Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516612C>ACA401026889TSEN54c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-83+226C>A (n.-83+226C>A)
n.16C>A
n.61C>A
n.444-134C>A
n.77C>A
n.87C>A
c.-247-134C>A (n.-247-134C>A)
n.82C>A
n.88C>A
17g.75516612C=CA2275548351TSEN54c.52C= (p.Leu18=)
c.-83+226C= (n.-83+226C=)
n.16C=
n.61C=
n.444-134C=
n.77C=
n.87C=
c.-247-134C= (n.-247-134C=)
n.82C=
n.88C=
17g.75516612C>GCA401026890TSEN54c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-83+226C>G (n.-83+226C>G)
n.16C>G
n.61C>G
n.444-134C>G
n.77C>G
n.87C>G
c.-247-134C>G (n.-247-134C>G)
n.82C>G
n.88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516612C>TCA401026891TSEN54c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-83+226C>T (n.-83+226C>T)
n.16C>T
n.61C>T
n.444-134C>T
n.77C>T
n.87C>T
c.-247-134C>T (n.-247-134C>T)
n.82C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
17g.75516613T>ACA401026892TSEN54c.53T>A (p.Leu18His)
c.-83+227T>A (n.-83+227T>A)
n.17T>A
n.62T>A
n.444-133T>A
n.78T>A
n.88T>A
c.-247-133T>A (n.-247-133T>A)
n.83T>A
n.89T>A
17g.75516613T>CCA401026893TSEN54c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-83+227T>C (n.-83+227T>C)
n.17T>C
n.62T>C
n.444-133T>C
n.78T>C
n.88T>C
c.-247-133T>C (n.-247-133T>C)
n.83T>C
n.89T>C
 gnomAD v4
17g.75516613T>GCA401026894TSEN54c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-83+227T>G (n.-83+227T>G)
n.17T>G
n.62T>G
n.444-133T>G
n.78T>G
n.88T>G
c.-247-133T>G (n.-247-133T>G)
n.83T>G
n.89T>G
17g.75516614C>ACA501818428TSEN54c.54C>A (p.Leu18=)
c.-83+228C>A (n.-83+228C>A)
n.18C>A
n.63C>A
n.444-132C>A
n.79C>A
n.89C>A
c.-247-132C>A (n.-247-132C>A)
n.84C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.75516614C=CA2275548352TSEN54c.54C= (p.Leu18=)
c.-83+228C= (n.-83+228C=)
n.18C=
n.63C=
n.444-132C=
n.79C=
n.89C=
c.-247-132C= (n.-247-132C=)
n.84C=
n.90C=
17g.75516614C>GCA501818429TSEN54c.54C>G (p.Leu18=)
c.-83+228C>G (n.-83+228C>G)
n.18C>G
n.63C>G
n.444-132C>G
n.79C>G
n.89C>G
c.-247-132C>G (n.-247-132C>G)
n.84C>G
n.90C>G
 gnomAD v4
17g.75516614C>TCA501818430TSEN54c.54C>T (p.Leu18=)
c.-83+228C>T (n.-83+228C>T)
n.18C>T
n.63C>T
n.444-132C>T
n.79C>T
n.89C>T
c.-247-132C>T (n.-247-132C>T)
n.84C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516615A>CCA401026895TSEN54c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-83+229A>C (n.-83+229A>C)
n.19A>C
n.64A>C
n.444-131A>C
n.80A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
n.90A>C
c.-247-131A>C (n.-247-131A>C)
n.85A>C
n.91A>C
17g.75516615A>GCA401026896TSEN54c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-83+229A>G (n.-83+229A>G)
n.19A>G
n.64A>G
n.444-131A>G
n.80A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.90A>G
c.-247-131A>G (n.-247-131A>G)
n.85A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
17g.75516615A>TCA401026897TSEN54c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-83+229A>T (n.-83+229A>T)
n.19A>T
n.64A>T
n.444-131A>T
n.80A>T
c.55A>T (p.Arg19Trp)
n.90A>T
c.-247-131A>T (n.-247-131A>T)
n.85A>T
n.91A>T
17g.75516616G>ACA401026898TSEN54c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-83+230G>A (n.-83+230G>A)
n.20G>A
n.65G>A
n.444-130G>A
n.81G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.91G>A
c.-247-130G>A (n.-247-130G>A)
n.86G>A
n.92G>A
17g.75516616G>CCA401026899TSEN54c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-83+230G>C (n.-83+230G>C)
n.20G>C
n.65G>C
n.444-130G>C
n.81G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.91G>C
c.-247-130G>C (n.-247-130G>C)
n.86G>C
n.92G>C
 dbSNP
17g.75516616G=CA2275548353TSEN54c.56G= (p.Ser19=)
c.-83+230G= (n.-83+230G=)
n.20G=
n.65G=
n.444-130G=
n.81G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.91G=
c.-247-130G= (n.-247-130G=)
n.86G=
n.92G=
17g.75516616G>TCA401026900TSEN54c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-83+230G>T (n.-83+230G>T)
n.20G>T
n.65G>T
n.444-130G>T
n.81G>T
c.56G>T (p.Arg19Met)
n.91G>T
c.-247-130G>T (n.-247-130G>T)
n.86G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.75516617G>ACA401026903TSEN54c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.-83+231G>A (n.-83+231G>A)
n.20+1G>A
n.65+1G>A
n.444-129G>A
n.81+1G>A
n.91+1G>A
c.-247-129G>A (n.-247-129G>A)
n.86+1G>A
n.92+1G>A
 gnomAD v4
17g.75516617G>CCA401026902TSEN54c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.-83+231G>C (n.-83+231G>C)
n.20+1G>C
n.65+1G>C
n.444-129G>C
n.81+1G>C
n.91+1G>C
c.-247-129G>C (n.-247-129G>C)
n.86+1G>C
n.92+1G>C
17g.75516617G>TCA401026901TSEN54c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.-83+231G>T (n.-83+231G>T)
n.20+1G>T
n.65+1G>T
n.444-129G>T
n.81+1G>T
n.91+1G>T
c.-247-129G>T (n.-247-129G>T)
n.86+1G>T
n.92+1G>T
 gnomAD v4
17g.75516618T>ACA294075439TSEN54c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.-83+232T>A (n.-83+232T>A)
n.20+2T>A
n.65+2T>A
n.444-128T>A
n.81+2T>A
n.91+2T>A
c.-247-128T>A (n.-247-128T>A)
n.86+2T>A
n.92+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516618T>CCA401026905TSEN54c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.-83+232T>C (n.-83+232T>C)
n.20+2T>C
n.65+2T>C
n.444-128T>C
n.81+2T>C
n.91+2T>C
c.-247-128T>C (n.-247-128T>C)
n.86+2T>C
n.92+2T>C
 gnomAD v4
17g.75516618T>GCA401026904TSEN54c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.-83+232T>G (n.-83+232T>G)
n.20+2T>G
n.65+2T>G
n.444-128T>G
n.81+2T>G
n.91+2T>G
c.-247-128T>G (n.-247-128T>G)
n.86+2T>G
n.92+2T>G
17g.75516618T=CA2275548354TSEN54c.56+2T= (n.56+2T=)
c.-83+232T= (n.-83+232T=)
n.20+2T=
n.65+2T=
n.444-128T=
n.81+2T=
n.91+2T=
c.-247-128T= (n.-247-128T=)
n.86+2T=
n.92+2T=
17g.75516619G>ACA2639835845TSEN54c.56+3G>A (n.56+3G>A)
c.-83+233G>A (n.-83+233G>A)
n.20+3G>A
n.65+3G>A
n.444-127G>A
n.81+3G>A
n.91+3G>A
c.-247-127G>A (n.-247-127G>A)
n.86+3G>A
n.92+3G>A
 gnomAD v4
17g.75516619G>TCA2639835846TSEN54c.56+3G>T (n.56+3G>T)
c.-83+233G>T (n.-83+233G>T)
n.20+3G>T
n.65+3G>T
n.444-127G>T
n.81+3G>T
n.91+3G>T
c.-247-127G>T (n.-247-127G>T)
n.86+3G>T
n.92+3G>T
 gnomAD v4
17g.75516619_75516620delinsGCCA2275548355TSEN54c.56+3_56+4delinsGC (n.56+3_56+4delinsGC)
c.-83+233_-83+234delinsGC (n.-83+233_-83+234delinsGC)
n.20+3_20+4delinsGC
n.65+3_65+4delinsGC
n.444-127_444-126delinsGC
n.81+3_81+4delinsGC
n.91+3_91+4delinsGC
c.-247-127_-247-126delinsGC (n.-247-127_-247-126delinsGC)
n.86+3_86+4delinsGC
n.92+3_92+4delinsGC
17g.75516624_75516628dupCA2639835844TSEN54c.56+8_56+12dup (n.56+8_56+12dup)
c.-83+238_-83+242dup (n.-83+238_-83+242dup)
n.20+8_20+12dup
n.65+8_65+12dup
n.444-122_444-118dup
n.81+8_81+12dup
n.91+8_91+12dup
c.-247-122_-247-118dup (n.-247-122_-247-118dup)
n.86+8_86+12dup
n.92+8_92+12dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516620delCA986330676TSEN54c.56+4del (n.56+4del)
c.-83+234del (n.-83+234del)
n.20+4del
n.65+4del
n.444-126del
n.81+4del
n.91+4del
c.-247-126del (n.-247-126del)
n.86+4del
n.92+4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516620C>ACA986330679TSEN54c.56+4C>A (n.56+4C>A)
c.-83+234C>A (n.-83+234C>A)
n.20+4C>A
n.65+4C>A
n.444-126C>A
n.81+4C>A
n.91+4C>A
c.-247-126C>A (n.-247-126C>A)
n.86+4C>A
n.92+4C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516620C>TCA2526265590TSEN54c.56+4C>T (n.56+4C>T)
c.-83+234C>T (n.-83+234C>T)
n.20+4C>T
n.65+4C>T
n.444-126C>T
n.81+4C>T
n.91+4C>T
c.-247-126C>T (n.-247-126C>T)
n.86+4C>T
n.92+4C>T
 gnomAD v4
17g.75516621G>ACA2639835849TSEN54c.56+5G>A (n.56+5G>A)
c.-83+235G>A (n.-83+235G>A)
n.20+5G>A
n.65+5G>A
n.444-125G>A
n.81+5G>A
n.91+5G>A
c.-247-125G>A (n.-247-125G>A)
n.86+5G>A
n.92+5G>A
 gnomAD v4
17g.75516621G>TCA2639835852TSEN54c.56+5G>T (n.56+5G>T)
c.-83+235G>T (n.-83+235G>T)
n.20+5G>T
n.65+5G>T
n.444-125G>T
n.81+5G>T
n.91+5G>T
c.-247-125G>T (n.-247-125G>T)
n.86+5G>T
n.92+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516622G>ACA2639835855TSEN54c.56+6G>A (n.56+6G>A)
c.-83+236G>A (n.-83+236G>A)
n.20+6G>A
n.65+6G>A
n.444-124G>A
n.81+6G>A
n.91+6G>A
c.-247-124G>A (n.-247-124G>A)
n.86+6G>A
n.92+6G>A
 gnomAD v4
17g.75516622G>CCA2639835857TSEN54c.56+6G>C (n.56+6G>C)
c.-83+236G>C (n.-83+236G>C)
n.20+6G>C
n.65+6G>C
n.444-124G>C
n.81+6G>C
n.91+6G>C
c.-247-124G>C (n.-247-124G>C)
n.86+6G>C
n.92+6G>C
 gnomAD v4
17g.75516623C>ACA2639835860TSEN54c.56+7C>A (n.56+7C>A)
c.-83+237C>A (n.-83+237C>A)
n.20+7C>A
n.65+7C>A
n.444-123C>A
n.81+7C>A
n.91+7C>A
c.-247-123C>A (n.-247-123C>A)
n.86+7C>A
n.92+7C>A
 gnomAD v4
17g.75516623C=CA2275548356TSEN54c.56+7C= (n.56+7C=)
c.-83+237C= (n.-83+237C=)
n.20+7C=
n.65+7C=
n.444-123C=
n.81+7C=
n.91+7C=
c.-247-123C= (n.-247-123C=)
n.86+7C=
n.92+7C=
17g.75516623C>GCA2697555154TSEN54c.56+7C>G (n.56+7C>G)
c.-83+237C>G (n.-83+237C>G)
n.20+7C>G
n.65+7C>G
n.444-123C>G
n.81+7C>G
n.91+7C>G
c.-247-123C>G (n.-247-123C>G)
n.86+7C>G
n.92+7C>G
 ClinVar
17g.75516623C>TCA2275548357TSEN54c.56+7C>T (n.56+7C>T)
c.-83+237C>T (n.-83+237C>T)
n.20+7C>T
n.65+7C>T
n.444-123C>T
n.81+7C>T
n.91+7C>T
c.-247-123C>T (n.-247-123C>T)
n.86+7C>T
n.92+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516624G>ACA294075441TSEN54c.56+8G>A (n.56+8G>A)
c.-83+238G>A (n.-83+238G>A)
n.20+8G>A
n.65+8G>A
n.444-122G>A
n.81+8G>A
n.91+8G>A
c.-247-122G>A (n.-247-122G>A)
n.86+8G>A
n.92+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516624G=CA2275548358TSEN54c.56+8G= (n.56+8G=)
c.-83+238G= (n.-83+238G=)
n.20+8G=
n.65+8G=
n.444-122G=
n.81+8G=
n.91+8G=
c.-247-122G= (n.-247-122G=)
n.86+8G=
n.92+8G=
17g.75516624G>TCA2639835864TSEN54c.56+8G>T (n.56+8G>T)
c.-83+238G>T (n.-83+238G>T)
n.20+8G>T
n.65+8G>T
n.444-122G>T
n.81+8G>T
n.91+8G>T
c.-247-122G>T (n.-247-122G>T)
n.86+8G>T
n.92+8G>T
 gnomAD v4
17g.75516625C>ACA2639835866TSEN54c.56+9C>A (n.56+9C>A)
c.-83+239C>A (n.-83+239C>A)
n.20+9C>A
n.65+9C>A
n.444-121C>A
n.81+9C>A
n.91+9C>A
c.-247-121C>A (n.-247-121C>A)
n.86+9C>A
n.92+9C>A
 gnomAD v4
17g.75516625C>TCA2639835867TSEN54c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.-83+239C>T (n.-83+239C>T)
n.20+9C>T
n.65+9C>T
n.444-121C>T
n.81+9C>T
n.91+9C>T
c.-247-121C>T (n.-247-121C>T)
n.86+9C>T
n.92+9C>T
 gnomAD v4
17g.75516630_75516634dupCA775072843TSEN54c.56+14_56+18dup (n.56+14_56+18dup)
c.-83+244_-83+248dup (n.-83+244_-83+248dup)
n.20+14_20+18dup
n.65+14_65+18dup
n.444-116_444-112dup
n.81+14_81+18dup
n.91+14_91+18dup
c.-247-116_-247-112dup (n.-247-116_-247-112dup)
n.86+14_86+18dup
n.92+14_92+18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516626G>ACA2639835868TSEN54c.56+10G>A (n.56+10G>A)
c.-83+240G>A (n.-83+240G>A)
n.20+10G>A
n.65+10G>A
n.444-120G>A
n.81+10G>A
n.91+10G>A
c.-247-120G>A (n.-247-120G>A)
n.86+10G>A
n.92+10G>A
 gnomAD v4
17g.75516627G>ACA986330685TSEN54c.56+11G>A (n.56+11G>A)
c.-83+241G>A (n.-83+241G>A)
n.20+11G>A
n.65+11G>A
n.444-119G>A
n.81+11G>A
n.91+11G>A
c.-247-119G>A (n.-247-119G>A)
n.86+11G>A
n.92+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516627G=CA2275548359TSEN54c.56+11G= (n.56+11G=)
c.-83+241G= (n.-83+241G=)
n.20+11G=
n.65+11G=
n.444-119G=
n.81+11G=
n.91+11G=
c.-247-119G= (n.-247-119G=)
n.86+11G=
n.92+11G=
17g.75516628C>ACA2639835870TSEN54c.56+12C>A (n.56+12C>A)
c.-83+242C>A (n.-83+242C>A)
n.20+12C>A
n.65+12C>A
n.444-118C>A
n.81+12C>A
n.91+12C>A
c.-247-118C>A (n.-247-118C>A)
n.86+12C>A
n.92+12C>A
 gnomAD v4
17g.75516628C>TCA2639835869TSEN54c.56+12C>T (n.56+12C>T)
c.-83+242C>T (n.-83+242C>T)
n.20+12C>T
n.65+12C>T
n.444-118C>T
n.81+12C>T
n.91+12C>T
c.-247-118C>T (n.-247-118C>T)
n.86+12C>T
n.92+12C>T
 gnomAD v4
17g.75516629C>ACA2639835871TSEN54c.56+13C>A (n.56+13C>A)
c.-83+243C>A (n.-83+243C>A)
n.20+13C>A
n.65+13C>A
n.444-117C>A
n.81+13C>A
n.91+13C>A
c.-247-117C>A (n.-247-117C>A)
n.86+13C>A
n.92+13C>A
 gnomAD v4
17g.75516629C>GCA2639835872TSEN54c.56+13C>G (n.56+13C>G)
c.-83+243C>G (n.-83+243C>G)
n.20+13C>G
n.65+13C>G
n.444-117C>G
n.81+13C>G
n.91+13C>G
c.-247-117C>G (n.-247-117C>G)
n.86+13C>G
n.92+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516629C>TCA2639835874TSEN54c.56+13C>T (n.56+13C>T)
c.-83+243C>T (n.-83+243C>T)
n.20+13C>T
n.65+13C>T
n.444-117C>T
n.81+13C>T
n.91+13C>T
c.-247-117C>T (n.-247-117C>T)
n.86+13C>T
n.92+13C>T
 gnomAD v4
17g.75516630C>ACA2639835876TSEN54c.56+14C>A (n.56+14C>A)
c.-83+244C>A (n.-83+244C>A)
n.20+14C>A
n.65+14C>A
n.444-116C>A
n.81+14C>A
n.91+14C>A
c.-247-116C>A (n.-247-116C>A)
n.86+14C>A
n.92+14C>A
 gnomAD v4
17g.75516630C>GCA2739268365TSEN54c.56+14C>G (n.56+14C>G)
c.-83+244C>G (n.-83+244C>G)
n.20+14C>G
n.65+14C>G
n.444-116C>G
n.81+14C>G
n.91+14C>G
c.-247-116C>G (n.-247-116C>G)
n.86+14C>G
n.92+14C>G
 ClinVar
17g.75516630C>TCA2639835878TSEN54c.56+14C>T (n.56+14C>T)
c.-83+244C>T (n.-83+244C>T)
n.20+14C>T
n.65+14C>T
n.444-116C>T
n.81+14C>T
n.91+14C>T
c.-247-116C>T (n.-247-116C>T)
n.86+14C>T
n.92+14C>T
 gnomAD v4
17g.75516631G>ACA2576388803TSEN54c.56+15G>A (n.56+15G>A)
c.-83+245G>A (n.-83+245G>A)
n.20+15G>A
n.65+15G>A
n.444-115G>A
n.81+15G>A
n.91+15G>A
c.-247-115G>A (n.-247-115G>A)
n.86+15G>A
n.92+15G>A
 gnomAD v4
17g.75516631G>CCA2639835881TSEN54c.56+15G>C (n.56+15G>C)
c.-83+245G>C (n.-83+245G>C)
n.20+15G>C
n.65+15G>C
n.444-115G>C
n.81+15G>C
n.91+15G>C
c.-247-115G>C (n.-247-115G>C)
n.86+15G>C
n.92+15G>C
 gnomAD v4
17g.75516632_75516636dupCA2639835882TSEN54c.56+16_56+20dup (n.56+16_56+20dup)
c.-83+246_-83+250dup (n.-83+246_-83+250dup)
n.20+16_20+20dup
n.65+16_65+20dup
n.444-114_444-110dup
n.81+16_81+20dup
n.91+16_91+20dup
c.-247-114_-247-110dup (n.-247-114_-247-110dup)
n.86+16_86+20dup
n.92+16_92+20dup
 gnomAD v4
17g.75516632G>ACA2639835884TSEN54c.56+16G>A (n.56+16G>A)
c.-83+246G>A (n.-83+246G>A)
n.20+16G>A
n.65+16G>A
n.444-114G>A
n.81+16G>A
n.91+16G>A
c.-247-114G>A (n.-247-114G>A)
n.86+16G>A
n.92+16G>A
 gnomAD v4
17g.75516632G=CA2275548360TSEN54c.56+16G= (n.56+16G=)
c.-83+246G= (n.-83+246G=)
n.20+16G=
n.65+16G=
n.444-114G=
n.81+16G=
n.91+16G=
c.-247-114G= (n.-247-114G=)
n.86+16G=
n.92+16G=
17g.75516632G>TCA627405783TSEN54c.56+16G>T (n.56+16G>T)
c.-83+246G>T (n.-83+246G>T)
n.20+16G>T
n.65+16G>T
n.444-114G>T
n.81+16G>T
n.91+16G>T
c.-247-114G>T (n.-247-114G>T)
n.86+16G>T
n.92+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516633C>ACA2639835888TSEN54c.56+17C>A (n.56+17C>A)
c.-83+247C>A (n.-83+247C>A)
n.20+17C>A
n.65+17C>A
n.444-113C>A
n.81+17C>A
n.91+17C>A
c.-247-113C>A (n.-247-113C>A)
n.86+17C>A
n.92+17C>A
 gnomAD v4
17g.75516633C>TCA2639835891TSEN54c.56+17C>T (n.56+17C>T)
c.-83+247C>T (n.-83+247C>T)
n.20+17C>T
n.65+17C>T
n.444-113C>T
n.81+17C>T
n.91+17C>T
c.-247-113C>T (n.-247-113C>T)
n.86+17C>T
n.92+17C>T
 gnomAD v4
17g.75516634C=CA2275548361TSEN54c.56+18C= (n.56+18C=)
c.-83+248C= (n.-83+248C=)
n.20+18C=
n.65+18C=
n.444-112C=
n.81+18C=
n.91+18C=
c.-247-112C= (n.-247-112C=)
n.86+18C=
n.92+18C=
17g.75516634C>GCA2639835894TSEN54c.56+18C>G (n.56+18C>G)
c.-83+248C>G (n.-83+248C>G)
n.20+18C>G
n.65+18C>G
n.444-112C>G
n.81+18C>G
n.91+18C>G
c.-247-112C>G (n.-247-112C>G)
n.86+18C>G
n.92+18C>G
 gnomAD v4
17g.75516634C>TCA656876813TSEN54c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.-83+248C>T (n.-83+248C>T)
n.20+18C>T
n.65+18C>T
n.444-112C>T
n.81+18C>T
n.91+18C>T
c.-247-112C>T (n.-247-112C>T)
n.86+18C>T
n.92+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516635G>ACA294075443TSEN54c.56+19G>A (n.56+19G>A)
c.-83+249G>A (n.-83+249G>A)
n.20+19G>A
n.65+19G>A
n.444-111G>A
n.81+19G>A
n.91+19G>A
c.-247-111G>A (n.-247-111G>A)
n.86+19G>A
n.92+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516635G=CA2275548363TSEN54c.56+19G= (n.56+19G=)
c.-83+249G= (n.-83+249G=)
n.20+19G=
n.65+19G=
n.444-111G=
n.81+19G=
n.91+19G=
c.-247-111G= (n.-247-111G=)
n.86+19G=
n.92+19G=
17g.75516635G>TCA2275548362TSEN54c.56+19G>T (n.56+19G>T)
c.-83+249G>T (n.-83+249G>T)
n.20+19G>T
n.65+19G>T
n.444-111G>T
n.81+19G>T
n.91+19G>T
c.-247-111G>T (n.-247-111G>T)
n.86+19G>T
n.92+19G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516636delCA2639835900TSEN54c.56+20del (n.56+20del)
c.-83+250del (n.-83+250del)
n.20+20del
n.65+20del
n.444-110del
n.81+20del
n.91+20del
c.-247-110del (n.-247-110del)
n.86+20del
n.92+20del
 gnomAD v4
17g.75516636G>ACA2275548364TSEN54c.56+20G>A (n.56+20G>A)
c.-83+250G>A (n.-83+250G>A)
n.20+20G>A
n.65+20G>A
n.444-110G>A
n.81+20G>A
n.91+20G>A
c.-247-110G>A (n.-247-110G>A)
n.86+20G>A
n.92+20G>A
 dbSNP
17g.75516636G>CCA656876826TSEN54c.56+20G>C (n.56+20G>C)
c.-83+250G>C (n.-83+250G>C)
n.20+20G>C
n.65+20G>C
n.444-110G>C
n.81+20G>C
n.91+20G>C
c.-247-110G>C (n.-247-110G>C)
n.86+20G>C
n.92+20G>C
 COSMIC
17g.75516636G=CA2275548365TSEN54c.56+20G= (n.56+20G=)
c.-83+250G= (n.-83+250G=)
n.20+20G=
n.65+20G=
n.444-110G=
n.81+20G=
n.91+20G=
c.-247-110G= (n.-247-110G=)
n.86+20G=
n.92+20G=
17g.75516637A>GCA2639835904TSEN54c.56+21A>G (n.56+21A>G)
c.-83+251A>G (n.-83+251A>G)
n.20+21A>G
n.65+21A>G
n.444-109A>G
n.81+21A>G
n.91+21A>G
c.-247-109A>G (n.-247-109A>G)
n.86+21A>G
n.92+21A>G
 gnomAD v4
17g.75516638G>ACA2576388804TSEN54c.56+22G>A (n.56+22G>A)
c.-83+252G>A (n.-83+252G>A)
n.20+22G>A
n.65+22G>A
n.444-108G>A
n.81+22G>A
n.91+22G>A
c.-247-108G>A (n.-247-108G>A)
n.86+22G>A
n.92+22G>A
 gnomAD v4
17g.75516642delCA2639835906TSEN54c.56+26del (n.56+26del)
c.-83+256del (n.-83+256del)
n.20+26del
n.65+26del
n.444-104del
n.81+26del
n.91+26del
c.-247-104del (n.-247-104del)
n.86+26del
n.92+26del
 gnomAD v4
17g.75516641G=CA2275548366TSEN54c.56+25G= (n.56+25G=)
c.-83+255G= (n.-83+255G=)
n.20+25G=
n.65+25G=
n.444-105G=
n.81+25G=
n.91+25G=
c.-247-105G= (n.-247-105G=)
n.86+25G=
n.92+25G=
17g.75516641G>TCA986330689TSEN54c.56+25G>T (n.56+25G>T)
c.-83+255G>T (n.-83+255G>T)
n.20+25G>T
n.65+25G>T
n.444-105G>T
n.81+25G>T
n.91+25G>T
c.-247-105G>T (n.-247-105G>T)
n.86+25G>T
n.92+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516642G>ACA2639835909TSEN54c.56+26G>A (n.56+26G>A)
c.-83+256G>A (n.-83+256G>A)
n.20+26G>A
n.65+26G>A
n.444-104G>A
n.81+26G>A
n.91+26G>A
c.-247-104G>A (n.-247-104G>A)
n.86+26G>A
n.92+26G>A
 gnomAD v4
17g.75516642G>TCA2741555854TSEN54c.56+26G>T (n.56+26G>T)
c.-83+256G>T (n.-83+256G>T)
n.20+26G>T
n.65+26G>T
n.444-104G>T
n.81+26G>T
n.91+26G>T
c.-247-104G>T (n.-247-104G>T)
n.86+26G>T
n.92+26G>T
17g.75516643T>GCA2639835910TSEN54c.56+27T>G (n.56+27T>G)
c.-83+257T>G (n.-83+257T>G)
n.20+27T>G
n.65+27T>G
n.444-103T>G
n.81+27T>G
n.91+27T>G
c.-247-103T>G (n.-247-103T>G)
n.86+27T>G
n.92+27T>G
 gnomAD v4
17g.75516644G>TCA2639835912TSEN54c.56+28G>T (n.56+28G>T)
c.-83+258G>T (n.-83+258G>T)
n.20+28G>T
n.65+28G>T
n.444-102G>T
n.81+28G>T
n.91+28G>T
c.-247-102G>T (n.-247-102G>T)
n.86+28G>T
n.92+28G>T
 gnomAD v4
17g.75516645T>CCA775072848TSEN54c.56+29T>C (n.56+29T>C)
c.-83+259T>C (n.-83+259T>C)
n.20+29T>C
n.65+29T>C
n.444-101T>C
n.81+29T>C
n.91+29T>C
c.-247-101T>C (n.-247-101T>C)
n.86+29T>C
n.92+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516645T=CA2275548367TSEN54c.56+29T= (n.56+29T=)
c.-83+259T= (n.-83+259T=)
n.20+29T=
n.65+29T=
n.444-101T=
n.81+29T=
n.91+29T=
c.-247-101T= (n.-247-101T=)
n.86+29T=
n.92+29T=
17g.75516646C>ACA2639835915TSEN54c.56+30C>A (n.56+30C>A)
c.-83+260C>A (n.-83+260C>A)
n.20+30C>A
n.65+30C>A
n.444-100C>A
n.81+30C>A
n.91+30C>A
c.-247-100C>A (n.-247-100C>A)
n.86+30C>A
n.92+30C>A
 gnomAD v4
17g.75516646C=CA2275548368TSEN54c.56+30C= (n.56+30C=)
c.-83+260C= (n.-83+260C=)
n.20+30C=
n.65+30C=
n.444-100C=
n.81+30C=
n.91+30C=
c.-247-100C= (n.-247-100C=)
n.86+30C=
n.92+30C=
17g.75516646C>TCA775072849TSEN54c.56+30C>T (n.56+30C>T)
c.-83+260C>T (n.-83+260C>T)
n.20+30C>T
n.65+30C>T
n.444-100C>T
n.81+30C>T
n.91+30C>T
c.-247-100C>T (n.-247-100C>T)
n.86+30C>T
n.92+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G>ACA986330697TSEN54c.56+31G>A (n.56+31G>A)
c.-83+261G>A (n.-83+261G>A)
n.20+31G>A
n.65+31G>A
n.444-99G>A
n.81+31G>A
n.91+31G>A
c.-247-99G>A (n.-247-99G>A)
n.86+31G>A
n.92+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G>CCA775072850TSEN54c.56+31G>C (n.56+31G>C)
c.-83+261G>C (n.-83+261G>C)
n.20+31G>C
n.65+31G>C
n.444-99G>C
n.81+31G>C
n.91+31G>C
c.-247-99G>C (n.-247-99G>C)
n.86+31G>C
n.92+31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G=CA2275548370TSEN54c.56+31G= (n.56+31G=)
c.-83+261G= (n.-83+261G=)
n.20+31G=
n.65+31G=
n.444-99G=
n.81+31G=
n.91+31G=
c.-247-99G= (n.-247-99G=)
n.86+31G=
n.92+31G=
17g.75516647G>TCA2639835921TSEN54c.56+31G>T (n.56+31G>T)
c.-83+261G>T (n.-83+261G>T)
n.20+31G>T
n.65+31G>T
n.444-99G>T
n.81+31G>T
n.91+31G>T
c.-247-99G>T (n.-247-99G>T)
n.86+31G>T
n.92+31G>T
 gnomAD v4
17g.75516651dupCA2275548369TSEN54c.56+35dup (n.56+35dup)
c.-83+265dup (n.-83+265dup)
n.20+35dup
n.65+35dup
n.444-95dup
n.81+35dup
n.91+35dup
c.-247-95dup (n.-247-95dup)
n.86+35dup
n.92+35dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516651delCA2639835926TSEN54c.56+35del (n.56+35del)
c.-83+265del (n.-83+265del)
n.20+35del
n.65+35del
n.444-95del
n.81+35del
n.91+35del
c.-247-95del (n.-247-95del)
n.86+35del
n.92+35del
 gnomAD v4
17g.75516648G>CCA775072856TSEN54c.56+32G>C (n.56+32G>C)
c.-83+262G>C (n.-83+262G>C)
n.20+32G>C
n.65+32G>C
n.444-98G>C
n.81+32G>C
n.91+32G>C
c.-247-98G>C (n.-247-98G>C)
n.86+32G>C
n.92+32G>C
 dbSNP
17g.75516648G=CA2275548371TSEN54c.56+32G= (n.56+32G=)
c.-83+262G= (n.-83+262G=)
n.20+32G=
n.65+32G=
n.444-98G=
n.81+32G=
n.91+32G=
c.-247-98G= (n.-247-98G=)
n.86+32G=
n.92+32G=
17g.75516648G>TCA775072853TSEN54c.56+32G>T (n.56+32G>T)
c.-83+262G>T (n.-83+262G>T)
n.20+32G>T
n.65+32G>T
n.444-98G>T
n.81+32G>T
n.91+32G>T
c.-247-98G>T (n.-247-98G>T)
n.86+32G>T
n.92+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516649G>ACA627405784TSEN54c.56+33G>A (n.56+33G>A)
c.-83+263G>A (n.-83+263G>A)
n.20+33G>A
n.65+33G>A
n.444-97G>A
n.81+33G>A
n.91+33G>A
c.-247-97G>A (n.-247-97G>A)
n.86+33G>A
n.92+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516649G=CA2275548372TSEN54c.56+33G= (n.56+33G=)
c.-83+263G= (n.-83+263G=)
n.20+33G=
n.65+33G=
n.444-97G=
n.81+33G=
n.91+33G=
c.-247-97G= (n.-247-97G=)
n.86+33G=
n.92+33G=
17g.75516649G>TCA2639835935TSEN54c.56+33G>T (n.56+33G>T)
c.-83+263G>T (n.-83+263G>T)
n.20+33G>T
n.65+33G>T
n.444-97G>T
n.81+33G>T
n.91+33G>T
c.-247-97G>T (n.-247-97G>T)
n.86+33G>T
n.92+33G>T
 gnomAD v4
17g.75516650G>ACA2639835937TSEN54c.56+34G>A (n.56+34G>A)
c.-83+264G>A (n.-83+264G>A)
n.20+34G>A
n.65+34G>A
n.444-96G>A
n.81+34G>A
n.91+34G>A
c.-247-96G>A (n.-247-96G>A)
n.86+34G>A
n.92+34G>A
 gnomAD v4
17g.75516650G>TCA2639835938TSEN54c.56+34G>T (n.56+34G>T)
c.-83+264G>T (n.-83+264G>T)
n.20+34G>T
n.65+34G>T
n.444-96G>T
n.81+34G>T
n.91+34G>T
c.-247-96G>T (n.-247-96G>T)
n.86+34G>T
n.92+34G>T
 gnomAD v4
17g.75516651G>ACA627405785TSEN54c.56+35G>A (n.56+35G>A)
c.-83+265G>A (n.-83+265G>A)
n.20+35G>A
n.65+35G>A
n.444-95G>A
n.81+35G>A
n.91+35G>A
c.-247-95G>A (n.-247-95G>A)
n.86+35G>A
n.92+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516651G>CCA775072860TSEN54c.56+35G>C (n.56+35G>C)
c.-83+265G>C (n.-83+265G>C)
n.20+35G>C
n.65+35G>C
n.444-95G>C
n.81+35G>C
n.91+35G>C
c.-247-95G>C (n.-247-95G>C)
n.86+35G>C
n.92+35G>C
 dbSNP
17g.75516651G=CA2275548373TSEN54c.56+35G= (n.56+35G=)
c.-83+265G= (n.-83+265G=)
n.20+35G=
n.65+35G=
n.444-95G=
n.81+35G=
n.91+35G=
c.-247-95G= (n.-247-95G=)
n.86+35G=
n.92+35G=
17g.75516651G>TCA2639835942TSEN54c.56+35G>T (n.56+35G>T)
c.-83+265G>T (n.-83+265G>T)
n.20+35G>T
n.65+35G>T
n.444-95G>T
n.81+35G>T
n.91+35G>T
c.-247-95G>T (n.-247-95G>T)
n.86+35G>T
n.92+35G>T
 gnomAD v4
17g.75516657_75516716delCA2639835944TSEN54c.56+41_57-30del (n.56+41_57-30del)
c.-83+271_-82-293del (n.-83+271_-82-293del)
n.20+41_20+100del
n.65+41_66-30del
n.444-89_444-30del
n.81+41_82-30del
c.56+41_56+100del (n.56+41_56+100del)
n.91+41_92-30del
c.-247-89_-247-30del (n.-247-89_-247-30del)
n.86+41_87-30del
n.92+41_93-30del
 gnomAD v4
17g.75516652C>ACA775072865TSEN54c.56+36C>A (n.56+36C>A)
c.-83+266C>A (n.-83+266C>A)
n.20+36C>A
n.65+36C>A
n.444-94C>A
n.81+36C>A
n.91+36C>A
c.-247-94C>A (n.-247-94C>A)
n.86+36C>A
n.92+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516652C=CA2275548374TSEN54c.56+36C= (n.56+36C=)
c.-83+266C= (n.-83+266C=)
n.20+36C=
n.65+36C=
n.444-94C=
n.81+36C=
n.91+36C=
c.-247-94C= (n.-247-94C=)
n.86+36C=
n.92+36C=
17g.75516652C>GCA2275548375TSEN54c.56+36C>G (n.56+36C>G)
c.-83+266C>G (n.-83+266C>G)
n.20+36C>G
n.65+36C>G
n.444-94C>G
n.81+36C>G
n.91+36C>G
c.-247-94C>G (n.-247-94C>G)
n.86+36C>G
n.92+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516652C>TCA2639835949TSEN54c.56+36C>T (n.56+36C>T)
c.-83+266C>T (n.-83+266C>T)
n.20+36C>T
n.65+36C>T
n.444-94C>T
n.81+36C>T
n.91+36C>T
c.-247-94C>T (n.-247-94C>T)
n.86+36C>T
n.92+36C>T
 gnomAD v4
17g.75516653G>ACA2639835952TSEN54c.56+37G>A (n.56+37G>A)
c.-83+267G>A (n.-83+267G>A)
n.20+37G>A
n.65+37G>A
n.444-93G>A
n.81+37G>A
n.91+37G>A
c.-247-93G>A (n.-247-93G>A)
n.86+37G>A
n.92+37G>A
 gnomAD v4
17g.75516653G>TCA2639835955TSEN54c.56+37G>T (n.56+37G>T)
c.-83+267G>T (n.-83+267G>T)
n.20+37G>T
n.65+37G>T
n.444-93G>T
n.81+37G>T
n.91+37G>T
c.-247-93G>T (n.-247-93G>T)
n.86+37G>T
n.92+37G>T
 gnomAD v4
17g.75516654C>ACA2639835958TSEN54c.56+38C>A (n.56+38C>A)
c.-83+268C>A (n.-83+268C>A)
n.20+38C>A
n.65+38C>A
n.444-92C>A
n.81+38C>A
n.91+38C>A
c.-247-92C>A (n.-247-92C>A)
n.86+38C>A
n.92+38C>A
 gnomAD v4
17g.75516654C>GCA2580610875TSEN54c.56+38C>G (n.56+38C>G)
c.-83+268C>G (n.-83+268C>G)
n.20+38C>G
n.65+38C>G
n.444-92C>G
n.81+38C>G
n.91+38C>G
c.-247-92C>G (n.-247-92C>G)
n.86+38C>G
n.92+38C>G
 gnomAD v4
17g.75516654C>TCA2639835957TSEN54c.56+38C>T (n.56+38C>T)
c.-83+268C>T (n.-83+268C>T)
n.20+38C>T
n.65+38C>T
n.444-92C>T
n.81+38C>T
n.91+38C>T
c.-247-92C>T (n.-247-92C>T)
n.86+38C>T
n.92+38C>T
 gnomAD v4
17g.75516655G>ACA2639835960TSEN54c.56+39G>A (n.56+39G>A)
c.-83+269G>A (n.-83+269G>A)
n.20+39G>A
n.65+39G>A
n.444-91G>A
n.81+39G>A
n.91+39G>A
c.-247-91G>A (n.-247-91G>A)
n.86+39G>A
n.92+39G>A
 gnomAD v4
17g.75516655G>CCA294075451TSEN54c.56+39G>C (n.56+39G>C)
c.-83+269G>C (n.-83+269G>C)
n.20+39G>C
n.65+39G>C
n.444-91G>C
n.81+39G>C
n.91+39G>C
c.-247-91G>C (n.-247-91G>C)
n.86+39G>C
n.92+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516655G=CA2275548376TSEN54c.56+39G= (n.56+39G=)
c.-83+269G= (n.-83+269G=)
n.20+39G=
n.65+39G=
n.444-91G=
n.81+39G=
n.91+39G=
c.-247-91G= (n.-247-91G=)
n.86+39G=
n.92+39G=
17g.75516655G>TCA2639835962TSEN54c.56+39G>T (n.56+39G>T)
c.-83+269G>T (n.-83+269G>T)
n.20+39G>T
n.65+39G>T
n.444-91G>T
n.81+39G>T
n.91+39G>T
c.-247-91G>T (n.-247-91G>T)
n.86+39G>T
n.92+39G>T
 gnomAD v4
17g.75516658delCA2576388805TSEN54c.56+42del (n.56+42del)
c.-83+272del (n.-83+272del)
n.20+42del
n.65+42del
n.444-88del
n.81+42del
n.91+42del
c.-247-88del (n.-247-88del)
n.86+42del
n.92+42del
 gnomAD v4
17g.75516656G>ACA2639835964TSEN54c.56+40G>A (n.56+40G>A)
c.-83+270G>A (n.-83+270G>A)
n.20+40G>A
n.65+40G>A
n.444-90G>A
n.81+40G>A
n.91+40G>A
c.-247-90G>A (n.-247-90G>A)
n.86+40G>A
n.92+40G>A
 gnomAD v4
17g.75516657G>ACA627405786TSEN54c.56+41G>A (n.56+41G>A)
c.-83+271G>A (n.-83+271G>A)
n.20+41G>A
n.65+41G>A
n.444-89G>A
n.81+41G>A
n.91+41G>A
c.-247-89G>A (n.-247-89G>A)
n.86+41G>A
n.92+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516657G=CA2275548377TSEN54c.56+41G= (n.56+41G=)
c.-83+271G= (n.-83+271G=)
n.20+41G=
n.65+41G=
n.444-89G=
n.81+41G=
n.91+41G=
c.-247-89G= (n.-247-89G=)
n.86+41G=
n.92+41G=
17g.75516657G>TCA2639835982TSEN54c.56+41G>T (n.56+41G>T)
c.-83+271G>T (n.-83+271G>T)
n.20+41G>T
n.65+41G>T
n.444-89G>T
n.81+41G>T
n.91+41G>T
c.-247-89G>T (n.-247-89G>T)
n.86+41G>T
n.92+41G>T
 gnomAD v4
17g.75516658G>ACA2576388806TSEN54c.56+42G>A (n.56+42G>A)
c.-83+272G>A (n.-83+272G>A)
n.20+42G>A
n.65+42G>A
n.444-88G>A
n.81+42G>A
n.91+42G>A
c.-247-88G>A (n.-247-88G>A)
n.86+42G>A
n.92+42G>A
 gnomAD v4
17g.75516658G>CCA2639835986TSEN54c.56+42G>C (n.56+42G>C)
c.-83+272G>C (n.-83+272G>C)
n.20+42G>C
n.65+42G>C
n.444-88G>C
n.81+42G>C
n.91+42G>C
c.-247-88G>C (n.-247-88G>C)
n.86+42G>C
n.92+42G>C
 gnomAD v4
17g.75516658G>TCA2639835987TSEN54c.56+42G>T (n.56+42G>T)
c.-83+272G>T (n.-83+272G>T)
n.20+42G>T
n.65+42G>T
n.444-88G>T
n.81+42G>T
n.91+42G>T
c.-247-88G>T (n.-247-88G>T)
n.86+42G>T
n.92+42G>T
 gnomAD v4
17g.75516658_75516659insTCTCA2639835991TSEN54c.56+42_56+43insTCT (n.56+42_56+43insTCT)
c.-83+272_-83+273insTCT (n.-83+272_-83+273insTCT)
n.20+42_20+43insTCT
n.65+42_65+43insTCT
n.444-88_444-87insTCT
n.81+42_81+43insTCT
n.91+42_91+43insTCT
c.-247-88_-247-87insTCT (n.-247-88_-247-87insTCT)
n.86+42_86+43insTCT
n.92+42_92+43insTCT
 gnomAD v4
17g.75516659C>ACA2639835993TSEN54c.56+43C>A (n.56+43C>A)
c.-83+273C>A (n.-83+273C>A)
n.20+43C>A
n.65+43C>A
n.444-87C>A
n.81+43C>A
n.91+43C>A
c.-247-87C>A (n.-247-87C>A)
n.86+43C>A
n.92+43C>A
 gnomAD v4
17g.75516659C=CA2275548378TSEN54c.56+43C= (n.56+43C=)
c.-83+273C= (n.-83+273C=)
n.20+43C=
n.65+43C=
n.444-87C=
n.81+43C=
n.91+43C=
c.-247-87C= (n.-247-87C=)
n.86+43C=
n.92+43C=
17g.75516659C>GCA775072866TSEN54c.56+43C>G (n.56+43C>G)
c.-83+273C>G (n.-83+273C>G)
n.20+43C>G
n.65+43C>G
n.444-87C>G
n.81+43C>G
n.91+43C>G
c.-247-87C>G (n.-247-87C>G)
n.86+43C>G
n.92+43C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516659C>TCA2576388807TSEN54c.56+43C>T (n.56+43C>T)
c.-83+273C>T (n.-83+273C>T)
n.20+43C>T
n.65+43C>T
n.444-87C>T
n.81+43C>T
n.91+43C>T
c.-247-87C>T (n.-247-87C>T)
n.86+43C>T
n.92+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516659_75516661delCA2573320262TSEN54c.56+43_56+45del (n.56+43_56+45del)
c.-83+273_-83+275del (n.-83+273_-83+275del)
n.20+43_20+45del
n.65+43_65+45del
n.444-87_444-85del
n.81+43_81+45del
n.91+43_91+45del
c.-247-87_-247-85del (n.-247-87_-247-85del)
n.86+43_86+45del
n.92+43_92+45del
17g.75516660C>ACA2639836001TSEN54c.56+44C>A (n.56+44C>A)
c.-83+274C>A (n.-83+274C>A)
n.20+44C>A
n.65+44C>A
n.444-86C>A
n.81+44C>A
n.91+44C>A
c.-247-86C>A (n.-247-86C>A)
n.86+44C>A
n.92+44C>A
 gnomAD v4
17g.75516660C=CA2275548379TSEN54c.56+44C= (n.56+44C=)
c.-83+274C= (n.-83+274C=)
n.20+44C=
n.65+44C=
n.444-86C=
n.81+44C=
n.91+44C=
c.-247-86C= (n.-247-86C=)
n.86+44C=
n.92+44C=
17g.75516660C>TCA627405787TSEN54c.56+44C>T (n.56+44C>T)
c.-83+274C>T (n.-83+274C>T)
n.20+44C>T
n.65+44C>T
n.444-86C>T
n.81+44C>T
n.91+44C>T
c.-247-86C>T (n.-247-86C>T)
n.86+44C>T
n.92+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516660_75516661insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAGCA2639836004TSEN54c.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
c.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
n.20+44_20+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.65+44_65+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.444-86_444-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.81+44_81+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.91+44_91+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
c.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
n.86+44_86+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.92+44_92+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
 gnomAD v4
17g.75516661A=CA2275548380TSEN54c.56+45A= (n.56+45A=)
c.-83+275A= (n.-83+275A=)
n.20+45A=
n.65+45A=
n.444-85A=
n.81+45A=
n.91+45A=
c.-247-85A= (n.-247-85A=)
n.86+45A=
n.92+45A=
17g.75516661A>CCA2576388809TSEN54c.56+45A>C (n.56+45A>C)
c.-83+275A>C (n.-83+275A>C)
n.20+45A>C
n.65+45A>C
n.444-85A>C
n.81+45A>C
n.91+45A>C
c.-247-85A>C (n.-247-85A>C)
n.86+45A>C
n.92+45A>C
 gnomAD v4
17g.75516661A>GCA294075452TSEN54c.56+45A>G (n.56+45A>G)
c.-83+275A>G (n.-83+275A>G)
n.20+45A>G
n.65+45A>G
n.444-85A>G
n.81+45A>G
n.91+45A>G
c.-247-85A>G (n.-247-85A>G)
n.86+45A>G
n.92+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516661_75516662delCA2576388808TSEN54c.56+45_56+46del (n.56+45_56+46del)
c.-83+275_-83+276del (n.-83+275_-83+276del)
n.20+45_20+46del
n.65+45_65+46del
n.444-85_444-84del
n.81+45_81+46del
n.91+45_91+46del
c.-247-85_-247-84del (n.-247-85_-247-84del)
n.86+45_86+46del
n.92+45_92+46del
17g.75516662G>ACA627405788TSEN54c.56+46G>A (n.56+46G>A)
c.-83+276G>A (n.-83+276G>A)
n.20+46G>A
n.65+46G>A
n.444-84G>A
n.81+46G>A
n.91+46G>A
c.-247-84G>A (n.-247-84G>A)
n.86+46G>A
n.92+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516662G>CCA2639836007TSEN54c.56+46G>C (n.56+46G>C)
c.-83+276G>C (n.-83+276G>C)
n.20+46G>C
n.65+46G>C
n.444-84G>C
n.81+46G>C
n.91+46G>C
c.-247-84G>C (n.-247-84G>C)
n.86+46G>C
n.92+46G>C
 gnomAD v4
17g.75516662G=CA2275548381TSEN54c.56+46G= (n.56+46G=)
c.-83+276G= (n.-83+276G=)
n.20+46G=
n.65+46G=
n.444-84G=
n.81+46G=
n.91+46G=
c.-247-84G= (n.-247-84G=)
n.86+46G=
n.92+46G=
17g.75516662G>TCA2576388810TSEN54c.56+46G>T (n.56+46G>T)
c.-83+276G>T (n.-83+276G>T)
n.20+46G>T
n.65+46G>T
n.444-84G>T
n.81+46G>T
n.91+46G>T
c.-247-84G>T (n.-247-84G>T)
n.86+46G>T
n.92+46G>T
17g.75516663C>GCA2573320261TSEN54c.56+47C>G (n.56+47C>G)
c.-83+277C>G (n.-83+277C>G)
n.20+47C>G
n.65+47C>G
n.444-83C>G
n.81+47C>G
n.91+47C>G
c.-247-83C>G (n.-247-83C>G)
n.86+47C>G
n.92+47C>G
 gnomAD v4
17g.75516663C>TCA2639836008TSEN54c.56+47C>T (n.56+47C>T)
c.-83+277C>T (n.-83+277C>T)
n.20+47C>T
n.65+47C>T
n.444-83C>T
n.81+47C>T
n.91+47C>T
c.-247-83C>T (n.-247-83C>T)
n.86+47C>T
n.92+47C>T
 gnomAD v4
17g.75516664G>ACA2639836009TSEN54c.56+48G>A (n.56+48G>A)
c.-83+278G>A (n.-83+278G>A)
n.20+48G>A
n.65+48G>A
n.444-82G>A
n.81+48G>A
n.91+48G>A
c.-247-82G>A (n.-247-82G>A)
n.86+48G>A
n.92+48G>A
 gnomAD v4
17g.75516665C>ACA2639836011TSEN54c.56+49C>A (n.56+49C>A)
c.-83+279C>A (n.-83+279C>A)
n.20+49C>A
n.65+49C>A
n.444-81C>A
n.81+49C>A
n.91+49C>A
c.-247-81C>A (n.-247-81C>A)
n.86+49C>A
n.92+49C>A
 gnomAD v4
17g.75516665C=CA2275548382TSEN54c.56+49C= (n.56+49C=)
c.-83+279C= (n.-83+279C=)
n.20+49C=
n.65+49C=
n.444-81C=
n.81+49C=
n.91+49C=
c.-247-81C= (n.-247-81C=)
n.86+49C=
n.92+49C=
17g.75516665C>GCA2573320263TSEN54c.56+49C>G (n.56+49C>G)
c.-83+279C>G (n.-83+279C>G)
n.20+49C>G
n.65+49C>G
n.444-81C>G
n.81+49C>G
n.91+49C>G
c.-247-81C>G (n.-247-81C>G)
n.86+49C>G
n.92+49C>G
17g.75516665C>TCA775072870TSEN54c.56+49C>T (n.56+49C>T)
c.-83+279C>T (n.-83+279C>T)
n.20+49C>T
n.65+49C>T
n.444-81C>T
n.81+49C>T
n.91+49C>T
c.-247-81C>T (n.-247-81C>T)
n.86+49C>T
n.92+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516666G>ACA2639836014TSEN54c.56+50G>A (n.56+50G>A)
c.-83+280G>A (n.-83+280G>A)
n.20+50G>A
n.65+50G>A
n.444-80G>A
n.81+50G>A
n.91+50G>A
c.-247-80G>A (n.-247-80G>A)
n.86+50G>A
n.92+50G>A
 gnomAD v4
17g.75516666G>TCA2639836015TSEN54c.56+50G>T (n.56+50G>T)
c.-83+280G>T (n.-83+280G>T)
n.20+50G>T
n.65+50G>T
n.444-80G>T
n.81+50G>T
n.91+50G>T
c.-247-80G>T (n.-247-80G>T)
n.86+50G>T
n.92+50G>T
 gnomAD v4
17g.75516666_75516676delCA2639836013TSEN54c.56+50_56+60del (n.56+50_56+60del)
c.-83+280_-83+290del (n.-83+280_-83+290del)
n.20+50_20+60del
n.65+50_65+60del
n.444-80_444-70del
n.81+50_81+60del
n.91+50_91+60del
c.-247-80_-247-70del (n.-247-80_-247-70del)
n.86+50_86+60del
n.92+50_92+60del
 gnomAD v4
17g.75516667G>ACA2639836016TSEN54c.56+51G>A (n.56+51G>A)
c.-83+281G>A (n.-83+281G>A)
n.20+51G>A
n.65+51G>A
n.444-79G>A
n.81+51G>A
n.91+51G>A
c.-247-79G>A (n.-247-79G>A)
n.86+51G>A
n.92+51G>A
 gnomAD v4
17g.75516667G=CA2275548383TSEN54c.56+51G= (n.56+51G=)
c.-83+281G= (n.-83+281G=)
n.20+51G=
n.65+51G=
n.444-79G=
n.81+51G=
n.91+51G=
c.-247-79G= (n.-247-79G=)
n.86+51G=
n.92+51G=
17g.75516667G>TCA627405789TSEN54c.56+51G>T (n.56+51G>T)
c.-83+281G>T (n.-83+281G>T)
n.20+51G>T
n.65+51G>T
n.444-79G>T
n.81+51G>T
n.91+51G>T
c.-247-79G>T (n.-247-79G>T)
n.86+51G>T
n.92+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516668G>ACA775072877TSEN54c.56+52G>A (n.56+52G>A)
c.-83+282G>A (n.-83+282G>A)
n.20+52G>A
n.65+52G>A
n.444-78G>A
n.81+52G>A
n.91+52G>A
c.-247-78G>A (n.-247-78G>A)
n.86+52G>A
n.92+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516668G>CCA2639836022TSEN54c.56+52G>C (n.56+52G>C)
c.-83+282G>C (n.-83+282G>C)
n.20+52G>C
n.65+52G>C
n.444-78G>C
n.81+52G>C
n.91+52G>C
c.-247-78G>C (n.-247-78G>C)
n.86+52G>C
n.92+52G>C
 gnomAD v4
17g.75516668G=CA2275548384TSEN54c.56+52G= (n.56+52G=)
c.-83+282G= (n.-83+282G=)
n.20+52G=
n.65+52G=
n.444-78G=
n.81+52G=
n.91+52G=
c.-247-78G= (n.-247-78G=)
n.86+52G=
n.92+52G=
17g.75516668G>TCA2639836020TSEN54c.56+52G>T (n.56+52G>T)
c.-83+282G>T (n.-83+282G>T)
n.20+52G>T
n.65+52G>T
n.444-78G>T
n.81+52G>T
n.91+52G>T
c.-247-78G>T (n.-247-78G>T)
n.86+52G>T
n.92+52G>T
 gnomAD v4
17g.75516669T>CCA2639836024TSEN54c.56+53T>C (n.56+53T>C)
c.-83+283T>C (n.-83+283T>C)
n.20+53T>C
n.65+53T>C
n.444-77T>C
n.81+53T>C
n.91+53T>C
c.-247-77T>C (n.-247-77T>C)
n.86+53T>C
n.92+53T>C
 gnomAD v4
17g.75516669T>GCA2275548386TSEN54c.56+53T>G (n.56+53T>G)
c.-83+283T>G (n.-83+283T>G)
n.20+53T>G
n.65+53T>G
n.444-77T>G
n.81+53T>G
n.91+53T>G
c.-247-77T>G (n.-247-77T>G)
n.86+53T>G
n.92+53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516669T=CA2275548385TSEN54c.56+53T= (n.56+53T=)
c.-83+283T= (n.-83+283T=)
n.20+53T=
n.65+53T=
n.444-77T=
n.81+53T=
n.91+53T=
c.-247-77T= (n.-247-77T=)
n.86+53T=
n.92+53T=
17g.75516670A=CA2275548387TSEN54c.56+54A= (n.56+54A=)
c.-83+284A= (n.-83+284A=)
n.20+54A=
n.65+54A=
n.444-76A=
n.81+54A=
n.91+54A=
c.-247-76A= (n.-247-76A=)
n.86+54A=
n.92+54A=
17g.75516670A>CCA2639836026TSEN54c.56+54A>C (n.56+54A>C)
c.-83+284A>C (n.-83+284A>C)
n.20+54A>C
n.65+54A>C
n.444-76A>C
n.81+54A>C
n.91+54A>C
c.-247-76A>C (n.-247-76A>C)
n.86+54A>C
n.92+54A>C
 gnomAD v4
17g.75516670A>GCA775072878TSEN54c.56+54A>G (n.56+54A>G)
c.-83+284A>G (n.-83+284A>G)
n.20+54A>G
n.65+54A>G
n.444-76A>G
n.81+54A>G
n.91+54A>G
c.-247-76A>G (n.-247-76A>G)
n.86+54A>G
n.92+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516670A>TCA2639836027TSEN54c.56+54A>T (n.56+54A>T)
c.-83+284A>T (n.-83+284A>T)
n.20+54A>T
n.65+54A>T
n.444-76A>T
n.81+54A>T
n.91+54A>T
c.-247-76A>T (n.-247-76A>T)
n.86+54A>T
n.92+54A>T
 gnomAD v4
17g.75516671G>CCA2639836029TSEN54c.56+55G>C (n.56+55G>C)
c.-83+285G>C (n.-83+285G>C)
n.20+55G>C
n.65+55G>C
n.444-75G>C
n.81+55G>C
n.91+55G>C
c.-247-75G>C (n.-247-75G>C)
n.86+55G>C
n.92+55G>C
 gnomAD v4
17g.75516671G>TCA2639836030TSEN54c.56+55G>T (n.56+55G>T)
c.-83+285G>T (n.-83+285G>T)
n.20+55G>T
n.65+55G>T
n.444-75G>T
n.81+55G>T
n.91+55G>T
c.-247-75G>T (n.-247-75G>T)
n.86+55G>T
n.92+55G>T
 gnomAD v4
17g.75516672G>ACA2639836036TSEN54c.56+56G>A (n.56+56G>A)
c.-83+286G>A (n.-83+286G>A)
n.20+56G>A
n.65+56G>A
n.444-74G>A
n.81+56G>A
n.91+56G>A
c.-247-74G>A (n.-247-74G>A)
n.86+56G>A
n.92+56G>A
 gnomAD v4
17g.75516673G>ACA2576388811TSEN54c.56+57G>A (n.56+57G>A)
c.-83+287G>A (n.-83+287G>A)
n.20+57G>A
n.65+57G>A
n.444-73G>A
n.81+57G>A
n.91+57G>A
c.-247-73G>A (n.-247-73G>A)
n.86+57G>A
n.92+57G>A
 gnomAD v4
17g.75516674A>CCA2639836038TSEN54c.56+58A>C (n.56+58A>C)
c.-83+288A>C (n.-83+288A>C)
n.20+58A>C
n.65+58A>C
n.444-72A>C
n.81+58A>C
n.91+58A>C
c.-247-72A>C (n.-247-72A>C)
n.86+58A>C
n.92+58A>C
 gnomAD v4
17g.75516674A>GCA2639836040TSEN54c.56+58A>G (n.56+58A>G)
c.-83+288A>G (n.-83+288A>G)
n.20+58A>G
n.65+58A>G
n.444-72A>G
n.81+58A>G
n.91+58A>G
c.-247-72A>G (n.-247-72A>G)
n.86+58A>G
n.92+58A>G
 gnomAD v4
17g.75516675A>CCA2810443553TSEN54c.56+59A>C (n.56+59A>C)
c.-83+289A>C (n.-83+289A>C)
n.20+59A>C
n.65+59A>C
n.444-71A>C
n.81+59A>C
n.91+59A>C
c.-247-71A>C (n.-247-71A>C)
n.86+59A>C
n.92+59A>C
17g.75516675A>GCA2639836041TSEN54c.56+59A>G (n.56+59A>G)
c.-83+289A>G (n.-83+289A>G)
n.20+59A>G
n.65+59A>G
n.444-71A>G
n.81+59A>G
n.91+59A>G
c.-247-71A>G (n.-247-71A>G)
n.86+59A>G
n.92+59A>G
 gnomAD v4
17g.75516676A=CA2275548389TSEN54c.56+60A= (n.56+60A=)
c.-83+290A= (n.-83+290A=)
n.20+60A=
n.65+60A=
n.444-70A=
n.81+60A=
n.91+60A=
c.-247-70A= (n.-247-70A=)
n.86+60A=
n.92+60A=
17g.75516676A>CCA2275548390TSEN54c.56+60A>C (n.56+60A>C)
c.-83+290A>C (n.-83+290A>C)
n.20+60A>C
n.65+60A>C
n.444-70A>C
n.81+60A>C
n.91+60A>C
c.-247-70A>C (n.-247-70A>C)
n.86+60A>C
n.92+60A>C
 dbSNP
17g.75516676A>GCA775072879TSEN54c.56+60A>G (n.56+60A>G)
c.-83+290A>G (n.-83+290A>G)
n.20+60A>G
n.65+60A>G
n.444-70A>G
n.81+60A>G
n.91+60A>G
c.-247-70A>G (n.-247-70A>G)
n.86+60A>G
n.92+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516676A>TCA2639836043TSEN54c.56+60A>T (n.56+60A>T)
c.-83+290A>T (n.-83+290A>T)
n.20+60A>T
n.65+60A>T
n.444-70A>T
n.81+60A>T
n.91+60A>T
c.-247-70A>T (n.-247-70A>T)
n.86+60A>T
n.92+60A>T
 gnomAD v4
17g.75516676_75516683delinsACCGGCGCCA2275548388TSEN54c.56+60_57-63delinsACCGGCGC (n.56+60_57-63delinsACCGGCGC)
c.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC (n.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC)
n.20+60_20+67delinsACCGGCGC
n.65+60_66-63delinsACCGGCGC
n.444-70_444-63delinsACCGGCGC
n.81+60_82-63delinsACCGGCGC
c.56+60_56+67delinsACCGGCGC (n.56+60_56+67delinsACCGGCGC)
n.91+60_92-63delinsACCGGCGC
c.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC (n.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC)
n.86+60_87-63delinsACCGGCGC
n.92+60_93-63delinsACCGGCGC
17g.75516677C>ACA294075453TSEN54c.56+61C>A (n.56+61C>A)
c.-83+291C>A (n.-83+291C>A)
n.20+61C>A
n.65+61C>A
n.444-69C>A
n.81+61C>A
n.91+61C>A
c.-247-69C>A (n.-247-69C>A)
n.86+61C>A
n.92+61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516677C=CA2275548391TSEN54c.56+61C= (n.56+61C=)
c.-83+291C= (n.-83+291C=)
n.20+61C=
n.65+61C=
n.444-69C=
n.81+61C=
n.91+61C=
c.-247-69C= (n.-247-69C=)
n.86+61C=
n.92+61C=
17g.75516681_75516687delCA627405790TSEN54c.57-65_57-59del (n.57-65_57-59del)
c.-83+295_-83+301del (n.-83+295_-83+301del)
n.20+65_20+71del
n.66-65_66-59del
n.444-65_444-59del
n.82-65_82-59del
c.56+65_56+71del (n.56+65_56+71del)
n.92-65_92-59del
c.-247-65_-247-59del (n.-247-65_-247-59del)
n.87-65_87-59del
n.93-65_93-59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516678C>ACA2639836048TSEN54c.56+62C>A (n.56+62C>A)
c.-83+292C>A (n.-83+292C>A)
n.20+62C>A
n.65+62C>A
n.444-68C>A
n.81+62C>A
n.91+62C>A
c.-247-68C>A (n.-247-68C>A)
n.86+62C>A
n.92+62C>A
 gnomAD v4
17g.75516678C=CA2275548392TSEN54c.56+62C= (n.56+62C=)
c.-83+292C= (n.-83+292C=)
n.20+62C=
n.65+62C=
n.444-68C=
n.81+62C=
n.91+62C=
c.-247-68C= (n.-247-68C=)
n.86+62C=
n.92+62C=
17g.75516678C>TCA775072884TSEN54c.56+62C>T (n.56+62C>T)
c.-83+292C>T (n.-83+292C>T)
n.20+62C>T
n.65+62C>T
n.444-68C>T
n.81+62C>T
n.91+62C>T
c.-247-68C>T (n.-247-68C>T)
n.86+62C>T
n.92+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516679G>ACA2639836051TSEN54c.56+63G>A (n.56+63G>A)
c.-83+293G>A (n.-83+293G>A)
n.20+63G>A
n.65+63G>A
n.444-67G>A
n.81+63G>A
n.91+63G>A
c.-247-67G>A (n.-247-67G>A)
n.86+63G>A
n.92+63G>A
 gnomAD v4
17g.75516679G>CCA2639836052TSEN54c.56+63G>C (n.56+63G>C)
c.-83+293G>C (n.-83+293G>C)
n.20+63G>C
n.65+63G>C
n.444-67G>C
n.81+63G>C
n.91+63G>C
c.-247-67G>C (n.-247-67G>C)
n.86+63G>C
n.92+63G>C
 gnomAD v4
17g.75516680_75516702delCA2576388812TSEN54c.56+64_57-44del (n.56+64_57-44del)
c.-83+294_-82-307del (n.-83+294_-82-307del)
n.20+64_20+86del
n.65+64_66-44del
n.444-66_444-44del
n.81+64_82-44del
c.56+64_56+86del (n.56+64_56+86del)
n.91+64_92-44del
c.-247-66_-247-44del (n.-247-66_-247-44del)
n.86+64_87-44del
n.92+64_93-44del
 gnomAD v4
17g.75516680G>ACA294075456TSEN54c.56+64G>A (n.56+64G>A)
c.-83+294G>A (n.-83+294G>A)
n.20+64G>A
n.65+64G>A
n.444-66G>A
n.81+64G>A
n.91+64G>A
c.-247-66G>A (n.-247-66G>A)
n.86+64G>A
n.92+64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516680G=CA2275548393TSEN54c.56+64G= (n.56+64G=)
c.-83+294G= (n.-83+294G=)
n.20+64G=
n.65+64G=
n.444-66G=
n.81+64G=
n.91+64G=
c.-247-66G= (n.-247-66G=)
n.86+64G=
n.92+64G=
17g.75516690_75516754delCA2639836054TSEN54c.57-56_65del
c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del)
n.20+74_20+138del
n.66-56_74del
n.444-56_452del
n.82-56_90del
c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del)
n.92-56_100del
c.-247-56_-239del
n.87-56_95del
n.93-56_101del
 gnomAD v4
17g.75516681C>ACA2639836056TSEN54c.57-65C>A (n.57-65C>A)
c.-83+295C>A (n.-83+295C>A)
n.20+65C>A
n.66-65C>A
n.444-65C>A
n.82-65C>A
c.56+65C>A (n.56+65C>A)
n.92-65C>A
c.-247-65C>A (n.-247-65C>A)
n.87-65C>A
n.93-65C>A
 gnomAD v4
17g.75516681C=CA2275548394TSEN54c.57-65C= (n.57-65C=)
c.-83+295C= (n.-83+295C=)
n.20+65C=
n.66-65C=
n.444-65C=
n.82-65C=
c.56+65C= (n.56+65C=)
n.92-65C=
c.-247-65C= (n.-247-65C=)
n.87-65C=
n.93-65C=
17g.75516681C>TCA294075459TSEN54c.57-65C>T (n.57-65C>T)
c.-83+295C>T (n.-83+295C>T)
n.20+65C>T
n.66-65C>T
n.444-65C>T
n.82-65C>T
c.56+65C>T (n.56+65C>T)
n.92-65C>T
c.-247-65C>T (n.-247-65C>T)
n.87-65C>T
n.93-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G>ACA294075465TSEN54c.57-64G>A (n.57-64G>A)
c.-83+296G>A (n.-83+296G>A)
n.20+66G>A
n.66-64G>A
n.444-64G>A
n.82-64G>A
c.56+66G>A (n.56+66G>A)
n.92-64G>A
c.-247-64G>A (n.-247-64G>A)
n.87-64G>A
n.93-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G>CCA986330715TSEN54c.57-64G>C (n.57-64G>C)
c.-83+296G>C (n.-83+296G>C)
n.20+66G>C
n.66-64G>C
n.444-64G>C
n.82-64G>C
c.56+66G>C (n.56+66G>C)
n.92-64G>C
c.-247-64G>C (n.-247-64G>C)
n.87-64G>C
n.93-64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516682G=CA2275548395TSEN54c.57-64G= (n.57-64G=)
c.-83+296G= (n.-83+296G=)
n.20+66G=
n.66-64G=
n.444-64G=
n.82-64G=
c.56+66G= (n.56+66G=)
n.92-64G=
c.-247-64G= (n.-247-64G=)
n.87-64G=
n.93-64G=
17g.75516682G>TCA775072888TSEN54c.57-64G>T (n.57-64G>T)
c.-83+296G>T (n.-83+296G>T)
n.20+66G>T
n.66-64G>T
n.444-64G>T
n.82-64G>T
c.56+66G>T (n.56+66G>T)
n.92-64G>T
c.-247-64G>T (n.-247-64G>T)
n.87-64G>T
n.93-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516683C>ACA2639836063TSEN54c.57-63C>A (n.57-63C>A)
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n.66-63C>A
n.444-63C>A
n.82-63C>A
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c.-247-63C>A (n.-247-63C>A)
n.87-63C>A
n.93-63C>A
 gnomAD v4
17g.75516683C=CA2275548396TSEN54c.57-63C= (n.57-63C=)
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n.87-63C=
n.93-63C=
17g.75516683C>GCA2639836065TSEN54c.57-63C>G (n.57-63C>G)
c.-83+297C>G (n.-83+297C>G)
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n.92-63C>G
c.-247-63C>G (n.-247-63C>G)
n.87-63C>G
n.93-63C>G
 gnomAD v4
17g.75516683C>TCA775072891TSEN54c.57-63C>T (n.57-63C>T)
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c.-247-63C>T (n.-247-63C>T)
n.87-63C>T
n.93-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516684C>ACA2639836066TSEN54c.57-62C>A (n.57-62C>A)
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n.66-62C>A
n.444-62C>A
n.82-62C>A
c.56+68C>A (n.56+68C>A)
n.92-62C>A
c.-247-62C>A (n.-247-62C>A)
n.87-62C>A
n.93-62C>A
 gnomAD v4
17g.75516685C>ACA2639836067TSEN54c.57-61C>A (n.57-61C>A)
c.-83+299C>A (n.-83+299C>A)
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n.66-61C>A
n.444-61C>A
n.82-61C>A
c.56+69C>A (n.56+69C>A)
n.92-61C>A
c.-247-61C>A (n.-247-61C>A)
n.87-61C>A
n.93-61C>A
 gnomAD v4
17g.75516685C=CA2275548397TSEN54c.57-61C= (n.57-61C=)
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c.-247-61C= (n.-247-61C=)
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n.93-61C=
17g.75516685C>GCA2639836068TSEN54c.57-61C>G (n.57-61C>G)
c.-83+299C>G (n.-83+299C>G)
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n.87-61C>G
n.93-61C>G
 gnomAD v4
17g.75516685C>TCA2275548398TSEN54c.57-61C>T (n.57-61C>T)
c.-83+299C>T (n.-83+299C>T)
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n.444-61C>T
n.82-61C>T
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n.92-61C>T
c.-247-61C>T (n.-247-61C>T)
n.87-61C>T
n.93-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516686G>ACA2639836069TSEN54c.57-60G>A (n.57-60G>A)
c.-83+300G>A (n.-83+300G>A)
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n.92-60G>A
c.-247-60G>A (n.-247-60G>A)
n.87-60G>A
n.93-60G>A
 gnomAD v4
17g.75516686G>CCA627405791TSEN54c.57-60G>C (n.57-60G>C)
c.-83+300G>C (n.-83+300G>C)
n.20+70G>C
n.66-60G>C
n.444-60G>C
n.82-60G>C
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n.92-60G>C
c.-247-60G>C (n.-247-60G>C)
n.87-60G>C
n.93-60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516686G=CA2275548399TSEN54c.57-60G= (n.57-60G=)
c.-83+300G= (n.-83+300G=)
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n.92-60G=
c.-247-60G= (n.-247-60G=)
n.87-60G=
n.93-60G=
17g.75516686G>TCA2639836071TSEN54c.57-60G>T (n.57-60G>T)
c.-83+300G>T (n.-83+300G>T)
n.20+70G>T
n.66-60G>T
n.444-60G>T
n.82-60G>T
c.56+70G>T (n.56+70G>T)
n.92-60G>T
c.-247-60G>T (n.-247-60G>T)
n.87-60G>T
n.93-60G>T
 gnomAD v4
17g.75516687G>ACA2639836072TSEN54c.57-59G>A (n.57-59G>A)
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n.92-59G>A
c.-247-59G>A (n.-247-59G>A)
n.87-59G>A
n.93-59G>A
 gnomAD v4
17g.75516687G>TCA2810443554TSEN54c.57-59G>T (n.57-59G>T)
c.-83+301G>T (n.-83+301G>T)
n.20+71G>T
n.66-59G>T
n.444-59G>T
n.82-59G>T
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n.92-59G>T
c.-247-59G>T (n.-247-59G>T)
n.87-59G>T
n.93-59G>T
17g.75516688G>ACA294075469TSEN54c.57-58G>A (n.57-58G>A)
c.-83+302G>A (n.-83+302G>A)
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n.66-58G>A
n.444-58G>A
n.82-58G>A
c.56+72G>A (n.56+72G>A)
n.92-58G>A
c.-247-58G>A (n.-247-58G>A)
n.87-58G>A
n.93-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516688G=CA2275548400TSEN54c.57-58G= (n.57-58G=)
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n.66-58G=
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c.56+72G= (n.56+72G=)
n.92-58G=
c.-247-58G= (n.-247-58G=)
n.87-58G=
n.93-58G=
17g.75516688G>TCA2639836073TSEN54c.57-58G>T (n.57-58G>T)
c.-83+302G>T (n.-83+302G>T)
n.20+72G>T
n.66-58G>T
n.444-58G>T
n.82-58G>T
c.56+72G>T (n.56+72G>T)
n.92-58G>T
c.-247-58G>T (n.-247-58G>T)
n.87-58G>T
n.93-58G>T
 gnomAD v4
17g.75516689A>CCA2639836075TSEN54c.57-57A>C (n.57-57A>C)
c.-83+303A>C (n.-83+303A>C)
n.20+73A>C
n.66-57A>C
n.444-57A>C
n.82-57A>C
c.56+73A>C (n.56+73A>C)
n.92-57A>C
c.-247-57A>C (n.-247-57A>C)
n.87-57A>C
n.93-57A>C
 gnomAD v4
17g.75516689A>GCA2639836077TSEN54c.57-57A>G (n.57-57A>G)
c.-83+303A>G (n.-83+303A>G)
n.20+73A>G
n.66-57A>G
n.444-57A>G
n.82-57A>G
c.56+73A>G (n.56+73A>G)
n.92-57A>G
c.-247-57A>G (n.-247-57A>G)
n.87-57A>G
n.93-57A>G
 gnomAD v4
17g.75516689A>TCA2639836078TSEN54c.57-57A>T (n.57-57A>T)
c.-83+303A>T (n.-83+303A>T)
n.20+73A>T
n.66-57A>T
n.444-57A>T
n.82-57A>T
c.56+73A>T (n.56+73A>T)
n.92-57A>T
c.-247-57A>T (n.-247-57A>T)
n.87-57A>T
n.93-57A>T
 gnomAD v4
17g.75516689_75516690insGCTCA2639836082TSEN54c.57-57_57-56insGCT (n.57-57_57-56insGCT)
c.-83+303_-83+304insGCT (n.-83+303_-83+304insGCT)
n.20+73_20+74insGCT
n.66-57_66-56insGCT
n.444-57_444-56insGCT
n.82-57_82-56insGCT
c.56+73_56+74insGCT (n.56+73_56+74insGCT)
n.92-57_92-56insGCT
c.-247-57_-247-56insGCT (n.-247-57_-247-56insGCT)
n.87-57_87-56insGCT
n.93-57_93-56insGCT
 gnomAD v4
17g.75516690C>ACA2639836083TSEN54c.57-56C>A (n.57-56C>A)
c.-83+304C>A (n.-83+304C>A)
n.20+74C>A
n.66-56C>A
n.444-56C>A
n.82-56C>A
c.56+74C>A (n.56+74C>A)
n.92-56C>A
c.-247-56C>A (n.-247-56C>A)
n.87-56C>A
n.93-56C>A
 gnomAD v4
17g.75516690C=CA2275548401TSEN54c.57-56C= (n.57-56C=)
c.-83+304C= (n.-83+304C=)
n.20+74C=
n.66-56C=
n.444-56C=
n.82-56C=
c.56+74C= (n.56+74C=)
n.92-56C=
c.-247-56C= (n.-247-56C=)
n.87-56C=
n.93-56C=
17g.75516690C>GCA627405792TSEN54c.57-56C>G (n.57-56C>G)
c.-83+304C>G (n.-83+304C>G)
n.20+74C>G
n.66-56C>G
n.444-56C>G
n.82-56C>G
c.56+74C>G (n.56+74C>G)
n.92-56C>G
c.-247-56C>G (n.-247-56C>G)
n.87-56C>G
n.93-56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516690C>TCA2639836084TSEN54c.57-56C>T (n.57-56C>T)
c.-83+304C>T (n.-83+304C>T)
n.20+74C>T
n.66-56C>T
n.444-56C>T
n.82-56C>T
c.56+74C>T (n.56+74C>T)
n.92-56C>T
c.-247-56C>T (n.-247-56C>T)
n.87-56C>T
n.93-56C>T
 gnomAD v4
17g.75516691C>ACA2639836087TSEN54c.57-55C>A (n.57-55C>A)
c.-83+305C>A (n.-83+305C>A)
n.20+75C>A
n.66-55C>A
n.444-55C>A
n.82-55C>A
c.56+75C>A (n.56+75C>A)
n.92-55C>A
c.-247-55C>A (n.-247-55C>A)
n.87-55C>A
n.93-55C>A
 gnomAD v4
17g.75516691C=CA2275548402TSEN54c.57-55C= (n.57-55C=)
c.-83+305C= (n.-83+305C=)
n.20+75C=
n.66-55C=
n.444-55C=
n.82-55C=
c.56+75C= (n.56+75C=)
n.92-55C=
c.-247-55C= (n.-247-55C=)
n.87-55C=
n.93-55C=
17g.75516691C>GCA775072896TSEN54c.57-55C>G (n.57-55C>G)
c.-83+305C>G (n.-83+305C>G)
n.20+75C>G
n.66-55C>G
n.444-55C>G
n.82-55C>G
c.56+75C>G (n.56+75C>G)
n.92-55C>G
c.-247-55C>G (n.-247-55C>G)
n.87-55C>G
n.93-55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516691C>TCA986330719TSEN54c.57-55C>T (n.57-55C>T)
c.-83+305C>T (n.-83+305C>T)
n.20+75C>T
n.66-55C>T
n.444-55C>T
n.82-55C>T
c.56+75C>T (n.56+75C>T)
n.92-55C>T
c.-247-55C>T (n.-247-55C>T)
n.87-55C>T
n.93-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516692C>ACA2639836088TSEN54c.57-54C>A (n.57-54C>A)
c.-83+306C>A (n.-83+306C>A)
n.20+76C>A
n.66-54C>A
n.444-54C>A
n.82-54C>A
c.56+76C>A (n.56+76C>A)
n.92-54C>A
c.-247-54C>A (n.-247-54C>A)
n.87-54C>A
n.93-54C>A
 gnomAD v4
17g.75516692C=CA2275548403TSEN54c.57-54C= (n.57-54C=)
c.-83+306C= (n.-83+306C=)
n.20+76C=
n.66-54C=
n.444-54C=
n.82-54C=
c.56+76C= (n.56+76C=)
n.92-54C=
c.-247-54C= (n.-247-54C=)
n.87-54C=
n.93-54C=
17g.75516692C>GCA775072899TSEN54c.57-54C>G (n.57-54C>G)
c.-83+306C>G (n.-83+306C>G)
n.20+76C>G
n.66-54C>G
n.444-54C>G
n.82-54C>G
c.56+76C>G (n.56+76C>G)
n.92-54C>G
c.-247-54C>G (n.-247-54C>G)
n.87-54C>G
n.93-54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516692C>TCA2275548404TSEN54c.57-54C>T (n.57-54C>T)
c.-83+306C>T (n.-83+306C>T)
n.20+76C>T
n.66-54C>T
n.444-54C>T
n.82-54C>T
c.56+76C>T (n.56+76C>T)
n.92-54C>T
c.-247-54C>T (n.-247-54C>T)
n.87-54C>T
n.93-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516693G>ACA627405793TSEN54c.57-53G>A (n.57-53G>A)
c.-83+307G>A (n.-83+307G>A)
n.20+77G>A
n.66-53G>A
n.444-53G>A
n.82-53G>A
c.56+77G>A (n.56+77G>A)
n.92-53G>A
c.-247-53G>A (n.-247-53G>A)
n.87-53G>A
n.93-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516693G>CCA2639836094TSEN54c.57-53G>C (n.57-53G>C)
c.-83+307G>C (n.-83+307G>C)
n.20+77G>C
n.66-53G>C
n.444-53G>C
n.82-53G>C
c.56+77G>C (n.56+77G>C)
n.92-53G>C
c.-247-53G>C (n.-247-53G>C)
n.87-53G>C
n.93-53G>C
 gnomAD v4
17g.75516693G=CA2275548405TSEN54c.57-53G= (n.57-53G=)
c.-83+307G= (n.-83+307G=)
n.20+77G=
n.66-53G=
n.444-53G=
n.82-53G=
c.56+77G= (n.56+77G=)
n.92-53G=
c.-247-53G= (n.-247-53G=)
n.87-53G=
n.93-53G=
17g.75516693G>TCA2639836095TSEN54c.57-53G>T (n.57-53G>T)
c.-83+307G>T (n.-83+307G>T)
n.20+77G>T
n.66-53G>T
n.444-53G>T
n.82-53G>T
c.56+77G>T (n.56+77G>T)
n.92-53G>T
c.-247-53G>T (n.-247-53G>T)
n.87-53G>T
n.93-53G>T
 gnomAD v4
17g.75516693_75516694insCCCA2810443559TSEN54c.57-53_57-52insCC (n.57-53_57-52insCC)
c.-83+307_-83+308insCC (n.-83+307_-83+308insCC)
n.20+77_20+78insCC
n.66-53_66-52insCC
n.444-53_444-52insCC
n.82-53_82-52insCC
c.56+77_56+78insCC (n.56+77_56+78insCC)
n.92-53_92-52insCC
c.-247-53_-247-52insCC (n.-247-53_-247-52insCC)
n.87-53_87-52insCC
n.93-53_93-52insCC
17g.75516694G>ACA2639836097TSEN54c.57-52G>A (n.57-52G>A)
c.-83+308G>A (n.-83+308G>A)
n.20+78G>A
n.66-52G>A
n.444-52G>A
n.82-52G>A
c.56+78G>A (n.56+78G>A)
n.92-52G>A
c.-247-52G>A (n.-247-52G>A)
n.87-52G>A
n.93-52G>A
 gnomAD v4
17g.75516694G>TCA2639836099TSEN54c.57-52G>T (n.57-52G>T)
c.-83+308G>T (n.-83+308G>T)
n.20+78G>T
n.66-52G>T
n.444-52G>T
n.82-52G>T
c.56+78G>T (n.56+78G>T)
n.92-52G>T
c.-247-52G>T (n.-247-52G>T)
n.87-52G>T
n.93-52G>T
 gnomAD v4
17g.75516695C>ACA2639836101TSEN54c.57-51C>A (n.57-51C>A)
c.-83+309C>A (n.-83+309C>A)
n.20+79C>A
n.66-51C>A
n.444-51C>A
n.82-51C>A
c.56+79C>A (n.56+79C>A)
n.92-51C>A
c.-247-51C>A (n.-247-51C>A)
n.87-51C>A
n.93-51C>A
 gnomAD v4
17g.75516695C>GCA2639836102TSEN54c.57-51C>G (n.57-51C>G)
c.-83+309C>G (n.-83+309C>G)
n.20+79C>G
n.66-51C>G
n.444-51C>G
n.82-51C>G
c.56+79C>G (n.56+79C>G)
n.92-51C>G
c.-247-51C>G (n.-247-51C>G)
n.87-51C>G
n.93-51C>G
 gnomAD v4
17g.75516695C>TCA2639836103TSEN54c.57-51C>T (n.57-51C>T)
c.-83+309C>T (n.-83+309C>T)
n.20+79C>T
n.66-51C>T
n.444-51C>T
n.82-51C>T
c.56+79C>T (n.56+79C>T)
n.92-51C>T
c.-247-51C>T (n.-247-51C>T)
n.87-51C>T
n.93-51C>T
 gnomAD v4
17g.75516696C>ACA2639836106TSEN54c.57-50C>A (n.57-50C>A)
c.-83+310C>A (n.-83+310C>A)
n.20+80C>A
n.66-50C>A
n.444-50C>A
n.82-50C>A
c.56+80C>A (n.56+80C>A)
n.92-50C>A
c.-247-50C>A (n.-247-50C>A)
n.87-50C>A
n.93-50C>A
 gnomAD v4
17g.75516696C=CA2275548406TSEN54c.57-50C= (n.57-50C=)
c.-83+310C= (n.-83+310C=)
n.20+80C=
n.66-50C=
n.444-50C=
n.82-50C=
c.56+80C= (n.56+80C=)
n.92-50C=
c.-247-50C= (n.-247-50C=)
n.87-50C=
n.93-50C=
17g.75516696C>GCA2576388813TSEN54c.57-50C>G (n.57-50C>G)
c.-83+310C>G (n.-83+310C>G)
n.20+80C>G
n.66-50C>G
n.444-50C>G
n.82-50C>G
c.56+80C>G (n.56+80C>G)
n.92-50C>G
c.-247-50C>G (n.-247-50C>G)
n.87-50C>G
n.93-50C>G
17g.75516696C>TCA8763950TSEN54c.57-50C>T (n.57-50C>T)
c.-83+310C>T (n.-83+310C>T)
n.20+80C>T
n.66-50C>T
n.444-50C>T
n.82-50C>T
c.56+80C>T (n.56+80C>T)
n.92-50C>T
c.-247-50C>T (n.-247-50C>T)
n.87-50C>T
n.93-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516697A=CA2275548407TSEN54c.57-49A= (n.57-49A=)
c.-82-312A= (n.-82-312A=)
n.20+81A=
n.66-49A=
n.444-49A=
n.82-49A=
c.56+81A= (n.56+81A=)
n.92-49A=
c.-247-49A= (n.-247-49A=)
n.87-49A=
n.93-49A=
17g.75516697A>CCA775072906TSEN54c.57-49A>C (n.57-49A>C)
c.-82-312A>C (n.-82-312A>C)
n.20+81A>C
n.66-49A>C
n.444-49A>C
n.82-49A>C
c.56+81A>C (n.56+81A>C)
n.92-49A>C
c.-247-49A>C (n.-247-49A>C)
n.87-49A>C
n.93-49A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516697A>GCA2639836110TSEN54c.57-49A>G (n.57-49A>G)
c.-82-312A>G (n.-82-312A>G)
n.20+81A>G
n.66-49A>G
n.444-49A>G
n.82-49A>G
c.56+81A>G (n.56+81A>G)
n.92-49A>G
c.-247-49A>G (n.-247-49A>G)
n.87-49A>G
n.93-49A>G
 gnomAD v4
17g.75516697A>TCA2639836111TSEN54c.57-49A>T (n.57-49A>T)
c.-82-312A>T (n.-82-312A>T)
n.20+81A>T
n.66-49A>T
n.444-49A>T
n.82-49A>T
c.56+81A>T (n.56+81A>T)
n.92-49A>T
c.-247-49A>T (n.-247-49A>T)
n.87-49A>T
n.93-49A>T
 gnomAD v4
17g.75516698G>ACA2639836114TSEN54c.57-48G>A (n.57-48G>A)
c.-82-311G>A (n.-82-311G>A)
n.20+82G>A
n.66-48G>A
n.444-48G>A
n.82-48G>A
c.56+82G>A (n.56+82G>A)
n.92-48G>A
c.-247-48G>A (n.-247-48G>A)
n.87-48G>A
n.93-48G>A
 gnomAD v4
17g.75516698G>TCA2639836115TSEN54c.57-48G>T (n.57-48G>T)
c.-82-311G>T (n.-82-311G>T)
n.20+82G>T
n.66-48G>T
n.444-48G>T
n.82-48G>T
c.56+82G>T (n.56+82G>T)
n.92-48G>T
c.-247-48G>T (n.-247-48G>T)
n.87-48G>T
n.93-48G>T
 gnomAD v4
17g.75516699G>ACA2639836117TSEN54c.57-47G>A (n.57-47G>A)
c.-82-310G>A (n.-82-310G>A)
n.20+83G>A
n.66-47G>A
n.444-47G>A
n.82-47G>A
c.56+83G>A (n.56+83G>A)
n.92-47G>A
c.-247-47G>A (n.-247-47G>A)
n.87-47G>A
n.93-47G>A
 gnomAD v4
17g.75516699G>TCA2639836119TSEN54c.57-47G>T (n.57-47G>T)
c.-82-310G>T (n.-82-310G>T)
n.20+83G>T
n.66-47G>T
n.444-47G>T
n.82-47G>T
c.56+83G>T (n.56+83G>T)
n.92-47G>T
c.-247-47G>T (n.-247-47G>T)
n.87-47G>T
n.93-47G>T
 gnomAD v4
17g.75516700C>ACA2576388814TSEN54c.57-46C>A (n.57-46C>A)
c.-82-309C>A (n.-82-309C>A)
n.20+84C>A
n.66-46C>A
n.444-46C>A
n.82-46C>A
c.56+84C>A (n.56+84C>A)
n.92-46C>A
c.-247-46C>A (n.-247-46C>A)
n.87-46C>A
n.93-46C>A
 gnomAD v4
17g.75516700C=CA2275548408TSEN54c.57-46C= (n.57-46C=)
c.-82-309C= (n.-82-309C=)
n.20+84C=
n.66-46C=
n.444-46C=
n.82-46C=
c.56+84C= (n.56+84C=)
n.92-46C=
c.-247-46C= (n.-247-46C=)
n.87-46C=
n.93-46C=
17g.75516700C>TCA8763951TSEN54c.57-46C>T (n.57-46C>T)
c.-82-309C>T (n.-82-309C>T)
n.20+84C>T
n.66-46C>T
n.444-46C>T
n.82-46C>T
c.56+84C>T (n.56+84C>T)
n.92-46C>T
c.-247-46C>T (n.-247-46C>T)
n.87-46C>T
n.93-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516701G>ACA775072908TSEN54c.57-45G>A (n.57-45G>A)
c.-82-308G>A (n.-82-308G>A)
n.20+85G>A
n.66-45G>A
n.444-45G>A
n.82-45G>A
c.56+85G>A (n.56+85G>A)
n.92-45G>A
c.-247-45G>A (n.-247-45G>A)
n.87-45G>A
n.93-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516701G>CCA627405794TSEN54c.57-45G>C (n.57-45G>C)
c.-82-308G>C (n.-82-308G>C)
n.20+85G>C
n.66-45G>C
n.444-45G>C
n.82-45G>C
c.56+85G>C (n.56+85G>C)
n.92-45G>C
c.-247-45G>C (n.-247-45G>C)
n.87-45G>C
n.93-45G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516701G=CA2275548409TSEN54c.57-45G= (n.57-45G=)
c.-82-308G= (n.-82-308G=)
n.20+85G=
n.66-45G=
n.444-45G=
n.82-45G=
c.56+85G= (n.56+85G=)
n.92-45G=
c.-247-45G= (n.-247-45G=)
n.87-45G=
n.93-45G=
17g.75516701G>TCA2639836128TSEN54c.57-45G>T (n.57-45G>T)
c.-82-308G>T (n.-82-308G>T)
n.20+85G>T
n.66-45G>T
n.444-45G>T
n.82-45G>T
c.56+85G>T (n.56+85G>T)
n.92-45G>T
c.-247-45G>T (n.-247-45G>T)
n.87-45G>T
n.93-45G>T
 gnomAD v4
17g.75516702G>ACA2275548412TSEN54c.57-44G>A (n.57-44G>A)
c.-82-307G>A (n.-82-307G>A)
n.20+86G>A
n.66-44G>A
n.444-44G>A
n.82-44G>A
c.56+86G>A (n.56+86G>A)
n.92-44G>A
c.-247-44G>A (n.-247-44G>A)
n.87-44G>A
n.93-44G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516702G>CCA2639836131TSEN54c.57-44G>C (n.57-44G>C)
c.-82-307G>C (n.-82-307G>C)
n.20+86G>C
n.66-44G>C
n.444-44G>C
n.82-44G>C
c.56+86G>C (n.56+86G>C)
n.92-44G>C
c.-247-44G>C (n.-247-44G>C)
n.87-44G>C
n.93-44G>C
 gnomAD v4
17g.75516702G=CA2275548411TSEN54c.57-44G= (n.57-44G=)
c.-82-307G= (n.-82-307G=)
n.20+86G=
n.66-44G=
n.444-44G=
n.82-44G=
c.56+86G= (n.56+86G=)
n.92-44G=
c.-247-44G= (n.-247-44G=)
n.87-44G=
n.93-44G=
17g.75516702G>TCA2639836132TSEN54c.57-44G>T (n.57-44G>T)
c.-82-307G>T (n.-82-307G>T)
n.20+86G>T
n.66-44G>T
n.444-44G>T
n.82-44G>T
c.56+86G>T (n.56+86G>T)
n.92-44G>T
c.-247-44G>T (n.-247-44G>T)
n.87-44G>T
n.93-44G>T
 gnomAD v4
17g.75516702_75516703delinsGCCA2275548410TSEN54c.57-44_57-43delinsGC (n.57-44_57-43delinsGC)
c.-82-307_-82-306delinsGC (n.-82-307_-82-306delinsGC)
n.20+86_20+87delinsGC
n.66-44_66-43delinsGC
n.444-44_444-43delinsGC
n.82-44_82-43delinsGC
c.56+86_56+87delinsGC (n.56+86_56+87delinsGC)
n.92-44_92-43delinsGC
c.-247-44_-247-43delinsGC (n.-247-44_-247-43delinsGC)
n.87-44_87-43delinsGC
n.93-44_93-43delinsGC
17g.75516703C>ACA2639836138TSEN54c.57-43C>A (n.57-43C>A)
c.-82-306C>A (n.-82-306C>A)
n.20+87C>A
n.66-43C>A
n.444-43C>A
n.82-43C>A
c.56+87C>A (n.56+87C>A)
n.92-43C>A
c.-247-43C>A (n.-247-43C>A)
n.87-43C>A
n.93-43C>A
 gnomAD v4
17g.75516703C=CA2275548413TSEN54c.57-43C= (n.57-43C=)
c.-82-306C= (n.-82-306C=)
n.20+87C=
n.66-43C=
n.444-43C=
n.82-43C=
c.56+87C= (n.56+87C=)
n.92-43C=
c.-247-43C= (n.-247-43C=)
n.87-43C=
n.93-43C=
17g.75516703C>GCA2639836141TSEN54c.57-43C>G (n.57-43C>G)
c.-82-306C>G (n.-82-306C>G)
n.20+87C>G
n.66-43C>G
n.444-43C>G
n.82-43C>G
c.56+87C>G (n.56+87C>G)
n.92-43C>G
c.-247-43C>G (n.-247-43C>G)
n.87-43C>G
n.93-43C>G
 gnomAD v4
17g.75516703C>TCA8763952TSEN54c.57-43C>T (n.57-43C>T)
c.-82-306C>T (n.-82-306C>T)
n.20+87C>T
n.66-43C>T
n.444-43C>T
n.82-43C>T
c.56+87C>T (n.56+87C>T)
n.92-43C>T
c.-247-43C>T (n.-247-43C>T)
n.87-43C>T
n.93-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516707delCA627405795TSEN54c.57-39del (n.57-39del)
c.-82-302del (n.-82-302del)
n.20+91del
n.66-39del
n.444-39del
n.82-39del
c.56+91del (n.56+91del)
n.92-39del
c.-247-39del (n.-247-39del)
n.87-39del
n.93-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516704C>ACA2639836144TSEN54c.57-42C>A (n.57-42C>A)
c.-82-305C>A (n.-82-305C>A)
n.20+88C>A
n.66-42C>A
n.444-42C>A
n.82-42C>A
c.56+88C>A (n.56+88C>A)
n.92-42C>A
c.-247-42C>A (n.-247-42C>A)
n.87-42C>A
n.93-42C>A
 gnomAD v4
17g.75516704C>TCA2639836142TSEN54c.57-42C>T (n.57-42C>T)
c.-82-305C>T (n.-82-305C>T)
n.20+88C>T
n.66-42C>T
n.444-42C>T
n.82-42C>T
c.56+88C>T (n.56+88C>T)
n.92-42C>T
c.-247-42C>T (n.-247-42C>T)
n.87-42C>T
n.93-42C>T
 gnomAD v4
17g.75516705C>ACA2639836148TSEN54c.57-41C>A (n.57-41C>A)
c.-82-304C>A (n.-82-304C>A)
n.20+89C>A
n.66-41C>A
n.444-41C>A
n.82-41C>A
c.56+89C>A (n.56+89C>A)
n.92-41C>A
c.-247-41C>A (n.-247-41C>A)
n.87-41C>A
n.93-41C>A
 gnomAD v4
17g.75516705C=CA2275548414TSEN54c.57-41C= (n.57-41C=)
c.-82-304C= (n.-82-304C=)
n.20+89C=
n.66-41C=
n.444-41C=
n.82-41C=
c.56+89C= (n.56+89C=)
n.92-41C=
c.-247-41C= (n.-247-41C=)
n.87-41C=
n.93-41C=
17g.75516705C>TCA8763953TSEN54c.57-41C>T (n.57-41C>T)
c.-82-304C>T (n.-82-304C>T)
n.20+89C>T
n.66-41C>T
n.444-41C>T
n.82-41C>T
c.56+89C>T (n.56+89C>T)
n.92-41C>T
c.-247-41C>T (n.-247-41C>T)
n.87-41C>T
n.93-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516706C>ACA2639836153TSEN54c.57-40C>A (n.57-40C>A)
c.-82-303C>A (n.-82-303C>A)
n.20+90C>A
n.66-40C>A
n.444-40C>A
n.82-40C>A
c.56+90C>A (n.56+90C>A)
n.92-40C>A
c.-247-40C>A (n.-247-40C>A)
n.87-40C>A
n.93-40C>A
 gnomAD v4
17g.75516706C>GCA2639836154TSEN54c.57-40C>G (n.57-40C>G)
c.-82-303C>G (n.-82-303C>G)
n.20+90C>G
n.66-40C>G
n.444-40C>G
n.82-40C>G
c.56+90C>G (n.56+90C>G)
n.92-40C>G
c.-247-40C>G (n.-247-40C>G)
n.87-40C>G
n.93-40C>G
 gnomAD v4
17g.75516706C>TCA2639836155TSEN54c.57-40C>T (n.57-40C>T)
c.-82-303C>T (n.-82-303C>T)
n.20+90C>T
n.66-40C>T
n.444-40C>T
n.82-40C>T
c.56+90C>T (n.56+90C>T)
n.92-40C>T
c.-247-40C>T (n.-247-40C>T)
n.87-40C>T
n.93-40C>T
 gnomAD v4
17g.75516707C>ACA2576388815TSEN54c.57-39C>A (n.57-39C>A)
c.-82-302C>A (n.-82-302C>A)
n.20+91C>A
n.66-39C>A
n.444-39C>A
n.82-39C>A
c.56+91C>A (n.56+91C>A)
n.92-39C>A
c.-247-39C>A (n.-247-39C>A)
n.87-39C>A
n.93-39C>A
 gnomAD v4
17g.75516707C=CA2275548415TSEN54c.57-39C= (n.57-39C=)
c.-82-302C= (n.-82-302C=)
n.20+91C=
n.66-39C=
n.444-39C=
n.82-39C=
c.56+91C= (n.56+91C=)
n.92-39C=
c.-247-39C= (n.-247-39C=)
n.87-39C=
n.93-39C=
17g.75516707C>GCA2639836158TSEN54c.57-39C>G (n.57-39C>G)
c.-82-302C>G (n.-82-302C>G)
n.20+91C>G
n.66-39C>G
n.444-39C>G
n.82-39C>G
c.56+91C>G (n.56+91C>G)
n.92-39C>G
c.-247-39C>G (n.-247-39C>G)
n.87-39C>G
n.93-39C>G
 gnomAD v4
17g.75516707C>TCA8763954TSEN54c.57-39C>T (n.57-39C>T)
c.-82-302C>T (n.-82-302C>T)
n.20+91C>T
n.66-39C>T
n.444-39C>T
n.82-39C>T
c.56+91C>T (n.56+91C>T)
n.92-39C>T
c.-247-39C>T (n.-247-39C>T)
n.87-39C>T
n.93-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G>ACA8763956TSEN54c.57-38G>A (n.57-38G>A)
c.-82-301G>A (n.-82-301G>A)
n.20+92G>A
n.66-38G>A
n.444-38G>A
n.82-38G>A
c.56+92G>A (n.56+92G>A)
n.92-38G>A
c.-247-38G>A (n.-247-38G>A)
n.87-38G>A
n.93-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516708G>CCA8763955TSEN54c.57-38G>C (n.57-38G>C)
c.-82-301G>C (n.-82-301G>C)
n.20+92G>C
n.66-38G>C
n.444-38G>C
n.82-38G>C
c.56+92G>C (n.56+92G>C)
n.92-38G>C
c.-247-38G>C (n.-247-38G>C)
n.87-38G>C
n.93-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516708G=CA2275548416TSEN54c.57-38G= (n.57-38G=)
c.-82-301G= (n.-82-301G=)
n.20+92G=
n.66-38G=
n.444-38G=
n.82-38G=
c.56+92G= (n.56+92G=)
n.92-38G=
c.-247-38G= (n.-247-38G=)
n.87-38G=
n.93-38G=
17g.75516708G>TCA2639836170TSEN54c.57-38G>T (n.57-38G>T)
c.-82-301G>T (n.-82-301G>T)
n.20+92G>T
n.66-38G>T
n.444-38G>T
n.82-38G>T
c.56+92G>T (n.56+92G>T)
n.92-38G>T
c.-247-38G>T (n.-247-38G>T)
n.87-38G>T
n.93-38G>T
 gnomAD v4
17g.75516709A=CA2275548417TSEN54c.57-37A= (n.57-37A=)
c.-82-300A= (n.-82-300A=)
n.20+93A=
n.66-37A=
n.444-37A=
n.82-37A=
c.56+93A= (n.56+93A=)
n.92-37A=
c.-247-37A= (n.-247-37A=)
n.87-37A=
n.93-37A=
17g.75516709A>CCA2639836174TSEN54c.57-37A>C (n.57-37A>C)
c.-82-300A>C (n.-82-300A>C)
n.20+93A>C
n.66-37A>C
n.444-37A>C
n.82-37A>C
c.56+93A>C (n.56+93A>C)
n.92-37A>C
c.-247-37A>C (n.-247-37A>C)
n.87-37A>C
n.93-37A>C
 gnomAD v4
17g.75516709A>GCA8763957TSEN54c.57-37A>G (n.57-37A>G)
c.-82-300A>G (n.-82-300A>G)
n.20+93A>G
n.66-37A>G
n.444-37A>G
n.82-37A>G
c.56+93A>G (n.56+93A>G)
n.92-37A>G
c.-247-37A>G (n.-247-37A>G)
n.87-37A>G
n.93-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516709A>TCA2639836173TSEN54c.57-37A>T (n.57-37A>T)
c.-82-300A>T (n.-82-300A>T)
n.20+93A>T
n.66-37A>T
n.444-37A>T
n.82-37A>T
c.56+93A>T (n.56+93A>T)
n.92-37A>T
c.-247-37A>T (n.-247-37A>T)
n.87-37A>T
n.93-37A>T
 gnomAD v4
17g.75516710T>CCA2639836177TSEN54c.57-36T>C (n.57-36T>C)
c.-82-299T>C (n.-82-299T>C)
n.20+94T>C
n.66-36T>C
n.444-36T>C
n.82-36T>C
c.56+94T>C (n.56+94T>C)
n.92-36T>C
c.-247-36T>C (n.-247-36T>C)
n.87-36T>C
n.93-36T>C
 gnomAD v4
17g.75516711G>ACA2639836178TSEN54c.57-35G>A (n.57-35G>A)
c.-82-298G>A (n.-82-298G>A)
n.20+95G>A
n.66-35G>A
n.444-35G>A
n.82-35G>A
c.56+95G>A (n.56+95G>A)
n.92-35G>A
c.-247-35G>A (n.-247-35G>A)
n.87-35G>A
n.93-35G>A
 gnomAD v4
17g.75516711G>TCA2639836179TSEN54c.57-35G>T (n.57-35G>T)
c.-82-298G>T (n.-82-298G>T)
n.20+95G>T
n.66-35G>T
n.444-35G>T
n.82-35G>T
c.56+95G>T (n.56+95G>T)
n.92-35G>T
c.-247-35G>T (n.-247-35G>T)
n.87-35G>T
n.93-35G>T
 gnomAD v4
17g.75516712C>ACA2639836180TSEN54c.57-34C>A (n.57-34C>A)
c.-82-297C>A (n.-82-297C>A)
n.20+96C>A
n.66-34C>A
n.444-34C>A
n.82-34C>A
c.56+96C>A (n.56+96C>A)
n.92-34C>A
c.-247-34C>A (n.-247-34C>A)
n.87-34C>A
n.93-34C>A
 gnomAD v4
17g.75516712C>TCA2576388816TSEN54c.57-34C>T (n.57-34C>T)
c.-82-297C>T (n.-82-297C>T)
n.20+96C>T
n.66-34C>T
n.444-34C>T
n.82-34C>T
c.56+96C>T (n.56+96C>T)
n.92-34C>T
c.-247-34C>T (n.-247-34C>T)
n.87-34C>T
n.93-34C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched