Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516348_75516461del | CA2639834358 | TSEN54 | c.-121_-83+75del n.405_443+75del c.-286_-248+75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516405_75516491del | CA2639834627 | TSEN54 | c.-83+19_-83+105del (n.-83+19_-83+105del) n.443+19_443+105del c.-248+19_-248+105del (n.-248+19_-248+105del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516411_75516497del | CA2639834686 | TSEN54 | c.-83+25_-83+111del (n.-83+25_-83+111del) n.443+25_443+111del c.-248+25_-248+111del (n.-248+25_-248+111del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516436_75516501del | CA2639834826 | TSEN54 | c.-83+50_-83+115del (n.-83+50_-83+115del) n.443+50_443+115del c.-248+50_-248+115del (n.-248+50_-248+115del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516440G>A | CA2639834847 | TSEN54 | c.-83+54G>A (n.-83+54G>A) n.443+54G>A c.-248+54G>A (n.-248+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516440G>T | CA2639834848 | TSEN54 | c.-83+54G>T (n.-83+54G>T) n.443+54G>T c.-248+54G>T (n.-248+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516441G>A | CA2275548232 | TSEN54 | c.-83+55G>A (n.-83+55G>A) n.443+55G>A c.-248+55G>A (n.-248+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516441G= | CA2275548231 | TSEN54 | c.-83+55G= (n.-83+55G=) n.443+55G= c.-248+55G= (n.-248+55G=) | |
17 | g.75516441G>T | CA2639834849 | TSEN54 | c.-83+55G>T (n.-83+55G>T) n.443+55G>T c.-248+55G>T (n.-248+55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>A | CA2639834850 | TSEN54 | c.-83+56C>A (n.-83+56C>A) n.443+56C>A c.-248+56C>A (n.-248+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>G | CA2639834851 | TSEN54 | c.-83+56C>G (n.-83+56C>G) n.443+56C>G c.-248+56C>G (n.-248+56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>T | CA2639834852 | TSEN54 | c.-83+56C>T (n.-83+56C>T) n.443+56C>T c.-248+56C>T (n.-248+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443del | CA2639834853 | TSEN54 | c.-83+57del (n.-83+57del) n.443+57del c.-248+57del (n.-248+57del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443T>C | CA2639834855 | TSEN54 | c.-83+57T>C (n.-83+57T>C) n.443+57T>C c.-248+57T>C (n.-248+57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443T>G | CA2639834854 | TSEN54 | c.-83+57T>G (n.-83+57T>G) n.443+57T>G c.-248+57T>G (n.-248+57T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516444G>A | CA2275548234 | TSEN54 | c.-83+58G>A (n.-83+58G>A) n.443+58G>A c.-248+58G>A (n.-248+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516444G>C | CA2639834860 | TSEN54 | c.-83+58G>C (n.-83+58G>C) n.443+58G>C c.-248+58G>C (n.-248+58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516444G= | CA2275548233 | TSEN54 | c.-83+58G= (n.-83+58G=) n.443+58G= c.-248+58G= (n.-248+58G=) | |
17 | g.75516444G>T | CA2639834861 | TSEN54 | c.-83+58G>T (n.-83+58G>T) n.443+58G>T c.-248+58G>T (n.-248+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447del | CA2639834856 | TSEN54 | c.-83+61del (n.-83+61del) n.443+61del c.-248+61del (n.-248+61del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516445G>A | CA2639834863 | TSEN54 | c.-83+59G>A (n.-83+59G>A) n.443+59G>A c.-248+59G>A (n.-248+59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516445G>T | CA2639834864 | TSEN54 | c.-83+59G>T (n.-83+59G>T) n.443+59G>T c.-248+59G>T (n.-248+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516446G>A | CA2639834866 | TSEN54 | c.-83+60G>A (n.-83+60G>A) n.443+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516446G>T | CA2639834867 | TSEN54 | c.-83+60G>T (n.-83+60G>T) n.443+60G>T c.-248+60G>T (n.-248+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453_75516519del | CA2639834865 | TSEN54 | c.-83+67_-83+133del (n.-83+67_-83+133del) n.443+67_443+133del c.-248+67_-248+133del (n.-248+67_-248+133del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447G>A | CA2639834868 | TSEN54 | c.-83+61G>A (n.-83+61G>A) n.443+61G>A c.-248+61G>A (n.-248+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447G>T | CA2639834869 | TSEN54 | c.-83+61G>T (n.-83+61G>T) n.443+61G>T c.-248+61G>T (n.-248+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>A | CA2508306652 | TSEN54 | c.-83+62C>A (n.-83+62C>A) n.443+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>G | CA2639834872 | TSEN54 | c.-83+62C>G (n.-83+62C>G) n.443+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>T | CA2607757842 | TSEN54 | c.-83+62C>T (n.-83+62C>T) n.443+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516449G>A | CA294075315 | TSEN54 | c.-83+63G>A (n.-83+63G>A) n.443+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516449G= | CA2275548235 | TSEN54 | c.-83+63G= (n.-83+63G=) n.443+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
17 | g.75516449G>T | CA2639834876 | TSEN54 | c.-83+63G>T (n.-83+63G>T) n.443+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516450G>A | CA2639834878 | TSEN54 | c.-83+64G>A (n.-83+64G>A) n.443+64G>A c.-248+64G>A (n.-248+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516450G>T | CA2639834879 | TSEN54 | c.-83+64G>T (n.-83+64G>T) n.443+64G>T c.-248+64G>T (n.-248+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>A | CA2639834882 | TSEN54 | c.-83+65T>A (n.-83+65T>A) n.443+65T>A c.-248+65T>A (n.-248+65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>C | CA2639834902 | TSEN54 | c.-83+65T>C (n.-83+65T>C) n.443+65T>C c.-248+65T>C (n.-248+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>G | CA2639834905 | TSEN54 | c.-83+65T>G (n.-83+65T>G) n.443+65T>G c.-248+65T>G (n.-248+65T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516452G>A | CA294075320 | TSEN54 | c.-83+66G>A (n.-83+66G>A) n.443+66G>A c.-248+66G>A (n.-248+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516452G= | CA2275548236 | TSEN54 | c.-83+66G= (n.-83+66G=) n.443+66G= c.-248+66G= (n.-248+66G=) | |
17 | g.75516452G>T | CA2639834913 | TSEN54 | c.-83+66G>T (n.-83+66G>T) n.443+66G>T c.-248+66G>T (n.-248+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454_75516537del | CA2639834909 | TSEN54 | c.-83+68_-83+151del (n.-83+68_-83+151del) n.443+68_443+151del c.-248+68_-248+151del (n.-248+68_-248+151del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453C>A | CA2639834917 | TSEN54 | c.-83+67C>A (n.-83+67C>A) n.443+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453C>T | CA2639834918 | TSEN54 | c.-83+67C>T (n.-83+67C>T) n.443+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454A= | CA2275548237 | TSEN54 | c.-83+68A= (n.-83+68A=) n.443+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
17 | g.75516454A>C | CA627405764 | TSEN54 | c.-83+68A>C (n.-83+68A>C) n.443+68A>C c.-248+68A>C (n.-248+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516454A>G | CA2639834924 | TSEN54 | c.-83+68A>G (n.-83+68A>G) n.443+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454A>T | CA2639834926 | TSEN54 | c.-83+68A>T (n.-83+68A>T) n.443+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516455G>A | CA2639834929 | TSEN54 | c.-83+69G>A (n.-83+69G>A) n.443+69G>A c.-248+69G>A (n.-248+69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516455G>T | CA2639834928 | TSEN54 | c.-83+69G>T (n.-83+69G>T) n.443+69G>T c.-248+69G>T (n.-248+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459dup | CA2639834927 | TSEN54 | c.-83+73dup (n.-83+73dup) n.443+73dup c.-248+73dup (n.-248+73dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459del | CA2639834930 | TSEN54 | c.-83+73del (n.-83+73del) n.443+73del c.-248+73del (n.-248+73del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516456G>A | CA2639834936 | TSEN54 | c.-83+70G>A (n.-83+70G>A) n.443+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516456G>C | CA2275548239 | TSEN54 | c.-83+70G>C (n.-83+70G>C) n.443+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516456G= | CA2275548238 | TSEN54 | c.-83+70G= (n.-83+70G=) n.443+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
17 | g.75516456G>T | CA627405765 | TSEN54 | c.-83+70G>T (n.-83+70G>T) n.443+70G>T c.-248+70G>T (n.-248+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516462_75516528del | CA2639834934 | TSEN54 | c.-83+76_-83+142del (n.-83+76_-83+142del) n.443+76_443+142del c.-248+76_-248+142del (n.-248+76_-248+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516457G>A | CA2639834938 | TSEN54 | c.-83+71G>A (n.-83+71G>A) n.443+71G>A c.-248+71G>A (n.-248+71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516457G>T | CA2639834939 | TSEN54 | c.-83+71G>T (n.-83+71G>T) n.443+71G>T c.-248+71G>T (n.-248+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460_75516463del | CA2810443539 | TSEN54 | c.-83+74_-83+77del (n.-83+74_-83+77del) n.443+74_443+77del c.-248+74_-248+77del (n.-248+74_-248+77del) | |
17 | g.75516466_75516527del | CA2639834937 | TSEN54 | c.-83+80_-83+141del (n.-83+80_-83+141del) n.443+80_443+141del c.-248+80_-248+141del (n.-248+80_-248+141del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516458G>A | CA2639834941 | TSEN54 | c.-83+72G>A (n.-83+72G>A) n.443+72G>A c.-248+72G>A (n.-248+72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516458G>T | CA2639834943 | TSEN54 | c.-83+72G>T (n.-83+72G>T) n.443+72G>T c.-248+72G>T (n.-248+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459G>A | CA2639834945 | TSEN54 | c.-83+73G>A (n.-83+73G>A) n.443+73G>A c.-248+73G>A (n.-248+73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459G>C | CA627405766 | TSEN54 | c.-83+73G>C (n.-83+73G>C) n.443+73G>C c.-248+73G>C (n.-248+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516459G= | CA2275548240 | TSEN54 | c.-83+73G= (n.-83+73G=) n.443+73G= c.-248+73G= (n.-248+73G=) | |
17 | g.75516459G>T | CA2639834948 | TSEN54 | c.-83+73G>T (n.-83+73G>T) n.443+73G>T c.-248+73G>T (n.-248+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>A | CA2639834953 | TSEN54 | c.-83+74C>A (n.-83+74C>A) n.443+74C>A c.-248+74C>A (n.-248+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>G | CA2639834955 | TSEN54 | c.-83+74C>G (n.-83+74C>G) n.443+74C>G c.-248+74C>G (n.-248+74C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>T | CA2639834957 | TSEN54 | c.-83+74C>T (n.-83+74C>T) n.443+74C>T c.-248+74C>T (n.-248+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460dup | CA919895985 | TSEN54 | c.-83+74dup (n.-83+74dup) n.443+74dup c.-248+74dup (n.-248+74dup) | dbSNP |
17 | g.75516461G>A | CA2639834967 | TSEN54 | c.-83+75G>A (n.-83+75G>A) n.443+75G>A c.-248+75G>A (n.-248+75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516461G>T | CA2639834966 | TSEN54 | c.-83+75G>T (n.-83+75G>T) n.443+75G>T c.-248+75G>T (n.-248+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516464del | CA2639834964 | TSEN54 | c.-83+78del (n.-83+78del) n.443+78del c.-248+78del (n.-248+78del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516462G>A | CA2639834968 | TSEN54 | c.-83+76G>A (n.-83+76G>A) n.443+76G>A c.-248+76G>A (n.-248+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516462G= | CA2275548241 | TSEN54 | c.-83+76G= (n.-83+76G=) n.443+76G= c.-248+76G= (n.-248+76G=) | |
17 | g.75516462G>T | CA294075322 | TSEN54 | c.-83+76G>T (n.-83+76G>T) n.443+76G>T c.-248+76G>T (n.-248+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516463G>A | CA2639834970 | TSEN54 | c.-83+77G>A (n.-83+77G>A) n.443+77G>A c.-248+77G>A (n.-248+77G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516463G>C | CA2275548243 | TSEN54 | c.-83+77G>C (n.-83+77G>C) n.443+77G>C c.-248+77G>C (n.-248+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516463G= | CA2275548242 | TSEN54 | c.-83+77G= (n.-83+77G=) n.443+77G= c.-248+77G= (n.-248+77G=) | |
17 | g.75516463G>T | CA2639834971 | TSEN54 | c.-83+77G>T (n.-83+77G>T) n.443+77G>T c.-248+77G>T (n.-248+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516464G>A | CA294075325 | TSEN54 | c.-83+78G>A (n.-83+78G>A) n.443+78G>A c.-248+78G>A (n.-248+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516464G>C | CA2639834974 | TSEN54 | c.-83+78G>C (n.-83+78G>C) n.443+78G>C c.-248+78G>C (n.-248+78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516464G= | CA2275548244 | TSEN54 | c.-83+78G= (n.-83+78G=) n.443+78G= c.-248+78G= (n.-248+78G=) | |
17 | g.75516464G>T | CA2639834975 | TSEN54 | c.-83+78G>T (n.-83+78G>T) n.443+78G>T c.-248+78G>T (n.-248+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516464_75516465delinsGC | CA2275548245 | TSEN54 | c.-83+78_-83+79delinsGC (n.-83+78_-83+79delinsGC) n.443+78_443+79delinsGC c.-248+78_-248+79delinsGC (n.-248+78_-248+79delinsGC) | |
17 | g.75516465del | CA2275548248 | TSEN54 | c.-83+79del (n.-83+79del) n.443+79del c.-248+79del (n.-248+79del) | dbSNP |
17 | g.75516465C>A | CA2639834978 | TSEN54 | c.-83+79C>A (n.-83+79C>A) n.443+79C>A c.-248+79C>A (n.-248+79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516465C= | CA2275548247 | TSEN54 | c.-83+79C= (n.-83+79C=) n.443+79C= c.-248+79C= (n.-248+79C=) | |
17 | g.75516465C>T | CA2275548246 | TSEN54 | c.-83+79C>T (n.-83+79C>T) n.443+79C>T c.-248+79C>T (n.-248+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516466T>C | CA2639834979 | TSEN54 | c.-83+80T>C (n.-83+80T>C) n.443+80T>C c.-248+80T>C (n.-248+80T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516467G>A | CA2576388760 | TSEN54 | c.-83+81G>A (n.-83+81G>A) n.443+81G>A c.-248+81G>A (n.-248+81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516467G= | CA2275548249 | TSEN54 | c.-83+81G= (n.-83+81G=) n.443+81G= c.-248+81G= (n.-248+81G=) | |
17 | g.75516467G>T | CA2275548250 | TSEN54 | c.-83+81G>T (n.-83+81G>T) n.443+81G>T c.-248+81G>T (n.-248+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516469_75516535del | CA2639834982 | TSEN54 | c.-83+83_-83+149del (n.-83+83_-83+149del) n.443+83_443+149del c.-248+83_-248+149del (n.-248+83_-248+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516468C>A | CA2639834983 | TSEN54 | c.-83+82C>A (n.-83+82C>A) n.443+82C>A c.-248+82C>A (n.-248+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516468C>T | CA2639834984 | TSEN54 | c.-83+82C>T (n.-83+82C>T) n.443+82C>T c.-248+82C>T (n.-248+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516469C>A | CA2576388761 | TSEN54 | c.-83+83C>A (n.-83+83C>A) n.443+83C>A c.-248+83C>A (n.-248+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516469C>G | CA2639834987 | TSEN54 | c.-83+83C>G (n.-83+83C>G) n.443+83C>G c.-248+83C>G (n.-248+83C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516469C>T | CA2639834988 | TSEN54 | c.-83+83C>T (n.-83+83C>T) n.443+83C>T c.-248+83C>T (n.-248+83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516470G>A | CA294075327 | TSEN54 | c.-83+84G>A (n.-83+84G>A) n.443+84G>A c.-248+84G>A (n.-248+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516470G= | CA2275548251 | TSEN54 | c.-83+84G= (n.-83+84G=) n.443+84G= c.-248+84G= (n.-248+84G=) | |
17 | g.75516470G>T | CA2639834996 | TSEN54 | c.-83+84G>T (n.-83+84G>T) n.443+84G>T c.-248+84G>T (n.-248+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516471C>A | CA2553974948 | TSEN54 | c.-83+85C>A (n.-83+85C>A) n.443+85C>A c.-248+85C>A (n.-248+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516471C>T | CA2639835001 | TSEN54 | c.-83+85C>T (n.-83+85C>T) n.443+85C>T c.-248+85C>T (n.-248+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516472G>A | CA2576388762 | TSEN54 | c.-83+86G>A (n.-83+86G>A) n.443+86G>A c.-248+86G>A (n.-248+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516472G>T | CA2639835006 | TSEN54 | c.-83+86G>T (n.-83+86G>T) n.443+86G>T c.-248+86G>T (n.-248+86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516473G>A | CA2639835010 | TSEN54 | c.-83+87G>A (n.-83+87G>A) n.443+87G>A c.-248+87G>A (n.-248+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516473G>C | CA294075329 | TSEN54 | c.-83+87G>C (n.-83+87G>C) n.443+87G>C c.-248+87G>C (n.-248+87G>C) | dbSNP |
17 | g.75516473G= | CA2275548252 | TSEN54 | c.-83+87G= (n.-83+87G=) n.443+87G= c.-248+87G= (n.-248+87G=) | |
17 | g.75516473G>T | CA2639835013 | TSEN54 | c.-83+87G>T (n.-83+87G>T) n.443+87G>T c.-248+87G>T (n.-248+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516474C>A | CA775072562 | TSEN54 | c.-83+88C>A (n.-83+88C>A) n.443+88C>A c.-248+88C>A (n.-248+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516474C= | CA2275548253 | TSEN54 | c.-83+88C= (n.-83+88C=) n.443+88C= c.-248+88C= (n.-248+88C=) | |
17 | g.75516474C>T | CA2639835019 | TSEN54 | c.-83+88C>T (n.-83+88C>T) n.443+88C>T c.-248+88C>T (n.-248+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516475A= | CA2275548254 | TSEN54 | c.-83+89A= (n.-83+89A=) n.443+89A= c.-248+89A= (n.-248+89A=) | |
17 | g.75516475A>C | CA2576388763 | TSEN54 | c.-83+89A>C (n.-83+89A>C) n.443+89A>C c.-248+89A>C (n.-248+89A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516475A>G | CA294075331 | TSEN54 | c.-83+89A>G (n.-83+89A>G) n.443+89A>G c.-248+89A>G (n.-248+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516476T>C | CA2275548256 | TSEN54 | c.-83+90T>C (n.-83+90T>C) n.443+90T>C c.-248+90T>C (n.-248+90T>C) | dbSNP |
17 | g.75516476T>G | CA2639835026 | TSEN54 | c.-83+90T>G (n.-83+90T>G) n.443+90T>G c.-248+90T>G (n.-248+90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516476T= | CA2275548255 | TSEN54 | c.-83+90T= (n.-83+90T=) n.443+90T= c.-248+90T= (n.-248+90T=) | |
17 | g.75516477del | CA2639835025 | TSEN54 | c.-83+91del (n.-83+91del) n.443+91del c.-248+91del (n.-248+91del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516477T>A | CA2576388764 | TSEN54 | c.-83+91T>A (n.-83+91T>A) n.443+91T>A c.-248+91T>A (n.-248+91T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516477T>C | CA2639835031 | TSEN54 | c.-83+91T>C (n.-83+91T>C) n.443+91T>C c.-248+91T>C (n.-248+91T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516477T>G | CA2639835033 | TSEN54 | c.-83+91T>G (n.-83+91T>G) n.443+91T>G c.-248+91T>G (n.-248+91T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516478del | CA2639835037 | TSEN54 | c.-83+92del (n.-83+92del) n.443+92del c.-248+92del (n.-248+92del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516478G>A | CA2639835039 | TSEN54 | c.-83+92G>A (n.-83+92G>A) n.443+92G>A c.-248+92G>A (n.-248+92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516478G= | CA2275548257 | TSEN54 | c.-83+92G= (n.-83+92G=) n.443+92G= c.-248+92G= (n.-248+92G=) | |
17 | g.75516478G>T | CA775072564 | TSEN54 | c.-83+92G>T (n.-83+92G>T) n.443+92G>T c.-248+92G>T (n.-248+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516479C>A | CA627405767 | TSEN54 | c.-83+93C>A (n.-83+93C>A) n.443+93C>A c.-248+93C>A (n.-248+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516479C= | CA2275548258 | TSEN54 | c.-83+93C= (n.-83+93C=) n.443+93C= c.-248+93C= (n.-248+93C=) | |
17 | g.75516479C>G | CA294075333 | TSEN54 | c.-83+93C>G (n.-83+93C>G) n.443+93C>G c.-248+93C>G (n.-248+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516479C>T | CA2275548259 | TSEN54 | c.-83+93C>T (n.-83+93C>T) n.443+93C>T c.-248+93C>T (n.-248+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516480G>A | CA294075337 | TSEN54 | c.-83+94G>A (n.-83+94G>A) n.443+94G>A c.-248+94G>A (n.-248+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516480G>C | CA986330580 | TSEN54 | c.-83+94G>C (n.-83+94G>C) n.443+94G>C c.-248+94G>C (n.-248+94G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516480G= | CA2275548260 | TSEN54 | c.-83+94G= (n.-83+94G=) n.443+94G= c.-248+94G= (n.-248+94G=) | |
17 | g.75516480G>T | CA2639835058 | TSEN54 | c.-83+94G>T (n.-83+94G>T) n.443+94G>T c.-248+94G>T (n.-248+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516481G>A | CA2576388765 | TSEN54 | c.-83+95G>A (n.-83+95G>A) n.443+95G>A c.-248+95G>A (n.-248+95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516481G>T | CA2639835061 | TSEN54 | c.-83+95G>T (n.-83+95G>T) n.443+95G>T c.-248+95G>T (n.-248+95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516482A= | CA2275548261 | TSEN54 | c.-83+96A= (n.-83+96A=) n.443+96A= c.-248+96A= (n.-248+96A=) | |
17 | g.75516482A>G | CA294075352 | TSEN54 | c.-83+96A>G (n.-83+96A>G) n.443+96A>G c.-248+96A>G (n.-248+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516482A>T | CA2275548262 | TSEN54 | c.-83+96A>T (n.-83+96A>T) n.443+96A>T c.-248+96A>T (n.-248+96A>T) | dbSNP |
17 | g.75516483T>A | CA2598231172 | TSEN54 | c.-83+97T>A (n.-83+97T>A) n.443+97T>A c.-248+97T>A (n.-248+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516483T>C | CA2639835067 | TSEN54 | c.-83+97T>C (n.-83+97T>C) n.443+97T>C c.-248+97T>C (n.-248+97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516483T>G | CA2639835068 | TSEN54 | c.-83+97T>G (n.-83+97T>G) n.443+97T>G c.-248+97T>G (n.-248+97T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516483_75516484delinsTC | CA2275548263 | TSEN54 | c.-83+97_-83+98delinsTC (n.-83+97_-83+98delinsTC) n.443+97_443+98delinsTC c.-248+97_-248+98delinsTC (n.-248+97_-248+98delinsTC) | |
17 | g.75516484del | CA2275548264 | TSEN54 | c.-83+98del (n.-83+98del) n.443+98del c.-248+98del (n.-248+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516484C>A | CA2639835098 | TSEN54 | c.-83+98C>A (n.-83+98C>A) n.443+98C>A c.-248+98C>A (n.-248+98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516484C>T | CA2639835102 | TSEN54 | c.-83+98C>T (n.-83+98C>T) n.443+98C>T c.-248+98C>T (n.-248+98C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516491_75516560del | CA2639835079 | TSEN54 | c.-83+105_-83+174del (n.-83+105_-83+174del) n.443+105_443+174del c.-248+105_-248+174del (n.-248+105_-248+174del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516484_75516485insA | CA2639835107 | TSEN54 | c.-83+98_-83+99insA (n.-83+98_-83+99insA) n.443+98_443+99insA c.-248+98_-248+99insA (n.-248+98_-248+99insA) | gnomAD v4 |
17 | g.75516485G>A | CA2639835112 | TSEN54 | c.-83+99G>A (n.-83+99G>A) n.443+99G>A c.-248+99G>A (n.-248+99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516485G>C | CA656876804 | TSEN54 | c.-83+99G>C (n.-83+99G>C) n.443+99G>C c.-248+99G>C (n.-248+99G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516485G>T | CA2639835113 | TSEN54 | c.-83+99G>T (n.-83+99G>T) n.443+99G>T c.-248+99G>T (n.-248+99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516486del | CA2576388766 | TSEN54 | c.-83+100del (n.-83+100del) n.443+100del c.-248+100del (n.-248+100del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516486G>A | CA2275548266 | TSEN54 | c.-83+100G>A (n.-83+100G>A) n.443+100G>A c.-248+100G>A (n.-248+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516486G= | CA2275548265 | TSEN54 | c.-83+100G= (n.-83+100G=) n.443+100G= c.-248+100G= (n.-248+100G=) | |
17 | g.75516486G>T | CA2639835118 | TSEN54 | c.-83+100G>T (n.-83+100G>T) n.443+100G>T c.-248+100G>T (n.-248+100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516487C>A | CA2639835121 | TSEN54 | c.-83+101C>A (n.-83+101C>A) n.443+101C>A c.-248+101C>A (n.-248+101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516487C>G | CA2639835122 | TSEN54 | c.-83+101C>G (n.-83+101C>G) n.443+101C>G c.-248+101C>G (n.-248+101C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516487C>T | CA2639835126 | TSEN54 | c.-83+101C>T (n.-83+101C>T) n.443+101C>T c.-248+101C>T (n.-248+101C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516488G>A | CA627405768 | TSEN54 | c.-83+102G>A (n.-83+102G>A) n.443+102G>A c.-248+102G>A (n.-248+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516488G= | CA2275548267 | TSEN54 | c.-83+102G= (n.-83+102G=) n.443+102G= c.-248+102G= (n.-248+102G=) | |
17 | g.75516488G>T | CA2639835127 | TSEN54 | c.-83+102G>T (n.-83+102G>T) n.443+102G>T c.-248+102G>T (n.-248+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516489G>A | CA2639835129 | TSEN54 | c.-83+103G>A (n.-83+103G>A) n.443+103G>A c.-248+103G>A (n.-248+103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516489G>T | CA2639835132 | TSEN54 | c.-83+103G>T (n.-83+103G>T) n.443+103G>T c.-248+103G>T (n.-248+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516490G>A | CA775072573 | TSEN54 | c.-83+104G>A (n.-83+104G>A) n.443+104G>A c.-248+104G>A (n.-248+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516490G>C | CA2275548269 | TSEN54 | c.-83+104G>C (n.-83+104G>C) n.443+104G>C c.-248+104G>C (n.-248+104G>C) | dbSNP |
17 | g.75516490G= | CA2275548268 | TSEN54 | c.-83+104G= (n.-83+104G=) n.443+104G= c.-248+104G= (n.-248+104G=) | |
17 | g.75516490G>T | CA2554354879 | TSEN54 | c.-83+104G>T (n.-83+104G>T) n.443+104G>T c.-248+104G>T (n.-248+104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516491C>A | CA775072580 | TSEN54 | c.-83+105C>A (n.-83+105C>A) n.443+105C>A c.-248+105C>A (n.-248+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516491C= | CA2275548270 | TSEN54 | c.-83+105C= (n.-83+105C=) n.443+105C= c.-248+105C= (n.-248+105C=) | |
17 | g.75516491C>T | CA775072577 | TSEN54 | c.-83+105C>T (n.-83+105C>T) n.443+105C>T c.-248+105C>T (n.-248+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516492A>G | CA2576388768 | TSEN54 | c.-83+106A>G (n.-83+106A>G) n.443+106A>G c.-248+106A>G (n.-248+106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516493C>A | CA2576388769 | TSEN54 | c.-83+107C>A (n.-83+107C>A) n.443+107C>A c.-248+107C>A (n.-248+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516493C>T | CA2639835167 | TSEN54 | c.-83+107C>T (n.-83+107C>T) n.443+107C>T c.-248+107C>T (n.-248+107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516494T>A | CA986330587 | TSEN54 | c.-83+108T>A (n.-83+108T>A) n.443+108T>A c.-248+108T>A (n.-248+108T>A) | dbSNP |
17 | g.75516494T>C | CA775072581 | TSEN54 | c.-83+108T>C (n.-83+108T>C) n.443+108T>C c.-248+108T>C (n.-248+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516494T= | CA2275548271 | TSEN54 | c.-83+108T= (n.-83+108T=) n.443+108T= c.-248+108T= (n.-248+108T=) | |
17 | g.75516495A= | CA2275548272 | TSEN54 | c.-83+109A= (n.-83+109A=) n.443+109A= c.-248+109A= (n.-248+109A=) | |
17 | g.75516495A>G | CA775072582 | TSEN54 | c.-83+109A>G (n.-83+109A>G) n.443+109A>G c.-248+109A>G (n.-248+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516496G>A | CA2639835178 | TSEN54 | c.-83+110G>A (n.-83+110G>A) n.443+110G>A c.-248+110G>A (n.-248+110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516496G>T | CA2639835180 | TSEN54 | c.-83+110G>T (n.-83+110G>T) n.443+110G>T c.-248+110G>T (n.-248+110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516498del | CA2639835175 | TSEN54 | c.-83+112del (n.-83+112del) n.443+112del c.-248+112del (n.-248+112del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516497G>A | CA2639835182 | TSEN54 | c.-83+111G>A (n.-83+111G>A) n.443+111G>A c.-248+111G>A (n.-248+111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516497G>T | CA2639835183 | TSEN54 | c.-83+111G>T (n.-83+111G>T) n.443+111G>T c.-248+111G>T (n.-248+111G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516498G>A | CA775072587 | TSEN54 | c.-83+112G>A (n.-83+112G>A) n.443+112G>A c.-248+112G>A (n.-248+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516498G= | CA2275548273 | TSEN54 | c.-83+112G= (n.-83+112G=) n.443+112G= c.-248+112G= (n.-248+112G=) | |
17 | g.75516498G>T | CA2639835191 | TSEN54 | c.-83+112G>T (n.-83+112G>T) n.443+112G>T c.-248+112G>T (n.-248+112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516499C>A | CA2639835209 | TSEN54 | c.-83+113C>A (n.-83+113C>A) n.443+113C>A c.-248+113C>A (n.-248+113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516499C>T | CA2510636657 | TSEN54 | c.-83+113C>T (n.-83+113C>T) n.443+113C>T c.-248+113C>T (n.-248+113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516500A>G | CA2639835212 | TSEN54 | c.-83+114A>G (n.-83+114A>G) n.443+114A>G c.-248+114A>G (n.-248+114A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516501G>A | CA2639835214 | TSEN54 | c.-83+115G>A (n.-83+115G>A) n.443+115G>A c.-248+115G>A (n.-248+115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516501G>T | CA2639835215 | TSEN54 | c.-83+115G>T (n.-83+115G>T) n.443+115G>T c.-248+115G>T (n.-248+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516502C>A | CA294075368 | TSEN54 | c.-83+116C>A (n.-83+116C>A) n.443+116C>A c.-248+116C>A (n.-248+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516502C= | CA2275548274 | TSEN54 | c.-83+116C= (n.-83+116C=) n.443+116C= c.-248+116C= (n.-248+116C=) | |
17 | g.75516502C>T | CA2639835221 | TSEN54 | c.-83+116C>T (n.-83+116C>T) n.443+116C>T c.-248+116C>T (n.-248+116C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516503G>A | CA2639835223 | TSEN54 | c.-83+117G>A (n.-83+117G>A) n.443+117G>A c.-248+117G>A (n.-248+117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516503G>T | CA2639835226 | TSEN54 | c.-83+117G>T (n.-83+117G>T) n.443+117G>T c.-248+117G>T (n.-248+117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516504C>A | CA986330590 | TSEN54 | c.-83+118C>A (n.-83+118C>A) n.443+118C>A c.-248+118C>A (n.-248+118C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516504C>T | CA2639835230 | TSEN54 | c.-83+118C>T (n.-83+118C>T) n.443+118C>T c.-248+118C>T (n.-248+118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516505G>A | CA2639835233 | TSEN54 | c.-83+119G>A (n.-83+119G>A) n.443+119G>A c.-248+119G>A (n.-248+119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516505G>T | CA2576388771 | TSEN54 | c.-83+119G>T (n.-83+119G>T) n.443+119G>T c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516506G>A | CA2639835234 | TSEN54 | c.-83+120G>A (n.-83+120G>A) n.443+120G>A c.-248+120G>A (n.-248+120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516506G>T | CA2639835237 | TSEN54 | c.-83+120G>T (n.-83+120G>T) n.443+120G>T c.-248+120G>T (n.-248+120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516507A>G | CA2639835239 | TSEN54 | c.-83+121A>G (n.-83+121A>G) n.443+121A>G c.-248+121A>G (n.-248+121A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516508G>A | CA2639835241 | TSEN54 | c.-83+122G>A (n.-83+122G>A) n.443+122G>A c.-248+122G>A (n.-248+122G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516508G>T | CA2639835245 | TSEN54 | c.-83+122G>T (n.-83+122G>T) n.443+122G>T c.-248+122G>T (n.-248+122G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516509C>A | CA2639835246 | TSEN54 | c.-83+123C>A (n.-83+123C>A) n.443+123C>A c.-248+123C>A (n.-248+123C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516509C>T | CA2639835247 | TSEN54 | c.-83+123C>T (n.-83+123C>T) n.443+123C>T c.-248+123C>T (n.-248+123C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516510T>C | CA2639835250 | TSEN54 | c.-83+124T>C (n.-83+124T>C) n.443+124T>C c.-248+124T>C (n.-248+124T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516510T>G | CA2275548276 | TSEN54 | c.-83+124T>G (n.-83+124T>G) n.443+124T>G c.-248+124T>G (n.-248+124T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP |
17 | g.75516510T= | CA2275548275 | TSEN54 | c.-83+124T= (n.-83+124T=) n.443+124T= c.-248+124T= (n.-248+124T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
17 | g.75516511C>A | CA2275548278 | TSEN54 | c.-83+125C>A (n.-83+125C>A) n.443+125C>A c.-248+125C>A (n.-248+125C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516511C= | CA2275548277 | TSEN54 | c.-83+125C= (n.-83+125C=) n.443+125C= c.-248+125C= (n.-248+125C=) c.-50C= (n.-50C=) | |
17 | g.75516511C>G | CA2639835255 | TSEN54 | c.-83+125C>G (n.-83+125C>G) n.443+125C>G c.-248+125C>G (n.-248+125C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516512C>A | CA2275548280 | TSEN54 | c.-83+126C>A (n.-83+126C>A) n.443+126C>A c.-248+126C>A (n.-248+126C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516512C= | CA2275548279 | TSEN54 | c.-83+126C= (n.-83+126C=) n.443+126C= c.-248+126C= (n.-248+126C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
17 | g.75516512C>T | CA775072593 | TSEN54 | c.-83+126C>T (n.-83+126C>T) n.443+126C>T c.-248+126C>T (n.-248+126C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516513G>A | CA294075371 | TSEN54 | c.-83+127G>A (n.-83+127G>A) n.443+127G>A c.-248+127G>A (n.-248+127G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516513G= | CA2275548281 | TSEN54 | c.-83+127G= (n.-83+127G=) n.443+127G= c.-248+127G= (n.-248+127G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
17 | g.75516513G>T | CA2639835262 | TSEN54 | c.-83+127G>T (n.-83+127G>T) n.443+127G>T c.-248+127G>T (n.-248+127G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518_75516534dup | CA2639835259 | TSEN54 | c.-83+132_-83+148dup (n.-83+132_-83+148dup) n.443+132_443+148dup c.-248+132_-248+148dup (n.-248+132_-248+148dup) c.-43_-27dup (n.-43_-27dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75516514G>A | CA294075380 | TSEN54 | c.-83+128G>A (n.-83+128G>A) n.443+128G>A c.-248+128G>A (n.-248+128G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516514G= | CA2275548282 | TSEN54 | c.-83+128G= (n.-83+128G=) n.443+128G= c.-248+128G= (n.-248+128G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
17 | g.75516514G>T | CA2639835265 | TSEN54 | c.-83+128G>T (n.-83+128G>T) n.443+128G>T c.-248+128G>T (n.-248+128G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516515C>A | CA2639835267 | TSEN54 | c.-83+129C>A (n.-83+129C>A) n.443+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516515C= | CA2275548283 | TSEN54 | c.-83+129C= (n.-83+129C=) n.443+129C= c.-248+129C= (n.-248+129C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
17 | g.75516515C>T | CA627405769 | TSEN54 | c.-83+129C>T (n.-83+129C>T) n.443+129C>T c.-248+129C>T (n.-248+129C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516516G>A | CA2275548285 | TSEN54 | c.-83+130G>A (n.-83+130G>A) n.443+130G>A c.-248+130G>A (n.-248+130G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516516G= | CA2275548284 | TSEN54 | c.-83+130G= (n.-83+130G=) n.443+130G= c.-248+130G= (n.-248+130G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
17 | g.75516516G>T | CA2639835280 | TSEN54 | c.-83+130G>T (n.-83+130G>T) n.443+130G>T c.-248+130G>T (n.-248+130G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518_75516521del | CA2639835276 | TSEN54 | c.-83+132_-83+135del (n.-83+132_-83+135del) n.443+132_443+135del c.-248+132_-248+135del (n.-248+132_-248+135del) c.-43_-40del (n.-43_-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516517G>A | CA2639835286 | TSEN54 | c.-83+131G>A (n.-83+131G>A) n.443+131G>A c.-248+131G>A (n.-248+131G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516517G>T | CA2639835288 | TSEN54 | c.-83+131G>T (n.-83+131G>T) n.443+131G>T c.-248+131G>T (n.-248+131G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T>C | CA2576388773 | TSEN54 | c.-83+132T>C (n.-83+132T>C) n.443+132T>C c.-248+132T>C (n.-248+132T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T>G | CA2639835291 | TSEN54 | c.-83+132T>G (n.-83+132T>G) n.443+132T>G c.-248+132T>G (n.-248+132T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516518T= | CA2275548286 | TSEN54 | c.-83+132T= (n.-83+132T=) n.443+132T= c.-248+132T= (n.-248+132T=) c.-43T= (n.-43T=) | |
17 | g.75516519G>A | CA2639835304 | TSEN54 | c.-83+133G>A (n.-83+133G>A) n.443+133G>A c.-248+133G>A (n.-248+133G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516519G= | CA2275548287 | TSEN54 | c.-83+133G= (n.-83+133G=) n.443+133G= c.-248+133G= (n.-248+133G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
17 | g.75516519G>T | CA2639835305 | TSEN54 | c.-83+133G>T (n.-83+133G>T) n.443+133G>T c.-248+133G>T (n.-248+133G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522_75516525del | CA2639835302 | TSEN54 | c.-83+136_-83+139del (n.-83+136_-83+139del) n.443+136_443+139del c.-248+136_-248+139del (n.-248+136_-248+139del) c.-39_-36del (n.-39_-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524_75516528dup | CA775072597 | TSEN54 | c.-83+138_-83+142dup (n.-83+138_-83+142dup) n.443+138_443+142dup c.-248+138_-248+142dup (n.-248+138_-248+142dup) c.-37_-33dup (n.-37_-33dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516524_75516528del | CA2639835303 | TSEN54 | c.-83+138_-83+142del (n.-83+138_-83+142del) n.443+138_443+142del c.-248+138_-248+142del (n.-248+138_-248+142del) c.-37_-33del (n.-37_-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516520G>A | CA2639835309 | TSEN54 | c.-83+134G>A (n.-83+134G>A) n.443+134G>A c.-248+134G>A (n.-248+134G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516520G>T | CA2639835311 | TSEN54 | c.-83+134G>T (n.-83+134G>T) n.443+134G>T c.-248+134G>T (n.-248+134G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516525_75516534dup | CA775072598 | TSEN54 | c.-83+139_-83+148dup (n.-83+139_-83+148dup) n.443+139_443+148dup c.-248+139_-248+148dup (n.-248+139_-248+148dup) c.-36_-27dup (n.-36_-27dup) | dbSNP |
17 | g.75516521G>A | CA2639835315 | TSEN54 | c.-83+135G>A (n.-83+135G>A) n.443+135G>A c.-248+135G>A (n.-248+135G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516521G>T | CA2639835316 | TSEN54 | c.-83+135G>T (n.-83+135G>T) n.443+135G>T c.-248+135G>T (n.-248+135G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522C>A | CA2639835318 | TSEN54 | c.-83+136C>A (n.-83+136C>A) n.443+136C>A c.-248+136C>A (n.-248+136C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516522C>T | CA2639835319 | TSEN54 | c.-83+136C>T (n.-83+136C>T) n.443+136C>T c.-248+136C>T (n.-248+136C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516523G>A | CA2639835324 | TSEN54 | c.-83+137G>A (n.-83+137G>A) n.443+137G>A c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516523G>T | CA2639835329 | TSEN54 | c.-83+137G>T (n.-83+137G>T) n.443+137G>T c.-248+137G>T (n.-248+137G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516526del | CA2639835322 | TSEN54 | c.-83+140del (n.-83+140del) n.443+140del c.-248+140del (n.-248+140del) c.-35del (n.-35del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G>A | CA2639835337 | TSEN54 | c.-83+138G>A (n.-83+138G>A) n.443+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G>C | CA2639835333 | TSEN54 | c.-83+138G>C (n.-83+138G>C) n.443+138G>C c.-248+138G>C (n.-248+138G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516524G= | CA2275548288 | TSEN54 | c.-83+138G= (n.-83+138G=) n.443+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) c.-37G= (n.-37G=) | |
17 | g.75516524G>T | CA627405770 | TSEN54 | c.-83+138G>T (n.-83+138G>T) n.443+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516525G>A | CA2639835343 | TSEN54 | c.-83+139G>A (n.-83+139G>A) n.443+139G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-248+139G>A (n.-248+139G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516525G= | CA2275548289 | TSEN54 | c.-83+139G= (n.-83+139G=) n.443+139G= c.-36G= (n.-36G=) c.-248+139G= (n.-248+139G=) n.1G= | |
17 | g.75516525G>T | CA2639835346 | TSEN54 | c.-83+139G>T (n.-83+139G>T) n.443+139G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-248+139G>T (n.-248+139G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516526G>A | CA2639835353 | TSEN54 | c.-83+140G>A (n.-83+140G>A) n.443+140G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1G>A c.-248+140G>A (n.-248+140G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516526G>T | CA2639835355 | TSEN54 | c.-83+140G>T (n.-83+140G>T) n.443+140G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1G>T c.-248+140G>T (n.-248+140G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516538dup | CA775072606 | TSEN54 | c.-83+143_-83+152dup (n.-83+143_-83+152dup) n.443+143_443+152dup c.-32_-23dup (n.-32_-23dup) n.4_13dup c.-248+143_-248+152dup (n.-248+143_-248+152dup) n.5_14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516540dup | CA2639835351 | TSEN54 | c.-83+143_-83+154dup (n.-83+143_-83+154dup) n.443+143_443+154dup c.-32_-21dup (n.-32_-21dup) n.4_15dup c.-248+143_-248+154dup (n.-248+143_-248+154dup) n.5_16dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516527C>A | CA627405771 | TSEN54 | c.-83+141C>A (n.-83+141C>A) n.443+141C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.2C>A c.-248+141C>A (n.-248+141C>A) n.3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516527C= | CA2275548290 | TSEN54 | c.-83+141C= (n.-83+141C=) n.443+141C= c.-34C= (n.-34C=) n.2C= c.-248+141C= (n.-248+141C=) n.3C= | |
17 | g.75516527C>T | CA775072608 | TSEN54 | c.-83+141C>T (n.-83+141C>T) n.443+141C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.2C>T c.-248+141C>T (n.-248+141C>T) n.3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>A | CA2639835373 | TSEN54 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-83+142G>A (n.-83+142G>A) n.443+142G>A n.3G>A c.-248+142G>A (n.-248+142G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>C | CA2639835374 | TSEN54 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-83+142G>C (n.-83+142G>C) n.443+142G>C n.3G>C c.-248+142G>C (n.-248+142G>C) n.4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516528G>T | CA2639835375 | TSEN54 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-83+142G>T (n.-83+142G>T) n.443+142G>T n.3G>T c.-248+142G>T (n.-248+142G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516529_75516550dup | CA919895990 | TSEN54 | c.-32_-11dup (n.-32_-11dup) c.-83+143_-83+164dup (n.-83+143_-83+164dup) n.443+143_443+164dup n.4_25dup c.-248+143_-248+164dup (n.-248+143_-248+164dup) n.5_26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529T>G | CA627405772 | TSEN54 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-83+143T>G (n.-83+143T>G) n.443+143T>G n.4T>G c.-248+143T>G (n.-248+143T>G) n.5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516529T= | CA2275548291 | TSEN54 | c.-32T= (n.-32T=) c.-83+143T= (n.-83+143T=) n.443+143T= n.4T= c.-248+143T= (n.-248+143T=) n.5T= | |
17 | g.75516530G>A | CA2639835379 | TSEN54 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-83+144G>A (n.-83+144G>A) n.443+144G>A n.5G>A c.-248+144G>A (n.-248+144G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516530G>T | CA2639835378 | TSEN54 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-83+144G>T (n.-83+144G>T) n.443+144G>T n.5G>T c.-248+144G>T (n.-248+144G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516531del | CA2576388775 | TSEN54 | c.-30del (n.-30del) c.-83+145del (n.-83+145del) n.443+145del n.6del c.-248+145del (n.-248+145del) n.7del | gnomAD v4 |
17 | g.75516531_75516540dup | CA2639835381 | TSEN54 | c.-30_-21dup (n.-30_-21dup) c.-83+145_-83+154dup (n.-83+145_-83+154dup) n.443+145_443+154dup n.6_15dup c.-248+145_-248+154dup (n.-248+145_-248+154dup) n.7_16dup | gnomAD v4 |
17 | g.75516537_75516558del | CA2639835382 | TSEN54 | c.-24_-3del (n.-24_-3del) c.-83+151_-83+172del (n.-83+151_-83+172del) n.443+151_443+172del n.12_33del c.-248+151_-248+172del (n.-248+151_-248+172del) n.13_34del | gnomAD v4 |
17 | g.75516531G>A | CA2639835384 | TSEN54 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-83+145G>A (n.-83+145G>A) n.443+145G>A n.6G>A c.-248+145G>A (n.-248+145G>A) n.1G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516531G>T | CA2639835386 | TSEN54 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-83+145G>T (n.-83+145G>T) n.443+145G>T n.6G>T c.-248+145G>T (n.-248+145G>T) n.1G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C>A | CA2639835390 | TSEN54 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-83+146C>A (n.-83+146C>A) n.443+146C>A n.7C>A c.-248+146C>A (n.-248+146C>A) n.2C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C= | CA2275548292 | TSEN54 | c.-29C= (n.-29C=) c.-83+146C= (n.-83+146C=) n.443+146C= n.7C= c.-248+146C= (n.-248+146C=) n.2C= n.8C= | |
17 | g.75516532C>G | CA2639835394 | TSEN54 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-83+146C>G (n.-83+146C>G) n.443+146C>G n.7C>G c.-248+146C>G (n.-248+146C>G) n.2C>G n.8C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75516532C>T | CA775072617 | TSEN54 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-83+146C>T (n.-83+146C>T) n.443+146C>T n.7C>T c.-248+146C>T (n.-248+146C>T) n.2C>T n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516533G>A | CA2576388777 | TSEN54 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-83+147G>A (n.-83+147G>A) n.443+147G>A n.8G>A c.-248+147G>A (n.-248+147G>A) n.3G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516533G>C | CA2576388778 | TSEN54 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-83+147G>C (n.-83+147G>C) n.443+147G>C n.8G>C c.-248+147G>C (n.-248+147G>C) n.3G>C n.9G>C | |
17 | g.75516533G>T | CA2639835416 | TSEN54 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-83+147G>T (n.-83+147G>T) n.443+147G>T n.8G>T c.-248+147G>T (n.-248+147G>T) n.3G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516534G>A | CA2639835422 | TSEN54 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-83+148G>A (n.-83+148G>A) n.443+148G>A n.9G>A c.-248+148G>A (n.-248+148G>A) n.4G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516534G>T | CA2639835426 | TSEN54 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-83+148G>T (n.-83+148G>T) n.443+148G>T n.9G>T c.-248+148G>T (n.-248+148G>T) n.4G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540_75516541del | CA2639835419 | TSEN54 | c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.-83+154_-83+155del (n.-83+154_-83+155del) n.443+154_443+155del n.15_16del c.-248+154_-248+155del (n.-248+154_-248+155del) n.10_11del n.16_17del | gnomAD v4 |
17 | g.75516535C>A | CA2639835428 | TSEN54 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-83+149C>A (n.-83+149C>A) n.443+149C>A n.10C>A c.-248+149C>A (n.-248+149C>A) n.5C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516535C= | CA2275548293 | TSEN54 | c.-26C= (n.-26C=) c.-83+149C= (n.-83+149C=) n.443+149C= n.10C= c.-248+149C= (n.-248+149C=) n.5C= n.11C= | |
17 | g.75516535C>T | CA627405773 | TSEN54 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-83+149C>T (n.-83+149C>T) n.443+149C>T n.10C>T c.-248+149C>T (n.-248+149C>T) n.5C>T n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516536G>A | CA2639835435 | TSEN54 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-83+150G>A (n.-83+150G>A) n.443+150G>A n.1G>A n.11G>A c.-248+150G>A (n.-248+150G>A) n.6G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516536G>T | CA2639835437 | TSEN54 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-83+150G>T (n.-83+150G>T) n.443+150G>T n.1G>T n.11G>T c.-248+150G>T (n.-248+150G>T) n.6G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516537C>A | CA2639835440 | TSEN54 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-83+151C>A (n.-83+151C>A) n.443+151C>A n.2C>A n.12C>A c.-248+151C>A (n.-248+151C>A) n.7C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516537C>G | CA2810443545 | TSEN54 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-83+151C>G (n.-83+151C>G) n.443+151C>G n.2C>G n.12C>G c.-248+151C>G (n.-248+151C>G) n.7C>G n.13C>G | |
17 | g.75516537C>T | CA2639835442 | TSEN54 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-83+151C>T (n.-83+151C>T) n.443+151C>T n.2C>T n.12C>T c.-248+151C>T (n.-248+151C>T) n.7C>T n.13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>A | CA2639835445 | TSEN54 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-83+152G>A (n.-83+152G>A) n.443+152G>A n.3G>A n.13G>A c.-248+152G>A (n.-248+152G>A) n.8G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>C | CA2576388779 | TSEN54 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-83+152G>C (n.-83+152G>C) n.443+152G>C n.3G>C n.13G>C c.-248+152G>C (n.-248+152G>C) n.8G>C n.14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75516538G>T | CA2639835454 | TSEN54 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-83+152G>T (n.-83+152G>T) n.443+152G>T n.3G>T n.13G>T c.-248+152G>T (n.-248+152G>T) n.8G>T n.14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516538_75516539delinsGC | CA2275548294 | TSEN54 | c.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC) c.-83+152_-83+153delinsGC (n.-83+152_-83+153delinsGC) n.443+152_443+153delinsGC n.3_4delinsGC n.13_14delinsGC c.-248+152_-248+153delinsGC (n.-248+152_-248+153delinsGC) n.8_9delinsGC n.14_15delinsGC | |
17 | g.75516539del | CA775072623 | TSEN54 | c.-22del (n.-22del) c.-83+153del (n.-83+153del) n.443+153del n.4del n.14del c.-248+153del (n.-248+153del) n.9del n.15del | dbSNP |
17 | g.75516539C>A | CA2639835460 | TSEN54 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-83+153C>A (n.-83+153C>A) n.443+153C>A n.4C>A n.14C>A c.-248+153C>A (n.-248+153C>A) n.9C>A n.15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516539C>T | CA2639835461 | TSEN54 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-83+153C>T (n.-83+153C>T) n.443+153C>T n.4C>T n.14C>T c.-248+153C>T (n.-248+153C>T) n.9C>T n.15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540G>A | CA775072628 | TSEN54 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-83+154G>A (n.-83+154G>A) n.443+154G>A n.5G>A n.15G>A c.-248+154G>A (n.-248+154G>A) n.10G>A n.16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516540G>C | CA2810443546 | TSEN54 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-83+154G>C (n.-83+154G>C) n.443+154G>C n.5G>C n.15G>C c.-248+154G>C (n.-248+154G>C) n.10G>C n.16G>C | |
17 | g.75516540G= | CA2275548295 | TSEN54 | c.-21G= (n.-21G=) c.-83+154G= (n.-83+154G=) n.443+154G= n.5G= n.15G= c.-248+154G= (n.-248+154G=) n.10G= n.16G= | |
17 | g.75516540G>T | CA2639835463 | TSEN54 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-83+154G>T (n.-83+154G>T) n.443+154G>T n.5G>T n.15G>T c.-248+154G>T (n.-248+154G>T) n.10G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75516540_75516541insAG | CA2576388780 | TSEN54 | c.-21_-20insAG (n.-21_-20insAG) c.-83+154_-83+155insAG (n.-83+154_-83+155insAG) n.443+154_443+155insAG n.5_6insAG n.15_16insAG c.-248+154_-248+155insAG (n.-248+154_-248+155insAG) n.10_11insAG n.16_17insAG |