Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516239_75516335delCA2639833760TSEN54c.-230_-134del (n.-230_-134del)
n.296_392del
c.-395_-299del (n.-395_-299del)
 gnomAD v4
17g.75516236G>CCA775072451TSEN54c.-233G>C (n.-233G>C)
n.293G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516236G=CA2275548118TSEN54c.-233G= (n.-233G=)
n.293G=
c.-398G= (n.-398G=)
17g.75516236G>TCA2639833776TSEN54c.-233G>T (n.-233G>T)
n.293G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 gnomAD v4
17g.75516237G>CCA2639833777TSEN54c.-232G>C (n.-232G>C)
n.294G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
 gnomAD v4
17g.75516237G>TCA2639833778TSEN54c.-232G>T (n.-232G>T)
n.294G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
 gnomAD v4
17g.75516238C>ACA2639833779TSEN54c.-231C>A (n.-231C>A)
n.295C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
 gnomAD v4
17g.75516238C=CA2275548119TSEN54c.-231C= (n.-231C=)
n.295C=
c.-396C= (n.-396C=)
17g.75516238C>TCA2275548120TSEN54c.-231C>T (n.-231C>T)
n.295C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516239G>ACA2639833780TSEN54c.-230G>A (n.-230G>A)
n.296G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
 gnomAD v4
17g.75516239G=CA2275548121TSEN54c.-230G= (n.-230G=)
n.296G=
c.-395G= (n.-395G=)
17g.75516239G>TCA775072456TSEN54c.-230G>T (n.-230G>T)
n.296G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516240G>ACA294075226TSEN54c.-229G>A (n.-229G>A)
n.297G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516240G=CA2275548122TSEN54c.-229G= (n.-229G=)
n.297G=
c.-394G= (n.-394G=)
17g.75516240G>TCA2639833785TSEN54c.-229G>T (n.-229G>T)
n.297G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
 gnomAD v4
17g.75516242_75516243insCTGTCCA2639833783TSEN54c.-227_-226insCTGTC (n.-227_-226insCTGTC)
n.299_300insCTGTC
c.-392_-391insCTGTC (n.-392_-391insCTGTC)
 gnomAD v4
17g.75516241T>CCA2639833787TSEN54c.-228T>C (n.-228T>C)
n.298T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
 gnomAD v4
17g.75516241T>GCA2639833789TSEN54c.-228T>G (n.-228T>G)
n.298T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
 gnomAD v4
17g.75516242C>ACA2639833790TSEN54c.-227C>A (n.-227C>A)
n.299C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
 gnomAD v4
17g.75516242C=CA2275548123TSEN54c.-227C= (n.-227C=)
n.299C=
c.-392C= (n.-392C=)
17g.75516242C>TCA986330500TSEN54c.-227C>T (n.-227C>T)
n.299C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516243A=CA2275548124TSEN54c.-226A= (n.-226A=)
n.300A=
c.-391A= (n.-391A=)
17g.75516243A>CCA2639833791TSEN54c.-226A>C (n.-226A>C)
n.300A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
 gnomAD v4
17g.75516243A>TCA775072461TSEN54c.-226A>T (n.-226A>T)
n.300A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
 dbSNP
17g.75516244C>ACA2639833795TSEN54c.-225C>A (n.-225C>A)
n.301C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
 gnomAD v4
17g.75516244C=CA2275548125TSEN54c.-225C= (n.-225C=)
n.301C=
c.-390C= (n.-390C=)
17g.75516244C>GCA294075233TSEN54c.-225C>G (n.-225C>G)
n.301C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516245_75516246insGGGGTACA2639833799TSEN54c.-224_-223insGGGGTA (n.-224_-223insGGGGTA)
n.302_303insGGGGTA
c.-389_-388insGGGGTA (n.-389_-388insGGGGTA)
 gnomAD v4
17g.75516246A>CCA2639833800TSEN54c.-223A>C (n.-223A>C)
n.303A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
 gnomAD v4
17g.75516246A>GCA2639833810TSEN54c.-223A>G (n.-223A>G)
n.303A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
17g.75516246A>TCA2639833806TSEN54c.-223A>T (n.-223A>T)
n.303A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
 gnomAD v4
17g.75516247G>TCA2639833816TSEN54c.-222G>T (n.-222G>T)
n.304G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
 gnomAD v4
17g.75516248T>GCA2639833819TSEN54c.-221T>G (n.-221T>G)
n.305T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
 gnomAD v4
17g.75516249G>CCA2639833821TSEN54c.-220G>C (n.-220G>C)
n.306G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
 gnomAD v4
17g.75516250T>ACA2639833824TSEN54c.-219T>A (n.-219T>A)
n.307T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
 gnomAD v4
17g.75516250T>CCA2639833825TSEN54c.-219T>C (n.-219T>C)
n.307T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
17g.75516250_75516251insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGGCA2639833826TSEN54c.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG)
n.307_308insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG
c.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG)
 gnomAD v4
17g.75516251G>ACA2639833828TSEN54c.-218G>A (n.-218G>A)
n.308G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
 gnomAD v4
17g.75516251G>TCA2639833829TSEN54c.-218G>T (n.-218G>T)
n.308G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
 gnomAD v4
17g.75516252A>GCA2639833832TSEN54c.-217A>G (n.-217A>G)
n.309A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
 gnomAD v4
17g.75516252A>TCA2639833833TSEN54c.-217A>T (n.-217A>T)
n.309A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
 gnomAD v4
17g.75516253C>ACA2639833834TSEN54c.-216C>A (n.-216C>A)
n.310C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
 gnomAD v4
17g.75516254C>ACA2639833836TSEN54c.-215C>A (n.-215C>A)
n.311C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
17g.75516254C=CA2275548126TSEN54c.-215C= (n.-215C=)
n.311C=
c.-380C= (n.-380C=)
17g.75516254C>TCA2275548127TSEN54c.-215C>T (n.-215C>T)
n.311C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP
17g.75516255A=CA2275548128TSEN54c.-214A= (n.-214A=)
n.312A=
c.-379A= (n.-379A=)
17g.75516255A>CCA2639833839TSEN54c.-214A>C (n.-214A>C)
n.312A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
 gnomAD v4
17g.75516255A>GCA294075244TSEN54c.-214A>G (n.-214A>G)
n.312A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516256T>CCA986330504TSEN54c.-213T>C (n.-213T>C)
n.313T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516256T>GCA2639833840TSEN54c.-213T>G (n.-213T>G)
n.313T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
 gnomAD v4
17g.75516256T=CA2275548129TSEN54c.-213T= (n.-213T=)
n.313T=
c.-378T= (n.-378T=)
17g.75516257T>ACA2639833841TSEN54c.-212T>A (n.-212T>A)
n.314T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
 gnomAD v4
17g.75516257T>CCA2639833843TSEN54c.-212T>C (n.-212T>C)
n.314T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
 gnomAD v4
17g.75516257T>GCA2639833846TSEN54c.-212T>G (n.-212T>G)
n.314T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
 gnomAD v4
17g.75516258C>ACA2639833852TSEN54c.-211C>A (n.-211C>A)
n.315C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
 gnomAD v4
17g.75516258C=CA2275548130TSEN54c.-211C= (n.-211C=)
n.315C=
c.-376C= (n.-376C=)
17g.75516258C>TCA2275548131TSEN54c.-211C>T (n.-211C>T)
n.315C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516259G>ACA294075247TSEN54c.-210G>A (n.-210G>A)
n.316G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516259G=CA2275548132TSEN54c.-210G= (n.-210G=)
n.316G=
c.-375G= (n.-375G=)
17g.75516259G>TCA2639833855TSEN54c.-210G>T (n.-210G>T)
n.316G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
 gnomAD v4
17g.75516260C>ACA2639833856TSEN54c.-209C>A (n.-209C>A)
n.317C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
17g.75516260C>TCA2639833857TSEN54c.-209C>T (n.-209C>T)
n.317C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
17g.75516261A>GCA2639833859TSEN54c.-208A>G (n.-208A>G)
n.318A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
 gnomAD v4
17g.75516261A>TCA2639833860TSEN54c.-208A>T (n.-208A>T)
n.318A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
 gnomAD v4
17g.75516262C>ACA2639833883TSEN54c.-207C>A (n.-207C>A)
n.319C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
17g.75516262C>TCA2639833887TSEN54c.-207C>T (n.-207C>T)
n.319C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
17g.75516263T>ACA2639833905TSEN54c.-206T>A (n.-206T>A)
n.320T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
 gnomAD v4
17g.75516263T>CCA294075250TSEN54c.-206T>C (n.-206T>C)
n.320T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516263T>GCA2639833890TSEN54c.-206T>G (n.-206T>G)
n.320T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
 gnomAD v4
17g.75516263T=CA2275548133TSEN54c.-206T= (n.-206T=)
n.320T=
c.-371T= (n.-371T=)
17g.75516264delCA2639833909TSEN54c.-205del (n.-205del)
n.321del
c.-370del (n.-370del)
 gnomAD v4
17g.75516264G>ACA2639833911TSEN54c.-205G>A (n.-205G>A)
n.321G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
 gnomAD v4
17g.75516264G>CCA2639833913TSEN54c.-205G>C (n.-205G>C)
n.321G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
 gnomAD v4
17g.75516264G>TCA2639833915TSEN54c.-205G>T (n.-205G>T)
n.321G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
 gnomAD v4
17g.75516265C>ACA2639833919TSEN54c.-204C>A (n.-204C>A)
n.322C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
 gnomAD v4
17g.75516265C>TCA2639833921TSEN54c.-204C>T (n.-204C>T)
n.322C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
 gnomAD v4
17g.75516266A=CA2275548134TSEN54c.-203A= (n.-203A=)
n.323A=
c.-368A= (n.-368A=)
17g.75516266A>CCA2275548135TSEN54c.-203A>C (n.-203A>C)
n.323A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
 dbSNP
17g.75516266A>TCA2639833923TSEN54c.-203A>T (n.-203A>T)
n.323A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
 gnomAD v4
17g.75516267C>ACA2639833925TSEN54c.-202C>A (n.-202C>A)
n.324C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
 gnomAD v4
17g.75516267C>TCA2639833926TSEN54c.-202C>T (n.-202C>T)
n.324C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
 gnomAD v4
17g.75516268T>ACA2639833927TSEN54c.-201T>A (n.-201T>A)
n.325T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
 gnomAD v4
17g.75516268T>CCA2639833928TSEN54c.-201T>C (n.-201T>C)
n.325T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
 gnomAD v4
17g.75516269C>ACA2639833931TSEN54c.-200C>A (n.-200C>A)
n.326C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
17g.75516269C=CA2275548136TSEN54c.-200C= (n.-200C=)
n.326C=
c.-365C= (n.-365C=)
17g.75516269C>TCA986330505TSEN54c.-200C>T (n.-200C>T)
n.326C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516270C>ACA2639833938TSEN54c.-199C>A (n.-199C>A)
n.327C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
 gnomAD v4
17g.75516270C>GCA2639833940TSEN54c.-199C>G (n.-199C>G)
n.327C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
 gnomAD v4
17g.75516270C>TCA2639833936TSEN54c.-199C>T (n.-199C>T)
n.327C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
17g.75516271A>CCA2639833942TSEN54c.-198A>C (n.-198A>C)
n.328A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
 gnomAD v4
17g.75516271A>GCA2639833944TSEN54c.-198A>G (n.-198A>G)
n.328A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
 gnomAD v4
17g.75516271A>TCA2639833945TSEN54c.-198A>T (n.-198A>T)
n.328A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
 gnomAD v4
17g.75516272delCA2639833946TSEN54c.-197del (n.-197del)
n.329del
c.-362del (n.-362del)
 gnomAD v4
17g.75516272G>ACA2639833948TSEN54c.-197G>A (n.-197G>A)
n.329G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
 gnomAD v4
17g.75516272G>CCA2734201377TSEN54c.-197G>C (n.-197G>C)
n.329G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
 dbSNP
17g.75516272G>TCA2639833951TSEN54c.-197G>T (n.-197G>T)
n.329G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
 gnomAD v4
17g.75516273_75516275delCA2639833947TSEN54c.-196_-194del (n.-196_-194del)
n.330_332del
c.-361_-359del (n.-361_-359del)
 gnomAD v4
17g.75516273A=CA2275548137TSEN54c.-196A= (n.-196A=)
n.330A=
c.-361A= (n.-361A=)
17g.75516273A>CCA14411119TSEN54c.-196A>C (n.-196A>C)
n.330A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516273A>TCA2639833965TSEN54c.-196A>T (n.-196A>T)
n.330A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
 gnomAD v4
17g.75516274C>ACA2639833969TSEN54c.-195C>A (n.-195C>A)
n.331C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
 gnomAD v4
17g.75516275G>ACA2639833973TSEN54c.-194G>A (n.-194G>A)
n.332G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
 gnomAD v4
17g.75516275G>TCA2639833974TSEN54c.-194G>T (n.-194G>T)
n.332G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
17g.75516276C>ACA2639833977TSEN54c.-193C>A (n.-193C>A)
n.333C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
 gnomAD v4
17g.75516276C=CA2275548138TSEN54c.-193C= (n.-193C=)
n.333C=
c.-358C= (n.-358C=)
17g.75516276C>TCA2275548139TSEN54c.-193C>T (n.-193C>T)
n.333C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP
17g.75516277C>ACA2639834011TSEN54c.-192C>A (n.-192C>A)
n.334C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
 gnomAD v4
17g.75516277C=CA2275548140TSEN54c.-192C= (n.-192C=)
n.334C=
c.-357C= (n.-357C=)
17g.75516277C>TCA986330509TSEN54c.-192C>T (n.-192C>T)
n.334C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516278G>ACA2639834017TSEN54c.-191G>A (n.-191G>A)
n.335G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
17g.75516278G>CCA2639834019TSEN54c.-191G>C (n.-191G>C)
n.335G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
 gnomAD v4
17g.75516278G>TCA2639834021TSEN54c.-191G>T (n.-191G>T)
n.335G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
17g.75516278_75516279insTGCA2639834016TSEN54c.-191_-190insTG (n.-191_-190insTG)
n.335_336insTG
c.-356_-355insTG (n.-356_-355insTG)
 gnomAD v4
17g.75516279G>ACA2639834025TSEN54c.-190G>A (n.-190G>A)
n.336G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
 gnomAD v4
17g.75516279G>TCA2639834027TSEN54c.-190G>T (n.-190G>T)
n.336G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
 gnomAD v4
17g.75516280C>ACA2639834030TSEN54c.-189C>A (n.-189C>A)
n.337C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
 gnomAD v4
17g.75516280C=CA2275548141TSEN54c.-189C= (n.-189C=)
n.337C=
c.-354C= (n.-354C=)
17g.75516280C>TCA2275548142TSEN54c.-189C>T (n.-189C>T)
n.337C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516281T>CCA294075254TSEN54c.-188T>C (n.-188T>C)
n.338T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
 dbSNP
17g.75516281T>GCA2639834057TSEN54c.-188T>G (n.-188T>G)
n.338T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
 gnomAD v4
17g.75516281T=CA2275548143TSEN54c.-188T= (n.-188T=)
n.338T=
c.-353T= (n.-353T=)
17g.75516282C>ACA2639834063TSEN54c.-187C>A (n.-187C>A)
n.339C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
17g.75516282C=CA2275548144TSEN54c.-187C= (n.-187C=)
n.339C=
c.-352C= (n.-352C=)
17g.75516282C>GCA2639834065TSEN54c.-187C>G (n.-187C>G)
n.339C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
 gnomAD v4
17g.75516282C>TCA14468674TSEN54c.-187C>T (n.-187C>T)
n.339C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516283C>ACA2639834076TSEN54c.-186C>A (n.-186C>A)
n.340C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
 gnomAD v4
17g.75516283C>TCA2639834074TSEN54c.-186C>T (n.-186C>T)
n.340C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
 gnomAD v4
17g.75516284T>CCA2639834078TSEN54c.-185T>C (n.-185T>C)
n.341T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
17g.75516285C>ACA2639834082TSEN54c.-184C>A (n.-184C>A)
n.342C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
 gnomAD v4
17g.75516285C>TCA2639834081TSEN54c.-184C>T (n.-184C>T)
n.342C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
 gnomAD v4
17g.75516286A>GCA2639834083TSEN54c.-183A>G (n.-183A>G)
n.343A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
 gnomAD v4
17g.75516286A>TCA2639834085TSEN54c.-183A>T (n.-183A>T)
n.343A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
 gnomAD v4
17g.75516287G>TCA2639834089TSEN54c.-182G>T (n.-182G>T)
n.344G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
17g.75516288G>ACA2275548146TSEN54c.-181G>A (n.-181G>A)
n.345G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516288G=CA2275548145TSEN54c.-181G= (n.-181G=)
n.345G=
c.-346G= (n.-346G=)
17g.75516288G>TCA2639834092TSEN54c.-181G>T (n.-181G>T)
n.345G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
 gnomAD v4
17g.75516289C>ACA2639834096TSEN54c.-180C>A (n.-180C>A)
n.346C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
17g.75516289C=CA2275548147TSEN54c.-180C= (n.-180C=)
n.346C=
c.-345C= (n.-345C=)
17g.75516289C>TCA294075255TSEN54c.-180C>T (n.-180C>T)
n.346C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP
17g.75516290T>ACA2639834098TSEN54c.-179T>A (n.-179T>A)
n.347T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
 gnomAD v4
17g.75516291T>CCA2639834099TSEN54c.-178T>C (n.-178T>C)
n.348T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
 gnomAD v4
17g.75516291T>GCA2639834100TSEN54c.-178T>G (n.-178T>G)
n.348T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
 gnomAD v4
17g.75516292T>CCA294075256TSEN54c.-177T>C (n.-177T>C)
n.349T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
 dbSNP
17g.75516292T=CA2275548148TSEN54c.-177T= (n.-177T=)
n.349T=
c.-342T= (n.-342T=)
17g.75516293A>TCA2639834101TSEN54c.-176A>T (n.-176A>T)
n.350A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
 gnomAD v4
17g.75516294C>ACA2639834102TSEN54c.-175C>A (n.-175C>A)
n.351C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
 gnomAD v4
17g.75516294C>TCA2639834104TSEN54c.-175C>T (n.-175C>T)
n.351C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
 gnomAD v4
17g.75516295T>CCA2639834106TSEN54c.-174T>C (n.-174T>C)
n.352T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
 gnomAD v4
17g.75516295T>GCA2639834108TSEN54c.-174T>G (n.-174T>G)
n.352T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
 gnomAD v4
17g.75516296G>ACA2810443529TSEN54c.-173G>A (n.-173G>A)
n.353G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
17g.75516296G>CCA2639834113TSEN54c.-173G>C (n.-173G>C)
n.353G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
 gnomAD v4
17g.75516296G=CA2275548149TSEN54c.-173G= (n.-173G=)
n.353G=
c.-338G= (n.-338G=)
17g.75516296G>TCA775072471TSEN54c.-173G>T (n.-173G>T)
n.353G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516297delCA2639834111TSEN54c.-172del (n.-172del)
n.354del
c.-337del (n.-337del)
 gnomAD v4
17g.75516297G>ACA2639834117TSEN54c.-172G>A (n.-172G>A)
n.354G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
 gnomAD v4
17g.75516297G=CA2275548150TSEN54c.-172G= (n.-172G=)
n.354G=
c.-337G= (n.-337G=)
17g.75516297G>TCA775072474TSEN54c.-172G>T (n.-172G>T)
n.354G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516298A=CA2275548151TSEN54c.-171A= (n.-171A=)
n.355A=
c.-336A= (n.-336A=)
17g.75516298A>GCA2639834119TSEN54c.-171A>G (n.-171A>G)
n.355A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
 gnomAD v4
17g.75516298A>TCA775072475TSEN54c.-171A>T (n.-171A>T)
n.355A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516299G>ACA2639834126TSEN54c.-170G>A (n.-170G>A)
n.356G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
 gnomAD v4
17g.75516299G>TCA2639834128TSEN54c.-170G>T (n.-170G>T)
n.356G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
 gnomAD v4
17g.75516300A>GCA2810443530TSEN54c.-169A>G (n.-169A>G)
n.357A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
17g.75516300A>TCA2639834132TSEN54c.-169A>T (n.-169A>T)
n.357A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
 gnomAD v4
17g.75516302A>TCA2639834134TSEN54c.-167A>T (n.-167A>T)
n.359A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
 gnomAD v4
17g.75516303A=CA2275548152TSEN54c.-166A= (n.-166A=)
n.360A=
c.-331A= (n.-331A=)
17g.75516303A>CCA2639834141TSEN54c.-166A>C (n.-166A>C)
n.360A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
 gnomAD v4
17g.75516303A>GCA2275548153TSEN54c.-166A>G (n.-166A>G)
n.360A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516303A>TCA2639834137TSEN54c.-166A>T (n.-166A>T)
n.360A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
 gnomAD v4
17g.75516304G>ACA2810443531TSEN54c.-165G>A (n.-165G>A)
n.361G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
17g.75516304G=CA2275548154TSEN54c.-165G= (n.-165G=)
n.361G=
c.-330G= (n.-330G=)
17g.75516304G>TCA2639834165TSEN54c.-165G>T (n.-165G>T)
n.361G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
 gnomAD v4
17g.75516305C>ACA2639834173TSEN54c.-164C>A (n.-164C>A)
n.362C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
 gnomAD v4
17g.75516305C=CA2275548155TSEN54c.-164C= (n.-164C=)
n.362C=
c.-329C= (n.-329C=)
17g.75516305C>TCA294075265TSEN54c.-164C>T (n.-164C>T)
n.362C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516308dupCA294075259TSEN54c.-161dup (n.-161dup)
n.365dup
c.-326dup (n.-326dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516306C>ACA2639834182TSEN54c.-163C>A (n.-163C>A)
n.363C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
17g.75516306C>TCA2639834187TSEN54c.-163C>T (n.-163C>T)
n.363C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
 gnomAD v4
17g.75516307C>ACA2639834191TSEN54c.-162C>A (n.-162C>A)
n.364C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
 gnomAD v4
17g.75516307C>TCA2639834193TSEN54c.-162C>T (n.-162C>T)
n.364C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 gnomAD v4
17g.75516308C>ACA2639834200TSEN54c.-161C>A (n.-161C>A)
n.365C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
17g.75516308C=CA2275548157TSEN54c.-161C= (n.-161C=)
n.365C=
c.-326C= (n.-326C=)
17g.75516308C>GCA2275548156TSEN54c.-161C>G (n.-161C>G)
n.365C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516308C>TCA2639834204TSEN54c.-161C>T (n.-161C>T)
n.365C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
 gnomAD v4
17g.75516309G>ACA294075267TSEN54c.-160G>A (n.-160G>A)
n.366G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516309G=CA2275548158TSEN54c.-160G= (n.-160G=)
n.366G=
c.-325G= (n.-325G=)
17g.75516309G>TCA2639834209TSEN54c.-160G>T (n.-160G>T)
n.366G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
 gnomAD v4
17g.75516310A>CCA2639834214TSEN54c.-159A>C (n.-159A>C)
n.367A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
 gnomAD v4
17g.75516310A>GCA2639834213TSEN54c.-159A>G (n.-159A>G)
n.367A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
 gnomAD v4
17g.75516310A>TCA2639834212TSEN54c.-159A>T (n.-159A>T)
n.367A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
 gnomAD v4
17g.75516311G>TCA2639834216TSEN54c.-158G>T (n.-158G>T)
n.368G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
 gnomAD v4
17g.75516312G>ACA2639834218TSEN54c.-157G>A (n.-157G>A)
n.369G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
17g.75516312G>TCA2639834219TSEN54c.-157G>T (n.-157G>T)
n.369G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
 gnomAD v4
17g.75516313A>CCA2639834220TSEN54c.-156A>C (n.-156A>C)
n.370A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
17g.75516313A>GCA2639834222TSEN54c.-156A>G (n.-156A>G)
n.370A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
17g.75516313A>TCA2639834224TSEN54c.-156A>T (n.-156A>T)
n.370A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
 gnomAD v4
17g.75516314G>ACA2639834228TSEN54c.-155G>A (n.-155G>A)
n.371G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
17g.75516314G>CCA2639834229TSEN54c.-155G>C (n.-155G>C)
n.371G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
 gnomAD v4
17g.75516314G>TCA2639834230TSEN54c.-155G>T (n.-155G>T)
n.371G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
 gnomAD v4
17g.75516316delCA2639834227TSEN54c.-153del (n.-153del)
n.373del
c.-318del (n.-318del)
 gnomAD v4
17g.75516315G>ACA2639834232TSEN54c.-154G>A (n.-154G>A)
n.372G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
 gnomAD v4
17g.75516315G>TCA2639834234TSEN54c.-154G>T (n.-154G>T)
n.372G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
 gnomAD v4
17g.75516316G>ACA627405755TSEN54c.-153G>A (n.-153G>A)
n.373G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516316G=CA2275548159TSEN54c.-153G= (n.-153G=)
n.373G=
c.-318G= (n.-318G=)
17g.75516316G>TCA2639834238TSEN54c.-153G>T (n.-153G>T)
n.373G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
 gnomAD v4
17g.75516317C>ACA2639834243TSEN54c.-152C>A (n.-152C>A)
n.374C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
 gnomAD v4
17g.75516317C=CA2275548161TSEN54c.-152C= (n.-152C=)
n.374C=
c.-317C= (n.-317C=)
17g.75516317C>GCA2275548160TSEN54c.-152C>G (n.-152C>G)
n.374C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516317C>TCA2639834242TSEN54c.-152C>T (n.-152C>T)
n.374C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
 gnomAD v4
17g.75516318T>CCA294075269TSEN54c.-151T>C (n.-151T>C)
n.375T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516318T=CA2275548162TSEN54c.-151T= (n.-151T=)
n.375T=
c.-316T= (n.-316T=)
17g.75516319A>CCA2639834249TSEN54c.-150A>C (n.-150A>C)
n.376A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
 gnomAD v4
17g.75516319A>GCA2639834248TSEN54c.-150A>G (n.-150A>G)
n.376A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
 gnomAD v4
17g.75516319A>TCA2639834250TSEN54c.-150A>T (n.-150A>T)
n.376A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
 gnomAD v4
17g.75516320G>ACA2275548163TSEN54c.-149G>A (n.-149G>A)
n.377G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516320G>CCA2639834255TSEN54c.-149G>C (n.-149G>C)
n.377G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
 gnomAD v4
17g.75516320G=CA2275548164TSEN54c.-149G= (n.-149G=)
n.377G=
c.-314G= (n.-314G=)
17g.75516320G>TCA2639834254TSEN54c.-149G>T (n.-149G>T)
n.377G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
17g.75516321G>ACA2639834259TSEN54c.-148G>A (n.-148G>A)
n.378G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
 gnomAD v4
17g.75516321G>TCA2639834278TSEN54c.-148G>T (n.-148G>T)
n.378G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
 gnomAD v4
17g.75516322G>ACA2275548166TSEN54c.-147G>A (n.-147G>A)
n.379G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516322G=CA2275548165TSEN54c.-147G= (n.-147G=)
n.379G=
c.-312G= (n.-312G=)
17g.75516322G>TCA2639834280TSEN54c.-147G>T (n.-147G>T)
n.379G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
17g.75516323G>ACA2639834281TSEN54c.-146G>A (n.-146G>A)
n.380G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
 gnomAD v4
17g.75516323G>TCA2639834282TSEN54c.-146G>T (n.-146G>T)
n.380G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
 gnomAD v4
17g.75516324C>ACA294075272TSEN54c.-145C>A (n.-145C>A)
n.381C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516324C=CA2275548167TSEN54c.-145C= (n.-145C=)
n.381C=
c.-310C= (n.-310C=)
17g.75516324C>GCA2275548168TSEN54c.-145C>G (n.-145C>G)
n.381C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
 dbSNP
17g.75516324C>TCA294075274TSEN54c.-145C>T (n.-145C>T)
n.381C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516324_75516326delinsCAACA2275548169TSEN54c.-145_-143delinsCAA (n.-145_-143delinsCAA)
n.381_383delinsCAA
c.-310_-308delinsCAA (n.-310_-308delinsCAA)
17g.75516325A>CCA2639834294TSEN54c.-144A>C (n.-144A>C)
n.382A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
 gnomAD v4
17g.75516325A>GCA2741555853TSEN54c.-144A>G (n.-144A>G)
n.382A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
17g.75516328delCA2639834292TSEN54c.-141del (n.-141del)
n.385del
c.-306del (n.-306del)
 gnomAD v4
17g.75516327_75516328delCA986330520TSEN54c.-142_-141del (n.-142_-141del)
n.384_385del
c.-307_-306del (n.-307_-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516326A>CCA2639834297TSEN54c.-143A>C (n.-143A>C)
n.383A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
 gnomAD v4
17g.75516326A>GCA2639834298TSEN54c.-143A>G (n.-143A>G)
n.383A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
 gnomAD v4
17g.75516327A>GCA2639834299TSEN54c.-142A>G (n.-142A>G)
n.384A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
 gnomAD v4
17g.75516327A>TCA2639834300TSEN54c.-142A>T (n.-142A>T)
n.384A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
 gnomAD v4
17g.75516328A>GCA2639834304TSEN54c.-141A>G (n.-141A>G)
n.385A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
 gnomAD v4
17g.75516328A>TCA2639834305TSEN54c.-141A>T (n.-141A>T)
n.385A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
 gnomAD v4
17g.75516330_75516331delCA2639834303TSEN54c.-139_-138del (n.-139_-138del)
n.387_388del
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
 gnomAD v4
17g.75516329G>TCA2639834308TSEN54c.-140G>T (n.-140G>T)
n.386G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 gnomAD v4
17g.75516330A>CCA2810443532TSEN54c.-139A>C (n.-139A>C)
n.387A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
17g.75516330A>GCA2639834311TSEN54c.-139A>G (n.-139A>G)
n.387A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
 gnomAD v4
17g.75516330A>TCA2639834312TSEN54c.-139A>T (n.-139A>T)
n.387A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
 gnomAD v4
17g.75516331G>ACA2275548171TSEN54c.-138G>A (n.-138G>A)
n.388G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516331G=CA2275548170TSEN54c.-138G= (n.-138G=)
n.388G=
c.-303G= (n.-303G=)
17g.75516331G>TCA2639834316TSEN54c.-138G>T (n.-138G>T)
n.388G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
17g.75516332G>ACA986330525TSEN54c.-137G>A (n.-137G>A)
n.389G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516332G=CA2275548172TSEN54c.-137G= (n.-137G=)
n.389G=
c.-302G= (n.-302G=)
17g.75516333G>ACA2639834318TSEN54c.-136G>A (n.-136G>A)
n.390G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
17g.75516333G>TCA2639834319TSEN54c.-136G>T (n.-136G>T)
n.390G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
17g.75516334G>ACA986330526TSEN54c.-135G>A (n.-135G>A)
n.391G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516334G=CA2275548173TSEN54c.-135G= (n.-135G=)
n.391G=
c.-300G= (n.-300G=)
17g.75516334G>TCA2639834321TSEN54c.-135G>T (n.-135G>T)
n.391G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
 gnomAD v4
17g.75516335C>ACA627405757TSEN54c.-134C>A (n.-134C>A)
n.392C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516335C=CA2275548174TSEN54c.-134C= (n.-134C=)
n.392C=
c.-299C= (n.-299C=)
17g.75516335C>GCA2639834326TSEN54c.-134C>G (n.-134C>G)
n.392C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
 gnomAD v4
17g.75516335C>TCA2639834327TSEN54c.-134C>T (n.-134C>T)
n.392C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
 gnomAD v4
17g.75516336C>ACA2639834328TSEN54c.-133C>A (n.-133C>A)
n.393C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
17g.75516336C>TCA2639834331TSEN54c.-133C>T (n.-133C>T)
n.393C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched