Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479253_75479272delinsCGCGGGGTCGCTGAGCAGCGCA2233372583CHST6c.557_576delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG (p.Pro186=)
n.733+2545_733+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
n.577+2545_577+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
16g.75479255_75479273delCA8175460CHST6c.557_575del (p.Pro186ArgfsTer?)
n.733+2545_733+2563del
n.577+2545_577+2563del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479269A>CCA396790873CHST6c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.733+2548T>G
n.577+2548T>G
16g.75479269A>GCA396790877CHST6c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.733+2548T>C
n.577+2548T>C
gnomAD v4
16g.75479269A>TCA396790887CHST6c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.733+2548T>A
n.577+2548T>A
16g.75479270G>ACA496694115CHST6c.559C>T (p.Leu187=)
n.733+2547C>T
n.577+2547C>T
gnomAD v4
16g.75479270G>CCA396790889CHST6c.559C>G (p.Leu187Val)
n.733+2547C>G
n.577+2547C>G
16g.75479270G>TCA396790895CHST6c.559C>A (p.Leu187Met)
n.733+2547C>A
n.577+2547C>A
16g.75479271C>ACA496694121CHST6c.558G>T (p.Pro186=)
n.733+2546G>T
n.577+2546G>T
16g.75479271C=CA2233372698CHST6c.558G= (p.Pro186=)
n.733+2546G=
n.577+2546G=
16g.75479271C>GCA496694122CHST6c.558G>C (p.Pro186=)
n.733+2546G>C
n.577+2546G>C
16g.75479271C>TCA496694123CHST6c.558G>A (p.Pro186=)
n.733+2546G>A
n.577+2546G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479272G>ACA396790899CHST6c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.733+2545C>T
n.577+2545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479272G>CCA8175465CHST6c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.733+2545C>G
n.577+2545C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479272G=CA2233372712CHST6c.557C= (p.Pro186=)
n.733+2545C=
n.577+2545C=
16g.75479272G>TCA8175466CHST6c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.733+2545C>A
n.577+2545C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479274dupCA2634344941CHST6c.557dup (p.Leu187AlafsTer?)
n.733+2545dup
n.577+2545dup
gnomAD v4
16g.75479273G>ACA396790910CHST6c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.733+2544C>T
n.577+2544C>T
COSMIC
16g.75479273G>CCA396790912CHST6c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.733+2544C>G
n.577+2544C>G
16g.75479273G>TCA396790915CHST6c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.733+2544C>A
n.577+2544C>A
16g.75479274G>ACA496694126CHST6c.555C>T (p.Tyr185=)
n.733+2543C>T
n.577+2543C>T
gnomAD v4
16g.75479274G>CCA396790921CHST6c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.733+2543C>G
n.577+2543C>G
16g.75479274G>TCA396790919CHST6c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.733+2543C>A
n.577+2543C>A
16g.75479275T>ACA396790923CHST6c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.733+2542A>T
n.577+2542A>T
16g.75479275T>CCA396790927CHST6c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.733+2542A>G
n.577+2542A>G
gnomAD v4
16g.75479275T>GCA283854566CHST6c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.733+2542A>C
n.577+2542A>C
dbSNP
16g.75479275T=CA2233372726CHST6c.554A= (p.Tyr185=)
n.733+2542A=
n.577+2542A=
16g.75479276A>CCA396790932CHST6c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.733+2541T>G
n.577+2541T>G
16g.75479276A>GCA396790934CHST6c.553T>C (p.Tyr185His)
n.733+2541T>C
n.577+2541T>C
16g.75479276A>TCA396790939CHST6c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.733+2541T>A
n.577+2541T>A
16g.75479277G>ACA283854568CHST6c.552C>T (p.Leu184=)
n.733+2540C>T
n.577+2540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479277G>CCA496694131CHST6c.552C>G (p.Leu184=)
n.733+2540C>G
n.577+2540C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479277G=CA2233372731CHST6c.552C= (p.Leu184=)
n.733+2540C=
n.577+2540C=
16g.75479277G>TCA496694132CHST6c.552C>A (p.Leu184=)
n.733+2540C>A
n.577+2540C>A
16g.75479278A>CCA396790942CHST6c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.733+2539T>G
n.577+2539T>G
16g.75479278A>GCA396790944CHST6c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.733+2539T>C
n.577+2539T>C
gnomAD v4
16g.75479278A>TCA396790948CHST6c.551T>A (p.Leu184His)
n.733+2539T>A
n.577+2539T>A
16g.75479279G>ACA396790952CHST6c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.733+2538C>T
n.577+2538C>T
dbSNP
16g.75479279G>CCA8175467CHST6c.550C>G (p.Leu184Val)
n.733+2538C>G
n.577+2538C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479279G=CA2233372742CHST6c.550C= (p.Leu184=)
n.733+2538C=
n.577+2538C=
16g.75479279G>TCA396790957CHST6c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.733+2538C>A
n.577+2538C>A
COSMIC
16g.75479280C>ACA496694140CHST6c.549G>T (p.Val183=)
n.733+2537G>T
n.577+2537G>T
16g.75479280C=CA2233372747CHST6c.549G= (p.Val183=)
n.733+2537G=
n.577+2537G=
16g.75479280C>GCA496694139CHST6c.549G>C (p.Val183=)
n.733+2537G>C
n.577+2537G>C
16g.75479280C>TCA8175468CHST6c.549G>A (p.Val183=)
n.733+2537G>A
n.577+2537G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479281A>CCA396790964CHST6c.548T>G (p.Val183Gly)
n.733+2536T>G
n.577+2536T>G
16g.75479281A>GCA396790968CHST6c.548T>C (p.Val183Ala)
n.733+2536T>C
n.577+2536T>C
16g.75479281A>TCA396790966CHST6c.548T>A (p.Val183Glu)
n.733+2536T>A
n.577+2536T>A
16g.75479282C>ACA396790972CHST6c.547G>T (p.Val183Leu)
n.733+2535G>T
n.577+2535G>T
16g.75479282C>GCA396790976CHST6c.547G>C (p.Val183Leu)
n.733+2535G>C
n.577+2535G>C
16g.75479282C>TCA396790974CHST6c.547G>A (p.Val183Met)
n.733+2535G>A
n.577+2535G>A
16g.75479283C>ACA396790979CHST6c.546G>T (p.Gln182His)
n.733+2534G>T
n.577+2534G>T
16g.75479283C>GCA396790982CHST6c.546G>C (p.Gln182His)
n.733+2534G>C
n.577+2534G>C
16g.75479283C>TCA496694145CHST6c.546G>A (p.Gln182=)
n.733+2534G>A
n.577+2534G>A
16g.75479284delCA2695223732CHST6c.545del (p.Gln182ArgfsTer?)
n.733+2533del
n.577+2533del
16g.75479284T>ACA396790986CHST6c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.733+2533A>T
n.577+2533A>T
16g.75479284T>CCA396790988CHST6c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.733+2533A>G
n.577+2533A>G
16g.75479284T>GCA396790998CHST6c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.733+2533A>C
n.577+2533A>C
16g.75479285G>ACA396791002CHST6c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.733+2532C>T
n.577+2532C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479285G>CCA396791004CHST6c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.733+2532C>G
n.577+2532C>G
16g.75479285G=CA2233372753CHST6c.544C= (p.Gln182=)
n.733+2532C=
n.577+2532C=
16g.75479285G>TCA396791007CHST6c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.733+2532C>A
n.577+2532C>A
16g.75479286C>ACA496694146CHST6c.543G>T (p.Leu181=)
n.733+2531G>T
n.577+2531G>T
16g.75479286C>GCA496694147CHST6c.543G>C (p.Leu181=)
n.733+2531G>C
n.577+2531G>C
16g.75479286C>TCA496694149CHST6c.543G>A (p.Leu181=)
n.733+2531G>A
n.577+2531G>A
gnomAD v4
16g.75479287A>CCA396791010CHST6c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.733+2530T>G
n.577+2530T>G
16g.75479287A>GCA396791018CHST6c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.733+2530T>C
n.577+2530T>C
gnomAD v4
16g.75479287A>TCA396791021CHST6c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.733+2530T>A
n.577+2530T>A
16g.75479288G>ACA8175469CHST6c.541C>T (p.Leu181=)
n.733+2529C>T
n.577+2529C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479288G>CCA396791025CHST6c.541C>G (p.Leu181Val)
n.733+2529C>G
n.577+2529C>G
16g.75479288G=CA2233372766CHST6c.541C= (p.Leu181=)
n.733+2529C=
n.577+2529C=
16g.75479288G>TCA396791028CHST6c.541C>A (p.Leu181Met)
n.733+2529C>A
n.577+2529C>A
dbSNP
16g.75479289G>ACA496694153CHST6c.540C>T (p.Asn180=)
n.733+2528C>T
n.577+2528C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479289G>CCA396791033CHST6c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.733+2528C>G
n.577+2528C>G
16g.75479289G=CA2233372778CHST6c.540C= (p.Asn180=)
n.733+2528C=
n.577+2528C=
16g.75479289G>TCA396791035CHST6c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.733+2528C>A
n.577+2528C>A
16g.75479290T>ACA396791038CHST6c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.733+2527A>T
n.577+2527A>T
gnomAD v4
16g.75479290T>CCA8175470CHST6c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.733+2527A>G
n.577+2527A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479290T>GCA396791043CHST6c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.733+2527A>C
n.577+2527A>C
16g.75479290T=CA2233372794CHST6c.539A= (p.Asn180=)
n.733+2527A=
n.577+2527A=
16g.75479291T>ACA396791049CHST6c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.733+2526A>T
n.577+2526A>T
16g.75479291T>CCA396791052CHST6c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.733+2526A>G
n.577+2526A>G
16g.75479291T>GCA396791055CHST6c.538A>C (p.Asn180His)
n.733+2526A>C
n.577+2526A>C
16g.75479292G>ACA496693855CHST6c.537C>T (p.Phe179=)
n.733+2525C>T
n.577+2525C>T
16g.75479292G>CCA396792383CHST6c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.733+2525C>G
n.577+2525C>G
16g.75479292G>TCA396792385CHST6c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.733+2525C>A
n.577+2525C>A
16g.75479293A=CA2233372805CHST6c.536T= (p.Phe179=)
n.733+2524T=
n.577+2524T=
16g.75479293A>CCA396792390CHST6c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.733+2524T>G
n.577+2524T>G
16g.75479293A>GCA396792391CHST6c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.733+2524T>C
n.577+2524T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479293A>TCA396792389CHST6c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.733+2524T>A
n.577+2524T>A
16g.75479294A>CCA396792392CHST6c.535T>G (p.Phe179Val)
n.733+2523T>G
n.577+2523T>G
16g.75479294A>GCA396792394CHST6c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.733+2523T>C
n.577+2523T>C
dbSNP
16g.75479294A>TCA396792396CHST6c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.733+2523T>A
n.577+2523T>A
16g.75479295G>ACA496693861CHST6c.534C>T (p.Phe178=)
n.733+2522C>T
n.577+2522C>T
16g.75479295G>CCA396792398CHST6c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.733+2522C>G
n.577+2522C>G
16g.75479295G>TCA396792401CHST6c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.733+2522C>A
n.577+2522C>A
16g.75479296A>CCA396792408CHST6c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.733+2521T>G
n.577+2521T>G
16g.75479296A>GCA396792406CHST6c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.733+2521T>C
n.577+2521T>C
gnomAD v4
16g.75479296A>TCA396792405CHST6c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.733+2521T>A
n.577+2521T>A
16g.75479297A=CA2233372814CHST6c.532T= (p.Phe178=)
n.733+2520T=
n.577+2520T=
16g.75479297A>CCA396792412CHST6c.532T>G (p.Phe178Val)
n.733+2520T>G
n.577+2520T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479297A>GCA396792415CHST6c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.733+2520T>C
n.577+2520T>C
16g.75479297A>TCA396792417CHST6c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.733+2520T>A
n.577+2520T>A
16g.75479298G>ACA496693864CHST6c.531C>T (p.Arg177=)
n.733+2519C>T
n.577+2519C>T
16g.75479298G>CCA496693866CHST6c.531C>G (p.Arg177=)
n.733+2519C>G
n.577+2519C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479298G=CA2233372820CHST6c.531C= (p.Arg177=)
n.733+2519C=
n.577+2519C=
16g.75479298G>TCA496693867CHST6c.531C>A (p.Arg177=)
n.733+2519C>A
n.577+2519C>A
16g.75479299C>ACA396792421CHST6c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.733+2518G>T
n.577+2518G>T
16g.75479299C=CA2233372828CHST6c.530G= (p.Arg177=)
n.733+2518G=
n.577+2518G=
16g.75479299C>GCA283854602CHST6c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.733+2518G>C
n.577+2518G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479299C>TCA396792425CHST6c.530G>A (p.Arg177His)
n.733+2518G>A
n.577+2518G>A
gnomAD v4
16g.75479300G>ACA8175471CHST6c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.733+2517C>T
n.577+2517C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479300G>CCA396792435CHST6c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.733+2517C>G
n.577+2517C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479300G=CA2233372833CHST6c.529C= (p.Arg177=)
n.733+2517C=
n.577+2517C=
16g.75479300G>TCA396792432CHST6c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.733+2517C>A
n.577+2517C>A
gnomAD v4
16g.75479301C>ACA496693868CHST6c.528G>T (p.Val176=)
n.733+2516G>T
n.577+2516G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479301C=CA2233372838CHST6c.528G= (p.Val176=)
n.733+2516G=
n.577+2516G=
16g.75479301C>GCA496693869CHST6c.528G>C (p.Val176=)
n.733+2516G>C
n.577+2516G>C
16g.75479301C>TCA8175472CHST6c.528G>A (p.Val176=)
n.733+2516G>A
n.577+2516G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479302A=CA2233372844CHST6c.527T= (p.Val176=)
n.733+2515T=
n.577+2515T=
16g.75479302A>CCA396792442CHST6c.527T>G (p.Val176Gly)
n.733+2515T>G
n.577+2515T>G
16g.75479302A>GCA396792443CHST6c.527T>C (p.Val176Ala)
n.733+2515T>C
n.577+2515T>C
16g.75479302A>TCA283854606CHST6c.527T>A (p.Val176Glu)
n.733+2515T>A
n.577+2515T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479303C>ACA396792449CHST6c.526G>T (p.Val176Leu)
n.733+2514G>T
n.577+2514G>T
16g.75479303C=CA2233372850CHST6c.526G= (p.Val176=)
n.733+2514G=
n.577+2514G=
16g.75479303C>GCA396792451CHST6c.526G>C (p.Val176Leu)
n.733+2514G>C
n.577+2514G>C
gnomAD v4
16g.75479303C>TCA396792454CHST6c.526G>A (p.Val176Met)
n.733+2514G>A
n.577+2514G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479304C>ACA396792457CHST6c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.733+2513G>T
n.577+2513G>T
16g.75479304C>GCA396792460CHST6c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.733+2513G>C
n.577+2513G>C
16g.75479304C>TCA496693874CHST6c.525G>A (p.Glu175=)
n.733+2513G>A
n.577+2513G>A
gnomAD v4
16g.75479305T>ACA396792462CHST6c.524A>T (p.Glu175Val)
n.733+2512A>T
n.577+2512A>T
16g.75479305T>CCA396792465CHST6c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.733+2512A>G
n.577+2512A>G
16g.75479305T>GCA396792468CHST6c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.733+2512A>C
n.577+2512A>C
16g.75479306C>ACA396792478CHST6c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.733+2511G>T
n.577+2511G>T
16g.75479306C>GCA396792477CHST6c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.733+2511G>C
n.577+2511G>C
16g.75479306C>TCA396792473CHST6c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.733+2511G>A
n.577+2511G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479307C>ACA396792484CHST6c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.733+2510G>T
n.577+2510G>T
16g.75479307C=CA2233372856CHST6c.522G= (p.Lys174=)
n.733+2510G=
n.577+2510G=
16g.75479307C>GCA396792482CHST6c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.733+2510G>C
n.577+2510G>C
gnomAD v4
16g.75479307C>TCA8175473CHST6c.522G>A (p.Lys174=)
n.733+2510G>A
n.577+2510G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479308T>ACA396792489CHST6c.521A>T (p.Lys174Met)
n.733+2509A>T
n.577+2509A>T
16g.75479308T>CCA250518CHST6c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.733+2509A>G
n.577+2509A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479308T>GCA396792492CHST6c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.733+2509A>C
n.577+2509A>C
16g.75479308T=CA2233372867CHST6c.521A= (p.Lys174=)
n.733+2509A=
n.577+2509A=
16g.75479309T>ACA396792496CHST6c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.733+2508A>T
n.577+2508A>T
gnomAD v4
16g.75479309T>CCA396792500CHST6c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.733+2508A>G
n.577+2508A>G
16g.75479309T>GCA396792498CHST6c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.733+2508A>C
n.577+2508A>C
16g.75479310G>ACA496693880CHST6c.519C>T (p.Leu173=)
n.733+2507C>T
n.577+2507C>T
gnomAD v4
16g.75479310G>CCA496693881CHST6c.519C>G (p.Leu173=)
n.733+2507C>G
n.577+2507C>G
16g.75479310G>TCA496693882CHST6c.519C>A (p.Leu173=)
n.733+2507C>A
n.577+2507C>A
16g.75479311A=CA2233372874CHST6c.518T= (p.Leu173=)
n.733+2506T=
n.577+2506T=
16g.75479311A>CCA396792503CHST6c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.733+2506T>G
n.577+2506T>G
16g.75479311A>GCA8175474CHST6c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.733+2506T>C
n.577+2506T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479311A>TCA396792509CHST6c.518T>A (p.Leu173His)
n.733+2506T>A
n.577+2506T>A
16g.75479312G>ACA8175475CHST6c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.733+2505C>T
n.577+2505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479312G>CCA396792514CHST6c.517C>G (p.Leu173Val)
n.733+2505C>G
n.577+2505C>G
16g.75479312G=CA2233372883CHST6c.517C= (p.Leu173=)
n.733+2505C=
n.577+2505C=
16g.75479312G>TCA396792518CHST6c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.733+2505C>A
n.577+2505C>A
16g.75479313C>ACA496693888CHST6c.516G>T (p.Val172=)
n.733+2504G>T
n.577+2504G>T
gnomAD v4
16g.75479313C=CA2233372887CHST6c.516G= (p.Val172=)
n.733+2504G=
n.577+2504G=
16g.75479313C>GCA496693890CHST6c.516G>C (p.Val172=)
n.733+2504G>C
n.577+2504G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479313C>TCA496693889CHST6c.516G>A (p.Val172=)
n.733+2504G>A
n.577+2504G>A
16g.75479314A=CA2233372889CHST6c.515T= (p.Val172=)
n.733+2503T=
n.577+2503T=
16g.75479314A>CCA396792522CHST6c.515T>G (p.Val172Gly)
n.733+2503T>G
n.577+2503T>G
16g.75479314A>GCA8175476CHST6c.515T>C (p.Val172Ala)
n.733+2503T>C
n.577+2503T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479314A>TCA396792527CHST6c.515T>A (p.Val172Glu)
n.733+2503T>A
n.577+2503T>A
16g.75479315C>ACA396792530CHST6c.514G>T (p.Val172Leu)
n.733+2502G>T
n.577+2502G>T
gnomAD v4
16g.75479315C>GCA396792533CHST6c.514G>C (p.Val172Leu)
n.733+2502G>C
n.577+2502G>C
16g.75479315C>TCA396792536CHST6c.514G>A (p.Val172Met)
n.733+2502G>A
n.577+2502G>A
gnomAD v4
16g.75479316C>ACA8175477CHST6c.513G>T (p.Val171=)
n.733+2501G>T
n.577+2501G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479316C=CA2233372899CHST6c.513G= (p.Val171=)
n.733+2501G=
n.577+2501G=
16g.75479316C>GCA496693895CHST6c.513G>C (p.Val171=)
n.733+2501G>C
n.577+2501G>C
16g.75479316C>TCA496693896CHST6c.513G>A (p.Val171=)
n.733+2501G>A
n.577+2501G>A
gnomAD v4
16g.75479317A>CCA396792539CHST6c.512T>G (p.Val171Gly)
n.733+2500T>G
n.577+2500T>G
16g.75479317A>GCA396792541CHST6c.512T>C (p.Val171Ala)
n.733+2500T>C
n.577+2500T>C
16g.75479317A>TCA396792543CHST6c.512T>A (p.Val171Glu)
n.733+2500T>A
n.577+2500T>A
16g.75479318C>ACA396792545CHST6c.511G>T (p.Val171Leu)
n.733+2499G>T
n.577+2499G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479318C=CA2233372908CHST6c.511G= (p.Val171=)
n.733+2499G=
n.577+2499G=
16g.75479318C>GCA8175478CHST6c.511G>C (p.Val171Leu)
n.733+2499G>C
n.577+2499G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479318C>TCA283854618CHST6c.511G>A (p.Val171Met)
n.733+2499G>A
n.577+2499G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479319G>ACA496693902CHST6c.510C>T (p.His170=)
n.733+2498C>T
n.577+2498C>T
dbSNP
16g.75479319G>CCA396792549CHST6c.510C>G (p.His170Gln)
n.733+2498C>G
n.577+2498C>G
16g.75479319G=CA2233372919CHST6c.510C= (p.His170=)
n.733+2498C=
n.577+2498C=
16g.75479319G>TCA396792550CHST6c.510C>A (p.His170Gln)
n.733+2498C>A
n.577+2498C>A
16g.75479320T>ACA396792552CHST6c.509A>T (p.His170Leu)
n.733+2497A>T
n.577+2497A>T
16g.75479320T>CCA396792553CHST6c.509A>G (p.His170Arg)
n.733+2497A>G
n.577+2497A>G
16g.75479320T>GCA396792555CHST6c.509A>C (p.His170Pro)
n.733+2497A>C
n.577+2497A>C
16g.75479321G>ACA396792558CHST6c.508C>T (p.His170Tyr)
n.733+2496C>T
n.577+2496C>T
16g.75479321G>CCA396792561CHST6c.508C>G (p.His170Asp)
n.733+2496C>G
n.577+2496C>G
16g.75479321G>TCA396792557CHST6c.508C>A (p.His170Asn)
n.733+2496C>A
n.577+2496C>A
16g.75479321_75479329dupCA979126267CHST6c.500_508dup (p.Ser169_His170insProTyrSer)
n.733+2488_733+2496dup
n.577+2488_577+2496dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479322G>ACA496693903CHST6c.507C>T (p.Ser169=)
n.733+2495C>T
n.577+2495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479322G>CCA396792562CHST6c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.733+2495C>G
n.577+2495C>G
16g.75479322G=CA2233372925CHST6c.507C= (p.Ser169=)
n.733+2495C=
n.577+2495C=
16g.75479322G>TCA396792564CHST6c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.733+2495C>A
n.577+2495C>A
gnomAD v4
16g.75479323C>ACA396792566CHST6c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.733+2494G>T
n.577+2494G>T
16g.75479323C>GCA396792568CHST6c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.733+2494G>C
n.577+2494G>C
16g.75479323C>TCA396792570CHST6c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.733+2494G>A
n.577+2494G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479324T>ACA396792576CHST6c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.733+2493A>T
n.577+2493A>T
16g.75479324T>CCA396792572CHST6c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.733+2493A>G
n.577+2493A>G
16g.75479324T>GCA396792574CHST6c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.733+2493A>C
n.577+2493A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479324T=CA2233372930CHST6c.505A= (p.Ser169=)
n.733+2493A=
n.577+2493A=
16g.75479325G>ACA496693905CHST6c.504C>T (p.Tyr168=)
n.733+2492C>T
n.577+2492C>T
gnomAD v4
16g.75479325G>CCA396792577CHST6c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.733+2492C>G
n.577+2492C>G
gnomAD v4
16g.75479325G>TCA396792578CHST6c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.733+2492C>A
n.577+2492C>A
16g.75479326T>ACA8175479CHST6c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.733+2491A>T
n.577+2491A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479326T>CCA396792582CHST6c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.733+2491A>G
n.577+2491A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479326T>GCA396792583CHST6c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.733+2491A>C
n.577+2491A>C
16g.75479326T=CA2233372935CHST6c.503A= (p.Tyr168=)
n.733+2491A=
n.577+2491A=
16g.75479327A=CA2233372938CHST6c.502T= (p.Tyr168=)
n.733+2490T=
n.577+2490T=
16g.75479327A>CCA396792585CHST6c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.733+2490T>G
n.577+2490T>G
16g.75479327A>GCA396792589CHST6c.502T>C (p.Tyr168His)
n.733+2490T>C
n.577+2490T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479327A>TCA396792587CHST6c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.733+2490T>A
n.577+2490T>A
16g.75479328G>ACA496693910CHST6c.501C>T (p.Ser167=)
n.733+2489C>T
n.577+2489C>T
COSMIC
16g.75479328G>CCA496693906CHST6c.501C>G (p.Ser167=)
n.733+2489C>G
n.577+2489C>G
dbSNP
16g.75479328G=CA2233372950CHST6c.501C= (p.Ser167=)
n.733+2489C=
n.577+2489C=
16g.75479328G>TCA496693908CHST6c.501C>A (p.Ser167=)
n.733+2489C>A
n.577+2489C>A
16g.75479329G>ACA8175480CHST6c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.733+2488C>T
n.577+2488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479329G>CCA396792592CHST6c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.733+2488C>G
n.577+2488C>G
16g.75479329G=CA2233372957CHST6c.500C= (p.Ser167=)
n.733+2488C=
n.577+2488C=
16g.75479329G>TCA396792594CHST6c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.733+2488C>A
n.577+2488C>A
16g.75479330A>CCA396792596CHST6c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.733+2487T>G
n.577+2487T>G
16g.75479330A>GCA396792598CHST6c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.733+2487T>C
n.577+2487T>C
gnomAD v4
16g.75479330A>TCA396792599CHST6c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.733+2487T>A
n.577+2487T>A
16g.75479331G>ACA496693914CHST6c.498C>T (p.Arg166=)
n.733+2486C>T
n.577+2486C>T
16g.75479331G>CCA496693916CHST6c.498C>G (p.Arg166=)
n.733+2486C>G
n.577+2486C>G
16g.75479331G>TCA496693917CHST6c.498C>A (p.Arg166=)
n.733+2486C>A
n.577+2486C>A
16g.75479332C>ACA8175481CHST6c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.733+2485G>T
n.577+2485G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479332C=CA2233372964CHST6c.497G= (p.Arg166=)
n.733+2485G=
n.577+2485G=
16g.75479332C>GCA283854626CHST6c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.733+2485G>C
n.577+2485G>C
dbSNP
16g.75479332C>TCA396792603CHST6c.497G>A (p.Arg166His)
n.733+2485G>A
n.577+2485G>A
16g.75479333G>ACA396792606CHST6c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.733+2484C>T
n.577+2484C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479333G>CCA8175482CHST6c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.733+2484C>G
n.577+2484C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479333G=CA2233372971CHST6c.496C= (p.Arg166=)
n.733+2484C=
n.577+2484C=
16g.75479333G>TCA8175483CHST6c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.733+2484C>A
n.577+2484C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479334G>ACA496693922CHST6c.495C>T (p.Cys165=)
n.733+2483C>T
n.577+2483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479334G>CCA396792611CHST6c.495C>G (p.Cys165Trp)
n.733+2483C>G
n.577+2483C>G
16g.75479334G=CA2233372975CHST6c.495C= (p.Cys165=)
n.733+2483C=
n.577+2483C=
16g.75479334G>TCA396792608CHST6c.495C>A (p.Cys165Ter)
n.733+2483C>A
n.577+2483C>A
16g.75479334_75479335delinsAGCA2233372978CHST6c.494_495delinsCT (p.Cys165Ser)
n.733+2482_733+2483delinsCT
n.577+2482_577+2483delinsCT
ClinVar dbSNP
16g.75479334_75479335delinsGCCA2233372977CHST6c.494_495delinsGC (p.Cys165=)
n.733+2482_733+2483delinsGC
n.577+2482_577+2483delinsGC
16g.75479335C>ACA396792612CHST6c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.733+2482G>T
n.577+2482G>T
16g.75479335C>GCA396792613CHST6c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.733+2482G>C
n.577+2482G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.75479335C>TCA396792615CHST6c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.733+2482G>A
n.577+2482G>A
gnomAD v4
16g.75479336A>CCA396792617CHST6c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.733+2481T>G
n.577+2481T>G
16g.75479336A>GCA396792619CHST6c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.733+2481T>C
n.577+2481T>C
16g.75479336A>TCA396792621CHST6c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.733+2481T>A
n.577+2481T>A
16g.75479337G>ACA496693926CHST6c.492C>T (p.Ala164=)
n.733+2480C>T
n.577+2480C>T
16g.75479337G>CCA496693927CHST6c.492C>G (p.Ala164=)
n.733+2480C>G
n.577+2480C>G
16g.75479337G>TCA496693929CHST6c.492C>A (p.Ala164=)
n.733+2480C>A
n.577+2480C>A
16g.75479338dupCA645590702CHST6c.492dup (p.Cys165LeufsTer?)
n.733+2480dup
n.577+2480dup
COSMIC
16g.75479338G>ACA396792627CHST6c.491C>T (p.Ala164Val)
n.733+2479C>T
n.577+2479C>T
gnomAD v4
16g.75479338G>CCA396792623CHST6c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.733+2479C>G
n.577+2479C>G
16g.75479338G>TCA396792625CHST6c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.733+2479C>A
n.577+2479C>A
gnomAD v4
16g.75479339C>ACA396792629CHST6c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.733+2478G>T
n.577+2478G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479339C=CA2233372982CHST6c.490G= (p.Ala164=)
n.733+2478G=
n.577+2478G=
16g.75479339C>GCA8175484CHST6c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.733+2478G>C
n.577+2478G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479339C>TCA396792632CHST6c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.733+2478G>A
n.577+2478G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479340C>ACA396792634CHST6c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.733+2477G>T
n.577+2477G>T
16g.75479340C>GCA396792636CHST6c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.733+2477G>C
n.577+2477G>C
16g.75479340C>TCA496693933CHST6c.489G>A (p.Glu163=)
n.733+2477G>A
n.577+2477G>A
16g.75479341T>ACA396792641CHST6c.488A>T (p.Glu163Val)
n.733+2476A>T
n.577+2476A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479341T>CCA396792637CHST6c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.733+2476A>G
n.577+2476A>G
gnomAD v4
16g.75479341T>GCA396792639CHST6c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.733+2476A>C
n.577+2476A>C
16g.75479341T=CA2233372986CHST6c.488A= (p.Glu163=)
n.733+2476A=
n.577+2476A=
16g.75479342C>ACA396792644CHST6c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.733+2475G>T
n.577+2475G>T
16g.75479342C=CA2233373001CHST6c.487G= (p.Glu163=)
n.733+2475G=
n.577+2475G=
16g.75479342C>GCA396792646CHST6c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.733+2475G>C
n.577+2475G>C
16g.75479342C>TCA396792647CHST6c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.733+2475G>A
n.577+2475G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479344dupCA8175485CHST6c.487dup (p.Glu163GlyfsTer?)
n.733+2475dup
n.577+2475dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479343C>ACA496693941CHST6c.486G>T (p.Arg162=)
n.733+2474G>T
n.577+2474G>T
dbSNP
16g.75479343C>GCA496693940CHST6c.486G>C (p.Arg162=)
n.733+2474G>C
n.577+2474G>C
16g.75479343C>TCA496693939CHST6c.486G>A (p.Arg162=)
n.733+2474G>A
n.577+2474G>A
16g.75479344C>ACA396792649CHST6c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.733+2473G>T
n.577+2473G>T
gnomAD v4
16g.75479344C=CA2233373004CHST6c.485G= (p.Arg162=)
n.733+2473G=
n.577+2473G=
16g.75479344C>GCA396792651CHST6c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.733+2473G>C
n.577+2473G>C
gnomAD v4
16g.75479344C>TCA8175486CHST6c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.733+2473G>A
n.577+2473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479345G>ACA396792655CHST6c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.733+2472C>T
n.577+2472C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.75479345G>CCA8175487CHST6c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.733+2472C>G
n.577+2472C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479345G=CA2233373011CHST6c.484C= (p.Arg162=)
n.733+2472C=
n.577+2472C=
16g.75479345G>TCA8175488CHST6c.484C>A (p.Arg162=)
n.733+2472C>A
n.577+2472C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479346G>ACA496693946CHST6c.483C>T (p.Ala161=)
n.733+2471C>T
n.577+2471C>T
16g.75479346G>CCA496693947CHST6c.483C>G (p.Ala161=)
n.733+2471C>G
n.577+2471C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479346G=CA2233373016CHST6c.483C= (p.Ala161=)
n.733+2471C=
n.577+2471C=
16g.75479346G>TCA496693948CHST6c.483C>A (p.Ala161=)
n.733+2471C>A
n.577+2471C>A
16g.75479347G>ACA396792659CHST6c.482C>T (p.Ala161Val)
n.733+2470C>T
n.577+2470C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479347G>CCA396792660CHST6c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.733+2470C>G
n.577+2470C>G
16g.75479347G=CA2233373022CHST6c.482C= (p.Ala161=)
n.733+2470C=
n.577+2470C=
16g.75479347G>TCA396792662CHST6c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.733+2470C>A
n.577+2470C>A
16g.75479348C>ACA396792665CHST6c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.733+2469G>T
n.577+2469G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479348C=CA2233373026CHST6c.481G= (p.Ala161=)
n.733+2469G=
n.577+2469G=
16g.75479348C>GCA396792669CHST6c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.733+2469G>C
n.577+2469G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.75479348C>TCA396792667CHST6c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.733+2469G>A
n.577+2469G>A
gnomAD v4
16g.75479349C>ACA496693954CHST6c.480G>T (p.Leu160=)
n.733+2468G>T
n.577+2468G>T
16g.75479349C>GCA496693955CHST6c.480G>C (p.Leu160=)
n.733+2468G>C
n.577+2468G>C
16g.75479349C>TCA496693958CHST6c.480G>A (p.Leu160=)
n.733+2468G>A
n.577+2468G>A
16g.75479350A>CCA396792670CHST6c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.733+2467T>G
n.577+2467T>G
16g.75479350A>GCA396792672CHST6c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.733+2467T>C
n.577+2467T>C
16g.75479350A>TCA396792673CHST6c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.733+2467T>A
n.577+2467T>A
16g.75479351G>ACA496693962CHST6c.478C>T (p.Leu160=)
n.733+2466C>T
n.577+2466C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479351G>CCA396792675CHST6c.478C>G (p.Leu160Val)
n.733+2466C>G
n.577+2466C>G
16g.75479351G=CA2233373030CHST6c.478C= (p.Leu160=)
n.733+2466C=
n.577+2466C=
16g.75479351G>TCA396792677CHST6c.478C>A (p.Leu160Met)
n.733+2466C>A
n.577+2466C>A
16g.75479352G>ACA496693964CHST6c.477C>T (p.Thr159=)
n.733+2465C>T
n.577+2465C>T
COSMIC
16g.75479352G>CCA496693965CHST6c.477C>G (p.Thr159=)
n.733+2465C>G
n.577+2465C>G
16g.75479352G>TCA496693966CHST6c.477C>A (p.Thr159=)
n.733+2465C>A
n.577+2465C>A
16g.75479353G>ACA396792679CHST6c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.733+2464C>T
n.577+2464C>T
16g.75479353G>CCA283854635CHST6c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.733+2464C>G
n.577+2464C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479353G=CA2233373035CHST6c.476C= (p.Thr159=)
n.733+2464C=
n.577+2464C=
16g.75479353G>TCA396792681CHST6c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.733+2464C>A
n.577+2464C>A
16g.75479354T>ACA396792684CHST6c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.733+2463A>T
n.577+2463A>T
16g.75479354T>CCA8175489CHST6c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.733+2463A>G
n.577+2463A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479354T>GCA283854641CHST6c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.733+2463A>C
n.577+2463A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479354T=CA2233373042CHST6c.475A= (p.Thr159=)
n.733+2463A=
n.577+2463A=
16g.75479355G>ACA496693971CHST6c.474C>T (p.Phe158=)
n.733+2462C>T
n.577+2462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479355G>CCA396792686CHST6c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.733+2462C>G
n.577+2462C>G
16g.75479355G=CA2233373049CHST6c.474C= (p.Phe158=)
n.733+2462C=
n.577+2462C=
16g.75479355G>TCA396792687CHST6c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.733+2462C>A
n.577+2462C>A
16g.75479356A>CCA396792692CHST6c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.733+2461T>G
n.577+2461T>G
16g.75479356A>GCA396792688CHST6c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.733+2461T>C
n.577+2461T>C
16g.75479356A>TCA396792690CHST6c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.733+2461T>A
n.577+2461T>A
16g.75479357A>CCA396792694CHST6c.472T>G (p.Phe158Val)
n.733+2460T>G
n.577+2460T>G
16g.75479357A>GCA396792695CHST6c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.733+2460T>C
n.577+2460T>C
gnomAD v4
16g.75479357A>TCA396792697CHST6c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.733+2460T>A
n.577+2460T>A
16g.75479358G>ACA496693978CHST6c.471C>T (p.Ser157=)
n.733+2459C>T
n.577+2459C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479358G>CCA496693980CHST6c.471C>G (p.Ser157=)
n.733+2459C>G
n.577+2459C>G
gnomAD v4
16g.75479358G=CA2233373050CHST6c.471C= (p.Ser157=)
n.733+2459C=
n.577+2459C=
16g.75479358G>TCA496693981CHST6c.471C>A (p.Ser157=)
n.733+2459C>A
n.577+2459C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479359G>ACA396792699CHST6c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.733+2458C>T
n.577+2458C>T
COSMIC
16g.75479359G>CCA396792701CHST6c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.733+2458C>G
n.577+2458C>G
16g.75479359G>TCA396792703CHST6c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.733+2458C>A
n.577+2458C>A
gnomAD v4
16g.75479360A=CA2233373053CHST6c.469T= (p.Ser157=)
n.733+2457T=
n.577+2457T=
16g.75479360A>CCA396792705CHST6c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.733+2457T>G
n.577+2457T>G
16g.75479360A>GCA8175490CHST6c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.733+2457T>C
n.577+2457T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479360A>TCA396792708CHST6c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.733+2457T>A
n.577+2457T>A
16g.75479361C>ACA396792710CHST6c.468G>T (p.Gln156His)
n.733+2456G>T
n.577+2456G>T
16g.75479361C=CA2233373057CHST6c.468G= (p.Gln156=)
n.733+2456G=
n.577+2456G=
16g.75479361C>GCA396792711CHST6c.468G>C (p.Gln156His)
n.733+2456G>C
n.577+2456G>C
16g.75479361C>TCA496693985CHST6c.468G>A (p.Gln156=)
n.733+2456G>A
n.577+2456G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479362T>ACA396792716CHST6c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.733+2455A>T
n.577+2455A>T
gnomAD v4
16g.75479362T>CCA396792715CHST6c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.733+2455A>G
n.577+2455A>G
16g.75479362T>GCA283854646CHST6c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.733+2455A>C
n.577+2455A>C
dbSNP
16g.75479362T=CA2233373058CHST6c.467A= (p.Gln156=)
n.733+2455A=
n.577+2455A=
16g.75479363G>ACA396792719CHST6c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.733+2454C>T
n.577+2454C>T
16g.75479363G>CCA396792720CHST6c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.733+2454C>G
n.577+2454C>G
16g.75479363G>TCA396792722CHST6c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.733+2454C>A
n.577+2454C>A
16g.75479364C>ACA496693995CHST6c.465G>T (p.Arg155=)
n.733+2453G>T
n.577+2453G>T
16g.75479364C=CA2233373061CHST6c.465G= (p.Arg155=)
n.733+2453G=
n.577+2453G=
16g.75479364C>GCA496693993CHST6c.465G>C (p.Arg155=)
n.733+2453G>C
n.577+2453G>C
16g.75479364C>TCA8175491CHST6c.465G>A (p.Arg155=)
n.733+2453G>A
n.577+2453G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479364_75479366delinsCCGCA2233373063CHST6c.463_465delinsCGG (p.Arg155=)
n.733+2451_733+2453delinsCGG
n.577+2451_577+2453delinsCGG
16g.75479364_75479381delCA2695223733CHST6c.448_465del (p.Lys150_Arg155del)
n.733+2436_733+2453del
n.577+2436_577+2453del
16g.75479365C>ACA8175492CHST6c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.733+2452G>T
n.577+2452G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479365C=CA2233373074CHST6c.464G= (p.Arg155=)
n.733+2452G=
n.577+2452G=
16g.75479365C>GCA396792723CHST6c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.733+2452G>C
n.577+2452G>C
16g.75479365C>TCA396792724CHST6c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.733+2452G>A
n.577+2452G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479370_75479371dupCA2634345279CHST6c.463_464dup (p.Gln156GlyfsTer?)
n.733+2451_733+2452dup
n.577+2451_577+2452dup
gnomAD v4
16g.75479370_75479371delCA623583375CHST6c.463_464del (p.Arg155AlafsTer?)
n.733+2451_733+2452del
n.577+2451_577+2452del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479365_75479388delCA2634345280CHST6c.441_464del (p.Val148_Arg155del)
n.733+2429_733+2452del
n.577+2429_577+2452del
gnomAD v4
16g.75479366G>ACA396792725CHST6c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.733+2451C>T
n.577+2451C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479366G>CCA396792726CHST6c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.733+2451C>G
n.577+2451C>G
16g.75479366G=CA2233373083CHST6c.463C= (p.Arg155=)
n.733+2451C=
n.577+2451C=
16g.75479366G>TCA8175493CHST6c.463C>A (p.Arg155=)
n.733+2451C>A
n.577+2451C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479367C>ACA496694004CHST6c.462G>T (p.Ala154=)
n.733+2450G>T
n.577+2450G>T
16g.75479367C>GCA496694005CHST6c.462G>C (p.Ala154=)
n.733+2450G>C
n.577+2450G>C
16g.75479367C>TCA496694007CHST6c.462G>A (p.Ala154=)
n.733+2450G>A
n.577+2450G>A
gnomAD v4
16g.75479368G>ACA396792727CHST6c.461C>T (p.Ala154Val)
n.733+2449C>T
n.577+2449C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479368G>CCA396792728CHST6c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.733+2449C>G
n.577+2449C>G
gnomAD v4
16g.75479368G>TCA396792729CHST6c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.733+2449C>A
n.577+2449C>A
16g.75479369C>ACA8175495CHST6c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.733+2448G>T
n.577+2448G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479369C=CA2233373089CHST6c.460G= (p.Ala154=)
n.733+2448G=
n.577+2448G=
16g.75479369C>GCA396792730CHST6c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.733+2448G>C
n.577+2448G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479369C>TCA8175494CHST6c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.733+2448G>A
n.577+2448G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched