Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516539_75516631del | CA2832572169 | TSEN54 | c.-22_56+15del c.-83+153_-83+245del (n.-83+153_-83+245del) n.443+153_444-115del n.4_81+15del n.14_91+15del c.-248+153_-247-115del (n.-248+153_-247-115del) n.9_86+15del n.15_92+15del | |
17 | g.75516577_75516600del | CA2695227047 | TSEN54 | c.17_40del (p.Glu6_Pro13del) c.-83+191_-83+214del (n.-83+191_-83+214del) n.26_49del n.444-169_444-146del n.42_65del n.52_75del c.-247-169_-247-146del (n.-247-169_-247-146del) n.47_70del n.53_76del | |
17 | g.75516586_75516603dup | CA2639835722 | TSEN54 | c.26_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaValGluValProAla) c.-83+200_-83+217dup (n.-83+200_-83+217dup) n.35_52dup n.444-160_444-143dup n.51_68dup n.61_78dup c.-247-160_-247-143dup (n.-247-160_-247-143dup) n.56_73dup n.62_79dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516586_75516603del | CA2576388801 | TSEN54 | c.26_43del (p.Ala9_Ala14del) c.-83+200_-83+217del (n.-83+200_-83+217del) n.35_52del n.444-160_444-143del n.51_68del n.61_78del c.-247-160_-247-143del (n.-247-160_-247-143del) n.56_73del n.62_79del | |
17 | g.75516599del | CA2639835787 | TSEN54 | c.39del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-83+213del (n.-83+213del) n.3del n.48del n.444-147del n.64del c.39del (p.Ala14ArgfsTer23) n.74del c.-247-147del (n.-247-147del) n.69del n.75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C>A | CA501818408 | TSEN54 | c.39C>A (p.Pro13=) c.-83+213C>A (n.-83+213C>A) n.3C>A n.48C>A n.444-147C>A n.64C>A n.74C>A c.-247-147C>A (n.-247-147C>A) n.69C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C= | CA2275548344 | TSEN54 | c.39C= (p.Pro13=) c.-83+213C= (n.-83+213C=) n.3C= n.48C= n.444-147C= n.64C= n.74C= c.-247-147C= (n.-247-147C=) n.69C= n.75C= | |
17 | g.75516599C>G | CA501818410 | TSEN54 | c.39C>G (p.Pro13=) c.-83+213C>G (n.-83+213C>G) n.3C>G n.48C>G n.444-147C>G n.64C>G n.74C>G c.-247-147C>G (n.-247-147C>G) n.69C>G n.75C>G | ClinVar |
17 | g.75516599C>T | CA501818411 | TSEN54 | c.39C>T (p.Pro13=) c.-83+213C>T (n.-83+213C>T) n.3C>T n.48C>T n.444-147C>T n.64C>T n.74C>T c.-247-147C>T (n.-247-147C>T) n.69C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>A | CA401026865 | TSEN54 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-83+214G>A (n.-83+214G>A) n.4G>A n.49G>A n.444-146G>A n.65G>A n.75G>A c.-247-146G>A (n.-247-146G>A) n.70G>A n.76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>C | CA401026866 | TSEN54 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-83+214G>C (n.-83+214G>C) n.4G>C n.49G>C n.444-146G>C n.65G>C n.75G>C c.-247-146G>C (n.-247-146G>C) n.70G>C n.76G>C | |
17 | g.75516600G= | CA2275548345 | TSEN54 | c.40G= (p.Ala14=) c.-83+214G= (n.-83+214G=) n.4G= n.49G= n.444-146G= n.65G= n.75G= c.-247-146G= (n.-247-146G=) n.70G= n.76G= | |
17 | g.75516600G>T | CA401026867 | TSEN54 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-83+214G>T (n.-83+214G>T) n.4G>T n.49G>T n.444-146G>T n.65G>T n.75G>T c.-247-146G>T (n.-247-146G>T) n.70G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>A | CA401026868 | TSEN54 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-83+215C>A (n.-83+215C>A) n.5C>A n.50C>A n.444-145C>A n.66C>A n.76C>A c.-247-145C>A (n.-247-145C>A) n.71C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>G | CA401026869 | TSEN54 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-83+215C>G (n.-83+215C>G) n.5C>G n.50C>G n.444-145C>G n.66C>G n.76C>G c.-247-145C>G (n.-247-145C>G) n.71C>G n.77C>G | |
17 | g.75516601C>T | CA401026870 | TSEN54 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-83+215C>T (n.-83+215C>T) n.5C>T n.50C>T n.444-145C>T n.66C>T n.76C>T c.-247-145C>T (n.-247-145C>T) n.71C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516602G>A | CA501818412 | TSEN54 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-83+216G>A (n.-83+216G>A) n.6G>A n.51G>A n.444-144G>A n.67G>A n.77G>A c.-247-144G>A (n.-247-144G>A) n.72G>A n.78G>A | |
17 | g.75516602G>C | CA501818414 | TSEN54 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-83+216G>C (n.-83+216G>C) n.6G>C n.51G>C n.444-144G>C n.67G>C n.77G>C c.-247-144G>C (n.-247-144G>C) n.72G>C n.78G>C | |
17 | g.75516602G>T | CA501818416 | TSEN54 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-83+216G>T (n.-83+216G>T) n.6G>T n.51G>T n.444-144G>T n.67G>T n.77G>T c.-247-144G>T (n.-247-144G>T) n.72G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605del | CA2639835808 | TSEN54 | c.45del (p.Arg16AlafsTer?) c.-83+219del (n.-83+219del) n.9del n.54del n.444-141del n.70del c.45del (p.Arg16AlafsTer21) n.80del c.-247-141del (n.-247-141del) n.75del n.81del | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>A | CA401026872 | TSEN54 | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-83+217G>A (n.-83+217G>A) n.7G>A n.52G>A n.444-143G>A n.68G>A n.78G>A c.-247-143G>A (n.-247-143G>A) n.73G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>C | CA401026873 | TSEN54 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-83+217G>C (n.-83+217G>C) n.7G>C n.52G>C n.444-143G>C n.68G>C n.78G>C c.-247-143G>C (n.-247-143G>C) n.73G>C n.79G>C | |
17 | g.75516603G>T | CA401026871 | TSEN54 | c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-83+217G>T (n.-83+217G>T) n.7G>T n.52G>T n.444-143G>T n.68G>T n.78G>T c.-247-143G>T (n.-247-143G>T) n.73G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>A | CA401026874 | TSEN54 | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-83+218G>A (n.-83+218G>A) n.8G>A n.53G>A n.444-142G>A n.69G>A n.79G>A c.-247-142G>A (n.-247-142G>A) n.74G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>C | CA401026875 | TSEN54 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-83+218G>C (n.-83+218G>C) n.8G>C n.53G>C n.444-142G>C n.69G>C n.79G>C c.-247-142G>C (n.-247-142G>C) n.74G>C n.80G>C | |
17 | g.75516604G>T | CA401026876 | TSEN54 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-83+218G>T (n.-83+218G>T) n.8G>T n.53G>T n.444-142G>T n.69G>T n.79G>T c.-247-142G>T (n.-247-142G>T) n.74G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>A | CA501818418 | TSEN54 | c.45G>A (p.Gly15=) c.-83+219G>A (n.-83+219G>A) n.9G>A n.54G>A n.444-141G>A n.70G>A n.80G>A c.-247-141G>A (n.-247-141G>A) n.75G>A n.81G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>C | CA501818419 | TSEN54 | c.45G>C (p.Gly15=) c.-83+219G>C (n.-83+219G>C) n.9G>C n.54G>C n.444-141G>C n.70G>C n.80G>C c.-247-141G>C (n.-247-141G>C) n.75G>C n.81G>C | |
17 | g.75516605G= | CA2275548346 | TSEN54 | c.45G= (p.Gly15=) c.-83+219G= (n.-83+219G=) n.9G= n.54G= n.444-141G= n.70G= n.80G= c.-247-141G= (n.-247-141G=) n.75G= n.81G= | |
17 | g.75516605G>T | CA501818420 | TSEN54 | c.45G>T (p.Gly15=) c.-83+219G>T (n.-83+219G>T) n.9G>T n.54G>T n.444-141G>T n.70G>T n.80G>T c.-247-141G>T (n.-247-141G>T) n.75G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516606C>A | CA401026877 | TSEN54 | c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-83+220C>A (n.-83+220C>A) n.10C>A n.55C>A n.444-140C>A n.71C>A n.81C>A c.-247-140C>A (n.-247-140C>A) n.76C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516606C= | CA2275548347 | TSEN54 | c.46C= (p.Arg16=) c.-83+220C= (n.-83+220C=) n.10C= n.55C= n.444-140C= n.71C= n.81C= c.-247-140C= (n.-247-140C=) n.76C= n.82C= | |
17 | g.75516606C>G | CA401026878 | TSEN54 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-83+220C>G (n.-83+220C>G) n.10C>G n.55C>G n.444-140C>G n.71C>G n.81C>G c.-247-140C>G (n.-247-140C>G) n.76C>G n.82C>G | |
17 | g.75516606C>T | CA401026879 | TSEN54 | c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-83+220C>T (n.-83+220C>T) n.10C>T n.55C>T n.444-140C>T n.71C>T n.81C>T c.-247-140C>T (n.-247-140C>T) n.76C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>A | CA401026880 | TSEN54 | c.47G>A (p.Arg16His) c.-83+221G>A (n.-83+221G>A) n.11G>A n.56G>A n.444-139G>A n.72G>A n.82G>A c.-247-139G>A (n.-247-139G>A) n.77G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>C | CA401026881 | TSEN54 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-83+221G>C (n.-83+221G>C) n.11G>C n.56G>C n.444-139G>C n.72G>C n.82G>C c.-247-139G>C (n.-247-139G>C) n.77G>C n.83G>C | |
17 | g.75516607G= | CA2275548348 | TSEN54 | c.47G= (p.Arg16=) c.-83+221G= (n.-83+221G=) n.11G= n.56G= n.444-139G= n.72G= n.82G= c.-247-139G= (n.-247-139G=) n.77G= n.83G= | |
17 | g.75516607G>T | CA401026882 | TSEN54 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-83+221G>T (n.-83+221G>T) n.11G>T n.56G>T n.444-139G>T n.72G>T n.82G>T c.-247-139G>T (n.-247-139G>T) n.77G>T n.83G>T | |
17 | g.75516608C>A | CA501818421 | TSEN54 | c.48C>A (p.Arg16=) c.-83+222C>A (n.-83+222C>A) n.12C>A n.57C>A n.444-138C>A n.73C>A n.83C>A c.-247-138C>A (n.-247-138C>A) n.78C>A n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516608C= | CA2275548349 | TSEN54 | c.48C= (p.Arg16=) c.-83+222C= (n.-83+222C=) n.12C= n.57C= n.444-138C= n.73C= n.83C= c.-247-138C= (n.-247-138C=) n.78C= n.84C= | |
17 | g.75516608C>G | CA501818422 | TSEN54 | c.48C>G (p.Arg16=) c.-83+222C>G (n.-83+222C>G) n.12C>G n.57C>G n.444-138C>G n.73C>G n.83C>G c.-247-138C>G (n.-247-138C>G) n.78C>G n.84C>G | |
17 | g.75516608C>T | CA501818423 | TSEN54 | c.48C>T (p.Arg16=) c.-83+222C>T (n.-83+222C>T) n.12C>T n.57C>T n.444-138C>T n.73C>T n.83C>T c.-247-138C>T (n.-247-138C>T) n.78C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>A | CA401026883 | TSEN54 | c.49G>A (p.Val17Met) c.-83+223G>A (n.-83+223G>A) n.13G>A n.58G>A n.444-137G>A n.74G>A n.84G>A c.-247-137G>A (n.-247-137G>A) n.79G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>C | CA401026884 | TSEN54 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-83+223G>C (n.-83+223G>C) n.13G>C n.58G>C n.444-137G>C n.74G>C n.84G>C c.-247-137G>C (n.-247-137G>C) n.79G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>T | CA401026885 | TSEN54 | c.49G>T (p.Val17Leu) c.-83+223G>T (n.-83+223G>T) n.13G>T n.58G>T n.444-137G>T n.74G>T n.84G>T c.-247-137G>T (n.-247-137G>T) n.79G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516610T>A | CA401026888 | TSEN54 | c.50T>A (p.Val17Glu) c.-83+224T>A (n.-83+224T>A) n.14T>A n.59T>A n.444-136T>A n.75T>A n.85T>A c.-247-136T>A (n.-247-136T>A) n.80T>A n.86T>A | |
17 | g.75516610T>C | CA401026886 | TSEN54 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-83+224T>C (n.-83+224T>C) n.14T>C n.59T>C n.444-136T>C n.75T>C n.85T>C c.-247-136T>C (n.-247-136T>C) n.80T>C n.86T>C | |
17 | g.75516610T>G | CA401026887 | TSEN54 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-83+224T>G (n.-83+224T>G) n.14T>G n.59T>G n.444-136T>G n.75T>G n.85T>G c.-247-136T>G (n.-247-136T>G) n.80T>G n.86T>G | |
17 | g.75516611G>A | CA501818426 | TSEN54 | c.51G>A (p.Val17=) c.-83+225G>A (n.-83+225G>A) n.15G>A n.60G>A n.444-135G>A n.76G>A n.86G>A c.-247-135G>A (n.-247-135G>A) n.81G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516611G>C | CA501818425 | TSEN54 | c.51G>C (p.Val17=) c.-83+225G>C (n.-83+225G>C) n.15G>C n.60G>C n.444-135G>C n.76G>C n.86G>C c.-247-135G>C (n.-247-135G>C) n.81G>C n.87G>C | |
17 | g.75516611G= | CA2275548350 | TSEN54 | c.51G= (p.Val17=) c.-83+225G= (n.-83+225G=) n.15G= n.60G= n.444-135G= n.76G= n.86G= c.-247-135G= (n.-247-135G=) n.81G= n.87G= | |
17 | g.75516611G>T | CA501818424 | TSEN54 | c.51G>T (p.Val17=) c.-83+225G>T (n.-83+225G>T) n.15G>T n.60G>T n.444-135G>T n.76G>T n.86G>T c.-247-135G>T (n.-247-135G>T) n.81G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516612C>A | CA401026889 | TSEN54 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-83+226C>A (n.-83+226C>A) n.16C>A n.61C>A n.444-134C>A n.77C>A n.87C>A c.-247-134C>A (n.-247-134C>A) n.82C>A n.88C>A | |
17 | g.75516612C= | CA2275548351 | TSEN54 | c.52C= (p.Leu18=) c.-83+226C= (n.-83+226C=) n.16C= n.61C= n.444-134C= n.77C= n.87C= c.-247-134C= (n.-247-134C=) n.82C= n.88C= | |
17 | g.75516612C>G | CA401026890 | TSEN54 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-83+226C>G (n.-83+226C>G) n.16C>G n.61C>G n.444-134C>G n.77C>G n.87C>G c.-247-134C>G (n.-247-134C>G) n.82C>G n.88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516612C>T | CA401026891 | TSEN54 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-83+226C>T (n.-83+226C>T) n.16C>T n.61C>T n.444-134C>T n.77C>T n.87C>T c.-247-134C>T (n.-247-134C>T) n.82C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516613T>A | CA401026892 | TSEN54 | c.53T>A (p.Leu18His) c.-83+227T>A (n.-83+227T>A) n.17T>A n.62T>A n.444-133T>A n.78T>A n.88T>A c.-247-133T>A (n.-247-133T>A) n.83T>A n.89T>A | |
17 | g.75516613T>C | CA401026893 | TSEN54 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-83+227T>C (n.-83+227T>C) n.17T>C n.62T>C n.444-133T>C n.78T>C n.88T>C c.-247-133T>C (n.-247-133T>C) n.83T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516613T>G | CA401026894 | TSEN54 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-83+227T>G (n.-83+227T>G) n.17T>G n.62T>G n.444-133T>G n.78T>G n.88T>G c.-247-133T>G (n.-247-133T>G) n.83T>G n.89T>G | |
17 | g.75516614C>A | CA501818428 | TSEN54 | c.54C>A (p.Leu18=) c.-83+228C>A (n.-83+228C>A) n.18C>A n.63C>A n.444-132C>A n.79C>A n.89C>A c.-247-132C>A (n.-247-132C>A) n.84C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516614C= | CA2275548352 | TSEN54 | c.54C= (p.Leu18=) c.-83+228C= (n.-83+228C=) n.18C= n.63C= n.444-132C= n.79C= n.89C= c.-247-132C= (n.-247-132C=) n.84C= n.90C= | |
17 | g.75516614C>G | CA501818429 | TSEN54 | c.54C>G (p.Leu18=) c.-83+228C>G (n.-83+228C>G) n.18C>G n.63C>G n.444-132C>G n.79C>G n.89C>G c.-247-132C>G (n.-247-132C>G) n.84C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516614C>T | CA501818430 | TSEN54 | c.54C>T (p.Leu18=) c.-83+228C>T (n.-83+228C>T) n.18C>T n.63C>T n.444-132C>T n.79C>T n.89C>T c.-247-132C>T (n.-247-132C>T) n.84C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516615A>C | CA401026895 | TSEN54 | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-83+229A>C (n.-83+229A>C) n.19A>C n.64A>C n.444-131A>C n.80A>C c.55A>C (p.Arg19=) n.90A>C c.-247-131A>C (n.-247-131A>C) n.85A>C n.91A>C | |
17 | g.75516615A>G | CA401026896 | TSEN54 | c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-83+229A>G (n.-83+229A>G) n.19A>G n.64A>G n.444-131A>G n.80A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) n.90A>G c.-247-131A>G (n.-247-131A>G) n.85A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516615A>T | CA401026897 | TSEN54 | c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-83+229A>T (n.-83+229A>T) n.19A>T n.64A>T n.444-131A>T n.80A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) n.90A>T c.-247-131A>T (n.-247-131A>T) n.85A>T n.91A>T | |
17 | g.75516616G>A | CA401026898 | TSEN54 | c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-83+230G>A (n.-83+230G>A) n.20G>A n.65G>A n.444-130G>A n.81G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) n.91G>A c.-247-130G>A (n.-247-130G>A) n.86G>A n.92G>A | |
17 | g.75516616G>C | CA401026899 | TSEN54 | c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-83+230G>C (n.-83+230G>C) n.20G>C n.65G>C n.444-130G>C n.81G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) n.91G>C c.-247-130G>C (n.-247-130G>C) n.86G>C n.92G>C | dbSNP |
17 | g.75516616G= | CA2275548353 | TSEN54 | c.56G= (p.Ser19=) c.-83+230G= (n.-83+230G=) n.20G= n.65G= n.444-130G= n.81G= c.56G= (p.Arg19=) n.91G= c.-247-130G= (n.-247-130G=) n.86G= n.92G= | |
17 | g.75516616G>T | CA401026900 | TSEN54 | c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-83+230G>T (n.-83+230G>T) n.20G>T n.65G>T n.444-130G>T n.81G>T c.56G>T (p.Arg19Met) n.91G>T c.-247-130G>T (n.-247-130G>T) n.86G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516617G>A | CA401026903 | TSEN54 | c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.-83+231G>A (n.-83+231G>A) n.20+1G>A n.65+1G>A n.444-129G>A n.81+1G>A n.91+1G>A c.-247-129G>A (n.-247-129G>A) n.86+1G>A n.92+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516617G>C | CA401026902 | TSEN54 | c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.-83+231G>C (n.-83+231G>C) n.20+1G>C n.65+1G>C n.444-129G>C n.81+1G>C n.91+1G>C c.-247-129G>C (n.-247-129G>C) n.86+1G>C n.92+1G>C | |
17 | g.75516617G>T | CA401026901 | TSEN54 | c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.-83+231G>T (n.-83+231G>T) n.20+1G>T n.65+1G>T n.444-129G>T n.81+1G>T n.91+1G>T c.-247-129G>T (n.-247-129G>T) n.86+1G>T n.92+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>A | CA294075439 | TSEN54 | c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.-83+232T>A (n.-83+232T>A) n.20+2T>A n.65+2T>A n.444-128T>A n.81+2T>A n.91+2T>A c.-247-128T>A (n.-247-128T>A) n.86+2T>A n.92+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>C | CA401026905 | TSEN54 | c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.-83+232T>C (n.-83+232T>C) n.20+2T>C n.65+2T>C n.444-128T>C n.81+2T>C n.91+2T>C c.-247-128T>C (n.-247-128T>C) n.86+2T>C n.92+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>G | CA401026904 | TSEN54 | c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.-83+232T>G (n.-83+232T>G) n.20+2T>G n.65+2T>G n.444-128T>G n.81+2T>G n.91+2T>G c.-247-128T>G (n.-247-128T>G) n.86+2T>G n.92+2T>G | |
17 | g.75516618T= | CA2275548354 | TSEN54 | c.56+2T= (n.56+2T=) c.-83+232T= (n.-83+232T=) n.20+2T= n.65+2T= n.444-128T= n.81+2T= n.91+2T= c.-247-128T= (n.-247-128T=) n.86+2T= n.92+2T= | |
17 | g.75516619G>A | CA2639835845 | TSEN54 | c.56+3G>A (n.56+3G>A) c.-83+233G>A (n.-83+233G>A) n.20+3G>A n.65+3G>A n.444-127G>A n.81+3G>A n.91+3G>A c.-247-127G>A (n.-247-127G>A) n.86+3G>A n.92+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516619G>T | CA2639835846 | TSEN54 | c.56+3G>T (n.56+3G>T) c.-83+233G>T (n.-83+233G>T) n.20+3G>T n.65+3G>T n.444-127G>T n.81+3G>T n.91+3G>T c.-247-127G>T (n.-247-127G>T) n.86+3G>T n.92+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516619_75516620delinsGC | CA2275548355 | TSEN54 | c.56+3_56+4delinsGC (n.56+3_56+4delinsGC) c.-83+233_-83+234delinsGC (n.-83+233_-83+234delinsGC) n.20+3_20+4delinsGC n.65+3_65+4delinsGC n.444-127_444-126delinsGC n.81+3_81+4delinsGC n.91+3_91+4delinsGC c.-247-127_-247-126delinsGC (n.-247-127_-247-126delinsGC) n.86+3_86+4delinsGC n.92+3_92+4delinsGC | |
17 | g.75516624_75516628dup | CA2639835844 | TSEN54 | c.56+8_56+12dup (n.56+8_56+12dup) c.-83+238_-83+242dup (n.-83+238_-83+242dup) n.20+8_20+12dup n.65+8_65+12dup n.444-122_444-118dup n.81+8_81+12dup n.91+8_91+12dup c.-247-122_-247-118dup (n.-247-122_-247-118dup) n.86+8_86+12dup n.92+8_92+12dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516620del | CA986330676 | TSEN54 | c.56+4del (n.56+4del) c.-83+234del (n.-83+234del) n.20+4del n.65+4del n.444-126del n.81+4del n.91+4del c.-247-126del (n.-247-126del) n.86+4del n.92+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516620C>A | CA986330679 | TSEN54 | c.56+4C>A (n.56+4C>A) c.-83+234C>A (n.-83+234C>A) n.20+4C>A n.65+4C>A n.444-126C>A n.81+4C>A n.91+4C>A c.-247-126C>A (n.-247-126C>A) n.86+4C>A n.92+4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516620C>T | CA2526265590 | TSEN54 | c.56+4C>T (n.56+4C>T) c.-83+234C>T (n.-83+234C>T) n.20+4C>T n.65+4C>T n.444-126C>T n.81+4C>T n.91+4C>T c.-247-126C>T (n.-247-126C>T) n.86+4C>T n.92+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516621G>A | CA2639835849 | TSEN54 | c.56+5G>A (n.56+5G>A) c.-83+235G>A (n.-83+235G>A) n.20+5G>A n.65+5G>A n.444-125G>A n.81+5G>A n.91+5G>A c.-247-125G>A (n.-247-125G>A) n.86+5G>A n.92+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516621G>T | CA2639835852 | TSEN54 | c.56+5G>T (n.56+5G>T) c.-83+235G>T (n.-83+235G>T) n.20+5G>T n.65+5G>T n.444-125G>T n.81+5G>T n.91+5G>T c.-247-125G>T (n.-247-125G>T) n.86+5G>T n.92+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516622G>A | CA2639835855 | TSEN54 | c.56+6G>A (n.56+6G>A) c.-83+236G>A (n.-83+236G>A) n.20+6G>A n.65+6G>A n.444-124G>A n.81+6G>A n.91+6G>A c.-247-124G>A (n.-247-124G>A) n.86+6G>A n.92+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516622G>C | CA2639835857 | TSEN54 | c.56+6G>C (n.56+6G>C) c.-83+236G>C (n.-83+236G>C) n.20+6G>C n.65+6G>C n.444-124G>C n.81+6G>C n.91+6G>C c.-247-124G>C (n.-247-124G>C) n.86+6G>C n.92+6G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516623C>A | CA2639835860 | TSEN54 | c.56+7C>A (n.56+7C>A) c.-83+237C>A (n.-83+237C>A) n.20+7C>A n.65+7C>A n.444-123C>A n.81+7C>A n.91+7C>A c.-247-123C>A (n.-247-123C>A) n.86+7C>A n.92+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516623C= | CA2275548356 | TSEN54 | c.56+7C= (n.56+7C=) c.-83+237C= (n.-83+237C=) n.20+7C= n.65+7C= n.444-123C= n.81+7C= n.91+7C= c.-247-123C= (n.-247-123C=) n.86+7C= n.92+7C= | |
17 | g.75516623C>G | CA2697555154 | TSEN54 | c.56+7C>G (n.56+7C>G) c.-83+237C>G (n.-83+237C>G) n.20+7C>G n.65+7C>G n.444-123C>G n.81+7C>G n.91+7C>G c.-247-123C>G (n.-247-123C>G) n.86+7C>G n.92+7C>G | ClinVar |
17 | g.75516623C>T | CA2275548357 | TSEN54 | c.56+7C>T (n.56+7C>T) c.-83+237C>T (n.-83+237C>T) n.20+7C>T n.65+7C>T n.444-123C>T n.81+7C>T n.91+7C>T c.-247-123C>T (n.-247-123C>T) n.86+7C>T n.92+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516624G>A | CA294075441 | TSEN54 | c.56+8G>A (n.56+8G>A) c.-83+238G>A (n.-83+238G>A) n.20+8G>A n.65+8G>A n.444-122G>A n.81+8G>A n.91+8G>A c.-247-122G>A (n.-247-122G>A) n.86+8G>A n.92+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516624G= | CA2275548358 | TSEN54 | c.56+8G= (n.56+8G=) c.-83+238G= (n.-83+238G=) n.20+8G= n.65+8G= n.444-122G= n.81+8G= n.91+8G= c.-247-122G= (n.-247-122G=) n.86+8G= n.92+8G= | |
17 | g.75516624G>T | CA2639835864 | TSEN54 | c.56+8G>T (n.56+8G>T) c.-83+238G>T (n.-83+238G>T) n.20+8G>T n.65+8G>T n.444-122G>T n.81+8G>T n.91+8G>T c.-247-122G>T (n.-247-122G>T) n.86+8G>T n.92+8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516625C>A | CA2639835866 | TSEN54 | c.56+9C>A (n.56+9C>A) c.-83+239C>A (n.-83+239C>A) n.20+9C>A n.65+9C>A n.444-121C>A n.81+9C>A n.91+9C>A c.-247-121C>A (n.-247-121C>A) n.86+9C>A n.92+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516625C>T | CA2639835867 | TSEN54 | c.56+9C>T (n.56+9C>T) c.-83+239C>T (n.-83+239C>T) n.20+9C>T n.65+9C>T n.444-121C>T n.81+9C>T n.91+9C>T c.-247-121C>T (n.-247-121C>T) n.86+9C>T n.92+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516630_75516634dup | CA775072843 | TSEN54 | c.56+14_56+18dup (n.56+14_56+18dup) c.-83+244_-83+248dup (n.-83+244_-83+248dup) n.20+14_20+18dup n.65+14_65+18dup n.444-116_444-112dup n.81+14_81+18dup n.91+14_91+18dup c.-247-116_-247-112dup (n.-247-116_-247-112dup) n.86+14_86+18dup n.92+14_92+18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516626G>A | CA2639835868 | TSEN54 | c.56+10G>A (n.56+10G>A) c.-83+240G>A (n.-83+240G>A) n.20+10G>A n.65+10G>A n.444-120G>A n.81+10G>A n.91+10G>A c.-247-120G>A (n.-247-120G>A) n.86+10G>A n.92+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516627G>A | CA986330685 | TSEN54 | c.56+11G>A (n.56+11G>A) c.-83+241G>A (n.-83+241G>A) n.20+11G>A n.65+11G>A n.444-119G>A n.81+11G>A n.91+11G>A c.-247-119G>A (n.-247-119G>A) n.86+11G>A n.92+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516627G= | CA2275548359 | TSEN54 | c.56+11G= (n.56+11G=) c.-83+241G= (n.-83+241G=) n.20+11G= n.65+11G= n.444-119G= n.81+11G= n.91+11G= c.-247-119G= (n.-247-119G=) n.86+11G= n.92+11G= | |
17 | g.75516628C>A | CA2639835870 | TSEN54 | c.56+12C>A (n.56+12C>A) c.-83+242C>A (n.-83+242C>A) n.20+12C>A n.65+12C>A n.444-118C>A n.81+12C>A n.91+12C>A c.-247-118C>A (n.-247-118C>A) n.86+12C>A n.92+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516628C>T | CA2639835869 | TSEN54 | c.56+12C>T (n.56+12C>T) c.-83+242C>T (n.-83+242C>T) n.20+12C>T n.65+12C>T n.444-118C>T n.81+12C>T n.91+12C>T c.-247-118C>T (n.-247-118C>T) n.86+12C>T n.92+12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>A | CA2639835871 | TSEN54 | c.56+13C>A (n.56+13C>A) c.-83+243C>A (n.-83+243C>A) n.20+13C>A n.65+13C>A n.444-117C>A n.81+13C>A n.91+13C>A c.-247-117C>A (n.-247-117C>A) n.86+13C>A n.92+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>G | CA2639835872 | TSEN54 | c.56+13C>G (n.56+13C>G) c.-83+243C>G (n.-83+243C>G) n.20+13C>G n.65+13C>G n.444-117C>G n.81+13C>G n.91+13C>G c.-247-117C>G (n.-247-117C>G) n.86+13C>G n.92+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>T | CA2639835874 | TSEN54 | c.56+13C>T (n.56+13C>T) c.-83+243C>T (n.-83+243C>T) n.20+13C>T n.65+13C>T n.444-117C>T n.81+13C>T n.91+13C>T c.-247-117C>T (n.-247-117C>T) n.86+13C>T n.92+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516630C>A | CA2639835876 | TSEN54 | c.56+14C>A (n.56+14C>A) c.-83+244C>A (n.-83+244C>A) n.20+14C>A n.65+14C>A n.444-116C>A n.81+14C>A n.91+14C>A c.-247-116C>A (n.-247-116C>A) n.86+14C>A n.92+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516630C>G | CA2739268365 | TSEN54 | c.56+14C>G (n.56+14C>G) c.-83+244C>G (n.-83+244C>G) n.20+14C>G n.65+14C>G n.444-116C>G n.81+14C>G n.91+14C>G c.-247-116C>G (n.-247-116C>G) n.86+14C>G n.92+14C>G | ClinVar |
17 | g.75516630C>T | CA2639835878 | TSEN54 | c.56+14C>T (n.56+14C>T) c.-83+244C>T (n.-83+244C>T) n.20+14C>T n.65+14C>T n.444-116C>T n.81+14C>T n.91+14C>T c.-247-116C>T (n.-247-116C>T) n.86+14C>T n.92+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516631G>A | CA2576388803 | TSEN54 | c.56+15G>A (n.56+15G>A) c.-83+245G>A (n.-83+245G>A) n.20+15G>A n.65+15G>A n.444-115G>A n.81+15G>A n.91+15G>A c.-247-115G>A (n.-247-115G>A) n.86+15G>A n.92+15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516631G>C | CA2639835881 | TSEN54 | c.56+15G>C (n.56+15G>C) c.-83+245G>C (n.-83+245G>C) n.20+15G>C n.65+15G>C n.444-115G>C n.81+15G>C n.91+15G>C c.-247-115G>C (n.-247-115G>C) n.86+15G>C n.92+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516632_75516636dup | CA2639835882 | TSEN54 | c.56+16_56+20dup (n.56+16_56+20dup) c.-83+246_-83+250dup (n.-83+246_-83+250dup) n.20+16_20+20dup n.65+16_65+20dup n.444-114_444-110dup n.81+16_81+20dup n.91+16_91+20dup c.-247-114_-247-110dup (n.-247-114_-247-110dup) n.86+16_86+20dup n.92+16_92+20dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516632G>A | CA2639835884 | TSEN54 | c.56+16G>A (n.56+16G>A) c.-83+246G>A (n.-83+246G>A) n.20+16G>A n.65+16G>A n.444-114G>A n.81+16G>A n.91+16G>A c.-247-114G>A (n.-247-114G>A) n.86+16G>A n.92+16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516632G= | CA2275548360 | TSEN54 | c.56+16G= (n.56+16G=) c.-83+246G= (n.-83+246G=) n.20+16G= n.65+16G= n.444-114G= n.81+16G= n.91+16G= c.-247-114G= (n.-247-114G=) n.86+16G= n.92+16G= | |
17 | g.75516632G>T | CA627405783 | TSEN54 | c.56+16G>T (n.56+16G>T) c.-83+246G>T (n.-83+246G>T) n.20+16G>T n.65+16G>T n.444-114G>T n.81+16G>T n.91+16G>T c.-247-114G>T (n.-247-114G>T) n.86+16G>T n.92+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516633C>A | CA2639835888 | TSEN54 | c.56+17C>A (n.56+17C>A) c.-83+247C>A (n.-83+247C>A) n.20+17C>A n.65+17C>A n.444-113C>A n.81+17C>A n.91+17C>A c.-247-113C>A (n.-247-113C>A) n.86+17C>A n.92+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516633C>T | CA2639835891 | TSEN54 | c.56+17C>T (n.56+17C>T) c.-83+247C>T (n.-83+247C>T) n.20+17C>T n.65+17C>T n.444-113C>T n.81+17C>T n.91+17C>T c.-247-113C>T (n.-247-113C>T) n.86+17C>T n.92+17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516634C= | CA2275548361 | TSEN54 | c.56+18C= (n.56+18C=) c.-83+248C= (n.-83+248C=) n.20+18C= n.65+18C= n.444-112C= n.81+18C= n.91+18C= c.-247-112C= (n.-247-112C=) n.86+18C= n.92+18C= | |
17 | g.75516634C>G | CA2639835894 | TSEN54 | c.56+18C>G (n.56+18C>G) c.-83+248C>G (n.-83+248C>G) n.20+18C>G n.65+18C>G n.444-112C>G n.81+18C>G n.91+18C>G c.-247-112C>G (n.-247-112C>G) n.86+18C>G n.92+18C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516634C>T | CA656876813 | TSEN54 | c.56+18C>T (n.56+18C>T) c.-83+248C>T (n.-83+248C>T) n.20+18C>T n.65+18C>T n.444-112C>T n.81+18C>T n.91+18C>T c.-247-112C>T (n.-247-112C>T) n.86+18C>T n.92+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516635G>A | CA294075443 | TSEN54 | c.56+19G>A (n.56+19G>A) c.-83+249G>A (n.-83+249G>A) n.20+19G>A n.65+19G>A n.444-111G>A n.81+19G>A n.91+19G>A c.-247-111G>A (n.-247-111G>A) n.86+19G>A n.92+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516635G= | CA2275548363 | TSEN54 | c.56+19G= (n.56+19G=) c.-83+249G= (n.-83+249G=) n.20+19G= n.65+19G= n.444-111G= n.81+19G= n.91+19G= c.-247-111G= (n.-247-111G=) n.86+19G= n.92+19G= | |
17 | g.75516635G>T | CA2275548362 | TSEN54 | c.56+19G>T (n.56+19G>T) c.-83+249G>T (n.-83+249G>T) n.20+19G>T n.65+19G>T n.444-111G>T n.81+19G>T n.91+19G>T c.-247-111G>T (n.-247-111G>T) n.86+19G>T n.92+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516636del | CA2639835900 | TSEN54 | c.56+20del (n.56+20del) c.-83+250del (n.-83+250del) n.20+20del n.65+20del n.444-110del n.81+20del n.91+20del c.-247-110del (n.-247-110del) n.86+20del n.92+20del | gnomAD v4 |
17 | g.75516636G>A | CA2275548364 | TSEN54 | c.56+20G>A (n.56+20G>A) c.-83+250G>A (n.-83+250G>A) n.20+20G>A n.65+20G>A n.444-110G>A n.81+20G>A n.91+20G>A c.-247-110G>A (n.-247-110G>A) n.86+20G>A n.92+20G>A | dbSNP |
17 | g.75516636G>C | CA656876826 | TSEN54 | c.56+20G>C (n.56+20G>C) c.-83+250G>C (n.-83+250G>C) n.20+20G>C n.65+20G>C n.444-110G>C n.81+20G>C n.91+20G>C c.-247-110G>C (n.-247-110G>C) n.86+20G>C n.92+20G>C | COSMIC |
17 | g.75516636G= | CA2275548365 | TSEN54 | c.56+20G= (n.56+20G=) c.-83+250G= (n.-83+250G=) n.20+20G= n.65+20G= n.444-110G= n.81+20G= n.91+20G= c.-247-110G= (n.-247-110G=) n.86+20G= n.92+20G= | |
17 | g.75516637A>G | CA2639835904 | TSEN54 | c.56+21A>G (n.56+21A>G) c.-83+251A>G (n.-83+251A>G) n.20+21A>G n.65+21A>G n.444-109A>G n.81+21A>G n.91+21A>G c.-247-109A>G (n.-247-109A>G) n.86+21A>G n.92+21A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516638G>A | CA2576388804 | TSEN54 | c.56+22G>A (n.56+22G>A) c.-83+252G>A (n.-83+252G>A) n.20+22G>A n.65+22G>A n.444-108G>A n.81+22G>A n.91+22G>A c.-247-108G>A (n.-247-108G>A) n.86+22G>A n.92+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516642del | CA2639835906 | TSEN54 | c.56+26del (n.56+26del) c.-83+256del (n.-83+256del) n.20+26del n.65+26del n.444-104del n.81+26del n.91+26del c.-247-104del (n.-247-104del) n.86+26del n.92+26del | gnomAD v4 |
17 | g.75516641G= | CA2275548366 | TSEN54 | c.56+25G= (n.56+25G=) c.-83+255G= (n.-83+255G=) n.20+25G= n.65+25G= n.444-105G= n.81+25G= n.91+25G= c.-247-105G= (n.-247-105G=) n.86+25G= n.92+25G= | |
17 | g.75516641G>T | CA986330689 | TSEN54 | c.56+25G>T (n.56+25G>T) c.-83+255G>T (n.-83+255G>T) n.20+25G>T n.65+25G>T n.444-105G>T n.81+25G>T n.91+25G>T c.-247-105G>T (n.-247-105G>T) n.86+25G>T n.92+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516642G>A | CA2639835909 | TSEN54 | c.56+26G>A (n.56+26G>A) c.-83+256G>A (n.-83+256G>A) n.20+26G>A n.65+26G>A n.444-104G>A n.81+26G>A n.91+26G>A c.-247-104G>A (n.-247-104G>A) n.86+26G>A n.92+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516642G>T | CA2741555854 | TSEN54 | c.56+26G>T (n.56+26G>T) c.-83+256G>T (n.-83+256G>T) n.20+26G>T n.65+26G>T n.444-104G>T n.81+26G>T n.91+26G>T c.-247-104G>T (n.-247-104G>T) n.86+26G>T n.92+26G>T | |
17 | g.75516643T>G | CA2639835910 | TSEN54 | c.56+27T>G (n.56+27T>G) c.-83+257T>G (n.-83+257T>G) n.20+27T>G n.65+27T>G n.444-103T>G n.81+27T>G n.91+27T>G c.-247-103T>G (n.-247-103T>G) n.86+27T>G n.92+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516644G>T | CA2639835912 | TSEN54 | c.56+28G>T (n.56+28G>T) c.-83+258G>T (n.-83+258G>T) n.20+28G>T n.65+28G>T n.444-102G>T n.81+28G>T n.91+28G>T c.-247-102G>T (n.-247-102G>T) n.86+28G>T n.92+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516645T>C | CA775072848 | TSEN54 | c.56+29T>C (n.56+29T>C) c.-83+259T>C (n.-83+259T>C) n.20+29T>C n.65+29T>C n.444-101T>C n.81+29T>C n.91+29T>C c.-247-101T>C (n.-247-101T>C) n.86+29T>C n.92+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516645T= | CA2275548367 | TSEN54 | c.56+29T= (n.56+29T=) c.-83+259T= (n.-83+259T=) n.20+29T= n.65+29T= n.444-101T= n.81+29T= n.91+29T= c.-247-101T= (n.-247-101T=) n.86+29T= n.92+29T= | |
17 | g.75516646C>A | CA2639835915 | TSEN54 | c.56+30C>A (n.56+30C>A) c.-83+260C>A (n.-83+260C>A) n.20+30C>A n.65+30C>A n.444-100C>A n.81+30C>A n.91+30C>A c.-247-100C>A (n.-247-100C>A) n.86+30C>A n.92+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516646C= | CA2275548368 | TSEN54 | c.56+30C= (n.56+30C=) c.-83+260C= (n.-83+260C=) n.20+30C= n.65+30C= n.444-100C= n.81+30C= n.91+30C= c.-247-100C= (n.-247-100C=) n.86+30C= n.92+30C= | |
17 | g.75516646C>T | CA775072849 | TSEN54 | c.56+30C>T (n.56+30C>T) c.-83+260C>T (n.-83+260C>T) n.20+30C>T n.65+30C>T n.444-100C>T n.81+30C>T n.91+30C>T c.-247-100C>T (n.-247-100C>T) n.86+30C>T n.92+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G>A | CA986330697 | TSEN54 | c.56+31G>A (n.56+31G>A) c.-83+261G>A (n.-83+261G>A) n.20+31G>A n.65+31G>A n.444-99G>A n.81+31G>A n.91+31G>A c.-247-99G>A (n.-247-99G>A) n.86+31G>A n.92+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G>C | CA775072850 | TSEN54 | c.56+31G>C (n.56+31G>C) c.-83+261G>C (n.-83+261G>C) n.20+31G>C n.65+31G>C n.444-99G>C n.81+31G>C n.91+31G>C c.-247-99G>C (n.-247-99G>C) n.86+31G>C n.92+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G= | CA2275548370 | TSEN54 | c.56+31G= (n.56+31G=) c.-83+261G= (n.-83+261G=) n.20+31G= n.65+31G= n.444-99G= n.81+31G= n.91+31G= c.-247-99G= (n.-247-99G=) n.86+31G= n.92+31G= | |
17 | g.75516647G>T | CA2639835921 | TSEN54 | c.56+31G>T (n.56+31G>T) c.-83+261G>T (n.-83+261G>T) n.20+31G>T n.65+31G>T n.444-99G>T n.81+31G>T n.91+31G>T c.-247-99G>T (n.-247-99G>T) n.86+31G>T n.92+31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516651dup | CA2275548369 | TSEN54 | c.56+35dup (n.56+35dup) c.-83+265dup (n.-83+265dup) n.20+35dup n.65+35dup n.444-95dup n.81+35dup n.91+35dup c.-247-95dup (n.-247-95dup) n.86+35dup n.92+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516651del | CA2639835926 | TSEN54 | c.56+35del (n.56+35del) c.-83+265del (n.-83+265del) n.20+35del n.65+35del n.444-95del n.81+35del n.91+35del c.-247-95del (n.-247-95del) n.86+35del n.92+35del | gnomAD v4 |
17 | g.75516648G>C | CA775072856 | TSEN54 | c.56+32G>C (n.56+32G>C) c.-83+262G>C (n.-83+262G>C) n.20+32G>C n.65+32G>C n.444-98G>C n.81+32G>C n.91+32G>C c.-247-98G>C (n.-247-98G>C) n.86+32G>C n.92+32G>C | dbSNP |
17 | g.75516648G= | CA2275548371 | TSEN54 | c.56+32G= (n.56+32G=) c.-83+262G= (n.-83+262G=) n.20+32G= n.65+32G= n.444-98G= n.81+32G= n.91+32G= c.-247-98G= (n.-247-98G=) n.86+32G= n.92+32G= | |
17 | g.75516648G>T | CA775072853 | TSEN54 | c.56+32G>T (n.56+32G>T) c.-83+262G>T (n.-83+262G>T) n.20+32G>T n.65+32G>T n.444-98G>T n.81+32G>T n.91+32G>T c.-247-98G>T (n.-247-98G>T) n.86+32G>T n.92+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516649G>A | CA627405784 | TSEN54 | c.56+33G>A (n.56+33G>A) c.-83+263G>A (n.-83+263G>A) n.20+33G>A n.65+33G>A n.444-97G>A n.81+33G>A n.91+33G>A c.-247-97G>A (n.-247-97G>A) n.86+33G>A n.92+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516649G= | CA2275548372 | TSEN54 | c.56+33G= (n.56+33G=) c.-83+263G= (n.-83+263G=) n.20+33G= n.65+33G= n.444-97G= n.81+33G= n.91+33G= c.-247-97G= (n.-247-97G=) n.86+33G= n.92+33G= | |
17 | g.75516649G>T | CA2639835935 | TSEN54 | c.56+33G>T (n.56+33G>T) c.-83+263G>T (n.-83+263G>T) n.20+33G>T n.65+33G>T n.444-97G>T n.81+33G>T n.91+33G>T c.-247-97G>T (n.-247-97G>T) n.86+33G>T n.92+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516650G>A | CA2639835937 | TSEN54 | c.56+34G>A (n.56+34G>A) c.-83+264G>A (n.-83+264G>A) n.20+34G>A n.65+34G>A n.444-96G>A n.81+34G>A n.91+34G>A c.-247-96G>A (n.-247-96G>A) n.86+34G>A n.92+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516650G>T | CA2639835938 | TSEN54 | c.56+34G>T (n.56+34G>T) c.-83+264G>T (n.-83+264G>T) n.20+34G>T n.65+34G>T n.444-96G>T n.81+34G>T n.91+34G>T c.-247-96G>T (n.-247-96G>T) n.86+34G>T n.92+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516651G>A | CA627405785 | TSEN54 | c.56+35G>A (n.56+35G>A) c.-83+265G>A (n.-83+265G>A) n.20+35G>A n.65+35G>A n.444-95G>A n.81+35G>A n.91+35G>A c.-247-95G>A (n.-247-95G>A) n.86+35G>A n.92+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516651G>C | CA775072860 | TSEN54 | c.56+35G>C (n.56+35G>C) c.-83+265G>C (n.-83+265G>C) n.20+35G>C n.65+35G>C n.444-95G>C n.81+35G>C n.91+35G>C c.-247-95G>C (n.-247-95G>C) n.86+35G>C n.92+35G>C | dbSNP |
17 | g.75516651G= | CA2275548373 | TSEN54 | c.56+35G= (n.56+35G=) c.-83+265G= (n.-83+265G=) n.20+35G= n.65+35G= n.444-95G= n.81+35G= n.91+35G= c.-247-95G= (n.-247-95G=) n.86+35G= n.92+35G= | |
17 | g.75516651G>T | CA2639835942 | TSEN54 | c.56+35G>T (n.56+35G>T) c.-83+265G>T (n.-83+265G>T) n.20+35G>T n.65+35G>T n.444-95G>T n.81+35G>T n.91+35G>T c.-247-95G>T (n.-247-95G>T) n.86+35G>T n.92+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516657_75516716del | CA2639835944 | TSEN54 | c.56+41_57-30del (n.56+41_57-30del) c.-83+271_-82-293del (n.-83+271_-82-293del) n.20+41_20+100del n.65+41_66-30del n.444-89_444-30del n.81+41_82-30del c.56+41_56+100del (n.56+41_56+100del) n.91+41_92-30del c.-247-89_-247-30del (n.-247-89_-247-30del) n.86+41_87-30del n.92+41_93-30del | gnomAD v4 |
17 | g.75516652C>A | CA775072865 | TSEN54 | c.56+36C>A (n.56+36C>A) c.-83+266C>A (n.-83+266C>A) n.20+36C>A n.65+36C>A n.444-94C>A n.81+36C>A n.91+36C>A c.-247-94C>A (n.-247-94C>A) n.86+36C>A n.92+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516652C= | CA2275548374 | TSEN54 | c.56+36C= (n.56+36C=) c.-83+266C= (n.-83+266C=) n.20+36C= n.65+36C= n.444-94C= n.81+36C= n.91+36C= c.-247-94C= (n.-247-94C=) n.86+36C= n.92+36C= | |
17 | g.75516652C>G | CA2275548375 | TSEN54 | c.56+36C>G (n.56+36C>G) c.-83+266C>G (n.-83+266C>G) n.20+36C>G n.65+36C>G n.444-94C>G n.81+36C>G n.91+36C>G c.-247-94C>G (n.-247-94C>G) n.86+36C>G n.92+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516652C>T | CA2639835949 | TSEN54 | c.56+36C>T (n.56+36C>T) c.-83+266C>T (n.-83+266C>T) n.20+36C>T n.65+36C>T n.444-94C>T n.81+36C>T n.91+36C>T c.-247-94C>T (n.-247-94C>T) n.86+36C>T n.92+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516653G>A | CA2639835952 | TSEN54 | c.56+37G>A (n.56+37G>A) c.-83+267G>A (n.-83+267G>A) n.20+37G>A n.65+37G>A n.444-93G>A n.81+37G>A n.91+37G>A c.-247-93G>A (n.-247-93G>A) n.86+37G>A n.92+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516653G>T | CA2639835955 | TSEN54 | c.56+37G>T (n.56+37G>T) c.-83+267G>T (n.-83+267G>T) n.20+37G>T n.65+37G>T n.444-93G>T n.81+37G>T n.91+37G>T c.-247-93G>T (n.-247-93G>T) n.86+37G>T n.92+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>A | CA2639835958 | TSEN54 | c.56+38C>A (n.56+38C>A) c.-83+268C>A (n.-83+268C>A) n.20+38C>A n.65+38C>A n.444-92C>A n.81+38C>A n.91+38C>A c.-247-92C>A (n.-247-92C>A) n.86+38C>A n.92+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>G | CA2580610875 | TSEN54 | c.56+38C>G (n.56+38C>G) c.-83+268C>G (n.-83+268C>G) n.20+38C>G n.65+38C>G n.444-92C>G n.81+38C>G n.91+38C>G c.-247-92C>G (n.-247-92C>G) n.86+38C>G n.92+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>T | CA2639835957 | TSEN54 | c.56+38C>T (n.56+38C>T) c.-83+268C>T (n.-83+268C>T) n.20+38C>T n.65+38C>T n.444-92C>T n.81+38C>T n.91+38C>T c.-247-92C>T (n.-247-92C>T) n.86+38C>T n.92+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>A | CA2639835960 | TSEN54 | c.56+39G>A (n.56+39G>A) c.-83+269G>A (n.-83+269G>A) n.20+39G>A n.65+39G>A n.444-91G>A n.81+39G>A n.91+39G>A c.-247-91G>A (n.-247-91G>A) n.86+39G>A n.92+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>C | CA294075451 | TSEN54 | c.56+39G>C (n.56+39G>C) c.-83+269G>C (n.-83+269G>C) n.20+39G>C n.65+39G>C n.444-91G>C n.81+39G>C n.91+39G>C c.-247-91G>C (n.-247-91G>C) n.86+39G>C n.92+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516655G= | CA2275548376 | TSEN54 | c.56+39G= (n.56+39G=) c.-83+269G= (n.-83+269G=) n.20+39G= n.65+39G= n.444-91G= n.81+39G= n.91+39G= c.-247-91G= (n.-247-91G=) n.86+39G= n.92+39G= | |
17 | g.75516655G>T | CA2639835962 | TSEN54 | c.56+39G>T (n.56+39G>T) c.-83+269G>T (n.-83+269G>T) n.20+39G>T n.65+39G>T n.444-91G>T n.81+39G>T n.91+39G>T c.-247-91G>T (n.-247-91G>T) n.86+39G>T n.92+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658del | CA2576388805 | TSEN54 | c.56+42del (n.56+42del) c.-83+272del (n.-83+272del) n.20+42del n.65+42del n.444-88del n.81+42del n.91+42del c.-247-88del (n.-247-88del) n.86+42del n.92+42del | gnomAD v4 |
17 | g.75516656G>A | CA2639835964 | TSEN54 | c.56+40G>A (n.56+40G>A) c.-83+270G>A (n.-83+270G>A) n.20+40G>A n.65+40G>A n.444-90G>A n.81+40G>A n.91+40G>A c.-247-90G>A (n.-247-90G>A) n.86+40G>A n.92+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516657G>A | CA627405786 | TSEN54 | c.56+41G>A (n.56+41G>A) c.-83+271G>A (n.-83+271G>A) n.20+41G>A n.65+41G>A n.444-89G>A n.81+41G>A n.91+41G>A c.-247-89G>A (n.-247-89G>A) n.86+41G>A n.92+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516657G= | CA2275548377 | TSEN54 | c.56+41G= (n.56+41G=) c.-83+271G= (n.-83+271G=) n.20+41G= n.65+41G= n.444-89G= n.81+41G= n.91+41G= c.-247-89G= (n.-247-89G=) n.86+41G= n.92+41G= | |
17 | g.75516657G>T | CA2639835982 | TSEN54 | c.56+41G>T (n.56+41G>T) c.-83+271G>T (n.-83+271G>T) n.20+41G>T n.65+41G>T n.444-89G>T n.81+41G>T n.91+41G>T c.-247-89G>T (n.-247-89G>T) n.86+41G>T n.92+41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>A | CA2576388806 | TSEN54 | c.56+42G>A (n.56+42G>A) c.-83+272G>A (n.-83+272G>A) n.20+42G>A n.65+42G>A n.444-88G>A n.81+42G>A n.91+42G>A c.-247-88G>A (n.-247-88G>A) n.86+42G>A n.92+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>C | CA2639835986 | TSEN54 | c.56+42G>C (n.56+42G>C) c.-83+272G>C (n.-83+272G>C) n.20+42G>C n.65+42G>C n.444-88G>C n.81+42G>C n.91+42G>C c.-247-88G>C (n.-247-88G>C) n.86+42G>C n.92+42G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516658G>T | CA2639835987 | TSEN54 | c.56+42G>T (n.56+42G>T) c.-83+272G>T (n.-83+272G>T) n.20+42G>T n.65+42G>T n.444-88G>T n.81+42G>T n.91+42G>T c.-247-88G>T (n.-247-88G>T) n.86+42G>T n.92+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658_75516659insGCC | CA2836886585 | TSEN54 | c.56+42_56+43insGCC (n.56+42_56+43insGCC) c.-83+272_-83+273insGCC (n.-83+272_-83+273insGCC) n.20+42_20+43insGCC n.65+42_65+43insGCC n.444-88_444-87insGCC n.81+42_81+43insGCC n.91+42_91+43insGCC c.-247-88_-247-87insGCC (n.-247-88_-247-87insGCC) n.86+42_86+43insGCC n.92+42_92+43insGCC | |
17 | g.75516658_75516659insTCT | CA2639835991 | TSEN54 | c.56+42_56+43insTCT (n.56+42_56+43insTCT) c.-83+272_-83+273insTCT (n.-83+272_-83+273insTCT) n.20+42_20+43insTCT n.65+42_65+43insTCT n.444-88_444-87insTCT n.81+42_81+43insTCT n.91+42_91+43insTCT c.-247-88_-247-87insTCT (n.-247-88_-247-87insTCT) n.86+42_86+43insTCT n.92+42_92+43insTCT | gnomAD v4 |
17 | g.75516659C>A | CA2639835993 | TSEN54 | c.56+43C>A (n.56+43C>A) c.-83+273C>A (n.-83+273C>A) n.20+43C>A n.65+43C>A n.444-87C>A n.81+43C>A n.91+43C>A c.-247-87C>A (n.-247-87C>A) n.86+43C>A n.92+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516659C= | CA2275548378 | TSEN54 | c.56+43C= (n.56+43C=) c.-83+273C= (n.-83+273C=) n.20+43C= n.65+43C= n.444-87C= n.81+43C= n.91+43C= c.-247-87C= (n.-247-87C=) n.86+43C= n.92+43C= | |
17 | g.75516659C>G | CA775072866 | TSEN54 | c.56+43C>G (n.56+43C>G) c.-83+273C>G (n.-83+273C>G) n.20+43C>G n.65+43C>G n.444-87C>G n.81+43C>G n.91+43C>G c.-247-87C>G (n.-247-87C>G) n.86+43C>G n.92+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516659C>T | CA2576388807 | TSEN54 | c.56+43C>T (n.56+43C>T) c.-83+273C>T (n.-83+273C>T) n.20+43C>T n.65+43C>T n.444-87C>T n.81+43C>T n.91+43C>T c.-247-87C>T (n.-247-87C>T) n.86+43C>T n.92+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516659_75516661del | CA2573320262 | TSEN54 | c.56+43_56+45del (n.56+43_56+45del) c.-83+273_-83+275del (n.-83+273_-83+275del) n.20+43_20+45del n.65+43_65+45del n.444-87_444-85del n.81+43_81+45del n.91+43_91+45del c.-247-87_-247-85del (n.-247-87_-247-85del) n.86+43_86+45del n.92+43_92+45del | |
17 | g.75516660C>A | CA2639836001 | TSEN54 | c.56+44C>A (n.56+44C>A) c.-83+274C>A (n.-83+274C>A) n.20+44C>A n.65+44C>A n.444-86C>A n.81+44C>A n.91+44C>A c.-247-86C>A (n.-247-86C>A) n.86+44C>A n.92+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516660C= | CA2275548379 | TSEN54 | c.56+44C= (n.56+44C=) c.-83+274C= (n.-83+274C=) n.20+44C= n.65+44C= n.444-86C= n.81+44C= n.91+44C= c.-247-86C= (n.-247-86C=) n.86+44C= n.92+44C= | |
17 | g.75516660C>T | CA627405787 | TSEN54 | c.56+44C>T (n.56+44C>T) c.-83+274C>T (n.-83+274C>T) n.20+44C>T n.65+44C>T n.444-86C>T n.81+44C>T n.91+44C>T c.-247-86C>T (n.-247-86C>T) n.86+44C>T n.92+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516660_75516661insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG | CA2639836004 | TSEN54 | c.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) c.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) n.20+44_20+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.65+44_65+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.444-86_444-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.81+44_81+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.91+44_91+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG c.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG) n.86+44_86+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG n.92+44_92+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG | gnomAD v4 |
17 | g.75516661A= | CA2275548380 | TSEN54 | c.56+45A= (n.56+45A=) c.-83+275A= (n.-83+275A=) n.20+45A= n.65+45A= n.444-85A= n.81+45A= n.91+45A= c.-247-85A= (n.-247-85A=) n.86+45A= n.92+45A= | |
17 | g.75516661A>C | CA2576388809 | TSEN54 | c.56+45A>C (n.56+45A>C) c.-83+275A>C (n.-83+275A>C) n.20+45A>C n.65+45A>C n.444-85A>C n.81+45A>C n.91+45A>C c.-247-85A>C (n.-247-85A>C) n.86+45A>C n.92+45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516661A>G | CA294075452 | TSEN54 | c.56+45A>G (n.56+45A>G) c.-83+275A>G (n.-83+275A>G) n.20+45A>G n.65+45A>G n.444-85A>G n.81+45A>G n.91+45A>G c.-247-85A>G (n.-247-85A>G) n.86+45A>G n.92+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516661_75516662del | CA2576388808 | TSEN54 | c.56+45_56+46del (n.56+45_56+46del) c.-83+275_-83+276del (n.-83+275_-83+276del) n.20+45_20+46del n.65+45_65+46del n.444-85_444-84del n.81+45_81+46del n.91+45_91+46del c.-247-85_-247-84del (n.-247-85_-247-84del) n.86+45_86+46del n.92+45_92+46del | |
17 | g.75516662G>A | CA627405788 | TSEN54 | c.56+46G>A (n.56+46G>A) c.-83+276G>A (n.-83+276G>A) n.20+46G>A n.65+46G>A n.444-84G>A n.81+46G>A n.91+46G>A c.-247-84G>A (n.-247-84G>A) n.86+46G>A n.92+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516662G>C | CA2639836007 | TSEN54 | c.56+46G>C (n.56+46G>C) c.-83+276G>C (n.-83+276G>C) n.20+46G>C n.65+46G>C n.444-84G>C n.81+46G>C n.91+46G>C c.-247-84G>C (n.-247-84G>C) n.86+46G>C n.92+46G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516662G= | CA2275548381 | TSEN54 | c.56+46G= (n.56+46G=) c.-83+276G= (n.-83+276G=) n.20+46G= n.65+46G= n.444-84G= n.81+46G= n.91+46G= c.-247-84G= (n.-247-84G=) n.86+46G= n.92+46G= | |
17 | g.75516662G>T | CA2576388810 | TSEN54 | c.56+46G>T (n.56+46G>T) c.-83+276G>T (n.-83+276G>T) n.20+46G>T n.65+46G>T n.444-84G>T n.81+46G>T n.91+46G>T c.-247-84G>T (n.-247-84G>T) n.86+46G>T n.92+46G>T | |
17 | g.75516663C>G | CA2573320261 | TSEN54 | c.56+47C>G (n.56+47C>G) c.-83+277C>G (n.-83+277C>G) n.20+47C>G n.65+47C>G n.444-83C>G n.81+47C>G n.91+47C>G c.-247-83C>G (n.-247-83C>G) n.86+47C>G n.92+47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516663C>T | CA2639836008 | TSEN54 | c.56+47C>T (n.56+47C>T) c.-83+277C>T (n.-83+277C>T) n.20+47C>T n.65+47C>T n.444-83C>T n.81+47C>T n.91+47C>T c.-247-83C>T (n.-247-83C>T) n.86+47C>T n.92+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516664G>A | CA2639836009 | TSEN54 | c.56+48G>A (n.56+48G>A) c.-83+278G>A (n.-83+278G>A) n.20+48G>A n.65+48G>A n.444-82G>A n.81+48G>A n.91+48G>A c.-247-82G>A (n.-247-82G>A) n.86+48G>A n.92+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516665C>A | CA2639836011 | TSEN54 | c.56+49C>A (n.56+49C>A) c.-83+279C>A (n.-83+279C>A) n.20+49C>A n.65+49C>A n.444-81C>A n.81+49C>A n.91+49C>A c.-247-81C>A (n.-247-81C>A) n.86+49C>A n.92+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516665C= | CA2275548382 | TSEN54 | c.56+49C= (n.56+49C=) c.-83+279C= (n.-83+279C=) n.20+49C= n.65+49C= n.444-81C= n.81+49C= n.91+49C= c.-247-81C= (n.-247-81C=) n.86+49C= n.92+49C= | |
17 | g.75516665C>G | CA2573320263 | TSEN54 | c.56+49C>G (n.56+49C>G) c.-83+279C>G (n.-83+279C>G) n.20+49C>G n.65+49C>G n.444-81C>G n.81+49C>G n.91+49C>G c.-247-81C>G (n.-247-81C>G) n.86+49C>G n.92+49C>G | |
17 | g.75516665C>T | CA775072870 | TSEN54 | c.56+49C>T (n.56+49C>T) c.-83+279C>T (n.-83+279C>T) n.20+49C>T n.65+49C>T n.444-81C>T n.81+49C>T n.91+49C>T c.-247-81C>T (n.-247-81C>T) n.86+49C>T n.92+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516666G>A | CA2639836014 | TSEN54 | c.56+50G>A (n.56+50G>A) c.-83+280G>A (n.-83+280G>A) n.20+50G>A n.65+50G>A n.444-80G>A n.81+50G>A n.91+50G>A c.-247-80G>A (n.-247-80G>A) n.86+50G>A n.92+50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516666G>T | CA2639836015 | TSEN54 | c.56+50G>T (n.56+50G>T) c.-83+280G>T (n.-83+280G>T) n.20+50G>T n.65+50G>T n.444-80G>T n.81+50G>T n.91+50G>T c.-247-80G>T (n.-247-80G>T) n.86+50G>T n.92+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516666_75516676del | CA2639836013 | TSEN54 | c.56+50_56+60del (n.56+50_56+60del) c.-83+280_-83+290del (n.-83+280_-83+290del) n.20+50_20+60del n.65+50_65+60del n.444-80_444-70del n.81+50_81+60del n.91+50_91+60del c.-247-80_-247-70del (n.-247-80_-247-70del) n.86+50_86+60del n.92+50_92+60del | gnomAD v4 |
17 | g.75516667G>A | CA2639836016 | TSEN54 | c.56+51G>A (n.56+51G>A) c.-83+281G>A (n.-83+281G>A) n.20+51G>A n.65+51G>A n.444-79G>A n.81+51G>A n.91+51G>A c.-247-79G>A (n.-247-79G>A) n.86+51G>A n.92+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516667G= | CA2275548383 | TSEN54 | c.56+51G= (n.56+51G=) c.-83+281G= (n.-83+281G=) n.20+51G= n.65+51G= n.444-79G= n.81+51G= n.91+51G= c.-247-79G= (n.-247-79G=) n.86+51G= n.92+51G= | |
17 | g.75516667G>T | CA627405789 | TSEN54 | c.56+51G>T (n.56+51G>T) c.-83+281G>T (n.-83+281G>T) n.20+51G>T n.65+51G>T n.444-79G>T n.81+51G>T n.91+51G>T c.-247-79G>T (n.-247-79G>T) n.86+51G>T n.92+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516668G>A | CA775072877 | TSEN54 | c.56+52G>A (n.56+52G>A) c.-83+282G>A (n.-83+282G>A) n.20+52G>A n.65+52G>A n.444-78G>A n.81+52G>A n.91+52G>A c.-247-78G>A (n.-247-78G>A) n.86+52G>A n.92+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516668G>C | CA2639836022 | TSEN54 | c.56+52G>C (n.56+52G>C) c.-83+282G>C (n.-83+282G>C) n.20+52G>C n.65+52G>C n.444-78G>C n.81+52G>C n.91+52G>C c.-247-78G>C (n.-247-78G>C) n.86+52G>C n.92+52G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516668G= | CA2275548384 | TSEN54 | c.56+52G= (n.56+52G=) c.-83+282G= (n.-83+282G=) n.20+52G= n.65+52G= n.444-78G= n.81+52G= n.91+52G= c.-247-78G= (n.-247-78G=) n.86+52G= n.92+52G= | |
17 | g.75516668G>T | CA2639836020 | TSEN54 | c.56+52G>T (n.56+52G>T) c.-83+282G>T (n.-83+282G>T) n.20+52G>T n.65+52G>T n.444-78G>T n.81+52G>T n.91+52G>T c.-247-78G>T (n.-247-78G>T) n.86+52G>T n.92+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516669T>C | CA2639836024 | TSEN54 | c.56+53T>C (n.56+53T>C) c.-83+283T>C (n.-83+283T>C) n.20+53T>C n.65+53T>C n.444-77T>C n.81+53T>C n.91+53T>C c.-247-77T>C (n.-247-77T>C) n.86+53T>C n.92+53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516669T>G | CA2275548386 | TSEN54 | c.56+53T>G (n.56+53T>G) c.-83+283T>G (n.-83+283T>G) n.20+53T>G n.65+53T>G n.444-77T>G n.81+53T>G n.91+53T>G c.-247-77T>G (n.-247-77T>G) n.86+53T>G n.92+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516669T= | CA2275548385 | TSEN54 | c.56+53T= (n.56+53T=) c.-83+283T= (n.-83+283T=) n.20+53T= n.65+53T= n.444-77T= n.81+53T= n.91+53T= c.-247-77T= (n.-247-77T=) n.86+53T= n.92+53T= | |
17 | g.75516670A= | CA2275548387 | TSEN54 | c.56+54A= (n.56+54A=) c.-83+284A= (n.-83+284A=) n.20+54A= n.65+54A= n.444-76A= n.81+54A= n.91+54A= c.-247-76A= (n.-247-76A=) n.86+54A= n.92+54A= | |
17 | g.75516670A>C | CA2639836026 | TSEN54 | c.56+54A>C (n.56+54A>C) c.-83+284A>C (n.-83+284A>C) n.20+54A>C n.65+54A>C n.444-76A>C n.81+54A>C n.91+54A>C c.-247-76A>C (n.-247-76A>C) n.86+54A>C n.92+54A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516670A>G | CA775072878 | TSEN54 | c.56+54A>G (n.56+54A>G) c.-83+284A>G (n.-83+284A>G) n.20+54A>G n.65+54A>G n.444-76A>G n.81+54A>G n.91+54A>G c.-247-76A>G (n.-247-76A>G) n.86+54A>G n.92+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516670A>T | CA2639836027 | TSEN54 | c.56+54A>T (n.56+54A>T) c.-83+284A>T (n.-83+284A>T) n.20+54A>T n.65+54A>T n.444-76A>T n.81+54A>T n.91+54A>T c.-247-76A>T (n.-247-76A>T) n.86+54A>T n.92+54A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516671G>C | CA2639836029 | TSEN54 | c.56+55G>C (n.56+55G>C) c.-83+285G>C (n.-83+285G>C) n.20+55G>C n.65+55G>C n.444-75G>C n.81+55G>C n.91+55G>C c.-247-75G>C (n.-247-75G>C) n.86+55G>C n.92+55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516671G>T | CA2639836030 | TSEN54 | c.56+55G>T (n.56+55G>T) c.-83+285G>T (n.-83+285G>T) n.20+55G>T n.65+55G>T n.444-75G>T n.81+55G>T n.91+55G>T c.-247-75G>T (n.-247-75G>T) n.86+55G>T n.92+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516672G>A | CA2639836036 | TSEN54 | c.56+56G>A (n.56+56G>A) c.-83+286G>A (n.-83+286G>A) n.20+56G>A n.65+56G>A n.444-74G>A n.81+56G>A n.91+56G>A c.-247-74G>A (n.-247-74G>A) n.86+56G>A n.92+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516673G>A | CA2576388811 | TSEN54 | c.56+57G>A (n.56+57G>A) c.-83+287G>A (n.-83+287G>A) n.20+57G>A n.65+57G>A n.444-73G>A n.81+57G>A n.91+57G>A c.-247-73G>A (n.-247-73G>A) n.86+57G>A n.92+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516674A>C | CA2639836038 | TSEN54 | c.56+58A>C (n.56+58A>C) c.-83+288A>C (n.-83+288A>C) n.20+58A>C n.65+58A>C n.444-72A>C n.81+58A>C n.91+58A>C c.-247-72A>C (n.-247-72A>C) n.86+58A>C n.92+58A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516674A>G | CA2639836040 | TSEN54 | c.56+58A>G (n.56+58A>G) c.-83+288A>G (n.-83+288A>G) n.20+58A>G n.65+58A>G n.444-72A>G n.81+58A>G n.91+58A>G c.-247-72A>G (n.-247-72A>G) n.86+58A>G n.92+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516675A>C | CA2810443553 | TSEN54 | c.56+59A>C (n.56+59A>C) c.-83+289A>C (n.-83+289A>C) n.20+59A>C n.65+59A>C n.444-71A>C n.81+59A>C n.91+59A>C c.-247-71A>C (n.-247-71A>C) n.86+59A>C n.92+59A>C | |
17 | g.75516675A>G | CA2639836041 | TSEN54 | c.56+59A>G (n.56+59A>G) c.-83+289A>G (n.-83+289A>G) n.20+59A>G n.65+59A>G n.444-71A>G n.81+59A>G n.91+59A>G c.-247-71A>G (n.-247-71A>G) n.86+59A>G n.92+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516676A= | CA2275548389 | TSEN54 | c.56+60A= (n.56+60A=) c.-83+290A= (n.-83+290A=) n.20+60A= n.65+60A= n.444-70A= n.81+60A= n.91+60A= c.-247-70A= (n.-247-70A=) n.86+60A= n.92+60A= | |
17 | g.75516676A>C | CA2275548390 | TSEN54 | c.56+60A>C (n.56+60A>C) c.-83+290A>C (n.-83+290A>C) n.20+60A>C n.65+60A>C n.444-70A>C n.81+60A>C n.91+60A>C c.-247-70A>C (n.-247-70A>C) n.86+60A>C n.92+60A>C | dbSNP |
17 | g.75516676A>G | CA775072879 | TSEN54 | c.56+60A>G (n.56+60A>G) c.-83+290A>G (n.-83+290A>G) n.20+60A>G n.65+60A>G n.444-70A>G n.81+60A>G n.91+60A>G c.-247-70A>G (n.-247-70A>G) n.86+60A>G n.92+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516676A>T | CA2639836043 | TSEN54 | c.56+60A>T (n.56+60A>T) c.-83+290A>T (n.-83+290A>T) n.20+60A>T n.65+60A>T n.444-70A>T n.81+60A>T n.91+60A>T c.-247-70A>T (n.-247-70A>T) n.86+60A>T n.92+60A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516676_75516683delinsACCGGCGC | CA2275548388 | TSEN54 | c.56+60_57-63delinsACCGGCGC (n.56+60_57-63delinsACCGGCGC) c.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC (n.-83+290_-83+297delinsACCGGCGC) n.20+60_20+67delinsACCGGCGC n.65+60_66-63delinsACCGGCGC n.444-70_444-63delinsACCGGCGC n.81+60_82-63delinsACCGGCGC c.56+60_56+67delinsACCGGCGC (n.56+60_56+67delinsACCGGCGC) n.91+60_92-63delinsACCGGCGC c.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC (n.-247-70_-247-63delinsACCGGCGC) n.86+60_87-63delinsACCGGCGC n.92+60_93-63delinsACCGGCGC | |
17 | g.75516677C>A | CA294075453 | TSEN54 | c.56+61C>A (n.56+61C>A) c.-83+291C>A (n.-83+291C>A) n.20+61C>A n.65+61C>A n.444-69C>A n.81+61C>A n.91+61C>A c.-247-69C>A (n.-247-69C>A) n.86+61C>A n.92+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516677C= | CA2275548391 | TSEN54 | c.56+61C= (n.56+61C=) c.-83+291C= (n.-83+291C=) n.20+61C= n.65+61C= n.444-69C= n.81+61C= n.91+61C= c.-247-69C= (n.-247-69C=) n.86+61C= n.92+61C= | |
17 | g.75516681_75516687del | CA627405790 | TSEN54 | c.57-65_57-59del (n.57-65_57-59del) c.-83+295_-83+301del (n.-83+295_-83+301del) n.20+65_20+71del n.66-65_66-59del n.444-65_444-59del n.82-65_82-59del c.56+65_56+71del (n.56+65_56+71del) n.92-65_92-59del c.-247-65_-247-59del (n.-247-65_-247-59del) n.87-65_87-59del n.93-65_93-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516678C>A | CA2639836048 | TSEN54 | c.56+62C>A (n.56+62C>A) c.-83+292C>A (n.-83+292C>A) n.20+62C>A n.65+62C>A n.444-68C>A n.81+62C>A n.91+62C>A c.-247-68C>A (n.-247-68C>A) n.86+62C>A n.92+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516678C= | CA2275548392 | TSEN54 | c.56+62C= (n.56+62C=) c.-83+292C= (n.-83+292C=) n.20+62C= n.65+62C= n.444-68C= n.81+62C= n.91+62C= c.-247-68C= (n.-247-68C=) n.86+62C= n.92+62C= | |
17 | g.75516678C>T | CA775072884 | TSEN54 | c.56+62C>T (n.56+62C>T) c.-83+292C>T (n.-83+292C>T) n.20+62C>T n.65+62C>T n.444-68C>T n.81+62C>T n.91+62C>T c.-247-68C>T (n.-247-68C>T) n.86+62C>T n.92+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516679G>A | CA2639836051 | TSEN54 | c.56+63G>A (n.56+63G>A) c.-83+293G>A (n.-83+293G>A) n.20+63G>A n.65+63G>A n.444-67G>A n.81+63G>A n.91+63G>A c.-247-67G>A (n.-247-67G>A) n.86+63G>A n.92+63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516679G>C | CA2639836052 | TSEN54 | c.56+63G>C (n.56+63G>C) c.-83+293G>C (n.-83+293G>C) n.20+63G>C n.65+63G>C n.444-67G>C n.81+63G>C n.91+63G>C c.-247-67G>C (n.-247-67G>C) n.86+63G>C n.92+63G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516680_75516702del | CA2576388812 | TSEN54 | c.56+64_57-44del (n.56+64_57-44del) c.-83+294_-82-307del (n.-83+294_-82-307del) n.20+64_20+86del n.65+64_66-44del n.444-66_444-44del n.81+64_82-44del c.56+64_56+86del (n.56+64_56+86del) n.91+64_92-44del c.-247-66_-247-44del (n.-247-66_-247-44del) n.86+64_87-44del n.92+64_93-44del | gnomAD v4 |
17 | g.75516680G>A | CA294075456 | TSEN54 | c.56+64G>A (n.56+64G>A) c.-83+294G>A (n.-83+294G>A) n.20+64G>A n.65+64G>A n.444-66G>A n.81+64G>A n.91+64G>A c.-247-66G>A (n.-247-66G>A) n.86+64G>A n.92+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516680G= | CA2275548393 | TSEN54 | c.56+64G= (n.56+64G=) c.-83+294G= (n.-83+294G=) n.20+64G= n.65+64G= n.444-66G= n.81+64G= n.91+64G= c.-247-66G= (n.-247-66G=) n.86+64G= n.92+64G= | |
17 | g.75516690_75516754del | CA2639836054 | TSEN54 | c.57-56_65del c.-83+304_-82-255del (n.-83+304_-82-255del) n.20+74_20+138del n.66-56_74del n.444-56_452del n.82-56_90del c.56+74_56+138del (n.56+74_56+138del) n.92-56_100del c.-247-56_-239del n.87-56_95del n.93-56_101del | gnomAD v4 |
17 | g.75516681C>A | CA2639836056 | TSEN54 | c.57-65C>A (n.57-65C>A) c.-83+295C>A (n.-83+295C>A) n.20+65C>A n.66-65C>A n.444-65C>A n.82-65C>A c.56+65C>A (n.56+65C>A) n.92-65C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) n.87-65C>A n.93-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516681C= | CA2275548394 | TSEN54 | c.57-65C= (n.57-65C=) c.-83+295C= (n.-83+295C=) n.20+65C= n.66-65C= n.444-65C= n.82-65C= c.56+65C= (n.56+65C=) n.92-65C= c.-247-65C= (n.-247-65C=) n.87-65C= n.93-65C= | |
17 | g.75516681C>T | CA294075459 | TSEN54 | c.57-65C>T (n.57-65C>T) c.-83+295C>T (n.-83+295C>T) n.20+65C>T n.66-65C>T n.444-65C>T n.82-65C>T c.56+65C>T (n.56+65C>T) n.92-65C>T c.-247-65C>T (n.-247-65C>T) n.87-65C>T n.93-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G>A | CA294075465 | TSEN54 | c.57-64G>A (n.57-64G>A) c.-83+296G>A (n.-83+296G>A) n.20+66G>A n.66-64G>A n.444-64G>A n.82-64G>A c.56+66G>A (n.56+66G>A) n.92-64G>A c.-247-64G>A (n.-247-64G>A) n.87-64G>A n.93-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G>C | CA986330715 | TSEN54 | c.57-64G>C (n.57-64G>C) c.-83+296G>C (n.-83+296G>C) n.20+66G>C n.66-64G>C n.444-64G>C n.82-64G>C c.56+66G>C (n.56+66G>C) n.92-64G>C c.-247-64G>C (n.-247-64G>C) n.87-64G>C n.93-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516682G= | CA2275548395 | TSEN54 | c.57-64G= (n.57-64G=) c.-83+296G= (n.-83+296G=) n.20+66G= n.66-64G= n.444-64G= n.82-64G= c.56+66G= (n.56+66G=) n.92-64G= c.-247-64G= (n.-247-64G=) n.87-64G= n.93-64G= | |
17 | g.75516682G>T | CA775072888 | TSEN54 | c.57-64G>T (n.57-64G>T) c.-83+296G>T (n.-83+296G>T) n.20+66G>T n.66-64G>T n.444-64G>T n.82-64G>T c.56+66G>T (n.56+66G>T) n.92-64G>T c.-247-64G>T (n.-247-64G>T) n.87-64G>T n.93-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516683C>A | CA2639836063 | TSEN54 | c.57-63C>A (n.57-63C>A) c.-83+297C>A (n.-83+297C>A) n.20+67C>A n.66-63C>A n.444-63C>A n.82-63C>A c.56+67C>A (n.56+67C>A) n.92-63C>A c.-247-63C>A (n.-247-63C>A) n.87-63C>A n.93-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516683C= | CA2275548396 | TSEN54 | c.57-63C= (n.57-63C=) c.-83+297C= (n.-83+297C=) n.20+67C= n.66-63C= n.444-63C= n.82-63C= c.56+67C= (n.56+67C=) n.92-63C= c.-247-63C= (n.-247-63C=) n.87-63C= n.93-63C= | |
17 | g.75516683C>G | CA2639836065 | TSEN54 | c.57-63C>G (n.57-63C>G) c.-83+297C>G (n.-83+297C>G) n.20+67C>G n.66-63C>G n.444-63C>G n.82-63C>G c.56+67C>G (n.56+67C>G) n.92-63C>G c.-247-63C>G (n.-247-63C>G) n.87-63C>G n.93-63C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516683C>T | CA775072891 | TSEN54 | c.57-63C>T (n.57-63C>T) c.-83+297C>T (n.-83+297C>T) n.20+67C>T n.66-63C>T n.444-63C>T n.82-63C>T c.56+67C>T (n.56+67C>T) n.92-63C>T c.-247-63C>T (n.-247-63C>T) n.87-63C>T n.93-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516684C>A | CA2639836066 | TSEN54 | c.57-62C>A (n.57-62C>A) c.-83+298C>A (n.-83+298C>A) n.20+68C>A n.66-62C>A n.444-62C>A n.82-62C>A c.56+68C>A (n.56+68C>A) n.92-62C>A c.-247-62C>A (n.-247-62C>A) n.87-62C>A n.93-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C>A | CA2639836067 | TSEN54 | c.57-61C>A (n.57-61C>A) c.-83+299C>A (n.-83+299C>A) n.20+69C>A n.66-61C>A n.444-61C>A n.82-61C>A c.56+69C>A (n.56+69C>A) n.92-61C>A c.-247-61C>A (n.-247-61C>A) n.87-61C>A n.93-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C= | CA2275548397 | TSEN54 | c.57-61C= (n.57-61C=) c.-83+299C= (n.-83+299C=) n.20+69C= n.66-61C= n.444-61C= n.82-61C= c.56+69C= (n.56+69C=) n.92-61C= c.-247-61C= (n.-247-61C=) n.87-61C= n.93-61C= | |
17 | g.75516685C>G | CA2639836068 | TSEN54 | c.57-61C>G (n.57-61C>G) c.-83+299C>G (n.-83+299C>G) n.20+69C>G n.66-61C>G n.444-61C>G n.82-61C>G c.56+69C>G (n.56+69C>G) n.92-61C>G c.-247-61C>G (n.-247-61C>G) n.87-61C>G n.93-61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516685C>T | CA2275548398 | TSEN54 | c.57-61C>T (n.57-61C>T) c.-83+299C>T (n.-83+299C>T) n.20+69C>T n.66-61C>T n.444-61C>T n.82-61C>T c.56+69C>T (n.56+69C>T) n.92-61C>T c.-247-61C>T (n.-247-61C>T) n.87-61C>T n.93-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516686G>A | CA2639836069 | TSEN54 | c.57-60G>A (n.57-60G>A) c.-83+300G>A (n.-83+300G>A) n.20+70G>A n.66-60G>A n.444-60G>A n.82-60G>A c.56+70G>A (n.56+70G>A) n.92-60G>A c.-247-60G>A (n.-247-60G>A) n.87-60G>A n.93-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516686G>C | CA627405791 | TSEN54 | c.57-60G>C (n.57-60G>C) c.-83+300G>C (n.-83+300G>C) n.20+70G>C n.66-60G>C n.444-60G>C n.82-60G>C c.56+70G>C (n.56+70G>C) n.92-60G>C c.-247-60G>C (n.-247-60G>C) n.87-60G>C n.93-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516686G= | CA2275548399 | TSEN54 | c.57-60G= (n.57-60G=) c.-83+300G= (n.-83+300G=) n.20+70G= n.66-60G= n.444-60G= n.82-60G= c.56+70G= (n.56+70G=) n.92-60G= c.-247-60G= (n.-247-60G=) n.87-60G= n.93-60G= | |
17 | g.75516686G>T | CA2639836071 | TSEN54 | c.57-60G>T (n.57-60G>T) c.-83+300G>T (n.-83+300G>T) n.20+70G>T n.66-60G>T n.444-60G>T n.82-60G>T c.56+70G>T (n.56+70G>T) n.92-60G>T c.-247-60G>T (n.-247-60G>T) n.87-60G>T n.93-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516687G>A | CA2639836072 | TSEN54 | c.57-59G>A (n.57-59G>A) c.-83+301G>A (n.-83+301G>A) n.20+71G>A n.66-59G>A n.444-59G>A n.82-59G>A c.56+71G>A (n.56+71G>A) n.92-59G>A c.-247-59G>A (n.-247-59G>A) n.87-59G>A n.93-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516687G>T | CA2810443554 | TSEN54 | c.57-59G>T (n.57-59G>T) c.-83+301G>T (n.-83+301G>T) n.20+71G>T n.66-59G>T n.444-59G>T n.82-59G>T c.56+71G>T (n.56+71G>T) n.92-59G>T c.-247-59G>T (n.-247-59G>T) n.87-59G>T n.93-59G>T | |
17 | g.75516688G>A | CA294075469 | TSEN54 | c.57-58G>A (n.57-58G>A) c.-83+302G>A (n.-83+302G>A) n.20+72G>A n.66-58G>A n.444-58G>A n.82-58G>A c.56+72G>A (n.56+72G>A) n.92-58G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) n.87-58G>A n.93-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516688G= | CA2275548400 | TSEN54 | c.57-58G= (n.57-58G=) c.-83+302G= (n.-83+302G=) n.20+72G= n.66-58G= n.444-58G= n.82-58G= c.56+72G= (n.56+72G=) n.92-58G= c.-247-58G= (n.-247-58G=) n.87-58G= n.93-58G= | |
17 | g.75516688G>T | CA2639836073 | TSEN54 | c.57-58G>T (n.57-58G>T) c.-83+302G>T (n.-83+302G>T) n.20+72G>T n.66-58G>T n.444-58G>T n.82-58G>T c.56+72G>T (n.56+72G>T) n.92-58G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) n.87-58G>T n.93-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>C | CA2639836075 | TSEN54 | c.57-57A>C (n.57-57A>C) c.-83+303A>C (n.-83+303A>C) n.20+73A>C n.66-57A>C n.444-57A>C n.82-57A>C c.56+73A>C (n.56+73A>C) n.92-57A>C c.-247-57A>C (n.-247-57A>C) n.87-57A>C n.93-57A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>G | CA2639836077 | TSEN54 | c.57-57A>G (n.57-57A>G) c.-83+303A>G (n.-83+303A>G) n.20+73A>G n.66-57A>G n.444-57A>G n.82-57A>G c.56+73A>G (n.56+73A>G) n.92-57A>G c.-247-57A>G (n.-247-57A>G) n.87-57A>G n.93-57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516689A>T | CA2639836078 | TSEN54 | c.57-57A>T (n.57-57A>T) c.-83+303A>T (n.-83+303A>T) n.20+73A>T n.66-57A>T n.444-57A>T n.82-57A>T c.56+73A>T (n.56+73A>T) n.92-57A>T c.-247-57A>T (n.-247-57A>T) n.87-57A>T n.93-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516689_75516690insGCT | CA2639836082 | TSEN54 | c.57-57_57-56insGCT (n.57-57_57-56insGCT) c.-83+303_-83+304insGCT (n.-83+303_-83+304insGCT) n.20+73_20+74insGCT n.66-57_66-56insGCT n.444-57_444-56insGCT n.82-57_82-56insGCT c.56+73_56+74insGCT (n.56+73_56+74insGCT) n.92-57_92-56insGCT c.-247-57_-247-56insGCT (n.-247-57_-247-56insGCT) n.87-57_87-56insGCT n.93-57_93-56insGCT | gnomAD v4 |
17 | g.75516690C>A | CA2639836083 | TSEN54 | c.57-56C>A (n.57-56C>A) c.-83+304C>A (n.-83+304C>A) n.20+74C>A n.66-56C>A n.444-56C>A n.82-56C>A c.56+74C>A (n.56+74C>A) n.92-56C>A c.-247-56C>A (n.-247-56C>A) n.87-56C>A n.93-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516690C= | CA2275548401 | TSEN54 | c.57-56C= (n.57-56C=) c.-83+304C= (n.-83+304C=) n.20+74C= n.66-56C= n.444-56C= n.82-56C= c.56+74C= (n.56+74C=) n.92-56C= c.-247-56C= (n.-247-56C=) n.87-56C= n.93-56C= | |
17 | g.75516690C>G | CA627405792 | TSEN54 | c.57-56C>G (n.57-56C>G) c.-83+304C>G (n.-83+304C>G) n.20+74C>G n.66-56C>G n.444-56C>G n.82-56C>G c.56+74C>G (n.56+74C>G) n.92-56C>G c.-247-56C>G (n.-247-56C>G) n.87-56C>G n.93-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516690C>T | CA2639836084 | TSEN54 | c.57-56C>T (n.57-56C>T) c.-83+304C>T (n.-83+304C>T) n.20+74C>T n.66-56C>T n.444-56C>T n.82-56C>T c.56+74C>T (n.56+74C>T) n.92-56C>T c.-247-56C>T (n.-247-56C>T) n.87-56C>T n.93-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516691C>A | CA2639836087 | TSEN54 | c.57-55C>A (n.57-55C>A) c.-83+305C>A (n.-83+305C>A) n.20+75C>A n.66-55C>A n.444-55C>A n.82-55C>A c.56+75C>A (n.56+75C>A) n.92-55C>A c.-247-55C>A (n.-247-55C>A) n.87-55C>A n.93-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516691C= | CA2275548402 | TSEN54 | c.57-55C= (n.57-55C=) c.-83+305C= (n.-83+305C=) n.20+75C= n.66-55C= n.444-55C= n.82-55C= c.56+75C= (n.56+75C=) n.92-55C= c.-247-55C= (n.-247-55C=) n.87-55C= n.93-55C= | |
17 | g.75516691C>G | CA775072896 | TSEN54 | c.57-55C>G (n.57-55C>G) c.-83+305C>G (n.-83+305C>G) n.20+75C>G n.66-55C>G n.444-55C>G n.82-55C>G c.56+75C>G (n.56+75C>G) n.92-55C>G c.-247-55C>G (n.-247-55C>G) n.87-55C>G n.93-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516691C>T | CA986330719 | TSEN54 | c.57-55C>T (n.57-55C>T) c.-83+305C>T (n.-83+305C>T) n.20+75C>T n.66-55C>T n.444-55C>T n.82-55C>T c.56+75C>T (n.56+75C>T) n.92-55C>T c.-247-55C>T (n.-247-55C>T) n.87-55C>T n.93-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516692C>A | CA2639836088 | TSEN54 | c.57-54C>A (n.57-54C>A) c.-83+306C>A (n.-83+306C>A) n.20+76C>A n.66-54C>A n.444-54C>A n.82-54C>A c.56+76C>A (n.56+76C>A) n.92-54C>A c.-247-54C>A (n.-247-54C>A) n.87-54C>A n.93-54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516692C= | CA2275548403 | TSEN54 | c.57-54C= (n.57-54C=) c.-83+306C= (n.-83+306C=) n.20+76C= n.66-54C= n.444-54C= n.82-54C= c.56+76C= (n.56+76C=) n.92-54C= c.-247-54C= (n.-247-54C=) n.87-54C= n.93-54C= | |
17 | g.75516692C>G | CA775072899 | TSEN54 | c.57-54C>G (n.57-54C>G) c.-83+306C>G (n.-83+306C>G) n.20+76C>G n.66-54C>G n.444-54C>G n.82-54C>G c.56+76C>G (n.56+76C>G) n.92-54C>G c.-247-54C>G (n.-247-54C>G) n.87-54C>G n.93-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516692C>T | CA2275548404 | TSEN54 | c.57-54C>T (n.57-54C>T) c.-83+306C>T (n.-83+306C>T) n.20+76C>T n.66-54C>T n.444-54C>T n.82-54C>T c.56+76C>T (n.56+76C>T) n.92-54C>T c.-247-54C>T (n.-247-54C>T) n.87-54C>T n.93-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516693G>A | CA627405793 | TSEN54 | c.57-53G>A (n.57-53G>A) c.-83+307G>A (n.-83+307G>A) n.20+77G>A n.66-53G>A n.444-53G>A n.82-53G>A c.56+77G>A (n.56+77G>A) n.92-53G>A c.-247-53G>A (n.-247-53G>A) n.87-53G>A n.93-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516693G>C | CA2639836094 | TSEN54 | c.57-53G>C (n.57-53G>C) c.-83+307G>C (n.-83+307G>C) n.20+77G>C n.66-53G>C n.444-53G>C n.82-53G>C c.56+77G>C (n.56+77G>C) n.92-53G>C c.-247-53G>C (n.-247-53G>C) n.87-53G>C n.93-53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516693G= | CA2275548405 | TSEN54 | c.57-53G= (n.57-53G=) c.-83+307G= (n.-83+307G=) n.20+77G= n.66-53G= n.444-53G= n.82-53G= c.56+77G= (n.56+77G=) n.92-53G= c.-247-53G= (n.-247-53G=) n.87-53G= n.93-53G= | |
17 | g.75516693G>T | CA2639836095 | TSEN54 | c.57-53G>T (n.57-53G>T) c.-83+307G>T (n.-83+307G>T) n.20+77G>T n.66-53G>T n.444-53G>T n.82-53G>T c.56+77G>T (n.56+77G>T) n.92-53G>T c.-247-53G>T (n.-247-53G>T) n.87-53G>T n.93-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516693_75516694insCC | CA2810443559 | TSEN54 | c.57-53_57-52insCC (n.57-53_57-52insCC) c.-83+307_-83+308insCC (n.-83+307_-83+308insCC) n.20+77_20+78insCC n.66-53_66-52insCC n.444-53_444-52insCC n.82-53_82-52insCC c.56+77_56+78insCC (n.56+77_56+78insCC) n.92-53_92-52insCC c.-247-53_-247-52insCC (n.-247-53_-247-52insCC) n.87-53_87-52insCC n.93-53_93-52insCC | |
17 | g.75516694G>A | CA2639836097 | TSEN54 | c.57-52G>A (n.57-52G>A) c.-83+308G>A (n.-83+308G>A) n.20+78G>A n.66-52G>A n.444-52G>A n.82-52G>A c.56+78G>A (n.56+78G>A) n.92-52G>A c.-247-52G>A (n.-247-52G>A) n.87-52G>A n.93-52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516694G>T | CA2639836099 | TSEN54 | c.57-52G>T (n.57-52G>T) c.-83+308G>T (n.-83+308G>T) n.20+78G>T n.66-52G>T n.444-52G>T n.82-52G>T c.56+78G>T (n.56+78G>T) n.92-52G>T c.-247-52G>T (n.-247-52G>T) n.87-52G>T n.93-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>A | CA2639836101 | TSEN54 | c.57-51C>A (n.57-51C>A) c.-83+309C>A (n.-83+309C>A) n.20+79C>A n.66-51C>A n.444-51C>A n.82-51C>A c.56+79C>A (n.56+79C>A) n.92-51C>A c.-247-51C>A (n.-247-51C>A) n.87-51C>A n.93-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>G | CA2639836102 | TSEN54 | c.57-51C>G (n.57-51C>G) c.-83+309C>G (n.-83+309C>G) n.20+79C>G n.66-51C>G n.444-51C>G n.82-51C>G c.56+79C>G (n.56+79C>G) n.92-51C>G c.-247-51C>G (n.-247-51C>G) n.87-51C>G n.93-51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516695C>T | CA2639836103 | TSEN54 | c.57-51C>T (n.57-51C>T) c.-83+309C>T (n.-83+309C>T) n.20+79C>T n.66-51C>T n.444-51C>T n.82-51C>T c.56+79C>T (n.56+79C>T) n.92-51C>T c.-247-51C>T (n.-247-51C>T) n.87-51C>T n.93-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516696C>A | CA2639836106 | TSEN54 | c.57-50C>A (n.57-50C>A) c.-83+310C>A (n.-83+310C>A) n.20+80C>A n.66-50C>A n.444-50C>A n.82-50C>A c.56+80C>A (n.56+80C>A) n.92-50C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) n.87-50C>A n.93-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516696C= | CA2275548406 | TSEN54 | c.57-50C= (n.57-50C=) c.-83+310C= (n.-83+310C=) n.20+80C= n.66-50C= n.444-50C= n.82-50C= c.56+80C= (n.56+80C=) n.92-50C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) n.87-50C= n.93-50C= | |
17 | g.75516696C>G | CA2576388813 | TSEN54 | c.57-50C>G (n.57-50C>G) c.-83+310C>G (n.-83+310C>G) n.20+80C>G n.66-50C>G n.444-50C>G n.82-50C>G c.56+80C>G (n.56+80C>G) n.92-50C>G c.-247-50C>G (n.-247-50C>G) n.87-50C>G n.93-50C>G | |
17 | g.75516696C>T | CA8763950 | TSEN54 | c.57-50C>T (n.57-50C>T) c.-83+310C>T (n.-83+310C>T) n.20+80C>T n.66-50C>T n.444-50C>T n.82-50C>T c.56+80C>T (n.56+80C>T) n.92-50C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) n.87-50C>T n.93-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516697A= | CA2275548407 | TSEN54 | c.57-49A= (n.57-49A=) c.-82-312A= (n.-82-312A=) n.20+81A= n.66-49A= n.444-49A= n.82-49A= c.56+81A= (n.56+81A=) n.92-49A= c.-247-49A= (n.-247-49A=) n.87-49A= n.93-49A= | |
17 | g.75516697A>C | CA775072906 | TSEN54 | c.57-49A>C (n.57-49A>C) c.-82-312A>C (n.-82-312A>C) n.20+81A>C n.66-49A>C n.444-49A>C n.82-49A>C c.56+81A>C (n.56+81A>C) n.92-49A>C c.-247-49A>C (n.-247-49A>C) n.87-49A>C n.93-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516697A>G | CA2639836110 | TSEN54 | c.57-49A>G (n.57-49A>G) c.-82-312A>G (n.-82-312A>G) n.20+81A>G n.66-49A>G n.444-49A>G n.82-49A>G c.56+81A>G (n.56+81A>G) n.92-49A>G c.-247-49A>G (n.-247-49A>G) n.87-49A>G n.93-49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516697A>T | CA2639836111 | TSEN54 | c.57-49A>T (n.57-49A>T) c.-82-312A>T (n.-82-312A>T) n.20+81A>T n.66-49A>T n.444-49A>T n.82-49A>T c.56+81A>T (n.56+81A>T) n.92-49A>T c.-247-49A>T (n.-247-49A>T) n.87-49A>T n.93-49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516698G>A | CA2639836114 | TSEN54 | c.57-48G>A (n.57-48G>A) c.-82-311G>A (n.-82-311G>A) n.20+82G>A n.66-48G>A n.444-48G>A n.82-48G>A c.56+82G>A (n.56+82G>A) n.92-48G>A c.-247-48G>A (n.-247-48G>A) n.87-48G>A n.93-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516698G>T | CA2639836115 | TSEN54 | c.57-48G>T (n.57-48G>T) c.-82-311G>T (n.-82-311G>T) n.20+82G>T n.66-48G>T n.444-48G>T n.82-48G>T c.56+82G>T (n.56+82G>T) n.92-48G>T c.-247-48G>T (n.-247-48G>T) n.87-48G>T n.93-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516699G>A | CA2639836117 | TSEN54 | c.57-47G>A (n.57-47G>A) c.-82-310G>A (n.-82-310G>A) n.20+83G>A n.66-47G>A n.444-47G>A n.82-47G>A c.56+83G>A (n.56+83G>A) n.92-47G>A c.-247-47G>A (n.-247-47G>A) n.87-47G>A n.93-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516699G>T | CA2639836119 | TSEN54 | c.57-47G>T (n.57-47G>T) c.-82-310G>T (n.-82-310G>T) n.20+83G>T n.66-47G>T n.444-47G>T n.82-47G>T c.56+83G>T (n.56+83G>T) n.92-47G>T c.-247-47G>T (n.-247-47G>T) n.87-47G>T n.93-47G>T | gnomAD v4 |