Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516348_75516461del | CA2639834358 | TSEN54 | c.-121_-83+75del n.405_443+75del c.-286_-248+75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516361G>A | CA2275548190 | TSEN54 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.418G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516361G= | CA2275548189 | TSEN54 | c.-108G= (n.-108G=) n.418G= c.-273G= (n.-273G=) | |
17 | g.75516361G>T | CA2639834427 | TSEN54 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.418G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516362C>A | CA2639834429 | TSEN54 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.419C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516362C= | CA2275548191 | TSEN54 | c.-107C= (n.-107C=) n.419C= c.-272C= (n.-272C=) | |
17 | g.75516362C>T | CA294075283 | TSEN54 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.419C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516363T>C | CA2639834436 | TSEN54 | c.-106T>C (n.-106T>C) n.420T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516364G>A | CA2639834440 | TSEN54 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.421G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516364G>T | CA2639834442 | TSEN54 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.421G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516365A>G | CA2639834443 | TSEN54 | c.-104A>G (n.-104A>G) n.422A>G c.-269A>G (n.-269A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516365A>T | CA2639834444 | TSEN54 | c.-104A>T (n.-104A>T) n.422A>T c.-269A>T (n.-269A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516366G>A | CA294075285 | TSEN54 | c.-103G>A (n.-103G>A) n.423G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516366G>C | CA986330536 | TSEN54 | c.-103G>C (n.-103G>C) n.423G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516366G= | CA2275548192 | TSEN54 | c.-103G= (n.-103G=) n.423G= c.-268G= (n.-268G=) | |
17 | g.75516366G>T | CA2639834456 | TSEN54 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.423G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516367C>A | CA2639834460 | TSEN54 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.424C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516367C>T | CA2639834461 | TSEN54 | c.-102C>T (n.-102C>T) n.424C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516368T>C | CA2639834467 | TSEN54 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.425T>C c.-266T>C (n.-266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516368T>G | CA2639834464 | TSEN54 | c.-101T>G (n.-101T>G) n.425T>G c.-266T>G (n.-266T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516369C>A | CA2639834472 | TSEN54 | c.-100C>A (n.-100C>A) n.426C>A c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516369C= | CA2275548193 | TSEN54 | c.-100C= (n.-100C=) n.426C= c.-265C= (n.-265C=) | |
17 | g.75516369C>G | CA294075287 | TSEN54 | c.-100C>G (n.-100C>G) n.426C>G c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516370C>T | CA2639834479 | TSEN54 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.427C>T c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516371C>A | CA2639834481 | TSEN54 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.428C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516371C= | CA2275548194 | TSEN54 | c.-98C= (n.-98C=) n.428C= c.-263C= (n.-263C=) | |
17 | g.75516371C>G | CA2639834483 | TSEN54 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.428C>G c.-263C>G (n.-263C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516371C>T | CA775072497 | TSEN54 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.428C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516372A>C | CA2639834488 | TSEN54 | c.-97A>C (n.-97A>C) n.429A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516372A>G | CA2639834507 | TSEN54 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.429A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516373G>T | CA2639834508 | TSEN54 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.430G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516374A>G | CA2639834509 | TSEN54 | c.-95A>G (n.-95A>G) n.431A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516375C>A | CA2639834510 | TSEN54 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.432C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516375C= | CA2275548195 | TSEN54 | c.-94C= (n.-94C=) n.432C= c.-259C= (n.-259C=) | |
17 | g.75516375C>T | CA294075289 | TSEN54 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.432C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516376C>A | CA2639834512 | TSEN54 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.433C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516376C= | CA2275548196 | TSEN54 | c.-93C= (n.-93C=) n.433C= c.-258C= (n.-258C=) | |
17 | g.75516376C>G | CA2275548197 | TSEN54 | c.-93C>G (n.-93C>G) n.433C>G c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516376C>T | CA2639834511 | TSEN54 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.433C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516377C>A | CA2639834514 | TSEN54 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.434C>A c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516377C>T | CA2639834516 | TSEN54 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.434C>T c.-257C>T (n.-257C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516378G>A | CA2639834519 | TSEN54 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.435G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516378G>T | CA2639834521 | TSEN54 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.435G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516379G>A | CA2639834522 | TSEN54 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.436G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516379G>T | CA2639834523 | TSEN54 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.436G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516380C>A | CA2275548199 | TSEN54 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.437C>A c.-254C>A (n.-254C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516380C= | CA2275548198 | TSEN54 | c.-89C= (n.-89C=) n.437C= c.-254C= (n.-254C=) | |
17 | g.75516380C>T | CA775072500 | TSEN54 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.437C>T c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516381G>A | CA2639834527 | TSEN54 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.438G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516383C= | CA2275548200 | TSEN54 | c.-86C= (n.-86C=) n.440C= c.-251C= (n.-251C=) | |
17 | g.75516383C>G | CA2639834528 | TSEN54 | c.-86C>G (n.-86C>G) n.440C>G c.-251C>G (n.-251C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516383C>T | CA2639834531 | TSEN54 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.440C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516383_75516384insA | CA2639834543 | TSEN54 | c.-86_-85insA (n.-86_-85insA) n.440_441insA c.-251_-250insA (n.-251_-250insA) | gnomAD v4 |
17 | g.75516384G>A | CA294075291 | TSEN54 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.441G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516384G>C | CA2810443536 | TSEN54 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.441G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | |
17 | g.75516384G= | CA2275548201 | TSEN54 | c.-85G= (n.-85G=) n.441G= c.-250G= (n.-250G=) | |
17 | g.75516384G>T | CA2639834536 | TSEN54 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.441G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516387dup | CA775072502 | TSEN54 | c.-83+1dup n.443+1dup c.-248+1dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516387del | CA2639834537 | TSEN54 | c.-83+1del n.443+1del c.-248+1del | gnomAD v4 |
17 | g.75516385G>T | CA2639834547 | TSEN54 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.442G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516386G>T | CA2639834560 | TSEN54 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.443G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516387G>A | CA2639834562 | TSEN54 | c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) n.443+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516387G>C | CA2639834563 | TSEN54 | c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) n.443+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516387G>T | CA2639834564 | TSEN54 | c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) n.443+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516388T>C | CA2639834567 | TSEN54 | c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) n.443+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516389G>A | CA627405759 | TSEN54 | c.-83+3G>A (n.-83+3G>A) n.443+3G>A c.-248+3G>A (n.-248+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516389G>C | CA775072507 | TSEN54 | c.-83+3G>C (n.-83+3G>C) n.443+3G>C c.-248+3G>C (n.-248+3G>C) | dbSNP |
17 | g.75516389G= | CA2275548202 | TSEN54 | c.-83+3G= (n.-83+3G=) n.443+3G= c.-248+3G= (n.-248+3G=) | |
17 | g.75516389G>T | CA775072503 | TSEN54 | c.-83+3G>T (n.-83+3G>T) n.443+3G>T c.-248+3G>T (n.-248+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516390C>A | CA775072517 | TSEN54 | c.-83+4C>A (n.-83+4C>A) n.443+4C>A c.-248+4C>A (n.-248+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516390C= | CA2275548203 | TSEN54 | c.-83+4C= (n.-83+4C=) n.443+4C= c.-248+4C= (n.-248+4C=) | |
17 | g.75516390C>G | CA2275548204 | TSEN54 | c.-83+4C>G (n.-83+4C>G) n.443+4C>G c.-248+4C>G (n.-248+4C>G) | dbSNP |
17 | g.75516390C>T | CA775072516 | TSEN54 | c.-83+4C>T (n.-83+4C>T) n.443+4C>T c.-248+4C>T (n.-248+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516391G>A | CA2275548206 | TSEN54 | c.-83+5G>A (n.-83+5G>A) n.443+5G>A c.-248+5G>A (n.-248+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516391G= | CA2275548205 | TSEN54 | c.-83+5G= (n.-83+5G=) n.443+5G= c.-248+5G= (n.-248+5G=) | |
17 | g.75516391G>T | CA2639834582 | TSEN54 | c.-83+5G>T (n.-83+5G>T) n.443+5G>T c.-248+5G>T (n.-248+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516392C>A | CA2639834585 | TSEN54 | c.-83+6C>A (n.-83+6C>A) n.443+6C>A c.-248+6C>A (n.-248+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516392C>T | CA2639834588 | TSEN54 | c.-83+6C>T (n.-83+6C>T) n.443+6C>T c.-248+6C>T (n.-248+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516393T>C | CA2639834589 | TSEN54 | c.-83+7T>C (n.-83+7T>C) n.443+7T>C c.-248+7T>C (n.-248+7T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516394T>A | CA2639834592 | TSEN54 | c.-83+8T>A (n.-83+8T>A) n.443+8T>A c.-248+8T>A (n.-248+8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516394T>C | CA2639834591 | TSEN54 | c.-83+8T>C (n.-83+8T>C) n.443+8T>C c.-248+8T>C (n.-248+8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516395C>A | CA2639834593 | TSEN54 | c.-83+9C>A (n.-83+9C>A) n.443+9C>A c.-248+9C>A (n.-248+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516395C= | CA2275548207 | TSEN54 | c.-83+9C= (n.-83+9C=) n.443+9C= c.-248+9C= (n.-248+9C=) | |
17 | g.75516395C>T | CA2275548208 | TSEN54 | c.-83+9C>T (n.-83+9C>T) n.443+9C>T c.-248+9C>T (n.-248+9C>T) | dbSNP |
17 | g.75516396C>A | CA2639834596 | TSEN54 | c.-83+10C>A (n.-83+10C>A) n.443+10C>A c.-248+10C>A (n.-248+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516396C>G | CA2639834599 | TSEN54 | c.-83+10C>G (n.-83+10C>G) n.443+10C>G c.-248+10C>G (n.-248+10C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516396C>T | CA2639834600 | TSEN54 | c.-83+10C>T (n.-83+10C>T) n.443+10C>T c.-248+10C>T (n.-248+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516397G>A | CA2639834614 | TSEN54 | c.-83+11G>A (n.-83+11G>A) n.443+11G>A c.-248+11G>A (n.-248+11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516397G>C | CA2639834616 | TSEN54 | c.-83+11G>C (n.-83+11G>C) n.443+11G>C c.-248+11G>C (n.-248+11G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516397G= | CA2275548209 | TSEN54 | c.-83+11G= (n.-83+11G=) n.443+11G= c.-248+11G= (n.-248+11G=) | |
17 | g.75516397G>T | CA294075293 | TSEN54 | c.-83+11G>T (n.-83+11G>T) n.443+11G>T c.-248+11G>T (n.-248+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516400_75516417dup | CA2639834604 | TSEN54 | c.-83+14_-83+31dup (n.-83+14_-83+31dup) n.443+14_443+31dup c.-248+14_-248+31dup (n.-248+14_-248+31dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75516398G>A | CA294075294 | TSEN54 | c.-83+12G>A (n.-83+12G>A) n.443+12G>A c.-248+12G>A (n.-248+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516398G>C | CA294075296 | TSEN54 | c.-83+12G>C (n.-83+12G>C) n.443+12G>C c.-248+12G>C (n.-248+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516398G= | CA2275548210 | TSEN54 | c.-83+12G= (n.-83+12G=) n.443+12G= c.-248+12G= (n.-248+12G=) | |
17 | g.75516398G>T | CA2639834634 | TSEN54 | c.-83+12G>T (n.-83+12G>T) n.443+12G>T c.-248+12G>T (n.-248+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516405_75516491del | CA2639834627 | TSEN54 | c.-83+19_-83+105del (n.-83+19_-83+105del) n.443+19_443+105del c.-248+19_-248+105del (n.-248+19_-248+105del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516399G>A | CA656876802 | TSEN54 | c.-83+13G>A (n.-83+13G>A) n.443+13G>A c.-248+13G>A (n.-248+13G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75516399G>T | CA2639834641 | TSEN54 | c.-83+13G>T (n.-83+13G>T) n.443+13G>T c.-248+13G>T (n.-248+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516399_75516400delinsGC | CA2275548211 | TSEN54 | c.-83+13_-83+14delinsGC (n.-83+13_-83+14delinsGC) n.443+13_443+14delinsGC c.-248+13_-248+14delinsGC (n.-248+13_-248+14delinsGC) | |
17 | g.75516400del | CA775072521 | TSEN54 | c.-83+14del (n.-83+14del) n.443+14del c.-248+14del (n.-248+14del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516400C>A | CA2639834650 | TSEN54 | c.-83+14C>A (n.-83+14C>A) n.443+14C>A c.-248+14C>A (n.-248+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516400C>T | CA2639834663 | TSEN54 | c.-83+14C>T (n.-83+14C>T) n.443+14C>T c.-248+14C>T (n.-248+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516401G>A | CA2639834669 | TSEN54 | c.-83+15G>A (n.-83+15G>A) n.443+15G>A c.-248+15G>A (n.-248+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516401G>C | CA986330548 | TSEN54 | c.-83+15G>C (n.-83+15G>C) n.443+15G>C c.-248+15G>C (n.-248+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516401G= | CA2275548212 | TSEN54 | c.-83+15G= (n.-83+15G=) n.443+15G= c.-248+15G= (n.-248+15G=) | |
17 | g.75516401G>T | CA2639834671 | TSEN54 | c.-83+15G>T (n.-83+15G>T) n.443+15G>T c.-248+15G>T (n.-248+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516402G>A | CA2639834673 | TSEN54 | c.-83+16G>A (n.-83+16G>A) n.443+16G>A c.-248+16G>A (n.-248+16G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516402G>T | CA2639834677 | TSEN54 | c.-83+16G>T (n.-83+16G>T) n.443+16G>T c.-248+16G>T (n.-248+16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516403G>T | CA2639834678 | TSEN54 | c.-83+17G>T (n.-83+17G>T) n.443+17G>T c.-248+17G>T (n.-248+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516404C>A | CA2639834679 | TSEN54 | c.-83+18C>A (n.-83+18C>A) n.443+18C>A c.-248+18C>A (n.-248+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516404C>T | CA2639834680 | TSEN54 | c.-83+18C>T (n.-83+18C>T) n.443+18C>T c.-248+18C>T (n.-248+18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516405G>A | CA2639834682 | TSEN54 | c.-83+19G>A (n.-83+19G>A) n.443+19G>A c.-248+19G>A (n.-248+19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516405G>C | CA986330550 | TSEN54 | c.-83+19G>C (n.-83+19G>C) n.443+19G>C c.-248+19G>C (n.-248+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516405G= | CA2275548213 | TSEN54 | c.-83+19G= (n.-83+19G=) n.443+19G= c.-248+19G= (n.-248+19G=) | |
17 | g.75516405G>T | CA2639834683 | TSEN54 | c.-83+19G>T (n.-83+19G>T) n.443+19G>T c.-248+19G>T (n.-248+19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516406C>A | CA2639834688 | TSEN54 | c.-83+20C>A (n.-83+20C>A) n.443+20C>A c.-248+20C>A (n.-248+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516411_75516497del | CA2639834686 | TSEN54 | c.-83+25_-83+111del (n.-83+25_-83+111del) n.443+25_443+111del c.-248+25_-248+111del (n.-248+25_-248+111del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516407T>A | CA2639834691 | TSEN54 | c.-83+21T>A (n.-83+21T>A) n.443+21T>A c.-248+21T>A (n.-248+21T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516407T>C | CA2639834690 | TSEN54 | c.-83+21T>C (n.-83+21T>C) n.443+21T>C c.-248+21T>C (n.-248+21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516407T>G | CA2639834689 | TSEN54 | c.-83+21T>G (n.-83+21T>G) n.443+21T>G c.-248+21T>G (n.-248+21T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516408A>C | CA2639834695 | TSEN54 | c.-83+22A>C (n.-83+22A>C) n.443+22A>C c.-248+22A>C (n.-248+22A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516408A>G | CA2639834696 | TSEN54 | c.-83+22A>G (n.-83+22A>G) n.443+22A>G c.-248+22A>G (n.-248+22A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516408A>T | CA2639834697 | TSEN54 | c.-83+22A>T (n.-83+22A>T) n.443+22A>T c.-248+22A>T (n.-248+22A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516409G>C | CA986330552 | TSEN54 | c.-83+23G>C (n.-83+23G>C) n.443+23G>C c.-248+23G>C (n.-248+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516409G= | CA2275548214 | TSEN54 | c.-83+23G= (n.-83+23G=) n.443+23G= c.-248+23G= (n.-248+23G=) | |
17 | g.75516409G>T | CA2639834699 | TSEN54 | c.-83+23G>T (n.-83+23G>T) n.443+23G>T c.-248+23G>T (n.-248+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516410G>T | CA2639834700 | TSEN54 | c.-83+24G>T (n.-83+24G>T) n.443+24G>T c.-248+24G>T (n.-248+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516411A>C | CA2639834702 | TSEN54 | c.-83+25A>C (n.-83+25A>C) n.443+25A>C c.-248+25A>C (n.-248+25A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516411A>G | CA2639834703 | TSEN54 | c.-83+25A>G (n.-83+25A>G) n.443+25A>G c.-248+25A>G (n.-248+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516411A>T | CA2639834704 | TSEN54 | c.-83+25A>T (n.-83+25A>T) n.443+25A>T c.-248+25A>T (n.-248+25A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516412C>A | CA2639834708 | TSEN54 | c.-83+26C>A (n.-83+26C>A) n.443+26C>A c.-248+26C>A (n.-248+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516412C= | CA2275548215 | TSEN54 | c.-83+26C= (n.-83+26C=) n.443+26C= c.-248+26C= (n.-248+26C=) | |
17 | g.75516412C>T | CA775072524 | TSEN54 | c.-83+26C>T (n.-83+26C>T) n.443+26C>T c.-248+26C>T (n.-248+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516413C>A | CA2639834713 | TSEN54 | c.-83+27C>A (n.-83+27C>A) n.443+27C>A c.-248+27C>A (n.-248+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516413C= | CA2275548217 | TSEN54 | c.-83+27C= (n.-83+27C=) n.443+27C= c.-248+27C= (n.-248+27C=) | |
17 | g.75516413C>G | CA775072525 | TSEN54 | c.-83+27C>G (n.-83+27C>G) n.443+27C>G c.-248+27C>G (n.-248+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516413C>T | CA2639834714 | TSEN54 | c.-83+27C>T (n.-83+27C>T) n.443+27C>T c.-248+27C>T (n.-248+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516415_75516432dup | CA2275548216 | TSEN54 | c.-83+29_-83+46dup (n.-83+29_-83+46dup) n.443+29_443+46dup c.-248+29_-248+46dup (n.-248+29_-248+46dup) | dbSNP |
17 | g.75516414G>A | CA2639834722 | TSEN54 | c.-83+28G>A (n.-83+28G>A) n.443+28G>A c.-248+28G>A (n.-248+28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516414G>C | CA2639834724 | TSEN54 | c.-83+28G>C (n.-83+28G>C) n.443+28G>C c.-248+28G>C (n.-248+28G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516414G>T | CA2639834723 | TSEN54 | c.-83+28G>T (n.-83+28G>T) n.443+28G>T c.-248+28G>T (n.-248+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516417del | CA2639834725 | TSEN54 | c.-83+31del (n.-83+31del) n.443+31del c.-248+31del (n.-248+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516415G>A | CA294075308 | TSEN54 | c.-83+29G>A (n.-83+29G>A) n.443+29G>A c.-248+29G>A (n.-248+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516415G= | CA2275548218 | TSEN54 | c.-83+29G= (n.-83+29G=) n.443+29G= c.-248+29G= (n.-248+29G=) | |
17 | g.75516415G>T | CA2639834726 | TSEN54 | c.-83+29G>T (n.-83+29G>T) n.443+29G>T c.-248+29G>T (n.-248+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516416G>A | CA2639834728 | TSEN54 | c.-83+30G>A (n.-83+30G>A) n.443+30G>A c.-248+30G>A (n.-248+30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516416G>T | CA2639834733 | TSEN54 | c.-83+30G>T (n.-83+30G>T) n.443+30G>T c.-248+30G>T (n.-248+30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516417G>A | CA2639834738 | TSEN54 | c.-83+31G>A (n.-83+31G>A) n.443+31G>A c.-248+31G>A (n.-248+31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516417G>T | CA2639834740 | TSEN54 | c.-83+31G>T (n.-83+31G>T) n.443+31G>T c.-248+31G>T (n.-248+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516418del | CA2639834745 | TSEN54 | c.-83+32del (n.-83+32del) n.443+32del c.-248+32del (n.-248+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516418A>G | CA2639834752 | TSEN54 | c.-83+32A>G (n.-83+32A>G) n.443+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516419C>A | CA2639834756 | TSEN54 | c.-83+33C>A (n.-83+33C>A) n.443+33C>A c.-248+33C>A (n.-248+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516419C>T | CA2639834759 | TSEN54 | c.-83+33C>T (n.-83+33C>T) n.443+33C>T c.-248+33C>T (n.-248+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516420A= | CA2275548219 | TSEN54 | c.-83+34A= (n.-83+34A=) n.443+34A= c.-248+34A= (n.-248+34A=) | |
17 | g.75516420A>G | CA775072537 | TSEN54 | c.-83+34A>G (n.-83+34A>G) n.443+34A>G c.-248+34A>G (n.-248+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516420A>T | CA775072530 | TSEN54 | c.-83+34A>T (n.-83+34A>T) n.443+34A>T c.-248+34A>T (n.-248+34A>T) | dbSNP |
17 | g.75516421A>C | CA2566587687 | TSEN54 | c.-83+35A>C (n.-83+35A>C) n.443+35A>C c.-248+35A>C (n.-248+35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516421A>G | CA2639834764 | TSEN54 | c.-83+35A>G (n.-83+35A>G) n.443+35A>G c.-248+35A>G (n.-248+35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516422T>C | CA2810443537 | TSEN54 | c.-83+36T>C (n.-83+36T>C) n.443+36T>C c.-248+36T>C (n.-248+36T>C) | |
17 | g.75516423del | CA2639834767 | TSEN54 | c.-83+37del (n.-83+37del) n.443+37del c.-248+37del (n.-248+37del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516423C>A | CA2639834774 | TSEN54 | c.-83+37C>A (n.-83+37C>A) n.443+37C>A c.-248+37C>A (n.-248+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516423C>G | CA2639834776 | TSEN54 | c.-83+37C>G (n.-83+37C>G) n.443+37C>G c.-248+37C>G (n.-248+37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516423C>T | CA2639834771 | TSEN54 | c.-83+37C>T (n.-83+37C>T) n.443+37C>T c.-248+37C>T (n.-248+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516424A>C | CA2529286192 | TSEN54 | c.-83+38A>C (n.-83+38A>C) n.443+38A>C c.-248+38A>C (n.-248+38A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516424A>G | CA2639834780 | TSEN54 | c.-83+38A>G (n.-83+38A>G) n.443+38A>G c.-248+38A>G (n.-248+38A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516425G>A | CA2639834785 | TSEN54 | c.-83+39G>A (n.-83+39G>A) n.443+39G>A c.-248+39G>A (n.-248+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516425G>T | CA2639834786 | TSEN54 | c.-83+39G>T (n.-83+39G>T) n.443+39G>T c.-248+39G>T (n.-248+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516426G>A | CA2275548221 | TSEN54 | c.-83+40G>A (n.-83+40G>A) n.443+40G>A c.-248+40G>A (n.-248+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516426G>C | CA2639834797 | TSEN54 | c.-83+40G>C (n.-83+40G>C) n.443+40G>C c.-248+40G>C (n.-248+40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516426G= | CA2275548220 | TSEN54 | c.-83+40G= (n.-83+40G=) n.443+40G= c.-248+40G= (n.-248+40G=) | |
17 | g.75516426G>T | CA294075311 | TSEN54 | c.-83+40G>T (n.-83+40G>T) n.443+40G>T c.-248+40G>T (n.-248+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516427A>G | CA2639834798 | TSEN54 | c.-83+41A>G (n.-83+41A>G) n.443+41A>G c.-248+41A>G (n.-248+41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516427A>T | CA2639834802 | TSEN54 | c.-83+41A>T (n.-83+41A>T) n.443+41A>T c.-248+41A>T (n.-248+41A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516428G>A | CA2275548223 | TSEN54 | c.-83+42G>A (n.-83+42G>A) n.443+42G>A c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516428G= | CA2275548222 | TSEN54 | c.-83+42G= (n.-83+42G=) n.443+42G= c.-248+42G= (n.-248+42G=) | |
17 | g.75516428G>T | CA2639834809 | TSEN54 | c.-83+42G>T (n.-83+42G>T) n.443+42G>T c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516429G>A | CA2639834819 | TSEN54 | c.-83+43G>A (n.-83+43G>A) n.443+43G>A c.-248+43G>A (n.-248+43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516430G>A | CA2639834820 | TSEN54 | c.-83+44G>A (n.-83+44G>A) n.443+44G>A c.-248+44G>A (n.-248+44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516430G>C | CA2810443538 | TSEN54 | c.-83+44G>C (n.-83+44G>C) n.443+44G>C c.-248+44G>C (n.-248+44G>C) | |
17 | g.75516430G>T | CA2639834821 | TSEN54 | c.-83+44G>T (n.-83+44G>T) n.443+44G>T c.-248+44G>T (n.-248+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516431C>A | CA2639834824 | TSEN54 | c.-83+45C>A (n.-83+45C>A) n.443+45C>A c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516431C>T | CA2639834825 | TSEN54 | c.-83+45C>T (n.-83+45C>T) n.443+45C>T c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516432G>A | CA2639834827 | TSEN54 | c.-83+46G>A (n.-83+46G>A) n.443+46G>A c.-248+46G>A (n.-248+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516432G>T | CA2639834828 | TSEN54 | c.-83+46G>T (n.-83+46G>T) n.443+46G>T c.-248+46G>T (n.-248+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516436_75516501del | CA2639834826 | TSEN54 | c.-83+50_-83+115del (n.-83+50_-83+115del) n.443+50_443+115del c.-248+50_-248+115del (n.-248+50_-248+115del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516433C>A | CA2639834833 | TSEN54 | c.-83+47C>A (n.-83+47C>A) n.443+47C>A c.-248+47C>A (n.-248+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516433C= | CA2275548224 | TSEN54 | c.-83+47C= (n.-83+47C=) n.443+47C= c.-248+47C= (n.-248+47C=) | |
17 | g.75516433C>G | CA627405761 | TSEN54 | c.-83+47C>G (n.-83+47C>G) n.443+47C>G c.-248+47C>G (n.-248+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516433C>T | CA2598231163 | TSEN54 | c.-83+47C>T (n.-83+47C>T) n.443+47C>T c.-248+47C>T (n.-248+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516434A= | CA2275548225 | TSEN54 | c.-83+48A= (n.-83+48A=) n.443+48A= c.-248+48A= (n.-248+48A=) | |
17 | g.75516434A>C | CA986330562 | TSEN54 | c.-83+48A>C (n.-83+48A>C) n.443+48A>C c.-248+48A>C (n.-248+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516434A>G | CA2639834835 | TSEN54 | c.-83+48A>G (n.-83+48A>G) n.443+48A>G c.-248+48A>G (n.-248+48A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516434A>T | CA2639834836 | TSEN54 | c.-83+48A>T (n.-83+48A>T) n.443+48A>T c.-248+48A>T (n.-248+48A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516435G>A | CA2639834839 | TSEN54 | c.-83+49G>A (n.-83+49G>A) n.443+49G>A c.-248+49G>A (n.-248+49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516435G>C | CA2639834838 | TSEN54 | c.-83+49G>C (n.-83+49G>C) n.443+49G>C c.-248+49G>C (n.-248+49G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516435G= | CA2275548226 | TSEN54 | c.-83+49G= (n.-83+49G=) n.443+49G= c.-248+49G= (n.-248+49G=) | |
17 | g.75516435G>T | CA2275548227 | TSEN54 | c.-83+49G>T (n.-83+49G>T) n.443+49G>T c.-248+49G>T (n.-248+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516436A= | CA2275548228 | TSEN54 | c.-83+50A= (n.-83+50A=) n.443+50A= c.-248+50A= (n.-248+50A=) | |
17 | g.75516436A>G | CA627405762 | TSEN54 | c.-83+50A>G (n.-83+50A>G) n.443+50A>G c.-248+50A>G (n.-248+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516437G>T | CA2639834841 | TSEN54 | c.-83+51G>T (n.-83+51G>T) n.443+51G>T c.-248+51G>T (n.-248+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516438C>A | CA2275548230 | TSEN54 | c.-83+52C>A (n.-83+52C>A) n.443+52C>A c.-248+52C>A (n.-248+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516438C= | CA2275548229 | TSEN54 | c.-83+52C= (n.-83+52C=) n.443+52C= c.-248+52C= (n.-248+52C=) | |
17 | g.75516438C>G | CA2639834844 | TSEN54 | c.-83+52C>G (n.-83+52C>G) n.443+52C>G c.-248+52C>G (n.-248+52C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516438C>T | CA627405763 | TSEN54 | c.-83+52C>T (n.-83+52C>T) n.443+52C>T c.-248+52C>T (n.-248+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516439G>A | CA2639834845 | TSEN54 | c.-83+53G>A (n.-83+53G>A) n.443+53G>A c.-248+53G>A (n.-248+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516439G>T | CA2639834846 | TSEN54 | c.-83+53G>T (n.-83+53G>T) n.443+53G>T c.-248+53G>T (n.-248+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516440G>A | CA2639834847 | TSEN54 | c.-83+54G>A (n.-83+54G>A) n.443+54G>A c.-248+54G>A (n.-248+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516440G>T | CA2639834848 | TSEN54 | c.-83+54G>T (n.-83+54G>T) n.443+54G>T c.-248+54G>T (n.-248+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516441G>A | CA2275548232 | TSEN54 | c.-83+55G>A (n.-83+55G>A) n.443+55G>A c.-248+55G>A (n.-248+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516441G= | CA2275548231 | TSEN54 | c.-83+55G= (n.-83+55G=) n.443+55G= c.-248+55G= (n.-248+55G=) | |
17 | g.75516441G>T | CA2639834849 | TSEN54 | c.-83+55G>T (n.-83+55G>T) n.443+55G>T c.-248+55G>T (n.-248+55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>A | CA2639834850 | TSEN54 | c.-83+56C>A (n.-83+56C>A) n.443+56C>A c.-248+56C>A (n.-248+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>G | CA2639834851 | TSEN54 | c.-83+56C>G (n.-83+56C>G) n.443+56C>G c.-248+56C>G (n.-248+56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516442C>T | CA2639834852 | TSEN54 | c.-83+56C>T (n.-83+56C>T) n.443+56C>T c.-248+56C>T (n.-248+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443del | CA2639834853 | TSEN54 | c.-83+57del (n.-83+57del) n.443+57del c.-248+57del (n.-248+57del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443T>C | CA2639834855 | TSEN54 | c.-83+57T>C (n.-83+57T>C) n.443+57T>C c.-248+57T>C (n.-248+57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516443T>G | CA2639834854 | TSEN54 | c.-83+57T>G (n.-83+57T>G) n.443+57T>G c.-248+57T>G (n.-248+57T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516444G>A | CA2275548234 | TSEN54 | c.-83+58G>A (n.-83+58G>A) n.443+58G>A c.-248+58G>A (n.-248+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516444G>C | CA2639834860 | TSEN54 | c.-83+58G>C (n.-83+58G>C) n.443+58G>C c.-248+58G>C (n.-248+58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516444G= | CA2275548233 | TSEN54 | c.-83+58G= (n.-83+58G=) n.443+58G= c.-248+58G= (n.-248+58G=) | |
17 | g.75516444G>T | CA2639834861 | TSEN54 | c.-83+58G>T (n.-83+58G>T) n.443+58G>T c.-248+58G>T (n.-248+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447del | CA2639834856 | TSEN54 | c.-83+61del (n.-83+61del) n.443+61del c.-248+61del (n.-248+61del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516445G>A | CA2639834863 | TSEN54 | c.-83+59G>A (n.-83+59G>A) n.443+59G>A c.-248+59G>A (n.-248+59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516445G>T | CA2639834864 | TSEN54 | c.-83+59G>T (n.-83+59G>T) n.443+59G>T c.-248+59G>T (n.-248+59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516446G>A | CA2639834866 | TSEN54 | c.-83+60G>A (n.-83+60G>A) n.443+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516446G>T | CA2639834867 | TSEN54 | c.-83+60G>T (n.-83+60G>T) n.443+60G>T c.-248+60G>T (n.-248+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453_75516519del | CA2639834865 | TSEN54 | c.-83+67_-83+133del (n.-83+67_-83+133del) n.443+67_443+133del c.-248+67_-248+133del (n.-248+67_-248+133del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447G>A | CA2639834868 | TSEN54 | c.-83+61G>A (n.-83+61G>A) n.443+61G>A c.-248+61G>A (n.-248+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516447G>T | CA2639834869 | TSEN54 | c.-83+61G>T (n.-83+61G>T) n.443+61G>T c.-248+61G>T (n.-248+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>A | CA2508306652 | TSEN54 | c.-83+62C>A (n.-83+62C>A) n.443+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>G | CA2639834872 | TSEN54 | c.-83+62C>G (n.-83+62C>G) n.443+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516448C>T | CA2607757842 | TSEN54 | c.-83+62C>T (n.-83+62C>T) n.443+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516449G>A | CA294075315 | TSEN54 | c.-83+63G>A (n.-83+63G>A) n.443+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516449G= | CA2275548235 | TSEN54 | c.-83+63G= (n.-83+63G=) n.443+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
17 | g.75516449G>T | CA2639834876 | TSEN54 | c.-83+63G>T (n.-83+63G>T) n.443+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516450G>A | CA2639834878 | TSEN54 | c.-83+64G>A (n.-83+64G>A) n.443+64G>A c.-248+64G>A (n.-248+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516450G>T | CA2639834879 | TSEN54 | c.-83+64G>T (n.-83+64G>T) n.443+64G>T c.-248+64G>T (n.-248+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>A | CA2639834882 | TSEN54 | c.-83+65T>A (n.-83+65T>A) n.443+65T>A c.-248+65T>A (n.-248+65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>C | CA2639834902 | TSEN54 | c.-83+65T>C (n.-83+65T>C) n.443+65T>C c.-248+65T>C (n.-248+65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516451T>G | CA2639834905 | TSEN54 | c.-83+65T>G (n.-83+65T>G) n.443+65T>G c.-248+65T>G (n.-248+65T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516452G>A | CA294075320 | TSEN54 | c.-83+66G>A (n.-83+66G>A) n.443+66G>A c.-248+66G>A (n.-248+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516452G= | CA2275548236 | TSEN54 | c.-83+66G= (n.-83+66G=) n.443+66G= c.-248+66G= (n.-248+66G=) | |
17 | g.75516452G>T | CA2639834913 | TSEN54 | c.-83+66G>T (n.-83+66G>T) n.443+66G>T c.-248+66G>T (n.-248+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454_75516537del | CA2639834909 | TSEN54 | c.-83+68_-83+151del (n.-83+68_-83+151del) n.443+68_443+151del c.-248+68_-248+151del (n.-248+68_-248+151del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453C>A | CA2639834917 | TSEN54 | c.-83+67C>A (n.-83+67C>A) n.443+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516453C>T | CA2639834918 | TSEN54 | c.-83+67C>T (n.-83+67C>T) n.443+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454A= | CA2275548237 | TSEN54 | c.-83+68A= (n.-83+68A=) n.443+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
17 | g.75516454A>C | CA627405764 | TSEN54 | c.-83+68A>C (n.-83+68A>C) n.443+68A>C c.-248+68A>C (n.-248+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516454A>G | CA2639834924 | TSEN54 | c.-83+68A>G (n.-83+68A>G) n.443+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516454A>T | CA2639834926 | TSEN54 | c.-83+68A>T (n.-83+68A>T) n.443+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516455G>A | CA2639834929 | TSEN54 | c.-83+69G>A (n.-83+69G>A) n.443+69G>A c.-248+69G>A (n.-248+69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516455G>T | CA2639834928 | TSEN54 | c.-83+69G>T (n.-83+69G>T) n.443+69G>T c.-248+69G>T (n.-248+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459dup | CA2639834927 | TSEN54 | c.-83+73dup (n.-83+73dup) n.443+73dup c.-248+73dup (n.-248+73dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459del | CA2639834930 | TSEN54 | c.-83+73del (n.-83+73del) n.443+73del c.-248+73del (n.-248+73del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516456G>A | CA2639834936 | TSEN54 | c.-83+70G>A (n.-83+70G>A) n.443+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516456G>C | CA2275548239 | TSEN54 | c.-83+70G>C (n.-83+70G>C) n.443+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516456G= | CA2275548238 | TSEN54 | c.-83+70G= (n.-83+70G=) n.443+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
17 | g.75516456G>T | CA627405765 | TSEN54 | c.-83+70G>T (n.-83+70G>T) n.443+70G>T c.-248+70G>T (n.-248+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516462_75516528del | CA2639834934 | TSEN54 | c.-83+76_-83+142del (n.-83+76_-83+142del) n.443+76_443+142del c.-248+76_-248+142del (n.-248+76_-248+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516457G>A | CA2639834938 | TSEN54 | c.-83+71G>A (n.-83+71G>A) n.443+71G>A c.-248+71G>A (n.-248+71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516457G>T | CA2639834939 | TSEN54 | c.-83+71G>T (n.-83+71G>T) n.443+71G>T c.-248+71G>T (n.-248+71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460_75516463del | CA2810443539 | TSEN54 | c.-83+74_-83+77del (n.-83+74_-83+77del) n.443+74_443+77del c.-248+74_-248+77del (n.-248+74_-248+77del) | |
17 | g.75516466_75516527del | CA2639834937 | TSEN54 | c.-83+80_-83+141del (n.-83+80_-83+141del) n.443+80_443+141del c.-248+80_-248+141del (n.-248+80_-248+141del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516458G>A | CA2639834941 | TSEN54 | c.-83+72G>A (n.-83+72G>A) n.443+72G>A c.-248+72G>A (n.-248+72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516458G>T | CA2639834943 | TSEN54 | c.-83+72G>T (n.-83+72G>T) n.443+72G>T c.-248+72G>T (n.-248+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459G>A | CA2639834945 | TSEN54 | c.-83+73G>A (n.-83+73G>A) n.443+73G>A c.-248+73G>A (n.-248+73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516459G>C | CA627405766 | TSEN54 | c.-83+73G>C (n.-83+73G>C) n.443+73G>C c.-248+73G>C (n.-248+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516459G= | CA2275548240 | TSEN54 | c.-83+73G= (n.-83+73G=) n.443+73G= c.-248+73G= (n.-248+73G=) | |
17 | g.75516459G>T | CA2639834948 | TSEN54 | c.-83+73G>T (n.-83+73G>T) n.443+73G>T c.-248+73G>T (n.-248+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>A | CA2639834953 | TSEN54 | c.-83+74C>A (n.-83+74C>A) n.443+74C>A c.-248+74C>A (n.-248+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>G | CA2639834955 | TSEN54 | c.-83+74C>G (n.-83+74C>G) n.443+74C>G c.-248+74C>G (n.-248+74C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460C>T | CA2639834957 | TSEN54 | c.-83+74C>T (n.-83+74C>T) n.443+74C>T c.-248+74C>T (n.-248+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516460dup | CA919895985 | TSEN54 | c.-83+74dup (n.-83+74dup) n.443+74dup c.-248+74dup (n.-248+74dup) | dbSNP |
17 | g.75516461G>A | CA2639834967 | TSEN54 | c.-83+75G>A (n.-83+75G>A) n.443+75G>A c.-248+75G>A (n.-248+75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516461G>T | CA2639834966 | TSEN54 | c.-83+75G>T (n.-83+75G>T) n.443+75G>T c.-248+75G>T (n.-248+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516464del | CA2639834964 | TSEN54 | c.-83+78del (n.-83+78del) n.443+78del c.-248+78del (n.-248+78del) | gnomAD v4 |