Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.75516653G>T | CA2639835955 | TSEN54 | c.56+37G>T (n.56+37G>T) c.-83+267G>T (n.-83+267G>T) n.20+37G>T n.65+37G>T n.444-93G>T n.81+37G>T n.91+37G>T c.-247-93G>T (n.-247-93G>T) n.86+37G>T n.92+37G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.75516654C>G | CA2580610875 | TSEN54 | c.56+38C>G (n.56+38C>G) c.-83+268C>G (n.-83+268C>G) n.20+38C>G n.65+38C>G n.444-92C>G n.81+38C>G n.91+38C>G c.-247-92C>G (n.-247-92C>G) n.86+38C>G n.92+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>T | CA2639835957 | TSEN54 | c.56+38C>T (n.56+38C>T) c.-83+268C>T (n.-83+268C>T) n.20+38C>T n.65+38C>T n.444-92C>T n.81+38C>T n.91+38C>T c.-247-92C>T (n.-247-92C>T) n.86+38C>T n.92+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>A | CA2639835960 | TSEN54 | c.56+39G>A (n.56+39G>A) c.-83+269G>A (n.-83+269G>A) n.20+39G>A n.65+39G>A n.444-91G>A n.81+39G>A n.91+39G>A c.-247-91G>A (n.-247-91G>A) n.86+39G>A n.92+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>C | CA294075451 | TSEN54 | c.56+39G>C (n.56+39G>C) c.-83+269G>C (n.-83+269G>C) n.20+39G>C n.65+39G>C n.444-91G>C n.81+39G>C n.91+39G>C c.-247-91G>C (n.-247-91G>C) n.86+39G>C n.92+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.75516655G>T | CA2639835962 | TSEN54 | c.56+39G>T (n.56+39G>T) c.-83+269G>T (n.-83+269G>T) n.20+39G>T n.65+39G>T n.444-91G>T n.81+39G>T n.91+39G>T c.-247-91G>T (n.-247-91G>T) n.86+39G>T n.92+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658del | CA2576388805 | TSEN54 | c.56+42del (n.56+42del) c.-83+272del (n.-83+272del) n.20+42del n.65+42del n.444-88del n.81+42del n.91+42del c.-247-88del (n.-247-88del) n.86+42del n.92+42del | gnomAD v4 |
17 | g.75516656G>A | CA2639835964 | TSEN54 | c.56+40G>A (n.56+40G>A) c.-83+270G>A (n.-83+270G>A) n.20+40G>A n.65+40G>A n.444-90G>A n.81+40G>A n.91+40G>A c.-247-90G>A (n.-247-90G>A) n.86+40G>A n.92+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516657G>A | CA627405786 | TSEN54 | c.56+41G>A (n.56+41G>A) c.-83+271G>A (n.-83+271G>A) n.20+41G>A n.65+41G>A n.444-89G>A n.81+41G>A n.91+41G>A c.-247-89G>A (n.-247-89G>A) n.86+41G>A n.92+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516657G= | CA2275548377 | TSEN54 | c.56+41G= (n.56+41G=) c.-83+271G= (n.-83+271G=) n.20+41G= n.65+41G= n.444-89G= n.81+41G= n.91+41G= c.-247-89G= (n.-247-89G=) n.86+41G= n.92+41G= | |
17 | g.75516657G>T | CA2639835982 | TSEN54 | c.56+41G>T (n.56+41G>T) c.-83+271G>T (n.-83+271G>T) n.20+41G>T n.65+41G>T n.444-89G>T n.81+41G>T n.91+41G>T c.-247-89G>T (n.-247-89G>T) n.86+41G>T n.92+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>A | CA2576388806 | TSEN54 | c.56+42G>A (n.56+42G>A) c.-83+272G>A (n.-83+272G>A) n.20+42G>A n.65+42G>A n.444-88G>A n.81+42G>A n.91+42G>A c.-247-88G>A (n.-247-88G>A) n.86+42G>A n.92+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>C | CA2639835986 | TSEN54 | c.56+42G>C (n.56+42G>C) c.-83+272G>C (n.-83+272G>C) n.20+42G>C n.65+42G>C n.444-88G>C n.81+42G>C n.91+42G>C c.-247-88G>C (n.-247-88G>C) n.86+42G>C n.92+42G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>T | CA2639835987 | TSEN54 | c.56+42G>T (n.56+42G>T) c.-83+272G>T (n.-83+272G>T) n.20+42G>T n.65+42G>T n.444-88G>T n.81+42G>T n.91+42G>T c.-247-88G>T (n.-247-88G>T) n.86+42G>T n.92+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658_75516659insTCT | CA2639835991 | TSEN54 | c.56+42_56+43insTCT (n.56+42_56+43insTCT) c.-83+272_-83+273insTCT (n.-83+272_-83+273insTCT) n.20+42_20+43insTCT n.65+42_65+43insTCT n.444-88_444-87insTCT n.81+42_81+43insTCT n.91+42_91+43insTCT c.-247-88_-247-87insTCT (n.-247-88_-247-87insTCT) n.86+42_86+43insTCT n.92+42_92+43insTCT | gnomAD v4 |
17 | g.75516659C>A | CA2639835993 | TSEN54 | c.56+43C>A (n.56+43C>A) c.-83+273C>A (n.-83+273C>A) n.20+43C>A n.65+43C>A n.444-87C>A n.81+43C>A n.91+43C>A c.-247-87C>A (n.-247-87C>A) n.86+43C>A n.92+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516659C= | CA2275548378 | TSEN54 | c.56+43C= (n.56+43C=) c.-83+273C= (n.-83+273C=) n.20+43C= n.65+43C= n.444-87C= n.81+43C= n.91+43C= c.-247-87C= (n.-247-87C=) n.86+43C= n.92+43C= | |
17 | g.75516659C>G | CA775072866 | TSEN54 | c.56+43C>G (n.56+43C>G) c.-83+273C>G (n.-83+273C>G) n.20+43C>G n.65+43C>G n.444-87C>G n.81+43C>G n.91+43C>G c.-247-87C>G (n.-247-87C>G) n.86+43C>G n.92+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516659C>T | CA2576388807 | TSEN54 | c.56+43C>T (n.56+43C>T) c.-83+273C>T (n.-83+273C>T) n.20+43C>T n.65+43C>T n.444-87C>T n.81+43C>T n.91+43C>T c.-247-87C>T (n.-247-87C>T) n.86+43C>T n.92+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516659_75516661del | CA2573320262 | TSEN54 | c.56+43_56+45del (n.56+43_56+45del) c.-83+273_-83+275del (n.-83+273_-83+275del) n.20+43_20+45del n.65+43_65+45del n.444-87_444-85del n.81+43_81+45del n.91+43_91+45del c.-247-87_-247-85del (n.-247-87_-247-85del) n.86+43_86+45del n.92+43_92+45del | |
17 | g.75516660C>A | CA2639836001 | TSEN54 | c.56+44C>A (n.56+44C>A) c.-83+274C>A (n.-83+274C>A) n.20+44C>A n.65+44C>A n.444-86C>A n.81+44C>A n.91+44C>A c.-247-86C>A (n.-247-86C>A) n.86+44C>A n.92+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516660C= | CA2275548379 | TSEN54 | c.56+44C= (n.56+44C=) c.-83+274C= (n.-83+274C=) n.20+44C= n.65+44C= n.444-86C= n.81+44C= n.91+44C= c.-247-86C= (n.-247-86C=) n.86+44C= n.92+44C= | |
17 | g.75516660C>T | CA627405787 | TSEN54 | c.56+44C>T (n.56+44C>T) c.-83+274C>T (n.-83+274C>T) n.20+44C>T n.65+44C>T n.444-86C>T n.81+44C>T n.91+44C>T c.-247-86C>T (n.-247-86C>T) n.86+44C>T n.92+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516660_75516661insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG | CA2639836004 | TSEN54 | c.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) c.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) n.20+44_20+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.65+44_65+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.444-86_444-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.81+44_81+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.91+44_91+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG c.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) n.86+44_86+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.92+44_92+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG | gnomAD v4 |
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17 | g.75516661A>C | CA2576388809 | TSEN54 | c.56+45A>C (n.56+45A>C) c.-83+275A>C (n.-83+275A>C) n.20+45A>C n.65+45A>C n.444-85A>C n.81+45A>C n.91+45A>C c.-247-85A>C (n.-247-85A>C) n.86+45A>C n.92+45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516661A>G | CA294075452 | TSEN54 | c.56+45A>G (n.56+45A>G) c.-83+275A>G (n.-83+275A>G) n.20+45A>G n.65+45A>G n.444-85A>G n.81+45A>G n.91+45A>G c.-247-85A>G (n.-247-85A>G) n.86+45A>G n.92+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516661_75516662del | CA2576388808 | TSEN54 | c.56+45_56+46del (n.56+45_56+46del) c.-83+275_-83+276del (n.-83+275_-83+276del) n.20+45_20+46del n.65+45_65+46del n.444-85_444-84del n.81+45_81+46del n.91+45_91+46del c.-247-85_-247-84del (n.-247-85_-247-84del) n.86+45_86+46del n.92+45_92+46del | |
17 | g.75516662G>A | CA627405788 | TSEN54 | c.56+46G>A (n.56+46G>A) c.-83+276G>A (n.-83+276G>A) n.20+46G>A n.65+46G>A n.444-84G>A n.81+46G>A n.91+46G>A c.-247-84G>A (n.-247-84G>A) n.86+46G>A n.92+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516662G>C | CA2639836007 | TSEN54 | c.56+46G>C (n.56+46G>C) c.-83+276G>C (n.-83+276G>C) n.20+46G>C n.65+46G>C n.444-84G>C n.81+46G>C n.91+46G>C c.-247-84G>C (n.-247-84G>C) n.86+46G>C n.92+46G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516662G= | CA2275548381 | TSEN54 | c.56+46G= (n.56+46G=) c.-83+276G= (n.-83+276G=) n.20+46G= n.65+46G= n.444-84G= n.81+46G= n.91+46G= c.-247-84G= (n.-247-84G=) n.86+46G= n.92+46G= | |
17 | g.75516662G>T | CA2576388810 | TSEN54 | c.56+46G>T (n.56+46G>T) c.-83+276G>T (n.-83+276G>T) n.20+46G>T n.65+46G>T n.444-84G>T n.81+46G>T n.91+46G>T c.-247-84G>T (n.-247-84G>T) n.86+46G>T n.92+46G>T | |
17 | g.75516663C>G | CA2573320261 | TSEN54 | c.56+47C>G (n.56+47C>G) c.-83+277C>G (n.-83+277C>G) n.20+47C>G n.65+47C>G n.444-83C>G n.81+47C>G n.91+47C>G c.-247-83C>G (n.-247-83C>G) n.86+47C>G n.92+47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516663C>T | CA2639836008 | TSEN54 | c.56+47C>T (n.56+47C>T) c.-83+277C>T (n.-83+277C>T) n.20+47C>T n.65+47C>T n.444-83C>T n.81+47C>T n.91+47C>T c.-247-83C>T (n.-247-83C>T) n.86+47C>T n.92+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516664G>A | CA2639836009 | TSEN54 | c.56+48G>A (n.56+48G>A) c.-83+278G>A (n.-83+278G>A) n.20+48G>A n.65+48G>A n.444-82G>A n.81+48G>A n.91+48G>A c.-247-82G>A (n.-247-82G>A) n.86+48G>A n.92+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516665C>A | CA2639836011 | TSEN54 | c.56+49C>A (n.56+49C>A) c.-83+279C>A (n.-83+279C>A) n.20+49C>A n.65+49C>A n.444-81C>A n.81+49C>A n.91+49C>A c.-247-81C>A (n.-247-81C>A) n.86+49C>A n.92+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516665C= | CA2275548382 | TSEN54 | c.56+49C= (n.56+49C=) c.-83+279C= (n.-83+279C=) n.20+49C= n.65+49C= n.444-81C= n.81+49C= n.91+49C= c.-247-81C= (n.-247-81C=) n.86+49C= n.92+49C= | |
17 | g.75516665C>G | CA2573320263 | TSEN54 | c.56+49C>G (n.56+49C>G) c.-83+279C>G (n.-83+279C>G) n.20+49C>G n.65+49C>G n.444-81C>G n.81+49C>G n.91+49C>G c.-247-81C>G (n.-247-81C>G) n.86+49C>G n.92+49C>G | |
17 | g.75516665C>T | CA775072870 | TSEN54 | c.56+49C>T (n.56+49C>T) c.-83+279C>T (n.-83+279C>T) n.20+49C>T n.65+49C>T n.444-81C>T n.81+49C>T n.91+49C>T c.-247-81C>T (n.-247-81C>T) n.86+49C>T n.92+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516666G>A | CA2639836014 | TSEN54 | c.56+50G>A (n.56+50G>A) c.-83+280G>A (n.-83+280G>A) n.20+50G>A n.65+50G>A n.444-80G>A n.81+50G>A n.91+50G>A c.-247-80G>A (n.-247-80G>A) n.86+50G>A n.92+50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516666G>T | CA2639836015 | TSEN54 | c.56+50G>T (n.56+50G>T) c.-83+280G>T (n.-83+280G>T) n.20+50G>T n.65+50G>T n.444-80G>T n.81+50G>T n.91+50G>T c.-247-80G>T (n.-247-80G>T) n.86+50G>T n.92+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516666_75516676del | CA2639836013 | TSEN54 | c.56+50_56+60del (n.56+50_56+60del) c.-83+280_-83+290del (n.-83+280_-83+290del) n.20+50_20+60del n.65+50_65+60del n.444-80_444-70del n.81+50_81+60del n.91+50_91+60del c.-247-80_-247-70del (n.-247-80_-247-70del) n.86+50_86+60del n.92+50_92+60del | gnomAD v4 |
17 | g.75516667G>A | CA2639836016 | TSEN54 | c.56+51G>A (n.56+51G>A) c.-83+281G>A (n.-83+281G>A) n.20+51G>A n.65+51G>A n.444-79G>A n.81+51G>A n.91+51G>A c.-247-79G>A (n.-247-79G>A) n.86+51G>A n.92+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516667G= | CA2275548383 | TSEN54 | c.56+51G= (n.56+51G=) c.-83+281G= (n.-83+281G=) n.20+51G= n.65+51G= n.444-79G= n.81+51G= n.91+51G= c.-247-79G= (n.-247-79G=) n.86+51G= n.92+51G= | |
17 | g.75516667G>T | CA627405789 | TSEN54 | c.56+51G>T (n.56+51G>T) c.-83+281G>T (n.-83+281G>T) n.20+51G>T n.65+51G>T n.444-79G>T n.81+51G>T n.91+51G>T c.-247-79G>T (n.-247-79G>T) n.86+51G>T n.92+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516668G>A | CA775072877 | TSEN54 | c.56+52G>A (n.56+52G>A) c.-83+282G>A (n.-83+282G>A) n.20+52G>A n.65+52G>A n.444-78G>A n.81+52G>A n.91+52G>A c.-247-78G>A (n.-247-78G>A) n.86+52G>A n.92+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516668G>C | CA2639836022 | TSEN54 | c.56+52G>C (n.56+52G>C) c.-83+282G>C (n.-83+282G>C) n.20+52G>C n.65+52G>C n.444-78G>C n.81+52G>C n.91+52G>C c.-247-78G>C (n.-247-78G>C) n.86+52G>C n.92+52G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516668G= | CA2275548384 | TSEN54 | c.56+52G= (n.56+52G=) c.-83+282G= (n.-83+282G=) n.20+52G= n.65+52G= n.444-78G= n.81+52G= n.91+52G= c.-247-78G= (n.-247-78G=) n.86+52G= n.92+52G= | |
17 | g.75516668G>T | CA2639836020 | TSEN54 | c.56+52G>T (n.56+52G>T) c.-83+282G>T (n.-83+282G>T) n.20+52G>T n.65+52G>T n.444-78G>T n.81+52G>T n.91+52G>T c.-247-78G>T (n.-247-78G>T) n.86+52G>T n.92+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516669T>C | CA2639836024 | TSEN54 | c.56+53T>C (n.56+53T>C) c.-83+283T>C (n.-83+283T>C) n.20+53T>C n.65+53T>C n.444-77T>C n.81+53T>C n.91+53T>C c.-247-77T>C (n.-247-77T>C) n.86+53T>C n.92+53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516669T>G | CA2275548386 | TSEN54 | c.56+53T>G (n.56+53T>G) c.-83+283T>G (n.-83+283T>G) n.20+53T>G n.65+53T>G n.444-77T>G n.81+53T>G n.91+53T>G c.-247-77T>G (n.-247-77T>G) n.86+53T>G n.92+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516669T= | CA2275548385 | TSEN54 | c.56+53T= (n.56+53T=) c.-83+283T= (n.-83+283T=) n.20+53T= n.65+53T= n.444-77T= n.81+53T= n.91+53T= c.-247-77T= (n.-247-77T=) n.86+53T= n.92+53T= | |
17 | g.75516670A= | CA2275548387 | TSEN54 | c.56+54A= (n.56+54A=) c.-83+284A= (n.-83+284A=) n.20+54A= n.65+54A= n.444-76A= n.81+54A= n.91+54A= c.-247-76A= (n.-247-76A=) n.86+54A= n.92+54A= | |
17 | g.75516670A>C | CA2639836026 | TSEN54 | c.56+54A>C (n.56+54A>C) c.-83+284A>C (n.-83+284A>C) n.20+54A>C n.65+54A>C n.444-76A>C n.81+54A>C n.91+54A>C c.-247-76A>C (n.-247-76A>C) n.86+54A>C n.92+54A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516670A>G | CA775072878 | TSEN54 | c.56+54A>G (n.56+54A>G) c.-83+284A>G (n.-83+284A>G) n.20+54A>G n.65+54A>G n.444-76A>G n.81+54A>G n.91+54A>G c.-247-76A>G (n.-247-76A>G) n.86+54A>G n.92+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516670A>T | CA2639836027 | TSEN54 | c.56+54A>T (n.56+54A>T) c.-83+284A>T (n.-83+284A>T) n.20+54A>T n.65+54A>T n.444-76A>T n.81+54A>T n.91+54A>T c.-247-76A>T (n.-247-76A>T) n.86+54A>T n.92+54A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516671G>C | CA2639836029 | TSEN54 | c.56+55G>C (n.56+55G>C) c.-83+285G>C (n.-83+285G>C) n.20+55G>C n.65+55G>C n.444-75G>C n.81+55G>C n.91+55G>C c.-247-75G>C (n.-247-75G>C) n.86+55G>C n.92+55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516671G>T | CA2639836030 | TSEN54 | c.56+55G>T (n.56+55G>T) c.-83+285G>T (n.-83+285G>T) n.20+55G>T n.65+55G>T n.444-75G>T n.81+55G>T n.91+55G>T c.-247-75G>T (n.-247-75G>T) n.86+55G>T n.92+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516672G>A | CA2639836036 | TSEN54 | c.56+56G>A (n.56+56G>A) c.-83+286G>A (n.-83+286G>A) n.20+56G>A n.65+56G>A n.444-74G>A n.81+56G>A n.91+56G>A c.-247-74G>A (n.-247-74G>A) n.86+56G>A n.92+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516673G>A | CA2576388811 | TSEN54 | c.56+57G>A (n.56+57G>A) c.-83+287G>A (n.-83+287G>A) n.20+57G>A n.65+57G>A n.444-73G>A n.81+57G>A n.91+57G>A c.-247-73G>A (n.-247-73G>A) n.86+57G>A n.92+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516674A>C | CA2639836038 | TSEN54 | c.56+58A>C (n.56+58A>C) c.-83+288A>C (n.-83+288A>C) n.20+58A>C n.65+58A>C n.444-72A>C n.81+58A>C n.91+58A>C c.-247-72A>C (n.-247-72A>C) n.86+58A>C n.92+58A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516674A>G | CA2639836040 | TSEN54 | c.56+58A>G (n.56+58A>G) c.-83+288A>G (n.-83+288A>G) n.20+58A>G n.65+58A>G n.444-72A>G n.81+58A>G n.91+58A>G c.-247-72A>G (n.-247-72A>G) n.86+58A>G n.92+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516675A>C | CA2810443553 | TSEN54 | c.56+59A>C (n.56+59A>C) c.-83+289A>C (n.-83+289A>C) n.20+59A>C n.65+59A>C n.444-71A>C n.81+59A>C n.91+59A>C c.-247-71A>C (n.-247-71A>C) n.86+59A>C n.92+59A>C | |
17 | g.75516675A>G | CA2639836041 | TSEN54 | c.56+59A>G (n.56+59A>G) c.-83+289A>G (n.-83+289A>G) n.20+59A>G n.65+59A>G n.444-71A>G n.81+59A>G n.91+59A>G c.-247-71A>G (n.-247-71A>G) n.86+59A>G n.92+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516676A= | CA2275548389 | TSEN54 | c.56+60A= (n.56+60A=) c.-83+290A= (n.-83+290A=) n.20+60A= n.65+60A= n.444-70A= n.81+60A= n.91+60A= c.-247-70A= (n.-247-70A=) n.86+60A= n.92+60A= | |
17 | g.75516676A>C | CA2275548390 | TSEN54 | c.56+60A>C (n.56+60A>C) c.-83+290A>C (n.-83+290A>C) n.20+60A>C n.65+60A>C n.444-70A>C n.81+60A>C n.91+60A>C c.-247-70A>C (n.-247-70A>C) n.86+60A>C n.92+60A>C | dbSNP |
17 | g.75516676A>G | CA775072879 | TSEN54 | c.56+60A>G (n.56+60A>G) c.-83+290A>G (n.-83+290A>G) n.20+60A>G n.65+60A>G n.444-70A>G n.81+60A>G n.91+60A>G c.-247-70A>G (n.-247-70A>G) n.86+60A>G n.92+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516676A>T | CA2639836043 | TSEN54 | c.56+60A>T (n.56+60A>T) c.-83+290A>T (n.-83+290A>T) n.20+60A>T n.65+60A>T n.444-70A>T n.81+60A>T n.91+60A>T c.-247-70A>T (n.-247-70A>T) n.86+60A>T n.92+60A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516676_75516683delinsACCGGCGC | CA2275548388 | TSEN54 | c.56+60_57-63delinsACCGGCGC (n.56+60_57-63delinsACCGGCGC) c.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC (n.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC) n.20+60_20+67delinsACCGGCGC n.65+60_66-63delinsACCGGCGC n.444-70_444-63delinsACCGGCGC n.81+60_82-63delinsACCGGCGC c.56+60_56+67delinsACCGGCGC (n.56+60_56+67delinsACCGGCGC) n.91+60_92-63delinsACCGGCGC c.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC (n.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC) n.86+60_87-63delinsACCGGCGC n.92+60_93-63delinsACCGGCGC | |
17 | g.75516677C>A | CA294075453 | TSEN54 | c.56+61C>A (n.56+61C>A) c.-83+291C>A (n.-83+291C>A) n.20+61C>A n.65+61C>A n.444-69C>A n.81+61C>A n.91+61C>A c.-247-69C>A (n.-247-69C>A) n.86+61C>A n.92+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516677C= | CA2275548391 | TSEN54 | c.56+61C= (n.56+61C=) c.-83+291C= (n.-83+291C=) n.20+61C= n.65+61C= n.444-69C= n.81+61C= n.91+61C= c.-247-69C= (n.-247-69C=) n.86+61C= n.92+61C= | |
17 | g.75516681_75516687del | CA627405790 | TSEN54 | c.57-65_57-59del (n.57-65_57-59del) c.-83+295_-83+301del (n.-83+295_-83+301del) n.20+65_20+71del n.66-65_66-59del n.444-65_444-59del n.82-65_82-59del c.56+65_56+71del (n.56+65_56+71del) n.92-65_92-59del c.-247-65_-247-59del (n.-247-65_-247-59del) n.87-65_87-59del n.93-65_93-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516678C>A | CA2639836048 | TSEN54 | c.56+62C>A (n.56+62C>A) c.-83+292C>A (n.-83+292C>A) n.20+62C>A n.65+62C>A n.444-68C>A n.81+62C>A n.91+62C>A c.-247-68C>A (n.-247-68C>A) n.86+62C>A n.92+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516678C= | CA2275548392 | TSEN54 | c.56+62C= (n.56+62C=) c.-83+292C= (n.-83+292C=) n.20+62C= n.65+62C= n.444-68C= n.81+62C= n.91+62C= c.-247-68C= (n.-247-68C=) n.86+62C= n.92+62C= | |
17 | g.75516678C>T | CA775072884 | TSEN54 | c.56+62C>T (n.56+62C>T) c.-83+292C>T (n.-83+292C>T) n.20+62C>T n.65+62C>T n.444-68C>T n.81+62C>T n.91+62C>T c.-247-68C>T (n.-247-68C>T) n.86+62C>T n.92+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516679G>A | CA2639836051 | TSEN54 | c.56+63G>A (n.56+63G>A) c.-83+293G>A (n.-83+293G>A) n.20+63G>A n.65+63G>A n.444-67G>A n.81+63G>A n.91+63G>A c.-247-67G>A (n.-247-67G>A) n.86+63G>A n.92+63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516679G>C | CA2639836052 | TSEN54 | c.56+63G>C (n.56+63G>C) c.-83+293G>C (n.-83+293G>C) n.20+63G>C n.65+63G>C n.444-67G>C n.81+63G>C n.91+63G>C c.-247-67G>C (n.-247-67G>C) n.86+63G>C n.92+63G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516680_75516702del | CA2576388812 | TSEN54 | c.56+64_57-44del (n.56+64_57-44del) c.-83+294_-82-307del (n.-83+294_-82-307del) n.20+64_20+86del n.65+64_66-44del n.444-66_444-44del n.81+64_82-44del c.56+64_56+86del (n.56+64_56+86del) n.91+64_92-44del c.-247-66_-247-44del (n.-247-66_-247-44del) n.86+64_87-44del n.92+64_93-44del | gnomAD v4 |
17 | g.75516680G>A | CA294075456 | TSEN54 | c.56+64G>A (n.56+64G>A) c.-83+294G>A (n.-83+294G>A) n.20+64G>A n.65+64G>A n.444-66G>A n.81+64G>A n.91+64G>A c.-247-66G>A (n.-247-66G>A) n.86+64G>A n.92+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516680G= | CA2275548393 | TSEN54 | c.56+64G= (n.56+64G=) c.-83+294G= (n.-83+294G=) n.20+64G= n.65+64G= n.444-66G= n.81+64G= n.91+64G= c.-247-66G= (n.-247-66G=) n.86+64G= n.92+64G= | |
17 | g.75516690_75516754del | CA2639836054 | TSEN54 | c.57-56_65del c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del) n.20+74_20+138del n.66-56_74del n.444-56_452del n.82-56_90del c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del) n.92-56_100del c.-247-56_-239del n.87-56_95del n.93-56_101del | gnomAD v4 |
17 | g.75516681C>A | CA2639836056 | TSEN54 | c.57-65C>A (n.57-65C>A) c.-83+295C>A (n.-83+295C>A) n.20+65C>A n.66-65C>A n.444-65C>A n.82-65C>A c.56+65C>A (n.56+65C>A) n.92-65C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) n.87-65C>A n.93-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516681C= | CA2275548394 | TSEN54 | c.57-65C= (n.57-65C=) c.-83+295C= (n.-83+295C=) n.20+65C= n.66-65C= n.444-65C= n.82-65C= c.56+65C= (n.56+65C=) n.92-65C= c.-247-65C= (n.-247-65C=) n.87-65C= n.93-65C= | |
17 | g.75516681C>T | CA294075459 | TSEN54 | c.57-65C>T (n.57-65C>T) c.-83+295C>T (n.-83+295C>T) n.20+65C>T n.66-65C>T n.444-65C>T n.82-65C>T c.56+65C>T (n.56+65C>T) n.92-65C>T c.-247-65C>T (n.-247-65C>T) n.87-65C>T n.93-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G>A | CA294075465 | TSEN54 | c.57-64G>A (n.57-64G>A) c.-83+296G>A (n.-83+296G>A) n.20+66G>A n.66-64G>A n.444-64G>A n.82-64G>A c.56+66G>A (n.56+66G>A) n.92-64G>A c.-247-64G>A (n.-247-64G>A) n.87-64G>A n.93-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G>C | CA986330715 | TSEN54 | c.57-64G>C (n.57-64G>C) c.-83+296G>C (n.-83+296G>C) n.20+66G>C n.66-64G>C n.444-64G>C n.82-64G>C c.56+66G>C (n.56+66G>C) n.92-64G>C c.-247-64G>C (n.-247-64G>C) n.87-64G>C n.93-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G= | CA2275548395 | TSEN54 | c.57-64G= (n.57-64G=) c.-83+296G= (n.-83+296G=) n.20+66G= n.66-64G= n.444-64G= n.82-64G= c.56+66G= (n.56+66G=) n.92-64G= c.-247-64G= (n.-247-64G=) n.87-64G= n.93-64G= | |
17 | g.75516682G>T | CA775072888 | TSEN54 | c.57-64G>T (n.57-64G>T) c.-83+296G>T (n.-83+296G>T) n.20+66G>T n.66-64G>T n.444-64G>T n.82-64G>T c.56+66G>T (n.56+66G>T) n.92-64G>T c.-247-64G>T (n.-247-64G>T) n.87-64G>T n.93-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516683C>A | CA2639836063 | TSEN54 | c.57-63C>A (n.57-63C>A) c.-83+297C>A (n.-83+297C>A) n.20+67C>A n.66-63C>A n.444-63C>A n.82-63C>A c.56+67C>A (n.56+67C>A) n.92-63C>A c.-247-63C>A (n.-247-63C>A) n.87-63C>A n.93-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516683C= | CA2275548396 | TSEN54 | c.57-63C= (n.57-63C=) c.-83+297C= (n.-83+297C=) n.20+67C= n.66-63C= n.444-63C= n.82-63C= c.56+67C= (n.56+67C=) n.92-63C= c.-247-63C= (n.-247-63C=) n.87-63C= n.93-63C= | |
17 | g.75516683C>G | CA2639836065 | TSEN54 | c.57-63C>G (n.57-63C>G) c.-83+297C>G (n.-83+297C>G) n.20+67C>G n.66-63C>G n.444-63C>G n.82-63C>G c.56+67C>G (n.56+67C>G) n.92-63C>G c.-247-63C>G (n.-247-63C>G) n.87-63C>G n.93-63C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516683C>T | CA775072891 | TSEN54 | c.57-63C>T (n.57-63C>T) c.-83+297C>T (n.-83+297C>T) n.20+67C>T n.66-63C>T n.444-63C>T n.82-63C>T c.56+67C>T (n.56+67C>T) n.92-63C>T c.-247-63C>T (n.-247-63C>T) n.87-63C>T n.93-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516684C>A | CA2639836066 | TSEN54 | c.57-62C>A (n.57-62C>A) c.-83+298C>A (n.-83+298C>A) n.20+68C>A n.66-62C>A n.444-62C>A n.82-62C>A c.56+68C>A (n.56+68C>A) n.92-62C>A c.-247-62C>A (n.-247-62C>A) n.87-62C>A n.93-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C>A | CA2639836067 | TSEN54 | c.57-61C>A (n.57-61C>A) c.-83+299C>A (n.-83+299C>A) n.20+69C>A n.66-61C>A n.444-61C>A n.82-61C>A c.56+69C>A (n.56+69C>A) n.92-61C>A c.-247-61C>A (n.-247-61C>A) n.87-61C>A n.93-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C= | CA2275548397 | TSEN54 | c.57-61C= (n.57-61C=) c.-83+299C= (n.-83+299C=) n.20+69C= n.66-61C= n.444-61C= n.82-61C= c.56+69C= (n.56+69C=) n.92-61C= c.-247-61C= (n.-247-61C=) n.87-61C= n.93-61C= | |
17 | g.75516685C>G | CA2639836068 | TSEN54 | c.57-61C>G (n.57-61C>G) c.-83+299C>G (n.-83+299C>G) n.20+69C>G n.66-61C>G n.444-61C>G n.82-61C>G c.56+69C>G (n.56+69C>G) n.92-61C>G c.-247-61C>G (n.-247-61C>G) n.87-61C>G n.93-61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C>T | CA2275548398 | TSEN54 | c.57-61C>T (n.57-61C>T) c.-83+299C>T (n.-83+299C>T) n.20+69C>T n.66-61C>T n.444-61C>T n.82-61C>T c.56+69C>T (n.56+69C>T) n.92-61C>T c.-247-61C>T (n.-247-61C>T) n.87-61C>T n.93-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516686G>A | CA2639836069 | TSEN54 | c.57-60G>A (n.57-60G>A) c.-83+300G>A (n.-83+300G>A) n.20+70G>A n.66-60G>A n.444-60G>A n.82-60G>A c.56+70G>A (n.56+70G>A) n.92-60G>A c.-247-60G>A (n.-247-60G>A) n.87-60G>A n.93-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516686G>C | CA627405791 | TSEN54 | c.57-60G>C (n.57-60G>C) c.-83+300G>C (n.-83+300G>C) n.20+70G>C n.66-60G>C n.444-60G>C n.82-60G>C c.56+70G>C (n.56+70G>C) n.92-60G>C c.-247-60G>C (n.-247-60G>C) n.87-60G>C n.93-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516686G= | CA2275548399 | TSEN54 | c.57-60G= (n.57-60G=) c.-83+300G= (n.-83+300G=) n.20+70G= n.66-60G= n.444-60G= n.82-60G= c.56+70G= (n.56+70G=) n.92-60G= c.-247-60G= (n.-247-60G=) n.87-60G= n.93-60G= | |
17 | g.75516686G>T | CA2639836071 | TSEN54 | c.57-60G>T (n.57-60G>T) c.-83+300G>T (n.-83+300G>T) n.20+70G>T n.66-60G>T n.444-60G>T n.82-60G>T c.56+70G>T (n.56+70G>T) n.92-60G>T c.-247-60G>T (n.-247-60G>T) n.87-60G>T n.93-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516687G>A | CA2639836072 | TSEN54 | c.57-59G>A (n.57-59G>A) c.-83+301G>A (n.-83+301G>A) n.20+71G>A n.66-59G>A n.444-59G>A n.82-59G>A c.56+71G>A (n.56+71G>A) n.92-59G>A c.-247-59G>A (n.-247-59G>A) n.87-59G>A n.93-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516687G>T | CA2810443554 | TSEN54 | c.57-59G>T (n.57-59G>T) c.-83+301G>T (n.-83+301G>T) n.20+71G>T n.66-59G>T n.444-59G>T n.82-59G>T c.56+71G>T (n.56+71G>T) n.92-59G>T c.-247-59G>T (n.-247-59G>T) n.87-59G>T n.93-59G>T | |
17 | g.75516688G>A | CA294075469 | TSEN54 | c.57-58G>A (n.57-58G>A) c.-83+302G>A (n.-83+302G>A) n.20+72G>A n.66-58G>A n.444-58G>A n.82-58G>A c.56+72G>A (n.56+72G>A) n.92-58G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) n.87-58G>A n.93-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516688G= | CA2275548400 | TSEN54 | c.57-58G= (n.57-58G=) c.-83+302G= (n.-83+302G=) n.20+72G= n.66-58G= n.444-58G= n.82-58G= c.56+72G= (n.56+72G=) n.92-58G= c.-247-58G= (n.-247-58G=) n.87-58G= n.93-58G= | |
17 | g.75516688G>T | CA2639836073 | TSEN54 | c.57-58G>T (n.57-58G>T) c.-83+302G>T (n.-83+302G>T) n.20+72G>T n.66-58G>T n.444-58G>T n.82-58G>T c.56+72G>T (n.56+72G>T) n.92-58G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) n.87-58G>T n.93-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>C | CA2639836075 | TSEN54 | c.57-57A>C (n.57-57A>C) c.-83+303A>C (n.-83+303A>C) n.20+73A>C n.66-57A>C n.444-57A>C n.82-57A>C c.56+73A>C (n.56+73A>C) n.92-57A>C c.-247-57A>C (n.-247-57A>C) n.87-57A>C n.93-57A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>G | CA2639836077 | TSEN54 | c.57-57A>G (n.57-57A>G) c.-83+303A>G (n.-83+303A>G) n.20+73A>G n.66-57A>G n.444-57A>G n.82-57A>G c.56+73A>G (n.56+73A>G) n.92-57A>G c.-247-57A>G (n.-247-57A>G) n.87-57A>G n.93-57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>T | CA2639836078 | TSEN54 | c.57-57A>T (n.57-57A>T) c.-83+303A>T (n.-83+303A>T) n.20+73A>T n.66-57A>T n.444-57A>T n.82-57A>T c.56+73A>T (n.56+73A>T) n.92-57A>T c.-247-57A>T (n.-247-57A>T) n.87-57A>T n.93-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516689_75516690insGCT | CA2639836082 | TSEN54 | c.57-57_57-56insGCT (n.57-57_57-56insGCT) c.-83+303_-83+304insGCT (n.-83+303_-83+304insGCT) n.20+73_20+74insGCT n.66-57_66-56insGCT n.444-57_444-56insGCT n.82-57_82-56insGCT c.56+73_56+74insGCT (n.56+73_56+74insGCT) n.92-57_92-56insGCT c.-247-57_-247-56insGCT (n.-247-57_-247-56insGCT) n.87-57_87-56insGCT n.93-57_93-56insGCT | gnomAD v4 |
17 | g.75516690C>A | CA2639836083 | TSEN54 | c.57-56C>A (n.57-56C>A) c.-83+304C>A (n.-83+304C>A) n.20+74C>A n.66-56C>A n.444-56C>A n.82-56C>A c.56+74C>A (n.56+74C>A) n.92-56C>A c.-247-56C>A (n.-247-56C>A) n.87-56C>A n.93-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516690C= | CA2275548401 | TSEN54 | c.57-56C= (n.57-56C=) c.-83+304C= (n.-83+304C=) n.20+74C= n.66-56C= n.444-56C= n.82-56C= c.56+74C= (n.56+74C=) n.92-56C= c.-247-56C= (n.-247-56C=) n.87-56C= n.93-56C= | |
17 | g.75516690C>G | CA627405792 | TSEN54 | c.57-56C>G (n.57-56C>G) c.-83+304C>G (n.-83+304C>G) n.20+74C>G n.66-56C>G n.444-56C>G n.82-56C>G c.56+74C>G (n.56+74C>G) n.92-56C>G c.-247-56C>G (n.-247-56C>G) n.87-56C>G n.93-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516690C>T | CA2639836084 | TSEN54 | c.57-56C>T (n.57-56C>T) c.-83+304C>T (n.-83+304C>T) n.20+74C>T n.66-56C>T n.444-56C>T n.82-56C>T c.56+74C>T (n.56+74C>T) n.92-56C>T c.-247-56C>T (n.-247-56C>T) n.87-56C>T n.93-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516691C>A | CA2639836087 | TSEN54 | c.57-55C>A (n.57-55C>A) c.-83+305C>A (n.-83+305C>A) n.20+75C>A n.66-55C>A n.444-55C>A n.82-55C>A c.56+75C>A (n.56+75C>A) n.92-55C>A c.-247-55C>A (n.-247-55C>A) n.87-55C>A n.93-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516691C= | CA2275548402 | TSEN54 | c.57-55C= (n.57-55C=) c.-83+305C= (n.-83+305C=) n.20+75C= n.66-55C= n.444-55C= n.82-55C= c.56+75C= (n.56+75C=) n.92-55C= c.-247-55C= (n.-247-55C=) n.87-55C= n.93-55C= | |
17 | g.75516691C>G | CA775072896 | TSEN54 | c.57-55C>G (n.57-55C>G) c.-83+305C>G (n.-83+305C>G) n.20+75C>G n.66-55C>G n.444-55C>G n.82-55C>G c.56+75C>G (n.56+75C>G) n.92-55C>G c.-247-55C>G (n.-247-55C>G) n.87-55C>G n.93-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516691C>T | CA986330719 | TSEN54 | c.57-55C>T (n.57-55C>T) c.-83+305C>T (n.-83+305C>T) n.20+75C>T n.66-55C>T n.444-55C>T n.82-55C>T c.56+75C>T (n.56+75C>T) n.92-55C>T c.-247-55C>T (n.-247-55C>T) n.87-55C>T n.93-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516692C>A | CA2639836088 | TSEN54 | c.57-54C>A (n.57-54C>A) c.-83+306C>A (n.-83+306C>A) n.20+76C>A n.66-54C>A n.444-54C>A n.82-54C>A c.56+76C>A (n.56+76C>A) n.92-54C>A c.-247-54C>A (n.-247-54C>A) n.87-54C>A n.93-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516692C= | CA2275548403 | TSEN54 | c.57-54C= (n.57-54C=) c.-83+306C= (n.-83+306C=) n.20+76C= n.66-54C= n.444-54C= n.82-54C= c.56+76C= (n.56+76C=) n.92-54C= c.-247-54C= (n.-247-54C=) n.87-54C= n.93-54C= | |
17 | g.75516692C>G | CA775072899 | TSEN54 | c.57-54C>G (n.57-54C>G) c.-83+306C>G (n.-83+306C>G) n.20+76C>G n.66-54C>G n.444-54C>G n.82-54C>G c.56+76C>G (n.56+76C>G) n.92-54C>G c.-247-54C>G (n.-247-54C>G) n.87-54C>G n.93-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516692C>T | CA2275548404 | TSEN54 | c.57-54C>T (n.57-54C>T) c.-83+306C>T (n.-83+306C>T) n.20+76C>T n.66-54C>T n.444-54C>T n.82-54C>T c.56+76C>T (n.56+76C>T) n.92-54C>T c.-247-54C>T (n.-247-54C>T) n.87-54C>T n.93-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516693G>A | CA627405793 | TSEN54 | c.57-53G>A (n.57-53G>A) c.-83+307G>A (n.-83+307G>A) n.20+77G>A n.66-53G>A n.444-53G>A n.82-53G>A c.56+77G>A (n.56+77G>A) n.92-53G>A c.-247-53G>A (n.-247-53G>A) n.87-53G>A n.93-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516693G>C | CA2639836094 | TSEN54 | c.57-53G>C (n.57-53G>C) c.-83+307G>C (n.-83+307G>C) n.20+77G>C n.66-53G>C n.444-53G>C n.82-53G>C c.56+77G>C (n.56+77G>C) n.92-53G>C c.-247-53G>C (n.-247-53G>C) n.87-53G>C n.93-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516693G= | CA2275548405 | TSEN54 | c.57-53G= (n.57-53G=) c.-83+307G= (n.-83+307G=) n.20+77G= n.66-53G= n.444-53G= n.82-53G= c.56+77G= (n.56+77G=) n.92-53G= c.-247-53G= (n.-247-53G=) n.87-53G= n.93-53G= | |
17 | g.75516693G>T | CA2639836095 | TSEN54 | c.57-53G>T (n.57-53G>T) c.-83+307G>T (n.-83+307G>T) n.20+77G>T n.66-53G>T n.444-53G>T n.82-53G>T c.56+77G>T (n.56+77G>T) n.92-53G>T c.-247-53G>T (n.-247-53G>T) n.87-53G>T n.93-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516693_75516694insCC | CA2810443559 | TSEN54 | c.57-53_57-52insCC (n.57-53_57-52insCC) c.-83+307_-83+308insCC (n.-83+307_-83+308insCC) n.20+77_20+78insCC n.66-53_66-52insCC n.444-53_444-52insCC n.82-53_82-52insCC c.56+77_56+78insCC (n.56+77_56+78insCC) n.92-53_92-52insCC c.-247-53_-247-52insCC (n.-247-53_-247-52insCC) n.87-53_87-52insCC n.93-53_93-52insCC | |
17 | g.75516694G>A | CA2639836097 | TSEN54 | c.57-52G>A (n.57-52G>A) c.-83+308G>A (n.-83+308G>A) n.20+78G>A n.66-52G>A n.444-52G>A n.82-52G>A c.56+78G>A (n.56+78G>A) n.92-52G>A c.-247-52G>A (n.-247-52G>A) n.87-52G>A n.93-52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516694G>T | CA2639836099 | TSEN54 | c.57-52G>T (n.57-52G>T) c.-83+308G>T (n.-83+308G>T) n.20+78G>T n.66-52G>T n.444-52G>T n.82-52G>T c.56+78G>T (n.56+78G>T) n.92-52G>T c.-247-52G>T (n.-247-52G>T) n.87-52G>T n.93-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>A | CA2639836101 | TSEN54 | c.57-51C>A (n.57-51C>A) c.-83+309C>A (n.-83+309C>A) n.20+79C>A n.66-51C>A n.444-51C>A n.82-51C>A c.56+79C>A (n.56+79C>A) n.92-51C>A c.-247-51C>A (n.-247-51C>A) n.87-51C>A n.93-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>G | CA2639836102 | TSEN54 | c.57-51C>G (n.57-51C>G) c.-83+309C>G (n.-83+309C>G) n.20+79C>G n.66-51C>G n.444-51C>G n.82-51C>G c.56+79C>G (n.56+79C>G) n.92-51C>G c.-247-51C>G (n.-247-51C>G) n.87-51C>G n.93-51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>T | CA2639836103 | TSEN54 | c.57-51C>T (n.57-51C>T) c.-83+309C>T (n.-83+309C>T) n.20+79C>T n.66-51C>T n.444-51C>T n.82-51C>T c.56+79C>T (n.56+79C>T) n.92-51C>T c.-247-51C>T (n.-247-51C>T) n.87-51C>T n.93-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516696C>A | CA2639836106 | TSEN54 | c.57-50C>A (n.57-50C>A) c.-83+310C>A (n.-83+310C>A) n.20+80C>A n.66-50C>A n.444-50C>A n.82-50C>A c.56+80C>A (n.56+80C>A) n.92-50C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) n.87-50C>A n.93-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516696C= | CA2275548406 | TSEN54 | c.57-50C= (n.57-50C=) c.-83+310C= (n.-83+310C=) n.20+80C= n.66-50C= n.444-50C= n.82-50C= c.56+80C= (n.56+80C=) n.92-50C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) n.87-50C= n.93-50C= | |
17 | g.75516696C>G | CA2576388813 | TSEN54 | c.57-50C>G (n.57-50C>G) c.-83+310C>G (n.-83+310C>G) n.20+80C>G n.66-50C>G n.444-50C>G n.82-50C>G c.56+80C>G (n.56+80C>G) n.92-50C>G c.-247-50C>G (n.-247-50C>G) n.87-50C>G n.93-50C>G | |
17 | g.75516696C>T | CA8763950 | TSEN54 | c.57-50C>T (n.57-50C>T) c.-83+310C>T (n.-83+310C>T) n.20+80C>T n.66-50C>T n.444-50C>T n.82-50C>T c.56+80C>T (n.56+80C>T) n.92-50C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) n.87-50C>T n.93-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516697A= | CA2275548407 | TSEN54 | c.57-49A= (n.57-49A=) c.-82-312A= (n.-82-312A=) n.20+81A= n.66-49A= n.444-49A= n.82-49A= c.56+81A= (n.56+81A=) n.92-49A= c.-247-49A= (n.-247-49A=) n.87-49A= n.93-49A= | |
17 | g.75516697A>C | CA775072906 | TSEN54 | c.57-49A>C (n.57-49A>C) c.-82-312A>C (n.-82-312A>C) n.20+81A>C n.66-49A>C n.444-49A>C n.82-49A>C c.56+81A>C (n.56+81A>C) n.92-49A>C c.-247-49A>C (n.-247-49A>C) n.87-49A>C n.93-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516697A>G | CA2639836110 | TSEN54 | c.57-49A>G (n.57-49A>G) c.-82-312A>G (n.-82-312A>G) n.20+81A>G n.66-49A>G n.444-49A>G n.82-49A>G c.56+81A>G (n.56+81A>G) n.92-49A>G c.-247-49A>G (n.-247-49A>G) n.87-49A>G n.93-49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516697A>T | CA2639836111 | TSEN54 | c.57-49A>T (n.57-49A>T) c.-82-312A>T (n.-82-312A>T) n.20+81A>T n.66-49A>T n.444-49A>T n.82-49A>T c.56+81A>T (n.56+81A>T) n.92-49A>T c.-247-49A>T (n.-247-49A>T) n.87-49A>T n.93-49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516698G>A | CA2639836114 | TSEN54 | c.57-48G>A (n.57-48G>A) c.-82-311G>A (n.-82-311G>A) n.20+82G>A n.66-48G>A n.444-48G>A n.82-48G>A c.56+82G>A (n.56+82G>A) n.92-48G>A c.-247-48G>A (n.-247-48G>A) n.87-48G>A n.93-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516698G>T | CA2639836115 | TSEN54 | c.57-48G>T (n.57-48G>T) c.-82-311G>T (n.-82-311G>T) n.20+82G>T n.66-48G>T n.444-48G>T n.82-48G>T c.56+82G>T (n.56+82G>T) n.92-48G>T c.-247-48G>T (n.-247-48G>T) n.87-48G>T n.93-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516699G>A | CA2639836117 | TSEN54 | c.57-47G>A (n.57-47G>A) c.-82-310G>A (n.-82-310G>A) n.20+83G>A n.66-47G>A n.444-47G>A n.82-47G>A c.56+83G>A (n.56+83G>A) n.92-47G>A c.-247-47G>A (n.-247-47G>A) n.87-47G>A n.93-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516699G>T | CA2639836119 | TSEN54 | c.57-47G>T (n.57-47G>T) c.-82-310G>T (n.-82-310G>T) n.20+83G>T n.66-47G>T n.444-47G>T n.82-47G>T c.56+83G>T (n.56+83G>T) n.92-47G>T c.-247-47G>T (n.-247-47G>T) n.87-47G>T n.93-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516700C>A | CA2576388814 | TSEN54 | c.57-46C>A (n.57-46C>A) c.-82-309C>A (n.-82-309C>A) n.20+84C>A n.66-46C>A n.444-46C>A n.82-46C>A c.56+84C>A (n.56+84C>A) n.92-46C>A c.-247-46C>A (n.-247-46C>A) n.87-46C>A n.93-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516700C= | CA2275548408 | TSEN54 | c.57-46C= (n.57-46C=) c.-82-309C= (n.-82-309C=) n.20+84C= n.66-46C= n.444-46C= n.82-46C= c.56+84C= (n.56+84C=) n.92-46C= c.-247-46C= (n.-247-46C=) n.87-46C= n.93-46C= | |
17 | g.75516700C>T | CA8763951 | TSEN54 | c.57-46C>T (n.57-46C>T) c.-82-309C>T (n.-82-309C>T) n.20+84C>T n.66-46C>T n.444-46C>T n.82-46C>T c.56+84C>T (n.56+84C>T) n.92-46C>T c.-247-46C>T (n.-247-46C>T) n.87-46C>T n.93-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516701G>A | CA775072908 | TSEN54 | c.57-45G>A (n.57-45G>A) c.-82-308G>A (n.-82-308G>A) n.20+85G>A n.66-45G>A n.444-45G>A n.82-45G>A c.56+85G>A (n.56+85G>A) n.92-45G>A c.-247-45G>A (n.-247-45G>A) n.87-45G>A n.93-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516701G>C | CA627405794 | TSEN54 | c.57-45G>C (n.57-45G>C) c.-82-308G>C (n.-82-308G>C) n.20+85G>C n.66-45G>C n.444-45G>C n.82-45G>C c.56+85G>C (n.56+85G>C) n.92-45G>C c.-247-45G>C (n.-247-45G>C) n.87-45G>C n.93-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516701G= | CA2275548409 | TSEN54 | c.57-45G= (n.57-45G=) c.-82-308G= (n.-82-308G=) n.20+85G= n.66-45G= n.444-45G= n.82-45G= c.56+85G= (n.56+85G=) n.92-45G= c.-247-45G= (n.-247-45G=) n.87-45G= n.93-45G= | |
17 | g.75516701G>T | CA2639836128 | TSEN54 | c.57-45G>T (n.57-45G>T) c.-82-308G>T (n.-82-308G>T) n.20+85G>T n.66-45G>T n.444-45G>T n.82-45G>T c.56+85G>T (n.56+85G>T) n.92-45G>T c.-247-45G>T (n.-247-45G>T) n.87-45G>T n.93-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516702G>A | CA2275548412 | TSEN54 | c.57-44G>A (n.57-44G>A) c.-82-307G>A (n.-82-307G>A) n.20+86G>A n.66-44G>A n.444-44G>A n.82-44G>A c.56+86G>A (n.56+86G>A) n.92-44G>A c.-247-44G>A (n.-247-44G>A) n.87-44G>A n.93-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516702G>C | CA2639836131 | TSEN54 | c.57-44G>C (n.57-44G>C) c.-82-307G>C (n.-82-307G>C) n.20+86G>C n.66-44G>C n.444-44G>C n.82-44G>C c.56+86G>C (n.56+86G>C) n.92-44G>C c.-247-44G>C (n.-247-44G>C) n.87-44G>C n.93-44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516702G= | CA2275548411 | TSEN54 | c.57-44G= (n.57-44G=) c.-82-307G= (n.-82-307G=) n.20+86G= n.66-44G= n.444-44G= n.82-44G= c.56+86G= (n.56+86G=) n.92-44G= c.-247-44G= (n.-247-44G=) n.87-44G= n.93-44G= | |
17 | g.75516702G>T | CA2639836132 | TSEN54 | c.57-44G>T (n.57-44G>T) c.-82-307G>T (n.-82-307G>T) n.20+86G>T n.66-44G>T n.444-44G>T n.82-44G>T c.56+86G>T (n.56+86G>T) n.92-44G>T c.-247-44G>T (n.-247-44G>T) n.87-44G>T n.93-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516702_75516703delinsGC | CA2275548410 | TSEN54 | c.57-44_57-43delinsGC (n.57-44_57-43delinsGC) c.-82-307_-82-306delinsGC (n.-82-307_-82-306delinsGC) n.20+86_20+87delinsGC n.66-44_66-43delinsGC n.444-44_444-43delinsGC n.82-44_82-43delinsGC c.56+86_56+87delinsGC (n.56+86_56+87delinsGC) n.92-44_92-43delinsGC c.-247-44_-247-43delinsGC (n.-247-44_-247-43delinsGC) n.87-44_87-43delinsGC n.93-44_93-43delinsGC | |
17 | g.75516703C>A | CA2639836138 | TSEN54 | c.57-43C>A (n.57-43C>A) c.-82-306C>A (n.-82-306C>A) n.20+87C>A n.66-43C>A n.444-43C>A n.82-43C>A c.56+87C>A (n.56+87C>A) n.92-43C>A c.-247-43C>A (n.-247-43C>A) n.87-43C>A n.93-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516703C= | CA2275548413 | TSEN54 | c.57-43C= (n.57-43C=) c.-82-306C= (n.-82-306C=) n.20+87C= n.66-43C= n.444-43C= n.82-43C= c.56+87C= (n.56+87C=) n.92-43C= c.-247-43C= (n.-247-43C=) n.87-43C= n.93-43C= | |
17 | g.75516703C>G | CA2639836141 | TSEN54 | c.57-43C>G (n.57-43C>G) c.-82-306C>G (n.-82-306C>G) n.20+87C>G n.66-43C>G n.444-43C>G n.82-43C>G c.56+87C>G (n.56+87C>G) n.92-43C>G c.-247-43C>G (n.-247-43C>G) n.87-43C>G n.93-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516703C>T | CA8763952 | TSEN54 | c.57-43C>T (n.57-43C>T) c.-82-306C>T (n.-82-306C>T) n.20+87C>T n.66-43C>T n.444-43C>T n.82-43C>T c.56+87C>T (n.56+87C>T) n.92-43C>T c.-247-43C>T (n.-247-43C>T) n.87-43C>T n.93-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516707del | CA627405795 | TSEN54 | c.57-39del (n.57-39del) c.-82-302del (n.-82-302del) n.20+91del n.66-39del n.444-39del n.82-39del c.56+91del (n.56+91del) n.92-39del c.-247-39del (n.-247-39del) n.87-39del n.93-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516704C>A | CA2639836144 | TSEN54 | c.57-42C>A (n.57-42C>A) c.-82-305C>A (n.-82-305C>A) n.20+88C>A n.66-42C>A n.444-42C>A n.82-42C>A c.56+88C>A (n.56+88C>A) n.92-42C>A c.-247-42C>A (n.-247-42C>A) n.87-42C>A n.93-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516704C>T | CA2639836142 | TSEN54 | c.57-42C>T (n.57-42C>T) c.-82-305C>T (n.-82-305C>T) n.20+88C>T n.66-42C>T n.444-42C>T n.82-42C>T c.56+88C>T (n.56+88C>T) n.92-42C>T c.-247-42C>T (n.-247-42C>T) n.87-42C>T n.93-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516705C>A | CA2639836148 | TSEN54 | c.57-41C>A (n.57-41C>A) c.-82-304C>A (n.-82-304C>A) n.20+89C>A n.66-41C>A n.444-41C>A n.82-41C>A c.56+89C>A (n.56+89C>A) n.92-41C>A c.-247-41C>A (n.-247-41C>A) n.87-41C>A n.93-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516705C= | CA2275548414 | TSEN54 | c.57-41C= (n.57-41C=) c.-82-304C= (n.-82-304C=) n.20+89C= n.66-41C= n.444-41C= n.82-41C= c.56+89C= (n.56+89C=) n.92-41C= c.-247-41C= (n.-247-41C=) n.87-41C= n.93-41C= | |
17 | g.75516705C>T | CA8763953 | TSEN54 | c.57-41C>T (n.57-41C>T) c.-82-304C>T (n.-82-304C>T) n.20+89C>T n.66-41C>T n.444-41C>T n.82-41C>T c.56+89C>T (n.56+89C>T) n.92-41C>T c.-247-41C>T (n.-247-41C>T) n.87-41C>T n.93-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516706C>A | CA2639836153 | TSEN54 | c.57-40C>A (n.57-40C>A) c.-82-303C>A (n.-82-303C>A) n.20+90C>A n.66-40C>A n.444-40C>A n.82-40C>A c.56+90C>A (n.56+90C>A) n.92-40C>A c.-247-40C>A (n.-247-40C>A) n.87-40C>A n.93-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516706C>G | CA2639836154 | TSEN54 | c.57-40C>G (n.57-40C>G) c.-82-303C>G (n.-82-303C>G) n.20+90C>G n.66-40C>G n.444-40C>G n.82-40C>G c.56+90C>G (n.56+90C>G) n.92-40C>G c.-247-40C>G (n.-247-40C>G) n.87-40C>G n.93-40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516706C>T | CA2639836155 | TSEN54 | c.57-40C>T (n.57-40C>T) c.-82-303C>T (n.-82-303C>T) n.20+90C>T n.66-40C>T n.444-40C>T n.82-40C>T c.56+90C>T (n.56+90C>T) n.92-40C>T c.-247-40C>T (n.-247-40C>T) n.87-40C>T n.93-40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516707C>A | CA2576388815 | TSEN54 | c.57-39C>A (n.57-39C>A) c.-82-302C>A (n.-82-302C>A) n.20+91C>A n.66-39C>A n.444-39C>A n.82-39C>A c.56+91C>A (n.56+91C>A) n.92-39C>A c.-247-39C>A (n.-247-39C>A) n.87-39C>A n.93-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516707C= | CA2275548415 | TSEN54 | c.57-39C= (n.57-39C=) c.-82-302C= (n.-82-302C=) n.20+91C= n.66-39C= n.444-39C= n.82-39C= c.56+91C= (n.56+91C=) n.92-39C= c.-247-39C= (n.-247-39C=) n.87-39C= n.93-39C= | |
17 | g.75516707C>G | CA2639836158 | TSEN54 | c.57-39C>G (n.57-39C>G) c.-82-302C>G (n.-82-302C>G) n.20+91C>G n.66-39C>G n.444-39C>G n.82-39C>G c.56+91C>G (n.56+91C>G) n.92-39C>G c.-247-39C>G (n.-247-39C>G) n.87-39C>G n.93-39C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516707C>T | CA8763954 | TSEN54 | c.57-39C>T (n.57-39C>T) c.-82-302C>T (n.-82-302C>T) n.20+91C>T n.66-39C>T n.444-39C>T n.82-39C>T c.56+91C>T (n.56+91C>T) n.92-39C>T c.-247-39C>T (n.-247-39C>T) n.87-39C>T n.93-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516708G>A | CA8763956 | TSEN54 | c.57-38G>A (n.57-38G>A) c.-82-301G>A (n.-82-301G>A) n.20+92G>A n.66-38G>A n.444-38G>A n.82-38G>A c.56+92G>A (n.56+92G>A) n.92-38G>A c.-247-38G>A (n.-247-38G>A) n.87-38G>A n.93-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516708G>C | CA8763955 | TSEN54 | c.57-38G>C (n.57-38G>C) c.-82-301G>C (n.-82-301G>C) n.20+92G>C n.66-38G>C n.444-38G>C n.82-38G>C c.56+92G>C (n.56+92G>C) n.92-38G>C c.-247-38G>C (n.-247-38G>C) n.87-38G>C n.93-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516708G= | CA2275548416 | TSEN54 | c.57-38G= (n.57-38G=) c.-82-301G= (n.-82-301G=) n.20+92G= n.66-38G= n.444-38G= n.82-38G= c.56+92G= (n.56+92G=) n.92-38G= c.-247-38G= (n.-247-38G=) n.87-38G= n.93-38G= | |
17 | g.75516708G>T | CA2639836170 | TSEN54 | c.57-38G>T (n.57-38G>T) c.-82-301G>T (n.-82-301G>T) n.20+92G>T n.66-38G>T n.444-38G>T n.82-38G>T c.56+92G>T (n.56+92G>T) n.92-38G>T c.-247-38G>T (n.-247-38G>T) n.87-38G>T n.93-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516709A= | CA2275548417 | TSEN54 | c.57-37A= (n.57-37A=) c.-82-300A= (n.-82-300A=) n.20+93A= n.66-37A= n.444-37A= n.82-37A= c.56+93A= (n.56+93A=) n.92-37A= c.-247-37A= (n.-247-37A=) n.87-37A= n.93-37A= | |
17 | g.75516709A>C | CA2639836174 | TSEN54 | c.57-37A>C (n.57-37A>C) c.-82-300A>C (n.-82-300A>C) n.20+93A>C n.66-37A>C n.444-37A>C n.82-37A>C c.56+93A>C (n.56+93A>C) n.92-37A>C c.-247-37A>C (n.-247-37A>C) n.87-37A>C n.93-37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516709A>G | CA8763957 | TSEN54 | c.57-37A>G (n.57-37A>G) c.-82-300A>G (n.-82-300A>G) n.20+93A>G n.66-37A>G n.444-37A>G n.82-37A>G c.56+93A>G (n.56+93A>G) n.92-37A>G c.-247-37A>G (n.-247-37A>G) n.87-37A>G n.93-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516709A>T | CA2639836173 | TSEN54 | c.57-37A>T (n.57-37A>T) c.-82-300A>T (n.-82-300A>T) n.20+93A>T n.66-37A>T n.444-37A>T n.82-37A>T c.56+93A>T (n.56+93A>T) n.92-37A>T c.-247-37A>T (n.-247-37A>T) n.87-37A>T n.93-37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516710T>C | CA2639836177 | TSEN54 | c.57-36T>C (n.57-36T>C) c.-82-299T>C (n.-82-299T>C) n.20+94T>C n.66-36T>C n.444-36T>C n.82-36T>C c.56+94T>C (n.56+94T>C) n.92-36T>C c.-247-36T>C (n.-247-36T>C) n.87-36T>C n.93-36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516711G>A | CA2639836178 | TSEN54 | c.57-35G>A (n.57-35G>A) c.-82-298G>A (n.-82-298G>A) n.20+95G>A n.66-35G>A n.444-35G>A n.82-35G>A c.56+95G>A (n.56+95G>A) n.92-35G>A c.-247-35G>A (n.-247-35G>A) n.87-35G>A n.93-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516711G>T | CA2639836179 | TSEN54 | c.57-35G>T (n.57-35G>T) c.-82-298G>T (n.-82-298G>T) n.20+95G>T n.66-35G>T n.444-35G>T n.82-35G>T c.56+95G>T (n.56+95G>T) n.92-35G>T c.-247-35G>T (n.-247-35G>T) n.87-35G>T n.93-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516712C>A | CA2639836180 | TSEN54 | c.57-34C>A (n.57-34C>A) c.-82-297C>A (n.-82-297C>A) n.20+96C>A n.66-34C>A n.444-34C>A n.82-34C>A c.56+96C>A (n.56+96C>A) n.92-34C>A c.-247-34C>A (n.-247-34C>A) n.87-34C>A n.93-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516712C>T | CA2576388816 | TSEN54 | c.57-34C>T (n.57-34C>T) c.-82-297C>T (n.-82-297C>T) n.20+96C>T n.66-34C>T n.444-34C>T n.82-34C>T c.56+96C>T (n.56+96C>T) n.92-34C>T c.-247-34C>T (n.-247-34C>T) n.87-34C>T n.93-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516713G>A | CA627405796 | TSEN54 | c.57-33G>A (n.57-33G>A) c.-82-296G>A (n.-82-296G>A) n.20+97G>A n.66-33G>A n.444-33G>A n.82-33G>A c.56+97G>A (n.56+97G>A) n.92-33G>A c.-247-33G>A (n.-247-33G>A) n.87-33G>A n.93-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516713G>C | CA2639836182 | TSEN54 | c.57-33G>C (n.57-33G>C) c.-82-296G>C (n.-82-296G>C) n.20+97G>C n.66-33G>C n.444-33G>C n.82-33G>C c.56+97G>C (n.56+97G>C) n.92-33G>C c.-247-33G>C (n.-247-33G>C) n.87-33G>C n.93-33G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516713G= | CA2275548418 | TSEN54 | c.57-33G= (n.57-33G=) c.-82-296G= (n.-82-296G=) n.20+97G= n.66-33G= n.444-33G= n.82-33G= c.56+97G= (n.56+97G=) n.92-33G= c.-247-33G= (n.-247-33G=) n.87-33G= n.93-33G= | |
17 | g.75516713G>T | CA2639836185 | TSEN54 | c.57-33G>T (n.57-33G>T) c.-82-296G>T (n.-82-296G>T) n.20+97G>T n.66-33G>T n.444-33G>T n.82-33G>T c.56+97G>T (n.56+97G>T) n.92-33G>T c.-247-33G>T (n.-247-33G>T) n.87-33G>T n.93-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516714C>A | CA2639836188 | TSEN54 | c.57-32C>A (n.57-32C>A) c.-82-295C>A (n.-82-295C>A) n.20+98C>A n.66-32C>A n.444-32C>A n.82-32C>A c.56+98C>A (n.56+98C>A) n.92-32C>A c.-247-32C>A (n.-247-32C>A) n.87-32C>A n.93-32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516714C= | CA2275548419 | TSEN54 | c.57-32C= (n.57-32C=) c.-82-295C= (n.-82-295C=) n.20+98C= n.66-32C= n.444-32C= n.82-32C= c.56+98C= (n.56+98C=) n.92-32C= c.-247-32C= (n.-247-32C=) n.87-32C= n.93-32C= | |
17 | g.75516714C>G | CA2275548420 | TSEN54 | c.57-32C>G (n.57-32C>G) c.-82-295C>G (n.-82-295C>G) n.20+98C>G n.66-32C>G n.444-32C>G n.82-32C>G c.56+98C>G (n.56+98C>G) n.92-32C>G c.-247-32C>G (n.-247-32C>G) n.87-32C>G n.93-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516714C>T | CA2576388817 | TSEN54 | c.57-32C>T (n.57-32C>T) c.-82-295C>T (n.-82-295C>T) n.20+98C>T n.66-32C>T n.444-32C>T n.82-32C>T c.56+98C>T (n.56+98C>T) n.92-32C>T c.-247-32C>T (n.-247-32C>T) n.87-32C>T n.93-32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516715G>A | CA2275548423 | TSEN54 | c.57-31G>A (n.57-31G>A) c.-82-294G>A (n.-82-294G>A) n.20+99G>A n.66-31G>A n.444-31G>A n.82-31G>A c.56+99G>A (n.56+99G>A) n.92-31G>A c.-247-31G>A (n.-247-31G>A) n.87-31G>A n.93-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516715G= | CA2275548422 | TSEN54 | c.57-31G= (n.57-31G=) c.-82-294G= (n.-82-294G=) n.20+99G= n.66-31G= n.444-31G= n.82-31G= c.56+99G= (n.56+99G=) n.92-31G= c.-247-31G= (n.-247-31G=) n.87-31G= n.93-31G= | |
17 | g.75516715G>T | CA2275548421 | TSEN54 | c.57-31G>T (n.57-31G>T) c.-82-294G>T (n.-82-294G>T) n.20+99G>T n.66-31G>T n.444-31G>T n.82-31G>T c.56+99G>T (n.56+99G>T) n.92-31G>T c.-247-31G>T (n.-247-31G>T) n.87-31G>T n.93-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516716G>A | CA2639836191 | TSEN54 | c.57-30G>A (n.57-30G>A) c.-82-293G>A (n.-82-293G>A) n.20+100G>A n.66-30G>A n.444-30G>A n.82-30G>A c.56+100G>A (n.56+100G>A) n.92-30G>A c.-247-30G>A (n.-247-30G>A) n.87-30G>A n.93-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516716G>C | CA2639836193 | TSEN54 | c.57-30G>C (n.57-30G>C) c.-82-293G>C (n.-82-293G>C) n.20+100G>C n.66-30G>C n.444-30G>C n.82-30G>C c.56+100G>C (n.56+100G>C) n.92-30G>C c.-247-30G>C (n.-247-30G>C) n.87-30G>C n.93-30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516716G>T | CA2639836194 | TSEN54 | c.57-30G>T (n.57-30G>T) c.-82-293G>T (n.-82-293G>T) n.20+100G>T n.66-30G>T n.444-30G>T n.82-30G>T c.56+100G>T (n.56+100G>T) n.92-30G>T c.-247-30G>T (n.-247-30G>T) n.87-30G>T n.93-30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516717C>A | CA2639836195 | TSEN54 | c.57-29C>A (n.57-29C>A) c.-82-292C>A (n.-82-292C>A) n.20+101C>A n.66-29C>A n.444-29C>A n.82-29C>A c.56+101C>A (n.56+101C>A) n.92-29C>A c.-247-29C>A (n.-247-29C>A) n.87-29C>A n.93-29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516717C>T | CA2639836196 | TSEN54 | c.57-29C>T (n.57-29C>T) c.-82-292C>T (n.-82-292C>T) n.20+101C>T n.66-29C>T n.444-29C>T n.82-29C>T c.56+101C>T (n.56+101C>T) n.92-29C>T c.-247-29C>T (n.-247-29C>T) n.87-29C>T n.93-29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516718G>A | CA627405797 | TSEN54 | c.57-28G>A (n.57-28G>A) c.-82-291G>A (n.-82-291G>A) n.20+102G>A n.66-28G>A n.444-28G>A n.82-28G>A c.56+102G>A (n.56+102G>A) n.92-28G>A c.-247-28G>A (n.-247-28G>A) n.87-28G>A n.93-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516718G= | CA2275548424 | TSEN54 | c.57-28G= (n.57-28G=) c.-82-291G= (n.-82-291G=) n.20+102G= n.66-28G= n.444-28G= n.82-28G= c.56+102G= (n.56+102G=) n.92-28G= c.-247-28G= (n.-247-28G=) n.87-28G= n.93-28G= | |
17 | g.75516718G>T | CA2639836197 | TSEN54 | c.57-28G>T (n.57-28G>T) c.-82-291G>T (n.-82-291G>T) n.20+102G>T n.66-28G>T n.444-28G>T n.82-28G>T c.56+102G>T (n.56+102G>T) n.92-28G>T c.-247-28G>T (n.-247-28G>T) n.87-28G>T n.93-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516719C>A | CA2639836198 | TSEN54 | c.57-27C>A (n.57-27C>A) c.-82-290C>A (n.-82-290C>A) n.20+103C>A n.66-27C>A n.444-27C>A n.82-27C>A c.56+103C>A (n.56+103C>A) n.92-27C>A c.-247-27C>A (n.-247-27C>A) n.87-27C>A n.93-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516719C= | CA2275548425 | TSEN54 | c.57-27C= (n.57-27C=) c.-82-290C= (n.-82-290C=) n.20+103C= n.66-27C= n.444-27C= n.82-27C= c.56+103C= (n.56+103C=) n.92-27C= c.-247-27C= (n.-247-27C=) n.87-27C= n.93-27C= | |
17 | g.75516719C>T | CA8763958 | TSEN54 | c.57-27C>T (n.57-27C>T) c.-82-290C>T (n.-82-290C>T) n.20+103C>T n.66-27C>T n.444-27C>T n.82-27C>T c.56+103C>T (n.56+103C>T) n.92-27C>T c.-247-27C>T (n.-247-27C>T) n.87-27C>T n.93-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516720T>C | CA2275548427 | TSEN54 | c.57-26T>C (n.57-26T>C) c.-82-289T>C (n.-82-289T>C) n.20+104T>C n.66-26T>C n.444-26T>C n.82-26T>C c.56+104T>C (n.56+104T>C) n.92-26T>C c.-247-26T>C (n.-247-26T>C) n.87-26T>C n.93-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516720T= | CA2275548426 | TSEN54 | c.57-26T= (n.57-26T=) c.-82-289T= (n.-82-289T=) n.20+104T= n.66-26T= n.444-26T= n.82-26T= c.56+104T= (n.56+104T=) n.92-26T= c.-247-26T= (n.-247-26T=) n.87-26T= n.93-26T= | |
17 | g.75516721G>A | CA2639836200 | TSEN54 | c.57-25G>A (n.57-25G>A) c.-82-288G>A (n.-82-288G>A) n.20+105G>A n.66-25G>A n.444-25G>A n.82-25G>A c.56+105G>A (n.56+105G>A) n.92-25G>A c.-247-25G>A (n.-247-25G>A) n.87-25G>A n.93-25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516721G>T | CA2639836201 | TSEN54 | c.57-25G>T (n.57-25G>T) c.-82-288G>T (n.-82-288G>T) n.20+105G>T n.66-25G>T n.444-25G>T n.82-25G>T c.56+105G>T (n.56+105G>T) n.92-25G>T c.-247-25G>T (n.-247-25G>T) n.87-25G>T n.93-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516722A>G | CA2576388818 | TSEN54 | c.57-24A>G (n.57-24A>G) c.-82-287A>G (n.-82-287A>G) n.20+106A>G n.66-24A>G n.444-24A>G n.82-24A>G c.56+106A>G (n.56+106A>G) n.92-24A>G c.-247-24A>G (n.-247-24A>G) n.87-24A>G n.93-24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516723C>T | CA2639836202 | TSEN54 | c.57-23C>T (n.57-23C>T) c.-82-286C>T (n.-82-286C>T) n.20+107C>T n.66-23C>T n.444-23C>T n.82-23C>T c.56+107C>T (n.56+107C>T) n.92-23C>T c.-247-23C>T (n.-247-23C>T) n.87-23C>T n.93-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>A | CA2639836204 | TSEN54 | c.57-22C>A (n.57-22C>A) c.-82-285C>A (n.-82-285C>A) n.20+108C>A n.66-22C>A n.444-22C>A n.82-22C>A c.56+108C>A (n.56+108C>A) n.92-22C>A c.-247-22C>A (n.-247-22C>A) n.87-22C>A n.93-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>G | CA2639836206 | TSEN54 | c.57-22C>G (n.57-22C>G) c.-82-285C>G (n.-82-285C>G) n.20+108C>G n.66-22C>G n.444-22C>G n.82-22C>G c.56+108C>G (n.56+108C>G) n.92-22C>G c.-247-22C>G (n.-247-22C>G) n.87-22C>G n.93-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516724C>T | CA2639836205 | TSEN54 | c.57-22C>T (n.57-22C>T) c.-82-285C>T (n.-82-285C>T) n.20+108C>T n.66-22C>T n.444-22C>T n.82-22C>T c.56+108C>T (n.56+108C>T) n.92-22C>T c.-247-22C>T (n.-247-22C>T) n.87-22C>T n.93-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516725C>A | CA2639836210 | TSEN54 | c.57-21C>A (n.57-21C>A) c.-82-284C>A (n.-82-284C>A) n.20+109C>A n.66-21C>A n.444-21C>A n.82-21C>A c.56+109C>A (n.56+109C>A) n.92-21C>A c.-247-21C>A (n.-247-21C>A) n.87-21C>A n.93-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516725C= | CA2275548428 | TSEN54 | c.57-21C= (n.57-21C=) c.-82-284C= (n.-82-284C=) n.20+109C= n.66-21C= n.444-21C= n.82-21C= c.56+109C= (n.56+109C=) n.92-21C= c.-247-21C= (n.-247-21C=) n.87-21C= n.93-21C= | |
17 | g.75516725C>T | CA2275548429 | TSEN54 | c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.-82-284C>T (n.-82-284C>T) n.20+109C>T n.66-21C>T n.444-21C>T n.82-21C>T c.56+109C>T (n.56+109C>T) n.92-21C>T c.-247-21C>T (n.-247-21C>T) n.87-21C>T n.93-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516726C>A | CA2639836216 | TSEN54 | c.57-20C>A (n.57-20C>A) c.-82-283C>A (n.-82-283C>A) n.20+110C>A n.66-20C>A n.444-20C>A n.82-20C>A c.56+110C>A (n.56+110C>A) n.92-20C>A c.-247-20C>A (n.-247-20C>A) n.87-20C>A n.93-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516726C= | CA2275548430 | TSEN54 | c.57-20C= (n.57-20C=) c.-82-283C= (n.-82-283C=) n.20+110C= n.66-20C= n.444-20C= n.82-20C= c.56+110C= (n.56+110C=) n.92-20C= c.-247-20C= (n.-247-20C=) n.87-20C= n.93-20C= | |
17 | g.75516726C>G | CA986330743 | TSEN54 | c.57-20C>G (n.57-20C>G) c.-82-283C>G (n.-82-283C>G) n.20+110C>G n.66-20C>G n.444-20C>G n.82-20C>G c.56+110C>G (n.56+110C>G) n.92-20C>G c.-247-20C>G (n.-247-20C>G) n.87-20C>G n.93-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516726C>T | CA627405798 | TSEN54 | c.57-20C>T (n.57-20C>T) c.-82-283C>T (n.-82-283C>T) n.20+110C>T n.66-20C>T n.444-20C>T n.82-20C>T c.56+110C>T (n.56+110C>T) n.92-20C>T c.-247-20C>T (n.-247-20C>T) n.87-20C>T n.93-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516727del | CA2639836220 | TSEN54 | c.57-19del (n.57-19del) c.-82-282del (n.-82-282del) n.20+111del n.66-19del n.444-19del n.82-19del c.56+111del (n.56+111del) n.92-19del c.-247-19del (n.-247-19del) n.87-19del n.93-19del | gnomAD v4 |
17 | g.75516727G>A | CA2639836221 | TSEN54 | c.57-19G>A (n.57-19G>A) c.-82-282G>A (n.-82-282G>A) n.20+111G>A n.66-19G>A n.444-19G>A n.82-19G>A c.56+111G>A (n.56+111G>A) n.92-19G>A c.-247-19G>A (n.-247-19G>A) n.87-19G>A n.93-19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516727G>T | CA2639836222 | TSEN54 | c.57-19G>T (n.57-19G>T) c.-82-282G>T (n.-82-282G>T) n.20+111G>T n.66-19G>T n.444-19G>T n.82-19G>T c.56+111G>T (n.56+111G>T) n.92-19G>T c.-247-19G>T (n.-247-19G>T) n.87-19G>T n.93-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516728C>A | CA2639836223 | TSEN54 | c.57-18C>A (n.57-18C>A) c.-82-281C>A (n.-82-281C>A) n.20+112C>A n.66-18C>A n.444-18C>A n.82-18C>A c.56+112C>A (n.56+112C>A) n.92-18C>A c.-247-18C>A (n.-247-18C>A) n.87-18C>A n.93-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516728C= | CA2275548431 | TSEN54 | c.57-18C= (n.57-18C=) c.-82-281C= (n.-82-281C=) n.20+112C= n.66-18C= n.444-18C= n.82-18C= c.56+112C= (n.56+112C=) n.92-18C= c.-247-18C= (n.-247-18C=) n.87-18C= n.93-18C= | |
17 | g.75516728C>G | CA986330748 | TSEN54 | c.57-18C>G (n.57-18C>G) c.-82-281C>G (n.-82-281C>G) n.20+112C>G n.66-18C>G n.444-18C>G n.82-18C>G c.56+112C>G (n.56+112C>G) n.92-18C>G c.-247-18C>G (n.-247-18C>G) n.87-18C>G n.93-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516728C>T | CA8763959 | TSEN54 | c.57-18C>T (n.57-18C>T) c.-82-281C>T (n.-82-281C>T) n.20+112C>T n.66-18C>T n.444-18C>T n.82-18C>T c.56+112C>T (n.56+112C>T) n.92-18C>T c.-247-18C>T (n.-247-18C>T) n.87-18C>T n.93-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516729G>A | CA2639836244 | TSEN54 | c.57-17G>A (n.57-17G>A) c.-82-280G>A (n.-82-280G>A) n.20+113G>A n.66-17G>A n.444-17G>A n.82-17G>A c.56+113G>A (n.56+113G>A) n.92-17G>A c.-247-17G>A (n.-247-17G>A) n.87-17G>A n.93-17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516729G>C | CA775072921 | TSEN54 | c.57-17G>C (n.57-17G>C) c.-82-280G>C (n.-82-280G>C) n.20+113G>C n.66-17G>C n.444-17G>C n.82-17G>C c.56+113G>C (n.56+113G>C) n.92-17G>C c.-247-17G>C (n.-247-17G>C) n.87-17G>C n.93-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516729G= | CA2275548432 | TSEN54 | c.57-17G= (n.57-17G=) c.-82-280G= (n.-82-280G=) n.20+113G= n.66-17G= n.444-17G= n.82-17G= c.56+113G= (n.56+113G=) n.92-17G= c.-247-17G= (n.-247-17G=) n.87-17G= n.93-17G= | |
17 | g.75516729G>T | CA2639836243 | TSEN54 | c.57-17G>T (n.57-17G>T) c.-82-280G>T (n.-82-280G>T) n.20+113G>T n.66-17G>T n.444-17G>T n.82-17G>T c.56+113G>T (n.56+113G>T) n.92-17G>T c.-247-17G>T (n.-247-17G>T) n.87-17G>T n.93-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516730T>C | CA2576388819 | TSEN54 | c.57-16T>C (n.57-16T>C) c.-82-279T>C (n.-82-279T>C) n.20+114T>C n.66-16T>C n.444-16T>C n.82-16T>C c.56+114T>C (n.56+114T>C) n.92-16T>C c.-247-16T>C (n.-247-16T>C) n.87-16T>C n.93-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516731C>A | CA2639836248 | TSEN54 | c.57-15C>A (n.57-15C>A) c.-82-278C>A (n.-82-278C>A) n.20+115C>A n.66-15C>A n.444-15C>A n.82-15C>A c.56+115C>A (n.56+115C>A) n.92-15C>A c.-247-15C>A (n.-247-15C>A) n.87-15C>A n.93-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516731C>T | CA2739268366 | TSEN54 | c.57-15C>T (n.57-15C>T) c.-82-278C>T (n.-82-278C>T) n.20+115C>T n.66-15C>T n.444-15C>T n.82-15C>T c.56+115C>T (n.56+115C>T) n.92-15C>T c.-247-15C>T (n.-247-15C>T) n.87-15C>T n.93-15C>T | ClinVar |
17 | g.75516732C>A | CA2639836251 | TSEN54 | c.57-14C>A (n.57-14C>A) c.-82-277C>A (n.-82-277C>A) n.20+116C>A n.66-14C>A n.444-14C>A n.82-14C>A c.56+116C>A (n.56+116C>A) n.92-14C>A c.-247-14C>A (n.-247-14C>A) n.87-14C>A n.93-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516732C= | CA2275548433 | TSEN54 | c.57-14C= (n.57-14C=) c.-82-277C= (n.-82-277C=) n.20+116C= n.66-14C= n.444-14C= n.82-14C= c.56+116C= (n.56+116C=) n.92-14C= c.-247-14C= (n.-247-14C=) n.87-14C= n.93-14C= | |
17 | g.75516732C>T | CA627405799 | TSEN54 | c.57-14C>T (n.57-14C>T) c.-82-277C>T (n.-82-277C>T) n.20+116C>T n.66-14C>T n.444-14C>T n.82-14C>T c.56+116C>T (n.56+116C>T) n.92-14C>T c.-247-14C>T (n.-247-14C>T) n.87-14C>T n.93-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516733C>A | CA2639836253 | TSEN54 | c.57-13C>A (n.57-13C>A) c.-82-276C>A (n.-82-276C>A) n.20+117C>A n.66-13C>A n.444-13C>A n.82-13C>A c.56+117C>A (n.56+117C>A) n.92-13C>A c.-247-13C>A (n.-247-13C>A) n.87-13C>A n.93-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516733C>T | CA2639836257 | TSEN54 | c.57-13C>T (n.57-13C>T) c.-82-276C>T (n.-82-276C>T) n.20+117C>T n.66-13C>T n.444-13C>T n.82-13C>T c.56+117C>T (n.56+117C>T) n.92-13C>T c.-247-13C>T (n.-247-13C>T) n.87-13C>T n.93-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516734C>A | CA2639836258 | TSEN54 | c.57-12C>A (n.57-12C>A) c.-82-275C>A (n.-82-275C>A) n.20+118C>A n.66-12C>A n.444-12C>A n.82-12C>A c.56+118C>A (n.56+118C>A) n.92-12C>A c.-247-12C>A (n.-247-12C>A) n.87-12C>A n.93-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516734C= | CA2275548434 | TSEN54 | c.57-12C= (n.57-12C=) c.-82-275C= (n.-82-275C=) n.20+118C= n.66-12C= n.444-12C= n.82-12C= c.56+118C= (n.56+118C=) n.92-12C= c.-247-12C= (n.-247-12C=) n.87-12C= n.93-12C= | |
17 | g.75516734C>T | CA2275548435 | TSEN54 | c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.-82-275C>T (n.-82-275C>T) n.20+118C>T n.66-12C>T n.444-12C>T n.82-12C>T c.56+118C>T (n.56+118C>T) n.92-12C>T c.-247-12C>T (n.-247-12C>T) n.87-12C>T n.93-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516735T>C | CA986330763 | TSEN54 | c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.-82-274T>C (n.-82-274T>C) n.20+119T>C n.66-11T>C n.444-11T>C n.82-11T>C c.56+119T>C (n.56+119T>C) n.92-11T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) n.87-11T>C n.93-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516735T>G | CA2810443565 | TSEN54 | c.57-11T>G (n.57-11T>G) c.-82-274T>G (n.-82-274T>G) n.20+119T>G n.66-11T>G n.444-11T>G n.82-11T>G c.56+119T>G (n.56+119T>G) n.92-11T>G c.-247-11T>G (n.-247-11T>G) n.87-11T>G n.93-11T>G | |
17 | g.75516735T= | CA2275548436 | TSEN54 | c.57-11T= (n.57-11T=) c.-82-274T= (n.-82-274T=) n.20+119T= n.66-11T= n.444-11T= n.82-11T= c.56+119T= (n.56+119T=) n.92-11T= c.-247-11T= (n.-247-11T=) n.87-11T= n.93-11T= | |
17 | g.75516736T>C | CA2639836259 | TSEN54 | c.57-10T>C (n.57-10T>C) c.-82-273T>C (n.-82-273T>C) n.20+120T>C n.66-10T>C n.444-10T>C n.82-10T>C c.56+120T>C (n.56+120T>C) n.92-10T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) n.87-10T>C n.93-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516737C>A | CA2639836261 | TSEN54 | c.57-9C>A (n.57-9C>A) c.-82-272C>A (n.-82-272C>A) n.20+121C>A n.66-9C>A n.444-9C>A n.82-9C>A c.56+121C>A (n.56+121C>A) n.92-9C>A c.-247-9C>A (n.-247-9C>A) n.87-9C>A n.93-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516737C= | CA2275548437 | TSEN54 | c.57-9C= (n.57-9C=) c.-82-272C= (n.-82-272C=) n.20+121C= n.66-9C= n.444-9C= n.82-9C= c.56+121C= (n.56+121C=) n.92-9C= c.-247-9C= (n.-247-9C=) n.87-9C= n.93-9C= | |
17 | g.75516737C>G | CA986330770 | TSEN54 | c.57-9C>G (n.57-9C>G) c.-82-272C>G (n.-82-272C>G) n.20+121C>G n.66-9C>G n.444-9C>G n.82-9C>G c.56+121C>G (n.56+121C>G) n.92-9C>G c.-247-9C>G (n.-247-9C>G) n.87-9C>G n.93-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516737C>T | CA775072923 | TSEN54 | c.57-9C>T (n.57-9C>T) c.-82-272C>T (n.-82-272C>T) n.20+121C>T n.66-9C>T n.444-9C>T n.82-9C>T c.56+121C>T (n.56+121C>T) n.92-9C>T c.-247-9C>T (n.-247-9C>T) n.87-9C>T n.93-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516738_75516740del | CA2639836260 | TSEN54 | c.57-8_57-6del (n.57-8_57-6del) c.-82-271_-82-269del (n.-82-271_-82-269del) n.20+122_20+124del n.66-8_66-6del n.444-8_444-6del n.82-8_82-6del c.56+122_56+124del (n.56+122_56+124del) n.92-8_92-6del c.-247-8_-247-6del (n.-247-8_-247-6del) n.87-8_87-6del n.93-8_93-6del | gnomAD v4 |
17 | g.75516738T>C | CA2639836262 | TSEN54 | c.57-8T>C (n.57-8T>C) c.-82-271T>C (n.-82-271T>C) n.20+122T>C n.66-8T>C n.444-8T>C n.82-8T>C c.56+122T>C (n.56+122T>C) n.92-8T>C c.-247-8T>C (n.-247-8T>C) n.87-8T>C n.93-8T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516738_75516739delinsTC | CA2275548438 | TSEN54 | c.57-8_57-7delinsTC (n.57-8_57-7delinsTC) c.-82-271_-82-270delinsTC (n.-82-271_-82-270delinsTC) n.20+122_20+123delinsTC n.66-8_66-7delinsTC n.444-8_444-7delinsTC n.82-8_82-7delinsTC c.56+122_56+123delinsTC (n.56+122_56+123delinsTC) n.92-8_92-7delinsTC c.-247-8_-247-7delinsTC (n.-247-8_-247-7delinsTC) n.87-8_87-7delinsTC n.93-8_93-7delinsTC | |
17 | g.75516739C= | CA2275548439 | TSEN54 | c.57-7C= (n.57-7C=) c.-82-270C= (n.-82-270C=) n.20+123C= n.66-7C= n.444-7C= n.82-7C= c.56+123C= (n.56+123C=) n.92-7C= c.-247-7C= (n.-247-7C=) n.87-7C= n.93-7C= | |
17 | g.75516739C>T | CA8763960 | TSEN54 | c.57-7C>T (n.57-7C>T) c.-82-270C>T (n.-82-270C>T) n.20+123C>T n.66-7C>T n.444-7C>T n.82-7C>T c.56+123C>T (n.56+123C>T) n.92-7C>T c.-247-7C>T (n.-247-7C>T) n.87-7C>T n.93-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516743dup | CA2639836263 | TSEN54 | c.57-3dup (n.57-3dup) c.-82-266dup (n.-82-266dup) n.20+127dup n.66-3dup n.444-3dup n.82-3dup c.56+127dup (n.56+127dup) n.92-3dup c.-247-3dup (n.-247-3dup) n.87-3dup n.93-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516743del | CA775072924 | TSEN54 | c.57-3del (n.57-3del) c.-82-266del (n.-82-266del) n.20+127del n.66-3del n.444-3del n.82-3del c.56+127del (n.56+127del) n.92-3del c.-247-3del (n.-247-3del) n.87-3del n.93-3del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516740C>A | CA2639836264 | TSEN54 | c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.-82-269C>A (n.-82-269C>A) n.20+124C>A n.66-6C>A n.444-6C>A n.82-6C>A c.56+124C>A (n.56+124C>A) n.92-6C>A c.-247-6C>A (n.-247-6C>A) n.87-6C>A n.93-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516740C>T | CA2639836265 | TSEN54 | c.57-6C>T (n.57-6C>T) c.-82-269C>T (n.-82-269C>T) n.20+124C>T n.66-6C>T n.444-6C>T n.82-6C>T c.56+124C>T (n.56+124C>T) n.92-6C>T c.-247-6C>T (n.-247-6C>T) n.87-6C>T n.93-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516741C>A | CA2639836268 | TSEN54 | c.57-5C>A (n.57-5C>A) c.-82-268C>A (n.-82-268C>A) n.20+125C>A n.66-5C>A n.444-5C>A n.82-5C>A c.56+125C>A (n.56+125C>A) n.92-5C>A c.-247-5C>A (n.-247-5C>A) n.87-5C>A n.93-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516741C= | CA2275548440 | TSEN54 | c.57-5C= (n.57-5C=) c.-82-268C= (n.-82-268C=) n.20+125C= n.66-5C= n.444-5C= n.82-5C= c.56+125C= (n.56+125C=) n.92-5C= c.-247-5C= (n.-247-5C=) n.87-5C= n.93-5C= | |
17 | g.75516741C>G | CA627405800 | TSEN54 | c.57-5C>G (n.57-5C>G) c.-82-268C>G (n.-82-268C>G) n.20+125C>G n.66-5C>G n.444-5C>G n.82-5C>G c.56+125C>G (n.56+125C>G) n.92-5C>G c.-247-5C>G (n.-247-5C>G) n.87-5C>G n.93-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516741C>T | CA2639836272 | TSEN54 | c.57-5C>T (n.57-5C>T) c.-82-268C>T (n.-82-268C>T) n.20+125C>T n.66-5C>T n.444-5C>T n.82-5C>T c.56+125C>T (n.56+125C>T) n.92-5C>T c.-247-5C>T (n.-247-5C>T) n.87-5C>T n.93-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516742C>A | CA2639836274 | TSEN54 | c.57-4C>A (n.57-4C>A) c.-82-267C>A (n.-82-267C>A) n.20+126C>A n.66-4C>A n.444-4C>A n.82-4C>A c.56+126C>A (n.56+126C>A) n.92-4C>A c.-247-4C>A (n.-247-4C>A) n.87-4C>A n.93-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516742C= | CA2275548441 | TSEN54 | c.57-4C= (n.57-4C=) c.-82-267C= (n.-82-267C=) n.20+126C= n.66-4C= n.444-4C= n.82-4C= c.56+126C= (n.56+126C=) n.92-4C= c.-247-4C= (n.-247-4C=) n.87-4C= n.93-4C= | |
17 | g.75516742C>G | CA2275548442 | TSEN54 | c.57-4C>G (n.57-4C>G) c.-82-267C>G (n.-82-267C>G) n.20+126C>G n.66-4C>G n.444-4C>G n.82-4C>G c.56+126C>G (n.56+126C>G) n.92-4C>G c.-247-4C>G (n.-247-4C>G) n.87-4C>G n.93-4C>G | dbSNP |
17 | g.75516742C>T | CA2275548443 | TSEN54 | c.57-4C>T (n.57-4C>T) c.-82-267C>T (n.-82-267C>T) n.20+126C>T n.66-4C>T n.444-4C>T n.82-4C>T c.56+126C>T (n.56+126C>T) n.92-4C>T c.-247-4C>T (n.-247-4C>T) n.87-4C>T n.93-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516743C>A | CA2639836275 | TSEN54 | c.57-3C>A (n.57-3C>A) c.-82-266C>A (n.-82-266C>A) n.20+127C>A n.66-3C>A n.444-3C>A n.82-3C>A c.56+127C>A (n.56+127C>A) n.92-3C>A c.-247-3C>A (n.-247-3C>A) n.87-3C>A n.93-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516743C= | CA2275548444 | TSEN54 | c.57-3C= (n.57-3C=) c.-82-266C= (n.-82-266C=) n.20+127C= n.66-3C= n.444-3C= n.82-3C= c.56+127C= (n.56+127C=) n.92-3C= c.-247-3C= (n.-247-3C=) n.87-3C= n.93-3C= | |
17 | g.75516743C>T | CA627405801 | TSEN54 | c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.-82-266C>T (n.-82-266C>T) n.20+127C>T n.66-3C>T n.444-3C>T n.82-3C>T c.56+127C>T (n.56+127C>T) n.92-3C>T c.-247-3C>T (n.-247-3C>T) n.87-3C>T n.93-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516744A>C | CA401026906 | TSEN54 | c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.-82-265A>C (n.-82-265A>C) n.20+128A>C n.66-2A>C n.444-2A>C n.82-2A>C c.56+128A>C (n.56+128A>C) n.92-2A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) n.87-2A>C n.93-2A>C | ClinVar |
17 | g.75516744A>G | CA401026908 | TSEN54 | c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.-82-265A>G (n.-82-265A>G) n.20+128A>G n.66-2A>G n.444-2A>G n.82-2A>G c.56+128A>G (n.56+128A>G) n.92-2A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) n.87-2A>G n.93-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516744A>T | CA401026907 | TSEN54 | c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.-82-265A>T (n.-82-265A>T) n.20+128A>T n.66-2A>T n.444-2A>T n.82-2A>T c.56+128A>T (n.56+128A>T) n.92-2A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) n.87-2A>T n.93-2A>T | |
17 | g.75516745G>A | CA401026909 | TSEN54 | c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.-82-264G>A (n.-82-264G>A) n.20+129G>A n.66-1G>A n.444-1G>A n.82-1G>A c.56+129G>A (n.56+129G>A) n.92-1G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) n.87-1G>A n.93-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516745G>C | CA401026910 | TSEN54 | c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.-82-264G>C (n.-82-264G>C) n.20+129G>C n.66-1G>C n.444-1G>C n.82-1G>C c.56+129G>C (n.56+129G>C) n.92-1G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) n.87-1G>C n.93-1G>C | |
17 | g.75516745G>T | CA401026911 | TSEN54 | c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.-82-264G>T (n.-82-264G>T) n.20+129G>T n.66-1G>T n.444-1G>T n.82-1G>T c.56+129G>T (n.56+129G>T) n.92-1G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) n.87-1G>T n.93-1G>T | |
17 | g.75516746C>A | CA401026912 | TSEN54 | c.57C>A (p.Ser19Arg) c.-82-263C>A (n.-82-263C>A) n.20+130C>A n.66C>A n.444C>A n.82C>A c.56+130C>A (n.56+130C>A) n.92C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.87C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516746C= | CA2275548445 | TSEN54 | c.57C= (p.Ser19=) c.-82-263C= (n.-82-263C=) n.20+130C= n.66C= n.444C= n.82C= c.56+130C= (n.56+130C=) n.92C= c.-247C= (n.-247C=) n.87C= n.93C= | |
17 | g.75516746C>G | CA401026913 | TSEN54 | c.57C>G (p.Ser19Arg) c.-82-263C>G (n.-82-263C>G) n.20+130C>G n.66C>G n.444C>G n.82C>G c.56+130C>G (n.56+130C>G) n.92C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.87C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516746C>T | CA8763961 | TSEN54 | c.57C>T (p.Ser19=) c.-82-263C>T (n.-82-263C>T) n.20+130C>T n.66C>T n.444C>T n.82C>T c.56+130C>T (n.56+130C>T) n.92C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.87C>T n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516747G>A | CA401026914 | TSEN54 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-82-262G>A (n.-82-262G>A) n.20+131G>A n.67G>A n.445G>A n.83G>A c.56+131G>A (n.56+131G>A) n.93G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.88G>A n.94G>A | |
17 | g.75516747G>C | CA401026915 | TSEN54 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-82-262G>C (n.-82-262G>C) n.20+131G>C n.67G>C n.445G>C n.83G>C c.56+131G>C (n.56+131G>C) n.93G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.88G>C n.94G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516747G= | CA2275548446 | TSEN54 | c.58G= (p.Ala20=) c.-82-262G= (n.-82-262G=) n.20+131G= n.67G= n.445G= n.83G= c.56+131G= (n.56+131G=) n.93G= c.-246G= (n.-246G=) n.88G= n.94G= | |
17 | g.75516747G>T | CA401026916 | TSEN54 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-82-262G>T (n.-82-262G>T) n.20+131G>T n.67G>T n.445G>T n.83G>T c.56+131G>T (n.56+131G>T) n.93G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.88G>T n.94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516748C>A | CA401026919 | TSEN54 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-82-261C>A (n.-82-261C>A) n.20+132C>A n.68C>A n.446C>A n.84C>A c.56+132C>A (n.56+132C>A) n.94C>A c.-245C>A (n.-245C>A) n.89C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516748C>G | CA401026918 | TSEN54 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-82-261C>G (n.-82-261C>G) n.20+132C>G n.68C>G n.446C>G n.84C>G c.56+132C>G (n.56+132C>G) n.94C>G c.-245C>G (n.-245C>G) n.89C>G n.95C>G | |
17 | g.75516748C>T | CA401026917 | TSEN54 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-82-261C>T (n.-82-261C>T) n.20+132C>T n.68C>T n.446C>T n.84C>T c.56+132C>T (n.56+132C>T) n.94C>T c.-245C>T (n.-245C>T) n.89C>T n.95C>T | |
17 | g.75516749C>A | CA501818431 | TSEN54 | c.60C>A (p.Ala20=) c.-82-260C>A (n.-82-260C>A) n.20+133C>A n.69C>A n.447C>A n.85C>A c.56+133C>A (n.56+133C>A) n.95C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.90C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516749C= | CA2275548447 | TSEN54 | c.60C= (p.Ala20=) c.-82-260C= (n.-82-260C=) n.20+133C= n.69C= n.447C= n.85C= c.56+133C= (n.56+133C=) n.95C= c.-244C= (n.-244C=) n.90C= n.96C= | |
17 | g.75516749C>G | CA501818432 | TSEN54 | c.60C>G (p.Ala20=) c.-82-260C>G (n.-82-260C>G) n.20+133C>G n.69C>G n.447C>G n.85C>G c.56+133C>G (n.56+133C>G) n.95C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.90C>G n.96C>G | dbSNP |
17 | g.75516749C>T | CA501818433 | TSEN54 | c.60C>T (p.Ala20=) c.-82-260C>T (n.-82-260C>T) n.20+133C>T n.69C>T n.447C>T n.85C>T c.56+133C>T (n.56+133C>T) n.95C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.90C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516750C>A | CA501818434 | TSEN54 | c.61C>A (p.Arg21=) c.-82-259C>A (n.-82-259C>A) n.20+134C>A n.70C>A n.448C>A n.86C>A c.56+134C>A (n.56+134C>A) n.96C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.91C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516750C= | CA2275548448 | TSEN54 | c.61C= (p.Arg21=) c.-82-259C= (n.-82-259C=) n.20+134C= n.70C= n.448C= n.86C= c.56+134C= (n.56+134C=) n.96C= c.-243C= (n.-243C=) n.91C= n.97C= | |
17 | g.75516750C>G | CA8763962 | TSEN54 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-82-259C>G (n.-82-259C>G) n.20+134C>G n.70C>G n.448C>G n.86C>G c.56+134C>G (n.56+134C>G) n.96C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.91C>G n.97C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516750C>T | CA8763963 | TSEN54 | c.61C>T (p.Arg21Trp) c.-82-259C>T (n.-82-259C>T) n.20+134C>T n.70C>T n.448C>T n.86C>T c.56+134C>T (n.56+134C>T) n.96C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.91C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516751G>A | CA401026920 | TSEN54 | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.-82-258G>A (n.-82-258G>A) n.20+135G>A n.71G>A n.449G>A n.87G>A c.56+135G>A (n.56+135G>A) n.97G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.92G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516751G>C | CA401026921 | TSEN54 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-82-258G>C (n.-82-258G>C) n.20+135G>C n.71G>C n.449G>C n.87G>C c.56+135G>C (n.56+135G>C) n.97G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.92G>C n.98G>C | |
17 | g.75516751G= | CA2275548449 | TSEN54 | c.62G= (p.Arg21=) c.-82-258G= (n.-82-258G=) n.20+135G= n.71G= n.449G= n.87G= c.56+135G= (n.56+135G=) n.97G= c.-242G= (n.-242G=) n.92G= n.98G= | |
17 | g.75516751G>T | CA8763964 | TSEN54 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-82-258G>T (n.-82-258G>T) n.20+135G>T n.71G>T n.449G>T n.87G>T c.56+135G>T (n.56+135G>T) n.97G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.92G>T n.98G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516752G>A | CA501818440 | TSEN54 | c.63G>A (p.Arg21=) c.-82-257G>A (n.-82-257G>A) n.20+136G>A n.72G>A n.450G>A n.88G>A c.56+136G>A (n.56+136G>A) n.98G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.93G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516752G>C | CA501818439 | TSEN54 | c.63G>C (p.Arg21=) c.-82-257G>C (n.-82-257G>C) n.20+136G>C n.72G>C n.450G>C n.88G>C c.56+136G>C (n.56+136G>C) n.98G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.93G>C n.99G>C | |
17 | g.75516752G= | CA2275548450 | TSEN54 | c.63G= (p.Arg21=) c.-82-257G= (n.-82-257G=) n.20+136G= n.72G= n.450G= n.88G= c.56+136G= (n.56+136G=) n.98G= c.-241G= (n.-241G=) n.93G= n.99G= | |
17 | g.75516752G>T | CA501818438 | TSEN54 | c.63G>T (p.Arg21=) c.-82-257G>T (n.-82-257G>T) n.20+136G>T n.72G>T n.450G>T n.88G>T c.56+136G>T (n.56+136G>T) n.98G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.93G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516753G>A | CA401026922 | TSEN54 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-82-256G>A (n.-82-256G>A) n.20+137G>A n.73G>A n.451G>A n.89G>A c.56+137G>A (n.56+137G>A) n.99G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.94G>A n.100G>A | dbSNP |
17 | g.75516753G>C | CA401026923 | TSEN54 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-82-256G>C (n.-82-256G>C) n.20+137G>C n.73G>C n.451G>C n.89G>C c.56+137G>C (n.56+137G>C) n.99G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.94G>C n.100G>C | |
17 | g.75516753G= | CA2275548451 | TSEN54 | c.64G= (p.Glu22=) c.-82-256G= (n.-82-256G=) n.20+137G= n.73G= n.451G= n.89G= c.56+137G= (n.56+137G=) n.99G= c.-240G= (n.-240G=) n.94G= n.100G= | |
17 | g.75516753G>T | CA401026924 | TSEN54 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-82-256G>T (n.-82-256G>T) n.20+137G>T n.73G>T n.451G>T n.89G>T c.56+137G>T (n.56+137G>T) n.99G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.94G>T n.100G>T | gnomAD v4 COSMIC |