Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.93-48G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.93-46C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-247-45G>A (n.-247-45G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75516701G>CCA627405794TSEN54c.57-45G>C (n.57-45G>C)
c.-82-308G>C (n.-82-308G>C)
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c.-247-45G>C (n.-247-45G>C)
n.87-45G>C
n.93-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516701G=CA2275548409TSEN54c.57-45G= (n.57-45G=)
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c.-247-45G>T (n.-247-45G>T)
n.87-45G>T
n.93-45G>T
 gnomAD v4
17g.75516702G>ACA2275548412TSEN54c.57-44G>A (n.57-44G>A)
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c.-247-44G>A (n.-247-44G>A)
n.87-44G>A
n.93-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516702G>CCA2639836131TSEN54c.57-44G>C (n.57-44G>C)
c.-82-307G>C (n.-82-307G>C)
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n.444-44G>C
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c.56+86G>C (n.56+86G>C)
n.92-44G>C
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n.87-44G>C
n.93-44G>C
 gnomAD v4
17g.75516702G=CA2275548411TSEN54c.57-44G= (n.57-44G=)
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17g.75516702G>TCA2639836132TSEN54c.57-44G>T (n.57-44G>T)
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n.20+86G>T
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n.444-44G>T
n.82-44G>T
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n.92-44G>T
c.-247-44G>T (n.-247-44G>T)
n.87-44G>T
n.93-44G>T
 gnomAD v4
17g.75516702_75516703delinsGCCA2275548410TSEN54c.57-44_57-43delinsGC (n.57-44_57-43delinsGC)
c.-82-307_-82-306delinsGC (n.-82-307_-82-306delinsGC)
n.20+86_20+87delinsGC
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n.444-44_444-43delinsGC
n.82-44_82-43delinsGC
c.56+86_56+87delinsGC (n.56+86_56+87delinsGC)
n.92-44_92-43delinsGC
c.-247-44_-247-43delinsGC (n.-247-44_-247-43delinsGC)
n.87-44_87-43delinsGC
n.93-44_93-43delinsGC
17g.75516703C>ACA2639836138TSEN54c.57-43C>A (n.57-43C>A)
c.-82-306C>A (n.-82-306C>A)
n.20+87C>A
n.66-43C>A
n.444-43C>A
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c.56+87C>A (n.56+87C>A)
n.92-43C>A
c.-247-43C>A (n.-247-43C>A)
n.87-43C>A
n.93-43C>A
 gnomAD v4
17g.75516703C=CA2275548413TSEN54c.57-43C= (n.57-43C=)
c.-82-306C= (n.-82-306C=)
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n.87-43C=
n.93-43C=
17g.75516703C>GCA2639836141TSEN54c.57-43C>G (n.57-43C>G)
c.-82-306C>G (n.-82-306C>G)
n.20+87C>G
n.66-43C>G
n.444-43C>G
n.82-43C>G
c.56+87C>G (n.56+87C>G)
n.92-43C>G
c.-247-43C>G (n.-247-43C>G)
n.87-43C>G
n.93-43C>G
 gnomAD v4
17g.75516703C>TCA8763952TSEN54c.57-43C>T (n.57-43C>T)
c.-82-306C>T (n.-82-306C>T)
n.20+87C>T
n.66-43C>T
n.444-43C>T
n.82-43C>T
c.56+87C>T (n.56+87C>T)
n.92-43C>T
c.-247-43C>T (n.-247-43C>T)
n.87-43C>T
n.93-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516707delCA627405795TSEN54c.57-39del (n.57-39del)
c.-82-302del (n.-82-302del)
n.20+91del
n.66-39del
n.444-39del
n.82-39del
c.56+91del (n.56+91del)
n.92-39del
c.-247-39del (n.-247-39del)
n.87-39del
n.93-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516704C>ACA2639836144TSEN54c.57-42C>A (n.57-42C>A)
c.-82-305C>A (n.-82-305C>A)
n.20+88C>A
n.66-42C>A
n.444-42C>A
n.82-42C>A
c.56+88C>A (n.56+88C>A)
n.92-42C>A
c.-247-42C>A (n.-247-42C>A)
n.87-42C>A
n.93-42C>A
 gnomAD v4
17g.75516704C>TCA2639836142TSEN54c.57-42C>T (n.57-42C>T)
c.-82-305C>T (n.-82-305C>T)
n.20+88C>T
n.66-42C>T
n.444-42C>T
n.82-42C>T
c.56+88C>T (n.56+88C>T)
n.92-42C>T
c.-247-42C>T (n.-247-42C>T)
n.87-42C>T
n.93-42C>T
 gnomAD v4
17g.75516705C>ACA2639836148TSEN54c.57-41C>A (n.57-41C>A)
c.-82-304C>A (n.-82-304C>A)
n.20+89C>A
n.66-41C>A
n.444-41C>A
n.82-41C>A
c.56+89C>A (n.56+89C>A)
n.92-41C>A
c.-247-41C>A (n.-247-41C>A)
n.87-41C>A
n.93-41C>A
 gnomAD v4
17g.75516705C=CA2275548414TSEN54c.57-41C= (n.57-41C=)
c.-82-304C= (n.-82-304C=)
n.20+89C=
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n.82-41C=
c.56+89C= (n.56+89C=)
n.92-41C=
c.-247-41C= (n.-247-41C=)
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n.93-41C=
17g.75516705C>TCA8763953TSEN54c.57-41C>T (n.57-41C>T)
c.-82-304C>T (n.-82-304C>T)
n.20+89C>T
n.66-41C>T
n.444-41C>T
n.82-41C>T
c.56+89C>T (n.56+89C>T)
n.92-41C>T
c.-247-41C>T (n.-247-41C>T)
n.87-41C>T
n.93-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516706C>ACA2639836153TSEN54c.57-40C>A (n.57-40C>A)
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c.-247-40C>A (n.-247-40C>A)
n.87-40C>A
n.93-40C>A
 gnomAD v4
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n.87-40C>G
n.93-40C>G
 gnomAD v4
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c.-247-40C>T (n.-247-40C>T)
n.87-40C>T
n.93-40C>T
 gnomAD v4
17g.75516707C>ACA2576388815TSEN54c.57-39C>A (n.57-39C>A)
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n.87-39C>A
n.93-39C>A
 gnomAD v4
17g.75516707C=CA2275548415TSEN54c.57-39C= (n.57-39C=)
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17g.75516707C>GCA2639836158TSEN54c.57-39C>G (n.57-39C>G)
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n.93-39C>G
 gnomAD v4
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n.87-39C>T
n.93-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G>ACA8763956TSEN54c.57-38G>A (n.57-38G>A)
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n.82-38G>A
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n.92-38G>A
c.-247-38G>A (n.-247-38G>A)
n.87-38G>A
n.93-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516708G>CCA8763955TSEN54c.57-38G>C (n.57-38G>C)
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n.92-38G>C
c.-247-38G>C (n.-247-38G>C)
n.87-38G>C
n.93-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G=CA2275548416TSEN54c.57-38G= (n.57-38G=)
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n.93-38G=
17g.75516708G>TCA2639836170TSEN54c.57-38G>T (n.57-38G>T)
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n.82-38G>T
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n.92-38G>T
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n.87-38G>T
n.93-38G>T
 gnomAD v4
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n.93-37A=
17g.75516709A>CCA2639836174TSEN54c.57-37A>C (n.57-37A>C)
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n.92-37A>C
c.-247-37A>C (n.-247-37A>C)
n.87-37A>C
n.93-37A>C
 gnomAD v4
17g.75516709A>GCA8763957TSEN54c.57-37A>G (n.57-37A>G)
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n.87-37A>G
n.93-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516709A>TCA2639836173TSEN54c.57-37A>T (n.57-37A>T)
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n.93-37A>T
 gnomAD v4
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n.66-36T>C
n.444-36T>C
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c.56+94T>C (n.56+94T>C)
n.92-36T>C
c.-247-36T>C (n.-247-36T>C)
n.87-36T>C
n.93-36T>C
 gnomAD v4
17g.75516711G>ACA2639836178TSEN54c.57-35G>A (n.57-35G>A)
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n.444-35G>A
n.82-35G>A
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n.92-35G>A
c.-247-35G>A (n.-247-35G>A)
n.87-35G>A
n.93-35G>A
 gnomAD v4
17g.75516711G>TCA2639836179TSEN54c.57-35G>T (n.57-35G>T)
c.-82-298G>T (n.-82-298G>T)
n.20+95G>T
n.66-35G>T
n.444-35G>T
n.82-35G>T
c.56+95G>T (n.56+95G>T)
n.92-35G>T
c.-247-35G>T (n.-247-35G>T)
n.87-35G>T
n.93-35G>T
 gnomAD v4
17g.75516712C>ACA2639836180TSEN54c.57-34C>A (n.57-34C>A)
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n.66-34C>A
n.444-34C>A
n.82-34C>A
c.56+96C>A (n.56+96C>A)
n.92-34C>A
c.-247-34C>A (n.-247-34C>A)
n.87-34C>A
n.93-34C>A
 gnomAD v4
17g.75516712C>TCA2576388816TSEN54c.57-34C>T (n.57-34C>T)
c.-82-297C>T (n.-82-297C>T)
n.20+96C>T
n.66-34C>T
n.444-34C>T
n.82-34C>T
c.56+96C>T (n.56+96C>T)
n.92-34C>T
c.-247-34C>T (n.-247-34C>T)
n.87-34C>T
n.93-34C>T
 gnomAD v4
17g.75516713G>ACA627405796TSEN54c.57-33G>A (n.57-33G>A)
c.-82-296G>A (n.-82-296G>A)
n.20+97G>A
n.66-33G>A
n.444-33G>A
n.82-33G>A
c.56+97G>A (n.56+97G>A)
n.92-33G>A
c.-247-33G>A (n.-247-33G>A)
n.87-33G>A
n.93-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516713G>CCA2639836182TSEN54c.57-33G>C (n.57-33G>C)
c.-82-296G>C (n.-82-296G>C)
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n.66-33G>C
n.444-33G>C
n.82-33G>C
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n.92-33G>C
c.-247-33G>C (n.-247-33G>C)
n.87-33G>C
n.93-33G>C
 gnomAD v4
17g.75516713G=CA2275548418TSEN54c.57-33G= (n.57-33G=)
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c.-247-33G= (n.-247-33G=)
n.87-33G=
n.93-33G=
17g.75516713G>TCA2639836185TSEN54c.57-33G>T (n.57-33G>T)
c.-82-296G>T (n.-82-296G>T)
n.20+97G>T
n.66-33G>T
n.444-33G>T
n.82-33G>T
c.56+97G>T (n.56+97G>T)
n.92-33G>T
c.-247-33G>T (n.-247-33G>T)
n.87-33G>T
n.93-33G>T
 gnomAD v4
17g.75516714C>ACA2639836188TSEN54c.57-32C>A (n.57-32C>A)
c.-82-295C>A (n.-82-295C>A)
n.20+98C>A
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n.444-32C>A
n.82-32C>A
c.56+98C>A (n.56+98C>A)
n.92-32C>A
c.-247-32C>A (n.-247-32C>A)
n.87-32C>A
n.93-32C>A
 gnomAD v4
17g.75516714C=CA2275548419TSEN54c.57-32C= (n.57-32C=)
c.-82-295C= (n.-82-295C=)
n.20+98C=
n.66-32C=
n.444-32C=
n.82-32C=
c.56+98C= (n.56+98C=)
n.92-32C=
c.-247-32C= (n.-247-32C=)
n.87-32C=
n.93-32C=
17g.75516714C>GCA2275548420TSEN54c.57-32C>G (n.57-32C>G)
c.-82-295C>G (n.-82-295C>G)
n.20+98C>G
n.66-32C>G
n.444-32C>G
n.82-32C>G
c.56+98C>G (n.56+98C>G)
n.92-32C>G
c.-247-32C>G (n.-247-32C>G)
n.87-32C>G
n.93-32C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516714C>TCA2576388817TSEN54c.57-32C>T (n.57-32C>T)
c.-82-295C>T (n.-82-295C>T)
n.20+98C>T
n.66-32C>T
n.444-32C>T
n.82-32C>T
c.56+98C>T (n.56+98C>T)
n.92-32C>T
c.-247-32C>T (n.-247-32C>T)
n.87-32C>T
n.93-32C>T
 gnomAD v4
17g.75516715G>ACA2275548423TSEN54c.57-31G>A (n.57-31G>A)
c.-82-294G>A (n.-82-294G>A)
n.20+99G>A
n.66-31G>A
n.444-31G>A
n.82-31G>A
c.56+99G>A (n.56+99G>A)
n.92-31G>A
c.-247-31G>A (n.-247-31G>A)
n.87-31G>A
n.93-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516715G=CA2275548422TSEN54c.57-31G= (n.57-31G=)
c.-82-294G= (n.-82-294G=)
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n.66-31G=
n.444-31G=
n.82-31G=
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n.92-31G=
c.-247-31G= (n.-247-31G=)
n.87-31G=
n.93-31G=
17g.75516715G>TCA2275548421TSEN54c.57-31G>T (n.57-31G>T)
c.-82-294G>T (n.-82-294G>T)
n.20+99G>T
n.66-31G>T
n.444-31G>T
n.82-31G>T
c.56+99G>T (n.56+99G>T)
n.92-31G>T
c.-247-31G>T (n.-247-31G>T)
n.87-31G>T
n.93-31G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516716G>ACA2639836191TSEN54c.57-30G>A (n.57-30G>A)
c.-82-293G>A (n.-82-293G>A)
n.20+100G>A
n.66-30G>A
n.444-30G>A
n.82-30G>A
c.56+100G>A (n.56+100G>A)
n.92-30G>A
c.-247-30G>A (n.-247-30G>A)
n.87-30G>A
n.93-30G>A
 gnomAD v4
17g.75516716G>CCA2639836193TSEN54c.57-30G>C (n.57-30G>C)
c.-82-293G>C (n.-82-293G>C)
n.20+100G>C
n.66-30G>C
n.444-30G>C
n.82-30G>C
c.56+100G>C (n.56+100G>C)
n.92-30G>C
c.-247-30G>C (n.-247-30G>C)
n.87-30G>C
n.93-30G>C
 gnomAD v4
17g.75516716G>TCA2639836194TSEN54c.57-30G>T (n.57-30G>T)
c.-82-293G>T (n.-82-293G>T)
n.20+100G>T
n.66-30G>T
n.444-30G>T
n.82-30G>T
c.56+100G>T (n.56+100G>T)
n.92-30G>T
c.-247-30G>T (n.-247-30G>T)
n.87-30G>T
n.93-30G>T
 gnomAD v4
17g.75516717C>ACA2639836195TSEN54c.57-29C>A (n.57-29C>A)
c.-82-292C>A (n.-82-292C>A)
n.20+101C>A
n.66-29C>A
n.444-29C>A
n.82-29C>A
c.56+101C>A (n.56+101C>A)
n.92-29C>A
c.-247-29C>A (n.-247-29C>A)
n.87-29C>A
n.93-29C>A
 gnomAD v4
17g.75516717C>TCA2639836196TSEN54c.57-29C>T (n.57-29C>T)
c.-82-292C>T (n.-82-292C>T)
n.20+101C>T
n.66-29C>T
n.444-29C>T
n.82-29C>T
c.56+101C>T (n.56+101C>T)
n.92-29C>T
c.-247-29C>T (n.-247-29C>T)
n.87-29C>T
n.93-29C>T
 gnomAD v4
17g.75516718G>ACA627405797TSEN54c.57-28G>A (n.57-28G>A)
c.-82-291G>A (n.-82-291G>A)
n.20+102G>A
n.66-28G>A
n.444-28G>A
n.82-28G>A
c.56+102G>A (n.56+102G>A)
n.92-28G>A
c.-247-28G>A (n.-247-28G>A)
n.87-28G>A
n.93-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516718G=CA2275548424TSEN54c.57-28G= (n.57-28G=)
c.-82-291G= (n.-82-291G=)
n.20+102G=
n.66-28G=
n.444-28G=
n.82-28G=
c.56+102G= (n.56+102G=)
n.92-28G=
c.-247-28G= (n.-247-28G=)
n.87-28G=
n.93-28G=
17g.75516718G>TCA2639836197TSEN54c.57-28G>T (n.57-28G>T)
c.-82-291G>T (n.-82-291G>T)
n.20+102G>T
n.66-28G>T
n.444-28G>T
n.82-28G>T
c.56+102G>T (n.56+102G>T)
n.92-28G>T
c.-247-28G>T (n.-247-28G>T)
n.87-28G>T
n.93-28G>T
 gnomAD v4
17g.75516719C>ACA2639836198TSEN54c.57-27C>A (n.57-27C>A)
c.-82-290C>A (n.-82-290C>A)
n.20+103C>A
n.66-27C>A
n.444-27C>A
n.82-27C>A
c.56+103C>A (n.56+103C>A)
n.92-27C>A
c.-247-27C>A (n.-247-27C>A)
n.87-27C>A
n.93-27C>A
 gnomAD v4
17g.75516719C=CA2275548425TSEN54c.57-27C= (n.57-27C=)
c.-82-290C= (n.-82-290C=)
n.20+103C=
n.66-27C=
n.444-27C=
n.82-27C=
c.56+103C= (n.56+103C=)
n.92-27C=
c.-247-27C= (n.-247-27C=)
n.87-27C=
n.93-27C=
17g.75516719C>TCA8763958TSEN54c.57-27C>T (n.57-27C>T)
c.-82-290C>T (n.-82-290C>T)
n.20+103C>T
n.66-27C>T
n.444-27C>T
n.82-27C>T
c.56+103C>T (n.56+103C>T)
n.92-27C>T
c.-247-27C>T (n.-247-27C>T)
n.87-27C>T
n.93-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516720T>CCA2275548427TSEN54c.57-26T>C (n.57-26T>C)
c.-82-289T>C (n.-82-289T>C)
n.20+104T>C
n.66-26T>C
n.444-26T>C
n.82-26T>C
c.56+104T>C (n.56+104T>C)
n.92-26T>C
c.-247-26T>C (n.-247-26T>C)
n.87-26T>C
n.93-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516720T=CA2275548426TSEN54c.57-26T= (n.57-26T=)
c.-82-289T= (n.-82-289T=)
n.20+104T=
n.66-26T=
n.444-26T=
n.82-26T=
c.56+104T= (n.56+104T=)
n.92-26T=
c.-247-26T= (n.-247-26T=)
n.87-26T=
n.93-26T=
17g.75516721G>ACA2639836200TSEN54c.57-25G>A (n.57-25G>A)
c.-82-288G>A (n.-82-288G>A)
n.20+105G>A
n.66-25G>A
n.444-25G>A
n.82-25G>A
c.56+105G>A (n.56+105G>A)
n.92-25G>A
c.-247-25G>A (n.-247-25G>A)
n.87-25G>A
n.93-25G>A
 gnomAD v4
17g.75516721G>TCA2639836201TSEN54c.57-25G>T (n.57-25G>T)
c.-82-288G>T (n.-82-288G>T)
n.20+105G>T
n.66-25G>T
n.444-25G>T
n.82-25G>T
c.56+105G>T (n.56+105G>T)
n.92-25G>T
c.-247-25G>T (n.-247-25G>T)
n.87-25G>T
n.93-25G>T
 gnomAD v4
17g.75516722A>GCA2576388818TSEN54c.57-24A>G (n.57-24A>G)
c.-82-287A>G (n.-82-287A>G)
n.20+106A>G
n.66-24A>G
n.444-24A>G
n.82-24A>G
c.56+106A>G (n.56+106A>G)
n.92-24A>G
c.-247-24A>G (n.-247-24A>G)
n.87-24A>G
n.93-24A>G
 gnomAD v4
17g.75516723C>TCA2639836202TSEN54c.57-23C>T (n.57-23C>T)
c.-82-286C>T (n.-82-286C>T)
n.20+107C>T
n.66-23C>T
n.444-23C>T
n.82-23C>T
c.56+107C>T (n.56+107C>T)
n.92-23C>T
c.-247-23C>T (n.-247-23C>T)
n.87-23C>T
n.93-23C>T
 gnomAD v4
17g.75516724C>ACA2639836204TSEN54c.57-22C>A (n.57-22C>A)
c.-82-285C>A (n.-82-285C>A)
n.20+108C>A
n.66-22C>A
n.444-22C>A
n.82-22C>A
c.56+108C>A (n.56+108C>A)
n.92-22C>A
c.-247-22C>A (n.-247-22C>A)
n.87-22C>A
n.93-22C>A
 gnomAD v4
17g.75516724C>GCA2639836206TSEN54c.57-22C>G (n.57-22C>G)
c.-82-285C>G (n.-82-285C>G)
n.20+108C>G
n.66-22C>G
n.444-22C>G
n.82-22C>G
c.56+108C>G (n.56+108C>G)
n.92-22C>G
c.-247-22C>G (n.-247-22C>G)
n.87-22C>G
n.93-22C>G
 gnomAD v4
17g.75516724C>TCA2639836205TSEN54c.57-22C>T (n.57-22C>T)
c.-82-285C>T (n.-82-285C>T)
n.20+108C>T
n.66-22C>T
n.444-22C>T
n.82-22C>T
c.56+108C>T (n.56+108C>T)
n.92-22C>T
c.-247-22C>T (n.-247-22C>T)
n.87-22C>T
n.93-22C>T
 gnomAD v4
17g.75516725C>ACA2639836210TSEN54c.57-21C>A (n.57-21C>A)
c.-82-284C>A (n.-82-284C>A)
n.20+109C>A
n.66-21C>A
n.444-21C>A
n.82-21C>A
c.56+109C>A (n.56+109C>A)
n.92-21C>A
c.-247-21C>A (n.-247-21C>A)
n.87-21C>A
n.93-21C>A
 gnomAD v4
17g.75516725C=CA2275548428TSEN54c.57-21C= (n.57-21C=)
c.-82-284C= (n.-82-284C=)
n.20+109C=
n.66-21C=
n.444-21C=
n.82-21C=
c.56+109C= (n.56+109C=)
n.92-21C=
c.-247-21C= (n.-247-21C=)
n.87-21C=
n.93-21C=
17g.75516725C>TCA2275548429TSEN54c.57-21C>T (n.57-21C>T)
c.-82-284C>T (n.-82-284C>T)
n.20+109C>T
n.66-21C>T
n.444-21C>T
n.82-21C>T
c.56+109C>T (n.56+109C>T)
n.92-21C>T
c.-247-21C>T (n.-247-21C>T)
n.87-21C>T
n.93-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516726C>ACA2639836216TSEN54c.57-20C>A (n.57-20C>A)
c.-82-283C>A (n.-82-283C>A)
n.20+110C>A
n.66-20C>A
n.444-20C>A
n.82-20C>A
c.56+110C>A (n.56+110C>A)
n.92-20C>A
c.-247-20C>A (n.-247-20C>A)
n.87-20C>A
n.93-20C>A
 gnomAD v4
17g.75516726C=CA2275548430TSEN54c.57-20C= (n.57-20C=)
c.-82-283C= (n.-82-283C=)
n.20+110C=
n.66-20C=
n.444-20C=
n.82-20C=
c.56+110C= (n.56+110C=)
n.92-20C=
c.-247-20C= (n.-247-20C=)
n.87-20C=
n.93-20C=
17g.75516726C>GCA986330743TSEN54c.57-20C>G (n.57-20C>G)
c.-82-283C>G (n.-82-283C>G)
n.20+110C>G
n.66-20C>G
n.444-20C>G
n.82-20C>G
c.56+110C>G (n.56+110C>G)
n.92-20C>G
c.-247-20C>G (n.-247-20C>G)
n.87-20C>G
n.93-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516726C>TCA627405798TSEN54c.57-20C>T (n.57-20C>T)
c.-82-283C>T (n.-82-283C>T)
n.20+110C>T
n.66-20C>T
n.444-20C>T
n.82-20C>T
c.56+110C>T (n.56+110C>T)
n.92-20C>T
c.-247-20C>T (n.-247-20C>T)
n.87-20C>T
n.93-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516727delCA2639836220TSEN54c.57-19del (n.57-19del)
c.-82-282del (n.-82-282del)
n.20+111del
n.66-19del
n.444-19del
n.82-19del
c.56+111del (n.56+111del)
n.92-19del
c.-247-19del (n.-247-19del)
n.87-19del
n.93-19del
 gnomAD v4
17g.75516727G>ACA2639836221TSEN54c.57-19G>A (n.57-19G>A)
c.-82-282G>A (n.-82-282G>A)
n.20+111G>A
n.66-19G>A
n.444-19G>A
n.82-19G>A
c.56+111G>A (n.56+111G>A)
n.92-19G>A
c.-247-19G>A (n.-247-19G>A)
n.87-19G>A
n.93-19G>A
 gnomAD v4
17g.75516727G>TCA2639836222TSEN54c.57-19G>T (n.57-19G>T)
c.-82-282G>T (n.-82-282G>T)
n.20+111G>T
n.66-19G>T
n.444-19G>T
n.82-19G>T
c.56+111G>T (n.56+111G>T)
n.92-19G>T
c.-247-19G>T (n.-247-19G>T)
n.87-19G>T
n.93-19G>T
 gnomAD v4
17g.75516728C>ACA2639836223TSEN54c.57-18C>A (n.57-18C>A)
c.-82-281C>A (n.-82-281C>A)
n.20+112C>A
n.66-18C>A
n.444-18C>A
n.82-18C>A
c.56+112C>A (n.56+112C>A)
n.92-18C>A
c.-247-18C>A (n.-247-18C>A)
n.87-18C>A
n.93-18C>A
 gnomAD v4
17g.75516728C=CA2275548431TSEN54c.57-18C= (n.57-18C=)
c.-82-281C= (n.-82-281C=)
n.20+112C=
n.66-18C=
n.444-18C=
n.82-18C=
c.56+112C= (n.56+112C=)
n.92-18C=
c.-247-18C= (n.-247-18C=)
n.87-18C=
n.93-18C=
17g.75516728C>GCA986330748TSEN54c.57-18C>G (n.57-18C>G)
c.-82-281C>G (n.-82-281C>G)
n.20+112C>G
n.66-18C>G
n.444-18C>G
n.82-18C>G
c.56+112C>G (n.56+112C>G)
n.92-18C>G
c.-247-18C>G (n.-247-18C>G)
n.87-18C>G
n.93-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516728C>TCA8763959TSEN54c.57-18C>T (n.57-18C>T)
c.-82-281C>T (n.-82-281C>T)
n.20+112C>T
n.66-18C>T
n.444-18C>T
n.82-18C>T
c.56+112C>T (n.56+112C>T)
n.92-18C>T
c.-247-18C>T (n.-247-18C>T)
n.87-18C>T
n.93-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516729G>ACA2639836244TSEN54c.57-17G>A (n.57-17G>A)
c.-82-280G>A (n.-82-280G>A)
n.20+113G>A
n.66-17G>A
n.444-17G>A
n.82-17G>A
c.56+113G>A (n.56+113G>A)
n.92-17G>A
c.-247-17G>A (n.-247-17G>A)
n.87-17G>A
n.93-17G>A
 gnomAD v4
17g.75516729G>CCA775072921TSEN54c.57-17G>C (n.57-17G>C)
c.-82-280G>C (n.-82-280G>C)
n.20+113G>C
n.66-17G>C
n.444-17G>C
n.82-17G>C
c.56+113G>C (n.56+113G>C)
n.92-17G>C
c.-247-17G>C (n.-247-17G>C)
n.87-17G>C
n.93-17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516729G=CA2275548432TSEN54c.57-17G= (n.57-17G=)
c.-82-280G= (n.-82-280G=)
n.20+113G=
n.66-17G=
n.444-17G=
n.82-17G=
c.56+113G= (n.56+113G=)
n.92-17G=
c.-247-17G= (n.-247-17G=)
n.87-17G=
n.93-17G=
17g.75516729G>TCA2639836243TSEN54c.57-17G>T (n.57-17G>T)
c.-82-280G>T (n.-82-280G>T)
n.20+113G>T
n.66-17G>T
n.444-17G>T
n.82-17G>T
c.56+113G>T (n.56+113G>T)
n.92-17G>T
c.-247-17G>T (n.-247-17G>T)
n.87-17G>T
n.93-17G>T
 gnomAD v4
17g.75516730T>CCA2576388819TSEN54c.57-16T>C (n.57-16T>C)
c.-82-279T>C (n.-82-279T>C)
n.20+114T>C
n.66-16T>C
n.444-16T>C
n.82-16T>C
c.56+114T>C (n.56+114T>C)
n.92-16T>C
c.-247-16T>C (n.-247-16T>C)
n.87-16T>C
n.93-16T>C
 gnomAD v4
17g.75516731C>ACA2639836248TSEN54c.57-15C>A (n.57-15C>A)
c.-82-278C>A (n.-82-278C>A)
n.20+115C>A
n.66-15C>A
n.444-15C>A
n.82-15C>A
c.56+115C>A (n.56+115C>A)
n.92-15C>A
c.-247-15C>A (n.-247-15C>A)
n.87-15C>A
n.93-15C>A
 gnomAD v4
17g.75516731C>TCA2739268366TSEN54c.57-15C>T (n.57-15C>T)
c.-82-278C>T (n.-82-278C>T)
n.20+115C>T
n.66-15C>T
n.444-15C>T
n.82-15C>T
c.56+115C>T (n.56+115C>T)
n.92-15C>T
c.-247-15C>T (n.-247-15C>T)
n.87-15C>T
n.93-15C>T
 ClinVar
17g.75516732C>ACA2639836251TSEN54c.57-14C>A (n.57-14C>A)
c.-82-277C>A (n.-82-277C>A)
n.20+116C>A
n.66-14C>A
n.444-14C>A
n.82-14C>A
c.56+116C>A (n.56+116C>A)
n.92-14C>A
c.-247-14C>A (n.-247-14C>A)
n.87-14C>A
n.93-14C>A
 gnomAD v4
17g.75516732C=CA2275548433TSEN54c.57-14C= (n.57-14C=)
c.-82-277C= (n.-82-277C=)
n.20+116C=
n.66-14C=
n.444-14C=
n.82-14C=
c.56+116C= (n.56+116C=)
n.92-14C=
c.-247-14C= (n.-247-14C=)
n.87-14C=
n.93-14C=
17g.75516732C>TCA627405799TSEN54c.57-14C>T (n.57-14C>T)
c.-82-277C>T (n.-82-277C>T)
n.20+116C>T
n.66-14C>T
n.444-14C>T
n.82-14C>T
c.56+116C>T (n.56+116C>T)
n.92-14C>T
c.-247-14C>T (n.-247-14C>T)
n.87-14C>T
n.93-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516733C>ACA2639836253TSEN54c.57-13C>A (n.57-13C>A)
c.-82-276C>A (n.-82-276C>A)
n.20+117C>A
n.66-13C>A
n.444-13C>A
n.82-13C>A
c.56+117C>A (n.56+117C>A)
n.92-13C>A
c.-247-13C>A (n.-247-13C>A)
n.87-13C>A
n.93-13C>A
 gnomAD v4
17g.75516733C>TCA2639836257TSEN54c.57-13C>T (n.57-13C>T)
c.-82-276C>T (n.-82-276C>T)
n.20+117C>T
n.66-13C>T
n.444-13C>T
n.82-13C>T
c.56+117C>T (n.56+117C>T)
n.92-13C>T
c.-247-13C>T (n.-247-13C>T)
n.87-13C>T
n.93-13C>T
 gnomAD v4
17g.75516734C>ACA2639836258TSEN54c.57-12C>A (n.57-12C>A)
c.-82-275C>A (n.-82-275C>A)
n.20+118C>A
n.66-12C>A
n.444-12C>A
n.82-12C>A
c.56+118C>A (n.56+118C>A)
n.92-12C>A
c.-247-12C>A (n.-247-12C>A)
n.87-12C>A
n.93-12C>A
 gnomAD v4
17g.75516734C=CA2275548434TSEN54c.57-12C= (n.57-12C=)
c.-82-275C= (n.-82-275C=)
n.20+118C=
n.66-12C=
n.444-12C=
n.82-12C=
c.56+118C= (n.56+118C=)
n.92-12C=
c.-247-12C= (n.-247-12C=)
n.87-12C=
n.93-12C=
17g.75516734C>TCA2275548435TSEN54c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.-82-275C>T (n.-82-275C>T)
n.20+118C>T
n.66-12C>T
n.444-12C>T
n.82-12C>T
c.56+118C>T (n.56+118C>T)
n.92-12C>T
c.-247-12C>T (n.-247-12C>T)
n.87-12C>T
n.93-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516735T>CCA986330763TSEN54c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.-82-274T>C (n.-82-274T>C)
n.20+119T>C
n.66-11T>C
n.444-11T>C
n.82-11T>C
c.56+119T>C (n.56+119T>C)
n.92-11T>C
c.-247-11T>C (n.-247-11T>C)
n.87-11T>C
n.93-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516735T>GCA2810443565TSEN54c.57-11T>G (n.57-11T>G)
c.-82-274T>G (n.-82-274T>G)
n.20+119T>G
n.66-11T>G
n.444-11T>G
n.82-11T>G
c.56+119T>G (n.56+119T>G)
n.92-11T>G
c.-247-11T>G (n.-247-11T>G)
n.87-11T>G
n.93-11T>G
17g.75516735T=CA2275548436TSEN54c.57-11T= (n.57-11T=)
c.-82-274T= (n.-82-274T=)
n.20+119T=
n.66-11T=
n.444-11T=
n.82-11T=
c.56+119T= (n.56+119T=)
n.92-11T=
c.-247-11T= (n.-247-11T=)
n.87-11T=
n.93-11T=
17g.75516736T>CCA2639836259TSEN54c.57-10T>C (n.57-10T>C)
c.-82-273T>C (n.-82-273T>C)
n.20+120T>C
n.66-10T>C
n.444-10T>C
n.82-10T>C
c.56+120T>C (n.56+120T>C)
n.92-10T>C
c.-247-10T>C (n.-247-10T>C)
n.87-10T>C
n.93-10T>C
 gnomAD v4
17g.75516737C>ACA2639836261TSEN54c.57-9C>A (n.57-9C>A)
c.-82-272C>A (n.-82-272C>A)
n.20+121C>A
n.66-9C>A
n.444-9C>A
n.82-9C>A
c.56+121C>A (n.56+121C>A)
n.92-9C>A
c.-247-9C>A (n.-247-9C>A)
n.87-9C>A
n.93-9C>A
 gnomAD v4
17g.75516737C=CA2275548437TSEN54c.57-9C= (n.57-9C=)
c.-82-272C= (n.-82-272C=)
n.20+121C=
n.66-9C=
n.444-9C=
n.82-9C=
c.56+121C= (n.56+121C=)
n.92-9C=
c.-247-9C= (n.-247-9C=)
n.87-9C=
n.93-9C=
17g.75516737C>GCA986330770TSEN54c.57-9C>G (n.57-9C>G)
c.-82-272C>G (n.-82-272C>G)
n.20+121C>G
n.66-9C>G
n.444-9C>G
n.82-9C>G
c.56+121C>G (n.56+121C>G)
n.92-9C>G
c.-247-9C>G (n.-247-9C>G)
n.87-9C>G
n.93-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516737C>TCA775072923TSEN54c.57-9C>T (n.57-9C>T)
c.-82-272C>T (n.-82-272C>T)
n.20+121C>T
n.66-9C>T
n.444-9C>T
n.82-9C>T
c.56+121C>T (n.56+121C>T)
n.92-9C>T
c.-247-9C>T (n.-247-9C>T)
n.87-9C>T
n.93-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516738_75516740delCA2639836260TSEN54c.57-8_57-6del (n.57-8_57-6del)
c.-82-271_-82-269del (n.-82-271_-82-269del)
n.20+122_20+124del
n.66-8_66-6del
n.444-8_444-6del
n.82-8_82-6del
c.56+122_56+124del (n.56+122_56+124del)
n.92-8_92-6del
c.-247-8_-247-6del (n.-247-8_-247-6del)
n.87-8_87-6del
n.93-8_93-6del
 gnomAD v4
17g.75516738T>CCA2639836262TSEN54c.57-8T>C (n.57-8T>C)
c.-82-271T>C (n.-82-271T>C)
n.20+122T>C
n.66-8T>C
n.444-8T>C
n.82-8T>C
c.56+122T>C (n.56+122T>C)
n.92-8T>C
c.-247-8T>C (n.-247-8T>C)
n.87-8T>C
n.93-8T>C
 gnomAD v4
17g.75516738_75516739delinsTCCA2275548438TSEN54c.57-8_57-7delinsTC (n.57-8_57-7delinsTC)
c.-82-271_-82-270delinsTC (n.-82-271_-82-270delinsTC)
n.20+122_20+123delinsTC
n.66-8_66-7delinsTC
n.444-8_444-7delinsTC
n.82-8_82-7delinsTC
c.56+122_56+123delinsTC (n.56+122_56+123delinsTC)
n.92-8_92-7delinsTC
c.-247-8_-247-7delinsTC (n.-247-8_-247-7delinsTC)
n.87-8_87-7delinsTC
n.93-8_93-7delinsTC
17g.75516739C=CA2275548439TSEN54c.57-7C= (n.57-7C=)
c.-82-270C= (n.-82-270C=)
n.20+123C=
n.66-7C=
n.444-7C=
n.82-7C=
c.56+123C= (n.56+123C=)
n.92-7C=
c.-247-7C= (n.-247-7C=)
n.87-7C=
n.93-7C=
17g.75516739C>TCA8763960TSEN54c.57-7C>T (n.57-7C>T)
c.-82-270C>T (n.-82-270C>T)
n.20+123C>T
n.66-7C>T
n.444-7C>T
n.82-7C>T
c.56+123C>T (n.56+123C>T)
n.92-7C>T
c.-247-7C>T (n.-247-7C>T)
n.87-7C>T
n.93-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516743dupCA2639836263TSEN54c.57-3dup (n.57-3dup)
c.-82-266dup (n.-82-266dup)
n.20+127dup
n.66-3dup
n.444-3dup
n.82-3dup
c.56+127dup (n.56+127dup)
n.92-3dup
c.-247-3dup (n.-247-3dup)
n.87-3dup
n.93-3dup
 gnomAD v4
17g.75516743delCA775072924TSEN54c.57-3del (n.57-3del)
c.-82-266del (n.-82-266del)
n.20+127del
n.66-3del
n.444-3del
n.82-3del
c.56+127del (n.56+127del)
n.92-3del
c.-247-3del (n.-247-3del)
n.87-3del
n.93-3del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516740C>ACA2639836264TSEN54c.57-6C>A (n.57-6C>A)
c.-82-269C>A (n.-82-269C>A)
n.20+124C>A
n.66-6C>A
n.444-6C>A
n.82-6C>A
c.56+124C>A (n.56+124C>A)
n.92-6C>A
c.-247-6C>A (n.-247-6C>A)
n.87-6C>A
n.93-6C>A
 gnomAD v4
17g.75516740C>TCA2639836265TSEN54c.57-6C>T (n.57-6C>T)
c.-82-269C>T (n.-82-269C>T)
n.20+124C>T
n.66-6C>T
n.444-6C>T
n.82-6C>T
c.56+124C>T (n.56+124C>T)
n.92-6C>T
c.-247-6C>T (n.-247-6C>T)
n.87-6C>T
n.93-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516741C>ACA2639836268TSEN54c.57-5C>A (n.57-5C>A)
c.-82-268C>A (n.-82-268C>A)
n.20+125C>A
n.66-5C>A
n.444-5C>A
n.82-5C>A
c.56+125C>A (n.56+125C>A)
n.92-5C>A
c.-247-5C>A (n.-247-5C>A)
n.87-5C>A
n.93-5C>A
 gnomAD v4
17g.75516741C=CA2275548440TSEN54c.57-5C= (n.57-5C=)
c.-82-268C= (n.-82-268C=)
n.20+125C=
n.66-5C=
n.444-5C=
n.82-5C=
c.56+125C= (n.56+125C=)
n.92-5C=
c.-247-5C= (n.-247-5C=)
n.87-5C=
n.93-5C=
17g.75516741C>GCA627405800TSEN54c.57-5C>G (n.57-5C>G)
c.-82-268C>G (n.-82-268C>G)
n.20+125C>G
n.66-5C>G
n.444-5C>G
n.82-5C>G
c.56+125C>G (n.56+125C>G)
n.92-5C>G
c.-247-5C>G (n.-247-5C>G)
n.87-5C>G
n.93-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516741C>TCA2639836272TSEN54c.57-5C>T (n.57-5C>T)
c.-82-268C>T (n.-82-268C>T)
n.20+125C>T
n.66-5C>T
n.444-5C>T
n.82-5C>T
c.56+125C>T (n.56+125C>T)
n.92-5C>T
c.-247-5C>T (n.-247-5C>T)
n.87-5C>T
n.93-5C>T
 gnomAD v4
17g.75516742C>ACA2639836274TSEN54c.57-4C>A (n.57-4C>A)
c.-82-267C>A (n.-82-267C>A)
n.20+126C>A
n.66-4C>A
n.444-4C>A
n.82-4C>A
c.56+126C>A (n.56+126C>A)
n.92-4C>A
c.-247-4C>A (n.-247-4C>A)
n.87-4C>A
n.93-4C>A
 gnomAD v4
17g.75516742C=CA2275548441TSEN54c.57-4C= (n.57-4C=)
c.-82-267C= (n.-82-267C=)
n.20+126C=
n.66-4C=
n.444-4C=
n.82-4C=
c.56+126C= (n.56+126C=)
n.92-4C=
c.-247-4C= (n.-247-4C=)
n.87-4C=
n.93-4C=
17g.75516742C>GCA2275548442TSEN54c.57-4C>G (n.57-4C>G)
c.-82-267C>G (n.-82-267C>G)
n.20+126C>G
n.66-4C>G
n.444-4C>G
n.82-4C>G
c.56+126C>G (n.56+126C>G)
n.92-4C>G
c.-247-4C>G (n.-247-4C>G)
n.87-4C>G
n.93-4C>G
 dbSNP
17g.75516742C>TCA2275548443TSEN54c.57-4C>T (n.57-4C>T)
c.-82-267C>T (n.-82-267C>T)
n.20+126C>T
n.66-4C>T
n.444-4C>T
n.82-4C>T
c.56+126C>T (n.56+126C>T)
n.92-4C>T
c.-247-4C>T (n.-247-4C>T)
n.87-4C>T
n.93-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516743C>ACA2639836275TSEN54c.57-3C>A (n.57-3C>A)
c.-82-266C>A (n.-82-266C>A)
n.20+127C>A
n.66-3C>A
n.444-3C>A
n.82-3C>A
c.56+127C>A (n.56+127C>A)
n.92-3C>A
c.-247-3C>A (n.-247-3C>A)
n.87-3C>A
n.93-3C>A
 gnomAD v4
17g.75516743C=CA2275548444TSEN54c.57-3C= (n.57-3C=)
c.-82-266C= (n.-82-266C=)
n.20+127C=
n.66-3C=
n.444-3C=
n.82-3C=
c.56+127C= (n.56+127C=)
n.92-3C=
c.-247-3C= (n.-247-3C=)
n.87-3C=
n.93-3C=
17g.75516743C>TCA627405801TSEN54c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.-82-266C>T (n.-82-266C>T)
n.20+127C>T
n.66-3C>T
n.444-3C>T
n.82-3C>T
c.56+127C>T (n.56+127C>T)
n.92-3C>T
c.-247-3C>T (n.-247-3C>T)
n.87-3C>T
n.93-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516744A>CCA401026906TSEN54c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.-82-265A>C (n.-82-265A>C)
n.20+128A>C
n.66-2A>C
n.444-2A>C
n.82-2A>C
c.56+128A>C (n.56+128A>C)
n.92-2A>C
c.-247-2A>C (n.-247-2A>C)
n.87-2A>C
n.93-2A>C
 ClinVar
17g.75516744A>GCA401026908TSEN54c.57-2A>G (n.57-2A>G)
c.-82-265A>G (n.-82-265A>G)
n.20+128A>G
n.66-2A>G
n.444-2A>G
n.82-2A>G
c.56+128A>G (n.56+128A>G)
n.92-2A>G
c.-247-2A>G (n.-247-2A>G)
n.87-2A>G
n.93-2A>G
 gnomAD v4
17g.75516744A>TCA401026907TSEN54c.57-2A>T (n.57-2A>T)
c.-82-265A>T (n.-82-265A>T)
n.20+128A>T
n.66-2A>T
n.444-2A>T
n.82-2A>T
c.56+128A>T (n.56+128A>T)
n.92-2A>T
c.-247-2A>T (n.-247-2A>T)
n.87-2A>T
n.93-2A>T
17g.75516745G>ACA401026909TSEN54c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.-82-264G>A (n.-82-264G>A)
n.20+129G>A
n.66-1G>A
n.444-1G>A
n.82-1G>A
c.56+129G>A (n.56+129G>A)
n.92-1G>A
c.-247-1G>A (n.-247-1G>A)
n.87-1G>A
n.93-1G>A
 gnomAD v4
17g.75516745G>CCA401026910TSEN54c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.-82-264G>C (n.-82-264G>C)
n.20+129G>C
n.66-1G>C
n.444-1G>C
n.82-1G>C
c.56+129G>C (n.56+129G>C)
n.92-1G>C
c.-247-1G>C (n.-247-1G>C)
n.87-1G>C
n.93-1G>C
17g.75516745G>TCA401026911TSEN54c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.-82-264G>T (n.-82-264G>T)
n.20+129G>T
n.66-1G>T
n.444-1G>T
n.82-1G>T
c.56+129G>T (n.56+129G>T)
n.92-1G>T
c.-247-1G>T (n.-247-1G>T)
n.87-1G>T
n.93-1G>T
17g.75516746C>ACA401026912TSEN54c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>A (n.-82-263C>A)
n.20+130C>A
n.66C>A
n.444C>A
n.82C>A
c.56+130C>A (n.56+130C>A)
n.92C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.87C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
17g.75516746C=CA2275548445TSEN54c.57C= (p.Ser19=)
c.-82-263C= (n.-82-263C=)
n.20+130C=
n.66C=
n.444C=
n.82C=
c.56+130C= (n.56+130C=)
n.92C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.87C=
n.93C=
17g.75516746C>GCA401026913TSEN54c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>G (n.-82-263C>G)
n.20+130C>G
n.66C>G
n.444C>G
n.82C>G
c.56+130C>G (n.56+130C>G)
n.92C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.87C>G
n.93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516746C>TCA8763961TSEN54c.57C>T (p.Ser19=)
c.-82-263C>T (n.-82-263C>T)
n.20+130C>T
n.66C>T
n.444C>T
n.82C>T
c.56+130C>T (n.56+130C>T)
n.92C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.87C>T
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516747G>ACA401026914TSEN54c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-82-262G>A (n.-82-262G>A)
n.20+131G>A
n.67G>A
n.445G>A
n.83G>A
c.56+131G>A (n.56+131G>A)
n.93G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.88G>A
n.94G>A
17g.75516747G>CCA401026915TSEN54c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-82-262G>C (n.-82-262G>C)
n.20+131G>C
n.67G>C
n.445G>C
n.83G>C
c.56+131G>C (n.56+131G>C)
n.93G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.88G>C
n.94G>C
 gnomAD v4
17g.75516747G=CA2275548446TSEN54c.58G= (p.Ala20=)
c.-82-262G= (n.-82-262G=)
n.20+131G=
n.67G=
n.445G=
n.83G=
c.56+131G= (n.56+131G=)
n.93G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.88G=
n.94G=
17g.75516747G>TCA401026916TSEN54c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-82-262G>T (n.-82-262G>T)
n.20+131G>T
n.67G>T
n.445G>T
n.83G>T
c.56+131G>T (n.56+131G>T)
n.93G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.88G>T
n.94G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516748C>ACA401026919TSEN54c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.-82-261C>A (n.-82-261C>A)
n.20+132C>A
n.68C>A
n.446C>A
n.84C>A
c.56+132C>A (n.56+132C>A)
n.94C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.89C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.75516748C>GCA401026918TSEN54c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-82-261C>G (n.-82-261C>G)
n.20+132C>G
n.68C>G
n.446C>G
n.84C>G
c.56+132C>G (n.56+132C>G)
n.94C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.89C>G
n.95C>G
17g.75516748C>TCA401026917TSEN54c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-82-261C>T (n.-82-261C>T)
n.20+132C>T
n.68C>T
n.446C>T
n.84C>T
c.56+132C>T (n.56+132C>T)
n.94C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.89C>T
n.95C>T
17g.75516749C>ACA501818431TSEN54c.60C>A (p.Ala20=)
c.-82-260C>A (n.-82-260C>A)
n.20+133C>A
n.69C>A
n.447C>A
n.85C>A
c.56+133C>A (n.56+133C>A)
n.95C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.90C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.75516749C=CA2275548447TSEN54c.60C= (p.Ala20=)
c.-82-260C= (n.-82-260C=)
n.20+133C=
n.69C=
n.447C=
n.85C=
c.56+133C= (n.56+133C=)
n.95C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.90C=
n.96C=
17g.75516749C>GCA501818432TSEN54c.60C>G (p.Ala20=)
c.-82-260C>G (n.-82-260C>G)
n.20+133C>G
n.69C>G
n.447C>G
n.85C>G
c.56+133C>G (n.56+133C>G)
n.95C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.90C>G
n.96C>G
 dbSNP
17g.75516749C>TCA501818433TSEN54c.60C>T (p.Ala20=)
c.-82-260C>T (n.-82-260C>T)
n.20+133C>T
n.69C>T
n.447C>T
n.85C>T
c.56+133C>T (n.56+133C>T)
n.95C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.90C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516750C>ACA501818434TSEN54c.61C>A (p.Arg21=)
c.-82-259C>A (n.-82-259C>A)
n.20+134C>A
n.70C>A
n.448C>A
n.86C>A
c.56+134C>A (n.56+134C>A)
n.96C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.91C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
17g.75516750C=CA2275548448TSEN54c.61C= (p.Arg21=)
c.-82-259C= (n.-82-259C=)
n.20+134C=
n.70C=
n.448C=
n.86C=
c.56+134C= (n.56+134C=)
n.96C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.91C=
n.97C=
17g.75516750C>GCA8763962TSEN54c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-82-259C>G (n.-82-259C>G)
n.20+134C>G
n.70C>G
n.448C>G
n.86C>G
c.56+134C>G (n.56+134C>G)
n.96C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.91C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516750C>TCA8763963TSEN54c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.-82-259C>T (n.-82-259C>T)
n.20+134C>T
n.70C>T
n.448C>T
n.86C>T
c.56+134C>T (n.56+134C>T)
n.96C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.91C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516751G>ACA401026920TSEN54c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.-82-258G>A (n.-82-258G>A)
n.20+135G>A
n.71G>A
n.449G>A
n.87G>A
c.56+135G>A (n.56+135G>A)
n.97G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.92G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516751G>CCA401026921TSEN54c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-82-258G>C (n.-82-258G>C)
n.20+135G>C
n.71G>C
n.449G>C
n.87G>C
c.56+135G>C (n.56+135G>C)
n.97G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.92G>C
n.98G>C
17g.75516751G=CA2275548449TSEN54c.62G= (p.Arg21=)
c.-82-258G= (n.-82-258G=)
n.20+135G=
n.71G=
n.449G=
n.87G=
c.56+135G= (n.56+135G=)
n.97G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.92G=
n.98G=
17g.75516751G>TCA8763964TSEN54c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-82-258G>T (n.-82-258G>T)
n.20+135G>T
n.71G>T
n.449G>T
n.87G>T
c.56+135G>T (n.56+135G>T)
n.97G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.92G>T
n.98G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>ACA501818440TSEN54c.63G>A (p.Arg21=)
c.-82-257G>A (n.-82-257G>A)
n.20+136G>A
n.72G>A
n.450G>A
n.88G>A
c.56+136G>A (n.56+136G>A)
n.98G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.93G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>CCA501818439TSEN54c.63G>C (p.Arg21=)
c.-82-257G>C (n.-82-257G>C)
n.20+136G>C
n.72G>C
n.450G>C
n.88G>C
c.56+136G>C (n.56+136G>C)
n.98G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.93G>C
n.99G>C
17g.75516752G=CA2275548450TSEN54c.63G= (p.Arg21=)
c.-82-257G= (n.-82-257G=)
n.20+136G=
n.72G=
n.450G=
n.88G=
c.56+136G= (n.56+136G=)
n.98G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.93G=
n.99G=
17g.75516752G>TCA501818438TSEN54c.63G>T (p.Arg21=)
c.-82-257G>T (n.-82-257G>T)
n.20+136G>T
n.72G>T
n.450G>T
n.88G>T
c.56+136G>T (n.56+136G>T)
n.98G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.93G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.75516753G>ACA401026922TSEN54c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-82-256G>A (n.-82-256G>A)
n.20+137G>A
n.73G>A
n.451G>A
n.89G>A
c.56+137G>A (n.56+137G>A)
n.99G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.94G>A
n.100G>A
 dbSNP
17g.75516753G>CCA401026923TSEN54c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-82-256G>C (n.-82-256G>C)
n.20+137G>C
n.73G>C
n.451G>C
n.89G>C
c.56+137G>C (n.56+137G>C)
n.99G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.94G>C
n.100G>C
17g.75516753G=CA2275548451TSEN54c.64G= (p.Glu22=)
c.-82-256G= (n.-82-256G=)
n.20+137G=
n.73G=
n.451G=
n.89G=
c.56+137G= (n.56+137G=)
n.99G=
c.-240G= (n.-240G=)
n.94G=
n.100G=
17g.75516753G>TCA401026924TSEN54c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-82-256G>T (n.-82-256G>T)
n.20+137G>T
n.73G>T
n.451G>T
n.89G>T
c.56+137G>T (n.56+137G>T)
n.99G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.94G>T
n.100G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516754A=CA2275548452TSEN54c.65A= (p.Glu22=)
c.-82-255A= (n.-82-255A=)
n.20+138A=
n.74A=
n.452A=
n.90A=
c.56+138A= (n.56+138A=)
n.100A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.95A=
n.101A=
17g.75516754A>CCA401026925TSEN54c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-82-255A>C (n.-82-255A>C)
n.20+138A>C
n.74A>C
n.452A>C
n.90A>C
c.56+138A>C (n.56+138A>C)
n.100A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.95A>C
n.101A>C
 dbSNP
17g.75516754A>GCA401026926TSEN54c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-82-255A>G (n.-82-255A>G)
n.20+138A>G
n.74A>G
n.452A>G
n.90A>G
c.56+138A>G (n.56+138A>G)
n.100A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.95A>G
n.101A>G
17g.75516754A>TCA401026927TSEN54c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-82-255A>T (n.-82-255A>T)
n.20+138A>T
n.74A>T
n.452A>T
n.90A>T
c.56+138A>T (n.56+138A>T)
n.100A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.95A>T
n.101A>T
17g.75516755G>ACA501818444TSEN54c.66G>A (p.Glu22=)
c.-82-254G>A (n.-82-254G>A)
n.20+139G>A
n.75G>A
n.453G>A
n.91G>A
c.56+139G>A (n.56+139G>A)
n.101G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.96G>A
n.102G>A
 gnomAD v4
17g.75516755G>CCA401026928TSEN54c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>C (n.-82-254G>C)
n.20+139G>C
n.75G>C
n.453G>C
n.91G>C
c.56+139G>C (n.56+139G>C)
n.101G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.96G>C
n.102G>C
17g.75516755G>TCA401026929TSEN54c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>T (n.-82-254G>T)
n.20+139G>T
n.75G>T
n.453G>T
n.91G>T
c.56+139G>T (n.56+139G>T)
n.101G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.96G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
17g.75516756C>ACA401026930TSEN54c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-82-253C>A (n.-82-253C>A)
n.20+140C>A
n.76C>A
n.454C>A
n.92C>A
c.56+140C>A (n.56+140C>A)
n.102C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.97C>A
n.103C>A
 gnomAD v4
17g.75516756C>GCA401026932TSEN54c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-82-253C>G (n.-82-253C>G)
n.20+140C>G
n.76C>G
n.454C>G
n.92C>G
c.56+140C>G (n.56+140C>G)
n.102C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.97C>G
n.103C>G
 gnomAD v4
17g.75516756C>TCA401026931TSEN54c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-82-253C>T (n.-82-253C>T)
n.20+140C>T
n.76C>T
n.454C>T
n.92C>T
c.56+140C>T (n.56+140C>T)
n.102C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.97C>T
n.103C>T
17g.75516757T>ACA401026933TSEN54c.68T>A (p.Leu23His)
c.-82-252T>A (n.-82-252T>A)
n.20+141T>A
n.77T>A
n.455T>A
n.93T>A
c.56+141T>A (n.56+141T>A)
n.103T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.98T>A
n.104T>A
17g.75516757T>CCA401026934TSEN54c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-82-252T>C (n.-82-252T>C)
n.20+141T>C
n.77T>C
n.455T>C
n.93T>C
c.56+141T>C (n.56+141T>C)
n.103T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.98T>C
n.104T>C
 gnomAD v4
17g.75516757T>GCA401026935TSEN54c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-82-252T>G (n.-82-252T>G)
n.20+141T>G
n.77T>G
n.455T>G
n.93T>G
c.56+141T>G (n.56+141T>G)
n.103T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.98T>G
n.104T>G
17g.75516758C>ACA501818449TSEN54c.69C>A (p.Leu23=)
c.-82-251C>A (n.-82-251C>A)
n.20+142C>A
n.78C>A
n.456C>A
n.94C>A
c.56+142C>A (n.56+142C>A)
n.104C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.99C>A
n.105C>A
17g.75516758C>GCA501818446TSEN54c.69C>G (p.Leu23=)
c.-82-251C>G (n.-82-251C>G)
n.20+142C>G
n.78C>G
n.456C>G
n.94C>G
c.56+142C>G (n.56+142C>G)
n.104C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.99C>G
n.105C>G
17g.75516758C>TCA501818447TSEN54c.69C>T (p.Leu23=)
c.-82-251C>T (n.-82-251C>T)
n.20+142C>T
n.78C>T
n.456C>T
n.94C>T
c.56+142C>T (n.56+142C>T)
n.104C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.99C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
17g.75516759T>ACA401026936TSEN54c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-82-250T>A (n.-82-250T>A)
n.20+143T>A
n.79T>A
n.457T>A
n.95T>A
c.56+143T>A (n.56+143T>A)
n.105T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.100T>A
n.106T>A
17g.75516759T>CCA401026937TSEN54c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-82-250T>C (n.-82-250T>C)
n.20+143T>C
n.79T>C
n.457T>C
n.95T>C
c.56+143T>C (n.56+143T>C)
n.105T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.100T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
17g.75516759T>GCA401026938TSEN54c.70T>G (p.Phe24Val)
c.-82-250T>G (n.-82-250T>G)
n.20+143T>G
n.79T>G
n.457T>G
n.95T>G
c.56+143T>G (n.56+143T>G)
n.105T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.100T>G
n.106T>G
17g.75516760T>ACA401026939TSEN54c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.-82-249T>A (n.-82-249T>A)
n.20+144T>A
n.80T>A
n.458T>A
n.96T>A
c.56+144T>A (n.56+144T>A)
n.106T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.101T>A
n.107T>A
17g.75516760T>CCA401026940TSEN54c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-82-249T>C (n.-82-249T>C)
n.20+144T>C
n.80T>C
n.458T>C
n.96T>C
c.56+144T>C (n.56+144T>C)
n.106T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.101T>C
n.107T>C
 gnomAD v4
17g.75516760T>GCA401026941TSEN54c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.-82-249T>G (n.-82-249T>G)
n.20+144T>G
n.80T>G
n.458T>G
n.96T>G
c.56+144T>G (n.56+144T>G)
n.106T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.101T>G
n.107T>G
17g.75516761C>ACA401026942TSEN54c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>A (n.-82-248C>A)
n.20+145C>A
n.81C>A
n.459C>A
n.97C>A
c.56+145C>A (n.56+145C>A)
n.107C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.102C>A
n.108C>A
 gnomAD v4
17g.75516761C=CA2275548453TSEN54c.72C= (p.Phe24=)
c.-82-248C= (n.-82-248C=)
n.20+145C=
n.81C=
n.459C=
n.97C=
c.56+145C= (n.56+145C=)
n.107C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.102C=
n.108C=
17g.75516761C>GCA401026943TSEN54c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>G (n.-82-248C>G)
n.20+145C>G
n.81C>G
n.459C>G
n.97C>G
c.56+145C>G (n.56+145C>G)
n.107C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.102C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
17g.75516761C>TCA501818453TSEN54c.72C>T (p.Phe24=)
c.-82-248C>T (n.-82-248C>T)
n.20+145C>T
n.81C>T
n.459C>T
n.97C>T
c.56+145C>T (n.56+145C>T)
n.107C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.102C>T
n.108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516762G>ACA401026945TSEN54c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-82-247G>A (n.-82-247G>A)
n.20+146G>A
n.82G>A
n.460G>A
n.98G>A
c.56+146G>A (n.56+146G>A)
n.108G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.103G>A
n.109G>A
 gnomAD v4
17g.75516762G>CCA401026946TSEN54c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-82-247G>C (n.-82-247G>C)
n.20+146G>C
n.82G>C
n.460G>C
n.98G>C
c.56+146G>C (n.56+146G>C)
n.108G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.103G>C
n.109G>C
17g.75516762G>TCA401026944TSEN54c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-82-247G>T (n.-82-247G>T)
n.20+146G>T
n.82G>T
n.460G>T
n.98G>T
c.56+146G>T (n.56+146G>T)
n.108G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.103G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
17g.75516763C>ACA401026949TSEN54c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-82-246C>A (n.-82-246C>A)
n.20+147C>A
n.83C>A
n.461C>A
n.99C>A
c.56+147C>A (n.56+147C>A)
n.109C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.104C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
17g.75516763C>GCA401026947TSEN54c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-82-246C>G (n.-82-246C>G)
n.20+147C>G
n.83C>G
n.461C>G
n.99C>G
c.56+147C>G (n.56+147C>G)
n.109C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.104C>G
n.110C>G
17g.75516763C>TCA401026948TSEN54c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-82-246C>T (n.-82-246C>T)
n.20+147C>T
n.83C>T
n.461C>T
n.99C>T
c.56+147C>T (n.56+147C>T)
n.109C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.104C>T
n.110C>T
 gnomAD v4
17g.75516764C>ACA502045465TSEN54c.75C>A (p.Ala25=)
c.-82-245C>A (n.-82-245C>A)
n.20+148C>A
n.84C>A
n.462C>A
n.100C>A
c.56+148C>A (n.56+148C>A)
n.110C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.105C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
17g.75516764C=CA2275548454TSEN54c.75C= (p.Ala25=)
c.-82-245C= (n.-82-245C=)
n.20+148C=
n.84C=
n.462C=
n.100C=
c.56+148C= (n.56+148C=)
n.110C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.105C=
n.111C=
17g.75516764C>GCA502045462TSEN54c.75C>G (p.Ala25=)
c.-82-245C>G (n.-82-245C>G)
n.20+148C>G
n.84C>G
n.462C>G
n.100C>G
c.56+148C>G (n.56+148C>G)
n.110C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.105C>G
n.111C>G
 dbSNP
17g.75516764C>TCA502045464TSEN54c.75C>T (p.Ala25=)
c.-82-245C>T (n.-82-245C>T)
n.20+148C>T
n.84C>T
n.462C>T
n.100C>T
c.56+148C>T (n.56+148C>T)
n.110C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.105C>T
n.111C>T
17g.75516764_75516787delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCTCA2275548455TSEN54c.75_98delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (p.Ala25=)
c.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.20+148_20+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.84_107delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.462_485delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.100_123delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.110_133delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.105_128delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.111_134delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
17g.75516765G>ACA401026950TSEN54c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-82-244G>A (n.-82-244G>A)
n.20+149G>A
n.85G>A
n.463G>A
n.101G>A
c.56+149G>A (n.56+149G>A)
n.111G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.106G>A
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516765G>CCA401026951TSEN54c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-82-244G>C (n.-82-244G>C)
n.20+149G>C
n.85G>C
n.463G>C
n.101G>C
c.56+149G>C (n.56+149G>C)
n.111G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.106G>C
n.112G>C
17g.75516765G=CA2275548456TSEN54c.76G= (p.Ala26=)
c.-82-244G= (n.-82-244G=)
n.20+149G=
n.85G=
n.463G=
n.101G=
c.56+149G= (n.56+149G=)
n.111G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.106G=
n.112G=
17g.75516765G>TCA401026952TSEN54c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-82-244G>T (n.-82-244G>T)
n.20+149G>T
n.85G>T
n.463G>T
n.101G>T
c.56+149G>T (n.56+149G>T)
n.111G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.106G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769_75516791delCA775072983TSEN54c.80_102del (p.Arg27ProfsTer?)
c.-82-240_-82-218del (n.-82-240_-82-218del)
n.20+153_20+175del
n.89_111del
n.467_489del
n.105_127del
c.56+153_56+175del (n.56+153_56+175del)
n.115_137del
c.-224_-202del (n.-224_-202del)
n.110_132del
n.116_138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516766C>ACA401026955TSEN54c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-82-243C>A (n.-82-243C>A)
n.20+150C>A
n.86C>A
n.464C>A
n.102C>A
c.56+150C>A (n.56+150C>A)
n.112C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.107C>A
n.113C>A
17g.75516766C>GCA401026954TSEN54c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-82-243C>G (n.-82-243C>G)
n.20+150C>G
n.86C>G
n.464C>G
n.102C>G
c.56+150C>G (n.56+150C>G)
n.112C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.107C>G
n.113C>G
17g.75516766C>TCA401026953TSEN54c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-82-243C>T (n.-82-243C>T)
n.20+150C>T
n.86C>T
n.464C>T
n.102C>T
c.56+150C>T (n.56+150C>T)
n.112C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.107C>T
n.113C>T
 gnomAD v4
17g.75516767C>ACA502045467TSEN54c.78C>A (p.Ala26=)
c.-82-242C>A (n.-82-242C>A)
n.20+151C>A
n.87C>A
n.465C>A
n.103C>A
c.56+151C>A (n.56+151C>A)
n.113C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.108C>A
n.114C>A
17g.75516767C>GCA502045468TSEN54c.78C>G (p.Ala26=)
c.-82-242C>G (n.-82-242C>G)
n.20+151C>G
n.87C>G
n.465C>G
n.103C>G
c.56+151C>G (n.56+151C>G)
n.113C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.108C>G
n.114C>G
17g.75516767C>TCA502045469TSEN54c.78C>T (p.Ala26=)
c.-82-242C>T (n.-82-242C>T)
n.20+151C>T
n.87C>T
n.465C>T
n.103C>T
c.56+151C>T (n.56+151C>T)
n.113C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.108C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
17g.75516768C>ACA401026956TSEN54c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-82-241C>A (n.-82-241C>A)
n.20+152C>A
n.88C>A
n.466C>A
n.104C>A
c.56+152C>A (n.56+152C>A)
n.114C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.109C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
17g.75516768C=CA2275548457TSEN54c.79C= (p.Arg27=)
c.-82-241C= (n.-82-241C=)
n.20+152C=
n.88C=
n.466C=
n.104C=
c.56+152C= (n.56+152C=)
n.114C=
c.-225C= (n.-225C=)
n.109C=
n.115C=
17g.75516768C>GCA401026957TSEN54c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-82-241C>G (n.-82-241C>G)
n.20+152C>G
n.88C>G
n.466C>G
n.104C>G
c.56+152C>G (n.56+152C>G)
n.114C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.109C>G
n.115C>G
17g.75516768C>TCA401026958TSEN54c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-82-241C>T (n.-82-241C>T)
n.20+152C>T
n.88C>T
n.466C>T
n.104C>T
c.56+152C>T (n.56+152C>T)
n.114C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.109C>T
n.115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516769G>ACA294075520TSEN54c.80G>A (p.Arg27His)
c.-82-240G>A (n.-82-240G>A)
n.20+153G>A
n.89G>A
n.467G>A
n.105G>A
c.56+153G>A (n.56+153G>A)
n.115G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.110G>A
n.116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769G>CCA401026959TSEN54c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-82-240G>C (n.-82-240G>C)
n.20+153G>C
n.89G>C
n.467G>C
n.105G>C
c.56+153G>C (n.56+153G>C)
n.115G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.110G>C
n.116G>C
 dbSNP
17g.75516769G=CA2275548458TSEN54c.80G= (p.Arg27=)
c.-82-240G= (n.-82-240G=)
n.20+153G=
n.89G=
n.467G=
n.105G=
c.56+153G= (n.56+153G=)
n.115G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.110G=
n.116G=
17g.75516769G>TCA401026960TSEN54c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-82-240G>T (n.-82-240G>T)
n.20+153G>T
n.89G>T
n.467G>T
n.105G>T
c.56+153G>T (n.56+153G>T)
n.115G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.110G>T
n.116G>T
 gnomAD v4
17g.75516770C>ACA502045473TSEN54c.81C>A (p.Arg27=)
c.-82-239C>A (n.-82-239C>A)
n.20+154C>A
n.90C>A
n.468C>A
n.106C>A
c.56+154C>A (n.56+154C>A)
n.116C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.111C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
17g.75516770C=CA2275548459TSEN54c.81C= (p.Arg27=)
c.-82-239C= (n.-82-239C=)
n.20+154C=
n.90C=
n.468C=
n.106C=
c.56+154C= (n.56+154C=)
n.116C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.111C=
n.117C=
17g.75516770C>GCA502045474TSEN54c.81C>G (p.Arg27=)
c.-82-239C>G (n.-82-239C>G)
n.20+154C>G
n.90C>G
n.468C>G
n.106C>G
c.56+154C>G (n.56+154C>G)
n.116C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.111C>G
n.117C>G
17g.75516770C>TCA294075532TSEN54c.81C>T (p.Arg27=)
c.-82-239C>T (n.-82-239C>T)
n.20+154C>T
n.90C>T
n.468C>T
n.106C>T
c.56+154C>T (n.56+154C>T)
n.116C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.111C>T
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>ACA401026961TSEN54c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-82-238T>A (n.-82-238T>A)
n.20+155T>A
n.91T>A
n.469T>A
n.107T>A
c.56+155T>A (n.56+155T>A)
n.117T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.112T>A
n.118T>A
17g.75516771T>CCA8763965TSEN54c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-82-238T>C (n.-82-238T>C)
n.20+155T>C
n.91T>C
n.469T>C
n.107T>C
c.56+155T>C (n.56+155T>C)
n.117T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.112T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>GCA401026962TSEN54c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-82-238T>G (n.-82-238T>G)
n.20+155T>G
n.91T>G
n.469T>G
n.107T>G
c.56+155T>G (n.56+155T>G)
n.117T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.112T>G
n.118T>G
17g.75516771T=CA2275548460TSEN54c.82T= (p.Ser28=)
c.-82-238T= (n.-82-238T=)
n.20+155T=
n.91T=
n.469T=
n.107T=
c.56+155T= (n.56+155T=)
n.117T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.112T=
n.118T=
17g.75516772C>ACA401026963TSEN54c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.-82-237C>A (n.-82-237C>A)
n.20+156C>A
n.92C>A
n.470C>A
n.108C>A
c.56+156C>A (n.56+156C>A)
n.118C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.113C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
17g.75516772C=CA2275548461TSEN54c.83C= (p.Ser28=)
c.-82-237C= (n.-82-237C=)
n.20+156C=
n.92C=
n.470C=
n.108C=
c.56+156C= (n.56+156C=)
n.118C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.113C=
n.119C=
17g.75516772C>GCA401026964TSEN54c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.-82-237C>G (n.-82-237C>G)
n.20+156C>G
n.92C>G
n.470C>G
n.108C>G
c.56+156C>G (n.56+156C>G)
n.118C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.113C>G
n.119C>G
17g.75516772C>TCA209198TSEN54c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.-82-237C>T (n.-82-237C>T)
n.20+156C>T
n.92C>T
n.470C>T
n.108C>T
c.56+156C>T (n.56+156C>T)
n.118C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.113C>T
n.119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516773G>ACA502045478TSEN54c.84G>A (p.Ser28=)
c.-82-236G>A (n.-82-236G>A)
n.20+157G>A
n.93G>A
n.471G>A
n.109G>A
c.56+157G>A (n.56+157G>A)
n.119G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.114G>A
n.120G>A
 gnomAD v4
17g.75516773G>CCA502045479TSEN54c.84G>C (p.Ser28=)
c.-82-236G>C (n.-82-236G>C)
n.20+157G>C
n.93G>C
n.471G>C
n.109G>C
c.56+157G>C (n.56+157G>C)
n.119G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.114G>C
n.120G>C
17g.75516773G>TCA502045480TSEN54c.84G>T (p.Ser28=)
c.-82-236G>T (n.-82-236G>T)
n.20+157G>T
n.93G>T
n.471G>T
n.109G>T
c.56+157G>T (n.56+157G>T)
n.119G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.114G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
17g.75516774C>ACA502045482TSEN54c.85C>A (p.Arg29=)
c.-82-235C>A (n.-82-235C>A)
n.20+158C>A
n.94C>A
n.472C>A
n.110C>A
c.56+158C>A (n.56+158C>A)
n.120C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.115C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
17g.75516774C=CA2275548462TSEN54c.85C= (p.Arg29=)
c.-82-235C= (n.-82-235C=)
n.20+158C=
n.94C=
n.472C=
n.110C=
c.56+158C= (n.56+158C=)
n.120C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.115C=
n.121C=
17g.75516774C>GCA401026965TSEN54c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-82-235C>G (n.-82-235C>G)
n.20+158C>G
n.94C>G
n.472C>G
n.110C>G
c.56+158C>G (n.56+158C>G)
n.120C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.115C>G
n.121C>G
17g.75516774C>TCA401026966TSEN54c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-82-235C>T (n.-82-235C>T)
n.20+158C>T
n.94C>T
n.472C>T
n.110C>T
c.56+158C>T (n.56+158C>T)
n.120C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.115C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516775G>ACA401026967TSEN54c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-82-234G>A (n.-82-234G>A)
n.20+159G>A
n.95G>A
n.473G>A
n.111G>A
c.56+159G>A (n.56+159G>A)
n.121G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.116G>A
n.122G>A
 gnomAD v4
17g.75516775G>CCA401026968TSEN54c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-82-234G>C (n.-82-234G>C)
n.20+159G>C
n.95G>C
n.473G>C
n.111G>C
c.56+159G>C (n.56+159G>C)
n.121G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.116G>C
n.122G>C
17g.75516775G>TCA401026969TSEN54c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-82-234G>T (n.-82-234G>T)
n.20+159G>T
n.95G>T
n.473G>T
n.111G>T
c.56+159G>T (n.56+159G>T)
n.121G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.116G>T
n.122G>T
 gnomAD v4
17g.75516776G>ACA502045484TSEN54c.87G>A (p.Arg29=)
c.-82-233G>A (n.-82-233G>A)
n.20+160G>A
n.96G>A
n.474G>A
n.112G>A
c.56+160G>A (n.56+160G>A)
n.122G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.117G>A
n.123G>A
 gnomAD v4
17g.75516776G>CCA502045485TSEN54c.87G>C (p.Arg29=)
c.-82-233G>C (n.-82-233G>C)
n.20+160G>C
n.96G>C
n.474G>C
n.112G>C
c.56+160G>C (n.56+160G>C)
n.122G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.117G>C
n.123G>C
17g.75516776G>TCA502045486TSEN54c.87G>T (p.Arg29=)
c.-82-233G>T (n.-82-233G>T)
n.20+160G>T
n.96G>T
n.474G>T
n.112G>T
c.56+160G>T (n.56+160G>T)
n.122G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.117G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
17g.75516777T>ACA401026970TSEN54c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-82-232T>A (n.-82-232T>A)
n.20+161T>A
n.97T>A
n.475T>A
n.113T>A
c.56+161T>A (n.56+161T>A)
n.123T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.118T>A
n.124T>A
17g.75516777T>CCA401026971TSEN54c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-82-232T>C (n.-82-232T>C)
n.20+161T>C
n.97T>C
n.475T>C
n.113T>C
c.56+161T>C (n.56+161T>C)
n.123T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.118T>C
n.124T>C
17g.75516777T>GCA401026972TSEN54c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-82-232T>G (n.-82-232T>G)
n.20+161T>G
n.97T>G
n.475T>G
n.113T>G
c.56+161T>G (n.56+161T>G)
n.123T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.118T>G
n.124T>G
17g.75516778C>ACA401026975TSEN54c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.-82-231C>A (n.-82-231C>A)
n.20+162C>A
n.98C>A
n.476C>A
n.114C>A
c.56+162C>A (n.56+162C>A)
n.124C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.119C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
17g.75516778C>GCA401026974TSEN54c.89C>G (p.Ser30Trp)
c.-82-231C>G (n.-82-231C>G)
n.20+162C>G
n.98C>G
n.476C>G
n.114C>G
c.56+162C>G (n.56+162C>G)
n.124C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.119C>G
n.125C>G
17g.75516778C>TCA401026973TSEN54c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.-82-231C>T (n.-82-231C>T)
n.20+162C>T
n.98C>T
n.476C>T
n.114C>T
c.56+162C>T (n.56+162C>T)
n.124C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.119C>T
n.125C>T
 gnomAD v4
17g.75516779G>ACA502045490TSEN54c.90G>A (p.Ser30=)
c.-82-230G>A (n.-82-230G>A)
n.20+163G>A
n.99G>A
n.477G>A
n.115G>A
c.56+163G>A (n.56+163G>A)
n.125G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.120G>A
n.126G>A
 gnomAD v4
17g.75516779G>CCA502045491TSEN54c.90G>C (p.Ser30=)
c.-82-230G>C (n.-82-230G>C)
n.20+163G>C
n.99G>C
n.477G>C
n.115G>C
c.56+163G>C (n.56+163G>C)
n.125G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.120G>C
n.126G>C
17g.75516779G>TCA502045492TSEN54c.90G>T (p.Ser30=)
c.-82-230G>T (n.-82-230G>T)
n.20+163G>T
n.99G>T
n.477G>T
n.115G>T
c.56+163G>T (n.56+163G>T)
n.125G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.120G>T
n.126G>T
 gnomAD v4
17g.75516780C>ACA401026978TSEN54c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-82-229C>A (n.-82-229C>A)
n.20+164C>A
n.100C>A
n.478C>A
n.116C>A
c.56+164C>A (n.56+164C>A)
n.126C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.121C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
17g.75516780C>GCA401026976TSEN54c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.-82-229C>G (n.-82-229C>G)
n.20+164C>G
n.100C>G
n.478C>G
n.116C>G
c.56+164C>G (n.56+164C>G)
n.126C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.121C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
17g.75516780C>TCA401026977TSEN54c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.-82-229C>T (n.-82-229C>T)
n.20+164C>T
n.100C>T
n.478C>T
n.116C>T
c.56+164C>T (n.56+164C>T)
n.126C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.121C>T
n.127C>T
17g.75516781A>CCA401026979TSEN54c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.-82-228A>C (n.-82-228A>C)
n.20+165A>C
n.101A>C
n.479A>C
n.117A>C
c.56+165A>C (n.56+165A>C)
n.127A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.122A>C
n.128A>C
17g.75516781A>GCA401026980TSEN54c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.-82-228A>G (n.-82-228A>G)
n.20+165A>G
n.101A>G
n.479A>G
n.117A>G
c.56+165A>G (n.56+165A>G)
n.127A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.122A>G
n.128A>G
 gnomAD v4
17g.75516781A>TCA401026981TSEN54c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-82-228A>T (n.-82-228A>T)
n.20+165A>T
n.101A>T
n.479A>T
n.117A>T
c.56+165A>T (n.56+165A>T)
n.127A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.122A>T
n.128A>T
 gnomAD v4
17g.75516782G>ACA502045493TSEN54c.93G>A (p.Gln31=)
c.-82-227G>A (n.-82-227G>A)
n.20+166G>A
n.102G>A
n.480G>A
n.118G>A
c.56+166G>A (n.56+166G>A)
n.128G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.123G>A
n.129G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.75516782G>CCA401026982TSEN54c.93G>C (p.Gln31His)
c.-82-227G>C (n.-82-227G>C)
n.20+166G>C
n.102G>C
n.480G>C
n.118G>C
c.56+166G>C (n.56+166G>C)
n.128G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.123G>C
n.129G>C
17g.75516782G>TCA401026983TSEN54c.93G>T (p.Gln31His)
c.-82-227G>T (n.-82-227G>T)
n.20+166G>T
n.102G>T
n.480G>T
n.118G>T
c.56+166G>T (n.56+166G>T)
n.128G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.123G>T
n.129G>T
17g.75516783A>CCA401026984TSEN54c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.-82-226A>C (n.-82-226A>C)
n.20+167A>C
n.103A>C
n.481A>C
n.119A>C
c.56+167A>C (n.56+167A>C)
n.129A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.124A>C
n.130A>C
17g.75516783A>GCA401026985TSEN54c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.-82-226A>G (n.-82-226A>G)
n.20+167A>G
n.103A>G
n.481A>G
n.119A>G
c.56+167A>G (n.56+167A>G)
n.129A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.124A>G
n.130A>G
 gnomAD v4
17g.75516783A>TCA401026986TSEN54c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.-82-226A>T (n.-82-226A>T)
n.20+167A>T
n.103A>T
n.481A>T
n.119A>T
c.56+167A>T (n.56+167A>T)
n.129A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.124A>T
n.130A>T
17g.75516784A=CA2275548463TSEN54c.95A= (p.Lys32=)
c.-82-225A= (n.-82-225A=)
n.20+168A=
n.104A=
n.482A=
n.120A=
c.56+168A= (n.56+168A=)
n.130A=
c.-209A= (n.-209A=)
n.125A=
n.131A=
17g.75516784A>CCA8763966TSEN54c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.-82-225A>C (n.-82-225A>C)
n.20+168A>C
n.104A>C
n.482A>C
n.120A>C
c.56+168A>C (n.56+168A>C)
n.130A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.125A>C
n.131A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516784A>GCA401026987TSEN54c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.-82-225A>G (n.-82-225A>G)
n.20+168A>G
n.104A>G
n.482A>G
n.120A>G
c.56+168A>G (n.56+168A>G)
n.130A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.125A>G
n.131A>G
17g.75516784A>TCA401026988TSEN54c.95A>T (p.Lys32Met)
c.-82-225A>T (n.-82-225A>T)
n.20+168A>T
n.104A>T
n.482A>T
n.120A>T
c.56+168A>T (n.56+168A>T)
n.130A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.125A>T
n.131A>T
17g.75516785G>ACA502045495TSEN54c.96G>A (p.Lys32=)
c.-82-224G>A (n.-82-224G>A)
n.20+169G>A
n.105G>A
n.483G>A
n.121G>A
c.56+169G>A (n.56+169G>A)
n.131G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.126G>A
n.132G>A
 gnomAD v4
17g.75516785G>CCA401026990TSEN54c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.-82-224G>C (n.-82-224G>C)
n.20+169G>C
n.105G>C
n.483G>C
n.121G>C
c.56+169G>C (n.56+169G>C)
n.131G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.126G>C
n.132G>C
17g.75516785G>TCA401026989TSEN54c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.-82-224G>T (n.-82-224G>T)
n.20+169G>T
n.105G>T
n.483G>T
n.121G>T
c.56+169G>T (n.56+169G>T)
n.131G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.126G>T
n.132G>T
 gnomAD v4
17g.75516786C>ACA401026991TSEN54c.97C>A (p.Leu33Met)
c.-82-223C>A (n.-82-223C>A)
n.20+170C>A
n.106C>A
n.484C>A
n.122C>A
c.56+170C>A (n.56+170C>A)
n.132C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.127C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
17g.75516786C=CA2275548464TSEN54c.97C= (p.Leu33=)
c.-82-223C= (n.-82-223C=)
n.20+170C=
n.106C=
n.484C=
n.122C=
c.56+170C= (n.56+170C=)
n.132C=
c.-207C= (n.-207C=)
n.127C=
n.133C=
17g.75516786C>GCA401026992TSEN54c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-82-223C>G (n.-82-223C>G)
n.20+170C>G
n.106C>G
n.484C>G
n.122C>G
c.56+170C>G (n.56+170C>G)
n.132C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.127C>G
n.133C>G
 dbSNP
17g.75516786C>TCA502045497TSEN54c.97C>T (p.Leu33=)
c.-82-223C>T (n.-82-223C>T)
n.20+170C>T
n.106C>T
n.484C>T
n.122C>T
c.56+170C>T (n.56+170C>T)
n.132C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.127C>T
n.133C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516787T>ACA401026993TSEN54c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-82-222T>A (n.-82-222T>A)
n.20+171T>A
n.107T>A
n.485T>A
n.123T>A
c.56+171T>A (n.56+171T>A)
n.133T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.128T>A
n.134T>A
17g.75516787T>CCA401026994TSEN54c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-82-222T>C (n.-82-222T>C)
n.20+171T>C
n.107T>C
n.485T>C
n.123T>C
c.56+171T>C (n.56+171T>C)
n.133T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.128T>C
n.134T>C
 gnomAD v4
17g.75516787T>GCA401026995TSEN54c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-82-222T>G (n.-82-222T>G)
n.20+171T>G
n.107T>G
n.485T>G
n.123T>G
c.56+171T>G (n.56+171T>G)
n.133T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.128T>G
n.134T>G
17g.75516788G>ACA502045499TSEN54c.99G>A (p.Leu33=)
c.-82-221G>A (n.-82-221G>A)
n.20+172G>A
n.108G>A
n.486G>A
n.124G>A
c.56+172G>A (n.56+172G>A)
n.134G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.129G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
17g.75516788G>CCA502045500TSEN54c.99G>C (p.Leu33=)
c.-82-221G>C (n.-82-221G>C)
n.20+172G>C
n.108G>C
n.486G>C
n.124G>C
c.56+172G>C (n.56+172G>C)
n.134G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.129G>C
n.135G>C
17g.75516788G>TCA502045501TSEN54c.99G>T (p.Leu33=)
c.-82-221G>T (n.-82-221G>T)
n.20+172G>T
n.108G>T
n.486G>T
n.124G>T
c.56+172G>T (n.56+172G>T)
n.134G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.129G>T
n.135G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516789C>ACA401026996TSEN54c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-82-220C>A (n.-82-220C>A)
n.20+173C>A
n.109C>A
n.487C>A
n.125C>A
c.56+173C>A (n.56+173C>A)
n.135C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.130C>A
n.136C>A
 gnomAD v4
17g.75516789C>GCA401026997TSEN54c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-82-220C>G (n.-82-220C>G)
n.20+173C>G
n.109C>G
n.487C>G
n.125C>G
c.56+173C>G (n.56+173C>G)
n.135C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.130C>G
n.136C>G
17g.75516789C>TCA401026998TSEN54c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-82-220C>T (n.-82-220C>T)
n.20+173C>T
n.109C>T
n.487C>T
n.125C>T
c.56+173C>T (n.56+173C>T)
n.135C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.130C>T
n.136C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516792dupCA2573154899TSEN54c.103dup (p.Gln35ProfsTer?)
c.-82-217dup (n.-82-217dup)
n.20+176dup
n.112dup
n.490dup
n.128dup
c.56+176dup (n.56+176dup)
n.138dup
c.-201dup (n.-201dup)
n.133dup
n.139dup
 ClinVar dbSNP
17g.75516792delCA2639822590TSEN54c.103del (p.Gln35SerfsTer?)
c.-82-217del (n.-82-217del)
n.20+176del
n.112del
n.490del
n.128del
c.56+176del (n.56+176del)
n.138del
c.-201del (n.-201del)
n.133del
n.139del
 gnomAD v4
17g.75516790C>ACA401026999TSEN54c.101C>A (p.Pro34His)
c.-82-219C>A (n.-82-219C>A)
n.20+174C>A
n.110C>A
n.488C>A
n.126C>A
c.56+174C>A (n.56+174C>A)
n.136C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.131C>A
n.137C>A
 gnomAD v4
17g.75516790C=CA2275548465TSEN54c.101C= (p.Pro34=)
c.-82-219C= (n.-82-219C=)
n.20+174C=
n.110C=
n.488C=
n.126C=
c.56+174C= (n.56+174C=)
n.136C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.131C=
n.137C=
17g.75516790C>GCA401027000TSEN54c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-82-219C>G (n.-82-219C>G)
n.20+174C>G
n.110C>G
n.488C>G
n.126C>G
c.56+174C>G (n.56+174C>G)
n.136C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.131C>G
n.137C>G
 dbSNP
17g.75516790C>TCA8763967TSEN54c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-82-219C>T (n.-82-219C>T)
n.20+174C>T
n.110C>T
n.488C>T
n.126C>T
c.56+174C>T (n.56+174C>T)
n.136C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.131C>T
n.137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516791C>ACA502045503TSEN54c.102C>A (p.Pro34=)
c.-82-218C>A (n.-82-218C>A)
n.20+175C>A
n.111C>A
n.489C>A
n.127C>A
c.56+175C>A (n.56+175C>A)
n.137C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.132C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
17g.75516791C>GCA502045504TSEN54c.102C>G (p.Pro34=)
c.-82-218C>G (n.-82-218C>G)
n.20+175C>G
n.111C>G
n.489C>G
n.127C>G
c.56+175C>G (n.56+175C>G)
n.137C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.132C>G
n.138C>G
17g.75516791C>TCA502045505TSEN54c.102C>T (p.Pro34=)
c.-82-218C>T (n.-82-218C>T)
n.20+175C>T
n.111C>T
n.489C>T
n.127C>T
c.56+175C>T (n.56+175C>T)
n.137C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.132C>T
n.138C>T
17g.75516792C>ACA401027001TSEN54c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-82-217C>A (n.-82-217C>A)
n.20+176C>A
n.112C>A
n.490C>A
n.128C>A
c.56+176C>A (n.56+176C>A)
n.138C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.133C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
17g.75516792C=CA2275548466TSEN54c.103C= (p.Gln35=)
c.-82-217C= (n.-82-217C=)
n.20+176C=
n.112C=
n.490C=
n.128C=
c.56+176C= (n.56+176C=)
n.138C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.133C=
n.139C=
17g.75516792C>GCA294075559TSEN54c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-82-217C>G (n.-82-217C>G)
n.20+176C>G
n.112C>G
n.490C>G
n.128C>G
c.56+176C>G (n.56+176C>G)
n.138C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.133C>G
n.139C>G
 dbSNP
17g.75516792C>TCA401027002TSEN54c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-82-217C>T (n.-82-217C>T)
n.20+176C>T
n.112C>T
n.490C>T
n.128C>T
c.56+176C>T (n.56+176C>T)
n.138C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.133C>T
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516793A>CCA401027004TSEN54c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-82-216A>C (n.-82-216A>C)
n.20+177A>C
n.113A>C
n.491A>C
n.129A>C
c.56+177A>C (n.56+177A>C)
n.139A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.134A>C
n.140A>C
17g.75516793A>GCA401027005TSEN54c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-82-216A>G (n.-82-216A>G)
n.20+177A>G
n.113A>G
n.491A>G
n.129A>G
c.56+177A>G (n.56+177A>G)
n.139A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.134A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
17g.75516793A>TCA401027003TSEN54c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-82-216A>T (n.-82-216A>T)
n.20+177A>T
n.113A>T
n.491A>T
n.129A>T
c.56+177A>T (n.56+177A>T)
n.139A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.134A>T
n.140A>T
17g.75516794G>ACA502045507TSEN54c.105G>A (p.Gln35=)
c.-82-215G>A (n.-82-215G>A)
n.20+178G>A
n.114G>A
n.492G>A
n.130G>A
c.56+178G>A (n.56+178G>A)
n.140G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.135G>A
n.141G>A
 gnomAD v4
17g.75516794G>CCA401027006TSEN54c.105G>C (p.Gln35His)
c.-82-215G>C (n.-82-215G>C)
n.20+178G>C
n.114G>C
n.492G>C
n.130G>C
c.56+178G>C (n.56+178G>C)
n.140G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.135G>C
n.141G>C
 gnomAD v4
17g.75516794G>TCA401027007TSEN54c.105G>T (p.Gln35His)
c.-82-215G>T (n.-82-215G>T)
n.20+178G>T
n.114G>T
n.492G>T
n.130G>T
c.56+178G>T (n.56+178G>T)
n.140G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.135G>T
n.141G>T
17g.75516795C>ACA8763968TSEN54c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-82-214C>A (n.-82-214C>A)
n.20+179C>A
n.115C>A
n.493C>A
n.131C>A
c.56+179C>A (n.56+179C>A)
n.141C>A
c.1C>A (p.Arg1Ser)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.136C>A
n.142C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516795C=CA2275548467TSEN54c.106C= (p.Arg36=)
c.-82-214C= (n.-82-214C=)
n.20+179C=
n.115C=
n.493C=
n.131C=
c.56+179C= (n.56+179C=)
n.141C=
c.1C= (p.Arg1=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.136C=
n.142C=
17g.75516795C>GCA401027008TSEN54c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-82-214C>G (n.-82-214C>G)
n.20+179C>G
n.115C>G
n.493C>G
n.131C>G
c.56+179C>G (n.56+179C>G)
n.141C>G
c.1C>G (p.Arg1Gly)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.136C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516795C>TCA401027009TSEN54c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-82-214C>T (n.-82-214C>T)
n.20+179C>T
n.115C>T
n.493C>T
n.131C>T
c.56+179C>T (n.56+179C>T)
n.141C>T
c.1C>T (p.Arg1Cys)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.136C>T
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516796G>ACA401027010TSEN54c.107G>A (p.Arg36His)
c.-82-213G>A (n.-82-213G>A)
n.20+180G>A
n.116G>A
n.494G>A
n.132G>A
c.56+180G>A (n.56+180G>A)
n.142G>A
c.2G>A (p.Arg1His)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.137G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
17g.75516796G>CCA401027011TSEN54c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-82-213G>C (n.-82-213G>C)
n.20+180G>C
n.116G>C
n.494G>C
n.132G>C
c.56+180G>C (n.56+180G>C)
n.142G>C
c.2G>C (p.Arg1Pro)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.137G>C
n.143G>C
17g.75516796G>TCA401027012TSEN54c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-82-213G>T (n.-82-213G>T)
n.20+180G>T
n.116G>T
n.494G>T
n.132G>T
c.56+180G>T (n.56+180G>T)
n.142G>T
c.2G>T (p.Arg1Leu)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.137G>T
n.143G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched