Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75516218_75516220del | CA986330481 | TSEN54 | c.-251_-249del (n.-251_-249del) n.275_277del c.-416_-414del (n.-416_-414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516219G>A | CA2810443527 | TSEN54 | c.-250G>A (n.-250G>A) n.276G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | |
17 | g.75516219G>T | CA2639833707 | TSEN54 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.276G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516220C>A | CA2639833708 | TSEN54 | c.-249C>A (n.-249C>A) n.277C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516220C= | CA2275548106 | TSEN54 | c.-249C= (n.-249C=) n.277C= c.-414C= (n.-414C=) | |
17 | g.75516220C>G | CA775072436 | TSEN54 | c.-249C>G (n.-249C>G) n.277C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516220C>T | CA2639833713 | TSEN54 | c.-249C>T (n.-249C>T) n.277C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516221G>A | CA2639833716 | TSEN54 | c.-248G>A (n.-248G>A) n.278G>A c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516221G>C | CA2639833717 | TSEN54 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.278G>C c.-413G>C (n.-413G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516221G>T | CA2639833718 | TSEN54 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.278G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516222C>A | CA2639833720 | TSEN54 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.279C>A c.-412C>A (n.-412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516222C= | CA2275548107 | TSEN54 | c.-247C= (n.-247C=) n.279C= c.-412C= (n.-412C=) | |
17 | g.75516222C>T | CA627405626 | TSEN54 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.279C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516223del | CA2639833727 | TSEN54 | c.-246del (n.-246del) n.280del c.-411del (n.-411del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516223G>A | CA627405627 | TSEN54 | c.-246G>A (n.-246G>A) n.280G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516223G>C | CA986330488 | TSEN54 | c.-246G>C (n.-246G>C) n.280G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516223G= | CA2275548108 | TSEN54 | c.-246G= (n.-246G=) n.280G= c.-411G= (n.-411G=) | |
17 | g.75516223G>T | CA775072440 | TSEN54 | c.-246G>T (n.-246G>T) n.280G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516224A= | CA2275548109 | TSEN54 | c.-245A= (n.-245A=) n.281A= c.-410A= (n.-410A=) | |
17 | g.75516224A>G | CA14411118 | TSEN54 | c.-245A>G (n.-245A>G) n.281A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516224A>T | CA2639833733 | TSEN54 | c.-245A>T (n.-245A>T) n.281A>T c.-410A>T (n.-410A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516225G>A | CA2275548111 | TSEN54 | c.-244G>A (n.-244G>A) n.282G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516225G>C | CA2639833736 | TSEN54 | c.-244G>C (n.-244G>C) n.282G>C c.-409G>C (n.-409G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516225G= | CA2275548110 | TSEN54 | c.-244G= (n.-244G=) n.282G= c.-409G= (n.-409G=) | |
17 | g.75516225G>T | CA2639833738 | TSEN54 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.282G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516226G>T | CA2639833740 | TSEN54 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.283G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516226_75516228delinsGCT | CA2275548112 | TSEN54 | c.-243_-241delinsGCT (n.-243_-241delinsGCT) n.283_285delinsGCT c.-408_-406delinsGCT (n.-408_-406delinsGCT) | |
17 | g.75516226_75516227insAGCGC | CA2639833746 | TSEN54 | c.-243_-242insAGCGC (n.-243_-242insAGCGC) n.283_284insAGCGC c.-408_-407insAGCGC (n.-408_-407insAGCGC) | gnomAD v4 |
17 | g.75516227C>A | CA2639833747 | TSEN54 | c.-242C>A (n.-242C>A) n.284C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516227C>T | CA2639833748 | TSEN54 | c.-242C>T (n.-242C>T) n.284C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516227_75516228del | CA775072448 | TSEN54 | c.-242_-241del (n.-242_-241del) n.284_285del c.-407_-406del (n.-407_-406del) | dbSNP |
17 | g.75516229G>A | CA2639833749 | TSEN54 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.286G>A c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516229G>C | CA2639833750 | TSEN54 | c.-240G>C (n.-240G>C) n.286G>C c.-405G>C (n.-405G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516229G>T | CA2639833751 | TSEN54 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.286G>T c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516229_75516230insT | CA2639833757 | TSEN54 | c.-240_-239insT (n.-240_-239insT) n.286_287insT c.-405_-404insT (n.-405_-404insT) | gnomAD v4 |
17 | g.75516230C>A | CA2639833753 | TSEN54 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.287C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516230C= | CA2275548113 | TSEN54 | c.-239C= (n.-239C=) n.287C= c.-404C= (n.-404C=) | |
17 | g.75516230C>G | CA2275548114 | TSEN54 | c.-239C>G (n.-239C>G) n.287C>G c.-404C>G (n.-404C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516231A= | CA2275548115 | TSEN54 | c.-238A= (n.-238A=) n.288A= c.-403A= (n.-403A=) | |
17 | g.75516231A>C | CA2639833763 | TSEN54 | c.-238A>C (n.-238A>C) n.288A>C c.-403A>C (n.-403A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516231A>G | CA2275548116 | TSEN54 | c.-238A>G (n.-238A>G) n.288A>G c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516231A>T | CA2639833764 | TSEN54 | c.-238A>T (n.-238A>T) n.288A>T c.-403A>T (n.-403A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516239_75516335del | CA2639833760 | TSEN54 | c.-230_-134del (n.-230_-134del) n.296_392del c.-395_-299del (n.-395_-299del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516232G>A | CA627405628 | TSEN54 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.289G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516232G= | CA2275548117 | TSEN54 | c.-237G= (n.-237G=) n.289G= c.-402G= (n.-402G=) | |
17 | g.75516232G>T | CA2639833765 | TSEN54 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.289G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516233A>C | CA2639833767 | TSEN54 | c.-236A>C (n.-236A>C) n.290A>C c.-401A>C (n.-401A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516233A>G | CA2639833769 | TSEN54 | c.-236A>G (n.-236A>G) n.290A>G c.-401A>G (n.-401A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516233A>T | CA2639833770 | TSEN54 | c.-236A>T (n.-236A>T) n.290A>T c.-401A>T (n.-401A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516234G>T | CA2639833772 | TSEN54 | c.-235G>T (n.-235G>T) n.291G>T c.-400G>T (n.-400G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516235G>T | CA2639833773 | TSEN54 | c.-234G>T (n.-234G>T) n.292G>T c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516236G>C | CA775072451 | TSEN54 | c.-233G>C (n.-233G>C) n.293G>C c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516236G= | CA2275548118 | TSEN54 | c.-233G= (n.-233G=) n.293G= c.-398G= (n.-398G=) | |
17 | g.75516236G>T | CA2639833776 | TSEN54 | c.-233G>T (n.-233G>T) n.293G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516237G>C | CA2639833777 | TSEN54 | c.-232G>C (n.-232G>C) n.294G>C c.-397G>C (n.-397G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516237G>T | CA2639833778 | TSEN54 | c.-232G>T (n.-232G>T) n.294G>T c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516238C>A | CA2639833779 | TSEN54 | c.-231C>A (n.-231C>A) n.295C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516238C= | CA2275548119 | TSEN54 | c.-231C= (n.-231C=) n.295C= c.-396C= (n.-396C=) | |
17 | g.75516238C>T | CA2275548120 | TSEN54 | c.-231C>T (n.-231C>T) n.295C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516239G>A | CA2639833780 | TSEN54 | c.-230G>A (n.-230G>A) n.296G>A c.-395G>A (n.-395G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516239G= | CA2275548121 | TSEN54 | c.-230G= (n.-230G=) n.296G= c.-395G= (n.-395G=) | |
17 | g.75516239G>T | CA775072456 | TSEN54 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.296G>T c.-395G>T (n.-395G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516240G>A | CA294075226 | TSEN54 | c.-229G>A (n.-229G>A) n.297G>A c.-394G>A (n.-394G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516240G= | CA2275548122 | TSEN54 | c.-229G= (n.-229G=) n.297G= c.-394G= (n.-394G=) | |
17 | g.75516240G>T | CA2639833785 | TSEN54 | c.-229G>T (n.-229G>T) n.297G>T c.-394G>T (n.-394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516242_75516243insCTGTC | CA2639833783 | TSEN54 | c.-227_-226insCTGTC (n.-227_-226insCTGTC) n.299_300insCTGTC c.-392_-391insCTGTC (n.-392_-391insCTGTC) | gnomAD v4 |
17 | g.75516241T>C | CA2639833787 | TSEN54 | c.-228T>C (n.-228T>C) n.298T>C c.-393T>C (n.-393T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516241T>G | CA2639833789 | TSEN54 | c.-228T>G (n.-228T>G) n.298T>G c.-393T>G (n.-393T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516242C>A | CA2639833790 | TSEN54 | c.-227C>A (n.-227C>A) n.299C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516242C= | CA2275548123 | TSEN54 | c.-227C= (n.-227C=) n.299C= c.-392C= (n.-392C=) | |
17 | g.75516242C>T | CA986330500 | TSEN54 | c.-227C>T (n.-227C>T) n.299C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516243A= | CA2275548124 | TSEN54 | c.-226A= (n.-226A=) n.300A= c.-391A= (n.-391A=) | |
17 | g.75516243A>C | CA2639833791 | TSEN54 | c.-226A>C (n.-226A>C) n.300A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516243A>T | CA775072461 | TSEN54 | c.-226A>T (n.-226A>T) n.300A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | dbSNP |
17 | g.75516244C>A | CA2639833795 | TSEN54 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.301C>A c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516244C= | CA2275548125 | TSEN54 | c.-225C= (n.-225C=) n.301C= c.-390C= (n.-390C=) | |
17 | g.75516244C>G | CA294075233 | TSEN54 | c.-225C>G (n.-225C>G) n.301C>G c.-390C>G (n.-390C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516245_75516246insGGGGTA | CA2639833799 | TSEN54 | c.-224_-223insGGGGTA (n.-224_-223insGGGGTA) n.302_303insGGGGTA c.-389_-388insGGGGTA (n.-389_-388insGGGGTA) | gnomAD v4 |
17 | g.75516246A>C | CA2639833800 | TSEN54 | c.-223A>C (n.-223A>C) n.303A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516246A>G | CA2639833810 | TSEN54 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.303A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516246A>T | CA2639833806 | TSEN54 | c.-223A>T (n.-223A>T) n.303A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516247G>T | CA2639833816 | TSEN54 | c.-222G>T (n.-222G>T) n.304G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516248T>G | CA2639833819 | TSEN54 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.305T>G c.-386T>G (n.-386T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516249G>C | CA2639833821 | TSEN54 | c.-220G>C (n.-220G>C) n.306G>C c.-385G>C (n.-385G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516250T>A | CA2639833824 | TSEN54 | c.-219T>A (n.-219T>A) n.307T>A c.-384T>A (n.-384T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516250T>C | CA2639833825 | TSEN54 | c.-219T>C (n.-219T>C) n.307T>C c.-384T>C (n.-384T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516250_75516251insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG | CA2639833826 | TSEN54 | c.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG) n.307_308insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG c.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG) | gnomAD v4 |
17 | g.75516251G>A | CA2639833828 | TSEN54 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.308G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516251G>T | CA2639833829 | TSEN54 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.308G>T c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516252A>G | CA2639833832 | TSEN54 | c.-217A>G (n.-217A>G) n.309A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516252A>T | CA2639833833 | TSEN54 | c.-217A>T (n.-217A>T) n.309A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516253C>A | CA2639833834 | TSEN54 | c.-216C>A (n.-216C>A) n.310C>A c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516254C>A | CA2639833836 | TSEN54 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.311C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516254C= | CA2275548126 | TSEN54 | c.-215C= (n.-215C=) n.311C= c.-380C= (n.-380C=) | |
17 | g.75516254C>T | CA2275548127 | TSEN54 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.311C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP |
17 | g.75516255A= | CA2275548128 | TSEN54 | c.-214A= (n.-214A=) n.312A= c.-379A= (n.-379A=) | |
17 | g.75516255A>C | CA2639833839 | TSEN54 | c.-214A>C (n.-214A>C) n.312A>C c.-379A>C (n.-379A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516255A>G | CA294075244 | TSEN54 | c.-214A>G (n.-214A>G) n.312A>G c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516256T>C | CA986330504 | TSEN54 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.313T>C c.-378T>C (n.-378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516256T>G | CA2639833840 | TSEN54 | c.-213T>G (n.-213T>G) n.313T>G c.-378T>G (n.-378T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516256T= | CA2275548129 | TSEN54 | c.-213T= (n.-213T=) n.313T= c.-378T= (n.-378T=) | |
17 | g.75516257T>A | CA2639833841 | TSEN54 | c.-212T>A (n.-212T>A) n.314T>A c.-377T>A (n.-377T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516257T>C | CA2639833843 | TSEN54 | c.-212T>C (n.-212T>C) n.314T>C c.-377T>C (n.-377T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516257T>G | CA2639833846 | TSEN54 | c.-212T>G (n.-212T>G) n.314T>G c.-377T>G (n.-377T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516258C>A | CA2639833852 | TSEN54 | c.-211C>A (n.-211C>A) n.315C>A c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516258C= | CA2275548130 | TSEN54 | c.-211C= (n.-211C=) n.315C= c.-376C= (n.-376C=) | |
17 | g.75516258C>T | CA2275548131 | TSEN54 | c.-211C>T (n.-211C>T) n.315C>T c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516259G>A | CA294075247 | TSEN54 | c.-210G>A (n.-210G>A) n.316G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516259G= | CA2275548132 | TSEN54 | c.-210G= (n.-210G=) n.316G= c.-375G= (n.-375G=) | |
17 | g.75516259G>T | CA2639833855 | TSEN54 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.316G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516260C>A | CA2639833856 | TSEN54 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.317C>A c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516260C>T | CA2639833857 | TSEN54 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.317C>T c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516261A>G | CA2639833859 | TSEN54 | c.-208A>G (n.-208A>G) n.318A>G c.-373A>G (n.-373A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516261A>T | CA2639833860 | TSEN54 | c.-208A>T (n.-208A>T) n.318A>T c.-373A>T (n.-373A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516262C>A | CA2639833883 | TSEN54 | c.-207C>A (n.-207C>A) n.319C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516262C>T | CA2639833887 | TSEN54 | c.-207C>T (n.-207C>T) n.319C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>A | CA2639833905 | TSEN54 | c.-206T>A (n.-206T>A) n.320T>A c.-371T>A (n.-371T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>C | CA294075250 | TSEN54 | c.-206T>C (n.-206T>C) n.320T>C c.-371T>C (n.-371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516263T>G | CA2639833890 | TSEN54 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.320T>G c.-371T>G (n.-371T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516263T= | CA2275548133 | TSEN54 | c.-206T= (n.-206T=) n.320T= c.-371T= (n.-371T=) | |
17 | g.75516264del | CA2639833909 | TSEN54 | c.-205del (n.-205del) n.321del c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>A | CA2639833911 | TSEN54 | c.-205G>A (n.-205G>A) n.321G>A c.-370G>A (n.-370G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>C | CA2639833913 | TSEN54 | c.-205G>C (n.-205G>C) n.321G>C c.-370G>C (n.-370G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516264G>T | CA2639833915 | TSEN54 | c.-205G>T (n.-205G>T) n.321G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516265C>A | CA2639833919 | TSEN54 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.322C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516265C>T | CA2639833921 | TSEN54 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.322C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516266A= | CA2275548134 | TSEN54 | c.-203A= (n.-203A=) n.323A= c.-368A= (n.-368A=) | |
17 | g.75516266A>C | CA2275548135 | TSEN54 | c.-203A>C (n.-203A>C) n.323A>C c.-368A>C (n.-368A>C) | dbSNP |
17 | g.75516266A>T | CA2639833923 | TSEN54 | c.-203A>T (n.-203A>T) n.323A>T c.-368A>T (n.-368A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516267C>A | CA2639833925 | TSEN54 | c.-202C>A (n.-202C>A) n.324C>A c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516267C>T | CA2639833926 | TSEN54 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.324C>T c.-367C>T (n.-367C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516268T>A | CA2639833927 | TSEN54 | c.-201T>A (n.-201T>A) n.325T>A c.-366T>A (n.-366T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516268T>C | CA2639833928 | TSEN54 | c.-201T>C (n.-201T>C) n.325T>C c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516269C>A | CA2639833931 | TSEN54 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.326C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516269C= | CA2275548136 | TSEN54 | c.-200C= (n.-200C=) n.326C= c.-365C= (n.-365C=) | |
17 | g.75516269C>T | CA986330505 | TSEN54 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.326C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>A | CA2639833938 | TSEN54 | c.-199C>A (n.-199C>A) n.327C>A c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>G | CA2639833940 | TSEN54 | c.-199C>G (n.-199C>G) n.327C>G c.-364C>G (n.-364C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516270C>T | CA2639833936 | TSEN54 | c.-199C>T (n.-199C>T) n.327C>T c.-364C>T (n.-364C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>C | CA2639833942 | TSEN54 | c.-198A>C (n.-198A>C) n.328A>C c.-363A>C (n.-363A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>G | CA2639833944 | TSEN54 | c.-198A>G (n.-198A>G) n.328A>G c.-363A>G (n.-363A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516271A>T | CA2639833945 | TSEN54 | c.-198A>T (n.-198A>T) n.328A>T c.-363A>T (n.-363A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272del | CA2639833946 | TSEN54 | c.-197del (n.-197del) n.329del c.-362del (n.-362del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272G>A | CA2639833948 | TSEN54 | c.-197G>A (n.-197G>A) n.329G>A c.-362G>A (n.-362G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516272G>C | CA2734201377 | TSEN54 | c.-197G>C (n.-197G>C) n.329G>C c.-362G>C (n.-362G>C) | dbSNP |
17 | g.75516272G>T | CA2639833951 | TSEN54 | c.-197G>T (n.-197G>T) n.329G>T c.-362G>T (n.-362G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516273_75516275del | CA2639833947 | TSEN54 | c.-196_-194del (n.-196_-194del) n.330_332del c.-361_-359del (n.-361_-359del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516273A= | CA2275548137 | TSEN54 | c.-196A= (n.-196A=) n.330A= c.-361A= (n.-361A=) | |
17 | g.75516273A>C | CA14411119 | TSEN54 | c.-196A>C (n.-196A>C) n.330A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516273A>T | CA2639833965 | TSEN54 | c.-196A>T (n.-196A>T) n.330A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516274C>A | CA2639833969 | TSEN54 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.331C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516275G>A | CA2639833973 | TSEN54 | c.-194G>A (n.-194G>A) n.332G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516275G>T | CA2639833974 | TSEN54 | c.-194G>T (n.-194G>T) n.332G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516276C>A | CA2639833977 | TSEN54 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.333C>A c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516276C= | CA2275548138 | TSEN54 | c.-193C= (n.-193C=) n.333C= c.-358C= (n.-358C=) | |
17 | g.75516276C>T | CA2275548139 | TSEN54 | c.-193C>T (n.-193C>T) n.333C>T c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP |
17 | g.75516277C>A | CA2639834011 | TSEN54 | c.-192C>A (n.-192C>A) n.334C>A c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516277C= | CA2275548140 | TSEN54 | c.-192C= (n.-192C=) n.334C= c.-357C= (n.-357C=) | |
17 | g.75516277C>T | CA986330509 | TSEN54 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.334C>T c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>A | CA2639834017 | TSEN54 | c.-191G>A (n.-191G>A) n.335G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>C | CA2639834019 | TSEN54 | c.-191G>C (n.-191G>C) n.335G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278G>T | CA2639834021 | TSEN54 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.335G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516278_75516279insTG | CA2639834016 | TSEN54 | c.-191_-190insTG (n.-191_-190insTG) n.335_336insTG c.-356_-355insTG (n.-356_-355insTG) | gnomAD v4 |
17 | g.75516279G>A | CA2639834025 | TSEN54 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.336G>A c.-355G>A (n.-355G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516279G>T | CA2639834027 | TSEN54 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.336G>T c.-355G>T (n.-355G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516280C>A | CA2639834030 | TSEN54 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.337C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516280C= | CA2275548141 | TSEN54 | c.-189C= (n.-189C=) n.337C= c.-354C= (n.-354C=) | |
17 | g.75516280C>T | CA2275548142 | TSEN54 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.337C>T c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516281T>C | CA294075254 | TSEN54 | c.-188T>C (n.-188T>C) n.338T>C c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP |
17 | g.75516281T>G | CA2639834057 | TSEN54 | c.-188T>G (n.-188T>G) n.338T>G c.-353T>G (n.-353T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516281T= | CA2275548143 | TSEN54 | c.-188T= (n.-188T=) n.338T= c.-353T= (n.-353T=) | |
17 | g.75516282C>A | CA2639834063 | TSEN54 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.339C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516282C= | CA2275548144 | TSEN54 | c.-187C= (n.-187C=) n.339C= c.-352C= (n.-352C=) | |
17 | g.75516282C>G | CA2639834065 | TSEN54 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.339C>G c.-352C>G (n.-352C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516282C>T | CA14468674 | TSEN54 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.339C>T c.-352C>T (n.-352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516283C>A | CA2639834076 | TSEN54 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.340C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516283C>T | CA2639834074 | TSEN54 | c.-186C>T (n.-186C>T) n.340C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516284T>C | CA2639834078 | TSEN54 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.341T>C c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516285C>A | CA2639834082 | TSEN54 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.342C>A c.-349C>A (n.-349C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516285C>T | CA2639834081 | TSEN54 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.342C>T c.-349C>T (n.-349C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516286A>G | CA2639834083 | TSEN54 | c.-183A>G (n.-183A>G) n.343A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516286A>T | CA2639834085 | TSEN54 | c.-183A>T (n.-183A>T) n.343A>T c.-348A>T (n.-348A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516287G>T | CA2639834089 | TSEN54 | c.-182G>T (n.-182G>T) n.344G>T c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516288G>A | CA2275548146 | TSEN54 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.345G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516288G= | CA2275548145 | TSEN54 | c.-181G= (n.-181G=) n.345G= c.-346G= (n.-346G=) | |
17 | g.75516288G>T | CA2639834092 | TSEN54 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.345G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516289C>A | CA2639834096 | TSEN54 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.346C>A c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516289C= | CA2275548147 | TSEN54 | c.-180C= (n.-180C=) n.346C= c.-345C= (n.-345C=) | |
17 | g.75516289C>T | CA294075255 | TSEN54 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.346C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP |
17 | g.75516290T>A | CA2639834098 | TSEN54 | c.-179T>A (n.-179T>A) n.347T>A c.-344T>A (n.-344T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516291T>C | CA2639834099 | TSEN54 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.348T>C c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516291T>G | CA2639834100 | TSEN54 | c.-178T>G (n.-178T>G) n.348T>G c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516292T>C | CA294075256 | TSEN54 | c.-177T>C (n.-177T>C) n.349T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | dbSNP |
17 | g.75516292T= | CA2275548148 | TSEN54 | c.-177T= (n.-177T=) n.349T= c.-342T= (n.-342T=) | |
17 | g.75516293A>T | CA2639834101 | TSEN54 | c.-176A>T (n.-176A>T) n.350A>T c.-341A>T (n.-341A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516294C>A | CA2639834102 | TSEN54 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.351C>A c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516294C>T | CA2639834104 | TSEN54 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.351C>T c.-340C>T (n.-340C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516295T>C | CA2639834106 | TSEN54 | c.-174T>C (n.-174T>C) n.352T>C c.-339T>C (n.-339T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516295T>G | CA2639834108 | TSEN54 | c.-174T>G (n.-174T>G) n.352T>G c.-339T>G (n.-339T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516296G>A | CA2810443529 | TSEN54 | c.-173G>A (n.-173G>A) n.353G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | |
17 | g.75516296G>C | CA2639834113 | TSEN54 | c.-173G>C (n.-173G>C) n.353G>C c.-338G>C (n.-338G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516296G= | CA2275548149 | TSEN54 | c.-173G= (n.-173G=) n.353G= c.-338G= (n.-338G=) | |
17 | g.75516296G>T | CA775072471 | TSEN54 | c.-173G>T (n.-173G>T) n.353G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516297del | CA2639834111 | TSEN54 | c.-172del (n.-172del) n.354del c.-337del (n.-337del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516297G>A | CA2639834117 | TSEN54 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.354G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516297G= | CA2275548150 | TSEN54 | c.-172G= (n.-172G=) n.354G= c.-337G= (n.-337G=) | |
17 | g.75516297G>T | CA775072474 | TSEN54 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.354G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516298A= | CA2275548151 | TSEN54 | c.-171A= (n.-171A=) n.355A= c.-336A= (n.-336A=) | |
17 | g.75516298A>G | CA2639834119 | TSEN54 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.355A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516298A>T | CA775072475 | TSEN54 | c.-171A>T (n.-171A>T) n.355A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516299G>A | CA2639834126 | TSEN54 | c.-170G>A (n.-170G>A) n.356G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516299G>T | CA2639834128 | TSEN54 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.356G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516300A>G | CA2810443530 | TSEN54 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.357A>G c.-334A>G (n.-334A>G) | |
17 | g.75516300A>T | CA2639834132 | TSEN54 | c.-169A>T (n.-169A>T) n.357A>T c.-334A>T (n.-334A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516302A>T | CA2639834134 | TSEN54 | c.-167A>T (n.-167A>T) n.359A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516303A= | CA2275548152 | TSEN54 | c.-166A= (n.-166A=) n.360A= c.-331A= (n.-331A=) | |
17 | g.75516303A>C | CA2639834141 | TSEN54 | c.-166A>C (n.-166A>C) n.360A>C c.-331A>C (n.-331A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516303A>G | CA2275548153 | TSEN54 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.360A>G c.-331A>G (n.-331A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516303A>T | CA2639834137 | TSEN54 | c.-166A>T (n.-166A>T) n.360A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516304G>A | CA2810443531 | TSEN54 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.361G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
17 | g.75516304G= | CA2275548154 | TSEN54 | c.-165G= (n.-165G=) n.361G= c.-330G= (n.-330G=) | |
17 | g.75516304G>T | CA2639834165 | TSEN54 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.361G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516305C>A | CA2639834173 | TSEN54 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.362C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516305C= | CA2275548155 | TSEN54 | c.-164C= (n.-164C=) n.362C= c.-329C= (n.-329C=) | |
17 | g.75516305C>T | CA294075265 | TSEN54 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.362C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516308dup | CA294075259 | TSEN54 | c.-161dup (n.-161dup) n.365dup c.-326dup (n.-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516306C>A | CA2639834182 | TSEN54 | c.-163C>A (n.-163C>A) n.363C>A c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516306C>T | CA2639834187 | TSEN54 | c.-163C>T (n.-163C>T) n.363C>T c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516307C>A | CA2639834191 | TSEN54 | c.-162C>A (n.-162C>A) n.364C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516307C>T | CA2639834193 | TSEN54 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.364C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516308C>A | CA2639834200 | TSEN54 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.365C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516308C= | CA2275548157 | TSEN54 | c.-161C= (n.-161C=) n.365C= c.-326C= (n.-326C=) | |
17 | g.75516308C>G | CA2275548156 | TSEN54 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.365C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516308C>T | CA2639834204 | TSEN54 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.365C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516309G>A | CA294075267 | TSEN54 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.366G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75516309G= | CA2275548158 | TSEN54 | c.-160G= (n.-160G=) n.366G= c.-325G= (n.-325G=) | |
17 | g.75516309G>T | CA2639834209 | TSEN54 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.366G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>C | CA2639834214 | TSEN54 | c.-159A>C (n.-159A>C) n.367A>C c.-324A>C (n.-324A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>G | CA2639834213 | TSEN54 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.367A>G c.-324A>G (n.-324A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516310A>T | CA2639834212 | TSEN54 | c.-159A>T (n.-159A>T) n.367A>T c.-324A>T (n.-324A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516311G>T | CA2639834216 | TSEN54 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.368G>T c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516312G>A | CA2639834218 | TSEN54 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.369G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516312G>T | CA2639834219 | TSEN54 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.369G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>C | CA2639834220 | TSEN54 | c.-156A>C (n.-156A>C) n.370A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>G | CA2639834222 | TSEN54 | c.-156A>G (n.-156A>G) n.370A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516313A>T | CA2639834224 | TSEN54 | c.-156A>T (n.-156A>T) n.370A>T c.-321A>T (n.-321A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>A | CA2639834228 | TSEN54 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.371G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>C | CA2639834229 | TSEN54 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.371G>C c.-320G>C (n.-320G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516314G>T | CA2639834230 | TSEN54 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.371G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516316del | CA2639834227 | TSEN54 | c.-153del (n.-153del) n.373del c.-318del (n.-318del) | gnomAD v4 |
17 | g.75516315G>A | CA2639834232 | TSEN54 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.372G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516315G>T | CA2639834234 | TSEN54 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.372G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516316G>A | CA627405755 | TSEN54 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.373G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516316G= | CA2275548159 | TSEN54 | c.-153G= (n.-153G=) n.373G= c.-318G= (n.-318G=) | |
17 | g.75516316G>T | CA2639834238 | TSEN54 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.373G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516317C>A | CA2639834243 | TSEN54 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.374C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75516317C= | CA2275548161 | TSEN54 | c.-152C= (n.-152C=) n.374C= c.-317C= (n.-317C=) | |
17 | g.75516317C>G | CA2275548160 | TSEN54 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.374C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75516317C>T | CA2639834242 | TSEN54 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.374C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75516318T>C | CA294075269 | TSEN54 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.375T>C c.-316T>C (n.-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75516318T= | CA2275548162 | TSEN54 | c.-151T= (n.-151T=) n.375T= c.-316T= (n.-316T=) | |
17 | g.75516319A>C | CA2639834249 | TSEN54 | c.-150A>C (n.-150A>C) n.376A>C c.-315A>C (n.-315A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75516319A>G | CA2639834248 | TSEN54 | c.-150A>G (n.-150A>G) n.376A>G c.-315A>G (n.-315A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75516319A>T | CA2639834250 | TSEN54 | c.-150A>T (n.-150A>T) n.376A>T c.-315A>T (n.-315A>T) | gnomAD v4 |