Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516491_75516560del | CA2639835079 | TSEN54 | c.-83+105_-83+174del (n.-83+105_-83+174del) n.443+105_443+174del c.-248+105_-248+174del (n.-248+105_-248+174del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516537_75516558del | CA2639835382 | TSEN54 | c.-24_-3del (n.-24_-3del) c.-83+151_-83+172del (n.-83+151_-83+172del) n.443+151_443+172del n.12_33del c.-248+151_-248+172del (n.-248+151_-248+172del) n.13_34del | gnomAD v4 |
17 | g.75516548_75516557dup | CA627405774 | TSEN54 | c.-13_-4dup (n.-13_-4dup) c.-83+162_-83+171dup (n.-83+162_-83+171dup) n.443+162_443+171dup n.13_22dup n.23_32dup c.-248+162_-248+171dup (n.-248+162_-248+171dup) n.18_27dup n.24_33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516557_75516559del | CA627405776 | TSEN54 | c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.-83+171_-83+173del (n.-83+171_-83+173del) n.443+171_443+173del n.22_24del n.32_34del c.-248+171_-248+173del (n.-248+171_-248+173del) n.27_29del n.33_35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516556G>A | CA2639835568 | TSEN54 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-83+170G>A (n.-83+170G>A) n.5G>A n.443+170G>A n.21G>A n.31G>A c.-248+170G>A (n.-248+170G>A) n.26G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516556G>T | CA2639835569 | TSEN54 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-83+170G>T (n.-83+170G>T) n.5G>T n.443+170G>T n.21G>T n.31G>T c.-248+170G>T (n.-248+170G>T) n.26G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>A | CA2639835570 | TSEN54 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-83+171C>A (n.-83+171C>A) n.6C>A n.443+171C>A n.22C>A n.32C>A c.-248+171C>A (n.-248+171C>A) n.27C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>G | CA2639835571 | TSEN54 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-83+171C>G (n.-83+171C>G) n.6C>G n.443+171C>G n.22C>G n.32C>G c.-248+171C>G (n.-248+171C>G) n.27C>G n.33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>T | CA2639835572 | TSEN54 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-83+171C>T (n.-83+171C>T) n.6C>T n.443+171C>T n.22C>T n.32C>T c.-248+171C>T (n.-248+171C>T) n.27C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516558G>A | CA627405780 | TSEN54 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-83+172G>A (n.-83+172G>A) n.7G>A n.443+172G>A n.23G>A n.33G>A c.-248+172G>A (n.-248+172G>A) n.28G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516558G>C | CA2639835573 | TSEN54 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-83+172G>C (n.-83+172G>C) n.7G>C n.443+172G>C n.23G>C n.33G>C c.-248+172G>C (n.-248+172G>C) n.28G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516558G= | CA2275548315 | TSEN54 | c.-3G= (n.-3G=) c.-83+172G= (n.-83+172G=) n.7G= n.443+172G= n.23G= n.33G= c.-248+172G= (n.-248+172G=) n.28G= n.34G= | |
17 | g.75516558G>T | CA775072659 | TSEN54 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-83+172G>T (n.-83+172G>T) n.7G>T n.443+172G>T n.23G>T n.33G>T c.-248+172G>T (n.-248+172G>T) n.28G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516559G>A | CA2639835576 | TSEN54 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-83+173G>A (n.-83+173G>A) n.8G>A n.443+173G>A n.24G>A n.34G>A c.-248+173G>A (n.-248+173G>A) n.29G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516559G>T | CA2639835577 | TSEN54 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-83+173G>T (n.-83+173G>T) n.8G>T n.443+173G>T n.24G>T n.34G>T c.-248+173G>T (n.-248+173G>T) n.29G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516560G>A | CA2275548317 | TSEN54 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-83+174G>A (n.-83+174G>A) n.9G>A n.443+174G>A n.25G>A n.35G>A c.-248+174G>A (n.-248+174G>A) n.30G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516560G= | CA2275548316 | TSEN54 | c.-1G= (n.-1G=) c.-83+174G= (n.-83+174G=) n.9G= n.443+174G= n.25G= n.35G= c.-248+174G= (n.-248+174G=) n.30G= n.36G= | |
17 | g.75516560G>T | CA2639835583 | TSEN54 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-83+174G>T (n.-83+174G>T) n.9G>T n.443+174G>T n.25G>T n.35G>T c.-248+174G>T (n.-248+174G>T) n.30G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516561A= | CA2275548318 | TSEN54 | c.1A= (p.Met1=) c.-83+175A= (n.-83+175A=) n.10A= n.443+175A= n.26A= n.36A= c.-248+175A= (n.-248+175A=) n.31A= n.37A= | |
17 | g.75516561A>C | CA173725 | TSEN54 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-83+175A>C (n.-83+175A>C) n.10A>C n.443+175A>C n.26A>C n.36A>C c.-248+175A>C (n.-248+175A>C) n.31A>C n.37A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516561A>G | CA401026781 | TSEN54 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-83+175A>G (n.-83+175A>G) n.10A>G n.443+175A>G n.26A>G n.36A>G c.-248+175A>G (n.-248+175A>G) n.31A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516561A>T | CA401026780 | TSEN54 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-83+175A>T (n.-83+175A>T) n.10A>T n.443+175A>T n.26A>T n.36A>T c.-248+175A>T (n.-248+175A>T) n.31A>T n.37A>T | |
17 | g.75516561_75516562insAGGAGC | CA986330613 | TSEN54 | c.1_2insAGGAGC (p.Met1delinsLysGluLeu) c.-83+175_-83+176insAGGAGC (n.-83+175_-83+176insAGGAGC) n.10_11insAGGAGC n.443+175_443+176insAGGAGC n.26_27insAGGAGC n.36_37insAGGAGC c.-248+175_-248+176insAGGAGC (n.-248+175_-248+176insAGGAGC) n.31_32insAGGAGC n.37_38insAGGAGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516562T>A | CA401026784 | TSEN54 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-83+176T>A (n.-83+176T>A) n.11T>A n.443+176T>A n.27T>A n.37T>A c.-248+176T>A (n.-248+176T>A) n.32T>A n.38T>A | |
17 | g.75516562T>C | CA401026782 | TSEN54 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-83+176T>C (n.-83+176T>C) n.11T>C n.443+176T>C n.27T>C n.37T>C c.-248+176T>C (n.-248+176T>C) n.32T>C n.38T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516562T>G | CA401026783 | TSEN54 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-83+176T>G (n.-83+176T>G) n.11T>G n.443+176T>G n.27T>G n.37T>G c.-248+176T>G (n.-248+176T>G) n.32T>G n.38T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516562T= | CA2275548319 | TSEN54 | c.2T= (p.Met1=) c.-83+176T= (n.-83+176T=) n.11T= n.443+176T= n.27T= n.37T= c.-248+176T= (n.-248+176T=) n.32T= n.38T= | |
17 | g.75516563G>A | CA401026785 | TSEN54 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-83+177G>A (n.-83+177G>A) n.12G>A n.443+177G>A n.28G>A n.38G>A c.-248+177G>A (n.-248+177G>A) n.33G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516563G>C | CA401026786 | TSEN54 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-83+177G>C (n.-83+177G>C) n.12G>C n.443+177G>C n.28G>C n.38G>C c.-248+177G>C (n.-248+177G>C) n.33G>C n.39G>C | |
17 | g.75516563G= | CA2275548320 | TSEN54 | c.3G= (p.Met1=) c.-83+177G= (n.-83+177G=) n.12G= n.443+177G= n.28G= n.38G= c.-248+177G= (n.-248+177G=) n.33G= n.39G= | |
17 | g.75516563G>T | CA401026787 | TSEN54 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-83+177G>T (n.-83+177G>T) n.12G>T n.443+177G>T n.28G>T n.38G>T c.-248+177G>T (n.-248+177G>T) n.33G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516565_75516566insTCCGGA | CA775072695 | TSEN54 | c.5_6insTCCGGA (p.Met1_Glu2insAspPro) c.-83+179_-83+180insTCCGGA (n.-83+179_-83+180insTCCGGA) n.14_15insTCCGGA n.443+179_444-180insTCCGGA n.30_31insTCCGGA n.40_41insTCCGGA c.-248+179_-247-180insTCCGGA (n.-248+179_-247-180insTCCGGA) n.35_36insTCCGGA n.41_42insTCCGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566_75516567insACGGAG | CA2639835610 | TSEN54 | c.6_7insACGGAG (p.Glu2_Pro3insThrGlu) c.-83+180_-83+181insACGGAG (n.-83+180_-83+181insACGGAG) n.15_16insACGGAG n.444-180_444-179insACGGAG n.31_32insACGGAG n.41_42insACGGAG c.-247-180_-247-179insACGGAG (n.-247-180_-247-179insACGGAG) n.36_37insACGGAG n.42_43insACGGAG | gnomAD v4 |
17 | g.75516563_75516568del | CA2734201549 | TSEN54 | c.3_8del (p.Met1_Pro3delinsIle) c.-83+177_-83+182del (n.-83+177_-83+182del) n.12_17del n.443+177_444-178del n.28_33del n.38_43del c.-248+177_-247-178del (n.-248+177_-247-178del) n.33_38del n.39_44del | dbSNP |
17 | g.75516563_75516568dup | CA149662 | TSEN54 | c.3_8dup (p.Pro3_Glu4insGluPro) c.-83+177_-83+182dup (n.-83+177_-83+182dup) n.12_17dup n.443+177_444-178dup n.28_33dup n.38_43dup c.-248+177_-247-178dup (n.-248+177_-247-178dup) n.33_38dup n.39_44dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516563_75516569delinsGGAGCCC | CA2275548321 | TSEN54 | c.3_9delinsGGAGCCC (p.Met1=) c.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC (n.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC) n.12_18delinsGGAGCCC n.443+177_444-177delinsGGAGCCC n.28_34delinsGGAGCCC n.38_44delinsGGAGCCC c.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC (n.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC) n.33_39delinsGGAGCCC n.39_45delinsGGAGCCC | |
17 | g.75516564G>A | CA401026788 | TSEN54 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-83+178G>A (n.-83+178G>A) n.13G>A n.443+178G>A n.29G>A n.39G>A c.-248+178G>A (n.-248+178G>A) n.34G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516564G>C | CA401026789 | TSEN54 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-83+178G>C (n.-83+178G>C) n.13G>C n.443+178G>C n.29G>C n.39G>C c.-248+178G>C (n.-248+178G>C) n.34G>C n.40G>C | |
17 | g.75516564G= | CA2275548322 | TSEN54 | c.4G= (p.Glu2=) c.-83+178G= (n.-83+178G=) n.13G= n.443+178G= n.29G= n.39G= c.-248+178G= (n.-248+178G=) n.34G= n.40G= | |
17 | g.75516564G>T | CA401026790 | TSEN54 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-83+178G>T (n.-83+178G>T) n.13G>T n.443+178G>T n.29G>T n.39G>T c.-248+178G>T (n.-248+178G>T) n.34G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516564_75516565insGAGCCG | CA645599072 | TSEN54 | c.4_5insGAGCCG (p.Met1_Glu2insGlyAla) c.-83+178_-83+179insGAGCCG (n.-83+178_-83+179insGAGCCG) n.13_14insGAGCCG n.443+178_443+179insGAGCCG n.29_30insGAGCCG n.39_40insGAGCCG c.-248+178_-248+179insGAGCCG (n.-248+178_-248+179insGAGCCG) n.34_35insGAGCCG n.40_41insGAGCCG | COSMIC |
