Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516565_75516566insTCCGGACA775072695TSEN54c.5_6insTCCGGA (p.Met1_Glu2insAspPro)
c.-83+179_-83+180insTCCGGA (n.-83+179_-83+180insTCCGGA)
n.14_15insTCCGGA
n.443+179_444-180insTCCGGA
n.30_31insTCCGGA
n.40_41insTCCGGA
c.-248+179_-247-180insTCCGGA (n.-248+179_-247-180insTCCGGA)
n.35_36insTCCGGA
n.41_42insTCCGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566_75516567insACGGAGCA2639835610TSEN54c.6_7insACGGAG (p.Glu2_Pro3insThrGlu)
c.-83+180_-83+181insACGGAG (n.-83+180_-83+181insACGGAG)
n.15_16insACGGAG
n.444-180_444-179insACGGAG
n.31_32insACGGAG
n.41_42insACGGAG
c.-247-180_-247-179insACGGAG (n.-247-180_-247-179insACGGAG)
n.36_37insACGGAG
n.42_43insACGGAG
 gnomAD v4
17g.75516563_75516568delCA2734201549TSEN54c.3_8del (p.Met1_Pro3delinsIle)
c.-83+177_-83+182del (n.-83+177_-83+182del)
n.12_17del
n.443+177_444-178del
n.28_33del
n.38_43del
c.-248+177_-247-178del (n.-248+177_-247-178del)
n.33_38del
n.39_44del
 dbSNP
17g.75516563_75516568dupCA149662TSEN54c.3_8dup (p.Pro3_Glu4insGluPro)
c.-83+177_-83+182dup (n.-83+177_-83+182dup)
n.12_17dup
n.443+177_444-178dup
n.28_33dup
n.38_43dup
c.-248+177_-247-178dup (n.-248+177_-247-178dup)
n.33_38dup
n.39_44dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516563_75516569delinsGGAGCCCCA2275548321TSEN54c.3_9delinsGGAGCCC (p.Met1=)
c.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC (n.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC)
n.12_18delinsGGAGCCC
n.443+177_444-177delinsGGAGCCC
n.28_34delinsGGAGCCC
n.38_44delinsGGAGCCC
c.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC (n.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC)
n.33_39delinsGGAGCCC
n.39_45delinsGGAGCCC
17g.75516564G>ACA401026788TSEN54c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-83+178G>A (n.-83+178G>A)
n.13G>A
n.443+178G>A
n.29G>A
n.39G>A
c.-248+178G>A (n.-248+178G>A)
n.34G>A
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516564G>CCA401026789TSEN54c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-83+178G>C (n.-83+178G>C)
n.13G>C
n.443+178G>C
n.29G>C
n.39G>C
c.-248+178G>C (n.-248+178G>C)
n.34G>C
n.40G>C
17g.75516564G=CA2275548322TSEN54c.4G= (p.Glu2=)
c.-83+178G= (n.-83+178G=)
n.13G=
n.443+178G=
n.29G=
n.39G=
c.-248+178G= (n.-248+178G=)
n.34G=
n.40G=
17g.75516564G>TCA401026790TSEN54c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-83+178G>T (n.-83+178G>T)
n.13G>T
n.443+178G>T
n.29G>T
n.39G>T
c.-248+178G>T (n.-248+178G>T)
n.34G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
17g.75516564_75516565insGAGCCGCA645599072TSEN54c.4_5insGAGCCG (p.Met1_Glu2insGlyAla)
c.-83+178_-83+179insGAGCCG (n.-83+178_-83+179insGAGCCG)
n.13_14insGAGCCG
n.443+178_443+179insGAGCCG
n.29_30insGAGCCG
n.39_40insGAGCCG
c.-248+178_-248+179insGAGCCG (n.-248+178_-248+179insGAGCCG)
n.34_35insGAGCCG
n.40_41insGAGCCG
 COSMIC
17g.75516568_75516569insGGAGCCCGAGCCCA294075391TSEN54c.8_9insGGAGCCCGAGCC (p.Pro3_Glu4insGluProGluPro)
c.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC (n.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC)
n.17_18insGGAGCCCGAGCC
n.444-178_444-177insGGAGCCCGAGCC
n.33_34insGGAGCCCGAGCC
n.43_44insGGAGCCCGAGCC
c.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC (n.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC)
n.38_39insGGAGCCCGAGCC
n.44_45insGGAGCCCGAGCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516577_75516582dupCA627405781TSEN54c.17_22dup (p.Pro7_Ala8insGluPro)
c.-83+191_-83+196dup (n.-83+191_-83+196dup)
n.26_31dup
n.444-169_444-164dup
n.42_47dup
n.52_57dup
c.-247-169_-247-164dup (n.-247-169_-247-164dup)
n.47_52dup
n.53_58dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571_75516582dupCA627405782TSEN54c.11_22dup (p.Pro7_Ala8insGluProGluPro)
c.-83+185_-83+196dup (n.-83+185_-83+196dup)
n.20_31dup
n.444-175_444-164dup
n.36_47dup
n.46_57dup
c.-247-175_-247-164dup (n.-247-175_-247-164dup)
n.41_52dup
n.47_58dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516577_75516582delCA294075400TSEN54c.17_22del (p.Glu6_Pro7del)
c.-83+191_-83+196del (n.-83+191_-83+196del)
n.26_31del
n.444-169_444-164del
n.42_47del
n.52_57del
c.-247-169_-247-164del (n.-247-169_-247-164del)
n.47_52del
n.53_58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516565A>CCA401026791TSEN54c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-83+179A>C (n.-83+179A>C)
n.14A>C
n.443+179A>C
n.30A>C
n.40A>C
c.-248+179A>C (n.-248+179A>C)
n.35A>C
n.41A>C
17g.75516565A>GCA401026792TSEN54c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-83+179A>G (n.-83+179A>G)
n.14A>G
n.443+179A>G
n.30A>G
n.40A>G
c.-248+179A>G (n.-248+179A>G)
n.35A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
17g.75516565A>TCA401026793TSEN54c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-83+179A>T (n.-83+179A>T)
n.14A>T
n.443+179A>T
n.30A>T
n.40A>T
c.-248+179A>T (n.-248+179A>T)
n.35A>T
n.41A>T
17g.75516566G>ACA501818363TSEN54c.6G>A (p.Glu2=)
c.-83+180G>A (n.-83+180G>A)
n.15G>A
n.444-180G>A
n.31G>A
n.41G>A
c.-247-180G>A (n.-247-180G>A)
n.36G>A
n.42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566G>CCA239061TSEN54c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-83+180G>C (n.-83+180G>C)
n.15G>C
n.444-180G>C
n.31G>C
n.41G>C
c.-247-180G>C (n.-247-180G>C)
n.36G>C
n.42G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566G=CA2275548323TSEN54c.6G= (p.Glu2=)
c.-83+180G= (n.-83+180G=)
n.15G=
n.444-180G=
n.31G=
n.41G=
c.-247-180G= (n.-247-180G=)
n.36G=
n.42G=
17g.75516566G>TCA401026794TSEN54c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-83+180G>T (n.-83+180G>T)
n.15G>T
n.444-180G>T
n.31G>T
n.41G>T
c.-247-180G>T (n.-247-180G>T)
n.36G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516567C>ACA401026795TSEN54c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-83+181C>A (n.-83+181C>A)
n.16C>A
n.444-179C>A
n.32C>A
n.42C>A
c.-247-179C>A (n.-247-179C>A)
n.37C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
17g.75516567C=CA2275548324TSEN54c.7C= (p.Pro3=)
c.-83+181C= (n.-83+181C=)
n.16C=
n.444-179C=
n.32C=
n.42C=
c.-247-179C= (n.-247-179C=)
n.37C=
n.43C=
17g.75516567C>GCA401026796TSEN54c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-83+181C>G (n.-83+181C>G)
n.16C>G
n.444-179C>G
n.32C>G
n.42C>G
c.-247-179C>G (n.-247-179C>G)
n.37C>G
n.43C>G
 gnomAD v4
17g.75516567C>TCA401026797TSEN54c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-83+181C>T (n.-83+181C>T)
n.16C>T
n.444-179C>T
n.32C>T
n.42C>T
c.-247-179C>T (n.-247-179C>T)
n.37C>T
n.43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516568_75516569insGGATCCCA10605411TSEN54c.8_9insGGATCC (p.Pro3_Glu4insAspPro)
c.-83+182_-83+183insGGATCC (n.-83+182_-83+183insGGATCC)
n.17_18insGGATCC
n.444-178_444-177insGGATCC
n.33_34insGGATCC
n.43_44insGGATCC
c.-247-178_-247-177insGGATCC (n.-247-178_-247-177insGGATCC)
n.38_39insGGATCC
n.44_45insGGATCC
 ClinVar dbSNP
17g.75516571_75516572insTCCCGACA294075425TSEN54c.11_12insTCCCGA (p.Pro3_Glu4insAspPro)
c.-83+185_-83+186insTCCCGA (n.-83+185_-83+186insTCCCGA)
n.20_21insTCCCGA
n.444-175_444-174insTCCCGA
n.36_37insTCCCGA
n.46_47insTCCCGA
c.-247-175_-247-174insTCCCGA (n.-247-175_-247-174insTCCCGA)
n.41_42insTCCCGA
n.47_48insTCCCGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516568C>ACA401026798TSEN54c.8C>A (p.Pro3His)
c.-83+182C>A (n.-83+182C>A)
n.17C>A
n.444-178C>A
n.33C>A
n.43C>A
c.-247-178C>A (n.-247-178C>A)
n.38C>A
n.44C>A
17g.75516568C>GCA401026799TSEN54c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-83+182C>G (n.-83+182C>G)
n.17C>G
n.444-178C>G
n.33C>G
n.43C>G
c.-247-178C>G (n.-247-178C>G)
n.38C>G
n.44C>G
17g.75516568C>TCA401026800TSEN54c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-83+182C>T (n.-83+182C>T)
n.17C>T
n.444-178C>T
n.33C>T
n.43C>T
c.-247-178C>T (n.-247-178C>T)
n.38C>T
n.44C>T
17g.75516568_75516569insGGAGCA2639835650TSEN54c.8_9insGGAG (p.Pro5ArgfsTer?)
c.-83+182_-83+183insGGAG (n.-83+182_-83+183insGGAG)
n.17_18insGGAG
n.444-178_444-177insGGAG
n.33_34insGGAG
n.43_44insGGAG
c.-247-178_-247-177insGGAG (n.-247-178_-247-177insGGAG)
n.38_39insGGAG
n.44_45insGGAG
 gnomAD v4
17g.75516569C>ACA501818365TSEN54c.9C>A (p.Pro3=)
c.-83+183C>A (n.-83+183C>A)
n.18C>A
n.444-177C>A
n.34C>A
n.44C>A
c.-247-177C>A (n.-247-177C>A)
n.39C>A
n.45C>A
 gnomAD v4
17g.75516569C=CA2275548325TSEN54c.9C= (p.Pro3=)
c.-83+183C= (n.-83+183C=)
n.18C=
n.444-177C=
n.34C=
n.44C=
c.-247-177C= (n.-247-177C=)
n.39C=
n.45C=
17g.75516569C>GCA501818367TSEN54c.9C>G (p.Pro3=)
c.-83+183C>G (n.-83+183C>G)
n.18C>G
n.444-177C>G
n.34C>G
n.44C>G
c.-247-177C>G (n.-247-177C>G)
n.39C>G
n.45C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516569C>TCA501818366TSEN54c.9C>T (p.Pro3=)
c.-83+183C>T (n.-83+183C>T)
n.18C>T
n.444-177C>T
n.34C>T
n.44C>T
c.-247-177C>T (n.-247-177C>T)
n.39C>T
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516569_75516570insCACA2639835658TSEN54c.9_10insCA (p.Glu4GlnfsTer?)
c.-83+183_-83+184insCA (n.-83+183_-83+184insCA)
n.18_19insCA
n.444-177_444-176insCA
n.34_35insCA
n.44_45insCA
c.-247-177_-247-176insCA (n.-247-177_-247-176insCA)
n.39_40insCA
n.45_46insCA
 gnomAD v4
17g.75516569_75516570insCGCA2639835662TSEN54c.9_10insCG (p.Glu4ArgfsTer?)
c.-83+183_-83+184insCG (n.-83+183_-83+184insCG)
n.18_19insCG
n.444-177_444-176insCG
n.34_35insCG
n.44_45insCG
c.-247-177_-247-176insCG (n.-247-177_-247-176insCG)
n.39_40insCG
n.45_46insCG
 gnomAD v4
17g.75516570G>ACA401026801TSEN54c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-83+184G>A (n.-83+184G>A)
n.19G>A
n.444-176G>A
n.35G>A
n.45G>A
c.-247-176G>A (n.-247-176G>A)
n.40G>A
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516570G>CCA401026802TSEN54c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-83+184G>C (n.-83+184G>C)
n.19G>C
n.444-176G>C
n.35G>C
n.45G>C
c.-247-176G>C (n.-247-176G>C)
n.40G>C
n.46G>C
17g.75516570G=CA2275548326TSEN54c.10G= (p.Glu4=)
c.-83+184G= (n.-83+184G=)
n.19G=
n.444-176G=
n.35G=
n.45G=
c.-247-176G= (n.-247-176G=)
n.40G=
n.46G=
17g.75516570G>TCA401026803TSEN54c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-83+184G>T (n.-83+184G>T)
n.19G>T
n.444-176G>T
n.35G>T
n.45G>T
c.-247-176G>T (n.-247-176G>T)
n.40G>T
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571A=CA2275548327TSEN54c.11A= (p.Glu4=)
c.-83+185A= (n.-83+185A=)
n.20A=
n.444-175A=
n.36A=
n.46A=
c.-247-175A= (n.-247-175A=)
n.41A=
n.47A=
17g.75516571A>CCA401026804TSEN54c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-83+185A>C (n.-83+185A>C)
n.20A>C
n.444-175A>C
n.36A>C
n.46A>C
c.-247-175A>C (n.-247-175A>C)
n.41A>C
n.47A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571A>GCA401026805TSEN54c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-83+185A>G (n.-83+185A>G)
n.20A>G
n.444-175A>G
n.36A>G
n.46A>G
c.-247-175A>G (n.-247-175A>G)
n.41A>G
n.47A>G
17g.75516571A>TCA401026806TSEN54c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-83+185A>T (n.-83+185A>T)
n.20A>T
n.444-175A>T
n.36A>T
n.46A>T
c.-247-175A>T (n.-247-175A>T)
n.41A>T
n.47A>T
17g.75516571_75516572insTCCCA2639835675TSEN54c.11_12insTCC (p.Glu4delinsAspPro)
c.-83+185_-83+186insTCC (n.-83+185_-83+186insTCC)
n.20_21insTCC
n.444-175_444-174insTCC
n.36_37insTCC
n.46_47insTCC
c.-247-175_-247-174insTCC (n.-247-175_-247-174insTCC)
n.41_42insTCC
n.47_48insTCC
 gnomAD v4
17g.75516572G>ACA501818369TSEN54c.12G>A (p.Glu4=)
c.-83+186G>A (n.-83+186G>A)
n.21G>A
n.444-174G>A
n.37G>A
n.47G>A
c.-247-174G>A (n.-247-174G>A)
n.42G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516572G>CCA401026807TSEN54c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-83+186G>C (n.-83+186G>C)
n.21G>C
n.444-174G>C
n.37G>C
n.47G>C
c.-247-174G>C (n.-247-174G>C)
n.42G>C
n.48G>C
 gnomAD v4
17g.75516572G=CA2275548328TSEN54c.12G= (p.Glu4=)
c.-83+186G= (n.-83+186G=)
n.21G=
n.444-174G=
n.37G=
n.47G=
c.-247-174G= (n.-247-174G=)
n.42G=
n.48G=
17g.75516572G>TCA149660TSEN54c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-83+186G>T (n.-83+186G>T)
n.21G>T
n.444-174G>T
n.37G>T
n.47G>T
c.-247-174G>T (n.-247-174G>T)
n.42G>T
n.48G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516572_75516573delinsTTCA2573154898TSEN54c.12_13delinsTT (p.Glu4_Pro5delinsAspSer)
c.-83+186_-83+187delinsTT (n.-83+186_-83+187delinsTT)
n.21_22delinsTT
n.444-174_444-173delinsTT
n.37_38delinsTT
n.47_48delinsTT
c.-247-174_-247-173delinsTT (n.-247-174_-247-173delinsTT)
n.42_43delinsTT
n.48_49delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.75516572_75516573insGAGCCCGATCA2639835690TSEN54c.12_13insGAGCCCGAT (p.Glu4_Pro5insGluProAsp)
c.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT (n.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT)
n.21_22insGAGCCCGAT
n.444-174_444-173insGAGCCCGAT
n.37_38insGAGCCCGAT
n.47_48insGAGCCCGAT
c.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT (n.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT)
n.42_43insGAGCCCGAT
n.48_49insGAGCCCGAT
 gnomAD v4
17g.75516573C>ACA401026808TSEN54c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-83+187C>A (n.-83+187C>A)
n.22C>A
n.444-173C>A
n.38C>A
n.48C>A
c.-247-173C>A (n.-247-173C>A)
n.43C>A
n.49C>A
17g.75516573C=CA2275548329TSEN54c.13C= (p.Pro5=)
c.-83+187C= (n.-83+187C=)
n.22C=
n.444-173C=
n.38C=
n.48C=
c.-247-173C= (n.-247-173C=)
n.43C=
n.49C=
17g.75516573C>GCA401026809TSEN54c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-83+187C>G (n.-83+187C>G)
n.22C>G
n.444-173C>G
n.38C>G
n.48C>G
c.-247-173C>G (n.-247-173C>G)
n.43C>G
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.75516573C>TCA10650101TSEN54c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-83+187C>T (n.-83+187C>T)
n.22C>T
n.444-173C>T
n.38C>T
n.48C>T
c.-247-173C>T (n.-247-173C>T)
n.43C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516573_75516575delCA2639835689TSEN54c.13_15del (p.Pro5del)
c.-83+187_-83+189del (n.-83+187_-83+189del)
n.22_24del
n.444-173_444-171del
n.38_40del
n.48_50del
c.-247-173_-247-171del (n.-247-173_-247-171del)
n.43_45del
n.49_51del
 gnomAD v4
17g.75516577_75516578insTCCCGACA2639835691TSEN54c.17_18insTCCCGA (p.Pro5_Glu6insAspPro)
c.-83+191_-83+192insTCCCGA (n.-83+191_-83+192insTCCCGA)
n.26_27insTCCCGA
n.444-169_444-168insTCCCGA
n.42_43insTCCCGA
n.52_53insTCCCGA
c.-247-169_-247-168insTCCCGA (n.-247-169_-247-168insTCCCGA)
n.47_48insTCCCGA
n.53_54insTCCCGA
 gnomAD v4
17g.75516577_75516600delCA2695227047TSEN54c.17_40del (p.Glu6_Pro13del)
c.-83+191_-83+214del (n.-83+191_-83+214del)
n.26_49del
n.444-169_444-146del
n.42_65del
n.52_75del
c.-247-169_-247-146del (n.-247-169_-247-146del)
n.47_70del
n.53_76del
17g.75516574C>ACA401026810TSEN54c.14C>A (p.Pro5His)
c.-83+188C>A (n.-83+188C>A)
n.23C>A
n.444-172C>A
n.39C>A
n.49C>A
c.-247-172C>A (n.-247-172C>A)
n.44C>A
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516574C=CA2275548330TSEN54c.14C= (p.Pro5=)
c.-83+188C= (n.-83+188C=)
n.23C=
n.444-172C=
n.39C=
n.49C=
c.-247-172C= (n.-247-172C=)
n.44C=
n.50C=
17g.75516574C>GCA401026811TSEN54c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-83+188C>G (n.-83+188C>G)
n.23C>G
n.444-172C>G
n.39C>G
n.49C>G
c.-247-172C>G (n.-247-172C>G)
n.44C>G
n.50C>G
17g.75516574C>TCA401026812TSEN54c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-83+188C>T (n.-83+188C>T)
n.23C>T
n.444-172C>T
n.39C>T
n.49C>T
c.-247-172C>T (n.-247-172C>T)
n.44C>T
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516575C>ACA501818373TSEN54c.15C>A (p.Pro5=)
c.-83+189C>A (n.-83+189C>A)
n.24C>A
n.444-171C>A
n.40C>A
n.50C>A
c.-247-171C>A (n.-247-171C>A)
n.45C>A
n.51C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516575C=CA2275548331TSEN54c.15C= (p.Pro5=)
c.-83+189C= (n.-83+189C=)
n.24C=
n.444-171C=
n.40C=
n.50C=
c.-247-171C= (n.-247-171C=)
n.45C=
n.51C=
17g.75516575C>GCA501818375TSEN54c.15C>G (p.Pro5=)
c.-83+189C>G (n.-83+189C>G)
n.24C>G
n.444-171C>G
n.40C>G
n.50C>G
c.-247-171C>G (n.-247-171C>G)
n.45C>G
n.51C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516575C>TCA501818374TSEN54c.15C>T (p.Pro5=)
c.-83+189C>T (n.-83+189C>T)
n.24C>T
n.444-171C>T
n.40C>T
n.50C>T
c.-247-171C>T (n.-247-171C>T)
n.45C>T
n.51C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516576G>ACA401026813TSEN54c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-83+190G>A (n.-83+190G>A)
n.25G>A
n.444-170G>A
n.41G>A
n.51G>A
c.-247-170G>A (n.-247-170G>A)
n.46G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516576G>CCA401026814TSEN54c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-83+190G>C (n.-83+190G>C)
n.25G>C
n.444-170G>C
n.41G>C
n.51G>C
c.-247-170G>C (n.-247-170G>C)
n.46G>C
n.52G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516576G=CA2275548332TSEN54c.16G= (p.Glu6=)
c.-83+190G= (n.-83+190G=)
n.25G=
n.444-170G=
n.41G=
n.51G=
c.-247-170G= (n.-247-170G=)
n.46G=
n.52G=
17g.75516576G>TCA401026815TSEN54c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-83+190G>T (n.-83+190G>T)
n.25G>T
n.444-170G>T
n.41G>T
n.51G>T
c.-247-170G>T (n.-247-170G>T)
n.46G>T
n.52G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516577delCA2639835710TSEN54c.17del (p.Glu6GlyfsTer?)
c.-83+191del (n.-83+191del)
n.26del
n.444-169del
n.42del
n.52del
c.-247-169del (n.-247-169del)
n.47del
n.53del
 gnomAD v4
17g.75516577A>CCA401026816TSEN54c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-83+191A>C (n.-83+191A>C)
n.26A>C
n.444-169A>C
n.42A>C
n.52A>C
c.-247-169A>C (n.-247-169A>C)
n.47A>C
n.53A>C
17g.75516577A>GCA401026817TSEN54c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-83+191A>G (n.-83+191A>G)
n.26A>G
n.444-169A>G
n.42A>G
n.52A>G
c.-247-169A>G (n.-247-169A>G)
n.47A>G
n.53A>G
 gnomAD v4
17g.75516577A>TCA401026818TSEN54c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-83+191A>T (n.-83+191A>T)
n.26A>T
n.444-169A>T
n.42A>T
n.52A>T
c.-247-169A>T (n.-247-169A>T)
n.47A>T
n.53A>T
17g.75516578G>ACA501818377TSEN54c.18G>A (p.Glu6=)
c.-83+192G>A (n.-83+192G>A)
n.27G>A
n.444-168G>A
n.43G>A
n.53G>A
c.-247-168G>A (n.-247-168G>A)
n.48G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516578G>CCA401026819TSEN54c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-83+192G>C (n.-83+192G>C)
n.27G>C
n.444-168G>C
n.43G>C
n.53G>C
c.-247-168G>C (n.-247-168G>C)
n.48G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
17g.75516578G=CA2275548333TSEN54c.18G= (p.Glu6=)
c.-83+192G= (n.-83+192G=)
n.27G=
n.444-168G=
n.43G=
n.53G=
c.-247-168G= (n.-247-168G=)
n.48G=
n.54G=
17g.75516578G>TCA401026820TSEN54c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-83+192G>T (n.-83+192G>T)
n.27G>T
n.444-168G>T
n.43G>T
n.53G>T
c.-247-168G>T (n.-247-168G>T)
n.48G>T
n.54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516579_75516584dupCA2639835717TSEN54c.19_24dup (p.Ala8_Ala9insProAla)
c.-83+193_-83+198dup (n.-83+193_-83+198dup)
n.28_33dup
n.444-167_444-162dup
n.44_49dup
n.54_59dup
c.-247-167_-247-162dup (n.-247-167_-247-162dup)
n.49_54dup
n.55_60dup
 gnomAD v4
17g.75516579C>ACA401026823TSEN54c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-83+193C>A (n.-83+193C>A)
n.28C>A
n.444-167C>A
n.44C>A
n.54C>A
c.-247-167C>A (n.-247-167C>A)
n.49C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
17g.75516579C=CA2275548334TSEN54c.19C= (p.Pro7=)
c.-83+193C= (n.-83+193C=)
n.28C=
n.444-167C=
n.44C=
n.54C=
c.-247-167C= (n.-247-167C=)
n.49C=
n.55C=
17g.75516579C>GCA401026822TSEN54c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-83+193C>G (n.-83+193C>G)
n.28C>G
n.444-167C>G
n.44C>G
n.54C>G
c.-247-167C>G (n.-247-167C>G)
n.49C>G
n.55C>G
17g.75516579C>TCA401026821TSEN54c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-83+193C>T (n.-83+193C>T)
n.28C>T
n.444-167C>T
n.44C>T
n.54C>T
c.-247-167C>T (n.-247-167C>T)
n.49C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516586_75516603dupCA2639835722TSEN54c.26_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaValGluValProAla)
c.-83+200_-83+217dup (n.-83+200_-83+217dup)
n.35_52dup
n.444-160_444-143dup
n.51_68dup
n.61_78dup
c.-247-160_-247-143dup (n.-247-160_-247-143dup)
n.56_73dup
n.62_79dup
 gnomAD v4
17g.75516586_75516603delCA2576388801TSEN54c.26_43del (p.Ala9_Ala14del)
c.-83+200_-83+217del (n.-83+200_-83+217del)
n.35_52del
n.444-160_444-143del
n.51_68del
n.61_78del
c.-247-160_-247-143del (n.-247-160_-247-143del)
n.56_73del
n.62_79del
17g.75516580C>ACA401026824TSEN54c.20C>A (p.Pro7His)
c.-83+194C>A (n.-83+194C>A)
n.29C>A
n.444-166C>A
n.45C>A
n.55C>A
c.-247-166C>A (n.-247-166C>A)
n.50C>A
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516580C=CA2275548335TSEN54c.20C= (p.Pro7=)
c.-83+194C= (n.-83+194C=)
n.29C=
n.444-166C=
n.45C=
n.55C=
c.-247-166C= (n.-247-166C=)
n.50C=
n.56C=
17g.75516580C>GCA401026825TSEN54c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-83+194C>G (n.-83+194C>G)
n.29C>G
n.444-166C>G
n.45C>G
n.55C>G
c.-247-166C>G (n.-247-166C>G)
n.50C>G
n.56C>G
17g.75516580C>TCA401026826TSEN54c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-83+194C>T (n.-83+194C>T)
n.29C>T
n.444-166C>T
n.45C>T
n.55C>T
c.-247-166C>T (n.-247-166C>T)
n.50C>T
n.56C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516581C>ACA501818381TSEN54c.21C>A (p.Pro7=)
c.-83+195C>A (n.-83+195C>A)
n.30C>A
n.444-165C>A
n.46C>A
n.56C>A
c.-247-165C>A (n.-247-165C>A)
n.51C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.75516581C=CA2275548336TSEN54c.21C= (p.Pro7=)
c.-83+195C= (n.-83+195C=)
n.30C=
n.444-165C=
n.46C=
n.56C=
c.-247-165C= (n.-247-165C=)
n.51C=
n.57C=
17g.75516581C>GCA501818382TSEN54c.21C>G (p.Pro7=)
c.-83+195C>G (n.-83+195C>G)
n.30C>G
n.444-165C>G
n.46C>G
n.56C>G
c.-247-165C>G (n.-247-165C>G)
n.51C>G
n.57C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516581C>TCA501818383TSEN54c.21C>T (p.Pro7=)
c.-83+195C>T (n.-83+195C>T)
n.30C>T
n.444-165C>T
n.46C>T
n.56C>T
c.-247-165C>T (n.-247-165C>T)
n.51C>T
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516583_75516584delCA2639835730TSEN54c.23_24del (p.Ala8GlyfsTer?)
c.-83+197_-83+198del (n.-83+197_-83+198del)
n.32_33del
n.444-163_444-162del
n.48_49del
n.58_59del
c.-247-163_-247-162del (n.-247-163_-247-162del)
n.53_54del
n.59_60del
 gnomAD v4
17g.75516582G>ACA401026827TSEN54c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-83+196G>A (n.-83+196G>A)
n.31G>A
n.444-164G>A
n.47G>A
n.57G>A
c.-247-164G>A (n.-247-164G>A)
n.52G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516582G>CCA401026828TSEN54c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-83+196G>C (n.-83+196G>C)
n.31G>C
n.444-164G>C
n.47G>C
n.57G>C
c.-247-164G>C (n.-247-164G>C)
n.52G>C
n.58G>C
17g.75516582G=CA2275548337TSEN54c.22G= (p.Ala8=)
c.-83+196G= (n.-83+196G=)
n.31G=
n.444-164G=
n.47G=
n.57G=
c.-247-164G= (n.-247-164G=)
n.52G=
n.58G=
17g.75516582G>TCA401026829TSEN54c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-83+196G>T (n.-83+196G>T)
n.31G>T
n.444-164G>T
n.47G>T
n.57G>T
c.-247-164G>T (n.-247-164G>T)
n.52G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
17g.75516583C>ACA401026830TSEN54c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-83+197C>A (n.-83+197C>A)
n.32C>A
n.444-163C>A
n.48C>A
n.58C>A
c.-247-163C>A (n.-247-163C>A)
n.53C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516583C=CA2275548338TSEN54c.23C= (p.Ala8=)
c.-83+197C= (n.-83+197C=)
n.32C=
n.444-163C=
n.48C=
n.58C=
c.-247-163C= (n.-247-163C=)
n.53C=
n.59C=
17g.75516583C>GCA401026831TSEN54c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-83+197C>G (n.-83+197C>G)
n.32C>G
n.444-163C>G
n.48C>G
n.58C>G
c.-247-163C>G (n.-247-163C>G)
n.53C>G
n.59C>G
17g.75516583C>TCA401026832TSEN54c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-83+197C>T (n.-83+197C>T)
n.32C>T
n.444-163C>T
n.48C>T
n.58C>T
c.-247-163C>T (n.-247-163C>T)
n.53C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
17g.75516584G>ACA501818386TSEN54c.24G>A (p.Ala8=)
c.-83+198G>A (n.-83+198G>A)
n.33G>A
n.444-162G>A
n.49G>A
n.59G>A
c.-247-162G>A (n.-247-162G>A)
n.54G>A
n.60G>A
17g.75516584G>CCA501818388TSEN54c.24G>C (p.Ala8=)
c.-83+198G>C (n.-83+198G>C)
n.33G>C
n.444-162G>C
n.49G>C
n.59G>C
c.-247-162G>C (n.-247-162G>C)
n.54G>C
n.60G>C
17g.75516584G>TCA501818389TSEN54c.24G>T (p.Ala8=)
c.-83+198G>T (n.-83+198G>T)
n.33G>T
n.444-162G>T
n.49G>T
n.59G>T
c.-247-162G>T (n.-247-162G>T)
n.54G>T
n.60G>T
 gnomAD v4
17g.75516585G>ACA401026833TSEN54c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-83+199G>A (n.-83+199G>A)
n.34G>A
n.444-161G>A
n.50G>A
n.60G>A
c.-247-161G>A (n.-247-161G>A)
n.55G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516585G>CCA401026834TSEN54c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-83+199G>C (n.-83+199G>C)
n.34G>C
n.444-161G>C
n.50G>C
n.60G>C
c.-247-161G>C (n.-247-161G>C)
n.55G>C
n.61G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516585G=CA2275548339TSEN54c.25G= (p.Ala9=)
c.-83+199G= (n.-83+199G=)
n.34G=
n.444-161G=
n.50G=
n.60G=
c.-247-161G= (n.-247-161G=)
n.55G=
n.61G=
17g.75516585G>TCA401026835TSEN54c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-83+199G>T (n.-83+199G>T)
n.34G>T
n.444-161G>T
n.50G>T
n.60G>T
c.-247-161G>T (n.-247-161G>T)
n.55G>T
n.61G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516586C>ACA401026838TSEN54c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-83+200C>A (n.-83+200C>A)
n.35C>A
n.444-160C>A
n.51C>A
n.61C>A
c.-247-160C>A (n.-247-160C>A)
n.56C>A
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516586C=CA2275548340TSEN54c.26C= (p.Ala9=)
c.-83+200C= (n.-83+200C=)
n.35C=
n.444-160C=
n.51C=
n.61C=
c.-247-160C= (n.-247-160C=)
n.56C=
n.62C=
17g.75516586C>GCA401026837TSEN54c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-83+200C>G (n.-83+200C>G)
n.35C>G
n.444-160C>G
n.51C>G
n.61C>G
c.-247-160C>G (n.-247-160C>G)
n.56C>G
n.62C>G
17g.75516586C>TCA401026836TSEN54c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-83+200C>T (n.-83+200C>T)
n.35C>T
n.444-160C>T
n.51C>T
n.61C>T
c.-247-160C>T (n.-247-160C>T)
n.56C>T
n.62C>T
 gnomAD v4
17g.75516587C>ACA501818390TSEN54c.27C>A (p.Ala9=)
c.-83+201C>A (n.-83+201C>A)
n.36C>A
n.444-159C>A
n.52C>A
n.62C>A
c.-247-159C>A (n.-247-159C>A)
n.57C>A
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516587C>GCA501818392TSEN54c.27C>G (p.Ala9=)
c.-83+201C>G (n.-83+201C>G)
n.36C>G
n.444-159C>G
n.52C>G
n.62C>G
c.-247-159C>G (n.-247-159C>G)
n.57C>G
n.63C>G
17g.75516587C>TCA501818394TSEN54c.27C>T (p.Ala9=)
c.-83+201C>T (n.-83+201C>T)
n.36C>T
n.444-159C>T
n.52C>T
n.62C>T
c.-247-159C>T (n.-247-159C>T)
n.57C>T
n.63C>T
 gnomAD v4
17g.75516587_75516592delCA2639835749TSEN54c.27_32del (p.Val10_Glu11del)
c.-83+201_-83+206del (n.-83+201_-83+206del)
n.36_41del
n.444-159_444-154del
n.52_57del
n.62_67del
c.-247-159_-247-154del (n.-247-159_-247-154del)
n.57_62del
n.63_68del
 gnomAD v4
17g.75516588G>ACA401026839TSEN54c.28G>A (p.Val10Met)
c.-83+202G>A (n.-83+202G>A)
n.37G>A
n.444-158G>A
n.53G>A
n.63G>A
c.-247-158G>A (n.-247-158G>A)
n.58G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516588G>CCA401026841TSEN54c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-83+202G>C (n.-83+202G>C)
n.37G>C
n.444-158G>C
n.53G>C
n.63G>C
c.-247-158G>C (n.-247-158G>C)
n.58G>C
n.64G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516588G=CA2275548341TSEN54c.28G= (p.Val10=)
c.-83+202G= (n.-83+202G=)
n.37G=
n.444-158G=
n.53G=
n.63G=
c.-247-158G= (n.-247-158G=)
n.58G=
n.64G=
17g.75516588G>TCA401026840TSEN54c.28G>T (p.Val10Leu)
c.-83+202G>T (n.-83+202G>T)
n.37G>T
n.444-158G>T
n.53G>T
n.63G>T
c.-247-158G>T (n.-247-158G>T)
n.58G>T
n.64G>T
17g.75516589T>ACA401026842TSEN54c.29T>A (p.Val10Glu)
c.-83+203T>A (n.-83+203T>A)
n.38T>A
n.444-157T>A
n.54T>A
n.64T>A
c.-247-157T>A (n.-247-157T>A)
n.59T>A
n.65T>A
17g.75516589T>CCA401026844TSEN54c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-83+203T>C (n.-83+203T>C)
n.38T>C
n.444-157T>C
n.54T>C
n.64T>C
c.-247-157T>C (n.-247-157T>C)
n.59T>C
n.65T>C
 gnomAD v4
17g.75516589T>GCA401026843TSEN54c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-83+203T>G (n.-83+203T>G)
n.38T>G
n.444-157T>G
n.54T>G
n.64T>G
c.-247-157T>G (n.-247-157T>G)
n.59T>G
n.65T>G
 gnomAD v4
17g.75516590G>ACA501818396TSEN54c.30G>A (p.Val10=)
c.-83+204G>A (n.-83+204G>A)
n.39G>A
n.444-156G>A
n.55G>A
n.65G>A
c.-247-156G>A (n.-247-156G>A)
n.60G>A
n.66G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516590G>CCA501818398TSEN54c.30G>C (p.Val10=)
c.-83+204G>C (n.-83+204G>C)
n.39G>C
n.444-156G>C
n.55G>C
n.65G>C
c.-247-156G>C (n.-247-156G>C)
n.60G>C
n.66G>C
17g.75516590G>TCA501818397TSEN54c.30G>T (p.Val10=)
c.-83+204G>T (n.-83+204G>T)
n.39G>T
n.444-156G>T
n.55G>T
n.65G>T
c.-247-156G>T (n.-247-156G>T)
n.60G>T
n.66G>T
 gnomAD v4
17g.75516591G>ACA401026845TSEN54c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-83+205G>A (n.-83+205G>A)
n.40G>A
n.444-155G>A
n.56G>A
n.66G>A
c.-247-155G>A (n.-247-155G>A)
n.61G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
17g.75516591G>CCA401026847TSEN54c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-83+205G>C (n.-83+205G>C)
n.40G>C
n.444-155G>C
n.56G>C
n.66G>C
c.-247-155G>C (n.-247-155G>C)
n.61G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
17g.75516591G>TCA401026846TSEN54c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-83+205G>T (n.-83+205G>T)
n.40G>T
n.444-155G>T
n.56G>T
n.66G>T
c.-247-155G>T (n.-247-155G>T)
n.61G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
17g.75516592A>CCA401026848TSEN54c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-83+206A>C (n.-83+206A>C)
n.41A>C
n.444-154A>C
n.57A>C
n.67A>C
c.-247-154A>C (n.-247-154A>C)
n.62A>C
n.68A>C
 gnomAD v4
17g.75516592A>GCA401026849TSEN54c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-83+206A>G (n.-83+206A>G)
n.41A>G
n.444-154A>G
n.57A>G
n.67A>G
c.-247-154A>G (n.-247-154A>G)
n.62A>G
n.68A>G
 gnomAD v4
17g.75516592A>TCA401026850TSEN54c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-83+206A>T (n.-83+206A>T)
n.41A>T
n.444-154A>T
n.57A>T
n.67A>T
c.-247-154A>T (n.-247-154A>T)
n.62A>T
n.68A>T
17g.75516593G>ACA501818400TSEN54c.33G>A (p.Glu11=)
c.-83+207G>A (n.-83+207G>A)
n.42G>A
n.444-153G>A
n.58G>A
n.68G>A
c.-247-153G>A (n.-247-153G>A)
n.63G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
17g.75516593G>CCA401026851TSEN54c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-83+207G>C (n.-83+207G>C)
n.42G>C
n.444-153G>C
n.58G>C
n.68G>C
c.-247-153G>C (n.-247-153G>C)
n.63G>C
n.69G>C
 gnomAD v4
17g.75516593G>TCA401026852TSEN54c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-83+207G>T (n.-83+207G>T)
n.42G>T
n.444-153G>T
n.58G>T
n.68G>T
c.-247-153G>T (n.-247-153G>T)
n.63G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
17g.75516594G>ACA401026853TSEN54c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-83+208G>A (n.-83+208G>A)
n.43G>A
n.444-152G>A
n.59G>A
n.69G>A
c.-247-152G>A (n.-247-152G>A)
n.64G>A
n.70G>A
17g.75516594G>CCA401026854TSEN54c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-83+208G>C (n.-83+208G>C)
n.43G>C
n.444-152G>C
n.59G>C
n.69G>C
c.-247-152G>C (n.-247-152G>C)
n.64G>C
n.70G>C
17g.75516594G=CA2275548342TSEN54c.34G= (p.Val12=)
c.-83+208G= (n.-83+208G=)
n.43G=
n.444-152G=
n.59G=
n.69G=
c.-247-152G= (n.-247-152G=)
n.64G=
n.70G=
17g.75516594G>TCA401026855TSEN54c.34G>T (p.Val12Phe)
c.-83+208G>T (n.-83+208G>T)
n.43G>T
n.444-152G>T
n.59G>T
n.69G>T
c.-247-152G>T (n.-247-152G>T)
n.64G>T
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516595T>ACA401026856TSEN54c.35T>A (p.Val12Asp)
c.-83+209T>A (n.-83+209T>A)
n.44T>A
n.444-151T>A
n.60T>A
n.70T>A
c.-247-151T>A (n.-247-151T>A)
n.65T>A
n.71T>A
17g.75516595T>CCA401026857TSEN54c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-83+209T>C (n.-83+209T>C)
n.44T>C
n.444-151T>C
n.60T>C
n.70T>C
c.-247-151T>C (n.-247-151T>C)
n.65T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
17g.75516595T>GCA401026858TSEN54c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-83+209T>G (n.-83+209T>G)
n.44T>G
n.444-151T>G
n.60T>G
n.70T>G
c.-247-151T>G (n.-247-151T>G)
n.65T>G
n.71T>G
 gnomAD v4
17g.75516596T>ACA501818403TSEN54c.36T>A (p.Val12=)
c.-83+210T>A (n.-83+210T>A)
n.45T>A
n.444-150T>A
n.61T>A
n.71T>A
c.-247-150T>A (n.-247-150T>A)
n.66T>A
n.72T>A
17g.75516596T>CCA501818404TSEN54c.36T>C (p.Val12=)
c.-83+210T>C (n.-83+210T>C)
n.45T>C
n.444-150T>C
n.61T>C
n.71T>C
c.-247-150T>C (n.-247-150T>C)
n.66T>C
n.72T>C
17g.75516596T>GCA501818405TSEN54c.36T>G (p.Val12=)
c.-83+210T>G (n.-83+210T>G)
n.45T>G
n.444-150T>G
n.61T>G
n.71T>G
c.-247-150T>G (n.-247-150T>G)
n.66T>G
n.72T>G
17g.75516597C>ACA401026859TSEN54c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-83+211C>A (n.-83+211C>A)
n.1C>A
n.46C>A
n.444-149C>A
n.62C>A
n.72C>A
c.-247-149C>A (n.-247-149C>A)
n.67C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
17g.75516597C=CA2275548343TSEN54c.37C= (p.Pro13=)
c.-83+211C= (n.-83+211C=)
n.1C=
n.46C=
n.444-149C=
n.62C=
n.72C=
c.-247-149C= (n.-247-149C=)
n.67C=
n.73C=
17g.75516597C>GCA401026861TSEN54c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-83+211C>G (n.-83+211C>G)
n.1C>G
n.46C>G
n.444-149C>G
n.62C>G
n.72C>G
c.-247-149C>G (n.-247-149C>G)
n.67C>G
n.73C>G
 gnomAD v4
17g.75516597C>TCA401026860TSEN54c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-83+211C>T (n.-83+211C>T)
n.1C>T
n.46C>T
n.444-149C>T
n.62C>T
n.72C>T
c.-247-149C>T (n.-247-149C>T)
n.67C>T
n.73C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516599delCA2639835787TSEN54c.39del (p.Ala14ArgfsTer?)
c.-83+213del (n.-83+213del)
n.3del
n.48del
n.444-147del
n.64del
c.39del (p.Ala14ArgfsTer23)
n.74del
c.-247-147del (n.-247-147del)
n.69del
n.75del
 gnomAD v4
17g.75516598C>ACA401026862TSEN54c.38C>A (p.Pro13His)
c.-83+212C>A (n.-83+212C>A)
n.2C>A
n.47C>A
n.444-148C>A
n.63C>A
n.73C>A
c.-247-148C>A (n.-247-148C>A)
n.68C>A
n.74C>A
 gnomAD v4
17g.75516598C>GCA401026863TSEN54c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-83+212C>G (n.-83+212C>G)
n.2C>G
n.47C>G
n.444-148C>G
n.63C>G
n.73C>G
c.-247-148C>G (n.-247-148C>G)
n.68C>G
n.74C>G
17g.75516598C>TCA401026864TSEN54c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-83+212C>T (n.-83+212C>T)
n.2C>T
n.47C>T
n.444-148C>T
n.63C>T
n.73C>T
c.-247-148C>T (n.-247-148C>T)
n.68C>T
n.74C>T
 gnomAD v4
17g.75516599C>ACA501818408TSEN54c.39C>A (p.Pro13=)
c.-83+213C>A (n.-83+213C>A)
n.3C>A
n.48C>A
n.444-147C>A
n.64C>A
n.74C>A
c.-247-147C>A (n.-247-147C>A)
n.69C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
17g.75516599C=CA2275548344TSEN54c.39C= (p.Pro13=)
c.-83+213C= (n.-83+213C=)
n.3C=
n.48C=
n.444-147C=
n.64C=
n.74C=
c.-247-147C= (n.-247-147C=)
n.69C=
n.75C=
17g.75516599C>GCA501818410TSEN54c.39C>G (p.Pro13=)
c.-83+213C>G (n.-83+213C>G)
n.3C>G
n.48C>G
n.444-147C>G
n.64C>G
n.74C>G
c.-247-147C>G (n.-247-147C>G)
n.69C>G
n.75C>G
 ClinVar
17g.75516599C>TCA501818411TSEN54c.39C>T (p.Pro13=)
c.-83+213C>T (n.-83+213C>T)
n.3C>T
n.48C>T
n.444-147C>T
n.64C>T
n.74C>T
c.-247-147C>T (n.-247-147C>T)
n.69C>T
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516600G>ACA401026865TSEN54c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-83+214G>A (n.-83+214G>A)
n.4G>A
n.49G>A
n.444-146G>A
n.65G>A
n.75G>A
c.-247-146G>A (n.-247-146G>A)
n.70G>A
n.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516600G>CCA401026866TSEN54c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-83+214G>C (n.-83+214G>C)
n.4G>C
n.49G>C
n.444-146G>C
n.65G>C
n.75G>C
c.-247-146G>C (n.-247-146G>C)
n.70G>C
n.76G>C
17g.75516600G=CA2275548345TSEN54c.40G= (p.Ala14=)
c.-83+214G= (n.-83+214G=)
n.4G=
n.49G=
n.444-146G=
n.65G=
n.75G=
c.-247-146G= (n.-247-146G=)
n.70G=
n.76G=
17g.75516600G>TCA401026867TSEN54c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-83+214G>T (n.-83+214G>T)
n.4G>T
n.49G>T
n.444-146G>T
n.65G>T
n.75G>T
c.-247-146G>T (n.-247-146G>T)
n.70G>T
n.76G>T
 gnomAD v4
17g.75516601C>ACA401026868TSEN54c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-83+215C>A (n.-83+215C>A)
n.5C>A
n.50C>A
n.444-145C>A
n.66C>A
n.76C>A
c.-247-145C>A (n.-247-145C>A)
n.71C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
17g.75516601C>GCA401026869TSEN54c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-83+215C>G (n.-83+215C>G)
n.5C>G
n.50C>G
n.444-145C>G
n.66C>G
n.76C>G
c.-247-145C>G (n.-247-145C>G)
n.71C>G
n.77C>G
17g.75516601C>TCA401026870TSEN54c.41C>T (p.Ala14Val)
c.-83+215C>T (n.-83+215C>T)
n.5C>T
n.50C>T
n.444-145C>T
n.66C>T
n.76C>T
c.-247-145C>T (n.-247-145C>T)
n.71C>T
n.77C>T
 gnomAD v4
17g.75516602G>ACA501818412TSEN54c.42G>A (p.Ala14=)
c.-83+216G>A (n.-83+216G>A)
n.6G>A
n.51G>A
n.444-144G>A
n.67G>A
n.77G>A
c.-247-144G>A (n.-247-144G>A)
n.72G>A
n.78G>A
17g.75516602G>CCA501818414TSEN54c.42G>C (p.Ala14=)
c.-83+216G>C (n.-83+216G>C)
n.6G>C
n.51G>C
n.444-144G>C
n.67G>C
n.77G>C
c.-247-144G>C (n.-247-144G>C)
n.72G>C
n.78G>C
17g.75516602G>TCA501818416TSEN54c.42G>T (p.Ala14=)
c.-83+216G>T (n.-83+216G>T)
n.6G>T
n.51G>T
n.444-144G>T
n.67G>T
n.77G>T
c.-247-144G>T (n.-247-144G>T)
n.72G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.75516605delCA2639835808TSEN54c.45del (p.Arg16AlafsTer?)
c.-83+219del (n.-83+219del)
n.9del
n.54del
n.444-141del
n.70del
c.45del (p.Arg16AlafsTer21)
n.80del
c.-247-141del (n.-247-141del)
n.75del
n.81del
 gnomAD v4
17g.75516603G>ACA401026872TSEN54c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.-83+217G>A (n.-83+217G>A)
n.7G>A
n.52G>A
n.444-143G>A
n.68G>A
n.78G>A
c.-247-143G>A (n.-247-143G>A)
n.73G>A
n.79G>A
 gnomAD v4
17g.75516603G>CCA401026873TSEN54c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-83+217G>C (n.-83+217G>C)
n.7G>C
n.52G>C
n.444-143G>C
n.68G>C
n.78G>C
c.-247-143G>C (n.-247-143G>C)
n.73G>C
n.79G>C
17g.75516603G>TCA401026871TSEN54c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.-83+217G>T (n.-83+217G>T)
n.7G>T
n.52G>T
n.444-143G>T
n.68G>T
n.78G>T
c.-247-143G>T (n.-247-143G>T)
n.73G>T
n.79G>T
 gnomAD v4
17g.75516604G>ACA401026874TSEN54c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.-83+218G>A (n.-83+218G>A)
n.8G>A
n.53G>A
n.444-142G>A
n.69G>A
n.79G>A
c.-247-142G>A (n.-247-142G>A)
n.74G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
17g.75516604G>CCA401026875TSEN54c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-83+218G>C (n.-83+218G>C)
n.8G>C
n.53G>C
n.444-142G>C
n.69G>C
n.79G>C
c.-247-142G>C (n.-247-142G>C)
n.74G>C
n.80G>C
17g.75516604G>TCA401026876TSEN54c.44G>T (p.Gly15Val)
c.-83+218G>T (n.-83+218G>T)
n.8G>T
n.53G>T
n.444-142G>T
n.69G>T
n.79G>T
c.-247-142G>T (n.-247-142G>T)
n.74G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
17g.75516605G>ACA501818418TSEN54c.45G>A (p.Gly15=)
c.-83+219G>A (n.-83+219G>A)
n.9G>A
n.54G>A
n.444-141G>A
n.70G>A
n.80G>A
c.-247-141G>A (n.-247-141G>A)
n.75G>A
n.81G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516605G>CCA501818419TSEN54c.45G>C (p.Gly15=)
c.-83+219G>C (n.-83+219G>C)
n.9G>C
n.54G>C
n.444-141G>C
n.70G>C
n.80G>C
c.-247-141G>C (n.-247-141G>C)
n.75G>C
n.81G>C
17g.75516605G=CA2275548346TSEN54c.45G= (p.Gly15=)
c.-83+219G= (n.-83+219G=)
n.9G=
n.54G=
n.444-141G=
n.70G=
n.80G=
c.-247-141G= (n.-247-141G=)
n.75G=
n.81G=
17g.75516605G>TCA501818420TSEN54c.45G>T (p.Gly15=)
c.-83+219G>T (n.-83+219G>T)
n.9G>T
n.54G>T
n.444-141G>T
n.70G>T
n.80G>T
c.-247-141G>T (n.-247-141G>T)
n.75G>T
n.81G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516606C>ACA401026877TSEN54c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-83+220C>A (n.-83+220C>A)
n.10C>A
n.55C>A
n.444-140C>A
n.71C>A
n.81C>A
c.-247-140C>A (n.-247-140C>A)
n.76C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
17g.75516606C=CA2275548347TSEN54c.46C= (p.Arg16=)
c.-83+220C= (n.-83+220C=)
n.10C=
n.55C=
n.444-140C=
n.71C=
n.81C=
c.-247-140C= (n.-247-140C=)
n.76C=
n.82C=
17g.75516606C>GCA401026878TSEN54c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-83+220C>G (n.-83+220C>G)
n.10C>G
n.55C>G
n.444-140C>G
n.71C>G
n.81C>G
c.-247-140C>G (n.-247-140C>G)
n.76C>G
n.82C>G
17g.75516606C>TCA401026879TSEN54c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-83+220C>T (n.-83+220C>T)
n.10C>T
n.55C>T
n.444-140C>T
n.71C>T
n.81C>T
c.-247-140C>T (n.-247-140C>T)
n.76C>T
n.82C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516607G>ACA401026880TSEN54c.47G>A (p.Arg16His)
c.-83+221G>A (n.-83+221G>A)
n.11G>A
n.56G>A
n.444-139G>A
n.72G>A
n.82G>A
c.-247-139G>A (n.-247-139G>A)
n.77G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516607G>CCA401026881TSEN54c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-83+221G>C (n.-83+221G>C)
n.11G>C
n.56G>C
n.444-139G>C
n.72G>C
n.82G>C
c.-247-139G>C (n.-247-139G>C)
n.77G>C
n.83G>C
17g.75516607G=CA2275548348TSEN54c.47G= (p.Arg16=)
c.-83+221G= (n.-83+221G=)
n.11G=
n.56G=
n.444-139G=
n.72G=
n.82G=
c.-247-139G= (n.-247-139G=)
n.77G=
n.83G=
17g.75516607G>TCA401026882TSEN54c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-83+221G>T (n.-83+221G>T)
n.11G>T
n.56G>T
n.444-139G>T
n.72G>T
n.82G>T
c.-247-139G>T (n.-247-139G>T)
n.77G>T
n.83G>T
17g.75516608C>ACA501818421TSEN54c.48C>A (p.Arg16=)
c.-83+222C>A (n.-83+222C>A)
n.12C>A
n.57C>A
n.444-138C>A
n.73C>A
n.83C>A
c.-247-138C>A (n.-247-138C>A)
n.78C>A
n.84C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516608C=CA2275548349TSEN54c.48C= (p.Arg16=)
c.-83+222C= (n.-83+222C=)
n.12C=
n.57C=
n.444-138C=
n.73C=
n.83C=
c.-247-138C= (n.-247-138C=)
n.78C=
n.84C=
17g.75516608C>GCA501818422TSEN54c.48C>G (p.Arg16=)
c.-83+222C>G (n.-83+222C>G)
n.12C>G
n.57C>G
n.444-138C>G
n.73C>G
n.83C>G
c.-247-138C>G (n.-247-138C>G)
n.78C>G
n.84C>G
17g.75516608C>TCA501818423TSEN54c.48C>T (p.Arg16=)
c.-83+222C>T (n.-83+222C>T)
n.12C>T
n.57C>T
n.444-138C>T
n.73C>T
n.83C>T
c.-247-138C>T (n.-247-138C>T)
n.78C>T
n.84C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516609G>ACA401026883TSEN54c.49G>A (p.Val17Met)
c.-83+223G>A (n.-83+223G>A)
n.13G>A
n.58G>A
n.444-137G>A
n.74G>A
n.84G>A
c.-247-137G>A (n.-247-137G>A)
n.79G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
17g.75516609G>CCA401026884TSEN54c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-83+223G>C (n.-83+223G>C)
n.13G>C
n.58G>C
n.444-137G>C
n.74G>C
n.84G>C
c.-247-137G>C (n.-247-137G>C)
n.79G>C
n.85G>C
 gnomAD v4
17g.75516609G>TCA401026885TSEN54c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-83+223G>T (n.-83+223G>T)
n.13G>T
n.58G>T
n.444-137G>T
n.74G>T
n.84G>T
c.-247-137G>T (n.-247-137G>T)
n.79G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
17g.75516610T>ACA401026888TSEN54c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-83+224T>A (n.-83+224T>A)
n.14T>A
n.59T>A
n.444-136T>A
n.75T>A
n.85T>A
c.-247-136T>A (n.-247-136T>A)
n.80T>A
n.86T>A
17g.75516610T>CCA401026886TSEN54c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-83+224T>C (n.-83+224T>C)
n.14T>C
n.59T>C
n.444-136T>C
n.75T>C
n.85T>C
c.-247-136T>C (n.-247-136T>C)
n.80T>C
n.86T>C
17g.75516610T>GCA401026887TSEN54c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-83+224T>G (n.-83+224T>G)
n.14T>G
n.59T>G
n.444-136T>G
n.75T>G
n.85T>G
c.-247-136T>G (n.-247-136T>G)
n.80T>G
n.86T>G
17g.75516611G>ACA501818426TSEN54c.51G>A (p.Val17=)
c.-83+225G>A (n.-83+225G>A)
n.15G>A
n.60G>A
n.444-135G>A
n.76G>A
n.86G>A
c.-247-135G>A (n.-247-135G>A)
n.81G>A
n.87G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516611G>CCA501818425TSEN54c.51G>C (p.Val17=)
c.-83+225G>C (n.-83+225G>C)
n.15G>C
n.60G>C
n.444-135G>C
n.76G>C
n.86G>C
c.-247-135G>C (n.-247-135G>C)
n.81G>C
n.87G>C
17g.75516611G=CA2275548350TSEN54c.51G= (p.Val17=)
c.-83+225G= (n.-83+225G=)
n.15G=
n.60G=
n.444-135G=
n.76G=
n.86G=
c.-247-135G= (n.-247-135G=)
n.81G=
n.87G=
17g.75516611G>TCA501818424TSEN54c.51G>T (p.Val17=)
c.-83+225G>T (n.-83+225G>T)
n.15G>T
n.60G>T
n.444-135G>T
n.76G>T
n.86G>T
c.-247-135G>T (n.-247-135G>T)
n.81G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
17g.75516612C>ACA401026889TSEN54c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-83+226C>A (n.-83+226C>A)
n.16C>A
n.61C>A
n.444-134C>A
n.77C>A
n.87C>A
c.-247-134C>A (n.-247-134C>A)
n.82C>A
n.88C>A
17g.75516612C=CA2275548351TSEN54c.52C= (p.Leu18=)
c.-83+226C= (n.-83+226C=)
n.16C=
n.61C=
n.444-134C=
n.77C=
n.87C=
c.-247-134C= (n.-247-134C=)
n.82C=
n.88C=
17g.75516612C>GCA401026890TSEN54c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-83+226C>G (n.-83+226C>G)
n.16C>G
n.61C>G
n.444-134C>G
n.77C>G
n.87C>G
c.-247-134C>G (n.-247-134C>G)
n.82C>G
n.88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516612C>TCA401026891TSEN54c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-83+226C>T (n.-83+226C>T)
n.16C>T
n.61C>T
n.444-134C>T
n.77C>T
n.87C>T
c.-247-134C>T (n.-247-134C>T)
n.82C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
17g.75516613T>ACA401026892TSEN54c.53T>A (p.Leu18His)
c.-83+227T>A (n.-83+227T>A)
n.17T>A
n.62T>A
n.444-133T>A
n.78T>A
n.88T>A
c.-247-133T>A (n.-247-133T>A)
n.83T>A
n.89T>A
17g.75516613T>CCA401026893TSEN54c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-83+227T>C (n.-83+227T>C)
n.17T>C
n.62T>C
n.444-133T>C
n.78T>C
n.88T>C
c.-247-133T>C (n.-247-133T>C)
n.83T>C
n.89T>C
 gnomAD v4
17g.75516613T>GCA401026894TSEN54c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-83+227T>G (n.-83+227T>G)
n.17T>G
n.62T>G
n.444-133T>G
n.78T>G
n.88T>G
c.-247-133T>G (n.-247-133T>G)
n.83T>G
n.89T>G
17g.75516614C>ACA501818428TSEN54c.54C>A (p.Leu18=)
c.-83+228C>A (n.-83+228C>A)
n.18C>A
n.63C>A
n.444-132C>A
n.79C>A
n.89C>A
c.-247-132C>A (n.-247-132C>A)
n.84C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.75516614C=CA2275548352TSEN54c.54C= (p.Leu18=)
c.-83+228C= (n.-83+228C=)
n.18C=
n.63C=
n.444-132C=
n.79C=
n.89C=
c.-247-132C= (n.-247-132C=)
n.84C=
n.90C=
17g.75516614C>GCA501818429TSEN54c.54C>G (p.Leu18=)
c.-83+228C>G (n.-83+228C>G)
n.18C>G
n.63C>G
n.444-132C>G
n.79C>G
n.89C>G
c.-247-132C>G (n.-247-132C>G)
n.84C>G
n.90C>G
 gnomAD v4
17g.75516614C>TCA501818430TSEN54c.54C>T (p.Leu18=)
c.-83+228C>T (n.-83+228C>T)
n.18C>T
n.63C>T
n.444-132C>T
n.79C>T
n.89C>T
c.-247-132C>T (n.-247-132C>T)
n.84C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516615A>CCA401026895TSEN54c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-83+229A>C (n.-83+229A>C)
n.19A>C
n.64A>C
n.444-131A>C
n.80A>C
c.55A>C (p.Arg19=)
n.90A>C
c.-247-131A>C (n.-247-131A>C)
n.85A>C
n.91A>C
17g.75516615A>GCA401026896TSEN54c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-83+229A>G (n.-83+229A>G)
n.19A>G
n.64A>G
n.444-131A>G
n.80A>G
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.90A>G
c.-247-131A>G (n.-247-131A>G)
n.85A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
17g.75516615A>TCA401026897TSEN54c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-83+229A>T (n.-83+229A>T)
n.19A>T
n.64A>T
n.444-131A>T
n.80A>T
c.55A>T (p.Arg19Trp)
n.90A>T
c.-247-131A>T (n.-247-131A>T)
n.85A>T
n.91A>T
17g.75516616G>ACA401026898TSEN54c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-83+230G>A (n.-83+230G>A)
n.20G>A
n.65G>A
n.444-130G>A
n.81G>A
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.91G>A
c.-247-130G>A (n.-247-130G>A)
n.86G>A
n.92G>A
17g.75516616G>CCA401026899TSEN54c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-83+230G>C (n.-83+230G>C)
n.20G>C
n.65G>C
n.444-130G>C
n.81G>C
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.91G>C
c.-247-130G>C (n.-247-130G>C)
n.86G>C
n.92G>C
 dbSNP
17g.75516616G=CA2275548353TSEN54c.56G= (p.Ser19=)
c.-83+230G= (n.-83+230G=)
n.20G=
n.65G=
n.444-130G=
n.81G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.91G=
c.-247-130G= (n.-247-130G=)
n.86G=
n.92G=
17g.75516616G>TCA401026900TSEN54c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-83+230G>T (n.-83+230G>T)
n.20G>T
n.65G>T
n.444-130G>T
n.81G>T
c.56G>T (p.Arg19Met)
n.91G>T
c.-247-130G>T (n.-247-130G>T)
n.86G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.75516617G>ACA401026903TSEN54c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.-83+231G>A (n.-83+231G>A)
n.20+1G>A
n.65+1G>A
n.444-129G>A
n.81+1G>A
n.91+1G>A
c.-247-129G>A (n.-247-129G>A)
n.86+1G>A
n.92+1G>A
 gnomAD v4
17g.75516617G>CCA401026902TSEN54c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.-83+231G>C (n.-83+231G>C)
n.20+1G>C
n.65+1G>C
n.444-129G>C
n.81+1G>C
n.91+1G>C
c.-247-129G>C (n.-247-129G>C)
n.86+1G>C
n.92+1G>C
17g.75516617G>TCA401026901TSEN54c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.-83+231G>T (n.-83+231G>T)
n.20+1G>T
n.65+1G>T
n.444-129G>T
n.81+1G>T
n.91+1G>T
c.-247-129G>T (n.-247-129G>T)
n.86+1G>T
n.92+1G>T
 gnomAD v4
17g.75516618T>ACA294075439TSEN54c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.-83+232T>A (n.-83+232T>A)
n.20+2T>A
n.65+2T>A
n.444-128T>A
n.81+2T>A
n.91+2T>A
c.-247-128T>A (n.-247-128T>A)
n.86+2T>A
n.92+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516618T>CCA401026905TSEN54c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.-83+232T>C (n.-83+232T>C)
n.20+2T>C
n.65+2T>C
n.444-128T>C
n.81+2T>C
n.91+2T>C
c.-247-128T>C (n.-247-128T>C)
n.86+2T>C
n.92+2T>C
 gnomAD v4
17g.75516618T>GCA401026904TSEN54c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.-83+232T>G (n.-83+232T>G)
n.20+2T>G
n.65+2T>G
n.444-128T>G
n.81+2T>G
n.91+2T>G
c.-247-128T>G (n.-247-128T>G)
n.86+2T>G
n.92+2T>G
17g.75516618T=CA2275548354TSEN54c.56+2T= (n.56+2T=)
c.-83+232T= (n.-83+232T=)
n.20+2T=
n.65+2T=
n.444-128T=
n.81+2T=
n.91+2T=
c.-247-128T= (n.-247-128T=)
n.86+2T=
n.92+2T=
17g.75516619G>ACA2639835845TSEN54c.56+3G>A (n.56+3G>A)
c.-83+233G>A (n.-83+233G>A)
n.20+3G>A
n.65+3G>A
n.444-127G>A
n.81+3G>A
n.91+3G>A
c.-247-127G>A (n.-247-127G>A)
n.86+3G>A
n.92+3G>A
 gnomAD v4
17g.75516619G>TCA2639835846TSEN54c.56+3G>T (n.56+3G>T)
c.-83+233G>T (n.-83+233G>T)
n.20+3G>T
n.65+3G>T
n.444-127G>T
n.81+3G>T
n.91+3G>T
c.-247-127G>T (n.-247-127G>T)
n.86+3G>T
n.92+3G>T
 gnomAD v4
17g.75516619_75516620delinsGCCA2275548355TSEN54c.56+3_56+4delinsGC (n.56+3_56+4delinsGC)
c.-83+233_-83+234delinsGC (n.-83+233_-83+234delinsGC)
n.20+3_20+4delinsGC
n.65+3_65+4delinsGC
n.444-127_444-126delinsGC
n.81+3_81+4delinsGC
n.91+3_91+4delinsGC
c.-247-127_-247-126delinsGC (n.-247-127_-247-126delinsGC)
n.86+3_86+4delinsGC
n.92+3_92+4delinsGC
17g.75516624_75516628dupCA2639835844TSEN54c.56+8_56+12dup (n.56+8_56+12dup)
c.-83+238_-83+242dup (n.-83+238_-83+242dup)
n.20+8_20+12dup
n.65+8_65+12dup
n.444-122_444-118dup
n.81+8_81+12dup
n.91+8_91+12dup
c.-247-122_-247-118dup (n.-247-122_-247-118dup)
n.86+8_86+12dup
n.92+8_92+12dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516620delCA986330676TSEN54c.56+4del (n.56+4del)
c.-83+234del (n.-83+234del)
n.20+4del
n.65+4del
n.444-126del
n.81+4del
n.91+4del
c.-247-126del (n.-247-126del)
n.86+4del
n.92+4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516620C>ACA986330679TSEN54c.56+4C>A (n.56+4C>A)
c.-83+234C>A (n.-83+234C>A)
n.20+4C>A
n.65+4C>A
n.444-126C>A
n.81+4C>A
n.91+4C>A
c.-247-126C>A (n.-247-126C>A)
n.86+4C>A
n.92+4C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516620C>TCA2526265590TSEN54c.56+4C>T (n.56+4C>T)
c.-83+234C>T (n.-83+234C>T)
n.20+4C>T
n.65+4C>T
n.444-126C>T
n.81+4C>T
n.91+4C>T
c.-247-126C>T (n.-247-126C>T)
n.86+4C>T
n.92+4C>T
 gnomAD v4
17g.75516621G>ACA2639835849TSEN54c.56+5G>A (n.56+5G>A)
c.-83+235G>A (n.-83+235G>A)
n.20+5G>A
n.65+5G>A
n.444-125G>A
n.81+5G>A
n.91+5G>A
c.-247-125G>A (n.-247-125G>A)
n.86+5G>A
n.92+5G>A
 gnomAD v4
17g.75516621G>TCA2639835852TSEN54c.56+5G>T (n.56+5G>T)
c.-83+235G>T (n.-83+235G>T)
n.20+5G>T
n.65+5G>T
n.444-125G>T
n.81+5G>T
n.91+5G>T
c.-247-125G>T (n.-247-125G>T)
n.86+5G>T
n.92+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516622G>ACA2639835855TSEN54c.56+6G>A (n.56+6G>A)
c.-83+236G>A (n.-83+236G>A)
n.20+6G>A
n.65+6G>A
n.444-124G>A
n.81+6G>A
n.91+6G>A
c.-247-124G>A (n.-247-124G>A)
n.86+6G>A
n.92+6G>A
 gnomAD v4
17g.75516622G>CCA2639835857TSEN54c.56+6G>C (n.56+6G>C)
c.-83+236G>C (n.-83+236G>C)
n.20+6G>C
n.65+6G>C
n.444-124G>C
n.81+6G>C
n.91+6G>C
c.-247-124G>C (n.-247-124G>C)
n.86+6G>C
n.92+6G>C
 gnomAD v4
17g.75516623C>ACA2639835860TSEN54c.56+7C>A (n.56+7C>A)
c.-83+237C>A (n.-83+237C>A)
n.20+7C>A
n.65+7C>A
n.444-123C>A
n.81+7C>A
n.91+7C>A
c.-247-123C>A (n.-247-123C>A)
n.86+7C>A
n.92+7C>A
 gnomAD v4
17g.75516623C=CA2275548356TSEN54c.56+7C= (n.56+7C=)
c.-83+237C= (n.-83+237C=)
n.20+7C=
n.65+7C=
n.444-123C=
n.81+7C=
n.91+7C=
c.-247-123C= (n.-247-123C=)
n.86+7C=
n.92+7C=
17g.75516623C>GCA2697555154TSEN54c.56+7C>G (n.56+7C>G)
c.-83+237C>G (n.-83+237C>G)
n.20+7C>G
n.65+7C>G
n.444-123C>G
n.81+7C>G
n.91+7C>G
c.-247-123C>G (n.-247-123C>G)
n.86+7C>G
n.92+7C>G
 ClinVar
17g.75516623C>TCA2275548357TSEN54c.56+7C>T (n.56+7C>T)
c.-83+237C>T (n.-83+237C>T)
n.20+7C>T
n.65+7C>T
n.444-123C>T
n.81+7C>T
n.91+7C>T
c.-247-123C>T (n.-247-123C>T)
n.86+7C>T
n.92+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516624G>ACA294075441TSEN54c.56+8G>A (n.56+8G>A)
c.-83+238G>A (n.-83+238G>A)
n.20+8G>A
n.65+8G>A
n.444-122G>A
n.81+8G>A
n.91+8G>A
c.-247-122G>A (n.-247-122G>A)
n.86+8G>A
n.92+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516624G=CA2275548358TSEN54c.56+8G= (n.56+8G=)
c.-83+238G= (n.-83+238G=)
n.20+8G=
n.65+8G=
n.444-122G=
n.81+8G=
n.91+8G=
c.-247-122G= (n.-247-122G=)
n.86+8G=
n.92+8G=
17g.75516624G>TCA2639835864TSEN54c.56+8G>T (n.56+8G>T)
c.-83+238G>T (n.-83+238G>T)
n.20+8G>T
n.65+8G>T
n.444-122G>T
n.81+8G>T
n.91+8G>T
c.-247-122G>T (n.-247-122G>T)
n.86+8G>T
n.92+8G>T
 gnomAD v4
17g.75516625C>ACA2639835866TSEN54c.56+9C>A (n.56+9C>A)
c.-83+239C>A (n.-83+239C>A)
n.20+9C>A
n.65+9C>A
n.444-121C>A
n.81+9C>A
n.91+9C>A
c.-247-121C>A (n.-247-121C>A)
n.86+9C>A
n.92+9C>A
 gnomAD v4
17g.75516625C>TCA2639835867TSEN54c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.-83+239C>T (n.-83+239C>T)
n.20+9C>T
n.65+9C>T
n.444-121C>T
n.81+9C>T
n.91+9C>T
c.-247-121C>T (n.-247-121C>T)
n.86+9C>T
n.92+9C>T
 gnomAD v4
17g.75516630_75516634dupCA775072843TSEN54c.56+14_56+18dup (n.56+14_56+18dup)
c.-83+244_-83+248dup (n.-83+244_-83+248dup)
n.20+14_20+18dup
n.65+14_65+18dup
n.444-116_444-112dup
n.81+14_81+18dup
n.91+14_91+18dup
c.-247-116_-247-112dup (n.-247-116_-247-112dup)
n.86+14_86+18dup
n.92+14_92+18dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516626G>ACA2639835868TSEN54c.56+10G>A (n.56+10G>A)
c.-83+240G>A (n.-83+240G>A)
n.20+10G>A
n.65+10G>A
n.444-120G>A
n.81+10G>A
n.91+10G>A
c.-247-120G>A (n.-247-120G>A)
n.86+10G>A
n.92+10G>A
 gnomAD v4
17g.75516627G>ACA986330685TSEN54c.56+11G>A (n.56+11G>A)
c.-83+241G>A (n.-83+241G>A)
n.20+11G>A
n.65+11G>A
n.444-119G>A
n.81+11G>A
n.91+11G>A
c.-247-119G>A (n.-247-119G>A)
n.86+11G>A
n.92+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516627G=CA2275548359TSEN54c.56+11G= (n.56+11G=)
c.-83+241G= (n.-83+241G=)
n.20+11G=
n.65+11G=
n.444-119G=
n.81+11G=
n.91+11G=
c.-247-119G= (n.-247-119G=)
n.86+11G=
n.92+11G=
17g.75516628C>ACA2639835870TSEN54c.56+12C>A (n.56+12C>A)
c.-83+242C>A (n.-83+242C>A)
n.20+12C>A
n.65+12C>A
n.444-118C>A
n.81+12C>A
n.91+12C>A
c.-247-118C>A (n.-247-118C>A)
n.86+12C>A
n.92+12C>A
 gnomAD v4
17g.75516628C>TCA2639835869TSEN54c.56+12C>T (n.56+12C>T)
c.-83+242C>T (n.-83+242C>T)
n.20+12C>T
n.65+12C>T
n.444-118C>T
n.81+12C>T
n.91+12C>T
c.-247-118C>T (n.-247-118C>T)
n.86+12C>T
n.92+12C>T
 gnomAD v4
17g.75516629C>ACA2639835871TSEN54c.56+13C>A (n.56+13C>A)
c.-83+243C>A (n.-83+243C>A)
n.20+13C>A
n.65+13C>A
n.444-117C>A
n.81+13C>A
n.91+13C>A
c.-247-117C>A (n.-247-117C>A)
n.86+13C>A
n.92+13C>A
 gnomAD v4
17g.75516629C>GCA2639835872TSEN54c.56+13C>G (n.56+13C>G)
c.-83+243C>G (n.-83+243C>G)
n.20+13C>G
n.65+13C>G
n.444-117C>G
n.81+13C>G
n.91+13C>G
c.-247-117C>G (n.-247-117C>G)
n.86+13C>G
n.92+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516629C>TCA2639835874TSEN54c.56+13C>T (n.56+13C>T)
c.-83+243C>T (n.-83+243C>T)
n.20+13C>T
n.65+13C>T
n.444-117C>T
n.81+13C>T
n.91+13C>T
c.-247-117C>T (n.-247-117C>T)
n.86+13C>T
n.92+13C>T
 gnomAD v4
17g.75516630C>ACA2639835876TSEN54c.56+14C>A (n.56+14C>A)
c.-83+244C>A (n.-83+244C>A)
n.20+14C>A
n.65+14C>A
n.444-116C>A
n.81+14C>A
n.91+14C>A
c.-247-116C>A (n.-247-116C>A)
n.86+14C>A
n.92+14C>A
 gnomAD v4
17g.75516630C>GCA2739268365TSEN54c.56+14C>G (n.56+14C>G)
c.-83+244C>G (n.-83+244C>G)
n.20+14C>G
n.65+14C>G
n.444-116C>G
n.81+14C>G
n.91+14C>G
c.-247-116C>G (n.-247-116C>G)
n.86+14C>G
n.92+14C>G
 ClinVar
17g.75516630C>TCA2639835878TSEN54c.56+14C>T (n.56+14C>T)
c.-83+244C>T (n.-83+244C>T)
n.20+14C>T
n.65+14C>T
n.444-116C>T
n.81+14C>T
n.91+14C>T
c.-247-116C>T (n.-247-116C>T)
n.86+14C>T
n.92+14C>T
 gnomAD v4
17g.75516631G>ACA2576388803TSEN54c.56+15G>A (n.56+15G>A)
c.-83+245G>A (n.-83+245G>A)
n.20+15G>A
n.65+15G>A
n.444-115G>A
n.81+15G>A
n.91+15G>A
c.-247-115G>A (n.-247-115G>A)
n.86+15G>A
n.92+15G>A
 gnomAD v4
17g.75516631G>CCA2639835881TSEN54c.56+15G>C (n.56+15G>C)
c.-83+245G>C (n.-83+245G>C)
n.20+15G>C
n.65+15G>C
n.444-115G>C
n.81+15G>C
n.91+15G>C
c.-247-115G>C (n.-247-115G>C)
n.86+15G>C
n.92+15G>C
 gnomAD v4
17g.75516632_75516636dupCA2639835882TSEN54c.56+16_56+20dup (n.56+16_56+20dup)
c.-83+246_-83+250dup (n.-83+246_-83+250dup)
n.20+16_20+20dup
n.65+16_65+20dup
n.444-114_444-110dup
n.81+16_81+20dup
n.91+16_91+20dup
c.-247-114_-247-110dup (n.-247-114_-247-110dup)
n.86+16_86+20dup
n.92+16_92+20dup
 gnomAD v4
17g.75516632G>ACA2639835884TSEN54c.56+16G>A (n.56+16G>A)
c.-83+246G>A (n.-83+246G>A)
n.20+16G>A
n.65+16G>A
n.444-114G>A
n.81+16G>A
n.91+16G>A
c.-247-114G>A (n.-247-114G>A)
n.86+16G>A
n.92+16G>A
 gnomAD v4
17g.75516632G=CA2275548360TSEN54c.56+16G= (n.56+16G=)
c.-83+246G= (n.-83+246G=)
n.20+16G=
n.65+16G=
n.444-114G=
n.81+16G=
n.91+16G=
c.-247-114G= (n.-247-114G=)
n.86+16G=
n.92+16G=
17g.75516632G>TCA627405783TSEN54c.56+16G>T (n.56+16G>T)
c.-83+246G>T (n.-83+246G>T)
n.20+16G>T
n.65+16G>T
n.444-114G>T
n.81+16G>T
n.91+16G>T
c.-247-114G>T (n.-247-114G>T)
n.86+16G>T
n.92+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516633C>ACA2639835888TSEN54c.56+17C>A (n.56+17C>A)
c.-83+247C>A (n.-83+247C>A)
n.20+17C>A
n.65+17C>A
n.444-113C>A
n.81+17C>A
n.91+17C>A
c.-247-113C>A (n.-247-113C>A)
n.86+17C>A
n.92+17C>A
 gnomAD v4
17g.75516633C>TCA2639835891TSEN54c.56+17C>T (n.56+17C>T)
c.-83+247C>T (n.-83+247C>T)
n.20+17C>T
n.65+17C>T
n.444-113C>T
n.81+17C>T
n.91+17C>T
c.-247-113C>T (n.-247-113C>T)
n.86+17C>T
n.92+17C>T
 gnomAD v4
17g.75516634C=CA2275548361TSEN54c.56+18C= (n.56+18C=)
c.-83+248C= (n.-83+248C=)
n.20+18C=
n.65+18C=
n.444-112C=
n.81+18C=
n.91+18C=
c.-247-112C= (n.-247-112C=)
n.86+18C=
n.92+18C=
17g.75516634C>GCA2639835894TSEN54c.56+18C>G (n.56+18C>G)
c.-83+248C>G (n.-83+248C>G)
n.20+18C>G
n.65+18C>G
n.444-112C>G
n.81+18C>G
n.91+18C>G
c.-247-112C>G (n.-247-112C>G)
n.86+18C>G
n.92+18C>G
 gnomAD v4
17g.75516634C>TCA656876813TSEN54c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.-83+248C>T (n.-83+248C>T)
n.20+18C>T
n.65+18C>T
n.444-112C>T
n.81+18C>T
n.91+18C>T
c.-247-112C>T (n.-247-112C>T)
n.86+18C>T
n.92+18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516635G>ACA294075443TSEN54c.56+19G>A (n.56+19G>A)
c.-83+249G>A (n.-83+249G>A)
n.20+19G>A
n.65+19G>A
n.444-111G>A
n.81+19G>A
n.91+19G>A
c.-247-111G>A (n.-247-111G>A)
n.86+19G>A
n.92+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516635G=CA2275548363TSEN54c.56+19G= (n.56+19G=)
c.-83+249G= (n.-83+249G=)
n.20+19G=
n.65+19G=
n.444-111G=
n.81+19G=
n.91+19G=
c.-247-111G= (n.-247-111G=)
n.86+19G=
n.92+19G=
17g.75516635G>TCA2275548362TSEN54c.56+19G>T (n.56+19G>T)
c.-83+249G>T (n.-83+249G>T)
n.20+19G>T
n.65+19G>T
n.444-111G>T
n.81+19G>T
n.91+19G>T
c.-247-111G>T (n.-247-111G>T)
n.86+19G>T
n.92+19G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516636delCA2639835900TSEN54c.56+20del (n.56+20del)
c.-83+250del (n.-83+250del)
n.20+20del
n.65+20del
n.444-110del
n.81+20del
n.91+20del
c.-247-110del (n.-247-110del)
n.86+20del
n.92+20del
 gnomAD v4
17g.75516636G>ACA2275548364TSEN54c.56+20G>A (n.56+20G>A)
c.-83+250G>A (n.-83+250G>A)
n.20+20G>A
n.65+20G>A
n.444-110G>A
n.81+20G>A
n.91+20G>A
c.-247-110G>A (n.-247-110G>A)
n.86+20G>A
n.92+20G>A
 dbSNP
17g.75516636G>CCA656876826TSEN54c.56+20G>C (n.56+20G>C)
c.-83+250G>C (n.-83+250G>C)
n.20+20G>C
n.65+20G>C
n.444-110G>C
n.81+20G>C
n.91+20G>C
c.-247-110G>C (n.-247-110G>C)
n.86+20G>C
n.92+20G>C
 COSMIC
17g.75516636G=CA2275548365TSEN54c.56+20G= (n.56+20G=)
c.-83+250G= (n.-83+250G=)
n.20+20G=
n.65+20G=
n.444-110G=
n.81+20G=
n.91+20G=
c.-247-110G= (n.-247-110G=)
n.86+20G=
n.92+20G=
17g.75516637A>GCA2639835904TSEN54c.56+21A>G (n.56+21A>G)
c.-83+251A>G (n.-83+251A>G)
n.20+21A>G
n.65+21A>G
n.444-109A>G
n.81+21A>G
n.91+21A>G
c.-247-109A>G (n.-247-109A>G)
n.86+21A>G
n.92+21A>G
 gnomAD v4
17g.75516638G>ACA2576388804TSEN54c.56+22G>A (n.56+22G>A)
c.-83+252G>A (n.-83+252G>A)
n.20+22G>A
n.65+22G>A
n.444-108G>A
n.81+22G>A
n.91+22G>A
c.-247-108G>A (n.-247-108G>A)
n.86+22G>A
n.92+22G>A
 gnomAD v4
17g.75516642delCA2639835906TSEN54c.56+26del (n.56+26del)
c.-83+256del (n.-83+256del)
n.20+26del
n.65+26del
n.444-104del
n.81+26del
n.91+26del
c.-247-104del (n.-247-104del)
n.86+26del
n.92+26del
 gnomAD v4
17g.75516641G=CA2275548366TSEN54c.56+25G= (n.56+25G=)
c.-83+255G= (n.-83+255G=)
n.20+25G=
n.65+25G=
n.444-105G=
n.81+25G=
n.91+25G=
c.-247-105G= (n.-247-105G=)
n.86+25G=
n.92+25G=
17g.75516641G>TCA986330689TSEN54c.56+25G>T (n.56+25G>T)
c.-83+255G>T (n.-83+255G>T)
n.20+25G>T
n.65+25G>T
n.444-105G>T
n.81+25G>T
n.91+25G>T
c.-247-105G>T (n.-247-105G>T)
n.86+25G>T
n.92+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516642G>ACA2639835909TSEN54c.56+26G>A (n.56+26G>A)
c.-83+256G>A (n.-83+256G>A)
n.20+26G>A
n.65+26G>A
n.444-104G>A
n.81+26G>A
n.91+26G>A
c.-247-104G>A (n.-247-104G>A)
n.86+26G>A
n.92+26G>A
 gnomAD v4
17g.75516642G>TCA2741555854TSEN54c.56+26G>T (n.56+26G>T)
c.-83+256G>T (n.-83+256G>T)
n.20+26G>T
n.65+26G>T
n.444-104G>T
n.81+26G>T
n.91+26G>T
c.-247-104G>T (n.-247-104G>T)
n.86+26G>T
n.92+26G>T
17g.75516643T>GCA2639835910TSEN54c.56+27T>G (n.56+27T>G)
c.-83+257T>G (n.-83+257T>G)
n.20+27T>G
n.65+27T>G
n.444-103T>G
n.81+27T>G
n.91+27T>G
c.-247-103T>G (n.-247-103T>G)
n.86+27T>G
n.92+27T>G
 gnomAD v4
17g.75516644G>TCA2639835912TSEN54c.56+28G>T (n.56+28G>T)
c.-83+258G>T (n.-83+258G>T)
n.20+28G>T
n.65+28G>T
n.444-102G>T
n.81+28G>T
n.91+28G>T
c.-247-102G>T (n.-247-102G>T)
n.86+28G>T
n.92+28G>T
 gnomAD v4
17g.75516645T>CCA775072848TSEN54c.56+29T>C (n.56+29T>C)
c.-83+259T>C (n.-83+259T>C)
n.20+29T>C
n.65+29T>C
n.444-101T>C
n.81+29T>C
n.91+29T>C
c.-247-101T>C (n.-247-101T>C)
n.86+29T>C
n.92+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516645T=CA2275548367TSEN54c.56+29T= (n.56+29T=)
c.-83+259T= (n.-83+259T=)
n.20+29T=
n.65+29T=
n.444-101T=
n.81+29T=
n.91+29T=
c.-247-101T= (n.-247-101T=)
n.86+29T=
n.92+29T=
17g.75516646C>ACA2639835915TSEN54c.56+30C>A (n.56+30C>A)
c.-83+260C>A (n.-83+260C>A)
n.20+30C>A
n.65+30C>A
n.444-100C>A
n.81+30C>A
n.91+30C>A
c.-247-100C>A (n.-247-100C>A)
n.86+30C>A
n.92+30C>A
 gnomAD v4
17g.75516646C=CA2275548368TSEN54c.56+30C= (n.56+30C=)
c.-83+260C= (n.-83+260C=)
n.20+30C=
n.65+30C=
n.444-100C=
n.81+30C=
n.91+30C=
c.-247-100C= (n.-247-100C=)
n.86+30C=
n.92+30C=
17g.75516646C>TCA775072849TSEN54c.56+30C>T (n.56+30C>T)
c.-83+260C>T (n.-83+260C>T)
n.20+30C>T
n.65+30C>T
n.444-100C>T
n.81+30C>T
n.91+30C>T
c.-247-100C>T (n.-247-100C>T)
n.86+30C>T
n.92+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G>ACA986330697TSEN54c.56+31G>A (n.56+31G>A)
c.-83+261G>A (n.-83+261G>A)
n.20+31G>A
n.65+31G>A
n.444-99G>A
n.81+31G>A
n.91+31G>A
c.-247-99G>A (n.-247-99G>A)
n.86+31G>A
n.92+31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G>CCA775072850TSEN54c.56+31G>C (n.56+31G>C)
c.-83+261G>C (n.-83+261G>C)
n.20+31G>C
n.65+31G>C
n.444-99G>C
n.81+31G>C
n.91+31G>C
c.-247-99G>C (n.-247-99G>C)
n.86+31G>C
n.92+31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516647G=CA2275548370TSEN54c.56+31G= (n.56+31G=)
c.-83+261G= (n.-83+261G=)
n.20+31G=
n.65+31G=
n.444-99G=
n.81+31G=
n.91+31G=
c.-247-99G= (n.-247-99G=)
n.86+31G=
n.92+31G=
17g.75516647G>TCA2639835921TSEN54c.56+31G>T (n.56+31G>T)
c.-83+261G>T (n.-83+261G>T)
n.20+31G>T
n.65+31G>T
n.444-99G>T
n.81+31G>T
n.91+31G>T
c.-247-99G>T (n.-247-99G>T)
n.86+31G>T
n.92+31G>T
 gnomAD v4
17g.75516651dupCA2275548369TSEN54c.56+35dup (n.56+35dup)
c.-83+265dup (n.-83+265dup)
n.20+35dup
n.65+35dup
n.444-95dup
n.81+35dup
n.91+35dup
c.-247-95dup (n.-247-95dup)
n.86+35dup
n.92+35dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516651delCA2639835926TSEN54c.56+35del (n.56+35del)
c.-83+265del (n.-83+265del)
n.20+35del
n.65+35del
n.444-95del
n.81+35del
n.91+35del
c.-247-95del (n.-247-95del)
n.86+35del
n.92+35del
 gnomAD v4
17g.75516648G>CCA775072856TSEN54c.56+32G>C (n.56+32G>C)
c.-83+262G>C (n.-83+262G>C)
n.20+32G>C
n.65+32G>C
n.444-98G>C
n.81+32G>C
n.91+32G>C
c.-247-98G>C (n.-247-98G>C)
n.86+32G>C
n.92+32G>C
 dbSNP
17g.75516648G=CA2275548371TSEN54c.56+32G= (n.56+32G=)
c.-83+262G= (n.-83+262G=)
n.20+32G=
n.65+32G=
n.444-98G=
n.81+32G=
n.91+32G=
c.-247-98G= (n.-247-98G=)
n.86+32G=
n.92+32G=
17g.75516648G>TCA775072853TSEN54c.56+32G>T (n.56+32G>T)
c.-83+262G>T (n.-83+262G>T)
n.20+32G>T
n.65+32G>T
n.444-98G>T
n.81+32G>T
n.91+32G>T
c.-247-98G>T (n.-247-98G>T)
n.86+32G>T
n.92+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516649G>ACA627405784TSEN54c.56+33G>A (n.56+33G>A)
c.-83+263G>A (n.-83+263G>A)
n.20+33G>A
n.65+33G>A
n.444-97G>A
n.81+33G>A
n.91+33G>A
c.-247-97G>A (n.-247-97G>A)
n.86+33G>A
n.92+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516649G=CA2275548372TSEN54c.56+33G= (n.56+33G=)
c.-83+263G= (n.-83+263G=)
n.20+33G=
n.65+33G=
n.444-97G=
n.81+33G=
n.91+33G=
c.-247-97G= (n.-247-97G=)
n.86+33G=
n.92+33G=
17g.75516649G>TCA2639835935TSEN54c.56+33G>T (n.56+33G>T)
c.-83+263G>T (n.-83+263G>T)
n.20+33G>T
n.65+33G>T
n.444-97G>T
n.81+33G>T
n.91+33G>T
c.-247-97G>T (n.-247-97G>T)
n.86+33G>T
n.92+33G>T
 gnomAD v4
17g.75516650G>ACA2639835937TSEN54c.56+34G>A (n.56+34G>A)
c.-83+264G>A (n.-83+264G>A)
n.20+34G>A
n.65+34G>A
n.444-96G>A
n.81+34G>A
n.91+34G>A
c.-247-96G>A (n.-247-96G>A)
n.86+34G>A
n.92+34G>A
 gnomAD v4
17g.75516650G>TCA2639835938TSEN54c.56+34G>T (n.56+34G>T)
c.-83+264G>T (n.-83+264G>T)
n.20+34G>T
n.65+34G>T
n.444-96G>T
n.81+34G>T
n.91+34G>T
c.-247-96G>T (n.-247-96G>T)
n.86+34G>T
n.92+34G>T
 gnomAD v4
17g.75516651G>ACA627405785TSEN54c.56+35G>A (n.56+35G>A)
c.-83+265G>A (n.-83+265G>A)
n.20+35G>A
n.65+35G>A
n.444-95G>A
n.81+35G>A
n.91+35G>A
c.-247-95G>A (n.-247-95G>A)
n.86+35G>A
n.92+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516651G>CCA775072860TSEN54c.56+35G>C (n.56+35G>C)
c.-83+265G>C (n.-83+265G>C)
n.20+35G>C
n.65+35G>C
n.444-95G>C
n.81+35G>C
n.91+35G>C
c.-247-95G>C (n.-247-95G>C)
n.86+35G>C
n.92+35G>C
 dbSNP
17g.75516651G=CA2275548373TSEN54c.56+35G= (n.56+35G=)
c.-83+265G= (n.-83+265G=)
n.20+35G=
n.65+35G=
n.444-95G=
n.81+35G=
n.91+35G=
c.-247-95G= (n.-247-95G=)
n.86+35G=
n.92+35G=
17g.75516651G>TCA2639835942TSEN54c.56+35G>T (n.56+35G>T)
c.-83+265G>T (n.-83+265G>T)
n.20+35G>T
n.65+35G>T
n.444-95G>T
n.81+35G>T
n.91+35G>T
c.-247-95G>T (n.-247-95G>T)
n.86+35G>T
n.92+35G>T
 gnomAD v4
17g.75516657_75516716delCA2639835944TSEN54c.56+41_57-30del (n.56+41_57-30del)
c.-83+271_-82-293del (n.-83+271_-82-293del)
n.20+41_20+100del
n.65+41_66-30del
n.444-89_444-30del
n.81+41_82-30del
c.56+41_56+100del (n.56+41_56+100del)
n.91+41_92-30del
c.-247-89_-247-30del (n.-247-89_-247-30del)
n.86+41_87-30del
n.92+41_93-30del
 gnomAD v4
17g.75516652C>ACA775072865TSEN54c.56+36C>A (n.56+36C>A)
c.-83+266C>A (n.-83+266C>A)
n.20+36C>A
n.65+36C>A
n.444-94C>A
n.81+36C>A
n.91+36C>A
c.-247-94C>A (n.-247-94C>A)
n.86+36C>A
n.92+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516652C=CA2275548374TSEN54c.56+36C= (n.56+36C=)
c.-83+266C= (n.-83+266C=)
n.20+36C=
n.65+36C=
n.444-94C=
n.81+36C=
n.91+36C=
c.-247-94C= (n.-247-94C=)
n.86+36C=
n.92+36C=
17g.75516652C>GCA2275548375TSEN54c.56+36C>G (n.56+36C>G)
c.-83+266C>G (n.-83+266C>G)
n.20+36C>G
n.65+36C>G
n.444-94C>G
n.81+36C>G
n.91+36C>G
c.-247-94C>G (n.-247-94C>G)
n.86+36C>G
n.92+36C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516652C>TCA2639835949TSEN54c.56+36C>T (n.56+36C>T)
c.-83+266C>T (n.-83+266C>T)
n.20+36C>T
n.65+36C>T
n.444-94C>T
n.81+36C>T
n.91+36C>T
c.-247-94C>T (n.-247-94C>T)
n.86+36C>T
n.92+36C>T
 gnomAD v4
17g.75516653G>ACA2639835952TSEN54c.56+37G>A (n.56+37G>A)
c.-83+267G>A (n.-83+267G>A)
n.20+37G>A
n.65+37G>A
n.444-93G>A
n.81+37G>A
n.91+37G>A
c.-247-93G>A (n.-247-93G>A)
n.86+37G>A
n.92+37G>A
 gnomAD v4
17g.75516653G>TCA2639835955TSEN54c.56+37G>T (n.56+37G>T)
c.-83+267G>T (n.-83+267G>T)
n.20+37G>T
n.65+37G>T
n.444-93G>T
n.81+37G>T
n.91+37G>T
c.-247-93G>T (n.-247-93G>T)
n.86+37G>T
n.92+37G>T
 gnomAD v4
17g.75516654C>ACA2639835958TSEN54c.56+38C>A (n.56+38C>A)
c.-83+268C>A (n.-83+268C>A)
n.20+38C>A
n.65+38C>A
n.444-92C>A
n.81+38C>A
n.91+38C>A
c.-247-92C>A (n.-247-92C>A)
n.86+38C>A
n.92+38C>A
 gnomAD v4
17g.75516654C>GCA2580610875TSEN54c.56+38C>G (n.56+38C>G)
c.-83+268C>G (n.-83+268C>G)
n.20+38C>G
n.65+38C>G
n.444-92C>G
n.81+38C>G
n.91+38C>G
c.-247-92C>G (n.-247-92C>G)
n.86+38C>G
n.92+38C>G
 gnomAD v4
17g.75516654C>TCA2639835957TSEN54c.56+38C>T (n.56+38C>T)
c.-83+268C>T (n.-83+268C>T)
n.20+38C>T
n.65+38C>T
n.444-92C>T
n.81+38C>T
n.91+38C>T
c.-247-92C>T (n.-247-92C>T)
n.86+38C>T
n.92+38C>T
 gnomAD v4
17g.75516655G>ACA2639835960TSEN54c.56+39G>A (n.56+39G>A)
c.-83+269G>A (n.-83+269G>A)
n.20+39G>A
n.65+39G>A
n.444-91G>A
n.81+39G>A
n.91+39G>A
c.-247-91G>A (n.-247-91G>A)
n.86+39G>A
n.92+39G>A
 gnomAD v4
17g.75516655G>CCA294075451TSEN54c.56+39G>C (n.56+39G>C)
c.-83+269G>C (n.-83+269G>C)
n.20+39G>C
n.65+39G>C
n.444-91G>C
n.81+39G>C
n.91+39G>C
c.-247-91G>C (n.-247-91G>C)
n.86+39G>C
n.92+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516655G=CA2275548376TSEN54c.56+39G= (n.56+39G=)
c.-83+269G= (n.-83+269G=)
n.20+39G=
n.65+39G=
n.444-91G=
n.81+39G=
n.91+39G=
c.-247-91G= (n.-247-91G=)
n.86+39G=
n.92+39G=
17g.75516655G>TCA2639835962TSEN54c.56+39G>T (n.56+39G>T)
c.-83+269G>T (n.-83+269G>T)
n.20+39G>T
n.65+39G>T
n.444-91G>T
n.81+39G>T
n.91+39G>T
c.-247-91G>T (n.-247-91G>T)
n.86+39G>T
n.92+39G>T
 gnomAD v4
17g.75516658delCA2576388805TSEN54c.56+42del (n.56+42del)
c.-83+272del (n.-83+272del)
n.20+42del
n.65+42del
n.444-88del
n.81+42del
n.91+42del
c.-247-88del (n.-247-88del)
n.86+42del
n.92+42del
 gnomAD v4
17g.75516656G>ACA2639835964TSEN54c.56+40G>A (n.56+40G>A)
c.-83+270G>A (n.-83+270G>A)
n.20+40G>A
n.65+40G>A
n.444-90G>A
n.81+40G>A
n.91+40G>A
c.-247-90G>A (n.-247-90G>A)
n.86+40G>A
n.92+40G>A
 gnomAD v4
17g.75516657G>ACA627405786TSEN54c.56+41G>A (n.56+41G>A)
c.-83+271G>A (n.-83+271G>A)
n.20+41G>A
n.65+41G>A
n.444-89G>A
n.81+41G>A
n.91+41G>A
c.-247-89G>A (n.-247-89G>A)
n.86+41G>A
n.92+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516657G=CA2275548377TSEN54c.56+41G= (n.56+41G=)
c.-83+271G= (n.-83+271G=)
n.20+41G=
n.65+41G=
n.444-89G=
n.81+41G=
n.91+41G=
c.-247-89G= (n.-247-89G=)
n.86+41G=
n.92+41G=
17g.75516657G>TCA2639835982TSEN54c.56+41G>T (n.56+41G>T)
c.-83+271G>T (n.-83+271G>T)
n.20+41G>T
n.65+41G>T
n.444-89G>T
n.81+41G>T
n.91+41G>T
c.-247-89G>T (n.-247-89G>T)
n.86+41G>T
n.92+41G>T
 gnomAD v4
17g.75516658G>ACA2576388806TSEN54c.56+42G>A (n.56+42G>A)
c.-83+272G>A (n.-83+272G>A)
n.20+42G>A
n.65+42G>A
n.444-88G>A
n.81+42G>A
n.91+42G>A
c.-247-88G>A (n.-247-88G>A)
n.86+42G>A
n.92+42G>A
 gnomAD v4
17g.75516658G>CCA2639835986TSEN54c.56+42G>C (n.56+42G>C)
c.-83+272G>C (n.-83+272G>C)
n.20+42G>C
n.65+42G>C
n.444-88G>C
n.81+42G>C
n.91+42G>C
c.-247-88G>C (n.-247-88G>C)
n.86+42G>C
n.92+42G>C
 gnomAD v4
17g.75516658G>TCA2639835987TSEN54c.56+42G>T (n.56+42G>T)
c.-83+272G>T (n.-83+272G>T)
n.20+42G>T
n.65+42G>T
n.444-88G>T
n.81+42G>T
n.91+42G>T
c.-247-88G>T (n.-247-88G>T)
n.86+42G>T
n.92+42G>T
 gnomAD v4
17g.75516658_75516659insTCTCA2639835991TSEN54c.56+42_56+43insTCT (n.56+42_56+43insTCT)
c.-83+272_-83+273insTCT (n.-83+272_-83+273insTCT)
n.20+42_20+43insTCT
n.65+42_65+43insTCT
n.444-88_444-87insTCT
n.81+42_81+43insTCT
n.91+42_91+43insTCT
c.-247-88_-247-87insTCT (n.-247-88_-247-87insTCT)
n.86+42_86+43insTCT
n.92+42_92+43insTCT
 gnomAD v4
17g.75516659C>ACA2639835993TSEN54c.56+43C>A (n.56+43C>A)
c.-83+273C>A (n.-83+273C>A)
n.20+43C>A
n.65+43C>A
n.444-87C>A
n.81+43C>A
n.91+43C>A
c.-247-87C>A (n.-247-87C>A)
n.86+43C>A
n.92+43C>A
 gnomAD v4
17g.75516659C=CA2275548378TSEN54c.56+43C= (n.56+43C=)
c.-83+273C= (n.-83+273C=)
n.20+43C=
n.65+43C=
n.444-87C=
n.81+43C=
n.91+43C=
c.-247-87C= (n.-247-87C=)
n.86+43C=
n.92+43C=
17g.75516659C>GCA775072866TSEN54c.56+43C>G (n.56+43C>G)
c.-83+273C>G (n.-83+273C>G)
n.20+43C>G
n.65+43C>G
n.444-87C>G
n.81+43C>G
n.91+43C>G
c.-247-87C>G (n.-247-87C>G)
n.86+43C>G
n.92+43C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516659C>TCA2576388807TSEN54c.56+43C>T (n.56+43C>T)
c.-83+273C>T (n.-83+273C>T)
n.20+43C>T
n.65+43C>T
n.444-87C>T
n.81+43C>T
n.91+43C>T
c.-247-87C>T (n.-247-87C>T)
n.86+43C>T
n.92+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516659_75516661delCA2573320262TSEN54c.56+43_56+45del (n.56+43_56+45del)
c.-83+273_-83+275del (n.-83+273_-83+275del)
n.20+43_20+45del
n.65+43_65+45del
n.444-87_444-85del
n.81+43_81+45del
n.91+43_91+45del
c.-247-87_-247-85del (n.-247-87_-247-85del)
n.86+43_86+45del
n.92+43_92+45del
17g.75516660C>ACA2639836001TSEN54c.56+44C>A (n.56+44C>A)
c.-83+274C>A (n.-83+274C>A)
n.20+44C>A
n.65+44C>A
n.444-86C>A
n.81+44C>A
n.91+44C>A
c.-247-86C>A (n.-247-86C>A)
n.86+44C>A
n.92+44C>A
 gnomAD v4
17g.75516660C=CA2275548379TSEN54c.56+44C= (n.56+44C=)
c.-83+274C= (n.-83+274C=)
n.20+44C=
n.65+44C=
n.444-86C=
n.81+44C=
n.91+44C=
c.-247-86C= (n.-247-86C=)
n.86+44C=
n.92+44C=
17g.75516660C>TCA627405787TSEN54c.56+44C>T (n.56+44C>T)
c.-83+274C>T (n.-83+274C>T)
n.20+44C>T
n.65+44C>T
n.444-86C>T
n.81+44C>T
n.91+44C>T
c.-247-86C>T (n.-247-86C>T)
n.86+44C>T
n.92+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516660_75516661insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAGCA2639836004TSEN54c.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.56+44_56+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
c.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-83+274_-83+275insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
n.20+44_20+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.65+44_65+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.444-86_444-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.81+44_81+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.91+44_91+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
c.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG (n.-247-86_-247-85insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG)
n.86+44_86+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
n.92+44_92+45insGGAATGGACTGACGCAGACCCCTCCCCACTCCTCGCCAGGGGCAGCTTGGTGGCTGCCGAGTGGAGGCCAGAAG
 gnomAD v4
17g.75516661A=CA2275548380TSEN54c.56+45A= (n.56+45A=)
c.-83+275A= (n.-83+275A=)
n.20+45A=
n.65+45A=
n.444-85A=
n.81+45A=
n.91+45A=
c.-247-85A= (n.-247-85A=)
n.86+45A=
n.92+45A=
17g.75516661A>CCA2576388809TSEN54c.56+45A>C (n.56+45A>C)
c.-83+275A>C (n.-83+275A>C)
n.20+45A>C
n.65+45A>C
n.444-85A>C
n.81+45A>C
n.91+45A>C
c.-247-85A>C (n.-247-85A>C)
n.86+45A>C
n.92+45A>C
 gnomAD v4
17g.75516661A>GCA294075452TSEN54c.56+45A>G (n.56+45A>G)
c.-83+275A>G (n.-83+275A>G)
n.20+45A>G
n.65+45A>G
n.444-85A>G
n.81+45A>G
n.91+45A>G
c.-247-85A>G (n.-247-85A>G)
n.86+45A>G
n.92+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516661_75516662delCA2576388808TSEN54c.56+45_56+46del (n.56+45_56+46del)
c.-83+275_-83+276del (n.-83+275_-83+276del)
n.20+45_20+46del
n.65+45_65+46del
n.444-85_444-84del
n.81+45_81+46del
n.91+45_91+46del
c.-247-85_-247-84del (n.-247-85_-247-84del)
n.86+45_86+46del
n.92+45_92+46del
17g.75516662G>ACA627405788TSEN54c.56+46G>A (n.56+46G>A)
c.-83+276G>A (n.-83+276G>A)
n.20+46G>A
n.65+46G>A
n.444-84G>A
n.81+46G>A
n.91+46G>A
c.-247-84G>A (n.-247-84G>A)
n.86+46G>A
n.92+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516662G>CCA2639836007TSEN54c.56+46G>C (n.56+46G>C)
c.-83+276G>C (n.-83+276G>C)
n.20+46G>C
n.65+46G>C
n.444-84G>C
n.81+46G>C
n.91+46G>C
c.-247-84G>C (n.-247-84G>C)
n.86+46G>C
n.92+46G>C
 gnomAD v4
17g.75516662G=CA2275548381TSEN54c.56+46G= (n.56+46G=)
c.-83+276G= (n.-83+276G=)
n.20+46G=
n.65+46G=
n.444-84G=
n.81+46G=
n.91+46G=
c.-247-84G= (n.-247-84G=)
n.86+46G=
n.92+46G=
17g.75516662G>TCA2576388810TSEN54c.56+46G>T (n.56+46G>T)
c.-83+276G>T (n.-83+276G>T)
n.20+46G>T
n.65+46G>T
n.444-84G>T
n.81+46G>T
n.91+46G>T
c.-247-84G>T (n.-247-84G>T)
n.86+46G>T
n.92+46G>T
17g.75516663C>GCA2573320261TSEN54c.56+47C>G (n.56+47C>G)
c.-83+277C>G (n.-83+277C>G)
n.20+47C>G
n.65+47C>G
n.444-83C>G
n.81+47C>G
n.91+47C>G
c.-247-83C>G (n.-247-83C>G)
n.86+47C>G
n.92+47C>G
 gnomAD v4
17g.75516663C>TCA2639836008TSEN54c.56+47C>T (n.56+47C>T)
c.-83+277C>T (n.-83+277C>T)
n.20+47C>T
n.65+47C>T
n.444-83C>T
n.81+47C>T
n.91+47C>T
c.-247-83C>T (n.-247-83C>T)
n.86+47C>T
n.92+47C>T
 gnomAD v4
17g.75516664G>ACA2639836009TSEN54c.56+48G>A (n.56+48G>A)
c.-83+278G>A (n.-83+278G>A)
n.20+48G>A
n.65+48G>A
n.444-82G>A
n.81+48G>A
n.91+48G>A
c.-247-82G>A (n.-247-82G>A)
n.86+48G>A
n.92+48G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched