=) n.156C= n.162C= | |
17 | g.75516815C>G | CA8763971 | TSEN54 | c.126C>G (p.Asp42Glu) c.-82-194C>G (n.-82-194C>G) n.21-194C>G n.135C>G n.513C>G n.1C>G n.151C>G c.4C>G c.57-194C>G (n.57-194C>G) n.161C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-178C>G (n.-178C>G) n.156C>G n.162C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516815C>T | CA502045530 | TSEN54 | c.126C>T (p.Asp42=) c.-82-194C>T (n.-82-194C>T) n.21-194C>T n.135C>T n.513C>T n.1C>T n.151C>T c.4C>T c.57-194C>T (n.57-194C>T) n.161C>T c.21C>T (p.Asp7=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.156C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516816T>A | CA401027050 | TSEN54 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-82-193T>A (n.-82-193T>A) n.21-193T>A n.136T>A n.514T>A n.2T>A n.152T>A c.5T>A c.57-193T>A (n.57-193T>A) n.162T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-177T>A (n.-177T>A) n.157T>A n.163T>A | |
17 | g.75516816T>C | CA401027051 | TSEN54 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-82-193T>C (n.-82-193T>C) n.21-193T>C n.136T>C n.514T>C n.2T>C n.152T>C c.5T>C c.57-193T>C (n.57-193T>C) n.162T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-177T>C (n.-177T>C) n.157T>C n.163T>C | |
17 | g.75516816T>G | CA401027052 | TSEN54 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.-82-193T>G (n.-82-193T>G) n.21-193T>G n.136T>G n.514T>G n.2T>G n.152T>G c.5T>G c.57-193T>G (n.57-193T>G) n.162T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.-177T>G (n.-177T>G) n.157T>G n.163T>G | |
17 | g.75516817T>A | CA401027053 | TSEN54 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-82-192T>A (n.-82-192T>A) n.21-192T>A n.137T>A n.515T>A n.3T>A n.153T>A c.6T>A c.57-192T>A (n.57-192T>A) n.163T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-176T>A (n.-176T>A) n.158T>A n.164T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516817T>C | CA401027054 | TSEN54 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-82-192T>C (n.-82-192T>C) n.21-192T>C n.137T>C n.515T>C n.3T>C n.153T>C c.6T>C c.57-192T>C (n.57-192T>C) n.163T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-176T>C (n.-176T>C) n.158T>C n.164T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516817T>G | CA401027055 | TSEN54 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-82-192T>G (n.-82-192T>G) n.21-192T>G n.137T>G n.515T>G n.3T>G n.153T>G c.6T>G c.57-192T>G (n.57-192T>G) n.163T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-176T>G (n.-176T>G) n.158T>G n.164T>G | |
17 | g.75516818T>A | CA401027056 | TSEN54 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-82-191T>A (n.-82-191T>A) n.21-191T>A n.138T>A n.516T>A n.4T>A n.154T>A c.7T>A c.57-191T>A (n.57-191T>A) n.164T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.-175T>A (n.-175T>A) n.159T>A n.165T>A | |
17 | g.75516818T>C | CA502045531 | TSEN54 | c.129T>C (p.Phe43=) c.-82-191T>C (n.-82-191T>C) n.21-191T>C n.138T>C n.516T>C n.4T>C n.154T>C c.7T>C c.57-191T>C (n.57-191T>C) n.164T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.159T>C n.165T>C | |
17 | g.75516818T>G | CA401027057 | TSEN54 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-82-191T>G (n.-82-191T>G) n.21-191T>G n.138T>G n.516T>G n.4T>G n.154T>G c.7T>G c.57-191T>G (n.57-191T>G) n.164T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.-175T>G (n.-175T>G) n.159T>G n.165T>G | |
17 | g.75516819C>A | CA401027059 | TSEN54 | c.130C>A (p.Leu44Met) c.-82-190C>A (n.-82-190C>A) n.21-190C>A n.139C>A n.517C>A n.5C>A n.155C>A c.8C>A c.57-190C>A (n.57-190C>A) n.165C>A c.25C>A (p.Leu9Met) c.-174C>A (n.-174C>A) n.160C>A n.166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516819C= | CA2275548476 | TSEN54 | c.130C= (p.Leu44=) c.-82-190C= (n.-82-190C=) n.21-190C= n.139C= n.517C= n.5C= n.155C= c.8C= c.57-190C= (n.57-190C=) n.165C= c.25C= (p.Leu9=) c.-174C= (n.-174C=) n.160C= n.166C= | |
17 | g.75516819C>G | CA401027058 | TSEN54 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.-82-190C>G (n.-82-190C>G) n.21-190C>G n.139C>G n.517C>G n.5C>G n.155C>G c.8C>G c.57-190C>G (n.57-190C>G) n.165C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.-174C>G (n.-174C>G) n.160C>G n.166C>G | |
17 | g.75516819C>T | CA502045532 | TSEN54 | c.130C>T (p.Leu44=) c.-82-190C>T (n.-82-190C>T) n.21-190C>T n.139C>T n.517C>T n.5C>T n.155C>T c.8C>T c.57-190C>T (n.57-190C>T) n.165C>T c.25C>T (p.Leu9=) c.-174C>T (n.-174C>T) n.160C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516820T>A | CA401027060 | TSEN54 | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-82-189T>A (n.-82-189T>A) n.21-189T>A n.140T>A n.518T>A n.6T>A n.156T>A c.9T>A c.57-189T>A (n.57-189T>A) n.166T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-173T>A (n.-173T>A) n.161T>A n.167T>A | |
17 | g.75516820T>C | CA401027062 | TSEN54 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-82-189T>C (n.-82-189T>C) n.21-189T>C n.140T>C n.518T>C n.6T>C n.156T>C c.9T>C c.57-189T>C (n.57-189T>C) n.166T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) n.161T>C n.167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516820T>G | CA401027061 | TSEN54 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-82-189T>G (n.-82-189T>G) n.21-189T>G n.140T>G n.518T>G n.6T>G n.156T>G c.9T>G c.57-189T>G (n.57-189T>G) n.166T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-173T>G (n.-173T>G) n.161T>G n.167T>G | |
17 | g.75516820T= | CA2275548477 | TSEN54 | c.131T= (p.Leu44=) c.-82-189T= (n.-82-189T=) n.21-189T= n.140T= n.518T= n.6T= n.156T= c.9T= c.57-189T= (n.57-189T=) n.166T= c.26T= (p.Leu9=) c.-173T= (n.-173T=) n.161T= n.167T= |