17 | g.75516568_75516569insGGAGCCCGAGCC | CA294075391 | TSEN54 | c.8_9insGGAGCCCGAGCC (p.Pro3_Glu4insGluProGluPro) c.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC (n.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC) n.17_18insGGAGCCCGAGCC n.444-178_444-177insGGAGCCCGAGCC n.33_34insGGAGCCCGAGCC n.43_44insGGAGCCCGAGCC c.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC (n.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC) n.38_39insGGAGCCCGAGCC n.44_45insGGAGCCCGAGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516582dup | CA627405781 | TSEN54 | c.17_22dup (p.Pro7_Ala8insGluPro) c.-83+191_-83+196dup (n.-83+191_-83+196dup) n.26_31dup n.444-169_444-164dup n.42_47dup n.52_57dup c.-247-169_-247-164dup (n.-247-169_-247-164dup) n.47_52dup n.53_58dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571_75516582dup | CA627405782 | TSEN54 | c.11_22dup (p.Pro7_Ala8insGluProGluPro) c.-83+185_-83+196dup (n.-83+185_-83+196dup) n.20_31dup n.444-175_444-164dup n.36_47dup n.46_57dup c.-247-175_-247-164dup (n.-247-175_-247-164dup) n.41_52dup n.47_58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516582del | CA294075400 | TSEN54 | c.17_22del (p.Glu6_Pro7del) c.-83+191_-83+196del (n.-83+191_-83+196del) n.26_31del n.444-169_444-164del n.42_47del n.52_57del c.-247-169_-247-164del (n.-247-169_-247-164del) n.47_52del n.53_58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516565A>C | CA401026791 | TSEN54 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-83+179A>C (n.-83+179A>C) n.14A>C n.443+179A>C n.30A>C n.40A>C c.-248+179A>C (n.-248+179A>C) n.35A>C n.41A>C | |
17 | g.75516565A>G | CA401026792 | TSEN54 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-83+179A>G (n.-83+179A>G) n.14A>G n.443+179A>G n.30A>G n.40A>G c.-248+179A>G (n.-248+179A>G) n.35A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516565A>T | CA401026793 | TSEN54 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-83+179A>T (n.-83+179A>T) n.14A>T n.443+179A>T n.30A>T n.40A>T c.-248+179A>T (n.-248+179A>T) n.35A>T n.41A>T | |
17 | g.75516566G>A | CA501818363 | TSEN54 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-83+180G>A (n.-83+180G>A) n.15G>A n.444-180G>A n.31G>A n.41G>A c.-247-180G>A (n.-247-180G>A) n.36G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566G>C | CA239061 | TSEN54 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-83+180G>C (n.-83+180G>C) n.15G>C n.444-180G>C n.31G>C n.41G>C c.-247-180G>C (n.-247-180G>C) n.36G>C n.42G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566G= | CA2275548323 | TSEN54 | c.6G= (p.Glu2=) c.-83+180G= (n.-83+180G=) n.15G= n.444-180G= n.31G= n.41G= c.-247-180G= (n.-247-180G=) n.36G= n.42G= | |
17 | g.75516566G>T | CA401026794 | TSEN54 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-83+180G>T (n.-83+180G>T) n.15G>T n.444-180G>T n.31G>T n.41G>T c.-247-180G>T (n.-247-180G>T) n.36G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516567C>A | CA401026795 | TSEN54 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-83+181C>A (n.-83+181C>A) n.16C>A n.444-179C>A n.32C>A n.42C>A c.-247-179C>A (n.-247-179C>A) n.37C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516567C= | CA2275548324 | TSEN54 | c.7C= (p.Pro3=) c.-83+181C= (n.-83+181C=) n.16C= n.444-179C= n.32C= n.42C= c.-247-179C= (n.-247-179C=) n.37C= n.43C= | |
17 | g.75516567C>G | CA401026796 | TSEN54 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-83+181C>G (n.-83+181C>G) n.16C>G n.444-179C>G n.32C>G n.42C>G c.-247-179C>G (n.-247-179C>G) n.37C>G n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516567C>T | CA401026797 | TSEN54 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-83+181C>T (n.-83+181C>T) n.16C>T n.444-179C>T n.32C>T n.42C>T c.-247-179C>T (n.-247-179C>T) n.37C>T n.43C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516568_75516569insGGATCC | CA10605411 | TSEN54 | c.8_9insGGATCC (p.Pro3_Glu4insAspPro) c.-83+182_-83+183insGGATCC (n.-83+182_-83+183insGGATCC) n.17_18insGGATCC n.444-178_444-177insGGATCC n.33_34insGGATCC n.43_44insGGATCC c.-247-178_-247-177insGGATCC (n.-247-178_-247-177insGGATCC) n.38_39insGGATCC n.44_45insGGATCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.75516571_75516572insTCCCGA | CA294075425 | TSEN54 | c.11_12insTCCCGA (p.Pro3_Glu4insAspPro) c.-83+185_-83+186insTCCCGA (n.-83+185_-83+186insTCCCGA) n.20_21insTCCCGA n.444-175_444-174insTCCCGA n.36_37insTCCCGA n.46_47insTCCCGA c.-247-175_-247-174insTCCCGA (n.-247-175_-247-174insTCCCGA) n.41_42insTCCCGA n.47_48insTCCCGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516568C>A | CA401026798 | TSEN54 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-83+182C>A (n.-83+182C>A) n.17C>A n.444-178C>A n.33C>A n.43C>A c.-247-178C>A (n.-247-178C>A) n.38C>A n.44C>A | |
17 | g.75516568C>G | CA401026799 | TSEN54 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-83+182C>G (n.-83+182C>G) n.17C>G n.444-178C>G n.33C>G n.43C>G c.-247-178C>G (n.-247-178C>G) n.38C>G n.44C>G | |
17 | g.75516568C>T | CA401026800 | TSEN54 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-83+182C>T (n.-83+182C>T) n.17C>T n.444-178C>T n.33C>T n.43C>T c.-247-178C>T (n.-247-178C>T) n.38C>T n.44C>T | |
17 | g.75516568_75516569insGGAG | CA2639835650 | TSEN54 | c.8_9insGGAG (p.Pro5ArgfsTer?) c.-83+182_-83+183insGGAG (n.-83+182_-83+183insGGAG) n.17_18insGGAG n.444-178_444-177insGGAG n.33_34insGGAG n.43_44insGGAG c.-247-178_-247-177insGGAG (n.-247-178_-247-177insGGAG) n.38_39insGGAG n.44_45insGGAG | gnomAD v4 |
17 | g.75516569C>A | CA501818365 | TSEN54 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-83+183C>A (n.-83+183C>A) n.18C>A n.444-177C>A n.34C>A n.44C>A c.-247-177C>A (n.-247-177C>A) n.39C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516569C= | CA2275548325 | TSEN54 | c.9C= (p.Pro3=) c.-83+183C= (n.-83+183C=) n.18C= n.444-177C= n.34C= n.44C= c.-247-177C= (n.-247-177C=) n.39C= n.45C= | |
17 | g.75516569C>G | CA501818367 | TSEN54 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-83+183C>G (n.-83+183C>G) n.18C>G n.444-177C>G n.34C>G n.44C>G c.-247-177C>G (n.-247-177C>G) n.39C>G n.45C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516569C>T | CA501818366 | TSEN54 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-83+183C>T (n.-83+183C>T) n.18C>T n.444-177C>T n.34C>T n.44C>T c.-247-177C>T (n.-247-177C>T) n.39C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516569_75516570insCA | CA2639835658 | TSEN54 | c.9_10insCA (p.Glu4GlnfsTer?) c.-83+183_-83+184insCA (n.-83+183_-83+184insCA) n.18_19insCA n.444-177_444-176insCA n.34_35insCA n.44_45insCA c.-247-177_-247-176insCA (n.-247-177_-247-176insCA) n.39_40insCA n.45_46insCA | gnomAD v4 |
17 | g.75516569_75516570insCG | CA2639835662 | TSEN54 | c.9_10insCG (p.Glu4ArgfsTer?) c.-83+183_-83+184insCG (n.-83+183_-83+184insCG) n.18_19insCG n.444-177_444-176insCG n.34_35insCG n.44_45insCG c.-247-177_-247-176insCG (n.-247-177_-247-176insCG) n.39_40insCG n.45_46insCG | gnomAD v4 |
17 | g.75516570G>A | CA401026801 | TSEN54 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-83+184G>A (n.-83+184G>A) n.19G>A n.444-176G>A n.35G>A n.45G>A c.-247-176G>A (n.-247-176G>A) n.40G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516570G>C | CA401026802 | TSEN54 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-83+184G>C (n.-83+184G>C) n.19G>C n.444-176G>C n.35G>C n.45G>C c.-247-176G>C (n.-247-176G>C) n.40G>C n.46G>C | |
17 | g.75516570G= | CA2275548326 | TSEN54 | c.10G= (p.Glu4=) c.-83+184G= (n.-83+184G=) n.19G= n.444-176G= n.35G= n.45G= c.-247-176G= (n.-247-176G=) n.40G= n.46G= | |
17 | g.75516570G>T | CA401026803 | TSEN54 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-83+184G>T (n.-83+184G>T) n.19G>T n.444-176G>T n.35G>T n.45G>T c.-247-176G>T (n.-247-176G>T) n.40G>T n.46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571A= | CA2275548327 | TSEN54 | c.11A= (p.Glu4=) c.-83+185A= (n.-83+185A=) n.20A= n.444-175A= n.36A= n.46A= c.-247-175A= (n.-247-175A=) n.41A= n.47A= | |
17 | g.75516571A>C | CA401026804 | TSEN54 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-83+185A>C (n.-83+185A>C) n.20A>C n.444-175A>C n.36A>C n.46A>C c.-247-175A>C (n.-247-175A>C) n.41A>C n.47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571A>G | CA401026805 | TSEN54 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-83+185A>G (n.-83+185A>G) n.20A>G n.444-175A>G n.36A>G n.46A>G c.-247-175A>G (n.-247-175A>G) n.41A>G n.47A>G | |
17 | g.75516571A>T | CA401026806 | TSEN54 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-83+185A>T (n.-83+185A>T) n.20A>T n.444-175A>T n.36A>T n.46A>T c.-247-175A>T (n.-247-175A>T) n.41A>T n.47A>T | |
17 | g.75516571_75516572insTCC | CA2639835675 | TSEN54 | c.11_12insTCC (p.Glu4delinsAspPro) c.-83+185_-83+186insTCC (n.-83+185_-83+186insTCC) n.20_21insTCC n.444-175_444-174insTCC n.36_37insTCC n.46_47insTCC c.-247-175_-247-174insTCC (n.-247-175_-247-174insTCC) n.41_42insTCC n.47_48insTCC | gnomAD v4 |
17 | g.75516572G>A | CA501818369 | TSEN54 | c.12G>A (p.Glu4=) c.-83+186G>A (n.-83+186G>A) n.21G>A n.444-174G>A n.37G>A n.47G>A c.-247-174G>A (n.-247-174G>A) n.42G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516572G>C | CA401026807 | TSEN54 | c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-83+186G>C (n.-83+186G>C) n.21G>C n.444-174G>C n.37G>C n.47G>C c.-247-174G>C (n.-247-174G>C) n.42G>C n.48G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516572G= | CA2275548328 | TSEN54 | c.12G= (p.Glu4=) c.-83+186G= (n.-83+186G=) n.21G= n.444-174G= n.37G= n.47G= c.-247-174G= (n.-247-174G=) n.42G= n.48G= | |
17 | g.75516572G>T | CA149660 | TSEN54 | c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-83+186G>T (n.-83+186G>T) n.21G>T n.444-174G>T n.37G>T n.47G>T c.-247-174G>T (n.-247-174G>T) n.42G>T n.48G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516572_75516573delinsTT | CA2573154898 | TSEN54 | c.12_13delinsTT (p.Glu4_Pro5delinsAspSer) c.-83+186_-83+187delinsTT (n.-83+186_-83+187delinsTT) n.21_22delinsTT n.444-174_444-173delinsTT n.37_38delinsTT n.47_48delinsTT c.-247-174_-247-173delinsTT (n.-247-174_-247-173delinsTT) n.42_43delinsTT n.48_49delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.75516572_75516573insGAGCCCGAT | CA2639835690 | TSEN54 | c.12_13insGAGCCCGAT (p.Glu4_Pro5insGluProAsp) c.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT (n.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT) n.21_22insGAGCCCGAT n.444-174_444-173insGAGCCCGAT n.37_38insGAGCCCGAT n.47_48insGAGCCCGAT c.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT (n.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT) n.42_43insGAGCCCGAT n.48_49insGAGCCCGAT | gnomAD v4 |
17 | g.75516573C>A | CA401026808 | TSEN54 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-83+187C>A (n.-83+187C>A) n.22C>A n.444-173C>A n.38C>A n.48C>A c.-247-173C>A (n.-247-173C>A) n.43C>A n.49C>A | |
17 | g.75516573C= | CA2275548329 | TSEN54 | c.13C= (p.Pro5=) c.-83+187C= (n.-83+187C=) n.22C= n.444-173C= n.38C= n.48C= c.-247-173C= (n.-247-173C=) n.43C= n.49C= | |
17 | g.75516573C>G | CA401026809 | TSEN54 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-83+187C>G (n.-83+187C>G) n.22C>G n.444-173C>G n.38C>G n.48C>G c.-247-173C>G (n.-247-173C>G) n.43C>G n.49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75516573C>T | CA10650101 | TSEN54 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-83+187C>T (n.-83+187C>T) n.22C>T n.444-173C>T n.38C>T n.48C>T c.-247-173C>T (n.-247-173C>T) n.43C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516573_75516575del | CA2639835689 | TSEN54 | c.13_15del (p.Pro5del) c.-83+187_-83+189del (n.-83+187_-83+189del) n.22_24del n.444-173_444-171del n.38_40del n.48_50del c.-247-173_-247-171del (n.-247-173_-247-171del) n.43_45del n.49_51del | gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516578insTCCCGA | CA2639835691 | TSEN54 | c.17_18insTCCCGA (p.Pro5_Glu6insAspPro) c.-83+191_-83+192insTCCCGA (n.-83+191_-83+192insTCCCGA) n.26_27insTCCCGA n.444-169_444-168insTCCCGA n.42_43insTCCCGA n.52_53insTCCCGA c.-247-169_-247-168insTCCCGA (n.-247-169_-247-168insTCCCGA) n.47_48insTCCCGA n.53_54insTCCCGA | gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516600del | CA2695227047 | TSEN54 | c.17_40del (p.Glu6_Pro13del) c.-83+191_-83+214del (n.-83+191_-83+214del) n.26_49del n.444-169_444-146del n.42_65del n.52_75del c.-247-169_-247-146del (n.-247-169_-247-146del) n.47_70del n.53_76del | |
17 | g.75516574C>A | CA401026810 | TSEN54 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-83+188C>A (n.-83+188C>A) n.23C>A n.444-172C>A n.39C>A n.49C>A c.-247-172C>A (n.-247-172C>A) n.44C>A n.50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516574C= | CA2275548330 | TSEN54 | c.14C= (p.Pro5=) c.-83+188C= (n.-83+188C=) n.23C= n.444-172C= n.39C= n.49C= c.-247-172C= (n.-247-172C=) n.44C= n.50C= | |
17 | g.75516574C>G | CA401026811 | TSEN54 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-83+188C>G (n.-83+188C>G) n.23C>G n.444-172C>G n.39C>G n.49C>G c.-247-172C>G (n.-247-172C>G) n.44C>G n.50C>G | |
17 | g.75516574C>T | CA401026812 | TSEN54 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-83+188C>T (n.-83+188C>T) n.23C>T n.444-172C>T n.39C>T n.49C>T c.-247-172C>T (n.-247-172C>T) n.44C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516575C>A | CA501818373 | TSEN54 | c.15C>A (p.Pro5=) c.-83+189C>A (n.-83+189C>A) n.24C>A n.444-171C>A n.40C>A n.50C>A c.-247-171C>A (n.-247-171C>A) n.45C>A n.51C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516575C= | CA2275548331 | TSEN54 | c.15C= (p.Pro5=) c.-83+189C= (n.-83+189C=) n.24C= n.444-171C= n.40C= n.50C= c.-247-171C= (n.-247-171C=) n.45C= n.51C= | |
17 | g.75516575C>G | CA501818375 | TSEN54 | c.15C>G (p.Pro5=) c.-83+189C>G (n.-83+189C>G) n.24C>G n.444-171C>G n.40C>G n.50C>G c.-247-171C>G (n.-247-171C>G) n.45C>G n.51C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516575C>T | CA501818374 | TSEN54 | c.15C>T (p.Pro5=) c.-83+189C>T (n.-83+189C>T) n.24C>T n.444-171C>T n.40C>T n.50C>T c.-247-171C>T (n.-247-171C>T) n.45C>T n.51C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516576G>A | CA401026813 | TSEN54 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-83+190G>A (n.-83+190G>A) n.25G>A n.444-170G>A n.41G>A n.51G>A c.-247-170G>A (n.-247-170G>A) n.46G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516576G>C | CA401026814 | TSEN54 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-83+190G>C (n.-83+190G>C) n.25G>C n.444-170G>C n.41G>C n.51G>C c.-247-170G>C (n.-247-170G>C) n.46G>C n.52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516576G= | CA2275548332 | TSEN54 | c.16G= (p.Glu6=) c.-83+190G= (n.-83+190G=) n.25G= n.444-170G= n.41G= n.51G= c.-247-170G= (n.-247-170G=) n.46G= n.52G= | |
17 | g.75516576G>T | CA401026815 | TSEN54 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-83+190G>T (n.-83+190G>T) n.25G>T n.444-170G>T n.41G>T n.51G>T c.-247-170G>T (n.-247-170G>T) n.46G>T n.52G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516577del | CA2639835710 | TSEN54 | c.17del (p.Glu6GlyfsTer?) c.-83+191del (n.-83+191del) n.26del n.444-169del n.42del n.52del c.-247-169del (n.-247-169del) n.47del n.53del | gnomAD v4 |
17 | g.75516577A>C | CA401026816 | TSEN54 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-83+191A>C (n.-83+191A>C) n.26A>C n.444-169A>C n.42A>C n.52A>C c.-247-169A>C (n.-247-169A>C) n.47A>C n.53A>C | |
17 | g.75516577A>G | CA401026817 | TSEN54 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-83+191A>G (n.-83+191A>G) n.26A>G n.444-169A>G n.42A>G n.52A>G c.-247-169A>G (n.-247-169A>G) n.47A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516577A>T | CA401026818 | TSEN54 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.-83+191A>T (n.-83+191A>T) n.26A>T n.444-169A>T n.42A>T n.52A>T c.-247-169A>T (n.-247-169A>T) n.47A>T n.53A>T | |
17 | g.75516578G>A | CA501818377 | TSEN54 | c.18G>A (p.Glu6=) c.-83+192G>A (n.-83+192G>A) n.27G>A n.444-168G>A n.43G>A n.53G>A c.-247-168G>A (n.-247-168G>A) n.48G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516578G>C | CA401026819 | TSEN54 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-83+192G>C (n.-83+192G>C) n.27G>C n.444-168G>C n.43G>C n.53G>C c.-247-168G>C (n.-247-168G>C) n.48G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516578G= | CA2275548333 | TSEN54 | c.18G= (p.Glu6=) c.-83+192G= (n.-83+192G=) n.27G= n.444-168G= n.43G= n.53G= c.-247-168G= (n.-247-168G=) n.48G= n.54G= | |
17 | g.75516578G>T | CA401026820 | TSEN54 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-83+192G>T (n.-83+192G>T) n.27G>T n.444-168G>T n.43G>T n.53G>T c.-247-168G>T (n.-247-168G>T) n.48G>T n.54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516579_75516584dup | CA2639835717 | TSEN54 | c.19_24dup (p.Ala8_Ala9insProAla) c.-83+193_-83+198dup (n.-83+193_-83+198dup) n.28_33dup n.444-167_444-162dup n.44_49dup n.54_59dup c.-247-167_-247-162dup (n.-247-167_-247-162dup) n.49_54dup n.55_60dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516579C>A | CA401026823 | TSEN54 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-83+193C>A (n.-83+193C>A) n.28C>A n.444-167C>A n.44C>A n.54C>A c.-247-167C>A (n.-247-167C>A) n.49C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516579C= | CA2275548334 | TSEN54 | c.19C= (p.Pro7=) c.-83+193C= (n.-83+193C=) n.28C= n.444-167C= n.44C= n.54C= c.-247-167C= (n.-247-167C=) n.49C= n.55C= | |
17 | g.75516579C>G | CA401026822 | TSEN54 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-83+193C>G (n.-83+193C>G) n.28C>G n.444-167C>G n.44C>G n.54C>G c.-247-167C>G (n.-247-167C>G) n.49C>G n.55C>G | |
17 | g.75516579C>T | CA401026821 | TSEN54 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-83+193C>T (n.-83+193C>T) n.28C>T n.444-167C>T n.44C>T n.54C>T c.-247-167C>T (n.-247-167C>T) n.49C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516586_75516603dup | CA2639835722 | TSEN54 | c.26_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaValGluValProAla) c.-83+200_-83+217dup (n.-83+200_-83+217dup) n.35_52dup n.444-160_444-143dup n.51_68dup n.61_78dup c.-247-160_-247-143dup (n.-247-160_-247-143dup) n.56_73dup n.62_79dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516586_75516603del | CA2576388801 | TSEN54 | c.26_43del (p.Ala9_Ala14del) c.-83+200_-83+217del (n.-83+200_-83+217del) n.35_52del n.444-160_444-143del n.51_68del n.61_78del c.-247-160_-247-143del (n.-247-160_-247-143del) n.56_73del n.62_79del | |
17 | g.75516580C>A | CA401026824 | TSEN54 | c.20C>A (p.Pro7His) c.-83+194C>A (n.-83+194C>A) n.29C>A n.444-166C>A n.45C>A n.55C>A c.-247-166C>A (n.-247-166C>A) n.50C>A n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516580C= | CA2275548335 | TSEN54 | c.20C= (p.Pro7=) c.-83+194C= (n.-83+194C=) n.29C= n.444-166C= n.45C= n.55C= c.-247-166C= (n.-247-166C=) n.50C= n.56C= | |
17 | g.75516580C>G | CA401026825 | TSEN54 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-83+194C>G (n.-83+194C>G) n.29C>G n.444-166C>G n.45C>G n.55C>G c.-247-166C>G (n.-247-166C>G) n.50C>G n.56C>G | |
17 | g.75516580C>T | CA401026826 | TSEN54 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-83+194C>T (n.-83+194C>T) n.29C>T n.444-166C>T n.45C>T n.55C>T c.-247-166C>T (n.-247-166C>T) n.50C>T n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516581C>A | CA501818381 | TSEN54 | c.21C>A (p.Pro7=) c.-83+195C>A (n.-83+195C>A) n.30C>A n.444-165C>A n.46C>A n.56C>A c.-247-165C>A (n.-247-165C>A) n.51C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516581C= | CA2275548336 | TSEN54 | c.21C= (p.Pro7=) c.-83+195C= (n.-83+195C=) n.30C= n.444-165C= n.46C= n.56C= c.-247-165C= (n.-247-165C=) n.51C= n.57C= | |
17 | g.75516581C>G | CA501818382 | TSEN54 | c.21C>G (p.Pro7=) c.-83+195C>G (n.-83+195C>G) n.30C>G n.444-165C>G n.46C>G n.56C>G c.-247-165C>G (n.-247-165C>G) n.51C>G n.57C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516581C>T | CA501818383 | TSEN54 | c.21C>T (p.Pro7=) c.-83+195C>T (n.-83+195C>T) n.30C>T n.444-165C>T n.46C>T n.56C>T c.-247-165C>T (n.-247-165C>T) n.51C>T n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516583_75516584del | CA2639835730 | TSEN54 | c.23_24del (p.Ala8GlyfsTer?) c.-83+197_-83+198del (n.-83+197_-83+198del) n.32_33del n.444-163_444-162del n.48_49del n.58_59del c.-247-163_-247-162del (n.-247-163_-247-162del) n.53_54del n.59_60del | gnomAD v4 |
17 | g.75516582G>A | CA401026827 | TSEN54 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-83+196G>A (n.-83+196G>A) n.31G>A n.444-164G>A n.47G>A n.57G>A c.-247-164G>A (n.-247-164G>A) n.52G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516582G>C | CA401026828 | TSEN54 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-83+196G>C (n.-83+196G>C) n.31G>C n.444-164G>C n.47G>C n.57G>C c.-247-164G>C (n.-247-164G>C) n.52G>C n.58G>C | |
17 | g.75516582G= | CA2275548337 | TSEN54 | c.22G= (p.Ala8=) c.-83+196G= (n.-83+196G=) n.31G= n.444-164G= n.47G= n.57G= c.-247-164G= (n.-247-164G=) n.52G= n.58G= | |
17 | g.75516582G>T | CA401026829 | TSEN54 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-83+196G>T (n.-83+196G>T) n.31G>T n.444-164G>T n.47G>T n.57G>T c.-247-164G>T (n.-247-164G>T) n.52G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516583C>A | CA401026830 | TSEN54 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.-83+197C>A (n.-83+197C>A) n.32C>A n.444-163C>A n.48C>A n.58C>A c.-247-163C>A (n.-247-163C>A) n.53C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516583C= | CA2275548338 | TSEN54 | c.23C= (p.Ala8=) c.-83+197C= (n.-83+197C=) n.32C= n.444-163C= n.48C= n.58C= c.-247-163C= (n.-247-163C=) n.53C= n.59C= | |
17 | g.75516583C>G | CA401026831 | TSEN54 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-83+197C>G (n.-83+197C>G) n.32C>G n.444-163C>G n.48C>G n.58C>G c.-247-163C>G (n.-247-163C>G) n.53C>G n.59C>G | |
17 | g.75516583C>T | CA401026832 | TSEN54 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-83+197C>T (n.-83+197C>T) n.32C>T n.444-163C>T n.48C>T n.58C>T c.-247-163C>T (n.-247-163C>T) n.53C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516584G>A | CA501818386 | TSEN54 | c.24G>A (p.Ala8=) c.-83+198G>A (n.-83+198G>A) n.33G>A n.444-162G>A n.49G>A n.59G>A c.-247-162G>A (n.-247-162G>A) n.54G>A n.60G>A | |
17 | g.75516584G>C | CA501818388 | TSEN54 | c.24G>C (p.Ala8=) c.-83+198G>C (n.-83+198G>C) n.33G>C n.444-162G>C n.49G>C n.59G>C c.-247-162G>C (n.-247-162G>C) n.54G>C n.60G>C | |
17 | g.75516584G>T | CA501818389 | TSEN54 | c.24G>T (p.Ala8=) c.-83+198G>T (n.-83+198G>T) n.33G>T n.444-162G>T n.49G>T n.59G>T c.-247-162G>T (n.-247-162G>T) n.54G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516585G>A | CA401026833 | TSEN54 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-83+199G>A (n.-83+199G>A) n.34G>A n.444-161G>A n.50G>A n.60G>A c.-247-161G>A (n.-247-161G>A) n.55G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516585G>C | CA401026834 | TSEN54 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-83+199G>C (n.-83+199G>C) n.34G>C n.444-161G>C n.50G>C n.60G>C c.-247-161G>C (n.-247-161G>C) n.55G>C n.61G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516585G= | CA2275548339 | TSEN54 | c.25G= (p.Ala9=) c.-83+199G= (n.-83+199G=) n.34G= n.444-161G= n.50G= n.60G= c.-247-161G= (n.-247-161G=) n.55G= n.61G= | |
17 | g.75516585G>T | CA401026835 | TSEN54 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-83+199G>T (n.-83+199G>T) n.34G>T n.444-161G>T n.50G>T n.60G>T c.-247-161G>T (n.-247-161G>T) n.55G>T n.61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516586C>A | CA401026838 | TSEN54 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-83+200C>A (n.-83+200C>A) n.35C>A n.444-160C>A n.51C>A n.61C>A c.-247-160C>A (n.-247-160C>A) n.56C>A n.62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516586C= | CA2275548340 | TSEN54 | c.26C= (p.Ala9=) c.-83+200C= (n.-83+200C=) n.35C= n.444-160C= n.51C= n.61C= c.-247-160C= (n.-247-160C=) n.56C= n.62C= | |
17 | g.75516586C>G | CA401026837 | TSEN54 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-83+200C>G (n.-83+200C>G) n.35C>G n.444-160C>G n.51C>G n.61C>G c.-247-160C>G (n.-247-160C>G) n.56C>G n.62C>G | |
17 | g.75516586C>T | CA401026836 | TSEN54 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-83+200C>T (n.-83+200C>T) n.35C>T n.444-160C>T n.51C>T n.61C>T c.-247-160C>T (n.-247-160C>T) n.56C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516587C>A | CA501818390 | TSEN54 | c.27C>A (p.Ala9=) c.-83+201C>A (n.-83+201C>A) n.36C>A n.444-159C>A n.52C>A n.62C>A c.-247-159C>A (n.-247-159C>A) n.57C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516587C>G | CA501818392 | TSEN54 | c.27C>G (p.Ala9=) c.-83+201C>G (n.-83+201C>G) n.36C>G n.444-159C>G n.52C>G n.62C>G c.-247-159C>G (n.-247-159C>G) n.57C>G n.63C>G | |
17 | g.75516587C>T | CA501818394 | TSEN54 | c.27C>T (p.Ala9=) c.-83+201C>T (n.-83+201C>T) n.36C>T n.444-159C>T n.52C>T n.62C>T c.-247-159C>T (n.-247-159C>T) n.57C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516587_75516592del | CA2639835749 | TSEN54 | c.27_32del (p.Val10_Glu11del) c.-83+201_-83+206del (n.-83+201_-83+206del) n.36_41del n.444-159_444-154del n.52_57del n.62_67del c.-247-159_-247-154del (n.-247-159_-247-154del) n.57_62del n.63_68del | gnomAD v4 |
17 | g.75516588G>A | CA401026839 | TSEN54 | c.28G>A (p.Val10Met) c.-83+202G>A (n.-83+202G>A) n.37G>A n.444-158G>A n.53G>A n.63G>A c.-247-158G>A (n.-247-158G>A) n.58G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516588G>C | CA401026841 | TSEN54 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.-83+202G>C (n.-83+202G>C) n.37G>C n.444-158G>C n.53G>C n.63G>C c.-247-158G>C (n.-247-158G>C) n.58G>C n.64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516588G= | CA2275548341 | TSEN54 | c.28G= (p.Val10=) c.-83+202G= (n.-83+202G=) n.37G= n.444-158G= n.53G= n.63G= c.-247-158G= (n.-247-158G=) n.58G= n.64G= | |
17 | g.75516588G>T | CA401026840 | TSEN54 | c.28G>T (p.Val10Leu) c.-83+202G>T (n.-83+202G>T) n.37G>T n.444-158G>T n.53G>T n.63G>T c.-247-158G>T (n.-247-158G>T) n.58G>T n.64G>T | |
17 | g.75516589T>A | CA401026842 | TSEN54 | c.29T>A (p.Val10Glu) c.-83+203T>A (n.-83+203T>A) n.38T>A n.444-157T>A n.54T>A n.64T>A c.-247-157T>A (n.-247-157T>A) n.59T>A n.65T>A | |
17 | g.75516589T>C | CA401026844 | TSEN54 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.-83+203T>C (n.-83+203T>C) n.38T>C n.444-157T>C n.54T>C n.64T>C c.-247-157T>C (n.-247-157T>C) n.59T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516589T>G | CA401026843 | TSEN54 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.-83+203T>G (n.-83+203T>G) n.38T>G n.444-157T>G n.54T>G n.64T>G c.-247-157T>G (n.-247-157T>G) n.59T>G n.65T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516590G>A | CA501818396 | TSEN54 | c.30G>A (p.Val10=) c.-83+204G>A (n.-83+204G>A) n.39G>A n.444-156G>A n.55G>A n.65G>A c.-247-156G>A (n.-247-156G>A) n.60G>A n.66G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516590G>C | CA501818398 | TSEN54 | c.30G>C (p.Val10=) c.-83+204G>C (n.-83+204G>C) n.39G>C n.444-156G>C n.55G>C n.65G>C c.-247-156G>C (n.-247-156G>C) n.60G>C n.66G>C | |
17 | g.75516590G>T | CA501818397 | TSEN54 | c.30G>T (p.Val10=) c.-83+204G>T (n.-83+204G>T) n.39G>T n.444-156G>T n.55G>T n.65G>T c.-247-156G>T (n.-247-156G>T) n.60G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>A | CA401026845 | TSEN54 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-83+205G>A (n.-83+205G>A) n.40G>A n.444-155G>A n.56G>A n.66G>A c.-247-155G>A (n.-247-155G>A) n.61G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>C | CA401026847 | TSEN54 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-83+205G>C (n.-83+205G>C) n.40G>C n.444-155G>C n.56G>C n.66G>C c.-247-155G>C (n.-247-155G>C) n.61G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>T | CA401026846 | TSEN54 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-83+205G>T (n.-83+205G>T) n.40G>T n.444-155G>T n.56G>T n.66G>T c.-247-155G>T (n.-247-155G>T) n.61G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>C | CA401026848 | TSEN54 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-83+206A>C (n.-83+206A>C) n.41A>C n.444-154A>C n.57A>C n.67A>C c.-247-154A>C (n.-247-154A>C) n.62A>C n.68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>G | CA401026849 | TSEN54 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-83+206A>G (n.-83+206A>G) n.41A>G n.444-154A>G n.57A>G n.67A>G c.-247-154A>G (n.-247-154A>G) n.62A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>T | CA401026850 | TSEN54 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-83+206A>T (n.-83+206A>T) n.41A>T n.444-154A>T n.57A>T n.67A>T c.-247-154A>T (n.-247-154A>T) n.62A>T n.68A>T | |
17 | g.75516593G>A | CA501818400 | TSEN54 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-83+207G>A (n.-83+207G>A) n.42G>A n.444-153G>A n.58G>A n.68G>A c.-247-153G>A (n.-247-153G>A) n.63G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516593G>C | CA401026851 | TSEN54 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-83+207G>C (n.-83+207G>C) n.42G>C n.444-153G>C n.58G>C n.68G>C c.-247-153G>C (n.-247-153G>C) n.63G>C n.69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516593G>T | CA401026852 | TSEN54 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-83+207G>T (n.-83+207G>T) n.42G>T n.444-153G>T n.58G>T n.68G>T c.-247-153G>T (n.-247-153G>T) n.63G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516594G>A | CA401026853 | TSEN54 | c.34G>A (p.Val12Ile) c.-83+208G>A (n.-83+208G>A) n.43G>A n.444-152G>A n.59G>A n.69G>A c.-247-152G>A (n.-247-152G>A) n.64G>A n.70G>A | |
17 | g.75516594G>C | CA401026854 | TSEN54 | c.34G>C (p.Val12Leu) c.-83+208G>C (n.-83+208G>C) n.43G>C n.444-152G>C n.59G>C n.69G>C c.-247-152G>C (n.-247-152G>C) n.64G>C n.70G>C | |
17 | g.75516594G= | CA2275548342 | TSEN54 | c.34G= (p.Val12=) c.-83+208G= (n.-83+208G=) n.43G= n.444-152G= n.59G= n.69G= c.-247-152G= (n.-247-152G=) n.64G= n.70G= | |
17 | g.75516594G>T | CA401026855 | TSEN54 | c.34G>T (p.Val12Phe) c.-83+208G>T (n.-83+208G>T) n.43G>T n.444-152G>T n.59G>T n.69G>T c.-247-152G>T (n.-247-152G>T) n.64G>T n.70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516595T>A | CA401026856 | TSEN54 | c.35T>A (p.Val12Asp) c.-83+209T>A (n.-83+209T>A) n.44T>A n.444-151T>A n.60T>A n.70T>A c.-247-151T>A (n.-247-151T>A) n.65T>A n.71T>A | |
17 | g.75516595T>C | CA401026857 | TSEN54 | c.35T>C (p.Val12Ala) c.-83+209T>C (n.-83+209T>C) n.44T>C n.444-151T>C n.60T>C n.70T>C c.-247-151T>C (n.-247-151T>C) n.65T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516595T>G | CA401026858 | TSEN54 | c.35T>G (p.Val12Gly) c.-83+209T>G (n.-83+209T>G) n.44T>G n.444-151T>G n.60T>G n.70T>G c.-247-151T>G (n.-247-151T>G) n.65T>G n.71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516596T>A | CA501818403 | TSEN54 | c.36T>A (p.Val12=) c.-83+210T>A (n.-83+210T>A) n.45T>A n.444-150T>A n.61T>A n.71T>A c.-247-150T>A (n.-247-150T>A) n.66T>A n.72T>A | |
17 | g.75516596T>C | CA501818404 | TSEN54 | c.36T>C (p.Val12=) c.-83+210T>C (n.-83+210T>C) n.45T>C n.444-150T>C n.61T>C n.71T>C c.-247-150T>C (n.-247-150T>C) n.66T>C n.72T>C | |
17 | g.75516596T>G | CA501818405 | TSEN54 | c.36T>G (p.Val12=) c.-83+210T>G (n.-83+210T>G) n.45T>G n.444-150T>G n.61T>G n.71T>G c.-247-150T>G (n.-247-150T>G) n.66T>G n.72T>G | |
17 | g.75516597C>A | CA401026859 | TSEN54 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-83+211C>A (n.-83+211C>A) n.1C>A n.46C>A n.444-149C>A n.62C>A n.72C>A c.-247-149C>A (n.-247-149C>A) n.67C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516597C= | CA2275548343 | TSEN54 | c.37C= (p.Pro13=) c.-83+211C= (n.-83+211C=) n.1C= n.46C= n.444-149C= n.62C= n.72C= c.-247-149C= (n.-247-149C=) n.67C= n.73C= | |
17 | g.75516597C>G | CA401026861 | TSEN54 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-83+211C>G (n.-83+211C>G) n.1C>G n.46C>G n.444-149C>G n.62C>G n.72C>G c.-247-149C>G (n.-247-149C>G) n.67C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516597C>T | CA401026860 | TSEN54 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-83+211C>T (n.-83+211C>T) n.1C>T n.46C>T n.444-149C>T n.62C>T n.72C>T c.-247-149C>T (n.-247-149C>T) n.67C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516599del | CA2639835787 | TSEN54 | c.39del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-83+213del (n.-83+213del) n.3del n.48del n.444-147del n.64del c.39del (p.Ala14ArgfsTer23) n.74del c.-247-147del (n.-247-147del) n.69del n.75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516598C>A | CA401026862 | TSEN54 | c.38C>A (p.Pro13His) c.-83+212C>A (n.-83+212C>A) n.2C>A n.47C>A n.444-148C>A n.63C>A n.73C>A c.-247-148C>A (n.-247-148C>A) n.68C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516598C>G | CA401026863 | TSEN54 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-83+212C>G (n.-83+212C>G) n.2C>G n.47C>G n.444-148C>G n.63C>G n.73C>G c.-247-148C>G (n.-247-148C>G) n.68C>G n.74C>G | |
17 | g.75516598C>T | CA401026864 | TSEN54 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-83+212C>T (n.-83+212C>T) n.2C>T n.47C>T n.444-148C>T n.63C>T n.73C>T c.-247-148C>T (n.-247-148C>T) n.68C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C>A | CA501818408 | TSEN54 | c.39C>A (p.Pro13=) c.-83+213C>A (n.-83+213C>A) n.3C>A n.48C>A n.444-147C>A n.64C>A n.74C>A c.-247-147C>A (n.-247-147C>A) n.69C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C= | CA2275548344 | TSEN54 | c.39C= (p.Pro13=) c.-83+213C= (n.-83+213C=) n.3C= n.48C= n.444-147C= n.64C= n.74C= c.-247-147C= (n.-247-147C=) n.69C= n.75C= | |
17 | g.75516599C>G | CA501818410 | TSEN54 | c.39C>G (p.Pro13=) c.-83+213C>G (n.-83+213C>G) n.3C>G n.48C>G n.444-147C>G n.64C>G n.74C>G c.-247-147C>G (n.-247-147C>G) n.69C>G n.75C>G | ClinVar |
17 | g.75516599C>T | CA501818411 | TSEN54 | c.39C>T (p.Pro13=) c.-83+213C>T (n.-83+213C>T) n.3C>T n.48C>T n.444-147C>T n.64C>T n.74C>T c.-247-147C>T (n.-247-147C>T) n.69C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>A | CA401026865 | TSEN54 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-83+214G>A (n.-83+214G>A) n.4G>A n.49G>A n.444-146G>A n.65G>A n.75G>A c.-247-146G>A (n.-247-146G>A) n.70G>A n.76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>C | CA401026866 | TSEN54 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-83+214G>C (n.-83+214G>C) n.4G>C n.49G>C n.444-146G>C n.65G>C n.75G>C c.-247-146G>C (n.-247-146G>C) n.70G>C n.76G>C | |
17 | g.75516600G= | CA2275548345 | TSEN54 | c.40G= (p.Ala14=) c.-83+214G= (n.-83+214G=) n.4G= n.49G= n.444-146G= n.65G= n.75G= c.-247-146G= (n.-247-146G=) n.70G= n.76G= | |
17 | g.75516600G>T | CA401026867 | TSEN54 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-83+214G>T (n.-83+214G>T) n.4G>T n.49G>T n.444-146G>T n.65G>T n.75G>T c.-247-146G>T (n.-247-146G>T) n.70G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>A | CA401026868 | TSEN54 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-83+215C>A (n.-83+215C>A) n.5C>A n.50C>A n.444-145C>A n.66C>A n.76C>A c.-247-145C>A (n.-247-145C>A) n.71C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>G | CA401026869 | TSEN54 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-83+215C>G (n.-83+215C>G) n.5C>G n.50C>G n.444-145C>G n.66C>G n.76C>G c.-247-145C>G (n.-247-145C>G) n.71C>G n.77C>G | |
17 | g.75516601C>T | CA401026870 | TSEN54 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-83+215C>T (n.-83+215C>T) n.5C>T n.50C>T n.444-145C>T n.66C>T n.76C>T c.-247-145C>T (n.-247-145C>T) n.71C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516602G>A | CA501818412 | TSEN54 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-83+216G>A (n.-83+216G>A) n.6G>A n.51G>A n.444-144G>A n.67G>A n.77G>A c.-247-144G>A (n.-247-144G>A) n.72G>A n.78G>A | |
17 | g.75516602G>C | CA501818414 | TSEN54 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-83+216G>C (n.-83+216G>C) n.6G>C n.51G>C n.444-144G>C n.67G>C n.77G>C c.-247-144G>C (n.-247-144G>C) n.72G>C n.78G>C | |
17 | g.75516602G>T | CA501818416 | TSEN54 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-83+216G>T (n.-83+216G>T) n.6G>T n.51G>T n.444-144G>T n.67G>T n.77G>T c.-247-144G>T (n.-247-144G>T) n.72G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605del | CA2639835808 | TSEN54 | c.45del (p.Arg16AlafsTer?) c.-83+219del (n.-83+219del) n.9del n.54del n.444-141del n.70del c.45del (p.Arg16AlafsTer21) n.80del c.-247-141del (n.-247-141del) n.75del n.81del | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>A | CA401026872 | TSEN54 | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-83+217G>A (n.-83+217G>A) n.7G>A n.52G>A n.444-143G>A n.68G>A n.78G>A c.-247-143G>A (n.-247-143G>A) n.73G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>C | CA401026873 | TSEN54 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-83+217G>C (n.-83+217G>C) n.7G>C n.52G>C n.444-143G>C n.68G>C n.78G>C c.-247-143G>C (n.-247-143G>C) n.73G>C n.79G>C | |
17 | g.75516603G>T | CA401026871 | TSEN54 | c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-83+217G>T (n.-83+217G>T) n.7G>T n.52G>T n.444-143G>T n.68G>T n.78G>T c.-247-143G>T (n.-247-143G>T) n.73G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>A | CA401026874 | TSEN54 | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-83+218G>A (n.-83+218G>A) n.8G>A n.53G>A n.444-142G>A n.69G>A n.79G>A c.-247-142G>A (n.-247-142G>A) n.74G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>C | CA401026875 | TSEN54 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-83+218G>C (n.-83+218G>C) n.8G>C n.53G>C n.444-142G>C n.69G>C n.79G>C c.-247-142G>C (n.-247-142G>C) n.74G>C n.80G>C | |
17 | g.75516604G>T | CA401026876 | TSEN54 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-83+218G>T (n.-83+218G>T) n.8G>T n.53G>T n.444-142G>T n.69G>T n.79G>T c.-247-142G>T (n.-247-142G>T) n.74G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>A | CA501818418 | TSEN54 | c.45G>A (p.Gly15=) c.-83+219G>A (n.-83+219G>A) n.9G>A n.54G>A n.444-141G>A n.70G>A n.80G>A c.-247-141G>A (n.-247-141G>A) n.75G>A n.81G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>C | CA501818419 | TSEN54 | c.45G>C (p.Gly15=) c.-83+219G>C (n.-83+219G>C) n.9G>C n.54G>C n.444-141G>C n.70G>C n.80G>C c.-247-141G>C (n.-247-141G>C) n.75G>C n.81G>C | |
17 | g.75516605G= | CA2275548346 | TSEN54 | c.45G= (p.Gly15=) c.-83+219G= (n.-83+219G=) n.9G= n.54G= n.444-141G= n.70G= n.80G= c.-247-141G= (n.-247-141G=) n.75G= n.81G= | |
17 | g.75516605G>T | CA501818420 | TSEN54 | c.45G>T (p.Gly15=) c.-83+219G>T (n.-83+219G>T) n.9G>T n.54G>T n.444-141G>T n.70G>T n.80G>T c.-247-141G>T (n.-247-141G>T) n.75G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516606C>A | CA401026877 | TSEN54 | c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-83+220C>A (n.-83+220C>A) n.10C>A n.55C>A n.444-140C>A n.71C>A n.81C>A c.-247-140C>A (n.-247-140C>A) n.76C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516606C= | CA2275548347 | TSEN54 | c.46C= (p.Arg16=) c.-83+220C= (n.-83+220C=) n.10C= n.55C= n.444-140C= n.71C= n.81C= c.-247-140C= (n.-247-140C=) n.76C= n.82C= | |
17 | g.75516606C>G | CA401026878 | TSEN54 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-83+220C>G (n.-83+220C>G) n.10C>G n.55C>G n.444-140C>G n.71C>G n.81C>G c.-247-140C>G (n.-247-140C>G) n.76C>G n.82C>G | |
17 | g.75516606C>T | CA401026879 | TSEN54 | c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-83+220C>T (n.-83+220C>T) n.10C>T n.55C>T n.444-140C>T n.71C>T n.81C>T c.-247-140C>T (n.-247-140C>T) n.76C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>A | CA401026880 | TSEN54 | c.47G>A (p.Arg16His) c.-83+221G>A (n.-83+221G>A) n.11G>A n.56G>A n.444-139G>A n.72G>A n.82G>A c.-247-139G>A (n.-247-139G>A) n.77G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>C | CA401026881 | TSEN54 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-83+221G>C (n.-83+221G>C) n.11G>C n.56G>C n.444-139G>C n.72G>C n.82G>C c.-247-139G>C (n.-247-139G>C) n.77G>C n.83G>C | |
17 | g.75516607G= | CA2275548348 | TSEN54 | c.47G= (p.Arg16=) c.-83+221G= (n.-83+221G=) n.11G= n.56G= n.444-139G= n.72G= n.82G= c.-247-139G= (n.-247-139G=) n.77G= n.83G= | |
17 | g.75516607G>T | CA401026882 | TSEN54 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-83+221G>T (n.-83+221G>T) n.11G>T n.56G>T n.444-139G>T n.72G>T n.82G>T c.-247-139G>T (n.-247-139G>T) n.77G>T n.83G>T | |
17 | g.75516608C>A | CA501818421 | TSEN54 | c.48C>A (p.Arg16=) c.-83+222C>A (n.-83+222C>A) n.12C>A n.57C>A n.444-138C>A n.73C>A n.83C>A c.-247-138C>A (n.-247-138C>A) n.78C>A n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516608C= | CA2275548349 | TSEN54 | c.48C= (p.Arg16=) c.-83+222C= (n.-83+222C=) n.12C= n.57C= n.444-138C= n.73C= n.83C= c.-247-138C= (n.-247-138C=) n.78C= n.84C= | |
17 | g.75516608C>G | CA501818422 | TSEN54 | c.48C>G (p.Arg16=) c.-83+222C>G (n.-83+222C>G) n.12C>G n.57C>G n.444-138C>G n.73C>G n.83C>G c.-247-138C>G (n.-247-138C>G) n.78C>G n.84C>G | |
17 | g.75516608C>T | CA501818423 | TSEN54 | c.48C>T (p.Arg16=) c.-83+222C>T (n.-83+222C>T) n.12C>T n.57C>T n.444-138C>T n.73C>T n.83C>T c.-247-138C>T (n.-247-138C>T) n.78C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>A | CA401026883 | TSEN54 | c.49G>A (p.Val17Met) c.-83+223G>A (n.-83+223G>A) n.13G>A n.58G>A n.444-137G>A n.74G>A n.84G>A c.-247-137G>A (n.-247-137G>A) n.79G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>C | CA401026884 | TSEN54 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-83+223G>C (n.-83+223G>C) n.13G>C n.58G>C n.444-137G>C n.74G>C n.84G>C c.-247-137G>C (n.-247-137G>C) n.79G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>T | CA401026885 | TSEN54 | c.49G>T (p.Val17Leu) c.-83+223G>T (n.-83+223G>T) n.13G>T n.58G>T n.444-137G>T n.74G>T n.84G>T c.-247-137G>T (n.-247-137G>T) n.79G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516610T>A | CA401026888 | TSEN54 | c.50T>A (p.Val17Glu) c.-83+224T>A (n.-83+224T>A) n.14T>A n.59T>A n.444-136T>A n.75T>A n.85T>A c.-247-136T>A (n.-247-136T>A) n.80T>A n.86T>A | |
17 | g.75516610T>C | CA401026886 | TSEN54 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-83+224T>C (n.-83+224T>C) n.14T>C n.59T>C n.444-136T>C n.75T>C n.85T>C c.-247-136T>C (n.-247-136T>C) n.80T>C n.86T>C | |
17 | g.75516610T>G | CA401026887 | TSEN54 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-83+224T>G (n.-83+224T>G) n.14T>G n.59T>G n.444-136T>G n.75T>G n.85T>G c.-247-136T>G (n.-247-136T>G) n.80T>G n.86T>G | |
17 | g.75516611G>A | CA501818426 | TSEN54 | c.51G>A (p.Val17=) c.-83+225G>A (n.-83+225G>A) n.15G>A n.60G>A n.444-135G>A n.76G>A n.86G>A c.-247-135G>A (n.-247-135G>A) n.81G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516611G>C | CA501818425 | TSEN54 | c.51G>C (p.Val17=) c.-83+225G>C (n.-83+225G>C) n.15G>C n.60G>C n.444-135G>C n.76G>C n.86G>C c.-247-135G>C (n.-247-135G>C) n.81G>C n.87G>C | |
17 | g.75516611G= | CA2275548350 | TSEN54 | c.51G= (p.Val17=) c.-83+225G= (n.-83+225G=) n.15G= n.60G= n.444-135G= n.76G= n.86G= c.-247-135G= (n.-247-135G=) n.81G= n.87G= | |
17 | g.75516611G>T | CA501818424 | TSEN54 | c.51G>T (p.Val17=) c.-83+225G>T (n.-83+225G>T) n.15G>T n.60G>T n.444-135G>T n.76G>T n.86G>T c.-247-135G>T (n.-247-135G>T) n.81G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516612C>A | CA401026889 | TSEN54 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-83+226C>A (n.-83+226C>A) n.16C>A n.61C>A n.444-134C>A n.77C>A n.87C>A c.-247-134C>A (n.-247-134C>A) n.82C>A n.88C>A | |
17 | g.75516612C= | CA2275548351 | TSEN54 | c.52C= (p.Leu18=) c.-83+226C= (n.-83+226C=) n.16C= n.61C= n.444-134C= n.77C= n.87C= c.-247-134C= (n.-247-134C=) n.82C= n.88C= | |
17 | g.75516612C>G | CA401026890 | TSEN54 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-83+226C>G (n.-83+226C>G) n.16C>G n.61C>G n.444-134C>G n.77C>G n.87C>G c.-247-134C>G (n.-247-134C>G) n.82C>G n.88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516612C>T | CA401026891 | TSEN54 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-83+226C>T (n.-83+226C>T) n.16C>T n.61C>T n.444-134C>T n.77C>T n.87C>T c.-247-134C>T (n.-247-134C>T) n.82C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516613T>A | CA401026892 | TSEN54 | c.53T>A (p.Leu18His) c.-83+227T>A (n.-83+227T>A) n.17T>A n.62T>A n.444-133T>A n.78T>A n.88T>A c.-247-133T>A (n.-247-133T>A) n.83T>A n.89T>A | |
17 | g.75516613T>C | CA401026893 | TSEN54 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-83+227T>C (n.-83+227T>C) n.17T>C n.62T>C n.444-133T>C n.78T>C n.88T>C c.-247-133T>C (n.-247-133T>C) n.83T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516613T>G | CA401026894 | TSEN54 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-83+227T>G (n.-83+227T>G) n.17T>G n.62T>G n.444-133T>G n.78T>G n.88T>G c.-247-133T>G (n.-247-133T>G) n.83T>G n.89T>G | |
17 | g.75516614C>A | CA501818428 | TSEN54 | c.54C>A (p.Leu18=) c.-83+228C>A (n.-83+228C>A) n.18C>A n.63C>A n.444-132C>A n.79C>A n.89C>A c.-247-132C>A (n.-247-132C>A) n.84C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516614C= | CA2275548352 | TSEN54 | c.54C= (p.Leu18=) c.-83+228C= (n.-83+228C=) n.18C= n.63C= n.444-132C= n.79C= n.89C= c.-247-132C= (n.-247-132C=) n.84C= n.90C= | |
17 | g.75516614C>G | CA501818429 | TSEN54 | c.54C>G (p.Leu18=) c.-83+228C>G (n.-83+228C>G) n.18C>G n.63C>G n.444-132C>G n.79C>G n.89C>G c.-247-132C>G (n.-247-132C>G) n.84C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516614C>T | CA501818430 | TSEN54 | c.54C>T (p.Leu18=) c.-83+228C>T (n.-83+228C>T) n.18C>T n.63C>T n.444-132C>T n.79C>T n.89C>T c.-247-132C>T (n.-247-132C>T) n.84C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516615A>C | CA401026895 | TSEN54 | c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-83+229A>C (n.-83+229A>C) n.19A>C n.64A>C n.444-131A>C n.80A>C c.55A>C (p.Arg19=) n.90A>C c.-247-131A>C (n.-247-131A>C) n.85A>C n.91A>C | |
17 | g.75516615A>G | CA401026896 | TSEN54 | c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-83+229A>G (n.-83+229A>G) n.19A>G n.64A>G n.444-131A>G n.80A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) n.90A>G c.-247-131A>G (n.-247-131A>G) n.85A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516615A>T | CA401026897 | TSEN54 | c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-83+229A>T (n.-83+229A>T) n.19A>T n.64A>T n.444-131A>T n.80A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) n.90A>T c.-247-131A>T (n.-247-131A>T) n.85A>T n.91A>T | |
17 | g.75516616G>A | CA401026898 | TSEN54 | c.56G>A (p.Ser19Asn) c.-83+230G>A (n.-83+230G>A) n.20G>A n.65G>A n.444-130G>A n.81G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) n.91G>A c.-247-130G>A (n.-247-130G>A) n.86G>A n.92G>A | |
17 | g.75516616G>C | CA401026899 | TSEN54 | c.56G>C (p.Ser19Thr) c.-83+230G>C (n.-83+230G>C) n.20G>C n.65G>C n.444-130G>C n.81G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) n.91G>C c.-247-130G>C (n.-247-130G>C) n.86G>C n.92G>C | dbSNP |
17 | g.75516616G= | CA2275548353 | TSEN54 | c.56G= (p.Ser19=) c.-83+230G= (n.-83+230G=) n.20G= n.65G= n.444-130G= n.81G= c.56G= (p.Arg19=) n.91G= c.-247-130G= (n.-247-130G=) n.86G= n.92G= | |
17 | g.75516616G>T | CA401026900 | TSEN54 | c.56G>T (p.Ser19Ile) c.-83+230G>T (n.-83+230G>T) n.20G>T n.65G>T n.444-130G>T n.81G>T c.56G>T (p.Arg19Met) n.91G>T c.-247-130G>T (n.-247-130G>T) n.86G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516617G>A | CA401026903 | TSEN54 | c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.-83+231G>A (n.-83+231G>A) n.20+1G>A n.65+1G>A n.444-129G>A n.81+1G>A n.91+1G>A c.-247-129G>A (n.-247-129G>A) n.86+1G>A n.92+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516617G>C | CA401026902 | TSEN54 | c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.-83+231G>C (n.-83+231G>C) n.20+1G>C n.65+1G>C n.444-129G>C n.81+1G>C n.91+1G>C c.-247-129G>C (n.-247-129G>C) n.86+1G>C n.92+1G>C | |
17 | g.75516617G>T | CA401026901 | TSEN54 | c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.-83+231G>T (n.-83+231G>T) n.20+1G>T n.65+1G>T n.444-129G>T n.81+1G>T n.91+1G>T c.-247-129G>T (n.-247-129G>T) n.86+1G>T n.92+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>A | CA294075439 | TSEN54 | c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.-83+232T>A (n.-83+232T>A) n.20+2T>A n.65+2T>A n.444-128T>A n.81+2T>A n.91+2T>A c.-247-128T>A (n.-247-128T>A) n.86+2T>A n.92+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>C | CA401026905 | TSEN54 | c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.-83+232T>C (n.-83+232T>C) n.20+2T>C n.65+2T>C n.444-128T>C n.81+2T>C n.91+2T>C c.-247-128T>C (n.-247-128T>C) n.86+2T>C n.92+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516618T>G | CA401026904 | TSEN54 | c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.-83+232T>G (n.-83+232T>G) n.20+2T>G n.65+2T>G n.444-128T>G n.81+2T>G n.91+2T>G c.-247-128T>G (n.-247-128T>G) n.86+2T>G n.92+2T>G | |
17 | g.75516618T= | CA2275548354 | TSEN54 | c.56+2T= (n.56+2T=) c.-83+232T= (n.-83+232T=) n.20+2T= n.65+2T= n.444-128T= n.81+2T= n.91+2T= c.-247-128T= (n.-247-128T=) n.86+2T= n.92+2T= | |
17 | g.75516619G>A | CA2639835845 | TSEN54 | c.56+3G>A (n.56+3G>A) c.-83+233G>A (n.-83+233G>A) n.20+3G>A n.65+3G>A n.444-127G>A n.81+3G>A n.91+3G>A c.-247-127G>A (n.-247-127G>A) n.86+3G>A n.92+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516619G>T | CA2639835846 | TSEN54 | c.56+3G>T (n.56+3G>T) c.-83+233G>T (n.-83+233G>T) n.20+3G>T n.65+3G>T n.444-127G>T n.81+3G>T n.91+3G>T c.-247-127G>T (n.-247-127G>T) n.86+3G>T n.92+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516619_75516620delinsGC | CA2275548355 | TSEN54 | c.56+3_56+4delinsGC (n.56+3_56+4delinsGC) c.-83+233_-83+234delinsGC (n.-83+233_-83+234delinsGC) n.20+3_20+4delinsGC n.65+3_65+4delinsGC n.444-127_444-126delinsGC n.81+3_81+4delinsGC n.91+3_91+4delinsGC c.-247-127_-247-126delinsGC (n.-247-127_-247-126delinsGC) n.86+3_86+4delinsGC n.92+3_92+4delinsGC | |
17 | g.75516624_75516628dup | CA2639835844 | TSEN54 | c.56+8_56+12dup (n.56+8_56+12dup) c.-83+238_-83+242dup (n.-83+238_-83+242dup) n.20+8_20+12dup n.65+8_65+12dup n.444-122_444-118dup n.81+8_81+12dup n.91+8_91+12dup c.-247-122_-247-118dup (n.-247-122_-247-118dup) n.86+8_86+12dup n.92+8_92+12dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516620del | CA986330676 | TSEN54 | c.56+4del (n.56+4del) c.-83+234del (n.-83+234del) n.20+4del n.65+4del n.444-126del n.81+4del n.91+4del c.-247-126del (n.-247-126del) n.86+4del n.92+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516620C>A | CA986330679 | TSEN54 | c.56+4C>A (n.56+4C>A) c.-83+234C>A (n.-83+234C>A) n.20+4C>A n.65+4C>A n.444-126C>A n.81+4C>A n.91+4C>A c.-247-126C>A (n.-247-126C>A) n.86+4C>A n.92+4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516620C>T | CA2526265590 | TSEN54 | c.56+4C>T (n.56+4C>T) c.-83+234C>T (n.-83+234C>T) n.20+4C>T n.65+4C>T n.444-126C>T n.81+4C>T n.91+4C>T c.-247-126C>T (n.-247-126C>T) n.86+4C>T n.92+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516621G>A | CA2639835849 | TSEN54 | c.56+5G>A (n.56+5G>A) c.-83+235G>A (n.-83+235G>A) n.20+5G>A n.65+5G>A n.444-125G>A n.81+5G>A n.91+5G>A c.-247-125G>A (n.-247-125G>A) n.86+5G>A n.92+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516621G>T | CA2639835852 | TSEN54 | c.56+5G>T (n.56+5G>T) c.-83+235G>T (n.-83+235G>T) n.20+5G>T n.65+5G>T n.444-125G>T n.81+5G>T n.91+5G>T c.-247-125G>T (n.-247-125G>T) n.86+5G>T n.92+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516622G>A | CA2639835855 | TSEN54 | c.56+6G>A (n.56+6G>A) c.-83+236G>A (n.-83+236G>A) n.20+6G>A n.65+6G>A n.444-124G>A n.81+6G>A n.91+6G>A c.-247-124G>A (n.-247-124G>A) n.86+6G>A n.92+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516622G>C | CA2639835857 | TSEN54 | c.56+6G>C (n.56+6G>C) c.-83+236G>C (n.-83+236G>C) n.20+6G>C n.65+6G>C n.444-124G>C n.81+6G>C n.91+6G>C c.-247-124G>C (n.-247-124G>C) n.86+6G>C n.92+6G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516623C>A | CA2639835860 | TSEN54 | c.56+7C>A (n.56+7C>A) c.-83+237C>A (n.-83+237C>A) n.20+7C>A n.65+7C>A n.444-123C>A n.81+7C>A n.91+7C>A c.-247-123C>A (n.-247-123C>A) n.86+7C>A n.92+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516623C= | CA2275548356 | TSEN54 | c.56+7C= (n.56+7C=) c.-83+237C= (n.-83+237C=) n.20+7C= n.65+7C= n.444-123C= n.81+7C= n.91+7C= c.-247-123C= (n.-247-123C=) n.86+7C= n.92+7C= | |
17 | g.75516623C>G | CA2697555154 | TSEN54 | c.56+7C>G (n.56+7C>G) c.-83+237C>G (n.-83+237C>G) n.20+7C>G n.65+7C>G n.444-123C>G n.81+7C>G n.91+7C>G c.-247-123C>G (n.-247-123C>G) n.86+7C>G n.92+7C>G | ClinVar |
17 | g.75516623C>T | CA2275548357 | TSEN54 | c.56+7C>T (n.56+7C>T) c.-83+237C>T (n.-83+237C>T) n.20+7C>T n.65+7C>T n.444-123C>T n.81+7C>T n.91+7C>T c.-247-123C>T (n.-247-123C>T) n.86+7C>T n.92+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516624G>A | CA294075441 | TSEN54 | c.56+8G>A (n.56+8G>A) c.-83+238G>A (n.-83+238G>A) n.20+8G>A n.65+8G>A n.444-122G>A n.81+8G>A n.91+8G>A c.-247-122G>A (n.-247-122G>A) n.86+8G>A n.92+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516624G= | CA2275548358 | TSEN54 | c.56+8G= (n.56+8G=) c.-83+238G= (n.-83+238G=) n.20+8G= n.65+8G= n.444-122G= n.81+8G= n.91+8G= c.-247-122G= (n.-247-122G=) n.86+8G= n.92+8G= | |
17 | g.75516624G>T | CA2639835864 | TSEN54 | c.56+8G>T (n.56+8G>T) c.-83+238G>T (n.-83+238G>T) n.20+8G>T n.65+8G>T n.444-122G>T n.81+8G>T n.91+8G>T c.-247-122G>T (n.-247-122G>T) n.86+8G>T n.92+8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516625C>A | CA2639835866 | TSEN54 | c.56+9C>A (n.56+9C>A) c.-83+239C>A (n.-83+239C>A) n.20+9C>A n.65+9C>A n.444-121C>A n.81+9C>A n.91+9C>A c.-247-121C>A (n.-247-121C>A) n.86+9C>A n.92+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516625C>T | CA2639835867 | TSEN54 | c.56+9C>T (n.56+9C>T) c.-83+239C>T (n.-83+239C>T) n.20+9C>T n.65+9C>T n.444-121C>T n.81+9C>T n.91+9C>T c.-247-121C>T (n.-247-121C>T) n.86+9C>T n.92+9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516630_75516634dup | CA775072843 | TSEN54 | c.56+14_56+18dup (n.56+14_56+18dup) c.-83+244_-83+248dup (n.-83+244_-83+248dup) n.20+14_20+18dup n.65+14_65+18dup n.444-116_444-112dup n.81+14_81+18dup n.91+14_91+18dup c.-247-116_-247-112dup (n.-247-116_-247-112dup) n.86+14_86+18dup n.92+14_92+18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516626G>A | CA2639835868 | TSEN54 | c.56+10G>A (n.56+10G>A) c.-83+240G>A (n.-83+240G>A) n.20+10G>A n.65+10G>A n.444-120G>A n.81+10G>A n.91+10G>A c.-247-120G>A (n.-247-120G>A) n.86+10G>A n.92+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516627G>A | CA986330685 | TSEN54 | c.56+11G>A (n.56+11G>A) c.-83+241G>A (n.-83+241G>A) n.20+11G>A n.65+11G>A n.444-119G>A n.81+11G>A n.91+11G>A c.-247-119G>A (n.-247-119G>A) n.86+11G>A n.92+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516627G= | CA2275548359 | TSEN54 | c.56+11G= (n.56+11G=) c.-83+241G= (n.-83+241G=) n.20+11G= n.65+11G= n.444-119G= n.81+11G= n.91+11G= c.-247-119G= (n.-247-119G=) n.86+11G= n.92+11G= | |
17 | g.75516628C>A | CA2639835870 | TSEN54 | c.56+12C>A (n.56+12C>A) c.-83+242C>A (n.-83+242C>A) n.20+12C>A n.65+12C>A n.444-118C>A n.81+12C>A n.91+12C>A c.-247-118C>A (n.-247-118C>A) n.86+12C>A n.92+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516628C>T | CA2639835869 | TSEN54 | c.56+12C>T (n.56+12C>T) c.-83+242C>T (n.-83+242C>T) n.20+12C>T n.65+12C>T n.444-118C>T n.81+12C>T n.91+12C>T c.-247-118C>T (n.-247-118C>T) n.86+12C>T n.92+12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>A | CA2639835871 | TSEN54 | c.56+13C>A (n.56+13C>A) c.-83+243C>A (n.-83+243C>A) n.20+13C>A n.65+13C>A n.444-117C>A n.81+13C>A n.91+13C>A c.-247-117C>A (n.-247-117C>A) n.86+13C>A n.92+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>G | CA2639835872 | TSEN54 | c.56+13C>G (n.56+13C>G) c.-83+243C>G (n.-83+243C>G) n.20+13C>G n.65+13C>G n.444-117C>G n.81+13C>G n.91+13C>G c.-247-117C>G (n.-247-117C>G) n.86+13C>G n.92+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516629C>T | CA2639835874 | TSEN54 | c.56+13C>T (n.56+13C>T) c.-83+243C>T (n.-83+243C>T) n.20+13C>T n.65+13C>T n.444-117C>T n.81+13C>T n.91+13C>T c.-247-117C>T (n.-247-117C>T) n.86+13C>T n.92+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516630C>A | CA2639835876 | TSEN54 | c.56+14C>A (n.56+14C>A) c.-83+244C>A (n.-83+244C>A) n.20+14C>A n.65+14C>A n.444-116C>A n.81+14C>A n.91+14C>A c.-247-116C>A (n.-247-116C>A) n.86+14C>A n.92+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516630C>G | CA2739268365 | TSEN54 | c.56+14C>G (n.56+14C>G) c.-83+244C>G (n.-83+244C>G) n.20+14C>G n.65+14C>G n.444-116C>G n.81+14C>G n.91+14C>G c.-247-116C>G (n.-247-116C>G) n.86+14C>G n.92+14C>G | ClinVar |
17 | g.75516630C>T | CA2639835878 | TSEN54 | c.56+14C>T (n.56+14C>T) c.-83+244C>T (n.-83+244C>T) n.20+14C>T n.65+14C>T n.444-116C>T n.81+14C>T n.91+14C>T c.-247-116C>T (n.-247-116C>T) n.86+14C>T n.92+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516631G>A | CA2576388803 | TSEN54 | c.56+15G>A (n.56+15G>A) c.-83+245G>A (n.-83+245G>A) n.20+15G>A n.65+15G>A n.444-115G>A n.81+15G>A n.91+15G>A c.-247-115G>A (n.-247-115G>A) n.86+15G>A n.92+15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516631G>C | CA2639835881 | TSEN54 | c.56+15G>C (n.56+15G>C) c.-83+245G>C (n.-83+245G>C) n.20+15G>C n.65+15G>C n.444-115G>C n.81+15G>C n.91+15G>C c.-247-115G>C (n.-247-115G>C) n.86+15G>C n.92+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516632_75516636dup | CA2639835882 | TSEN54 | c.56+16_56+20dup (n.56+16_56+20dup) c.-83+246_-83+250dup (n.-83+246_-83+250dup) n.20+16_20+20dup n.65+16_65+20dup n.444-114_444-110dup n.81+16_81+20dup n.91+16_91+20dup c.-247-114_-247-110dup (n.-247-114_-247-110dup) n.86+16_86+20dup n.92+16_92+20dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516632G>A | CA2639835884 | TSEN54 | c.56+16G>A (n.56+16G>A) c.-83+246G>A (n.-83+246G>A) n.20+16G>A n.65+16G>A n.444-114G>A n.81+16G>A n.91+16G>A c.-247-114G>A (n.-247-114G>A) n.86+16G>A n.92+16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516632G= | CA2275548360 | TSEN54 | c.56+16G= (n.56+16G=) c.-83+246G= (n.-83+246G=) n.20+16G= n.65+16G= n.444-114G= n.81+16G= n.91+16G= c.-247-114G= (n.-247-114G=) n.86+16G= n.92+16G= | |
17 | g.75516632G>T | CA627405783 | TSEN54 | c.56+16G>T (n.56+16G>T) c.-83+246G>T (n.-83+246G>T) n.20+16G>T n.65+16G>T n.444-114G>T n.81+16G>T n.91+16G>T c.-247-114G>T (n.-247-114G>T) n.86+16G>T n.92+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516633C>A | CA2639835888 | TSEN54 | c.56+17C>A (n.56+17C>A) c.-83+247C>A (n.-83+247C>A) n.20+17C>A n.65+17C>A n.444-113C>A n.81+17C>A n.91+17C>A c.-247-113C>A (n.-247-113C>A) n.86+17C>A n.92+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516633C>T | CA2639835891 | TSEN54 | c.56+17C>T (n.56+17C>T) c.-83+247C>T (n.-83+247C>T) n.20+17C>T n.65+17C>T n.444-113C>T n.81+17C>T n.91+17C>T c.-247-113C>T (n.-247-113C>T) n.86+17C>T n.92+17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516634C= | CA2275548361 | TSEN54 | c.56+18C= (n.56+18C=) c.-83+248C= (n.-83+248C=) n.20+18C= n.65+18C= n.444-112C= n.81+18C= n.91+18C= c.-247-112C= (n.-247-112C=) n.86+18C= n.92+18C= | |
17 | g.75516634C>G | CA2639835894 | TSEN54 | c.56+18C>G (n.56+18C>G) c.-83+248C>G (n.-83+248C>G) n.20+18C>G n.65+18C>G n.444-112C>G n.81+18C>G n.91+18C>G c.-247-112C>G (n.-247-112C>G) n.86+18C>G n.92+18C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516634C>T | CA656876813 | TSEN54 | c.56+18C>T (n.56+18C>T) c.-83+248C>T (n.-83+248C>T) n.20+18C>T n.65+18C>T n.444-112C>T n.81+18C>T n.91+18C>T c.-247-112C>T (n.-247-112C>T) n.86+18C>T n.92+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516635G>A | CA294075443 | TSEN54 | c.56+19G>A (n.56+19G>A) c.-83+249G>A (n.-83+249G>A) n.20+19G>A n.65+19G>A n.444-111G>A n.81+19G>A n.91+19G>A c.-247-111G>A (n.-247-111G>A) n.86+19G>A n.92+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516635G= | CA2275548363 | TSEN54 | c.56+19G= (n.56+19G=) c.-83+249G= (n.-83+249G=) n.20+19G= n.65+19G= n.444-111G= n.81+19G= n.91+19G= c.-247-111G= (n.-247-111G=) n.86+19G= n.92+19G= | |
17 | g.75516635G>T | CA2275548362 | TSEN54 | c.56+19G>T (n.56+19G>T) c.-83+249G>T (n.-83+249G>T) n.20+19G>T n.65+19G>T n.444-111G>T n.81+19G>T n.91+19G>T c.-247-111G>T (n.-247-111G>T) n.86+19G>T n.92+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516636del | CA2639835900 | TSEN54 | c.56+20del (n.56+20del) c.-83+250del (n.-83+250del) n.20+20del n.65+20del n.444-110del n.81+20del n.91+20del c.-247-110del (n.-247-110del) n.86+20del n.92+20del | gnomAD v4 |
17 | g.75516636G>A | CA2275548364 | TSEN54 | c.56+20G>A (n.56+20G>A) c.-83+250G>A (n.-83+250G>A) n.20+20G>A n.65+20G>A n.444-110G>A n.81+20G>A n.91+20G>A c.-247-110G>A (n.-247-110G>A) n.86+20G>A n.92+20G>A | dbSNP |
17 | g.75516636G>C | CA656876826 | TSEN54 | c.56+20G>C (n.56+20G>C) c.-83+250G>C (n.-83+250G>C) n.20+20G>C n.65+20G>C n.444-110G>C n.81+20G>C n.91+20G>C c.-247-110G>C (n.-247-110G>C) n.86+20G>C n.92+20G>C | COSMIC |
17 | g.75516636G= | CA2275548365 | TSEN54 | c.56+20G= (n.56+20G=) c.-83+250G= (n.-83+250G=) n.20+20G= n.65+20G= n.444-110G= n.81+20G= n.91+20G= c.-247-110G= (n.-247-110G=) n.86+20G= n.92+20G= | |
17 | g.75516637A>G | CA2639835904 | TSEN54 | c.56+21A>G (n.56+21A>G) c.-83+251A>G (n.-83+251A>G) n.20+21A>G n.65+21A>G n.444-109A>G n.81+21A>G n.91+21A>G c.-247-109A>G (n.-247-109A>G) n.86+21A>G n.92+21A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516638G>A | CA2576388804 | TSEN54 | c.56+22G>A (n.56+22G>A) c.-83+252G>A (n.-83+252G>A) n.20+22G>A n.65+22G>A n.444-108G>A n.81+22G>A n.91+22G>A c.-247-108G>A (n.-247-108G>A) n.86+22G>A n.92+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516642del | CA2639835906 | TSEN54 | c.56+26del (n.56+26del) c.-83+256del (n.-83+256del) n.20+26del n.65+26del n.444-104del n.81+26del n.91+26del c.-247-104del (n.-247-104del) n.86+26del n.92+26del | gnomAD v4 |
17 | g.75516641G= | CA2275548366 | TSEN54 | c.56+25G= (n.56+25G=) c.-83+255G= (n.-83+255G=) n.20+25G= n.65+25G= n.444-105G= n.81+25G= n.91+25G= c.-247-105G= (n.-247-105G=) n.86+25G= n.92+25G= | |
17 | g.75516641G>T | CA986330689 | TSEN54 | c.56+25G>T (n.56+25G>T) c.-83+255G>T (n.-83+255G>T) n.20+25G>T n.65+25G>T n.444-105G>T n.81+25G>T n.91+25G>T c.-247-105G>T (n.-247-105G>T) n.86+25G>T n.92+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516642G>A | CA2639835909 | TSEN54 | c.56+26G>A (n.56+26G>A) c.-83+256G>A (n.-83+256G>A) n.20+26G>A n.65+26G>A n.444-104G>A n.81+26G>A n.91+26G>A c.-247-104G>A (n.-247-104G>A) n.86+26G>A n.92+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516642G>T | CA2741555854 | TSEN54 | c.56+26G>T (n.56+26G>T) c.-83+256G>T (n.-83+256G>T) n.20+26G>T n.65+26G>T n.444-104G>T n.81+26G>T n.91+26G>T c.-247-104G>T (n.-247-104G>T) n.86+26G>T n.92+26G>T | |
17 | g.75516643T>G | CA2639835910 | TSEN54 | c.56+27T>G (n.56+27T>G) c.-83+257T>G (n.-83+257T>G) n.20+27T>G n.65+27T>G n.444-103T>G n.81+27T>G n.91+27T>G c.-247-103T>G (n.-247-103T>G) n.86+27T>G n.92+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516644G>T | CA2639835912 | TSEN54 | c.56+28G>T (n.56+28G>T) c.-83+258G>T (n.-83+258G>T) n.20+28G>T n.65+28G>T n.444-102G>T n.81+28G>T n.91+28G>T c.-247-102G>T (n.-247-102G>T) n.86+28G>T n.92+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516645T>C | CA775072848 | TSEN54 | c.56+29T>C (n.56+29T>C) c.-83+259T>C (n.-83+259T>C) n.20+29T>C n.65+29T>C n.444-101T>C n.81+29T>C n.91+29T>C c.-247-101T>C (n.-247-101T>C) n.86+29T>C n.92+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516645T= | CA2275548367 | TSEN54 | c.56+29T= (n.56+29T=) c.-83+259T= (n.-83+259T=) n.20+29T= n.65+29T= n.444-101T= n.81+29T= n.91+29T= c.-247-101T= (n.-247-101T=) n.86+29T= n.92+29T= | |
17 | g.75516646C>A | CA2639835915 | TSEN54 | c.56+30C>A (n.56+30C>A) c.-83+260C>A (n.-83+260C>A) n.20+30C>A n.65+30C>A n.444-100C>A n.81+30C>A n.91+30C>A c.-247-100C>A (n.-247-100C>A) n.86+30C>A n.92+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516646C= | CA2275548368 | TSEN54 | c.56+30C= (n.56+30C=) c.-83+260C= (n.-83+260C=) n.20+30C= n.65+30C= n.444-100C= n.81+30C= n.91+30C= c.-247-100C= (n.-247-100C=) n.86+30C= n.92+30C= | |
17 | g.75516646C>T | CA775072849 | TSEN54 | c.56+30C>T (n.56+30C>T) c.-83+260C>T (n.-83+260C>T) n.20+30C>T n.65+30C>T n.444-100C>T n.81+30C>T n.91+30C>T c.-247-100C>T (n.-247-100C>T) n.86+30C>T n.92+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G>A | CA986330697 | TSEN54 | c.56+31G>A (n.56+31G>A) c.-83+261G>A (n.-83+261G>A) n.20+31G>A n.65+31G>A n.444-99G>A n.81+31G>A n.91+31G>A c.-247-99G>A (n.-247-99G>A) n.86+31G>A n.92+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G>C | CA775072850 | TSEN54 | c.56+31G>C (n.56+31G>C) c.-83+261G>C (n.-83+261G>C) n.20+31G>C n.65+31G>C n.444-99G>C n.81+31G>C n.91+31G>C c.-247-99G>C (n.-247-99G>C) n.86+31G>C n.92+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516647G= | CA2275548370 | TSEN54 | c.56+31G= (n.56+31G=) c.-83+261G= (n.-83+261G=) n.20+31G= n.65+31G= n.444-99G= n.81+31G= n.91+31G= c.-247-99G= (n.-247-99G=) n.86+31G= n.92+31G= | |
17 | g.75516647G>T | CA2639835921 | TSEN54 | c.56+31G>T (n.56+31G>T) c.-83+261G>T (n.-83+261G>T) n.20+31G>T n.65+31G>T n.444-99G>T n.81+31G>T n.91+31G>T c.-247-99G>T (n.-247-99G>T) n.86+31G>T n.92+31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516651dup | CA2275548369 | TSEN54 | c.56+35dup (n.56+35dup) c.-83+265dup (n.-83+265dup) n.20+35dup n.65+35dup n.444-95dup n.81+35dup n.91+35dup c.-247-95dup (n.-247-95dup) n.86+35dup n.92+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516651del | CA2639835926 | TSEN54 | c.56+35del (n.56+35del) c.-83+265del (n.-83+265del) n.20+35del n.65+35del n.444-95del n.81+35del n.91+35del c.-247-95del (n.-247-95del) n.86+35del n.92+35del | gnomAD v4 |
17 | g.75516648G>C | CA775072856 | TSEN54 | c.56+32G>C (n.56+32G>C) c.-83+262G>C (n.-83+262G>C) n.20+32G>C n.65+32G>C n.444-98G>C n.81+32G>C n.91+32G>C c.-247-98G>C (n.-247-98G>C) n.86+32G>C n.92+32G>C | dbSNP |
17 | g.75516648G= | CA2275548371 | TSEN54 | c.56+32G= (n.56+32G=) c.-83+262G= (n.-83+262G=) n.20+32G= n.65+32G= n.444-98G= n.81+32G= n.91+32G= c.-247-98G= (n.-247-98G=) n.86+32G= n.92+32G= | |
17 | g.75516648G>T | CA775072853 | TSEN54 | c.56+32G>T (n.56+32G>T) c.-83+262G>T (n.-83+262G>T) n.20+32G>T n.65+32G>T n.444-98G>T n.81+32G>T n.91+32G>T c.-247-98G>T (n.-247-98G>T) n.86+32G>T n.92+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516649G>A | CA627405784 | TSEN54 | c.56+33G>A (n.56+33G>A) c.-83+263G>A (n.-83+263G>A) n.20+33G>A n.65+33G>A n.444-97G>A n.81+33G>A n.91+33G>A c.-247-97G>A (n.-247-97G>A) n.86+33G>A n.92+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516649G= | CA2275548372 | TSEN54 | c.56+33G= (n.56+33G=) c.-83+263G= (n.-83+263G=) n.20+33G= n.65+33G= n.444-97G= n.81+33G= n.91+33G= c.-247-97G= (n.-247-97G=) n.86+33G= n.92+33G= | |
17 | g.75516649G>T | CA2639835935 | TSEN54 | c.56+33G>T (n.56+33G>T) c.-83+263G>T (n.-83+263G>T) n.20+33G>T n.65+33G>T n.444-97G>T n.81+33G>T n.91+33G>T c.-247-97G>T (n.-247-97G>T) n.86+33G>T n.92+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516650G>A | CA2639835937 | TSEN54 | c.56+34G>A (n.56+34G>A) c.-83+264G>A (n.-83+264G>A) n.20+34G>A n.65+34G>A n.444-96G>A n.81+34G>A n.91+34G>A c.-247-96G>A (n.-247-96G>A) n.86+34G>A n.92+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516650G>T | CA2639835938 | TSEN54 | c.56+34G>T (n.56+34G>T) c.-83+264G>T (n.-83+264G>T) n.20+34G>T n.65+34G>T n.444-96G>T n.81+34G>T n.91+34G>T c.-247-96G>T (n.-247-96G>T) n.86+34G>T n.92+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516651G>A | CA627405785 | TSEN54 | c.56+35G>A (n.56+35G>A) c.-83+265G>A (n.-83+265G>A) n.20+35G>A n.65+35G>A n.444-95G>A n.81+35G>A n.91+35G>A c.-247-95G>A (n.-247-95G>A) n.86+35G>A n.92+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516651G>C | CA775072860 | TSEN54 | c.56+35G>C (n.56+35G>C) c.-83+265G>C (n.-83+265G>C) n.20+35G>C n.65+35G>C n.444-95G>C n.81+35G>C n.91+35G>C c.-247-95G>C (n.-247-95G>C) n.86+35G>C n.92+35G>C | dbSNP |
17 | g.75516651G= | CA2275548373 | TSEN54 | c.56+35G= (n.56+35G=) c.-83+265G= (n.-83+265G=) n.20+35G= n.65+35G= n.444-95G= n.81+35G= n.91+35G= c.-247-95G= (n.-247-95G=) n.86+35G= n.92+35G= | |
17 | g.75516651G>T | CA2639835942 | TSEN54 | c.56+35G>T (n.56+35G>T) c.-83+265G>T (n.-83+265G>T) n.20+35G>T n.65+35G>T n.444-95G>T n.81+35G>T n.91+35G>T c.-247-95G>T (n.-247-95G>T) n.86+35G>T n.92+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516657_75516716del | CA2639835944 | TSEN54 | c.56+41_57-30del (n.56+41_57-30del) c.-83+271_-82-293del (n.-83+271_-82-293del) n.20+41_20+100del n.65+41_66-30del n.444-89_444-30del n.81+41_82-30del c.56+41_56+100del (n.56+41_56+100del) n.91+41_92-30del c.-247-89_-247-30del (n.-247-89_-247-30del) n.86+41_87-30del n.92+41_93-30del | gnomAD v4 |
17 | g.75516652C>A | CA775072865 | TSEN54 | c.56+36C>A (n.56+36C>A) c.-83+266C>A (n.-83+266C>A) n.20+36C>A n.65+36C>A n.444-94C>A n.81+36C>A n.91+36C>A c.-247-94C>A (n.-247-94C>A) n.86+36C>A n.92+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516652C= | CA2275548374 | TSEN54 | c.56+36C= (n.56+36C=) c.-83+266C= (n.-83+266C=) n.20+36C= n.65+36C= n.444-94C= n.81+36C= n.91+36C= c.-247-94C= (n.-247-94C=) n.86+36C= n.92+36C= | |
17 | g.75516652C>G | CA2275548375 | TSEN54 | c.56+36C>G (n.56+36C>G) c.-83+266C>G (n.-83+266C>G) n.20+36C>G n.65+36C>G n.444-94C>G n.81+36C>G n.91+36C>G c.-247-94C>G (n.-247-94C>G) n.86+36C>G n.92+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516652C>T | CA2639835949 | TSEN54 | c.56+36C>T (n.56+36C>T) c.-83+266C>T (n.-83+266C>T) n.20+36C>T n.65+36C>T n.444-94C>T n.81+36C>T n.91+36C>T c.-247-94C>T (n.-247-94C>T) n.86+36C>T n.92+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516653G>A | CA2639835952 | TSEN54 | c.56+37G>A (n.56+37G>A) c.-83+267G>A (n.-83+267G>A) n.20+37G>A n.65+37G>A n.444-93G>A n.81+37G>A n.91+37G>A c.-247-93G>A (n.-247-93G>A) n.86+37G>A n.92+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516653G>T | CA2639835955 | TSEN54 | c.56+37G>T (n.56+37G>T) c.-83+267G>T (n.-83+267G>T) n.20+37G>T n.65+37G>T n.444-93G>T n.81+37G>T n.91+37G>T c.-247-93G>T (n.-247-93G>T) n.86+37G>T n.92+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>A | CA2639835958 | TSEN54 | c.56+38C>A (n.56+38C>A) c.-83+268C>A (n.-83+268C>A) n.20+38C>A n.65+38C>A n.444-92C>A n.81+38C>A n.91+38C>A c.-247-92C>A (n.-247-92C>A) n.86+38C>A n.92+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>G | CA2580610875 | TSEN54 | c.56+38C>G (n.56+38C>G) c.-83+268C>G (n.-83+268C>G) n.20+38C>G n.65+38C>G n.444-92C>G n.81+38C>G n.91+38C>G c.-247-92C>G (n.-247-92C>G) n.86+38C>G n.92+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516654C>T | CA2639835957 | TSEN54 | c.56+38C>T (n.56+38C>T) c.-83+268C>T (n.-83+268C>T) n.20+38C>T n.65+38C>T n.444-92C>T n.81+38C>T n.91+38C>T c.-247-92C>T (n.-247-92C>T) n.86+38C>T n.92+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>A | CA2639835960 | TSEN54 | c.56+39G>A (n.56+39G>A) c.-83+269G>A (n.-83+269G>A) n.20+39G>A n.65+39G>A n.444-91G>A n.81+39G>A n.91+39G>A c.-247-91G>A (n.-247-91G>A) n.86+39G>A n.92+39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516655G>C | CA294075451 | TSEN54 | c.56+39G>C (n.56+39G>C) c.-83+269G>C (n.-83+269G>C) n.20+39G>C n.65+39G>C n.444-91G>C n.81+39G>C n.91+39G>C c.-247-91G>C (n.-247-91G>C) n.86+39G>C n.92+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516655G= | CA2275548376 | TSEN54 | c.56+39G= (n.56+39G=) c.-83+269G= (n.-83+269G=) n.20+39G= n.65+39G= n.444-91G= n.81+39G= n.91+39G= c.-247-91G= (n.-247-91G=) n.86+39G= n.92+39G= | |
17 | g.75516655G>T | CA2639835962 | TSEN54 | c.56+39G>T (n.56+39G>T) c.-83+269G>T (n.-83+269G>T) n.20+39G>T n.65+39G>T n.444-91G>T n.81+39G>T n.91+39G>T c.-247-91G>T (n.-247-91G>T) n.86+39G>T n.92+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516658del | CA2576388805 | TSEN54 | c.56+42del (n.56+42del) c.-83+272del (n.-83+272del) n.20+42del n.65+42del n.444-88del n.81+42del n.91+42del c.-247-88del (n.-247-88del) n.86+42del n.92+42del | gnomAD v4 |
17 | g.75516656G>A | CA2639835964 | TSEN54 | c.56+40G>A (n.56+40G>A) c.-83+270G>A (n.-83+270G>A) n.20+40G>A n.65+40G>A n.444-90G>A n.81+40G>A n.91+40G>A c.-247-90G>A (n.-247-90G>A) n.86+40G>A n.92+40G>A | gnomAD v4 |