Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516411_75516497delCA2639834686TSEN54c.-83+25_-83+111del (n.-83+25_-83+111del)
n.443+25_443+111del
c.-248+25_-248+111del (n.-248+25_-248+111del)
 gnomAD v4
17g.75516436_75516501delCA2639834826TSEN54c.-83+50_-83+115del (n.-83+50_-83+115del)
n.443+50_443+115del
c.-248+50_-248+115del (n.-248+50_-248+115del)
 gnomAD v4
17g.75516453_75516519delCA2639834865TSEN54c.-83+67_-83+133del (n.-83+67_-83+133del)
n.443+67_443+133del
c.-248+67_-248+133del (n.-248+67_-248+133del)
 gnomAD v4
17g.75516454_75516537delCA2639834909TSEN54c.-83+68_-83+151del (n.-83+68_-83+151del)
n.443+68_443+151del
c.-248+68_-248+151del (n.-248+68_-248+151del)
 gnomAD v4
17g.75516462_75516528delCA2639834934TSEN54c.-83+76_-83+142del (n.-83+76_-83+142del)
n.443+76_443+142del
c.-248+76_-248+142del (n.-248+76_-248+142del)
 gnomAD v4
17g.75516466_75516527delCA2639834937TSEN54c.-83+80_-83+141del (n.-83+80_-83+141del)
n.443+80_443+141del
c.-248+80_-248+141del (n.-248+80_-248+141del)
 gnomAD v4
17g.75516469_75516535delCA2639834982TSEN54c.-83+83_-83+149del (n.-83+83_-83+149del)
n.443+83_443+149del
c.-248+83_-248+149del (n.-248+83_-248+149del)
 gnomAD v4
17g.75516491_75516560delCA2639835079TSEN54c.-83+105_-83+174del (n.-83+105_-83+174del)
n.443+105_443+174del
c.-248+105_-248+174del (n.-248+105_-248+174del)
 gnomAD v4
17g.75516496G>ACA2639835178TSEN54c.-83+110G>A (n.-83+110G>A)
n.443+110G>A
c.-248+110G>A (n.-248+110G>A)
 gnomAD v4
17g.75516496G>TCA2639835180TSEN54c.-83+110G>T (n.-83+110G>T)
n.443+110G>T
c.-248+110G>T (n.-248+110G>T)
 gnomAD v4
17g.75516498delCA2639835175TSEN54c.-83+112del (n.-83+112del)
n.443+112del
c.-248+112del (n.-248+112del)
 gnomAD v4
17g.75516497G>ACA2639835182TSEN54c.-83+111G>A (n.-83+111G>A)
n.443+111G>A
c.-248+111G>A (n.-248+111G>A)
 gnomAD v4
17g.75516497G>TCA2639835183TSEN54c.-83+111G>T (n.-83+111G>T)
n.443+111G>T
c.-248+111G>T (n.-248+111G>T)
 gnomAD v4
17g.75516498G>ACA775072587TSEN54c.-83+112G>A (n.-83+112G>A)
n.443+112G>A
c.-248+112G>A (n.-248+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516498G=CA2275548273TSEN54c.-83+112G= (n.-83+112G=)
n.443+112G=
c.-248+112G= (n.-248+112G=)
17g.75516498G>TCA2639835191TSEN54c.-83+112G>T (n.-83+112G>T)
n.443+112G>T
c.-248+112G>T (n.-248+112G>T)
 gnomAD v4
17g.75516499C>ACA2639835209TSEN54c.-83+113C>A (n.-83+113C>A)
n.443+113C>A
c.-248+113C>A (n.-248+113C>A)
 gnomAD v4
17g.75516499C>TCA2510636657TSEN54c.-83+113C>T (n.-83+113C>T)
n.443+113C>T
c.-248+113C>T (n.-248+113C>T)
 gnomAD v4
17g.75516500A>GCA2639835212TSEN54c.-83+114A>G (n.-83+114A>G)
n.443+114A>G
c.-248+114A>G (n.-248+114A>G)
 gnomAD v4
17g.75516501G>ACA2639835214TSEN54c.-83+115G>A (n.-83+115G>A)
n.443+115G>A
c.-248+115G>A (n.-248+115G>A)
 gnomAD v4
17g.75516501G>TCA2639835215TSEN54c.-83+115G>T (n.-83+115G>T)
n.443+115G>T
c.-248+115G>T (n.-248+115G>T)
 gnomAD v4
17g.75516502C>ACA294075368TSEN54c.-83+116C>A (n.-83+116C>A)
n.443+116C>A
c.-248+116C>A (n.-248+116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516502C=CA2275548274TSEN54c.-83+116C= (n.-83+116C=)
n.443+116C=
c.-248+116C= (n.-248+116C=)
17g.75516502C>TCA2639835221TSEN54c.-83+116C>T (n.-83+116C>T)
n.443+116C>T
c.-248+116C>T (n.-248+116C>T)
 gnomAD v4
17g.75516503G>ACA2639835223TSEN54c.-83+117G>A (n.-83+117G>A)
n.443+117G>A
c.-248+117G>A (n.-248+117G>A)
 gnomAD v4
17g.75516503G>TCA2639835226TSEN54c.-83+117G>T (n.-83+117G>T)
n.443+117G>T
c.-248+117G>T (n.-248+117G>T)
 gnomAD v4
17g.75516504C>ACA986330590TSEN54c.-83+118C>A (n.-83+118C>A)
n.443+118C>A
c.-248+118C>A (n.-248+118C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516504C>TCA2639835230TSEN54c.-83+118C>T (n.-83+118C>T)
n.443+118C>T
c.-248+118C>T (n.-248+118C>T)
 gnomAD v4
17g.75516505G>ACA2639835233TSEN54c.-83+119G>A (n.-83+119G>A)
n.443+119G>A
c.-248+119G>A (n.-248+119G>A)
 gnomAD v4
17g.75516505G>TCA2576388771TSEN54c.-83+119G>T (n.-83+119G>T)
n.443+119G>T
c.-248+119G>T (n.-248+119G>T)
 gnomAD v4
17g.75516506G>ACA2639835234TSEN54c.-83+120G>A (n.-83+120G>A)
n.443+120G>A
c.-248+120G>A (n.-248+120G>A)
 gnomAD v4
17g.75516506G>TCA2639835237TSEN54c.-83+120G>T (n.-83+120G>T)
n.443+120G>T
c.-248+120G>T (n.-248+120G>T)
 gnomAD v4
17g.75516507A>GCA2639835239TSEN54c.-83+121A>G (n.-83+121A>G)
n.443+121A>G
c.-248+121A>G (n.-248+121A>G)
 gnomAD v4
17g.75516508G>ACA2639835241TSEN54c.-83+122G>A (n.-83+122G>A)
n.443+122G>A
c.-248+122G>A (n.-248+122G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 gnomAD v4
17g.75516508G>TCA2639835245TSEN54c.-83+122G>T (n.-83+122G>T)
n.443+122G>T
c.-248+122G>T (n.-248+122G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
17g.75516509C>ACA2639835246TSEN54c.-83+123C>A (n.-83+123C>A)
n.443+123C>A
c.-248+123C>A (n.-248+123C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
17g.75516509C>TCA2639835247TSEN54c.-83+123C>T (n.-83+123C>T)
n.443+123C>T
c.-248+123C>T (n.-248+123C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
17g.75516510T>CCA2639835250TSEN54c.-83+124T>C (n.-83+124T>C)
n.443+124T>C
c.-248+124T>C (n.-248+124T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
 gnomAD v4
17g.75516510T>GCA2275548276TSEN54c.-83+124T>G (n.-83+124T>G)
n.443+124T>G
c.-248+124T>G (n.-248+124T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP
17g.75516510T=CA2275548275TSEN54c.-83+124T= (n.-83+124T=)
n.443+124T=
c.-248+124T= (n.-248+124T=)
c.-51T= (n.-51T=)
17g.75516511C>ACA2275548278TSEN54c.-83+125C>A (n.-83+125C>A)
n.443+125C>A
c.-248+125C>A (n.-248+125C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516511C=CA2275548277TSEN54c.-83+125C= (n.-83+125C=)
n.443+125C=
c.-248+125C= (n.-248+125C=)
c.-50C= (n.-50C=)
17g.75516511C>GCA2639835255TSEN54c.-83+125C>G (n.-83+125C>G)
n.443+125C>G
c.-248+125C>G (n.-248+125C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
 gnomAD v4
17g.75516512C>ACA2275548280TSEN54c.-83+126C>A (n.-83+126C>A)
n.443+126C>A
c.-248+126C>A (n.-248+126C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516512C=CA2275548279TSEN54c.-83+126C= (n.-83+126C=)
n.443+126C=
c.-248+126C= (n.-248+126C=)
c.-49C= (n.-49C=)
17g.75516512C>TCA775072593TSEN54c.-83+126C>T (n.-83+126C>T)
n.443+126C>T
c.-248+126C>T (n.-248+126C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516513G>ACA294075371TSEN54c.-83+127G>A (n.-83+127G>A)
n.443+127G>A
c.-248+127G>A (n.-248+127G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516513G=CA2275548281TSEN54c.-83+127G= (n.-83+127G=)
n.443+127G=
c.-248+127G= (n.-248+127G=)
c.-48G= (n.-48G=)
17g.75516513G>TCA2639835262TSEN54c.-83+127G>T (n.-83+127G>T)
n.443+127G>T
c.-248+127G>T (n.-248+127G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518_75516534dupCA2639835259TSEN54c.-83+132_-83+148dup (n.-83+132_-83+148dup)
n.443+132_443+148dup
c.-248+132_-248+148dup (n.-248+132_-248+148dup)
c.-43_-27dup (n.-43_-27dup)
 gnomAD v4
17g.75516514G>ACA294075380TSEN54c.-83+128G>A (n.-83+128G>A)
n.443+128G>A
c.-248+128G>A (n.-248+128G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516514G=CA2275548282TSEN54c.-83+128G= (n.-83+128G=)
n.443+128G=
c.-248+128G= (n.-248+128G=)
c.-47G= (n.-47G=)
17g.75516514G>TCA2639835265TSEN54c.-83+128G>T (n.-83+128G>T)
n.443+128G>T
c.-248+128G>T (n.-248+128G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
17g.75516515C>ACA2639835267TSEN54c.-83+129C>A (n.-83+129C>A)
n.443+129C>A
c.-248+129C>A (n.-248+129C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
17g.75516515C=CA2275548283TSEN54c.-83+129C= (n.-83+129C=)
n.443+129C=
c.-248+129C= (n.-248+129C=)
c.-46C= (n.-46C=)
17g.75516515C>TCA627405769TSEN54c.-83+129C>T (n.-83+129C>T)
n.443+129C>T
c.-248+129C>T (n.-248+129C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516516G>ACA2275548285TSEN54c.-83+130G>A (n.-83+130G>A)
n.443+130G>A
c.-248+130G>A (n.-248+130G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516516G=CA2275548284TSEN54c.-83+130G= (n.-83+130G=)
n.443+130G=
c.-248+130G= (n.-248+130G=)
c.-45G= (n.-45G=)
17g.75516516G>TCA2639835280TSEN54c.-83+130G>T (n.-83+130G>T)
n.443+130G>T
c.-248+130G>T (n.-248+130G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518_75516521delCA2639835276TSEN54c.-83+132_-83+135del (n.-83+132_-83+135del)
n.443+132_443+135del
c.-248+132_-248+135del (n.-248+132_-248+135del)
c.-43_-40del (n.-43_-40del)
 gnomAD v4
17g.75516517G>ACA2639835286TSEN54c.-83+131G>A (n.-83+131G>A)
n.443+131G>A
c.-248+131G>A (n.-248+131G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 gnomAD v4
17g.75516517G>TCA2639835288TSEN54c.-83+131G>T (n.-83+131G>T)
n.443+131G>T
c.-248+131G>T (n.-248+131G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518T>CCA2576388773TSEN54c.-83+132T>C (n.-83+132T>C)
n.443+132T>C
c.-248+132T>C (n.-248+132T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
 gnomAD v4
17g.75516518T>GCA2639835291TSEN54c.-83+132T>G (n.-83+132T>G)
n.443+132T>G
c.-248+132T>G (n.-248+132T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
 gnomAD v4
17g.75516518T=CA2275548286TSEN54c.-83+132T= (n.-83+132T=)
n.443+132T=
c.-248+132T= (n.-248+132T=)
c.-43T= (n.-43T=)
17g.75516519G>ACA2639835304TSEN54c.-83+133G>A (n.-83+133G>A)
n.443+133G>A
c.-248+133G>A (n.-248+133G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
17g.75516519G=CA2275548287TSEN54c.-83+133G= (n.-83+133G=)
n.443+133G=
c.-248+133G= (n.-248+133G=)
c.-42G= (n.-42G=)
17g.75516519G>TCA2639835305TSEN54c.-83+133G>T (n.-83+133G>T)
n.443+133G>T
c.-248+133G>T (n.-248+133G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
17g.75516522_75516525delCA2639835302TSEN54c.-83+136_-83+139del (n.-83+136_-83+139del)
n.443+136_443+139del
c.-248+136_-248+139del (n.-248+136_-248+139del)
c.-39_-36del (n.-39_-36del)
 gnomAD v4
17g.75516524_75516528dupCA775072597TSEN54c.-83+138_-83+142dup (n.-83+138_-83+142dup)
n.443+138_443+142dup
c.-248+138_-248+142dup (n.-248+138_-248+142dup)
c.-37_-33dup (n.-37_-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516524_75516528delCA2639835303TSEN54c.-83+138_-83+142del (n.-83+138_-83+142del)
n.443+138_443+142del
c.-248+138_-248+142del (n.-248+138_-248+142del)
c.-37_-33del (n.-37_-33del)
 gnomAD v4
17g.75516520G>ACA2639835309TSEN54c.-83+134G>A (n.-83+134G>A)
n.443+134G>A
c.-248+134G>A (n.-248+134G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 gnomAD v4
17g.75516520G>TCA2639835311TSEN54c.-83+134G>T (n.-83+134G>T)
n.443+134G>T
c.-248+134G>T (n.-248+134G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
 gnomAD v4
17g.75516525_75516534dupCA775072598TSEN54c.-83+139_-83+148dup (n.-83+139_-83+148dup)
n.443+139_443+148dup
c.-248+139_-248+148dup (n.-248+139_-248+148dup)
c.-36_-27dup (n.-36_-27dup)
 dbSNP
17g.75516521G>ACA2639835315TSEN54c.-83+135G>A (n.-83+135G>A)
n.443+135G>A
c.-248+135G>A (n.-248+135G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
17g.75516521G>TCA2639835316TSEN54c.-83+135G>T (n.-83+135G>T)
n.443+135G>T
c.-248+135G>T (n.-248+135G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
17g.75516522C>ACA2639835318TSEN54c.-83+136C>A (n.-83+136C>A)
n.443+136C>A
c.-248+136C>A (n.-248+136C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
 gnomAD v4
17g.75516522C>TCA2639835319TSEN54c.-83+136C>T (n.-83+136C>T)
n.443+136C>T
c.-248+136C>T (n.-248+136C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 gnomAD v4
17g.75516523G>ACA2639835324TSEN54c.-83+137G>A (n.-83+137G>A)
n.443+137G>A
c.-248+137G>A (n.-248+137G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 gnomAD v4
17g.75516523G>TCA2639835329TSEN54c.-83+137G>T (n.-83+137G>T)
n.443+137G>T
c.-248+137G>T (n.-248+137G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
 gnomAD v4
17g.75516526delCA2639835322TSEN54c.-83+140del (n.-83+140del)
n.443+140del
c.-248+140del (n.-248+140del)
c.-35del (n.-35del)
 gnomAD v4
17g.75516524G>ACA2639835337TSEN54c.-83+138G>A (n.-83+138G>A)
n.443+138G>A
c.-248+138G>A (n.-248+138G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 gnomAD v4
17g.75516524G>CCA2639835333TSEN54c.-83+138G>C (n.-83+138G>C)
n.443+138G>C
c.-248+138G>C (n.-248+138G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
 gnomAD v4
17g.75516524G=CA2275548288TSEN54c.-83+138G= (n.-83+138G=)
n.443+138G=
c.-248+138G= (n.-248+138G=)
c.-37G= (n.-37G=)
17g.75516524G>TCA627405770TSEN54c.-83+138G>T (n.-83+138G>T)
n.443+138G>T
c.-248+138G>T (n.-248+138G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516525G>ACA2639835343TSEN54c.-83+139G>A (n.-83+139G>A)
n.443+139G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-248+139G>A (n.-248+139G>A)
n.1G>A
 gnomAD v4
17g.75516525G=CA2275548289TSEN54c.-83+139G= (n.-83+139G=)
n.443+139G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-248+139G= (n.-248+139G=)
n.1G=
17g.75516525G>TCA2639835346TSEN54c.-83+139G>T (n.-83+139G>T)
n.443+139G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-248+139G>T (n.-248+139G>T)
n.1G>T
 gnomAD v4
17g.75516526G>ACA2639835353TSEN54c.-83+140G>A (n.-83+140G>A)
n.443+140G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1G>A
c.-248+140G>A (n.-248+140G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
17g.75516526G>TCA2639835355TSEN54c.-83+140G>T (n.-83+140G>T)
n.443+140G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1G>T
c.-248+140G>T (n.-248+140G>T)
n.2G>T
 gnomAD v4
17g.75516529_75516538dupCA775072606TSEN54c.-83+143_-83+152dup (n.-83+143_-83+152dup)
n.443+143_443+152dup
c.-32_-23dup (n.-32_-23dup)
n.4_13dup
c.-248+143_-248+152dup (n.-248+143_-248+152dup)
n.5_14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529_75516540dupCA2639835351TSEN54c.-83+143_-83+154dup (n.-83+143_-83+154dup)
n.443+143_443+154dup
c.-32_-21dup (n.-32_-21dup)
n.4_15dup
c.-248+143_-248+154dup (n.-248+143_-248+154dup)
n.5_16dup
 gnomAD v4
17g.75516527C>ACA627405771TSEN54c.-83+141C>A (n.-83+141C>A)
n.443+141C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2C>A
c.-248+141C>A (n.-248+141C>A)
n.3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516527C=CA2275548290TSEN54c.-83+141C= (n.-83+141C=)
n.443+141C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.2C=
c.-248+141C= (n.-248+141C=)
n.3C=
17g.75516527C>TCA775072608TSEN54c.-83+141C>T (n.-83+141C>T)
n.443+141C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2C>T
c.-248+141C>T (n.-248+141C>T)
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516528G>ACA2639835373TSEN54c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-83+142G>A (n.-83+142G>A)
n.443+142G>A
n.3G>A
c.-248+142G>A (n.-248+142G>A)
n.4G>A
 gnomAD v4
17g.75516528G>CCA2639835374TSEN54c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-83+142G>C (n.-83+142G>C)
n.443+142G>C
n.3G>C
c.-248+142G>C (n.-248+142G>C)
n.4G>C
 gnomAD v4
17g.75516528G>TCA2639835375TSEN54c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-83+142G>T (n.-83+142G>T)
n.443+142G>T
n.3G>T
c.-248+142G>T (n.-248+142G>T)
n.4G>T
 gnomAD v4
17g.75516529_75516550dupCA919895990TSEN54c.-32_-11dup (n.-32_-11dup)
c.-83+143_-83+164dup (n.-83+143_-83+164dup)
n.443+143_443+164dup
n.4_25dup
c.-248+143_-248+164dup (n.-248+143_-248+164dup)
n.5_26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529T>GCA627405772TSEN54c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-83+143T>G (n.-83+143T>G)
n.443+143T>G
n.4T>G
c.-248+143T>G (n.-248+143T>G)
n.5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529T=CA2275548291TSEN54c.-32T= (n.-32T=)
c.-83+143T= (n.-83+143T=)
n.443+143T=
n.4T=
c.-248+143T= (n.-248+143T=)
n.5T=
17g.75516530G>ACA2639835379TSEN54c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-83+144G>A (n.-83+144G>A)
n.443+144G>A
n.5G>A
c.-248+144G>A (n.-248+144G>A)
n.6G>A
 gnomAD v4
17g.75516530G>TCA2639835378TSEN54c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-83+144G>T (n.-83+144G>T)
n.443+144G>T
n.5G>T
c.-248+144G>T (n.-248+144G>T)
n.6G>T
 gnomAD v4
17g.75516531delCA2576388775TSEN54c.-30del (n.-30del)
c.-83+145del (n.-83+145del)
n.443+145del
n.6del
c.-248+145del (n.-248+145del)
n.7del
 gnomAD v4
17g.75516531_75516540dupCA2639835381TSEN54c.-30_-21dup (n.-30_-21dup)
c.-83+145_-83+154dup (n.-83+145_-83+154dup)
n.443+145_443+154dup
n.6_15dup
c.-248+145_-248+154dup (n.-248+145_-248+154dup)
n.7_16dup
 gnomAD v4
17g.75516537_75516558delCA2639835382TSEN54c.-24_-3del (n.-24_-3del)
c.-83+151_-83+172del (n.-83+151_-83+172del)
n.443+151_443+172del
n.12_33del
c.-248+151_-248+172del (n.-248+151_-248+172del)
n.13_34del
 gnomAD v4
17g.75516531G>ACA2639835384TSEN54c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-83+145G>A (n.-83+145G>A)
n.443+145G>A
n.6G>A
c.-248+145G>A (n.-248+145G>A)
n.1G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
17g.75516531G>TCA2639835386TSEN54c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-83+145G>T (n.-83+145G>T)
n.443+145G>T
n.6G>T
c.-248+145G>T (n.-248+145G>T)
n.1G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
17g.75516532C>ACA2639835390TSEN54c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-83+146C>A (n.-83+146C>A)
n.443+146C>A
n.7C>A
c.-248+146C>A (n.-248+146C>A)
n.2C>A
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.75516532C=CA2275548292TSEN54c.-29C= (n.-29C=)
c.-83+146C= (n.-83+146C=)
n.443+146C=
n.7C=
c.-248+146C= (n.-248+146C=)
n.2C=
n.8C=
17g.75516532C>GCA2639835394TSEN54c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-83+146C>G (n.-83+146C>G)
n.443+146C>G
n.7C>G
c.-248+146C>G (n.-248+146C>G)
n.2C>G
n.8C>G
 gnomAD v4
17g.75516532C>TCA775072617TSEN54c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-83+146C>T (n.-83+146C>T)
n.443+146C>T
n.7C>T
c.-248+146C>T (n.-248+146C>T)
n.2C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516533G>ACA2576388777TSEN54c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-83+147G>A (n.-83+147G>A)
n.443+147G>A
n.8G>A
c.-248+147G>A (n.-248+147G>A)
n.3G>A
n.9G>A
 gnomAD v4
17g.75516533G>CCA2576388778TSEN54c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-83+147G>C (n.-83+147G>C)
n.443+147G>C
n.8G>C
c.-248+147G>C (n.-248+147G>C)
n.3G>C
n.9G>C
17g.75516533G>TCA2639835416TSEN54c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-83+147G>T (n.-83+147G>T)
n.443+147G>T
n.8G>T
c.-248+147G>T (n.-248+147G>T)
n.3G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
17g.75516534G>ACA2639835422TSEN54c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-83+148G>A (n.-83+148G>A)
n.443+148G>A
n.9G>A
c.-248+148G>A (n.-248+148G>A)
n.4G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
17g.75516534G>TCA2639835426TSEN54c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-83+148G>T (n.-83+148G>T)
n.443+148G>T
n.9G>T
c.-248+148G>T (n.-248+148G>T)
n.4G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
17g.75516540_75516541delCA2639835419TSEN54c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.-83+154_-83+155del (n.-83+154_-83+155del)
n.443+154_443+155del
n.15_16del
c.-248+154_-248+155del (n.-248+154_-248+155del)
n.10_11del
n.16_17del
 gnomAD v4
17g.75516535C>ACA2639835428TSEN54c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-83+149C>A (n.-83+149C>A)
n.443+149C>A
n.10C>A
c.-248+149C>A (n.-248+149C>A)
n.5C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
17g.75516535C=CA2275548293TSEN54c.-26C= (n.-26C=)
c.-83+149C= (n.-83+149C=)
n.443+149C=
n.10C=
c.-248+149C= (n.-248+149C=)
n.5C=
n.11C=
17g.75516535C>TCA627405773TSEN54c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-83+149C>T (n.-83+149C>T)
n.443+149C>T
n.10C>T
c.-248+149C>T (n.-248+149C>T)
n.5C>T
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516536G>ACA2639835435TSEN54c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-83+150G>A (n.-83+150G>A)
n.443+150G>A
n.1G>A
n.11G>A
c.-248+150G>A (n.-248+150G>A)
n.6G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
17g.75516536G>TCA2639835437TSEN54c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-83+150G>T (n.-83+150G>T)
n.443+150G>T
n.1G>T
n.11G>T
c.-248+150G>T (n.-248+150G>T)
n.6G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
17g.75516537C>ACA2639835440TSEN54c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-83+151C>A (n.-83+151C>A)
n.443+151C>A
n.2C>A
n.12C>A
c.-248+151C>A (n.-248+151C>A)
n.7C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.75516537C>GCA2810443545TSEN54c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-83+151C>G (n.-83+151C>G)
n.443+151C>G
n.2C>G
n.12C>G
c.-248+151C>G (n.-248+151C>G)
n.7C>G
n.13C>G
17g.75516537C>TCA2639835442TSEN54c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-83+151C>T (n.-83+151C>T)
n.443+151C>T
n.2C>T
n.12C>T
c.-248+151C>T (n.-248+151C>T)
n.7C>T
n.13C>T
 gnomAD v4
17g.75516538G>ACA2639835445TSEN54c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-83+152G>A (n.-83+152G>A)
n.443+152G>A
n.3G>A
n.13G>A
c.-248+152G>A (n.-248+152G>A)
n.8G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
17g.75516538G>CCA2576388779TSEN54c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-83+152G>C (n.-83+152G>C)
n.443+152G>C
n.3G>C
n.13G>C
c.-248+152G>C (n.-248+152G>C)
n.8G>C
n.14G>C
 gnomAD v4
17g.75516538G>TCA2639835454TSEN54c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-83+152G>T (n.-83+152G>T)
n.443+152G>T
n.3G>T
n.13G>T
c.-248+152G>T (n.-248+152G>T)
n.8G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
17g.75516538_75516539delinsGCCA2275548294TSEN54c.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC)
c.-83+152_-83+153delinsGC (n.-83+152_-83+153delinsGC)
n.443+152_443+153delinsGC
n.3_4delinsGC
n.13_14delinsGC
c.-248+152_-248+153delinsGC (n.-248+152_-248+153delinsGC)
n.8_9delinsGC
n.14_15delinsGC
17g.75516539delCA775072623TSEN54c.-22del (n.-22del)
c.-83+153del (n.-83+153del)
n.443+153del
n.4del
n.14del
c.-248+153del (n.-248+153del)
n.9del
n.15del
 dbSNP
17g.75516539C>ACA2639835460TSEN54c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-83+153C>A (n.-83+153C>A)
n.443+153C>A
n.4C>A
n.14C>A
c.-248+153C>A (n.-248+153C>A)
n.9C>A
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516539C>TCA2639835461TSEN54c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-83+153C>T (n.-83+153C>T)
n.443+153C>T
n.4C>T
n.14C>T
c.-248+153C>T (n.-248+153C>T)
n.9C>T
n.15C>T
 gnomAD v4
17g.75516540G>ACA775072628TSEN54c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-83+154G>A (n.-83+154G>A)
n.443+154G>A
n.5G>A
n.15G>A
c.-248+154G>A (n.-248+154G>A)
n.10G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516540G>CCA2810443546TSEN54c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-83+154G>C (n.-83+154G>C)
n.443+154G>C
n.5G>C
n.15G>C
c.-248+154G>C (n.-248+154G>C)
n.10G>C
n.16G>C
17g.75516540G=CA2275548295TSEN54c.-21G= (n.-21G=)
c.-83+154G= (n.-83+154G=)
n.443+154G=
n.5G=
n.15G=
c.-248+154G= (n.-248+154G=)
n.10G=
n.16G=
17g.75516540G>TCA2639835463TSEN54c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-83+154G>T (n.-83+154G>T)
n.443+154G>T
n.5G>T
n.15G>T
c.-248+154G>T (n.-248+154G>T)
n.10G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
17g.75516540_75516541insAGCA2576388780TSEN54c.-21_-20insAG (n.-21_-20insAG)
c.-83+154_-83+155insAG (n.-83+154_-83+155insAG)
n.443+154_443+155insAG
n.5_6insAG
n.15_16insAG
c.-248+154_-248+155insAG (n.-248+154_-248+155insAG)
n.10_11insAG
n.16_17insAG
17g.75516541C>ACA2639835465TSEN54c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-83+155C>A (n.-83+155C>A)
n.443+155C>A
n.6C>A
n.16C>A
c.-248+155C>A (n.-248+155C>A)
n.11C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
17g.75516541C=CA2275548297TSEN54c.-20C= (n.-20C=)
c.-83+155C= (n.-83+155C=)
n.443+155C=
n.6C=
n.16C=
c.-248+155C= (n.-248+155C=)
n.11C=
n.17C=
17g.75516541C>GCA2733979714TSEN54c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-83+155C>G (n.-83+155C>G)
n.443+155C>G
n.6C>G
n.16C>G
c.-248+155C>G (n.-248+155C>G)
n.11C>G
n.17C>G
 dbSNP
17g.75516541C>TCA2275548298TSEN54c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-83+155C>T (n.-83+155C>T)
n.443+155C>T
n.6C>T
n.16C>T
c.-248+155C>T (n.-248+155C>T)
n.11C>T
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516541dupCA2275548296TSEN54c.-20dup (n.-20dup)
c.-83+155dup (n.-83+155dup)
n.443+155dup
n.6dup
n.16dup
c.-248+155dup (n.-248+155dup)
n.11dup
n.17dup
 dbSNP
17g.75516542A=CA2275548299TSEN54c.-19A= (n.-19A=)
c.-83+156A= (n.-83+156A=)
n.443+156A=
n.7A=
n.17A=
c.-248+156A= (n.-248+156A=)
n.12A=
n.18A=
17g.75516542A>CCA2639835472TSEN54c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-83+156A>C (n.-83+156A>C)
n.443+156A>C
n.7A>C
n.17A>C
c.-248+156A>C (n.-248+156A>C)
n.12A>C
n.18A>C
 gnomAD v4
17g.75516542A>GCA2275548300TSEN54c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-83+156A>G (n.-83+156A>G)
n.443+156A>G
n.7A>G
n.17A>G
c.-248+156A>G (n.-248+156A>G)
n.12A>G
n.18A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516542A>TCA2639835469TSEN54c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-83+156A>T (n.-83+156A>T)
n.443+156A>T
n.7A>T
n.17A>T
c.-248+156A>T (n.-248+156A>T)
n.12A>T
n.18A>T
 gnomAD v4
17g.75516543G>ACA2529830130TSEN54c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-83+157G>A (n.-83+157G>A)
n.443+157G>A
n.8G>A
n.18G>A
c.-248+157G>A (n.-248+157G>A)
n.13G>A
n.19G>A
 gnomAD v4
17g.75516543G>TCA2639835477TSEN54c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-83+157G>T (n.-83+157G>T)
n.443+157G>T
n.8G>T
n.18G>T
c.-248+157G>T (n.-248+157G>T)
n.13G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
17g.75516548_75516557dupCA627405774TSEN54c.-13_-4dup (n.-13_-4dup)
c.-83+162_-83+171dup (n.-83+162_-83+171dup)
n.443+162_443+171dup
n.13_22dup
n.23_32dup
c.-248+162_-248+171dup (n.-248+162_-248+171dup)
n.18_27dup
n.24_33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516544C>ACA2639835481TSEN54c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-83+158C>A (n.-83+158C>A)
n.443+158C>A
n.9C>A
n.19C>A
c.-248+158C>A (n.-248+158C>A)
n.14C>A
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.75516544C=CA2275548301TSEN54c.-17C= (n.-17C=)
c.-83+158C= (n.-83+158C=)
n.443+158C=
n.9C=
n.19C=
c.-248+158C= (n.-248+158C=)
n.14C=
n.20C=
17g.75516544C>GCA2639835485TSEN54c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-83+158C>G (n.-83+158C>G)
n.443+158C>G
n.9C>G
n.19C>G
c.-248+158C>G (n.-248+158C>G)
n.14C>G
n.20C>G
 gnomAD v4
17g.75516544C>TCA775072634TSEN54c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-83+158C>T (n.-83+158C>T)
n.443+158C>T
n.9C>T
n.19C>T
c.-248+158C>T (n.-248+158C>T)
n.14C>T
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516545G>ACA2576388784TSEN54c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-83+159G>A (n.-83+159G>A)
n.443+159G>A
n.10G>A
n.20G>A
c.-248+159G>A (n.-248+159G>A)
n.15G>A
n.21G>A
17g.75516545G>CCA2275548303TSEN54c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-83+159G>C (n.-83+159G>C)
n.443+159G>C
n.10G>C
n.20G>C
c.-248+159G>C (n.-248+159G>C)
n.15G>C
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516545G=CA2275548302TSEN54c.-16G= (n.-16G=)
c.-83+159G= (n.-83+159G=)
n.443+159G=
n.10G=
n.20G=
c.-248+159G= (n.-248+159G=)
n.15G=
n.21G=
17g.75516545G>TCA775072642TSEN54c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-83+159G>T (n.-83+159G>T)
n.443+159G>T
n.10G>T
n.20G>T
c.-248+159G>T (n.-248+159G>T)
n.15G>T
n.21G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516546G>ACA2639835491TSEN54c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-83+160G>A (n.-83+160G>A)
n.443+160G>A
n.11G>A
n.21G>A
c.-248+160G>A (n.-248+160G>A)
n.16G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
17g.75516546G=CA2275548304TSEN54c.-15G= (n.-15G=)
c.-83+160G= (n.-83+160G=)
n.443+160G=
n.11G=
n.21G=
c.-248+160G= (n.-248+160G=)
n.16G=
n.22G=
17g.75516546G>TCA627405775TSEN54c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-83+160G>T (n.-83+160G>T)
n.443+160G>T
n.11G>T
n.21G>T
c.-248+160G>T (n.-248+160G>T)
n.16G>T
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516547C>ACA2275548306TSEN54c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-83+161C>A (n.-83+161C>A)
n.443+161C>A
n.12C>A
n.22C>A
c.-248+161C>A (n.-248+161C>A)
n.17C>A
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516547C=CA2275548305TSEN54c.-14C= (n.-14C=)
c.-83+161C= (n.-83+161C=)
n.443+161C=
n.12C=
n.22C=
c.-248+161C= (n.-248+161C=)
n.17C=
n.23C=
17g.75516547C>GCA2639835494TSEN54c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-83+161C>G (n.-83+161C>G)
n.443+161C>G
n.12C>G
n.22C>G
c.-248+161C>G (n.-248+161C>G)
n.17C>G
n.23C>G
 gnomAD v4
17g.75516547C>TCA2576388786TSEN54c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-83+161C>T (n.-83+161C>T)
n.443+161C>T
n.12C>T
n.22C>T
c.-248+161C>T (n.-248+161C>T)
n.17C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
17g.75516548A=CA2275548308TSEN54c.-13A= (n.-13A=)
c.-83+162A= (n.-83+162A=)
n.443+162A=
n.13A=
n.23A=
c.-248+162A= (n.-248+162A=)
n.18A=
n.24A=
17g.75516548A>CCA2275548309TSEN54c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-83+162A>C (n.-83+162A>C)
n.443+162A>C
n.13A>C
n.23A>C
c.-248+162A>C (n.-248+162A>C)
n.18A>C
n.24A>C
 dbSNP
17g.75516548A>GCA2639835498TSEN54c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-83+162A>G (n.-83+162A>G)
n.443+162A>G
n.13A>G
n.23A>G
c.-248+162A>G (n.-248+162A>G)
n.18A>G
n.24A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516548A>TCA2530472753TSEN54c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-83+162A>T (n.-83+162A>T)
n.443+162A>T
n.13A>T
n.23A>T
c.-248+162A>T (n.-248+162A>T)
n.18A>T
n.24A>T
 gnomAD v4
17g.75516548_75516550delCA2639835497TSEN54c.-13_-11del (n.-13_-11del)
c.-83+162_-83+164del (n.-83+162_-83+164del)
n.443+162_443+164del
n.13_15del
n.23_25del
c.-248+162_-248+164del (n.-248+162_-248+164del)
n.18_20del
n.24_26del
 gnomAD v4
17g.75516548_75516551delinsAGGCCA2275548307TSEN54c.-13_-10delinsAGGC (n.-13_-10delinsAGGC)
c.-83+162_-83+165delinsAGGC (n.-83+162_-83+165delinsAGGC)
n.443+162_443+165delinsAGGC
n.13_16delinsAGGC
n.23_26delinsAGGC
c.-248+162_-248+165delinsAGGC (n.-248+162_-248+165delinsAGGC)
n.18_21delinsAGGC
n.24_27delinsAGGC
17g.75516549G>ACA2639835502TSEN54c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-83+163G>A (n.-83+163G>A)
n.443+163G>A
n.14G>A
n.24G>A
c.-248+163G>A (n.-248+163G>A)
n.19G>A
n.25G>A
 gnomAD v4
17g.75516549G>CCA2639835506TSEN54c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-83+163G>C (n.-83+163G>C)
n.443+163G>C
n.14G>C
n.24G>C
c.-248+163G>C (n.-248+163G>C)
n.19G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
17g.75516549G>TCA2639835507TSEN54c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-83+163G>T (n.-83+163G>T)
n.443+163G>T
n.14G>T
n.24G>T
c.-248+163G>T (n.-248+163G>T)
n.19G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
17g.75516550dupCA2275548310TSEN54c.-11dup (n.-11dup)
c.-83+164dup (n.-83+164dup)
n.443+164dup
n.15dup
n.25dup
c.-248+164dup (n.-248+164dup)
n.20dup
n.26dup
 dbSNP
17g.75516557_75516559delCA627405776TSEN54c.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.-83+171_-83+173del (n.-83+171_-83+173del)
n.443+171_443+173del
n.22_24del
n.32_34del
c.-248+171_-248+173del (n.-248+171_-248+173del)
n.27_29del
n.33_35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516550G>ACA2639835510TSEN54c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-83+164G>A (n.-83+164G>A)
n.443+164G>A
n.15G>A
n.25G>A
c.-248+164G>A (n.-248+164G>A)
n.20G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
17g.75516550G>TCA2639835512TSEN54c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-83+164G>T (n.-83+164G>T)
n.443+164G>T
n.15G>T
n.25G>T
c.-248+164G>T (n.-248+164G>T)
n.20G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
17g.75516551C>ACA2639835515TSEN54c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-83+165C>A (n.-83+165C>A)
n.443+165C>A
n.16C>A
n.26C>A
c.-248+165C>A (n.-248+165C>A)
n.21C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
17g.75516551C=CA2275548311TSEN54c.-10C= (n.-10C=)
c.-83+165C= (n.-83+165C=)
n.443+165C=
n.16C=
n.26C=
c.-248+165C= (n.-248+165C=)
n.21C=
n.27C=
17g.75516551C>GCA294075381TSEN54c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-83+165C>G (n.-83+165C>G)
n.443+165C>G
n.16C>G
n.26C>G
c.-248+165C>G (n.-248+165C>G)
n.21C>G
n.27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516551C>TCA2576388787TSEN54c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-83+165C>T (n.-83+165C>T)
n.443+165C>T
n.16C>T
n.26C>T
c.-248+165C>T (n.-248+165C>T)
n.21C>T
n.27C>T
 gnomAD v4
17g.75516552G>ACA627405777TSEN54c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-83+166G>A (n.-83+166G>A)
n.1G>A
n.443+166G>A
n.17G>A
n.27G>A
c.-248+166G>A (n.-248+166G>A)
n.22G>A
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516552G=CA2275548312TSEN54c.-9G= (n.-9G=)
c.-83+166G= (n.-83+166G=)
n.1G=
n.443+166G=
n.17G=
n.27G=
c.-248+166G= (n.-248+166G=)
n.22G=
n.28G=
17g.75516552G>TCA2639835553TSEN54c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-83+166G>T (n.-83+166G>T)
n.1G>T
n.443+166G>T
n.17G>T
n.27G>T
c.-248+166G>T (n.-248+166G>T)
n.22G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
17g.75516553delCA2639835551TSEN54c.-8del (n.-8del)
c.-83+167del (n.-83+167del)
n.2del
n.443+167del
n.18del
n.28del
c.-248+167del (n.-248+167del)
n.23del
n.29del
 gnomAD v4
17g.75516553G>ACA2639835555TSEN54c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-83+167G>A (n.-83+167G>A)
n.2G>A
n.443+167G>A
n.18G>A
n.28G>A
c.-248+167G>A (n.-248+167G>A)
n.23G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
17g.75516553G>TCA2639835557TSEN54c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-83+167G>T (n.-83+167G>T)
n.2G>T
n.443+167G>T
n.18G>T
n.28G>T
c.-248+167G>T (n.-248+167G>T)
n.23G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
17g.75516554C>ACA2639835562TSEN54c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-83+168C>A (n.-83+168C>A)
n.3C>A
n.443+168C>A
n.19C>A
n.29C>A
c.-248+168C>A (n.-248+168C>A)
n.24C>A
n.30C>A
 gnomAD v4
17g.75516554C=CA2275548313TSEN54c.-7C= (n.-7C=)
c.-83+168C= (n.-83+168C=)
n.3C=
n.443+168C=
n.19C=
n.29C=
c.-248+168C= (n.-248+168C=)
n.24C=
n.30C=
17g.75516554C>GCA2639835566TSEN54c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-83+168C>G (n.-83+168C>G)
n.3C>G
n.443+168C>G
n.19C>G
n.29C>G
c.-248+168C>G (n.-248+168C>G)
n.24C>G
n.30C>G
 gnomAD v4
17g.75516554C>TCA775072654TSEN54c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-83+168C>T (n.-83+168C>T)
n.3C>T
n.443+168C>T
n.19C>T
n.29C>T
c.-248+168C>T (n.-248+168C>T)
n.24C>T
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516555G>ACA627405778TSEN54c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-83+169G>A (n.-83+169G>A)
n.4G>A
n.443+169G>A
n.20G>A
n.30G>A
c.-248+169G>A (n.-248+169G>A)
n.25G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516555G=CA2275548314TSEN54c.-6G= (n.-6G=)
c.-83+169G= (n.-83+169G=)
n.4G=
n.443+169G=
n.20G=
n.30G=
c.-248+169G= (n.-248+169G=)
n.25G=
n.31G=
17g.75516555G>TCA627405779TSEN54c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-83+169G>T (n.-83+169G>T)
n.4G>T
n.443+169G>T
n.20G>T
n.30G>T
c.-248+169G>T (n.-248+169G>T)
n.25G>T
n.31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516556G>ACA2639835568TSEN54c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-83+170G>A (n.-83+170G>A)
n.5G>A
n.443+170G>A
n.21G>A
n.31G>A
c.-248+170G>A (n.-248+170G>A)
n.26G>A
n.32G>A
 gnomAD v4
17g.75516556G>TCA2639835569TSEN54c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-83+170G>T (n.-83+170G>T)
n.5G>T
n.443+170G>T
n.21G>T
n.31G>T
c.-248+170G>T (n.-248+170G>T)
n.26G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
17g.75516557C>ACA2639835570TSEN54c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-83+171C>A (n.-83+171C>A)
n.6C>A
n.443+171C>A
n.22C>A
n.32C>A
c.-248+171C>A (n.-248+171C>A)
n.27C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
17g.75516557C>GCA2639835571TSEN54c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-83+171C>G (n.-83+171C>G)
n.6C>G
n.443+171C>G
n.22C>G
n.32C>G
c.-248+171C>G (n.-248+171C>G)
n.27C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
17g.75516557C>TCA2639835572TSEN54c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-83+171C>T (n.-83+171C>T)
n.6C>T
n.443+171C>T
n.22C>T
n.32C>T
c.-248+171C>T (n.-248+171C>T)
n.27C>T
n.33C>T
 gnomAD v4
17g.75516558G>ACA627405780TSEN54c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-83+172G>A (n.-83+172G>A)
n.7G>A
n.443+172G>A
n.23G>A
n.33G>A
c.-248+172G>A (n.-248+172G>A)
n.28G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516558G>CCA2639835573TSEN54c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-83+172G>C (n.-83+172G>C)
n.7G>C
n.443+172G>C
n.23G>C
n.33G>C
c.-248+172G>C (n.-248+172G>C)
n.28G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
17g.75516558G=CA2275548315TSEN54c.-3G= (n.-3G=)
c.-83+172G= (n.-83+172G=)
n.7G=
n.443+172G=
n.23G=
n.33G=
c.-248+172G= (n.-248+172G=)
n.28G=
n.34G=
17g.75516558G>TCA775072659TSEN54c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-83+172G>T (n.-83+172G>T)
n.7G>T
n.443+172G>T
n.23G>T
n.33G>T
c.-248+172G>T (n.-248+172G>T)
n.28G>T
n.34G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516559G>ACA2639835576TSEN54c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-83+173G>A (n.-83+173G>A)
n.8G>A
n.443+173G>A
n.24G>A
n.34G>A
c.-248+173G>A (n.-248+173G>A)
n.29G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
17g.75516559G>TCA2639835577TSEN54c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-83+173G>T (n.-83+173G>T)
n.8G>T
n.443+173G>T
n.24G>T
n.34G>T
c.-248+173G>T (n.-248+173G>T)
n.29G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
17g.75516560G>ACA2275548317TSEN54c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-83+174G>A (n.-83+174G>A)
n.9G>A
n.443+174G>A
n.25G>A
n.35G>A
c.-248+174G>A (n.-248+174G>A)
n.30G>A
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516560G=CA2275548316TSEN54c.-1G= (n.-1G=)
c.-83+174G= (n.-83+174G=)
n.9G=
n.443+174G=
n.25G=
n.35G=
c.-248+174G= (n.-248+174G=)
n.30G=
n.36G=
17g.75516560G>TCA2639835583TSEN54c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-83+174G>T (n.-83+174G>T)
n.9G>T
n.443+174G>T
n.25G>T
n.35G>T
c.-248+174G>T (n.-248+174G>T)
n.30G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
17g.75516561A=CA2275548318TSEN54c.1A= (p.Met1=)
c.-83+175A= (n.-83+175A=)
n.10A=
n.443+175A=
n.26A=
n.36A=
c.-248+175A= (n.-248+175A=)
n.31A=
n.37A=
17g.75516561A>CCA173725TSEN54c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-83+175A>C (n.-83+175A>C)
n.10A>C
n.443+175A>C
n.26A>C
n.36A>C
c.-248+175A>C (n.-248+175A>C)
n.31A>C
n.37A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516561A>GCA401026781TSEN54c.1A>G (p.Met1Val)
c.-83+175A>G (n.-83+175A>G)
n.10A>G
n.443+175A>G
n.26A>G
n.36A>G
c.-248+175A>G (n.-248+175A>G)
n.31A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
17g.75516561A>TCA401026780TSEN54c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-83+175A>T (n.-83+175A>T)
n.10A>T
n.443+175A>T
n.26A>T
n.36A>T
c.-248+175A>T (n.-248+175A>T)
n.31A>T
n.37A>T
17g.75516561_75516562insAGGAGCCA986330613TSEN54c.1_2insAGGAGC (p.Met1delinsLysGluLeu)
c.-83+175_-83+176insAGGAGC (n.-83+175_-83+176insAGGAGC)
n.10_11insAGGAGC
n.443+175_443+176insAGGAGC
n.26_27insAGGAGC
n.36_37insAGGAGC
c.-248+175_-248+176insAGGAGC (n.-248+175_-248+176insAGGAGC)
n.31_32insAGGAGC
n.37_38insAGGAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516562T>ACA401026784TSEN54c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-83+176T>A (n.-83+176T>A)
n.11T>A
n.443+176T>A
n.27T>A
n.37T>A
c.-248+176T>A (n.-248+176T>A)
n.32T>A
n.38T>A
17g.75516562T>CCA401026782TSEN54c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-83+176T>C (n.-83+176T>C)
n.11T>C
n.443+176T>C
n.27T>C
n.37T>C
c.-248+176T>C (n.-248+176T>C)
n.32T>C
n.38T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516562T>GCA401026783TSEN54c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-83+176T>G (n.-83+176T>G)
n.11T>G
n.443+176T>G
n.27T>G
n.37T>G
c.-248+176T>G (n.-248+176T>G)
n.32T>G
n.38T>G
 gnomAD v4
17g.75516562T=CA2275548319TSEN54c.2T= (p.Met1=)
c.-83+176T= (n.-83+176T=)
n.11T=
n.443+176T=
n.27T=
n.37T=
c.-248+176T= (n.-248+176T=)
n.32T=
n.38T=
17g.75516563G>ACA401026785TSEN54c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-83+177G>A (n.-83+177G>A)
n.12G>A
n.443+177G>A
n.28G>A
n.38G>A
c.-248+177G>A (n.-248+177G>A)
n.33G>A
n.39G>A
 gnomAD v4
17g.75516563G>CCA401026786TSEN54c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-83+177G>C (n.-83+177G>C)
n.12G>C
n.443+177G>C
n.28G>C
n.38G>C
c.-248+177G>C (n.-248+177G>C)
n.33G>C
n.39G>C
17g.75516563G=CA2275548320TSEN54c.3G= (p.Met1=)
c.-83+177G= (n.-83+177G=)
n.12G=
n.443+177G=
n.28G=
n.38G=
c.-248+177G= (n.-248+177G=)
n.33G=
n.39G=
17g.75516563G>TCA401026787TSEN54c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-83+177G>T (n.-83+177G>T)
n.12G>T
n.443+177G>T
n.28G>T
n.38G>T
c.-248+177G>T (n.-248+177G>T)
n.33G>T
n.39G>T
 gnomAD v4
17g.75516565_75516566insTCCGGACA775072695TSEN54c.5_6insTCCGGA (p.Met1_Glu2insAspPro)
c.-83+179_-83+180insTCCGGA (n.-83+179_-83+180insTCCGGA)
n.14_15insTCCGGA
n.443+179_444-180insTCCGGA
n.30_31insTCCGGA
n.40_41insTCCGGA
c.-248+179_-247-180insTCCGGA (n.-248+179_-247-180insTCCGGA)
n.35_36insTCCGGA
n.41_42insTCCGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566_75516567insACGGAGCA2639835610TSEN54c.6_7insACGGAG (p.Glu2_Pro3insThrGlu)
c.-83+180_-83+181insACGGAG (n.-83+180_-83+181insACGGAG)
n.15_16insACGGAG
n.444-180_444-179insACGGAG
n.31_32insACGGAG
n.41_42insACGGAG
c.-247-180_-247-179insACGGAG (n.-247-180_-247-179insACGGAG)
n.36_37insACGGAG
n.42_43insACGGAG
 gnomAD v4
17g.75516563_75516568delCA2734201549TSEN54c.3_8del (p.Met1_Pro3delinsIle)
c.-83+177_-83+182del (n.-83+177_-83+182del)
n.12_17del
n.443+177_444-178del
n.28_33del
n.38_43del
c.-248+177_-247-178del (n.-248+177_-247-178del)
n.33_38del
n.39_44del
 dbSNP
17g.75516563_75516568dupCA149662TSEN54c.3_8dup (p.Pro3_Glu4insGluPro)
c.-83+177_-83+182dup (n.-83+177_-83+182dup)
n.12_17dup
n.443+177_444-178dup
n.28_33dup
n.38_43dup
c.-248+177_-247-178dup (n.-248+177_-247-178dup)
n.33_38dup
n.39_44dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516563_75516569delinsGGAGCCCCA2275548321TSEN54c.3_9delinsGGAGCCC (p.Met1=)
c.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC (n.-83+177_-83+183delinsGGAGCCC)
n.12_18delinsGGAGCCC
n.443+177_444-177delinsGGAGCCC
n.28_34delinsGGAGCCC
n.38_44delinsGGAGCCC
c.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC (n.-248+177_-247-177delinsGGAGCCC)
n.33_39delinsGGAGCCC
n.39_45delinsGGAGCCC
17g.75516564G>ACA401026788TSEN54c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-83+178G>A (n.-83+178G>A)
n.13G>A
n.443+178G>A
n.29G>A
n.39G>A
c.-248+178G>A (n.-248+178G>A)
n.34G>A
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516564G>CCA401026789TSEN54c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-83+178G>C (n.-83+178G>C)
n.13G>C
n.443+178G>C
n.29G>C
n.39G>C
c.-248+178G>C (n.-248+178G>C)
n.34G>C
n.40G>C
17g.75516564G=CA2275548322TSEN54c.4G= (p.Glu2=)
c.-83+178G= (n.-83+178G=)
n.13G=
n.443+178G=
n.29G=
n.39G=
c.-248+178G= (n.-248+178G=)
n.34G=
n.40G=
17g.75516564G>TCA401026790TSEN54c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-83+178G>T (n.-83+178G>T)
n.13G>T
n.443+178G>T
n.29G>T
n.39G>T
c.-248+178G>T (n.-248+178G>T)
n.34G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
17g.75516564_75516565insGAGCCGCA645599072TSEN54c.4_5insGAGCCG (p.Met1_Glu2insGlyAla)
c.-83+178_-83+179insGAGCCG (n.-83+178_-83+179insGAGCCG)
n.13_14insGAGCCG
n.443+178_443+179insGAGCCG
n.29_30insGAGCCG
n.39_40insGAGCCG
c.-248+178_-248+179insGAGCCG (n.-248+178_-248+179insGAGCCG)
n.34_35insGAGCCG
n.40_41insGAGCCG
 COSMIC
17g.75516568_75516569insGGAGCCCGAGCCCA294075391TSEN54c.8_9insGGAGCCCGAGCC (p.Pro3_Glu4insGluProGluPro)
c.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC (n.-83+182_-83+183insGGAGCCCGAGCC)
n.17_18insGGAGCCCGAGCC
n.444-178_444-177insGGAGCCCGAGCC
n.33_34insGGAGCCCGAGCC
n.43_44insGGAGCCCGAGCC
c.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC (n.-247-178_-247-177insGGAGCCCGAGCC)
n.38_39insGGAGCCCGAGCC
n.44_45insGGAGCCCGAGCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516577_75516582dupCA627405781TSEN54c.17_22dup (p.Pro7_Ala8insGluPro)
c.-83+191_-83+196dup (n.-83+191_-83+196dup)
n.26_31dup
n.444-169_444-164dup
n.42_47dup
n.52_57dup
c.-247-169_-247-164dup (n.-247-169_-247-164dup)
n.47_52dup
n.53_58dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571_75516582dupCA627405782TSEN54c.11_22dup (p.Pro7_Ala8insGluProGluPro)
c.-83+185_-83+196dup (n.-83+185_-83+196dup)
n.20_31dup
n.444-175_444-164dup
n.36_47dup
n.46_57dup
c.-247-175_-247-164dup (n.-247-175_-247-164dup)
n.41_52dup
n.47_58dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516577_75516582delCA294075400TSEN54c.17_22del (p.Glu6_Pro7del)
c.-83+191_-83+196del (n.-83+191_-83+196del)
n.26_31del
n.444-169_444-164del
n.42_47del
n.52_57del
c.-247-169_-247-164del (n.-247-169_-247-164del)
n.47_52del
n.53_58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516565A>CCA401026791TSEN54c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-83+179A>C (n.-83+179A>C)
n.14A>C
n.443+179A>C
n.30A>C
n.40A>C
c.-248+179A>C (n.-248+179A>C)
n.35A>C
n.41A>C
17g.75516565A>GCA401026792TSEN54c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-83+179A>G (n.-83+179A>G)
n.14A>G
n.443+179A>G
n.30A>G
n.40A>G
c.-248+179A>G (n.-248+179A>G)
n.35A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
17g.75516565A>TCA401026793TSEN54c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-83+179A>T (n.-83+179A>T)
n.14A>T
n.443+179A>T
n.30A>T
n.40A>T
c.-248+179A>T (n.-248+179A>T)
n.35A>T
n.41A>T
17g.75516566G>ACA501818363TSEN54c.6G>A (p.Glu2=)
c.-83+180G>A (n.-83+180G>A)
n.15G>A
n.444-180G>A
n.31G>A
n.41G>A
c.-247-180G>A (n.-247-180G>A)
n.36G>A
n.42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566G>CCA239061TSEN54c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-83+180G>C (n.-83+180G>C)
n.15G>C
n.444-180G>C
n.31G>C
n.41G>C
c.-247-180G>C (n.-247-180G>C)
n.36G>C
n.42G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516566G=CA2275548323TSEN54c.6G= (p.Glu2=)
c.-83+180G= (n.-83+180G=)
n.15G=
n.444-180G=
n.31G=
n.41G=
c.-247-180G= (n.-247-180G=)
n.36G=
n.42G=
17g.75516566G>TCA401026794TSEN54c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-83+180G>T (n.-83+180G>T)
n.15G>T
n.444-180G>T
n.31G>T
n.41G>T
c.-247-180G>T (n.-247-180G>T)
n.36G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516567C>ACA401026795TSEN54c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-83+181C>A (n.-83+181C>A)
n.16C>A
n.444-179C>A
n.32C>A
n.42C>A
c.-247-179C>A (n.-247-179C>A)
n.37C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
17g.75516567C=CA2275548324TSEN54c.7C= (p.Pro3=)
c.-83+181C= (n.-83+181C=)
n.16C=
n.444-179C=
n.32C=
n.42C=
c.-247-179C= (n.-247-179C=)
n.37C=
n.43C=
17g.75516567C>GCA401026796TSEN54c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-83+181C>G (n.-83+181C>G)
n.16C>G
n.444-179C>G
n.32C>G
n.42C>G
c.-247-179C>G (n.-247-179C>G)
n.37C>G
n.43C>G
 gnomAD v4
17g.75516567C>TCA401026797TSEN54c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-83+181C>T (n.-83+181C>T)
n.16C>T
n.444-179C>T
n.32C>T
n.42C>T
c.-247-179C>T (n.-247-179C>T)
n.37C>T
n.43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516568_75516569insGGATCCCA10605411TSEN54c.8_9insGGATCC (p.Pro3_Glu4insAspPro)
c.-83+182_-83+183insGGATCC (n.-83+182_-83+183insGGATCC)
n.17_18insGGATCC
n.444-178_444-177insGGATCC
n.33_34insGGATCC
n.43_44insGGATCC
c.-247-178_-247-177insGGATCC (n.-247-178_-247-177insGGATCC)
n.38_39insGGATCC
n.44_45insGGATCC
 ClinVar dbSNP
17g.75516571_75516572insTCCCGACA294075425TSEN54c.11_12insTCCCGA (p.Pro3_Glu4insAspPro)
c.-83+185_-83+186insTCCCGA (n.-83+185_-83+186insTCCCGA)
n.20_21insTCCCGA
n.444-175_444-174insTCCCGA
n.36_37insTCCCGA
n.46_47insTCCCGA
c.-247-175_-247-174insTCCCGA (n.-247-175_-247-174insTCCCGA)
n.41_42insTCCCGA
n.47_48insTCCCGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516568C>ACA401026798TSEN54c.8C>A (p.Pro3His)
c.-83+182C>A (n.-83+182C>A)
n.17C>A
n.444-178C>A
n.33C>A
n.43C>A
c.-247-178C>A (n.-247-178C>A)
n.38C>A
n.44C>A
17g.75516568C>GCA401026799TSEN54c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-83+182C>G (n.-83+182C>G)
n.17C>G
n.444-178C>G
n.33C>G
n.43C>G
c.-247-178C>G (n.-247-178C>G)
n.38C>G
n.44C>G
17g.75516568C>TCA401026800TSEN54c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-83+182C>T (n.-83+182C>T)
n.17C>T
n.444-178C>T
n.33C>T
n.43C>T
c.-247-178C>T (n.-247-178C>T)
n.38C>T
n.44C>T
17g.75516568_75516569insGGAGCA2639835650TSEN54c.8_9insGGAG (p.Pro5ArgfsTer?)
c.-83+182_-83+183insGGAG (n.-83+182_-83+183insGGAG)
n.17_18insGGAG
n.444-178_444-177insGGAG
n.33_34insGGAG
n.43_44insGGAG
c.-247-178_-247-177insGGAG (n.-247-178_-247-177insGGAG)
n.38_39insGGAG
n.44_45insGGAG
 gnomAD v4
17g.75516569C>ACA501818365TSEN54c.9C>A (p.Pro3=)
c.-83+183C>A (n.-83+183C>A)
n.18C>A
n.444-177C>A
n.34C>A
n.44C>A
c.-247-177C>A (n.-247-177C>A)
n.39C>A
n.45C>A
 gnomAD v4
17g.75516569C=CA2275548325TSEN54c.9C= (p.Pro3=)
c.-83+183C= (n.-83+183C=)
n.18C=
n.444-177C=
n.34C=
n.44C=
c.-247-177C= (n.-247-177C=)
n.39C=
n.45C=
17g.75516569C>GCA501818367TSEN54c.9C>G (p.Pro3=)
c.-83+183C>G (n.-83+183C>G)
n.18C>G
n.444-177C>G
n.34C>G
n.44C>G
c.-247-177C>G (n.-247-177C>G)
n.39C>G
n.45C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516569C>TCA501818366TSEN54c.9C>T (p.Pro3=)
c.-83+183C>T (n.-83+183C>T)
n.18C>T
n.444-177C>T
n.34C>T
n.44C>T
c.-247-177C>T (n.-247-177C>T)
n.39C>T
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516569_75516570insCACA2639835658TSEN54c.9_10insCA (p.Glu4GlnfsTer?)
c.-83+183_-83+184insCA (n.-83+183_-83+184insCA)
n.18_19insCA
n.444-177_444-176insCA
n.34_35insCA
n.44_45insCA
c.-247-177_-247-176insCA (n.-247-177_-247-176insCA)
n.39_40insCA
n.45_46insCA
 gnomAD v4
17g.75516569_75516570insCGCA2639835662TSEN54c.9_10insCG (p.Glu4ArgfsTer?)
c.-83+183_-83+184insCG (n.-83+183_-83+184insCG)
n.18_19insCG
n.444-177_444-176insCG
n.34_35insCG
n.44_45insCG
c.-247-177_-247-176insCG (n.-247-177_-247-176insCG)
n.39_40insCG
n.45_46insCG
 gnomAD v4
17g.75516570G>ACA401026801TSEN54c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-83+184G>A (n.-83+184G>A)
n.19G>A
n.444-176G>A
n.35G>A
n.45G>A
c.-247-176G>A (n.-247-176G>A)
n.40G>A
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516570G>CCA401026802TSEN54c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-83+184G>C (n.-83+184G>C)
n.19G>C
n.444-176G>C
n.35G>C
n.45G>C
c.-247-176G>C (n.-247-176G>C)
n.40G>C
n.46G>C
17g.75516570G=CA2275548326TSEN54c.10G= (p.Glu4=)
c.-83+184G= (n.-83+184G=)
n.19G=
n.444-176G=
n.35G=
n.45G=
c.-247-176G= (n.-247-176G=)
n.40G=
n.46G=
17g.75516570G>TCA401026803TSEN54c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-83+184G>T (n.-83+184G>T)
n.19G>T
n.444-176G>T
n.35G>T
n.45G>T
c.-247-176G>T (n.-247-176G>T)
n.40G>T
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571A=CA2275548327TSEN54c.11A= (p.Glu4=)
c.-83+185A= (n.-83+185A=)
n.20A=
n.444-175A=
n.36A=
n.46A=
c.-247-175A= (n.-247-175A=)
n.41A=
n.47A=
17g.75516571A>CCA401026804TSEN54c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-83+185A>C (n.-83+185A>C)
n.20A>C
n.444-175A>C
n.36A>C
n.46A>C
c.-247-175A>C (n.-247-175A>C)
n.41A>C
n.47A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516571A>GCA401026805TSEN54c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-83+185A>G (n.-83+185A>G)
n.20A>G
n.444-175A>G
n.36A>G
n.46A>G
c.-247-175A>G (n.-247-175A>G)
n.41A>G
n.47A>G
17g.75516571A>TCA401026806TSEN54c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-83+185A>T (n.-83+185A>T)
n.20A>T
n.444-175A>T
n.36A>T
n.46A>T
c.-247-175A>T (n.-247-175A>T)
n.41A>T
n.47A>T
17g.75516571_75516572insTCCCA2639835675TSEN54c.11_12insTCC (p.Glu4delinsAspPro)
c.-83+185_-83+186insTCC (n.-83+185_-83+186insTCC)
n.20_21insTCC
n.444-175_444-174insTCC
n.36_37insTCC
n.46_47insTCC
c.-247-175_-247-174insTCC (n.-247-175_-247-174insTCC)
n.41_42insTCC
n.47_48insTCC
 gnomAD v4
17g.75516572G>ACA501818369TSEN54c.12G>A (p.Glu4=)
c.-83+186G>A (n.-83+186G>A)
n.21G>A
n.444-174G>A
n.37G>A
n.47G>A
c.-247-174G>A (n.-247-174G>A)
n.42G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516572G>CCA401026807TSEN54c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-83+186G>C (n.-83+186G>C)
n.21G>C
n.444-174G>C
n.37G>C
n.47G>C
c.-247-174G>C (n.-247-174G>C)
n.42G>C
n.48G>C
 gnomAD v4
17g.75516572G=CA2275548328TSEN54c.12G= (p.Glu4=)
c.-83+186G= (n.-83+186G=)
n.21G=
n.444-174G=
n.37G=
n.47G=
c.-247-174G= (n.-247-174G=)
n.42G=
n.48G=
17g.75516572G>TCA149660TSEN54c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-83+186G>T (n.-83+186G>T)
n.21G>T
n.444-174G>T
n.37G>T
n.47G>T
c.-247-174G>T (n.-247-174G>T)
n.42G>T
n.48G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516572_75516573delinsTTCA2573154898TSEN54c.12_13delinsTT (p.Glu4_Pro5delinsAspSer)
c.-83+186_-83+187delinsTT (n.-83+186_-83+187delinsTT)
n.21_22delinsTT
n.444-174_444-173delinsTT
n.37_38delinsTT
n.47_48delinsTT
c.-247-174_-247-173delinsTT (n.-247-174_-247-173delinsTT)
n.42_43delinsTT
n.48_49delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.75516572_75516573insGAGCCCGATCA2639835690TSEN54c.12_13insGAGCCCGAT (p.Glu4_Pro5insGluProAsp)
c.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT (n.-83+186_-83+187insGAGCCCGAT)
n.21_22insGAGCCCGAT
n.444-174_444-173insGAGCCCGAT
n.37_38insGAGCCCGAT
n.47_48insGAGCCCGAT
c.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT (n.-247-174_-247-173insGAGCCCGAT)
n.42_43insGAGCCCGAT
n.48_49insGAGCCCGAT
 gnomAD v4
17g.75516573C>ACA401026808TSEN54c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-83+187C>A (n.-83+187C>A)
n.22C>A
n.444-173C>A
n.38C>A
n.48C>A
c.-247-173C>A (n.-247-173C>A)
n.43C>A
n.49C>A
17g.75516573C=CA2275548329TSEN54c.13C= (p.Pro5=)
c.-83+187C= (n.-83+187C=)
n.22C=
n.444-173C=
n.38C=
n.48C=
c.-247-173C= (n.-247-173C=)
n.43C=
n.49C=
17g.75516573C>GCA401026809TSEN54c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-83+187C>G (n.-83+187C>G)
n.22C>G
n.444-173C>G
n.38C>G
n.48C>G
c.-247-173C>G (n.-247-173C>G)
n.43C>G
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.75516573C>TCA10650101TSEN54c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-83+187C>T (n.-83+187C>T)
n.22C>T
n.444-173C>T
n.38C>T
n.48C>T
c.-247-173C>T (n.-247-173C>T)
n.43C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516573_75516575delCA2639835689TSEN54c.13_15del (p.Pro5del)
c.-83+187_-83+189del (n.-83+187_-83+189del)
n.22_24del
n.444-173_444-171del
n.38_40del
n.48_50del
c.-247-173_-247-171del (n.-247-173_-247-171del)
n.43_45del
n.49_51del
 gnomAD v4
17g.75516577_75516578insTCCCGACA2639835691TSEN54c.17_18insTCCCGA (p.Pro5_Glu6insAspPro)
c.-83+191_-83+192insTCCCGA (n.-83+191_-83+192insTCCCGA)
n.26_27insTCCCGA
n.444-169_444-168insTCCCGA
n.42_43insTCCCGA
n.52_53insTCCCGA
c.-247-169_-247-168insTCCCGA (n.-247-169_-247-168insTCCCGA)
n.47_48insTCCCGA
n.53_54insTCCCGA
 gnomAD v4
17g.75516577_75516600delCA2695227047TSEN54c.17_40del (p.Glu6_Pro13del)
c.-83+191_-83+214del (n.-83+191_-83+214del)
n.26_49del
n.444-169_444-146del
n.42_65del
n.52_75del
c.-247-169_-247-146del (n.-247-169_-247-146del)
n.47_70del
n.53_76del
17g.75516574C>ACA401026810TSEN54c.14C>A (p.Pro5His)
c.-83+188C>A (n.-83+188C>A)
n.23C>A
n.444-172C>A
n.39C>A
n.49C>A
c.-247-172C>A (n.-247-172C>A)
n.44C>A
n.50C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516574C=CA2275548330TSEN54c.14C= (p.Pro5=)
c.-83+188C= (n.-83+188C=)
n.23C=
n.444-172C=
n.39C=
n.49C=
c.-247-172C= (n.-247-172C=)
n.44C=
n.50C=
17g.75516574C>GCA401026811TSEN54c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-83+188C>G (n.-83+188C>G)
n.23C>G
n.444-172C>G
n.39C>G
n.49C>G
c.-247-172C>G (n.-247-172C>G)
n.44C>G
n.50C>G
17g.75516574C>TCA401026812TSEN54c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-83+188C>T (n.-83+188C>T)
n.23C>T
n.444-172C>T
n.39C>T
n.49C>T
c.-247-172C>T (n.-247-172C>T)
n.44C>T
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516575C>ACA501818373TSEN54c.15C>A (p.Pro5=)
c.-83+189C>A (n.-83+189C>A)
n.24C>A
n.444-171C>A
n.40C>A
n.50C>A
c.-247-171C>A (n.-247-171C>A)
n.45C>A
n.51C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516575C=CA2275548331TSEN54c.15C= (p.Pro5=)
c.-83+189C= (n.-83+189C=)
n.24C=
n.444-171C=
n.40C=
n.50C=
c.-247-171C= (n.-247-171C=)
n.45C=
n.51C=
17g.75516575C>GCA501818375TSEN54c.15C>G (p.Pro5=)
c.-83+189C>G (n.-83+189C>G)
n.24C>G
n.444-171C>G
n.40C>G
n.50C>G
c.-247-171C>G (n.-247-171C>G)
n.45C>G
n.51C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516575C>TCA501818374TSEN54c.15C>T (p.Pro5=)
c.-83+189C>T (n.-83+189C>T)
n.24C>T
n.444-171C>T
n.40C>T
n.50C>T
c.-247-171C>T (n.-247-171C>T)
n.45C>T
n.51C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516576G>ACA401026813TSEN54c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-83+190G>A (n.-83+190G>A)
n.25G>A
n.444-170G>A
n.41G>A
n.51G>A
c.-247-170G>A (n.-247-170G>A)
n.46G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516576G>CCA401026814TSEN54c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-83+190G>C (n.-83+190G>C)
n.25G>C
n.444-170G>C
n.41G>C
n.51G>C
c.-247-170G>C (n.-247-170G>C)
n.46G>C
n.52G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516576G=CA2275548332TSEN54c.16G= (p.Glu6=)
c.-83+190G= (n.-83+190G=)
n.25G=
n.444-170G=
n.41G=
n.51G=
c.-247-170G= (n.-247-170G=)
n.46G=
n.52G=
17g.75516576G>TCA401026815TSEN54c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-83+190G>T (n.-83+190G>T)
n.25G>T
n.444-170G>T
n.41G>T
n.51G>T
c.-247-170G>T (n.-247-170G>T)
n.46G>T
n.52G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516577delCA2639835710TSEN54c.17del (p.Glu6GlyfsTer?)
c.-83+191del (n.-83+191del)
n.26del
n.444-169del
n.42del
n.52del
c.-247-169del (n.-247-169del)
n.47del
n.53del
 gnomAD v4
17g.75516577A>CCA401026816TSEN54c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-83+191A>C (n.-83+191A>C)
n.26A>C
n.444-169A>C
n.42A>C
n.52A>C
c.-247-169A>C (n.-247-169A>C)
n.47A>C
n.53A>C
17g.75516577A>GCA401026817TSEN54c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-83+191A>G (n.-83+191A>G)
n.26A>G
n.444-169A>G
n.42A>G
n.52A>G
c.-247-169A>G (n.-247-169A>G)
n.47A>G
n.53A>G
 gnomAD v4
17g.75516577A>TCA401026818TSEN54c.17A>T (p.Glu6Val)
c.-83+191A>T (n.-83+191A>T)
n.26A>T
n.444-169A>T
n.42A>T
n.52A>T
c.-247-169A>T (n.-247-169A>T)
n.47A>T
n.53A>T
17g.75516578G>ACA501818377TSEN54c.18G>A (p.Glu6=)
c.-83+192G>A (n.-83+192G>A)
n.27G>A
n.444-168G>A
n.43G>A
n.53G>A
c.-247-168G>A (n.-247-168G>A)
n.48G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516578G>CCA401026819TSEN54c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.-83+192G>C (n.-83+192G>C)
n.27G>C
n.444-168G>C
n.43G>C
n.53G>C
c.-247-168G>C (n.-247-168G>C)
n.48G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
17g.75516578G=CA2275548333TSEN54c.18G= (p.Glu6=)
c.-83+192G= (n.-83+192G=)
n.27G=
n.444-168G=
n.43G=
n.53G=
c.-247-168G= (n.-247-168G=)
n.48G=
n.54G=
17g.75516578G>TCA401026820TSEN54c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.-83+192G>T (n.-83+192G>T)
n.27G>T
n.444-168G>T
n.43G>T
n.53G>T
c.-247-168G>T (n.-247-168G>T)
n.48G>T
n.54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516579_75516584dupCA2639835717TSEN54c.19_24dup (p.Ala8_Ala9insProAla)
c.-83+193_-83+198dup (n.-83+193_-83+198dup)
n.28_33dup
n.444-167_444-162dup
n.44_49dup
n.54_59dup
c.-247-167_-247-162dup (n.-247-167_-247-162dup)
n.49_54dup
n.55_60dup
 gnomAD v4
17g.75516579C>ACA401026823TSEN54c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-83+193C>A (n.-83+193C>A)
n.28C>A
n.444-167C>A
n.44C>A
n.54C>A
c.-247-167C>A (n.-247-167C>A)
n.49C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
17g.75516579C=CA2275548334TSEN54c.19C= (p.Pro7=)
c.-83+193C= (n.-83+193C=)
n.28C=
n.444-167C=
n.44C=
n.54C=
c.-247-167C= (n.-247-167C=)
n.49C=
n.55C=
17g.75516579C>GCA401026822TSEN54c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-83+193C>G (n.-83+193C>G)
n.28C>G
n.444-167C>G
n.44C>G
n.54C>G
c.-247-167C>G (n.-247-167C>G)
n.49C>G
n.55C>G
17g.75516579C>TCA401026821TSEN54c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-83+193C>T (n.-83+193C>T)
n.28C>T
n.444-167C>T
n.44C>T
n.54C>T
c.-247-167C>T (n.-247-167C>T)
n.49C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516586_75516603dupCA2639835722TSEN54c.26_43dup (p.Ala14_Gly15insAlaValGluValProAla)
c.-83+200_-83+217dup (n.-83+200_-83+217dup)
n.35_52dup
n.444-160_444-143dup
n.51_68dup
n.61_78dup
c.-247-160_-247-143dup (n.-247-160_-247-143dup)
n.56_73dup
n.62_79dup
 gnomAD v4
17g.75516586_75516603delCA2576388801TSEN54c.26_43del (p.Ala9_Ala14del)
c.-83+200_-83+217del (n.-83+200_-83+217del)
n.35_52del
n.444-160_444-143del
n.51_68del
n.61_78del
c.-247-160_-247-143del (n.-247-160_-247-143del)
n.56_73del
n.62_79del
17g.75516580C>ACA401026824TSEN54c.20C>A (p.Pro7His)
c.-83+194C>A (n.-83+194C>A)
n.29C>A
n.444-166C>A
n.45C>A
n.55C>A
c.-247-166C>A (n.-247-166C>A)
n.50C>A
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516580C=CA2275548335TSEN54c.20C= (p.Pro7=)
c.-83+194C= (n.-83+194C=)
n.29C=
n.444-166C=
n.45C=
n.55C=
c.-247-166C= (n.-247-166C=)
n.50C=
n.56C=
17g.75516580C>GCA401026825TSEN54c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-83+194C>G (n.-83+194C>G)
n.29C>G
n.444-166C>G
n.45C>G
n.55C>G
c.-247-166C>G (n.-247-166C>G)
n.50C>G
n.56C>G
17g.75516580C>TCA401026826TSEN54c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-83+194C>T (n.-83+194C>T)
n.29C>T
n.444-166C>T
n.45C>T
n.55C>T
c.-247-166C>T (n.-247-166C>T)
n.50C>T
n.56C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516581C>ACA501818381TSEN54c.21C>A (p.Pro7=)
c.-83+195C>A (n.-83+195C>A)
n.30C>A
n.444-165C>A
n.46C>A
n.56C>A
c.-247-165C>A (n.-247-165C>A)
n.51C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.75516581C=CA2275548336TSEN54c.21C= (p.Pro7=)
c.-83+195C= (n.-83+195C=)
n.30C=
n.444-165C=
n.46C=
n.56C=
c.-247-165C= (n.-247-165C=)
n.51C=
n.57C=
17g.75516581C>GCA501818382TSEN54c.21C>G (p.Pro7=)
c.-83+195C>G (n.-83+195C>G)
n.30C>G
n.444-165C>G
n.46C>G
n.56C>G
c.-247-165C>G (n.-247-165C>G)
n.51C>G
n.57C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516581C>TCA501818383TSEN54c.21C>T (p.Pro7=)
c.-83+195C>T (n.-83+195C>T)
n.30C>T
n.444-165C>T
n.46C>T
n.56C>T
c.-247-165C>T (n.-247-165C>T)
n.51C>T
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516583_75516584delCA2639835730TSEN54c.23_24del (p.Ala8GlyfsTer?)
c.-83+197_-83+198del (n.-83+197_-83+198del)
n.32_33del
n.444-163_444-162del
n.48_49del
n.58_59del
c.-247-163_-247-162del (n.-247-163_-247-162del)
n.53_54del
n.59_60del
 gnomAD v4
17g.75516582G>ACA401026827TSEN54c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-83+196G>A (n.-83+196G>A)
n.31G>A
n.444-164G>A
n.47G>A
n.57G>A
c.-247-164G>A (n.-247-164G>A)
n.52G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516582G>CCA401026828TSEN54c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-83+196G>C (n.-83+196G>C)
n.31G>C
n.444-164G>C
n.47G>C
n.57G>C
c.-247-164G>C (n.-247-164G>C)
n.52G>C
n.58G>C
17g.75516582G=CA2275548337TSEN54c.22G= (p.Ala8=)
c.-83+196G= (n.-83+196G=)
n.31G=
n.444-164G=
n.47G=
n.57G=
c.-247-164G= (n.-247-164G=)
n.52G=
n.58G=
17g.75516582G>TCA401026829TSEN54c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-83+196G>T (n.-83+196G>T)
n.31G>T
n.444-164G>T
n.47G>T
n.57G>T
c.-247-164G>T (n.-247-164G>T)
n.52G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
17g.75516583C>ACA401026830TSEN54c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-83+197C>A (n.-83+197C>A)
n.32C>A
n.444-163C>A
n.48C>A
n.58C>A
c.-247-163C>A (n.-247-163C>A)
n.53C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516583C=CA2275548338TSEN54c.23C= (p.Ala8=)
c.-83+197C= (n.-83+197C=)
n.32C=
n.444-163C=
n.48C=
n.58C=
c.-247-163C= (n.-247-163C=)
n.53C=
n.59C=
17g.75516583C>GCA401026831TSEN54c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-83+197C>G (n.-83+197C>G)
n.32C>G
n.444-163C>G
n.48C>G
n.58C>G
c.-247-163C>G (n.-247-163C>G)
n.53C>G
n.59C>G
17g.75516583C>TCA401026832TSEN54c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-83+197C>T (n.-83+197C>T)
n.32C>T
n.444-163C>T
n.48C>T
n.58C>T
c.-247-163C>T (n.-247-163C>T)
n.53C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
17g.75516584G>ACA501818386TSEN54c.24G>A (p.Ala8=)
c.-83+198G>A (n.-83+198G>A)
n.33G>A
n.444-162G>A
n.49G>A
n.59G>A
c.-247-162G>A (n.-247-162G>A)
n.54G>A
n.60G>A
17g.75516584G>CCA501818388TSEN54c.24G>C (p.Ala8=)
c.-83+198G>C (n.-83+198G>C)
n.33G>C
n.444-162G>C
n.49G>C
n.59G>C
c.-247-162G>C (n.-247-162G>C)
n.54G>C
n.60G>C
17g.75516584G>TCA501818389TSEN54c.24G>T (p.Ala8=)
c.-83+198G>T (n.-83+198G>T)
n.33G>T
n.444-162G>T
n.49G>T
n.59G>T
c.-247-162G>T (n.-247-162G>T)
n.54G>T
n.60G>T
 gnomAD v4
17g.75516585G>ACA401026833TSEN54c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-83+199G>A (n.-83+199G>A)
n.34G>A
n.444-161G>A
n.50G>A
n.60G>A
c.-247-161G>A (n.-247-161G>A)
n.55G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516585G>CCA401026834TSEN54c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-83+199G>C (n.-83+199G>C)
n.34G>C
n.444-161G>C
n.50G>C
n.60G>C
c.-247-161G>C (n.-247-161G>C)
n.55G>C
n.61G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516585G=CA2275548339TSEN54c.25G= (p.Ala9=)
c.-83+199G= (n.-83+199G=)
n.34G=
n.444-161G=
n.50G=
n.60G=
c.-247-161G= (n.-247-161G=)
n.55G=
n.61G=
17g.75516585G>TCA401026835TSEN54c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-83+199G>T (n.-83+199G>T)
n.34G>T
n.444-161G>T
n.50G>T
n.60G>T
c.-247-161G>T (n.-247-161G>T)
n.55G>T
n.61G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516586C>ACA401026838TSEN54c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-83+200C>A (n.-83+200C>A)
n.35C>A
n.444-160C>A
n.51C>A
n.61C>A
c.-247-160C>A (n.-247-160C>A)
n.56C>A
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516586C=CA2275548340TSEN54c.26C= (p.Ala9=)
c.-83+200C= (n.-83+200C=)
n.35C=
n.444-160C=
n.51C=
n.61C=
c.-247-160C= (n.-247-160C=)
n.56C=
n.62C=
17g.75516586C>GCA401026837TSEN54c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-83+200C>G (n.-83+200C>G)
n.35C>G
n.444-160C>G
n.51C>G
n.61C>G
c.-247-160C>G (n.-247-160C>G)
n.56C>G
n.62C>G
17g.75516586C>TCA401026836TSEN54c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-83+200C>T (n.-83+200C>T)
n.35C>T
n.444-160C>T
n.51C>T
n.61C>T
c.-247-160C>T (n.-247-160C>T)
n.56C>T
n.62C>T
 gnomAD v4
17g.75516587C>ACA501818390TSEN54c.27C>A (p.Ala9=)
c.-83+201C>A (n.-83+201C>A)
n.36C>A
n.444-159C>A
n.52C>A
n.62C>A
c.-247-159C>A (n.-247-159C>A)
n.57C>A
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516587C>GCA501818392TSEN54c.27C>G (p.Ala9=)
c.-83+201C>G (n.-83+201C>G)
n.36C>G
n.444-159C>G
n.52C>G
n.62C>G
c.-247-159C>G (n.-247-159C>G)
n.57C>G
n.63C>G
17g.75516587C>TCA501818394TSEN54c.27C>T (p.Ala9=)
c.-83+201C>T (n.-83+201C>T)
n.36C>T
n.444-159C>T
n.52C>T
n.62C>T
c.-247-159C>T (n.-247-159C>T)
n.57C>T
n.63C>T
 gnomAD v4
17g.75516587_75516592delCA2639835749TSEN54c.27_32del (p.Val10_Glu11del)
c.-83+201_-83+206del (n.-83+201_-83+206del)
n.36_41del
n.444-159_444-154del
n.52_57del
n.62_67del
c.-247-159_-247-154del (n.-247-159_-247-154del)
n.57_62del
n.63_68del
 gnomAD v4
17g.75516588G>ACA401026839TSEN54c.28G>A (p.Val10Met)
c.-83+202G>A (n.-83+202G>A)
n.37G>A
n.444-158G>A
n.53G>A
n.63G>A
c.-247-158G>A (n.-247-158G>A)
n.58G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516588G>CCA401026841TSEN54c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-83+202G>C (n.-83+202G>C)
n.37G>C
n.444-158G>C
n.53G>C
n.63G>C
c.-247-158G>C (n.-247-158G>C)
n.58G>C
n.64G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516588G=CA2275548341TSEN54c.28G= (p.Val10=)
c.-83+202G= (n.-83+202G=)
n.37G=
n.444-158G=
n.53G=
n.63G=
c.-247-158G= (n.-247-158G=)
n.58G=
n.64G=
17g.75516588G>TCA401026840TSEN54c.28G>T (p.Val10Leu)
c.-83+202G>T (n.-83+202G>T)
n.37G>T
n.444-158G>T
n.53G>T
n.63G>T
c.-247-158G>T (n.-247-158G>T)
n.58G>T
n.64G>T
17g.75516589T>ACA401026842TSEN54c.29T>A (p.Val10Glu)
c.-83+203T>A (n.-83+203T>A)
n.38T>A
n.444-157T>A
n.54T>A
n.64T>A
c.-247-157T>A (n.-247-157T>A)
n.59T>A
n.65T>A
17g.75516589T>CCA401026844TSEN54c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-83+203T>C (n.-83+203T>C)
n.38T>C
n.444-157T>C
n.54T>C
n.64T>C
c.-247-157T>C (n.-247-157T>C)
n.59T>C
n.65T>C
 gnomAD v4
17g.75516589T>GCA401026843TSEN54c.29T>G (p.Val10Gly)
c.-83+203T>G (n.-83+203T>G)
n.38T>G
n.444-157T>G
n.54T>G
n.64T>G
c.-247-157T>G (n.-247-157T>G)
n.59T>G
n.65T>G
 gnomAD v4
17g.75516590G>ACA501818396TSEN54c.30G>A (p.Val10=)
c.-83+204G>A (n.-83+204G>A)
n.39G>A
n.444-156G>A
n.55G>A
n.65G>A
c.-247-156G>A (n.-247-156G>A)
n.60G>A
n.66G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75516590G>CCA501818398TSEN54c.30G>C (p.Val10=)
c.-83+204G>C (n.-83+204G>C)
n.39G>C
n.444-156G>C
n.55G>C
n.65G>C
c.-247-156G>C (n.-247-156G>C)
n.60G>C
n.66G>C
17g.75516590G>TCA501818397TSEN54c.30G>T (p.Val10=)
c.-83+204G>T (n.-83+204G>T)
n.39G>T
n.444-156G>T
n.55G>T
n.65G>T
c.-247-156G>T (n.-247-156G>T)
n.60G>T
n.66G>T
 gnomAD v4
17g.75516591G>ACA401026845TSEN54c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-83+205G>A (n.-83+205G>A)
n.40G>A
n.444-155G>A
n.56G>A
n.66G>A
c.-247-155G>A (n.-247-155G>A)
n.61G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
17g.75516591G>CCA401026847TSEN54c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-83+205G>C (n.-83+205G>C)
n.40G>C
n.444-155G>C
n.56G>C
n.66G>C
c.-247-155G>C (n.-247-155G>C)
n.61G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
17g.75516591G>TCA401026846TSEN54c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-83+205G>T (n.-83+205G>T)
n.40G>T
n.444-155G>T
n.56G>T
n.66G>T
c.-247-155G>T (n.-247-155G>T)
n.61G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
17g.75516592A>CCA401026848TSEN54c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-83+206A>C (n.-83+206A>C)
n.41A>C
n.444-154A>C
n.57A>C
n.67A>C
c.-247-154A>C (n.-247-154A>C)
n.62A>C
n.68A>C
 gnomAD v4
17g.75516592A>GCA401026849TSEN54c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-83+206A>G (n.-83+206A>G)
n.41A>G
n.444-154A>G
n.57A>G
n.67A>G
c.-247-154A>G (n.-247-154A>G)
n.62A>G
n.68A>G
 gnomAD v4
17g.75516592A>TCA401026850TSEN54c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-83+206A>T (n.-83+206A>T)
n.41A>T
n.444-154A>T
n.57A>T
n.67A>T
c.-247-154A>T (n.-247-154A>T)
n.62A>T
n.68A>T
17g.75516593G>ACA501818400TSEN54c.33G>A (p.Glu11=)
c.-83+207G>A (n.-83+207G>A)
n.42G>A
n.444-153G>A
n.58G>A
n.68G>A
c.-247-153G>A (n.-247-153G>A)
n.63G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
17g.75516593G>CCA401026851TSEN54c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-83+207G>C (n.-83+207G>C)
n.42G>C
n.444-153G>C
n.58G>C
n.68G>C
c.-247-153G>C (n.-247-153G>C)
n.63G>C
n.69G>C
 gnomAD v4
17g.75516593G>TCA401026852TSEN54c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-83+207G>T (n.-83+207G>T)
n.42G>T
n.444-153G>T
n.58G>T
n.68G>T
c.-247-153G>T (n.-247-153G>T)
n.63G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
17g.75516594G>ACA401026853TSEN54c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-83+208G>A (n.-83+208G>A)
n.43G>A
n.444-152G>A
n.59G>A
n.69G>A
c.-247-152G>A (n.-247-152G>A)
n.64G>A
n.70G>A
17g.75516594G>CCA401026854TSEN54c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-83+208G>C (n.-83+208G>C)
n.43G>C
n.444-152G>C
n.59G>C
n.69G>C
c.-247-152G>C (n.-247-152G>C)
n.64G>C
n.70G>C
17g.75516594G=CA2275548342TSEN54c.34G= (p.Val12=)
c.-83+208G= (n.-83+208G=)
n.43G=
n.444-152G=
n.59G=
n.69G=
c.-247-152G= (n.-247-152G=)
n.64G=
n.70G=
17g.75516594G>TCA401026855TSEN54c.34G>T (p.Val12Phe)
c.-83+208G>T (n.-83+208G>T)
n.43G>T
n.444-152G>T
n.59G>T
n.69G>T
c.-247-152G>T (n.-247-152G>T)
n.64G>T
n.70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516595T>ACA401026856TSEN54c.35T>A (p.Val12Asp)
c.-83+209T>A (n.-83+209T>A)
n.44T>A
n.444-151T>A
n.60T>A
n.70T>A
c.-247-151T>A (n.-247-151T>A)
n.65T>A
n.71T>A
17g.75516595T>CCA401026857TSEN54c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-83+209T>C (n.-83+209T>C)
n.44T>C
n.444-151T>C
n.60T>C
n.70T>C
c.-247-151T>C (n.-247-151T>C)
n.65T>C
n.71T>C
 gnomAD v4
17g.75516595T>GCA401026858TSEN54c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-83+209T>G (n.-83+209T>G)
n.44T>G
n.444-151T>G
n.60T>G
n.70T>G
c.-247-151T>G (n.-247-151T>G)
n.65T>G
n.71T>G
 gnomAD v4
17g.75516596T>ACA501818403TSEN54c.36T>A (p.Val12=)
c.-83+210T>A (n.-83+210T>A)
n.45T>A
n.444-150T>A
n.61T>A
n.71T>A
c.-247-150T>A (n.-247-150T>A)
n.66T>A
n.72T>A
17g.75516596T>CCA501818404TSEN54c.36T>C (p.Val12=)
c.-83+210T>C (n.-83+210T>C)
n.45T>C
n.444-150T>C
n.61T>C
n.71T>C
c.-247-150T>C (n.-247-150T>C)
n.66T>C
n.72T>C
17g.75516596T>GCA501818405TSEN54c.36T>G (p.Val12=)
c.-83+210T>G (n.-83+210T>G)
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n.444-150T>G
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n.66T>G
n.72T>G

Number of alleles fetched