Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479207_75479228delinsGCACGGCCCGCGGGTCGCGCACCA2233372342CHST6c.601_622delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC (p.Val201=)
n.733+2589_733+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
n.577+2589_577+2610delinsGTGCGCGACCCGCGGGCCGTGC
16g.75479210_75479230delCA2233372352CHST6c.601_621del (p.Val201_Val207del)
n.733+2589_733+2609del
n.577+2589_577+2609del
ClinVar dbSNP
16g.75479212_75479225delCA2634344664CHST6c.606_619del (p.Asp203AlafsTer14)
n.733+2594_733+2607del
n.577+2594_577+2607del
gnomAD v4
16g.75479222C>ACA396790642CHST6c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.733+2595G>T
n.577+2595G>T
gnomAD v4
16g.75479222C=CA2233372449CHST6c.607G= (p.Asp203=)
n.733+2595G=
n.577+2595G=
16g.75479222C>GCA396790643CHST6c.607G>C (p.Asp203His)
n.733+2595G>C
n.577+2595G>C
gnomAD v4
16g.75479222C>TCA8175454CHST6c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.733+2595G>A
n.577+2595G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225_75479226delCA2695223729CHST6c.606_607del (p.Asp203ProfsTer18)
n.733+2594_733+2595del
n.577+2594_577+2595del
16g.75479223G>ACA496694016CHST6c.606C>T (p.Arg202=)
n.733+2594C>T
n.577+2594C>T
gnomAD v4
16g.75479223G>CCA496694019CHST6c.606C>G (p.Arg202=)
n.733+2594C>G
n.577+2594C>G
16g.75479223G=CA2233372454CHST6c.606C= (p.Arg202=)
n.733+2594C=
n.577+2594C=
16g.75479223G>TCA496694021CHST6c.606C>A (p.Arg202=)
n.733+2594C>A
n.577+2594C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479224C>ACA396790644CHST6c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.733+2593G>T
n.577+2593G>T
COSMIC
16g.75479224C>GCA396790645CHST6c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.733+2593G>C
n.577+2593G>C
16g.75479224C>TCA396790647CHST6c.605G>A (p.Arg202His)
n.733+2593G>A
n.577+2593G>A
16g.75479225G>ACA396790649CHST6c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.733+2592C>T
n.577+2592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479225G>CCA396790651CHST6c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.733+2592C>G
n.577+2592C>G
16g.75479225G=CA2233372458CHST6c.604C= (p.Arg202=)
n.733+2592C=
n.577+2592C=
16g.75479225G>TCA396790648CHST6c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.733+2592C>A
n.577+2592C>A
gnomAD v4
16g.75479226C>ACA496694025CHST6c.603G>T (p.Val201=)
n.733+2591G>T
n.577+2591G>T
gnomAD v4
16g.75479226C>GCA496694027CHST6c.603G>C (p.Val201=)
n.733+2591G>C
n.577+2591G>C
16g.75479226C>TCA496694026CHST6c.603G>A (p.Val201=)
n.733+2591G>A
n.577+2591G>A
16g.75479227A>CCA396790654CHST6c.602T>G (p.Val201Gly)
n.733+2590T>G
n.577+2590T>G
16g.75479227A>GCA396790657CHST6c.602T>C (p.Val201Ala)
n.733+2590T>C
n.577+2590T>C
16g.75479227A>TCA396790655CHST6c.602T>A (p.Val201Glu)
n.733+2590T>A
n.577+2590T>A
16g.75479228C>ACA8175455CHST6c.601G>T (p.Val201Leu)
n.733+2589G>T
n.577+2589G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479228C=CA2233372461CHST6c.601G= (p.Val201=)
n.733+2589G=
n.577+2589G=
16g.75479228C>GCA396790660CHST6c.601G>C (p.Val201Leu)
n.733+2589G>C
n.577+2589G>C
16g.75479228C>TCA396790661CHST6c.601G>A (p.Val201Met)
n.733+2589G>A
n.577+2589G>A
gnomAD v4
16g.75479229C>ACA496694036CHST6c.600G>T (p.Leu200=)
n.733+2588G>T
n.577+2588G>T
16g.75479229C=CA2233372464CHST6c.600G= (p.Leu200=)
n.733+2588G=
n.577+2588G=
16g.75479229C>GCA283854470CHST6c.600G>C (p.Leu200=)
n.733+2588G>C
n.577+2588G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479229C>TCA496694040CHST6c.600G>A (p.Leu200=)
n.733+2588G>A
n.577+2588G>A
16g.75479230A=CA2233372471CHST6c.599T= (p.Leu200=)
n.733+2587T=
n.577+2587T=
16g.75479230A>CCA117249CHST6c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.733+2587T>G
n.577+2587T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479230A>GCA396790665CHST6c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.733+2587T>C
n.577+2587T>C
16g.75479230A>TCA396790667CHST6c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.733+2587T>A
n.577+2587T>A
16g.75479231G>ACA496694043CHST6c.598C>T (p.Leu200=)
n.733+2586C>T
n.577+2586C>T
gnomAD v4
16g.75479231G>CCA396790668CHST6c.598C>G (p.Leu200Val)
n.733+2586C>G
n.577+2586C>G
16g.75479231G>TCA396790669CHST6c.598C>A (p.Leu200Met)
n.733+2586C>A
n.577+2586C>A
gnomAD v4
16g.75479232G>ACA496694045CHST6c.597C>T (p.His199=)
n.733+2585C>T
n.577+2585C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479232G>CCA396790671CHST6c.597C>G (p.His199Gln)
n.733+2585C>G
n.577+2585C>G
16g.75479232G=CA2233372476CHST6c.597C= (p.His199=)
n.733+2585C=
n.577+2585C=
16g.75479232G>TCA396790673CHST6c.597C>A (p.His199Gln)
n.733+2585C>A
n.577+2585C>A
gnomAD v4
16g.75479233T>ACA396790679CHST6c.596A>T (p.His199Leu)
n.733+2584A>T
n.577+2584A>T
16g.75479233T>CCA396790677CHST6c.596A>G (p.His199Arg)
n.733+2584A>G
n.577+2584A>G
16g.75479233T>GCA396790675CHST6c.596A>C (p.His199Pro)
n.733+2584A>C
n.577+2584A>C
16g.75479234G>ACA396790681CHST6c.595C>T (p.His199Tyr)
n.733+2583C>T
n.577+2583C>T
gnomAD v4
16g.75479234G>CCA396790683CHST6c.595C>G (p.His199Asp)
n.733+2583C>G
n.577+2583C>G
gnomAD v4
16g.75479234G>TCA396790685CHST6c.595C>A (p.His199Asn)
n.733+2583C>A
n.577+2583C>A
gnomAD v4
16g.75479235C>ACA496694051CHST6c.594G>T (p.Val198=)
n.733+2582G>T
n.577+2582G>T
16g.75479235C>GCA496694052CHST6c.594G>C (p.Val198=)
n.733+2582G>C
n.577+2582G>C
16g.75479235C>TCA496694053CHST6c.594G>A (p.Val198=)
n.733+2582G>A
n.577+2582G>A
gnomAD v4
16g.75479236A=CA2233372481CHST6c.593T= (p.Val198=)
n.733+2581T=
n.577+2581T=
16g.75479236A>CCA396790688CHST6c.593T>G (p.Val198Gly)
n.733+2581T>G
n.577+2581T>G
gnomAD v4
16g.75479236A>GCA396790690CHST6c.593T>C (p.Val198Ala)
n.733+2581T>C
n.577+2581T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479236A>TCA396790691CHST6c.593T>A (p.Val198Glu)
n.733+2581T>A
n.577+2581T>A
gnomAD v4
16g.75479237C>ACA396790693CHST6c.592G>T (p.Val198Leu)
n.733+2580G>T
n.577+2580G>T
16g.75479237C=CA2233372489CHST6c.592G= (p.Val198=)
n.733+2580G=
n.577+2580G=
16g.75479237C>GCA396790695CHST6c.592G>C (p.Val198Leu)
n.733+2580G>C
n.577+2580G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479237C>TCA8175456CHST6c.592G>A (p.Val198Met)
n.733+2580G>A
n.577+2580G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479238G>ACA496694060CHST6c.591C>T (p.Ile197=)
n.733+2579C>T
n.577+2579C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479238G>CCA396790697CHST6c.591C>G (p.Ile197Met)
n.733+2579C>G
n.577+2579C>G
16g.75479238G=CA2233372501CHST6c.591C= (p.Ile197=)
n.733+2579C=
n.577+2579C=
16g.75479238G>TCA8175457CHST6c.591C>A (p.Ile197=)
n.733+2579C>A
n.577+2579C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479239A>CCA396790702CHST6c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.733+2578T>G
n.577+2578T>G
16g.75479239A>GCA396790704CHST6c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.733+2578T>C
n.577+2578T>C
COSMIC
16g.75479239A>TCA396790701CHST6c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.733+2578T>A
n.577+2578T>A
16g.75479240T>ACA396790707CHST6c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.733+2577A>T
n.577+2577A>T
gnomAD v4
16g.75479240T>CCA396790708CHST6c.589A>G (p.Ile197Val)
n.733+2577A>G
n.577+2577A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479240T>GCA396790709CHST6c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.733+2577A>C
n.577+2577A>C
16g.75479240T=CA2233372511CHST6c.589A= (p.Ile197=)
n.733+2577A=
n.577+2577A=
16g.75479240_75479251delinsTGCGTAGGTTGACA2233372514CHST6c.578_589delinsTCAACCTACGCA (p.Leu193=)
n.733+2566_733+2577delinsTCAACCTACGCA
n.577+2566_577+2577delinsTCAACCTACGCA
16g.75479241G>ACA496694068CHST6c.588C>T (p.Arg196=)
n.733+2576C>T
n.577+2576C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479241G>CCA496694069CHST6c.588C>G (p.Arg196=)
n.733+2576C>G
n.577+2576C>G
16g.75479241G=CA2233372518CHST6c.588C= (p.Arg196=)
n.733+2576C=
n.577+2576C=
16g.75479241G>TCA496694070CHST6c.588C>A (p.Arg196=)
n.733+2576C>A
n.577+2576C>A
gnomAD v4
16g.75479244_75479254delCA2233372519CHST6c.578_588del (p.Leu193HisfsTer25)
n.733+2566_733+2576del
n.577+2566_577+2576del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479242C>ACA396790711CHST6c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.733+2575G>T
n.577+2575G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479242C=CA2233372526CHST6c.587G= (p.Arg196=)
n.733+2575G=
n.577+2575G=
16g.75479242C>GCA396790713CHST6c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.733+2575G>C
n.577+2575G>C
16g.75479242C>TCA396790714CHST6c.587G>A (p.Arg196His)
n.733+2575G>A
n.577+2575G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.75479242_75479244dupCA2695223730CHST6c.585_587dup (p.Arg196_Ile197insArg)
n.733+2573_733+2575dup
n.577+2573_577+2575dup
16g.75479245_75479246insCCGTACA2634344832CHST6c.587_588insGTACG (p.Ile197TyrfsTer?)
n.733+2575_733+2576insGTACG
n.577+2575_577+2576insGTACG
gnomAD v4
16g.75479243G>ACA396790717CHST6c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.733+2574C>T
n.577+2574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479243G>CCA396790719CHST6c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.733+2574C>G
n.577+2574C>G
16g.75479243G=CA2233372532CHST6c.586C= (p.Arg196=)
n.733+2574C=
n.577+2574C=
16g.75479243G>TCA396790720CHST6c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.733+2574C>A
n.577+2574C>A
gnomAD v4
16g.75479243_75479248delinsACCCA2695223731CHST6c.581_586delinsGGT (p.Asn194_Arg196delinsArgCys)
n.733+2569_733+2574delinsGGT
n.577+2569_577+2574delinsGGT
16g.75479244T>ACA496694071CHST6c.585A>T (p.Leu195=)
n.733+2573A>T
n.577+2573A>T
16g.75479244T>CCA8175458CHST6c.585A>G (p.Leu195=)
n.733+2573A>G
n.577+2573A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479244T>GCA496694073CHST6c.585A>C (p.Leu195=)
n.733+2573A>C
n.577+2573A>C
16g.75479244T=CA2233372537CHST6c.585A= (p.Leu195=)
n.733+2573A=
n.577+2573A=
16g.75479245A=CA2233372543CHST6c.584T= (p.Leu195=)
n.733+2572T=
n.577+2572T=
16g.75479245A>CCA396790724CHST6c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.733+2572T>G
n.577+2572T>G
16g.75479245A>GCA396790726CHST6c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.733+2572T>C
n.577+2572T>C
16g.75479245A>TCA396790728CHST6c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.733+2572T>A
n.577+2572T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479245_75479257delinsAGGTTGAGCGCGGCA2233372545CHST6c.572_584delinsCCGCGCTCAACCT (p.Pro191=)
n.733+2560_733+2572delinsCCGCGCTCAACCT
n.577+2560_577+2572delinsCCGCGCTCAACCT
16g.75479246G>ACA496694077CHST6c.583C>T (p.Leu195=)
n.733+2571C>T
n.577+2571C>T
gnomAD v4
16g.75479246G>CCA396790730CHST6c.583C>G (p.Leu195Val)
n.733+2571C>G
n.577+2571C>G
16g.75479246G>TCA396790731CHST6c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.733+2571C>A
n.577+2571C>A
gnomAD v4
16g.75479249_75479260delCA2233372550CHST6c.572_583del (p.Pro191_Asn194del)
n.733+2560_733+2571del
n.577+2560_577+2571del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479247G>ACA8175459CHST6c.582C>T (p.Asn194=)
n.733+2570C>T
n.577+2570C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479247G>CCA396790735CHST6c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.733+2570C>G
n.577+2570C>G
16g.75479247G=CA2233372554CHST6c.582C= (p.Asn194=)
n.733+2570C=
n.577+2570C=
16g.75479247G>TCA396790736CHST6c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.733+2570C>A
n.577+2570C>A
16g.75479248T>ACA396790738CHST6c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.733+2569A>T
n.577+2569A>T
16g.75479248T>CCA396790740CHST6c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.733+2569A>G
n.577+2569A>G
16g.75479248T>GCA396790742CHST6c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.733+2569A>C
n.577+2569A>C
16g.75479249T>ACA396790744CHST6c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.733+2568A>T
n.577+2568A>T
16g.75479249T>CCA396790746CHST6c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.733+2568A>G
n.577+2568A>G
16g.75479249T>GCA396790748CHST6c.580A>C (p.Asn194His)
n.733+2568A>C
n.577+2568A>C
16g.75479250G>ACA496694082CHST6c.579C>T (p.Leu193=)
n.733+2567C>T
n.577+2567C>T
16g.75479250G>CCA496694083CHST6c.579C>G (p.Leu193=)
n.733+2567C>G
n.577+2567C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479250G=CA2233372561CHST6c.579C= (p.Leu193=)
n.733+2567C=
n.577+2567C=
16g.75479250G>TCA496694086CHST6c.579C>A (p.Leu193=)
n.733+2567C>A
n.577+2567C>A
16g.75479251A>CCA396790749CHST6c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.733+2566T>G
n.577+2566T>G
16g.75479251A>GCA396790752CHST6c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.733+2566T>C
n.577+2566T>C
16g.75479251A>TCA396790754CHST6c.578T>A (p.Leu193His)
n.733+2566T>A
n.577+2566T>A
16g.75479252G>ACA396790760CHST6c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.733+2565C>T
n.577+2565C>T
16g.75479252G>CCA396790759CHST6c.577C>G (p.Leu193Val)
n.733+2565C>G
n.577+2565C>G
16g.75479252G>TCA396790757CHST6c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.733+2565C>A
n.577+2565C>A
gnomAD v4
16g.75479253C>ACA496694088CHST6c.576G>T (p.Ala192=)
n.733+2564G>T
n.577+2564G>T
16g.75479253C=CA2233372573CHST6c.576G= (p.Ala192=)
n.733+2564G=
n.577+2564G=
16g.75479253C>GCA496694089CHST6c.576G>C (p.Ala192=)
n.733+2564G>C
n.577+2564G>C
gnomAD v4
16g.75479253C>TCA283854492CHST6c.576G>A (p.Ala192=)
n.733+2564G>A
n.577+2564G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479253_75479272delinsCGCGGGGTCGCTGAGCAGCGCA2233372583CHST6c.557_576delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG (p.Pro186=)
n.733+2545_733+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
n.577+2545_577+2564delinsCGCTGCTCAGCGACCCCGCG
16g.75479254G>ACA396790766CHST6c.575C>T (p.Ala192Val)
n.733+2563C>T
n.577+2563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479254G>CCA396790768CHST6c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.733+2563C>G
n.577+2563C>G
16g.75479254G=CA2233372598CHST6c.575C= (p.Ala192=)
n.733+2563C=
n.577+2563C=
16g.75479254G>TCA396790771CHST6c.575C>A (p.Ala192Glu)
n.733+2563C>A
n.577+2563C>A
gnomAD v4
16g.75479255_75479257dupCA2634344876CHST6c.573_575dup (p.Ala192_Leu193insAla)
n.733+2561_733+2563dup
n.577+2561_577+2563dup
gnomAD v4
16g.75479255_75479273delCA8175460CHST6c.557_575del (p.Pro186ArgfsTer?)
n.733+2545_733+2563del
n.577+2545_577+2563del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479255C>ACA396790778CHST6c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.733+2562G>T
n.577+2562G>T
16g.75479255C=CA2233372607CHST6c.574G= (p.Ala192=)
n.733+2562G=
n.577+2562G=
16g.75479255C>GCA396790781CHST6c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.733+2562G>C
n.577+2562G>C
16g.75479255C>TCA8175461CHST6c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.733+2562G>A
n.577+2562G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479256G>ACA496694094CHST6c.573C>T (p.Pro191=)
n.733+2561C>T
n.577+2561C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479256G>CCA283854531CHST6c.573C>G (p.Pro191=)
n.733+2561C>G
n.577+2561C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479256G=CA2233372622CHST6c.573C= (p.Pro191=)
n.733+2561C=
n.577+2561C=
16g.75479256G>TCA496694096CHST6c.573C>A (p.Pro191=)
n.733+2561C>A
n.577+2561C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479259dupCA8175462CHST6c.573dup (p.Ala192ArgfsTer30)
n.733+2561dup
n.577+2561dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479257G>ACA8175463CHST6c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.733+2560C>T
n.577+2560C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479257G>CCA396790793CHST6c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.733+2560C>G
n.577+2560C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479257G=CA2233372638CHST6c.572C= (p.Pro191=)
n.733+2560C=
n.577+2560C=
16g.75479257G>TCA396790796CHST6c.572C>A (p.Pro191His)
n.733+2560C>A
n.577+2560C>A
gnomAD v4
16g.75479258G>ACA283854535CHST6c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.733+2559C>T
n.577+2559C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479258G>CCA396790803CHST6c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.733+2559C>G
n.577+2559C>G
gnomAD v4
16g.75479258G=CA2233372644CHST6c.571C= (p.Pro191=)
n.733+2559C=
n.577+2559C=
16g.75479258G>TCA396790806CHST6c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.733+2559C>A
n.577+2559C>A
16g.75479259G>ACA496694098CHST6c.570C>T (p.Asp190=)
n.733+2558C>T
n.577+2558C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479259G>CCA396790814CHST6c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.733+2558C>G
n.577+2558C>G
16g.75479259G=CA2233372649CHST6c.570C= (p.Asp190=)
n.733+2558C=
n.577+2558C=
16g.75479259G>TCA396790811CHST6c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.733+2558C>A
n.577+2558C>A
gnomAD v4
16g.75479260T>ACA396790818CHST6c.569A>T (p.Asp190Val)
n.733+2557A>T
n.577+2557A>T
16g.75479260T>CCA396790821CHST6c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.733+2557A>G
n.577+2557A>G
16g.75479260T>GCA396790825CHST6c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.733+2557A>C
n.577+2557A>C
16g.75479261C>ACA8175464CHST6c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.733+2556G>T
n.577+2556G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479261C=CA2233372652CHST6c.568G= (p.Asp190=)
n.733+2556G=
n.577+2556G=
16g.75479261C>GCA396790832CHST6c.568G>C (p.Asp190His)
n.733+2556G>C
n.577+2556G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479261C>TCA396790836CHST6c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.733+2556G>A
n.577+2556G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479262G>ACA496694103CHST6c.567C>T (p.Ser189=)
n.733+2555C>T
n.577+2555C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479262G>CCA396790842CHST6c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.733+2555C>G
n.577+2555C>G
16g.75479262G=CA2233372663CHST6c.567C= (p.Ser189=)
n.733+2555C=
n.577+2555C=
16g.75479262G>TCA396790840CHST6c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.733+2555C>A
n.577+2555C>A
16g.75479263C>ACA396790846CHST6c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.733+2554G>T
n.577+2554G>T
16g.75479263C=CA2233372670CHST6c.566G= (p.Ser189=)
n.733+2554G=
n.577+2554G=
16g.75479263C>GCA283854547CHST6c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.733+2554G>C
n.577+2554G>C
dbSNP
16g.75479263C>TCA396790850CHST6c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.733+2554G>A
n.577+2554G>A
16g.75479264T>ACA396790855CHST6c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.733+2553A>T
n.577+2553A>T
16g.75479264T>CCA396790856CHST6c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.733+2553A>G
n.577+2553A>G
16g.75479264T>GCA396790861CHST6c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.733+2553A>C
n.577+2553A>C
16g.75479265G>ACA496694105CHST6c.564C>T (p.Leu188=)
n.733+2552C>T
n.577+2552C>T
COSMIC
16g.75479265G>CCA496694107CHST6c.564C>G (p.Leu188=)
n.733+2552C>G
n.577+2552C>G
16g.75479265G>TCA496694109CHST6c.564C>A (p.Leu188=)
n.733+2552C>A
n.577+2552C>A
16g.75479266A=CA2233372675CHST6c.563T= (p.Leu188=)
n.733+2551T=
n.577+2551T=
16g.75479266A>CCA396790865CHST6c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.733+2551T>G
n.577+2551T>G
16g.75479266A>GCA396790863CHST6c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.733+2551T>C
n.577+2551T>C
16g.75479266A>TCA396790864CHST6c.563T>A (p.Leu188His)
n.733+2551T>A
n.577+2551T>A
dbSNP
16g.75479267G>ACA396790866CHST6c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.733+2550C>T
n.577+2550C>T
16g.75479267G>CCA396790868CHST6c.562C>G (p.Leu188Val)
n.733+2550C>G
n.577+2550C>G
dbSNP
16g.75479267G=CA2233372680CHST6c.562C= (p.Leu188=)
n.733+2550C=
n.577+2550C=
16g.75479267G>TCA396790870CHST6c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.733+2550C>A
n.577+2550C>A
gnomAD v4
16g.75479268C>ACA496694114CHST6c.561G>T (p.Leu187=)
n.733+2549G>T
n.577+2549G>T
dbSNP
16g.75479268C=CA2233372687CHST6c.561G= (p.Leu187=)
n.733+2549G=
n.577+2549G=
16g.75479268C>GCA496694113CHST6c.561G>C (p.Leu187=)
n.733+2549G>C
n.577+2549G>C
dbSNP
16g.75479268C>TCA496694110CHST6c.561G>A (p.Leu187=)
n.733+2549G>A
n.577+2549G>A
dbSNP
16g.75479269A>CCA396790873CHST6c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.733+2548T>G
n.577+2548T>G
16g.75479269A>GCA396790877CHST6c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.733+2548T>C
n.577+2548T>C
gnomAD v4
16g.75479269A>TCA396790887CHST6c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.733+2548T>A
n.577+2548T>A
16g.75479270G>ACA496694115CHST6c.559C>T (p.Leu187=)
n.733+2547C>T
n.577+2547C>T
gnomAD v4
16g.75479270G>CCA396790889CHST6c.559C>G (p.Leu187Val)
n.733+2547C>G
n.577+2547C>G
16g.75479270G>TCA396790895CHST6c.559C>A (p.Leu187Met)
n.733+2547C>A
n.577+2547C>A
16g.75479271C>ACA496694121CHST6c.558G>T (p.Pro186=)
n.733+2546G>T
n.577+2546G>T
16g.75479271C=CA2233372698CHST6c.558G= (p.Pro186=)
n.733+2546G=
n.577+2546G=
16g.75479271C>GCA496694122CHST6c.558G>C (p.Pro186=)
n.733+2546G>C
n.577+2546G>C
16g.75479271C>TCA496694123CHST6c.558G>A (p.Pro186=)
n.733+2546G>A
n.577+2546G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479272G>ACA396790899CHST6c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.733+2545C>T
n.577+2545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479272G>CCA8175465CHST6c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.733+2545C>G
n.577+2545C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479272G=CA2233372712CHST6c.557C= (p.Pro186=)
n.733+2545C=
n.577+2545C=
16g.75479272G>TCA8175466CHST6c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.733+2545C>A
n.577+2545C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479274dupCA2634344941CHST6c.557dup (p.Leu187AlafsTer?)
n.733+2545dup
n.577+2545dup
gnomAD v4
16g.75479273G>ACA396790910CHST6c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.733+2544C>T
n.577+2544C>T
COSMIC
16g.75479273G>CCA396790912CHST6c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.733+2544C>G
n.577+2544C>G
16g.75479273G>TCA396790915CHST6c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.733+2544C>A
n.577+2544C>A
16g.75479274G>ACA496694126CHST6c.555C>T (p.Tyr185=)
n.733+2543C>T
n.577+2543C>T
gnomAD v4
16g.75479274G>CCA396790921CHST6c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.733+2543C>G
n.577+2543C>G
16g.75479274G>TCA396790919CHST6c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.733+2543C>A
n.577+2543C>A
16g.75479275T>ACA396790923CHST6c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.733+2542A>T
n.577+2542A>T
16g.75479275T>CCA396790927CHST6c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.733+2542A>G
n.577+2542A>G
gnomAD v4
16g.75479275T>GCA283854566CHST6c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.733+2542A>C
n.577+2542A>C
dbSNP
16g.75479275T=CA2233372726CHST6c.554A= (p.Tyr185=)
n.733+2542A=
n.577+2542A=
16g.75479276A>CCA396790932CHST6c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.733+2541T>G
n.577+2541T>G
16g.75479276A>GCA396790934CHST6c.553T>C (p.Tyr185His)
n.733+2541T>C
n.577+2541T>C
16g.75479276A>TCA396790939CHST6c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.733+2541T>A
n.577+2541T>A
16g.75479277G>ACA283854568CHST6c.552C>T (p.Leu184=)
n.733+2540C>T
n.577+2540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479277G>CCA496694131CHST6c.552C>G (p.Leu184=)
n.733+2540C>G
n.577+2540C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479277G=CA2233372731CHST6c.552C= (p.Leu184=)
n.733+2540C=
n.577+2540C=
16g.75479277G>TCA496694132CHST6c.552C>A (p.Leu184=)
n.733+2540C>A
n.577+2540C>A
16g.75479278A>CCA396790942CHST6c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.733+2539T>G
n.577+2539T>G
16g.75479278A>GCA396790944CHST6c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.733+2539T>C
n.577+2539T>C
gnomAD v4
16g.75479278A>TCA396790948CHST6c.551T>A (p.Leu184His)
n.733+2539T>A
n.577+2539T>A
16g.75479279G>ACA396790952CHST6c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.733+2538C>T
n.577+2538C>T
dbSNP
16g.75479279G>CCA8175467CHST6c.550C>G (p.Leu184Val)
n.733+2538C>G
n.577+2538C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479279G=CA2233372742CHST6c.550C= (p.Leu184=)
n.733+2538C=
n.577+2538C=
16g.75479279G>TCA396790957CHST6c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.733+2538C>A
n.577+2538C>A
COSMIC
16g.75479280C>ACA496694140CHST6c.549G>T (p.Val183=)
n.733+2537G>T
n.577+2537G>T
16g.75479280C=CA2233372747CHST6c.549G= (p.Val183=)
n.733+2537G=
n.577+2537G=
16g.75479280C>GCA496694139CHST6c.549G>C (p.Val183=)
n.733+2537G>C
n.577+2537G>C
16g.75479280C>TCA8175468CHST6c.549G>A (p.Val183=)
n.733+2537G>A
n.577+2537G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479281A>CCA396790964CHST6c.548T>G (p.Val183Gly)
n.733+2536T>G
n.577+2536T>G
16g.75479281A>GCA396790968CHST6c.548T>C (p.Val183Ala)
n.733+2536T>C
n.577+2536T>C
16g.75479281A>TCA396790966CHST6c.548T>A (p.Val183Glu)
n.733+2536T>A
n.577+2536T>A
16g.75479282C>ACA396790972CHST6c.547G>T (p.Val183Leu)
n.733+2535G>T
n.577+2535G>T
16g.75479282C>GCA396790976CHST6c.547G>C (p.Val183Leu)
n.733+2535G>C
n.577+2535G>C
16g.75479282C>TCA396790974CHST6c.547G>A (p.Val183Met)
n.733+2535G>A
n.577+2535G>A
16g.75479283C>ACA396790979CHST6c.546G>T (p.Gln182His)
n.733+2534G>T
n.577+2534G>T
16g.75479283C>GCA396790982CHST6c.546G>C (p.Gln182His)
n.733+2534G>C
n.577+2534G>C
16g.75479283C>TCA496694145CHST6c.546G>A (p.Gln182=)
n.733+2534G>A
n.577+2534G>A
16g.75479284delCA2695223732CHST6c.545del (p.Gln182ArgfsTer?)
n.733+2533del
n.577+2533del
16g.75479284T>ACA396790986CHST6c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.733+2533A>T
n.577+2533A>T
16g.75479284T>CCA396790988CHST6c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.733+2533A>G
n.577+2533A>G
16g.75479284T>GCA396790998CHST6c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.733+2533A>C
n.577+2533A>C
16g.75479285G>ACA396791002CHST6c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.733+2532C>T
n.577+2532C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479285G>CCA396791004CHST6c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.733+2532C>G
n.577+2532C>G
16g.75479285G=CA2233372753CHST6c.544C= (p.Gln182=)
n.733+2532C=
n.577+2532C=
16g.75479285G>TCA396791007CHST6c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.733+2532C>A
n.577+2532C>A
16g.75479286C>ACA496694146CHST6c.543G>T (p.Leu181=)
n.733+2531G>T
n.577+2531G>T
16g.75479286C>GCA496694147CHST6c.543G>C (p.Leu181=)
n.733+2531G>C
n.577+2531G>C
16g.75479286C>TCA496694149CHST6c.543G>A (p.Leu181=)
n.733+2531G>A
n.577+2531G>A
gnomAD v4
16g.75479287A>CCA396791010CHST6c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.733+2530T>G
n.577+2530T>G
16g.75479287A>GCA396791018CHST6c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.733+2530T>C
n.577+2530T>C
gnomAD v4
16g.75479287A>TCA396791021CHST6c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.733+2530T>A
n.577+2530T>A
16g.75479288G>ACA8175469CHST6c.541C>T (p.Leu181=)
n.733+2529C>T
n.577+2529C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479288G>CCA396791025CHST6c.541C>G (p.Leu181Val)
n.733+2529C>G
n.577+2529C>G
16g.75479288G=CA2233372766CHST6c.541C= (p.Leu181=)
n.733+2529C=
n.577+2529C=
16g.75479288G>TCA396791028CHST6c.541C>A (p.Leu181Met)
n.733+2529C>A
n.577+2529C>A
dbSNP
16g.75479289G>ACA496694153CHST6c.540C>T (p.Asn180=)
n.733+2528C>T
n.577+2528C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479289G>CCA396791033CHST6c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.733+2528C>G
n.577+2528C>G
16g.75479289G=CA2233372778CHST6c.540C= (p.Asn180=)
n.733+2528C=
n.577+2528C=
16g.75479289G>TCA396791035CHST6c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.733+2528C>A
n.577+2528C>A
16g.75479290T>ACA396791038CHST6c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.733+2527A>T
n.577+2527A>T
gnomAD v4
16g.75479290T>CCA8175470CHST6c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.733+2527A>G
n.577+2527A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479290T>GCA396791043CHST6c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.733+2527A>C
n.577+2527A>C
16g.75479290T=CA2233372794CHST6c.539A= (p.Asn180=)
n.733+2527A=
n.577+2527A=
16g.75479291T>ACA396791049CHST6c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.733+2526A>T
n.577+2526A>T
16g.75479291T>CCA396791052CHST6c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.733+2526A>G
n.577+2526A>G
16g.75479291T>GCA396791055CHST6c.538A>C (p.Asn180His)
n.733+2526A>C
n.577+2526A>C
16g.75479292G>ACA496693855CHST6c.537C>T (p.Phe179=)
n.733+2525C>T
n.577+2525C>T
16g.75479292G>CCA396792383CHST6c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.733+2525C>G
n.577+2525C>G
16g.75479292G>TCA396792385CHST6c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.733+2525C>A
n.577+2525C>A
16g.75479293A=CA2233372805CHST6c.536T= (p.Phe179=)
n.733+2524T=
n.577+2524T=
16g.75479293A>CCA396792390CHST6c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.733+2524T>G
n.577+2524T>G
16g.75479293A>GCA396792391CHST6c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.733+2524T>C
n.577+2524T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479293A>TCA396792389CHST6c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.733+2524T>A
n.577+2524T>A
16g.75479294A>CCA396792392CHST6c.535T>G (p.Phe179Val)
n.733+2523T>G
n.577+2523T>G
16g.75479294A>GCA396792394CHST6c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.733+2523T>C
n.577+2523T>C
dbSNP
16g.75479294A>TCA396792396CHST6c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.733+2523T>A
n.577+2523T>A
16g.75479295G>ACA496693861CHST6c.534C>T (p.Phe178=)
n.733+2522C>T
n.577+2522C>T
16g.75479295G>CCA396792398CHST6c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.733+2522C>G
n.577+2522C>G
16g.75479295G>TCA396792401CHST6c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.733+2522C>A
n.577+2522C>A
16g.75479296A>CCA396792408CHST6c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.733+2521T>G
n.577+2521T>G
16g.75479296A>GCA396792406CHST6c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.733+2521T>C
n.577+2521T>C
gnomAD v4
16g.75479296A>TCA396792405CHST6c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.733+2521T>A
n.577+2521T>A
16g.75479297A=CA2233372814CHST6c.532T= (p.Phe178=)
n.733+2520T=
n.577+2520T=
16g.75479297A>CCA396792412CHST6c.532T>G (p.Phe178Val)
n.733+2520T>G
n.577+2520T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479297A>GCA396792415CHST6c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.733+2520T>C
n.577+2520T>C
16g.75479297A>TCA396792417CHST6c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.733+2520T>A
n.577+2520T>A
16g.75479298G>ACA496693864CHST6c.531C>T (p.Arg177=)
n.733+2519C>T
n.577+2519C>T
16g.75479298G>CCA496693866CHST6c.531C>G (p.Arg177=)
n.733+2519C>G
n.577+2519C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479298G=CA2233372820CHST6c.531C= (p.Arg177=)
n.733+2519C=
n.577+2519C=
16g.75479298G>TCA496693867CHST6c.531C>A (p.Arg177=)
n.733+2519C>A
n.577+2519C>A
16g.75479299C>ACA396792421CHST6c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.733+2518G>T
n.577+2518G>T
16g.75479299C=CA2233372828CHST6c.530G= (p.Arg177=)
n.733+2518G=
n.577+2518G=
16g.75479299C>GCA283854602CHST6c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.733+2518G>C
n.577+2518G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479299C>TCA396792425CHST6c.530G>A (p.Arg177His)
n.733+2518G>A
n.577+2518G>A
gnomAD v4
16g.75479300G>ACA8175471CHST6c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.733+2517C>T
n.577+2517C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479300G>CCA396792435CHST6c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.733+2517C>G
n.577+2517C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479300G=CA2233372833CHST6c.529C= (p.Arg177=)
n.733+2517C=
n.577+2517C=
16g.75479300G>TCA396792432CHST6c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.733+2517C>A
n.577+2517C>A
gnomAD v4
16g.75479301C>ACA496693868CHST6c.528G>T (p.Val176=)
n.733+2516G>T
n.577+2516G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479301C=CA2233372838CHST6c.528G= (p.Val176=)
n.733+2516G=
n.577+2516G=
16g.75479301C>GCA496693869CHST6c.528G>C (p.Val176=)
n.733+2516G>C
n.577+2516G>C
16g.75479301C>TCA8175472CHST6c.528G>A (p.Val176=)
n.733+2516G>A
n.577+2516G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479302A=CA2233372844CHST6c.527T= (p.Val176=)
n.733+2515T=
n.577+2515T=
16g.75479302A>CCA396792442CHST6c.527T>G (p.Val176Gly)
n.733+2515T>G
n.577+2515T>G
16g.75479302A>GCA396792443CHST6c.527T>C (p.Val176Ala)
n.733+2515T>C
n.577+2515T>C
16g.75479302A>TCA283854606CHST6c.527T>A (p.Val176Glu)
n.733+2515T>A
n.577+2515T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479303C>ACA396792449CHST6c.526G>T (p.Val176Leu)
n.733+2514G>T
n.577+2514G>T
16g.75479303C=CA2233372850CHST6c.526G= (p.Val176=)
n.733+2514G=
n.577+2514G=
16g.75479303C>GCA396792451CHST6c.526G>C (p.Val176Leu)
n.733+2514G>C
n.577+2514G>C
gnomAD v4
16g.75479303C>TCA396792454CHST6c.526G>A (p.Val176Met)
n.733+2514G>A
n.577+2514G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479304C>ACA396792457CHST6c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.733+2513G>T
n.577+2513G>T
16g.75479304C>GCA396792460CHST6c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.733+2513G>C
n.577+2513G>C
16g.75479304C>TCA496693874CHST6c.525G>A (p.Glu175=)
n.733+2513G>A
n.577+2513G>A
gnomAD v4
16g.75479305T>ACA396792462CHST6c.524A>T (p.Glu175Val)
n.733+2512A>T
n.577+2512A>T
16g.75479305T>CCA396792465CHST6c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.733+2512A>G
n.577+2512A>G
16g.75479305T>GCA396792468CHST6c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.733+2512A>C
n.577+2512A>C
16g.75479306C>ACA396792478CHST6c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.733+2511G>T
n.577+2511G>T
16g.75479306C>GCA396792477CHST6c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.733+2511G>C
n.577+2511G>C
16g.75479306C>TCA396792473CHST6c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.733+2511G>A
n.577+2511G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479307C>ACA396792484CHST6c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.733+2510G>T
n.577+2510G>T
16g.75479307C=CA2233372856CHST6c.522G= (p.Lys174=)
n.733+2510G=
n.577+2510G=
16g.75479307C>GCA396792482CHST6c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.733+2510G>C
n.577+2510G>C
gnomAD v4
16g.75479307C>TCA8175473CHST6c.522G>A (p.Lys174=)
n.733+2510G>A
n.577+2510G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479308T>ACA396792489CHST6c.521A>T (p.Lys174Met)
n.733+2509A>T
n.577+2509A>T
16g.75479308T>CCA250518CHST6c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.733+2509A>G
n.577+2509A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479308T>GCA396792492CHST6c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.733+2509A>C
n.577+2509A>C
16g.75479308T=CA2233372867CHST6c.521A= (p.Lys174=)
n.733+2509A=
n.577+2509A=
16g.75479309T>ACA396792496CHST6c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.733+2508A>T
n.577+2508A>T
gnomAD v4
16g.75479309T>CCA396792500CHST6c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.733+2508A>G
n.577+2508A>G
16g.75479309T>GCA396792498CHST6c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.733+2508A>C
n.577+2508A>C
16g.75479310G>ACA496693880CHST6c.519C>T (p.Leu173=)
n.733+2507C>T
n.577+2507C>T
gnomAD v4
16g.75479310G>CCA496693881CHST6c.519C>G (p.Leu173=)
n.733+2507C>G
n.577+2507C>G
16g.75479310G>TCA496693882CHST6c.519C>A (p.Leu173=)
n.733+2507C>A
n.577+2507C>A
16g.75479311A=CA2233372874CHST6c.518T= (p.Leu173=)
n.733+2506T=
n.577+2506T=
16g.75479311A>CCA396792503CHST6c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.733+2506T>G
n.577+2506T>G
16g.75479311A>GCA8175474CHST6c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.733+2506T>C
n.577+2506T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479311A>TCA396792509CHST6c.518T>A (p.Leu173His)
n.733+2506T>A
n.577+2506T>A
16g.75479312G>ACA8175475CHST6c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.733+2505C>T
n.577+2505C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479312G>CCA396792514CHST6c.517C>G (p.Leu173Val)
n.733+2505C>G
n.577+2505C>G
16g.75479312G=CA2233372883CHST6c.517C= (p.Leu173=)
n.733+2505C=
n.577+2505C=
16g.75479312G>TCA396792518CHST6c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.733+2505C>A
n.577+2505C>A
16g.75479313C>ACA496693888CHST6c.516G>T (p.Val172=)
n.733+2504G>T
n.577+2504G>T
gnomAD v4
16g.75479313C=CA2233372887CHST6c.516G= (p.Val172=)
n.733+2504G=
n.577+2504G=
16g.75479313C>GCA496693890CHST6c.516G>C (p.Val172=)
n.733+2504G>C
n.577+2504G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479313C>TCA496693889CHST6c.516G>A (p.Val172=)
n.733+2504G>A
n.577+2504G>A
16g.75479314A=CA2233372889CHST6c.515T= (p.Val172=)
n.733+2503T=
n.577+2503T=
16g.75479314A>CCA396792522CHST6c.515T>G (p.Val172Gly)
n.733+2503T>G
n.577+2503T>G
16g.75479314A>GCA8175476CHST6c.515T>C (p.Val172Ala)
n.733+2503T>C
n.577+2503T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479314A>TCA396792527CHST6c.515T>A (p.Val172Glu)
n.733+2503T>A
n.577+2503T>A
16g.75479315C>ACA396792530CHST6c.514G>T (p.Val172Leu)
n.733+2502G>T
n.577+2502G>T
gnomAD v4
16g.75479315C>GCA396792533CHST6c.514G>C (p.Val172Leu)
n.733+2502G>C
n.577+2502G>C
16g.75479315C>TCA396792536CHST6c.514G>A (p.Val172Met)
n.733+2502G>A
n.577+2502G>A
gnomAD v4
16g.75479316C>ACA8175477CHST6c.513G>T (p.Val171=)
n.733+2501G>T
n.577+2501G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479316C=CA2233372899CHST6c.513G= (p.Val171=)
n.733+2501G=
n.577+2501G=
16g.75479316C>GCA496693895CHST6c.513G>C (p.Val171=)
n.733+2501G>C
n.577+2501G>C
16g.75479316C>TCA496693896CHST6c.513G>A (p.Val171=)
n.733+2501G>A
n.577+2501G>A
gnomAD v4
16g.75479317A>CCA396792539CHST6c.512T>G (p.Val171Gly)
n.733+2500T>G
n.577+2500T>G
16g.75479317A>GCA396792541CHST6c.512T>C (p.Val171Ala)
n.733+2500T>C
n.577+2500T>C
16g.75479317A>TCA396792543CHST6c.512T>A (p.Val171Glu)
n.733+2500T>A
n.577+2500T>A
16g.75479318C>ACA396792545CHST6c.511G>T (p.Val171Leu)
n.733+2499G>T
n.577+2499G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479318C=CA2233372908CHST6c.511G= (p.Val171=)
n.733+2499G=
n.577+2499G=
16g.75479318C>GCA8175478CHST6c.511G>C (p.Val171Leu)
n.733+2499G>C
n.577+2499G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.75479318C>TCA283854618CHST6c.511G>A (p.Val171Met)
n.733+2499G>A
n.577+2499G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479319G>ACA496693902CHST6c.510C>T (p.His170=)
n.733+2498C>T
n.577+2498C>T
dbSNP
16g.75479319G>CCA396792549CHST6c.510C>G (p.His170Gln)
n.733+2498C>G
n.577+2498C>G
16g.75479319G=CA2233372919CHST6c.510C= (p.His170=)
n.733+2498C=
n.577+2498C=
16g.75479319G>TCA396792550CHST6c.510C>A (p.His170Gln)
n.733+2498C>A
n.577+2498C>A
16g.75479320T>ACA396792552CHST6c.509A>T (p.His170Leu)
n.733+2497A>T
n.577+2497A>T
16g.75479320T>CCA396792553CHST6c.509A>G (p.His170Arg)
n.733+2497A>G
n.577+2497A>G
16g.75479320T>GCA396792555CHST6c.509A>C (p.His170Pro)
n.733+2497A>C
n.577+2497A>C
16g.75479321G>ACA396792558CHST6c.508C>T (p.His170Tyr)
n.733+2496C>T
n.577+2496C>T
16g.75479321G>CCA396792561CHST6c.508C>G (p.His170Asp)
n.733+2496C>G
n.577+2496C>G
16g.75479321G>TCA396792557CHST6c.508C>A (p.His170Asn)
n.733+2496C>A
n.577+2496C>A
16g.75479321_75479329dupCA979126267CHST6c.500_508dup (p.Ser169_His170insProTyrSer)
n.733+2488_733+2496dup
n.577+2488_577+2496dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479322G>ACA496693903CHST6c.507C>T (p.Ser169=)
n.733+2495C>T
n.577+2495C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479322G>CCA396792562CHST6c.507C>G (p.Ser169Arg)
n.733+2495C>G
n.577+2495C>G
16g.75479322G=CA2233372925CHST6c.507C= (p.Ser169=)
n.733+2495C=
n.577+2495C=
16g.75479322G>TCA396792564CHST6c.507C>A (p.Ser169Arg)
n.733+2495C>A
n.577+2495C>A
gnomAD v4

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