SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75516112T>A | CA2639833466 | TSEN54 | c.-357T>A (n.-357T>A) n.169T>A c.-522T>A (n.-522T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516112T>C | CA2639833467 | TSEN54 | c.-357T>C (n.-357T>C) n.169T>C c.-522T>C (n.-522T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516112_75516113delinsTC | CA2275548053 | TSEN54 | c.-357_-356delinsTC (n.-357_-356delinsTC) n.169_170delinsTC c.-522_-521delinsTC (n.-522_-521delinsTC) | |
| 17 | g.75516113C= | CA2275548054 | TSEN54 | c.-356C= (n.-356C=) n.170C= c.-521C= (n.-521C=) | |
| 17 | g.75516113C>T | CA294075205 | TSEN54 | c.-356C>T (n.-356C>T) n.170C>T c.-521C>T (n.-521C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516115del | CA775072392 | TSEN54 | c.-354del (n.-354del) n.172del c.-519del (n.-519del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516114C>A | CA2639833473 | TSEN54 | c.-355C>A (n.-355C>A) n.171C>A c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516114C= | CA2275548055 | TSEN54 | c.-355C= (n.-355C=) n.171C= c.-520C= (n.-520C=) | |
| 17 | g.75516114C>T | CA775072393 | TSEN54 | c.-355C>T (n.-355C>T) n.171C>T c.-520C>T (n.-520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516115C>T | CA2639833476 | TSEN54 | c.-354C>T (n.-354C>T) n.172C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516115_75516116delinsCG | CA2275548056 | TSEN54 | c.-354_-353delinsCG (n.-354_-353delinsCG) n.172_173delinsCG c.-519_-518delinsCG (n.-519_-518delinsCG) | |
| 17 | g.75516116G>A | CA775072395 | TSEN54 | c.-353G>A (n.-353G>A) n.173G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516116G= | CA2275548057 | TSEN54 | c.-353G= (n.-353G=) n.173G= c.-518G= (n.-518G=) | |
| 17 | g.75516116G>T | CA294075206 | TSEN54 | c.-353G>T (n.-353G>T) n.173G>T c.-518G>T (n.-518G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516118del | CA775072396 | TSEN54 | c.-351del (n.-351del) n.175del c.-516del (n.-516del) | dbSNP |
| 17 | g.75516118G>A | CA2275548059 | TSEN54 | c.-351G>A (n.-351G>A) n.175G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516118G>C | CA2275548060 | TSEN54 | c.-351G>C (n.-351G>C) n.175G>C c.-516G>C (n.-516G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75516118G= | CA2275548058 | TSEN54 | c.-351G= (n.-351G=) n.175G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 17 | g.75516119T>C | CA2639833480 | TSEN54 | c.-350T>C (n.-350T>C) n.176T>C c.-515T>C (n.-515T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516120G>A | CA2639833481 | TSEN54 | c.-349G>A (n.-349G>A) n.177G>A c.-514G>A (n.-514G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516121G>A | CA2639833482 | TSEN54 | c.-348G>A (n.-348G>A) n.178G>A c.-513G>A (n.-513G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516121G>T | CA2639833485 | TSEN54 | c.-348G>T (n.-348G>T) n.178G>T c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516122C>A | CA2639833486 | TSEN54 | c.-347C>A (n.-347C>A) n.179C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516122C>T | CA2639833488 | TSEN54 | c.-347C>T (n.-347C>T) n.179C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516123C>A | CA2639833492 | TSEN54 | c.-346C>A (n.-346C>A) n.180C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516124T>C | CA2639833496 | TSEN54 | c.-345T>C (n.-345T>C) n.181T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516124T>G | CA2639833497 | TSEN54 | c.-345T>G (n.-345T>G) n.181T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516125del | CA2639833493 | TSEN54 | c.-344del (n.-344del) n.182del c.-509del (n.-509del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516125T>C | CA2639833498 | TSEN54 | c.-344T>C (n.-344T>C) n.182T>C c.-509T>C (n.-509T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516126del | CA2639833499 | TSEN54 | c.-343del (n.-343del) n.183del c.-508del (n.-508del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516126C>T | CA2639833500 | TSEN54 | c.-343C>T (n.-343C>T) n.183C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516128G>A | CA2639833501 | TSEN54 | c.-341G>A (n.-341G>A) n.185G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516128G>T | CA2639833502 | TSEN54 | c.-341G>T (n.-341G>T) n.185G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516129C>A | CA2639833503 | TSEN54 | c.-340C>A (n.-340C>A) n.186C>A c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516129C>T | CA2639833504 | TSEN54 | c.-340C>T (n.-340C>T) n.186C>T c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516130C>A | CA2639833506 | TSEN54 | c.-339C>A (n.-339C>A) n.187C>A c.-504C>A (n.-504C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516130C= | CA2275548061 | TSEN54 | c.-339C= (n.-339C=) n.187C= c.-504C= (n.-504C=) | |
| 17 | g.75516130C>T | CA2275548062 | TSEN54 | c.-339C>T (n.-339C>T) n.187C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75516131T>C | CA2639833507 | TSEN54 | c.-338T>C (n.-338T>C) n.188T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516132G>A | CA986330465 | TSEN54 | c.-337G>A (n.-337G>A) n.189G>A c.-502G>A (n.-502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516132G= | CA2275548063 | TSEN54 | c.-337G= (n.-337G=) n.189G= c.-502G= (n.-502G=) | |
| 17 | g.75516132G>T | CA2810443524 | TSEN54 | c.-337G>T (n.-337G>T) n.189G>T c.-502G>T (n.-502G>T) | |
| 17 | g.75516133C>A | CA2639833510 | TSEN54 | c.-336C>A (n.-336C>A) n.190C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516133C>T | CA2639833511 | TSEN54 | c.-336C>T (n.-336C>T) n.190C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516136del | CA2639833514 | TSEN54 | c.-333del (n.-333del) n.193del c.-498del (n.-498del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516135A= | CA2275548064 | TSEN54 | c.-334A= (n.-334A=) n.192A= c.-499A= (n.-499A=) | |
| 17 | g.75516135A>C | CA2639833516 | TSEN54 | c.-334A>C (n.-334A>C) n.192A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516135A>G | CA986330466 | TSEN54 | c.-334A>G (n.-334A>G) n.192A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516135A>T | CA2810443525 | TSEN54 | c.-334A>T (n.-334A>T) n.192A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 17 | g.75516137G>T | CA2639833518 | TSEN54 | c.-332G>T (n.-332G>T) n.194G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516138T>C | CA2639833521 | TSEN54 | c.-331T>C (n.-331T>C) n.195T>C c.-496T>C (n.-496T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516139C>A | CA2639833522 | TSEN54 | c.-330C>A (n.-330C>A) n.196C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516139C= | CA2275548065 | TSEN54 | c.-330C= (n.-330C=) n.196C= c.-495C= (n.-495C=) | |
| 17 | g.75516139C>T | CA986330467 | TSEN54 | c.-330C>T (n.-330C>T) n.196C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516140G>A | CA2639833523 | TSEN54 | c.-329G>A (n.-329G>A) n.197G>A c.-494G>A (n.-494G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516141G>T | CA2639833524 | TSEN54 | c.-328G>T (n.-328G>T) n.198G>T c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516142A>G | CA2639833525 | TSEN54 | c.-327A>G (n.-327A>G) n.199A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516143A>C | CA2639833526 | TSEN54 | c.-326A>C (n.-326A>C) n.200A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516143A>G | CA2639833527 | TSEN54 | c.-326A>G (n.-326A>G) n.200A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516144T>G | CA2639833528 | TSEN54 | c.-325T>G (n.-325T>G) n.201T>G c.-490T>G (n.-490T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516145_75516148del | CA2639833529 | TSEN54 | c.-324_-321del (n.-324_-321del) n.202_205del c.-489_-486del (n.-489_-486del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516147G>A | CA294075207 | TSEN54 | c.-322G>A (n.-322G>A) n.204G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516147G= | CA2275548066 | TSEN54 | c.-322G= (n.-322G=) n.204G= c.-487G= (n.-487G=) | |
| 17 | g.75516147G>T | CA775072401 | TSEN54 | c.-322G>T (n.-322G>T) n.204G>T c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516148C>A | CA2639833531 | TSEN54 | c.-321C>A (n.-321C>A) n.205C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516148C>T | CA2639833532 | TSEN54 | c.-321C>T (n.-321C>T) n.205C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516149A>G | CA2639833533 | TSEN54 | c.-320A>G (n.-320A>G) n.206A>G c.-485A>G (n.-485A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516150C>A | CA2639833534 | TSEN54 | c.-319C>A (n.-319C>A) n.207C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516150C= | CA2275548067 | TSEN54 | c.-319C= (n.-319C=) n.207C= c.-484C= (n.-484C=) | |
| 17 | g.75516150C>T | CA775072404 | TSEN54 | c.-319C>T (n.-319C>T) n.207C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516151A>G | CA2639833535 | TSEN54 | c.-318A>G (n.-318A>G) n.208A>G c.-483A>G (n.-483A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516152C>A | CA2639833536 | TSEN54 | c.-317C>A (n.-317C>A) n.209C>A c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516152C= | CA2275548068 | TSEN54 | c.-317C= (n.-317C=) n.209C= c.-482C= (n.-482C=) | |
| 17 | g.75516152C>T | CA294075209 | TSEN54 | c.-317C>T (n.-317C>T) n.209C>T c.-482C>T (n.-482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516153C>A | CA2639833537 | TSEN54 | c.-316C>A (n.-316C>A) n.210C>A c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516153C= | CA2275548069 | TSEN54 | c.-316C= (n.-316C=) n.210C= c.-481C= (n.-481C=) | |
| 17 | g.75516153C>T | CA2275548070 | TSEN54 | c.-316C>T (n.-316C>T) n.210C>T c.-481C>T (n.-481C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516154C>A | CA775072408 | TSEN54 | c.-315C>A (n.-315C>A) n.211C>A c.-480C>A (n.-480C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516154C= | CA2275548071 | TSEN54 | c.-315C= (n.-315C=) n.211C= c.-480C= (n.-480C=) | |
| 17 | g.75516154C>T | CA2275548072 | TSEN54 | c.-315C>T (n.-315C>T) n.211C>T c.-480C>T (n.-480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516155T>C | CA2639833538 | TSEN54 | c.-314T>C (n.-314T>C) n.212T>C c.-479T>C (n.-479T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516156C= | CA2275548073 | TSEN54 | c.-313C= (n.-313C=) n.213C= c.-478C= (n.-478C=) | |
| 17 | g.75516156C>T | CA2275548074 | TSEN54 | c.-313C>T (n.-313C>T) n.213C>T c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75516157C= | CA2275548075 | TSEN54 | c.-312C= (n.-312C=) n.214C= c.-477C= (n.-477C=) | |
| 17 | g.75516157C>G | CA775072410 | TSEN54 | c.-312C>G (n.-312C>G) n.214C>G c.-477C>G (n.-477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516157C>T | CA2639833539 | TSEN54 | c.-312C>T (n.-312C>T) n.214C>T c.-477C>T (n.-477C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516158G>A | CA986330468 | TSEN54 | c.-311G>A (n.-311G>A) n.215G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516158G>C | CA2275548077 | TSEN54 | c.-311G>C (n.-311G>C) n.215G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516158G= | CA2275548076 | TSEN54 | c.-311G= (n.-311G=) n.215G= c.-476G= (n.-476G=) | |
| 17 | g.75516158G>T | CA294075212 | TSEN54 | c.-311G>T (n.-311G>T) n.215G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516159C>A | CA2560194014 | TSEN54 | c.-310C>A (n.-310C>A) n.216C>A c.-475C>A (n.-475C>A) | |
| 17 | g.75516160T>C | CA2639833541 | TSEN54 | c.-309T>C (n.-309T>C) n.217T>C c.-474T>C (n.-474T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516161C>A | CA2639833542 | TSEN54 | c.-308C>A (n.-308C>A) n.218C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516161C>T | CA2639833543 | TSEN54 | c.-308C>T (n.-308C>T) n.218C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516162G>A | CA2639833544 | TSEN54 | c.-307G>A (n.-307G>A) n.219G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516163T>C | CA2639833545 | TSEN54 | c.-306T>C (n.-306T>C) n.220T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516163T>G | CA2639833546 | TSEN54 | c.-306T>G (n.-306T>G) n.220T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516163_75516175delinsTCCTTCCCTGAGC | CA2275548078 | TSEN54 | c.-306_-294delinsTCCTTCCCTGAGC (n.-306_-294delinsTCCTTCCCTGAGC) n.220_232delinsTCCTTCCCTGAGC c.-471_-459delinsTCCTTCCCTGAGC (n.-471_-459delinsTCCTTCCCTGAGC) | |
| 17 | g.75516164C>T | CA2639833547 | TSEN54 | c.-305C>T (n.-305C>T) n.221C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516169_75516180del | CA775072411 | TSEN54 | c.-300_-289del (n.-300_-289del) n.226_237del c.-465_-454del (n.-465_-454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516165C>A | CA2639833549 | TSEN54 | c.-304C>A (n.-304C>A) n.222C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516165C= | CA2275548079 | TSEN54 | c.-304C= (n.-304C=) n.222C= c.-469C= (n.-469C=) | |
| 17 | g.75516165C>T | CA627405625 | TSEN54 | c.-304C>T (n.-304C>T) n.222C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516166T>C | CA2639833550 | TSEN54 | c.-303T>C (n.-303T>C) n.223T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516167T>C | CA2639833551 | TSEN54 | c.-302T>C (n.-302T>C) n.224T>C c.-467T>C (n.-467T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516167T>G | CA2275548081 | TSEN54 | c.-302T>G (n.-302T>G) n.224T>G c.-467T>G (n.-467T>G) | dbSNP |
| 17 | g.75516167T= | CA2275548080 | TSEN54 | c.-302T= (n.-302T=) n.224T= c.-467T= (n.-467T=) | |
| 17 | g.75516168C>A | CA2639833553 | TSEN54 | c.-301C>A (n.-301C>A) n.225C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516168C= | CA2275548082 | TSEN54 | c.-301C= (n.-301C=) n.225C= c.-466C= (n.-466C=) | |
| 17 | g.75516168C>T | CA294075217 | TSEN54 | c.-301C>T (n.-301C>T) n.225C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516170del | CA2639833552 | TSEN54 | c.-299del (n.-299del) n.227del c.-464del (n.-464del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516169C>A | CA294075219 | TSEN54 | c.-300C>A (n.-300C>A) n.226C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516169C= | CA2275548083 | TSEN54 | c.-300C= (n.-300C=) n.226C= c.-465C= (n.-465C=) | |
| 17 | g.75516169C>T | CA2639833556 | TSEN54 | c.-300C>T (n.-300C>T) n.226C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516169_75516171delinsCCT | CA2275548084 | TSEN54 | c.-300_-298delinsCCT (n.-300_-298delinsCCT) n.226_228delinsCCT c.-465_-463delinsCCT (n.-465_-463delinsCCT) | |
| 17 | g.75516170C>A | CA2639833559 | TSEN54 | c.-299C>A (n.-299C>A) n.227C>A c.-464C>A (n.-464C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516170C= | CA2275548086 | TSEN54 | c.-299C= (n.-299C=) n.227C= c.-464C= (n.-464C=) | |
| 17 | g.75516170C>G | CA986330474 | TSEN54 | c.-299C>G (n.-299C>G) n.227C>G c.-464C>G (n.-464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516170_75516171del | CA2275548085 | TSEN54 | c.-299_-298del (n.-299_-298del) n.227_228del c.-464_-463del (n.-464_-463del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516171T>C | CA2639833563 | TSEN54 | c.-298T>C (n.-298T>C) n.228T>C c.-463T>C (n.-463T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516172G>T | CA2639833564 | TSEN54 | c.-297G>T (n.-297G>T) n.229G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516173A= | CA2275548087 | TSEN54 | c.-296A= (n.-296A=) n.230A= c.-461A= (n.-461A=) | |
| 17 | g.75516173A>C | CA986330477 | TSEN54 | c.-296A>C (n.-296A>C) n.230A>C c.-461A>C (n.-461A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516173A>G | CA2639833565 | TSEN54 | c.-296A>G (n.-296A>G) n.230A>G c.-461A>G (n.-461A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516174G>A | CA2639833567 | TSEN54 | c.-295G>A (n.-295G>A) n.231G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516174G>T | CA2639833568 | TSEN54 | c.-295G>T (n.-295G>T) n.231G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516175C>A | CA2639833569 | TSEN54 | c.-294C>A (n.-294C>A) n.232C>A c.-459C>A (n.-459C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516175C= | CA2275548088 | TSEN54 | c.-294C= (n.-294C=) n.232C= c.-459C= (n.-459C=) | |
| 17 | g.75516175C>T | CA2275548089 | TSEN54 | c.-294C>T (n.-294C>T) n.232C>T c.-459C>T (n.-459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516176C>A | CA294075220 | TSEN54 | c.-293C>A (n.-293C>A) n.233C>A c.-458C>A (n.-458C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516176C= | CA2275548090 | TSEN54 | c.-293C= (n.-293C=) n.233C= c.-458C= (n.-458C=) | |
| 17 | g.75516177C>A | CA2639833575 | TSEN54 | c.-292C>A (n.-292C>A) n.234C>A c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516177C= | CA2275548091 | TSEN54 | c.-292C= (n.-292C=) n.234C= c.-457C= (n.-457C=) | |
| 17 | g.75516177C>T | CA294075221 | TSEN54 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.234C>T c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516177_75516181del | CA2639833574 | TSEN54 | c.-292_-288del (n.-292_-288del) n.234_238del c.-457_-453del (n.-457_-453del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516178T>C | CA2639833578 | TSEN54 | c.-291T>C (n.-291T>C) n.235T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516179_75516187delinsTCTGCCCTC | CA2275548092 | TSEN54 | c.-290_-282delinsTCTGCCCTC (n.-290_-282delinsTCTGCCCTC) n.236_244delinsTCTGCCCTC c.-455_-447delinsTCTGCCCTC (n.-455_-447delinsTCTGCCCTC) | |
| 17 | g.75516180C>A | CA2639833580 | TSEN54 | c.-289C>A (n.-289C>A) n.237C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516182_75516189del | CA2275548093 | TSEN54 | c.-287_-280del (n.-287_-280del) n.239_246del c.-452_-445del (n.-452_-445del) | dbSNP |
| 17 | g.75516181T>C | CA2639833581 | TSEN54 | c.-288T>C (n.-288T>C) n.238T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516182del | CA2639833583 | TSEN54 | c.-287del (n.-287del) n.239del c.-452del (n.-452del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516182G>A | CA2639833585 | TSEN54 | c.-287G>A (n.-287G>A) n.239G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516182G>T | CA2639833586 | TSEN54 | c.-287G>T (n.-287G>T) n.239G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516183C>A | CA2639833591 | TSEN54 | c.-286C>A (n.-286C>A) n.240C>A c.-451C>A (n.-451C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516183C>T | CA2639833592 | TSEN54 | c.-286C>T (n.-286C>T) n.240C>T c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516185del | CA2639833589 | TSEN54 | c.-284del (n.-284del) n.242del c.-449del (n.-449del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516184C>A | CA2639833596 | TSEN54 | c.-285C>A (n.-285C>A) n.241C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516184C>G | CA2639833597 | TSEN54 | c.-285C>G (n.-285C>G) n.241C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516184C>T | CA2639833594 | TSEN54 | c.-285C>T (n.-285C>T) n.241C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516185C>A | CA2639833598 | TSEN54 | c.-284C>A (n.-284C>A) n.242C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516186T>C | CA2639833599 | TSEN54 | c.-283T>C (n.-283T>C) n.243T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516187C>A | CA2639833600 | TSEN54 | c.-282C>A (n.-282C>A) n.244C>A c.-447C>A (n.-447C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516188C>A | CA2639833603 | TSEN54 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.245C>A c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516188C= | CA2275548094 | TSEN54 | c.-281C= (n.-281C=) n.245C= c.-446C= (n.-446C=) | |
| 17 | g.75516188C>T | CA775072416 | TSEN54 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.245C>T c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516189T>C | CA2639833605 | TSEN54 | c.-280T>C (n.-280T>C) n.246T>C c.-445T>C (n.-445T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516189_75516190insGAG | CA2639833606 | TSEN54 | c.-280_-279insGAG (n.-280_-279insGAG) n.246_247insGAG c.-445_-444insGAG (n.-445_-444insGAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516190T>C | CA2639833607 | TSEN54 | c.-279T>C (n.-279T>C) n.247T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516191del | CA2639833610 | TSEN54 | c.-278del (n.-278del) n.248del c.-443del (n.-443del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516191G>A | CA2639833612 | TSEN54 | c.-278G>A (n.-278G>A) n.248G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516191G>T | CA2639833614 | TSEN54 | c.-278G>T (n.-278G>T) n.248G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516191_75516192insTAG | CA2639833609 | TSEN54 | c.-278_-277insTAG (n.-278_-277insTAG) n.248_249insTAG c.-443_-442insTAG (n.-443_-442insTAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516192C>A | CA2639833617 | TSEN54 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.249C>A c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516192C= | CA2275548095 | TSEN54 | c.-277C= (n.-277C=) n.249C= c.-442C= (n.-442C=) | |
| 17 | g.75516192C>T | CA775072422 | TSEN54 | c.-277C>T (n.-277C>T) n.249C>T c.-442C>T (n.-442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516192_75516193insG | CA2639833618 | TSEN54 | c.-277_-276insG (n.-277_-276insG) n.249_250insG c.-442_-441insG (n.-442_-441insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516193C>A | CA2639833619 | TSEN54 | c.-276C>A (n.-276C>A) n.250C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516194C>A | CA2639833620 | TSEN54 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.251C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516194C>G | CA2639833622 | TSEN54 | c.-275C>G (n.-275C>G) n.251C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516194C>T | CA2639833621 | TSEN54 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.251C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516195A>C | CA2639833624 | TSEN54 | c.-274A>C (n.-274A>C) n.252A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516195A>G | CA2639833625 | TSEN54 | c.-274A>G (n.-274A>G) n.252A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516196G>A | CA2639833626 | TSEN54 | c.-273G>A (n.-273G>A) n.253G>A c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516196G>T | CA2639833628 | TSEN54 | c.-273G>T (n.-273G>T) n.253G>T c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516197C>T | CA2639833629 | TSEN54 | c.-272C>T (n.-272C>T) n.254C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516198C>A | CA2639833630 | TSEN54 | c.-271C>A (n.-271C>A) n.255C>A c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516199C>A | CA2639833631 | TSEN54 | c.-270C>A (n.-270C>A) n.256C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516199C>G | CA2810443526 | TSEN54 | c.-270C>G (n.-270C>G) n.256C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | |
| 17 | g.75516199C>T | CA2639833632 | TSEN54 | c.-270C>T (n.-270C>T) n.256C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516199_75516200insT | CA2639833633 | TSEN54 | c.-270_-269insT (n.-270_-269insT) n.256_257insT c.-435_-434insT (n.-435_-434insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516200G>A | CA775072423 | TSEN54 | c.-269G>A (n.-269G>A) n.257G>A c.-434G>A (n.-434G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516200G= | CA2275548096 | TSEN54 | c.-269G= (n.-269G=) n.257G= c.-434G= (n.-434G=) | |
| 17 | g.75516200G>T | CA2639833634 | TSEN54 | c.-269G>T (n.-269G>T) n.257G>T c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516201G>T | CA2639833636 | TSEN54 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.258G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516202G>A | CA2639833638 | TSEN54 | c.-267G>A (n.-267G>A) n.259G>A c.-432G>A (n.-432G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516202G>C | CA2639833639 | TSEN54 | c.-267G>C (n.-267G>C) n.259G>C c.-432G>C (n.-432G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516202G>T | CA2639833640 | TSEN54 | c.-267G>T (n.-267G>T) n.259G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516203C>A | CA2275548098 | TSEN54 | c.-266C>A (n.-266C>A) n.260C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516203C= | CA2275548097 | TSEN54 | c.-266C= (n.-266C=) n.260C= c.-431C= (n.-431C=) | |
| 17 | g.75516203C>T | CA294075222 | TSEN54 | c.-266C>T (n.-266C>T) n.260C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516204G>A | CA2639833651 | TSEN54 | c.-265G>A (n.-265G>A) n.261G>A c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516204G>T | CA2639833649 | TSEN54 | c.-265G>T (n.-265G>T) n.261G>T c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516204_75516211del | CA2639833646 | TSEN54 | c.-265_-258del (n.-265_-258del) n.261_268del c.-430_-423del (n.-430_-423del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516205G>A | CA2275548100 | TSEN54 | c.-264G>A (n.-264G>A) n.262G>A c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516205G>C | CA2639833655 | TSEN54 | c.-264G>C (n.-264G>C) n.262G>C c.-429G>C (n.-429G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516205G= | CA2275548099 | TSEN54 | c.-264G= (n.-264G=) n.262G= c.-429G= (n.-429G=) | |
| 17 | g.75516205G>T | CA2639833656 | TSEN54 | c.-264G>T (n.-264G>T) n.262G>T c.-429G>T (n.-429G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516205_75516206insAG | CA2639833652 | TSEN54 | c.-264_-263insAG (n.-264_-263insAG) n.262_263insAG c.-429_-428insAG (n.-429_-428insAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516206T>A | CA2639833659 | TSEN54 | c.-263T>A (n.-263T>A) n.263T>A c.-428T>A (n.-428T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516206T>G | CA2639833660 | TSEN54 | c.-263T>G (n.-263T>G) n.263T>G c.-428T>G (n.-428T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516207G>T | CA2639833664 | TSEN54 | c.-262G>T (n.-262G>T) n.264G>T c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516209_75516210insTGTCGGGG | CA2639833662 | TSEN54 | c.-260_-259insTGTCGGGG (n.-260_-259insTGTCGGGG) n.266_267insTGTCGGGG c.-425_-424insTGTCGGGG (n.-425_-424insTGTCGGGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516210del | CA2639833663 | TSEN54 | c.-259del (n.-259del) n.267del c.-424del (n.-424del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516208G>A | CA2639833666 | TSEN54 | c.-261G>A (n.-261G>A) n.265G>A c.-426G>A (n.-426G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516208G>T | CA2639833667 | TSEN54 | c.-261G>T (n.-261G>T) n.265G>T c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516209G>T | CA2639833668 | TSEN54 | c.-260G>T (n.-260G>T) n.266G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516210G>A | CA2639833671 | TSEN54 | c.-259G>A (n.-259G>A) n.267G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516210G>T | CA2639833669 | TSEN54 | c.-259G>T (n.-259G>T) n.267G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516211A>G | CA2639833675 | TSEN54 | c.-258A>G (n.-258A>G) n.268A>G c.-423A>G (n.-423A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516211A>T | CA2639833676 | TSEN54 | c.-258A>T (n.-258A>T) n.268A>T c.-423A>T (n.-423A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516211_75516212insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA | CA2639833674 | TSEN54 | c.-258_-257insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA (n.-258_-257insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA) n.268_269insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA c.-423_-422insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA (n.-423_-422insAGGAGTTGGGACCAAAGAACGGGAAGGACACGTTTTATCGGAGAAAAAGCACACACAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516212C>A | CA2639833677 | TSEN54 | c.-257C>A (n.-257C>A) n.269C>A c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516212C= | CA2275548101 | TSEN54 | c.-257C= (n.-257C=) n.269C= c.-422C= (n.-422C=) | |
| 17 | g.75516212C>G | CA2639833679 | TSEN54 | c.-257C>G (n.-257C>G) n.269C>G c.-422C>G (n.-422C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516212C>T | CA2275548102 | TSEN54 | c.-257C>T (n.-257C>T) n.269C>T c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP |