Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516239_75516335delCA2639833760TSEN54c.-230_-134del (n.-230_-134del)
n.296_392del
c.-395_-299del (n.-395_-299del)
 gnomAD v4
17g.75516328delCA2639834292TSEN54c.-141del (n.-141del)
n.385del
c.-306del (n.-306del)
 gnomAD v4
17g.75516327_75516328delCA986330520TSEN54c.-142_-141del (n.-142_-141del)
n.384_385del
c.-307_-306del (n.-307_-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516328A>GCA2639834304TSEN54c.-141A>G (n.-141A>G)
n.385A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
 gnomAD v4
17g.75516328A>TCA2639834305TSEN54c.-141A>T (n.-141A>T)
n.385A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
 gnomAD v4
17g.75516330_75516331delCA2639834303TSEN54c.-139_-138del (n.-139_-138del)
n.387_388del
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
 gnomAD v4
17g.75516329G>TCA2639834308TSEN54c.-140G>T (n.-140G>T)
n.386G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
17g.75516330A>CCA2810443532TSEN54c.-139A>C (n.-139A>C)
n.387A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
17g.75516330A>GCA2639834311TSEN54c.-139A>G (n.-139A>G)
n.387A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
 gnomAD v4
17g.75516330A>TCA2639834312TSEN54c.-139A>T (n.-139A>T)
n.387A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
 gnomAD v4
17g.75516331G>ACA2275548171TSEN54c.-138G>A (n.-138G>A)
n.388G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516331G=CA2275548170TSEN54c.-138G= (n.-138G=)
n.388G=
c.-303G= (n.-303G=)
17g.75516331G>TCA2639834316TSEN54c.-138G>T (n.-138G>T)
n.388G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
17g.75516332G>ACA986330525TSEN54c.-137G>A (n.-137G>A)
n.389G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516332G=CA2275548172TSEN54c.-137G= (n.-137G=)
n.389G=
c.-302G= (n.-302G=)
17g.75516333G>ACA2639834318TSEN54c.-136G>A (n.-136G>A)
n.390G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
17g.75516333G>TCA2639834319TSEN54c.-136G>T (n.-136G>T)
n.390G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
17g.75516334G>ACA986330526TSEN54c.-135G>A (n.-135G>A)
n.391G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516334G=CA2275548173TSEN54c.-135G= (n.-135G=)
n.391G=
c.-300G= (n.-300G=)
17g.75516334G>TCA2639834321TSEN54c.-135G>T (n.-135G>T)
n.391G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
 gnomAD v4
17g.75516335C>ACA627405757TSEN54c.-134C>A (n.-134C>A)
n.392C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516335C=CA2275548174TSEN54c.-134C= (n.-134C=)
n.392C=
c.-299C= (n.-299C=)
17g.75516335C>GCA2639834326TSEN54c.-134C>G (n.-134C>G)
n.392C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
 gnomAD v4
17g.75516335C>TCA2639834327TSEN54c.-134C>T (n.-134C>T)
n.392C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
 gnomAD v4
17g.75516336C>ACA2639834328TSEN54c.-133C>A (n.-133C>A)
n.393C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
17g.75516336C>TCA2639834331TSEN54c.-133C>T (n.-133C>T)
n.393C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4
17g.75516337T>CCA2639834332TSEN54c.-132T>C (n.-132T>C)
n.394T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
 gnomAD v4
17g.75516337T>GCA2639834333TSEN54c.-132T>G (n.-132T>G)
n.394T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
 gnomAD v4
17g.75516338T>CCA2810443533TSEN54c.-131T>C (n.-131T>C)
n.395T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
17g.75516340T>ACA2639834335TSEN54c.-129T>A (n.-129T>A)
n.397T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
 gnomAD v4
17g.75516341G>ACA2639834338TSEN54c.-128G>A (n.-128G>A)
n.398G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
17g.75516341G=CA2275548175TSEN54c.-128G= (n.-128G=)
n.398G=
c.-293G= (n.-293G=)
17g.75516341G>TCA2275548176TSEN54c.-128G>T (n.-128G>T)
n.398G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516342C>ACA2639834341TSEN54c.-127C>A (n.-127C>A)
n.399C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
 gnomAD v4
17g.75516342C=CA2275548177TSEN54c.-127C= (n.-127C=)
n.399C=
c.-292C= (n.-292C=)
17g.75516342C>TCA294075277TSEN54c.-127C>T (n.-127C>T)
n.399C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516343A=CA2275548178TSEN54c.-126A= (n.-126A=)
n.400A=
c.-291A= (n.-291A=)
17g.75516343A>GCA2275548179TSEN54c.-126A>G (n.-126A>G)
n.400A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP
17g.75516344T>CCA2639834347TSEN54c.-125T>C (n.-125T>C)
n.401T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
 gnomAD v4
17g.75516345C>ACA2639834349TSEN54c.-124C>A (n.-124C>A)
n.402C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
 gnomAD v4
17g.75516345C=CA2275548180TSEN54c.-124C= (n.-124C=)
n.402C=
c.-289C= (n.-289C=)
17g.75516345C>GCA627405758TSEN54c.-124C>G (n.-124C>G)
n.402C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516345C>TCA294075279TSEN54c.-124C>T (n.-124C>T)
n.402C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516346T>CCA2639834355TSEN54c.-123T>C (n.-123T>C)
n.403T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
 gnomAD v4
17g.75516347C>ACA2639834357TSEN54c.-122C>A (n.-122C>A)
n.404C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
 gnomAD v4
17g.75516347C>TCA2810443534TSEN54c.-122C>T (n.-122C>T)
n.404C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
17g.75516348C>ACA2639834360TSEN54c.-121C>A (n.-121C>A)
n.405C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
 gnomAD v4
17g.75516348C>TCA2639834363TSEN54c.-121C>T (n.-121C>T)
n.405C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 gnomAD v4
17g.75516348_75516461delCA2639834358TSEN54c.-121_-83+75del
n.405_443+75del
c.-286_-248+75del
 gnomAD v4
17g.75516349A>GCA2639834364TSEN54c.-120A>G (n.-120A>G)
n.406A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
 gnomAD v4
17g.75516350G>ACA2639834366TSEN54c.-119G>A (n.-119G>A)
n.407G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
 gnomAD v4
17g.75516350G=CA2275548182TSEN54c.-119G= (n.-119G=)
n.407G=
c.-284G= (n.-284G=)
17g.75516350G>TCA2275548181TSEN54c.-119G>T (n.-119G>T)
n.407G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516351C>ACA2639834369TSEN54c.-118C>A (n.-118C>A)
n.408C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
17g.75516351C>TCA2639834372TSEN54c.-118C>T (n.-118C>T)
n.408C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
 gnomAD v4
17g.75516352A>CCA2639834375TSEN54c.-117A>C (n.-117A>C)
n.409A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
 gnomAD v4
17g.75516353A>GCA2639834377TSEN54c.-116A>G (n.-116A>G)
n.410A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
 gnomAD v4
17g.75516354C>ACA2639834380TSEN54c.-115C>A (n.-115C>A)
n.411C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
 gnomAD v4
17g.75516354C>TCA2639834404TSEN54c.-115C>T (n.-115C>T)
n.411C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
 gnomAD v4
17g.75516356T>ACA775072488TSEN54c.-113T>A (n.-113T>A)
n.413T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
 dbSNP
17g.75516356T>CCA2639834406TSEN54c.-113T>C (n.-113T>C)
n.413T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 gnomAD v4
17g.75516356T=CA2275548183TSEN54c.-113T= (n.-113T=)
n.413T=
c.-278T= (n.-278T=)
17g.75516357G>ACA775072489TSEN54c.-112G>A (n.-112G>A)
n.414G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516357G=CA2275548184TSEN54c.-112G= (n.-112G=)
n.414G=
c.-277G= (n.-277G=)
17g.75516357G>TCA2639834409TSEN54c.-112G>T (n.-112G>T)
n.414G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
 gnomAD v4
17g.75516358C=CA2275548185TSEN54c.-111C= (n.-111C=)
n.415C=
c.-276C= (n.-276C=)
17g.75516358C>GCA2275548186TSEN54c.-111C>G (n.-111C>G)
n.415C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516358C>TCA2639834416TSEN54c.-111C>T (n.-111C>T)
n.415C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
 gnomAD v4
17g.75516359G>ACA775072491TSEN54c.-110G>A (n.-110G>A)
n.416G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516359G=CA2275548187TSEN54c.-110G= (n.-110G=)
n.416G=
c.-275G= (n.-275G=)
17g.75516359G>TCA2810443535TSEN54c.-110G>T (n.-110G>T)
n.416G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
17g.75516360G>ACA986330531TSEN54c.-109G>A (n.-109G>A)
n.417G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516360G>CCA294075281TSEN54c.-109G>C (n.-109G>C)
n.417G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516360G=CA2275548188TSEN54c.-109G= (n.-109G=)
n.417G=
c.-274G= (n.-274G=)
17g.75516361G>ACA2275548190TSEN54c.-108G>A (n.-108G>A)
n.418G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516361G=CA2275548189TSEN54c.-108G= (n.-108G=)
n.418G=
c.-273G= (n.-273G=)
17g.75516361G>TCA2639834427TSEN54c.-108G>T (n.-108G>T)
n.418G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
17g.75516362C>ACA2639834429TSEN54c.-107C>A (n.-107C>A)
n.419C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
17g.75516362C=CA2275548191TSEN54c.-107C= (n.-107C=)
n.419C=
c.-272C= (n.-272C=)
17g.75516362C>TCA294075283TSEN54c.-107C>T (n.-107C>T)
n.419C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516363T>CCA2639834436TSEN54c.-106T>C (n.-106T>C)
n.420T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
 gnomAD v4
17g.75516364G>ACA2639834440TSEN54c.-105G>A (n.-105G>A)
n.421G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
 gnomAD v4
17g.75516364G>TCA2639834442TSEN54c.-105G>T (n.-105G>T)
n.421G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
17g.75516365A>GCA2639834443TSEN54c.-104A>G (n.-104A>G)
n.422A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
 gnomAD v4
17g.75516365A>TCA2639834444TSEN54c.-104A>T (n.-104A>T)
n.422A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
 gnomAD v4
17g.75516366G>ACA294075285TSEN54c.-103G>A (n.-103G>A)
n.423G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516366G>CCA986330536TSEN54c.-103G>C (n.-103G>C)
n.423G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516366G=CA2275548192TSEN54c.-103G= (n.-103G=)
n.423G=
c.-268G= (n.-268G=)
17g.75516366G>TCA2639834456TSEN54c.-103G>T (n.-103G>T)
n.423G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
17g.75516367C>ACA2639834460TSEN54c.-102C>A (n.-102C>A)
n.424C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
17g.75516367C>TCA2639834461TSEN54c.-102C>T (n.-102C>T)
n.424C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
17g.75516368T>CCA2639834467TSEN54c.-101T>C (n.-101T>C)
n.425T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516368T>GCA2639834464TSEN54c.-101T>G (n.-101T>G)
n.425T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
 gnomAD v4
17g.75516369C>ACA2639834472TSEN54c.-100C>A (n.-100C>A)
n.426C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
 gnomAD v4
17g.75516369C=CA2275548193TSEN54c.-100C= (n.-100C=)
n.426C=
c.-265C= (n.-265C=)
17g.75516369C>GCA294075287TSEN54c.-100C>G (n.-100C>G)
n.426C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516370C>TCA2639834479TSEN54c.-99C>T (n.-99C>T)
n.427C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
 gnomAD v4
17g.75516371C>ACA2639834481TSEN54c.-98C>A (n.-98C>A)
n.428C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
17g.75516371C=CA2275548194TSEN54c.-98C= (n.-98C=)
n.428C=
c.-263C= (n.-263C=)
17g.75516371C>GCA2639834483TSEN54c.-98C>G (n.-98C>G)
n.428C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
 gnomAD v4
17g.75516371C>TCA775072497TSEN54c.-98C>T (n.-98C>T)
n.428C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516372A>CCA2639834488TSEN54c.-97A>C (n.-97A>C)
n.429A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
 gnomAD v4
17g.75516372A>GCA2639834507TSEN54c.-97A>G (n.-97A>G)
n.429A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
 gnomAD v4
17g.75516373G>TCA2639834508TSEN54c.-96G>T (n.-96G>T)
n.430G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
 gnomAD v4
17g.75516374A>GCA2639834509TSEN54c.-95A>G (n.-95A>G)
n.431A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
 gnomAD v4
17g.75516375C>ACA2639834510TSEN54c.-94C>A (n.-94C>A)
n.432C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
17g.75516375C=CA2275548195TSEN54c.-94C= (n.-94C=)
n.432C=
c.-259C= (n.-259C=)
17g.75516375C>TCA294075289TSEN54c.-94C>T (n.-94C>T)
n.432C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516376C>ACA2639834512TSEN54c.-93C>A (n.-93C>A)
n.433C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
 gnomAD v4
17g.75516376C=CA2275548196TSEN54c.-93C= (n.-93C=)
n.433C=
c.-258C= (n.-258C=)
17g.75516376C>GCA2275548197TSEN54c.-93C>G (n.-93C>G)
n.433C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516376C>TCA2639834511TSEN54c.-93C>T (n.-93C>T)
n.433C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
 gnomAD v4
17g.75516377C>ACA2639834514TSEN54c.-92C>A (n.-92C>A)
n.434C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
 gnomAD v4
17g.75516377C>TCA2639834516TSEN54c.-92C>T (n.-92C>T)
n.434C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
17g.75516378G>ACA2639834519TSEN54c.-91G>A (n.-91G>A)
n.435G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
17g.75516378G>TCA2639834521TSEN54c.-91G>T (n.-91G>T)
n.435G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
 gnomAD v4
17g.75516379G>ACA2639834522TSEN54c.-90G>A (n.-90G>A)
n.436G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
 gnomAD v4
17g.75516379G>TCA2639834523TSEN54c.-90G>T (n.-90G>T)
n.436G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
17g.75516380C>ACA2275548199TSEN54c.-89C>A (n.-89C>A)
n.437C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516380C=CA2275548198TSEN54c.-89C= (n.-89C=)
n.437C=
c.-254C= (n.-254C=)
17g.75516380C>TCA775072500TSEN54c.-89C>T (n.-89C>T)
n.437C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516381G>ACA2639834527TSEN54c.-88G>A (n.-88G>A)
n.438G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
 gnomAD v4
17g.75516383C=CA2275548200TSEN54c.-86C= (n.-86C=)
n.440C=
c.-251C= (n.-251C=)
17g.75516383C>GCA2639834528TSEN54c.-86C>G (n.-86C>G)
n.440C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
 gnomAD v4
17g.75516383C>TCA2639834531TSEN54c.-86C>T (n.-86C>T)
n.440C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
 gnomAD v4
17g.75516383_75516384insACA2639834543TSEN54c.-86_-85insA (n.-86_-85insA)
n.440_441insA
c.-251_-250insA (n.-251_-250insA)
 gnomAD v4
17g.75516384G>ACA294075291TSEN54c.-85G>A (n.-85G>A)
n.441G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516384G>CCA2810443536TSEN54c.-85G>C (n.-85G>C)
n.441G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
17g.75516384G=CA2275548201TSEN54c.-85G= (n.-85G=)
n.441G=
c.-250G= (n.-250G=)
17g.75516384G>TCA2639834536TSEN54c.-85G>T (n.-85G>T)
n.441G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
17g.75516387dupCA775072502TSEN54c.-83+1dup
n.443+1dup
c.-248+1dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516387delCA2639834537TSEN54c.-83+1del
n.443+1del
c.-248+1del
 gnomAD v4
17g.75516385G>TCA2639834547TSEN54c.-84G>T (n.-84G>T)
n.442G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
17g.75516386G>TCA2639834560TSEN54c.-83G>T (n.-83G>T)
n.443G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
17g.75516387G>ACA2639834562TSEN54c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
n.443+1G>A
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
 gnomAD v4
17g.75516387G>CCA2639834563TSEN54c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
n.443+1G>C
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
 gnomAD v4
17g.75516387G>TCA2639834564TSEN54c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
n.443+1G>T
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
 gnomAD v4
17g.75516388T>CCA2639834567TSEN54c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
n.443+2T>C
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
 gnomAD v4
17g.75516389G>ACA627405759TSEN54c.-83+3G>A (n.-83+3G>A)
n.443+3G>A
c.-248+3G>A (n.-248+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516389G>CCA775072507TSEN54c.-83+3G>C (n.-83+3G>C)
n.443+3G>C
c.-248+3G>C (n.-248+3G>C)
 dbSNP
17g.75516389G=CA2275548202TSEN54c.-83+3G= (n.-83+3G=)
n.443+3G=
c.-248+3G= (n.-248+3G=)
17g.75516389G>TCA775072503TSEN54c.-83+3G>T (n.-83+3G>T)
n.443+3G>T
c.-248+3G>T (n.-248+3G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516390C>ACA775072517TSEN54c.-83+4C>A (n.-83+4C>A)
n.443+4C>A
c.-248+4C>A (n.-248+4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516390C=CA2275548203TSEN54c.-83+4C= (n.-83+4C=)
n.443+4C=
c.-248+4C= (n.-248+4C=)
17g.75516390C>GCA2275548204TSEN54c.-83+4C>G (n.-83+4C>G)
n.443+4C>G
c.-248+4C>G (n.-248+4C>G)
 dbSNP
17g.75516390C>TCA775072516TSEN54c.-83+4C>T (n.-83+4C>T)
n.443+4C>T
c.-248+4C>T (n.-248+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516391G>ACA2275548206TSEN54c.-83+5G>A (n.-83+5G>A)
n.443+5G>A
c.-248+5G>A (n.-248+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516391G=CA2275548205TSEN54c.-83+5G= (n.-83+5G=)
n.443+5G=
c.-248+5G= (n.-248+5G=)
17g.75516391G>TCA2639834582TSEN54c.-83+5G>T (n.-83+5G>T)
n.443+5G>T
c.-248+5G>T (n.-248+5G>T)
 gnomAD v4
17g.75516392C>ACA2639834585TSEN54c.-83+6C>A (n.-83+6C>A)
n.443+6C>A
c.-248+6C>A (n.-248+6C>A)
 gnomAD v4
17g.75516392C>TCA2639834588TSEN54c.-83+6C>T (n.-83+6C>T)
n.443+6C>T
c.-248+6C>T (n.-248+6C>T)
 gnomAD v4
17g.75516393T>CCA2639834589TSEN54c.-83+7T>C (n.-83+7T>C)
n.443+7T>C
c.-248+7T>C (n.-248+7T>C)
 gnomAD v4
17g.75516394T>ACA2639834592TSEN54c.-83+8T>A (n.-83+8T>A)
n.443+8T>A
c.-248+8T>A (n.-248+8T>A)
 gnomAD v4
17g.75516394T>CCA2639834591TSEN54c.-83+8T>C (n.-83+8T>C)
n.443+8T>C
c.-248+8T>C (n.-248+8T>C)
 gnomAD v4
17g.75516395C>ACA2639834593TSEN54c.-83+9C>A (n.-83+9C>A)
n.443+9C>A
c.-248+9C>A (n.-248+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516395C=CA2275548207TSEN54c.-83+9C= (n.-83+9C=)
n.443+9C=
c.-248+9C= (n.-248+9C=)
17g.75516395C>TCA2275548208TSEN54c.-83+9C>T (n.-83+9C>T)
n.443+9C>T
c.-248+9C>T (n.-248+9C>T)
 dbSNP
17g.75516396C>ACA2639834596TSEN54c.-83+10C>A (n.-83+10C>A)
n.443+10C>A
c.-248+10C>A (n.-248+10C>A)
 gnomAD v4
17g.75516396C>GCA2639834599TSEN54c.-83+10C>G (n.-83+10C>G)
n.443+10C>G
c.-248+10C>G (n.-248+10C>G)
 gnomAD v4
17g.75516396C>TCA2639834600TSEN54c.-83+10C>T (n.-83+10C>T)
n.443+10C>T
c.-248+10C>T (n.-248+10C>T)
 gnomAD v4
17g.75516397G>ACA2639834614TSEN54c.-83+11G>A (n.-83+11G>A)
n.443+11G>A
c.-248+11G>A (n.-248+11G>A)
 gnomAD v4
17g.75516397G>CCA2639834616TSEN54c.-83+11G>C (n.-83+11G>C)
n.443+11G>C
c.-248+11G>C (n.-248+11G>C)
 gnomAD v4
17g.75516397G=CA2275548209TSEN54c.-83+11G= (n.-83+11G=)
n.443+11G=
c.-248+11G= (n.-248+11G=)
17g.75516397G>TCA294075293TSEN54c.-83+11G>T (n.-83+11G>T)
n.443+11G>T
c.-248+11G>T (n.-248+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516400_75516417dupCA2639834604TSEN54c.-83+14_-83+31dup (n.-83+14_-83+31dup)
n.443+14_443+31dup
c.-248+14_-248+31dup (n.-248+14_-248+31dup)
 gnomAD v4
17g.75516398G>ACA294075294TSEN54c.-83+12G>A (n.-83+12G>A)
n.443+12G>A
c.-248+12G>A (n.-248+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516398G>CCA294075296TSEN54c.-83+12G>C (n.-83+12G>C)
n.443+12G>C
c.-248+12G>C (n.-248+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516398G=CA2275548210TSEN54c.-83+12G= (n.-83+12G=)
n.443+12G=
c.-248+12G= (n.-248+12G=)
17g.75516398G>TCA2639834634TSEN54c.-83+12G>T (n.-83+12G>T)
n.443+12G>T
c.-248+12G>T (n.-248+12G>T)
 gnomAD v4
17g.75516405_75516491delCA2639834627TSEN54c.-83+19_-83+105del (n.-83+19_-83+105del)
n.443+19_443+105del
c.-248+19_-248+105del (n.-248+19_-248+105del)
 gnomAD v4
17g.75516399G>ACA656876802TSEN54c.-83+13G>A (n.-83+13G>A)
n.443+13G>A
c.-248+13G>A (n.-248+13G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516399G>TCA2639834641TSEN54c.-83+13G>T (n.-83+13G>T)
n.443+13G>T
c.-248+13G>T (n.-248+13G>T)
 gnomAD v4
17g.75516399_75516400delinsGCCA2275548211TSEN54c.-83+13_-83+14delinsGC (n.-83+13_-83+14delinsGC)
n.443+13_443+14delinsGC
c.-248+13_-248+14delinsGC (n.-248+13_-248+14delinsGC)
17g.75516400delCA775072521TSEN54c.-83+14del (n.-83+14del)
n.443+14del
c.-248+14del (n.-248+14del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516400C>ACA2639834650TSEN54c.-83+14C>A (n.-83+14C>A)
n.443+14C>A
c.-248+14C>A (n.-248+14C>A)
 gnomAD v4
17g.75516400C>TCA2639834663TSEN54c.-83+14C>T (n.-83+14C>T)
n.443+14C>T
c.-248+14C>T (n.-248+14C>T)
 gnomAD v4
17g.75516401G>ACA2639834669TSEN54c.-83+15G>A (n.-83+15G>A)
n.443+15G>A
c.-248+15G>A (n.-248+15G>A)
 gnomAD v4
17g.75516401G>CCA986330548TSEN54c.-83+15G>C (n.-83+15G>C)
n.443+15G>C
c.-248+15G>C (n.-248+15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516401G=CA2275548212TSEN54c.-83+15G= (n.-83+15G=)
n.443+15G=
c.-248+15G= (n.-248+15G=)
17g.75516401G>TCA2639834671TSEN54c.-83+15G>T (n.-83+15G>T)
n.443+15G>T
c.-248+15G>T (n.-248+15G>T)
 gnomAD v4
17g.75516402G>ACA2639834673TSEN54c.-83+16G>A (n.-83+16G>A)
n.443+16G>A
c.-248+16G>A (n.-248+16G>A)
 gnomAD v4
17g.75516402G>TCA2639834677TSEN54c.-83+16G>T (n.-83+16G>T)
n.443+16G>T
c.-248+16G>T (n.-248+16G>T)
 gnomAD v4
17g.75516403G>TCA2639834678TSEN54c.-83+17G>T (n.-83+17G>T)
n.443+17G>T
c.-248+17G>T (n.-248+17G>T)
 gnomAD v4
17g.75516404C>ACA2639834679TSEN54c.-83+18C>A (n.-83+18C>A)
n.443+18C>A
c.-248+18C>A (n.-248+18C>A)
 gnomAD v4
17g.75516404C>TCA2639834680TSEN54c.-83+18C>T (n.-83+18C>T)
n.443+18C>T
c.-248+18C>T (n.-248+18C>T)
 gnomAD v4
17g.75516405G>ACA2639834682TSEN54c.-83+19G>A (n.-83+19G>A)
n.443+19G>A
c.-248+19G>A (n.-248+19G>A)
 gnomAD v4
17g.75516405G>CCA986330550TSEN54c.-83+19G>C (n.-83+19G>C)
n.443+19G>C
c.-248+19G>C (n.-248+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516405G=CA2275548213TSEN54c.-83+19G= (n.-83+19G=)
n.443+19G=
c.-248+19G= (n.-248+19G=)
17g.75516405G>TCA2639834683TSEN54c.-83+19G>T (n.-83+19G>T)
n.443+19G>T
c.-248+19G>T (n.-248+19G>T)
 gnomAD v4
17g.75516406C>ACA2639834688TSEN54c.-83+20C>A (n.-83+20C>A)
n.443+20C>A
c.-248+20C>A (n.-248+20C>A)
 gnomAD v4
17g.75516411_75516497delCA2639834686TSEN54c.-83+25_-83+111del (n.-83+25_-83+111del)
n.443+25_443+111del
c.-248+25_-248+111del (n.-248+25_-248+111del)
 gnomAD v4
17g.75516407T>ACA2639834691TSEN54c.-83+21T>A (n.-83+21T>A)
n.443+21T>A
c.-248+21T>A (n.-248+21T>A)
 gnomAD v4
17g.75516407T>CCA2639834690TSEN54c.-83+21T>C (n.-83+21T>C)
n.443+21T>C
c.-248+21T>C (n.-248+21T>C)
 gnomAD v4
17g.75516407T>GCA2639834689TSEN54c.-83+21T>G (n.-83+21T>G)
n.443+21T>G
c.-248+21T>G (n.-248+21T>G)
 gnomAD v4
17g.75516408A>CCA2639834695TSEN54c.-83+22A>C (n.-83+22A>C)
n.443+22A>C
c.-248+22A>C (n.-248+22A>C)
 gnomAD v4
17g.75516408A>GCA2639834696TSEN54c.-83+22A>G (n.-83+22A>G)
n.443+22A>G
c.-248+22A>G (n.-248+22A>G)
 gnomAD v4
17g.75516408A>TCA2639834697TSEN54c.-83+22A>T (n.-83+22A>T)
n.443+22A>T
c.-248+22A>T (n.-248+22A>T)
 gnomAD v4
17g.75516409G>CCA986330552TSEN54c.-83+23G>C (n.-83+23G>C)
n.443+23G>C
c.-248+23G>C (n.-248+23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516409G=CA2275548214TSEN54c.-83+23G= (n.-83+23G=)
n.443+23G=
c.-248+23G= (n.-248+23G=)
17g.75516409G>TCA2639834699TSEN54c.-83+23G>T (n.-83+23G>T)
n.443+23G>T
c.-248+23G>T (n.-248+23G>T)
 gnomAD v4
17g.75516410G>TCA2639834700TSEN54c.-83+24G>T (n.-83+24G>T)
n.443+24G>T
c.-248+24G>T (n.-248+24G>T)
 gnomAD v4
17g.75516411A>CCA2639834702TSEN54c.-83+25A>C (n.-83+25A>C)
n.443+25A>C
c.-248+25A>C (n.-248+25A>C)
 gnomAD v4
17g.75516411A>GCA2639834703TSEN54c.-83+25A>G (n.-83+25A>G)
n.443+25A>G
c.-248+25A>G (n.-248+25A>G)
 gnomAD v4
17g.75516411A>TCA2639834704TSEN54c.-83+25A>T (n.-83+25A>T)
n.443+25A>T
c.-248+25A>T (n.-248+25A>T)
 gnomAD v4
17g.75516412C>ACA2639834708TSEN54c.-83+26C>A (n.-83+26C>A)
n.443+26C>A
c.-248+26C>A (n.-248+26C>A)
 gnomAD v4
17g.75516412C=CA2275548215TSEN54c.-83+26C= (n.-83+26C=)
n.443+26C=
c.-248+26C= (n.-248+26C=)
17g.75516412C>TCA775072524TSEN54c.-83+26C>T (n.-83+26C>T)
n.443+26C>T
c.-248+26C>T (n.-248+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516413C>ACA2639834713TSEN54c.-83+27C>A (n.-83+27C>A)
n.443+27C>A
c.-248+27C>A (n.-248+27C>A)
 gnomAD v4
17g.75516413C=CA2275548217TSEN54c.-83+27C= (n.-83+27C=)
n.443+27C=
c.-248+27C= (n.-248+27C=)
17g.75516413C>GCA775072525TSEN54c.-83+27C>G (n.-83+27C>G)
n.443+27C>G
c.-248+27C>G (n.-248+27C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516413C>TCA2639834714TSEN54c.-83+27C>T (n.-83+27C>T)
n.443+27C>T
c.-248+27C>T (n.-248+27C>T)
 gnomAD v4
17g.75516415_75516432dupCA2275548216TSEN54c.-83+29_-83+46dup (n.-83+29_-83+46dup)
n.443+29_443+46dup
c.-248+29_-248+46dup (n.-248+29_-248+46dup)
 dbSNP
17g.75516414G>ACA2639834722TSEN54c.-83+28G>A (n.-83+28G>A)
n.443+28G>A
c.-248+28G>A (n.-248+28G>A)
 gnomAD v4
17g.75516414G>CCA2639834724TSEN54c.-83+28G>C (n.-83+28G>C)
n.443+28G>C
c.-248+28G>C (n.-248+28G>C)
 gnomAD v4
17g.75516414G>TCA2639834723TSEN54c.-83+28G>T (n.-83+28G>T)
n.443+28G>T
c.-248+28G>T (n.-248+28G>T)
 gnomAD v4
17g.75516417delCA2639834725TSEN54c.-83+31del (n.-83+31del)
n.443+31del
c.-248+31del (n.-248+31del)
 gnomAD v4
17g.75516415G>ACA294075308TSEN54c.-83+29G>A (n.-83+29G>A)
n.443+29G>A
c.-248+29G>A (n.-248+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516415G=CA2275548218TSEN54c.-83+29G= (n.-83+29G=)
n.443+29G=
c.-248+29G= (n.-248+29G=)
17g.75516415G>TCA2639834726TSEN54c.-83+29G>T (n.-83+29G>T)
n.443+29G>T
c.-248+29G>T (n.-248+29G>T)
 gnomAD v4
17g.75516416G>ACA2639834728TSEN54c.-83+30G>A (n.-83+30G>A)
n.443+30G>A
c.-248+30G>A (n.-248+30G>A)
 gnomAD v4
17g.75516416G>TCA2639834733TSEN54c.-83+30G>T (n.-83+30G>T)
n.443+30G>T
c.-248+30G>T (n.-248+30G>T)
 gnomAD v4
17g.75516417G>ACA2639834738TSEN54c.-83+31G>A (n.-83+31G>A)
n.443+31G>A
c.-248+31G>A (n.-248+31G>A)
 gnomAD v4
17g.75516417G>TCA2639834740TSEN54c.-83+31G>T (n.-83+31G>T)
n.443+31G>T
c.-248+31G>T (n.-248+31G>T)
 gnomAD v4
17g.75516418delCA2639834745TSEN54c.-83+32del (n.-83+32del)
n.443+32del
c.-248+32del (n.-248+32del)
 gnomAD v4
17g.75516418A>GCA2639834752TSEN54c.-83+32A>G (n.-83+32A>G)
n.443+32A>G
c.-248+32A>G (n.-248+32A>G)
 gnomAD v4
17g.75516419C>ACA2639834756TSEN54c.-83+33C>A (n.-83+33C>A)
n.443+33C>A
c.-248+33C>A (n.-248+33C>A)
 gnomAD v4
17g.75516419C>TCA2639834759TSEN54c.-83+33C>T (n.-83+33C>T)
n.443+33C>T
c.-248+33C>T (n.-248+33C>T)
 gnomAD v4
17g.75516420A=CA2275548219TSEN54c.-83+34A= (n.-83+34A=)
n.443+34A=
c.-248+34A= (n.-248+34A=)
17g.75516420A>GCA775072537TSEN54c.-83+34A>G (n.-83+34A>G)
n.443+34A>G
c.-248+34A>G (n.-248+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516420A>TCA775072530TSEN54c.-83+34A>T (n.-83+34A>T)
n.443+34A>T
c.-248+34A>T (n.-248+34A>T)
 dbSNP
17g.75516421A>CCA2566587687TSEN54c.-83+35A>C (n.-83+35A>C)
n.443+35A>C
c.-248+35A>C (n.-248+35A>C)
 gnomAD v4
17g.75516421A>GCA2639834764TSEN54c.-83+35A>G (n.-83+35A>G)
n.443+35A>G
c.-248+35A>G (n.-248+35A>G)
 gnomAD v4
17g.75516422T>CCA2810443537TSEN54c.-83+36T>C (n.-83+36T>C)
n.443+36T>C
c.-248+36T>C (n.-248+36T>C)
17g.75516423delCA2639834767TSEN54c.-83+37del (n.-83+37del)
n.443+37del
c.-248+37del (n.-248+37del)
 gnomAD v4
17g.75516423C>ACA2639834774TSEN54c.-83+37C>A (n.-83+37C>A)
n.443+37C>A
c.-248+37C>A (n.-248+37C>A)
 gnomAD v4
17g.75516423C>GCA2639834776TSEN54c.-83+37C>G (n.-83+37C>G)
n.443+37C>G
c.-248+37C>G (n.-248+37C>G)
 gnomAD v4
17g.75516423C>TCA2639834771TSEN54c.-83+37C>T (n.-83+37C>T)
n.443+37C>T
c.-248+37C>T (n.-248+37C>T)
 gnomAD v4
17g.75516424A>CCA2529286192TSEN54c.-83+38A>C (n.-83+38A>C)
n.443+38A>C
c.-248+38A>C (n.-248+38A>C)
 gnomAD v4
17g.75516424A>GCA2639834780TSEN54c.-83+38A>G (n.-83+38A>G)
n.443+38A>G
c.-248+38A>G (n.-248+38A>G)
 gnomAD v4
17g.75516425G>ACA2639834785TSEN54c.-83+39G>A (n.-83+39G>A)
n.443+39G>A
c.-248+39G>A (n.-248+39G>A)
 gnomAD v4
17g.75516425G>TCA2639834786TSEN54c.-83+39G>T (n.-83+39G>T)
n.443+39G>T
c.-248+39G>T (n.-248+39G>T)
 gnomAD v4
17g.75516426G>ACA2275548221TSEN54c.-83+40G>A (n.-83+40G>A)
n.443+40G>A
c.-248+40G>A (n.-248+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516426G>CCA2639834797TSEN54c.-83+40G>C (n.-83+40G>C)
n.443+40G>C
c.-248+40G>C (n.-248+40G>C)
 gnomAD v4
17g.75516426G=CA2275548220TSEN54c.-83+40G= (n.-83+40G=)
n.443+40G=
c.-248+40G= (n.-248+40G=)
17g.75516426G>TCA294075311TSEN54c.-83+40G>T (n.-83+40G>T)
n.443+40G>T
c.-248+40G>T (n.-248+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516427A>GCA2639834798TSEN54c.-83+41A>G (n.-83+41A>G)
n.443+41A>G
c.-248+41A>G (n.-248+41A>G)
 gnomAD v4
17g.75516427A>TCA2639834802TSEN54c.-83+41A>T (n.-83+41A>T)
n.443+41A>T
c.-248+41A>T (n.-248+41A>T)
 gnomAD v4
17g.75516428G>ACA2275548223TSEN54c.-83+42G>A (n.-83+42G>A)
n.443+42G>A
c.-248+42G>A (n.-248+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516428G=CA2275548222TSEN54c.-83+42G= (n.-83+42G=)
n.443+42G=
c.-248+42G= (n.-248+42G=)
17g.75516428G>TCA2639834809TSEN54c.-83+42G>T (n.-83+42G>T)
n.443+42G>T
c.-248+42G>T (n.-248+42G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched