Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516239_75516335del | CA2639833760 | TSEN54 | c.-230_-134del (n.-230_-134del) n.296_392del c.-395_-299del (n.-395_-299del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516261A>G | CA2639833859 | TSEN54 | c.-208A>G (n.-208A>G) n.318A>G c.-373A>G (n.-373A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516261A>T | CA2639833860 | TSEN54 | c.-208A>T (n.-208A>T) n.318A>T c.-373A>T (n.-373A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516262C>A | CA2639833883 | TSEN54 | c.-207C>A (n.-207C>A) n.319C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516262C>T | CA2639833887 | TSEN54 | c.-207C>T (n.-207C>T) n.319C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>A | CA2639833905 | TSEN54 | c.-206T>A (n.-206T>A) n.320T>A c.-371T>A (n.-371T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>C | CA294075250 | TSEN54 | c.-206T>C (n.-206T>C) n.320T>C c.-371T>C (n.-371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>G | CA2639833890 | TSEN54 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.320T>G c.-371T>G (n.-371T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T= | CA2275548133 | TSEN54 | c.-206T= (n.-206T=) n.320T= c.-371T= (n.-371T=) | |
17 | g.75516264del | CA2639833909 | TSEN54 | c.-205del (n.-205del) n.321del c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>A | CA2639833911 | TSEN54 | c.-205G>A (n.-205G>A) n.321G>A c.-370G>A (n.-370G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>C | CA2639833913 | TSEN54 | c.-205G>C (n.-205G>C) n.321G>C c.-370G>C (n.-370G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>T | CA2639833915 | TSEN54 | c.-205G>T (n.-205G>T) n.321G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516265C>A | CA2639833919 | TSEN54 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.322C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516265C>T | CA2639833921 | TSEN54 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.322C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516266A= | CA2275548134 | TSEN54 | c.-203A= (n.-203A=) n.323A= c.-368A= (n.-368A=) | |
17 | g.75516266A>C | CA2275548135 | TSEN54 | c.-203A>C (n.-203A>C) n.323A>C c.-368A>C (n.-368A>C) | dbSNP |
17 | g.75516266A>T | CA2639833923 | TSEN54 | c.-203A>T (n.-203A>T) n.323A>T c.-368A>T (n.-368A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516267C>A | CA2639833925 | TSEN54 | c.-202C>A (n.-202C>A) n.324C>A c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516267C>T | CA2639833926 | TSEN54 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.324C>T c.-367C>T (n.-367C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516268T>A | CA2639833927 | TSEN54 | c.-201T>A (n.-201T>A) n.325T>A c.-366T>A (n.-366T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516268T>C | CA2639833928 | TSEN54 | c.-201T>C (n.-201T>C) n.325T>C c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516269C>A | CA2639833931 | TSEN54 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.326C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516269C= | CA2275548136 | TSEN54 | c.-200C= (n.-200C=) n.326C= c.-365C= (n.-365C=) | |
17 | g.75516269C>T | CA986330505 | TSEN54 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.326C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>A | CA2639833938 | TSEN54 | c.-199C>A (n.-199C>A) n.327C>A c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>G | CA2639833940 | TSEN54 | c.-199C>G (n.-199C>G) n.327C>G c.-364C>G (n.-364C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>T | CA2639833936 | TSEN54 | c.-199C>T (n.-199C>T) n.327C>T c.-364C>T (n.-364C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>C | CA2639833942 | TSEN54 | c.-198A>C (n.-198A>C) n.328A>C c.-363A>C (n.-363A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>G | CA2639833944 | TSEN54 | c.-198A>G (n.-198A>G) n.328A>G c.-363A>G (n.-363A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>T | CA2639833945 | TSEN54 | c.-198A>T (n.-198A>T) n.328A>T c.-363A>T (n.-363A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272del | CA2639833946 | TSEN54 | c.-197del (n.-197del) n.329del c.-362del (n.-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272G>A | CA2639833948 | TSEN54 | c.-197G>A (n.-197G>A) n.329G>A c.-362G>A (n.-362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272G>C | CA2734201377 | TSEN54 | c.-197G>C (n.-197G>C) n.329G>C c.-362G>C (n.-362G>C) | dbSNP |
17 | g.75516272G>T | CA2639833951 | TSEN54 | c.-197G>T (n.-197G>T) n.329G>T c.-362G>T (n.-362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516273_75516275del | CA2639833947 | TSEN54 | c.-196_-194del (n.-196_-194del) n.330_332del c.-361_-359del (n.-361_-359del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516273A= | CA2275548137 | TSEN54 | c.-196A= (n.-196A=) n.330A= c.-361A= (n.-361A=) | |
17 | g.75516273A>C | CA14411119 | TSEN54 | c.-196A>C (n.-196A>C) n.330A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516273A>T | CA2639833965 | TSEN54 | c.-196A>T (n.-196A>T) n.330A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516274C>A | CA2639833969 | TSEN54 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.331C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516275G>A | CA2639833973 | TSEN54 | c.-194G>A (n.-194G>A) n.332G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516275G>T | CA2639833974 | TSEN54 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.332G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516276C>A | CA2639833977 | TSEN54 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.333C>A c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516276C= | CA2275548138 | TSEN54 | c.-193C= (n.-193C=) n.333C= c.-358C= (n.-358C=) | |
17 | g.75516276C>T | CA2275548139 | TSEN54 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.333C>T c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP |
17 | g.75516277C>A | CA2639834011 | TSEN54 | c.-192C>A (n.-192C>A) n.334C>A c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516277C= | CA2275548140 | TSEN54 | c.-192C= (n.-192C=) n.334C= c.-357C= (n.-357C=) | |
17 | g.75516277C>T | CA986330509 | TSEN54 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.334C>T c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>A | CA2639834017 | TSEN54 | c.-191G>A (n.-191G>A) n.335G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>C | CA2639834019 | TSEN54 | c.-191G>C (n.-191G>C) n.335G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>T | CA2639834021 | TSEN54 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.335G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278_75516279insTG | CA2639834016 | TSEN54 | c.-191_-190insTG (n.-191_-190insTG) n.335_336insTG c.-356_-355insTG (n.-356_-355insTG) | gnomAD v4 |
17 | g.75516279G>A | CA2639834025 | TSEN54 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.336G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516279G>T | CA2639834027 | TSEN54 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.336G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516280C>A | CA2639834030 | TSEN54 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.337C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516280C= | CA2275548141 | TSEN54 | c.-189C= (n.-189C=) n.337C= c.-354C= (n.-354C=) | |
17 | g.75516280C>T | CA2275548142 | TSEN54 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.337C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516281T>C | CA294075254 | TSEN54 | c.-188T>C (n.-188T>C) n.338T>C c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP |
17 | g.75516281T>G | CA2639834057 | TSEN54 | c.-188T>G (n.-188T>G) n.338T>G c.-353T>G (n.-353T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516281T= | CA2275548143 | TSEN54 | c.-188T= (n.-188T=) n.338T= c.-353T= (n.-353T=) | |
17 | g.75516282C>A | CA2639834063 | TSEN54 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.339C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516282C= | CA2275548144 | TSEN54 | c.-187C= (n.-187C=) n.339C= c.-352C= (n.-352C=) | |
17 | g.75516282C>G | CA2639834065 | TSEN54 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.339C>G c.-352C>G (n.-352C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516282C>T | CA14468674 | TSEN54 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.339C>T c.-352C>T (n.-352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516283C>A | CA2639834076 | TSEN54 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.340C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516283C>T | CA2639834074 | TSEN54 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.340C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516284T>C | CA2639834078 | TSEN54 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.341T>C c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516285C>A | CA2639834082 | TSEN54 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.342C>A c.-349C>A (n.-349C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516285C>T | CA2639834081 | TSEN54 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.342C>T c.-349C>T (n.-349C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516286A>G | CA2639834083 | TSEN54 | c.-183A>G (n.-183A>G) n.343A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516286A>T | CA2639834085 | TSEN54 | c.-183A>T (n.-183A>T) n.343A>T c.-348A>T (n.-348A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516287G>T | CA2639834089 | TSEN54 | c.-182G>T (n.-182G>T) n.344G>T c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516288G>A | CA2275548146 | TSEN54 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.345G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516288G= | CA2275548145 | TSEN54 | c.-181G= (n.-181G=) n.345G= c.-346G= (n.-346G=) | |
17 | g.75516288G>T | CA2639834092 | TSEN54 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.345G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516289C>A | CA2639834096 | TSEN54 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.346C>A c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516289C= | CA2275548147 | TSEN54 | c.-180C= (n.-180C=) n.346C= c.-345C= (n.-345C=) | |
17 | g.75516289C>T | CA294075255 | TSEN54 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.346C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP |
17 | g.75516290T>A | CA2639834098 | TSEN54 | c.-179T>A (n.-179T>A) n.347T>A c.-344T>A (n.-344T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516291T>C | CA2639834099 | TSEN54 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.348T>C c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516291T>G | CA2639834100 | TSEN54 | c.-178T>G (n.-178T>G) n.348T>G c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516292T>C | CA294075256 | TSEN54 | c.-177T>C (n.-177T>C) n.349T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | dbSNP |
17 | g.75516292T= | CA2275548148 | TSEN54 | c.-177T= (n.-177T=) n.349T= c.-342T= (n.-342T=) | |
17 | g.75516293A>T | CA2639834101 | TSEN54 | c.-176A>T (n.-176A>T) n.350A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516294C>A | CA2639834102 | TSEN54 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.351C>A c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516294C>T | CA2639834104 | TSEN54 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.351C>T c.-340C>T (n.-340C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516295T>C | CA2639834106 | TSEN54 | c.-174T>C (n.-174T>C) n.352T>C c.-339T>C (n.-339T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516295T>G | CA2639834108 | TSEN54 | c.-174T>G (n.-174T>G) n.352T>G c.-339T>G (n.-339T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516296G>A | CA2810443529 | TSEN54 | c.-173G>A (n.-173G>A) n.353G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | |
17 | g.75516296G>C | CA2639834113 | TSEN54 | c.-173G>C (n.-173G>C) n.353G>C c.-338G>C (n.-338G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516296G= | CA2275548149 | TSEN54 | c.-173G= (n.-173G=) n.353G= c.-338G= (n.-338G=) | |
17 | g.75516296G>T | CA775072471 | TSEN54 | c.-173G>T (n.-173G>T) n.353G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516297del | CA2639834111 | TSEN54 | c.-172del (n.-172del) n.354del c.-337del (n.-337del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516297G>A | CA2639834117 | TSEN54 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.354G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516297G= | CA2275548150 | TSEN54 | c.-172G= (n.-172G=) n.354G= c.-337G= (n.-337G=) | |
17 | g.75516297G>T | CA775072474 | TSEN54 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.354G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516298A= | CA2275548151 | TSEN54 | c.-171A= (n.-171A=) n.355A= c.-336A= (n.-336A=) | |
17 | g.75516298A>G | CA2639834119 | TSEN54 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.355A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516298A>T | CA775072475 | TSEN54 | c.-171A>T (n.-171A>T) n.355A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516299G>A | CA2639834126 | TSEN54 | c.-170G>A (n.-170G>A) n.356G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516299G>T | CA2639834128 | TSEN54 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.356G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516300A>G | CA2810443530 | TSEN54 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.357A>G c.-334A>G (n.-334A>G) | |
17 | g.75516300A>T | CA2639834132 | TSEN54 | c.-169A>T (n.-169A>T) n.357A>T c.-334A>T (n.-334A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516302A>T | CA2639834134 | TSEN54 | c.-167A>T (n.-167A>T) n.359A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516303A= | CA2275548152 | TSEN54 | c.-166A= (n.-166A=) n.360A= c.-331A= (n.-331A=) | |
17 | g.75516303A>C | CA2639834141 | TSEN54 | c.-166A>C (n.-166A>C) n.360A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516303A>G | CA2275548153 | TSEN54 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.360A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516303A>T | CA2639834137 | TSEN54 | c.-166A>T (n.-166A>T) n.360A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516304G>A | CA2810443531 | TSEN54 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.361G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
17 | g.75516304G= | CA2275548154 | TSEN54 | c.-165G= (n.-165G=) n.361G= c.-330G= (n.-330G=) | |
17 | g.75516304G>T | CA2639834165 | TSEN54 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.361G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516305C>A | CA2639834173 | TSEN54 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.362C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516305C= | CA2275548155 | TSEN54 | c.-164C= (n.-164C=) n.362C= c.-329C= (n.-329C=) | |
17 | g.75516305C>T | CA294075265 | TSEN54 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.362C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516308dup | CA294075259 | TSEN54 | c.-161dup (n.-161dup) n.365dup c.-326dup (n.-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516306C>A | CA2639834182 | TSEN54 | c.-163C>A (n.-163C>A) n.363C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516306C>T | CA2639834187 | TSEN54 | c.-163C>T (n.-163C>T) n.363C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516307C>A | CA2639834191 | TSEN54 | c.-162C>A (n.-162C>A) n.364C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516307C>T | CA2639834193 | TSEN54 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.364C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516308C>A | CA2639834200 | TSEN54 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.365C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516308C= | CA2275548157 | TSEN54 | c.-161C= (n.-161C=) n.365C= c.-326C= (n.-326C=) | |
17 | g.75516308C>G | CA2275548156 | TSEN54 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.365C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516308C>T | CA2639834204 | TSEN54 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.365C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516309G>A | CA294075267 | TSEN54 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.366G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516309G= | CA2275548158 | TSEN54 | c.-160G= (n.-160G=) n.366G= c.-325G= (n.-325G=) | |
17 | g.75516309G>T | CA2639834209 | TSEN54 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.366G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>C | CA2639834214 | TSEN54 | c.-159A>C (n.-159A>C) n.367A>C c.-324A>C (n.-324A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>G | CA2639834213 | TSEN54 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.367A>G c.-324A>G (n.-324A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>T | CA2639834212 | TSEN54 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.367A>T c.-324A>T (n.-324A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516311G>T | CA2639834216 | TSEN54 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.368G>T c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516312G>A | CA2639834218 | TSEN54 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.369G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516312G>T | CA2639834219 | TSEN54 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.369G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>C | CA2639834220 | TSEN54 | c.-156A>C (n.-156A>C) n.370A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>G | CA2639834222 | TSEN54 | c.-156A>G (n.-156A>G) n.370A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>T | CA2639834224 | TSEN54 | c.-156A>T (n.-156A>T) n.370A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>A | CA2639834228 | TSEN54 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.371G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>C | CA2639834229 | TSEN54 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.371G>C c.-320G>C (n.-320G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>T | CA2639834230 | TSEN54 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.371G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516316del | CA2639834227 | TSEN54 | c.-153del (n.-153del) n.373del c.-318del (n.-318del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516315G>A | CA2639834232 | TSEN54 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.372G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516315G>T | CA2639834234 | TSEN54 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.372G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516316G>A | CA627405755 | TSEN54 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.373G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516316G= | CA2275548159 | TSEN54 | c.-153G= (n.-153G=) n.373G= c.-318G= (n.-318G=) | |
17 | g.75516316G>T | CA2639834238 | TSEN54 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.373G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516317C>A | CA2639834243 | TSEN54 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.374C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516317C= | CA2275548161 | TSEN54 | c.-152C= (n.-152C=) n.374C= c.-317C= (n.-317C=) | |
17 | g.75516317C>G | CA2275548160 | TSEN54 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.374C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516317C>T | CA2639834242 | TSEN54 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.374C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516318T>C | CA294075269 | TSEN54 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.375T>C c.-316T>C (n.-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516318T= | CA2275548162 | TSEN54 | c.-151T= (n.-151T=) n.375T= c.-316T= (n.-316T=) | |
17 | g.75516319A>C | CA2639834249 | TSEN54 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.376A>C c.-315A>C (n.-315A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516319A>G | CA2639834248 | TSEN54 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.376A>G c.-315A>G (n.-315A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516319A>T | CA2639834250 | TSEN54 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.376A>T c.-315A>T (n.-315A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516320G>A | CA2275548163 | TSEN54 | c.-149G>A (n.-149G>A) n.377G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516320G>C | CA2639834255 | TSEN54 | c.-149G>C (n.-149G>C) n.377G>C c.-314G>C (n.-314G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516320G= | CA2275548164 | TSEN54 | c.-149G= (n.-149G=) n.377G= c.-314G= (n.-314G=) | |
17 | g.75516320G>T | CA2639834254 | TSEN54 | c.-149G>T (n.-149G>T) n.377G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516321G>A | CA2639834259 | TSEN54 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.378G>A c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516321G>T | CA2639834278 | TSEN54 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.378G>T c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516322G>A | CA2275548166 | TSEN54 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.379G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516322G= | CA2275548165 | TSEN54 | c.-147G= (n.-147G=) n.379G= c.-312G= (n.-312G=) | |
17 | g.75516322G>T | CA2639834280 | TSEN54 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.379G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516323G>A | CA2639834281 | TSEN54 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.380G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516323G>T | CA2639834282 | TSEN54 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.380G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516324C>A | CA294075272 | TSEN54 | c.-145C>A (n.-145C>A) n.381C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516324C= | CA2275548167 | TSEN54 | c.-145C= (n.-145C=) n.381C= c.-310C= (n.-310C=) | |
17 | g.75516324C>G | CA2275548168 | TSEN54 | c.-145C>G (n.-145C>G) n.381C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP |
17 | g.75516324C>T | CA294075274 | TSEN54 | c.-145C>T (n.-145C>T) n.381C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516324_75516326delinsCAA | CA2275548169 | TSEN54 | c.-145_-143delinsCAA (n.-145_-143delinsCAA) n.381_383delinsCAA c.-310_-308delinsCAA (n.-310_-308delinsCAA) | |
17 | g.75516325A>C | CA2639834294 | TSEN54 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.382A>C c.-309A>C (n.-309A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516325A>G | CA2741555853 | TSEN54 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.382A>G c.-309A>G (n.-309A>G) | |
17 | g.75516328del | CA2639834292 | TSEN54 | c.-141del (n.-141del) n.385del c.-306del (n.-306del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516327_75516328del | CA986330520 | TSEN54 | c.-142_-141del (n.-142_-141del) n.384_385del c.-307_-306del (n.-307_-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516326A>C | CA2639834297 | TSEN54 | c.-143A>C (n.-143A>C) n.383A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516326A>G | CA2639834298 | TSEN54 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.383A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516327A>G | CA2639834299 | TSEN54 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.384A>G c.-307A>G (n.-307A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516327A>T | CA2639834300 | TSEN54 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.384A>T c.-307A>T (n.-307A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516328A>G | CA2639834304 | TSEN54 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.385A>G c.-306A>G (n.-306A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516328A>T | CA2639834305 | TSEN54 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.385A>T c.-306A>T (n.-306A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516330_75516331del | CA2639834303 | TSEN54 | c.-139_-138del (n.-139_-138del) n.387_388del c.-304_-303del (n.-304_-303del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516329G>T | CA2639834308 | TSEN54 | c.-140G>T (n.-140G>T) n.386G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516330A>C | CA2810443532 | TSEN54 | c.-139A>C (n.-139A>C) n.387A>C c.-304A>C (n.-304A>C) | |
17 | g.75516330A>G | CA2639834311 | TSEN54 | c.-139A>G (n.-139A>G) n.387A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516330A>T | CA2639834312 | TSEN54 | c.-139A>T (n.-139A>T) n.387A>T c.-304A>T (n.-304A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516331G>A | CA2275548171 | TSEN54 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.388G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516331G= | CA2275548170 | TSEN54 | c.-138G= (n.-138G=) n.388G= c.-303G= (n.-303G=) | |
17 | g.75516331G>T | CA2639834316 | TSEN54 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.388G>T c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516332G>A | CA986330525 | TSEN54 | c.-137G>A (n.-137G>A) n.389G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516332G= | CA2275548172 | TSEN54 | c.-137G= (n.-137G=) n.389G= c.-302G= (n.-302G=) | |
17 | g.75516333G>A | CA2639834318 | TSEN54 | c.-136G>A (n.-136G>A) n.390G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516333G>T | CA2639834319 | TSEN54 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.390G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516334G>A | CA986330526 | TSEN54 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.391G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516334G= | CA2275548173 | TSEN54 | c.-135G= (n.-135G=) n.391G= c.-300G= (n.-300G=) | |
17 | g.75516334G>T | CA2639834321 | TSEN54 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.391G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516335C>A | CA627405757 | TSEN54 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.392C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516335C= | CA2275548174 | TSEN54 | c.-134C= (n.-134C=) n.392C= c.-299C= (n.-299C=) | |
17 | g.75516335C>G | CA2639834326 | TSEN54 | c.-134C>G (n.-134C>G) n.392C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516335C>T | CA2639834327 | TSEN54 | c.-134C>T (n.-134C>T) n.392C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516336C>A | CA2639834328 | TSEN54 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.393C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516336C>T | CA2639834331 | TSEN54 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.393C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516337T>C | CA2639834332 | TSEN54 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.394T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516337T>G | CA2639834333 | TSEN54 | c.-132T>G (n.-132T>G) n.394T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516338T>C | CA2810443533 | TSEN54 | c.-131T>C (n.-131T>C) n.395T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | |
17 | g.75516340T>A | CA2639834335 | TSEN54 | c.-129T>A (n.-129T>A) n.397T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516341G>A | CA2639834338 | TSEN54 | c.-128G>A (n.-128G>A) n.398G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516341G= | CA2275548175 | TSEN54 | c.-128G= (n.-128G=) n.398G= c.-293G= (n.-293G=) | |
17 | g.75516341G>T | CA2275548176 | TSEN54 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.398G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516342C>A | CA2639834341 | TSEN54 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.399C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516342C= | CA2275548177 | TSEN54 | c.-127C= (n.-127C=) n.399C= c.-292C= (n.-292C=) | |
17 | g.75516342C>T | CA294075277 | TSEN54 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.399C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516343A= | CA2275548178 | TSEN54 | c.-126A= (n.-126A=) n.400A= c.-291A= (n.-291A=) | |
17 | g.75516343A>G | CA2275548179 | TSEN54 | c.-126A>G (n.-126A>G) n.400A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP |
17 | g.75516344T>C | CA2639834347 | TSEN54 | c.-125T>C (n.-125T>C) n.401T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516345C>A | CA2639834349 | TSEN54 | c.-124C>A (n.-124C>A) n.402C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516345C= | CA2275548180 | TSEN54 | c.-124C= (n.-124C=) n.402C= c.-289C= (n.-289C=) | |
17 | g.75516345C>G | CA627405758 | TSEN54 | c.-124C>G (n.-124C>G) n.402C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516345C>T | CA294075279 | TSEN54 | c.-124C>T (n.-124C>T) n.402C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516346T>C | CA2639834355 | TSEN54 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.403T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516347C>A | CA2639834357 | TSEN54 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.404C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516347C>T | CA2810443534 | TSEN54 | c.-122C>T (n.-122C>T) n.404C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | |
17 | g.75516348C>A | CA2639834360 | TSEN54 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.405C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516348C>T | CA2639834363 | TSEN54 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.405C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516348_75516461del | CA2639834358 | TSEN54 | c.-121_-83+75del n.405_443+75del c.-286_-248+75del | gnomAD v4 |
17 | g.75516349A>G | CA2639834364 | TSEN54 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.406A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516350G>A | CA2639834366 | TSEN54 | c.-119G>A (n.-119G>A) n.407G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516350G= | CA2275548182 | TSEN54 | c.-119G= (n.-119G=) n.407G= c.-284G= (n.-284G=) | |
17 | g.75516350G>T | CA2275548181 | TSEN54 | c.-119G>T (n.-119G>T) n.407G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516351C>A | CA2639834369 | TSEN54 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.408C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516351C>T | CA2639834372 | TSEN54 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.408C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516352A>C | CA2639834375 | TSEN54 | c.-117A>C (n.-117A>C) n.409A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516353A>G | CA2639834377 | TSEN54 | c.-116A>G (n.-116A>G) n.410A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516354C>A | CA2639834380 | TSEN54 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.411C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516354C>T | CA2639834404 | TSEN54 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.411C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516356T>A | CA775072488 | TSEN54 | c.-113T>A (n.-113T>A) n.413T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | dbSNP |
17 | g.75516356T>C | CA2639834406 | TSEN54 | c.-113T>C (n.-113T>C) n.413T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516356T= | CA2275548183 | TSEN54 | c.-113T= (n.-113T=) n.413T= c.-278T= (n.-278T=) | |
17 | g.75516357G>A | CA775072489 | TSEN54 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.414G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516357G= | CA2275548184 | TSEN54 | c.-112G= (n.-112G=) n.414G= c.-277G= (n.-277G=) | |
17 | g.75516357G>T | CA2639834409 | TSEN54 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.414G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516358C= | CA2275548185 | TSEN54 | c.-111C= (n.-111C=) n.415C= c.-276C= (n.-276C=) | |
17 | g.75516358C>G | CA2275548186 | TSEN54 | c.-111C>G (n.-111C>G) n.415C>G c.-276C>G (n.-276C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516358C>T | CA2639834416 | TSEN54 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.415C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516359G>A | CA775072491 | TSEN54 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.416G>A c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516359G= | CA2275548187 | TSEN54 | c.-110G= (n.-110G=) n.416G= c.-275G= (n.-275G=) | |
17 | g.75516359G>T | CA2810443535 | TSEN54 | c.-110G>T (n.-110G>T) n.416G>T c.-275G>T (n.-275G>T) | |
17 | g.75516360G>A | CA986330531 | TSEN54 | c.-109G>A (n.-109G>A) n.417G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516360G>C | CA294075281 | TSEN54 | c.-109G>C (n.-109G>C) n.417G>C c.-274G>C (n.-274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516360G= | CA2275548188 | TSEN54 | c.-109G= (n.-109G=) n.417G= c.-274G= (n.-274G=) | |
17 | g.75516361G>A | CA2275548190 | TSEN54 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.418G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516361G= | CA2275548189 | TSEN54 | c.-108G= (n.-108G=) n.418G= c.-273G= (n.-273G=) | |
17 | g.75516361G>T | CA2639834427 | TSEN54 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.418G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |