Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516182_75516189delCA2275548093TSEN54c.-287_-280del (n.-287_-280del)
n.239_246del
c.-452_-445del (n.-452_-445del)
 dbSNP
17g.75516188C>ACA2639833603TSEN54c.-281C>A (n.-281C>A)
n.245C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
 gnomAD v4
17g.75516188C=CA2275548094TSEN54c.-281C= (n.-281C=)
n.245C=
c.-446C= (n.-446C=)
17g.75516188C>TCA775072416TSEN54c.-281C>T (n.-281C>T)
n.245C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516189T>CCA2639833605TSEN54c.-280T>C (n.-280T>C)
n.246T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
 gnomAD v4
17g.75516189_75516190insGAGCA2639833606TSEN54c.-280_-279insGAG (n.-280_-279insGAG)
n.246_247insGAG
c.-445_-444insGAG (n.-445_-444insGAG)
 gnomAD v4
17g.75516190T>CCA2639833607TSEN54c.-279T>C (n.-279T>C)
n.247T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
 gnomAD v4
17g.75516191delCA2639833610TSEN54c.-278del (n.-278del)
n.248del
c.-443del (n.-443del)
 gnomAD v4
17g.75516191G>ACA2639833612TSEN54c.-278G>A (n.-278G>A)
n.248G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
 gnomAD v4
17g.75516191G>TCA2639833614TSEN54c.-278G>T (n.-278G>T)
n.248G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
 gnomAD v4
17g.75516191_75516192insTAGCA2639833609TSEN54c.-278_-277insTAG (n.-278_-277insTAG)
n.248_249insTAG
c.-443_-442insTAG (n.-443_-442insTAG)
 gnomAD v4
17g.75516192C>ACA2639833617TSEN54c.-277C>A (n.-277C>A)
n.249C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
 gnomAD v4
17g.75516192C=CA2275548095TSEN54c.-277C= (n.-277C=)
n.249C=
c.-442C= (n.-442C=)
17g.75516192C>TCA775072422TSEN54c.-277C>T (n.-277C>T)
n.249C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516192_75516193insGCA2639833618TSEN54c.-277_-276insG (n.-277_-276insG)
n.249_250insG
c.-442_-441insG (n.-442_-441insG)
 gnomAD v4
17g.75516193C>ACA2639833619TSEN54c.-276C>A (n.-276C>A)
n.250C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
 gnomAD v4
17g.75516194C>ACA2639833620TSEN54c.-275C>A (n.-275C>A)
n.251C>A
c.-440C>A (n.-440C>A)
 gnomAD v4
17g.75516194C>GCA2639833622TSEN54c.-275C>G (n.-275C>G)
n.251C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
 gnomAD v4
17g.75516194C>TCA2639833621TSEN54c.-275C>T (n.-275C>T)
n.251C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
 gnomAD v4
17g.75516195A>CCA2639833624TSEN54c.-274A>C (n.-274A>C)
n.252A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
 gnomAD v4
17g.75516195A>GCA2639833625TSEN54c.-274A>G (n.-274A>G)
n.252A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
 gnomAD v4
17g.75516196G>ACA2639833626TSEN54c.-273G>A (n.-273G>A)
n.253G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
 gnomAD v4
17g.75516196G>TCA2639833628TSEN54c.-273G>T (n.-273G>T)
n.253G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
 gnomAD v4
17g.75516197C>TCA2639833629TSEN54c.-272C>T (n.-272C>T)
n.254C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
 gnomAD v4
17g.75516198C>ACA2639833630TSEN54c.-271C>A (n.-271C>A)
n.255C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
 gnomAD v4
17g.75516199C>ACA2639833631TSEN54c.-270C>A (n.-270C>A)
n.256C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
 gnomAD v4
17g.75516199C>GCA2810443526TSEN54c.-270C>G (n.-270C>G)
n.256C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
17g.75516199C>TCA2639833632TSEN54c.-270C>T (n.-270C>T)
n.256C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
 gnomAD v4
17g.75516199_75516200insTCA2639833633TSEN54c.-270_-269insT (n.-270_-269insT)
n.256_257insT
c.-435_-434insT (n.-435_-434insT)
 gnomAD v4
17g.75516200G>ACA775072423TSEN54c.-269G>A (n.-269G>A)
n.257G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516200G=CA2275548096TSEN54c.-269G= (n.-269G=)
n.257G=
c.-434G= (n.-434G=)
17g.75516200G>TCA2639833634TSEN54c.-269G>T (n.-269G>T)
n.257G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
 gnomAD v4
17g.75516201G>TCA2639833636TSEN54c.-268G>T (n.-268G>T)
n.258G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
 gnomAD v4
17g.75516202G>ACA2639833638TSEN54c.-267G>A (n.-267G>A)
n.259G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
 gnomAD v4
17g.75516202G>CCA2639833639TSEN54c.-267G>C (n.-267G>C)
n.259G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
 gnomAD v4
17g.75516202G>TCA2639833640TSEN54c.-267G>T (n.-267G>T)
n.259G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
 gnomAD v4
17g.75516203C>ACA2275548098TSEN54c.-266C>A (n.-266C>A)
n.260C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516203C=CA2275548097TSEN54c.-266C= (n.-266C=)
n.260C=
c.-431C= (n.-431C=)
17g.75516203C>TCA294075222TSEN54c.-266C>T (n.-266C>T)
n.260C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516204G>ACA2639833651TSEN54c.-265G>A (n.-265G>A)
n.261G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
 gnomAD v4
17g.75516204G>TCA2639833649TSEN54c.-265G>T (n.-265G>T)
n.261G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
 gnomAD v4
17g.75516204_75516211delCA2639833646TSEN54c.-265_-258del (n.-265_-258del)
n.261_268del
c.-430_-423del (n.-430_-423del)
 gnomAD v4
17g.75516205G>ACA2275548100TSEN54c.-264G>A (n.-264G>A)
n.262G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516205G>CCA2639833655TSEN54c.-264G>C (n.-264G>C)
n.262G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
 gnomAD v4
17g.75516205G=CA2275548099TSEN54c.-264G= (n.-264G=)
n.262G=
c.-429G= (n.-429G=)
17g.75516205G>TCA2639833656TSEN54c.-264G>T (n.-264G>T)
n.262G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
 gnomAD v4
17g.75516205_75516206insAGCA2639833652TSEN54c.-264_-263insAG (n.-264_-263insAG)
n.262_263insAG
c.-429_-428insAG (n.-429_-428insAG)
 gnomAD v4
17g.75516206T>ACA2639833659TSEN54c.-263T>A (n.-263T>A)
n.263T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
 gnomAD v4
17g.75516206T>GCA2639833660TSEN54c.-263T>G (n.-263T>G)
n.263T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
 gnomAD v4
17g.75516207G>TCA2639833664TSEN54c.-262G>T (n.-262G>T)
n.264G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
 gnomAD v4
17g.75516209_75516210insTGTCGGGGCA2639833662TSEN54c.-260_-259insTGTCGGGG (n.-260_-259insTGTCGGGG)
n.266_267insTGTCGGGG
c.-425_-424insTGTCGGGG (n.-425_-424insTGTCGGGG)
 gnomAD v4
17g.75516210delCA2639833663TSEN54c.-259del (n.-259del)
n.267del
c.-424del (n.-424del)
 gnomAD v4
17g.75516208G>ACA2639833666TSEN54c.-261G>A (n.-261G>A)
n.265G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516208G>TCA2639833667TSEN54c.-261G>T (n.-261G>T)
n.265G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
 gnomAD v4
17g.75516209G>TCA2639833668TSEN54c.-260G>T (n.-260G>T)
n.266G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
 gnomAD v4
17g.75516210G>ACA2639833671TSEN54c.-259G>A (n.-259G>A)
n.267G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
 gnomAD v4
17g.75516210G>TCA2639833669TSEN54c.-259G>T (n.-259G>T)
n.267G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
 gnomAD v4
17g.75516211A>GCA2639833675TSEN54c.-258A>G (n.-258A>G)
n.268A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
 gnomAD v4
17g.75516211A>TCA2639833676TSEN54c.-258A>T (n.-258A>T)
n.268A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
 gnomAD v4
17g.75516211_75516212insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAACA2639833674TSEN54c.-258_-257insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA (n.-258_-257insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA)
n.268_269insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA
c.-423_-422insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA (n.-423_-422insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA)
 gnomAD v4
17g.75516212C>ACA2639833677TSEN54c.-257C>A (n.-257C>A)
n.269C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
 gnomAD v4
17g.75516212C=CA2275548101TSEN54c.-257C= (n.-257C=)
n.269C=
c.-422C= (n.-422C=)
17g.75516212C>GCA2639833679TSEN54c.-257C>G (n.-257C>G)
n.269C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
 gnomAD v4
17g.75516212C>TCA2275548102TSEN54c.-257C>T (n.-257C>T)
n.269C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
 dbSNP
17g.75516213T>ACA2639833682TSEN54c.-256T>A (n.-256T>A)
n.270T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
 gnomAD v4
17g.75516213T>CCA2639833680TSEN54c.-256T>C (n.-256T>C)
n.270T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
 gnomAD v4
17g.75516214A>GCA2639833687TSEN54c.-255A>G (n.-255A>G)
n.271A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
 gnomAD v4
17g.75516214A>TCA2639833691TSEN54c.-255A>T (n.-255A>T)
n.271A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
 gnomAD v4
17g.75516214_75516215delCA2639833685TSEN54c.-255_-254del (n.-255_-254del)
n.271_272del
c.-420_-419del (n.-420_-419del)
 gnomAD v4
17g.75516215delCA2639833684TSEN54c.-254del (n.-254del)
n.272del
c.-419del (n.-419del)
 gnomAD v4
17g.75516214_75516217delinsAAGCCA2275548103TSEN54c.-255_-252delinsAAGC (n.-255_-252delinsAAGC)
n.271_274delinsAAGC
c.-420_-417delinsAAGC (n.-420_-417delinsAAGC)
17g.75516215A>CCA2639833694TSEN54c.-254A>C (n.-254A>C)
n.272A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
 gnomAD v4
17g.75516215A>GCA2639833696TSEN54c.-254A>G (n.-254A>G)
n.272A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
 gnomAD v4
17g.75516218_75516220delCA986330481TSEN54c.-251_-249del (n.-251_-249del)
n.275_277del
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516216G>ACA2639833698TSEN54c.-253G>A (n.-253G>A)
n.273G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
 gnomAD v4
17g.75516216G>CCA986330484TSEN54c.-253G>C (n.-253G>C)
n.273G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516216G=CA2275548104TSEN54c.-253G= (n.-253G=)
n.273G=
c.-418G= (n.-418G=)
17g.75516216G>TCA2639833699TSEN54c.-253G>T (n.-253G>T)
n.273G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
 gnomAD v4
17g.75516217C>ACA2639833700TSEN54c.-252C>A (n.-252C>A)
n.274C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
 gnomAD v4
17g.75516217C>GCA2639833701TSEN54c.-252C>G (n.-252C>G)
n.274C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
 gnomAD v4
17g.75516217C>TCA2639833702TSEN54c.-252C>T (n.-252C>T)
n.274C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
 gnomAD v4
17g.75516218A=CA2275548105TSEN54c.-251A= (n.-251A=)
n.275A=
c.-416A= (n.-416A=)
17g.75516218A>GCA775072429TSEN54c.-251A>G (n.-251A>G)
n.275A>G
c.-416A>G (n.-416A>G)
 dbSNP
17g.75516218A>TCA2639833706TSEN54c.-251A>T (n.-251A>T)
n.275A>T
c.-416A>T (n.-416A>T)
 gnomAD v4
17g.75516219G>ACA2810443527TSEN54c.-250G>A (n.-250G>A)
n.276G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
17g.75516219G>TCA2639833707TSEN54c.-250G>T (n.-250G>T)
n.276G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
 gnomAD v4
17g.75516220C>ACA2639833708TSEN54c.-249C>A (n.-249C>A)
n.277C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
 gnomAD v4
17g.75516220C=CA2275548106TSEN54c.-249C= (n.-249C=)
n.277C=
c.-414C= (n.-414C=)
17g.75516220C>GCA775072436TSEN54c.-249C>G (n.-249C>G)
n.277C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516220C>TCA2639833713TSEN54c.-249C>T (n.-249C>T)
n.277C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
 gnomAD v4
17g.75516221G>ACA2639833716TSEN54c.-248G>A (n.-248G>A)
n.278G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
 gnomAD v4
17g.75516221G>CCA2639833717TSEN54c.-248G>C (n.-248G>C)
n.278G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
 gnomAD v4
17g.75516221G>TCA2639833718TSEN54c.-248G>T (n.-248G>T)
n.278G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
 gnomAD v4
17g.75516222C>ACA2639833720TSEN54c.-247C>A (n.-247C>A)
n.279C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
 gnomAD v4
17g.75516222C=CA2275548107TSEN54c.-247C= (n.-247C=)
n.279C=
c.-412C= (n.-412C=)
17g.75516222C>TCA627405626TSEN54c.-247C>T (n.-247C>T)
n.279C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516223delCA2639833727TSEN54c.-246del (n.-246del)
n.280del
c.-411del (n.-411del)
 gnomAD v4
17g.75516223G>ACA627405627TSEN54c.-246G>A (n.-246G>A)
n.280G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516223G>CCA986330488TSEN54c.-246G>C (n.-246G>C)
n.280G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516223G=CA2275548108TSEN54c.-246G= (n.-246G=)
n.280G=
c.-411G= (n.-411G=)
17g.75516223G>TCA775072440TSEN54c.-246G>T (n.-246G>T)
n.280G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516224A=CA2275548109TSEN54c.-245A= (n.-245A=)
n.281A=
c.-410A= (n.-410A=)
17g.75516224A>GCA14411118TSEN54c.-245A>G (n.-245A>G)
n.281A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516224A>TCA2639833733TSEN54c.-245A>T (n.-245A>T)
n.281A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
 gnomAD v4
17g.75516225G>ACA2275548111TSEN54c.-244G>A (n.-244G>A)
n.282G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516225G>CCA2639833736TSEN54c.-244G>C (n.-244G>C)
n.282G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
 gnomAD v4
17g.75516225G=CA2275548110TSEN54c.-244G= (n.-244G=)
n.282G=
c.-409G= (n.-409G=)
17g.75516225G>TCA2639833738TSEN54c.-244G>T (n.-244G>T)
n.282G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
 gnomAD v4
17g.75516226G>TCA2639833740TSEN54c.-243G>T (n.-243G>T)
n.283G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
 gnomAD v4
17g.75516226_75516228delinsGCTCA2275548112TSEN54c.-243_-241delinsGCT (n.-243_-241delinsGCT)
n.283_285delinsGCT
c.-408_-406delinsGCT (n.-408_-406delinsGCT)
17g.75516226_75516227insAGCGCCA2639833746TSEN54c.-243_-242insAGCGC (n.-243_-242insAGCGC)
n.283_284insAGCGC
c.-408_-407insAGCGC (n.-408_-407insAGCGC)
 gnomAD v4
17g.75516227C>ACA2639833747TSEN54c.-242C>A (n.-242C>A)
n.284C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
 gnomAD v4
17g.75516227C>TCA2639833748TSEN54c.-242C>T (n.-242C>T)
n.284C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
 gnomAD v4
17g.75516227_75516228delCA775072448TSEN54c.-242_-241del (n.-242_-241del)
n.284_285del
c.-407_-406del (n.-407_-406del)
 dbSNP
17g.75516229G>ACA2639833749TSEN54c.-240G>A (n.-240G>A)
n.286G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
 gnomAD v4
17g.75516229G>CCA2639833750TSEN54c.-240G>C (n.-240G>C)
n.286G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
 gnomAD v4
17g.75516229G>TCA2639833751TSEN54c.-240G>T (n.-240G>T)
n.286G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
 gnomAD v4
17g.75516229_75516230insTCA2639833757TSEN54c.-240_-239insT (n.-240_-239insT)
n.286_287insT
c.-405_-404insT (n.-405_-404insT)
 gnomAD v4
17g.75516230C>ACA2639833753TSEN54c.-239C>A (n.-239C>A)
n.287C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
 gnomAD v4
17g.75516230C=CA2275548113TSEN54c.-239C= (n.-239C=)
n.287C=
c.-404C= (n.-404C=)
17g.75516230C>GCA2275548114TSEN54c.-239C>G (n.-239C>G)
n.287C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516231A=CA2275548115TSEN54c.-238A= (n.-238A=)
n.288A=
c.-403A= (n.-403A=)
17g.75516231A>CCA2639833763TSEN54c.-238A>C (n.-238A>C)
n.288A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
 gnomAD v4
17g.75516231A>GCA2275548116TSEN54c.-238A>G (n.-238A>G)
n.288A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516231A>TCA2639833764TSEN54c.-238A>T (n.-238A>T)
n.288A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
 gnomAD v4
17g.75516239_75516335delCA2639833760TSEN54c.-230_-134del (n.-230_-134del)
n.296_392del
c.-395_-299del (n.-395_-299del)
 gnomAD v4
17g.75516232G>ACA627405628TSEN54c.-237G>A (n.-237G>A)
n.289G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516232G=CA2275548117TSEN54c.-237G= (n.-237G=)
n.289G=
c.-402G= (n.-402G=)
17g.75516232G>TCA2639833765TSEN54c.-237G>T (n.-237G>T)
n.289G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
 gnomAD v4
17g.75516233A>CCA2639833767TSEN54c.-236A>C (n.-236A>C)
n.290A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
 gnomAD v4
17g.75516233A>GCA2639833769TSEN54c.-236A>G (n.-236A>G)
n.290A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
 gnomAD v4
17g.75516233A>TCA2639833770TSEN54c.-236A>T (n.-236A>T)
n.290A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
 gnomAD v4
17g.75516234G>TCA2639833772TSEN54c.-235G>T (n.-235G>T)
n.291G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
 gnomAD v4
17g.75516235G>TCA2639833773TSEN54c.-234G>T (n.-234G>T)
n.292G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
 gnomAD v4
17g.75516236G>CCA775072451TSEN54c.-233G>C (n.-233G>C)
n.293G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516236G=CA2275548118TSEN54c.-233G= (n.-233G=)
n.293G=
c.-398G= (n.-398G=)
17g.75516236G>TCA2639833776TSEN54c.-233G>T (n.-233G>T)
n.293G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
 gnomAD v4
17g.75516237G>CCA2639833777TSEN54c.-232G>C (n.-232G>C)
n.294G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
 gnomAD v4
17g.75516237G>TCA2639833778TSEN54c.-232G>T (n.-232G>T)
n.294G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
 gnomAD v4
17g.75516238C>ACA2639833779TSEN54c.-231C>A (n.-231C>A)
n.295C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
 gnomAD v4
17g.75516238C=CA2275548119TSEN54c.-231C= (n.-231C=)
n.295C=
c.-396C= (n.-396C=)
17g.75516238C>TCA2275548120TSEN54c.-231C>T (n.-231C>T)
n.295C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516239G>ACA2639833780TSEN54c.-230G>A (n.-230G>A)
n.296G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
 gnomAD v4
17g.75516239G=CA2275548121TSEN54c.-230G= (n.-230G=)
n.296G=
c.-395G= (n.-395G=)
17g.75516239G>TCA775072456TSEN54c.-230G>T (n.-230G>T)
n.296G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516240G>ACA294075226TSEN54c.-229G>A (n.-229G>A)
n.297G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516240G=CA2275548122TSEN54c.-229G= (n.-229G=)
n.297G=
c.-394G= (n.-394G=)
17g.75516240G>TCA2639833785TSEN54c.-229G>T (n.-229G>T)
n.297G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
 gnomAD v4
17g.75516242_75516243insCTGTCCA2639833783TSEN54c.-227_-226insCTGTC (n.-227_-226insCTGTC)
n.299_300insCTGTC
c.-392_-391insCTGTC (n.-392_-391insCTGTC)
 gnomAD v4
17g.75516241T>CCA2639833787TSEN54c.-228T>C (n.-228T>C)
n.298T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
 gnomAD v4
17g.75516241T>GCA2639833789TSEN54c.-228T>G (n.-228T>G)
n.298T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
 gnomAD v4
17g.75516242C>ACA2639833790TSEN54c.-227C>A (n.-227C>A)
n.299C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
 gnomAD v4
17g.75516242C=CA2275548123TSEN54c.-227C= (n.-227C=)
n.299C=
c.-392C= (n.-392C=)
17g.75516242C>TCA986330500TSEN54c.-227C>T (n.-227C>T)
n.299C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516243A=CA2275548124TSEN54c.-226A= (n.-226A=)
n.300A=
c.-391A= (n.-391A=)
17g.75516243A>CCA2639833791TSEN54c.-226A>C (n.-226A>C)
n.300A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
 gnomAD v4
17g.75516243A>TCA775072461TSEN54c.-226A>T (n.-226A>T)
n.300A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
 dbSNP
17g.75516244C>ACA2639833795TSEN54c.-225C>A (n.-225C>A)
n.301C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
 gnomAD v4
17g.75516244C=CA2275548125TSEN54c.-225C= (n.-225C=)
n.301C=
c.-390C= (n.-390C=)
17g.75516244C>GCA294075233TSEN54c.-225C>G (n.-225C>G)
n.301C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516245_75516246insGGGGTACA2639833799TSEN54c.-224_-223insGGGGTA (n.-224_-223insGGGGTA)
n.302_303insGGGGTA
c.-389_-388insGGGGTA (n.-389_-388insGGGGTA)
 gnomAD v4
17g.75516246A>CCA2639833800TSEN54c.-223A>C (n.-223A>C)
n.303A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
 gnomAD v4
17g.75516246A>GCA2639833810TSEN54c.-223A>G (n.-223A>G)
n.303A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
 gnomAD v4
17g.75516246A>TCA2639833806TSEN54c.-223A>T (n.-223A>T)
n.303A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
 gnomAD v4
17g.75516247G>TCA2639833816TSEN54c.-222G>T (n.-222G>T)
n.304G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
 gnomAD v4
17g.75516248T>GCA2639833819TSEN54c.-221T>G (n.-221T>G)
n.305T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
 gnomAD v4
17g.75516249G>CCA2639833821TSEN54c.-220G>C (n.-220G>C)
n.306G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
 gnomAD v4
17g.75516250T>ACA2639833824TSEN54c.-219T>A (n.-219T>A)
n.307T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
 gnomAD v4
17g.75516250T>CCA2639833825TSEN54c.-219T>C (n.-219T>C)
n.307T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
17g.75516250_75516251insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGGCA2639833826TSEN54c.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-219_-218insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG)
n.307_308insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG
c.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG (n.-384_-383insAAGGGAAGCGGGGGCGAGGCGG)
 gnomAD v4
17g.75516251G>ACA2639833828TSEN54c.-218G>A (n.-218G>A)
n.308G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
 gnomAD v4
17g.75516251G>TCA2639833829TSEN54c.-218G>T (n.-218G>T)
n.308G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
 gnomAD v4
17g.75516252A>GCA2639833832TSEN54c.-217A>G (n.-217A>G)
n.309A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
 gnomAD v4
17g.75516252A>TCA2639833833TSEN54c.-217A>T (n.-217A>T)
n.309A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
 gnomAD v4
17g.75516253C>ACA2639833834TSEN54c.-216C>A (n.-216C>A)
n.310C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
 gnomAD v4
17g.75516254C>ACA2639833836TSEN54c.-215C>A (n.-215C>A)
n.311C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
17g.75516254C=CA2275548126TSEN54c.-215C= (n.-215C=)
n.311C=
c.-380C= (n.-380C=)
17g.75516254C>TCA2275548127TSEN54c.-215C>T (n.-215C>T)
n.311C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP
17g.75516255A=CA2275548128TSEN54c.-214A= (n.-214A=)
n.312A=
c.-379A= (n.-379A=)
17g.75516255A>CCA2639833839TSEN54c.-214A>C (n.-214A>C)
n.312A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
 gnomAD v4
17g.75516255A>GCA294075244TSEN54c.-214A>G (n.-214A>G)
n.312A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516256T>CCA986330504TSEN54c.-213T>C (n.-213T>C)
n.313T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516256T>GCA2639833840TSEN54c.-213T>G (n.-213T>G)
n.313T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
 gnomAD v4
17g.75516256T=CA2275548129TSEN54c.-213T= (n.-213T=)
n.313T=
c.-378T= (n.-378T=)
17g.75516257T>ACA2639833841TSEN54c.-212T>A (n.-212T>A)
n.314T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
 gnomAD v4
17g.75516257T>CCA2639833843TSEN54c.-212T>C (n.-212T>C)
n.314T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
 gnomAD v4
17g.75516257T>GCA2639833846TSEN54c.-212T>G (n.-212T>G)
n.314T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
 gnomAD v4
17g.75516258C>ACA2639833852TSEN54c.-211C>A (n.-211C>A)
n.315C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
 gnomAD v4
17g.75516258C=CA2275548130TSEN54c.-211C= (n.-211C=)
n.315C=
c.-376C= (n.-376C=)
17g.75516258C>TCA2275548131TSEN54c.-211C>T (n.-211C>T)
n.315C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516259G>ACA294075247TSEN54c.-210G>A (n.-210G>A)
n.316G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516259G=CA2275548132TSEN54c.-210G= (n.-210G=)
n.316G=
c.-375G= (n.-375G=)
17g.75516259G>TCA2639833855TSEN54c.-210G>T (n.-210G>T)
n.316G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
 gnomAD v4
17g.75516260C>ACA2639833856TSEN54c.-209C>A (n.-209C>A)
n.317C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
 gnomAD v4
17g.75516260C>TCA2639833857TSEN54c.-209C>T (n.-209C>T)
n.317C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
 gnomAD v4
17g.75516261A>GCA2639833859TSEN54c.-208A>G (n.-208A>G)
n.318A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
 gnomAD v4
17g.75516261A>TCA2639833860TSEN54c.-208A>T (n.-208A>T)
n.318A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
 gnomAD v4
17g.75516262C>ACA2639833883TSEN54c.-207C>A (n.-207C>A)
n.319C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
17g.75516262C>TCA2639833887TSEN54c.-207C>T (n.-207C>T)
n.319C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
17g.75516263T>ACA2639833905TSEN54c.-206T>A (n.-206T>A)
n.320T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
 gnomAD v4
17g.75516263T>CCA294075250TSEN54c.-206T>C (n.-206T>C)
n.320T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516263T>GCA2639833890TSEN54c.-206T>G (n.-206T>G)
n.320T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
 gnomAD v4
17g.75516263T=CA2275548133TSEN54c.-206T= (n.-206T=)
n.320T=
c.-371T= (n.-371T=)
17g.75516264delCA2639833909TSEN54c.-205del (n.-205del)
n.321del
c.-370del (n.-370del)
 gnomAD v4
17g.75516264G>ACA2639833911TSEN54c.-205G>A (n.-205G>A)
n.321G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
 gnomAD v4
17g.75516264G>CCA2639833913TSEN54c.-205G>C (n.-205G>C)
n.321G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
 gnomAD v4
17g.75516264G>TCA2639833915TSEN54c.-205G>T (n.-205G>T)
n.321G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
 gnomAD v4
17g.75516265C>ACA2639833919TSEN54c.-204C>A (n.-204C>A)
n.322C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
 gnomAD v4
17g.75516265C>TCA2639833921TSEN54c.-204C>T (n.-204C>T)
n.322C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
 gnomAD v4
17g.75516266A=CA2275548134TSEN54c.-203A= (n.-203A=)
n.323A=
c.-368A= (n.-368A=)
17g.75516266A>CCA2275548135TSEN54c.-203A>C (n.-203A>C)
n.323A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
 dbSNP
17g.75516266A>TCA2639833923TSEN54c.-203A>T (n.-203A>T)
n.323A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
 gnomAD v4
17g.75516267C>ACA2639833925TSEN54c.-202C>A (n.-202C>A)
n.324C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
 gnomAD v4
17g.75516267C>TCA2639833926TSEN54c.-202C>T (n.-202C>T)
n.324C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
 gnomAD v4
17g.75516268T>ACA2639833927TSEN54c.-201T>A (n.-201T>A)
n.325T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
 gnomAD v4
17g.75516268T>CCA2639833928TSEN54c.-201T>C (n.-201T>C)
n.325T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
 gnomAD v4
17g.75516269C>ACA2639833931TSEN54c.-200C>A (n.-200C>A)
n.326C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
17g.75516269C=CA2275548136TSEN54c.-200C= (n.-200C=)
n.326C=
c.-365C= (n.-365C=)
17g.75516269C>TCA986330505TSEN54c.-200C>T (n.-200C>T)
n.326C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516270C>ACA2639833938TSEN54c.-199C>A (n.-199C>A)
n.327C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
 gnomAD v4
17g.75516270C>GCA2639833940TSEN54c.-199C>G (n.-199C>G)
n.327C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
 gnomAD v4
17g.75516270C>TCA2639833936TSEN54c.-199C>T (n.-199C>T)
n.327C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
 gnomAD v4
17g.75516271A>CCA2639833942TSEN54c.-198A>C (n.-198A>C)
n.328A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
 gnomAD v4
17g.75516271A>GCA2639833944TSEN54c.-198A>G (n.-198A>G)
n.328A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
 gnomAD v4
17g.75516271A>TCA2639833945TSEN54c.-198A>T (n.-198A>T)
n.328A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
 gnomAD v4
17g.75516272delCA2639833946TSEN54c.-197del (n.-197del)
n.329del
c.-362del (n.-362del)
 gnomAD v4
17g.75516272G>ACA2639833948TSEN54c.-197G>A (n.-197G>A)
n.329G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
 gnomAD v4
17g.75516272G>CCA2734201377TSEN54c.-197G>C (n.-197G>C)
n.329G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
 dbSNP
17g.75516272G>TCA2639833951TSEN54c.-197G>T (n.-197G>T)
n.329G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
 gnomAD v4
17g.75516273_75516275delCA2639833947TSEN54c.-196_-194del (n.-196_-194del)
n.330_332del
c.-361_-359del (n.-361_-359del)
 gnomAD v4
17g.75516273A=CA2275548137TSEN54c.-196A= (n.-196A=)
n.330A=
c.-361A= (n.-361A=)
17g.75516273A>CCA14411119TSEN54c.-196A>C (n.-196A>C)
n.330A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516273A>TCA2639833965TSEN54c.-196A>T (n.-196A>T)
n.330A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
 gnomAD v4
17g.75516274C>ACA2639833969TSEN54c.-195C>A (n.-195C>A)
n.331C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
 gnomAD v4
17g.75516275G>ACA2639833973TSEN54c.-194G>A (n.-194G>A)
n.332G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
 gnomAD v4
17g.75516275G>TCA2639833974TSEN54c.-194G>T (n.-194G>T)
n.332G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
17g.75516276C>ACA2639833977TSEN54c.-193C>A (n.-193C>A)
n.333C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
 gnomAD v4
17g.75516276C=CA2275548138TSEN54c.-193C= (n.-193C=)
n.333C=
c.-358C= (n.-358C=)
17g.75516276C>TCA2275548139TSEN54c.-193C>T (n.-193C>T)
n.333C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP
17g.75516277C>ACA2639834011TSEN54c.-192C>A (n.-192C>A)
n.334C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
 gnomAD v4
17g.75516277C=CA2275548140TSEN54c.-192C= (n.-192C=)
n.334C=
c.-357C= (n.-357C=)
17g.75516277C>TCA986330509TSEN54c.-192C>T (n.-192C>T)
n.334C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516278G>ACA2639834017TSEN54c.-191G>A (n.-191G>A)
n.335G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
17g.75516278G>CCA2639834019TSEN54c.-191G>C (n.-191G>C)
n.335G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
 gnomAD v4
17g.75516278G>TCA2639834021TSEN54c.-191G>T (n.-191G>T)
n.335G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
17g.75516278_75516279insTGCA2639834016TSEN54c.-191_-190insTG (n.-191_-190insTG)
n.335_336insTG
c.-356_-355insTG (n.-356_-355insTG)
 gnomAD v4
17g.75516279G>ACA2639834025TSEN54c.-190G>A (n.-190G>A)
n.336G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
 gnomAD v4
17g.75516279G>TCA2639834027TSEN54c.-190G>T (n.-190G>T)
n.336G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
 gnomAD v4
17g.75516280C>ACA2639834030TSEN54c.-189C>A (n.-189C>A)
n.337C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
 gnomAD v4
17g.75516280C=CA2275548141TSEN54c.-189C= (n.-189C=)
n.337C=
c.-354C= (n.-354C=)
17g.75516280C>TCA2275548142TSEN54c.-189C>T (n.-189C>T)
n.337C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516281T>CCA294075254TSEN54c.-188T>C (n.-188T>C)
n.338T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
 dbSNP
17g.75516281T>GCA2639834057TSEN54c.-188T>G (n.-188T>G)
n.338T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
 gnomAD v4
17g.75516281T=CA2275548143TSEN54c.-188T= (n.-188T=)
n.338T=
c.-353T= (n.-353T=)
17g.75516282C>ACA2639834063TSEN54c.-187C>A (n.-187C>A)
n.339C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
17g.75516282C=CA2275548144TSEN54c.-187C= (n.-187C=)
n.339C=
c.-352C= (n.-352C=)
17g.75516282C>GCA2639834065TSEN54c.-187C>G (n.-187C>G)
n.339C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
 gnomAD v4
17g.75516282C>TCA14468674TSEN54c.-187C>T (n.-187C>T)
n.339C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516283C>ACA2639834076TSEN54c.-186C>A (n.-186C>A)
n.340C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
 gnomAD v4
17g.75516283C>TCA2639834074TSEN54c.-186C>T (n.-186C>T)
n.340C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
 gnomAD v4
17g.75516284T>CCA2639834078TSEN54c.-185T>C (n.-185T>C)
n.341T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
17g.75516285C>ACA2639834082TSEN54c.-184C>A (n.-184C>A)
n.342C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
 gnomAD v4
17g.75516285C>TCA2639834081TSEN54c.-184C>T (n.-184C>T)
n.342C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
 gnomAD v4
17g.75516286A>GCA2639834083TSEN54c.-183A>G (n.-183A>G)
n.343A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
 gnomAD v4
17g.75516286A>TCA2639834085TSEN54c.-183A>T (n.-183A>T)
n.343A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
 gnomAD v4
17g.75516287G>TCA2639834089TSEN54c.-182G>T (n.-182G>T)
n.344G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
17g.75516288G>ACA2275548146TSEN54c.-181G>A (n.-181G>A)
n.345G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516288G=CA2275548145TSEN54c.-181G= (n.-181G=)
n.345G=
c.-346G= (n.-346G=)
17g.75516288G>TCA2639834092TSEN54c.-181G>T (n.-181G>T)
n.345G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched