Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516239_75516335delCA2639833760TSEN54c.-230_-134del (n.-230_-134del)
n.296_392del
c.-395_-299del (n.-395_-299del)
gnomAD v4
17g.75516268T>ACA2639833927TSEN54c.-201T>A (n.-201T>A)
n.325T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
gnomAD v4
17g.75516268T>CCA2639833928TSEN54c.-201T>C (n.-201T>C)
n.325T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
gnomAD v4
17g.75516269C>ACA2639833931TSEN54c.-200C>A (n.-200C>A)
n.326C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
gnomAD v4
17g.75516269C=CA2275548136TSEN54c.-200C= (n.-200C=)
n.326C=
c.-365C= (n.-365C=)
17g.75516269C>TCA986330505TSEN54c.-200C>T (n.-200C>T)
n.326C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516270C>ACA2639833938TSEN54c.-199C>A (n.-199C>A)
n.327C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
gnomAD v4
17g.75516270C>GCA2639833940TSEN54c.-199C>G (n.-199C>G)
n.327C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
gnomAD v4
17g.75516270C>TCA2639833936TSEN54c.-199C>T (n.-199C>T)
n.327C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
gnomAD v4
17g.75516271A>CCA2639833942TSEN54c.-198A>C (n.-198A>C)
n.328A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
gnomAD v4
17g.75516271A>GCA2639833944TSEN54c.-198A>G (n.-198A>G)
n.328A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
gnomAD v4
17g.75516271A>TCA2639833945TSEN54c.-198A>T (n.-198A>T)
n.328A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
gnomAD v4
17g.75516272delCA2639833946TSEN54c.-197del (n.-197del)
n.329del
c.-362del (n.-362del)
gnomAD v4
17g.75516272G>ACA2639833948TSEN54c.-197G>A (n.-197G>A)
n.329G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
gnomAD v4
17g.75516272G>CCA2734201377TSEN54c.-197G>C (n.-197G>C)
n.329G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
dbSNP
17g.75516272G>TCA2639833951TSEN54c.-197G>T (n.-197G>T)
n.329G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
gnomAD v4
17g.75516273_75516275delCA2639833947TSEN54c.-196_-194del (n.-196_-194del)
n.330_332del
c.-361_-359del (n.-361_-359del)
gnomAD v4
17g.75516273A=CA2275548137TSEN54c.-196A= (n.-196A=)
n.330A=
c.-361A= (n.-361A=)
17g.75516273A>CCA14411119TSEN54c.-196A>C (n.-196A>C)
n.330A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516273A>TCA2639833965TSEN54c.-196A>T (n.-196A>T)
n.330A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
gnomAD v4
17g.75516274C>ACA2639833969TSEN54c.-195C>A (n.-195C>A)
n.331C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
gnomAD v4
17g.75516275G>ACA2639833973TSEN54c.-194G>A (n.-194G>A)
n.332G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
gnomAD v4
17g.75516275G>TCA2639833974TSEN54c.-194G>T (n.-194G>T)
n.332G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
gnomAD v4
17g.75516276C>ACA2639833977TSEN54c.-193C>A (n.-193C>A)
n.333C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
gnomAD v4
17g.75516276C=CA2275548138TSEN54c.-193C= (n.-193C=)
n.333C=
c.-358C= (n.-358C=)
17g.75516276C>TCA2275548139TSEN54c.-193C>T (n.-193C>T)
n.333C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
dbSNP
17g.75516277C>ACA2639834011TSEN54c.-192C>A (n.-192C>A)
n.334C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
gnomAD v4
17g.75516277C=CA2275548140TSEN54c.-192C= (n.-192C=)
n.334C=
c.-357C= (n.-357C=)
17g.75516277C>TCA986330509TSEN54c.-192C>T (n.-192C>T)
n.334C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516278G>ACA2639834017TSEN54c.-191G>A (n.-191G>A)
n.335G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
gnomAD v4
17g.75516278G>CCA2639834019TSEN54c.-191G>C (n.-191G>C)
n.335G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
gnomAD v4
17g.75516278G>TCA2639834021TSEN54c.-191G>T (n.-191G>T)
n.335G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
gnomAD v4
17g.75516278_75516279insTGCA2639834016TSEN54c.-191_-190insTG (n.-191_-190insTG)
n.335_336insTG
c.-356_-355insTG (n.-356_-355insTG)
gnomAD v4
17g.75516279G>ACA2639834025TSEN54c.-190G>A (n.-190G>A)
n.336G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
gnomAD v4
17g.75516279G>TCA2639834027TSEN54c.-190G>T (n.-190G>T)
n.336G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
gnomAD v4
17g.75516280C>ACA2639834030TSEN54c.-189C>A (n.-189C>A)
n.337C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
gnomAD v4
17g.75516280C=CA2275548141TSEN54c.-189C= (n.-189C=)
n.337C=
c.-354C= (n.-354C=)
17g.75516280C>TCA2275548142TSEN54c.-189C>T (n.-189C>T)
n.337C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516281T>CCA294075254TSEN54c.-188T>C (n.-188T>C)
n.338T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
dbSNP
17g.75516281T>GCA2639834057TSEN54c.-188T>G (n.-188T>G)
n.338T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
gnomAD v4
17g.75516281T=CA2275548143TSEN54c.-188T= (n.-188T=)
n.338T=
c.-353T= (n.-353T=)
17g.75516282C>ACA2639834063TSEN54c.-187C>A (n.-187C>A)
n.339C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
gnomAD v4
17g.75516282C=CA2275548144TSEN54c.-187C= (n.-187C=)
n.339C=
c.-352C= (n.-352C=)
17g.75516282C>GCA2639834065TSEN54c.-187C>G (n.-187C>G)
n.339C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
gnomAD v4
17g.75516282C>TCA14468674TSEN54c.-187C>T (n.-187C>T)
n.339C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516283C>ACA2639834076TSEN54c.-186C>A (n.-186C>A)
n.340C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
gnomAD v4
17g.75516283C>TCA2639834074TSEN54c.-186C>T (n.-186C>T)
n.340C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
gnomAD v4
17g.75516284T>CCA2639834078TSEN54c.-185T>C (n.-185T>C)
n.341T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
gnomAD v4
17g.75516285C>ACA2639834082TSEN54c.-184C>A (n.-184C>A)
n.342C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
gnomAD v4
17g.75516285C>TCA2639834081TSEN54c.-184C>T (n.-184C>T)
n.342C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
gnomAD v4
17g.75516286A>GCA2639834083TSEN54c.-183A>G (n.-183A>G)
n.343A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
gnomAD v4
17g.75516286A>TCA2639834085TSEN54c.-183A>T (n.-183A>T)
n.343A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
gnomAD v4
17g.75516287G>TCA2639834089TSEN54c.-182G>T (n.-182G>T)
n.344G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
gnomAD v4
17g.75516288G>ACA2275548146TSEN54c.-181G>A (n.-181G>A)
n.345G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516288G=CA2275548145TSEN54c.-181G= (n.-181G=)
n.345G=
c.-346G= (n.-346G=)
17g.75516288G>TCA2639834092TSEN54c.-181G>T (n.-181G>T)
n.345G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
gnomAD v4
17g.75516289C>ACA2639834096TSEN54c.-180C>A (n.-180C>A)
n.346C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
gnomAD v4
17g.75516289C=CA2275548147TSEN54c.-180C= (n.-180C=)
n.346C=
c.-345C= (n.-345C=)
17g.75516289C>TCA294075255TSEN54c.-180C>T (n.-180C>T)
n.346C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
dbSNP
17g.75516290T>ACA2639834098TSEN54c.-179T>A (n.-179T>A)
n.347T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
gnomAD v4
17g.75516291T>CCA2639834099TSEN54c.-178T>C (n.-178T>C)
n.348T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
gnomAD v4
17g.75516291T>GCA2639834100TSEN54c.-178T>G (n.-178T>G)
n.348T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
gnomAD v4
17g.75516292T>CCA294075256TSEN54c.-177T>C (n.-177T>C)
n.349T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
dbSNP
17g.75516292T=CA2275548148TSEN54c.-177T= (n.-177T=)
n.349T=
c.-342T= (n.-342T=)
17g.75516293A>TCA2639834101TSEN54c.-176A>T (n.-176A>T)
n.350A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
gnomAD v4
17g.75516294C>ACA2639834102TSEN54c.-175C>A (n.-175C>A)
n.351C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
gnomAD v4
17g.75516294C>TCA2639834104TSEN54c.-175C>T (n.-175C>T)
n.351C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
gnomAD v4
17g.75516295T>CCA2639834106TSEN54c.-174T>C (n.-174T>C)
n.352T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
gnomAD v4
17g.75516295T>GCA2639834108TSEN54c.-174T>G (n.-174T>G)
n.352T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
gnomAD v4
17g.75516296G>ACA2810443529TSEN54c.-173G>A (n.-173G>A)
n.353G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
17g.75516296G>CCA2639834113TSEN54c.-173G>C (n.-173G>C)
n.353G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
gnomAD v4
17g.75516296G=CA2275548149TSEN54c.-173G= (n.-173G=)
n.353G=
c.-338G= (n.-338G=)
17g.75516296G>TCA775072471TSEN54c.-173G>T (n.-173G>T)
n.353G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516297delCA2639834111TSEN54c.-172del (n.-172del)
n.354del
c.-337del (n.-337del)
gnomAD v4
17g.75516297G>ACA2639834117TSEN54c.-172G>A (n.-172G>A)
n.354G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
gnomAD v4
17g.75516297G=CA2275548150TSEN54c.-172G= (n.-172G=)
n.354G=
c.-337G= (n.-337G=)
17g.75516297G>TCA775072474TSEN54c.-172G>T (n.-172G>T)
n.354G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516298A=CA2275548151TSEN54c.-171A= (n.-171A=)
n.355A=
c.-336A= (n.-336A=)
17g.75516298A>GCA2639834119TSEN54c.-171A>G (n.-171A>G)
n.355A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
gnomAD v4
17g.75516298A>TCA775072475TSEN54c.-171A>T (n.-171A>T)
n.355A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516299G>ACA2639834126TSEN54c.-170G>A (n.-170G>A)
n.356G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
gnomAD v4
17g.75516299G>TCA2639834128TSEN54c.-170G>T (n.-170G>T)
n.356G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
gnomAD v4
17g.75516300A>GCA2810443530TSEN54c.-169A>G (n.-169A>G)
n.357A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
17g.75516300A>TCA2639834132TSEN54c.-169A>T (n.-169A>T)
n.357A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
gnomAD v4
17g.75516302A>TCA2639834134TSEN54c.-167A>T (n.-167A>T)
n.359A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
gnomAD v4
17g.75516303A=CA2275548152TSEN54c.-166A= (n.-166A=)
n.360A=
c.-331A= (n.-331A=)
17g.75516303A>CCA2639834141TSEN54c.-166A>C (n.-166A>C)
n.360A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
gnomAD v4
17g.75516303A>GCA2275548153TSEN54c.-166A>G (n.-166A>G)
n.360A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516303A>TCA2639834137TSEN54c.-166A>T (n.-166A>T)
n.360A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
gnomAD v4
17g.75516304G>ACA2810443531TSEN54c.-165G>A (n.-165G>A)
n.361G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
17g.75516304G=CA2275548154TSEN54c.-165G= (n.-165G=)
n.361G=
c.-330G= (n.-330G=)
17g.75516304G>TCA2639834165TSEN54c.-165G>T (n.-165G>T)
n.361G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
gnomAD v4
17g.75516305C>ACA2639834173TSEN54c.-164C>A (n.-164C>A)
n.362C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
gnomAD v4
17g.75516305C=CA2275548155TSEN54c.-164C= (n.-164C=)
n.362C=
c.-329C= (n.-329C=)
17g.75516305C>TCA294075265TSEN54c.-164C>T (n.-164C>T)
n.362C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516308dupCA294075259TSEN54c.-161dup (n.-161dup)
n.365dup
c.-326dup (n.-326dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516306C>ACA2639834182TSEN54c.-163C>A (n.-163C>A)
n.363C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
gnomAD v4
17g.75516306C>TCA2639834187TSEN54c.-163C>T (n.-163C>T)
n.363C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
gnomAD v4
17g.75516307C>ACA2639834191TSEN54c.-162C>A (n.-162C>A)
n.364C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
gnomAD v4
17g.75516307C>TCA2639834193TSEN54c.-162C>T (n.-162C>T)
n.364C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
gnomAD v4
17g.75516308C>ACA2639834200TSEN54c.-161C>A (n.-161C>A)
n.365C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
gnomAD v4
17g.75516308C=CA2275548157TSEN54c.-161C= (n.-161C=)
n.365C=
c.-326C= (n.-326C=)
17g.75516308C>GCA2275548156TSEN54c.-161C>G (n.-161C>G)
n.365C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516308C>TCA2639834204TSEN54c.-161C>T (n.-161C>T)
n.365C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
gnomAD v4
17g.75516309G>ACA294075267TSEN54c.-160G>A (n.-160G>A)
n.366G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516309G=CA2275548158TSEN54c.-160G= (n.-160G=)
n.366G=
c.-325G= (n.-325G=)
17g.75516309G>TCA2639834209TSEN54c.-160G>T (n.-160G>T)
n.366G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
gnomAD v4
17g.75516310A>CCA2639834214TSEN54c.-159A>C (n.-159A>C)
n.367A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
gnomAD v4
17g.75516310A>GCA2639834213TSEN54c.-159A>G (n.-159A>G)
n.367A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
gnomAD v4
17g.75516310A>TCA2639834212TSEN54c.-159A>T (n.-159A>T)
n.367A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
gnomAD v4
17g.75516311G>TCA2639834216TSEN54c.-158G>T (n.-158G>T)
n.368G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
gnomAD v4
17g.75516312G>ACA2639834218TSEN54c.-157G>A (n.-157G>A)
n.369G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
gnomAD v4
17g.75516312G>TCA2639834219TSEN54c.-157G>T (n.-157G>T)
n.369G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
gnomAD v4
17g.75516313A>CCA2639834220TSEN54c.-156A>C (n.-156A>C)
n.370A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
gnomAD v4
17g.75516313A>GCA2639834222TSEN54c.-156A>G (n.-156A>G)
n.370A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
gnomAD v4
17g.75516313A>TCA2639834224TSEN54c.-156A>T (n.-156A>T)
n.370A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
gnomAD v4
17g.75516314G>ACA2639834228TSEN54c.-155G>A (n.-155G>A)
n.371G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
gnomAD v4
17g.75516314G>CCA2639834229TSEN54c.-155G>C (n.-155G>C)
n.371G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
gnomAD v4
17g.75516314G>TCA2639834230TSEN54c.-155G>T (n.-155G>T)
n.371G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
gnomAD v4
17g.75516316delCA2639834227TSEN54c.-153del (n.-153del)
n.373del
c.-318del (n.-318del)
gnomAD v4
17g.75516315G>ACA2639834232TSEN54c.-154G>A (n.-154G>A)
n.372G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
gnomAD v4
17g.75516315G>TCA2639834234TSEN54c.-154G>T (n.-154G>T)
n.372G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
gnomAD v4
17g.75516316G>ACA627405755TSEN54c.-153G>A (n.-153G>A)
n.373G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516316G=CA2275548159TSEN54c.-153G= (n.-153G=)
n.373G=
c.-318G= (n.-318G=)
17g.75516316G>TCA2639834238TSEN54c.-153G>T (n.-153G>T)
n.373G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
gnomAD v4
17g.75516317C>ACA2639834243TSEN54c.-152C>A (n.-152C>A)
n.374C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
gnomAD v4
17g.75516317C=CA2275548161TSEN54c.-152C= (n.-152C=)
n.374C=
c.-317C= (n.-317C=)
17g.75516317C>GCA2275548160TSEN54c.-152C>G (n.-152C>G)
n.374C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516317C>TCA2639834242TSEN54c.-152C>T (n.-152C>T)
n.374C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
gnomAD v4
17g.75516318T>CCA294075269TSEN54c.-151T>C (n.-151T>C)
n.375T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516318T=CA2275548162TSEN54c.-151T= (n.-151T=)
n.375T=
c.-316T= (n.-316T=)
17g.75516319A>CCA2639834249TSEN54c.-150A>C (n.-150A>C)
n.376A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
gnomAD v4
17g.75516319A>GCA2639834248TSEN54c.-150A>G (n.-150A>G)
n.376A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
gnomAD v4
17g.75516319A>TCA2639834250TSEN54c.-150A>T (n.-150A>T)
n.376A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
gnomAD v4
17g.75516320G>ACA2275548163TSEN54c.-149G>A (n.-149G>A)
n.377G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516320G>CCA2639834255TSEN54c.-149G>C (n.-149G>C)
n.377G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
gnomAD v4
17g.75516320G=CA2275548164TSEN54c.-149G= (n.-149G=)
n.377G=
c.-314G= (n.-314G=)
17g.75516320G>TCA2639834254TSEN54c.-149G>T (n.-149G>T)
n.377G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
gnomAD v4
17g.75516321G>ACA2639834259TSEN54c.-148G>A (n.-148G>A)
n.378G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
gnomAD v4
17g.75516321G>TCA2639834278TSEN54c.-148G>T (n.-148G>T)
n.378G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
gnomAD v4
17g.75516322G>ACA2275548166TSEN54c.-147G>A (n.-147G>A)
n.379G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516322G=CA2275548165TSEN54c.-147G= (n.-147G=)
n.379G=
c.-312G= (n.-312G=)
17g.75516322G>TCA2639834280TSEN54c.-147G>T (n.-147G>T)
n.379G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
gnomAD v4
17g.75516323G>ACA2639834281TSEN54c.-146G>A (n.-146G>A)
n.380G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
gnomAD v4
17g.75516323G>TCA2639834282TSEN54c.-146G>T (n.-146G>T)
n.380G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
gnomAD v4
17g.75516324C>ACA294075272TSEN54c.-145C>A (n.-145C>A)
n.381C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516324C=CA2275548167TSEN54c.-145C= (n.-145C=)
n.381C=
c.-310C= (n.-310C=)
17g.75516324C>GCA2275548168TSEN54c.-145C>G (n.-145C>G)
n.381C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
dbSNP
17g.75516324C>TCA294075274TSEN54c.-145C>T (n.-145C>T)
n.381C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516324_75516326delinsCAACA2275548169TSEN54c.-145_-143delinsCAA (n.-145_-143delinsCAA)
n.381_383delinsCAA
c.-310_-308delinsCAA (n.-310_-308delinsCAA)
17g.75516325A>CCA2639834294TSEN54c.-144A>C (n.-144A>C)
n.382A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
gnomAD v4
17g.75516325A>GCA2741555853TSEN54c.-144A>G (n.-144A>G)
n.382A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
17g.75516328delCA2639834292TSEN54c.-141del (n.-141del)
n.385del
c.-306del (n.-306del)
gnomAD v4
17g.75516327_75516328delCA986330520TSEN54c.-142_-141del (n.-142_-141del)
n.384_385del
c.-307_-306del (n.-307_-306del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516326A>CCA2639834297TSEN54c.-143A>C (n.-143A>C)
n.383A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
gnomAD v4
17g.75516326A>GCA2639834298TSEN54c.-143A>G (n.-143A>G)
n.383A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
gnomAD v4
17g.75516327A>GCA2639834299TSEN54c.-142A>G (n.-142A>G)
n.384A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
gnomAD v4
17g.75516327A>TCA2639834300TSEN54c.-142A>T (n.-142A>T)
n.384A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
gnomAD v4
17g.75516328A>GCA2639834304TSEN54c.-141A>G (n.-141A>G)
n.385A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
gnomAD v4
17g.75516328A>TCA2639834305TSEN54c.-141A>T (n.-141A>T)
n.385A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
gnomAD v4
17g.75516330_75516331delCA2639834303TSEN54c.-139_-138del (n.-139_-138del)
n.387_388del
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
gnomAD v4
17g.75516329G>TCA2639834308TSEN54c.-140G>T (n.-140G>T)
n.386G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
gnomAD v4
17g.75516330A>CCA2810443532TSEN54c.-139A>C (n.-139A>C)
n.387A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
17g.75516330A>GCA2639834311TSEN54c.-139A>G (n.-139A>G)
n.387A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
gnomAD v4
17g.75516330A>TCA2639834312TSEN54c.-139A>T (n.-139A>T)
n.387A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
gnomAD v4
17g.75516331G>ACA2275548171TSEN54c.-138G>A (n.-138G>A)
n.388G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516331G=CA2275548170TSEN54c.-138G= (n.-138G=)
n.388G=
c.-303G= (n.-303G=)
17g.75516331G>TCA2639834316TSEN54c.-138G>T (n.-138G>T)
n.388G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
gnomAD v4
17g.75516332G>ACA986330525TSEN54c.-137G>A (n.-137G>A)
n.389G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516332G=CA2275548172TSEN54c.-137G= (n.-137G=)
n.389G=
c.-302G= (n.-302G=)
17g.75516333G>ACA2639834318TSEN54c.-136G>A (n.-136G>A)
n.390G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
gnomAD v4
17g.75516333G>TCA2639834319TSEN54c.-136G>T (n.-136G>T)
n.390G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
gnomAD v4
17g.75516334G>ACA986330526TSEN54c.-135G>A (n.-135G>A)
n.391G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516334G=CA2275548173TSEN54c.-135G= (n.-135G=)
n.391G=
c.-300G= (n.-300G=)
17g.75516334G>TCA2639834321TSEN54c.-135G>T (n.-135G>T)
n.391G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
gnomAD v4
17g.75516335C>ACA627405757TSEN54c.-134C>A (n.-134C>A)
n.392C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516335C=CA2275548174TSEN54c.-134C= (n.-134C=)
n.392C=
c.-299C= (n.-299C=)
17g.75516335C>GCA2639834326TSEN54c.-134C>G (n.-134C>G)
n.392C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
gnomAD v4
17g.75516335C>TCA2639834327TSEN54c.-134C>T (n.-134C>T)
n.392C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
gnomAD v4
17g.75516336C>ACA2639834328TSEN54c.-133C>A (n.-133C>A)
n.393C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
gnomAD v4
17g.75516336C>TCA2639834331TSEN54c.-133C>T (n.-133C>T)
n.393C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
gnomAD v4
17g.75516337T>CCA2639834332TSEN54c.-132T>C (n.-132T>C)
n.394T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
gnomAD v4
17g.75516337T>GCA2639834333TSEN54c.-132T>G (n.-132T>G)
n.394T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
gnomAD v4
17g.75516338T>CCA2810443533TSEN54c.-131T>C (n.-131T>C)
n.395T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
17g.75516340T>ACA2639834335TSEN54c.-129T>A (n.-129T>A)
n.397T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
gnomAD v4
17g.75516341G>ACA2639834338TSEN54c.-128G>A (n.-128G>A)
n.398G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
gnomAD v4
17g.75516341G=CA2275548175TSEN54c.-128G= (n.-128G=)
n.398G=
c.-293G= (n.-293G=)
17g.75516341G>TCA2275548176TSEN54c.-128G>T (n.-128G>T)
n.398G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516342C>ACA2639834341TSEN54c.-127C>A (n.-127C>A)
n.399C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
gnomAD v4
17g.75516342C=CA2275548177TSEN54c.-127C= (n.-127C=)
n.399C=
c.-292C= (n.-292C=)
17g.75516342C>TCA294075277TSEN54c.-127C>T (n.-127C>T)
n.399C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516343A=CA2275548178TSEN54c.-126A= (n.-126A=)
n.400A=
c.-291A= (n.-291A=)
17g.75516343A>GCA2275548179TSEN54c.-126A>G (n.-126A>G)
n.400A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
dbSNP
17g.75516344T>CCA2639834347TSEN54c.-125T>C (n.-125T>C)
n.401T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
gnomAD v4
17g.75516345C>ACA2639834349TSEN54c.-124C>A (n.-124C>A)
n.402C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
gnomAD v4
17g.75516345C=CA2275548180TSEN54c.-124C= (n.-124C=)
n.402C=
c.-289C= (n.-289C=)
17g.75516345C>GCA627405758TSEN54c.-124C>G (n.-124C>G)
n.402C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516345C>TCA294075279TSEN54c.-124C>T (n.-124C>T)
n.402C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516346T>CCA2639834355TSEN54c.-123T>C (n.-123T>C)
n.403T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
gnomAD v4
17g.75516347C>ACA2639834357TSEN54c.-122C>A (n.-122C>A)
n.404C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
gnomAD v4
17g.75516347C>TCA2810443534TSEN54c.-122C>T (n.-122C>T)
n.404C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
17g.75516348C>ACA2639834360TSEN54c.-121C>A (n.-121C>A)
n.405C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
gnomAD v4
17g.75516348C>TCA2639834363TSEN54c.-121C>T (n.-121C>T)
n.405C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
gnomAD v4
17g.75516348_75516461delCA2639834358TSEN54c.-121_-83+75del
n.405_443+75del
c.-286_-248+75del
gnomAD v4
17g.75516349A>GCA2639834364TSEN54c.-120A>G (n.-120A>G)
n.406A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
gnomAD v4
17g.75516350G>ACA2639834366TSEN54c.-119G>A (n.-119G>A)
n.407G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
gnomAD v4
17g.75516350G=CA2275548182TSEN54c.-119G= (n.-119G=)
n.407G=
c.-284G= (n.-284G=)
17g.75516350G>TCA2275548181TSEN54c.-119G>T (n.-119G>T)
n.407G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516351C>ACA2639834369TSEN54c.-118C>A (n.-118C>A)
n.408C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
gnomAD v4
17g.75516351C>TCA2639834372TSEN54c.-118C>T (n.-118C>T)
n.408C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
gnomAD v4
17g.75516352A>CCA2639834375TSEN54c.-117A>C (n.-117A>C)
n.409A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
gnomAD v4
17g.75516353A>GCA2639834377TSEN54c.-116A>G (n.-116A>G)
n.410A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
gnomAD v4
17g.75516354C>ACA2639834380TSEN54c.-115C>A (n.-115C>A)
n.411C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
gnomAD v4
17g.75516354C>TCA2639834404TSEN54c.-115C>T (n.-115C>T)
n.411C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
gnomAD v4
17g.75516356T>ACA775072488TSEN54c.-113T>A (n.-113T>A)
n.413T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
dbSNP
17g.75516356T>CCA2639834406TSEN54c.-113T>C (n.-113T>C)
n.413T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
gnomAD v4
17g.75516356T=CA2275548183TSEN54c.-113T= (n.-113T=)
n.413T=
c.-278T= (n.-278T=)
17g.75516357G>ACA775072489TSEN54c.-112G>A (n.-112G>A)
n.414G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516357G=CA2275548184TSEN54c.-112G= (n.-112G=)
n.414G=
c.-277G= (n.-277G=)
17g.75516357G>TCA2639834409TSEN54c.-112G>T (n.-112G>T)
n.414G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
gnomAD v4
17g.75516358C=CA2275548185TSEN54c.-111C= (n.-111C=)
n.415C=
c.-276C= (n.-276C=)
17g.75516358C>GCA2275548186TSEN54c.-111C>G (n.-111C>G)
n.415C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516358C>TCA2639834416TSEN54c.-111C>T (n.-111C>T)
n.415C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
gnomAD v4
17g.75516359G>ACA775072491TSEN54c.-110G>A (n.-110G>A)
n.416G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516359G=CA2275548187TSEN54c.-110G= (n.-110G=)
n.416G=
c.-275G= (n.-275G=)
17g.75516359G>TCA2810443535TSEN54c.-110G>T (n.-110G>T)
n.416G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
17g.75516360G>ACA986330531TSEN54c.-109G>A (n.-109G>A)
n.417G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516360G>CCA294075281TSEN54c.-109G>C (n.-109G>C)
n.417G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516360G=CA2275548188TSEN54c.-109G= (n.-109G=)
n.417G=
c.-274G= (n.-274G=)
17g.75516361G>ACA2275548190TSEN54c.-108G>A (n.-108G>A)
n.418G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516361G=CA2275548189TSEN54c.-108G= (n.-108G=)
n.418G=
c.-273G= (n.-273G=)
17g.75516361G>TCA2639834427TSEN54c.-108G>T (n.-108G>T)
n.418G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
gnomAD v4
17g.75516362C>ACA2639834429TSEN54c.-107C>A (n.-107C>A)
n.419C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
gnomAD v4
17g.75516362C=CA2275548191TSEN54c.-107C= (n.-107C=)
n.419C=
c.-272C= (n.-272C=)
17g.75516362C>TCA294075283TSEN54c.-107C>T (n.-107C>T)
n.419C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516363T>CCA2639834436TSEN54c.-106T>C (n.-106T>C)
n.420T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
gnomAD v4
17g.75516364G>ACA2639834440TSEN54c.-105G>A (n.-105G>A)
n.421G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
gnomAD v4
17g.75516364G>TCA2639834442TSEN54c.-105G>T (n.-105G>T)
n.421G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
gnomAD v4
17g.75516365A>GCA2639834443TSEN54c.-104A>G (n.-104A>G)
n.422A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
gnomAD v4
17g.75516365A>TCA2639834444TSEN54c.-104A>T (n.-104A>T)
n.422A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
gnomAD v4
17g.75516366G>ACA294075285TSEN54c.-103G>A (n.-103G>A)
n.423G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516366G>CCA986330536TSEN54c.-103G>C (n.-103G>C)
n.423G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516366G=CA2275548192TSEN54c.-103G= (n.-103G=)
n.423G=
c.-268G= (n.-268G=)
17g.75516366G>TCA2639834456TSEN54c.-103G>T (n.-103G>T)
n.423G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
gnomAD v4
17g.75516367C>ACA2639834460TSEN54c.-102C>A (n.-102C>A)
n.424C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
gnomAD v4
17g.75516367C>TCA2639834461TSEN54c.-102C>T (n.-102C>T)
n.424C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
gnomAD v4
17g.75516368T>CCA2639834467TSEN54c.-101T>C (n.-101T>C)
n.425T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.75516368T>GCA2639834464TSEN54c.-101T>G (n.-101T>G)
n.425T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched