Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516453_75516519del | CA2639834865 | TSEN54 | c.-83+67_-83+133del (n.-83+67_-83+133del) n.443+67_443+133del c.-248+67_-248+133del (n.-248+67_-248+133del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454_75516537del | CA2639834909 | TSEN54 | c.-83+68_-83+151del (n.-83+68_-83+151del) n.443+68_443+151del c.-248+68_-248+151del (n.-248+68_-248+151del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516462_75516528del | CA2639834934 | TSEN54 | c.-83+76_-83+142del (n.-83+76_-83+142del) n.443+76_443+142del c.-248+76_-248+142del (n.-248+76_-248+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516466_75516527del | CA2639834937 | TSEN54 | c.-83+80_-83+141del (n.-83+80_-83+141del) n.443+80_443+141del c.-248+80_-248+141del (n.-248+80_-248+141del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516469_75516535del | CA2639834982 | TSEN54 | c.-83+83_-83+149del (n.-83+83_-83+149del) n.443+83_443+149del c.-248+83_-248+149del (n.-248+83_-248+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516491_75516560del | CA2639835079 | TSEN54 | c.-83+105_-83+174del (n.-83+105_-83+174del) n.443+105_443+174del c.-248+105_-248+174del (n.-248+105_-248+174del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516510T>C | CA2639835250 | TSEN54 | c.-83+124T>C (n.-83+124T>C) n.443+124T>C c.-248+124T>C (n.-248+124T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516510T>G | CA2275548276 | TSEN54 | c.-83+124T>G (n.-83+124T>G) n.443+124T>G c.-248+124T>G (n.-248+124T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP |
17 | g.75516510T= | CA2275548275 | TSEN54 | c.-83+124T= (n.-83+124T=) n.443+124T= c.-248+124T= (n.-248+124T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
17 | g.75516511C>A | CA2275548278 | TSEN54 | c.-83+125C>A (n.-83+125C>A) n.443+125C>A c.-248+125C>A (n.-248+125C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516511C= | CA2275548277 | TSEN54 | c.-83+125C= (n.-83+125C=) n.443+125C= c.-248+125C= (n.-248+125C=) c.-50C= (n.-50C=) | |
17 | g.75516511C>G | CA2639835255 | TSEN54 | c.-83+125C>G (n.-83+125C>G) n.443+125C>G c.-248+125C>G (n.-248+125C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516512C>A | CA2275548280 | TSEN54 | c.-83+126C>A (n.-83+126C>A) n.443+126C>A c.-248+126C>A (n.-248+126C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516512C= | CA2275548279 | TSEN54 | c.-83+126C= (n.-83+126C=) n.443+126C= c.-248+126C= (n.-248+126C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
17 | g.75516512C>T | CA775072593 | TSEN54 | c.-83+126C>T (n.-83+126C>T) n.443+126C>T c.-248+126C>T (n.-248+126C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516513G>A | CA294075371 | TSEN54 | c.-83+127G>A (n.-83+127G>A) n.443+127G>A c.-248+127G>A (n.-248+127G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516513G= | CA2275548281 | TSEN54 | c.-83+127G= (n.-83+127G=) n.443+127G= c.-248+127G= (n.-248+127G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
17 | g.75516513G>T | CA2639835262 | TSEN54 | c.-83+127G>T (n.-83+127G>T) n.443+127G>T c.-248+127G>T (n.-248+127G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518_75516534dup | CA2639835259 | TSEN54 | c.-83+132_-83+148dup (n.-83+132_-83+148dup) n.443+132_443+148dup c.-248+132_-248+148dup (n.-248+132_-248+148dup) c.-43_-27dup (n.-43_-27dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75516514G>A | CA294075380 | TSEN54 | c.-83+128G>A (n.-83+128G>A) n.443+128G>A c.-248+128G>A (n.-248+128G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516514G= | CA2275548282 | TSEN54 | c.-83+128G= (n.-83+128G=) n.443+128G= c.-248+128G= (n.-248+128G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
17 | g.75516514G>T | CA2639835265 | TSEN54 | c.-83+128G>T (n.-83+128G>T) n.443+128G>T c.-248+128G>T (n.-248+128G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516515C>A | CA2639835267 | TSEN54 | c.-83+129C>A (n.-83+129C>A) n.443+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516515C= | CA2275548283 | TSEN54 | c.-83+129C= (n.-83+129C=) n.443+129C= c.-248+129C= (n.-248+129C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
17 | g.75516515C>T | CA627405769 | TSEN54 | c.-83+129C>T (n.-83+129C>T) n.443+129C>T c.-248+129C>T (n.-248+129C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516516G>A | CA2275548285 | TSEN54 | c.-83+130G>A (n.-83+130G>A) n.443+130G>A c.-248+130G>A (n.-248+130G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516516G= | CA2275548284 | TSEN54 | c.-83+130G= (n.-83+130G=) n.443+130G= c.-248+130G= (n.-248+130G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
17 | g.75516516G>T | CA2639835280 | TSEN54 | c.-83+130G>T (n.-83+130G>T) n.443+130G>T c.-248+130G>T (n.-248+130G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518_75516521del | CA2639835276 | TSEN54 | c.-83+132_-83+135del (n.-83+132_-83+135del) n.443+132_443+135del c.-248+132_-248+135del (n.-248+132_-248+135del) c.-43_-40del (n.-43_-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516517G>A | CA2639835286 | TSEN54 | c.-83+131G>A (n.-83+131G>A) n.443+131G>A c.-248+131G>A (n.-248+131G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516517G>T | CA2639835288 | TSEN54 | c.-83+131G>T (n.-83+131G>T) n.443+131G>T c.-248+131G>T (n.-248+131G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T>C | CA2576388773 | TSEN54 | c.-83+132T>C (n.-83+132T>C) n.443+132T>C c.-248+132T>C (n.-248+132T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T>G | CA2639835291 | TSEN54 | c.-83+132T>G (n.-83+132T>G) n.443+132T>G c.-248+132T>G (n.-248+132T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T= | CA2275548286 | TSEN54 | c.-83+132T= (n.-83+132T=) n.443+132T= c.-248+132T= (n.-248+132T=) c.-43T= (n.-43T=) | |
17 | g.75516519G>A | CA2639835304 | TSEN54 | c.-83+133G>A (n.-83+133G>A) n.443+133G>A c.-248+133G>A (n.-248+133G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516519G= | CA2275548287 | TSEN54 | c.-83+133G= (n.-83+133G=) n.443+133G= c.-248+133G= (n.-248+133G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
17 | g.75516519G>T | CA2639835305 | TSEN54 | c.-83+133G>T (n.-83+133G>T) n.443+133G>T c.-248+133G>T (n.-248+133G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522_75516525del | CA2639835302 | TSEN54 | c.-83+136_-83+139del (n.-83+136_-83+139del) n.443+136_443+139del c.-248+136_-248+139del (n.-248+136_-248+139del) c.-39_-36del (n.-39_-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524_75516528dup | CA775072597 | TSEN54 | c.-83+138_-83+142dup (n.-83+138_-83+142dup) n.443+138_443+142dup c.-248+138_-248+142dup (n.-248+138_-248+142dup) c.-37_-33dup (n.-37_-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516524_75516528del | CA2639835303 | TSEN54 | c.-83+138_-83+142del (n.-83+138_-83+142del) n.443+138_443+142del c.-248+138_-248+142del (n.-248+138_-248+142del) c.-37_-33del (n.-37_-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516520G>A | CA2639835309 | TSEN54 | c.-83+134G>A (n.-83+134G>A) n.443+134G>A c.-248+134G>A (n.-248+134G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516520G>T | CA2639835311 | TSEN54 | c.-83+134G>T (n.-83+134G>T) n.443+134G>T c.-248+134G>T (n.-248+134G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516525_75516534dup | CA775072598 | TSEN54 | c.-83+139_-83+148dup (n.-83+139_-83+148dup) n.443+139_443+148dup c.-248+139_-248+148dup (n.-248+139_-248+148dup) c.-36_-27dup (n.-36_-27dup) | dbSNP |
17 | g.75516521G>A | CA2639835315 | TSEN54 | c.-83+135G>A (n.-83+135G>A) n.443+135G>A c.-248+135G>A (n.-248+135G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516521G>T | CA2639835316 | TSEN54 | c.-83+135G>T (n.-83+135G>T) n.443+135G>T c.-248+135G>T (n.-248+135G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522C>A | CA2639835318 | TSEN54 | c.-83+136C>A (n.-83+136C>A) n.443+136C>A c.-248+136C>A (n.-248+136C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522C>T | CA2639835319 | TSEN54 | c.-83+136C>T (n.-83+136C>T) n.443+136C>T c.-248+136C>T (n.-248+136C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516523G>A | CA2639835324 | TSEN54 | c.-83+137G>A (n.-83+137G>A) n.443+137G>A c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516523G>T | CA2639835329 | TSEN54 | c.-83+137G>T (n.-83+137G>T) n.443+137G>T c.-248+137G>T (n.-248+137G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516526del | CA2639835322 | TSEN54 | c.-83+140del (n.-83+140del) n.443+140del c.-248+140del (n.-248+140del) c.-35del (n.-35del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G>A | CA2639835337 | TSEN54 | c.-83+138G>A (n.-83+138G>A) n.443+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G>C | CA2639835333 | TSEN54 | c.-83+138G>C (n.-83+138G>C) n.443+138G>C c.-248+138G>C (n.-248+138G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G= | CA2275548288 | TSEN54 | c.-83+138G= (n.-83+138G=) n.443+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) c.-37G= (n.-37G=) | |
17 | g.75516524G>T | CA627405770 | TSEN54 | c.-83+138G>T (n.-83+138G>T) n.443+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516525G>A | CA2639835343 | TSEN54 | c.-83+139G>A (n.-83+139G>A) n.443+139G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-248+139G>A (n.-248+139G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516525G= | CA2275548289 | TSEN54 | c.-83+139G= (n.-83+139G=) n.443+139G= c.-36G= (n.-36G=) c.-248+139G= (n.-248+139G=) n.1G= | |
17 | g.75516525G>T | CA2639835346 | TSEN54 | c.-83+139G>T (n.-83+139G>T) n.443+139G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-248+139G>T (n.-248+139G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516526G>A | CA2639835353 | TSEN54 | c.-83+140G>A (n.-83+140G>A) n.443+140G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1G>A c.-248+140G>A (n.-248+140G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516526G>T | CA2639835355 | TSEN54 | c.-83+140G>T (n.-83+140G>T) n.443+140G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1G>T c.-248+140G>T (n.-248+140G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516538dup | CA775072606 | TSEN54 | c.-83+143_-83+152dup (n.-83+143_-83+152dup) n.443+143_443+152dup c.-32_-23dup (n.-32_-23dup) n.4_13dup c.-248+143_-248+152dup (n.-248+143_-248+152dup) n.5_14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516540dup | CA2639835351 | TSEN54 | c.-83+143_-83+154dup (n.-83+143_-83+154dup) n.443+143_443+154dup c.-32_-21dup (n.-32_-21dup) n.4_15dup c.-248+143_-248+154dup (n.-248+143_-248+154dup) n.5_16dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516527C>A | CA627405771 | TSEN54 | c.-83+141C>A (n.-83+141C>A) n.443+141C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.2C>A c.-248+141C>A (n.-248+141C>A) n.3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516527C= | CA2275548290 | TSEN54 | c.-83+141C= (n.-83+141C=) n.443+141C= c.-34C= (n.-34C=) n.2C= c.-248+141C= (n.-248+141C=) n.3C= | |
17 | g.75516527C>T | CA775072608 | TSEN54 | c.-83+141C>T (n.-83+141C>T) n.443+141C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.2C>T c.-248+141C>T (n.-248+141C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>A | CA2639835373 | TSEN54 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-83+142G>A (n.-83+142G>A) n.443+142G>A n.3G>A c.-248+142G>A (n.-248+142G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>C | CA2639835374 | TSEN54 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-83+142G>C (n.-83+142G>C) n.443+142G>C n.3G>C c.-248+142G>C (n.-248+142G>C) n.4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>T | CA2639835375 | TSEN54 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-83+142G>T (n.-83+142G>T) n.443+142G>T n.3G>T c.-248+142G>T (n.-248+142G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516550dup | CA919895990 | TSEN54 | c.-32_-11dup (n.-32_-11dup) c.-83+143_-83+164dup (n.-83+143_-83+164dup) n.443+143_443+164dup n.4_25dup c.-248+143_-248+164dup (n.-248+143_-248+164dup) n.5_26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529T>G | CA627405772 | TSEN54 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-83+143T>G (n.-83+143T>G) n.443+143T>G n.4T>G c.-248+143T>G (n.-248+143T>G) n.5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529T= | CA2275548291 | TSEN54 | c.-32T= (n.-32T=) c.-83+143T= (n.-83+143T=) n.443+143T= n.4T= c.-248+143T= (n.-248+143T=) n.5T= | |
17 | g.75516530G>A | CA2639835379 | TSEN54 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-83+144G>A (n.-83+144G>A) n.443+144G>A n.5G>A c.-248+144G>A (n.-248+144G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516530G>T | CA2639835378 | TSEN54 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-83+144G>T (n.-83+144G>T) n.443+144G>T n.5G>T c.-248+144G>T (n.-248+144G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516531del | CA2576388775 | TSEN54 | c.-30del (n.-30del) c.-83+145del (n.-83+145del) n.443+145del n.6del c.-248+145del (n.-248+145del) n.7del | gnomAD v4 |
17 | g.75516531_75516540dup | CA2639835381 | TSEN54 | c.-30_-21dup (n.-30_-21dup) c.-83+145_-83+154dup (n.-83+145_-83+154dup) n.443+145_443+154dup n.6_15dup c.-248+145_-248+154dup (n.-248+145_-248+154dup) n.7_16dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516537_75516558del | CA2639835382 | TSEN54 | c.-24_-3del (n.-24_-3del) c.-83+151_-83+172del (n.-83+151_-83+172del) n.443+151_443+172del n.12_33del c.-248+151_-248+172del (n.-248+151_-248+172del) n.13_34del | gnomAD v4 |
17 | g.75516531G>A | CA2639835384 | TSEN54 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-83+145G>A (n.-83+145G>A) n.443+145G>A n.6G>A c.-248+145G>A (n.-248+145G>A) n.1G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516531G>T | CA2639835386 | TSEN54 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-83+145G>T (n.-83+145G>T) n.443+145G>T n.6G>T c.-248+145G>T (n.-248+145G>T) n.1G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C>A | CA2639835390 | TSEN54 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-83+146C>A (n.-83+146C>A) n.443+146C>A n.7C>A c.-248+146C>A (n.-248+146C>A) n.2C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C= | CA2275548292 | TSEN54 | c.-29C= (n.-29C=) c.-83+146C= (n.-83+146C=) n.443+146C= n.7C= c.-248+146C= (n.-248+146C=) n.2C= n.8C= | |
17 | g.75516532C>G | CA2639835394 | TSEN54 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-83+146C>G (n.-83+146C>G) n.443+146C>G n.7C>G c.-248+146C>G (n.-248+146C>G) n.2C>G n.8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C>T | CA775072617 | TSEN54 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-83+146C>T (n.-83+146C>T) n.443+146C>T n.7C>T c.-248+146C>T (n.-248+146C>T) n.2C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516533G>A | CA2576388777 | TSEN54 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-83+147G>A (n.-83+147G>A) n.443+147G>A n.8G>A c.-248+147G>A (n.-248+147G>A) n.3G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516533G>C | CA2576388778 | TSEN54 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-83+147G>C (n.-83+147G>C) n.443+147G>C n.8G>C c.-248+147G>C (n.-248+147G>C) n.3G>C n.9G>C | |
17 | g.75516533G>T | CA2639835416 | TSEN54 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-83+147G>T (n.-83+147G>T) n.443+147G>T n.8G>T c.-248+147G>T (n.-248+147G>T) n.3G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516534G>A | CA2639835422 | TSEN54 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-83+148G>A (n.-83+148G>A) n.443+148G>A n.9G>A c.-248+148G>A (n.-248+148G>A) n.4G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516534G>T | CA2639835426 | TSEN54 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-83+148G>T (n.-83+148G>T) n.443+148G>T n.9G>T c.-248+148G>T (n.-248+148G>T) n.4G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540_75516541del | CA2639835419 | TSEN54 | c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.-83+154_-83+155del (n.-83+154_-83+155del) n.443+154_443+155del n.15_16del c.-248+154_-248+155del (n.-248+154_-248+155del) n.10_11del n.16_17del | gnomAD v4 |
17 | g.75516535C>A | CA2639835428 | TSEN54 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-83+149C>A (n.-83+149C>A) n.443+149C>A n.10C>A c.-248+149C>A (n.-248+149C>A) n.5C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516535C= | CA2275548293 | TSEN54 | c.-26C= (n.-26C=) c.-83+149C= (n.-83+149C=) n.443+149C= n.10C= c.-248+149C= (n.-248+149C=) n.5C= n.11C= | |
17 | g.75516535C>T | CA627405773 | TSEN54 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-83+149C>T (n.-83+149C>T) n.443+149C>T n.10C>T c.-248+149C>T (n.-248+149C>T) n.5C>T n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516536G>A | CA2639835435 | TSEN54 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-83+150G>A (n.-83+150G>A) n.443+150G>A n.1G>A n.11G>A c.-248+150G>A (n.-248+150G>A) n.6G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516536G>T | CA2639835437 | TSEN54 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-83+150G>T (n.-83+150G>T) n.443+150G>T n.1G>T n.11G>T c.-248+150G>T (n.-248+150G>T) n.6G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516537C>A | CA2639835440 | TSEN54 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-83+151C>A (n.-83+151C>A) n.443+151C>A n.2C>A n.12C>A c.-248+151C>A (n.-248+151C>A) n.7C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516537C>G | CA2810443545 | TSEN54 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-83+151C>G (n.-83+151C>G) n.443+151C>G n.2C>G n.12C>G c.-248+151C>G (n.-248+151C>G) n.7C>G n.13C>G | |
17 | g.75516537C>T | CA2639835442 | TSEN54 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-83+151C>T (n.-83+151C>T) n.443+151C>T n.2C>T n.12C>T c.-248+151C>T (n.-248+151C>T) n.7C>T n.13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>A | CA2639835445 | TSEN54 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-83+152G>A (n.-83+152G>A) n.443+152G>A n.3G>A n.13G>A c.-248+152G>A (n.-248+152G>A) n.8G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>C | CA2576388779 | TSEN54 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-83+152G>C (n.-83+152G>C) n.443+152G>C n.3G>C n.13G>C c.-248+152G>C (n.-248+152G>C) n.8G>C n.14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>T | CA2639835454 | TSEN54 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-83+152G>T (n.-83+152G>T) n.443+152G>T n.3G>T n.13G>T c.-248+152G>T (n.-248+152G>T) n.8G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516538_75516539delinsGC | CA2275548294 | TSEN54 | c.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC) c.-83+152_-83+153delinsGC (n.-83+152_-83+153delinsGC) n.443+152_443+153delinsGC n.3_4delinsGC n.13_14delinsGC c.-248+152_-248+153delinsGC (n.-248+152_-248+153delinsGC) n.8_9delinsGC n.14_15delinsGC | |
17 | g.75516539del | CA775072623 | TSEN54 | c.-22del (n.-22del) c.-83+153del (n.-83+153del) n.443+153del n.4del n.14del c.-248+153del (n.-248+153del) n.9del n.15del | dbSNP |
17 | g.75516539C>A | CA2639835460 | TSEN54 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-83+153C>A (n.-83+153C>A) n.443+153C>A n.4C>A n.14C>A c.-248+153C>A (n.-248+153C>A) n.9C>A n.15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516539C>T | CA2639835461 | TSEN54 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-83+153C>T (n.-83+153C>T) n.443+153C>T n.4C>T n.14C>T c.-248+153C>T (n.-248+153C>T) n.9C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540G>A | CA775072628 | TSEN54 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-83+154G>A (n.-83+154G>A) n.443+154G>A n.5G>A n.15G>A c.-248+154G>A (n.-248+154G>A) n.10G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516540G>C | CA2810443546 | TSEN54 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-83+154G>C (n.-83+154G>C) n.443+154G>C n.5G>C n.15G>C c.-248+154G>C (n.-248+154G>C) n.10G>C n.16G>C | |
17 | g.75516540G= | CA2275548295 | TSEN54 | c.-21G= (n.-21G=) c.-83+154G= (n.-83+154G=) n.443+154G= n.5G= n.15G= c.-248+154G= (n.-248+154G=) n.10G= n.16G= | |
17 | g.75516540G>T | CA2639835463 | TSEN54 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-83+154G>T (n.-83+154G>T) n.443+154G>T n.5G>T n.15G>T c.-248+154G>T (n.-248+154G>T) n.10G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540_75516541insAG | CA2576388780 | TSEN54 | c.-21_-20insAG (n.-21_-20insAG) c.-83+154_-83+155insAG (n.-83+154_-83+155insAG) n.443+154_443+155insAG n.5_6insAG n.15_16insAG c.-248+154_-248+155insAG (n.-248+154_-248+155insAG) n.10_11insAG n.16_17insAG | |
17 | g.75516541C>A | CA2639835465 | TSEN54 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-83+155C>A (n.-83+155C>A) n.443+155C>A n.6C>A n.16C>A c.-248+155C>A (n.-248+155C>A) n.11C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516541C= | CA2275548297 | TSEN54 | c.-20C= (n.-20C=) c.-83+155C= (n.-83+155C=) n.443+155C= n.6C= n.16C= c.-248+155C= (n.-248+155C=) n.11C= n.17C= | |
17 | g.75516541C>G | CA2733979714 | TSEN54 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-83+155C>G (n.-83+155C>G) n.443+155C>G n.6C>G n.16C>G c.-248+155C>G (n.-248+155C>G) n.11C>G n.17C>G | dbSNP |
17 | g.75516541C>T | CA2275548298 | TSEN54 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-83+155C>T (n.-83+155C>T) n.443+155C>T n.6C>T n.16C>T c.-248+155C>T (n.-248+155C>T) n.11C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516541dup | CA2275548296 | TSEN54 | c.-20dup (n.-20dup) c.-83+155dup (n.-83+155dup) n.443+155dup n.6dup n.16dup c.-248+155dup (n.-248+155dup) n.11dup n.17dup | dbSNP |
17 | g.75516542A= | CA2275548299 | TSEN54 | c.-19A= (n.-19A=) c.-83+156A= (n.-83+156A=) n.443+156A= n.7A= n.17A= c.-248+156A= (n.-248+156A=) n.12A= n.18A= | |
17 | g.75516542A>C | CA2639835472 | TSEN54 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-83+156A>C (n.-83+156A>C) n.443+156A>C n.7A>C n.17A>C c.-248+156A>C (n.-248+156A>C) n.12A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516542A>G | CA2275548300 | TSEN54 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-83+156A>G (n.-83+156A>G) n.443+156A>G n.7A>G n.17A>G c.-248+156A>G (n.-248+156A>G) n.12A>G n.18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516542A>T | CA2639835469 | TSEN54 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-83+156A>T (n.-83+156A>T) n.443+156A>T n.7A>T n.17A>T c.-248+156A>T (n.-248+156A>T) n.12A>T n.18A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516543G>A | CA2529830130 | TSEN54 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-83+157G>A (n.-83+157G>A) n.443+157G>A n.8G>A n.18G>A c.-248+157G>A (n.-248+157G>A) n.13G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516543G>T | CA2639835477 | TSEN54 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-83+157G>T (n.-83+157G>T) n.443+157G>T n.8G>T n.18G>T c.-248+157G>T (n.-248+157G>T) n.13G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516548_75516557dup | CA627405774 | TSEN54 | c.-13_-4dup (n.-13_-4dup) c.-83+162_-83+171dup (n.-83+162_-83+171dup) n.443+162_443+171dup n.13_22dup n.23_32dup c.-248+162_-248+171dup (n.-248+162_-248+171dup) n.18_27dup n.24_33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516544C>A | CA2639835481 | TSEN54 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-83+158C>A (n.-83+158C>A) n.443+158C>A n.9C>A n.19C>A c.-248+158C>A (n.-248+158C>A) n.14C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516544C= | CA2275548301 | TSEN54 | c.-17C= (n.-17C=) c.-83+158C= (n.-83+158C=) n.443+158C= n.9C= n.19C= c.-248+158C= (n.-248+158C=) n.14C= n.20C= | |
17 | g.75516544C>G | CA2639835485 | TSEN54 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-83+158C>G (n.-83+158C>G) n.443+158C>G n.9C>G n.19C>G c.-248+158C>G (n.-248+158C>G) n.14C>G n.20C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516544C>T | CA775072634 | TSEN54 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-83+158C>T (n.-83+158C>T) n.443+158C>T n.9C>T n.19C>T c.-248+158C>T (n.-248+158C>T) n.14C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516545G>A | CA2576388784 | TSEN54 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-83+159G>A (n.-83+159G>A) n.443+159G>A n.10G>A n.20G>A c.-248+159G>A (n.-248+159G>A) n.15G>A n.21G>A | |
17 | g.75516545G>C | CA2275548303 | TSEN54 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-83+159G>C (n.-83+159G>C) n.443+159G>C n.10G>C n.20G>C c.-248+159G>C (n.-248+159G>C) n.15G>C n.21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516545G= | CA2275548302 | TSEN54 | c.-16G= (n.-16G=) c.-83+159G= (n.-83+159G=) n.443+159G= n.10G= n.20G= c.-248+159G= (n.-248+159G=) n.15G= n.21G= | |
17 | g.75516545G>T | CA775072642 | TSEN54 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-83+159G>T (n.-83+159G>T) n.443+159G>T n.10G>T n.20G>T c.-248+159G>T (n.-248+159G>T) n.15G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516546G>A | CA2639835491 | TSEN54 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-83+160G>A (n.-83+160G>A) n.443+160G>A n.11G>A n.21G>A c.-248+160G>A (n.-248+160G>A) n.16G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516546G= | CA2275548304 | TSEN54 | c.-15G= (n.-15G=) c.-83+160G= (n.-83+160G=) n.443+160G= n.11G= n.21G= c.-248+160G= (n.-248+160G=) n.16G= n.22G= | |
17 | g.75516546G>T | CA627405775 | TSEN54 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-83+160G>T (n.-83+160G>T) n.443+160G>T n.11G>T n.21G>T c.-248+160G>T (n.-248+160G>T) n.16G>T n.22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516547C>A | CA2275548306 | TSEN54 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-83+161C>A (n.-83+161C>A) n.443+161C>A n.12C>A n.22C>A c.-248+161C>A (n.-248+161C>A) n.17C>A n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516547C= | CA2275548305 | TSEN54 | c.-14C= (n.-14C=) c.-83+161C= (n.-83+161C=) n.443+161C= n.12C= n.22C= c.-248+161C= (n.-248+161C=) n.17C= n.23C= | |
17 | g.75516547C>G | CA2639835494 | TSEN54 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-83+161C>G (n.-83+161C>G) n.443+161C>G n.12C>G n.22C>G c.-248+161C>G (n.-248+161C>G) n.17C>G n.23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516547C>T | CA2576388786 | TSEN54 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-83+161C>T (n.-83+161C>T) n.443+161C>T n.12C>T n.22C>T c.-248+161C>T (n.-248+161C>T) n.17C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516548A= | CA2275548308 | TSEN54 | c.-13A= (n.-13A=) c.-83+162A= (n.-83+162A=) n.443+162A= n.13A= n.23A= c.-248+162A= (n.-248+162A=) n.18A= n.24A= | |
17 | g.75516548A>C | CA2275548309 | TSEN54 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-83+162A>C (n.-83+162A>C) n.443+162A>C n.13A>C n.23A>C c.-248+162A>C (n.-248+162A>C) n.18A>C n.24A>C | dbSNP |
17 | g.75516548A>G | CA2639835498 | TSEN54 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-83+162A>G (n.-83+162A>G) n.443+162A>G n.13A>G n.23A>G c.-248+162A>G (n.-248+162A>G) n.18A>G n.24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516548A>T | CA2530472753 | TSEN54 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-83+162A>T (n.-83+162A>T) n.443+162A>T n.13A>T n.23A>T c.-248+162A>T (n.-248+162A>T) n.18A>T n.24A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516548_75516550del | CA2639835497 | TSEN54 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) c.-83+162_-83+164del (n.-83+162_-83+164del) n.443+162_443+164del n.13_15del n.23_25del c.-248+162_-248+164del (n.-248+162_-248+164del) n.18_20del n.24_26del | gnomAD v4 |
17 | g.75516548_75516551delinsAGGC | CA2275548307 | TSEN54 | c.-13_-10delinsAGGC (n.-13_-10delinsAGGC) c.-83+162_-83+165delinsAGGC (n.-83+162_-83+165delinsAGGC) n.443+162_443+165delinsAGGC n.13_16delinsAGGC n.23_26delinsAGGC c.-248+162_-248+165delinsAGGC (n.-248+162_-248+165delinsAGGC) n.18_21delinsAGGC n.24_27delinsAGGC | |
17 | g.75516549G>A | CA2639835502 | TSEN54 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-83+163G>A (n.-83+163G>A) n.443+163G>A n.14G>A n.24G>A c.-248+163G>A (n.-248+163G>A) n.19G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516549G>C | CA2639835506 | TSEN54 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-83+163G>C (n.-83+163G>C) n.443+163G>C n.14G>C n.24G>C c.-248+163G>C (n.-248+163G>C) n.19G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516549G>T | CA2639835507 | TSEN54 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-83+163G>T (n.-83+163G>T) n.443+163G>T n.14G>T n.24G>T c.-248+163G>T (n.-248+163G>T) n.19G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516550dup | CA2275548310 | TSEN54 | c.-11dup (n.-11dup) c.-83+164dup (n.-83+164dup) n.443+164dup n.15dup n.25dup c.-248+164dup (n.-248+164dup) n.20dup n.26dup | dbSNP |
17 | g.75516557_75516559del | CA627405776 | TSEN54 | c.-4_-2del (n.-4_-2del) c.-83+171_-83+173del (n.-83+171_-83+173del) n.443+171_443+173del n.22_24del n.32_34del c.-248+171_-248+173del (n.-248+171_-248+173del) n.27_29del n.33_35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516550G>A | CA2639835510 | TSEN54 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-83+164G>A (n.-83+164G>A) n.443+164G>A n.15G>A n.25G>A c.-248+164G>A (n.-248+164G>A) n.20G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516550G>T | CA2639835512 | TSEN54 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-83+164G>T (n.-83+164G>T) n.443+164G>T n.15G>T n.25G>T c.-248+164G>T (n.-248+164G>T) n.20G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516551C>A | CA2639835515 | TSEN54 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-83+165C>A (n.-83+165C>A) n.443+165C>A n.16C>A n.26C>A c.-248+165C>A (n.-248+165C>A) n.21C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516551C= | CA2275548311 | TSEN54 | c.-10C= (n.-10C=) c.-83+165C= (n.-83+165C=) n.443+165C= n.16C= n.26C= c.-248+165C= (n.-248+165C=) n.21C= n.27C= | |
17 | g.75516551C>G | CA294075381 | TSEN54 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-83+165C>G (n.-83+165C>G) n.443+165C>G n.16C>G n.26C>G c.-248+165C>G (n.-248+165C>G) n.21C>G n.27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516551C>T | CA2576388787 | TSEN54 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-83+165C>T (n.-83+165C>T) n.443+165C>T n.16C>T n.26C>T c.-248+165C>T (n.-248+165C>T) n.21C>T n.27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516552G>A | CA627405777 | TSEN54 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-83+166G>A (n.-83+166G>A) n.1G>A n.443+166G>A n.17G>A n.27G>A c.-248+166G>A (n.-248+166G>A) n.22G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516552G= | CA2275548312 | TSEN54 | c.-9G= (n.-9G=) c.-83+166G= (n.-83+166G=) n.1G= n.443+166G= n.17G= n.27G= c.-248+166G= (n.-248+166G=) n.22G= n.28G= | |
17 | g.75516552G>T | CA2639835553 | TSEN54 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-83+166G>T (n.-83+166G>T) n.1G>T n.443+166G>T n.17G>T n.27G>T c.-248+166G>T (n.-248+166G>T) n.22G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516553del | CA2639835551 | TSEN54 | c.-8del (n.-8del) c.-83+167del (n.-83+167del) n.2del n.443+167del n.18del n.28del c.-248+167del (n.-248+167del) n.23del n.29del | gnomAD v4 |
17 | g.75516553G>A | CA2639835555 | TSEN54 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-83+167G>A (n.-83+167G>A) n.2G>A n.443+167G>A n.18G>A n.28G>A c.-248+167G>A (n.-248+167G>A) n.23G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516553G>T | CA2639835557 | TSEN54 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-83+167G>T (n.-83+167G>T) n.2G>T n.443+167G>T n.18G>T n.28G>T c.-248+167G>T (n.-248+167G>T) n.23G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516554C>A | CA2639835562 | TSEN54 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-83+168C>A (n.-83+168C>A) n.3C>A n.443+168C>A n.19C>A n.29C>A c.-248+168C>A (n.-248+168C>A) n.24C>A n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516554C= | CA2275548313 | TSEN54 | c.-7C= (n.-7C=) c.-83+168C= (n.-83+168C=) n.3C= n.443+168C= n.19C= n.29C= c.-248+168C= (n.-248+168C=) n.24C= n.30C= | |
17 | g.75516554C>G | CA2639835566 | TSEN54 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-83+168C>G (n.-83+168C>G) n.3C>G n.443+168C>G n.19C>G n.29C>G c.-248+168C>G (n.-248+168C>G) n.24C>G n.30C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516554C>T | CA775072654 | TSEN54 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-83+168C>T (n.-83+168C>T) n.3C>T n.443+168C>T n.19C>T n.29C>T c.-248+168C>T (n.-248+168C>T) n.24C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516555G>A | CA627405778 | TSEN54 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-83+169G>A (n.-83+169G>A) n.4G>A n.443+169G>A n.20G>A n.30G>A c.-248+169G>A (n.-248+169G>A) n.25G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516555G= | CA2275548314 | TSEN54 | c.-6G= (n.-6G=) c.-83+169G= (n.-83+169G=) n.4G= n.443+169G= n.20G= n.30G= c.-248+169G= (n.-248+169G=) n.25G= n.31G= | |
17 | g.75516555G>T | CA627405779 | TSEN54 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-83+169G>T (n.-83+169G>T) n.4G>T n.443+169G>T n.20G>T n.30G>T c.-248+169G>T (n.-248+169G>T) n.25G>T n.31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516556G>A | CA2639835568 | TSEN54 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-83+170G>A (n.-83+170G>A) n.5G>A n.443+170G>A n.21G>A n.31G>A c.-248+170G>A (n.-248+170G>A) n.26G>A n.32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516556G>T | CA2639835569 | TSEN54 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-83+170G>T (n.-83+170G>T) n.5G>T n.443+170G>T n.21G>T n.31G>T c.-248+170G>T (n.-248+170G>T) n.26G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>A | CA2639835570 | TSEN54 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-83+171C>A (n.-83+171C>A) n.6C>A n.443+171C>A n.22C>A n.32C>A c.-248+171C>A (n.-248+171C>A) n.27C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>G | CA2639835571 | TSEN54 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-83+171C>G (n.-83+171C>G) n.6C>G n.443+171C>G n.22C>G n.32C>G c.-248+171C>G (n.-248+171C>G) n.27C>G n.33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516557C>T | CA2639835572 | TSEN54 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-83+171C>T (n.-83+171C>T) n.6C>T n.443+171C>T n.22C>T n.32C>T c.-248+171C>T (n.-248+171C>T) n.27C>T n.33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516558G>A | CA627405780 | TSEN54 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-83+172G>A (n.-83+172G>A) n.7G>A n.443+172G>A n.23G>A n.33G>A c.-248+172G>A (n.-248+172G>A) n.28G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516558G>C | CA2639835573 | TSEN54 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-83+172G>C (n.-83+172G>C) n.7G>C n.443+172G>C n.23G>C n.33G>C c.-248+172G>C (n.-248+172G>C) n.28G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516558G= | CA2275548315 | TSEN54 | c.-3G= (n.-3G=) c.-83+172G= (n.-83+172G=) n.7G= n.443+172G= n.23G= n.33G= c.-248+172G= (n.-248+172G=) n.28G= n.34G= | |
17 | g.75516558G>T | CA775072659 | TSEN54 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-83+172G>T (n.-83+172G>T) n.7G>T n.443+172G>T n.23G>T n.33G>T c.-248+172G>T (n.-248+172G>T) n.28G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516559G>A | CA2639835576 | TSEN54 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-83+173G>A (n.-83+173G>A) n.8G>A n.443+173G>A n.24G>A n.34G>A c.-248+173G>A (n.-248+173G>A) n.29G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516559G>T | CA2639835577 | TSEN54 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-83+173G>T (n.-83+173G>T) n.8G>T n.443+173G>T n.24G>T n.34G>T c.-248+173G>T (n.-248+173G>T) n.29G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516560G>A | CA2275548317 | TSEN54 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-83+174G>A (n.-83+174G>A) n.9G>A n.443+174G>A n.25G>A n.35G>A c.-248+174G>A (n.-248+174G>A) n.30G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516560G= | CA2275548316 | TSEN54 | c.-1G= (n.-1G=) c.-83+174G= (n.-83+174G=) n.9G= n.443+174G= n.25G= n.35G= c.-248+174G= (n.-248+174G=) n.30G= n.36G= | |
17 | g.75516560G>T | CA2639835583 | TSEN54 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-83+174G>T (n.-83+174G>T) n.9G>T n.443+174G>T n.25G>T n.35G>T c.-248+174G>T (n.-248+174G>T) n.30G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516561A= | CA2275548318 | TSEN54 | c.1A= (p.Met1=) c.-83+175A= (n.-83+175A=) n.10A= n.443+175A= n.26A= n.36A= c.-248+175A= (n.-248+175A=) n.31A= n.37A= | |
17 | g.75516561A>C | CA173725 | TSEN54 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-83+175A>C (n.-83+175A>C) n.10A>C n.443+175A>C n.26A>C n.36A>C c.-248+175A>C (n.-248+175A>C) n.31A>C n.37A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516561A>G | CA401026781 | TSEN54 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-83+175A>G (n.-83+175A>G) n.10A>G n.443+175A>G n.26A>G n.36A>G c.-248+175A>G (n.-248+175A>G) n.31A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516561A>T | CA401026780 | TSEN54 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-83+175A>T (n.-83+175A>T) n.10A>T n.443+175A>T n.26A>T n.36A>T c.-248+175A>T (n.-248+175A>T) n.31A>T n.37A>T | |
17 | g.75516561_75516562insAGGAGC | CA986330613 | TSEN54 | c.1_2insAGGAGC (p.Met1delinsLysGluLeu) c.-83+175_-83+176insAGGAGC (n.-83+175_-83+176insAGGAGC) n.10_11insAGGAGC n.443+175_443+176insAGGAGC n.26_27insAGGAGC n.36_37insAGGAGC c.-248+175_-248+176insAGGAGC (n.-248+175_-248+176insAGGAGC) n.31_32insAGGAGC n.37_38insAGGAGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516562T>A | CA401026784 | TSEN54 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-83+176T>A (n.-83+176T>A) n.11T>A n.443+176T>A n.27T>A n.37T>A c.-248+176T>A (n.-248+176T>A) n.32T>A n.38T>A | |
17 | g.75516562T>C | CA401026782 | TSEN54 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-83+176T>C (n.-83+176T>C) n.11T>C n.443+176T>C n.27T>C n.37T>C c.-248+176T>C (n.-248+176T>C) n.32T>C n.38T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516562T>G | CA401026783 | TSEN54 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-83+176T>G (n.-83+176T>G) n.11T>G n.443+176T>G n.27T>G n.37T>G c.-248+176T>G (n.-248+176T>G) n.32T>G n.38T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516562T= | CA2275548319 | TSEN54 | c.2T= (p.Met1=) c.-83+176T= (n.-83+176T=) n.11T= n.443+176T= n.27T= n.37T= c.-248+176T= (n.-248+176T=) n.32T= n.38T= | |
17 | g.75516563G>A | CA401026785 | TSEN54 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-83+177G>A (n.-83+177G>A) n.12G>A n.443+177G>A n.28G>A n.38G>A c.-248+177G>A (n.-248+177G>A) n.33G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516563G>C | CA401026786 | TSEN54 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-83+177G>C (n.-83+177G>C) n.12G>C n.443+177G>C n.28G>C n.38G>C c.-248+177G>C (n.-248+177G>C) n.33G>C n.39G>C | |
17 | g.75516563G= | CA2275548320 | TSEN54 | c.3G= (p.Met1=) c.-83+177G= (n.-83+177G=) n.12G= n.443+177G= n.28G= n.38G= c.-248+177G= (n.-248+177G=) n.33G= n.39G= | |
17 | g.75516563G>T | CA401026787 | TSEN54 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-83+177G>T (n.-83+177G>T) n.12G>T n.443+177G>T n.28G>T n.38G>T c.-248+177G>T (n.-248+177G>T) n.33G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516565_75516566insTCCGGA | CA775072695 | TSEN54 | c.5_6insTCCGGA (p.Met1_Glu2insAspPro) c.-83+179_-83+180insTCCGGA (n.-83+179_-83+180insTCCGGA) n.14_15insTCCGGA n.443+179_444-180insTCCGGA n.30_31insTCCGGA n.40_41insTCCGGA c.-248+179_-247-180insTCCGGA (n.-248+179_-247-180insTCCGGA) n.35_36insTCCGGA n.41_42insTCCGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566_75516567insACGGAG | CA2639835610 | TSEN54 | c.6_7insACGGAG (p.Glu2_Pro3insThrGlu) c.-83+180_-83+181insACGGAG (n.-83+180_-83+181insACGGAG) n.15_16insACGGAG n.444-180_444-179insACGGAG n.31_32insACGGAG n.41_42insACGGAG c.-247-180_-247-179insACGGAG (n.-247-180_-247-179insACGGAG) n.36_37insACGGAG n.42_43insACGGAG | gnomAD v4 |
17 | g.75516563_75516568del | CA2734201549 | TSEN54 | c.3_8del (p.Met1_Pro3delinsIle) c.-83+177_-83+182del (n.-83+177_-83+182del) n.12_17del n.443+177_444-178del n.28_33del n.38_43del c.-248+177_-247-178del (n.-248+177_-247-178del) n.33_38del n.39_44del | dbSNP |
17 | g.75516563_75516568dup | CA149662 | TSEN54 | c.3_8dup (p.Pro3_Glu4insGluPro) c.-83+177_-83+182dup (n.-83+177_-83+182dup) n.12_17dup n.443+177_444-178dup n.28_33dup n.38_43dup c.-248+177_-247-178dup (n.-248+177_-247-178dup) n.33_38dup n.39_44dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516563_75516569delinsGGAGCCC | CA2275548321 | TSEN54 | c.3_9delinsGGAGCCC (p.Met1=) c.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC (n.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC) n.12_18delinsGGAGCCC n.443+177_444-177delinsGGAGCCC n.28_34delinsGGAGCCC n.38_44delinsGGAGCCC c.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC (n.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC) n.33_39delinsGGAGCCC n.39_45delinsGGAGCCC | |
17 | g.75516564G>A | CA401026788 | TSEN54 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-83+178G>A (n.-83+178G>A) n.13G>A n.443+178G>A n.29G>A n.39G>A c.-248+178G>A (n.-248+178G>A) n.34G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516564G>C | CA401026789 | TSEN54 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-83+178G>C (n.-83+178G>C) n.13G>C n.443+178G>C n.29G>C n.39G>C c.-248+178G>C (n.-248+178G>C) n.34G>C n.40G>C | |
17 | g.75516564G= | CA2275548322 | TSEN54 | c.4G= (p.Glu2=) c.-83+178G= (n.-83+178G=) n.13G= n.443+178G= n.29G= n.39G= c.-248+178G= (n.-248+178G=) n.34G= n.40G= | |
17 | g.75516564G>T | CA401026790 | TSEN54 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-83+178G>T (n.-83+178G>T) n.13G>T n.443+178G>T n.29G>T n.39G>T c.-248+178G>T (n.-248+178G>T) n.34G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516564_75516565insGAGCCG | CA645599072 | TSEN54 | c.4_5insGAGCCG (p.Met1_Glu2insGlyAla) c.-83+178_-83+179insGAGCCG (n.-83+178_-83+179insGAGCCG) n.13_14insGAGCCG n.443+178_443+179insGAGCCG n.29_30insGAGCCG n.39_40insGAGCCG c.-248+178_-248+179insGAGCCG (n.-248+178_-248+179insGAGCCG) n.34_35insGAGCCG n.40_41insGAGCCG | COSMIC |
17 | g.75516568_75516569insGGAGCCCGAGCC | CA294075391 | TSEN54 | c.8_9insGGAGCCCGAGCC (p.Pro3_Glu4insGluProGluPro) c.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC (n.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC) n.17_18insGGAGCCCGAGCC n.444-178_444-177insGGAGCCCGAGCC n.33_34insGGAGCCCGAGCC n.43_44insGGAGCCCGAGCC c.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC (n.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC) n.38_39insGGAGCCCGAGCC n.44_45insGGAGCCCGAGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516582dup | CA627405781 | TSEN54 | c.17_22dup (p.Pro7_Ala8insGluPro) c.-83+191_-83+196dup (n.-83+191_-83+196dup) n.26_31dup n.444-169_444-164dup n.42_47dup n.52_57dup c.-247-169_-247-164dup (n.-247-169_-247-164dup) n.47_52dup n.53_58dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571_75516582dup | CA627405782 | TSEN54 | c.11_22dup (p.Pro7_Ala8insGluProGluPro) c.-83+185_-83+196dup (n.-83+185_-83+196dup) n.20_31dup n.444-175_444-164dup n.36_47dup n.46_57dup c.-247-175_-247-164dup (n.-247-175_-247-164dup) n.41_52dup n.47_58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516582del | CA294075400 | TSEN54 | c.17_22del (p.Glu6_Pro7del) c.-83+191_-83+196del (n.-83+191_-83+196del) n.26_31del n.444-169_444-164del n.42_47del n.52_57del c.-247-169_-247-164del (n.-247-169_-247-164del) n.47_52del n.53_58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516565A>C | CA401026791 | TSEN54 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-83+179A>C (n.-83+179A>C) n.14A>C n.443+179A>C n.30A>C n.40A>C c.-248+179A>C (n.-248+179A>C) n.35A>C n.41A>C | |
17 | g.75516565A>G | CA401026792 | TSEN54 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-83+179A>G (n.-83+179A>G) n.14A>G n.443+179A>G n.30A>G n.40A>G c.-248+179A>G (n.-248+179A>G) n.35A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516565A>T | CA401026793 | TSEN54 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-83+179A>T (n.-83+179A>T) n.14A>T n.443+179A>T n.30A>T n.40A>T c.-248+179A>T (n.-248+179A>T) n.35A>T n.41A>T | |
17 | g.75516566G>A | CA501818363 | TSEN54 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-83+180G>A (n.-83+180G>A) n.15G>A n.444-180G>A n.31G>A n.41G>A c.-247-180G>A (n.-247-180G>A) n.36G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566G>C | CA239061 | TSEN54 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-83+180G>C (n.-83+180G>C) n.15G>C n.444-180G>C n.31G>C n.41G>C c.-247-180G>C (n.-247-180G>C) n.36G>C n.42G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516566G= | CA2275548323 | TSEN54 | c.6G= (p.Glu2=) c.-83+180G= (n.-83+180G=) n.15G= n.444-180G= n.31G= n.41G= c.-247-180G= (n.-247-180G=) n.36G= n.42G= | |
17 | g.75516566G>T | CA401026794 | TSEN54 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-83+180G>T (n.-83+180G>T) n.15G>T n.444-180G>T n.31G>T n.41G>T c.-247-180G>T (n.-247-180G>T) n.36G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516567C>A | CA401026795 | TSEN54 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-83+181C>A (n.-83+181C>A) n.16C>A n.444-179C>A n.32C>A n.42C>A c.-247-179C>A (n.-247-179C>A) n.37C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516567C= | CA2275548324 | TSEN54 | c.7C= (p.Pro3=) c.-83+181C= (n.-83+181C=) n.16C= n.444-179C= n.32C= n.42C= c.-247-179C= (n.-247-179C=) n.37C= n.43C= | |
17 | g.75516567C>G | CA401026796 | TSEN54 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-83+181C>G (n.-83+181C>G) n.16C>G n.444-179C>G n.32C>G n.42C>G c.-247-179C>G (n.-247-179C>G) n.37C>G n.43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516567C>T | CA401026797 | TSEN54 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-83+181C>T (n.-83+181C>T) n.16C>T n.444-179C>T n.32C>T n.42C>T c.-247-179C>T (n.-247-179C>T) n.37C>T n.43C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516568_75516569insGGATCC | CA10605411 | TSEN54 | c.8_9insGGATCC (p.Pro3_Glu4insAspPro) c.-83+182_-83+183insGGATCC (n.-83+182_-83+183insGGATCC) n.17_18insGGATCC n.444-178_444-177insGGATCC n.33_34insGGATCC n.43_44insGGATCC c.-247-178_-247-177insGGATCC (n.-247-178_-247-177insGGATCC) n.38_39insGGATCC n.44_45insGGATCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.75516571_75516572insTCCCGA | CA294075425 | TSEN54 | c.11_12insTCCCGA (p.Pro3_Glu4insAspPro) c.-83+185_-83+186insTCCCGA (n.-83+185_-83+186insTCCCGA) n.20_21insTCCCGA n.444-175_444-174insTCCCGA n.36_37insTCCCGA n.46_47insTCCCGA c.-247-175_-247-174insTCCCGA (n.-247-175_-247-174insTCCCGA) n.41_42insTCCCGA n.47_48insTCCCGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516568C>A | CA401026798 | TSEN54 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-83+182C>A (n.-83+182C>A) n.17C>A n.444-178C>A n.33C>A n.43C>A c.-247-178C>A (n.-247-178C>A) n.38C>A n.44C>A | |
17 | g.75516568C>G | CA401026799 | TSEN54 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-83+182C>G (n.-83+182C>G) n.17C>G n.444-178C>G n.33C>G n.43C>G c.-247-178C>G (n.-247-178C>G) n.38C>G n.44C>G | |
17 | g.75516568C>T | CA401026800 | TSEN54 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-83+182C>T (n.-83+182C>T) n.17C>T n.444-178C>T n.33C>T n.43C>T c.-247-178C>T (n.-247-178C>T) n.38C>T n.44C>T | |
17 | g.75516568_75516569insGGAG | CA2639835650 | TSEN54 | c.8_9insGGAG (p.Pro5ArgfsTer?) c.-83+182_-83+183insGGAG (n.-83+182_-83+183insGGAG) n.17_18insGGAG n.444-178_444-177insGGAG n.33_34insGGAG n.43_44insGGAG c.-247-178_-247-177insGGAG (n.-247-178_-247-177insGGAG) n.38_39insGGAG n.44_45insGGAG | gnomAD v4 |
17 | g.75516569C>A | CA501818365 | TSEN54 | c.9C>A (p.Pro3=) c.-83+183C>A (n.-83+183C>A) n.18C>A n.444-177C>A n.34C>A n.44C>A c.-247-177C>A (n.-247-177C>A) n.39C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516569C= | CA2275548325 | TSEN54 | c.9C= (p.Pro3=) c.-83+183C= (n.-83+183C=) n.18C= n.444-177C= n.34C= n.44C= c.-247-177C= (n.-247-177C=) n.39C= n.45C= | |
17 | g.75516569C>G | CA501818367 | TSEN54 | c.9C>G (p.Pro3=) c.-83+183C>G (n.-83+183C>G) n.18C>G n.444-177C>G n.34C>G n.44C>G c.-247-177C>G (n.-247-177C>G) n.39C>G n.45C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516569C>T | CA501818366 | TSEN54 | c.9C>T (p.Pro3=) c.-83+183C>T (n.-83+183C>T) n.18C>T n.444-177C>T n.34C>T n.44C>T c.-247-177C>T (n.-247-177C>T) n.39C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516569_75516570insCA | CA2639835658 | TSEN54 | c.9_10insCA (p.Glu4GlnfsTer?) c.-83+183_-83+184insCA (n.-83+183_-83+184insCA) n.18_19insCA n.444-177_444-176insCA n.34_35insCA n.44_45insCA c.-247-177_-247-176insCA (n.-247-177_-247-176insCA) n.39_40insCA n.45_46insCA | gnomAD v4 |
17 | g.75516569_75516570insCG | CA2639835662 | TSEN54 | c.9_10insCG (p.Glu4ArgfsTer?) c.-83+183_-83+184insCG (n.-83+183_-83+184insCG) n.18_19insCG n.444-177_444-176insCG n.34_35insCG n.44_45insCG c.-247-177_-247-176insCG (n.-247-177_-247-176insCG) n.39_40insCG n.45_46insCG | gnomAD v4 |
17 | g.75516570G>A | CA401026801 | TSEN54 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-83+184G>A (n.-83+184G>A) n.19G>A n.444-176G>A n.35G>A n.45G>A c.-247-176G>A (n.-247-176G>A) n.40G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516570G>C | CA401026802 | TSEN54 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-83+184G>C (n.-83+184G>C) n.19G>C n.444-176G>C n.35G>C n.45G>C c.-247-176G>C (n.-247-176G>C) n.40G>C n.46G>C | |
17 | g.75516570G= | CA2275548326 | TSEN54 | c.10G= (p.Glu4=) c.-83+184G= (n.-83+184G=) n.19G= n.444-176G= n.35G= n.45G= c.-247-176G= (n.-247-176G=) n.40G= n.46G= | |
17 | g.75516570G>T | CA401026803 | TSEN54 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-83+184G>T (n.-83+184G>T) n.19G>T n.444-176G>T n.35G>T n.45G>T c.-247-176G>T (n.-247-176G>T) n.40G>T n.46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571A= | CA2275548327 | TSEN54 | c.11A= (p.Glu4=) c.-83+185A= (n.-83+185A=) n.20A= n.444-175A= n.36A= n.46A= c.-247-175A= (n.-247-175A=) n.41A= n.47A= | |
17 | g.75516571A>C | CA401026804 | TSEN54 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-83+185A>C (n.-83+185A>C) n.20A>C n.444-175A>C n.36A>C n.46A>C c.-247-175A>C (n.-247-175A>C) n.41A>C n.47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516571A>G | CA401026805 | TSEN54 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-83+185A>G (n.-83+185A>G) n.20A>G n.444-175A>G n.36A>G n.46A>G c.-247-175A>G (n.-247-175A>G) n.41A>G n.47A>G | |
17 | g.75516571A>T | CA401026806 | TSEN54 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.-83+185A>T (n.-83+185A>T) n.20A>T n.444-175A>T n.36A>T n.46A>T c.-247-175A>T (n.-247-175A>T) n.41A>T n.47A>T | |
17 | g.75516571_75516572insTCC | CA2639835675 | TSEN54 | c.11_12insTCC (p.Glu4delinsAspPro) c.-83+185_-83+186insTCC (n.-83+185_-83+186insTCC) n.20_21insTCC n.444-175_444-174insTCC n.36_37insTCC n.46_47insTCC c.-247-175_-247-174insTCC (n.-247-175_-247-174insTCC) n.41_42insTCC n.47_48insTCC | gnomAD v4 |
17 | g.75516572G>A | CA501818369 | TSEN54 | c.12G>A (p.Glu4=) c.-83+186G>A (n.-83+186G>A) n.21G>A n.444-174G>A n.37G>A n.47G>A c.-247-174G>A (n.-247-174G>A) n.42G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516572G>C | CA401026807 | TSEN54 | c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-83+186G>C (n.-83+186G>C) n.21G>C n.444-174G>C n.37G>C n.47G>C c.-247-174G>C (n.-247-174G>C) n.42G>C n.48G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516572G= | CA2275548328 | TSEN54 | c.12G= (p.Glu4=) c.-83+186G= (n.-83+186G=) n.21G= n.444-174G= n.37G= n.47G= c.-247-174G= (n.-247-174G=) n.42G= n.48G= | |
17 | g.75516572G>T | CA149660 | TSEN54 | c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-83+186G>T (n.-83+186G>T) n.21G>T n.444-174G>T n.37G>T n.47G>T c.-247-174G>T (n.-247-174G>T) n.42G>T n.48G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516572_75516573delinsTT | CA2573154898 | TSEN54 | c.12_13delinsTT (p.Glu4_Pro5delinsAspSer) c.-83+186_-83+187delinsTT (n.-83+186_-83+187delinsTT) n.21_22delinsTT n.444-174_444-173delinsTT n.37_38delinsTT n.47_48delinsTT c.-247-174_-247-173delinsTT (n.-247-174_-247-173delinsTT) n.42_43delinsTT n.48_49delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.75516572_75516573insGAGCCCGAT | CA2639835690 | TSEN54 | c.12_13insGAGCCCGAT (p.Glu4_Pro5insGluProAsp) c.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT (n.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT) n.21_22insGAGCCCGAT n.444-174_444-173insGAGCCCGAT n.37_38insGAGCCCGAT n.47_48insGAGCCCGAT c.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT (n.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT) n.42_43insGAGCCCGAT n.48_49insGAGCCCGAT | gnomAD v4 |
17 | g.75516573C>A | CA401026808 | TSEN54 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-83+187C>A (n.-83+187C>A) n.22C>A n.444-173C>A n.38C>A n.48C>A c.-247-173C>A (n.-247-173C>A) n.43C>A n.49C>A | |
17 | g.75516573C= | CA2275548329 | TSEN54 | c.13C= (p.Pro5=) c.-83+187C= (n.-83+187C=) n.22C= n.444-173C= n.38C= n.48C= c.-247-173C= (n.-247-173C=) n.43C= n.49C= | |
17 | g.75516573C>G | CA401026809 | TSEN54 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-83+187C>G (n.-83+187C>G) n.22C>G n.444-173C>G n.38C>G n.48C>G c.-247-173C>G (n.-247-173C>G) n.43C>G n.49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75516573C>T | CA10650101 | TSEN54 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-83+187C>T (n.-83+187C>T) n.22C>T n.444-173C>T n.38C>T n.48C>T c.-247-173C>T (n.-247-173C>T) n.43C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516573_75516575del | CA2639835689 | TSEN54 | c.13_15del (p.Pro5del) c.-83+187_-83+189del (n.-83+187_-83+189del) n.22_24del n.444-173_444-171del n.38_40del n.48_50del c.-247-173_-247-171del (n.-247-173_-247-171del) n.43_45del n.49_51del | gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516578insTCCCGA | CA2639835691 | TSEN54 | c.17_18insTCCCGA (p.Pro5_Glu6insAspPro) c.-83+191_-83+192insTCCCGA (n.-83+191_-83+192insTCCCGA) n.26_27insTCCCGA n.444-169_444-168insTCCCGA n.42_43insTCCCGA n.52_53insTCCCGA c.-247-169_-247-168insTCCCGA (n.-247-169_-247-168insTCCCGA) n.47_48insTCCCGA n.53_54insTCCCGA | gnomAD v4 |
17 | g.75516577_75516600del | CA2695227047 | TSEN54 | c.17_40del (p.Glu6_Pro13del) c.-83+191_-83+214del (n.-83+191_-83+214del) n.26_49del n.444-169_444-146del n.42_65del n.52_75del c.-247-169_-247-146del (n.-247-169_-247-146del) n.47_70del n.53_76del | |
17 | g.75516574C>A | CA401026810 | TSEN54 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-83+188C>A (n.-83+188C>A) n.23C>A n.444-172C>A n.39C>A n.49C>A c.-247-172C>A (n.-247-172C>A) n.44C>A n.50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516574C= | CA2275548330 | TSEN54 | c.14C= (p.Pro5=) c.-83+188C= (n.-83+188C=) n.23C= n.444-172C= n.39C= n.49C= c.-247-172C= (n.-247-172C=) n.44C= n.50C= | |
17 | g.75516574C>G | CA401026811 | TSEN54 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-83+188C>G (n.-83+188C>G) n.23C>G n.444-172C>G n.39C>G n.49C>G c.-247-172C>G (n.-247-172C>G) n.44C>G n.50C>G | |
17 | g.75516574C>T | CA401026812 | TSEN54 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-83+188C>T (n.-83+188C>T) n.23C>T n.444-172C>T n.39C>T n.49C>T c.-247-172C>T (n.-247-172C>T) n.44C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516575C>A | CA501818373 | TSEN54 | c.15C>A (p.Pro5=) c.-83+189C>A (n.-83+189C>A) n.24C>A n.444-171C>A n.40C>A n.50C>A c.-247-171C>A (n.-247-171C>A) n.45C>A n.51C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516575C= | CA2275548331 | TSEN54 | c.15C= (p.Pro5=) c.-83+189C= (n.-83+189C=) n.24C= n.444-171C= n.40C= n.50C= c.-247-171C= (n.-247-171C=) n.45C= n.51C= | |
17 | g.75516575C>G | CA501818375 | TSEN54 | c.15C>G (p.Pro5=) c.-83+189C>G (n.-83+189C>G) n.24C>G n.444-171C>G n.40C>G n.50C>G c.-247-171C>G (n.-247-171C>G) n.45C>G n.51C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516575C>T | CA501818374 | TSEN54 | c.15C>T (p.Pro5=) c.-83+189C>T (n.-83+189C>T) n.24C>T n.444-171C>T n.40C>T n.50C>T c.-247-171C>T (n.-247-171C>T) n.45C>T n.51C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516576G>A | CA401026813 | TSEN54 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-83+190G>A (n.-83+190G>A) n.25G>A n.444-170G>A n.41G>A n.51G>A c.-247-170G>A (n.-247-170G>A) n.46G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516576G>C | CA401026814 | TSEN54 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-83+190G>C (n.-83+190G>C) n.25G>C n.444-170G>C n.41G>C n.51G>C c.-247-170G>C (n.-247-170G>C) n.46G>C n.52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516576G= | CA2275548332 | TSEN54 | c.16G= (p.Glu6=) c.-83+190G= (n.-83+190G=) n.25G= n.444-170G= n.41G= n.51G= c.-247-170G= (n.-247-170G=) n.46G= n.52G= | |
17 | g.75516576G>T | CA401026815 | TSEN54 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-83+190G>T (n.-83+190G>T) n.25G>T n.444-170G>T n.41G>T n.51G>T c.-247-170G>T (n.-247-170G>T) n.46G>T n.52G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516577del | CA2639835710 | TSEN54 | c.17del (p.Glu6GlyfsTer?) c.-83+191del (n.-83+191del) n.26del n.444-169del n.42del n.52del c.-247-169del (n.-247-169del) n.47del n.53del | gnomAD v4 |
17 | g.75516577A>C | CA401026816 | TSEN54 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-83+191A>C (n.-83+191A>C) n.26A>C n.444-169A>C n.42A>C n.52A>C c.-247-169A>C (n.-247-169A>C) n.47A>C n.53A>C | |
17 | g.75516577A>G | CA401026817 | TSEN54 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-83+191A>G (n.-83+191A>G) n.26A>G n.444-169A>G n.42A>G n.52A>G c.-247-169A>G (n.-247-169A>G) n.47A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516577A>T | CA401026818 | TSEN54 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.-83+191A>T (n.-83+191A>T) n.26A>T n.444-169A>T n.42A>T n.52A>T c.-247-169A>T (n.-247-169A>T) n.47A>T n.53A>T | |
17 | g.75516578G>A | CA501818377 | TSEN54 | c.18G>A (p.Glu6=) c.-83+192G>A (n.-83+192G>A) n.27G>A n.444-168G>A n.43G>A n.53G>A c.-247-168G>A (n.-247-168G>A) n.48G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516578G>C | CA401026819 | TSEN54 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-83+192G>C (n.-83+192G>C) n.27G>C n.444-168G>C n.43G>C n.53G>C c.-247-168G>C (n.-247-168G>C) n.48G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516578G= | CA2275548333 | TSEN54 | c.18G= (p.Glu6=) c.-83+192G= (n.-83+192G=) n.27G= n.444-168G= n.43G= n.53G= c.-247-168G= (n.-247-168G=) n.48G= n.54G= | |
17 | g.75516578G>T | CA401026820 | TSEN54 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-83+192G>T (n.-83+192G>T) n.27G>T n.444-168G>T n.43G>T n.53G>T c.-247-168G>T (n.-247-168G>T) n.48G>T n.54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516579_75516584dup | CA2639835717 | TSEN54 | c.19_24dup (p.Ala8_Ala9insProAla) c.-83+193_-83+198dup (n.-83+193_-83+198dup) n.28_33dup n.444-167_444-162dup n.44_49dup n.54_59dup c.-247-167_-247-162dup (n.-247-167_-247-162dup) n.49_54dup n.55_60dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516579C>A | CA401026823 | TSEN54 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-83+193C>A (n.-83+193C>A) n.28C>A n.444-167C>A n.44C>A n.54C>A c.-247-167C>A (n.-247-167C>A) n.49C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516579C= | CA2275548334 | TSEN54 | c.19C= (p.Pro7=) c.-83+193C= (n.-83+193C=) n.28C= n.444-167C= n.44C= n.54C= c.-247-167C= (n.-247-167C=) n.49C= n.55C= | |
17 | g.75516579C>G | CA401026822 | TSEN54 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-83+193C>G (n.-83+193C>G) n.28C>G n.444-167C>G n.44C>G n.54C>G c.-247-167C>G (n.-247-167C>G) n.49C>G n.55C>G | |
17 | g.75516579C>T | CA401026821 | TSEN54 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-83+193C>T (n.-83+193C>T) n.28C>T n.444-167C>T n.44C>T n.54C>T c.-247-167C>T (n.-247-167C>T) n.49C>T n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516586_75516603dup | CA2639835722 | TSEN54 | c.26_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaValGluValProAla) c.-83+200_-83+217dup (n.-83+200_-83+217dup) n.35_52dup n.444-160_444-143dup n.51_68dup n.61_78dup c.-247-160_-247-143dup (n.-247-160_-247-143dup) n.56_73dup n.62_79dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516586_75516603del | CA2576388801 | TSEN54 | c.26_43del (p.Ala9_Ala14del) c.-83+200_-83+217del (n.-83+200_-83+217del) n.35_52del n.444-160_444-143del n.51_68del n.61_78del c.-247-160_-247-143del (n.-247-160_-247-143del) n.56_73del n.62_79del | |
17 | g.75516580C>A | CA401026824 | TSEN54 | c.20C>A (p.Pro7His) c.-83+194C>A (n.-83+194C>A) n.29C>A n.444-166C>A n.45C>A n.55C>A c.-247-166C>A (n.-247-166C>A) n.50C>A n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516580C= | CA2275548335 | TSEN54 | c.20C= (p.Pro7=) c.-83+194C= (n.-83+194C=) n.29C= n.444-166C= n.45C= n.55C= c.-247-166C= (n.-247-166C=) n.50C= n.56C= | |
17 | g.75516580C>G | CA401026825 | TSEN54 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-83+194C>G (n.-83+194C>G) n.29C>G n.444-166C>G n.45C>G n.55C>G c.-247-166C>G (n.-247-166C>G) n.50C>G n.56C>G | |
17 | g.75516580C>T | CA401026826 | TSEN54 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-83+194C>T (n.-83+194C>T) n.29C>T n.444-166C>T n.45C>T n.55C>T c.-247-166C>T (n.-247-166C>T) n.50C>T n.56C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516581C>A | CA501818381 | TSEN54 | c.21C>A (p.Pro7=) c.-83+195C>A (n.-83+195C>A) n.30C>A n.444-165C>A n.46C>A n.56C>A c.-247-165C>A (n.-247-165C>A) n.51C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516581C= | CA2275548336 | TSEN54 | c.21C= (p.Pro7=) c.-83+195C= (n.-83+195C=) n.30C= n.444-165C= n.46C= n.56C= c.-247-165C= (n.-247-165C=) n.51C= n.57C= | |
17 | g.75516581C>G | CA501818382 | TSEN54 | c.21C>G (p.Pro7=) c.-83+195C>G (n.-83+195C>G) n.30C>G n.444-165C>G n.46C>G n.56C>G c.-247-165C>G (n.-247-165C>G) n.51C>G n.57C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516581C>T | CA501818383 | TSEN54 | c.21C>T (p.Pro7=) c.-83+195C>T (n.-83+195C>T) n.30C>T n.444-165C>T n.46C>T n.56C>T c.-247-165C>T (n.-247-165C>T) n.51C>T n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516583_75516584del | CA2639835730 | TSEN54 | c.23_24del (p.Ala8GlyfsTer?) c.-83+197_-83+198del (n.-83+197_-83+198del) n.32_33del n.444-163_444-162del n.48_49del n.58_59del c.-247-163_-247-162del (n.-247-163_-247-162del) n.53_54del n.59_60del | gnomAD v4 |
17 | g.75516582G>A | CA401026827 | TSEN54 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-83+196G>A (n.-83+196G>A) n.31G>A n.444-164G>A n.47G>A n.57G>A c.-247-164G>A (n.-247-164G>A) n.52G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516582G>C | CA401026828 | TSEN54 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-83+196G>C (n.-83+196G>C) n.31G>C n.444-164G>C n.47G>C n.57G>C c.-247-164G>C (n.-247-164G>C) n.52G>C n.58G>C | |
17 | g.75516582G= | CA2275548337 | TSEN54 | c.22G= (p.Ala8=) c.-83+196G= (n.-83+196G=) n.31G= n.444-164G= n.47G= n.57G= c.-247-164G= (n.-247-164G=) n.52G= n.58G= | |
17 | g.75516582G>T | CA401026829 | TSEN54 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-83+196G>T (n.-83+196G>T) n.31G>T n.444-164G>T n.47G>T n.57G>T c.-247-164G>T (n.-247-164G>T) n.52G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516583C>A | CA401026830 | TSEN54 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.-83+197C>A (n.-83+197C>A) n.32C>A n.444-163C>A n.48C>A n.58C>A c.-247-163C>A (n.-247-163C>A) n.53C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516583C= | CA2275548338 | TSEN54 | c.23C= (p.Ala8=) c.-83+197C= (n.-83+197C=) n.32C= n.444-163C= n.48C= n.58C= c.-247-163C= (n.-247-163C=) n.53C= n.59C= | |
17 | g.75516583C>G | CA401026831 | TSEN54 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-83+197C>G (n.-83+197C>G) n.32C>G n.444-163C>G n.48C>G n.58C>G c.-247-163C>G (n.-247-163C>G) n.53C>G n.59C>G | |
17 | g.75516583C>T | CA401026832 | TSEN54 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-83+197C>T (n.-83+197C>T) n.32C>T n.444-163C>T n.48C>T n.58C>T c.-247-163C>T (n.-247-163C>T) n.53C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516584G>A | CA501818386 | TSEN54 | c.24G>A (p.Ala8=) c.-83+198G>A (n.-83+198G>A) n.33G>A n.444-162G>A n.49G>A n.59G>A c.-247-162G>A (n.-247-162G>A) n.54G>A n.60G>A | |
17 | g.75516584G>C | CA501818388 | TSEN54 | c.24G>C (p.Ala8=) c.-83+198G>C (n.-83+198G>C) n.33G>C n.444-162G>C n.49G>C n.59G>C c.-247-162G>C (n.-247-162G>C) n.54G>C n.60G>C | |
17 | g.75516584G>T | CA501818389 | TSEN54 | c.24G>T (p.Ala8=) c.-83+198G>T (n.-83+198G>T) n.33G>T n.444-162G>T n.49G>T n.59G>T c.-247-162G>T (n.-247-162G>T) n.54G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516585G>A | CA401026833 | TSEN54 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-83+199G>A (n.-83+199G>A) n.34G>A n.444-161G>A n.50G>A n.60G>A c.-247-161G>A (n.-247-161G>A) n.55G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516585G>C | CA401026834 | TSEN54 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-83+199G>C (n.-83+199G>C) n.34G>C n.444-161G>C n.50G>C n.60G>C c.-247-161G>C (n.-247-161G>C) n.55G>C n.61G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516585G= | CA2275548339 | TSEN54 | c.25G= (p.Ala9=) c.-83+199G= (n.-83+199G=) n.34G= n.444-161G= n.50G= n.60G= c.-247-161G= (n.-247-161G=) n.55G= n.61G= | |
17 | g.75516585G>T | CA401026835 | TSEN54 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-83+199G>T (n.-83+199G>T) n.34G>T n.444-161G>T n.50G>T n.60G>T c.-247-161G>T (n.-247-161G>T) n.55G>T n.61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516586C>A | CA401026838 | TSEN54 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-83+200C>A (n.-83+200C>A) n.35C>A n.444-160C>A n.51C>A n.61C>A c.-247-160C>A (n.-247-160C>A) n.56C>A n.62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516586C= | CA2275548340 | TSEN54 | c.26C= (p.Ala9=) c.-83+200C= (n.-83+200C=) n.35C= n.444-160C= n.51C= n.61C= c.-247-160C= (n.-247-160C=) n.56C= n.62C= | |
17 | g.75516586C>G | CA401026837 | TSEN54 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-83+200C>G (n.-83+200C>G) n.35C>G n.444-160C>G n.51C>G n.61C>G c.-247-160C>G (n.-247-160C>G) n.56C>G n.62C>G | |
17 | g.75516586C>T | CA401026836 | TSEN54 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-83+200C>T (n.-83+200C>T) n.35C>T n.444-160C>T n.51C>T n.61C>T c.-247-160C>T (n.-247-160C>T) n.56C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516587C>A | CA501818390 | TSEN54 | c.27C>A (p.Ala9=) c.-83+201C>A (n.-83+201C>A) n.36C>A n.444-159C>A n.52C>A n.62C>A c.-247-159C>A (n.-247-159C>A) n.57C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516587C>G | CA501818392 | TSEN54 | c.27C>G (p.Ala9=) c.-83+201C>G (n.-83+201C>G) n.36C>G n.444-159C>G n.52C>G n.62C>G c.-247-159C>G (n.-247-159C>G) n.57C>G n.63C>G | |
17 | g.75516587C>T | CA501818394 | TSEN54 | c.27C>T (p.Ala9=) c.-83+201C>T (n.-83+201C>T) n.36C>T n.444-159C>T n.52C>T n.62C>T c.-247-159C>T (n.-247-159C>T) n.57C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516587_75516592del | CA2639835749 | TSEN54 | c.27_32del (p.Val10_Glu11del) c.-83+201_-83+206del (n.-83+201_-83+206del) n.36_41del n.444-159_444-154del n.52_57del n.62_67del c.-247-159_-247-154del (n.-247-159_-247-154del) n.57_62del n.63_68del | gnomAD v4 |
17 | g.75516588G>A | CA401026839 | TSEN54 | c.28G>A (p.Val10Met) c.-83+202G>A (n.-83+202G>A) n.37G>A n.444-158G>A n.53G>A n.63G>A c.-247-158G>A (n.-247-158G>A) n.58G>A n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516588G>C | CA401026841 | TSEN54 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.-83+202G>C (n.-83+202G>C) n.37G>C n.444-158G>C n.53G>C n.63G>C c.-247-158G>C (n.-247-158G>C) n.58G>C n.64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516588G= | CA2275548341 | TSEN54 | c.28G= (p.Val10=) c.-83+202G= (n.-83+202G=) n.37G= n.444-158G= n.53G= n.63G= c.-247-158G= (n.-247-158G=) n.58G= n.64G= | |
17 | g.75516588G>T | CA401026840 | TSEN54 | c.28G>T (p.Val10Leu) c.-83+202G>T (n.-83+202G>T) n.37G>T n.444-158G>T n.53G>T n.63G>T c.-247-158G>T (n.-247-158G>T) n.58G>T n.64G>T | |
17 | g.75516589T>A | CA401026842 | TSEN54 | c.29T>A (p.Val10Glu) c.-83+203T>A (n.-83+203T>A) n.38T>A n.444-157T>A n.54T>A n.64T>A c.-247-157T>A (n.-247-157T>A) n.59T>A n.65T>A | |
17 | g.75516589T>C | CA401026844 | TSEN54 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.-83+203T>C (n.-83+203T>C) n.38T>C n.444-157T>C n.54T>C n.64T>C c.-247-157T>C (n.-247-157T>C) n.59T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516589T>G | CA401026843 | TSEN54 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.-83+203T>G (n.-83+203T>G) n.38T>G n.444-157T>G n.54T>G n.64T>G c.-247-157T>G (n.-247-157T>G) n.59T>G n.65T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516590G>A | CA501818396 | TSEN54 | c.30G>A (p.Val10=) c.-83+204G>A (n.-83+204G>A) n.39G>A n.444-156G>A n.55G>A n.65G>A c.-247-156G>A (n.-247-156G>A) n.60G>A n.66G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516590G>C | CA501818398 | TSEN54 | c.30G>C (p.Val10=) c.-83+204G>C (n.-83+204G>C) n.39G>C n.444-156G>C n.55G>C n.65G>C c.-247-156G>C (n.-247-156G>C) n.60G>C n.66G>C | |
17 | g.75516590G>T | CA501818397 | TSEN54 | c.30G>T (p.Val10=) c.-83+204G>T (n.-83+204G>T) n.39G>T n.444-156G>T n.55G>T n.65G>T c.-247-156G>T (n.-247-156G>T) n.60G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>A | CA401026845 | TSEN54 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-83+205G>A (n.-83+205G>A) n.40G>A n.444-155G>A n.56G>A n.66G>A c.-247-155G>A (n.-247-155G>A) n.61G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>C | CA401026847 | TSEN54 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-83+205G>C (n.-83+205G>C) n.40G>C n.444-155G>C n.56G>C n.66G>C c.-247-155G>C (n.-247-155G>C) n.61G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516591G>T | CA401026846 | TSEN54 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-83+205G>T (n.-83+205G>T) n.40G>T n.444-155G>T n.56G>T n.66G>T c.-247-155G>T (n.-247-155G>T) n.61G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>C | CA401026848 | TSEN54 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-83+206A>C (n.-83+206A>C) n.41A>C n.444-154A>C n.57A>C n.67A>C c.-247-154A>C (n.-247-154A>C) n.62A>C n.68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>G | CA401026849 | TSEN54 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-83+206A>G (n.-83+206A>G) n.41A>G n.444-154A>G n.57A>G n.67A>G c.-247-154A>G (n.-247-154A>G) n.62A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516592A>T | CA401026850 | TSEN54 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-83+206A>T (n.-83+206A>T) n.41A>T n.444-154A>T n.57A>T n.67A>T c.-247-154A>T (n.-247-154A>T) n.62A>T n.68A>T | |
17 | g.75516593G>A | CA501818400 | TSEN54 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-83+207G>A (n.-83+207G>A) n.42G>A n.444-153G>A n.58G>A n.68G>A c.-247-153G>A (n.-247-153G>A) n.63G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516593G>C | CA401026851 | TSEN54 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-83+207G>C (n.-83+207G>C) n.42G>C n.444-153G>C n.58G>C n.68G>C c.-247-153G>C (n.-247-153G>C) n.63G>C n.69G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516593G>T | CA401026852 | TSEN54 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-83+207G>T (n.-83+207G>T) n.42G>T n.444-153G>T n.58G>T n.68G>T c.-247-153G>T (n.-247-153G>T) n.63G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516594G>A | CA401026853 | TSEN54 | c.34G>A (p.Val12Ile) c.-83+208G>A (n.-83+208G>A) n.43G>A n.444-152G>A n.59G>A n.69G>A c.-247-152G>A (n.-247-152G>A) n.64G>A n.70G>A | |
17 | g.75516594G>C | CA401026854 | TSEN54 | c.34G>C (p.Val12Leu) c.-83+208G>C (n.-83+208G>C) n.43G>C n.444-152G>C n.59G>C n.69G>C c.-247-152G>C (n.-247-152G>C) n.64G>C n.70G>C | |
17 | g.75516594G= | CA2275548342 | TSEN54 | c.34G= (p.Val12=) c.-83+208G= (n.-83+208G=) n.43G= n.444-152G= n.59G= n.69G= c.-247-152G= (n.-247-152G=) n.64G= n.70G= | |
17 | g.75516594G>T | CA401026855 | TSEN54 | c.34G>T (p.Val12Phe) c.-83+208G>T (n.-83+208G>T) n.43G>T n.444-152G>T n.59G>T n.69G>T c.-247-152G>T (n.-247-152G>T) n.64G>T n.70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516595T>A | CA401026856 | TSEN54 | c.35T>A (p.Val12Asp) c.-83+209T>A (n.-83+209T>A) n.44T>A n.444-151T>A n.60T>A n.70T>A c.-247-151T>A (n.-247-151T>A) n.65T>A n.71T>A | |
17 | g.75516595T>C | CA401026857 | TSEN54 | c.35T>C (p.Val12Ala) c.-83+209T>C (n.-83+209T>C) n.44T>C n.444-151T>C n.60T>C n.70T>C c.-247-151T>C (n.-247-151T>C) n.65T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516595T>G | CA401026858 | TSEN54 | c.35T>G (p.Val12Gly) c.-83+209T>G (n.-83+209T>G) n.44T>G n.444-151T>G n.60T>G n.70T>G c.-247-151T>G (n.-247-151T>G) n.65T>G n.71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516596T>A | CA501818403 | TSEN54 | c.36T>A (p.Val12=) c.-83+210T>A (n.-83+210T>A) n.45T>A n.444-150T>A n.61T>A n.71T>A c.-247-150T>A (n.-247-150T>A) n.66T>A n.72T>A | |
17 | g.75516596T>C | CA501818404 | TSEN54 | c.36T>C (p.Val12=) c.-83+210T>C (n.-83+210T>C) n.45T>C n.444-150T>C n.61T>C n.71T>C c.-247-150T>C (n.-247-150T>C) n.66T>C n.72T>C | |
17 | g.75516596T>G | CA501818405 | TSEN54 | c.36T>G (p.Val12=) c.-83+210T>G (n.-83+210T>G) n.45T>G n.444-150T>G n.61T>G n.71T>G c.-247-150T>G (n.-247-150T>G) n.66T>G n.72T>G | |
17 | g.75516597C>A | CA401026859 | TSEN54 | c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-83+211C>A (n.-83+211C>A) n.1C>A n.46C>A n.444-149C>A n.62C>A n.72C>A c.-247-149C>A (n.-247-149C>A) n.67C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516597C= | CA2275548343 | TSEN54 | c.37C= (p.Pro13=) c.-83+211C= (n.-83+211C=) n.1C= n.46C= n.444-149C= n.62C= n.72C= c.-247-149C= (n.-247-149C=) n.67C= n.73C= | |
17 | g.75516597C>G | CA401026861 | TSEN54 | c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-83+211C>G (n.-83+211C>G) n.1C>G n.46C>G n.444-149C>G n.62C>G n.72C>G c.-247-149C>G (n.-247-149C>G) n.67C>G n.73C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516597C>T | CA401026860 | TSEN54 | c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-83+211C>T (n.-83+211C>T) n.1C>T n.46C>T n.444-149C>T n.62C>T n.72C>T c.-247-149C>T (n.-247-149C>T) n.67C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516599del | CA2639835787 | TSEN54 | c.39del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-83+213del (n.-83+213del) n.3del n.48del n.444-147del n.64del c.39del (p.Ala14ArgfsTer23) n.74del c.-247-147del (n.-247-147del) n.69del n.75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516598C>A | CA401026862 | TSEN54 | c.38C>A (p.Pro13His) c.-83+212C>A (n.-83+212C>A) n.2C>A n.47C>A n.444-148C>A n.63C>A n.73C>A c.-247-148C>A (n.-247-148C>A) n.68C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516598C>G | CA401026863 | TSEN54 | c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-83+212C>G (n.-83+212C>G) n.2C>G n.47C>G n.444-148C>G n.63C>G n.73C>G c.-247-148C>G (n.-247-148C>G) n.68C>G n.74C>G | |
17 | g.75516598C>T | CA401026864 | TSEN54 | c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-83+212C>T (n.-83+212C>T) n.2C>T n.47C>T n.444-148C>T n.63C>T n.73C>T c.-247-148C>T (n.-247-148C>T) n.68C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C>A | CA501818408 | TSEN54 | c.39C>A (p.Pro13=) c.-83+213C>A (n.-83+213C>A) n.3C>A n.48C>A n.444-147C>A n.64C>A n.74C>A c.-247-147C>A (n.-247-147C>A) n.69C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516599C= | CA2275548344 | TSEN54 | c.39C= (p.Pro13=) c.-83+213C= (n.-83+213C=) n.3C= n.48C= n.444-147C= n.64C= n.74C= c.-247-147C= (n.-247-147C=) n.69C= n.75C= | |
17 | g.75516599C>G | CA501818410 | TSEN54 | c.39C>G (p.Pro13=) c.-83+213C>G (n.-83+213C>G) n.3C>G n.48C>G n.444-147C>G n.64C>G n.74C>G c.-247-147C>G (n.-247-147C>G) n.69C>G n.75C>G | ClinVar |
17 | g.75516599C>T | CA501818411 | TSEN54 | c.39C>T (p.Pro13=) c.-83+213C>T (n.-83+213C>T) n.3C>T n.48C>T n.444-147C>T n.64C>T n.74C>T c.-247-147C>T (n.-247-147C>T) n.69C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>A | CA401026865 | TSEN54 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-83+214G>A (n.-83+214G>A) n.4G>A n.49G>A n.444-146G>A n.65G>A n.75G>A c.-247-146G>A (n.-247-146G>A) n.70G>A n.76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516600G>C | CA401026866 | TSEN54 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-83+214G>C (n.-83+214G>C) n.4G>C n.49G>C n.444-146G>C n.65G>C n.75G>C c.-247-146G>C (n.-247-146G>C) n.70G>C n.76G>C | |
17 | g.75516600G= | CA2275548345 | TSEN54 | c.40G= (p.Ala14=) c.-83+214G= (n.-83+214G=) n.4G= n.49G= n.444-146G= n.65G= n.75G= c.-247-146G= (n.-247-146G=) n.70G= n.76G= | |
17 | g.75516600G>T | CA401026867 | TSEN54 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-83+214G>T (n.-83+214G>T) n.4G>T n.49G>T n.444-146G>T n.65G>T n.75G>T c.-247-146G>T (n.-247-146G>T) n.70G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>A | CA401026868 | TSEN54 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-83+215C>A (n.-83+215C>A) n.5C>A n.50C>A n.444-145C>A n.66C>A n.76C>A c.-247-145C>A (n.-247-145C>A) n.71C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516601C>G | CA401026869 | TSEN54 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-83+215C>G (n.-83+215C>G) n.5C>G n.50C>G n.444-145C>G n.66C>G n.76C>G c.-247-145C>G (n.-247-145C>G) n.71C>G n.77C>G | |
17 | g.75516601C>T | CA401026870 | TSEN54 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-83+215C>T (n.-83+215C>T) n.5C>T n.50C>T n.444-145C>T n.66C>T n.76C>T c.-247-145C>T (n.-247-145C>T) n.71C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516602G>A | CA501818412 | TSEN54 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-83+216G>A (n.-83+216G>A) n.6G>A n.51G>A n.444-144G>A n.67G>A n.77G>A c.-247-144G>A (n.-247-144G>A) n.72G>A n.78G>A | |
17 | g.75516602G>C | CA501818414 | TSEN54 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-83+216G>C (n.-83+216G>C) n.6G>C n.51G>C n.444-144G>C n.67G>C n.77G>C c.-247-144G>C (n.-247-144G>C) n.72G>C n.78G>C | |
17 | g.75516602G>T | CA501818416 | TSEN54 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-83+216G>T (n.-83+216G>T) n.6G>T n.51G>T n.444-144G>T n.67G>T n.77G>T c.-247-144G>T (n.-247-144G>T) n.72G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605del | CA2639835808 | TSEN54 | c.45del (p.Arg16AlafsTer?) c.-83+219del (n.-83+219del) n.9del n.54del n.444-141del n.70del c.45del (p.Arg16AlafsTer21) n.80del c.-247-141del (n.-247-141del) n.75del n.81del | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>A | CA401026872 | TSEN54 | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-83+217G>A (n.-83+217G>A) n.7G>A n.52G>A n.444-143G>A n.68G>A n.78G>A c.-247-143G>A (n.-247-143G>A) n.73G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516603G>C | CA401026873 | TSEN54 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-83+217G>C (n.-83+217G>C) n.7G>C n.52G>C n.444-143G>C n.68G>C n.78G>C c.-247-143G>C (n.-247-143G>C) n.73G>C n.79G>C | |
17 | g.75516603G>T | CA401026871 | TSEN54 | c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-83+217G>T (n.-83+217G>T) n.7G>T n.52G>T n.444-143G>T n.68G>T n.78G>T c.-247-143G>T (n.-247-143G>T) n.73G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>A | CA401026874 | TSEN54 | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-83+218G>A (n.-83+218G>A) n.8G>A n.53G>A n.444-142G>A n.69G>A n.79G>A c.-247-142G>A (n.-247-142G>A) n.74G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516604G>C | CA401026875 | TSEN54 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-83+218G>C (n.-83+218G>C) n.8G>C n.53G>C n.444-142G>C n.69G>C n.79G>C c.-247-142G>C (n.-247-142G>C) n.74G>C n.80G>C | |
17 | g.75516604G>T | CA401026876 | TSEN54 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-83+218G>T (n.-83+218G>T) n.8G>T n.53G>T n.444-142G>T n.69G>T n.79G>T c.-247-142G>T (n.-247-142G>T) n.74G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>A | CA501818418 | TSEN54 | c.45G>A (p.Gly15=) c.-83+219G>A (n.-83+219G>A) n.9G>A n.54G>A n.444-141G>A n.70G>A n.80G>A c.-247-141G>A (n.-247-141G>A) n.75G>A n.81G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75516605G>C | CA501818419 | TSEN54 | c.45G>C (p.Gly15=) c.-83+219G>C (n.-83+219G>C) n.9G>C n.54G>C n.444-141G>C n.70G>C n.80G>C c.-247-141G>C (n.-247-141G>C) n.75G>C n.81G>C | |
17 | g.75516605G= | CA2275548346 | TSEN54 | c.45G= (p.Gly15=) c.-83+219G= (n.-83+219G=) n.9G= n.54G= n.444-141G= n.70G= n.80G= c.-247-141G= (n.-247-141G=) n.75G= n.81G= | |
17 | g.75516605G>T | CA501818420 | TSEN54 | c.45G>T (p.Gly15=) c.-83+219G>T (n.-83+219G>T) n.9G>T n.54G>T n.444-141G>T n.70G>T n.80G>T c.-247-141G>T (n.-247-141G>T) n.75G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516606C>A | CA401026877 | TSEN54 | c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-83+220C>A (n.-83+220C>A) n.10C>A n.55C>A n.444-140C>A n.71C>A n.81C>A c.-247-140C>A (n.-247-140C>A) n.76C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516606C= | CA2275548347 | TSEN54 | c.46C= (p.Arg16=) c.-83+220C= (n.-83+220C=) n.10C= n.55C= n.444-140C= n.71C= n.81C= c.-247-140C= (n.-247-140C=) n.76C= n.82C= | |
17 | g.75516606C>G | CA401026878 | TSEN54 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-83+220C>G (n.-83+220C>G) n.10C>G n.55C>G n.444-140C>G n.71C>G n.81C>G c.-247-140C>G (n.-247-140C>G) n.76C>G n.82C>G | |
17 | g.75516606C>T | CA401026879 | TSEN54 | c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-83+220C>T (n.-83+220C>T) n.10C>T n.55C>T n.444-140C>T n.71C>T n.81C>T c.-247-140C>T (n.-247-140C>T) n.76C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>A | CA401026880 | TSEN54 | c.47G>A (p.Arg16His) c.-83+221G>A (n.-83+221G>A) n.11G>A n.56G>A n.444-139G>A n.72G>A n.82G>A c.-247-139G>A (n.-247-139G>A) n.77G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516607G>C | CA401026881 | TSEN54 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-83+221G>C (n.-83+221G>C) n.11G>C n.56G>C n.444-139G>C n.72G>C n.82G>C c.-247-139G>C (n.-247-139G>C) n.77G>C n.83G>C | |
17 | g.75516607G= | CA2275548348 | TSEN54 | c.47G= (p.Arg16=) c.-83+221G= (n.-83+221G=) n.11G= n.56G= n.444-139G= n.72G= n.82G= c.-247-139G= (n.-247-139G=) n.77G= n.83G= | |
17 | g.75516607G>T | CA401026882 | TSEN54 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-83+221G>T (n.-83+221G>T) n.11G>T n.56G>T n.444-139G>T n.72G>T n.82G>T c.-247-139G>T (n.-247-139G>T) n.77G>T n.83G>T | |
17 | g.75516608C>A | CA501818421 | TSEN54 | c.48C>A (p.Arg16=) c.-83+222C>A (n.-83+222C>A) n.12C>A n.57C>A n.444-138C>A n.73C>A n.83C>A c.-247-138C>A (n.-247-138C>A) n.78C>A n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516608C= | CA2275548349 | TSEN54 | c.48C= (p.Arg16=) c.-83+222C= (n.-83+222C=) n.12C= n.57C= n.444-138C= n.73C= n.83C= c.-247-138C= (n.-247-138C=) n.78C= n.84C= | |
17 | g.75516608C>G | CA501818422 | TSEN54 | c.48C>G (p.Arg16=) c.-83+222C>G (n.-83+222C>G) n.12C>G n.57C>G n.444-138C>G n.73C>G n.83C>G c.-247-138C>G (n.-247-138C>G) n.78C>G n.84C>G | |
17 | g.75516608C>T | CA501818423 | TSEN54 | c.48C>T (p.Arg16=) c.-83+222C>T (n.-83+222C>T) n.12C>T n.57C>T n.444-138C>T n.73C>T n.83C>T c.-247-138C>T (n.-247-138C>T) n.78C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>A | CA401026883 | TSEN54 | c.49G>A (p.Val17Met) c.-83+223G>A (n.-83+223G>A) n.13G>A n.58G>A n.444-137G>A n.74G>A n.84G>A c.-247-137G>A (n.-247-137G>A) n.79G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>C | CA401026884 | TSEN54 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-83+223G>C (n.-83+223G>C) n.13G>C n.58G>C n.444-137G>C n.74G>C n.84G>C c.-247-137G>C (n.-247-137G>C) n.79G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516609G>T | CA401026885 | TSEN54 | c.49G>T (p.Val17Leu) c.-83+223G>T (n.-83+223G>T) n.13G>T n.58G>T n.444-137G>T n.74G>T n.84G>T c.-247-137G>T (n.-247-137G>T) n.79G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516610T>A | CA401026888 | TSEN54 | c.50T>A (p.Val17Glu) c.-83+224T>A (n.-83+224T>A) n.14T>A n.59T>A n.444-136T>A n.75T>A n.85T>A c.-247-136T>A (n.-247-136T>A) n.80T>A n.86T>A | |
17 | g.75516610T>C | CA401026886 | TSEN54 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-83+224T>C (n.-83+224T>C) n.14T>C n.59T>C n.444-136T>C n.75T>C n.85T>C c.-247-136T>C (n.-247-136T>C) n.80T>C n.86T>C | |
17 | g.75516610T>G | CA401026887 | TSEN54 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-83+224T>G (n.-83+224T>G) n.14T>G n.59T>G n.444-136T>G n.75T>G n.85T>G c.-247-136T>G (n.-247-136T>G) n.80T>G n.86T>G |