Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516657_75516716delCA2639835944TSEN54c.56+41_57-30del (n.56+41_57-30del)
c.-83+271_-82-293del (n.-83+271_-82-293del)
n.20+41_20+100del
n.65+41_66-30del
n.444-89_444-30del
n.81+41_82-30del
c.56+41_56+100del (n.56+41_56+100del)
n.91+41_92-30del
c.-247-89_-247-30del (n.-247-89_-247-30del)
n.86+41_87-30del
n.92+41_93-30del
 gnomAD v4
17g.75516666_75516676delCA2639836013TSEN54c.56+50_56+60del (n.56+50_56+60del)
c.-83+280_-83+290del (n.-83+280_-83+290del)
n.20+50_20+60del
n.65+50_65+60del
n.444-80_444-70del
n.81+50_81+60del
n.91+50_91+60del
c.-247-80_-247-70del (n.-247-80_-247-70del)
n.86+50_86+60del
n.92+50_92+60del
 gnomAD v4
17g.75516672G>ACA2639836036TSEN54c.56+56G>A (n.56+56G>A)
c.-83+286G>A (n.-83+286G>A)
n.20+56G>A
n.65+56G>A
n.444-74G>A
n.81+56G>A
n.91+56G>A
c.-247-74G>A (n.-247-74G>A)
n.86+56G>A
n.92+56G>A
 gnomAD v4
17g.75516673G>ACA2576388811TSEN54c.56+57G>A (n.56+57G>A)
c.-83+287G>A (n.-83+287G>A)
n.20+57G>A
n.65+57G>A
n.444-73G>A
n.81+57G>A
n.91+57G>A
c.-247-73G>A (n.-247-73G>A)
n.86+57G>A
n.92+57G>A
 gnomAD v4
17g.75516674A>CCA2639836038TSEN54c.56+58A>C (n.56+58A>C)
c.-83+288A>C (n.-83+288A>C)
n.20+58A>C
n.65+58A>C
n.444-72A>C
n.81+58A>C
n.91+58A>C
c.-247-72A>C (n.-247-72A>C)
n.86+58A>C
n.92+58A>C
 gnomAD v4
17g.75516674A>GCA2639836040TSEN54c.56+58A>G (n.56+58A>G)
c.-83+288A>G (n.-83+288A>G)
n.20+58A>G
n.65+58A>G
n.444-72A>G
n.81+58A>G
n.91+58A>G
c.-247-72A>G (n.-247-72A>G)
n.86+58A>G
n.92+58A>G
 gnomAD v4
17g.75516675A>CCA2810443553TSEN54c.56+59A>C (n.56+59A>C)
c.-83+289A>C (n.-83+289A>C)
n.20+59A>C
n.65+59A>C
n.444-71A>C
n.81+59A>C
n.91+59A>C
c.-247-71A>C (n.-247-71A>C)
n.86+59A>C
n.92+59A>C
17g.75516675A>GCA2639836041TSEN54c.56+59A>G (n.56+59A>G)
c.-83+289A>G (n.-83+289A>G)
n.20+59A>G
n.65+59A>G
n.444-71A>G
n.81+59A>G
n.91+59A>G
c.-247-71A>G (n.-247-71A>G)
n.86+59A>G
n.92+59A>G
 gnomAD v4
17g.75516676A=CA2275548389TSEN54c.56+60A= (n.56+60A=)
c.-83+290A= (n.-83+290A=)
n.20+60A=
n.65+60A=
n.444-70A=
n.81+60A=
n.91+60A=
c.-247-70A= (n.-247-70A=)
n.86+60A=
n.92+60A=
17g.75516676A>CCA2275548390TSEN54c.56+60A>C (n.56+60A>C)
c.-83+290A>C (n.-83+290A>C)
n.20+60A>C
n.65+60A>C
n.444-70A>C
n.81+60A>C
n.91+60A>C
c.-247-70A>C (n.-247-70A>C)
n.86+60A>C
n.92+60A>C
 dbSNP
17g.75516676A>GCA775072879TSEN54c.56+60A>G (n.56+60A>G)
c.-83+290A>G (n.-83+290A>G)
n.20+60A>G
n.65+60A>G
n.444-70A>G
n.81+60A>G
n.91+60A>G
c.-247-70A>G (n.-247-70A>G)
n.86+60A>G
n.92+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516676A>TCA2639836043TSEN54c.56+60A>T (n.56+60A>T)
c.-83+290A>T (n.-83+290A>T)
n.20+60A>T
n.65+60A>T
n.444-70A>T
n.81+60A>T
n.91+60A>T
c.-247-70A>T (n.-247-70A>T)
n.86+60A>T
n.92+60A>T
 gnomAD v4
17g.75516676_75516683delinsACCGGCGCCA2275548388TSEN54c.56+60_57-63delinsACCGGCGC (n.56+60_57-63delinsACCGGCGC)
c.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC (n.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC)
n.20+60_20+67delinsACCGGCGC
n.65+60_66-63delinsACCGGCGC
n.444-70_444-63delinsACCGGCGC
n.81+60_82-63delinsACCGGCGC
c.56+60_56+67delinsACCGGCGC (n.56+60_56+67delinsACCGGCGC)
n.91+60_92-63delinsACCGGCGC
c.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC (n.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC)
n.86+60_87-63delinsACCGGCGC
n.92+60_93-63delinsACCGGCGC
17g.75516677C>ACA294075453TSEN54c.56+61C>A (n.56+61C>A)
c.-83+291C>A (n.-83+291C>A)
n.20+61C>A
n.65+61C>A
n.444-69C>A
n.81+61C>A
n.91+61C>A
c.-247-69C>A (n.-247-69C>A)
n.86+61C>A
n.92+61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516677C=CA2275548391TSEN54c.56+61C= (n.56+61C=)
c.-83+291C= (n.-83+291C=)
n.20+61C=
n.65+61C=
n.444-69C=
n.81+61C=
n.91+61C=
c.-247-69C= (n.-247-69C=)
n.86+61C=
n.92+61C=
17g.75516681_75516687delCA627405790TSEN54c.57-65_57-59del (n.57-65_57-59del)
c.-83+295_-83+301del (n.-83+295_-83+301del)
n.20+65_20+71del
n.66-65_66-59del
n.444-65_444-59del
n.82-65_82-59del
c.56+65_56+71del (n.56+65_56+71del)
n.92-65_92-59del
c.-247-65_-247-59del (n.-247-65_-247-59del)
n.87-65_87-59del
n.93-65_93-59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516678C>ACA2639836048TSEN54c.56+62C>A (n.56+62C>A)
c.-83+292C>A (n.-83+292C>A)
n.20+62C>A
n.65+62C>A
n.444-68C>A
n.81+62C>A
n.91+62C>A
c.-247-68C>A (n.-247-68C>A)
n.86+62C>A
n.92+62C>A
 gnomAD v4
17g.75516678C=CA2275548392TSEN54c.56+62C= (n.56+62C=)
c.-83+292C= (n.-83+292C=)
n.20+62C=
n.65+62C=
n.444-68C=
n.81+62C=
n.91+62C=
c.-247-68C= (n.-247-68C=)
n.86+62C=
n.92+62C=
17g.75516678C>TCA775072884TSEN54c.56+62C>T (n.56+62C>T)
c.-83+292C>T (n.-83+292C>T)
n.20+62C>T
n.65+62C>T
n.444-68C>T
n.81+62C>T
n.91+62C>T
c.-247-68C>T (n.-247-68C>T)
n.86+62C>T
n.92+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516679G>ACA2639836051TSEN54c.56+63G>A (n.56+63G>A)
c.-83+293G>A (n.-83+293G>A)
n.20+63G>A
n.65+63G>A
n.444-67G>A
n.81+63G>A
n.91+63G>A
c.-247-67G>A (n.-247-67G>A)
n.86+63G>A
n.92+63G>A
 gnomAD v4
17g.75516679G>CCA2639836052TSEN54c.56+63G>C (n.56+63G>C)
c.-83+293G>C (n.-83+293G>C)
n.20+63G>C
n.65+63G>C
n.444-67G>C
n.81+63G>C
n.91+63G>C
c.-247-67G>C (n.-247-67G>C)
n.86+63G>C
n.92+63G>C
 gnomAD v4
17g.75516680_75516702delCA2576388812TSEN54c.56+64_57-44del (n.56+64_57-44del)
c.-83+294_-82-307del (n.-83+294_-82-307del)
n.20+64_20+86del
n.65+64_66-44del
n.444-66_444-44del
n.81+64_82-44del
c.56+64_56+86del (n.56+64_56+86del)
n.91+64_92-44del
c.-247-66_-247-44del (n.-247-66_-247-44del)
n.86+64_87-44del
n.92+64_93-44del
 gnomAD v4
17g.75516680G>ACA294075456TSEN54c.56+64G>A (n.56+64G>A)
c.-83+294G>A (n.-83+294G>A)
n.20+64G>A
n.65+64G>A
n.444-66G>A
n.81+64G>A
n.91+64G>A
c.-247-66G>A (n.-247-66G>A)
n.86+64G>A
n.92+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516680G=CA2275548393TSEN54c.56+64G= (n.56+64G=)
c.-83+294G= (n.-83+294G=)
n.20+64G=
n.65+64G=
n.444-66G=
n.81+64G=
n.91+64G=
c.-247-66G= (n.-247-66G=)
n.86+64G=
n.92+64G=
17g.75516690_75516754delCA2639836054TSEN54c.57-56_65del
c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del)
n.20+74_20+138del
n.66-56_74del
n.444-56_452del
n.82-56_90del
c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del)
n.92-56_100del
c.-247-56_-239del
n.87-56_95del
n.93-56_101del
 gnomAD v4
17g.75516681C>ACA2639836056TSEN54c.57-65C>A (n.57-65C>A)
c.-83+295C>A (n.-83+295C>A)
n.20+65C>A
n.66-65C>A
n.444-65C>A
n.82-65C>A
c.56+65C>A (n.56+65C>A)
n.92-65C>A
c.-247-65C>A (n.-247-65C>A)
n.87-65C>A
n.93-65C>A
 gnomAD v4
17g.75516681C=CA2275548394TSEN54c.57-65C= (n.57-65C=)
c.-83+295C= (n.-83+295C=)
n.20+65C=
n.66-65C=
n.444-65C=
n.82-65C=
c.56+65C= (n.56+65C=)
n.92-65C=
c.-247-65C= (n.-247-65C=)
n.87-65C=
n.93-65C=
17g.75516681C>TCA294075459TSEN54c.57-65C>T (n.57-65C>T)
c.-83+295C>T (n.-83+295C>T)
n.20+65C>T
n.66-65C>T
n.444-65C>T
n.82-65C>T
c.56+65C>T (n.56+65C>T)
n.92-65C>T
c.-247-65C>T (n.-247-65C>T)
n.87-65C>T
n.93-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G>ACA294075465TSEN54c.57-64G>A (n.57-64G>A)
c.-83+296G>A (n.-83+296G>A)
n.20+66G>A
n.66-64G>A
n.444-64G>A
n.82-64G>A
c.56+66G>A (n.56+66G>A)
n.92-64G>A
c.-247-64G>A (n.-247-64G>A)
n.87-64G>A
n.93-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G>CCA986330715TSEN54c.57-64G>C (n.57-64G>C)
c.-83+296G>C (n.-83+296G>C)
n.20+66G>C
n.66-64G>C
n.444-64G>C
n.82-64G>C
c.56+66G>C (n.56+66G>C)
n.92-64G>C
c.-247-64G>C (n.-247-64G>C)
n.87-64G>C
n.93-64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G=CA2275548395TSEN54c.57-64G= (n.57-64G=)
c.-83+296G= (n.-83+296G=)
n.20+66G=
n.66-64G=
n.444-64G=
n.82-64G=
c.56+66G= (n.56+66G=)
n.92-64G=
c.-247-64G= (n.-247-64G=)
n.87-64G=
n.93-64G=
17g.75516682G>TCA775072888TSEN54c.57-64G>T (n.57-64G>T)
c.-83+296G>T (n.-83+296G>T)
n.20+66G>T
n.66-64G>T
n.444-64G>T
n.82-64G>T
c.56+66G>T (n.56+66G>T)
n.92-64G>T
c.-247-64G>T (n.-247-64G>T)
n.87-64G>T
n.93-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516683C>ACA2639836063TSEN54c.57-63C>A (n.57-63C>A)
c.-83+297C>A (n.-83+297C>A)
n.20+67C>A
n.66-63C>A
n.444-63C>A
n.82-63C>A
c.56+67C>A (n.56+67C>A)
n.92-63C>A
c.-247-63C>A (n.-247-63C>A)
n.87-63C>A
n.93-63C>A
 gnomAD v4
17g.75516683C=CA2275548396TSEN54c.57-63C= (n.57-63C=)
c.-83+297C= (n.-83+297C=)
n.20+67C=
n.66-63C=
n.444-63C=
n.82-63C=
c.56+67C= (n.56+67C=)
n.92-63C=
c.-247-63C= (n.-247-63C=)
n.87-63C=
n.93-63C=
17g.75516683C>GCA2639836065TSEN54c.57-63C>G (n.57-63C>G)
c.-83+297C>G (n.-83+297C>G)
n.20+67C>G
n.66-63C>G
n.444-63C>G
n.82-63C>G
c.56+67C>G (n.56+67C>G)
n.92-63C>G
c.-247-63C>G (n.-247-63C>G)
n.87-63C>G
n.93-63C>G
 gnomAD v4
17g.75516683C>TCA775072891TSEN54c.57-63C>T (n.57-63C>T)
c.-83+297C>T (n.-83+297C>T)
n.20+67C>T
n.66-63C>T
n.444-63C>T
n.82-63C>T
c.56+67C>T (n.56+67C>T)
n.92-63C>T
c.-247-63C>T (n.-247-63C>T)
n.87-63C>T
n.93-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516684C>ACA2639836066TSEN54c.57-62C>A (n.57-62C>A)
c.-83+298C>A (n.-83+298C>A)
n.20+68C>A
n.66-62C>A
n.444-62C>A
n.82-62C>A
c.56+68C>A (n.56+68C>A)
n.92-62C>A
c.-247-62C>A (n.-247-62C>A)
n.87-62C>A
n.93-62C>A
 gnomAD v4
17g.75516685C>ACA2639836067TSEN54c.57-61C>A (n.57-61C>A)
c.-83+299C>A (n.-83+299C>A)
n.20+69C>A
n.66-61C>A
n.444-61C>A
n.82-61C>A
c.56+69C>A (n.56+69C>A)
n.92-61C>A
c.-247-61C>A (n.-247-61C>A)
n.87-61C>A
n.93-61C>A
 gnomAD v4
17g.75516685C=CA2275548397TSEN54c.57-61C= (n.57-61C=)
c.-83+299C= (n.-83+299C=)
n.20+69C=
n.66-61C=
n.444-61C=
n.82-61C=
c.56+69C= (n.56+69C=)
n.92-61C=
c.-247-61C= (n.-247-61C=)
n.87-61C=
n.93-61C=
17g.75516685C>GCA2639836068TSEN54c.57-61C>G (n.57-61C>G)
c.-83+299C>G (n.-83+299C>G)
n.20+69C>G
n.66-61C>G
n.444-61C>G
n.82-61C>G
c.56+69C>G (n.56+69C>G)
n.92-61C>G
c.-247-61C>G (n.-247-61C>G)
n.87-61C>G
n.93-61C>G
 gnomAD v4
17g.75516685C>TCA2275548398TSEN54c.57-61C>T (n.57-61C>T)
c.-83+299C>T (n.-83+299C>T)
n.20+69C>T
n.66-61C>T
n.444-61C>T
n.82-61C>T
c.56+69C>T (n.56+69C>T)
n.92-61C>T
c.-247-61C>T (n.-247-61C>T)
n.87-61C>T
n.93-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516686G>ACA2639836069TSEN54c.57-60G>A (n.57-60G>A)
c.-83+300G>A (n.-83+300G>A)
n.20+70G>A
n.66-60G>A
n.444-60G>A
n.82-60G>A
c.56+70G>A (n.56+70G>A)
n.92-60G>A
c.-247-60G>A (n.-247-60G>A)
n.87-60G>A
n.93-60G>A
 gnomAD v4
17g.75516686G>CCA627405791TSEN54c.57-60G>C (n.57-60G>C)
c.-83+300G>C (n.-83+300G>C)
n.20+70G>C
n.66-60G>C
n.444-60G>C
n.82-60G>C
c.56+70G>C (n.56+70G>C)
n.92-60G>C
c.-247-60G>C (n.-247-60G>C)
n.87-60G>C
n.93-60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516686G=CA2275548399TSEN54c.57-60G= (n.57-60G=)
c.-83+300G= (n.-83+300G=)
n.20+70G=
n.66-60G=
n.444-60G=
n.82-60G=
c.56+70G= (n.56+70G=)
n.92-60G=
c.-247-60G= (n.-247-60G=)
n.87-60G=
n.93-60G=
17g.75516686G>TCA2639836071TSEN54c.57-60G>T (n.57-60G>T)
c.-83+300G>T (n.-83+300G>T)
n.20+70G>T
n.66-60G>T
n.444-60G>T
n.82-60G>T
c.56+70G>T (n.56+70G>T)
n.92-60G>T
c.-247-60G>T (n.-247-60G>T)
n.87-60G>T
n.93-60G>T
 gnomAD v4
17g.75516687G>ACA2639836072TSEN54c.57-59G>A (n.57-59G>A)
c.-83+301G>A (n.-83+301G>A)
n.20+71G>A
n.66-59G>A
n.444-59G>A
n.82-59G>A
c.56+71G>A (n.56+71G>A)
n.92-59G>A
c.-247-59G>A (n.-247-59G>A)
n.87-59G>A
n.93-59G>A
 gnomAD v4
17g.75516687G>TCA2810443554TSEN54c.57-59G>T (n.57-59G>T)
c.-83+301G>T (n.-83+301G>T)
n.20+71G>T
n.66-59G>T
n.444-59G>T
n.82-59G>T
c.56+71G>T (n.56+71G>T)
n.92-59G>T
c.-247-59G>T (n.-247-59G>T)
n.87-59G>T
n.93-59G>T
17g.75516688G>ACA294075469TSEN54c.57-58G>A (n.57-58G>A)
c.-83+302G>A (n.-83+302G>A)
n.20+72G>A
n.66-58G>A
n.444-58G>A
n.82-58G>A
c.56+72G>A (n.56+72G>A)
n.92-58G>A
c.-247-58G>A (n.-247-58G>A)
n.87-58G>A
n.93-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516688G=CA2275548400TSEN54c.57-58G= (n.57-58G=)
c.-83+302G= (n.-83+302G=)
n.20+72G=
n.66-58G=
n.444-58G=
n.82-58G=
c.56+72G= (n.56+72G=)
n.92-58G=
c.-247-58G= (n.-247-58G=)
n.87-58G=
n.93-58G=
17g.75516688G>TCA2639836073TSEN54c.57-58G>T (n.57-58G>T)
c.-83+302G>T (n.-83+302G>T)
n.20+72G>T
n.66-58G>T
n.444-58G>T
n.82-58G>T
c.56+72G>T (n.56+72G>T)
n.92-58G>T
c.-247-58G>T (n.-247-58G>T)
n.87-58G>T
n.93-58G>T
 gnomAD v4
17g.75516689A>CCA2639836075TSEN54c.57-57A>C (n.57-57A>C)
c.-83+303A>C (n.-83+303A>C)
n.20+73A>C
n.66-57A>C
n.444-57A>C
n.82-57A>C
c.56+73A>C (n.56+73A>C)
n.92-57A>C
c.-247-57A>C (n.-247-57A>C)
n.87-57A>C
n.93-57A>C
 gnomAD v4
17g.75516689A>GCA2639836077TSEN54c.57-57A>G (n.57-57A>G)
c.-83+303A>G (n.-83+303A>G)
n.20+73A>G
n.66-57A>G
n.444-57A>G
n.82-57A>G
c.56+73A>G (n.56+73A>G)
n.92-57A>G
c.-247-57A>G (n.-247-57A>G)
n.87-57A>G
n.93-57A>G
 gnomAD v4
17g.75516689A>TCA2639836078TSEN54c.57-57A>T (n.57-57A>T)
c.-83+303A>T (n.-83+303A>T)
n.20+73A>T
n.66-57A>T
n.444-57A>T
n.82-57A>T
c.56+73A>T (n.56+73A>T)
n.92-57A>T
c.-247-57A>T (n.-247-57A>T)
n.87-57A>T
n.93-57A>T
 gnomAD v4
17g.75516689_75516690insGCTCA2639836082TSEN54c.57-57_57-56insGCT (n.57-57_57-56insGCT)
c.-83+303_-83+304insGCT (n.-83+303_-83+304insGCT)
n.20+73_20+74insGCT
n.66-57_66-56insGCT
n.444-57_444-56insGCT
n.82-57_82-56insGCT
c.56+73_56+74insGCT (n.56+73_56+74insGCT)
n.92-57_92-56insGCT
c.-247-57_-247-56insGCT (n.-247-57_-247-56insGCT)
n.87-57_87-56insGCT
n.93-57_93-56insGCT
 gnomAD v4
17g.75516690C>ACA2639836083TSEN54c.57-56C>A (n.57-56C>A)
c.-83+304C>A (n.-83+304C>A)
n.20+74C>A
n.66-56C>A
n.444-56C>A
n.82-56C>A
c.56+74C>A (n.56+74C>A)
n.92-56C>A
c.-247-56C>A (n.-247-56C>A)
n.87-56C>A
n.93-56C>A
 gnomAD v4
17g.75516690C=CA2275548401TSEN54c.57-56C= (n.57-56C=)
c.-83+304C= (n.-83+304C=)
n.20+74C=
n.66-56C=
n.444-56C=
n.82-56C=
c.56+74C= (n.56+74C=)
n.92-56C=
c.-247-56C= (n.-247-56C=)
n.87-56C=
n.93-56C=
17g.75516690C>GCA627405792TSEN54c.57-56C>G (n.57-56C>G)
c.-83+304C>G (n.-83+304C>G)
n.20+74C>G
n.66-56C>G
n.444-56C>G
n.82-56C>G
c.56+74C>G (n.56+74C>G)
n.92-56C>G
c.-247-56C>G (n.-247-56C>G)
n.87-56C>G
n.93-56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516690C>TCA2639836084TSEN54c.57-56C>T (n.57-56C>T)
c.-83+304C>T (n.-83+304C>T)
n.20+74C>T
n.66-56C>T
n.444-56C>T
n.82-56C>T
c.56+74C>T (n.56+74C>T)
n.92-56C>T
c.-247-56C>T (n.-247-56C>T)
n.87-56C>T
n.93-56C>T
 gnomAD v4
17g.75516691C>ACA2639836087TSEN54c.57-55C>A (n.57-55C>A)
c.-83+305C>A (n.-83+305C>A)
n.20+75C>A
n.66-55C>A
n.444-55C>A
n.82-55C>A
c.56+75C>A (n.56+75C>A)
n.92-55C>A
c.-247-55C>A (n.-247-55C>A)
n.87-55C>A
n.93-55C>A
 gnomAD v4
17g.75516691C=CA2275548402TSEN54c.57-55C= (n.57-55C=)
c.-83+305C= (n.-83+305C=)
n.20+75C=
n.66-55C=
n.444-55C=
n.82-55C=
c.56+75C= (n.56+75C=)
n.92-55C=
c.-247-55C= (n.-247-55C=)
n.87-55C=
n.93-55C=
17g.75516691C>GCA775072896TSEN54c.57-55C>G (n.57-55C>G)
c.-83+305C>G (n.-83+305C>G)
n.20+75C>G
n.66-55C>G
n.444-55C>G
n.82-55C>G
c.56+75C>G (n.56+75C>G)
n.92-55C>G
c.-247-55C>G (n.-247-55C>G)
n.87-55C>G
n.93-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516691C>TCA986330719TSEN54c.57-55C>T (n.57-55C>T)
c.-83+305C>T (n.-83+305C>T)
n.20+75C>T
n.66-55C>T
n.444-55C>T
n.82-55C>T
c.56+75C>T (n.56+75C>T)
n.92-55C>T
c.-247-55C>T (n.-247-55C>T)
n.87-55C>T
n.93-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516692C>ACA2639836088TSEN54c.57-54C>A (n.57-54C>A)
c.-83+306C>A (n.-83+306C>A)
n.20+76C>A
n.66-54C>A
n.444-54C>A
n.82-54C>A
c.56+76C>A (n.56+76C>A)
n.92-54C>A
c.-247-54C>A (n.-247-54C>A)
n.87-54C>A
n.93-54C>A
 gnomAD v4
17g.75516692C=CA2275548403TSEN54c.57-54C= (n.57-54C=)
c.-83+306C= (n.-83+306C=)
n.20+76C=
n.66-54C=
n.444-54C=
n.82-54C=
c.56+76C= (n.56+76C=)
n.92-54C=
c.-247-54C= (n.-247-54C=)
n.87-54C=
n.93-54C=
17g.75516692C>GCA775072899TSEN54c.57-54C>G (n.57-54C>G)
c.-83+306C>G (n.-83+306C>G)
n.20+76C>G
n.66-54C>G
n.444-54C>G
n.82-54C>G
c.56+76C>G (n.56+76C>G)
n.92-54C>G
c.-247-54C>G (n.-247-54C>G)
n.87-54C>G
n.93-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516692C>TCA2275548404TSEN54c.57-54C>T (n.57-54C>T)
c.-83+306C>T (n.-83+306C>T)
n.20+76C>T
n.66-54C>T
n.444-54C>T
n.82-54C>T
c.56+76C>T (n.56+76C>T)
n.92-54C>T
c.-247-54C>T (n.-247-54C>T)
n.87-54C>T
n.93-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516693G>ACA627405793TSEN54c.57-53G>A (n.57-53G>A)
c.-83+307G>A (n.-83+307G>A)
n.20+77G>A
n.66-53G>A
n.444-53G>A
n.82-53G>A
c.56+77G>A (n.56+77G>A)
n.92-53G>A
c.-247-53G>A (n.-247-53G>A)
n.87-53G>A
n.93-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516693G>CCA2639836094TSEN54c.57-53G>C (n.57-53G>C)
c.-83+307G>C (n.-83+307G>C)
n.20+77G>C
n.66-53G>C
n.444-53G>C
n.82-53G>C
c.56+77G>C (n.56+77G>C)
n.92-53G>C
c.-247-53G>C (n.-247-53G>C)
n.87-53G>C
n.93-53G>C
 gnomAD v4
17g.75516693G=CA2275548405TSEN54c.57-53G= (n.57-53G=)
c.-83+307G= (n.-83+307G=)
n.20+77G=
n.66-53G=
n.444-53G=
n.82-53G=
c.56+77G= (n.56+77G=)
n.92-53G=
c.-247-53G= (n.-247-53G=)
n.87-53G=
n.93-53G=
17g.75516693G>TCA2639836095TSEN54c.57-53G>T (n.57-53G>T)
c.-83+307G>T (n.-83+307G>T)
n.20+77G>T
n.66-53G>T
n.444-53G>T
n.82-53G>T
c.56+77G>T (n.56+77G>T)
n.92-53G>T
c.-247-53G>T (n.-247-53G>T)
n.87-53G>T
n.93-53G>T
 gnomAD v4
17g.75516693_75516694insCCCA2810443559TSEN54c.57-53_57-52insCC (n.57-53_57-52insCC)
c.-83+307_-83+308insCC (n.-83+307_-83+308insCC)
n.20+77_20+78insCC
n.66-53_66-52insCC
n.444-53_444-52insCC
n.82-53_82-52insCC
c.56+77_56+78insCC (n.56+77_56+78insCC)
n.92-53_92-52insCC
c.-247-53_-247-52insCC (n.-247-53_-247-52insCC)
n.87-53_87-52insCC
n.93-53_93-52insCC
17g.75516694G>ACA2639836097TSEN54c.57-52G>A (n.57-52G>A)
c.-83+308G>A (n.-83+308G>A)
n.20+78G>A
n.66-52G>A
n.444-52G>A
n.82-52G>A
c.56+78G>A (n.56+78G>A)
n.92-52G>A
c.-247-52G>A (n.-247-52G>A)
n.87-52G>A
n.93-52G>A
 gnomAD v4
17g.75516694G>TCA2639836099TSEN54c.57-52G>T (n.57-52G>T)
c.-83+308G>T (n.-83+308G>T)
n.20+78G>T
n.66-52G>T
n.444-52G>T
n.82-52G>T
c.56+78G>T (n.56+78G>T)
n.92-52G>T
c.-247-52G>T (n.-247-52G>T)
n.87-52G>T
n.93-52G>T
 gnomAD v4
17g.75516695C>ACA2639836101TSEN54c.57-51C>A (n.57-51C>A)
c.-83+309C>A (n.-83+309C>A)
n.20+79C>A
n.66-51C>A
n.444-51C>A
n.82-51C>A
c.56+79C>A (n.56+79C>A)
n.92-51C>A
c.-247-51C>A (n.-247-51C>A)
n.87-51C>A
n.93-51C>A
 gnomAD v4
17g.75516695C>GCA2639836102TSEN54c.57-51C>G (n.57-51C>G)
c.-83+309C>G (n.-83+309C>G)
n.20+79C>G
n.66-51C>G
n.444-51C>G
n.82-51C>G
c.56+79C>G (n.56+79C>G)
n.92-51C>G
c.-247-51C>G (n.-247-51C>G)
n.87-51C>G
n.93-51C>G
 gnomAD v4
17g.75516695C>TCA2639836103TSEN54c.57-51C>T (n.57-51C>T)
c.-83+309C>T (n.-83+309C>T)
n.20+79C>T
n.66-51C>T
n.444-51C>T
n.82-51C>T
c.56+79C>T (n.56+79C>T)
n.92-51C>T
c.-247-51C>T (n.-247-51C>T)
n.87-51C>T
n.93-51C>T
 gnomAD v4
17g.75516696C>ACA2639836106TSEN54c.57-50C>A (n.57-50C>A)
c.-83+310C>A (n.-83+310C>A)
n.20+80C>A
n.66-50C>A
n.444-50C>A
n.82-50C>A
c.56+80C>A (n.56+80C>A)
n.92-50C>A
c.-247-50C>A (n.-247-50C>A)
n.87-50C>A
n.93-50C>A
 gnomAD v4
17g.75516696C=CA2275548406TSEN54c.57-50C= (n.57-50C=)
c.-83+310C= (n.-83+310C=)
n.20+80C=
n.66-50C=
n.444-50C=
n.82-50C=
c.56+80C= (n.56+80C=)
n.92-50C=
c.-247-50C= (n.-247-50C=)
n.87-50C=
n.93-50C=
17g.75516696C>GCA2576388813TSEN54c.57-50C>G (n.57-50C>G)
c.-83+310C>G (n.-83+310C>G)
n.20+80C>G
n.66-50C>G
n.444-50C>G
n.82-50C>G
c.56+80C>G (n.56+80C>G)
n.92-50C>G
c.-247-50C>G (n.-247-50C>G)
n.87-50C>G
n.93-50C>G
17g.75516696C>TCA8763950TSEN54c.57-50C>T (n.57-50C>T)
c.-83+310C>T (n.-83+310C>T)
n.20+80C>T
n.66-50C>T
n.444-50C>T
n.82-50C>T
c.56+80C>T (n.56+80C>T)
n.92-50C>T
c.-247-50C>T (n.-247-50C>T)
n.87-50C>T
n.93-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516697A=CA2275548407TSEN54c.57-49A= (n.57-49A=)
c.-82-312A= (n.-82-312A=)
n.20+81A=
n.66-49A=
n.444-49A=
n.82-49A=
c.56+81A= (n.56+81A=)
n.92-49A=
c.-247-49A= (n.-247-49A=)
n.87-49A=
n.93-49A=
17g.75516697A>CCA775072906TSEN54c.57-49A>C (n.57-49A>C)
c.-82-312A>C (n.-82-312A>C)
n.20+81A>C
n.66-49A>C
n.444-49A>C
n.82-49A>C
c.56+81A>C (n.56+81A>C)
n.92-49A>C
c.-247-49A>C (n.-247-49A>C)
n.87-49A>C
n.93-49A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516697A>GCA2639836110TSEN54c.57-49A>G (n.57-49A>G)
c.-82-312A>G (n.-82-312A>G)
n.20+81A>G
n.66-49A>G
n.444-49A>G
n.82-49A>G
c.56+81A>G (n.56+81A>G)
n.92-49A>G
c.-247-49A>G (n.-247-49A>G)
n.87-49A>G
n.93-49A>G
 gnomAD v4
17g.75516697A>TCA2639836111TSEN54c.57-49A>T (n.57-49A>T)
c.-82-312A>T (n.-82-312A>T)
n.20+81A>T
n.66-49A>T
n.444-49A>T
n.82-49A>T
c.56+81A>T (n.56+81A>T)
n.92-49A>T
c.-247-49A>T (n.-247-49A>T)
n.87-49A>T
n.93-49A>T
 gnomAD v4
17g.75516698G>ACA2639836114TSEN54c.57-48G>A (n.57-48G>A)
c.-82-311G>A (n.-82-311G>A)
n.20+82G>A
n.66-48G>A
n.444-48G>A
n.82-48G>A
c.56+82G>A (n.56+82G>A)
n.92-48G>A
c.-247-48G>A (n.-247-48G>A)
n.87-48G>A
n.93-48G>A
 gnomAD v4
17g.75516698G>TCA2639836115TSEN54c.57-48G>T (n.57-48G>T)
c.-82-311G>T (n.-82-311G>T)
n.20+82G>T
n.66-48G>T
n.444-48G>T
n.82-48G>T
c.56+82G>T (n.56+82G>T)
n.92-48G>T
c.-247-48G>T (n.-247-48G>T)
n.87-48G>T
n.93-48G>T
 gnomAD v4
17g.75516699G>ACA2639836117TSEN54c.57-47G>A (n.57-47G>A)
c.-82-310G>A (n.-82-310G>A)
n.20+83G>A
n.66-47G>A
n.444-47G>A
n.82-47G>A
c.56+83G>A (n.56+83G>A)
n.92-47G>A
c.-247-47G>A (n.-247-47G>A)
n.87-47G>A
n.93-47G>A
 gnomAD v4
17g.75516699G>TCA2639836119TSEN54c.57-47G>T (n.57-47G>T)
c.-82-310G>T (n.-82-310G>T)
n.20+83G>T
n.66-47G>T
n.444-47G>T
n.82-47G>T
c.56+83G>T (n.56+83G>T)
n.92-47G>T
c.-247-47G>T (n.-247-47G>T)
n.87-47G>T
n.93-47G>T
 gnomAD v4
17g.75516700C>ACA2576388814TSEN54c.57-46C>A (n.57-46C>A)
c.-82-309C>A (n.-82-309C>A)
n.20+84C>A
n.66-46C>A
n.444-46C>A
n.82-46C>A
c.56+84C>A (n.56+84C>A)
n.92-46C>A
c.-247-46C>A (n.-247-46C>A)
n.87-46C>A
n.93-46C>A
 gnomAD v4
17g.75516700C=CA2275548408TSEN54c.57-46C= (n.57-46C=)
c.-82-309C= (n.-82-309C=)
n.20+84C=
n.66-46C=
n.444-46C=
n.82-46C=
c.56+84C= (n.56+84C=)
n.92-46C=
c.-247-46C= (n.-247-46C=)
n.87-46C=
n.93-46C=
17g.75516700C>TCA8763951TSEN54c.57-46C>T (n.57-46C>T)
c.-82-309C>T (n.-82-309C>T)
n.20+84C>T
n.66-46C>T
n.444-46C>T
n.82-46C>T
c.56+84C>T (n.56+84C>T)
n.92-46C>T
c.-247-46C>T (n.-247-46C>T)
n.87-46C>T
n.93-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516701G>ACA775072908TSEN54c.57-45G>A (n.57-45G>A)
c.-82-308G>A (n.-82-308G>A)
n.20+85G>A
n.66-45G>A
n.444-45G>A
n.82-45G>A
c.56+85G>A (n.56+85G>A)
n.92-45G>A
c.-247-45G>A (n.-247-45G>A)
n.87-45G>A
n.93-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516701G>CCA627405794TSEN54c.57-45G>C (n.57-45G>C)
c.-82-308G>C (n.-82-308G>C)
n.20+85G>C
n.66-45G>C
n.444-45G>C
n.82-45G>C
c.56+85G>C (n.56+85G>C)
n.92-45G>C
c.-247-45G>C (n.-247-45G>C)
n.87-45G>C
n.93-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516701G=CA2275548409TSEN54c.57-45G= (n.57-45G=)
c.-82-308G= (n.-82-308G=)
n.20+85G=
n.66-45G=
n.444-45G=
n.82-45G=
c.56+85G= (n.56+85G=)
n.92-45G=
c.-247-45G= (n.-247-45G=)
n.87-45G=
n.93-45G=
17g.75516701G>TCA2639836128TSEN54c.57-45G>T (n.57-45G>T)
c.-82-308G>T (n.-82-308G>T)
n.20+85G>T
n.66-45G>T
n.444-45G>T
n.82-45G>T
c.56+85G>T (n.56+85G>T)
n.92-45G>T
c.-247-45G>T (n.-247-45G>T)
n.87-45G>T
n.93-45G>T
 gnomAD v4
17g.75516702G>ACA2275548412TSEN54c.57-44G>A (n.57-44G>A)
c.-82-307G>A (n.-82-307G>A)
n.20+86G>A
n.66-44G>A
n.444-44G>A
n.82-44G>A
c.56+86G>A (n.56+86G>A)
n.92-44G>A
c.-247-44G>A (n.-247-44G>A)
n.87-44G>A
n.93-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516702G>CCA2639836131TSEN54c.57-44G>C (n.57-44G>C)
c.-82-307G>C (n.-82-307G>C)
n.20+86G>C
n.66-44G>C
n.444-44G>C
n.82-44G>C
c.56+86G>C (n.56+86G>C)
n.92-44G>C
c.-247-44G>C (n.-247-44G>C)
n.87-44G>C
n.93-44G>C
 gnomAD v4
17g.75516702G=CA2275548411TSEN54c.57-44G= (n.57-44G=)
c.-82-307G= (n.-82-307G=)
n.20+86G=
n.66-44G=
n.444-44G=
n.82-44G=
c.56+86G= (n.56+86G=)
n.92-44G=
c.-247-44G= (n.-247-44G=)
n.87-44G=
n.93-44G=
17g.75516702G>TCA2639836132TSEN54c.57-44G>T (n.57-44G>T)
c.-82-307G>T (n.-82-307G>T)
n.20+86G>T
n.66-44G>T
n.444-44G>T
n.82-44G>T
c.56+86G>T (n.56+86G>T)
n.92-44G>T
c.-247-44G>T (n.-247-44G>T)
n.87-44G>T
n.93-44G>T
 gnomAD v4
17g.75516702_75516703delinsGCCA2275548410TSEN54c.57-44_57-43delinsGC (n.57-44_57-43delinsGC)
c.-82-307_-82-306delinsGC (n.-82-307_-82-306delinsGC)
n.20+86_20+87delinsGC
n.66-44_66-43delinsGC
n.444-44_444-43delinsGC
n.82-44_82-43delinsGC
c.56+86_56+87delinsGC (n.56+86_56+87delinsGC)
n.92-44_92-43delinsGC
c.-247-44_-247-43delinsGC (n.-247-44_-247-43delinsGC)
n.87-44_87-43delinsGC
n.93-44_93-43delinsGC
17g.75516703C>ACA2639836138TSEN54c.57-43C>A (n.57-43C>A)
c.-82-306C>A (n.-82-306C>A)
n.20+87C>A
n.66-43C>A
n.444-43C>A
n.82-43C>A
c.56+87C>A (n.56+87C>A)
n.92-43C>A
c.-247-43C>A (n.-247-43C>A)
n.87-43C>A
n.93-43C>A
 gnomAD v4
17g.75516703C=CA2275548413TSEN54c.57-43C= (n.57-43C=)
c.-82-306C= (n.-82-306C=)
n.20+87C=
n.66-43C=
n.444-43C=
n.82-43C=
c.56+87C= (n.56+87C=)
n.92-43C=
c.-247-43C= (n.-247-43C=)
n.87-43C=
n.93-43C=
17g.75516703C>GCA2639836141TSEN54c.57-43C>G (n.57-43C>G)
c.-82-306C>G (n.-82-306C>G)
n.20+87C>G
n.66-43C>G
n.444-43C>G
n.82-43C>G
c.56+87C>G (n.56+87C>G)
n.92-43C>G
c.-247-43C>G (n.-247-43C>G)
n.87-43C>G
n.93-43C>G
 gnomAD v4
17g.75516703C>TCA8763952TSEN54c.57-43C>T (n.57-43C>T)
c.-82-306C>T (n.-82-306C>T)
n.20+87C>T
n.66-43C>T
n.444-43C>T
n.82-43C>T
c.56+87C>T (n.56+87C>T)
n.92-43C>T
c.-247-43C>T (n.-247-43C>T)
n.87-43C>T
n.93-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516707delCA627405795TSEN54c.57-39del (n.57-39del)
c.-82-302del (n.-82-302del)
n.20+91del
n.66-39del
n.444-39del
n.82-39del
c.56+91del (n.56+91del)
n.92-39del
c.-247-39del (n.-247-39del)
n.87-39del
n.93-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516704C>ACA2639836144TSEN54c.57-42C>A (n.57-42C>A)
c.-82-305C>A (n.-82-305C>A)
n.20+88C>A
n.66-42C>A
n.444-42C>A
n.82-42C>A
c.56+88C>A (n.56+88C>A)
n.92-42C>A
c.-247-42C>A (n.-247-42C>A)
n.87-42C>A
n.93-42C>A
 gnomAD v4
17g.75516704C>TCA2639836142TSEN54c.57-42C>T (n.57-42C>T)
c.-82-305C>T (n.-82-305C>T)
n.20+88C>T
n.66-42C>T
n.444-42C>T
n.82-42C>T
c.56+88C>T (n.56+88C>T)
n.92-42C>T
c.-247-42C>T (n.-247-42C>T)
n.87-42C>T
n.93-42C>T
 gnomAD v4
17g.75516705C>ACA2639836148TSEN54c.57-41C>A (n.57-41C>A)
c.-82-304C>A (n.-82-304C>A)
n.20+89C>A
n.66-41C>A
n.444-41C>A
n.82-41C>A
c.56+89C>A (n.56+89C>A)
n.92-41C>A
c.-247-41C>A (n.-247-41C>A)
n.87-41C>A
n.93-41C>A
 gnomAD v4
17g.75516705C=CA2275548414TSEN54c.57-41C= (n.57-41C=)
c.-82-304C= (n.-82-304C=)
n.20+89C=
n.66-41C=
n.444-41C=
n.82-41C=
c.56+89C= (n.56+89C=)
n.92-41C=
c.-247-41C= (n.-247-41C=)
n.87-41C=
n.93-41C=
17g.75516705C>TCA8763953TSEN54c.57-41C>T (n.57-41C>T)
c.-82-304C>T (n.-82-304C>T)
n.20+89C>T
n.66-41C>T
n.444-41C>T
n.82-41C>T
c.56+89C>T (n.56+89C>T)
n.92-41C>T
c.-247-41C>T (n.-247-41C>T)
n.87-41C>T
n.93-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516706C>ACA2639836153TSEN54c.57-40C>A (n.57-40C>A)
c.-82-303C>A (n.-82-303C>A)
n.20+90C>A
n.66-40C>A
n.444-40C>A
n.82-40C>A
c.56+90C>A (n.56+90C>A)
n.92-40C>A
c.-247-40C>A (n.-247-40C>A)
n.87-40C>A
n.93-40C>A
 gnomAD v4
17g.75516706C>GCA2639836154TSEN54c.57-40C>G (n.57-40C>G)
c.-82-303C>G (n.-82-303C>G)
n.20+90C>G
n.66-40C>G
n.444-40C>G
n.82-40C>G
c.56+90C>G (n.56+90C>G)
n.92-40C>G
c.-247-40C>G (n.-247-40C>G)
n.87-40C>G
n.93-40C>G
 gnomAD v4
17g.75516706C>TCA2639836155TSEN54c.57-40C>T (n.57-40C>T)
c.-82-303C>T (n.-82-303C>T)
n.20+90C>T
n.66-40C>T
n.444-40C>T
n.82-40C>T
c.56+90C>T (n.56+90C>T)
n.92-40C>T
c.-247-40C>T (n.-247-40C>T)
n.87-40C>T
n.93-40C>T
 gnomAD v4
17g.75516707C>ACA2576388815TSEN54c.57-39C>A (n.57-39C>A)
c.-82-302C>A (n.-82-302C>A)
n.20+91C>A
n.66-39C>A
n.444-39C>A
n.82-39C>A
c.56+91C>A (n.56+91C>A)
n.92-39C>A
c.-247-39C>A (n.-247-39C>A)
n.87-39C>A
n.93-39C>A
 gnomAD v4
17g.75516707C=CA2275548415TSEN54c.57-39C= (n.57-39C=)
c.-82-302C= (n.-82-302C=)
n.20+91C=
n.66-39C=
n.444-39C=
n.82-39C=
c.56+91C= (n.56+91C=)
n.92-39C=
c.-247-39C= (n.-247-39C=)
n.87-39C=
n.93-39C=
17g.75516707C>GCA2639836158TSEN54c.57-39C>G (n.57-39C>G)
c.-82-302C>G (n.-82-302C>G)
n.20+91C>G
n.66-39C>G
n.444-39C>G
n.82-39C>G
c.56+91C>G (n.56+91C>G)
n.92-39C>G
c.-247-39C>G (n.-247-39C>G)
n.87-39C>G
n.93-39C>G
 gnomAD v4
17g.75516707C>TCA8763954TSEN54c.57-39C>T (n.57-39C>T)
c.-82-302C>T (n.-82-302C>T)
n.20+91C>T
n.66-39C>T
n.444-39C>T
n.82-39C>T
c.56+91C>T (n.56+91C>T)
n.92-39C>T
c.-247-39C>T (n.-247-39C>T)
n.87-39C>T
n.93-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G>ACA8763956TSEN54c.57-38G>A (n.57-38G>A)
c.-82-301G>A (n.-82-301G>A)
n.20+92G>A
n.66-38G>A
n.444-38G>A
n.82-38G>A
c.56+92G>A (n.56+92G>A)
n.92-38G>A
c.-247-38G>A (n.-247-38G>A)
n.87-38G>A
n.93-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516708G>CCA8763955TSEN54c.57-38G>C (n.57-38G>C)
c.-82-301G>C (n.-82-301G>C)
n.20+92G>C
n.66-38G>C
n.444-38G>C
n.82-38G>C
c.56+92G>C (n.56+92G>C)
n.92-38G>C
c.-247-38G>C (n.-247-38G>C)
n.87-38G>C
n.93-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G=CA2275548416TSEN54c.57-38G= (n.57-38G=)
c.-82-301G= (n.-82-301G=)
n.20+92G=
n.66-38G=
n.444-38G=
n.82-38G=
c.56+92G= (n.56+92G=)
n.92-38G=
c.-247-38G= (n.-247-38G=)
n.87-38G=
n.93-38G=
17g.75516708G>TCA2639836170TSEN54c.57-38G>T (n.57-38G>T)
c.-82-301G>T (n.-82-301G>T)
n.20+92G>T
n.66-38G>T
n.444-38G>T
n.82-38G>T
c.56+92G>T (n.56+92G>T)
n.92-38G>T
c.-247-38G>T (n.-247-38G>T)
n.87-38G>T
n.93-38G>T
 gnomAD v4
17g.75516709A=CA2275548417TSEN54c.57-37A= (n.57-37A=)
c.-82-300A= (n.-82-300A=)
n.20+93A=
n.66-37A=
n.444-37A=
n.82-37A=
c.56+93A= (n.56+93A=)
n.92-37A=
c.-247-37A= (n.-247-37A=)
n.87-37A=
n.93-37A=
17g.75516709A>CCA2639836174TSEN54c.57-37A>C (n.57-37A>C)
c.-82-300A>C (n.-82-300A>C)
n.20+93A>C
n.66-37A>C
n.444-37A>C
n.82-37A>C
c.56+93A>C (n.56+93A>C)
n.92-37A>C
c.-247-37A>C (n.-247-37A>C)
n.87-37A>C
n.93-37A>C
 gnomAD v4
17g.75516709A>GCA8763957TSEN54c.57-37A>G (n.57-37A>G)
c.-82-300A>G (n.-82-300A>G)
n.20+93A>G
n.66-37A>G
n.444-37A>G
n.82-37A>G
c.56+93A>G (n.56+93A>G)
n.92-37A>G
c.-247-37A>G (n.-247-37A>G)
n.87-37A>G
n.93-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516709A>TCA2639836173TSEN54c.57-37A>T (n.57-37A>T)
c.-82-300A>T (n.-82-300A>T)
n.20+93A>T
n.66-37A>T
n.444-37A>T
n.82-37A>T
c.56+93A>T (n.56+93A>T)
n.92-37A>T
c.-247-37A>T (n.-247-37A>T)
n.87-37A>T
n.93-37A>T
 gnomAD v4
17g.75516710T>CCA2639836177TSEN54c.57-36T>C (n.57-36T>C)
c.-82-299T>C (n.-82-299T>C)
n.20+94T>C
n.66-36T>C
n.444-36T>C
n.82-36T>C
c.56+94T>C (n.56+94T>C)
n.92-36T>C
c.-247-36T>C (n.-247-36T>C)
n.87-36T>C
n.93-36T>C
 gnomAD v4
17g.75516711G>ACA2639836178TSEN54c.57-35G>A (n.57-35G>A)
c.-82-298G>A (n.-82-298G>A)
n.20+95G>A
n.66-35G>A
n.444-35G>A
n.82-35G>A
c.56+95G>A (n.56+95G>A)
n.92-35G>A
c.-247-35G>A (n.-247-35G>A)
n.87-35G>A
n.93-35G>A
 gnomAD v4
17g.75516711G>TCA2639836179TSEN54c.57-35G>T (n.57-35G>T)
c.-82-298G>T (n.-82-298G>T)
n.20+95G>T
n.66-35G>T
n.444-35G>T
n.82-35G>T
c.56+95G>T (n.56+95G>T)
n.92-35G>T
c.-247-35G>T (n.-247-35G>T)
n.87-35G>T
n.93-35G>T
 gnomAD v4
17g.75516712C>ACA2639836180TSEN54c.57-34C>A (n.57-34C>A)
c.-82-297C>A (n.-82-297C>A)
n.20+96C>A
n.66-34C>A
n.444-34C>A
n.82-34C>A
c.56+96C>A (n.56+96C>A)
n.92-34C>A
c.-247-34C>A (n.-247-34C>A)
n.87-34C>A
n.93-34C>A
 gnomAD v4
17g.75516712C>TCA2576388816TSEN54c.57-34C>T (n.57-34C>T)
c.-82-297C>T (n.-82-297C>T)
n.20+96C>T
n.66-34C>T
n.444-34C>T
n.82-34C>T
c.56+96C>T (n.56+96C>T)
n.92-34C>T
c.-247-34C>T (n.-247-34C>T)
n.87-34C>T
n.93-34C>T
 gnomAD v4
17g.75516713G>ACA627405796TSEN54c.57-33G>A (n.57-33G>A)
c.-82-296G>A (n.-82-296G>A)
n.20+97G>A
n.66-33G>A
n.444-33G>A
n.82-33G>A
c.56+97G>A (n.56+97G>A)
n.92-33G>A
c.-247-33G>A (n.-247-33G>A)
n.87-33G>A
n.93-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516713G>CCA2639836182TSEN54c.57-33G>C (n.57-33G>C)
c.-82-296G>C (n.-82-296G>C)
n.20+97G>C
n.66-33G>C
n.444-33G>C
n.82-33G>C
c.56+97G>C (n.56+97G>C)
n.92-33G>C
c.-247-33G>C (n.-247-33G>C)
n.87-33G>C
n.93-33G>C
 gnomAD v4
17g.75516713G=CA2275548418TSEN54c.57-33G= (n.57-33G=)
c.-82-296G= (n.-82-296G=)
n.20+97G=
n.66-33G=
n.444-33G=
n.82-33G=
c.56+97G= (n.56+97G=)
n.92-33G=
c.-247-33G= (n.-247-33G=)
n.87-33G=
n.93-33G=
17g.75516713G>TCA2639836185TSEN54c.57-33G>T (n.57-33G>T)
c.-82-296G>T (n.-82-296G>T)
n.20+97G>T
n.66-33G>T
n.444-33G>T
n.82-33G>T
c.56+97G>T (n.56+97G>T)
n.92-33G>T
c.-247-33G>T (n.-247-33G>T)
n.87-33G>T
n.93-33G>T
 gnomAD v4
17g.75516714C>ACA2639836188TSEN54c.57-32C>A (n.57-32C>A)
c.-82-295C>A (n.-82-295C>A)
n.20+98C>A
n.66-32C>A
n.444-32C>A
n.82-32C>A
c.56+98C>A (n.56+98C>A)
n.92-32C>A
c.-247-32C>A (n.-247-32C>A)
n.87-32C>A
n.93-32C>A
 gnomAD v4
17g.75516714C=CA2275548419TSEN54c.57-32C= (n.57-32C=)
c.-82-295C= (n.-82-295C=)
n.20+98C=
n.66-32C=
n.444-32C=
n.82-32C=
c.56+98C= (n.56+98C=)
n.92-32C=
c.-247-32C= (n.-247-32C=)
n.87-32C=
n.93-32C=
17g.75516714C>GCA2275548420TSEN54c.57-32C>G (n.57-32C>G)
c.-82-295C>G (n.-82-295C>G)
n.20+98C>G
n.66-32C>G
n.444-32C>G
n.82-32C>G
c.56+98C>G (n.56+98C>G)
n.92-32C>G
c.-247-32C>G (n.-247-32C>G)
n.87-32C>G
n.93-32C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516714C>TCA2576388817TSEN54c.57-32C>T (n.57-32C>T)
c.-82-295C>T (n.-82-295C>T)
n.20+98C>T
n.66-32C>T
n.444-32C>T
n.82-32C>T
c.56+98C>T (n.56+98C>T)
n.92-32C>T
c.-247-32C>T (n.-247-32C>T)
n.87-32C>T
n.93-32C>T
 gnomAD v4
17g.75516715G>ACA2275548423TSEN54c.57-31G>A (n.57-31G>A)
c.-82-294G>A (n.-82-294G>A)
n.20+99G>A
n.66-31G>A
n.444-31G>A
n.82-31G>A
c.56+99G>A (n.56+99G>A)
n.92-31G>A
c.-247-31G>A (n.-247-31G>A)
n.87-31G>A
n.93-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516715G=CA2275548422TSEN54c.57-31G= (n.57-31G=)
c.-82-294G= (n.-82-294G=)
n.20+99G=
n.66-31G=
n.444-31G=
n.82-31G=
c.56+99G= (n.56+99G=)
n.92-31G=
c.-247-31G= (n.-247-31G=)
n.87-31G=
n.93-31G=
17g.75516715G>TCA2275548421TSEN54c.57-31G>T (n.57-31G>T)
c.-82-294G>T (n.-82-294G>T)
n.20+99G>T
n.66-31G>T
n.444-31G>T
n.82-31G>T
c.56+99G>T (n.56+99G>T)
n.92-31G>T
c.-247-31G>T (n.-247-31G>T)
n.87-31G>T
n.93-31G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516716G>ACA2639836191TSEN54c.57-30G>A (n.57-30G>A)
c.-82-293G>A (n.-82-293G>A)
n.20+100G>A
n.66-30G>A
n.444-30G>A
n.82-30G>A
c.56+100G>A (n.56+100G>A)
n.92-30G>A
c.-247-30G>A (n.-247-30G>A)
n.87-30G>A
n.93-30G>A
 gnomAD v4
17g.75516716G>CCA2639836193TSEN54c.57-30G>C (n.57-30G>C)
c.-82-293G>C (n.-82-293G>C)
n.20+100G>C
n.66-30G>C
n.444-30G>C
n.82-30G>C
c.56+100G>C (n.56+100G>C)
n.92-30G>C
c.-247-30G>C (n.-247-30G>C)
n.87-30G>C
n.93-30G>C
 gnomAD v4
17g.75516716G>TCA2639836194TSEN54c.57-30G>T (n.57-30G>T)
c.-82-293G>T (n.-82-293G>T)
n.20+100G>T
n.66-30G>T
n.444-30G>T
n.82-30G>T
c.56+100G>T (n.56+100G>T)
n.92-30G>T
c.-247-30G>T (n.-247-30G>T)
n.87-30G>T
n.93-30G>T
 gnomAD v4
17g.75516717C>ACA2639836195TSEN54c.57-29C>A (n.57-29C>A)
c.-82-292C>A (n.-82-292C>A)
n.20+101C>A
n.66-29C>A
n.444-29C>A
n.82-29C>A
c.56+101C>A (n.56+101C>A)
n.92-29C>A
c.-247-29C>A (n.-247-29C>A)
n.87-29C>A
n.93-29C>A
 gnomAD v4
17g.75516717C>TCA2639836196TSEN54c.57-29C>T (n.57-29C>T)
c.-82-292C>T (n.-82-292C>T)
n.20+101C>T
n.66-29C>T
n.444-29C>T
n.82-29C>T
c.56+101C>T (n.56+101C>T)
n.92-29C>T
c.-247-29C>T (n.-247-29C>T)
n.87-29C>T
n.93-29C>T
 gnomAD v4
17g.75516718G>ACA627405797TSEN54c.57-28G>A (n.57-28G>A)
c.-82-291G>A (n.-82-291G>A)
n.20+102G>A
n.66-28G>A
n.444-28G>A
n.82-28G>A
c.56+102G>A (n.56+102G>A)
n.92-28G>A
c.-247-28G>A (n.-247-28G>A)
n.87-28G>A
n.93-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516718G=CA2275548424TSEN54c.57-28G= (n.57-28G=)
c.-82-291G= (n.-82-291G=)
n.20+102G=
n.66-28G=
n.444-28G=
n.82-28G=
c.56+102G= (n.56+102G=)
n.92-28G=
c.-247-28G= (n.-247-28G=)
n.87-28G=
n.93-28G=
17g.75516718G>TCA2639836197TSEN54c.57-28G>T (n.57-28G>T)
c.-82-291G>T (n.-82-291G>T)
n.20+102G>T
n.66-28G>T
n.444-28G>T
n.82-28G>T
c.56+102G>T (n.56+102G>T)
n.92-28G>T
c.-247-28G>T (n.-247-28G>T)
n.87-28G>T
n.93-28G>T
 gnomAD v4
17g.75516719C>ACA2639836198TSEN54c.57-27C>A (n.57-27C>A)
c.-82-290C>A (n.-82-290C>A)
n.20+103C>A
n.66-27C>A
n.444-27C>A
n.82-27C>A
c.56+103C>A (n.56+103C>A)
n.92-27C>A
c.-247-27C>A (n.-247-27C>A)
n.87-27C>A
n.93-27C>A
 gnomAD v4
17g.75516719C=CA2275548425TSEN54c.57-27C= (n.57-27C=)
c.-82-290C= (n.-82-290C=)
n.20+103C=
n.66-27C=
n.444-27C=
n.82-27C=
c.56+103C= (n.56+103C=)
n.92-27C=
c.-247-27C= (n.-247-27C=)
n.87-27C=
n.93-27C=
17g.75516719C>TCA8763958TSEN54c.57-27C>T (n.57-27C>T)
c.-82-290C>T (n.-82-290C>T)
n.20+103C>T
n.66-27C>T
n.444-27C>T
n.82-27C>T
c.56+103C>T (n.56+103C>T)
n.92-27C>T
c.-247-27C>T (n.-247-27C>T)
n.87-27C>T
n.93-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516720T>CCA2275548427TSEN54c.57-26T>C (n.57-26T>C)
c.-82-289T>C (n.-82-289T>C)
n.20+104T>C
n.66-26T>C
n.444-26T>C
n.82-26T>C
c.56+104T>C (n.56+104T>C)
n.92-26T>C
c.-247-26T>C (n.-247-26T>C)
n.87-26T>C
n.93-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516720T=CA2275548426TSEN54c.57-26T= (n.57-26T=)
c.-82-289T= (n.-82-289T=)
n.20+104T=
n.66-26T=
n.444-26T=
n.82-26T=
c.56+104T= (n.56+104T=)
n.92-26T=
c.-247-26T= (n.-247-26T=)
n.87-26T=
n.93-26T=
17g.75516721G>ACA2639836200TSEN54c.57-25G>A (n.57-25G>A)
c.-82-288G>A (n.-82-288G>A)
n.20+105G>A
n.66-25G>A
n.444-25G>A
n.82-25G>A
c.56+105G>A (n.56+105G>A)
n.92-25G>A
c.-247-25G>A (n.-247-25G>A)
n.87-25G>A
n.93-25G>A
 gnomAD v4
17g.75516721G>TCA2639836201TSEN54c.57-25G>T (n.57-25G>T)
c.-82-288G>T (n.-82-288G>T)
n.20+105G>T
n.66-25G>T
n.444-25G>T
n.82-25G>T
c.56+105G>T (n.56+105G>T)
n.92-25G>T
c.-247-25G>T (n.-247-25G>T)
n.87-25G>T
n.93-25G>T
 gnomAD v4
17g.75516722A>GCA2576388818TSEN54c.57-24A>G (n.57-24A>G)
c.-82-287A>G (n.-82-287A>G)
n.20+106A>G
n.66-24A>G
n.444-24A>G
n.82-24A>G
c.56+106A>G (n.56+106A>G)
n.92-24A>G
c.-247-24A>G (n.-247-24A>G)
n.87-24A>G
n.93-24A>G
 gnomAD v4
17g.75516723C>TCA2639836202TSEN54c.57-23C>T (n.57-23C>T)
c.-82-286C>T (n.-82-286C>T)
n.20+107C>T
n.66-23C>T
n.444-23C>T
n.82-23C>T
c.56+107C>T (n.56+107C>T)
n.92-23C>T
c.-247-23C>T (n.-247-23C>T)
n.87-23C>T
n.93-23C>T
 gnomAD v4
17g.75516724C>ACA2639836204TSEN54c.57-22C>A (n.57-22C>A)
c.-82-285C>A (n.-82-285C>A)
n.20+108C>A
n.66-22C>A
n.444-22C>A
n.82-22C>A
c.56+108C>A (n.56+108C>A)
n.92-22C>A
c.-247-22C>A (n.-247-22C>A)
n.87-22C>A
n.93-22C>A
 gnomAD v4
17g.75516724C>GCA2639836206TSEN54c.57-22C>G (n.57-22C>G)
c.-82-285C>G (n.-82-285C>G)
n.20+108C>G
n.66-22C>G
n.444-22C>G
n.82-22C>G
c.56+108C>G (n.56+108C>G)
n.92-22C>G
c.-247-22C>G (n.-247-22C>G)
n.87-22C>G
n.93-22C>G
 gnomAD v4
17g.75516724C>TCA2639836205TSEN54c.57-22C>T (n.57-22C>T)
c.-82-285C>T (n.-82-285C>T)
n.20+108C>T
n.66-22C>T
n.444-22C>T
n.82-22C>T
c.56+108C>T (n.56+108C>T)
n.92-22C>T
c.-247-22C>T (n.-247-22C>T)
n.87-22C>T
n.93-22C>T
 gnomAD v4
17g.75516725C>ACA2639836210TSEN54c.57-21C>A (n.57-21C>A)
c.-82-284C>A (n.-82-284C>A)
n.20+109C>A
n.66-21C>A
n.444-21C>A
n.82-21C>A
c.56+109C>A (n.56+109C>A)
n.92-21C>A
c.-247-21C>A (n.-247-21C>A)
n.87-21C>A
n.93-21C>A
 gnomAD v4
17g.75516725C=CA2275548428TSEN54c.57-21C= (n.57-21C=)
c.-82-284C= (n.-82-284C=)
n.20+109C=
n.66-21C=
n.444-21C=
n.82-21C=
c.56+109C= (n.56+109C=)
n.92-21C=
c.-247-21C= (n.-247-21C=)
n.87-21C=
n.93-21C=
17g.75516725C>TCA2275548429TSEN54c.57-21C>T (n.57-21C>T)
c.-82-284C>T (n.-82-284C>T)
n.20+109C>T
n.66-21C>T
n.444-21C>T
n.82-21C>T
c.56+109C>T (n.56+109C>T)
n.92-21C>T
c.-247-21C>T (n.-247-21C>T)
n.87-21C>T
n.93-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516726C>ACA2639836216TSEN54c.57-20C>A (n.57-20C>A)
c.-82-283C>A (n.-82-283C>A)
n.20+110C>A
n.66-20C>A
n.444-20C>A
n.82-20C>A
c.56+110C>A (n.56+110C>A)
n.92-20C>A
c.-247-20C>A (n.-247-20C>A)
n.87-20C>A
n.93-20C>A
 gnomAD v4
17g.75516726C=CA2275548430TSEN54c.57-20C= (n.57-20C=)
c.-82-283C= (n.-82-283C=)
n.20+110C=
n.66-20C=
n.444-20C=
n.82-20C=
c.56+110C= (n.56+110C=)
n.92-20C=
c.-247-20C= (n.-247-20C=)
n.87-20C=
n.93-20C=
17g.75516726C>GCA986330743TSEN54c.57-20C>G (n.57-20C>G)
c.-82-283C>G (n.-82-283C>G)
n.20+110C>G
n.66-20C>G
n.444-20C>G
n.82-20C>G
c.56+110C>G (n.56+110C>G)
n.92-20C>G
c.-247-20C>G (n.-247-20C>G)
n.87-20C>G
n.93-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516726C>TCA627405798TSEN54c.57-20C>T (n.57-20C>T)
c.-82-283C>T (n.-82-283C>T)
n.20+110C>T
n.66-20C>T
n.444-20C>T
n.82-20C>T
c.56+110C>T (n.56+110C>T)
n.92-20C>T
c.-247-20C>T (n.-247-20C>T)
n.87-20C>T
n.93-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516727delCA2639836220TSEN54c.57-19del (n.57-19del)
c.-82-282del (n.-82-282del)
n.20+111del
n.66-19del
n.444-19del
n.82-19del
c.56+111del (n.56+111del)
n.92-19del
c.-247-19del (n.-247-19del)
n.87-19del
n.93-19del
 gnomAD v4
17g.75516727G>ACA2639836221TSEN54c.57-19G>A (n.57-19G>A)
c.-82-282G>A (n.-82-282G>A)
n.20+111G>A
n.66-19G>A
n.444-19G>A
n.82-19G>A
c.56+111G>A (n.56+111G>A)
n.92-19G>A
c.-247-19G>A (n.-247-19G>A)
n.87-19G>A
n.93-19G>A
 gnomAD v4
17g.75516727G>TCA2639836222TSEN54c.57-19G>T (n.57-19G>T)
c.-82-282G>T (n.-82-282G>T)
n.20+111G>T
n.66-19G>T
n.444-19G>T
n.82-19G>T
c.56+111G>T (n.56+111G>T)
n.92-19G>T
c.-247-19G>T (n.-247-19G>T)
n.87-19G>T
n.93-19G>T
 gnomAD v4
17g.75516728C>ACA2639836223TSEN54c.57-18C>A (n.57-18C>A)
c.-82-281C>A (n.-82-281C>A)
n.20+112C>A
n.66-18C>A
n.444-18C>A
n.82-18C>A
c.56+112C>A (n.56+112C>A)
n.92-18C>A
c.-247-18C>A (n.-247-18C>A)
n.87-18C>A
n.93-18C>A
 gnomAD v4
17g.75516728C=CA2275548431TSEN54c.57-18C= (n.57-18C=)
c.-82-281C= (n.-82-281C=)
n.20+112C=
n.66-18C=
n.444-18C=
n.82-18C=
c.56+112C= (n.56+112C=)
n.92-18C=
c.-247-18C= (n.-247-18C=)
n.87-18C=
n.93-18C=
17g.75516728C>GCA986330748TSEN54c.57-18C>G (n.57-18C>G)
c.-82-281C>G (n.-82-281C>G)
n.20+112C>G
n.66-18C>G
n.444-18C>G
n.82-18C>G
c.56+112C>G (n.56+112C>G)
n.92-18C>G
c.-247-18C>G (n.-247-18C>G)
n.87-18C>G
n.93-18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516728C>TCA8763959TSEN54c.57-18C>T (n.57-18C>T)
c.-82-281C>T (n.-82-281C>T)
n.20+112C>T
n.66-18C>T
n.444-18C>T
n.82-18C>T
c.56+112C>T (n.56+112C>T)
n.92-18C>T
c.-247-18C>T (n.-247-18C>T)
n.87-18C>T
n.93-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516729G>ACA2639836244TSEN54c.57-17G>A (n.57-17G>A)
c.-82-280G>A (n.-82-280G>A)
n.20+113G>A
n.66-17G>A
n.444-17G>A
n.82-17G>A
c.56+113G>A (n.56+113G>A)
n.92-17G>A
c.-247-17G>A (n.-247-17G>A)
n.87-17G>A
n.93-17G>A
 gnomAD v4
17g.75516729G>CCA775072921TSEN54c.57-17G>C (n.57-17G>C)
c.-82-280G>C (n.-82-280G>C)
n.20+113G>C
n.66-17G>C
n.444-17G>C
n.82-17G>C
c.56+113G>C (n.56+113G>C)
n.92-17G>C
c.-247-17G>C (n.-247-17G>C)
n.87-17G>C
n.93-17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516729G=CA2275548432TSEN54c.57-17G= (n.57-17G=)
c.-82-280G= (n.-82-280G=)
n.20+113G=
n.66-17G=
n.444-17G=
n.82-17G=
c.56+113G= (n.56+113G=)
n.92-17G=
c.-247-17G= (n.-247-17G=)
n.87-17G=
n.93-17G=
17g.75516729G>TCA2639836243TSEN54c.57-17G>T (n.57-17G>T)
c.-82-280G>T (n.-82-280G>T)
n.20+113G>T
n.66-17G>T
n.444-17G>T
n.82-17G>T
c.56+113G>T (n.56+113G>T)
n.92-17G>T
c.-247-17G>T (n.-247-17G>T)
n.87-17G>T
n.93-17G>T
 gnomAD v4
17g.75516730T>CCA2576388819TSEN54c.57-16T>C (n.57-16T>C)
c.-82-279T>C (n.-82-279T>C)
n.20+114T>C
n.66-16T>C
n.444-16T>C
n.82-16T>C
c.56+114T>C (n.56+114T>C)
n.92-16T>C
c.-247-16T>C (n.-247-16T>C)
n.87-16T>C
n.93-16T>C
 gnomAD v4
17g.75516731C>ACA2639836248TSEN54c.57-15C>A (n.57-15C>A)
c.-82-278C>A (n.-82-278C>A)
n.20+115C>A
n.66-15C>A
n.444-15C>A
n.82-15C>A
c.56+115C>A (n.56+115C>A)
n.92-15C>A
c.-247-15C>A (n.-247-15C>A)
n.87-15C>A
n.93-15C>A
 gnomAD v4
17g.75516731C>TCA2739268366TSEN54c.57-15C>T (n.57-15C>T)
c.-82-278C>T (n.-82-278C>T)
n.20+115C>T
n.66-15C>T
n.444-15C>T
n.82-15C>T
c.56+115C>T (n.56+115C>T)
n.92-15C>T
c.-247-15C>T (n.-247-15C>T)
n.87-15C>T
n.93-15C>T
 ClinVar
17g.75516732C>ACA2639836251TSEN54c.57-14C>A (n.57-14C>A)
c.-82-277C>A (n.-82-277C>A)
n.20+116C>A
n.66-14C>A
n.444-14C>A
n.82-14C>A
c.56+116C>A (n.56+116C>A)
n.92-14C>A
c.-247-14C>A (n.-247-14C>A)
n.87-14C>A
n.93-14C>A
 gnomAD v4
17g.75516732C=CA2275548433TSEN54c.57-14C= (n.57-14C=)
c.-82-277C= (n.-82-277C=)
n.20+116C=
n.66-14C=
n.444-14C=
n.82-14C=
c.56+116C= (n.56+116C=)
n.92-14C=
c.-247-14C= (n.-247-14C=)
n.87-14C=
n.93-14C=
17g.75516732C>TCA627405799TSEN54c.57-14C>T (n.57-14C>T)
c.-82-277C>T (n.-82-277C>T)
n.20+116C>T
n.66-14C>T
n.444-14C>T
n.82-14C>T
c.56+116C>T (n.56+116C>T)
n.92-14C>T
c.-247-14C>T (n.-247-14C>T)
n.87-14C>T
n.93-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516733C>ACA2639836253TSEN54c.57-13C>A (n.57-13C>A)
c.-82-276C>A (n.-82-276C>A)
n.20+117C>A
n.66-13C>A
n.444-13C>A
n.82-13C>A
c.56+117C>A (n.56+117C>A)
n.92-13C>A
c.-247-13C>A (n.-247-13C>A)
n.87-13C>A
n.93-13C>A
 gnomAD v4
17g.75516733C>TCA2639836257TSEN54c.57-13C>T (n.57-13C>T)
c.-82-276C>T (n.-82-276C>T)
n.20+117C>T
n.66-13C>T
n.444-13C>T
n.82-13C>T
c.56+117C>T (n.56+117C>T)
n.92-13C>T
c.-247-13C>T (n.-247-13C>T)
n.87-13C>T
n.93-13C>T
 gnomAD v4
17g.75516734C>ACA2639836258TSEN54c.57-12C>A (n.57-12C>A)
c.-82-275C>A (n.-82-275C>A)
n.20+118C>A
n.66-12C>A
n.444-12C>A
n.82-12C>A
c.56+118C>A (n.56+118C>A)
n.92-12C>A
c.-247-12C>A (n.-247-12C>A)
n.87-12C>A
n.93-12C>A
 gnomAD v4
17g.75516734C=CA2275548434TSEN54c.57-12C= (n.57-12C=)
c.-82-275C= (n.-82-275C=)
n.20+118C=
n.66-12C=
n.444-12C=
n.82-12C=
c.56+118C= (n.56+118C=)
n.92-12C=
c.-247-12C= (n.-247-12C=)
n.87-12C=
n.93-12C=
17g.75516734C>TCA2275548435TSEN54c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.-82-275C>T (n.-82-275C>T)
n.20+118C>T
n.66-12C>T
n.444-12C>T
n.82-12C>T
c.56+118C>T (n.56+118C>T)
n.92-12C>T
c.-247-12C>T (n.-247-12C>T)
n.87-12C>T
n.93-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516735T>CCA986330763TSEN54c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.-82-274T>C (n.-82-274T>C)
n.20+119T>C
n.66-11T>C
n.444-11T>C
n.82-11T>C
c.56+119T>C (n.56+119T>C)
n.92-11T>C
c.-247-11T>C (n.-247-11T>C)
n.87-11T>C
n.93-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516735T>GCA2810443565TSEN54c.57-11T>G (n.57-11T>G)
c.-82-274T>G (n.-82-274T>G)
n.20+119T>G
n.66-11T>G
n.444-11T>G
n.82-11T>G
c.56+119T>G (n.56+119T>G)
n.92-11T>G
c.-247-11T>G (n.-247-11T>G)
n.87-11T>G
n.93-11T>G
17g.75516735T=CA2275548436TSEN54c.57-11T= (n.57-11T=)
c.-82-274T= (n.-82-274T=)
n.20+119T=
n.66-11T=
n.444-11T=
n.82-11T=
c.56+119T= (n.56+119T=)
n.92-11T=
c.-247-11T= (n.-247-11T=)
n.87-11T=
n.93-11T=
17g.75516736T>CCA2639836259TSEN54c.57-10T>C (n.57-10T>C)
c.-82-273T>C (n.-82-273T>C)
n.20+120T>C
n.66-10T>C
n.444-10T>C
n.82-10T>C
c.56+120T>C (n.56+120T>C)
n.92-10T>C
c.-247-10T>C (n.-247-10T>C)
n.87-10T>C
n.93-10T>C
 gnomAD v4
17g.75516737C>ACA2639836261TSEN54c.57-9C>A (n.57-9C>A)
c.-82-272C>A (n.-82-272C>A)
n.20+121C>A
n.66-9C>A
n.444-9C>A
n.82-9C>A
c.56+121C>A (n.56+121C>A)
n.92-9C>A
c.-247-9C>A (n.-247-9C>A)
n.87-9C>A
n.93-9C>A
 gnomAD v4
17g.75516737C=CA2275548437TSEN54c.57-9C= (n.57-9C=)
c.-82-272C= (n.-82-272C=)
n.20+121C=
n.66-9C=
n.444-9C=
n.82-9C=
c.56+121C= (n.56+121C=)
n.92-9C=
c.-247-9C= (n.-247-9C=)
n.87-9C=
n.93-9C=
17g.75516737C>GCA986330770TSEN54c.57-9C>G (n.57-9C>G)
c.-82-272C>G (n.-82-272C>G)
n.20+121C>G
n.66-9C>G
n.444-9C>G
n.82-9C>G
c.56+121C>G (n.56+121C>G)
n.92-9C>G
c.-247-9C>G (n.-247-9C>G)
n.87-9C>G
n.93-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516737C>TCA775072923TSEN54c.57-9C>T (n.57-9C>T)
c.-82-272C>T (n.-82-272C>T)
n.20+121C>T
n.66-9C>T
n.444-9C>T
n.82-9C>T
c.56+121C>T (n.56+121C>T)
n.92-9C>T
c.-247-9C>T (n.-247-9C>T)
n.87-9C>T
n.93-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516738_75516740delCA2639836260TSEN54c.57-8_57-6del (n.57-8_57-6del)
c.-82-271_-82-269del (n.-82-271_-82-269del)
n.20+122_20+124del
n.66-8_66-6del
n.444-8_444-6del
n.82-8_82-6del
c.56+122_56+124del (n.56+122_56+124del)
n.92-8_92-6del
c.-247-8_-247-6del (n.-247-8_-247-6del)
n.87-8_87-6del
n.93-8_93-6del
 gnomAD v4
17g.75516738T>CCA2639836262TSEN54c.57-8T>C (n.57-8T>C)
c.-82-271T>C (n.-82-271T>C)
n.20+122T>C
n.66-8T>C
n.444-8T>C
n.82-8T>C
c.56+122T>C (n.56+122T>C)
n.92-8T>C
c.-247-8T>C (n.-247-8T>C)
n.87-8T>C
n.93-8T>C
 gnomAD v4
17g.75516738_75516739delinsTCCA2275548438TSEN54c.57-8_57-7delinsTC (n.57-8_57-7delinsTC)
c.-82-271_-82-270delinsTC (n.-82-271_-82-270delinsTC)
n.20+122_20+123delinsTC
n.66-8_66-7delinsTC
n.444-8_444-7delinsTC
n.82-8_82-7delinsTC
c.56+122_56+123delinsTC (n.56+122_56+123delinsTC)
n.92-8_92-7delinsTC
c.-247-8_-247-7delinsTC (n.-247-8_-247-7delinsTC)
n.87-8_87-7delinsTC
n.93-8_93-7delinsTC
17g.75516739C=CA2275548439TSEN54c.57-7C= (n.57-7C=)
c.-82-270C= (n.-82-270C=)
n.20+123C=
n.66-7C=
n.444-7C=
n.82-7C=
c.56+123C= (n.56+123C=)
n.92-7C=
c.-247-7C= (n.-247-7C=)
n.87-7C=
n.93-7C=
17g.75516739C>TCA8763960TSEN54c.57-7C>T (n.57-7C>T)
c.-82-270C>T (n.-82-270C>T)
n.20+123C>T
n.66-7C>T
n.444-7C>T
n.82-7C>T
c.56+123C>T (n.56+123C>T)
n.92-7C>T
c.-247-7C>T (n.-247-7C>T)
n.87-7C>T
n.93-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516743dupCA2639836263TSEN54c.57-3dup (n.57-3dup)
c.-82-266dup (n.-82-266dup)
n.20+127dup
n.66-3dup
n.444-3dup
n.82-3dup
c.56+127dup (n.56+127dup)
n.92-3dup
c.-247-3dup (n.-247-3dup)
n.87-3dup
n.93-3dup
 gnomAD v4
17g.75516743delCA775072924TSEN54c.57-3del (n.57-3del)
c.-82-266del (n.-82-266del)
n.20+127del
n.66-3del
n.444-3del
n.82-3del
c.56+127del (n.56+127del)
n.92-3del
c.-247-3del (n.-247-3del)
n.87-3del
n.93-3del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516740C>ACA2639836264TSEN54c.57-6C>A (n.57-6C>A)
c.-82-269C>A (n.-82-269C>A)
n.20+124C>A
n.66-6C>A
n.444-6C>A
n.82-6C>A
c.56+124C>A (n.56+124C>A)
n.92-6C>A
c.-247-6C>A (n.-247-6C>A)
n.87-6C>A
n.93-6C>A
 gnomAD v4
17g.75516740C>TCA2639836265TSEN54c.57-6C>T (n.57-6C>T)
c.-82-269C>T (n.-82-269C>T)
n.20+124C>T
n.66-6C>T
n.444-6C>T
n.82-6C>T
c.56+124C>T (n.56+124C>T)
n.92-6C>T
c.-247-6C>T (n.-247-6C>T)
n.87-6C>T
n.93-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516741C>ACA2639836268TSEN54c.57-5C>A (n.57-5C>A)
c.-82-268C>A (n.-82-268C>A)
n.20+125C>A
n.66-5C>A
n.444-5C>A
n.82-5C>A
c.56+125C>A (n.56+125C>A)
n.92-5C>A
c.-247-5C>A (n.-247-5C>A)
n.87-5C>A
n.93-5C>A
 gnomAD v4
17g.75516741C=CA2275548440TSEN54c.57-5C= (n.57-5C=)
c.-82-268C= (n.-82-268C=)
n.20+125C=
n.66-5C=
n.444-5C=
n.82-5C=
c.56+125C= (n.56+125C=)
n.92-5C=
c.-247-5C= (n.-247-5C=)
n.87-5C=
n.93-5C=
17g.75516741C>GCA627405800TSEN54c.57-5C>G (n.57-5C>G)
c.-82-268C>G (n.-82-268C>G)
n.20+125C>G
n.66-5C>G
n.444-5C>G
n.82-5C>G
c.56+125C>G (n.56+125C>G)
n.92-5C>G
c.-247-5C>G (n.-247-5C>G)
n.87-5C>G
n.93-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516741C>TCA2639836272TSEN54c.57-5C>T (n.57-5C>T)
c.-82-268C>T (n.-82-268C>T)
n.20+125C>T
n.66-5C>T
n.444-5C>T
n.82-5C>T
c.56+125C>T (n.56+125C>T)
n.92-5C>T
c.-247-5C>T (n.-247-5C>T)
n.87-5C>T
n.93-5C>T
 gnomAD v4
17g.75516742C>ACA2639836274TSEN54c.57-4C>A (n.57-4C>A)
c.-82-267C>A (n.-82-267C>A)
n.20+126C>A
n.66-4C>A
n.444-4C>A
n.82-4C>A
c.56+126C>A (n.56+126C>A)
n.92-4C>A
c.-247-4C>A (n.-247-4C>A)
n.87-4C>A
n.93-4C>A
 gnomAD v4
17g.75516742C=CA2275548441TSEN54c.57-4C= (n.57-4C=)
c.-82-267C= (n.-82-267C=)
n.20+126C=
n.66-4C=
n.444-4C=
n.82-4C=
c.56+126C= (n.56+126C=)
n.92-4C=
c.-247-4C= (n.-247-4C=)
n.87-4C=
n.93-4C=
17g.75516742C>GCA2275548442TSEN54c.57-4C>G (n.57-4C>G)
c.-82-267C>G (n.-82-267C>G)
n.20+126C>G
n.66-4C>G
n.444-4C>G
n.82-4C>G
c.56+126C>G (n.56+126C>G)
n.92-4C>G
c.-247-4C>G (n.-247-4C>G)
n.87-4C>G
n.93-4C>G
 dbSNP
17g.75516742C>TCA2275548443TSEN54c.57-4C>T (n.57-4C>T)
c.-82-267C>T (n.-82-267C>T)
n.20+126C>T
n.66-4C>T
n.444-4C>T
n.82-4C>T
c.56+126C>T (n.56+126C>T)
n.92-4C>T
c.-247-4C>T (n.-247-4C>T)
n.87-4C>T
n.93-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516743C>ACA2639836275TSEN54c.57-3C>A (n.57-3C>A)
c.-82-266C>A (n.-82-266C>A)
n.20+127C>A
n.66-3C>A
n.444-3C>A
n.82-3C>A
c.56+127C>A (n.56+127C>A)
n.92-3C>A
c.-247-3C>A (n.-247-3C>A)
n.87-3C>A
n.93-3C>A
 gnomAD v4
17g.75516743C=CA2275548444TSEN54c.57-3C= (n.57-3C=)
c.-82-266C= (n.-82-266C=)
n.20+127C=
n.66-3C=
n.444-3C=
n.82-3C=
c.56+127C= (n.56+127C=)
n.92-3C=
c.-247-3C= (n.-247-3C=)
n.87-3C=
n.93-3C=
17g.75516743C>TCA627405801TSEN54c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.-82-266C>T (n.-82-266C>T)
n.20+127C>T
n.66-3C>T
n.444-3C>T
n.82-3C>T
c.56+127C>T (n.56+127C>T)
n.92-3C>T
c.-247-3C>T (n.-247-3C>T)
n.87-3C>T
n.93-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516744A>CCA401026906TSEN54c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.-82-265A>C (n.-82-265A>C)
n.20+128A>C
n.66-2A>C
n.444-2A>C
n.82-2A>C
c.56+128A>C (n.56+128A>C)
n.92-2A>C
c.-247-2A>C (n.-247-2A>C)
n.87-2A>C
n.93-2A>C
 ClinVar
17g.75516744A>GCA401026908TSEN54c.57-2A>G (n.57-2A>G)
c.-82-265A>G (n.-82-265A>G)
n.20+128A>G
n.66-2A>G
n.444-2A>G
n.82-2A>G
c.56+128A>G (n.56+128A>G)
n.92-2A>G
c.-247-2A>G (n.-247-2A>G)
n.87-2A>G
n.93-2A>G
 gnomAD v4
17g.75516744A>TCA401026907TSEN54c.57-2A>T (n.57-2A>T)
c.-82-265A>T (n.-82-265A>T)
n.20+128A>T
n.66-2A>T
n.444-2A>T
n.82-2A>T
c.56+128A>T (n.56+128A>T)
n.92-2A>T
c.-247-2A>T (n.-247-2A>T)
n.87-2A>T
n.93-2A>T
17g.75516745G>ACA401026909TSEN54c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.-82-264G>A (n.-82-264G>A)
n.20+129G>A
n.66-1G>A
n.444-1G>A
n.82-1G>A
c.56+129G>A (n.56+129G>A)
n.92-1G>A
c.-247-1G>A (n.-247-1G>A)
n.87-1G>A
n.93-1G>A
 gnomAD v4
17g.75516745G>CCA401026910TSEN54c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.-82-264G>C (n.-82-264G>C)
n.20+129G>C
n.66-1G>C
n.444-1G>C
n.82-1G>C
c.56+129G>C (n.56+129G>C)
n.92-1G>C
c.-247-1G>C (n.-247-1G>C)
n.87-1G>C
n.93-1G>C
17g.75516745G>TCA401026911TSEN54c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.-82-264G>T (n.-82-264G>T)
n.20+129G>T
n.66-1G>T
n.444-1G>T
n.82-1G>T
c.56+129G>T (n.56+129G>T)
n.92-1G>T
c.-247-1G>T (n.-247-1G>T)
n.87-1G>T
n.93-1G>T
17g.75516746C>ACA401026912TSEN54c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>A (n.-82-263C>A)
n.20+130C>A
n.66C>A
n.444C>A
n.82C>A
c.56+130C>A (n.56+130C>A)
n.92C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.87C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
17g.75516746C=CA2275548445TSEN54c.57C= (p.Ser19=)
c.-82-263C= (n.-82-263C=)
n.20+130C=
n.66C=
n.444C=
n.82C=
c.56+130C= (n.56+130C=)
n.92C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.87C=
n.93C=
17g.75516746C>GCA401026913TSEN54c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.-82-263C>G (n.-82-263C>G)
n.20+130C>G
n.66C>G
n.444C>G
n.82C>G
c.56+130C>G (n.56+130C>G)
n.92C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.87C>G
n.93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516746C>TCA8763961TSEN54c.57C>T (p.Ser19=)
c.-82-263C>T (n.-82-263C>T)
n.20+130C>T
n.66C>T
n.444C>T
n.82C>T
c.56+130C>T (n.56+130C>T)
n.92C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.87C>T
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516747G>ACA401026914TSEN54c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-82-262G>A (n.-82-262G>A)
n.20+131G>A
n.67G>A
n.445G>A
n.83G>A
c.56+131G>A (n.56+131G>A)
n.93G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.88G>A
n.94G>A
17g.75516747G>CCA401026915TSEN54c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-82-262G>C (n.-82-262G>C)
n.20+131G>C
n.67G>C
n.445G>C
n.83G>C
c.56+131G>C (n.56+131G>C)
n.93G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.88G>C
n.94G>C
 gnomAD v4
17g.75516747G=CA2275548446TSEN54c.58G= (p.Ala20=)
c.-82-262G= (n.-82-262G=)
n.20+131G=
n.67G=
n.445G=
n.83G=
c.56+131G= (n.56+131G=)
n.93G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.88G=
n.94G=
17g.75516747G>TCA401026916TSEN54c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-82-262G>T (n.-82-262G>T)
n.20+131G>T
n.67G>T
n.445G>T
n.83G>T
c.56+131G>T (n.56+131G>T)
n.93G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.88G>T
n.94G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516748C>ACA401026919TSEN54c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.-82-261C>A (n.-82-261C>A)
n.20+132C>A
n.68C>A
n.446C>A
n.84C>A
c.56+132C>A (n.56+132C>A)
n.94C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.89C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.75516748C>GCA401026918TSEN54c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-82-261C>G (n.-82-261C>G)
n.20+132C>G
n.68C>G
n.446C>G
n.84C>G
c.56+132C>G (n.56+132C>G)
n.94C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.89C>G
n.95C>G
17g.75516748C>TCA401026917TSEN54c.59C>T (p.Ala20Val)
c.-82-261C>T (n.-82-261C>T)
n.20+132C>T
n.68C>T
n.446C>T
n.84C>T
c.56+132C>T (n.56+132C>T)
n.94C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.89C>T
n.95C>T
17g.75516749C>ACA501818431TSEN54c.60C>A (p.Ala20=)
c.-82-260C>A (n.-82-260C>A)
n.20+133C>A
n.69C>A
n.447C>A
n.85C>A
c.56+133C>A (n.56+133C>A)
n.95C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.90C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.75516749C=CA2275548447TSEN54c.60C= (p.Ala20=)
c.-82-260C= (n.-82-260C=)
n.20+133C=
n.69C=
n.447C=
n.85C=
c.56+133C= (n.56+133C=)
n.95C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.90C=
n.96C=
17g.75516749C>GCA501818432TSEN54c.60C>G (p.Ala20=)
c.-82-260C>G (n.-82-260C>G)
n.20+133C>G
n.69C>G
n.447C>G
n.85C>G
c.56+133C>G (n.56+133C>G)
n.95C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.90C>G
n.96C>G
 dbSNP
17g.75516749C>TCA501818433TSEN54c.60C>T (p.Ala20=)
c.-82-260C>T (n.-82-260C>T)
n.20+133C>T
n.69C>T
n.447C>T
n.85C>T
c.56+133C>T (n.56+133C>T)
n.95C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.90C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516750C>ACA501818434TSEN54c.61C>A (p.Arg21=)
c.-82-259C>A (n.-82-259C>A)
n.20+134C>A
n.70C>A
n.448C>A
n.86C>A
c.56+134C>A (n.56+134C>A)
n.96C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.91C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
17g.75516750C=CA2275548448TSEN54c.61C= (p.Arg21=)
c.-82-259C= (n.-82-259C=)
n.20+134C=
n.70C=
n.448C=
n.86C=
c.56+134C= (n.56+134C=)
n.96C=
c.-243C= (n.-243C=)
n.91C=
n.97C=
17g.75516750C>GCA8763962TSEN54c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-82-259C>G (n.-82-259C>G)
n.20+134C>G
n.70C>G
n.448C>G
n.86C>G
c.56+134C>G (n.56+134C>G)
n.96C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.91C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516750C>TCA8763963TSEN54c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.-82-259C>T (n.-82-259C>T)
n.20+134C>T
n.70C>T
n.448C>T
n.86C>T
c.56+134C>T (n.56+134C>T)
n.96C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.91C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516751G>ACA401026920TSEN54c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.-82-258G>A (n.-82-258G>A)
n.20+135G>A
n.71G>A
n.449G>A
n.87G>A
c.56+135G>A (n.56+135G>A)
n.97G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.92G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516751G>CCA401026921TSEN54c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-82-258G>C (n.-82-258G>C)
n.20+135G>C
n.71G>C
n.449G>C
n.87G>C
c.56+135G>C (n.56+135G>C)
n.97G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.92G>C
n.98G>C
17g.75516751G=CA2275548449TSEN54c.62G= (p.Arg21=)
c.-82-258G= (n.-82-258G=)
n.20+135G=
n.71G=
n.449G=
n.87G=
c.56+135G= (n.56+135G=)
n.97G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.92G=
n.98G=
17g.75516751G>TCA8763964TSEN54c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-82-258G>T (n.-82-258G>T)
n.20+135G>T
n.71G>T
n.449G>T
n.87G>T
c.56+135G>T (n.56+135G>T)
n.97G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.92G>T
n.98G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>ACA501818440TSEN54c.63G>A (p.Arg21=)
c.-82-257G>A (n.-82-257G>A)
n.20+136G>A
n.72G>A
n.450G>A
n.88G>A
c.56+136G>A (n.56+136G>A)
n.98G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.93G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516752G>CCA501818439TSEN54c.63G>C (p.Arg21=)
c.-82-257G>C (n.-82-257G>C)
n.20+136G>C
n.72G>C
n.450G>C
n.88G>C
c.56+136G>C (n.56+136G>C)
n.98G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.93G>C
n.99G>C
17g.75516752G=CA2275548450TSEN54c.63G= (p.Arg21=)
c.-82-257G= (n.-82-257G=)
n.20+136G=
n.72G=
n.450G=
n.88G=
c.56+136G= (n.56+136G=)
n.98G=
c.-241G= (n.-241G=)
n.93G=
n.99G=
17g.75516752G>TCA501818438TSEN54c.63G>T (p.Arg21=)
c.-82-257G>T (n.-82-257G>T)
n.20+136G>T
n.72G>T
n.450G>T
n.88G>T
c.56+136G>T (n.56+136G>T)
n.98G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.93G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.75516753G>ACA401026922TSEN54c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-82-256G>A (n.-82-256G>A)
n.20+137G>A
n.73G>A
n.451G>A
n.89G>A
c.56+137G>A (n.56+137G>A)
n.99G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.94G>A
n.100G>A
 dbSNP
17g.75516753G>CCA401026923TSEN54c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-82-256G>C (n.-82-256G>C)
n.20+137G>C
n.73G>C
n.451G>C
n.89G>C
c.56+137G>C (n.56+137G>C)
n.99G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.94G>C
n.100G>C
17g.75516753G=CA2275548451TSEN54c.64G= (p.Glu22=)
c.-82-256G= (n.-82-256G=)
n.20+137G=
n.73G=
n.451G=
n.89G=
c.56+137G= (n.56+137G=)
n.99G=
c.-240G= (n.-240G=)
n.94G=
n.100G=
17g.75516753G>TCA401026924TSEN54c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-82-256G>T (n.-82-256G>T)
n.20+137G>T
n.73G>T
n.451G>T
n.89G>T
c.56+137G>T (n.56+137G>T)
n.99G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.94G>T
n.100G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516754A=CA2275548452TSEN54c.65A= (p.Glu22=)
c.-82-255A= (n.-82-255A=)
n.20+138A=
n.74A=
n.452A=
n.90A=
c.56+138A= (n.56+138A=)
n.100A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.95A=
n.101A=
17g.75516754A>CCA401026925TSEN54c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-82-255A>C (n.-82-255A>C)
n.20+138A>C
n.74A>C
n.452A>C
n.90A>C
c.56+138A>C (n.56+138A>C)
n.100A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.95A>C
n.101A>C
 dbSNP
17g.75516754A>GCA401026926TSEN54c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-82-255A>G (n.-82-255A>G)
n.20+138A>G
n.74A>G
n.452A>G
n.90A>G
c.56+138A>G (n.56+138A>G)
n.100A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.95A>G
n.101A>G
17g.75516754A>TCA401026927TSEN54c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-82-255A>T (n.-82-255A>T)
n.20+138A>T
n.74A>T
n.452A>T
n.90A>T
c.56+138A>T (n.56+138A>T)
n.100A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.95A>T
n.101A>T
17g.75516755G>ACA501818444TSEN54c.66G>A (p.Glu22=)
c.-82-254G>A (n.-82-254G>A)
n.20+139G>A
n.75G>A
n.453G>A
n.91G>A
c.56+139G>A (n.56+139G>A)
n.101G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.96G>A
n.102G>A
 gnomAD v4
17g.75516755G>CCA401026928TSEN54c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>C (n.-82-254G>C)
n.20+139G>C
n.75G>C
n.453G>C
n.91G>C
c.56+139G>C (n.56+139G>C)
n.101G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.96G>C
n.102G>C
17g.75516755G>TCA401026929TSEN54c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-82-254G>T (n.-82-254G>T)
n.20+139G>T
n.75G>T
n.453G>T
n.91G>T
c.56+139G>T (n.56+139G>T)
n.101G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.96G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
17g.75516756C>ACA401026930TSEN54c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-82-253C>A (n.-82-253C>A)
n.20+140C>A
n.76C>A
n.454C>A
n.92C>A
c.56+140C>A (n.56+140C>A)
n.102C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.97C>A
n.103C>A
 gnomAD v4
17g.75516756C>GCA401026932TSEN54c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-82-253C>G (n.-82-253C>G)
n.20+140C>G
n.76C>G
n.454C>G
n.92C>G
c.56+140C>G (n.56+140C>G)
n.102C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.97C>G
n.103C>G
 gnomAD v4
17g.75516756C>TCA401026931TSEN54c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-82-253C>T (n.-82-253C>T)
n.20+140C>T
n.76C>T
n.454C>T
n.92C>T
c.56+140C>T (n.56+140C>T)
n.102C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.97C>T
n.103C>T
17g.75516757T>ACA401026933TSEN54c.68T>A (p.Leu23His)
c.-82-252T>A (n.-82-252T>A)
n.20+141T>A
n.77T>A
n.455T>A
n.93T>A
c.56+141T>A (n.56+141T>A)
n.103T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.98T>A
n.104T>A
17g.75516757T>CCA401026934TSEN54c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-82-252T>C (n.-82-252T>C)
n.20+141T>C
n.77T>C
n.455T>C
n.93T>C
c.56+141T>C (n.56+141T>C)
n.103T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.98T>C
n.104T>C
 gnomAD v4
17g.75516757T>GCA401026935TSEN54c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-82-252T>G (n.-82-252T>G)
n.20+141T>G
n.77T>G
n.455T>G
n.93T>G
c.56+141T>G (n.56+141T>G)
n.103T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.98T>G
n.104T>G
17g.75516758C>ACA501818449TSEN54c.69C>A (p.Leu23=)
c.-82-251C>A (n.-82-251C>A)
n.20+142C>A
n.78C>A
n.456C>A
n.94C>A
c.56+142C>A (n.56+142C>A)
n.104C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.99C>A
n.105C>A
17g.75516758C>GCA501818446TSEN54c.69C>G (p.Leu23=)
c.-82-251C>G (n.-82-251C>G)
n.20+142C>G
n.78C>G
n.456C>G
n.94C>G
c.56+142C>G (n.56+142C>G)
n.104C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.99C>G
n.105C>G
17g.75516758C>TCA501818447TSEN54c.69C>T (p.Leu23=)
c.-82-251C>T (n.-82-251C>T)
n.20+142C>T
n.78C>T
n.456C>T
n.94C>T
c.56+142C>T (n.56+142C>T)
n.104C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.99C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
17g.75516759T>ACA401026936TSEN54c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-82-250T>A (n.-82-250T>A)
n.20+143T>A
n.79T>A
n.457T>A
n.95T>A
c.56+143T>A (n.56+143T>A)
n.105T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.100T>A
n.106T>A
17g.75516759T>CCA401026937TSEN54c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-82-250T>C (n.-82-250T>C)
n.20+143T>C
n.79T>C
n.457T>C
n.95T>C
c.56+143T>C (n.56+143T>C)
n.105T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.100T>C
n.106T>C
 gnomAD v4
17g.75516759T>GCA401026938TSEN54c.70T>G (p.Phe24Val)
c.-82-250T>G (n.-82-250T>G)
n.20+143T>G
n.79T>G
n.457T>G
n.95T>G
c.56+143T>G (n.56+143T>G)
n.105T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.100T>G
n.106T>G
17g.75516760T>ACA401026939TSEN54c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.-82-249T>A (n.-82-249T>A)
n.20+144T>A
n.80T>A
n.458T>A
n.96T>A
c.56+144T>A (n.56+144T>A)
n.106T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.101T>A
n.107T>A
17g.75516760T>CCA401026940TSEN54c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-82-249T>C (n.-82-249T>C)
n.20+144T>C
n.80T>C
n.458T>C
n.96T>C
c.56+144T>C (n.56+144T>C)
n.106T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.101T>C
n.107T>C
 gnomAD v4
17g.75516760T>GCA401026941TSEN54c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.-82-249T>G (n.-82-249T>G)
n.20+144T>G
n.80T>G
n.458T>G
n.96T>G
c.56+144T>G (n.56+144T>G)
n.106T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.101T>G
n.107T>G
17g.75516761C>ACA401026942TSEN54c.72C>A (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>A (n.-82-248C>A)
n.20+145C>A
n.81C>A
n.459C>A
n.97C>A
c.56+145C>A (n.56+145C>A)
n.107C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.102C>A
n.108C>A
 gnomAD v4
17g.75516761C=CA2275548453TSEN54c.72C= (p.Phe24=)
c.-82-248C= (n.-82-248C=)
n.20+145C=
n.81C=
n.459C=
n.97C=
c.56+145C= (n.56+145C=)
n.107C=
c.-232C= (n.-232C=)
n.102C=
n.108C=
17g.75516761C>GCA401026943TSEN54c.72C>G (p.Phe24Leu)
c.-82-248C>G (n.-82-248C>G)
n.20+145C>G
n.81C>G
n.459C>G
n.97C>G
c.56+145C>G (n.56+145C>G)
n.107C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.102C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
17g.75516761C>TCA501818453TSEN54c.72C>T (p.Phe24=)
c.-82-248C>T (n.-82-248C>T)
n.20+145C>T
n.81C>T
n.459C>T
n.97C>T
c.56+145C>T (n.56+145C>T)
n.107C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.102C>T
n.108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516762G>ACA401026945TSEN54c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-82-247G>A (n.-82-247G>A)
n.20+146G>A
n.82G>A
n.460G>A
n.98G>A
c.56+146G>A (n.56+146G>A)
n.108G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.103G>A
n.109G>A
 gnomAD v4
17g.75516762G>CCA401026946TSEN54c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-82-247G>C (n.-82-247G>C)
n.20+146G>C
n.82G>C
n.460G>C
n.98G>C
c.56+146G>C (n.56+146G>C)
n.108G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.103G>C
n.109G>C
17g.75516762G>TCA401026944TSEN54c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-82-247G>T (n.-82-247G>T)
n.20+146G>T
n.82G>T
n.460G>T
n.98G>T
c.56+146G>T (n.56+146G>T)
n.108G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.103G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
17g.75516763C>ACA401026949TSEN54c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-82-246C>A (n.-82-246C>A)
n.20+147C>A
n.83C>A
n.461C>A
n.99C>A
c.56+147C>A (n.56+147C>A)
n.109C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.104C>A
n.110C>A
 gnomAD v4
17g.75516763C>GCA401026947TSEN54c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-82-246C>G (n.-82-246C>G)
n.20+147C>G
n.83C>G
n.461C>G
n.99C>G
c.56+147C>G (n.56+147C>G)
n.109C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.104C>G
n.110C>G
17g.75516763C>TCA401026948TSEN54c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-82-246C>T (n.-82-246C>T)
n.20+147C>T
n.83C>T
n.461C>T
n.99C>T
c.56+147C>T (n.56+147C>T)
n.109C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.104C>T
n.110C>T
 gnomAD v4
17g.75516764C>ACA502045465TSEN54c.75C>A (p.Ala25=)
c.-82-245C>A (n.-82-245C>A)
n.20+148C>A
n.84C>A
n.462C>A
n.100C>A
c.56+148C>A (n.56+148C>A)
n.110C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.105C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
17g.75516764C=CA2275548454TSEN54c.75C= (p.Ala25=)
c.-82-245C= (n.-82-245C=)
n.20+148C=
n.84C=
n.462C=
n.100C=
c.56+148C= (n.56+148C=)
n.110C=
c.-229C= (n.-229C=)
n.105C=
n.111C=
17g.75516764C>GCA502045462TSEN54c.75C>G (p.Ala25=)
c.-82-245C>G (n.-82-245C>G)
n.20+148C>G
n.84C>G
n.462C>G
n.100C>G
c.56+148C>G (n.56+148C>G)
n.110C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.105C>G
n.111C>G
 dbSNP
17g.75516764C>TCA502045464TSEN54c.75C>T (p.Ala25=)
c.-82-245C>T (n.-82-245C>T)
n.20+148C>T
n.84C>T
n.462C>T
n.100C>T
c.56+148C>T (n.56+148C>T)
n.110C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.105C>T
n.111C>T
17g.75516764_75516787delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCTCA2275548455TSEN54c.75_98delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (p.Ala25=)
c.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-82-245_-82-222delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.20+148_20+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.84_107delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.462_485delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.100_123delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.56+148_56+171delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.110_133delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
c.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT (n.-229_-206delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT)
n.105_128delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
n.111_134delinsCGCCCGCTCGCGGTCGCAGAAGCT
17g.75516765G>ACA401026950TSEN54c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-82-244G>A (n.-82-244G>A)
n.20+149G>A
n.85G>A
n.463G>A
n.101G>A
c.56+149G>A (n.56+149G>A)
n.111G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.106G>A
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516765G>CCA401026951TSEN54c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-82-244G>C (n.-82-244G>C)
n.20+149G>C
n.85G>C
n.463G>C
n.101G>C
c.56+149G>C (n.56+149G>C)
n.111G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.106G>C
n.112G>C
17g.75516765G=CA2275548456TSEN54c.76G= (p.Ala26=)
c.-82-244G= (n.-82-244G=)
n.20+149G=
n.85G=
n.463G=
n.101G=
c.56+149G= (n.56+149G=)
n.111G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.106G=
n.112G=
17g.75516765G>TCA401026952TSEN54c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-82-244G>T (n.-82-244G>T)
n.20+149G>T
n.85G>T
n.463G>T
n.101G>T
c.56+149G>T (n.56+149G>T)
n.111G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.106G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769_75516791delCA775072983TSEN54c.80_102del (p.Arg27ProfsTer?)
c.-82-240_-82-218del (n.-82-240_-82-218del)
n.20+153_20+175del
n.89_111del
n.467_489del
n.105_127del
c.56+153_56+175del (n.56+153_56+175del)
n.115_137del
c.-224_-202del (n.-224_-202del)
n.110_132del
n.116_138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516766C>ACA401026955TSEN54c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-82-243C>A (n.-82-243C>A)
n.20+150C>A
n.86C>A
n.464C>A
n.102C>A
c.56+150C>A (n.56+150C>A)
n.112C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.107C>A
n.113C>A
17g.75516766C>GCA401026954TSEN54c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-82-243C>G (n.-82-243C>G)
n.20+150C>G
n.86C>G
n.464C>G
n.102C>G
c.56+150C>G (n.56+150C>G)
n.112C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.107C>G
n.113C>G
17g.75516766C>TCA401026953TSEN54c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-82-243C>T (n.-82-243C>T)
n.20+150C>T
n.86C>T
n.464C>T
n.102C>T
c.56+150C>T (n.56+150C>T)
n.112C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.107C>T
n.113C>T
 gnomAD v4
17g.75516767C>ACA502045467TSEN54c.78C>A (p.Ala26=)
c.-82-242C>A (n.-82-242C>A)
n.20+151C>A
n.87C>A
n.465C>A
n.103C>A
c.56+151C>A (n.56+151C>A)
n.113C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.108C>A
n.114C>A
17g.75516767C>GCA502045468TSEN54c.78C>G (p.Ala26=)
c.-82-242C>G (n.-82-242C>G)
n.20+151C>G
n.87C>G
n.465C>G
n.103C>G
c.56+151C>G (n.56+151C>G)
n.113C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.108C>G
n.114C>G
17g.75516767C>TCA502045469TSEN54c.78C>T (p.Ala26=)
c.-82-242C>T (n.-82-242C>T)
n.20+151C>T
n.87C>T
n.465C>T
n.103C>T
c.56+151C>T (n.56+151C>T)
n.113C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.108C>T
n.114C>T
 gnomAD v4
17g.75516768C>ACA401026956TSEN54c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-82-241C>A (n.-82-241C>A)
n.20+152C>A
n.88C>A
n.466C>A
n.104C>A
c.56+152C>A (n.56+152C>A)
n.114C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.109C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
17g.75516768C=CA2275548457TSEN54c.79C= (p.Arg27=)
c.-82-241C= (n.-82-241C=)
n.20+152C=
n.88C=
n.466C=
n.104C=
c.56+152C= (n.56+152C=)
n.114C=
c.-225C= (n.-225C=)
n.109C=
n.115C=
17g.75516768C>GCA401026957TSEN54c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-82-241C>G (n.-82-241C>G)
n.20+152C>G
n.88C>G
n.466C>G
n.104C>G
c.56+152C>G (n.56+152C>G)
n.114C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.109C>G
n.115C>G
17g.75516768C>TCA401026958TSEN54c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-82-241C>T (n.-82-241C>T)
n.20+152C>T
n.88C>T
n.466C>T
n.104C>T
c.56+152C>T (n.56+152C>T)
n.114C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.109C>T
n.115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516769G>ACA294075520TSEN54c.80G>A (p.Arg27His)
c.-82-240G>A (n.-82-240G>A)
n.20+153G>A
n.89G>A
n.467G>A
n.105G>A
c.56+153G>A (n.56+153G>A)
n.115G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.110G>A
n.116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516769G>CCA401026959TSEN54c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-82-240G>C (n.-82-240G>C)
n.20+153G>C
n.89G>C
n.467G>C
n.105G>C
c.56+153G>C (n.56+153G>C)
n.115G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.110G>C
n.116G>C
 dbSNP
17g.75516769G=CA2275548458TSEN54c.80G= (p.Arg27=)
c.-82-240G= (n.-82-240G=)
n.20+153G=
n.89G=
n.467G=
n.105G=
c.56+153G= (n.56+153G=)
n.115G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.110G=
n.116G=
17g.75516769G>TCA401026960TSEN54c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-82-240G>T (n.-82-240G>T)
n.20+153G>T
n.89G>T
n.467G>T
n.105G>T
c.56+153G>T (n.56+153G>T)
n.115G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.110G>T
n.116G>T
 gnomAD v4
17g.75516770C>ACA502045473TSEN54c.81C>A (p.Arg27=)
c.-82-239C>A (n.-82-239C>A)
n.20+154C>A
n.90C>A
n.468C>A
n.106C>A
c.56+154C>A (n.56+154C>A)
n.116C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.111C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
17g.75516770C=CA2275548459TSEN54c.81C= (p.Arg27=)
c.-82-239C= (n.-82-239C=)
n.20+154C=
n.90C=
n.468C=
n.106C=
c.56+154C= (n.56+154C=)
n.116C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.111C=
n.117C=
17g.75516770C>GCA502045474TSEN54c.81C>G (p.Arg27=)
c.-82-239C>G (n.-82-239C>G)
n.20+154C>G
n.90C>G
n.468C>G
n.106C>G
c.56+154C>G (n.56+154C>G)
n.116C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.111C>G
n.117C>G
17g.75516770C>TCA294075532TSEN54c.81C>T (p.Arg27=)
c.-82-239C>T (n.-82-239C>T)
n.20+154C>T
n.90C>T
n.468C>T
n.106C>T
c.56+154C>T (n.56+154C>T)
n.116C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.111C>T
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>ACA401026961TSEN54c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-82-238T>A (n.-82-238T>A)
n.20+155T>A
n.91T>A
n.469T>A
n.107T>A
c.56+155T>A (n.56+155T>A)
n.117T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.112T>A
n.118T>A
17g.75516771T>CCA8763965TSEN54c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-82-238T>C (n.-82-238T>C)
n.20+155T>C
n.91T>C
n.469T>C
n.107T>C
c.56+155T>C (n.56+155T>C)
n.117T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.112T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516771T>GCA401026962TSEN54c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-82-238T>G (n.-82-238T>G)
n.20+155T>G
n.91T>G
n.469T>G
n.107T>G
c.56+155T>G (n.56+155T>G)
n.117T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.112T>G
n.118T>G
17g.75516771T=CA2275548460TSEN54c.82T= (p.Ser28=)
c.-82-238T= (n.-82-238T=)
n.20+155T=
n.91T=
n.469T=
n.107T=
c.56+155T= (n.56+155T=)
n.117T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.112T=
n.118T=
17g.75516772C>ACA401026963TSEN54c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.-82-237C>A (n.-82-237C>A)
n.20+156C>A
n.92C>A
n.470C>A
n.108C>A
c.56+156C>A (n.56+156C>A)
n.118C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.113C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
17g.75516772C=CA2275548461TSEN54c.83C= (p.Ser28=)
c.-82-237C= (n.-82-237C=)
n.20+156C=
n.92C=
n.470C=
n.108C=
c.56+156C= (n.56+156C=)
n.118C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.113C=
n.119C=
17g.75516772C>GCA401026964TSEN54c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.-82-237C>G (n.-82-237C>G)
n.20+156C>G
n.92C>G
n.470C>G
n.108C>G
c.56+156C>G (n.56+156C>G)
n.118C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.113C>G
n.119C>G
17g.75516772C>TCA209198TSEN54c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.-82-237C>T (n.-82-237C>T)
n.20+156C>T
n.92C>T
n.470C>T
n.108C>T
c.56+156C>T (n.56+156C>T)
n.118C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.113C>T
n.119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched